Vulgari ichtiozė: simptomų, priežasčių ir gydymo metodų aprašymas. Įgimta ichtiozė su X susijusi ichtiozė

Su X susijusia ichtioze serga tik vyrai. Netrukus po gimimo ant kaklo, galūnių, liemens ir sėdmenų atsiranda didelių, tamsiai rudų, purvą primenančių apnašų.

Šios ligos pavadinimas graikų kalba reiškia „žuvis“. Iš tiesų, paciento oda yra padengta pilkais raguotais dariniais, primenančiais žuvų žvynus. Kadangi pažeistose odos vietose trūksta prakaito ir riebalinių liaukų, laikui bėgant jos pradeda priminti sausą gyvatės odą.

Kserozė, dar vadinama kserodermija, yra simptomas, kurio pagrindiniai požymiai yra stiprus odos išsausėjimas, jos šiurkštumas, o kartais ir į pityriazę panašios odos apnašos.

Pagrindinė sausos odos priežastis – riebalinių liaukų veiklos sutrikimas (hipofunkcija). Riebalų (riebalų), kurie iš tikrųjų yra apsauginis odos sluoksnis nuo agresyvios išorinės aplinkos, taip pat kuris palaiko odos vandens balansą, gamybos trūkumas arba nebuvimas lemia odos sausėjimą ir pažeidžiamumą įvairioms infekcijoms.

Jei trūksta reikiamo kiekio sebumo, oda ne tik išsausėja, bet ir stangrėja, pleiskanoja, susiraukšlėja.

Pastebėta, kad jei žmogus turi sausą ir labai sausą odą, raukšlės atsiranda daug anksčiau, kai kitų senėjimo požymių net nesimato. Žinoma, ne paskutinis veiksnys, lemiantis ankstyvas odos raukšles, yra saulės spinduliai, kurie papildomai sausina odą.

Kserozė – TLK

TLK-10: L85.3.

1.2 Etiologija ir patogenezė

Ichthyosis vulgaris (sin.: vulgari autosominė dominuojanti ichtiozė, įprasta ichtiozė) pasižymi autosominiu dominuojančiu paveldėjimo būdu, su nepilnu skverbimu ir kintamu ekspresyvumu.

Pagrindinis genetiškai nustatytas defektas yra keratohialino granulių baltymo profilagrino ekspresijos pažeidimas. Genų polimorfizmas buvo aptiktas 1q22 chromosomoje.

Buvo nustatytos profilagrino geno (R501X ir 2282del4) mutacijos. Negalima atmesti galimybės, kad yra susiję keli genai, iš kurių vienas turi įtakos profilagrino ekspresijai.

Dėl filaggrino trūkumo epidermio raginiame sluoksnyje sumažėja laisvųjų aminorūgščių, kurios gali sulaikyti vandenį, kiekis, o tai padidina pacientų, sergančių ichtioze vulgaris, odos sausumą.

Su X susijusi ichtiozė (sin.: su X susijusi ichtiozė, juoduojanti ichtiozė) pasižymi recesyviniu, su X susijusiu paveldėjimo tipu.

Genetinis defektas – steroidų sulfatazės geno mutacijos, kurių lokusas yra Xp22.32. Dėl šio fermento trūkumo epidermyje nusėda cholesterolio sulfato perteklius, padidėja raguotų žvynų sukibimas ir sulaikoma hiperkeratozė.

Sluoksninė ichtiozė (sin.: lamelinė ichtiozė, kolodijaus vaikas, sausa ichtioziforminė eritrodermija) gali būti paveldima arba autosominiu recesyviniu būdu, arba autosominiu dominuojančiu būdu. Kai kuriais atvejais nustatomos keratinocitų fermentą transglutaminazę koduojančio geno (14q11 chromosomos) mutacijos, dėl kurių atsiranda raginio sluoksnio struktūros ląstelių defektas.

Įgimta pūslinė ichtioziforminė eritrodermija (sin.: Brokos eritroderma, ichtioziforminė epidermolizinė hiperkeratozė) – autosominis dominuojantis paveldimumo tipas aptinkamas maždaug pusėje atvejų. Kitais atvejais kilmės dokumentuose yra tik vienas probandas. Buvo aptiktas ryšys su 12q11-13 ir 17q12-q21 (keratino genų KRT1 ir KRT10 mutacijos).

Vaisiaus ichtiozei (sin.: „Arlekino vaisius“, įgimta keratozė, intrauterinė ichtiozė, universali įgimta hiperkeratozė) būdingas autosominis recesyvinis paveldėjimo tipas su visišku genų įsiskverbimu, ekspresyvumu – nuo ​​vidutinio sunkumo iki sunkių klinikinių apraiškų.

Kita įgimta ichtiozė (įgimta nepūslinė ichtioziforminė eritrodermija) - ši grupė apima daugybę sindromų, kurių vienas iš simptomų apima ichtiozę: Netherton sindromas, Rood sindromas, Sjögren-Larsson sindromas, Young-Vogel sindromas, linijinė cirkumfleksinė Komelio ichtiozė.

Ichthyosis vulgaris yra autosominė dominuojanti dermatozė, kurios įsiskverbimas yra nepilnas ir kintama išraiška. Pagrindinis defektas – genetiškai nulemtas keratohialino granulių baltymo profilaggrino ekspresijos sutrikimas.

Buvo aptikta probleminė sritis su lokusu 1q22 chromosomoje. Buvo nustatytos profilagrino geno (R501X ir 2282del4) mutacijos.

Tikėtina, kad yra susiję keli genai, iš kurių vienas turi įtakos profilagrino ekspresijai. Filaggrino geno mutacijos padidina atopinių ligų riziką.

Dėl filaggrino trūkumo epidermio raginiame sluoksnyje sumažėja laisvųjų amino rūgščių, kurių funkcija yra sulaikyti vandenį, ir dėl to padidėja vulgarine ichtioze sergančių pacientų odos sausumas.

Su X susijusi ichtiozė yra recesyvinė liga, susijusi su X chromosoma. Pagrindinis genetinis defektas yra steroidų sulfatazės geno mutacijos, kurių lokusas yra Xp22.32. Steroidų sulfatazės sumažėjimas sukelia cholesterolio sulfato pertekliaus nusėdimą epidermyje ir sulaikomą hiperkeratozę dėl padidėjusio raguotų žvynų sukibimo.

Autosominės recesyvinės įgimtos ichtiozės – būdinga įgimtoms ichtiozėms, paveldintoms autosominiu recesyviniu požymiu, yra eritrodermija, kuri pasireiškia nuo gimimo. Nepaisant skirtingų genotipų, ši ichtiozių grupė yra vienijanti „lamelinės ichtiozės“ pavadinimu.

Fenotipiškai panašių ligų grupė yra pagrįsta skirtingais genotipais. Visais atvejais defektiniai genai dalyvauja užtikrinant epidermio barjero vientisumą.

Dažniausios mutacijos yra genas, koduojantis fermentą keratinocitų transglutaminazę (chromosoma 14q11), o tai savo ruožtu sukelia struktūrinius raginio sluoksnio ląstelių pažeidimus. Antroji dažniausiai pasitaikanti mutacija paveikia transmembraninio baltymo geną, kuris dalyvauja lipidų pernešime lameliniuose kūnuose.

Likę defektiniai genai, atsirandantys sergant autosominėmis recesyvinėmis įgimtomis ichtiozėmis, koduoja įvairius transportinius baltymus ir fermentus, kurie sintetina raginio sluoksnio lipidinius komponentus.

Nepūslinė įgimta ichtioziforminė eritrodermija yra liga, kuri vyrauja autosominiu recesyviniu paveldėjimo būdu. Ryšiai su lokusais 14q11.2 ir 17p13.1 (nustatyta įvairių lipoksiginazės genų (arachidonato-12-lipoksigenazės, arachidonato-lipoksigenazės 3) mutacijų).

Sluoksninė (lamelinė) ichtiozė – pusei ligonių nustatyta transglutaminazės 1 geno mutacija (14q11.2); Paveldėjimo tipas dažniausiai yra autosominis recesyvinis, tačiau galimas ir autosominis dominuojantis paveldėjimo tipas.

Pūslinės (epidermolizinės; keratinopatinės) ichtiozės

Pūslinė ichtiozė apima įgimtą pūslinę ichtioziozinę eritrodermiją, Curt-McLean dygliuotą ichtiozę ir Siemens tipo pūslinę ichtiozę.

Visoms pūslinėms ichtiozėms būdinga keratino genų mutacija, sukelianti epidermio granuliuotų ir viršutinių spygliuočių sluoksnių vakuolinę degeneraciją, dėl kurios susidaro paviršinės pūslės.

Būdinga tai, kad lameliniai kūnai negali išleisti lipidų į tarpląstelinę erdvę. Didėjant epidermio storiui, polinkis formuotis pūslėms mažėja.

Curt-McLean ichtiozė yra „tikroji dygliuota ichtiozė“, susijusi su keratino 1 geno mutacija. Kaip ir įgimta pūslinė ichtioziforminė eritrodermija, Curt-McLean ichtiozė paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Tačiau jo skirtumas yra klinikinis erozijų nebuvimas, histologiškai epidermolizė nenustatoma.

Siemens tipo pūslinė ichtiozė (eksfoliacinė ichtiozė) iš visų ichtiozių, paveldimų autosominiu dominuojančiu būdu, Siemens tipo ichtiozė yra švelniausia. Jis yra susijęs su keratino 2e mutacija. Šioje formoje nėra palmoplantarinių keratozių, o kitose odos vietose hiperkeratozė yra silpnai išreikšta.

Arlekininė ichtiozė (vaisiaus ichtiozė) pasižymi autosominiu recesyviniu paveldėjimo būdu su visišku genų įsiskverbimu. Lipidų pernešimui svarbiame geno ABCA12 mutacija buvo aptikta 2q34 chromosomoje. Klinikinių apraiškų išraiškingumas nuo sunkaus iki vidutinio sunkumo.

Įgimta pūslinė ichtioziforminė eritrodermija (epidermolizinė hiperkeratozė, Brokos liga) paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Kitais atvejais kilmės dokumentuose yra tik vienas probandas. Buvo nustatytas ryšys su lokusais 12q11-13 ir 17q12-q21 (keratino genų K1 ir K10 mutacijos).

Odos lupimo sindromas (lupimosi sindromas) Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Akralinės formos yra pagrįstos transglutaminazės-5 geno mutacija (TGM-5 15q15.2 chromosomoje), o apibendrinta forma yra pagrįsta korneodesmozino geno mutacija (CD5N 6p21.3 chromosomoje).

Priežastys

Ši liga yra paveldima, tačiau genų mutacijų atsiradimo mechanizmas mokslininkams dar nėra aiškus.

Kserozė gali būti dviejų pagrindinių etiologijų – įgimta (atopinė kserozė) arba įgyta.

Jei kalbėsime apie kserozę, kuri pasireiškia kūdikiams pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, tai gali būti lengvos ichtiozės formos simptomas. Jei kalbėsime apie įgytą odos kserozę, tai prie to gali prisidėti įvairūs nepalankūs veiksniai (priežastys).

Žinoma, pagal kserozės priežastį teisinga įvardinti riebalinių liaukų hipofunkcijos priežastį, dėl kurios jos nepakankamai gamina riebalus, o tai pasireiškia sausa oda. Pažiūrėkime į juos.

Kserozės (sausos odos) priežastys:

• Odos ypatybės – plona oda;
• vitaminų trūkumas organizme (hipovitaminozė), ypač vitamino A;
• odos poveikis tiesioginiams saulės spinduliams (ultravioletinė spinduliuotė), įskaitant. lankymasis soliariume, taip pat šaltis, vėjas, lietus, sniegas, šaltis;
• dažnas maudymasis karštame vandenyje, kasdienis karštas dušas;
• muilo su paviršinio aktyvumo medžiagomis (paviršinio aktyvumo medžiagomis) naudojimas kūno plovimui;
• buitinių valiklių ir ploviklių naudojimas be apsauginių priemonių (pirštinių);
• alkoholio turinčios kosmetikos naudojimas;
• hormoniniai pokyčiai organizme, su amžiumi susiję pokyčiai;
• ilgalaikis hormoninių vaistų vartojimas - sisteminiai ir išoriniai gliukokortikoidiniai vaistai;
• medžiagų apykaitos sutrikimai;
• dienos režimo pažeidimai – darbas/poilsis/miegas;
• endokrininės sistemos, odos, virškinimo trakto ligos: psoriazė, egzema, ichtiozė, dermatitas, keratosis pilaris, diabetas, gastroduodenitas, hepatitas, kepenų cirozė, hipotirozė, onkologinės ligos.

Pagrindinė ichtiozės priežastis yra paveldima genų mutacija, kurią sukelia baltymų ir riebalų metabolizmo (metabolizmo) pažeidimas.

1.4 Kodavimas pagal TLK-10

Q80.0 – Paprastoji ichtiozė;

Q80.1 – su X susijusi ichtiozė (susijusi su X ichtiozė);

Q80.2 – Sluoksninė ichtiozė;

Q80.3 – Įgimta pūslinė ichtioziforminė eritrodermija;

Q80.4 – vaisiaus ichtiozė („Harlequin fetus“);

Q80.8 – Kita įgimta ichtiozė;

Q80.9 – Įgimta ichtiozė, nepatikslinta.

Q80.0 – paprasta ichtiozė;

Q80.1 – su X susijusi ichtiozė [X susieta ichtiozė];

Q80.2 - Sluoksninė ichtiozė;

Q80.3 – įgimta pūslinė ichtioziforminė eritrodermija;

Q80.4 – vaisiaus ichtiozė ["Arlekino vaisius"];

Q80.8 - Kita įgimta ichtiozė;

Q80.9 – įgimta ichtiozė, nepatikslinta.

1.3 Epidemiologija

Literatūros duomenimis, įgimtos ichtiozės pasireiškimo dažnis populiacijoje priklauso nuo geografinės zonos ir yra vidutiniškai: vulgariajai ichtiozei - 1:250-1:1 000, susietai su X - 1:2 000-1:6 000, sluoksniuotajai. - mažiau 1:300 000, sergant ichtioziformine eritrodermija - 1:100 000.

Rusijos Federacijos teritorijoje 2011 m. buvo užregistruoti tik 6 488 pacientai, iš kurių 1 384 buvo diagnozuoti pirmą kartą gyvenime. Iš viso yra 2847 vaikai, tai yra 13,1 žmogaus 100 000 gyventojų, iš kurių 858 žmonės buvo diagnozuoti pirmą kartą gyvenime (3,9 žmogaus 100 000 gyventojų).

RCHR (Kazachstano Respublikos sveikatos apsaugos ministerijos respublikinis sveikatos plėtros centras)
Versija: Kazachstano Respublikos sveikatos apsaugos ministerijos klinikiniai protokolai – 2015 m.

Įgimta pūslinė ichtioforminė eritrodermija (Q80.3), Įgimta ichtiozė, nepatikslinta (Q80.9), Kita įgimta ichtiozė (Q80.8), Ichtiozė vaisius [arlekino vaisius] (Q80.4), Ichtiozė paprasta (Q80.0), Ichtiozė , susietas su x (Q80.1), lamelinė ichtiozė (Q80.2)

Respublikinės ligos

Bendra informacija

Trumpas aprašymas

Rekomenduojamas
Eksperto patarimas
RSE prie RVC "Respublikinis centras"
sveikatos plėtra“
sveikatos ministerija
ir socialinis vystymasis
Kazachstano Respublika
2015 m. rugsėjo 15 d
Protokolas Nr.9

Ichtiozė– tai didelė grupė genetiškai nulemtų odos ligų, kurioms būdingas keratinizacijos (keratinizacijos) proceso sutrikimas, kliniškai pasireiškiantis visos arba didžiosios odos dalies pažeidimu, esant hiperkeratozei ir (arba) lupimuisi.

Protokolo pavadinimas:Įgimta ichtiozė.

Protokolo kodas:

TLK-10 kodas (-ai):
Q 80 Įgimta ichtiozė
Q 80.0 Įgimta ichtiozė paprasta
Q 80.1 Įgimta ichtiozė, susijusi su X chromosoma (susijusi su X ichtiozė)
Q 80.2 Įgimta lamelinė ichtiozė
Q 80.3 Įgimta pūslinė ichtioziforminė eritrodermija
Q 80.4 Įgimta vaisiaus ichtiozė ("arlekino vaisius")
Q 80.8 Kita įgimta ichtiozė
Q 80.9 Įgimta ichtiozė, nepatikslinta

Protokole naudojamos santrumpos:

ALAT –alanino aminotransferazė ASAT –aspartato aminotransferazė Virškinimo trakto -virškinimo trakto Mg -miligramas Ml -mililitro UŽEIGA -tarptautinis nepatentuotas pavadinimas UAC –bendra kraujo analizė OAM –bendra šlapimo analizė SCR -sisteminė raudonoji vilkligė SFT –atrankinė fototerapija VAIKAS-įgimta hemidisplazija su ichtioziformine eritrodermija ir galūnių defektais (įgimta hemidisplazija su ichtioziformine eritrodermija ir galūnių defektais) IBIDS-ichtiozė, lūžinėjantys plaukai, sutrikęs intelektas, sumažėjęs vaisingumas ir žemas ūgis (ichtiozė, lūžinėjantys plaukai, sutrikęs intelektas, sumažėjęs vaisingumas ir žemas ūgis) VAIKAS-keratitas-ichtiozė-kurtumas (keratitas-ichtiozė-kurtumas)

Protokolo parengimo data: 2015 m

Protokolo naudotojai: dermatovenerologai, bendrosios praktikos gydytojai, pediatrai, terapeutai.

Pastaba: Šiame protokole naudojamos šios rekomendacijos ir įrodymų lygiai:
Rekomenduojamos klasės:
I klasė – įrodyta ir (arba) visuotinai pripažinta diagnostinio metodo nauda ir veiksmingumas arba gydomasis poveikis
II klasė – prieštaringi duomenys ir (arba) nuomonių skirtumai dėl gydymo naudos ir veiksmingumo
II a klasė – turimi duomenys rodo gydymo naudą ir veiksmingumą
II b klasė – nauda/veiksmingumas mažiau įtikinamas
III klasė – turimi įrodymai arba sutarimas rodo, kad gydymas nėra naudingas/veiksmingas ir kai kuriais atvejais gali būti žalingas

A	Aukštos kokybės metaanalizė, sisteminga RCT peržiūra arba dideli RCT su labai maža šališkumo tikimybe (++), kurių rezultatus galima apibendrinti atitinkamai populiacijai.
IN	Aukštos kokybės (++) sisteminga kohortos arba atvejo kontrolės tyrimų peržiūra arba aukštos kokybės (++) kohortos ar atvejo kontrolės tyrimai, kurių šališkumo rizika yra labai maža, arba RCT su maža (+) šališkumo rizika, kurių rezultatus galima apibendrinti atitinkamai populiacijai .
SU	Grupės arba atvejo kontrolės tyrimas arba kontroliuojamas tyrimas be atsitiktinės atrankos su maža šališkumo rizika (+). Kurių rezultatus galima apibendrinti atitinkamai populiacijai arba RCT su labai maža arba maža šališkumo rizika (++ arba +), kurių rezultatai negali būti tiesiogiai apibendrinti atitinkamai populiacijai.
D	Atvejų serija arba nekontroliuojamas tyrimas ar eksperto nuomonė.
ŽVP	Geriausia farmacijos praktika.

klasifikacija

Klinikinė klasifikacija:
Atsižvelgiant į genetinį veiksnį:
1. Paveldimos formos:
Autosominis dominuojantis (vulgarus, paprastas);
Autosominė recesyvinė (lamelinė, vaisiaus ichtiozė, linijinė cirkumfleksinė Komelio ichtiozė, spygliuota Lamberto ichtiozė);
· X susietas recesyvinis.

2. Paveldimi sindromai, įskaitant ichtiozę:
· Nethertonas;
· Refsuma;
· Rūda;
· Sjögren-Larsson;
· Jung-Vogelis;
· Popova;
· Dofmano-Chanarino sindromas;
· Conradi-Hünermann sindromas;
· IBIDS sindromas;
· VAIKO sindromas;
· KID sindromas.

3. Ichtioziforminės įgytos būklės:
· simptominis (hipovitaminozė A, kraujo ligos, piktybiniai navikai ir kt.);
· senatvinė ichtiozė;
diskoidinė ichtiozė.

Priklausomai nuo svarstyklių tipo:
· paprasta ichtiozė (žvyneliai maži, pažeidžiama visa oda);
· blizganti ichtiozė (žvyneliai išsidėstę mozaikos pavidalu, pilkšvai skaidrūs);
· Ichtiozės serpantinas (žvyneliai dideli, pilkšvai rudi).

Pagal klinikinio vaizdo sunkumą:
· sunki forma (vaikas gimsta neišnešiotas ir miršta per pirmąsias dienas);
· vidutinio sunkumo (gerybinis, t.y. suderinamas su gyvybe);
· vėlyvoji forma (pirmos apraiškos nuo 2-3 gyvenimo mėnesių, rečiau - 2-5 metai).

Priklausomai nuo kūrimo laiko:
· kūdikis (iki 2 metų);
· vaikai (nuo 2 iki 13 metų);
· suaugęs.

Pagal proceso paplitimą:
· ribotas;
· plačiai paplitęs;
· difuzinis.

Diagnostika

Pagrindinių ir papildomų diagnostikos priemonių sąrašas

Pagrindiniai (privalomi) diagnostiniai tyrimai, atliekami ambulatoriškai:
· UAC;
· OAM.

Papildomi diagnostiniai tyrimai atliekami ambulatoriškai:(III, IV – C, D įrodymų lygis)
· biocheminiai kraujo tyrimai.

Minimalus tyrimų, kuriuos būtina atlikti siunčiant planinei hospitalizacijai, sąrašas: pagal ligoninės vidaus reglamentą, atsižvelgiant į galiojančią sveikatos priežiūros srityje įgaliotos institucijos tvarką.

Pagrindiniai (privalomi) diagnostiniai tyrimai, atliekami ligoninės lygiu:
· UAC;
· OAM.

Papildomi diagnostiniai tyrimai atliekami ligoninės lygiu: (II, III - B, C įrodymų lygis)
· patomorfologinis odos biopsijos tyrimas, po kurio atliekama histologija;
· elektroninis mikroskopinis tyrimas;
· I ir II lygio imunograma.

Diagnostinės priemonės, atliekamos skubios pagalbos stadijoje: nėra vykdomi.

Diagnostikos kriterijai diagnozei nustatyti:

Skundai ir anamnezė:
Skundai:
· sausa oda;
· sandarumo jausmas;
· odos šiurkštumas;
lupimasis;
onichodistrofija;
· slenka, slenka plaukai;
· vidutinio sunkumo niežulys.

Anamnezė:
· Pirmųjų ligos simptomų atsiradimo laikas: sergant paprasta (vulgaria) ichtioze, naujagimio oda nepažeidžiama, pirmieji pasireiškimai būna pirmaisiais gyvenimo metais (3-7 mėn.) arba vėliau (iki 5). metų); sergant ichtioze, susijusia su X, pirmieji pasireiškimai yra nuo gimimo, tačiau dažniau ji prasideda pirmosiomis gyvenimo savaitėmis ar mėnesiais.
· Paveldimumas: ichtiozės buvimas 1 ir 2 santykių laipsnio giminaičiams;
· Ligos sezoniškumas: sergant paprasta ichtioze, yra aiškus sezoniškumas – pagerėjimas vasarą ir sustiprėjusios klinikinės apraiškos žiemą; Sergant ichtioze, susijusia su X, sezoniškumas yra silpnai išreikštas, tačiau dauguma pacientų pastebi pagerėjimą vasarą.

Alergijos istorija:
· Dažnai įgimtos ichtiozės ir atopinio dermatito derinys, vienu metu gali pasireikšti bronchinė astma, vazomotorinis rinitas, dilgėlinė. Būdingas daugelio maisto produktų ir vaistų netoleravimas.
· Gretutinių ligų buvimas. Paprastajai įgimtai ichtiozei būdingos virškinamojo trakto ir tulžies takų ligos (gastritas, enterokolitas, tulžies diskinezija). Atsiranda kriptorchizmas arba hipogenitalizmas. Pacientai yra jautrūs piokokinėms, virusinėms ir grybelinėms infekcijoms. Esant ichtiozei, susijusiai su X, pastebimas ragenos drumstumas be regėjimo sutrikimų ir kriptorchizmas.

Medicininė apžiūra:
Patognomoniniai simptomai:
· sausa oda;
· smulkiai plokščias deimanto formos pilingas, jų spalva svyruoja nuo baltos ir tamsiai pilkos iki rudos;
· folikulinė keratozė;
· padidėjęs odos raštas ant delnų ir padų;
· delnų ir padų hiperlinijiškumas.

Laboratorinė diagnostika:(II, III – B, C įrodymų lygis)
Histologinis odos biopsijos tyrimas: vidutinio sunkumo hiperkeratozė su keratozinių kamščių susidarymu plaukų folikulų žiotyse; granuliuoto sluoksnio plonėjimas arba nebuvimas. Dermoje yra nedaug perivaskulinių limfohistiocitinių infiltratų, riebalinės liaukos atrofinės, plauko folikulų ir prakaito liaukų skaičius nekinta.

Elektroninė mikroskopija: staigus keratohialino granulių skaičiaus sumažėjimas, mažas jų dydis, lokalizacija tonofilamentinių pluoštų krašte; lamelinių granulių skaičiaus sumažinimas; vienos granuliuotos epitelio ląstelės.

Instrumentinės studijos: nėra vykdomi.

Indikacijos konsultacijai su specialistu:
· medicininis ir genetinis konsultavimas, siekiant patikrinti diagnozę ir prognozuoti ligos tikimybę pakartotinio nėštumo metu;
· gastroenterologas (esant hepatomegalijai, splenomegalijai, tulžies latakų diskinezijai, gastritui, kolitui, duodenitui ir kt.);
· oftalmologas (esant ektropijai, trumparegystė, toliaregystė, astigmatizmas, konvergentinis žvairumas, dalinė regos nervo atrofija, naujagimių dakriocistitas ir kt.);
otorinolaringologas (esant sensorineuraliniam klausos sutrikimui, klausos aštrumo sumažėjimui dėl išorinio klausos landos užsikimšimo, lėtiniam tonzilitui ir kt.);
· neurologas (dėl paveldimų sindromų, įskaitant ichtiozę, kartu su gretutine patologija: hidrocefalija, mikrocefalija, epilepsija, protinis atsilikimas, polineuritas, distalinių galūnių parezė ir paralyžius, eisenos sutrikimai, patologinė pėdų padėtis, smegenėlių simptomai (ataksija) , nistagmas) ir kt.) ;
· alergologas (esant gretutinei patologijai, pasireiškiančiai bronchine astma, alerginiu rinitu, dilgėline, šienlige ir kitomis alerginėmis ligomis);
· endokrinologas (esant gretutinei patologijai kriptorchizmo forma, hipogonadotropiniam hipogonadizmui, protiniam atsilikimui, skydliaukės ir kasos patologijoms ir kt.);
· pediatras (esant plaučių uždegimui, mažakraujystei, imunodeficito būklei, sumažėjusiam kūno masės indeksui ir kitoms būklėms).

Diferencinė diagnostika

Diferencinė diagnostika
Įgimtos ichtiozės diferencinė diagnostika atliekama sergant tokiomis ligomis kaip įgyta ichtiozė, ichtiozinė dermatozės, psoriazinė eritrodermija ir kt. 1 lentelėje pateikti pagrindiniai įgimtos ichtiozės klinikiniai diferencinės diagnostikos kriterijai.

1 lentelė. Pagrindiniai įgimtos ichtiozės klinikinės diferencinės diagnostikos kriterijai:

Įgyta ichtiozė	Įgyta ichtiozė pasireiškia suaugus, dažnai staiga ir yra simptominė. Tai paraneoplastinis procesas ir 20-50% atvejų lydi piktybiniai navikai, tokie kaip limfogranulomatozė, limfoma, mieloma, plaučių karcinoma, kiaušidės ir gimdos kaklelis. Odos apraiškos dažnai yra pirmasis naviko proceso simptomas arba atsiranda ligai progresuojant. Be to, ši ichtiozės forma gali išsivystyti sergant virškinimo trakto patologija (malabsorbcijos sindromas), sergant autoimuninėmis ligomis (SRV, dermatomiozitu), endokrininiais sutrikimais (cukriniu diabetu), kraujo ligomis, inkstų ligomis, retai vartojant tam tikrus vaistus (cimetidiną, nikotino rūgštį, antipsichoziniai vaistai). Histologinis įgytos ichtiozės vaizdas yra identiškas įgimtos ichtiozės vaizdui. Norint patikrinti diagnozę, būtina atkreipti dėmesį į anamnezinius duomenis, paveldimumą ir gretutinės patologijos pasunkėjimą.
Grybelis pilaris	Dažna paveldima keratosis pilaris forma (autosominis dominuojantis paveldėjimo tipas su kintamu genų įsiskverbimu), vyraujanti galūnių tiesiamųjų paviršių odoje. Pasirodo kaip simetriškos, folikulinės raguotos papulės nuo normalios kūno spalvos iki raudonai rudos spalvos nepakitusios odos fone. Delnų ir padų oda nepakitusi. Klinikinių apraiškų pikas pasireiškia brendimo metu. Histologinis vaizdas: ryški folikulinė hiperkeratozė, išlikęs granuliuotas sluoksnis. Suaugus, odos procesas palaipsniui gerėja ir regresuoja.
Psoriazinė eritrodermija	Sunkios psoriazės formos atmaina, kuri išsivysto dėl dirginančių veiksnių (tiesioginių saulės spindulių, autointoksikacijos, mechaninio streso, neracionalaus gydymo ir kt.). Liga prasideda vėlesniame amžiuje. Kliniškai pasireiškia kaip ištisiniai, susilieję, hipereminiai infiltracijos židiniai, kartais su gausiu sluoksniuotu ar pityriazę primenančiu lupimu. Išlieka patognomoniniai „psoriazinės triados“ požymiai. Yra limfadenopatija, bendros būklės pažeidimas, galima psoriazinė artropatija.
Bullinė epidermolizė	Paveldima dermatozė, pasireiškianti pūslelių ir erozijų susidarymu odoje ir gleivinėse dėl traumos arba savaime iš pažiūros sveikos odos, difuziniais uždegiminiais odos pokyčiais, dideliu epidermio pleiskanojimu. Nėra eritrodermos ir raguotų masių sluoksniavimosi. Histologinis vaizdas: akantolizė, viršutinėje dermos dalyje - edema, kraujo ir limfinių kraujagyslių išsiplėtimas ir įvairaus intensyvumo lėtinis uždegiminis infiltratas, susidedantis iš limfocitų, fibroblastų, histiocitų ir plazminių ląstelių.

Gydymas užsienyje

Gydykites Korėjoje, Izraelyje, Vokietijoje, JAV

Gaukite patarimų dėl medicinos turizmo

Gydymas

Gydymo tikslai:

· klinikinių simptomų palengvinimas: odos drėkinimo pagerinimas, keratolizės pasiekimas ir keratinizacijos proceso normalizavimas;
· komplikacijų prevencija;
· atkryčių skaičiaus mažinimas, remisijos pailginimas;
· gyvenimo kokybės ir ligos prognozės gerinimas.

Gydymo taktika:

Nemedikamentinis gydymas:
Režimas Nr.2 (bendrasis);
Lentelė Nr.15 (bendra);
Rekomenduojama apriboti tiesioginį kontaktą su alergenais (buitinė chemija – valymas, plovikliai, kosmetika, gyvūnų plaukai, sintetiniai audiniai).

Gydymas vaistais:
Vietinė terapija: vartojamas visų formų įgimtai ichtiozei gydyti. Lengvo sunkumo atveju galima monoterapija:
Sisteminė terapija: vartojamas vidutinio sunkumo įgimtos ichtiozės formoms gydyti.

Gydymas turi būti išsamus, atsižvelgiant į patogenezę, klinikinį vaizdą, sunkumą ir komplikacijas.
Gali būti naudojami kiti šių grupių vaistai ir naujos kartos vaistai.

Ambulatorinis gydymas vaistais:

)

Sisteminė terapija
Retinoidaiaš III, IV- SU,D)


· Retinolio palmitatas + alfa-tokoferilo acetatas, 10 mg kapsulės, 1 kapsulė per burną per dieną, 1 kartą per dieną 10-14 dienų. Kontraindikuotinas vaikams iki 18 metų.

Vietinė terapija
Deksapantenolis

Vaistų gydymas teikiamas stacionare

Būtinų vaistų sąrašas ( turintis 100% paskyrimo tikimybę)

Sisteminė terapija
Retinoidaiaškartos (įrodymų lygis III, IV- SU,D)
· Retinolis, kapsulės po 100 000 TV, per burną po valgio, 1 kartą per dieną po 3500-6000 TV/kg per dieną, 7-8 savaites, palaipsniui mažinant dozę 2 kartus palaikomajam gydymui. Kontraindikuotinas vaikams iki 18 metų.
· Retinolis, kapsulės 33000 TV, per burną (10-15 minučių po valgio) anksti ryte arba vėlai vakare 1 kartą per dieną po 3500-6000 TV/kg per dieną, 7-8 savaites palaipsniui mažinant 2 kartus didesnę dozę palaikomajam gydymui. Kontraindikuotinas vaikams iki 7 metų.
· Retinolis + alfa-tokoferilo acetatas, 10 mg kapsulės, 1 kapsulė per burną per dieną, 1 kartą per dieną 10-14 dienų. Kontraindikuotinas vaikams iki 18 metų.

RetinoidaiIIkartos (įrodymų lygisII - IV - IN)*
· Acitretinas, tabletės, 0,5-1,0 mg/kg/d., gerti valgio metu arba su pienu kartą per dieną 2-4 savaites.
· Izotretinoinas, tabletės, 0,5-1,0 mg/kg/d., per burną valgio metu padalijus į dvi dalis, 4-6 mėn.

Hepatoprotektoriai (įrodymų lygis B)
Ursodeoksicholio rūgštis, kapsulės, 250 mg, per burną, nekramtant, su maistu ar lengvu užkandžiu, užgeriant pakankamu kiekiu vandens 3 kartus per dieną viso gydymo kurso metu.

Gliukokortikosteroidai(įrodymų lygis III, IV- SU,D)
· Prednizolonas, ampulė, 30 mg, 1,0 ml, IV arba IM, dozė ir dažnis nustatomi individualiai.

Vietinė terapija
Keratolitinės medžiagos (įrodymų lygis)II - IV - IN)
· Kiti minkštikliai, kurių sudėtyje yra glicerino (glicerolio) arba vitamino E acetato.

Deksapantenolis, tepalas, kremas 5%, tepamas ant pažeistos ar uždegiminės odos 1-2 kartus per dieną (IV - C, D įrodymų lygis).

Vietiniai retinoidai(įrodymų lygisII - IV - IN)*
· Tretioninas, 0,1%, 0,05%, 0,025% kremas/gelis; 0,05% losjonas; 0,1% tirpalas tolygiai užtepamas ant nuplauto ir išdžiovinto pažeistos odos paviršiaus plonu sluoksniu (pirštu užtepamas gelis ir kremas, vatos tamponėliu tepamas losjonas ir tirpalas) 1-2 kartus per dieną 6 valandas, po to nuplauti vandeniu. Gydymo kursas yra 4-6 savaitės (iki 14 savaičių). Profilaktikos tikslais - 1-3 kartus per savaitę ilgą laiką (po gydymo šiltu vandeniu). Žmonėms, kurių oda yra šviesi ir sausa, ekspozicijos laikas gydymo pradžioje yra 30 minučių, vėliau poveikio trukmė palaipsniui didinama.
· Tazarotenas, 0,1%, 0,05% gelis; 0,1% kremo, tolygiai užtepkite nuplautą ir nusausintą pažeistos odos plotą, 1 kartą per dieną nakčiai.
· Liarozol, 5% kremas, tolygiai 1 kartą per dieną nakčiai užtepti nupraustą ir nusausintą pažeistos odos plotą.

Gliukokortikosteroidų preparatai išoriniam naudojimui(įrodymų lygisIV- SU,D)

Labai stiprus (IV)
· Klobetasolio propionatas, 0,05% tepalas, kremas, plonu sluoksniu tepti pažeistą odos paviršių, lengvai įtrinant, 1-2 kartus per dieną.
Stiprus (III)
· Betametazono valerianatas, 0,1% tepalas, kremas, tepamas plonu lygiu sluoksniu ant pažeistos odos vietos 1-2 kartus per dieną arba
· Metilprednizolono aceponatas, 0,1% tepalas, kremas, tepamas plonu lygiu sluoksniu ant pažeistos odos vietos 1-2 kartus per dieną arba
Mometazono furoatas, 0,1% kremas, tepalas, plonu, lygiu sluoksniu tepkite pažeistą odos vietą 1-2 kartus per dieną arba
· Betametazono dipropionatas, 0,05% kremas, tepalas, plonu, lygiu sluoksniu tepkite pažeistą odos vietą 1-2 kartus per dieną.
Vidutiniškai stiprus (II)
· Fluocinolio acetonidas, 0,025% kremas, tepalas, plonu lygiu sluoksniu tepkite pažeistą odos vietą 1-2 kartus per dieną arba
· Triamcinolono acetonido, 0,1% kremo, tepalo, plonu, lygiu sluoksniu tepkite pažeistą odos vietą 1-2 kartus per dieną arba
· Flumetazono pivalatas, 0,02% kremas, tepalas, plonu, lygiu sluoksniu tepkite pažeistą odos vietą 1-2 kartus per dieną.
Silpnas (aš)
· Prednizolonas, 0,25%, 0,5% kremas, tepalas, tepamas išoriškai plonu lygiu sluoksniu ant pažeistos odos vietos 1-2 kartus per dieną arba
· Hidrokortizono acetatas, 0,1%, 0,25%, 1,0% ir 5,0% kremas, tepalas, plonu lygiu sluoksniu tepkite pažeistą odos vietą 1-2 kartus per dieną. Kombinuotas:
Betametazono dipropionatas + gentamicino sulfatas + klotrimazolas, trijų komponentų tepalas, kuriame yra 1000 mg: betametazono dipropionatas + gentamicino sulfatas (1 mg) + klotrimazolas (10 mg), plonu sluoksniu užtepkite visą pažeistą odos paviršių ir aplinkinę sritį, 1-2 kartus. per dieną, arba
· Hidrokortizonas + natamicinas + neomicinas, trijų komponentų tepalas, kremas, kuriame yra 1000 mg: hidrokortizonas + natamicinas (10 mg) + neomicinas (3500 vnt.), plonu sluoksniu tepkite visą pažeistą odos paviršių ir aplinkinę sritį 1-2 kartus. per dieną, arba
· Betametazonas + gentamicinas, dviejų komponentų tepalas, kremas, kuriame yra 1000 mg: betametazonas (1 mg) + gentamicino sulfatas (1 mg), plonu sluoksniu tepkite visą pažeistą odos paviršių ir aplinkinę sritį 1-2 kartus per dieną. .

Skubios pagalbos stadijoje teikiamas medikamentinis gydymas: nereikalinga

Kiti gydymo tipai:
· selektyvinė fototerapija su 15-20 procedūrų kursu;
· kombinuota fotochemoterapija (PUVA) su vitamino A preparatais, 15-20 procedūrų kursas;
· išorinės vonios:
druskos vonios (10 g/l natrio chlorido, t°=35-38°C, 10-15 min.);
krakmolo (1-2 stiklinės krakmolo, t°=35-38°C, 15-20 min.);
sulfidas (0,1-0,4 g/l, t°=36-37°C, 8-12 min.);
deguonis (esant slėgiui = 2,6 kPa, t° = 36°C, 10-15-20 min.);
šarminės, pityriazės, vonios su jūros druska arba ramunėlių nuoviru.

Kiti ambulatorinio gydymo būdai: Nr.

Kitų rūšių paslaugos, teikiamos stacionariame lygyje:
· plačiajuostė fototerapija UVA+UVB (290-400 nm);
· siaurajuosčio UVB fototerapija (311-313 nm);
· UVA-1 (340-400 nm).

Kiti gydymo būdai, teikiami skubios pagalbos etape: nereikalinga.

Chirurginė intervencija: ne.

Chirurginė intervencija teikiama ambulatoriškai: ne.

Chirurginė intervencija atliekama stacionare: ne.

Tolesnis valdymas:
· ambulatorinė registracija gyvenamojoje vietoje pas gydytoją dermatologą, pediatrą;
· susijusių specialistų stebėjimas ir gydymas;
· tarpatkryčių laikotarpiu, odos priežiūra (emolientų ir kitų emolientų naudojimas);
· prevenciniai veiksmai;
· SPA procedūra;
· medicininė ir socialinė reabilitacija.

Gydymo efektyvumo ir diagnostikos bei gydymo metodų saugumo rodikliai:
subjektyvių pojūčių sumažėjimas arba išnykimas,
didelių odos bėrimų regresija,
naujų elementų atsiradimo trūkumas,
· bendros būklės pagerėjimas.

Gydymui naudojami vaistai (veikliosios medžiagos).

Acitretinas

Betametazonas

Vitaminas E

Gentamicinas

Hidrokortizonas

Glicerolis

Dekspantenolis

Izotretinoinas

Klobetasolis

Klotrimazolas

Liarozolis

Metilprednizolonas

Mometazonas

Natamicinas

Neomicinas

Prednizolonas

Retinolis

Tazarotenas

Tretinoinas

Triamcinolonas

Ursodeoksicholio rūgštis

Flumetazonas

Fluocinolono acetonidas

Hospitalizacija

Indikacijos hospitalizuoti, nurodant hospitalizacijos tipą:

Indikacijos skubiai hospitalizuoti: Nr

Indikacijos planuojamai hospitalizuoti:
· proceso paplitimas, sunki eiga, reikalaujanti sisteminio gydymo;
· ambulatorinio gydymo poveikio nebuvimas.

Prevencija

Prevenciniai veiksmai:
· medicininės genetinės konsultacijos;
· pokalbis su tėvais apie didelę riziką susirgti vaikui, taip pat galimą negyvagimio gimimą su dideliu ekspresyvumu, taip pat mirtį nuo sepsio, plaučių uždegimo ir kt.;
· perinatalinė diagnostika;
· Nerekomenduojama liestis su sausinančiomis ir alergiją sukeliančiomis medžiagomis, nenaudokite šarminio muilo;
· rizikos veiksnių pašalinimas;
· gretutinės patologijos gydymas;
· vaistažolių, adaptogenų kursai;
· vaistinių ir kosmetikos gaminių naudojimas;
· SPA gydymas.

Informacija

Šaltiniai ir literatūra

1. Kazachstano Respublikos sveikatos apsaugos ministerijos RCHR ekspertų tarybos posėdžių protokolai, 2015 m.
   1. Naudotos literatūros sąrašas: 1. Mordovcevas V.N. Paveldimos odos ligos ir apsigimimai: atlasas. Maskva, 2004 2. D. Vaigundan, Neha V. Kalmankar, J. Krishnappa ir kt. Nauja transglutaminazės-1 geno mutacija autosominiu recesyviniu įgimta ichtioze sergančiam pacientui. Biomed Res Int. 2014 m.; 2014: 706827. 3. Craiglow BG. Ichtiozė naujagimiui. Seminas Perinatol. 2013 m. vasario mėn.;37(1):26–31. 4. Racionali odos ligų ir lytiniu keliu plintančių infekcijų farmakoterapija. Vadovas praktikams, red. A.A. Kubanova, V.I. Kisina. Maskva, 2005 5. Dermatovenerologija, 2010 / [red. A.A. Kubanova]. – M.: DEX-Press, 2010. – 428 p. – (Klinikinės rekomendacijos / Rusijos dermatovenerologų draugija). 6. Federalinės klinikinės rekomendacijos pacientų, sergančių ichtioze, gydymui. Rusijos dermatovenerologų ir kosmetologų draugija. Maskva, 2013 7. Dykesas, P. J. Ichtiozės, hepatosplenomegalijos ir smegenėlių degeneracijos sindromas / P. J. Dykes // British Journal of Dermatology. 1979. T. 100, 5 laida. P. 585–590. 8. Ichtiozės ir susijusių odos tipų pagrindas / Jean Pickford. Prieigos būdas: http://www.scalyskin.org/index.cfm. Prisijungimo data: 2010-09-25. 9. Diferencinė odos ligų diagnostika. Vadovas gydytojams, red. B. A. Berenbeina, A. A. Studnicina. Maskva, 1989 10. J.-D. Fine, H. Hintner. Bullinė epidermolizė. Maskva, 2014 11. Odos ir venerinės ligos. Vadovas gydytojams. Redagavo Yu.K. Skripkin. Maskva, 1999 12. Odos ir venerinių ligų gydymas. Vadovas gydytojams. JUOS. Romanenko, V.V. Kaluga, S.L. Afoninas. Maskva, 2006 13. V.F. Žernosekas, E.V. Lameko, A.S. Pochkaylo. Paveldima ichtiozė: klasifikacija, klinikinės apraiškos, diagnostika, gydymas (mokomasis vadovas) / Minskas, 2014 m. 14. British Association of Dermatologists" rekomendacijos dėl acitretino veiksmingumo ir naudojimo dermatologijoje. Ormerod AD, Campalani E, Goodfield MJD. Br J Dermatol 2010 ;162:952-963 15. Laurberg G, Geiger JM, Hjorth N, Holm P ir kt. Plokščiosios kerpligės gydymas acitretinu. Dvigubai aklas, placebu kontroliuojamas tyrimas, kuriame dalyvavo 65 pacientai. / J. Am. Acad. Dermatol - 1991 m. kovo mėn. - 24 tomas. liga // J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. - 1998. - T. 26. - N. 1. - P. 49-55. 17. Rastoltsev KV, Lantsov DS, Kishchenko NV, Albanova VI, Belikov AN, Komleva LF . Odos morfologija sergant įgimta ichtioze (arlekino vaisius). Arkh Pathol. 2015 m. kovo-balandžio mėn.;77(2):39-42.

Informacija

Kūrėjų sąrašas:

1) Batpenova Gulnar Ryskeldievna - medicinos mokslų daktarė, profesorė, UAB Astanos medicinos universiteto Dermatovenerologijos katedros vedėja, Kazachstano Respublikos sveikatos apsaugos ministerijos vyriausioji laisvai samdoma dermatovenerologė
2) Natalija Olegovna Tsoi – mokslų daktarė, Kazachstano Respublikos sveikatos apsaugos ministerijos PVC „Dermatovenerologijos tyrimų instituto“ RSE vyresnioji mokslo darbuotoja.
3) Baev Asylzhan Isaevich - medicinos mokslų kandidatas, Kazachstano Respublikos sveikatos apsaugos ministerijos Dermatovenerologijos ir venerinių ligų mokslinio tyrimo instituto RSE vyresnysis mokslo darbuotojas.
4) Dzhetpisbaeva Zulfiya Seitmagambetovna - medicinos mokslų kandidatė, UAB Astanos medicinos universiteto Dermatovenerologijos katedros docentė.
5) Ikhambaeva Ainur Nygymanovna - UAB Nacionalinis neurochirurgijos centras, klinikinis farmakologas.

Interesų konfliktas: nėra.

Recenzentas: Nurusheva Sofya Mukhitovna - medicinos mokslų daktarė, Kazachstano nacionalinio medicinos universiteto, pavadinto S.D., Odos ir venerinių ligų skyriaus vedėja. Asfendijarovas“.

Protokolo peržiūros sąlygos: protokolo peržiūra praėjus 3 metams nuo jo paskelbimo ir nuo jo įsigaliojimo dienos arba jei yra naujų metodų, turinčių pakankamai įrodymų.

Prikabinti failai

Dėmesio!

• Savarankiškai gydydami galite padaryti nepataisomą žalą savo sveikatai.
• MedElement svetainėje ir mobiliosiose aplikacijose „MedElement“, „Lekar Pro“, „Dariger Pro“, „Ligos: terapeuto vadovas“ skelbiama informacija negali ir neturi pakeisti tiesioginės konsultacijos su gydytoju. Būtinai kreipkitės į gydymo įstaigą, jei turite kokių nors jums rūpimų ligų ar simptomų.
• Vaistų pasirinkimas ir jų dozavimas turi būti aptarti su specialistu. Tik gydytojas, atsižvelgdamas į ligą ir paciento kūno būklę, gali paskirti tinkamą vaistą ir jo dozę.
• „MedElement“ svetainė ir mobiliosios aplikacijos „MedElement“, „Lekar Pro“, „Dariger Pro“, „Ligos: terapeuto katalogas“ yra išskirtinai informacijos ir nuorodų ištekliai. Šioje svetainėje paskelbta informacija neturėtų būti naudojama neteisėtai pakeisti gydytojo nurodymus.
• MedElement redaktoriai nėra atsakingi už jokius sužalojimus ar turtinę žalą, atsiradusią dėl šios svetainės naudojimo.

Kalbant apie odos ligas, ichtiozė vulgaris yra rimtas odos epidermio pažeidimas su ryškiomis apraiškomis ir daugeliu susijusių simptomų. Šiuolaikiniai gydymo metodai, naudojant kelių junginių vaistus, gali žymiai sumažinti nemalonius ligos pasireiškimus, tačiau vulgarios ichtiozės gydymas dažniausiai yra ilgalaikis. Šiame straipsnyje išsamiai papasakosime apie suaugusiųjų ir vaikų vulgarios ichtiozės simptomus ir požymius, jų gydymą ir paveldėjimą.

Ligos ypatybės

Atstovaujanti odos ligai, kai sutrinka keratinizacijos procesas, ichtiozė tiek vyrams, tiek moterims vystosi vienodai: epidermis, kai keratinizuojasi jaunoms ląstelėms, praranda vienodumą, dalį jo ir oda sukietėja. . Be to, šis odos pokytis gali pasireikšti tiek ribotose vietose (ribotai), tiek plačiai išplitęs ir neribotas (difuzinis).

TLK-10 kodas: Q80.0 Paprastoji ichtiozė.

Epitelio sluoksnio ląstelių keratinizacijos procesas sergant vulgariąja ichtioze kiek skiriasi nuo įprasto: dalijantis lytinėms ląstelėms jos persikelia į viršutinį odos sluoksnį. Tokiu atveju įprastomis sąlygomis apatiniai sluoksniai pamažu pakeičiami senaisiais, todėl oda nepastebimai lupiasi.

Taip keičiasi odos ląstelių gyvenimo ciklas, nes epitelio ląstelės su jose susikaupusiomis medžiagomis pereina į paviršinius epidermio sluoksnius. Tai veda prie laipsniško odos storėjimo ir jos šiurkštėjimo. Tuo pačiu metu sulėtėja negyvų ląstelių atmetimas, o tai taip pat padidina viršutinio epidermio sluoksnio storį.

Ichthyosis vulgaris vaikams (nuotrauka)

Klasifikacijos

Šiandien yra nustatyta daug įvairių šios odos būklės formų, kai yra pažeistas viršutinio odos sluoksnio storis, o dėl jų įvairaus morfologinio vaizdo sunku sukurti vieningą ligos klasifikaciją. Bendras terminas „ichtiozė“ reiškia, kad yra daug odos ligų, kurių metu oda laipsniškai storėja, pasikeičia epidermio keratinizacijos procesai, taip pat pažeidžiamas negyvų atmetimo greitis. ląstelės.

Vieningo požiūrio į odos patologines būkles, daug panašių pasireiškimų turinčių ligų stoka apsunkino vieningos ichtiozių klasifikacijos įvedimą.

Pagal būklės tipą

Remiantis tokių puikių odos ligų specialistų, kaip V. T. Kuklin ir I. I. Pototsky, mokymai, ichtiozę galima suskirstyti (labai sąlygiškai) į šias veisles:

1. patologinės būklės, kurių priežastimi reikėtų laikyti genų mutacijas. Paprastai jie priskiriami genodermatozių rūšiai arba įgimtai ichtiozei;
2. tokios būklės kaip ichtiozė, yra tos odos ligų formos su panašiomis apraiškomis, kurios įgyjamos per gyvenimą ir vadinamos ichtiozioforma.

Tie patys specialistai atskirai išskiria paveldimų sindromų pogrupį, kai vienas ryškiausių simptomų yra odos sustorėjimas (hiperkeratozė):

• Refsum sindromas;
• Jungo-Vogelio sindromas;
• Sjögren-Larson sindromas;
• Popovo sindromas.

Pagal simptomus

Šiandien taip pat yra ligos, kuri buvo įgyta per gyvenimą, klasifikacija. Jis pagrįstas hiperkeratozės simptomais ir apraiškomis ir atrodo taip:

1. simptominė įgyta ichtiozė, kurią dažniausiai išprovokuoja tam tikra patologija arba gali tapti ligos apraiška, kuri gali apimti skydliaukės, antinksčių veiklos sutrikimus, vitaminų trūkumą, autoimunines, uždegimines ir infekcines ligas, medžiagų apykaitos sutrikimus, alergiją maistui ar. narkotikai;
2. diskoidinisįgyta ichtiozė;
3. senatvinis, arba senatvinė ichtiozė.

Pagal išorines apraiškas

1990 metais Suvorova K.N. buvo pasiūlyta klasifikacija, pagrįsta išorinėmis ligos apraiškomis ir pagrįsta klinikinėmis ichtiozės apraiškomis. Pagal šią klasifikaciją reikėtų suskirstyti šias ligos formas:

• įprastas, arba paprasta ichtiozė. Šiai ligos formai būdingas visos kūno odos pažeidimas, kuriame atsiranda daug smulkių žvynelių;
• puikusįvairovė - taip pat pažeidžiama beveik visa oda, išskyrus dideles odos raukšles. Pilkšvos žvyneliai išsidėstę mozaikiškai;
• serpantinas- odos pažeidimai atsiranda tik tiesiamuosiuose paviršiuose ir šoniniame kūno paviršiuje, o žvynai turi ryškią rusvą spalvą.

Pagal sunkumą

Kitas klasifikavimo tipas yra pagrįstas besitęsiančios ligos sunkumu, ir pagal tai nustatoma ichtiozės forma:

• sunkus- dėl to įvyksta naujagimio mirtis;
• vėlai- pirmųjų simptomų pasireiškimas pastebimas antrą mėnesį nuo gimimo;
• vidutinio sunkumo— ši liga dera su gyvybe.

Išvardinti klasifikavimo metodai leidžia geriau suprasti konkrečios ligos pobūdį ir suteikia galimybę priskirti ją prie specifinio tipo, taip palengvinant gydymo sistemos pasirinkimą.

Priežastys

Ichthyosis vulgaris reiškia paprastą ichtiozės tipą, jos vystymasis yra tiesiogiai susijęs su genų pokyčiais organizme ir yra paveldimas autosominiu dominuojančiu paveldėjimo tipu. Tokiu atveju mutuoti genai yra paveldimi ir gali kontroliuoti fermentų sistemas bei odos keratinizacijos procesą. Šis mechanizmas nebuvo iki galo iššifruotas.

Dėl genų mutacijų pasikeičia odos drėkinimo procesas, padidėja gaminamo defektinio keratino, kuris laikomas nagų, plaukų ir odos baltymu, kiekis, taip pat per didelė epitelio keratinizacija. Sutrikus medžiagų apykaitos procesams organizme, o tai ypač būdinga esant riebalų ir baltymų sutrikimams, sutrinka odos barjerinės funkcijos, todėl ląstelės audiniuose palaipsniui kaupiasi cholesterolis. Tai suteikia vadinamąjį cementavimo efektą, storina odą, sutrikdo jos kvėpavimo procesą, o tai žymiai sumažina žmogaus imunitetą ir neigiamai veikia imuninės ir endokrininės sistemos veiklą.

Galima sakyti, kad ichtiozė vulgaris yra liga, kuri išsivysto dėl genų mutacijų atsiradimo ar jų formavimosi sutrikimų. Šiandien pripažįstama vieno geno mutacijos procesų galimybė arba daugelio genų dalyvavimas tokiame procese, dėl ko atsiranda daugybė ligos atmainų.

Simptomai

Išorinės vulgarios ichtiozės apraiškos apima tokius simptomus kaip netolygus odos lupimasis, jos viršutinio sluoksnio sustorėjimas, lytėjimo pojūčių pokyčiai pakitusiose odos vietose. Ligos aktyvavimo mechanizmas yra toks:

1. perteklinė keratino gamyba, kurią lydi odos struktūros pokyčiai;
2. padidinti keratinocitų judėjimo greitį į viršutinį epidermio sluoksnį;
3. sulėtinti negyvų ląstelių atmetimą, stiprinant jų tarpusavio ryšius ląstelių audiniuose kaupiantis irimo produktams;
4. epitelio ląstelės įgauna distrofinį pobūdį, viršutiniame odos sluoksnyje atsiranda burbuliukų (vakuolių), pakinta epidermio storis.

• Išsivysčius vulgariai ichtiozei, slenka plaukai, o lupimasis yra miltinio, pityriazės ar smulkiaplokštinio pobūdžio. Taip pat dažnai pastebimas nagų plokštelių trapumas ir plonėjimas, o oda pažeidžiama visame kūne, išskyrus šoninius paviršius, sėdmenų ir gimdos kaklelio sritis.
• Žvynų spalva gali būti įvairi: nuo pilkos iki balkšvos ir juodos. Priekinis blauzdos paviršius padengtas žvynais žuvų žvynų pavidalu ir turi blizgų paviršių.

Vulgarios ichtiozės diagnozė

Įprastą ichtiozę galima diagnozuoti jau išoriškai apžiūrėjus paciento odą, skundžiantis padidėjusiu odos sausumu, odos sustorėjimu, plaukų slinkimu. Būdingiausiu vulgarios ichtiozės pasireiškimu laikomas plaukų folikulų žiočių pažeidimas raguoto epitelio masėmis, formuojantis kūno spalvos arba rausvai pilkų gumbų, padengtų odos žvyneliais ir retkarčiais apgaubtų rausvu vainikėliu.

Tačiau nustatyti tikslią diagnozę sunku dėl neryškaus išorinio tyrimo. Todėl, norint nustatyti tikslesnę diagnozę, atliekama nemažai papildomų tyrimų, kurie vis dėlto yra labai brangūs. Dėl mažo jų prieinamumo taip pat sunku diagnozuoti ligą ir išsiaiškinti jos tipą. Todėl, esant būdingoms apraiškoms, didelis dėmesys skiriamas šiems diagnostikos veiksmams:

• giminių šeimos medžių svarstymas už tokių odos ligų buvimą, nes bet kokios formos ichtioze sergančių žmonių buvimas šeimoje yra šios ligos nustatymo vėlesnėse kartose rodiklis;
• paciento amžius, kuriame pradėjo ryškėti ligos simptomai, taip pat sezoniškumo ryšys – dažniausiai vulgari ichtiozė prasidėjus šaltajam sezonui turi ryškesnių apraiškų nei šiltuoju metų laiku;
• tokių ligų buvimas, pvz., virškinimo trakto, endokrininės sistemos pažeidimai ir tulžies takų, žarnyno, kasos veiklos sutrikimai, nes jie gali būti bet kokios formos ichtiozės išsivystymo priežastis ir gretutinės ligos.

Laboratorinių tyrimų pagalba tampa įmanoma nustatyti gretutines patologijas ir nustatyti paciento imuninę būklę.

Gydymas

Ichtiozės apraiškų mažinimas ir odos būklės gerinimas leidžia koreguoti paciento būklę, tačiau turėtumėte žinoti, kad nėra specialių gydymo metodų, leidžiančių visiškai išgydyti šią ligą. Ligos terapija susideda iš vitamino A vartojimo, kuris pagerina bendrą odos būklę ir užtikrina epidermio keratinizacijos proceso normalizavimą.

Terapiniu būdu

Kartu su medicininiais gydymo metodais reikia laikytis šių rekomendacijų:

• reguliariai prižiūrėti pažeistas odos vietas drėkinančiomis ir maitinančiomis priemonėmis, kuriose taip pat turėtų būti vitamino A ar jo darinių;
• maudytis šiltose voniose (vandens temperatūra ne aukštesnė kaip 38°C). Tokiu atveju neturėtumėte naudoti muilo ar maudytis po dušu vėsioje temperatūroje. Rekomenduojama naudoti gelius, kuriuose yra natūralūs aliejai ir vaistinių augalų ekstraktai, dezinduotas naftalenas. Puikus priedas prie vonios būtų druskos tirpalas arba krakmolas, ramunėlių užpilai ir virvelės;
• po šiltų vonių reikia naudoti kremus, kuriuose yra daug vitamino A;
• Pažeistų vietų skalavimas vaistažolių užpilais padeda greitai sumažinti ligos simptomus. Tinka ramunėlės, motininė žolė, ugniažolė, gyslotis.

Norint išvengti alergijos, bet kokių odos preparatų naudojimas turi būti iš anksto suderintas su gydytoju.

Vartojant vaistus

Gydymo vitaminu A kursą sudaro 4-5,5 tūkstančio vienetų (1 kg kūno svorio) paros dozės. Vitamino A vartojimo trukmė yra mažiausiai du mėnesiai, po to daroma trijų savaičių pertrauka, tada, jei reikia, kursas kartojamas.

Kompleksinė terapija taip pat atliekama vartojant vaistus, kurių sudėtyje yra cinko: Zinketral, Cinkas, Cincitas - šie vaistai pasitvirtino gydant ichtiozę ir gerinant odos būklę. Jie vartojami kartu su vitaminu C ir E – taip geriau pasisavinamas vaistų cinkas, didėja terapijos efektyvumas.

Ligos prevencija

Norėdami išvengti patologinių procesų suaktyvėjimo odoje, turėtumėte būti atidūs jos būklės pokyčiams, taip pat laiku atlikti dermatologo tyrimą.

Komplikacijos

Nesant gydymo ar netinkamai pasirinkus gydymo metodą, gali pablogėti ligos apraiškos, o tai gerokai pablogina bendrą paciento gyvenimo kokybę. Gali atsirasti odos patinimas, susilpnėti jos funkcijos, o kūdikystėje, aktyviai vystantis komplikacijoms, tikėtina mirtis.

Prognozė

Laiku gydant ir teisingai parinkus gydymo metodą, tikėtina, kad pagerės odos būklė ir išnyks ryškus jos lupimasis.

Gyvenimo trukmė, esant rimtoms komplikacijoms dėl netinkamo ar nepakankamo gydymo, gali sutrumpėti: kuo jaunesnis pacientas, tuo ši liga turi didesnę įtaką jo gyvenimo trukmei. Daug kas priklauso ir nuo ligos formos, organizmo atsparumo lygio bei imuninės sistemos veikimo.

Šiame vaizdo įraše paaiškinama, kas yra ichtiozė: