Cistinės fibrozės simptomai, priežastys ir gydymas. Cistinė fibrozė (cistinė fibrozė) Suaugusiųjų cistinės fibrozės požymiai

Cistinė fibrozė (kitas pavadinimas: cistinė fibrozė) yra progresuojanti genetinė liga, kurią sukelia nuolatinės virškinimo trakto ir plaučių infekcijos, ribojančios kvėpavimo sistemos ir virškinimo trakto funkcijas.

Žmonėms, sergantiems cistine fibroze, yra sugedęs genas, kuriam būdingas storas, lipnus gleivių susikaupimas kvėpavimo takuose ir kituose organuose.

Plaučiuose gleivės užkemša kvėpavimo takus ir sulaiko bakterijas, sukeldamos infekcijas, plačiai paplitusius plaučių pažeidimus ir galiausiai kvėpavimo nepakankamumą.

Kasa reaguoja suformuodama skaidulinio audinio degeneracijos sritis, o šalinimo latakai auga kartu su cistiniu audiniu. Kepenyse atsiranda riebalinės ir baltyminės kilmės distrofiniai pokyčiai, dėl to tulžies sąstingis. Antrasis, tarptautinis cistinės fibrozės pavadinimas kilęs būtent nuo šio proceso – cistinė fibrozė.

Naujagimiams esant žarnyno nepraeinamumui, daugiausia pažeidžiamas žarnyno gleivinės paviršius, gali patinti poodinis žarnyno sluoksnis. Cistinę fibrozę dažnai lydi kiti įgimti virškinamojo trakto defektai. Remiantis patogenetiniu ligos paveikslu, jau tampa aišku, kokia tai liga. Būtina išsamiai išanalizuoti klinikinius cistinės fibrozės sindromus.

Cistinės fibrozės simptomai

Moterų, sergančių cistine fibroze, nuotraukos

Cistinės fibrozės simptomai dažniausiai prasideda ankstyvoje vaikystėje, nors kartais gali išsivystyti labai greitai po gimimo arba ilgam išryškėti suaugus.

Kai kurie pagrindiniai ir dažni cistinės fibrozės simptomai:

• žmogaus kūno oda yra šiek tiek sūri;
• kūno svoris - sumažėjęs, plonumas žemiau normos net esant sveikam apetitui;
• normalios skrandžio veiklos sutrikimas () - lėtinis viduriavimas, didelis riebalų kiekis išmatose;
• kvėpavimas – švokštimas, švilpimas;
• priverstinis iškvėpimas per burną (kosulys) - paroksizminis, skausmingas, išsiskiriantis dideliu skreplių kiekiu;
• dažnos žmonių oro kvėpavimo sistemos infekcijos, įskaitant arba
• „būgno lazdelės“ - pirštų galiukų sustorėjimas, dažnai su deformuotais nagais;
• gerybiniai nosies navikai - dėl nosies ertmės ir sinusų gleivinės plitimo;
• tiesiosios žarnos prolapsas

Būgnų lazdelės

Klinikinės ligos formos

Priklausomai nuo vyraujančio pažeidimo, įprasta išskirti klinikines ligos formas:

• plaučių, bronchopulmoninis;
• žarnyno;
• mekonio žarnų nepraeinamumas;
• mišri forma - plaučių ir žarnyno;
• netipinės formos.

Kadangi liga yra genetinė ir susijusi su svarbiais fiziologiniais procesais, jos klinikinės apraiškos pastebimos jau nuo pirmųjų naujagimio gyvenimo dienų, kai kuriais atvejais – intrauterinio vystymosi stadijoje. Dažniausias naujagimiams diagnozuojamas tipas yra meconium ileus.

Mekonio žarnos nepraeinamumo simptomai

Mekoniumas vadinamas originaliomis išmatomis. Tai yra pirmieji naujagimio žarnyno judesiai. Esant normaliai, sveikai būklei, mekonijus turėtų išsiskirti per pirmąją kūdikio gyvenimo dieną.

Jos cistinės fibrozės vėlavimas yra susijęs su kasos fermento tripsino nebuvimu. Jis nepatenka į žarnyno spindį, mekonijus sustingsta, daugiausia šioje srityje. Kai stagnacija progresuoja, pastebimi šie simptomai:

• neramumas, vaiko verksmas;
• išreikštas;
• iš pradžių regurgitacija, paskui vėmimas.

Objektyviai ištyrus, kraujagyslių raštas ant priekinės pilvo sienelės smarkiai sustiprėja, bakstelėjus į pilvą pasigirsta būgnų garsas, vaiko nerimą pakeičia vangumas, nepakankamas motorinis aktyvumas, oda blyški, išsausėja iki liesti. Daugėja vidinio apsinuodijimo skilimo produktais reiškinių.

Klausantis širdies, nustatoma:

• peristaltinio tuštinimosi požymių nesigirdi.

Rentgeno tyrimas rodo:

• plonosios žarnos kilpų patinimas,
• staigus apatinės pilvo ertmės žarnyno skyrių kolapsas.

Būklė greitai pablogėja, atsižvelgiant į jauną paciento amžių, gana artima laikui pavojinga komplikacija yra peritonitas, atsirandantis dėl žarnyno sienelės plyšimo. Gali pasireikšti pneumonija, kuri yra sunki ir užsitęsusi.

Plaučių forma

Kai daugiausia pažeidžiama bronchopulmoninė sistema, pirmasis požymis yra kvėpavimo nepakankamumas. Tai pasireiškia ryškiu odos blyškumu, dideliu svorio atsilikimu, o vaiko apetitas išlieka nepakitęs. Jau pirmosiomis gyvenimo dienomis kvėpavimą lydi kosulys, palaipsniui didėjant kosulio intensyvumui. Jis tampa panašus į kokliušo priepuolius – reprises.

Storas, klampus substratas pirmiausia užpildo mažųjų bronchų spindžius. Susidaro emfizeminės zonos. Toks plaučių pažeidimas visada yra dvišalis, o tai yra svarbus diagnostinis požymis. Neišvengiamai patologiniame procese dalyvauja plaučių audinys, išsivysto plaučių uždegimas.

Storosios gleivės yra puiki terpė daugintis mikroorganizmams, sukeliantiems plaučių uždegimą. Skrepliai iš gleivinės greitai virsta gleiviniais, iš jų mikrobiologinės analizės metu daugiausia išskiriami streptokokai, stafilokokai, rečiau – kitų grupių oportunistiniai patogeniniai mikroorganizmai. Plaučių uždegimas visada yra sunkus, užsitęsęs, vėliau atsiranda komplikacijų:

• piopneumotoraksas,
• pneumosklerozė,
• plaučių ir plaučių-.

Klausantis plaučių, galima aiškiai atskirti drėgnus karkalus, daugiausia smulkius karkalus. Perkusinis garsas virš plaučių paviršiaus turi dėžutės atspalvį. Pacientas smarkiai išblyškęs, oda sausa, su prakaitu išsiskiria nemažas kiekis natrio druskų.

Jei cistinė fibrozė yra gerybinė, tai jos apraiškos, tarp jų ir plaučių, gali būti pastebimos vyresniame amžiuje, kai organizmas jau turi kompensacinius mechanizmus. Tai lemia lėtą simptomų stiprėjimą ir lėtinės pneumonijos vystymąsi. Deformuojantis bronchitas palaipsniui vystosi pereinant prie vidutinio sunkumo pneumosklerozės.

Viršutiniai kvėpavimo takai nelieka be įsitraukimo, gali susirgti paranalinių sinusų ligomis, adenoidais, polipinėmis nosies gleivinės ataugomis, lėtiniu tonzilitu. Plaučių aparato pažeidimas atsispindi paciento išvaizdoje:

• stiprus odos blyškumas;
• galūnių ar odos cianozė apskritai;
• dusulys ramybėje;
• būdinga krūtinės forma yra statinės formos;
• pirštų galinių falangų deformacija - „būgno lazdelės“;
• mažas kūno svoris kartu su apetito praradimu;
• neproporcingai plonos galūnės.

Bronchoskopinis tyrimas rodo tirštų gleivių buvimą mažųjų bronchų spindyje. Bronchų rentgeno tyrimas atspindi bronchų medžio atelektazės vaizdą, reikšmingą mažųjų bronchų šakų sumažėjimą.

Simptomaižarnyno forma

Virškinimas negali vykti normaliai, jei išsiskiria nepakankamai šiam procesui reikalingų sekrecinių medžiagų. Būtent klampumas ir maža biologiškai aktyvių skysčių gamyba sukelia virškinimo sistemos nepakankamumą sergant cistine fibroze.

Klinikiniai simptomai ypač ryškūs, kai vaikas perkeliamas į įvairesnę mitybą ar pieno mišinį. Maisto virškinimas yra sunkus, maistas nejuda virškinamuoju traktu. Puvimo procesai aktyviai vystosi.

Vaiko pilvas smarkiai išsipūtęs, dažnos išmatos, išsiskiria kelis kartus daugiau išmatų nei normaliomis sąlygomis. Apetitas nesumažėja, netgi galima suvalgyti didesnį kiekį maisto, lyginant su sveikais vaikais. Tačiau vaikai, kenčiantys nuo šios patologijos, praktiškai nepriauga svorio, sumažėja raumenų audinio tonusas, sumažėja ir odos elastingumas.

Valgydamas pacientas yra priverstas gerti daug skysčių, nes išsiskiria mažai seilių, o sausą maistą sunku kramtyti. Dėl kasos sekrecijos nepakankamumo ir jos veikimo sutrikimo išsivysto cukrinis diabetas, skrandžio opa ir dvylikapirštės žarnos dalis virškinamajame trakte.

Kadangi maistinės medžiagos iš maisto praktiškai nepasisavinamos, pacientams, sergantiems cistine fibroze, trūksta vitaminų – hipovitaminozė, hipoproteinemija. Mažas baltymų kiekis kraujo plazmoje sukelia patinimą, ypač ryškų kūdikiams.

Mišri forma

Nuotraukoje – 6 metų Amy, kuriai buvo diagnozuota mišri cistinė fibrozė.

Viena iš sunkiausių klinikinių ligos formų. Nuo pirmųjų gyvenimo dienų atskleidžiami plaučių ir žarnyno ligos formų simptomai:

• sunkus, užsitęsęs plaučių ir bronchų uždegimas;
• stiprus kosulys;
• netinkama mityba;
• , virškinimo sutrikimai.

Yra tiesioginis ryšys su paciento amžiumi, kada liga tapo ryškesnė, ir jos eigos piktybiškumu.

Kuo jaunesnis vaikas, tuo blogesnė simptomų valdymo ir gyvenimo trukmės prognozė.

Ligos diagnozė

Diagnostikos kriterijai apima teigiamus ligos istorijos ir paciento tyrimo rezultatus:

• svorio netekimas - prasta mityba, fizinio išsivystymo atsilikimas nuo amžiaus normos;
• lėtiniai pasikartojantys, plaučių, paranaliniai sinusai, didėjantis kvėpavimo nepakankamumas;
• , dispepsiniai nusiskundimai;
• panašių ligų buvimas artimiems giminaičiams, ypač seserims ir broliams.

Pagrindiniai klinikiniai ir laboratoriniai tyrimai yra šie:

• prakaito analizė natrio chlorido kiekiui nustatyti;
• katologinis išmatų tyrimas;
• molekulinės analizės naudojant .

Prakaito testas yra labiausiai priimtinas testas. Druskų koncentracija prakaito skystyje, paimtame tris kartus, turi viršyti diagnostinę teigiamą šešiasdešimties milimolių litre ribą. Prakaito skystis surenkamas po provokuojančios elektroforezės pilokarpinu.

Atliekamas skatologinis tyrimas, siekiant nustatyti chimotripsino kiekį išmatose ir riebalų rūgščių kiekį. Esant kasos nepakankamumui, jų kiekis padidėja, palyginti su norma, ir siekia daugiau nei 25 mmol/d.

Molekuliniai tyrimai arba DNR diagnostika yra tiksliausias metodas. Šiandien jis plačiai naudojamas, tačiau turi keletą trūkumų:

• brangus;
• nėra lengvai prieinama mažuose miesteliuose.

Galima ir perinatalinė diagnostika. Analizei reikia tam tikro amniono skysčio kiekio, kuris tampa įmanomas po daugiau nei aštuoniolikos–dvidešimties savaičių nėštumo. Klaidingų rezultatų tikimybė svyruoja nuo ne daugiau kaip keturių procentų.

Cistinės fibrozės gydymas

Visos cistinės fibrozės diagnozavimo terapinės priemonės yra simptominės. Jomis siekiama palengvinti paciento būklę. Viena pagrindinių krypčių – kompensuoti su maistu tiekiamų maistinių medžiagų trūkumą. Kadangi virškinimas yra sutrikęs, racione turi būti trisdešimt procentų daugiau kalorijų nei paprastai reikia.

Dietinis maistas

Cistinės fibrozės dietos pagrindas turėtų būti baltymai. Reikėtų didinti žuvies, mėsos produktų, varškės, kiaušinių kiekį, bet mažinti riebaus maisto dalį. Ypač būtina atkreipti dėmesį į ugniai atsparius riebalus – kiaulieną, jautieną. Riebaus maisto trūkumą būtina kompensuoti vidutiniškai sočiųjų riebalų rūgštimis arba polinesočiųjų riebalų junginiais. Joms suskaidyti nereikia kasos fermento lipazės, kurios trūkumą patiria cistine fibroze sergantis organizmas.

Taip pat būtina apriboti angliavandenių, ypač laktozės, vartojimą. Būtina nustatyti, kokio disacharidazės trūkumo pacientas turi. Laktozė yra pieno cukrus, randamas pieno produktuose. Virškinimo fermento trūkumas aktyviai vartojant pieno produktus sukelia pablogėjimą.

Pernelyg didelis druskų praradimas per prakaitą turi būti kompensuojamas įdedant į maistą natrio chlorido, ypač vasarą. Tai reikia atsiminti ir sergant ligomis, kurias lydi aukšta temperatūra. Skysčių netekimas gresia dar didesniu sausumu ir fiziologinių procesų sunkumais. Gėrimai turėtų sudaryti nemažą kiekį dienos racione, kad organizmas turėtų galimybę kompensuoti nuostolius.

Į vartojamų maisto produktų sąrašą būtina įtraukti tuos, kuriuose yra visų grupių vitaminų ir mikroelementų. Sviesto reikia dėti nedideliais kiekiais. Turi būti pakankamai vaisių, daržovių ir šakniavaisių.

Savo virškinimo procesų trūkumas kompensuojamas skiriant kasos fermentų preparatų, kurių pagrindas yra pankreatinas. Normalus išmatų kiekis ir sumažėjusi neutralių riebalų dozė išmatose yra tinkamos fermento dozės parinkimo rodikliai. Acetilcisteino grupės atstovai skiriami siekiant sustiprinti tulžies nutekėjimą, kai ji stagnuoja ir neįmanoma atlikti dvylikapirštės žarnos intubacijos.

Plaučių patologijų gydymas

Skiriami mukolitikai – medžiagos, kurios skystina bronchų sekretą. Pacientas turi gauti gydymą šia kryptimi visą gyvenimą. Tai apima ne tik farmakologinius vaistus, bet ir fizines procedūras:

• fizioterapija;
• vibracinis masažas.

Bronchoskopija yra ne tik diagnostinė, bet ir terapinė priemonė. Jei visos paliatyvios procedūros neveiksmingos, bronchų medis plaunamas mukolitikais arba fiziologiniu tirpalu.

Papildomai sergant ūminėmis kvėpavimo takų ligomis, bakteriniu bronchitu ar pneumonija reikia skirti antibakterinių vaistų. Kadangi virškinimo nepakankamumas yra vienas iš pagrindinių simptomų, geriausia antibiotikų leisti parenteraliai, injekcijomis arba aerozoliu.

Viena iš radikalių gydymo priemonių – plaučių transplantacija. Transplantacijos klausimas iškyla, kai tolesnis kompensavimas terapijos būdu išnaudojo savo galimybes. Vienu metu persodinus abu plaučius, galima žymiai pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Transplantacija nurodoma, jei kiti organai nėra susiję su liga. Priešingu atveju sudėtingiausia operacija neduos norimo rezultato.

Prognozė

Cistinė fibrozė yra sudėtinga liga, kurios simptomų tipai ir sunkumas gali labai skirtis. Daug įvairių veiksnių, pavyzdžiui, amžius, gali turėti įtakos žmogaus sveikatai ir visos ligos eigai.

Nepaisant besąlygiškos cistinės fibrozės diagnozavimo ir gydymo pažangos, prognozė išlieka nepalanki. Daugiau nei pusėje cistinės fibrozės atvejų galima mirti. Vidutinė gyvenimo trukmė yra nuo 20 iki 40 metų. Vakarų šalyse pacientai gali gyventi iki 50 metų.

Diagnozių, kuriose yra sudėtingų medicininių terminų, skaičius kasmet auga. Taip yra ne tik dėl to, kad visuomenės sveikata nėra žemo lygio.

Tai daugiausia lemia technologinė pažanga, kurios dėka atsiranda vis pažangesnių diagnostikos metodų. Taip atsitinka sergant cistine fibroze. Per pastaruosius dešimtmečius pacientų, kuriems nustatyta ši diagnozė, padaugėjo.

.

Ši liga palieka pėdsaką visam vaiko gyvenimui, pradedant nuo kūdikystės. Laikui bėgant cistinė fibrozė didesniu ar mažesniu mastu pažeidžia beveik visas organų sistemas (žarnyno, kvėpavimo, reprodukcinės ir kt.). Dar prieš 40 metų ši patologija buvo laikoma tik vaikams, nes jauni pacientai nesulaukė paauglystės, o tuo labiau vyresnio amžiaus. Tačiau šiuolaikinio medicinos lygio dėka toks teiginys išliko istorijoje. Šiuo metu pacientai sulaukia 30-45 metų amžiaus, taikant tinkamą gydymą.

Kodėl atsiranda cistinė fibrozė?

Nepaisant to, kad pirmieji cistinės fibrozės simptomai vaikams gali pasireikšti tik sulaukus 6-7 mėnesių, ši patologija laikoma įgimta. Jo vystymosi priežastis yra vienos iš chromosomų, atsakingų už svarbaus reguliuojančio baltymo, sukūrimą, pasikeitimas. Be jo sutrinka visų liaukų išskiriamų skysčių (kasos, prakaito, kepenų ir kt.) sudėtis.

Šis genetinis defektas yra gana retas – vienam vaikui iš 3 tūkst. Tačiau įvykus mutacijai jos ištaisyti negalima. Štai kodėl cistinė fibrozė laikoma nepagydoma liga, bet ne mirtina. Tinkamai paskirtos terapijos pagalba galima ilgą laiką (kelis dešimtmečius) palaikyti tinkamą pacientų gyvenimo kokybę.

Kaip vystosi cistinė fibrozė?

Kiekvienas žmogus turi organus, kurių paskirtis – gaminti specialius skysčius (paslaptis) normaliam visų sistemų funkcionavimui: kvėpavimo, virškinimo, šalinimo ir kt. Jie žymimi vienu terminu - „egzokrininės liaukos“. Kodėl „išorinis“? Mat biologiškai aktyvios medžiagos nepatenka į kraują, o galiausiai patenka į aplinką. Būtent šiuos organus pirmiausia pažeidžia cistinė fibrozė.

Visi ligos simptomai atsiranda dėl vienos priežasties – pasikeičia liaukų išskiriamų skysčių sudėtis. Jie tampa daug storesni, nei turėtų būti įprastai. Dėl šios priežasties sekretas sustingsta kanaluose, pažeidžia organą ir neatlieka savo funkcijos.

Organas, kuriame sekrecija „užstringa“.	Sekreto sudėtis yra normali	Pasekmės organizmui
Kasa	Tai pats svarbiausias organas, kurio sekrete yra visi baltymams, angliavandeniams (cukrui) ir riebalams virškinti reikalingi fermentai.	Be kasos išskiriamų fermentų neįmanoma virškinti maisto. Todėl bet kokios gaunamos maistinės medžiagos „tranzuos“ per žarnyną ir praktiškai nebus absorbuojamos į kraują.
Kepenys	Tulžies gamyba yra pagrindinė egzokrininė kepenų funkcija.	Šios liaukos pažeidimai yra gana reti (5-7% pacientų). Pasireiškia kepenų fibroze ir portalinės hipertenzijos požymiais.
Kvėpavimo takų liaukos	Beveik visas kvėpavimo takų paviršius padengtas specialiomis gleivėmis, kurios leidžia pašalinti mikroskopinius svetimkūnius (dulkes, skysčių lašelius, alergenus ir kt.) ir turi antikūnų prieš kenksmingus mikroorganizmus.	Dėl sekrecijos „sutirštėjimo“ užsikemša mažieji bronchai, nusėda bakterijos ir virusai, sutrinka tam tikrų plaučių sričių ventiliacija.
Vyriškos lyties liaukos yra sėklidės. Liga neturi įtakos moterų reprodukcinei sistemai.	Paprastai sėklidės gamina spermą, kuri ejakuliacijos metu išsiskiria per kanalėlių sistemą.	Cistinė fibrozė dažniausiai sukelia vyrų lytinių takų užsikimšimą, dėl kurio atsiranda nevaisingumas.
Prakaito liaukos	Kartu su prakaitu išsiskiria dalis „papildomų“ mikroelementų ir skysčio.	Sergant cistine fibroze, prakaitas gamina daug chloro ir natrio, todėl jis labai sūrus ir lipnus. Be to, per didelis mikroelementų praradimas gali sukelti viso kūno (ypač širdies ir raumenų) veiklos sutrikimus.

Atsižvelgdami į ligos vystymosi mechanizmą, galime tiksliai pasakyti, kokiais simptomais ji pasireikš. Šis punktas yra labai svarbus norint laiku diagnozuoti ir sėkmingai gydyti patologiją.

Cistinės fibrozės simptomai

Didesniu ar mažesniu mastu liga pažeidžia beveik visas egzokrinines liaukas. Todėl jo simptomai gali būti labai įvairūs – nuo ​​viduriavimo iki astmos priepuolių. Būtent šie simptomai turėtų įspėti tėvus ir gydytojus. Pirmieji cistinės fibrozės požymiai dažniausiai pasireiškia pirmaisiais kūdikio gyvenimo metais. Retais atvejais (iki 10%) – pirmosiomis dienomis po gimimo.

Naujagimių cistinė fibrozė

Kaip žinote, pirmieji vaiko tuštinimai skiriasi nuo visų vėlesnių. Kūdikio išmatos daugiausia susideda iš iš dalies suvirškintų vaisiaus vandenų, kurie buvo praryti įsčiose. Pediatrai ir neonatologai jį vadina „mekoniumu“. Skirtingai nuo įprastų išmatų, jos neturi kvapo (nes praktiškai neturi bakterijų), yra klampesnės (konsistencija panaši į dervą), būdinga rudai geltona spalva.

Cistinė fibrozė naujagimiams gali pasireikšti kaip žarnyno nepraeinamumas dėl užsikimšimo pradinėmis išmatomis. Dėl to, kad virškinimo liaukų sekrecija yra daug tirštesnė nei turėtų būti įprastai, sutrinka normalus mekonio pratekėjimas. Jis sustingsta iki tam tikro lygio ir nepraleidžia suvirškinto pieno bei dujų.

Kodėl tai pavojinga? Virš išmatų sąstingio lygio žarnynas pradeda tempti ir pažeisti, todėl toksinai gali patekti į kūdikio kraują. Laiku nenustačius kliūties, gali plyšti organo sienelė ir išsivystyti peritonitas (pilvaplėvės uždegimas). Šiuo atveju kenksmingų medžiagų kiekis kraujyje pasiekia kritinę vertę ir dažnai sukelia mažo paciento mirtį.

Kaip pasireiškia meconium ileus? Vaikas negali pasakyti, kad jam skauda pilvą, todėl patologiją galima diagnozuoti tik pagal išorinius duomenis ir jo elgesį:

• Naujagimiui ilgą laiką nėra išmatų ir dujų;
• Būdingas isteriškas verksmas, kuris sustiprėja palpuojant pilvuką. Vaikas stengiasi ramiai gulėti, nes judesiai jam sukelia skausmą;
• Jei apžiūrėsite pilvo sritį, galite pastebėti pilvo pūtimą, kartais galite pamatyti sienelės sustorėjimą ir net žarnyno kontūrą;
• Palpuojant gana nesunku nustatyti vietą, kurioje yra kliūtis – pirštais apčiuopiama tanki, paburkusi žarnyno sienelė. Žemiau stagnacijos lygio organo skersmuo ir tankis tampa normalūs.

Net ir įtarus šią patologiją, reikia skubiai kviesti gydytoją (geriausia neonatologą ar pediatrą). Jis galės objektyviai įvertinti vaiko būklę ir patvirtinti / paneigti žarnyno nepraeinamumo buvimą.

Cistinė fibrozė mažiems vaikams

Dažniausiai cistine fibroze sergantiems vaikams diagnozuojama 5-7 gyvenimo mėnesius. Patologija gali pasireikšti įvairiai, tačiau jauniems pacientams būdingiausi du požymiai – sumažėjęs svorio prieaugis ir kvėpavimo takų pažeidimai.

Pirmuosius šešis mėnesius po gimimo vaikas kiekvieną mėnesį turi priaugti ne mažiau kaip 500 g svorio. Iki 6 mėnesių kūdikis turėtų sverti apie 8 kg, o 12 mėnesių - mažiausiai 9,5 kg. Vystymosi vėlavimą gali lemti įvairios priežastys: nesubalansuota mityba, buvusios žarnyno infekcijos, endokrininės ligos ir kt.

Cistinė fibrozė turėtų būti įtariama kaip veiksnys, mažinantis vaiko svorį kartu su kvėpavimo sutrikimais ir nuolatiniais išmatų sutrikimais. Išmatos gali būti skystos arba pasikeisti jų konsistencija – pasidaro „riebios“, stipriai išsitepa ir sunkiai nusiplauna nuo sauskelnių. Jo spalva išlieka nepakitusi arba tampa geltona. Kai kuriais atvejais jis įgauna blizgančią išvaizdą.

Tipiški kūdikių cistinės fibrozės kvėpavimo takų simptomai:

• Nuolatinis sausas kosulys, kuris po gydymo šiek tiek atslūgsta, bet kartojasi praėjus kelioms savaitėms po „pasveikimo“. Dažniau priepuoliai sustiprėja naktį, dėl statinės kūdikio gulimos padėties;
• Uždusimo epizodai – vaikas kosėja ir dūsta dėl dalies kvėpavimo takų užsikimšimo gleivių kamščiu. Jei jis kosėja, išsiskiria nedidelis kiekis tirštų, lipnių gleivių. Skystis gali būti skaidrus arba nešvariai žalias (jei jis užkrėstas bakterijomis);
• Dažnos pasikartojančios kvėpavimo takų infekcijos (rinitas, faringitas, bronchitas ir kt.). Neretai cistinė fibrozė slepiama po „lėtiniu bronchitu“, kurį sunku gydyti ir kuris pasireiškia dažnais paūmėjimais.

Dar kartą pažymime, kad šiai ligai labai būdingi virškinimo ir kvėpavimo takų simptomai. Laikui bėgant ir be tinkamo gydymo jie tik vystysis ir pasireikš lėtiniu recidyvuojančiu kursu.

Įvairių sistemų pažeidimo simptomai

Vaikui augant ši patologija vystysis kartu su juo. Jei nuo vaikystės buvo paskirtas teisingas gydymas, ligą galima iš dalies kontroliuoti ir išvengti daugumos atkryčių. Tačiau, nepaisant gydymo, suaugusiųjų cistinės fibrozės simptomai gali būti papildyti naujais sistemos pažeidimo požymiais:

Paveikta sistema	Būdingi ženklai
Virškinimo	Uždelstas fizinis vystymasis yra prasto maistinių medžiagų pasisavinimo pasekmė (dėl kasos fermentų trūkumo); Nenormalus tuštinimasis (toks pat kaip mažiems vaikams); Portalinės hipertenzijos simptomai (padidėjusi blužnis; pilvo, apatinių galūnių, stemplės venų patinimas; apatinės kūno dalies patinimas). Daug rečiau: Cukrinis diabetas (cistų susidarymo kasoje pasekmė); Kepenų nepakankamumas (dėl organo pakeitimo jungiamuoju audiniu). Tai pasireiškia padidėjusiu kraujavimu, intoksikacijos požymiais (nuolatinis silpnumas, galvos skausmas, pykinimas), viso kūno patinimu.
Kvėpavimo	Atelektazės susidarymas - kai kurios plaučių sritys „suyra“ dėl bronchų užsikimšimo gleivėmis. Ši būklė pasireiškia dusuliu ir sausu kosuliu; Dažnos infekcinės kvėpavimo takų ligos - gleivių sąstingis prisideda prie kenksmingų mikroorganizmų kaupimosi. Dėl šios priežasties pacientai susiduria su kvėpavimo takų ligomis (nuo gripo/paragripo iki pasikartojančios pneumonijos); Periodinė hemoptizė yra susijusi su bronchų sienelės gleivinės dalies pažeidimu.
Seksualinis	Vyrų nevaisingumas – nepaisant to, kad spermos gamyba tokiems pacientams nesutrinka, dėl latakų užsikimšimo normali ejakuliacija neįmanoma. Pastoti galima naudojant IVF technologiją, paimant iš vyro sėklų skystį.

Šiuolaikinė medicina su dauguma šių simptomų gali susidoroti vaistų pagalba, tačiau kai kurie vidaus organų pakitimai tampa negrįžtami. Todėl svarbu nedelsiant nustatyti ligą ir užkirsti kelią sunkių patologijos formų vystymuisi.

Širdies ir plaučių nepakankamumas

Nors ši būklė nėra tiesiogiai susijusi su cistine fibroze, ji gali pasireikšti sergant šia liga. Priežastis yra rimta kvėpavimo takų obstrukcija. Laikui bėgant, dauguma mažų bronchų užsidaro gleivėmis ir nustoja pernešti deguonį. Dėl to, kad likę kvėpavimo takai negali tiekti tokio pat oro kiekio dujų mainams, širdis turi daug intensyviau „pumpuoti“ kraują į plaučius.

Kelerius metus šie procesai gali niekaip nepasireikšti, nes organai susidoroja su padidėjusia apkrova. Palaipsniui pradeda didėti dešinioji širdies pusė, nes ji nebegali atlikti jai priskirto „darbo“. Gana greitai baigiasi jo kompensacinės galimybės, o kraujas pradeda stagnuotis organo ertmėje ir plaučių kraujagyslėse. Būtent šiame etape išsivysto kardiopulmoninis nepakankamumas (CPF).

Kaip tai pasireiškia? Tai gana lengva įtarti be specialių tyrimų. SLS būdingi šie požymiai:

• Dusulys. Pačioje proceso pradžioje simptomas gali pasireikšti tik po psichinės/fizinės įtampos (stiprios įtampos, lipimo laiptais ir pan.). Tačiau procesas progresuoja ir sunkiais atvejais dusulys pradeda atsirasti spontaniškai, be jokių provokuojančių veiksnių;

• Drėgnas kosulys. Jis atsiranda dėl kraujo stagnacijos plaučių kraujagyslėse ir jo skystos dalies prakaitavimo į tarpląstelinę erdvę;

• Blyški oda. Tipiškas deguonies trūkumo audiniams pasireiškimas;

• « Būgnų lazdelės". Tai būdingas pirštų pokytis, pasireiškiantis nagų (galinių) falangų sustorėjimu. Būdinga sunkiam SHF, kai sutrinka ne tik dešinės, bet ir kairiosios širdies dalių veikla;

• "Laikrodžio akiniai". Rankų nagų pakitimai sustorėję, išsipūtę ir įgaunantys apvalią formą. Paprastai tai pasireiškia kartu su „būgno lazdelių“ simptomu.

Šios būklės buvimas yra nepalankus prognostinis požymis, nes plaučių širdies nepakankamumas labai pablogina paciento gyvenimo kokybę. Atsikratyti jo neįmanoma.

Cistinės fibrozės diagnozė

Svarbu kuo anksčiau nustatyti ryšį tarp cistinės fibrozės simptomų, kad būtų galima nustatyti teisingą diagnozę, o ne gydyti „netikrą“ bronchitą, disbiozę, laktazės trūkumą ir kitas patologijas, kurių vaikas niekada neturėjo. Visų pirma, gydytojas ir tėvai turėtų būti įspėti apie simptomus, kurie jaunam pacientui pasireiškia beveik vienu metu.

Be būdingo klinikinio vaizdo, svarbu naudoti specialius laboratorinius metodus. Klasikiniai kraujo ir šlapimo tyrimai aiškaus vaizdo nepateiks. Diagnozę patvirtinti galima paprastu, bet neįprastu metodu – ištyrus paciento prakaitą. Cistinės fibrozės atveju elektrolitų (chloro ir natrio) kiekis turėtų viršyti normą 3-5 kartus.

Jei gydytojas abejoja tyrimo rezultatais arba simptomai neleidžia daryti aiškios išvados, vaikui atliekamas genetinis tyrimas. Jei nustatomas reguliuojamojo baltymo geno defektas, nekyla abejonių dėl ligos buvimo.

Kaip papildomus kūno ir jo atskirų sistemų būklės įvertinimo metodus galite naudoti:

Tyrimo metodas	Cistinės fibrozės pokyčiai
Biocheminis kraujo tyrimas	Chloro (daugiau nei 106 arba mažiau nei 98 mmol/L) ir natrio (daugiau nei 145 arba mažiau nei 135 mmol/L) kiekio sumažėjimas/padidėjimas; Kepenų pažeidimo požymiai: ALT ir AST padidėjimas - rodiklių padidėjimas 1,5-2 kartus viršija normą (daugiau nei 60 U/l) laikomas reikšmingu; Fibrinogeno sumažėjimas (mažiau nei 2 g/l); Bendrojo (daugiau nei 18 µmol/l) ir surišto (daugiau nei 5,2 µmol/l) bilirubino kiekio padidėjimas. Kasos pažeidimo požymiai: Padidėjęs alfa-amilazės kiekis (daugiau nei 51 V/l).
Klinikinė išmatų analizė	išmatų „tepalinis“ pobūdis; pH (rūgštingumas) didesnis nei 8 – šarminė išmatų aplinka; Riebalų rūgščių, skaidulų, krakmolo, jungiamojo audinio atsiradimas išmatose.
Skreplių analizė	Sergant bakterine infekcija, skrepliai tampa žali ir turi rūgštų kvapą; Sergant bet kokia bakterine/virusine liga, galima aptikti leukocitų; Bronchų sienelės pažeidimą rodo skrepliuose esančios kraujo ląstelės (eritrocitai) ir epitelio dalelės; Iš tiriamosios medžiagos galima išskirti bakterijas.
Kai kurie instrumentiniai metodai (plaučių rentgenas/KT, ultragarsas, bronchoskopija ir kt.)	Jie skiriami vienos iš sistemų veikimui įvertinti arba kaip gydomoji procedūra (bronchoskopija).

Paprastai išvardytų tyrimų pakanka galutinei diagnozei nustatyti ir reikalingo gydymo kiekiui nustatyti.

Šiuolaikinis cistinės fibrozės gydymas

Kadangi neįmanoma atkurti pažeistos chromosomos ir visiškai atsikratyti šios patologijos, gydymas turėtų būti nukreiptas į atskirų organų funkcijų atkūrimą. Sergant cistine fibroze pagrindinė našta, kaip taisyklė, tenka virškinimo ir kvėpavimo sistemoms, todėl jų darbo koregavimas yra pagrindinis gydymo tikslas.

Terapinė kūdikių mityba

Labai svarbu organizuoti cistine fibroze sergančio kūdikio mitybą. Tai padės išvengti vaiko vystymosi vėlavimo, atsirandančio dėl maistinių medžiagų trūkumo, ir sustiprins jo organizmą nuo žalingo išorės poveikio. Atkreipkime dėmesį į svarbiausius dalykus:

1. Jei vaiko mama neserga infekcinėmis ligomis, įskaitant lėtines (ŽIV, hepatitas ir kt.), žindymas visada geriau nei sintetinis mišinys. Jis optimaliai absorbuojamas vaiko žarnyne, nes yra sukurtas tik jam. Jame taip pat yra medžiagų (antikūnų), kurios apsaugo kūdikio organizmą nuo patologinių mikroorganizmų;
2. Jei nėra galimybės kūdikio maitinti motinos pienu, reikia naudoti specialius „pritaikius“ mišinius, kurie lengviau virškinami esant sutrikusiam virškinimui. Tai apima: Humana LP + MCT, Alfare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil ir kt. Jūsų gydantis pediatras padės išsirinkti geriausią variantą;
3. Jeigu vaikui patvirtintas kasos fermentų trūkumas, jų trūkumą būtina kompensuoti jau nuo mažens. Šiuo tikslu yra modernūs preparatai mikrogranulių pavidalu, kurie yra vienoje kapsulėje: Creon, Ermital arba Panzinorm. Dozė turi būti parenkama individualiai. Vaikams iki vienerių metų paprastai pakanka 1/3 arba 1/2 vienos kapsulės;
4. Maitinimas turėtų būti atliekamas kūdikio pageidavimu. To signalas yra „alkanas“ verksmas. Dažniausiai tai atrodo taip – ​​kūdikis tam tikrą laiką šaukia, o po to kelias minutes nurimsta laukdamas rezultato. Jei jis nėra maitinamas, jis ir toliau verkia.

Kiekvieną iš šių punktų mažojo paciento tėvams išaiškina gydytojai neonatologai/pediatrai iškart po ligos diagnozavimo. Svarbu atsakingai žiūrėti į maitinimą, nes tai turės didelės įtakos tolimesnei vaiko gyvenimo kokybei.

Medicininė mityba paaugliams ir suaugusiems

Vyresnio amžiaus pacientams tinkama mityba nepraranda savo aktualumo, tačiau jai keliamus reikalavimus įvykdyti daug lengviau. Jų yra tik trys:

1. Mityboje turėtų vyrauti kaloringas maistas – sergančiųjų cistine fibroze paros norma turėtų būti 1,5-2 kartus didesnė nei sveikų žmonių. Kalorijos turi būti tolygiai paskirstytos per dieną per 4-5 valgymus;
2. Jei pacientui nustatytas virškinimo fermentų nepakankamumas, reikia parinkti tinkamas pakaitinių vaistų dozes. Vartojami tie patys vaistai kaip ir kūdikiams;
3. Paciento organizmas turi gauti vitaminų A, D, E, K. Paprastai tam skiriami įprasti multivitaminų kompleksai.

Tokia paprasta mitybos korekcija žymiai pagerins gyvenimo kokybę sergant šia liga, išlaikys tinkamą fizinį vystymąsi ir išlaikys imuninę funkciją.

Kvėpavimo sutrikimų gydymas

Vaistų gydymo metodai

Antroji, dažniausia simptomų grupė, kartu su virškinimo sutrikimais, yra kvėpavimo takų pažeidimo požymiai. Didžiausias vaidmuo šiame patologiniame procese yra mažų bronchų užsikimšimas gleivėmis, dėl kurių normalus kvėpavimas tampa neįmanomas. Atsižvelgdami į tai, galite apsispręsti dėl gydymo taktikos – nuolat reikia skiesti sutirštėjusį liaukų sekretą ir plėsti kvėpavimo takus (jei reikia).

Tai galima padaryti naudojant dvi narkotikų grupes:

• „Retinimo“ vaistai (ambroksolis, acetilcisteinas, karcisteinas ir jų analogai) – šios terapijos dėka pacientams, sergantiems cistine fibroze, galima sumažinti gleivinės skysčio tankį bronchuose, kad jie galėtų atsikosėti ir savarankiškai. atkurti kvėpavimo takų praeinamumą. Šiuo tikslu taip pat galite naudoti įprastą natrio chlorido tirpalą (rekomenduojama 7%) įkvėpti;
• Bronchus plečianti terapija (Salbutamolis, Berodualas, Formoterolis, Fenoterolis) – šių vaistų poreikis nustatomas individualiai. Dažniausiai jie naudojami ne nuolatiniam naudojimui, o tik uždusimo/dusulio priepuolių metu.

Paprastai įkvėpimas laikomas optimaliu vaistų tiekimo būdu pacientams, sergantiems cistine fibroze. Tai leidžia pasiekti geresnį efektą naudojant mažesnę vaistų dozę. Todėl pacientams (ar jų tėvams) rekomenduojama įsigyti purkštuvą - tai mažas prietaisas, su kuriuo galite atlikti terapiją namuose.

Geriausias vaistas kvėpavimui normalizuoti. Be nespecifinių vaistų (ambroksolio, acetilcisteino ir kt.), kurie vartojami nuo bet kokio bronchito, pneumonijos ir kitų kvėpavimo takų ligų, buvo sukurtas specialus vaistas nuo cistinės fibrozės - DNazė (sinonimai Silex, Pulmozyme). Juo siekiama sunaikinti gleives bronchų spindyje ir pagerinti jų išsiskyrimą. Lyginant Ambroxol ir Pulmozyme poveikį, buvo įrodyta, kad antrasis vaistas yra daug veiksmingesnis šioje patologijoje. DNase trūkumas yra jo kaina - vidutiniškai 7500 rublių. 2,5 ml tirpalo.

Kinezioterapija

Be vaistų vartojimo kvėpavimui atkurti, tam tikrą efektą galima pasiekti naudojant nemedikamentinę techniką, vadinamą „Kineziterapija“. Pažodžiui šis terminas reiškia „judesio terapija“. Tai priemonių rinkinys, kuris mechaniškai veikia krūtinę ir gerina gleivių judėjimą kvėpavimo takuose.

Kas yra kineziterapija? Šiuo metu išskiriami šie metodai:

• Perkusinis masažas – pacientui sėdint, atliekami ritmiški tapšnojimo smūgiai į krūtinę. Paprastai jie prasideda nuo priekinio paviršiaus, o tada pereina į galą. Tam nebūtina pasitelkti specialisto – po paprasto gydytojo apmokymo tai gali atlikti net paciento šeimos nariai;
• Aktyvus kvėpavimas – normalūs gilaus kvėpavimo judesiai, dėl kurių bronchai periodiškai išsiplečia/susitraukia, o tai pagerina skysčių pratekėjimą per juos;
• Laikysenos drenažą pacientas atlieka savarankiškai. Norėdami tai padaryti, turite padėti kojas ant pakelto paviršiaus ir aktyviai atsikosėti skrepliais gulint, pasisukant nuo skrandžio į šoną. Įrodyta, kad ši paprasta manipuliacija gali žymiai pagerinti vaistų poveikį;
• Prietaisai suspaudimo-vibraciniam poveikiui – šiuo metu sukurta speciali įranga, kuri vibruoja krūtinę, skaidydama kietus gleivinės darinius į atskiras dalis. Tačiau šie įrenginiai Rusijos Federacijoje nėra įprasti.

Labai svarbu, kad vaikų ir suaugusiųjų cistinė fibrozė būtų gydoma visais turimais metodais, kol pagerės paciento savijauta. Kadangi tai rimta nepagydoma liga su nuolatiniais paūmėjimais, neturėtumėte nepaisyti gydytojų rekomendacijų, net jei jos atrodo nereikšmingos (dėl dietos, kineziterapijos ir kt.).

Naujausi cistinės fibrozės gydymo pasiekimai

Šiuo metu genų gydymo nuo ligos paieškos beveik atsidūrė aklavietėje. Todėl mokslininkai nusprendė paveikti ne pačią patologijos priežastį, o cistinės fibrozės vystymosi mechanizmą. Nustatyta, kad liaukų sekreto sustorėjimas atsiranda dėl vieno mikroelemento (chloro) trūkumo. Atitinkamai, padidinus jo kiekį šiuose skysčiuose, galima žymiai pagerinti ligos eigą.

Šiuo tikslu buvo sukurtas vaistas VX-770, kuris iš dalies atkuria normalų chloro santykį. Klinikinių tyrimų metu gydytojams pavyko beveik 61% sumažinti paūmėjimų dažnį, 24% pagerinti kvėpavimo funkciją ir pasiekti svorio padidėjimą 15-18%. Tai yra didelė sėkmė ir rodo, kad artimiausioje ateityje cistinė fibrozė gali būti sėkmingai gydoma, o ne tik pašalinti jos simptomus. Šiuo metu VX-770 atliekami papildomi bandymai, prekyboje jis pasirodys tik 2018–2020 m.

Prognozė

Daugeliu atvejų cistine fibroze sergantys pacientai sulaukia vyresnio amžiaus (apie 45 m.) tinkamai gydydami. Jų gyvenimo kokybė kiek prastesnė nei sveikų dėl nuolatinių patologijos paūmėjimų ir nuolatinio vaistų poreikio. Pacientas visą gyvenimą registruojamas gydymo įstaigose (dažniausiai regioniniuose ar regioniniuose centruose), kur jį reikia stebėti kas pusmetį, jei ligos eiga stabili.

DUK

Klausimas:
Jei tėvai sveiki, ar vaikui gali išsivystyti ši patologija?

Taip, nes tėvai gali būti pažeisto geno nešiotojai.

Klausimas:
Kaip išvengti cistinės fibrozės?

Norėdami tai padaryti, turite atlikti medicininę genetinę konsultaciją. Prieš keletą metų pagal Vyriausybės programą tokie centrai buvo kuriami kiekviename regione. Tačiau kiekviena analizė ten atliekama už mokestį, net jei tėvams gresia pavojus.

Klausimas:
Ar šiai ligai gydyti būtina vartoti antibiotikus?

Tik esant infekcinėms komplikacijoms (pneumonija, pūlingas bronchitas, abscesai ir kt.)

Klausimas:
Ar ši liga turi įtakos protiniam vystymuisi?

Ne, kaip taisyklė, vaikai, sergantys šia patologija, neatsilieka nuo savo bendraamžių psichikos raidoje.

- sunki įgimta liga, pasireiškianti audinių pažeidimu ir išorinių sekrecijos liaukų sekrecijos sutrikimu, taip pat funkciniais sutrikimais, pirmiausia kvėpavimo ir virškinimo sistemos. Atskirai išskiriama cistinės fibrozės plaučių forma. Be jo, yra žarnyno, mišrios, netipinės formos ir mekoninis žarnyno nepraeinamumas. Plaučių cistinė fibrozė vaikystėje pasireiškia paroksizminiu kosuliu su tirštais skrepliais, obstrukciniu sindromu, pasikartojančiu užsitęsusiu bronchitu ir pneumonija, progresuojančiu kvėpavimo funkcijos sutrikimu, sukeliančiu krūtinės ląstos deformaciją ir lėtinės hipoksijos požymiais. Diagnozė nustatoma pagal anamnezę, krūtinės ląstos rentgenografiją, bronchoskopiją ir bronchografiją, spirometriją ir molekulinius genetinius tyrimus.

TLK-10

E84 Cistinė fibrozė

Bendra informacija

- sunki įgimta liga, pasireiškianti audinių pažeidimu ir išorinių sekrecijos liaukų sekrecijos sutrikimu, taip pat funkciniais sutrikimais, pirmiausia kvėpavimo ir virškinimo sistemos.

Cistinės fibrozės pokyčiai paveikia kasą, kepenis, prakaitą, seilių liaukas, žarnas ir bronchopulmoninę sistemą. Liga yra paveldima, paveldima autosominiu recesyviniu būdu (iš abiejų tėvų, kurie yra mutantinio geno nešiotojai). Organų, sergančių cistine fibroze, sutrikimai atsiranda jau intrauterinėje vystymosi fazėje ir palaipsniui didėja su paciento amžiumi. Kuo anksčiau pasireiškia cistinė fibrozė, tuo sunkesnė ligos eiga ir rimtesnė prognozė. Dėl lėtinės patologinio proceso eigos pacientams, sergantiems cistine fibroze, reikalingas nuolatinis gydymas ir specialisto priežiūra.

Cistinės fibrozės priežastys ir vystymosi mechanizmas

Pagrindiniai cistinės fibrozės išsivystymo veiksniai yra trys: išorinių sekrecijos liaukų pažeidimas, jungiamojo audinio pokyčiai, vandens ir elektrolitų sutrikimai. Cistinės fibrozės priežastis yra genų mutacija, sutrikdanti CFTR baltymo (cistinės fibrozės transmembraninio reguliatoriaus), dalyvaujančio epitelio, išklojančio bronchopulmoninę sistemą, kasą, kepenis, virškinimo traktą, struktūrą ir funkciją, struktūrą ir funkciją. ir reprodukcinės sistemos organai.

Sergant cistine fibroze, pasikeičia egzokrininių liaukų (gleivės, ašarų skystis, prakaitas) sekrecijos fizikinės ir cheminės savybės: ji sutirštėja, padidėja elektrolitų ir baltymų kiekis, praktiškai nepasišalina iš šalinimo latakų. Dėl klampių sekretų susilaikymo latakuose jie plečiasi ir susidaro mažos cistos, ypač bronchopulmoninėje ir virškinimo sistemose.

Elektrolitų sutrikimai yra susiję su didele kalcio, natrio ir chloro koncentracija sekrete. Gleivių sąstingis sukelia liaukinio audinio atrofiją (džiūvimą) ir progresuojančią fibrozę (laipsnišką liaukinio audinio pakeitimą jungiamuoju audiniu), anksti atsiranda sklerozinių organų pakitimų. Situaciją apsunkina pūlingo uždegimo išsivystymas antrinės infekcijos atveju.

Cistinės fibrozės bronchopulmoninės sistemos pažeidimai atsiranda dėl skreplių išsiskyrimo (klampių gleivių, blakstieninio epitelio disfunkcijos), gleivinės susidarymo (gleivių stagnacijos) ir lėtinio uždegimo. Sumažėjęs mažų bronchų ir bronchiolių praeinamumas yra cistinės fibrozės patologinių kvėpavimo sistemos pokyčių pagrindas. Bronchų liaukos su gleiviniu-pūlingu turiniu, didėjančios, išsikiša ir blokuoja bronchų spindį. Susidaro sakulinės, cilindrinės ir „ašaros formos“ bronchektazės, susidaro emfizeminės plaučių sritys, su visišku bronchų obstrukcija skrepliais - atelektazės zonomis, skleroziniais plaučių audinio pokyčiais (difuzinė pneumosklerozė).

Sergant cistine fibroze, patologiniai bronchų ir plaučių pokyčiai komplikuojasi prisidėjus bakterinei infekcijai (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), susiformavus pūliniams (plaučių pūliniams), išsivystant destrukciniams pakitimams. Taip yra dėl vietinės imuninės sistemos sutrikimų (sumažėja antikūnų, interferono, fagocitų aktyvumas, pakinta bronchų epitelio funkcinė būklė).

Be bronchopulmoninės sistemos, cistinė fibrozė pažeidžia skrandį, žarnas, kasą ir kepenis.

Klinikinės cistinės fibrozės formos

Cistinė fibrozė pasižymi įvairiomis apraiškomis, kurios priklauso nuo tam tikrų organų (egzokrininių liaukų) pokyčių sunkumo, komplikacijų buvimo ir paciento amžiaus. Yra šios cistinės fibrozės formos:

• plaučių (cistinė fibrozė);
• žarnyno;
• mišrus (vienu metu paveikiami kvėpavimo organai ir virškinimo traktas);
• mekonio žarnų nepraeinamumas;
• netipinės formos, susijusios su atskirų egzokrininių liaukų atskirais pažeidimais (ciroze, edematine-anemija), taip pat ištrintos formos.

Cistinės fibrozės padalijimas į formas yra savavališkas, nes esant vyraujančiam kvėpavimo takų pažeidimui, taip pat stebimi virškinimo organų sutrikimai, o esant žarnyno formai, vystosi bronchopulmoninės sistemos pokyčiai.

Pagrindinis cistinės fibrozės išsivystymo rizikos veiksnys yra paveldimumas (CFTR baltymo – cistinės fibrozės transmembraninio reguliatoriaus – defekto perdavimas). Pirmieji cistinės fibrozės pasireiškimai dažniausiai pastebimi ankstyviausiu vaiko gyvenimo laikotarpiu: 70% atvejų nustatoma pirmaisiais 2 gyvenimo metais ir daug rečiau vyresniame amžiuje.

Plaučių (kvėpavimo) cistinės fibrozės forma

Kvėpavimo takų cistinės fibrozės forma pasireiškia ankstyvame amžiuje, jai būdingas odos blyškumas, vangumas, silpnumas, nedidelis svorio padidėjimas esant normaliam apetitui, dažnos ūminės kvėpavimo takų virusinės infekcijos. Vaikams nuolatinis priepuolis, kokliušas su tirštais gleivingais-pūlingais skrepliais, kartojasi užsitęsusi (visada abipusė) pneumonija ir bronchitas, su sunkiu obstrukciniu sindromu. Kvėpavimas atšiaurus, girdimi sausi ir drėgni karkalai, o esant bronchų obstrukcijai – sausas švokštimas. Yra galimybė išsivystyti su infekcija susijusiai bronchinei astmai.

Kvėpavimo funkcijos sutrikimas gali nuolat progresuoti, sukeldamas dažnus paūmėjimus, hipoksijos padidėjimą, plaučių simptomus (dusulys ramybėje, cianozė) ir širdies nepakankamumą (tachikardija, plaučių edema, edema). Pastebima krūtinės ląstos deformacija (sukalta, statinės ar piltuvėlio formos), nagų pakitimai – laikrodžių stiklų, o galinės pirštų falangos – blauzdelių pavidalo. Esant ilgam vaikų cistinės fibrozės kursui, nustatomi nosiaryklės uždegimai: lėtinis sinusitas, tonzilitas, polipai ir adenoidai. Esant dideliems išorinio kvėpavimo funkcijos sutrikimams, stebimas rūgščių ir šarmų pusiausvyros pokytis link acidozės.

Jei plaučių simptomai derinami su ekstrapulmoninėmis apraiškomis, jie kalba apie mišrią cistinės fibrozės formą. Jai būdinga sunki eiga, pasitaiko dažniau nei kiti, jungiasi plaučių ir žarnyno ligos simptomai. Nuo pirmųjų gyvenimo dienų stebima sunki pakartotinė pneumonija ir užsitęsusio pobūdžio bronchitas, nuolatinis kosulys, virškinimo sutrikimai.

Cistinės fibrozės sunkumo kriterijus yra kvėpavimo takų pažeidimo pobūdis ir laipsnis. Atsižvelgiant į šį kriterijų, cistinė fibrozė išskiria keturis kvėpavimo sistemos pažeidimo etapus:

• I etapas būdingi periodiniai funkciniai pokyčiai: sausas kosulys be skreplių, nedidelis ar vidutinio sunkumo dusulys fizinio krūvio metu.
• II etapas yra susijęs su lėtinio bronchito išsivystymu ir pasireiškia kosuliu su skreplių išsiskyrimu, vidutinio sunkumo dusuliu, apsunkintu fizinio krūvio, pirštų falangų deformacija, kieto kvėpavimo fone girdimi drėgni karkalai.
• III etapas yra susijęs su bronchopulmoninės sistemos pažeidimų progresavimu ir komplikacijų išsivystymu (ribota pneumosklerozė ir difuzinė pneumofibrozė, cistos, bronchektazės, sunkus kvėpavimo ir širdies nepakankamumas dešiniojo skilvelio tipo („cor pulmonale“).
• IV etapas būdingas sunkus širdies ir plaučių nepakankamumas, sukeliantis mirtį.

Cistinės fibrozės komplikacijos

Cistinės fibrozės diagnozė

Savalaikė cistinės fibrozės diagnozė yra labai svarbi sergančio vaiko gyvenimo prognozei. Cistinės fibrozės plaučių forma diferencijuojama nuo obstrukcinio bronchito, kokliušo, kitos kilmės lėtinės pneumonijos, bronchinės astmos; žarnyno forma - su sutrikusia absorbcija žarnyne, kuri atsiranda sergant celiakija, enteropatija, žarnyno disbioze, disacharidazės trūkumu.

Cistinės fibrozės diagnozė apima:

• Šeimos istorijos, ankstyvųjų ligos požymių, klinikinių apraiškų tyrimas;
• Bendra kraujo ir šlapimo analizė;
• Coprogram - išmatų tyrimas dėl riebalų, skaidulų, raumenų skaidulų, krakmolo buvimo ir kiekio (nustato virškinamojo trakto liaukų fermentinių sutrikimų laipsnį);
• Mikrobiologinis skreplių tyrimas;
• Bronchografija (aptinka būdingą "lašo formos" bronchektazę, bronchų defektus)
• Bronchoskopija (nustato storų ir klampių skreplių buvimą bronchuose siūlų pavidalu);
• Plaučių rentgenograma (atskleidžiami infiltraciniai ir skleroziniai bronchų ir plaučių pokyčiai);
• Spirometrija (matuojant iškvepiamo oro tūrį ir greitį, nustatoma plaučių funkcinė būklė);
• Prakaito testas – prakaito elektrolitų tyrimas – pagrindinė ir informatyviausia cistinės fibrozės analizė (leidžia nustatyti didelį chloro ir natrio jonų kiekį cistine fibroze sergančio paciento prakaite);
• Molekulinis genetinis tyrimas (kraujo ar DNR mėginių tyrimas, ar nėra cistinės fibrozės geno mutacijų);
• Prenatalinė diagnostika – naujagimių ištyrimas dėl genetinių ir įgimtų ligų.

Cistinės fibrozės gydymas

Kadangi cistinės fibrozės, kaip paveldimos ligos, išvengti nepavyks, labai svarbu laiku diagnozuoti ir skirti kompensuojamąjį gydymą. Kuo anksčiau bus pradėtas tinkamas cistinės fibrozės gydymas, tuo didesnė sergančio vaiko išgyvenimo tikimybė.

Intensyvi cistinės fibrozės terapija atliekama pacientams, kuriems yra II-III laipsnio kvėpavimo nepakankamumas, plaučių destrukcija, „plaučių širdies“ dekompensacija, hemoptizė. Chirurginė intervencija skirta esant sunkioms žarnyno nepraeinamumo formoms, įtariamam peritonitui ir plaučių kraujavimui.

Cistinės fibrozės gydymas dažniausiai yra simptominis, skirtas kvėpavimo ir virškinamojo trakto funkcijoms atstatyti, atliekamas visą paciento gyvenimą. Jei vyrauja žarnyno cistinės fibrozės forma, skiriama dieta, kurioje gausu baltymų (mėsa, žuvis, varškė, kiaušiniai), ribojant angliavandenių ir riebalų (tik lengvai virškinamų) kiekį. Stambios skaidulos neįtraukiamos, o esant laktazės trūkumui – pienas. Visada reikia į maistą įberti druskos, vartoti padidintą kiekį skysčių (ypač karštuoju metų laiku), vartoti vitaminus.

Cistinės fibrozės žarnyno formos pakaitinė terapija apima vaistų, kurių sudėtyje yra virškinimo fermentų: pankreatino ir kt., vartojimą (dozė priklauso nuo pažeidimo sunkumo ir skiriama individualiai). Gydymo efektyvumas vertinamas pagal išmatų normalizavimą, skausmo išnykimą, neutralių riebalų nebuvimą išmatose, svorio normalizavimą. Siekiant sumažinti virškinimo sekreto klampumą ir pagerinti jų nutekėjimą, skiriamas acetilcisteinas.

Cistinės fibrozės plaučių formos gydymas skirtas sumažinti skreplių storį ir atkurti bronchų praeinamumą, pašalinti infekcinį ir uždegiminį procesą. Mukolitinės medžiagos (acetilcisteinas) skiriamos aerozolių arba inhaliacijų pavidalu, kartais inhaliacijos su fermentų preparatais (chimotripsinu, fibrinolizinu) kasdien visą gyvenimą. Lygiagrečiai su kineziterapija taikoma kineziterapija, vibracinis krūtinės masažas, pozicinis (posturalinis) drenažas. Terapiniais tikslais atliekama bronchoskopinė bronchų medžio sanitarija, naudojant mukolitikus (bronchoalveolinį plovimą).

Esant ūminėms pneumonijos ir bronchito apraiškoms, atliekama antibakterinė terapija. Taip pat vartojami medžiagų apykaitą skatinantys vaistai, gerinantys miokardo mitybą: vartojama kokarboksilazė, kalio orotatas, gliukokortikoidai, širdies glikozidai.

Pacientus, sergančius cistine fibroze, ambulatoriškai stebi pulmonologas ir vietinis terapeutas. Vaiko artimieji ar tėvai apmokomi vibracinio masažo technikos ir paciento priežiūros taisyklių. Vaikų, sergančių cistine fibroze, profilaktinių skiepų klausimas sprendžiamas individualiai.

Vaikams, sergantiems lengvomis cistine fibrozės formomis, skiriamas sanatorinis gydymas. Ikimokyklinėse įstaigose geriau neleisti vaikams, sergantiems cistine fibroze. Galimybė lankyti mokyklą priklauso nuo vaiko būklės, tačiau jam suteikiama papildoma poilsio diena per mokslo savaitę, laikas gydymui ir apžiūrai, atleidžiama nuo apžiūros.

Cistinės fibrozės prognozė ir prevencija

Cistinės fibrozės prognozė yra itin rimta, ją lemia ligos sunkumas (ypač plaučių sindromas), pirmųjų simptomų pasireiškimo laikas, diagnozės savalaikiškumas ir gydymo adekvatumas. Yra didelis mirčių procentas (ypač sergančių 1-ųjų gyvenimo metų vaikams). Kuo anksčiau vaikui bus diagnozuota cistinė fibrozė ir pradėtas tikslinis gydymas, tuo didesnė tikimybė, kad eiga bus palanki. Pastaraisiais metais vidutinė pacientų, sergančių cistine fibroze, gyvenimo trukmė pailgėjo ir išsivysčiusiose šalyse siekia 40 metų.

Didelę reikšmę turi šeimos planavimo klausimai, porų, sergančių cistine fibroze, medicininis ir genetinis konsultavimas, pacientų, sergančių šia sunkia liga, medicininė apžiūra.

Cistinė fibrozė yra sunki paveldima lėtinė liga, atsirandanti dėl baltymo, dalyvaujančio chloro jonų judėjime per ląstelės membraną, mutacijos, dėl kurios pažeidžiamos išorinės sekrecijos liaukos, kurios gamina prakaitą ir gleives. Negalima nuvertinti gleivių vaidmens žmogaus organizme: jos drėkina ir saugo organus nuo išsausėjimo ir patogeninių bakterijų užkrėtimo. Taigi, sutrikus gleivių gamybai, žmogus atima vieną iš svarbiausių mechaninių barjerų. Cistinė fibrozė yra nepagydoma ir neišvengiamai sukelia rimtus vidaus organų veiklos sutrikimus.

Ką reiškia terminas „cistinė fibrozė“, jei ji suskaidoma į sudedamąsias dalis? „Gleivės“ – tai gleivės, „viscidus“ – klampios, kurios šimtu procentų atitinka ligos esmę. Lipnios, lipnios gleivės kaupiasi kasoje ir bronchuose, tiesiogine prasme „užkemša“ ir užkemša juos. Sustingusios gleivės yra palanki terpė daugintis patogeninėms bakterijoms. Taip pat pažeidžiamas virškinimo traktas, paranaliniai sinusai, inkstai ir visas Urogenitalinis traktas.

Cistinės fibrozės priežastys ir vystymosi mechanizmas

Cistinė fibrozė yra genetinė liga, kurią sukelia 7 chromosomos mutacija. Ši chromosoma yra atsakinga už baltymo, kuris kontroliuoja chloro jonų judėjimą per membraną, sintezę. Dėl ligos chloras nepalieka ląstelės, kaupiasi joje dideliais kiekiais. Ir tada - kaip pasakoje: „močiutė seneliui, senelis už ropę ...“. Tik ši pasaka yra „su nelaiminga pabaiga“ (c). Chloras pritraukia natrio jonus, o už jų vanduo veržiasi į ląstelę. Šiam vandeniui katastrofiškai trūksta gleivių, kad būtų užtikrinta reikiama konsistencija. Jis praranda savo savybes ir nebegali atlikti funkcijų, kurias jam suteikė gamta.

Tolesnis ligos vystymosi mechanizmas yra toks. Gleivės, užsistovėjusios bronchų medyje, nebevalo jo nuo aplinkos teršalų (dulkių, dūmų, kenksmingų dujų). Ten, bronchuose, sulaikomas visas mikrobinis „riffraffas“, sukeliantis infekcijas ir uždegimines reakcijas.

Po uždegimo sutrinka bronchų blakstienų epitelio struktūra, kuri yra atsakinga už pagrindines „valytojo“ funkcijas. Sumažėja apsauginių imunoglobulino baltymų, kuriuos į bronchų spindį išskiria tas pats epitelis, kiekis. Laikui bėgant mikroorganizmai „pakerta“ elastingą bronchų karkasą, sukeldami bronchų kolapsą ir susiaurėjimą, o tai dar labiau prisideda prie gleivių stagnacijos ir bakterijų dauginimosi.

Tuo tarpu kas vyksta virškinimo trakte? Kasa taip pat išskiria tirštas gleives, kurios užkemša jos latakų spindį. Fermentai nepatenka į žarnyną, todėl sutrinka maisto pasisavinimas. Sulėtėja vaiko fizinis vystymasis, mažėja intelektiniai gebėjimai.

Cistinės fibrozės simptomai

Liga prasideda palaipsniui. Laikui bėgant simptomai didėja eksponentiškai, o patologinis procesas tampa lėtinis.

Pirmuosius cistinės fibrozės požymius galima pastebėti vaikui sulaukus šešių mėnesių. Maždaug šiame amžiuje motinos pienas nustoja būti vienintelis vaiko mitybos šaltinis, o imuninės ląstelės, kurios buvo perduotos su motinos pienu, nustoja apsaugoti kūdikio nuo patogeninių mikroorganizmų. Gleivių stagnacija kartu su bakterine infekcija sukelia pirmuosius simptomus:

• neproduktyvus sekinantis kosulys, kai išsiskiria ribotas klampių skreplių kiekis;
• dusulys;
• mėlyna odos spalva;
• galimas nedidelis temperatūros padidėjimas;

Laikui bėgant dėl ​​hipoksijos sulėtėja vaiko fizinis vystymasis, svoris auga lėčiau, vaikas tampa vangus ir apatiškas.

Infekcijos plitimas plaučiuose (iš esmės) suteikia klinikiniam vaizdui naujų spalvų:

• karščiavimo temperatūra;
• stiprus kosulys su gausiu pūlingų skreplių išsiskyrimu;
• apsinuodijimo simptomai (galvos skausmas, svaigimas, pykinimas, vėmimas)

Yra sustorėjusios galinės pirštų falangos kaip „būgnai“.

Lėtinių patologinių procesų plaučiuose patvirtinimas – pirštų formavimasis kaip „būgnai“ (su suapvalintais galiukais), o nagai tampa išgaubti, primenantys laikrodžių stiklus. Hipoksija, kuri yra nepakeičiamas lėtinių plaučių ligų požymis, neišvengiamai sukelia širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimus. Širdis neturi pakankamai jėgų organizuoti normalią kraujotaką patologiškai pakitusiuose plaučiuose. Išsivysto širdies nepakankamumo simptomai.

Kasos pažeidimas pasireiškia lėtinio pankreatito ir visų jį lydinčių simptomų forma.

Kiti cistinės fibrozės simptomai yra šie:

• statinės formos krūtinės formavimas;
• sausa oda, elastingumo praradimas;
• trapumas ir plaukų slinkimas.

Cistinės fibrozės diagnozė

Cistinės fibrozės diagnostika pradedama nuo pat šaknų: renkama informacija apie visas šeimos ligas, ar giminaičiams buvo pasireiškę cistinės fibrozės simptomai, kuo jie pasireiškė, kiek pasireiškė. Atliekamas genetinis DNR tyrimas (idealiu atveju besilaukiančioms motinoms), siekiant nustatyti, ar yra ar nėra sugedusio geno. Jei toks yra, būsimus tėvus būtinai reikia įspėti apie galimas pasekmes.

Cistinei fibrozei nustatyti buvo sukurtas specialus prakaito testas, kurio metu nustatomas natrio ir chlorido jonų kiekis paciento prakaite po išankstinio pilokarpino vartojimo. Pastaroji skatina išorinių sekrecijos liaukų gleivių ir prakaito gamybą. Galima daryti prielaidą, kad yra cistinė fibrozė, jei chloro koncentracija paciento prakaite viršija 60 mmol/l.

Po prakaito tyrimo atliekami laboratoriniai skreplių, išmatų, kraujo tyrimai, endoskopinis bronchų tyrimas, spirografinis tyrimas, dvylikapirštės žarnos intubacija su kasos sekreto paėmimu ir tolesnis jos tyrimas dėl aktyvių fermentų buvimo.

Cistinės fibrozės gydymas

Cistinės fibrozės gydymu pirmiausia siekiama ne atsikratyti pačios ligos (tai nerealu), o palengvinti jos eigą. Tuo pačiu metu aktyvios terapinės priemonės (ūminėje ligos fazėje) nuolat kaitaliojasi su prevencinėmis priemonėmis (remisijos fazėje). Ši taktika leidžia pailginti paciento gyvenimą.

Cistinės fibrozės gydymas turi šiuos tikslus:

• periodiškas bronchų valymas nuo susikaupusių storų gleivių;
• bronchų valymas nuo patogeninių bakterijų;
• imuninės sistemos stiprinimas.

Gleivės iš bronchų pašalinamos fizinių pratimų (sporto, šokių, kvėpavimo pratimų) ir farmakologinių priemonių (mukolitinių) pagalba.

Kovai su infekcijomis naudojami antibiotikai, kurių antimikrobinis poveikis apima platų spektrą (cefalosporinai, makrolidai, kvėpavimo takų fluorochinolonai).

Siekiant sumažinti lėtinės infekcijos sukeltą kvėpavimo takų patinimą, naudojami inhaliuojami kortikosteroidai ( beklametazonas, flutikazonas).

Sunkiais atvejais atliekama deguonies terapija kaukiniu deguonimi.

Oro laidumą ir dujų mainus plaučiuose galima pagerinti taikant fizinę terapiją (šildant krūtinę).

Kaip jau minėta, liga neigiamai veikia maisto virškinamumą. Siekiant optimizuoti virškinimo funkciją, į racioną dedama daugiau kaloringų maisto produktų (mėsos, kiaušinių, grietinės, sūrio), papildomai įvedama fermentų preparatų ( kreonas, šventinis ir pan.).

Baigdamas norėčiau pridėti šiek tiek sveiko optimizmo: nepaisant aiškiai nepalankios ligos baigties prognozės, laiku gydant ir kruopščiai laikantis visų medicininių rekomendacijų, cistine fibroze sergančiam pacientui visiškai įmanoma gyventi 45-50 metų. Vilčių teikia ir pastaraisiais metais įdiegta sistema. chirurginis cistinės fibrozės gydymas, susidedantis iš plaučių (abiejų skilčių) transplantacijos. O šiemet Rusijoje atlikta plaučių persodinimo operacija pacientui, sergančiam cistine fibroze, kuri išties buvo tikras metų įvykis.

17.06.2018 Jekaterina Smolnikova

Cistinės fibrozės ligos formos

Medicinos praktikoje suaugusieji susiduria su šiomis cistinės fibrozės formomis:

1. Su kvėpavimo sistemos pažeidimu (kvėpavimo ar plaučių).
2. Su žarnyno pažeidimu (žarnyno).
3. Mišrus.
4. Netipinis kursas.

Plaučių

Dėl išskyrų sutirštėjimo plaučiuose vystosi gleivinė. Tai sukelia dvišalę sunkią pneumoniją su abscesais. Kai prisitvirtina bakterinė infekcija, prasideda pūlinis procesas. Po kelerių ligos metų ligoniui išsivysto lėtinis sinusitas, tonzilitas, adenoidai, nosies polipai.

Plaučių pažeidimo požymiai:

1. Blyški oda su melsvu atspalviu.
2. Padidėjusi krūtinė (suapvalintas krūtinkaulis).
3. Pirštų falangų sustorėjimas.
4. Užsitęsęs skausmingas kosulys su skrepliais.

Netipinė forma

Esant netipinei eigai, išryškėja kraujo sudėties pokyčiai ir kepenų pažeidimai. Kasos disfunkcijos fone liaukinis audinys pakeičiamas jungiamuoju audiniu. Taip pat kepenyse susidaro distrofijos židiniai ir vystosi cirozė.

Patologijos simptomai:

• kepenų padidėjimas;
• odos niežulys;
• gelta;
• slėgio šuoliai;
• ascitas (skysčių kaupimasis pilvo ertmėje).

Cistinės fibrozės ligos stadijos

Kvėpavimo forma išgyvena 4 vystymosi etapus:

1. Kintami funkciniai pokyčiai. Pacientui po fizinio krūvio atsiranda dusulys ir kosulys. Šis etapas trunka iki 10 metų.
2. Lėtinis bronchitas. Jam būdingas nuolatinis kosulys su skrepliais ir pirštų deformacija. Klausantis, aiškiai girdimas švokštimas ir šiurkštus kvėpavimas. Šis etapas gali trukti iki 15 metų.
3. Komplikacijų vystymasis. Plaučiuose ir bronchuose susidaro pluoštiniai ir sklerotiniai pažeidimai bei cistos. Vystosi plaučių ir širdies nepakankamumas. Esant tokiai būklei, pacientas gali gyventi 2–4 metus.
4. Paskutinei stadijai būdingas ūminis širdies ir plaučių nepakankamumas, nuo kurio pacientas miršta per porą mėnesių.

Galimos komplikacijos

Ligos eiga ir galimos komplikacijos priklauso nuo patologijos formos ir stadijos. Dažniausios komplikacijos, kurios galiausiai sukelia mirtį, yra šios:

1. Abscesai plaučiuose.
2. Plaučių kraujavimas.
3. Širdies ir plaučių nepakankamumas.
4. Vangus.
5. Žarnyno nepraeinamumas.
6. Kepenų cirozė.

Cistinės fibrozės diagnozė

Cistinės fibrozės diagnostika įtraukta į naujagimių patikros programą, todėl ligą galima nustatyti ankstyvame amžiuje. Šiuo metu naudojami molekuliniai genetiniai tyrimai, tačiau jų patikimumas siekia 75%, todėl jį papildo kiti metodai.

Norint atskirti cistinę fibrozę nuo kokliušo, tikrojo bronchito, astmos, naudojami šie laboratoriniai tyrimai:

• Prakaito testas.
• Koprograma.
• Natrio koncentracijos seilėse matavimas.
• Mikrobiologinis skreplių tyrimas.

Dieta nuo cistinės fibrozės

Paciento mityba turi didelę reikšmę gydant cistinę fibrozę. Padidinkite baltymų kiekį dietoje ir apribokite riebalų kiekį. Be to, jei kasos funkcija sutrikusi, paprastieji angliavandeniai neįtraukiami.

Privaloma laikytis gėrimo režimo (ne mažiau kaip 2 litrai vandens). Atsižvelgiant į didelius druskų nuostolius per prakaitą, turėtumėte pridėti druskos į maistą ir vandenį. Paciento meniu yra sultys, vaisiai ir daržovės, kad būtų išvengta vitaminų ir mineralų trūkumo.

Masažas ir mankštos terapija

Masažas ir fizinė terapija padeda pašalinti gleives iš plaučių. Pacientas gali atlikti laikysenos drenažą tiek savarankiškai, tiek padedamas artimųjų. Kasdien būtinas laikysenos drenažas, o tris kartus per dieną – vibracinis masažas. Fiziniai pratimai taip pat palengvina paciento būklę.

Kartą per tris mėnesius pacientas turi atlikti koprogramą. Taip pat būtina griežtai stebėti paciento išmatas ir svorį, kad būtų išvengta ligos paūmėjimo.

Plaučių transplantacija

Donoro plaučių transplantacija yra palyginti naujas cistinės fibrozės gydymo būdas. Sunkumas tas, kad veiksmingas tik visas organų persodinimas. Dalinės transplantacijos atveju patologinis procesas pereina iš sergančios plaučių dalies į sveiką.

Transplantacija taip pat galima, jei kiti organai ir sistemos dar nėra paveikti ligos. Šis metodas veiksmingas tik nuo plaučių ligos formos.

Vaizdo įrašas

Prognozė

Atsižvelgiant į sisteminį ir įgimtą ligos pobūdį, prognozė yra nepalanki. Suaugusiųjų mirtingumas siekia 60 proc. Gyvenimo trukmė priklauso nuo ligos stadijos ir pradėto gydymo savalaikiškumo. Rusijoje cistine fibroze sergantys pacientai gyvena ne ilgiau kaip 30 metų.

Liūdna statistika ir apie nediagnozuotą cistinę fibrozę. Kiekvienam pacientui tenka 100 žmonių, kuriems liga nediagnozuojama ir miršta nuo komplikacijų.

Cistinė fibrozė yra rimta ir mirtina liga. Deja, iki šiol nėra išrastas vaistas nuo jo ir nėra jokių prevencinių priemonių.