प्रेडर-विली सिंड्रोम, लैबर्ट-विली के बारे में सब कुछ। प्रेडर-विली सिंड्रोम: आनुवंशिक रोग के लक्षणों पर संदेह कैसे करें लक्षण और संकेत

- यह आनुवंशिक योजना का रोग है, जो अत्यंत दुर्लभ है। इसका विकास इस तथ्य के कारण है कि 15 वें पैतृक गुणसूत्र पर स्थित सात जीन या उनके भाग अनुपस्थित हैं, या सामान्य रूप से कार्य नहीं कर सकते हैं। सिंड्रोम का वर्णन 1956 में वैज्ञानिकों ए। प्रेडर, जी। विली, ए। लाभर्ट, ई। ज़िग्लर और जी। फैंकोनी द्वारा किया गया था।

आंकड़ों के अनुसार, 10-25 हजार नवजात शिशुओं में से 1 में सिंड्रोम का पता चला है। पैथोलॉजी की अभिव्यक्ति पैतृक आनुवंशिक सामग्री से प्रभावित होती है, क्योंकि क्रोमोसोम 15 का अशांत हिस्सा छाप की घटना के अधीन है। यानी किसी दिए गए क्षेत्र के जीनों में से केवल एक ही जीन की एक प्रति पूर्ण रूप से काम करेगी।

प्रेडर-विली सिंड्रोम के निम्नलिखित लक्षण रोगी को सही ढंग से निदान करने की अनुमति देते हैं, भले ही वे पूर्ण रूप से प्रकट न हों:

अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान, भ्रूण की मोटर गतिविधि कम हो जाती है, महिलाएं अक्सर पॉलीहाइड्रमनिओस से पीड़ित होती हैं, और भ्रूण की प्रस्तुति पाई जाती है।

जन्म के समय बच्चा ब्रीच प्रेजेंटेशन में होता है, सुस्ती देखी जाती है, आदि। कमजोर मांसपेशियों की टोन चूसने वाले प्रतिवर्त को प्रभावित करती है, जिससे स्तनपान कराना मुश्किल हो जाता है। बच्चे को सांस लेने में तकलीफ हो सकती है। हाइपोगोनाडिज्म सिंड्रोम इस आनुवंशिक विकार की विशेषता है।

बाल्यावस्था में शारीरिक विकास में पिछड़ापन सामने आता है, बौद्धिक समस्याएं देखने को मिलती हैं। बच्चा जल्दी थक जाता है, उनींदापन का खतरा होता है। यह अक्सर विकसित होता है। यह प्रारंभिक बचपन के लिए है कि स्कोलियोसिस विशेषता है, जिसका बचपन में निदान नहीं किया जाता है।

बड़े बच्चों के लिए, भाषण विकार विशेषता हैं, अधिक वजन मनाया जाता है। 2 से 8 वर्ष की आयु में, बच्चा अधिक खाने की प्रवृत्ति दिखाना शुरू कर देता है, शारीरिक समन्वय खराब हो जाता है और नींद खराब हो जाती है। प्रगति जारी है।

किशोरावस्था में, किशोरों को अक्सर युवावस्था में देरी का अनुभव होता है, ऐसे बच्चों की वृद्धि अपने साथियों की तुलना में कम होती है। लचीलापन असामान्य रूप से अधिक है, शरीर का वजन सामान्य से ऊपर है।

18 साल की उम्र तक, प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले लोग गर्भ धारण करने में असमर्थता से पीड़ित होते हैं क्योंकि वे बांझ होते हैं। अंतरंग क्षेत्र पर बाल पतले होते हैं, हाइपोगोनाडिज्म जारी रहता है। निम्न रक्तचाप, बौद्धिक समस्याएं, सीखने में कठिनाई - ये सभी मौजूदा आनुवंशिक विकारों के कारण होने वाले लक्षण हैं। इसके अलावा, वयस्कता की अवधि में, एक व्यक्ति को पहले से ही मधुमेह मेलेटस का निदान किया जा सकता है, जो मौजूदा आनुवंशिक विकृति से उकसाया जाता है।

प्रेडर-विली के लक्षण वाले वयस्कों में निम्नलिखित बाहरी विशेषताएं होती हैं: उनकी नाक चौड़ी और बड़ी होती है, उनका माथा ऊंचा होता है, पलकें झुकी होती हैं, आंखें बादाम के आकार की होती हैं, ऊपरी और निचले छोर छोटे होते हैं, उन पर उंगलियां संकरी होती हैं। , शरीर का वजन अधिक है। अन्य करीबी रिश्तेदारों की तुलना में परिवार के किसी बीमार सदस्य के बाल और त्वचा कुछ हल्की होती है। किसी व्यक्ति का यौन और मोटर विकास बिगड़ा हुआ है, त्वचा पर धारियां बनती हैं, डर्माटिलोमेनिया (त्वचा क्षेत्रों से बाहर निकलना) की प्रवृत्ति होती है।

तंत्रिका-संज्ञानात्मक हानि

1992 में, कुर्फ और फ्रीम ने प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले लोगों में बुद्धि के स्तर की जांच की। यह पाया गया कि अधिकांश रोगियों (39%) में मामूली मानसिक मंदता थी, 27% रोगियों में मध्यम मानसिक मंदता थी, या वे बौद्धिक गतिविधि की सीमा पर थे, जो 70 से 85 के बीच में बुद्धि का स्तर देते थे। का 5% लोग, और गंभीर मानसिक मंदता के साथ 1%। इसी समय, 1% से कम मामलों में गहन मानसिक मंदता देखी गई।

यह पाया गया कि बचपन में रोगियों में पढ़ने की क्षमता होती है, उनके पास व्यापक शब्दावली होती है। हालाँकि, भाषण हानि उनकी समझ को कम करती है। कठिनाई से ऐसे लोगों को गणित और लेखन दिया जाता है, ध्यान की एकाग्रता, दृश्य और अल्पकालिक स्मृति पीड़ित होती है। इसलिए, खुफिया विकास के स्तर के बावजूद, इन क्षेत्रों में समस्याएं उम्र के साथ गायब नहीं होती हैं।

व्यवहार संबंधी विकार

भूख बढ़ने से मोटापे का विकास होता है।

बाध्यकारी व्यवहार चिंता के बढ़े हुए स्तर और डर्माटिलोमेनिया में व्यक्त किया जाता है।

मानसिक विकास में विकार अवसाद, व्यामोह, मतिभ्रम में प्रकट होते हैं।

अक्सर, यह व्यवहार संबंधी विकार होते हैं जो इस तथ्य को जन्म देते हैं कि रोगियों को अस्पताल में भर्ती कराया जाता है।

अंतःस्रावी विकार

प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले लोगों में, शरीर में वृद्धि हार्मोन की कमी होती है, जिससे मोटापे का विकास होता है, हड्डियों के घनत्व में वृद्धि होती है।

हाइपोगोनाडिज्म का कारण है कि पुरुषों में वृषण अंडकोश में नहीं उतरते हैं, और महिलाओं में प्रारंभिक यौन बाल विकास (एड्रेनार्चे) होता है। हालांकि, इन दोनों स्थितियों को शल्य चिकित्सा और रूढ़िवादी तरीके से ठीक किया जा सकता है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम के कारण

प्रेडर-विली सिंड्रोम के कारण आनुवंशिक विकार हैं। कुछ उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, जीन की पैतृक प्रति के गुणसूत्र 15 का नुकसान होता है।

जीन उत्परिवर्तन के अलावा, गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था का एक अन्य कारण हैं:

केवल माता से गुणसूत्रों के दो जोड़े का वंशानुक्रम (मातृ एक-पैतृक विकार);

गुणसूत्र के टूटने या असमान क्रॉसिंग ओवर (विलोपन) के कारण उत्पन्न विकार;

गुणसूत्र के एक हिस्से को गैर-समरूप गुणसूत्र में स्थानांतरित करने के साथ गुणसूत्रों के स्थानान्तरण के परिणामस्वरूप विकार।

साथ ही, परिवार में दूसरा बच्चा प्रेडर-विली सिंड्रोम के साथ पैदा होने का जोखिम इस बात पर निर्भर करता है कि पुनर्गठन का कारण क्या है। इस प्रकार, यूनी-पैतृक डिस्सोम्निया और विलोपन जोखिम को केवल 1% तक कम कर देता है, क्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन इसे 25% तक बढ़ा देता है, और उत्परिवर्तन 50% तक की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है। प्रसवपूर्व परीक्षण आपको इन सभी विकल्पों की गणना करने की अनुमति देता है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम का समय पर निदान न केवल मौजूदा विकारों की पहचान करने की अनुमति देता है, बल्कि तत्काल उपचार भी शुरू करता है, जो पैथोलॉजी के विकास के पूर्वानुमान में काफी सुधार करता है।

यदि पहले केवल नैदानिक ​​लक्षणों के आधार पर निदान किया जाता था, तो आधुनिक चिकित्सा आनुवंशिक परीक्षण की विधि का उपयोग करती है। हाइपोटेंशन वाले सभी नवजात शिशुओं के लिए यह अनिवार्य है।

विभेदक निदान के संबंध में, इस आनुवंशिक विकृति विज्ञान से अलग होना चाहिए।

प्रेडर-विली सिंड्रोम का उपचार

आनुवंशिक विकारों से पूरी तरह छुटकारा पाने का कोई इलाज नहीं है। हालांकि, प्रेडर-विली सिंड्रोम के उपचार के लिए या इसके लक्षणों से राहत के लिए दवाओं का विकास किया जा रहा है।

इसलिए, डॉक्टर प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले सभी बच्चों को बिना किसी असफलता के भौतिक चिकित्सा से गुजरने की सलाह देते हैं, जिसका उद्देश्य मांसपेशियों की टोन बढ़ाना है। सीखने की प्रक्रिया को भी बच्चे की बौद्धिक क्षमताओं के अनुकूल बनाया जाना चाहिए।

मोटापा एक बड़ी समस्या बनी हुई है, इसलिए इन बच्चों को हर दिन पुनः संयोजक वृद्धि हार्मोन के इंजेक्शन लगाने की सलाह दी जाती है। यह आपको अपनी भूख को नियंत्रित करने की अनुमति देता है और आपको वसा ऊतक के बजाय मांसपेशियों में वृद्धि का समर्थन करने की क्षमता भी देता है।

ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया से बचने के लिए, रोगियों को निरंतर आधार पर वेंटिलेटर का उपयोग करने की सलाह दी जाती है।

शिक्षा:मास्को चिकित्सा संस्थान। आईएम सेचेनोव, विशेषता - 1991 में "सामान्य चिकित्सा", 1993 में "व्यावसायिक रोग", 1996 में "चिकित्सा"।

यह एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक विकार माना जाता है जिसमें 15वें पैतृक गुणसूत्र पर स्थित सात जीन पूरी तरह या आंशिक रूप से अनुपस्थित होते हैं और सामान्य रूप से कार्य नहीं करते हैं।

यह आनुवंशिक विकृति इस तथ्य के कारण उत्पन्न होती है कि पिता से प्राप्त एक निश्चित जीन की प्रति ही सही ढंग से कार्य कर रही है। मां से मिली कॉपी में कुछ असामान्यताएं भी देखी गई हैं। आओ हम इसे नज़दीक से देखें।

एक स्वस्थ व्यक्ति के शरीर में जीन की प्रतियां होती हैं, जिसकी बदौलत अंग आदर्श से बिना किसी विचलन के कार्य कर सकते हैं। प्रेडर-विली सिंड्रोम के विकास के साथ, ऐसी प्रतियां अनुपस्थित हैं। वर्तमान में, ऐसी ज्ञात बीमारियां हैं जो स्वाभाविक रूप से इस बीमारी के समान हैं।

घटना का एक समान तंत्र एंजेलमैन सिंड्रोम में भी देखा जा सकता है, लेकिन फिर भी उत्परिवर्तन मां से प्राप्त आनुवंशिक सामग्री को प्रभावित करते हैं। इस तरह की बीमारियां, एक नियम के रूप में, खुद को विभिन्न रूपों में प्रकट करती हैं और गंभीरता की अलग-अलग डिग्री होती हैं। लेकिन, फिर भी, वे लाइलाज हैं।

सिंड्रोम के विकास के कारण

प्रेडर-विली सिंड्रोम एक वंशानुगत नियतात्मक विकृति है जो केवल कुछ विसंगतियों के विकास के साथ विकसित होती है। दूसरे शब्दों में, कुछ गुणसूत्र असामान्यताओं के साथ, माता-पिता के जीन पीड़ित होने लगते हैं, जिससे गंभीर परिवर्तन होते हैं। नैदानिक ​​​​तस्वीर तब विकसित होती है जब 15 वें पैतृक में सात जीन अनुपस्थित होते हैं या व्यक्त नहीं होते हैं। इस मामले में, डीएनए में एम्बेडेड जानकारी आरएनए में परिवर्तित नहीं होती है।

इस वंशानुगत विकृति के कारणों को स्पष्ट करने में लगे वैज्ञानिक पहले मानते थे कि इस तरह के विचलन के कारण एक होमोजीगोट का गठन किया गया था। तब यह निष्कर्ष निकाला गया कि प्रमुख लक्षण ऑटोसोम में मौजूद हैं, और रोग के संचरण का मुख्य मार्ग वंशानुक्रम है।

आनुवंशिकीविदों ने कई विकृतियों को अंजाम दिया, जिसकी मदद से यह पाया गया कि रोग से प्रभावित बच्चों के पिता में 15 वां गुणसूत्र स्थानान्तरण हुआ। हमारे लेख में प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चों की तस्वीरें प्रस्तुत की गई हैं।

आनुवंशिक तंत्र

तिथि करने के लिए, यह ठीक से स्थापित किया गया है कि इस विकृति के साथ, 15 वां गुणसूत्र q11.2 से q13 तक के खंडों में क्षतिग्रस्त हो गया है। एंजेलमैन सिंड्रोम के साथ भी ऐसा ही होता है। हालांकि, यह बीमारी पूरी तरह से अलग लक्षणों की विशेषता है। इस तरह की विसंगति को केवल आनुवंशिक विज्ञान में इस तरह की घटना द्वारा समझाया जा सकता है जैसे कि जीनोमिक इंप्रिंटिंग, साथ ही एकतरफा अव्यवस्था।

एकतरफा अव्यवस्था में, दोनों गुणसूत्र केवल एक माता-पिता से विरासत में मिले हैं, लेकिन ऐसा होने के लिए, कुछ जैव रासायनिक कारकों को जीन सामग्री को प्रभावित करना चाहिए। इस तथ्य को इस गुणसूत्र के कुछ लोकी के प्रोमेटाफेज विश्लेषण और डीएनए अंकन का उपयोग करके स्थापित किया गया था।

प्रेडर-विली सिंड्रोम दो मुख्य तंत्रों के कारण होता है: पिता से प्राप्त 15वें गुणसूत्र का सूक्ष्म विलोपन, और मातृ गुणसूत्रों का मुहावरा, दोनों ही माता से प्राप्त होते हैं।

जीनोमिक इम्प्रिंटिंग में, फेनोटाइप में परिवर्तन इस बात पर निर्भर करता है कि किसके गुणसूत्र - पिता या माता - अभिव्यक्ति हुई।

बच्चों में प्रेडर-विली सिंड्रोम

सिंड्रोम वाले रोगी के शरीर में होने वाले विकारों के तंत्र को अभी तक पूरी तरह से समझा नहीं जा सका है। हालांकि, साथ ही, उनके पास केवल इस प्रकार की बीमारी के लिए निहित कई लक्षण हैं। माना जाता है कि वसा कोशिका निर्माण में वृद्धि और लिपोलिसिस में कमी के कारण मरीजों का वजन बढ़ने लगता है।

इसके अलावा, हाइपोथैलेमस की शिथिलताएं हैं, जो मुख्य रूप से इसके दो नाभिकों - वेंट्रोलेटरल और वेंट्रोमेडियल में देखी जाती हैं। इस तरह की प्रक्रियाओं से माध्यमिक यौन विशेषताओं के निर्माण में रुकावट आती है। बालों के रोम और मेलानोसाइट्स में थायरोनेस गतिविधि कम होने से बालों, त्वचा और आंखों के परितारिका का हाइपोपिगमेंटेशन हो जाता है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम के मुख्य लक्षण क्या हैं?

रोग के लक्षण

इस विकृति का पता गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में भी लगाया जा सकता है यदि भ्रूण गलत स्थिति में है और उसकी कम गतिशीलता के साथ है। इसके अलावा, एक गर्भवती महिला में, कोरियोनिक कोशिकाओं द्वारा उत्पादित गोनैडोट्रोपिन का स्तर महत्वपूर्ण रूप से बदल सकता है, और पॉलीहाइड्रमनिओस के लक्षण मौजूद हो सकते हैं। इन लक्षणों के आधार पर, निदान नहीं किया जा सकता है, हालांकि, वे आगे के निदान के लिए पर्याप्त आधार हो सकते हैं।

डिस्प्लेसिया

बच्चों में, प्रेडर-विली सिंड्रोम (ऊपर चित्रित) को कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था (डिस्प्लासिया) की उपस्थिति में, मांसपेशियों की टोन के कमजोर होने के साथ-साथ बिगड़ा हुआ समन्वय में व्यक्त किया जा सकता है। ऐसे मामले होते हैं जब एक नवजात शिशु अपने आप स्तन का दूध चूस और निगल नहीं सकता है। इस मामले में, एक जांच का उपयोग करके बिजली की आपूर्ति की जाती है। सांस लेने में समस्या हो सकती है, और कुछ मामलों में कृत्रिम श्वसन की आवश्यकता होती है।

तंद्रा

इसके अलावा, प्रेडर-विली रोग के अन्य लक्षण भी हैं। उदाहरण के लिए, बच्चों को नींद में वृद्धि का अनुभव हो सकता है। बाहरी कारकों के लिए, बच्चे के विकास में देरी होती है। इसलिए, ऐसे रोगियों को छोटे कद, अविकसित हाथ और पैर की विशेषता होती है, और अक्सर भेंगापन विकसित होता है।

अन्य लक्षण

भविष्य में, इस विकृति को निम्नलिखित लक्षणों की विशेषता है:

1. स्पाइनल कॉलम की वक्रता।
2. दूध के दांतों का क्षरण और लार के घनत्व में वृद्धि।
3. अधिक खाने की प्रवृत्ति।
4. गोनाड का हाइपोफंक्शन, जो आगे बांझपन की ओर ले जाता है।
5. मोटापा।
6. विलंबित मोटर कौशल और भाषण विकास।
7. साइकोमोटर विकास में मंदता।
8. यौवन में देरी।

ये लक्षण दृष्टि से निर्धारित होते हैं। किशोरावस्था के दौरान निम्नलिखित लक्षण सामने आते हैं:

प्रेडर-विली सिंड्रोम का निदान

अल्ट्रासाउंड के दौरान अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान भी इस वंशानुगत विकृति को देखा जा सकता है। ऐसे मामलों में, महिलाओं को कुछ प्रकार के प्रसवपूर्व निदान की सिफारिश की जाती है, और यदि आवश्यक हो, तो विशेषज्ञ समस्या को हल करने के लिए आक्रामक तरीकों का उपयोग करते हैं।

बच्चे के जन्म के बाद, एक अनुभवी विशेषज्ञ को पहले से ही बच्चे की प्रारंभिक परीक्षा में प्रेडर-विली की बीमारी का निदान करने का अधिकार है। हालांकि, इसकी पुष्टि के लिए विशेष आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता है। साथ ही, मां के रक्त में कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन की सामग्री की जांच की जाती है। इस तरह के तरीकों के लिए धन्यवाद, डीएनए स्तर पर सबमाइक्रोस्कोपिक और कार्यात्मक विकृति की पहचान करना संभव है।

निदान के लिए मानदंड क्या हैं?

निदान निम्नलिखित नैदानिक ​​​​मानदंडों के अनुसार किया जा सकता है:

1. जन्म के समय, पूर्ण गर्भावस्था के मामलों में बच्चे का कम वजन और ऊंचाई।
2. ब्रीच प्रस्तुति सहित गलत मुद्रा।
3. अन्य विकासात्मक सूक्ष्म विसंगतियाँ।
4. व्यक्त प्रणाली।
5. त्वचा और बालों का पिग्मेंटेशन कम होना।
6. मोटापा, आमतौर पर छह महीने में विकसित हो रहा है।
7. मनोवैज्ञानिक, मोटर और भाषण विकास में देरी।

जिन बच्चों को यह सिंड्रोम होता है वे लगातार भोजन और बहुत कम हलचल की मांग कर रहे हैं। अत्यधिक वजन बढ़ने के कारण, वे स्लीप एपनिया जैसी जटिलताओं का अनुभव कर सकते हैं, जो अक्सर नींद में मौत का कारण होता है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम का उपचार क्या है?

इलाज

अब तक, सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं हैं। इस मामले में, चिकित्सा आमतौर पर रोगसूचक है। यदि नवजात शिशु को श्वसन गतिविधि में समस्या होती है, तो उसे फेफड़ों के कृत्रिम वेंटिलेशन में स्थानांतरित कर दिया जाता है, और निगलने में समस्या के मामले में, उन्हें डाला जाता है, जिसके माध्यम से आंत्र पोषण किया जाता है। मांसपेशियों की टोन में कमी के मामलों में, मालिश और विभिन्न फिजियोथेरेपी विधियों का संकेत दिया जाता है।

प्रेडर-विली रोग वाले बच्चों को दैनिक पुनः संयोजक वृद्धि हार्मोन दिया जाता है, जो मांसपेशियों के लाभ का समर्थन करता है और रोगी की भूख को कम करने में मदद करता है। कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन प्रतिस्थापन भी किया जाता है।

इस तरह की बीमारी के दौरान, हाइपोगोनाडिज्म देखा जाता है, यानी गोनाड का अपर्याप्त विकास और प्रजनन प्रणाली के कार्यों में परिवर्तन। इस मामले में, वृद्धि और यौवन को प्रोत्साहित करने के लिए हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी की जाती है।

कुछ मामलों में, भाषण में देरी और मनोवैज्ञानिक विकास की कमी वाले बच्चों को मनोचिकित्सक या मनोवैज्ञानिक की मदद की आवश्यकता हो सकती है। और सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि उनके द्वारा खाए जाने वाले भोजन की मात्रा की लगातार निगरानी करना आवश्यक है। प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चों को विशेष आहार चिकित्सा निर्धारित की जाती है।

एक विवाहित जोड़े की दूसरी संतान, जिसमें पहला बच्चा इस बीमारी से पीड़ित है, के समान आनुवंशिक समस्याओं के साथ पैदा होने का जोखिम अविश्वसनीय रूप से अधिक है। ऐसे मामले में, माता-पिता को परामर्श से गुजरने की सलाह दी जाती है, जहां विशेषज्ञ उनकी व्यापक जांच करेंगे और जोखिमों की गणना करेंगे।

प्रेडर-विली रोग वाले बच्चों को एंडोक्रिनोलॉजिस्ट और न्यूरोलॉजिस्ट के निरंतर पर्यवेक्षण की आवश्यकता होती है।

रोग की पृष्ठभूमि के खिलाफ सामान्य भलाई में सुधार

सिंड्रोम वाले लोगों में, दैहिक रुग्णता के संकेतक काफी बढ़ जाते हैं, संचार मुश्किल होता है, और उनकी बीमारी की विशेषताओं के कारण विशिष्ट सहायता की आवश्यकता होती है। उन्हें शायद यह समझ में नहीं आ रहा है कि उनके स्वास्थ्य का ध्यान रखना क्यों जरूरी है। यदि स्थिति संतोषजनक है और रोगी अच्छा महसूस करता है, तो उसके जीवन की गुणवत्ता में सुधार होता है।

निम्नलिखित कारकों को समाप्त किया जाना चाहिए:

1. अचानक मौत का खतरा बढ़ जाता है।
2. बीमारी की संभावना।
3. भौतिक कल्याण को निर्धारित करने वाले कारकों की संख्या में वृद्धि।
4. स्वास्थ्य और कल्याण सेवाओं तक पहुंच का अभाव।

प्रेडर-विली पैथोलॉजी वाले लोगों को उनकी अंतर्निहित चिकित्सा स्थिति के आधार पर विशेष आवश्यकता होती है। उन्हें तीव्र और पुरानी विकृति के लिए विशेष उपचार, सामान्य स्वास्थ्य को मजबूत करने में सहायता आदि की आवश्यकता होती है। उनकी जरूरतों को विशेष संस्थानों में पूरा किया जाना चाहिए जो चिकित्सा देखभाल प्रदान करते हैं, जो बदले में अंतर्निहित बीमारी और दैहिक विकारों के उपचार में शामिल हो सकते हैं। अंतर्निहित विकृति विज्ञान के साथ।

प्रेडर-विली सिंड्रोम के साथ जीवन प्रत्याशा क्या है? यह रोग अक्सर 60 वर्ष तक के रोगियों की जीवन प्रत्याशा में कमी की ओर जाता है। हालांकि, ऐसे लोगों के ठीक होने का पूर्वानुमान बहुत निराशाजनक है।

लेख में प्रेडर-विली सिंड्रोम का विस्तृत विवरण दिया गया है। अब आप जानते हैं कि यह विकृति क्या है।

आईसीडी-9 759.81 OMIM ई-मेडिसिन पेड / 1880

प्रेडर-विली सिंड्रोम- एक दुर्लभ आनुवंशिक असामान्यता। प्रेडर-विली सिंड्रोम में, क्रोमोसोम 15 से लगभग 7 जीन गायब हैं।

peculiarities

प्रेडर-विली सिंड्रोम की विशेषता है:

• जन्म से पहले: कम भ्रूण गतिशीलता;
• अक्सर - भ्रूण की गलत स्थिति;

• मोटापा; अधिक खाने की प्रवृत्ति;
• मांसपेशियों की टोन में कमी (हाइपोटोनिया); आंदोलनों के समन्वय में कमी;
• छोटे हाथ और पैर, छोटा कद;
• नींद में वृद्धि;
• स्ट्रैबिस्मस (स्क्विंट);
• स्कोलियोसिस (रीढ़ की वक्रता);
• हड्डी घनत्व में कमी;
• गोनाड (हाइपोगोनाडिज्म) के कार्य में कमी आई है; नतीजतन, एक नियम के रूप में, बांझपन;

• भाषण देरी, मानसिक मंदता; सामान्य और ठीक मोटर कौशल के कौशल में महारत हासिल करने में पिछड़ापन।
• बाद में यौवन।

बाहरी संकेत: वयस्कों में, नाक के पुल का उच्चारण किया जाता है; माथा ऊंचा और संकीर्ण है; आंखें आमतौर पर बादाम के आकार की होती हैं; होंठ संकीर्ण हैं।

निदान

सिंड्रोम का निदान आनुवंशिक परीक्षण द्वारा किया जाता है, जिसे नवजात शिशुओं के लिए कम मांसपेशियों की टोन (हाइपोटोनिया) के साथ अनुशंसित किया जाता है। कभी-कभी, प्रेडर-विली सिंड्रोम का निदान करने के बजाय, डॉक्टर गलती से डाउन सिंड्रोम का निदान कर लेते हैं (क्योंकि डाउन सिंड्रोम बहुत अधिक सामान्य है)।

इलाज

प्रेडर-विली सिंड्रोम एक जन्मजात आनुवंशिक असामान्यता है और इसलिए इसे ठीक नहीं किया जा सकता है।

हालांकि, कुछ उपचार सिंड्रोम वाले लोगों के लिए जीवन की गुणवत्ता में सुधार करते हैं।

विशेष रूप से, हाइपोटेंशन वाले शिशुओं को मालिश और अन्य विशेष उपचार प्राप्त करने चाहिए।

हाइपोगोनाडिज्म आमतौर पर लड़कों (क्रिप्टोर्चिडिज्म) में माइक्रोपेनिया और अवांछित वृषण के साथ प्रस्तुत करता है; डॉक्टर अंडकोष के अपने आप नीचे उतरने की प्रतीक्षा करने की सलाह दे सकते हैं, या सर्जरी या हार्मोन थेरेपी की सलाह दे सकते हैं।

बढ़े हुए वजन में सुधार के लिए, वसा और कार्बोहाइड्रेट की मात्रा पर प्रतिबंध वाले आहार का उपयोग किया जाता है। मोटापे के कारण जो सिंड्रोम के साथ होता है, आपको प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले व्यक्ति द्वारा खाए जाने वाले भोजन की मात्रा और गुणवत्ता की बारीकी से निगरानी करने की आवश्यकता होती है (आमतौर पर इस सिंड्रोम वाले लोग बिना गोरिंग के बहुत कुछ खाने में सक्षम होते हैं)।

एपनिया (नींद के दौरान अपनी सांस रोकना) एक संभावित जटिलता हो सकती है।

जोखिम

जोखिम है कि एक ही माता-पिता का अगला बच्चा भी प्रेडर-विली सिंड्रोम के साथ पैदा होगा, यह उस तंत्र पर निर्भर करता है जो आनुवंशिक विफलता का कारण बना।

यह जोखिम 1% से कम है यदि पहले बच्चे में जीन विलोपन या पार्थेनोजेनेटिक (समरूप) विकार है; 50% तक - यदि विफलता उत्परिवर्तन के कारण होती है; 25% तक - माता-पिता के गुणसूत्रों के स्थानान्तरण के मामले में। माता-पिता को आनुवंशिक परीक्षण से गुजरने की सलाह दी जाती है।

विकास की संभावनाएं

प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों में मानसिक और वाक् मंदता होती है। केर्फ्स एंड फ्रीम (1992) के शोध के अनुसार,

• सर्वेक्षण के 5% ने आईक्यू का औसत स्तर दिखाया (पैमाने पर 85 अंक से अधिक);
• 27% - स्तर औसत (70-85 अंक) के कगार पर है;
• 34% - कमजोर अंतराल का स्तर (50-70 अंक);
• 27% - औसत बैकलॉग का स्तर (35-70 अंक);
• 5% - एक मजबूत अंतराल (20-35 अंक);
• 1% से कम - महत्वपूर्ण अंतराल।

अन्य अध्ययनों (कैसिडी) के अनुसार, प्रेडर-विली सिंड्रोम के 40% रोगी मध्यम या कम बुद्धि के कगार पर बुद्धि का प्रदर्शन करते हैं।

एक नियम के रूप में, प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चों में लंबी अवधि की दृश्य स्मृति होती है, वे पढ़ना सीख सकते हैं, उनके पास एक समृद्ध निष्क्रिय शब्दावली हो सकती है, लेकिन उनका अपना भाषण आमतौर पर समझने से भी बदतर होता है। ऐसे बच्चों में श्रवण स्मृति, गणितीय और लेखन कौशल, दृश्य और श्रवण अल्पकालिक स्मृति आमतौर पर काफी खराब होती है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम अक्सर बढ़ी हुई भूख से जुड़ा होता है, इस तथ्य के कारण कि 15 वां गुणसूत्र हाइपोथैलेमस से जुड़ा हुआ है। (हालांकि, प्रेडर-विली सिंड्रोम के साथ मृतक के शव परीक्षण से हाइपोथैलेमस में कोई दोष प्रकट नहीं हुआ।)

लिंक

• L. Z. Kazantseva, P. V. Novikov, A. N. Semyachkina, E. A. Nikolaeva, M. B. Kurbatov, E. V. Dobrynina। बच्चों में प्रेडर-विली सिंड्रोम: एटियलजि, रोगजनन और उपचार में नया। रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय के बाल रोग और बाल चिकित्सा सर्जरी के मास्को अनुसंधान संस्थान
• "मानव जीव विज्ञान" साइट पर एकतरफा अव्यवस्था

विकिमीडिया फाउंडेशन। 2010.

• - (प्रेडर मल्ली सिंड्रोम) एक जन्मजात बीमारी है जो मोटापे की विशेषता है, जो मानसिक मंदता और एक व्यक्ति में बहुत छोटे जननांगों की उपस्थिति के साथ संयुक्त है; इस सिंड्रोम के रोगी अक्सर मधुमेह मेलेटस का विकास करते हैं ... चिकित्सा का व्याख्यात्मक शब्दकोश

एक जन्मजात बीमारी जो मोटापे की विशेषता है, मानसिक मंदता और एक व्यक्ति में बहुत छोटे जननांगों की उपस्थिति के साथ संयुक्त; इस सिंड्रोम वाले रोगी अक्सर मधुमेह मेलिटस विकसित करते हैं।

चिकित्सा में प्रेडर-विली सिंड्रोम को एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी कहा जाता है, जो कुछ जीनों या 15 वें पैतृक गुणसूत्र के उनके हिस्सों की अनुपस्थिति या अपर्याप्त कार्यप्रणाली की विशेषता है। पहली बार इस विकृति का वर्णन 1956 में स्विट्जरलैंड में बाल रोग विशेषज्ञ ए। प्रेडर और एच। विली द्वारा किया गया था, जिनके नाम से सिंड्रोम का नाम दिया गया था। इसकी आवृत्ति प्रति 12-15,000 नवजात शिशुओं में 1 मामला है। प्रेडर-विली सिंड्रोम के लक्षण और अभिव्यक्तियाँ अलग-अलग हैं, और रोग का कोर्स, एक नियम के रूप में, एक विशिष्ट मामले पर निर्भर करता है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम के लक्षण

गर्भावस्था के दौरान भी प्रेडर-विली सिंड्रोम के कुछ लक्षणों का पता लगाया जा सकता है। सबसे पहले, यह भ्रूण की कम गतिशीलता और उसकी गलत स्थिति है। जन्म के बाद, मांसपेशी हाइपोटोनिया व्यक्त किया जाता है, जो बच्चे के जीवन के पहले वर्ष के दौरान बना रहता है। इसके अलावा, सिंड्रोम वाले बच्चों में, निगलने और चूसने वाली सजगता में कमी होती है, जो खिला प्रक्रिया को जटिल बनाती है। उनमें मोटर कार्यों का बिगड़ा हुआ विकास भी मांसपेशी हाइपोटेंशन के कारण होता है, इसलिए बीमार बच्चों को बैठना, अपना सिर पकड़ना आदि मुश्किल होता है। हालांकि, यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि हाइपोटेंशन कम हो जाता है और 6-7 वर्ष की आयु तक यह व्यावहारिक रूप से कम हो जाता है। गायब हो जाता है।

बच्चों में प्रेडर-विली सिंड्रोम भी लगातार भूख और तृप्ति की कमी से प्रकट होता है। रोग का यह लक्षण आमतौर पर बच्चे के जीवन के दूसरे या चौथे वर्ष में होता है। इस पृष्ठभूमि के खिलाफ, हाइपरफैगिया या लोलुपता, भोजन और जुनूनी व्यवहार के बारे में जुनूनी विचार, जिसका उद्देश्य भोजन की निरंतर खोज और भूख की संतुष्टि है, धीरे-धीरे विकसित होते हैं। इस तरह के लक्षण अनिवार्य रूप से मोटापे की ओर ले जाते हैं, जो इस बीमारी के मामले में मुख्य रूप से ट्रंक और समीपस्थ छोरों पर मनाया जाता है। बच्चों में प्रेडर-विली सिंड्रोम के ये लक्षण अक्सर ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया जैसी जटिलताओं का कारण बनते हैं, जो नींद के दौरान श्वसन गिरफ्तारी से प्रकट होते हैं।

रोग के अन्य विशिष्ट लक्षण हैं:

• घटी हुई वृद्धि;
• लम्बी सिर का आकार;
• बादाम के आकार का आंख खंड;
• चौड़ा नाक पुल;
• पतला ऊपरी होंठ और छोटा मुँह;
• लो-सेट ऑरिकल्स;
• एक्रोमिक्रिया (असमान रूप से छोटे हाथ और पैर);
• त्वचा, परितारिका और बालों की कमजोर रंजकता, जो रोग के 75% मामलों में देखी जाती है;
• कूल्हे के जोड़ों का डिसप्लेसिया;
• रैचियोकैम्प्सिस;
• अस्थि घनत्व में कमी
• नींद में वृद्धि;
• भेंगापन (स्ट्रैबिस्मस);
• मोटी लार और दंत समस्याएं;
• देर से यौवन।

पहले से ही जन्म के समय, बच्चों में प्रेडर-विली सिंड्रोम जननांग अंगों के विकास के उल्लंघन से प्रकट होता है। इस बीमारी वाले लड़कों में, लिंग और अंडकोश का अविकसितता देखा जाता है, और लड़कियों में, लेबिया और अक्सर गर्भाशय के अविकसित होने पर टेस्टोस्टेरोन का स्तर तेजी से कम हो जाता है। भविष्य में, रोग यौवन और बांझपन की अनुपस्थिति या देरी की ओर जाता है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम के मुख्य लक्षणों में से एक साइकोमोटर विकास में देरी भी है। रोगियों में बौद्धिक विकास का गुणांक 20-80 इकाइयाँ हैं, जबकि मानदंड 85-115 इकाइयाँ हैं। इसके साथ ही, इस बीमारी से पीड़ित बच्चों में, एक नियम के रूप में, अच्छी दृश्य स्मृति होती है, पढ़ना सीख सकते हैं और यहां तक ​​कि एक काफी समृद्ध निष्क्रिय शब्दावली भी रखते हैं, लेकिन उनका भाषण समझ से कहीं ज्यादा खराब होता है।

बच्चों में प्रेडर-विली सिंड्रोम आमतौर पर खराब श्रवण और दृश्य स्मृति के साथ होता है, गणितीय और लेखन कौशल उनके लिए बहुत कठिन होते हैं। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इस सिंड्रोम वाले बच्चों में मधुमेह मेलिटस विकसित करना असामान्य नहीं है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम का निदान

प्रेडर-विली सिंड्रोम का शीघ्र निदान और उसके बाद के उपचार से रोग के पूर्वानुमान में सुधार हो सकता है। निदान आमतौर पर रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के आधार पर किया जाता है, लेकिन आज अक्सर आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग किया जाता है, जिसे विशेषज्ञ मुख्य रूप से नवजात शिशुओं के लिए सुझाते हैं। यह इस तथ्य के कारण है कि बच्चों में सिंड्रोम की उपस्थिति को निर्धारित करना अधिक कठिन है, क्योंकि नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों द्वारा प्रेडर-विली सिंड्रोम का निदान करने की उनकी क्षमता का परीक्षण करना असंभव है।

डीएनए मिथाइलेशन की विधि द्वारा आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है ताकि यह पता लगाया जा सके कि गुणसूत्र 15 में असामान्यताएं हैं जो रोग की शुरुआत की ओर ले जाती हैं। प्रेडर-विली सिंड्रोम के निदान की यह विधि रोग के 97% मामलों की पहचान करने में मदद करती है।

यह भी ध्यान देने योग्य है कि रोग का अक्सर गलत निदान किया जाता है क्योंकि यह अक्सर डाउन सिंड्रोम के साथ भ्रमित होता है, जो कि बहुत अधिक सामान्य है। इसके अलावा, मोटापा, प्रेडर-विली सिंड्रोम की एक विशेषता, डाउन सिंड्रोम में भी मौजूद हो सकता है। इस कारण से, बीमारी के बड़ी संख्या में मामलों का पता नहीं चल पाता है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम का उपचार

चूंकि यह रोग एक आनुवंशिक असामान्यता है, इसलिए प्रेडर-विली सिंड्रोम के इलाज के लिए वर्तमान में कोई प्रभावी दवा नहीं है। इसके साथ ही, रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार लाने में मदद के लिए कुछ चिकित्सीय उपायों का उपयोग किया जाता है। सबसे पहले, उन्हें मांसपेशियों की टोन बढ़ाने के उद्देश्य से होना चाहिए, इसलिए बीमार बच्चों को विशेष मालिश प्रक्रियाओं और फिजियोथेरेपी की आवश्यकता होती है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम के उपचार में ऐसा आहार भी शामिल है जो वसा और कार्बोहाइड्रेट में कम हो। मोटापे से बचने के लिए आपको भोजन की गुणवत्ता और कैलोरी की मात्रा पर लगातार नजर रखनी चाहिए। इसके अलावा, उपचार के दौरान, अक्सर गोनैडोट्रोपिन की मदद से हार्मोनल थेरेपी के उपयोग की सिफारिश की जाती है, जो एक बीमार बच्चे के विकास को बढ़ा सकता है और मांसपेशियों की टोन को बहाल कर सकता है। यह मोटापे को रोकने, शरीर में कैलोरी के सही वितरण में योगदान देता है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम के उपचार में बीमार बच्चों के विकास के लिए विशेष तरीके, भाषण रोगविज्ञानी, भाषण चिकित्सक और मनोवैज्ञानिक के साथ कक्षाएं शामिल हैं।

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प्रेडर-विली सिंड्रोम

प्रेडर-विली सिंड्रोम (एसपीवी के रूप में संक्षिप्त)- यह एक दुर्लभ घटना है जिसमें 15 वें पैतृक गुणसूत्र (क्यू 11-13) पर सात (या उनके कुछ हिस्से) हटा दिए जाते हैं या सामान्य रूप से कार्य नहीं करते हैं (उदाहरण के लिए, आंशिक विलोपन के साथ)। विकार का वर्णन सबसे पहले में किया गया था 1956 वर्ष एंड्रिया प्रेडर और हेनरिक विली, एलेक्सिस लाभार्ट, एंड्रयू ज़िग्लर और गुइडो फैंकोनी।

PWV 25,000-10,000 नवजात शिशुओं में 1 व्यक्ति में होता है। यह याद रखना बहुत महत्वपूर्ण है कि रोग के विकास को प्रभावित करने वाली आनुवंशिक सामग्री पैतृक है। क्योंकि गुणसूत्र 15 के इस क्षेत्र को छापने की घटना की विशेषता है। इसका मतलब यह है कि इस क्षेत्र में कुछ जीनों के लिए, जीन की केवल एक प्रति सामान्य रूप से कार्य करती है

मानव आबादी और माउस मॉडल में किए गए अध्ययनों से पता चला है कि C/D बॉक्स snoRNA SNORD116 (HBII-85) की 29 प्रतियों को हटाना प्रेडर-विली सिंड्रोम का मुख्य कारण है।

निदान

पीडब्लूवी 10,000-25,000 नवजात शिशुओं में से लगभग 1 में होता है। आज दुनिया भर में 400,000 से अधिक लोग FPV के साथ जी रहे हैं। जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, इस बीमारी को पारंपरिक रूप से हाइपोटेंशन, छोटे कद, हाइपरफैगिया, मोटापा और व्यवहार संबंधी समस्याओं की विशेषता है। इस विकार वाले व्यक्तियों के हाथ और पैर छोटे होते हैं, अल्पजननग्रंथिता और हल्की मानसिक मंदता होती है।

हालांकि, यदि रोग का प्रारंभिक चरण में निदान किया जाता है और उपचार शुरू किया जाता है, तो रोग के विकास के लिए पूर्वानुमान अधिक आशावादी हो जाता है। पीडब्लूवी, ऑटिज्म की तरह, एक ऐसी बीमारी है जिसमें बहुत विस्तृत अभिव्यक्तियाँ और लक्षण होते हैं। प्रत्येक व्यक्ति के मामले में रोग का कोर्स अलग होता है और यह हल्के से लेकर गंभीर तक हो सकता है, जो एक व्यक्ति के जीवन भर आगे बढ़ता है। प्रेडर-विली सिंड्रोम विभिन्न अंगों और प्रणालियों को प्रभावित करता है।

आमतौर पर, प्रेडर-विली सिंड्रोम का निदान नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों के आधार पर किया जाता है। हालांकि, आज आनुवंशिक परीक्षण का तेजी से उपयोग किया जा रहा है और विशेष रूप से हाइपोटेंशन वाले नवजात शिशुओं के लिए अनुशंसित किया जाता है। शीघ्र निदान पीडब्लूएस के शीघ्र उपचार की अनुमति देता है। सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए दैनिक इंजेक्शन की सिफारिश की जाती है पुनः संयोजक वृद्धि हार्मोन (जीएच) ... ग्रोथ हार्मोन (पिट्यूटरी ग्रोथ हार्मोन) मांसपेशियों में लगातार वृद्धि को बनाए रखता है और रोगी की भूख को कम कर सकता है।

विकार के निदान का आधार, जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, आनुवंशिक परीक्षण है, जिसे β-मिथाइलेशन की विधि द्वारा किया जा सकता है, यह निर्धारित करने के लिए कि गुणसूत्र 15q11-q13 पर सामान्य रूप से कार्य करने वाला क्षेत्र है, असामान्यताएं जिसके कारण प्रेडर-विली और एंजेलमैन सिंड्रोम की उपस्थिति। यह जांच 97% से अधिक रोगियों की पहचान करने की अनुमति देती है। पीडब्लूएस के निदान की पुष्टि करने के लिए ऐसा परीक्षण आवश्यक है, विशेष रूप से नवजात शिशुओं में (आखिरकार, वे अभी भी बहुत छोटे हैं जो नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों द्वारा रोग का निदान करने की अपनी क्षमता का परीक्षण करने में सक्षम हैं)।

चूंकि प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले शिशु कुछ कठिनाइयों के साथ पैदा होते हैं, इसलिए यह याद रखना चाहिए कि जन्मजात आघात और ऑक्सीजन की कमी असामान्य पीडब्लूएस से उत्पन्न आनुवंशिक कमियों को जटिल कर सकती है।

विभेदक निदान

अक्सर बार, प्रेडर-विली सिंड्रोम का गलत निदान किया जाता है। इसका कारण यह है कि कई डॉक्टर इस सिंड्रोम से अनजान हैं। इसे कभी-कभी डाउन सिंड्रोम माना जाता है क्योंकि यह पीडब्लूएस में बहुत अधिक आम है। इसके अलावा, पीडब्लूवी की मोटापा विशेषता व्यवहार संबंधी समस्याओं के माध्यम से डाउन सिंड्रोम में भी मौजूद हो सकती है।

समस्या को जोड़ने के लिए तथ्य यह है कि जिन बच्चों के माता-पिता पहले से ही प्रेडर-विली सिंड्रोम का निदान करने के लिए परीक्षण कर चुके हैं, वे दोस्तों, परिवार और यहां तक ​​​​कि डॉक्टरों और नर्सों को बता सकते हैं कि उनके बच्चे को डाउन सिंड्रोम है क्योंकि अधिक लोग विकार के बारे में जानते हैं। ऐसा माना जाता है कि लगभग 75% FPV का पता नहीं चल पाता है।

इलाज

PWS के उपचार के लिए वर्तमान में कोई प्रभावी दवाएँ नहीं हैं। रोग के लक्षणों पर काबू पाने के उद्देश्य से कई दवाएं वर्तमान में विकास के अधीन हैं। बचपन के दौरान, बीमार व्यक्तियों को मांसपेशियों की टोन में सुधार करने में मदद करने के लिए उपचार से गुजरना चाहिए। फिजियोथेरेपी बहुत जरूरी है। स्कूल वर्ष के दौरान, बीमार बच्चों को अतिरिक्त सहायता मिलनी चाहिए और सीखने की प्रक्रिया बहुत लचीली होनी चाहिए। पीडब्लूएस से जुड़ी सबसे बड़ी समस्या गंभीर मोटापा है।

गंभीर मोटापे के कारण, ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया एक सामान्य जटिलता है, यही कारण है कि अक्सर इसका उपयोग करना आवश्यक हो सकता है सीपीएपी (लगातार सकारात्मक दबाव के साथ फेफड़ों के स्वचालित दीर्घकालिक सहायक इंट्रानैसल वेंटिलेशन के लिए एक व्यक्तिगत चिकित्सा उपकरण)।

समाज और संस्कृति

प्रेडर-विली सिंड्रोम के बारे में पहली सार्वजनिक जानकारी जुलाई 2007 में ब्रिटिश मीडिया में दिखाई दी, जब चैनल 4 ने कैन "टी स्टॉप ईटिंग" नामक एक कार्यक्रम प्रसारित किया, जिसमें दो एसपीवी लोगों - जो और तमारा के दैनिक जीवन का वर्णन किया गया था।

अभिनेत्री और न्यूरोलॉजिस्ट माईमा बालिक ने 2008 में पीएचडी के लिए प्रेडर-विली सिंड्रोम पर अपनी थीसिस लिखी थी