संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया समस्या। बच्चों और वयस्कों में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया सिंड्रोम: कारण और
संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया (डिस - विकार, प्लासिया - विकास, शिक्षा) - भ्रूण और प्रसवोत्तर अवधि में संयोजी ऊतक का बिगड़ा हुआ विकास, एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित स्थिति जो रेशेदार संरचनाओं में दोषों और संयोजी ऊतक के मूल पदार्थ की विशेषता होती है, जिससे होमोस्टैसिस का विकार होता है। एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम के साथ आंत और हरकत अंगों के विभिन्न रूपात्मक विकारों के रूप में ऊतक, अंग और जीव का स्तर, जो संबंधित विकृति विज्ञान की विशेषताओं के साथ-साथ दवाओं के फार्माकोकाइनेटिक्स और फार्माकोडायनामिक्स को निर्धारित करता है।
संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के प्रसार पर वर्गीकरण और डेटा वास्तव में विरोधाभासी हैं और विभिन्न वर्गीकरण और नैदानिक दृष्टिकोणों के कारण सबसे विवादास्पद वैज्ञानिक मुद्दों में से एक हैं।
संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया रूपात्मक रूप से विशेषता हैकोलेजन, लोचदार तंतु, ग्लाइकोप्रोटीन, प्रोटीओग्लाइकेन्स और फ़ाइब्रोब्लास्ट में परिवर्तन, जो कि कोलेजन, संरचनात्मक प्रोटीन और प्रोटीन-कार्बोहाइड्रेट परिसरों के संश्लेषण और स्थानिक संगठन को कूटबद्ध करने वाले जीन में विरासत में मिले उत्परिवर्तन पर आधारित होते हैं, साथ ही एंजाइमों और कॉफ़ैक्टर्स के जीन में उत्परिवर्तन पर आधारित होते हैं। उन्हें। संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के 46.6-72.0% मामलों में पाए गए विभिन्न सबस्ट्रेट्स (बाल, एरिथ्रोसाइट्स, मौखिक द्रव) में मैग्नीशियम की कमी के आधार पर कुछ शोधकर्ता हाइपोमैग्नेसीमिया के रोगजनक महत्व को स्वीकार करते हैं।
!!! डिस्मॉर्फोजेनेटिक घटना के रूप में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया की मूलभूत विशेषताओं में से एक - संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के फेनोटाइपिक लक्षण जन्म के समय अनुपस्थित हो सकते हैं या बहुत मामूली गंभीरता हो सकती है (यहां तक कि संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के विभेदित रूपों के मामलों में भी) और, फोटोग्राफिक पेपर पर एक छवि की तरह , जीवन भर खुद को प्रकट करते हैं; वर्षों से, संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के लक्षणों की संख्या और उनकी गंभीरता उत्तरोत्तर बढ़ती जाती है
संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया को कोलेजन संश्लेषण, परिपक्वता, या टूटने के दौरान एक आनुवंशिक दोष के आधार पर वर्गीकृत किया जा सकता है। यह एक आशाजनक वर्गीकरण दृष्टिकोण है, जो संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के आनुवंशिक रूप से विभेदित निदान को प्रमाणित करना संभव बनाता है, लेकिन आज यह दृष्टिकोण वंशानुगत संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया सिंड्रोम तक सीमित है।
टी. आई. कदुरिना (2000) संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के निम्नलिखित रूपों की पहचान करता है, यह देखते हुए कि ये फेनोटाइप गैर-सिंड्रोमिक संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के सबसे सामान्य रूप हैं:
- MASS फेनोटाइप - सामान्यीकृत संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया, कई हृदय संबंधी असामान्यताओं, कंकाल संबंधी असामान्यताओं के साथ-साथ त्वचा के पतले होने या उप-क्षेत्रों की उपस्थिति के रूप में परिवर्तन की विशेषता है;
- मार्फनॉइड फेनोटाइप- सामान्यीकृत संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के लक्षणों के संयोजन की विशेषता है, जिसमें एस्थेनिक काया, डॉलीकोस्टेनोमेलिया, अरचनोडैक्टली, हृदय के वाल्वुलर तंत्र को नुकसान (और कभी-कभी महाधमनी), दृश्य हानि;
- एलर जैसा फेनोटाइप- त्वचा की अति-विस्तारता की प्रवृत्ति और जोड़ों की अतिसक्रियता की गंभीरता की अलग-अलग डिग्री के साथ सामान्यीकृत संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के संकेतों का एक संयोजन है।
न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर सिंड्रोम: ऑटोनोमिक डिसफंक्शन सिंड्रोम (वनस्पति-संवहनी डिस्टोनिया, पैनिक अटैक, आदि), हेमिक्रानिया।ऑटोनोमिक डिसफंक्शन सिंड्रोम संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया वाले रोगियों की एक महत्वपूर्ण संख्या में विकसित होने वाले पहले में से एक है। पहले से ही बचपन में, और इसे डिसप्लास्टिक फेनोटाइप का एक अनिवार्य घटक माना जाता है। अधिकांश रोगी सहानुभूति दिखाते हैं, कम अक्सर मिश्रित रूप, मामलों के एक छोटे प्रतिशत में - योनिटोनिया। संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया की गंभीरता के साथ समानांतर में सिंड्रोम की नैदानिक अभिव्यक्तियों की गंभीरता बढ़ जाती है। वंशानुगत सिंड्रोम के 97% मामलों में स्वायत्त शिथिलता देखी जाती है, 78% रोगियों में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के एक अविभाज्य रूप के साथ। संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया वाले रोगियों में स्वायत्त विकारों के निर्माण में, आनुवंशिक कारक महत्वपूर्ण होते हैं, जो संयोजी ऊतक में चयापचय प्रक्रियाओं के जैव रसायन के उल्लंघन और रूपात्मक सब्सट्रेट के गठन के कारण होते हैं, जिससे हाइपोथैलेमस के कार्य में बदलाव होता है, पिट्यूटरी ग्रंथि, गोनाड और सहानुभूति-अधिवृक्क प्रणाली।
एस्थेनिक सिंड्रोम: प्रदर्शन में कमी, शारीरिक और मनो-भावनात्मक तनाव की सहनशीलता में गिरावट, थकान में वृद्धि।एस्थेनिक सिंड्रोम पूर्वस्कूली में और विशेष रूप से स्पष्ट रूप से स्कूल, किशोरावस्था और कम उम्र में पाया जाता है, जो जीवन भर संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया वाले रोगियों के साथ होता है। रोगियों की उम्र पर अस्थिया के नैदानिक अभिव्यक्तियों की गंभीरता की निर्भरता नोट की जाती है: पुराने रोगी, अधिक व्यक्तिपरक शिकायतें।
वाल्व सिंड्रोम: दिल के वाल्वों का पृथक और संयुक्त प्रोलैप्स, वाल्वों का myxomatous अध: पतन।अधिक बार यह माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स (70% तक) द्वारा दर्शाया जाता है, कम बार ट्राइकसपिड या महाधमनी वाल्व प्रोलैप्स द्वारा, महाधमनी जड़ का इज़ाफ़ा और फुफ्फुसीय ट्रंक; वलसाल्वा साइनस के एन्यूरिज्म। कुछ मामलों में, प्रकट परिवर्तन regurgitation की घटनाओं के साथ होते हैं, जो मायोकार्डियल सिकुड़न और हृदय के वॉल्यूमेट्रिक मापदंडों के संकेतकों में परिलक्षित होता है। वाल्वुलर सिंड्रोम भी बचपन (4-5 साल) में बनने लगता है। अलग-अलग उम्र में माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स के सहायक लक्षण पाए जाते हैं: 4 से 34 साल की उम्र में, लेकिन ज्यादातर 12-14 साल की उम्र में। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इकोकार्डियोग्राफिक डेटा एक गतिशील स्थिति में हैं: बाद की परीक्षाओं के दौरान अधिक स्पष्ट परिवर्तन नोट किए जाते हैं, जो वाल्व तंत्र की स्थिति पर उम्र के प्रभाव को दर्शाता है। इसके अलावा, संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया और वेंट्रिकुलर वॉल्यूम की गंभीरता वाल्व परिवर्तनों की गंभीरता को प्रभावित करती है।
थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम: छाती का अस्वाभाविक रूप, छाती की विकृति (फ़नल के आकार का, उलटना), रीढ़ की विकृति (स्कोलियोसिस, काइफोस्कोलियोसिस, हाइपरकिफोसिस, हाइपरलॉर्डोसिस, आदि), डायाफ्राम के खड़े होने और भ्रमण में परिवर्तन।संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया वाले रोगियों में, फ़नल के आकार की छाती की विकृति सबसे आम है, उलटी विकृति आवृत्ति में दूसरे स्थान पर है, और छाती के आकार का सबसे कम पता लगाया जाता है। थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम के गठन की शुरुआत स्कूली उम्र में होती है, अभिव्यक्तियों की विशिष्टता 10-12 साल की उम्र में आती है, 14-15 साल की अवधि के लिए अधिकतम गंभीरता। सभी मामलों में, कील की तुलना में 2-3 साल पहले डॉक्टरों और माता-पिता द्वारा फ़नल के आकार की विकृति का उल्लेख किया जाता है। थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम की उपस्थिति फेफड़ों की श्वसन सतह में कमी, श्वासनली और ब्रांकाई के लुमेन की विकृति को निर्धारित करती है; दिल का विस्थापन और घूमना, मुख्य संवहनी चड्डी का "मरोड़"। थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम की गुणात्मक (विरूपण का प्रकार) और मात्रात्मक (विरूपण की डिग्री) विशेषताएं हृदय और फेफड़ों के रूपात्मक मापदंडों में परिवर्तन की प्रकृति और गंभीरता को निर्धारित करती हैं। उरोस्थि, पसलियों, रीढ़ की विकृति और डायाफ्राम की संबंधित उच्च स्थिति छाती गुहा में कमी, इंट्राथोरेसिक दबाव में वृद्धि, रक्त के प्रवाह और बहिर्वाह को बाधित करती है, और हृदय अतालता की घटना में योगदान करती है। थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम की उपस्थिति से फुफ्फुसीय परिसंचरण तंत्र में दबाव में वृद्धि हो सकती है।
संवहनी सिंड्रोम: 1) लोचदार प्रकार की धमनियों को नुकसान: एक थैली धमनीविस्फार के गठन के साथ दीवार का अज्ञातहेतुक विस्तार; 2) मांसपेशियों और मिश्रित प्रकार की धमनियों को नुकसान: द्विभाजन-हेमोडायनामिक धमनीविस्फार, धमनियों के बढ़े हुए और स्थानीय इज़ाफ़ा के डोलिचोएक्टेसिया, लूप गठन तक पैथोलॉजिकल यातना; 3) नसों को नुकसान (रोग संबंधी यातना, ऊपरी और निचले छोरों की वैरिकाज़ नसें, बवासीर और अन्य नसें); 4) टेलैंगिएक्टेसिया; 5) एंडोथेलियल डिसफंक्शन।संवहनी परिवर्तन बड़ी, छोटी धमनियों और धमनियों की प्रणाली में स्वर में वृद्धि के साथ होते हैं, धमनी बिस्तर की मात्रा और भरने की दर में कमी, शिरापरक स्वर में कमी और परिधीय नसों में अत्यधिक रक्त जमाव। संवहनी सिंड्रोम, एक नियम के रूप में, किशोरावस्था और कम उम्र में ही प्रकट होता है, रोगियों की बढ़ती उम्र के साथ प्रगति करता है।
रक्तचाप में परिवर्तन: अज्ञातहेतुक धमनी हाइपोटेंशन।
थोरैकोडायफ्राग्मैटिक हार्ट: एस्थेनिक, कंस्ट्रक्टिव, स्यूडोस्टेनोटिक, स्यूडोडिलेटेशन वेरिएंट, थोरैकोडायफ्राग्मैटिक कोर पल्मोनेल।थोरैकोडायफ्राग्मैटिक दिल का गठन वाल्वुलर और संवहनी सिंड्रोम की पृष्ठभूमि के खिलाफ छाती और रीढ़ की विकृति की अभिव्यक्ति और प्रगति के समानांतर होता है। थोरैकोडायफ्राग्मैटिक दिल के प्रकार दिल के वजन और मात्रा, पूरे शरीर के वजन और मात्रा, दिल की मात्रा और डिस्प्लेस्टिक की पृष्ठभूमि के खिलाफ बड़े धमनी चड्डी की मात्रा के बीच संबंधों के सामंजस्य में गड़बड़ी को दर्शाते हैं- मायोकार्डियम के ऊतक संरचनाओं के विकास का निर्भर अव्यवस्था, विशेष रूप से, इसकी मांसपेशियों और तंत्रिका तत्वों में। एक विशिष्ट अस्थिभंग संविधान वाले रोगियों में, थोरैकोडायफ्राग्मैटिक हृदय का एक अस्वाभाविक रूप बनता है, जिसमें "सामान्य" सिस्टोलिक और डायस्टोलिक दीवार की मोटाई और इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम के साथ हृदय कक्षों के आकार में कमी, मायोकार्डियल द्रव्यमान के "सामान्य" संकेतक होते हैं। - एक सच्चे छोटे दिल का निर्माण। इस स्थिति में सिकुड़न प्रक्रिया वृत्ताकार तनाव में वृद्धि और सिस्टोल की ओर वृत्ताकार दिशा में इंट्रामायोकार्डियल तनाव के साथ होती है, जिसने प्रमुख सहानुभूति प्रभावों की पृष्ठभूमि के खिलाफ प्रतिपूरक तंत्र की अतिसक्रियता का संकेत दिया। यह पाया गया कि हृदय के आकारमितीय, आयतन, सिकुड़ा और चरण मापदंडों में परिवर्तन को परिभाषित करने वाले कारक छाती का आकार और मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम के शारीरिक विकास का स्तर हैं। डिसप्लास्टिक-आश्रित कंस्ट्रक्टिव हार्ट के विकास के साथ "पेरिकार्डिटिस जैसी" स्थितिछाती गुहा की मात्रा में कमी की स्थिति में कुछ रोगियों में संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया और छाती विकृति के विभिन्न रूपों (आई, II डिग्री की फ़नल-आकार की विकृति) के एक स्पष्ट रूप के साथ मनाया जाता है; गुहाओं की ज्यामिति में परिवर्तन के साथ हृदय के अधिकतम आकार में कमी हेमोडायनामिक रूप से प्रतिकूल है, सिस्टोल के दौरान मायोकार्डियल दीवारों की मोटाई में कमी के साथ; दिल के स्ट्रोक की मात्रा में कमी के साथ, कुल परिधीय प्रतिरोध में प्रतिपूरक वृद्धि होती है। मुख्य संवहनी चड्डी का "मरोड़", थोरैकोडायफ्राग्मैटिक दिल के झूठे-टेनोटिक संस्करण के गठन के साथहृदय के विस्थापन के साथ छाती की विकृति (III डिग्री की कीप के आकार की विकृति, उलटी विकृति) के साथ कई रोगियों में देखा गया, जब यह छाती के कंकाल के यांत्रिक प्रभावों से "छोड़ता" है, घूमता है और साथ होता है। निलय से बाहर निकलने का "स्टेनोसिस का सिंड्रोम"मेरिडियन और सर्कुलर दिशाओं में मायोकार्डियल संरचनाओं के तनाव में वृद्धि के साथ, मायोकार्डियल दीवार के सिस्टोलिक तनाव में वृद्धि के साथ निष्कासन के लिए प्रारंभिक अवधि में वृद्धि, फुफ्फुसीय धमनी में दबाव में वृद्धि। थोरैकोडायफ्राग्मैटिक दिल का स्यूडोडायलेटरी संस्करणद्वितीय और तृतीय डिग्री की उलटी छाती विकृति वाले रोगियों में बनता है, महाधमनी और फुफ्फुसीय धमनी के छिद्रों में वृद्धि का पता चलता है, जो जहाजों की लोच में कमी और विकृति की गंभीरता के आधार पर जुड़ा होता है। हृदय की ज्यामिति में परिवर्तन डायस्टोल या सिस्टोल में बाएं वेंट्रिकल के आकार में प्रतिपूरक वृद्धि की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप गुहा एक गोलाकार आकार प्राप्त कर लेता है। इसी तरह की प्रक्रियाएं दाहिने दिल की तरफ और फुफ्फुसीय धमनी के मुंह से देखी जाती हैं।
मेटाबोलिक कार्डियोमायोपैथी: कार्डियाल्जिया, कार्डिएक अतालता, पुनर्ध्रुवीकरण प्रक्रियाओं में गड़बड़ी (I डिग्री: T V2-V3, सिंड्रोम T V2> T V3 के आयाम में वृद्धि; II डिग्री: T उलटा, ST V2-V3 विस्थापन 0.5-1.0 मिमी नीचे; III डिग्री : टी उलटा, एसटी ओब्लिक ऑफसेट 2.0 मिमी तक)।मेटाबोलिक कार्डियोमायोपैथी का विकास हृदय संबंधी कारकों (वाल्वुलर सिंड्रोम, थोरैकोडायफ्राग्मैटिक हार्ट के वेरिएंट) और एक्स्ट्राकार्डिक स्थितियों (थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम, ऑटोनोमिक डिसफंक्शन सिंड्रोम, वैस्कुलर सिंड्रोम, माइक्रो- और मैक्रोलेमेंट्स की कमी) के प्रभाव से निर्धारित होता है। संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया में कार्डियोमायोपैथी में विशिष्ट व्यक्तिपरक लक्षण और नैदानिक अभिव्यक्तियाँ नहीं होती हैं; साथ ही, यह संभावित रूप से अतालता सिंड्रोम के थैनाटोजेनेसिस में प्रमुख भूमिका के साथ कम उम्र में अचानक मृत्यु के बढ़ते जोखिम को निर्धारित करता है।
अतालता सिंड्रोम: विभिन्न ग्रेड के वेंट्रिकुलर समय से पहले धड़कन; मल्टीफोकल, मोनोमोर्फिक, कम अक्सर पॉलीमॉर्फिक, मोनोफोकल एट्रियल प्रीमेच्योर बीट्स; पैरॉक्सिस्मल टैचीअरिथमिया; पेसमेकर प्रवास; एट्रियोवेंट्रिकुलर और इंट्रावेंट्रिकुलर नाकाबंदी; अतिरिक्त रास्तों के साथ आवेग चालन की विसंगतियाँ; वेंट्रिकुलर पूर्व-उत्तेजना सिंड्रोम; क्यू-टी अंतराल लंबा सिंड्रोम।अतालता सिंड्रोम का पता लगाने की दर लगभग 64% है। हृदय ताल गड़बड़ी का स्रोत मायोकार्डियम में परेशान चयापचय का फोकस हो सकता है। जब संयोजी ऊतक की संरचना और कार्य में गड़बड़ी होती है, तो जैव रासायनिक उत्पत्ति का एक समान सब्सट्रेट हमेशा मौजूद रहता है। संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया में वाल्वुलर सिंड्रोम कार्डियक अतालता का कारण हो सकता है। इस मामले में अतालता की घटना मायोकार्डियम की बायोइलेक्ट्रिक अस्थिरता के गठन के साथ डायस्टोलिक विध्रुवण में सक्षम मांसपेशी फाइबर युक्त माइट्रल वाल्व के मजबूत तनाव के कारण हो सकती है। इसके अलावा, लंबे समय तक डायस्टोलिक विध्रुवण के साथ बाएं वेंट्रिकल में रक्त का तेज निर्वहन अतालता की उपस्थिति में योगदान कर सकता है। हृदय के कक्षों की ज्यामिति में परिवर्तन भी डिसप्लास्टिक हृदय के निर्माण के दौरान अतालता की घटना में एक भूमिका निभा सकते हैं, विशेष रूप से कोर पल्मोनेल के थोरैकोडायफ्राग्मैटिक संस्करण। संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया में अतालता की उत्पत्ति के हृदय संबंधी कारणों के अलावा, एक्स्ट्राकार्डियक भी होते हैं, जो सहानुभूति और योनि तंत्रिकाओं की कार्यात्मक स्थिति के उल्लंघन के कारण होते हैं, छाती के विकृत कंकाल द्वारा कार्डियक शर्ट की यांत्रिक जलन होती है। अतालता कारकों में से एक मैग्नीशियम की कमी हो सकती है, जो संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया वाले रोगियों में पाई जाती है।
अचानक मृत्यु सिंड्रोम: संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया में हृदय प्रणाली में परिवर्तन, जो अचानक मृत्यु के रोगजनन को निर्धारित करते हैं - वाल्वुलर, संवहनी, अतालता सिंड्रोम।टिप्पणियों के अनुसार, सभी मामलों में, मृत्यु का कारण प्रत्यक्ष या परोक्ष रूप से हृदय और रक्त वाहिकाओं में रूपात्मक परिवर्तनों से जुड़ा होता है: कुछ मामलों में यह एक सकल संवहनी विकृति के कारण होता है, जिसे एक शव परीक्षा में पता लगाना आसान होता है। महाधमनी, सेरेब्रल धमनियों, आदि के धमनीविस्फार), अन्य मामलों में, उन कारकों के कारण अचानक मृत्यु जो अनुभाग तालिका (अतालता मृत्यु) पर सत्यापित करना मुश्किल है।
ब्रोंकोपुलमोनरी सिंड्रोम: tracheobronchial dyskinesia, tracheobronchomalacia, tracheobronchomegaly, वेंटिलेशन विकार (अवरोधक, प्रतिबंधात्मक, मिश्रित विकार), सहज न्यूमोथोरैक्स।आधुनिक लेखक संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया में ब्रोन्कोपल्मोनरी विकारों का वर्णन करते हैं, जो आनुवंशिक रूप से निर्धारित उल्लंघन के रूप में फेफड़े के ऊतकों के वास्तुविज्ञान के उल्लंघन के रूप में इंटरलेवोलर सेप्टा के विनाश और छोटे ब्रांकाई और ब्रोन्किओल्स में लोचदार और मांसपेशियों के तंतुओं के अविकसितता के रूप में होते हैं, जिससे फेफड़े के ऊतकों की लोच में वृद्धि और लोच में कमी आती है। . संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया में श्वसन प्रणाली के कार्यात्मक मापदंडों में परिवर्तन छाती, रीढ़ की विकृति की उपस्थिति और डिग्री पर निर्भर करता है और अधिक बार फेफड़ों की कुल क्षमता में कमी के साथ एक प्रतिबंधात्मक प्रकार के वेंटिलेशन विकारों की विशेषता होती है। संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया वाले कई रोगियों में अवशिष्ट फेफड़े की मात्रा पहले सेकंड और मजबूर महत्वपूर्ण क्षमता में मजबूर श्वसन मात्रा के अनुपात को बदले बिना नहीं बदलती या थोड़ी बढ़ जाती है। कुछ रोगियों में अवरोधक विकार होते हैं, ब्रोन्कियल अतिसक्रियता की घटना, जिसे अभी तक एक स्पष्ट स्पष्टीकरण नहीं मिला है। संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया वाले रोगी संबंधित विकृति के उच्च जोखिम वाले समूह का प्रतिनिधित्व करते हैं, विशेष रूप से, फुफ्फुसीय तपेदिक।
प्रतिरक्षा संबंधी विकारों का सिंड्रोम: इम्युनोडेफिशिएंसी सिंड्रोम, ऑटोइम्यून सिंड्रोम, एलर्जी सिंड्रोम।संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया में प्रतिरक्षा प्रणाली की कार्यात्मक स्थिति को होमोस्टैसिस और उनकी अपर्याप्तता को बनाए रखने वाले प्रतिरक्षा तंत्र की सक्रियता दोनों की विशेषता है, जिससे शरीर को विदेशी कणों से पर्याप्त रूप से मुक्त करने की क्षमता का उल्लंघन होता है और, परिणामस्वरूप, के विकास के लिए ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम के आवर्तक संक्रामक और भड़काऊ रोग। संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया वाले कुछ रोगियों में प्रतिरक्षा संबंधी विकारों में रक्त में इम्युनोग्लोबुलिन ई के स्तर में वृद्धि शामिल है। सामान्य तौर पर, संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के विभिन्न नैदानिक रूपों में प्रतिरक्षा प्रणाली में विकारों पर साहित्य डेटा अस्पष्ट, अक्सर विरोधाभासी होता है, जिसके लिए आवश्यक है आगे के अध्ययन। अब तक, संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया में प्रतिरक्षा विकारों के गठन के तंत्र व्यावहारिक रूप से अस्पष्टीकृत हैं। संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के ब्रोन्कोपल्मोनरी और आंत के सिंड्रोम के साथ प्रतिरक्षा विकारों की उपस्थिति, संबंधित अंगों और प्रणालियों के संबंधित विकृति के जोखिम को बढ़ाती है।
आंत का सिंड्रोम: गुर्दे की नेफ्रोप्टोसिस और डायस्टोपिया, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट की पीटोसिस, श्रोणि अंगों, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट की डिस्केनेसिया, डुओडेनोगैस्ट्रिक और गैस्ट्रोसोफेजियल रीफ्लक्स, स्फिंक्टर विफलता, एसोफेजियल डायवर्टिकुला, हिटल हर्निया; महिलाओं में जननांग अंगों का ptosis।
दृष्टि के अंग के विकृति विज्ञान का सिंड्रोम: मायोपिया, दृष्टिवैषम्य, हाइपरोपिया, स्ट्रैबिस्मस, निस्टागमस, रेटिना टुकड़ी, अव्यवस्था और लेंस का उत्थान।आवास के विकार जीवन के विभिन्न अवधियों में प्रकट होते हैं, सर्वेक्षण के बहुमत में - स्कूल के वर्षों (8-15 वर्ष) में और 20-25 वर्ष तक प्रगति करते हैं।
रक्तस्रावी हेमटोमेसेनकाइमल डिसप्लेसिया: हीमोग्लोबिनोपैथीज, रैंडू - ओस्लर - वेबर सिंड्रोम, आवर्तक रक्तस्रावी (वंशानुगत प्लेटलेट डिसफंक्शन, वॉन विलेब्रांड सिंड्रोम, संयुक्त रूप) और थ्रोम्बोटिक (प्लेटलेट हाइपरग्रेगेशन, प्राथमिक एंटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोम, हाइपरहोमोसिस्टीनेमिया, कारक सीए प्रतिरोध) सक्रिय प्रोटीन सिंड्रोम के लिए।
फुट पैथोलॉजी सिंड्रोम: क्लबफुट, फ्लैट पैर (अनुदैर्ध्य, अनुप्रस्थ), खोखला पैर।फुट पैथोलॉजी सिंड्रोम संयोजी ऊतक विफलता की शुरुआती अभिव्यक्तियों में से एक है। सबसे अधिक बार, एक अनुप्रस्थ फैला हुआ पैर (अनुप्रस्थ फ्लैटफुट) होता है, कुछ मामलों में पैर के उच्चारण के साथ 1 पैर की अंगुली (हॉलस वाल्गस) और अनुदैर्ध्य फ्लैट पैर (फ्लैट-वल्गस पैर) के विचलन के साथ संयुक्त होता है। फुट पैथोलॉजी सिंड्रोम की उपस्थिति संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया वाले रोगियों के शारीरिक विकास की संभावना को और कम कर देती है, जीवन का एक निश्चित स्टीरियोटाइप बनाती है, और मनोसामाजिक समस्याओं को बढ़ाती है।
संयुक्त अतिसक्रियता सिंड्रोम: जोड़ों की अस्थिरता, जोड़ों की अव्यवस्था और उदात्तता।ज्यादातर मामलों में जोड़ों की अतिसक्रियता का सिंड्रोम बचपन में ही निर्धारित हो जाता है। अधिकतम संयुक्त अतिसक्रियता 13-14 वर्ष की आयु में देखी जाती है, 25-30 वर्ष की आयु तक, प्रसार 3-5 गुना कम हो जाता है। गंभीर संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया वाले रोगियों में संयुक्त अतिसक्रियता की घटना काफी अधिक है।
वर्टेब्रल सिंड्रोम: रीढ़ की किशोर ओस्टियोचोन्ड्रोसिस, अस्थिरता, इंटरवर्टेब्रल हर्निया, वर्टेब्रोबैसिलर अपर्याप्तता; स्पोंडिलोलिस्थीसिस।थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम और हाइपरमोबिलिटी सिंड्रोम के विकास के समानांतर विकसित होना, वर्टेब्रोजेनिक सिंड्रोम उनके परिणामों को काफी बढ़ा देता है।
कॉस्मेटिक सिंड्रोम: मैक्सिलोफेशियल क्षेत्र के डिसप्लास्टिक-आश्रित डिस्मॉर्फिया (मैलोक्लूजन, गॉथिक तालू, चेहरे की स्पष्ट विषमताएं); अंगों की ओ- और एक्स-आकार की विकृति; त्वचा में परिवर्तन (पतली पारभासी और आसानी से कमजोर त्वचा, त्वचा की लोच में वृद्धि, "टिशू पेपर" के रूप में सीवन)।संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का कॉस्मेटिक सिंड्रोम छोटे विकास संबंधी विसंगतियों की उपस्थिति से काफी बढ़ जाता है, जो संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया वाले अधिकांश रोगियों में पाया जाता है। इसी समय, अधिकांश रोगियों में 1-5 सूक्ष्म विसंगतियाँ (हाइपरटेलोरिज़्म, हाइपोटेलोरिज़्म, क्रुम्पल्ड ऑरिकल्स, बड़े उभरे हुए कान, माथे और गर्दन पर कम बाल विकास, टॉर्टिकोलिस, डायस्टेमा, असामान्य दाँत वृद्धि, आदि) होते हैं।
मानसिक विकार: विक्षिप्त विकार, अवसाद, चिंता, हाइपोकॉन्ड्रिया, जुनूनी-फ़ोबिक विकार, एनोरेक्सिया नर्वोसा।यह ज्ञात है कि संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया वाले रोगी बढ़े हुए मनोवैज्ञानिक जोखिम का एक समूह बनाते हैं, जो उनकी अपनी क्षमताओं के कम व्यक्तिपरक मूल्यांकन, दावों के स्तर, भावनात्मक स्थिरता और प्रदर्शन, चिंता के बढ़े हुए स्तर, भेद्यता, अवसाद और अनुरूपता की विशेषता है। . अस्थेनिया के साथ संयोजन में डिसप्लास्टिक-आश्रित कॉस्मेटिक परिवर्तनों की उपस्थिति इन रोगियों की मनोवैज्ञानिक विशेषताओं का निर्माण करती है: कम मूड, आनंद की हानि और गतिविधियों में रुचि, भावनात्मक अस्थिरता, भविष्य का निराशावादी मूल्यांकन, अक्सर आत्म-ध्वज और आत्मघाती विचारों के विचारों के साथ . मनोवैज्ञानिक संकट का एक स्वाभाविक परिणाम सामाजिक गतिविधि की सीमा, जीवन की गुणवत्ता में गिरावट और सामाजिक अनुकूलन में उल्लेखनीय कमी है, जो किशोरावस्था और कम उम्र में सबसे अधिक प्रासंगिक हैं।
चूंकि संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया की फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँ अत्यंत विविध हैं और व्यावहारिक रूप से खुद को किसी भी एकीकरण के लिए उधार नहीं देती हैं, और उनका नैदानिक और रोगसूचक महत्व न केवल एक विशेष नैदानिक संकेत की गंभीरता से निर्धारित होता है, बल्कि "संयोजन" की प्रकृति से भी निर्धारित होता है। डिसप्लास्टिक-आश्रित परिवर्तनों में, "अविभेदित संयोजी डिसप्लेसिया। ऊतक" शब्दों का उपयोग करना सबसे इष्टतम है, जो नैदानिक अभिव्यक्तियों के साथ संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के प्रकार को निर्धारित करता है जो वंशानुगत सिंड्रोम की संरचना में फिट नहीं होते हैं, और" विभेदित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया , या संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का एक सिंड्रोमिक रूप।" संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के लगभग सभी नैदानिक अभिव्यक्तियों का अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण रोगों (ICD 10) में अपना स्थान है। इस प्रकार, चिकित्सक के पास उपचार के समय संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के प्रमुख अभिव्यक्ति (सिंड्रोम) के कोड को निर्धारित करने का अवसर होता है। इस मामले में, संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया के एक अविभाज्य रूप के मामले में, निदान तैयार करते समय, रोगी में सभी संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया सिंड्रोम को इंगित करना आवश्यक होता है, इस प्रकार रोगी का "चित्र" बनता है, जो किसी भी डॉक्टर के लिए समझ में आता है बाद के संपर्क के।
ऐसे आंतरिक विकार हैं जो विभिन्न क्षेत्रों में रोगों के एक पूरे समूह की उपस्थिति का कारण बनते हैं - जोड़ों के रोगों से लेकर आंतों की रुकावट तक, और संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया उनका एक चमकदार उदाहरण है। पूरा डॉक्टर उसका निदान करने में सक्षम नहीं है, क्योंकि वह, किसी भी मामले में, उसके संकेतों के सेट द्वारा व्यक्त की जाती है, इसलिए, एक व्यक्ति अपने अंदर क्या हो रहा है, इस पर संदेह किए बिना, वर्षों तक खुद का इलाज कर सकता है। क्या यह निदान खतरनाक है और क्या उपाय किए जाने चाहिए?
संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया क्या है
एक सामान्य अर्थ में, ग्रीक शब्द "डिस्प्लासिया" का अर्थ शिक्षा या गठन का उल्लंघन है, जिसे कुल मिलाकर ऊतकों और आंतरिक अंगों दोनों पर लागू किया जा सकता है। यह रोड़ा हमेशा जन्मजात होता है, जो जन्म के पूर्व की अवधि में उत्पन्न होता है।
यदि संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का उल्लेख किया गया है, तो इसका मतलब आनुवंशिक रूप से विषम बीमारी है जो संयोजी ऊतक के निर्माण में गड़बड़ी की विशेषता है। रोड़ा प्रकृति में बहुरूपी है, अधिमानतः कम उम्र में पाया जाता है।
आधिकारिक चिकित्सा में, संयोजी ऊतक के गठन की विकृति भी नामों के तहत पाई जा सकती है:
- वंशानुगत कोलेजनोपैथी;
- हाइपरमोबाइल सिंड्रोम।
लक्षण
संयोजी ऊतक विकारों के संकेतों की संख्या इतनी बड़ी है कि रोगी एक-एक करके उन्हें सभी प्रकार के रोगों से जोड़ सकता है: विकृति अधिकांश आंतरिक प्रणालियों में परिलक्षित होती है - तंत्रिका से लेकर मानसिक और संवहनी तक और यहां तक कि सहज के रूप में भी व्यक्त की जाती है। शरीर के वजन का कम होना। अक्सर, इस प्रकार के डिसप्लेसिया का पता बाहरी परिवर्तनों या किसी अन्य उद्देश्य के लिए डॉक्टर द्वारा किए गए नैदानिक उपायों की तुलना में बाद में ही लगाया जाता है।
संयोजी ऊतक विकारों के संकेतों की उच्च आवृत्ति के साथ सबसे शानदार और ज्ञात हैं:
- स्वायत्त शिथिलता, जो पैनिक अटैक, टैचीकार्डिया, बेहोशी, अवसाद, तंत्रिका थकावट के रूप में प्रकट हो सकती है।
- सोल वॉल्व की समस्याएं, जिनमें प्रोलैप्स, हृदय की असामान्यताएं, मानसिक विफलता, मायोकार्डियल असामान्यताएं शामिल हैं।
- अस्थिकरण - रोगी की निरंतर शारीरिक और मानसिक तनाव के अधीन होने में असमर्थता, बार-बार मनो-भावनात्मक टूटना।
- पैरों की एक्स-आकार की विकृति।
- वैरिकाज़ नसों, मकड़ी नसों।
- संयुक्त अतिसक्रियता।
- हाइपरवेंटिलेशन सिंड्रोम।
- पाचन विकारों, अग्नाशय की शिथिलता, पित्त उत्पादन कार्यों के कारण बार-बार सूजन आना।
- त्वचा को वापस खींचने की कोशिश करते समय दर्द।
- प्रतिरक्षा प्रणाली, दृष्टि के साथ समस्याएं।
- मेसेनकाइमल डिस्ट्रोफी।
- जबड़े के निर्माण में विसंगतियाँ (काटने सहित)।
- फ्लैट पैर, बार-बार संयुक्त अव्यवस्था।
डॉक्टरों को यकीन है कि जिन लोगों को संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया होता है, उनमें 80% मामलों में मनोवैज्ञानिक विकार होते हैं। हल्का रूप अवसाद, निरंतर चिंता, कम आत्म-सम्मान, महत्वाकांक्षा की कमी, वर्तमान स्थिति के साथ असंतोष, कुछ भी बदलने की अनिच्छा द्वारा समर्थित है। हालांकि, ऑटिज्म भी संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के निदान के साथ सह-अस्तित्व में हो सकता है।
बच्चों में
जन्म के समय, एक बच्चा संयोजी ऊतक विकृति के फेनोटाइपिक संकेतों से वंचित हो सकता है, भले ही वह कोलेजनोपैथी हो, जिसमें शानदार नैदानिक अभिव्यक्तियाँ हों। प्रसवोत्तर अवधि में, संयोजी ऊतक के गठन में कमियों को भी बाहर नहीं किया जाता है, इसलिए, नवजात शिशु के लिए ऐसा निदान शायद ही कभी किया जाता है। 5 वर्ष से कम उम्र के बच्चों के लिए संयोजी ऊतक की प्राकृतिक स्थिति से स्थिति जटिल है, जिसके कारण उनकी त्वचा बहुत शक्तिशाली रूप से फैलती है, स्नायुबंधन आसानी से घायल हो जाते हैं, और जोड़ों की अतिसक्रियता की निगरानी की जाती है।
5 वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों में, डिसप्लेसिया के बारे में संदेह के साथ, इसे देखने की अनुमति है:
- रीढ़ में परिवर्तन (किफोसिस / स्कोलियोसिस);
- छाती की विकृति;
- खराब मांसपेशी टोन;
- असममित कंधे ब्लेड;
- कुरूपता;
- हड्डी के ऊतकों की नाजुकता;
- काठ का रीढ़ की लोच में वृद्धि।
कारण
संयोजी ऊतक में परिवर्तन का आधार आनुवंशिक उत्परिवर्तन है, इसलिए, इसके डिसप्लेसिया को सभी रूपों में एक बीमारी के रूप में पहचाने जाने की अनुमति नहीं है: इसकी कुछ अभिव्यक्तियाँ मानव जीवन की गुणवत्ता को खराब नहीं करती हैं। डिसप्लास्टिक सिंड्रोम जीन में कायापलट का कारण बनता है जो मुख्य प्रोटीन के लिए जिम्मेदार होता है जो संयोजी ऊतक बनाता है - कोलेजन (कम अक्सर - फाइब्रिलिन)। यदि इसके तंतुओं के निर्माण के दौरान विफलता होती है, तो वे भार का सामना नहीं कर पाएंगे। इसके अलावा, इस तरह के डिसप्लेसिया की घटना में एक कारक के रूप में मैग्नीशियम की कमी को बाहर नहीं किया जाता है।
वर्गीकरण
संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के व्यवस्थितकरण के संबंध में डॉक्टर आज पूर्ण निर्णय पर नहीं आए हैं: इसे कोलेजन के साथ होने वाली प्रक्रियाओं के बारे में समूहों में विभाजित करने की अनुमति है, लेकिन यह दृष्टिकोण आपको केवल क्रमिक डिसप्लेसिया के साथ काम करने की अनुमति देता है। आगे के व्यवस्थितकरण को अधिक बहुक्रियाशील माना जाता है:
- विभेदित संयोजी ऊतक विकार, जिसका एक वैकल्पिक नाम है - कोलेजनोपैथी। डिसप्लेसिया क्रमिक है, संकेत अलग हैं, श्रम रोग का निदान नहीं है।
- अविभाजित संयोजी ऊतक विकार - इस समूह में शेष मामले शामिल हैं जो विभेदित डिसप्लेसिया के लिए जिम्मेदार होने के लिए अकल्पनीय हैं। इसके निदान की आवृत्ति कई गुना अधिक है, और सभी उम्र के लोगों में है। एक व्यक्ति जिसे एक अविभाजित संयोजी ऊतक विकृति मिली है, उसे अक्सर उपचार की आवश्यकता नहीं होती है, लेकिन उसे डॉक्टर की देखरेख में होना चाहिए।
निदान
इस तरह के डिसप्लेसिया से जुड़े कई विवादास्पद मुद्दे हैं, इस तथ्य से कि विशेषज्ञ निदान के मुद्दे पर कई वैज्ञानिक दृष्टिकोणों का अभ्यास करते हैं। एक असाधारण क्षण, जो किसी भी संदेह का कारण नहीं बनता है, वह है नैदानिक और वंशावली अनुसंधान की आवश्यकता, क्योंकि संयोजी ऊतक की कमी एक जन्मजात स्वभाव की होती है। इसके अलावा, तस्वीर को स्पष्ट करने के लिए डॉक्टर की आवश्यकता होगी:
- रोगी के दावों को व्यवस्थित करें;
- शरीर को वर्गों में मापें (संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया के लिए, उनकी लंबाई मांग में है);
- संयुक्त गतिशीलता का आकलन करें;
- रोगी को अपने अंगूठे और छोटी उंगली को अपनी कलाई के चारों ओर लपेटने की कोशिश करने दें;
- एक इकोकार्डियोग्राम करें।
विश्लेषण
इस प्रकार के डिसप्लेसिया के प्रयोगशाला निदान में ऑक्सीप्रोलाइन और ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स के स्तर पर मूत्र के दृष्टिकोण को समझना शामिल है - पदार्थ जो कोलेजन के टूटने की प्रक्रिया में दिखाई देते हैं। इसके अतिरिक्त, पीएलओडी और सामान्य जैव रसायन (एक नस से एक विस्तृत समीक्षा), संयोजी ऊतक में चयापचय प्रक्रियाओं, हार्मोनल और खनिज चयापचय के मार्करों में लगातार उत्परिवर्तन के लिए रक्त की जांच करना उपयोगी है।
कौन सा डॉक्टर संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का इलाज करता है
बच्चों में, बाल रोग विशेषज्ञ चिकित्सा (प्रारंभिक स्तर) के निदान और विकास से संबंधित है, क्योंकि डॉक्टर, जो डिस्प्लेसिया के साथ असाधारण रूप से काम करता है, मौजूद नहीं है। बाद में, योजना सभी उम्र के लोगों के लिए समान है: यदि संयोजी ऊतक विकृति की कई अभिव्यक्तियाँ हैं, तो आपको हृदय रोग विशेषज्ञ, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, मनोचिकित्सक आदि से उपचार योजना लेने की आवश्यकता होगी।
संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का उपचार
इस निदान से छुटकारा पाने के लिए कोई तरीका नहीं है, इस तथ्य से कि इस प्रकार का डिसप्लेसिया जीन में कायापलट को प्रभावित करता है, हालांकि, जटिल उपाय रोगी की स्थिति को कम कर सकते हैं यदि वह संयोजी ऊतक विकृति के नैदानिक अभिव्यक्तियों से पीड़ित है। अधिमानतः, एक अतिशयोक्ति निवारण योजना का अभ्यास किया जाता है, जिसमें निम्न शामिल हैं:
- अच्छी तरह से चुनी गई शारीरिक गतिविधि;
- व्यक्तिगत आहार;
- भौतिक चिकित्सा;
- दवा से इलाज;
- मनोरोग देखभाल।
इस प्रकार के डिसप्लेसिया के लिए केवल छाती की विकृति, रीढ़ की गंभीर विकारों (विशेष रूप से त्रिक, काठ और ग्रीवा क्षेत्रों) के मामले में सर्जिकल हस्तक्षेप का सहारा लेने की सिफारिश की जाती है। बच्चों में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के सिंड्रोम के लिए दैनिक दिनचर्या को सामान्य करने की आवश्यकता होती है, निरंतर शारीरिक गतिविधि - तैराकी, साइकिल चलाना, स्कीइंग का चयन करना। हालांकि, ऐसे डिसप्लेसिया वाले बच्चे को अत्यधिक पेशेवर खेलों में नहीं भेजा जाना चाहिए।
दवाओं के उपयोग के बिना
डॉक्टर मानसिक श्रम सहित अधिक शारीरिक परिश्रम, कड़ी मेहनत को छोड़कर इलाज शुरू करने की सलाह देते हैं। रोगी को एक वर्ष के लिए व्यायाम चिकित्सा का एक कोर्स करने की आवश्यकता होती है, शायद एक विशेषज्ञ से एक पाठ योजना प्राप्त करने और घर पर अपने दम पर एक ही क्रिया करने के लिए। इसके अलावा, आपको फिजियोथेरेपी प्रक्रियाओं के एक जटिल के लिए क्लिनिक का दौरा करने की आवश्यकता होगी: पराबैंगनी विकिरण, रगड़, वैद्युतकणसंचलन। गर्दन को सहारा देने वाले कोर्सेट के उद्देश्य को बाहर नहीं किया गया है। मनो-भावनात्मक स्थिति के आधार पर, एक मनोचिकित्सक की यात्रा निर्धारित की जा सकती है।
इस प्रकार के डिसप्लेसिया वाले बच्चों के लिए, डॉक्टर निर्धारित करता है:
- ग्रीवा क्षेत्र पर जोर देते हुए अंगों और पीठ की मालिश करें। प्रक्रिया हर छह महीने में होती है, प्रत्येक में 15 सत्र होते हैं।
- यदि एक हॉलक्स वाल्गस का निदान किया जाता है तो एक इंस्टेप समर्थन पहनना।
आहार
विशेषज्ञ एक रोगी के पोषण पर ध्यान केंद्रित करने की सलाह देते हैं, जिसे प्रोटीन खाद्य पदार्थों पर संयोजी ऊतक विकृति का निदान किया गया है, लेकिन इसका मतलब कार्बोहाइड्रेट का पूर्ण बहिष्कार नहीं है। डिसप्लेसिया के लिए दैनिक मेनू में निश्चित रूप से कम वसा वाली मछली, समुद्री भोजन, फलियां, पनीर और हार्ड पनीर, सब्जियों के साथ पूरक, बिना पके फल शामिल होने चाहिए। कम मात्रा में मेवे का प्रयोग दैनिक आहार में करना चाहिए। यदि आवश्यक हो, तो विशेष रूप से बच्चों के लिए एक विटामिन कॉम्प्लेक्स निर्धारित किया जा सकता है।
दवाएं लेना
पीने की दवाएं एक डॉक्टर की देखरेख में होनी चाहिए, क्योंकि डिसप्लेसिया के लिए कोई बहुक्रियाशील गोली नहीं है और सबसे हानिरहित दवा के लिए भी एक निश्चित जीव की प्रतिक्रिया की भविष्यवाणी करना असंभव है। इसके डिसप्लेसिया के साथ संयोजी ऊतक की स्थिति में सुधार के लिए थेरेपी में शामिल हो सकते हैं:
- पदार्थ जो कोलेजन के प्राकृतिक उत्पादन को उत्तेजित करते हैं - एस्कॉर्बिक एसिड, बी-समूह विटामिन और मैग्नीशियम के स्रोत।
- दवाएं जो रक्त में मुक्त अमीनो एसिड के स्तर को सामान्य करती हैं - ग्लूटामिक एसिड, ग्लाइसिन।
- खनिज चयापचय में मदद करने का मतलब है।
- ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स के अपचय के लिए तैयारी, अधिमानतः चोंड्रोइटिन सल्फेट के लिए।
शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान
इस तथ्य के कारण कि संयोजी ऊतक के इस विकृति को एक बीमारी नहीं माना जाता है, डॉक्टर ऑपरेशन की सिफारिश करेंगे यदि रोगी मस्कुलोस्केलेटल इकाई के विरूपण से पीड़ित है, या जहाजों के साथ अवरोधों के कारण डिस्प्लेसिया घातक हो सकता है। वयस्कों की तुलना में बच्चों में सर्जिकल बांधने का अभ्यास कम बार किया जाता है; डॉक्टर मैनुअल थेरेपी के लिए उत्सुक हैं।
संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया एक गंभीर विकृति है जो किसी भी जोड़ में विकसित हो सकती है। देर से उपचार विकलांगता का कारण बन सकता है। इसलिए, रोग के पहले लक्षणों पर, आपको डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए।
यह क्या है
संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया एक ऐसी बीमारी है जो उन सभी अंगों और प्रणालियों को प्रभावित करती है जिनमें संयोजी ऊतक मौजूद होता है। रोग आनुवंशिक रूप से निर्धारित होता है, इसमें लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला होती है और यह कोलेजन उत्पादन के उल्लंघन के कारण होता है।
चूंकि संयोजी ऊतक मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम में सबसे बड़ी भूमिका निभाता है, इसलिए इस क्षेत्र में अधिक संख्या में नैदानिक संकेत केंद्रित होते हैं। कोलेजन के कारण, आकार प्रतिधारण संभव है, जबकि इलास्टिन उचित संकुचन और विश्राम सुनिश्चित करता है।
संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया आनुवंशिक रूप से पूर्व निर्धारित है। रोग की पहचान करने के बाद, पहले से भविष्यवाणी करना संभव है कि उत्परिवर्तन कैसे होगा। उनके कारण, असामान्य संरचनाएं उत्पन्न होती हैं जो मानक भार उठाने में असमर्थ होती हैं।
रोग वर्गीकरण
ICD-10 में, संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया को M35.7 नंबर सौंपा गया है। पैथोलॉजी को दो बड़े समूहों में बांटा गया है:
- अविभाजित डिसप्लेसिया;
- विभेदित डिसप्लेसिया।
80% मामलों में अविभाजित रूप होता है। जो लक्षण दिखाई देते हैं उनका किसी मौजूदा बीमारी से संबंध नहीं हो सकता है। संकेत बिखरे हुए हैं, हालांकि वे एक विकासशील विकृति की उपस्थिति का सुझाव दे सकते हैं।
विभेदित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया में विरासत का एक अच्छी तरह से परिभाषित रूप है, नैदानिक लक्षणों का एक विशिष्ट सेट और दोषों का एक समूह है। 4 मुख्य रूप हैं:
- मार्फन सिन्ड्रोम;
- फ्लेसीड त्वचा सिंड्रोम;
- यूलर-डानलोस सिंड्रोम;
- अस्थिजनन अपूर्णता।
निम्नलिखित नैदानिक विशेषताएं मार्फन सिंड्रोम की विशेषता हैं:
- स्कोलियोसिस;
- रेटिना की टुकड़ी;
- अत्यधिक लंबा
- असामान्य रूप से लंबे अंग;
- आँखों का नीला श्वेतपटल;
- लेंस सबलक्सेशन।
संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के इन लक्षणों के साथ, हृदय प्रभावित होता है। मरीजों को माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स, महाधमनी धमनीविस्फार और संभावित बाद में दिल की विफलता का निदान किया जाता है।
फ्लेसीड स्किन सिंड्रोम में, संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया लोचदार फाइबर को नुकसान द्वारा व्यक्त किया जाता है। त्वचा को खींचना आसान है और ढीली सिलवटों का निर्माण कर सकता है।
यूलर्स-डानलोस सिंड्रोम असामान्य संयुक्त गतिशीलता की विशेषता है। यह चलते समय बार-बार अव्यवस्था, उदासी और लगातार दर्द की ओर जाता है।
अस्थिजनन अपूर्णता में, विकृति हड्डी के ऊतकों की संरचना के उल्लंघन पर आधारित है। इसका घनत्व कम हो जाता है, जिससे विशेष रूप से नाजुकता, बार-बार फ्रैक्चर और धीमी वृद्धि होती है। बच्चों का आसन असमान होता है।
रोग के विकास के कारण
संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के विकास के कारण निम्नलिखित कारकों से जुड़े हैं:
- एक उत्परिवर्तित जीन की विरासत;
- बाहरी प्रतिकूल कारकों का प्रभाव।
एक नोट पर!
प्रोटीन चयापचय के उल्लंघन और विटामिन और खनिज यौगिकों की कमी की पृष्ठभूमि के खिलाफ एक विकासात्मक विसंगति हो सकती है।
बाहरी नकारात्मक कारक जो संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के विकास की संभावना को बढ़ा सकते हैं उनमें निम्नलिखित शामिल हैं:
- बुरी आदतों की उपस्थिति;
- असंतुलित आहार;
- खराब पारिस्थितिकी वाले क्षेत्र में रहना;
- गर्भावस्था के दौरान स्थगित विषाक्तता;
- लगातार तनावपूर्ण स्थितियां;
- गंभीर नशा का इतिहास;
- शरीर में मैग्नीशियम की कमी होना।
यह सब संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के विकास के जोखिम को बढ़ा सकता है। डीएसटी अक्सर आनुवंशिकी के कारण होता है, लेकिन रोगजनक कारकों की अनुपस्थिति में, यह अधिक आसानी से आगे बढ़ता है।
रोग के लक्षण
विभिन्न प्रकार के लक्षणों द्वारा संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का निर्धारण करना संभव है। पैथोलॉजी मस्कुलोस्केलेटल, कार्डियोवस्कुलर, पाचन और अन्य प्रणालियों को कवर करती है।
संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया क्या है, यह समझना, निम्नलिखित लक्षणों के प्रकट होने की अपेक्षा कर सकता है:
- तेजी से थकान;
- कमजोरी;
- प्रदर्शन में कमी;
- सिरदर्द;
- पेट फूलना;
- पेटदर्द;
- कम दबाव;
- श्वसन पथ के लगातार विकृति;
- कम भूख;
- हल्की मेहनत के बाद सेहत का बिगड़ना।
कुछ रोगियों को मांसपेशी डिसप्लेसिया हुआ है। उन्हें मांसपेशियों में गंभीर कमजोरी महसूस हुई।
एक नोट पर!
संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया वाले लोगों को असामान्य रूप से बड़ी वृद्धि या शरीर के कुछ हिस्सों की लंबाई, असामान्य नाजुकता और दर्दनाक पतलेपन से पहचाना जा सकता है।
बच्चों और वयस्कों में संयोजी ऊतक का डिसप्लेसिया स्वयं प्रकट हो सकता है:
- अतिसक्रियता;
- अनुबंध द्वारा;
- बौनापन;
- नाजुकता।
बाहरी नैदानिक लक्षणों में शामिल हैं:
- शरीर के वजन में कमी;
- स्पाइनल कॉलम के रोग;
- छाती के आकार में परिवर्तन;
- शरीर के अंगों की विकृति;
- उंगलियों को कलाई की ओर 90 डिग्री मोड़ने या कोहनी के जोड़ों को विपरीत दिशा में मोड़ने की असामान्य क्षमता;
- त्वचा की लोच में कमी और इसकी बढ़ी हुई लोच;
- सपाट पैर;
- जबड़े के विकास को धीमा करना और तेज करना;
- संवहनी विकृति।
एक नोट पर!
ये सभी विकार संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया की उपस्थिति का संकेत देते हैं। एक रोगी में कई लक्षण या एक पूरा समूह विकसित हो सकता है। यह सब इस बात पर निर्भर करता है कि पैथोलॉजी कितनी बुरी तरह प्रभावित हुई है और यह किस प्रकार की है।
जटिलताओं
संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया निम्नलिखित परिणामों को जन्म दे सकता है:
- चोट लगने की प्रवृत्ति - अव्यवस्था, उदात्तता और फ्रैक्चर;
- प्रणालीगत विकृति;
- पैर, घुटने और कूल्हे के जोड़ के रोग;
- दैहिक विकृति;
- गंभीर हृदय रोग;
- मानसिक विकार;
- नेत्र विकृति।
कोई भी डॉक्टर प्रणालीगत विकृति के इलाज की गारंटी नहीं दे सकता है, चाहे कोई भी तरीका इस्तेमाल किया जाए। हालांकि, सक्षम चिकित्सा जटिलताओं के जोखिम को कम कर सकती है और रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकती है।
नैदानिक उपाय
संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का निदान एक चिकित्सा संस्थान में किया जाता है। सबसे पहले, डॉक्टर रोगी की जांच करता है, इस विकृति के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति के बारे में जानकारी एकत्र करता है और एक अनुमानित निदान करता है।
रोग की पुष्टि करने के लिए, निम्नलिखित परीक्षणों से गुजरना आवश्यक होगा:
- इलेक्ट्रोमोग्राफी;
- हड्डी का एक्स-रे।
अकेले विधि की सहायता से निदान करना असंभव है। यदि किसी बीमारी का संदेह है, तो उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए एक आनुवंशिक परीक्षा का आदेश दिया जा सकता है।
यह निर्धारित करने के लिए कि बीमारी ने आंतरिक अंगों को कितनी बुरी तरह प्रभावित किया है, आपको विभिन्न विशेषज्ञों से मिलने की जरूरत है। एक ही समय में कई प्रणालियों के जटिल उपचार की आवश्यकता हो सकती है।
इलाज
वयस्क रोगियों में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का उपचार कई तरीकों से किया जाता है। दवा और गैर-दवा चिकित्सा का उपयोग किया जाता है। लक्षणों की विविधता अनुभवी डॉक्टरों के लिए भी प्रभावी उपचार और सही दवाएं ढूंढना मुश्किल बना सकती है।
दवाई से उपचार
दवा उपचार में प्रतिस्थापन चिकित्सा शामिल है। दवाओं का उद्देश्य शरीर में कोलेजन उत्पादन को प्रोत्साहित करना है। ये निम्नलिखित समूहों की दवाएं हो सकती हैं:
- चोंड्रोप्रोटेक्टर्स (चोंड्रोइटिन और ग्लूकोसामाइन);
- विटामिन (विशेषकर समूह डी);
- माइक्रोएलेमेंट कॉम्प्लेक्स;
- मैग्नीशियम की तैयारी।
मैग्नीशियम थेरेपी मांसपेशी डिसप्लेसिया के खिलाफ लड़ाई का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है। यह ट्रेस खनिज कई कार्य करता है और निम्नलिखित संरचनाओं को बनाए रखने में अपरिहार्य है:
- हृदय की पेशिया;
- श्वसन अंग;
- रक्त वाहिकाएं।
मैग्नीशियम की कमी से मस्तिष्क के कामकाज में गड़बड़ी होती है। मरीजों को चक्कर आना, सिरदर्द और माइग्रेन से काफी परेशानी होती है। ऐंठन और नींद में खलल संभव है। मेसेनकाइमल डिसप्लेसिया के सीक्वेल को अच्छी तरह से मानी जाने वाली दवा चिकित्सा से कम किया जा सकता है।
दवा मुक्त इलाज
संयोजी ऊतक के रोगों के लिए डॉक्टर द्वारा निर्धारित दवाएं लेने के अलावा, अन्य तरीकों का उपयोग करके मांसपेशियों और हड्डियों को मजबूत करना महत्वपूर्ण है। बीमारी के बावजूद, केवल एक एकीकृत दृष्टिकोण आपको जीवन की सामान्य गुणवत्ता बनाए रखने की अनुमति देगा। रोगी पर विचार करने के कई तरीके हैं।
दैनिक शासन
जन्मजात संयोजी ऊतक असामान्यताओं वाले सभी रोगियों को दैनिक आहार को सही ढंग से बनाना चाहिए। दिन के समय उचित गतिविधि के साथ रात्रि विश्राम को वैकल्पिक करना महत्वपूर्ण है। पर्याप्त नींद लेने के लिए कम से कम 8-9 घंटे अलग रखना जरूरी है।
बच्चों का इलाज करते समय आपको उन्हें पूरे दिन की नींद देनी चाहिए। एक सक्रिय दिन की शुरुआत हमेशा व्यायाम से करनी चाहिए।
खेलकूद गतिविधियां
अपने चिकित्सक से परामर्श करने के बाद, आप खेलकूद के लिए जा सकते हैं। प्रशिक्षण जीवन भर जारी रहना चाहिए। नियमितता महत्वपूर्ण है।
खेल पेशेवर नहीं होना चाहिए, क्योंकि यह लगातार चोट में योगदान देगा, जो संयोजी ऊतक रोग के मामले में contraindicated है। कोमल खेल प्रशिक्षण भड़काऊ और अपक्षयी प्रक्रियाओं के विकास को उत्तेजित किए बिना मांसपेशियों और tendons को मजबूत करेगा।
- तैराकी;
- एक बाइक;
- बैडमिंटन;
- सीढ़ियों से चलना;
- बार-बार टहलना।
नियमित खुराक व्यायाम शरीर को मजबूत बनाने में मदद करता है। बचाव बढ़ता है, व्यक्ति मजबूत महसूस करता है।
मालिश
मालिश एक स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर द्वारा की जानी चाहिए। प्रक्रियाओं के पाठ्यक्रम में 20 सत्र होते हैं। पीठ, गर्दन क्षेत्र और अंगों के जोड़ों पर विशेष ध्यान दिया जाना चाहिए।
आहार
रोगी का आहार निम्नलिखित प्रोटीन खाद्य पदार्थों से भरपूर होना चाहिए:
- एक मछली;
- मांस;
- फलियां;
- समुद्री भोजन।
सभी महत्वपूर्ण विटामिन और खनिजों के बीच संतुलन होना चाहिए। विटामिन सी और ई की उच्च सामग्री की विशेष रूप से आवश्यकता होती है।
शल्य चिकित्सा
गंभीर विकृति विज्ञान में ऐसा हस्तक्षेप अत्यंत दुर्लभ है। प्रदर्शन किया जा सकता है अगर डिसप्लेसिया ने जीवन के लिए खतरा विकार या पूर्ण विकलांगता का कारण बना है।
उपचार एक डॉक्टर द्वारा निर्धारित किया जाता है। जितनी जल्दी चिकित्सा शुरू की जाती है, पूरी तरह से ठीक होने की संभावना उतनी ही बेहतर होती है। इसलिए, पहले लक्षणों पर किसी विशेषज्ञ से परामर्श करना महत्वपूर्ण है।
ई.एन. बसरगिन
बच्चों के स्वास्थ्य के वैज्ञानिक केंद्र, रूसी चिकित्सा विज्ञान अकादमी, मॉस्को बच्चों में दिल के संयोजी ऊतक (डीसीटी) के डिसप्लेसिया सिंड्रोम में एट्रियोवेंट्रिकुलर वाल्व, असामान्य रूप से स्थित कॉर्ड, एट्रियल सेप्टल एन्यूरिज्म का आगे बढ़ना शामिल है। उच्च जनसंख्या आवृत्ति और माइट्रल रिगर्जिटेशन, हृदय ताल गड़बड़ी, और कुछ मामलों में मृत्यु जैसी जटिलताओं के जोखिम के कारण DSTS बाल रोग विशेषज्ञों का ध्यान आकर्षित करता है। डीएसटीएस सिंड्रोम के विकास के संभावित रोगजनक तंत्रों में मैग्नीशियम आयन की कमी को माना जाता है। साहित्य और हमारे अपने डेटा के विश्लेषण के आधार पर, कोलेजन चयापचय के विकारों के सुधार के लिए बच्चों में मैग्नीशियम ऑरोटाटा (मैग्नेरॉट) के उपयोग की प्रभावशीलता और उपयुक्तता के बारे में निष्कर्ष निकाला जाता है, जो डीएसटीएस सिंड्रोम का आधार है। एसटीडीएस सिंड्रोम वाले बच्चों में मैग्नीशियम ऑरोटेट थेरेपी से वाल्व प्रोलैप्स के लक्षणों में कमी आती है, माइट्रल रिगर्जेटेशन का पता लगाने की आवृत्ति, स्वायत्त शिथिलता के नैदानिक अभिव्यक्तियों की गंभीरता में कमी, वेंट्रिकुलर अतालता की आवृत्ति, में वृद्धि के साथ इंट्रा-एरिथ्रोसाइटिक मैग्नीशियम का स्तर।
मुख्य शब्द: बच्चे, हृदय संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया सिंड्रोम, उपचार, मैग्नीशियम ऑरोटेट।
बच्चों में हृदय संयोजी ऊतक का डिसप्लेसिया
ये.एन. बसर्गिना
बच्चों के स्वास्थ्य का वैज्ञानिक केंद्र, रूसी चिकित्सा विज्ञान अकादमी, बच्चों के बीच हृदय संयोजी ऊतक के मॉस्को डिसप्लेसिया में एट्रियोवेंट्रिकुलर वाल्व प्रोलैप्स, असामान्य रूप से स्थित डोरियां, इंटरट्रियल सेप्टम के एन्यूरिज्म शामिल हैं। हृदय संयोजी ऊतक का डिसप्लेसिया बाल रोग विशेषज्ञों का लगातार ध्यान आकर्षित करता है उच्च जनसंख्या पुनरावृत्ति और जोखिमों के कारण, इस तरह की जटिलताओं के कारण, जैसे कि माइट्रल रेगुर्गिटेशन, हृदय ताल गड़बड़ी और कुछ मामलों में घातक परिणाम। डिसप्लेसिया विकास के संभावित रोगजनक तंत्रों में, शोधकर्ता मैग्नीशियम आयन की कमी पर विचार करता है। साहित्य और स्वयं के विश्लेषण के आधार पर डेटा, वह निष्कर्ष निकालती है कि कोलेजन (डिस्प्लासिया के लिए जिम्मेदार) चयापचय विकारों के सुधार के लिए बच्चों के बीच मैग्नीशियम ऑरोट (मैग्नेरॉट) लागू करना प्रभावी और समीचीन है। बच्चों में मैग्नीशियम ऑरोटैट आधारित चिकित्सा, हृदय संयोजी ऊतक के डिसप्लेसिया से पीड़ित , वाल्व पीआर के संकेत कम कर देता है ओलैप्स, माइट्रल रेगुर्गिटेशन की पुनरावृत्ति, वानस्पतिक शिथिलता की नैदानिक अभिव्यक्तियों की तीव्रता, अतालता की पुनरावृत्ति और एंडोग्लोबुलर मैग्नीशियम स्तर में वृद्धि के साथ है।
मुख्य शब्द: बच्चे, हृदय संयोजी ऊतक के डिसप्लेसिया, उपचार, मैग्नीशियम ऑरोटेट.
बच्चों में हृदय प्रणाली के रोगों की संरचना में, कार्यात्मक विकारों और हृदय के संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया (CTD) से जुड़ी स्थितियों का एक महत्वपूर्ण स्थान है। न्यूयॉर्क एसोसिएशन ऑफ कार्डियोलॉजी के वर्गीकरण में, इन विसंगतियों को एक स्वतंत्र "हृदय सीटीडी सिंड्रोम" के रूप में प्रतिष्ठित किया गया है।
इन वंशानुगत विसंगतियों की नैदानिक अभिव्यक्तियाँ कई तरफा और विविध हैं, और इसलिए डॉक्टर को अक्सर कई लक्षणों को एक साथ जोड़ना और विशेष लक्षणों के पीछे डीएसटी के कारण प्रणालीगत विकृति को देखना मुश्किल लगता है।
डीएसटी आनुवंशिक रूप से निर्धारित मेसेनकाइमल दोष के कारण होने वाले सबसे आम कई अंग रोगों में से एक है, जिसमें कोलेजन में मात्रात्मक और गुणात्मक परिवर्तन होता है, जिससे शरीर के संयोजी ऊतक मैट्रिक्स की हीन भावना होती है।
ओम्स्क वर्गीकरण (1990) के अनुसार, जन्मजात सीटीडी को 2 समूहों में विभाजित किया गया है: पहले समूह में विभेदित सीटीडी शामिल है। उनके पास एक निश्चित जीन दोष है, एक प्रकार का वंशानुक्रम और विशिष्ट नैदानिक लक्षण (मार्फन, एहलर्स-डानलोस, होल्ट-ओरम सिंड्रोम, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता और लोचदार स्यूडोक्सैन्थोमा)। समूह 2 में अविभाजित डीएसटी शामिल है, जो डिस्म्ब्रियोजेनेसिस के कलंक के बहुरूपता की विशेषता है, फेनोटाइप में विभिन्न आवृत्तियों के साथ प्रस्तुत किया गया है, जिसमें स्पष्ट रूप से व्यक्त लक्षणों के बिना आंत की अभिव्यक्तियाँ हैं। इस समूह में, फेनोटाइपिक लक्षणों के कुछ परिसरों को भी प्रतिष्ठित किया जाता है, जो डीएसटी (एमएएसएस फेनोटाइप, केएससी फेनोटाइप, आदि) के विभेदित रूपों की फेनोकॉपी जैसा दिखता है। अविभाजित डिसप्लेसिया के बीच, एक या कई आंतरिक अंगों के डिसप्लेसिया के संकेतों के साथ डिसप्लेसिया के बाहरी फेनोटाइपिक संकेतों के संयोजन को प्रतिष्ठित किया जाता है, साथ ही पृथक डीएसटी, जिसमें केवल एक अंग प्रभावित होता है, और कोई बाहरी फेनोटाइपिक संकेत नहीं होते हैं।
सभी अंगों और प्रणालियों में संयोजी ऊतक की उपस्थिति, चिकनी मांसपेशियों, रक्त और लसीका के साथ मेसेनचाइम से इसकी उत्पत्ति की समानता, इसकी बहुक्रियाशीलता डिस्प्लास्टिक परिवर्तनों की घटना से जुड़े अविभाजित डीएसटी के विभिन्न लक्षणों का सुझाव देती है, जिसमें संचार अंग शामिल हैं। , जो शरीर के जीवन समर्थन में अग्रणी भूमिका निभाने वाली एकीकृत प्रणाली बनाती है। अविभाजित सीटीडी के सबसे महत्वपूर्ण आंत संबंधी फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों में शामिल हैं: माइट्रल और अन्य हृदय वाल्वों का आगे बढ़ना, वेंट्रिकल्स के स्यूडोकॉर्ड्स, महाधमनी के एन्यूरिज्म और वलसाल्वा साइनस, बाइसीपिड महाधमनी वाल्व और कई अन्य परिवर्तन, जो एकल और एकाधिक दोनों हो सकते हैं। . ये सभी स्थितियां शोधकर्ताओं का ध्यान आकर्षित करती हैं, जो आबादी में उनके अपेक्षाकृत लगातार होने के साथ-साथ गंभीर जटिलताओं और अचानक मृत्यु के उच्च जोखिम से जुड़ी हैं। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि "हृदय डीएसटी सिंड्रोम" के साथ इन जन्मजात विसंगतियों को चिकित्सकों द्वारा "हृदय की मामूली विसंगतियों" के रूप में नामित किया गया है।
हृदय संबंधी विसंगतियों वाले रोगियों में नैदानिक लक्षण बहुत विविध हैं, संख्या के कारण, मामूली संरचनात्मक विसंगतियों का स्थानीयकरण, साथ ही स्वायत्त शिथिलता, जिनमें से नैदानिक अभिव्यक्तियाँ अलग-अलग डिग्री तक व्यक्त की जा सकती हैं या बिल्कुल नहीं। विभिन्न लेखकों के अनुसार, डिसप्लेसिया वाले 25-50% बच्चों में वनस्पति संबंधी विकारों को उच्च आवृत्ति के साथ अविभाजित सीटीडी के साथ देखा जाता है। इसी समय, बच्चों में थकान, सामान्य कमजोरी, नींद की गड़बड़ी, मस्तिष्काघात, चक्कर आना, पूर्व और बेहोशी की स्थिति की प्रवृत्ति, हृदय के क्षेत्र में दर्द आदि और हृदय के वाल्वों के आगे बढ़ने की कई शिकायतें होती हैं। स्वायत्त शिथिलता का सिंड्रोम इन स्थितियों के विकास की उत्पत्ति में डीएसटी के एक महत्वपूर्ण मूल्य को इंगित करता है।
केवल हाल के वर्षों में असामान्य रूप से स्थित कॉर्ड्स (एआरसी) को "हृदय डीएसटी सिंड्रोम" की अभिव्यक्ति के रूप में माना जाने लगा। सच्चे जीवाओं के विपरीत, एआरएक्स वाल्व क्यूप्स से नहीं, बल्कि निलय की दीवारों से जुड़ा होता है और आदिम हृदय की आंतरिक पेशी परत का व्युत्पन्न होता है जो भ्रूण की अवधि में उत्पन्न होता है जब पैपिलरी मांसपेशियां "लेस" होती हैं। हिस्टोलॉजिकल परीक्षा से पता चला है कि एआरएक्स में एक रेशेदार या मिश्रित फाइब्रोमस्कुलर संरचना होती है। 95% मामलों में, ARCH बाएं की गुहा में और 5% में - दाएं वेंट्रिकल में स्थित होते हैं। हृदय गुहा में स्थान के आधार पर, विकर्ण, अनुप्रस्थ और अनुदैर्ध्य ARCH को प्रतिष्ठित किया जाता है। बच्चों में, ARCH एक विकर्ण (22.1%) के साथ अधिक आम हैं, फिर एक अनुदैर्ध्य (7.5%) और अंत में, अनुप्रस्थ (4.6%) व्यवस्था के साथ।
माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स (एमवीपी) बच्चों में हृदय वाल्व तंत्र की सबसे आम और चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण विसंगतियों में से एक है, जिसमें माइट्रल वाल्व के एक या दोनों पत्रक वेंट्रिकुलर सिस्टोल के दौरान बाएं आलिंद में शिथिल हो जाते हैं। एमवीपी एक बीमारी नहीं है, बल्कि विभिन्न नोसोलॉजिकल स्थितियों में निहित एक सिंड्रोम है, जिसे माइट्रल प्रोलैप्स के गठन के लिए विभिन्न तंत्रों द्वारा समझाया गया है।
यह प्राथमिक ("इडियोपैथिक") और माध्यमिक एमवीपी को अलग करने के लिए प्रथागत है। एमवीपी के प्राथमिक रूपों का अविभाजित सीटीडी से संबंध वर्तमान में संदेह में नहीं है और इस सिंड्रोम वाले रोगियों की बाहरी और आंत संबंधी फेनोटाइपिक विशेषताओं में इसकी पुष्टि की जाती है। माध्यमिक एमवीपी भड़काऊ, कोरोनरी, दर्दनाक हृदय क्षति की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होता है और बाएं वेंट्रिकुलर मायोकार्डियम की बिगड़ा हुआ सिकुड़न और पैपिलरी मांसपेशियों की शिथिलता के कारण होता है।
प्राथमिक एमवीपी को एक अनुकूल पाठ्यक्रम और एक अच्छे दीर्घकालिक पूर्वानुमान की विशेषता है, हालांकि, इस सिंड्रोम के लिए बाल रोग विशेषज्ञों और हृदय रोग विशेषज्ञों का ध्यान इस तरह की गंभीर जटिलताओं के विकास के जोखिम के कारण है, जैसे कि माइट्रल रिगर्जेटेशन, हृदय ताल गड़बड़ी, संक्रामक एंडोकार्टिटिस, आदि। .
हेमोडायनामिक रूप से महत्वपूर्ण माइट्रल रेगुर्गिटेशन आमतौर पर वाल्व तंत्र की संरचनाओं के myxomatous अध: पतन के साथ जुड़ा हुआ है और रेशेदार परत को फैलने वाली क्षति, कोलेजन और लोचदार फाइबर के विनाश और विखंडन, बाह्य मैट्रिक्स में ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स के संचय में वृद्धि की विशेषता है। एमवीपी वाले आधे रोगियों में, हिस्टोलॉजिकल और हिस्टोकेमिकल विधियों ने कार्डियक चालन प्रणाली और इंट्राकार्डियक तंत्रिका तंतुओं के साथ-साथ मायक्सोमेटस अध: पतन का खुलासा किया। मैक्रोस्कोपिक रूप से, वाल्व क्यूप्स मोटे, बढ़े हुए, "सूजे हुए" दिखते हैं। वाल्वों से जुड़ी जीवाएं आंसू के क्षेत्रों के साथ, उनकी पूरी लंबाई के साथ खंडित रूप से मोटी हो जाती हैं। Myxomatically परिवर्तित ऊतक अपना सामान्य घनत्व खो देता है। इंट्रावेंट्रिकुलर दबाव के एक सामान्य स्तर पर, माइट्रल वाल्व लीफलेट, कोलेजन फाइब्रिल के बिगड़ा आर्किटेक्चर के साथ, अपने अतिरेक के कारण बाएं आलिंद गुहा में उभारते हैं, साथ ही साथ लीफलेट्स से जुड़ी जीवाओं को लंबा करते हैं।
बचपन में उच्च प्रसार, संभावित परिणामों की गंभीरता समय पर निदान और प्राथमिक एमवीपी के पर्याप्त उपचार की समस्या पर ध्यान आकर्षित नहीं कर सकती है, जिसमें सामान्य रूप से सीटीडी पर और विशेष रूप से हृदय के सीटीडी पर प्रभाव शामिल होना चाहिए, और इसमें शामिल हैं रोगसूचक और रोगजनक चिकित्सा के उपाय। इसी समय, रोगसूचक चिकित्सा मुख्य नैदानिक अभिव्यक्तियों और रोग की जटिलताओं के सुधार की अनुमति देती है, लक्षणों की प्रकृति, गंभीरता और व्यक्तिपरक सहिष्णुता, स्वायत्त होमियोस्टेसिस की व्यक्तिगत विशेषताओं को ध्यान में रखते हुए और विभिन्न वनस्पति और मनोदैहिक दवाओं का उपयोग शामिल है। , यदि आवश्यक हो, अतालतारोधी दवाएं। दिल के डीएसटी के रोगजनक उपचार की रणनीति विटामिन, एनाबॉलिक एजेंटों, मैग्नीशियम की तैयारी का उपयोग करके कोलेजन चयापचय विकारों के सुधार के लिए कम हो जाती है। कोलेजन श्रृंखलाओं की वृद्धि और इसके अणु की परिपक्वता प्रोलाइन और लाइसिल हाइड्रॉक्सिलस एंजाइमों के प्रभाव में होती है, जिनमें से कोफ़ेक्टर एस्कॉर्बिक एसिड होता है। विटामिन सी प्रोकोलेजन एमआरएनए को उत्तेजित करके कोलेजन संश्लेषण (विशेष रूप से I और III प्रकार) को बढ़ाता है। यह ज्ञात है कि कोलेजन की स्थिति पर विटामिन बी 6 का लाभकारी प्रभाव पड़ता है। इस विटामिन का कोफ़ेक्टर रूप, पाइरिडोक्सल 5-फॉस्फेट, लाइसिन और ऑक्सीलीसिन (अमीनो एसिड जो कोलेजन अणु के क्रॉसलिंक्स की ताकत प्रदान करते हैं) के ऑक्सीडेटिव डीमिनेशन से संबंधित है। गैर-हार्मोनल एनाबॉलिक एजेंटों को दवाओं के रूप में सफलतापूर्वक उपयोग किया जा सकता है जो कोलेजन गठन को उत्तेजित करते हैं। डीएसटी के रोगियों में स्थापित ग्लूटामाइन और ग्लूटामाइन चक्र के डेरिवेटिव की कम सामग्री, एनाबॉलिक स्टेरॉयड (मैग्नीशियम ऑरोटेट, पोटेशियम ऑरोटेट, राइबोक्सिन) के पाठ्यक्रम के उपयोग को सही ठहराती है।
हृदय सहित सीटीडी के संभावित तंत्रों में, हाल के वर्षों में मैग्नीशियम की कमी पर अधिक से अधिक ध्यान दिया गया है। यह पाया गया कि मैग्नीशियम की कमी की स्थिति में, फाइब्रोब्लास्ट दोषपूर्ण कोलेजन का उत्पादन करते हैं। यह माना जाता है कि मैग्नीशियम की कमी मुख्य रूप से मैग्नीशियम-निर्भर एडिनाइलेट साइक्लेज की गतिविधि को प्रभावित करती है, जो दोषपूर्ण कोलेजन को हटाने को सुनिश्चित करती है। यह, बदले में, माइट्रल वाल्व के संयोजी ऊतक तंत्र की कमजोरी की ओर जाता है, जो एक जटिल संरचना है जिसमें संयोजी ऊतक एट्रियोवेंट्रिकुलर रिंग, लीफलेट्स, टेंडन कॉर्ड, पैपिलरी मांसपेशियां शामिल हैं। कई अध्ययनों से पता चला है कि एमवीपी के 85% रोगियों में अव्यक्त टेटनी (मैग्नीशियम की कमी की एक मान्यता प्राप्त अभिव्यक्ति) का पता चला है और इसके विपरीत, यह वाल्वुलर विसंगति हर चौथे रोगी में अव्यक्त टेटनी के साथ होती है।
एमवीपी में वाल्व संरचनाओं पर मैग्नीशियम की तैयारी के साथ चिकित्सा के सकारात्मक प्रभाव के बारे में जानकारी है, जो माइट्रल वाल्व लीफलेट्स के प्रोलैप्स की गहराई में कमी या प्रोलैप्स के इकोकार्डियोग्राफिक संकेतों के गायब होने में व्यक्त की जाती है। हाल के वर्षों में, एंटीरैडमिक उद्देश्यों के लिए मैग्नीशियम की तैयारी के सफल उपयोग पर भी जानकारी प्राप्त हुई है। इसके अलावा, बाल चिकित्सा आबादी में एमवीपी के साथ एक्सट्रैसिस्टोल का लगातार संयोजन ऐसी चिकित्सा की संभावना को और भी आकर्षक बनाता है।
कई लेखक एमवीपी और दिल के अन्य प्रकार के डीएसटी के बीच संबंध की ओर इशारा करते हैं, जिसमें इसकी लय में गड़बड़ी होती है। वेंट्रिकुलर एक्सट्रैसिस्टोल का पता लगाने की आवृत्ति 18 से 91% तक होती है, सुप्रावेंट्रिकुलर एक्सट्रैसिस्टोल - 16-80% की सीमा में। कार्डियक अतालता के रोगजनक कारक हृदय और पत्रक (विशेष रूप से पश्च) के संचालन प्रणाली के myxomatous अध: पतन हैं, साथ ही साथ माइट्रल रेगुर्गिटेशन भी हैं। सुप्रावेंट्रिकुलर अतालता की उत्पत्ति में, विशेष महत्व बाएं आलिंद के सबेंडोकार्डियल क्षेत्रों की जलन से जुड़ा होता है, जिसमें एक रक्त प्रवाह होता है, जो एक्टोपिक उत्तेजना के foci के विकास की ओर जाता है। वेंट्रिकुलर लय की गड़बड़ी के कारणों में, हाइपरसिम्पेथिकोटोनिया, पैपिलरी मांसपेशियों का असामान्य कर्षण, वेंट्रिकुलर गुहा में ट्रेबेक्यूला के असामान्य स्थान (अनुप्रस्थ, विकर्ण) पर विचार किया जाता है।
बच्चों में वेंट्रिकुलर अतालता (वीए) की समस्या का व्यापक रूप से अध्ययन किया जाता है। हालांकि, कार्बनिक हृदय रोग के बिना रोगियों में स्पर्शोन्मुख अज्ञातहेतुक मोनोमोर्फिक वीए में एंटीरैडमिक चिकित्सा की आवश्यकता का प्रश्न विवादास्पद बना हुआ है। इस स्थिति में, केवल एक "कॉस्मेटिक प्रभाव" प्रदान करने में सक्षम पारंपरिक एंटीरैडमिक दवाओं का उपयोग उनके कार्डियोटॉक्सिक सहित संभावित दुष्प्रभावों को देखते हुए अनुचित लगता है, और कुछ मामलों में, प्रोएरिथमोजेनिक प्रभाव।
मैग्नीशियम आयन को जैव रासायनिक प्रक्रियाओं के एक सार्वभौमिक नियामक और 300 से अधिक एंजाइमों के लिए एक सहकारक के रूप में जाना जाता है। मैग्नीशियम, एक प्राकृतिक कैल्शियम विरोधी होने के नाते, एक झिल्ली स्थिरीकरण प्रभाव होता है, कोशिका में पोटेशियम को बनाए रखने और सहानुभूतिपूर्ण प्रभावों को रोकने में सक्षम होता है, जिससे कार्डियक अतालता के उपचार के लिए मैग्नीशियम की तैयारी का उपयोग करना संभव हो जाता है। हृदय ताल गड़बड़ी और हृदय सीटीडी का संयोजन इस रोगविज्ञान के रोगजनक उपचार के एक आशाजनक साधन के रूप में मैग्नीशियम की तैयारी पर विचार करने की अनुमति देता है।
कार्डियोलॉजी विभाग, कार्यात्मक निदान विभाग और पैथोफिजियोलॉजी प्रयोगशाला के आधार पर SCCH RAMS में किए गए कार्यों की एक श्रृंखला में, प्राथमिक एमवीपी के नैदानिक अभिव्यक्तियों की गंभीरता की निर्भरता, जिसमें स्वायत्त शिथिलता और अतालता सिंड्रोम की डिग्री शामिल है, मैग्नीशियम की कमी पर स्थापित किया गया था। मैग्नीशियम की इंट्रासेल्युलर (एरिथ्रोसाइट्स में) एकाग्रता के अध्ययन ने प्राथमिक एमवीपी और हृदय ताल गड़बड़ी (एचआरसी) वाले बच्चों में मैग्नीशियम होमियोस्टेसिस का स्पष्ट उल्लंघन दिखाया। इससे रोगियों की इस श्रेणी में रोगजनक उद्देश्यों के लिए मैग्नीशियम की तैयारी के उपयोग की आवश्यकता को प्रमाणित करना संभव हो गया। इस प्रयोजन के लिए, एक जटिल तैयारी Magnerot (Wörwag Pharma, Germany) का उपयोग किया गया था, जो मैग्नीशियम और एक गैर-स्टेरायडल उपचय - ओरोटिक एसिड का एक संयोजन है। एनाबॉलिक प्रभाव के साथ, ऑरोटिक एसिड, प्रोटीन संश्लेषण को प्रेरित करता है, फॉस्फोलिपिड्स के आदान-प्रदान में भाग लेता है, जो कोशिका झिल्ली का एक अभिन्न अंग है, जो इंट्रासेल्युलर मैग्नीशियम को ठीक करने के लिए आवश्यक है। दवा का चुनाव मैग्नीशियम आयन के एंटीरैडमिक गुणों के कारण भी था, कक्षा I और IV एंटीरियथमिक दवाओं (झिल्ली स्थिरीकरण और कैल्शियम विरोधी) की विशेषता, साथ ही साथ पारंपरिक एंटीरियथमिक के उपयोग के साथ होने वाले दुष्प्रभावों की अनुपस्थिति भी थी। चिकित्सा।
प्रशासन के पहले 10 दिनों के दौरान प्रति दिन 40 मिलीग्राम / किग्रा की खुराक पर दवा का उपयोग मोनोथेरेपी के रूप में किया गया था, फिर 6 महीने के लिए प्रति दिन 20 मिलीग्राम / किग्रा। चिकित्सा के परिणामस्वरूप, एरिथ्रोसाइट्स में मैग्नीशियम की मात्रा बढ़ गई, लेकिन कम बनी रही (चित्र 1)।
... मैग्नीशियम ऑरोटेट के साथ 6 महीने की चिकित्सा के परिणामस्वरूप एमवीपी और एलडीसी वाले बच्चों में एरिथ्रोसाइट्स में मैग्नीशियम की सामग्री में परिवर्तन
ध्यान दें:
एनआरएस - हृदय ताल गड़बड़ी;
एमवीपी - माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स।
मैग्नीशियम ऑरोटेट के उपयोग की शुरुआत से 6 महीने के बाद, शिकायतों में 52% की कमी आई और 12% बच्चों में गायब हो गई। एमवीपी के रोगियों में सुनाई देने वाली कार्डियक बड़बड़ाहट की प्रकृति बदल गई, जिसे प्रोलैप्स और रेगुर्गिटेशन की डिग्री में कमी से समझाया जा सकता है। इकोकार्डियोग्राफिक परीक्षा में पूर्वकाल माइट्रल वाल्व लीफलेट के प्रोलैप्स की डिग्री में कमी का पता चला, कुछ बच्चों में - पोस्टीरियर लीफलेट। इसके अलावा, 33% रोगियों में माइट्रल रेगुर्गिटेशन गायब हो गया और 17% बच्चों में इसकी डिग्री II से घटकर I हो गई।
अधिकांश रोगियों में एंटीरैडमिक प्रभाव देखा गया। तो, 50% मामलों में, सामान्य लय की पूरी बहाली दर्ज की गई थी, कई रोगियों में पैरासिस्टोल, एट्रियल एक्सट्रैसिस्टोल की संख्या में कमी आई, जिसमें अवरुद्ध एक्सट्रैसिस्टोल और वेंट्रिकुलर लय के एपिसोड गायब हो गए। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि एक्सट्रैसिस्टोल वाले रोगियों की तुलना में वेंट्रिकुलर पैरासिस्टोल वाले रोगियों में एंटीरैडमिक प्रभाव अधिक बार देखा गया था। इस मामले में, दवा के एंटीरैडमिक प्रभाव को मैग्नीशियम और कैल्शियम के विरोध के परिणामस्वरूप डायस्टोलिक विध्रुवण की दर में कमी के साथ जोड़ा जा सकता है, जिससे पैरासेंटर के प्रवेश और निर्वहन की सुरक्षात्मक नाकाबंदी गायब हो सकती है। .
एलआरएस में मैग्नीशियम ऑरोटेट के अन्य प्रभावों में, नाइट्रिक ऑक्साइड के उत्पादन पर इसका प्रभाव स्थापित किया गया था, जो नियंत्रण के विपरीत, 60% मामलों में 2-2.5 गुना बढ़ गया (चित्र 2)। हृदय पर स्वायत्त तंत्रिका तंत्र के प्रभाव को ठीक करने और थ्रोम्बस के गठन को रोकने के लिए नाइट्रिक ऑक्साइड की क्षमता को देखते हुए इस प्रभाव को सकारात्मक माना जा सकता है। संभवतः, यह उपचार के दौरान रोगियों की शिकायतों में कमी के साथ जुड़ा हुआ है: कम लगातार सिरदर्द, भावनात्मक अक्षमता में कमी। अवलोकन अवधि के दौरान, बच्चों को हृदय के क्षेत्र में कोई अप्रिय उत्तेजना और दर्द नहीं हुआ। एक महत्वपूर्ण तथ्य यह है कि अध्ययन में शामिल रोगियों में से किसी का भी दवा के उपयोग से जुड़े कोई दुष्प्रभाव नहीं थे।
... एलडीसी वाले बच्चों में मैग्नीशियम ऑरोटेट के साथ चिकित्सा के दौरान रक्त में नाइट्रिक ऑक्साइड मेटाबोलाइट्स की सामग्री की गतिशीलता
ध्यान दें:
एचपीसी - हृदय ताल गड़बड़ी।
इस प्रकार, जनसंख्या में उच्च प्रसार और हृदय डीएसटी सिंड्रोम के संभावित परिणामों की गंभीरता के बावजूद, यह अक्सर चिकित्सकों के ध्यान के दायरे से बाहर हो जाता है। यह स्पष्ट है कि डीएसटी की उपस्थिति आंतरिक अंगों के रोगों के पाठ्यक्रम की विशेषताओं को प्रभावित करती है, और मैग्नीशियम की कमी न केवल हृदय सहित डीएसटी के रोगजनक आधार के रूप में बिगड़ा हुआ कोलेजन संश्लेषण से संबंधित है, बल्कि कई नैदानिक अभिव्यक्तियों से भी संबंधित है। उत्तरार्द्ध और चिकित्सा के एक निश्चित समायोजन की आवश्यकता है। मैग्नीशियम ऑरोटेट के साथ एमवीपी वाले बच्चों के उपचार से प्रोलैप्स में कमी और माइट्रल रेगुर्गिटेशन की डिग्री होती है। स्पर्शोन्मुख अज्ञातहेतुक VA वाले रोगियों में, मैग्नीशियम पूरकता वेंट्रिकुलर परिसरों की आवृत्ति को कम करने में मदद करता है, और कुछ रोगियों में, VA का गायब होना और अज्ञातहेतुक स्पर्शोन्मुख VA वाले रोगियों में मोनोथेरेपी के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है। उपरोक्त जानकारी हमें डीएसटी को प्राथमिक मैग्नीशियम की कमी के नैदानिक रूप के रूप में मानने की अनुमति देती है और तदनुसार, इस प्रकार के विकृति विज्ञान के रोगजनक उपचार के प्रभावी साधन के रूप में मैग्नीशियम ऑरोटेट का उपयोग करने के लिए।
ग्रन्थसूची
कम समझी जाने वाली बीमारी वाले बच्चे - संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया - बाल रोग विशेषज्ञ रोगियों में तेजी से दिखाई दे रहे हैं। कुछ रिपोर्टों के अनुसार, 30 से 50% स्कूली बच्चे इस लक्षण से पीड़ित हैं, और उनकी संख्या बढ़ रही है। यह सिंड्रोम क्या है और इसका इलाज कैसे करें, हम अपने लेख में विचार करेंगे।
यह क्या है
अधिकांश डॉक्टर संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया को एक स्वतंत्र बीमारी नहीं मानते हैं, बल्कि लक्षणों और समस्याओं का एक संयोजन है जो एक बच्चे के भ्रूण के विकास के दौरान भी उत्पन्न होते हैं। इस सिंड्रोम का इलाज कैसे करें - लेख में आगे।
मानव शरीर के कई अंगों में संयोजी ऊतक मौजूद होता है। इसकी सामग्री विशेष रूप से मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम में अधिक होती है, जहां यह जोड़ों के सामान्य कामकाज को सुनिश्चित करती है। संयोजी ऊतक में फाइबर, कोशिकाएं और अंतरकोशिकीय पदार्थ शामिल हैं। अंगों के आधार पर ऊतक स्वयं ढीला या घना होता है। कोलेजन (आकार बनाए रखने के लिए जिम्मेदार) और इलास्टिन (संकुचन और विश्राम के लिए जिम्मेदार) संयोजी ऊतक में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।
यह पाया गया है कि संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया तब प्रकट होता है जब तंतुओं के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन उत्परिवर्तित होते हैं। यानी यह रोग आनुवंशिक रूप से पूर्व निर्धारित होता है। उत्परिवर्तन अलग हैं और इसमें विभिन्न जीन शामिल हैं। नतीजतन, इलास्टिन और कोलेजन की श्रृंखला सही ढंग से नहीं बनती है, और संयोजी ऊतक सामान्य यांत्रिक तनाव का सामना नहीं करता है। कोलेजन और इलास्टिन श्रृंखला या तो बहुत लंबी (सम्मिलन) या छोटी (विलोपन) हैं। वहीं, म्यूटेशन के कारण उनमें गलत अमीनो एसिड हो सकता है।
आमतौर पर पहली पीढ़ी में दोषपूर्ण संयोजी तंतुओं की संख्या कम होती है। नैदानिक तस्वीर भी प्रकट नहीं हो सकती है। हालांकि, वंशानुगत विकृति जमा हो जाती है, और परिवार के सदस्य डिसप्लेसिया के कुछ लक्षण दिखा सकते हैं। जब उनमें से कुछ होते हैं, तो वे शायद ही ध्यान देने योग्य होते हैं। हालांकि, रोग के लक्षण न केवल एक विशिष्ट उपस्थिति हैं, बल्कि अंगों और मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम में गंभीर परिवर्तन भी हैं।
सबसे पहले, परिवर्तन हड्डी के ऊतकों को प्रभावित करते हैं। बच्चों में बहुत लंबी उंगलियां, लम्बी अंग, स्कोलियोसिस, फ्लैट पैर, असामान्य रूप से विकसित छाती हो सकती है। त्वचा भी बदल जाती है, बहुत लोचदार, पतली हो जाती है, जिससे उच्च आघात होता है। मांसपेशियां पतली हो जाती हैं, न केवल बड़ी, बल्कि छोटी (हृदय और ओकुलोमोटर सिस्टम में)।
संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया वाले बच्चों के जोड़ कमजोर स्नायुबंधन के कारण असामान्य रूप से गतिशील होते हैं और उनमें अव्यवस्था होने का खतरा होता है। दृष्टि के अंग भी बदलते हैं (मायोपिया, फ्लैट कॉर्निया, लेंस की अव्यवस्था, लम्बी नेत्रगोलक)। हृदय प्रणाली धमनियों और महाधमनी के फैलाव से ग्रस्त है, हृदय के वाल्वों में परिवर्तन। वाहिकाओं का विस्तार होता है, और वैरिकाज़ नसों को अक्सर पैरों पर नोट किया जाता है। रोग गुर्दे (नेफ्रोप्टोसिस) और ब्रोन्कियल ट्री को प्रभावित करता है।
जन्मजात संयोजी ऊतक विकृति हैं: विभेदित और अविभाजित।
विभेदित
एक निश्चित प्रकार की विरासत के कारण एक विभेदित प्रकृति का डिसप्लेसिया प्रकट होता है। इस सिंड्रोम की एक विशेषता और स्पष्ट नैदानिक तस्वीर है। आनुवंशिक और जैव रासायनिक दोषों का पर्याप्त अध्ययन किया गया है।
अक्सर, विभेदित डिस्प्लेसिया वाले बच्चे फ्लेसीड त्वचा सिंड्रोम, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता (उर्फ "क्रिस्टल मैन" रोग), मार्फन, एलपोर्ट, सोजोग्रेन, एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम (10 प्रजातियां) से पीड़ित होते हैं। एपिडर्मोलिसिस, संयुक्त अतिसक्रियता का एक बुलोसा रूप भी है। इन रोगों को कोलेजनोपैथी कहा जाता है - कोलेजन के आनुवंशिक दोष।
विभेदित डिसप्लेसिया दुर्लभ है और आनुवंशिकीविदों द्वारा जल्दी से पहचाना जाता है। पैथोलॉजी एक अंग में या कई में केंद्रित है। सिंड्रोम काफी खतरनाक है, क्योंकि आंतरिक अंग अपरिवर्तनीय रूप से बदल सकते हैं। गंभीर मामलों में मौत भी संभव है। सौभाग्य से, विभेदित प्रकार के डिसप्लेसिया वाले कुछ बच्चे हैं, विकृति आमतौर पर स्थानीयकृत होती है (त्वचा और जोड़ों, रीढ़, महाधमनी में)।
वीडियो "डिस्प्लेसिया का निदान"
अविभाजित
आमतौर पर, बच्चों में डिसप्लेसिया का एक अविभाजित रूप होता है, जिसके बारे में विस्तार से बात की जानी चाहिए। इस तरह का निदान तब किया जाता है जब रोग के लक्षणों को स्थानीय बीमारियों के लिए जिम्मेदार नहीं ठहराया जा सकता है और पूरे शरीर के संयोजी ऊतक खराब हो जाते हैं। कुछ आंकड़ों के अनुसार, यह 80% मामलों में बच्चों और किशोरों में पाया जाता है।
रोग के कई लक्षण होते हैं। रोगी इसके बारे में शिकायत कर सकते हैं:
- कमजोरी, उनींदापन, खराब भूख;
- माइग्रेन, पेट दर्द और सूजन, कब्ज;
- मांसपेशी हाइपोटेंशन;
- धमनी हाइपोटेंशन;
- लगातार निमोनिया और पुरानी ब्रोंकाइटिस;
- वजन उठाने में असमर्थता।
हालांकि, शिकायतों के आधार पर सिंड्रोम को पहचानना मुश्किल है, क्योंकि ऐसी समस्याएं कई अन्य अधिग्रहित रोगों के साथ हो सकती हैं। विशिष्ट लक्षणों पर ध्यान देना महत्वपूर्ण है:
- दैहिक काया;
- छाती की विकृति;
- हाइपरकीफोसिस, हाइपरलॉर्डोसिस, स्कोलियोसिस, "सीधी पीठ";
- संयुक्त अतिसक्रियता (उदाहरण के लिए, दो घुटने या कोहनी के जोड़ों को आगे बढ़ाने की क्षमता, छोटी उंगली को 90 डिग्री मोड़ना);
- लंबे पैर, हाथ, या अंग;
- त्वचा और कोमल ऊतकों में परिवर्तन: दृश्यमान संवहनी नेटवर्क के साथ अत्यधिक लोचदार और पतली त्वचा;
- सपाट पैर;
- नेत्र विकृति: नीला श्वेतपटल, मायोपिया, रेटिना एंजियोपैथी;
- प्रारंभिक वैरिकाज़ नसों, नाजुक और पारगम्य वाहिकाओं;
- जबड़े की धीमी वृद्धि।
यदि बच्चों में कम से कम 2-3 लक्षण हैं, तो संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया की पुष्टि या खंडन करने के लिए डॉक्टर के पास जाना आवश्यक है। निदान सरल है, हालांकि इसमें नैदानिक और वंशावली अध्ययन शामिल हैं। उनके अलावा, डॉक्टर बच्चे की शिकायतों का विश्लेषण करता है, चिकित्सा इतिहास को देखता है (डिस्प्लासिया सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर ईएनटी डॉक्टरों, हृदय रोग विशेषज्ञों, आर्थोपेडिस्ट, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट के रोगी होते हैं)।
ट्रंक खंडों की लंबाई आवश्यक रूप से मापी जाती है। एक "कलाई परीक्षण" तब किया जाता है जब बच्चा बच्चे को छोटी उंगली या अंगूठे से पूरी तरह से लपेटने में सक्षम हो जाता है। हाइपरमोबिलिटी की पुष्टि करने के लिए चिकित्सक बेयटन स्केल पर संयुक्त गतिशीलता का मूल्यांकन करता है। ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स और हाइड्रॉक्सीप्रोलाइन (कोलेजन ब्रेकडाउन उत्पाद) का पता लगाने के लिए एक यूरिनलिसिस भी लिया जाता है। एक नियम के रूप में, उपरोक्त संपूर्ण नैदानिक चक्र नहीं किया जाता है। अनुभवी डॉक्टरों के लिए समस्या को समझने के लिए बच्चे की जांच करना अक्सर पर्याप्त होता है।
कैसे प्रबंधित करें
माता-पिता के लिए यह समझना महत्वपूर्ण है कि संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया एक आनुवंशिक विशेषता है और इसका पूरी तरह से इलाज नहीं किया जा सकता है। हालांकि, सिंड्रोम के विकास को धीमा करना संभव है, और यहां तक कि इसे रोकना भी संभव है, अगर जटिल चिकित्सा समय पर शुरू हो जाती है।
उपचार और रोकथाम के मुख्य तरीके:
- सही आहार का पालन;
- विशेष जिम्नास्टिक कॉम्प्लेक्स, फिजियोथेरेपी;
- दवाओं का उपयोग;
- मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम और छाती को ठीक करने के उद्देश्य से सर्जिकल उपचार।
बच्चे को मनोवैज्ञानिक सहायता प्रदान करना महत्वपूर्ण है। अक्सर यह पता चलता है कि निदान सीखने पर, माता-पिता राहत की सांस लेते हैं। आखिरकार, विभिन्न बीमारियों और लक्षणों के कारण डॉक्टर के पास कई दौरे सिर्फ एक बीमारी के परिणामस्वरूप हुए, न कि सबसे गंभीर बीमारी के कारण।
गैर-दवा उपचार में निम्न शामिल हैं:
चिकित्सीय मालिश;
खेल (बैडमिंटन, टेबल टेनिस, तैराकी) करना;
व्यक्तिगत व्यायाम;
फिजियोथेरेपी (नमक स्नान, डूश, यूएफओ)।
डिस्प्लेसिया सिंड्रोम के लिए आहार सामान्य से अलग है। बच्चों को कसकर खाने की जरूरत है, क्योंकि कोलेजन जल्दी टूट जाता है। आहार में मछली, मांस और समुद्री भोजन, फलियां पर ध्यान देना महत्वपूर्ण है। वसायुक्त शोरबा, फल और सब्जियां, बड़ी मात्रा में पनीर उपयोगी होते हैं। पूरक का उपयोग डॉक्टर के परामर्श से किया जा सकता है।
डॉक्टर बच्चे के लिए दवाओं का इष्टतम सेट चुनता है। पाठ्यक्रम में दवा ली जाती है। उपचार के एक कोर्स की अवधि लगभग 2 महीने है। उपयोग:
- रुमालोन, चोंड्रोटिन सल्फेट (ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन अपचय के लिए);
- एस्कॉर्बिक एसिड, मैग्नीशियम साइट्रेट (कोलेजन उत्पादन को प्रोत्साहित करने के लिए);
- ओस्टोजेनॉन, अल्फाकैल्सीडोल (खनिज चयापचय में सुधार के लिए);
- ग्लाइसिन, ग्लूटामिक एसिड (अमीनो एसिड स्तर को सामान्य करने के लिए);
- लेसिथिन, राइबोक्सिन (बच्चे की बायोएनेरजेनिक स्थिति में सुधार करने के लिए)।
सर्जरी के संकेत स्पष्ट संवहनी विकृति, छाती या रीढ़ की गंभीर विकृति हैं। सर्जरी का उपयोग तब किया जाता है जब सिंड्रोम के कारण होने वाली समस्याएं बच्चे के जीवन को खतरे में डालती हैं या जीवन में बहुत हस्तक्षेप करती हैं।
निष्कर्ष में, हम ध्यान दें कि बच्चों को contraindicated है:
- भारी या संपर्क खेल;
- मनोवैज्ञानिक तनाव;
- रीढ़ की हड्डी में खिंचाव।
वीडियो "बच्चों में अपरिपक्व संयोजी ऊतक"
वीडियो में, आप सीखेंगे कि पूर्वस्कूली और किशोर बच्चों में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया जैसी चीज क्यों दिखाई देती है।
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