Markeri cromozomici la douăsprezece săptămâni. Anomalii cromozomiale ale fătului. Descrierea rezultatelor screening-ului din primul trimestru

Dacă părinții (amândoi) au boli ereditare în familia lor, trebuie mai întâi să știe despre ce este vorba - patologii cromozomiale ale fătului, care pot fi detectate la copilul lor în timp ce acesta este încă în uter.

Conștientizarea vă va permite să evitați concepția nedorită și, dacă acest lucru s-a întâmplat deja, eliminați cele mai grave consecințe, de la moartea intrauterină a bebelușului până la mutații externe și deformări după naștere.

La o persoană normală, sănătoasă, cromozomii sunt aranjați în 23 de perechi și fiecare este responsabil pentru o anumită genă. Totalul este de 46. Dacă numărul sau structura lor este diferită, se vorbește despre patologii cromozomiale, dintre care există multe varietăți în genetică.

Și fiecare dintre ele implică consecințe periculoase pentru viața și sănătatea copilului. Principalele cauze ale acestui tip de anomalie sunt necunoscute, dar există anumite grupuri de risc.

Cauze

Pentru a preveni sau a recunoaște prompt patologiile cromozomiale ale fătului în timpul sarcinii, medicii trebuie să intervieveze viitorii părinți despre bolile ereditare și despre condițiile de viață ale familiei lor.

Există un anumit grup de risc, care include:

• vârsta părinților (amândoi) este peste 35 de ani;
• prezența CA (anomalii cromozomiale) la rudele de sânge;
• condiții de muncă dăunătoare;
• rezidență pe termen lung într-o zonă nefavorabilă din punct de vedere ecologic.

În toate aceste cazuri, există un risc destul de mare de patologie cromozomială a fătului, mai ales în prezența unor boli ereditare la nivel de gene.

Dacă aceste date sunt identificate în timp util, este puțin probabil ca medicii să sfătuiască cuplul să nască. Dacă a avut loc deja concepția, vor fi determinate gradul de deteriorare a copilului, șansele lui de supraviețuire și o viață plină în continuare.

Trebuie să vă faceți griji cu privire la sănătatea copiilor dvs. chiar înainte de concepție, deoarece patologiile cromozomiale încep în momentul formării zigotului (fuziunea spermatozoizilor cu ovulul).

Pentru a preveni bolile ereditare, medicii recomandă insistent să nu neglijeze etapa de pregătire pentru sarcină. Cuplul trebuie să identifice starea actuală de sănătate, împreună cu medicul, să-și analizeze istoricul medical și toate rudele apropiate și să le evalueze condițiile de viață.

Dacă rezultatele sunt slabe, medicul vă va spune cu siguranță despre riscuri. În astfel de cazuri, cuplului i se oferă inseminare artificială cu spermă de la donator (dacă există riscul transmiterii bolii pe partea paternă) sau maternitatea surogat (în cazul bolilor ereditare pe partea feminină sau pe partea mamei).

Studii recente confirmă legătura dintre mutațiile genetice și următorii factori:

• părinții peste 35 de ani;
• faptul de patologii în familie;
• condiții nefavorabile de muncă sau de viață.

Acești factori cresc riscul de apariție a unei anomalii cromozomiale. Dacă cuplul le confirmă pe toate, medicii nu recomandă concepția. Când sarcina a avut deja loc, medicina poate afla doar amploarea daunelor, poate determina șansele de supraviețuire și nivelul de trai al copilului.

vârsta părinților (amândoi) este peste 35 de ani; prezența CA (anomalii cromozomiale) la rudele de sânge; condiții de muncă dăunătoare; rezidență pe termen lung într-o zonă nefavorabilă din punct de vedere ecologic.

Semne

Deoarece procesul de apariție și dezvoltare a acestui tip de anomalie nu a fost suficient studiat, markerii patologiei cromozomiale a fătului sunt considerați condiționali. Acestea includ:

• amenințare de avort spontan, durere sâcâitoare în abdomenul inferior în primele etape ale sarcinii;
• nivel scăzut de PAPP-A (proteină A din plasmă) și AFP (proteină produsă de corpul embrionului), creșterea hCG (gonadotropină corionică - hormon placentar): pentru a obține astfel de date, se prelevează sânge dintr-o venă pentru a detecta patologia cromozomială a fătului la 12 săptămâni (/- 1-2 săptămâni);
• lungimea oaselor nazale;
• pliul mărit al gâtului;
• inactivitatea fetală;
• pelvis renal mărit;
• creșterea lentă a oaselor tubulare;
• îmbătrânirea timpurie sau hipoplazia placentei;
• hipoxie fetală;
• rezultate slabe la Doppler (metoda cu ultrasunete pentru identificarea patologiilor circulatorii) și CTG (cardiotocografie);
• oligohidramnios și polihidramnios;
• intestin hiperecogen;
• dimensiunea mică a osului maxilar;
• vezica urinara marita;
• chisturi în creier;
• umflarea spatelui și a gâtului;
• hidronefroză;
• deformări faciale;
• chisturi din cordonul ombilical.

Ambiguitatea acestor semne este că fiecare dintre ele separat, la fel ca întregul complex enumerat mai sus, poate fi norma, determinată de caracteristicile individuale ale mamei sau ale copilului.

pentru a obține astfel de date, se prelevează sânge dintr-o venă pentru a determina patologia cromozomială a fătului la 12 săptămâni (/- 1-2 săptămâni); lungimea oaselor nazale; pliul mărit al gâtului;

inactivitatea fetală; pelvis renal mărit; creșterea lentă a oaselor tubulare; îmbătrânirea timpurie sau hipoplazia placentei; hipoxie fetală; rezultate slabe la Doppler (metoda cu ultrasunete pentru identificarea patologiilor circulatorii) și CTG (cardiotocografie);

oligohidramnios și polihidramnios; intestin hiperecogen; dimensiunea mică a osului maxilar; vezica urinara marita; chisturi în creier; umflarea spatelui și a gâtului; hidronefroză; deformări faciale; chisturi din cordonul ombilical.

Metode de diagnosticare

Cea mai informativă metodă de diagnosticare a patologiilor cromozomiale ale fătului este primul screening (se mai numește și test dublu). Realizat la 12 saptamani de sarcina. Include:

• Ecografie (se identifică markerii indicați mai sus);
• test de sânge (prelevat dintr-o venă pe stomacul gol) care arată nivelul de AFP, hCG, APP-A.

Trebuie înțeles că această analiză pentru patologiile cromozomiale ale fătului nu poate oferi o confirmare sau infirmare exactă, 100%, a prezenței anomaliilor. Sarcina medicului în această etapă este să calculeze riscurile, care depind de rezultatele cercetării, vârsta și istoricul medical al tinerei mame.

• biopsie vilozități coriale;
• recoltarea sângelui din cordonul ombilical;
• analiza lichidului amniotic.

Scopul tuturor acestor studii este de a determina cariotipul (setul de caracteristici ale unui set de cromozomi) și, în legătură cu aceasta, patologia cromozomială. În acest caz, acuratețea diagnosticului este de până la 98%, în timp ce riscul de avort spontan nu este mai mare de 2%.

Ecografie (se identifică markerii indicați mai sus); test de sânge (prelevat dintr-o venă pe stomacul gol) care arată nivelul de AFP, hCG, APP-A.

biopsie vilozități coriale; recoltarea sângelui din cordonul ombilical; analiza lichidului amniotic.

Efectuarea calculelor

După ce se face primul screening dublu, sunt analizați markerii ecografici ai patologiei cromozomiale fetale identificați în timpul studiului. Pe baza acestora, calculează riscul de a dezvolta anomalii genetice.

Absolut toți markerii ecografici ai patologiei cromozomiale a fătului în primul trimestru sunt luați în considerare pentru a face calculele necesare ale posibilelor riscuri. După aceasta, tabloul clinic este completat de un test de sânge.

Markeri de sânge

Toți ceilalți indicatori sunt considerați abateri de la normă.

În al doilea trimestru, se evaluează și inhibina A, estriolul neconjugat și lactogenul placentar. Toată interpretarea rezultatelor cercetării se realizează printr-un program special de calculator. Părinții pot vedea următoarele valori ca rezultat:

• 1 din 100 înseamnă că riscul de defecte genetice la copil este foarte mare;
• 1 la 1000 este pragul de risc al patologiei cromozomiale a fatului, care este considerat normal, dar o valoare usor subestimata poate insemna prezenta unor anomalii;
• 1 din 100.000 este un risc scăzut de patologie cromozomială a fătului, așa că nu este nevoie să vă faceți griji pentru sănătatea bebelușului din punct de vedere genetic.

După ce medicii calculează riscul de patologie cromozomială la făt, fie sunt prescrise teste suplimentare (dacă valoarea obținută este mai mică de 1 la 400), fie femeia alăptează cu calm sarcina pentru un rezultat de succes.

După prima screening, toți markerii care au fost identificați în timpul testelor sunt analizați. Numărul și gradul lor de vătămare ne permit să calculăm toate riscurile.

Primul sonerie de alarmă este grosimea spațiului gulerului (TN).

Un alt marker important este lungimea oaselor nazale. Cu toate acestea, acest indicator se schimbă pe măsură ce sarcina progresează.

Săptămâna de sarcină	Lungimea osului nazal (mm)
12-13	mai putin de 2
14-15	3
16-17	3,6
18-19	5,2
20-21	5,7
22-23	6
24-25	6,9
26-27	7,5
28-29	8,4
30-31	8,7
32-33	8,9
34-35	9

Medicul analizează toți markerii care au fost detectați. Se face un test de sânge pentru a confirma.

Nivelul HCG

Gonadotropina corionică umană include două subunități - alfa și beta. Beta-hCG liber unic este un marker biochimic.

O creștere a nivelului de beta-hCG liberă poate indica următoarele fenomene:

• Sindromul Down (de două ori normal);
• nașteri multiple;
• diabet zaharat la o femeie însărcinată;
• gestoză (creșterea presiunii, umflarea, proteinele în urină);
• dezvoltare fetală anormală;
• coriocarcinom (o tumoare malignă care se formează din celulele fetale);
• aluniță hidatiformă (dezvoltarea fetală este perturbată, vilozitățile coriale cresc în vezicule).

Nivelurile scăzute de beta-hCG liberă indică uneori:

• sindromul Edwards, sindromul Patau;
• întârziere în dezvoltare;
• amenințare cu avort spontan;
• insuficiență placentară cronică.

Nivelul PAPP

PAPP-A – proteina plasmatică-A. Abaterile de la normă indică adesea defecte de dezvoltare. Se crede că după săptămâna 14, analiza pentru PAPP-A nu mai este informativă.

O scădere a nivelurilor PAPP-A poate indica:

• nașteri multiple;
• localizarea joasă a placentei;
• dimensiune mare a fătului sau a placentei.

O scădere a nivelului de PAPP-A este tipică pentru:

• sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau, sindromul Cornelia de Lange;
• avort spontan, moarte fetală;
• preeclampsie (grad sever de gestoză, când tensiunea arterială crește la niveluri critice);
• insuficiență fetoplacentară, malnutriție fetală (din cauza lipsei de nutriție, greutatea corporală a copilului scade).

De obicei, acești indicatori sunt studiați împreună. Cu o scădere a nivelului de PAPP-A și o creștere a hCG, există riscul de sindrom Down, iar în lipsa ambelor, există riscul de sindrom Patau sau sindrom Edwards.

Nivelul AFP

Alfa-fetoproteina este o proteină care este secretată de sacul vitelin fetal la începutul sarcinii și de ficat spre sfârșit. AFP este, de asemenea, sintetizată în corpul galben al ovarelor unei femei înainte de a 5-a săptămână. Nivelurile de proteine ​​variază în funcție de perioadele individuale de sarcină.

Rolul AFP este de a transporta proteinele și grăsimile de la mamă la copil, de a menține presiunea în vasele de sânge ale fătului și de a împiedica hormonii mamei să o afecteze.

AFP joacă, de asemenea, un rol important în implementarea imunosupresiei între mamă și copil (suprimarea producției de anticorpi de către imunitatea mamei la un organism necunoscut).

Nivelul de estradiol

În al doilea trimestru, testele de sânge detectează și nivelurile de inhibină A, lactogen placentar și estradiol neconjugat. Rezultatele sunt calculate de un computer.

Dacă rezultatul este sub 1:400, testul este efectuat a doua oară. Dacă indicatorii sunt mai mari, femeia poate purta copilul în siguranță.

Săptămâna de sarcină	Femur	Osul tibiei	Osul brahial	Oasele antebrațului (ulna și radius)
11-12	3,4-4
13-14	7-9
15-16	13-17	15	15	12
17-18	20-23	17-20	17-20	15-17
19-20	26-29	23-26	23-26	20-22
21-22	32-26	29-31	29-31	24-26
23-24	37-40	34-36	34-36	29-31
25-26	42-45	37-41	39-41	33-35
27-28	47-49	43-45	43-45	37-39
29-30	50-52	47-49	47-49	40-42
31-32	54-56	50-51	51-52	44-45
33-34	58-60	53-33	54-55	46-48
35-36	62-64	56-57	57-58	49-50
37-38	66-68	59-60	59-60	51-52
39-40	69-70	61-62	60-61	53-54

Kecya79, v-a spus geneticianul, deși ceea ce au găsit se găsește și la bebelușii sănătoși. Ei bine, liniștește-te.

Așteaptă o lună, totul va trece, asta înseamnă bine. Dacă nu trece, atunci te vei gândi. Și această analiză se face în același mod - printr-o puncție a peretelui abdominal. Prietenul meu le-a făcut pe amândouă deodată.

Și au luat o biopsie din cordonul ombilical și din placentă pentru analiza apei. Nu au găsit anomalii genetice, ea avea gemeni, unul avea o regiune nucală mărită. Iată markerii cu ultrasunete.

Prietenul meu a luat AFP și HCG. HCG este prea mare (foarte mare). Isterici, mestecat. Nopti nedormite. În timp ce îmi făceam o programare la un genetician, s-a dovedit că am făcut testul la 15 săptămâni (exact).

Îmi doresc ca totul să meargă bine și să nu fii nervos. La urma urmei, un copil este un astfel de miracol de dragul căruia se poate face imposibilul.

Voi încerca să explic despre aceste teste.

AFP și hCG sunt markeri indirecti. Acestea. se știe că la majoritatea embrionilor cu cromozomi normali (dar nu toți!) AFP și hCG sunt în așa și așa limite, iar în unele anomalii (dar nu întotdeauna!

), este crescută/scazută. Testele pentru AFP și hCG sunt statistice, adică. pe continuum-ul rezultatelor posibile (distribuite de-a lungul unei curbe în formă de clopot, gaussian), se stabilesc anumite repere corespunzătoare diferitelor PROBABILITĂȚI de tulburări cromozomiale.

Și apoi medicii se așează și se gândesc unde, cu ce probabilitate, să stabilească „linia de delimitare”, adică. La ce valori specifice indicatorilor ar trebui recomandate examinări suplimentare?

În statistică, este imposibil să ne asigurăm că atât lupii sunt hrăniți, cât și oile sunt în siguranță, adică. minimizați atât „negative false” cât și „pozitive false”.

„Fals negativ” este atunci când rezultatul este normal, dar există o patologie.

„Fals pozitiv” este atunci când rezultatul este anormal, dar nu există o patologie.

Pentru medici, este mult mai important să nu rateze patologia, adică. ei încearcă să stabilească o linie de tăiere pentru a minimiza „negativele false”.

Acestea. se dovedește că vor exista ÎNTOTDEAUNA o mulțime de fals pozitive - adică. adesea se vor recomanda examene persoanelor care nu au nicio patologie.

Analogie: imaginați-vă că aveți o sută de bile mici, dintre care 10 sunt negre, iar restul sunt albe. Toate sunt amestecate și trebuie să încercați orbește să scoateți bilele negre cu o singură mișcare a mâinii.

Evident, vei prinde mai multe bile negre dacă apuci mai multe, adică. O mulțime de bile albe vor cădea și în mână - acestea sunt false pozitive. În același timp, indiferent cât de mult ai încerca, vei rata cel puțin o minge neagră - acesta este un fals negativ.

Ceea ce vreau să spun este că principalul efect secundar al testelor AFP și hCG este bătaia de cap pentru părinți.

Atât eu cât și copiii mei aveam aceste markere stupide și AFP, am avut o înțepătură, eram teribil de nervos, totul era bine. Cred că dacă voi avea un al treilea copil, voi refuza cu totul testele.

Și apoi a trebuit să refuz. La urma urmei, indiferent de ce s-a întâmplat, tot nu am luat în considerare întreruperea sarcinii. Anomaliile cromozomiale despre care se discută de obicei ar fi fost evidente la nașterea copilului, dar știind dinainte, tot nu m-aș fi putut pregăti în mod adecvat.

Situația ta este agravată de faptul că deja există momente dificile în cursul sarcinii.

O puncție presupune un risc de avort spontan, de obicei 1/200, uneori mai puțin (la centrul unde am făcut-o mi-au dat statistica lor de 1/600 - asta era în străinătate) - dacă sunt probleme în sarcină, probabilitatea ca problemele sunt mai mari.

Pe baza rezultatelor AFP, ar trebui să vi se dea probabilitatea de tulburări cromozomiale obținute în timpul testului. Pentru sindromul Down (AFP este mare, după părerea mea, dar poate că deja greșesc), se recomandă o puncție atunci când probabilitatea conform markerilor este mai mare decât „linia de tăiere” de 1/100 (o sutime este ÎNCĂ o Probabilitate FOARTE mică), dar unii medici recomandă chiar dacă aceasta este peste 1/200.

Este logic să compari rezultatul cu șansa de probleme în timpul puncției și să vezi dacă riscul de posibile consecințe este justificat. Și gândește-te calm la toate opțiunile.

După ce am trecut prin asta de două ori, știu că este o perioadă FOARTE dificilă, așa că te susțin în toate felurile posibile. Și vreau să spun încă o dată că sunt de zeci de ori mai mulți oameni care au suferit o puncție pe baza indicatorilor AFP și au aflat că totul este normal decât acele cazuri în care suspiciunile sunt pe jumătate confirmate.

Nivelul de estradiol

Prognoze

Părinții al căror copil a fost diagnosticat cu anomalii cromozomiale în uter ar trebui să înțeleagă și să accepte ca dat că nu pot fi tratați. Tot ce le poate oferi medicina în acest caz este o întrerupere artificială a sarcinii.

• Ce patologie a fost diagnosticată(q)
• Ce consecințe va avea asupra vieții și sănătății copilului(q)
• Există un risc mare de avort spontan și de naștere mortină(q)
• Câți ani trăiesc copiii cu acest diagnostic?(q)
• Sunteți gata să deveniți părinți ai unui copil cu dizabilități(q)

Pentru a lua decizia corectă dacă să păstrați un copil bolnav sau nu, trebuie să evaluați în mod obiectiv toate consecințele și rezultatele posibile ale patologiei cromozomiale a fătului împreună cu un medic.

Chiar și în timpul examinării, părinții trebuie să accepte faptul că este imposibil să vindeci un copil cu anomalii cromozomiale. Dacă markerii sunt descoperiți, acest lucru vă va ajuta să evitați căderea în stupoare din cauza șocului.

Din păcate, în acest stadiu al dezvoltării medicale, medicii nu pot oferi cuplului decât o întrerupere artificială a sarcinii. Aceasta nu este o soluție, dar măsura va ajuta la evitarea multor probleme și necazuri dacă există o patologie gravă care reprezintă o amenințare pentru sănătatea și viața copilului.

Înainte de a lua această decizie, trebuie să evaluați cu atenție următorii factori:

• ce inconveniente le va cauza patologia copilului după naștere;
• îl va răni;
• dacă copilul va putea să mănânce, să respire, să meargă, să vorbească, să vadă sau să audă;
• va înțelege copilul măcar lucruri simple, va fi capabil să perceapă adecvat informațiile;
• dacă copilul va putea să aibă grijă de sine atunci când va crește;
• cât va trăi un copil cu posibilă patologie;
• Sunt un bărbat și o femeie gata să devină părinți ai unei persoane cu dizabilități, să câștige mai mulți bani, să dedice mult timp copilului și să îndure dificultăți.

În ciuda tuturor acestor factori, recent statisticile avorturilor în prezența markerilor anomaliilor cromozomiale au scăzut. Acest lucru se datorează faptului că oamenii au încetat să se mai teamă de posibilitatea de a crește un copil bolnav.

Au apărut metode eficiente de predare a copiilor cu dizabilități, modalități de a comunica cu ei și de a le înțelege viziunea asupra lumii. De asemenea, este semnificativ faptul că tot mai mulți copii cu sindroame similare cresc calmi, sociabili și amabili.

Ce fel de patologie a fost diagnosticată (q) Ce consecințe va avea asupra vieții și sănătății copilului (q) Există o mare amenințare de avort spontan și de nașterea mortii (q)

Principalele tipuri de markere

Există destul de multe semne ale sindromului Down. Trebuie remarcat imediat că nu este nevoie să intrați în panică dacă brusc medicul scrie despre prezența unuia dintre ei. Chiar dacă există mai mulți markeri, cel mai probabil copilul se va naște sănătos.

Deci, principalele patologii fizice ale fătului pot fi examinate cu ultrasunete. Simptomul principal este o creștere a spațiului gulerului. La 10-12 săptămâni, lățimea pliului gâtului nu trebuie să depășească 2,5-3 mm.

Cu toate acestea, dacă există un exces, atunci este în regulă. Chiar dacă grosimea este de aproximativ 9 mm, probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down tot nu va fi de 100%. Cu ușoare excese, probabilitatea de patologie este minimă.

Un semn foarte comun al patologiei cromozomiale a fătului, de care se tem viitoarele mame, este mișcarea inversă a sângelui în cordonul ombilical. Aceasta este într-adevăr o încălcare destul de gravă care poate duce la distrugerea fătului.

Cu toate acestea, în stadiile scurte ale sarcinii, fluxul sanguin invers poate fi detectat în mod eronat. Poate trece nu prin artera în sine, ci prin vena cavă, unde poate exista fără a dăuna copilului. În același timp, dacă aveți astfel de suspiciuni, ar trebui să veniți mai des la examinare.

Markerii externi ai patologiei fetale în etapele ulterioare ale sarcinii pot fi următorii: prezența unei bărbie mici, bătăi rapide ale inimii, puntea plată a nasului, epicantus „mongol”.

Desigur, alte anomalii care pot fi identificate de medici cu experiență afectează și diagnosticul. Forma specială a brațelor, picioarelor, feței, spatelui capului - toate acestea pot fi un semn suplimentar al sindromului Down.

În ceea ce privește indicatorii chimici, medicii studiază în mod tradițional nivelul proteinei PAPP-A. În mod normal, la femeile însărcinate, concentrația de proteine ​​crește, astfel încât nivelul său scăzut poate indica dezvoltarea sindromului Down și a altor patologii.

Markeri ai patologiei cromozomiale fetale

Deci, toată lumea știe despre sindromul Down. Aceasta este o boală care se dezvoltă în uter. Este asociat cu apariția unui cromozom suplimentar direct în a 21-a pereche.

Defecte cromozomiale se pot dezvolta din diverse motive. Adesea acestea sunt probleme de sănătate ale mamei:

• infectii,
• probleme cu sistemul endocrin,
• boli ale oricăror organe interne,
• toxicoza in timpul sarcinii,
• avorturi anterioare
• risc de avort spontan.

Factorul ereditar este de asemenea important. Mutațiile genetice și aberațiile cromozomiale sunt cauze comune ale dezvoltării anomaliilor.

Deja atunci când planificați o sarcină, trebuie să vă gândiți la o dietă echilibrată:

1. Toate ingredientele principale trebuie să fie prezente în meniu în cantități suficiente (vitamine, grăsimi, minerale, carbohidrați și proteine).
2. Trebuie să vă asigurați că meniul conține produse cu micronutrienți (acizi grași polinesaturați, microelemente importante pentru organism). Astfel, o deficiență a unui element, cum ar fi iodul, în organism poate duce la afectarea dezvoltării creierului copilului nenăscut.

Factori de risc

Există și riscuri pentru făt:

• Întârziere în dezvoltare.
• Sarcina multipla.
• Anomalii de prezentare.

Multe medicamente pe care o femeie le ia în timpul sarcinii afectează fătul:

• aminoglicozidele au un efect toxic asupra dezvoltării urechii și rinichilor,
• aloe favorizează motilitatea intestinală crescută,
• antihistaminice pot provoca tremor și pot reduce semnificativ tensiunea arterială,
• androgenii sunt cauza dezvoltării defectelor fetale,
• anticoagulantele pot provoca probleme cu formarea oaselor, precum și encefalopatie,
• atropina este o cauză a disfuncției creierului,
• belladona provoacă tahicardie la făt,
• agenții de scădere a tensiunii arteriale reduc semnificativ fluxul de sânge către placentă,
• diazepamul poate dăuna aspectului copilului nenăscut,
• corticosteroizii inhibă scopul funcțional al glandelor suprarenale, ducând la encefalopatie,
• cofeina dăunează ficatului fetal,
• litiul dezvoltă defecte cardiace,
• Opiaceele afectează activitatea creierului
• anticonvulsivantele întârzie semnificativ dezvoltarea intrauterină a copilului,
• tetraciclinele duc la anomalii ale scheletului.

Toate aceste semne pot fi norma pentru dezvoltarea fătului, cu condiția ca corpul copilului sau al mamei să aibă o caracteristică similară. Testele de sânge, tehnicile invazive și ultrasunetele vă vor ajuta să vă asigurați că anomaliile cromozomiale sunt prezente cât mai precis posibil.

Diagnosticare

Sarcina principală a măsurilor de diagnostic care sunt prescrise în timpul sarcinii este identificarea malformațiilor fetale. Astăzi există un număr mare de metode care vă permit să diagnosticați cu exactitate sau să excludeți prezența anomaliilor.

• Ecografia este prescrisă de 3 ori pe toată durata sarcinii (până la 12 săptămâni, la 20-22 săptămâni și 30-32 săptămâni).
• Determinarea markerilor biochimici în serul sanguin. HCG, proteina A - abaterile de la norma pot indica o sarcina extrauterina sau dezvoltarea unor tulburari cromozomiale. Alfa-fetoproteina - un nivel redus indică un risc de dezvoltare a sindromului Down, iar un nivel crescut indică un posibil defect al sistemului nervos central. Estriol - în mod normal ar trebui să crească treptat odată cu creșterea sarcinii.

După nașterea unui copil, orice metode din arsenalul medicinei moderne pot fi utilizate pentru a determina anomalii:

• metode de radiație (CT, CTG, raze X, ultrasunete),
• endoscopic,
• cercetarea materialelor biologice,
• teste funcționale.

Posibile patologii

Dezvoltarea multor anomalii este observată în anumite perioade de sarcină:

• 3 săptămâni - ectopie a inimii, absența membrelor și fuziunea picioarelor,
• 4 săptămâni – absența picioarelor, hemivertebra,
• 5 săptămâni - despicarea oaselor faciale, precum și probleme teribile precum absența mâinilor, picioarelor,
• 6 săptămâni - absența completă a maxilarului inferior, precum și boli de inimă, cataractă lenticulară,
• 7 săptămâni - absența absolută a degetelor, dezvoltarea unui cap rotund, palatul despicat ireparabil deasupra, precum și epicantus,
• 8 săptămâni – absența osului nazal, scurtarea degetelor.

Consecințele dezvoltării problemelor cromozomiale sunt foarte diverse. Acestea pot fi nu numai deformări externe, ci și leziuni și tulburări în funcționarea sistemului nervos central.

1. Dacă caracteristicile cantitative ale cromozomilor sunt perturbate, poate apărea sindromul Down (în 21 de perechi există un cromozom în plus), sindromul Patau (o patologie severă cu numeroase defecte), sindromul Edwards (apare adesea la copiii mamelor în vârstă).
2. Încălcarea numărului de cromozomi sexuali. Apoi, dezvoltarea sindromului Shereshevsky-Turner (dezvoltarea gonadelor în funcție de tipul greșit) este probabilă, polisomiile sunt caracterizate de diverse probleme, sindromul Klinefelter (tulburări în special la băieți pe cromozomul X).
3. Poliploidia se termină de obicei cu moartea în uter.

Mutațiile genetice nu au fost încă studiate pe deplin de oamenii de știință. Motivele dezvoltării lor sunt încă investigate de specialiști. Dar deja 5% din toate femeile însărcinate din lume au anomalii genetice ale fătului.

Markerii sunt semne ale diferitelor boli ereditare care pot fi identificate prin analize și teste. În timpul cercetării, medicul trebuie să evalueze procesul de dezvoltare a diferitelor părți ale corpului fetal, precum și organele sale interne.

Screeningul prenatal în timpul sarcinii face posibilă identificarea markerilor biochimici, a markerilor de patologie cromozomială și a markerilor ecografici. Screening-ul include un test de sânge și ultrasunete cu măsurători de diferite dimensiuni ale fătului.

De obicei nu se efectuează screening-ul; o simplă ecografie este suficientă. O examinare detaliată este posibilă la cererea pacientului sau dacă sunt suspectate patologii cromozomiale ale fătului.

Următoarele categorii de femei însărcinate sunt expuse riscului:

• în familia cărora existau boli ereditare;
• sarcină înghețată, avort spontan, antecedente de naștere morta;
• vârsta mamei este mai mare de 35 de ani, vârsta tatălui este mai mare de 40 de ani;
• luarea de medicamente care pot dăuna copilului;
• infecții sau inflamații în primul trimestru.

Screening-ul se efectuează în trimestrul I, II și III.

Ecografia - prima etapă a examinării

Examinarea cu ultrasunete se efectuează atât la 10-12 săptămâni, cât și în etapele ulterioare ale sarcinii. Desigur, are ca scop în principal identificarea unei sarcini înghețate sau extrauterine.

Dacă se suspectează trisomia, o scanare cu ultrasunete urmează un plan specific. În primul rând, se determină dacă există o creștere a grosimii spațiului gulerului. În continuare, oasele nazale ale fătului sunt analizate pentru a vedea dacă sunt reduse.

Uneori, oasele nazale sunt complet absente, ceea ce este, de asemenea, un marker al patologiei cromozomiale. Etapa finală a examinării externe este identificarea unghiului facial.

A doua parte a examinării cu ultrasunete se referă la examinarea sistemului cardiovascular fetal. Canalul venos este examinat pentru fluxul sanguin invers, valva tricuspidă a inimii și este detectată prezența diferitelor anomalii. Se verifică și ritmul cardiac.

Examinarea cu ultrasunete a femeilor însărcinate se face în două moduri. Primul este clasic - se efectuează extern, se verifică peritoneul. A doua metodă este transvaginală.

Este destul de neplăcut, iar femeia trebuie să bea aproximativ jumătate de litru de apă înainte de examinare. Metoda transvaginala presupune invazia printr-un senzor vaginal special.

Această metodă este mai precisă; de exemplu, măsoară aproape perfect spațiul gulerului. Cu toate acestea, trebuie să înțelegeți că orice ecografie poate să nu ofere o imagine completă.

De exemplu, din cauza cordonului ombilical înfășurat în jurul gâtului, măsurarea zonei gulerului este absolut nerealistă. Fizicul femeii poate fi de așa natură încât fătul abia poate fi văzut.

În plus, experiența medicului joacă un rol important. El nu trebuie doar să fie bun la măsurători, ci și să cunoască cele mai mici nuanțe ale structurii fătului. De aceea iti faci intotdeauna o programare la medici buni cu o luna inainte.

Prima ecografie se face de obicei la 12 până la 13 săptămâni. Vă permite să identificați markerii inițiali ai amenințării sindromului Down. A doua ecografie se efectuează la 20-22 de săptămâni, a treia - cu puțin timp înainte de naștere.

Screening biochimic

De regulă, medicii trimit pentru screening biochimic ceva mai devreme decât ecografie. Acest lucru se face tocmai pentru că, dacă screening-ul arată probabilitatea apariției sindromului Down și a altor anomalii, atunci acest lucru poate fi verificat mai amănunțit cu ultrasunete.

Este de remarcat faptul că în unele orașe din Rusia o astfel de analiză este obligatorie pentru toate femeile însărcinate. Dar în unele locuri o iau în mod voluntar. Prin urmare, este mai bine să o faceți înainte de ecografie.

Screeningul biochimic implică prelevarea sângelui venos al unei femei pentru analiză. Există o condiție mică, dar foarte importantă: această procedură trebuie făcută doar între săptămânile 11 și 13 de sarcină.

Deci, cum funcționează?

Acest hormon este cel mai important indicator în timpul sarcinii. Până în săptămâna 10, concentrația de hCG atinge maximul. Cu toate acestea, un nivel excesiv de ridicat al acestui hormon poate indica indirect prezența unei patologii cromozomiale.

Și dacă nivelul proteinei PAPP-A este foarte scăzut, atunci probabilitatea apariției trisomiei 21 crește de multe ori. Nivelul inferior de proteine ​​este de 0,5 MoM, iar limita superioară a concentrației de hCG este de 2 MoM.

Având în vedere că tehnologia evoluează constant, evoluțiile recente au făcut posibilă eliberarea de benzi pentru determinarea nivelurilor de hCG și PAPA-A în urină. Dar, deoarece rezultatele acestor benzi nu sunt încă foarte precise, spitalele mari continuă să facă analize de sânge.

Pe lângă PAPP-A, screening-ul biochimic poate implica studiul altor glicoproteine. De exemplu, în al doilea trimestru de sarcină, o concentrație mare a glicoproteinei SP1 poate indica sindromul Down.

Dacă pentru un făt sănătos este 1 MoM, atunci pentru un făt bolnav este 1,28 MoM. Cu toate acestea, creșterea SP1 se poate datora altor factori. Precizia diagnosticării sindromului Down folosind acest parametru este de numai 20%.

Inhibina A este o glicoproteină, unul dintre principalii markeri ai patologiei cromozomiale. Se urmărește în primul și al doilea trimestru de sarcină. Dacă concentrația de inhibină A este de 1,44-1,85 MoM, există și o probabilitate mare de a avea un copil cu trisomie 21.

Ce tipuri de markere există?

Merită să ne amintim că toți markerii existenți ai patologiilor cromozomiale sunt considerați condiționali. Știința nu a studiat încă suficient apariția și dezvoltarea abaterilor.

Markere de bază

durere persistentă în abdomenul inferior, care poate indica un avort spontan, lipsa activității fetale, hipoxie (lipsa oxigenului), oligohidramnios și polihidramnios;

deformații faciale; dimensiunea oaselor nazale; creșterea pliului gâtului (markerul se numește grosimea spațiului gulerului sau abreviat TVP); încetinirea creșterii oaselor tubulare;

dimensiunea osului maxilar; dimensiunea vezicii urinare; mărirea pelvisului renal; hidronefroză (mărirea pelvisului și a calicilor rinichilor asociate cu tulburări în procesul de evacuare a urinei);

chisturi în cordonul ombilical sau creier; umflarea gâtului și a spatelui; îmbătrânirea accelerată a placentei; hipoplazia (subdezvoltarea) placentei; starea intestinală (hiperechogenitate, în care organul pare prea luminos la ultrasunete).

Markeri de sânge

scăderea nivelului de PAPP-A (proteina plasmatică A); scăderea nivelului de AFP (proteina la făt); creșterea nivelului de hCG (un hormon produs de placentă).

De asemenea, rezultatele slabe ale Doppler și cardiotocografia pot cauza îngrijorare pentru medic. Dacă găsiți unul sau doi markere, nu vă panicați.

Markeri de sânge

Identificarea markerilor patologiilor cromozomiale

Primul screening sau dublu test este considerat cel mai informativ. Se efectuează la 12 săptămâni de sarcină. Acest test include o ultrasunete și un test de sânge, care, dacă este prezent, va arăta toți markerii descriși mai sus.

Prima screening este necesară pentru a calcula riscurile. Medicii au ales ultrasunetele și analizele de sânge pentru că acestea sunt cele mai sigure metode de diagnosticare a bolilor la gravide.

Pentru a obține rezultate mai precise, sunt necesare metode de diagnostic invazive. Cele mai preferate sunt biopsia vilozităților coriale (placentei), analiza sângelui din cordonul ombilical sau a lichidului amniotic.

Tabelul cu indicele lichidului amniotic este prezentat mai jos.

Săptămâna de sarcină	Posibile abateri	Medii
16	73-201	121
17	77-211	127
18	80-220	133
19	83-225	137
20	86-230	141
21	88-233	143
22	89-235	145
23	90-237	146
24	90-238	147
25	89-235	147
26	89-242	147
27	85-245	147
28	86-249	146
29	84-254	145
30	82-258	145
31	79-263	144
32	77-269	144
33	74-274	143
34	72-278	142
35	70-279	140
36	68-279	138
37	66-275	135
38	65-269	132
39	64-255	127
40	63-240	123

Anomalii cromozomiale la făt: factori de risc și diagnostic

Desigur, markerii biochimici și fizici ai patologiei cromozomiale fac posibilă prezicerea cu un grad ridicat de probabilitate a riscului de a avea un copil cu anomalii.

Cu toate acestea, femeile care doar plănuiesc să aibă un copil se gândesc adesea la factorii preliminari care pot influența dezvoltarea unor astfel de abateri.

Într-o anumită măsură, mutațiile cromozomiale sunt influențate de ereditate. De exemplu, dacă soțul avea rude cu sindromul Down în familie, riscul crește ușor.

Deși s-a stabilit cu precizie că nu există transmitere directă a bolii din generație în generație. Mai mult decât atât, dacă un cuplu căsătorit dă naștere unui copil bolnav, este posibil să nască și alți copii sănătoși.

Riscul, desigur, crește, dar nu este absolut. Se observă și un alt model interesant. De exemplu, dacă unul dintre gemenii identici este bolnav de diabet, atunci și al doilea este bolnav.

Oamenii de știință au descoperit, de asemenea, că riscul crește dacă există o boală gravă în familie care este moștenită. Există un tipar conform căruia diabetul zaharat, moștenit, crește riscul de a avea un copil cu diabet.

Vârsta mamei influențează foarte mult și posibila naștere a unui copil cu anomalii cromozomiale. Prin urmare, medicii recomandă să aveți copii cât mai devreme. După 42 de ani, riscul crește de multe ori.

Cu toate acestea, nou-născuții cu sindrom Down se găsesc și la femeile de 20 de ani aflate în travaliu. Vârsta tatălui poate crește, de asemenea, probabilitatea de anomalii într-o anumită măsură.

Radiațiile, bolile grave în timpul sarcinii și experiențele pot afecta nașterea copiilor cu diabet.

Desigur, geneticienii nu pot determina exact factorii care influențează nașterea copiilor cu dizabilități. Și este puțin probabil ca o femeie care iubește sincer un bărbat să refuze să conceapă cu el din cauza unei boli genetice.

Ce trebuie să faceți dacă sunt detectați markeri și există o probabilitate mare de a vă naște cu DM(q)

Fiecare femeie are propriile sale concepte de moralitate și conștiință. Statisticile arată că la efectuarea screening-ului cu ultrasunete și biochimice, probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down poate fi redusă de la 1:800 la 1:1300.

Acest lucru se poate realiza prin întreruperea sarcinii. Cu toate acestea, chiar dacă mai mulți markeri indică patologia, există totuși posibilitatea ca fătul să fie sănătos.

În multe țări, markerii de identificare urmăresc să îi permită mamei să se pregătească psihologic pentru nașterea unui copil „însorit”. Desigur, este mult mai greu cu astfel de copii decât cu cei obișnuiți.

Cu toate acestea, majoritatea familiilor care se găsesc într-o astfel de situație, deși se confruntă cu dificultăți, totuși se numesc fericite și își iubesc foarte mult copilul, în ciuda faptului că nu este ca toți ceilalți.

Dacă lucrezi cu copilul tău, el s-ar putea integra în societatea obișnuită. Copiii cu sindrom Down sunt muzicieni și artiști excelenți, mulți dintre ei sunt cu adevărat talentați.

Există cazuri când oamenii cu o astfel de boală au trăit până la 50-60 de ani, au lucrat, au avut familii și chiar au obținut un oarecare succes. Totul depinde de părinți, de îngrijire și de modul în care este tratat copilul.

Nu există nimic catastrofal în nașterea unui copil cu o astfel de patologie. Dar chiar dacă toți markerii indică faptul că un copil s-ar putea naște cu boală, există totuși o șansă semnificativă ca prognozele să fie înșelătoare. Copiii sunt în orice caz bucurie și fericire, indiferent cum s-au născut.

În timpul primei ecografii de screening (11-13,6 săptămâni), scopul este identificarea markerilor ecografici ai patologiilor cromozomiale fetale și excluderea formelor severe, absolut letale, de malformație congenitală.

Markerii ecografici ai CA fetale includ o creștere a grosimii translucidenței nucale, aplazia sau hipoplazia oaselor, inversarea canalului venos, creșterea sau scăderea ritmului cardiac fetal, precum și malformații congenitale ale fătului, cum ar fi: megacystis. , omfalocel, defect septal atreoventricular.

Acum să vorbim mai detaliat despre normele de diagnosticare cu ultrasunete ale fătului.

Grosimea translucidității nucale crescute (TN) este umflarea sub pielea fătului în partea occipitală a gâtului fetal.

TVP este evaluată în funcție de dimensiunea CTP (dimensiunea coccigiană-parietală a fătului).

Norma pentru canalul venos (PI) este 0,8-1,3 și, de asemenea, nu ar trebui să existe un flux sanguin invers în acesta.

Megacystis este o vezică mărită care poate fi combinată cu CA fetală sau poate fi o malformație izolată a sistemului urinar fetal, sau o variantă normală.

Dimensiunea normală a vezicii urinare în primul trimestru este de până la 8 mm.

Omfalocelul este un defect al peretelui abdominal anterior al fătului sub formă de nefuziune.

Omfalocelul se prezintă sub forma unui sac herniar, al cărui conținut sunt organe fetale: anse intestinale, ficat, stomac etc. in functie de marimea defectului.

Defectul septal atreoventricular (AVS) este un defect cardiac cel mai adesea combinat cu sindromul Down.

Dar chiar dacă o ecografie dezvăluie markeri de CA fetală, acesta nu este în niciun caz un diagnostic, ci doar posibilitatea ca fătul să aibă o boală cromozomială, pentru a exclude această posibilitate, se efectuează diagnostice invazive, care exclud patologia cu 100. % probabilitate.

În prezent, prezența CA fetală este evaluată nu numai pe baza ultrasunetelor, ci se realizează un risc calculat combinat de CA fetal.

Având în vedere că metoda de screening este diferită și frecvența de detectare a CA fetală este diferită, să ne uităm la tabel.

Fiecare femeie însărcinată ar trebui să fie supusă examinărilor. Acest lucru ajută la protejarea sănătății mamei și la prevenirea dezvoltării anomaliilor la copil. Cu toate acestea, există boli care nu pot fi prezise și ulterior vindecate.

Fiecare femeie însărcinată decide singură problema etică complexă dacă merită să efectueze o examinare pentru a identifica patologiile genetice ale bebelușului nenăscut. În orice caz, este important să aveți toate informațiile despre capabilitățile moderne de diagnosticare.

Yulia SHATOKHA, candidată la științe medicale, șef al Departamentului de diagnosticare cu ultrasunete prenatale la Rețeaua de studiouri de ultrasunete a centrelor medicale, a vorbit despre ce metode invazive și neinvazive de diagnostic prenatal există astăzi, cât de informative și sigure sunt acestea și în ce cazurile în care sunt utilizate.

De ce este necesar diagnosticul prenatal?

Diverse metode ajută la prezicerea posibilelor patologii genetice în timpul sarcinii. În primul rând, acesta este un examen cu ultrasunete (screening), cu ajutorul căruia medicul poate observa anomalii în dezvoltarea fătului.

A doua etapă a screening-ului prenatal în timpul sarcinii este screening-ul biochimic (test de sânge). Aceste teste, cunoscute și sub denumirea de teste „duble” și „triple”, sunt luate de fiecare femeie însărcinată astăzi. Vă permite să preziceți cu un anumit grad de acuratețe riscul apariției anomaliilor cromozomiale fetale.

” Este imposibil să se facă un diagnostic precis pe baza unei astfel de analize; acest lucru necesită studii cromozomiale - mai complexe și mai costisitoare.

Studiile cromozomiale nu sunt obligatorii pentru toate femeile însărcinate, dar există anumite indicații:

viitorii părinți sunt rude apropiate;

viitoare mamă peste 35 de ani;

prezența în familie a copiilor cu patologie cromozomială;

avorturi spontane sau sarcini ratate în trecut;

boli potențial periculoase pentru făt suferite în timpul sarcinii;

cu putin timp inainte de conceptie, unul dintre parinti a fost expus la radiatii ionizante (raze X, radioterapie);

riscuri identificate prin ecografie.

Opinia expertului

Probabilitatea statistică de a avea un copil cu o tulburare cromozomială este de la 0,4 la 0,7%. Dar trebuie avut în vedere că acesta este un risc la nivelul populației în ansamblu; pentru fiecare gravidă poate fi extrem de mare: riscul de bază depinde de vârstă, naționalitate și diferiți parametri sociali. De exemplu, riscul de anomalii cromozomiale la o gravidă sănătoasă crește odată cu vârsta. În plus, există și apoi există un risc individual, care este determinat pe baza datelor biochimice și cu ultrasunete.

Teste „duble” și „triple”.

Screening-uri biochimice cunoscute și ca , iar în limbajul comun denumit "test pentru sindromul Down" sau "test pentru deformări", efectuate la perioade strict definite de sarcină.

Test dublu

Un test dublu se face la 10-13 saptamani de sarcina. În timpul acestui test de sânge, ei se uită la următorii indicatori:

hCG gratuit (gonadotropină corionică umană),

PAPPA (proteina plasmatică A, inhibitor A).

Analiza trebuie făcută numai după o scanare cu ultrasunete, ale cărei date sunt folosite și la calcularea riscurilor.

Specialistul va avea nevoie de următoarele date din raportul ecografic: data ecografiei, dimensiunea coccigiană-parietală (CPR), dimensiunea biparietală (BPR), grosimea translucidității nucale (TN).

Test triplu

Al doilea, un test „triplu” (sau „cvadruplu”), este recomandat femeilor însărcinate să îl facă la 16-18 săptămâni.

Acest test examinează următorii indicatori:

alfa fetoproteină (AFP);

estriol liber;

inhibina A (în cazul testului cvadruplu)

Pe baza analizei datelor din primul și al doilea screening biochimic și ultrasunete, medicii calculează probabilitatea unor astfel de anomalii cromozomiale precum:

Sindromul Down;

sindromul Edwards;

Defecte de tub neural;

sindromul Patau;

Sindromul Turner;

sindromul Cornelia de Lange;

sindromul Smith Lemli Opitz;

triploidie.

Opinia expertului

Un test dublu sau triplu este un test biochimic care determină concentrația în sângele mamei a anumitor substanțe care caracterizează starea fătului.

Cum se calculează riscurile de anomalii cromozomiale?

Rezultatele screening-ului biochimic, pe lângă posibilele patologii cromozomiale, sunt influențate de mulți factori, în special vârsta și greutatea. Pentru a determina rezultate fiabile statistic, a fost creată o bază de date în care femeile au fost împărțite în grupuri în funcție de vârstă și greutate corporală și au fost calculate valorile medii ale testelor „duble” și „triple”.

Rezultatul mediu pentru fiecare hormon (MoM) a devenit baza pentru determinarea limitei normale. Deci, dacă rezultatul obținut atunci când este împărțit la MoM este de 0,5-2,5 unități, atunci nivelul hormonului este considerat normal. Dacă mai puțin de 0,5 MoM - scăzut, peste 2,5 - ridicat.

Ce nivel de risc de anomalii cromozomiale este considerat ridicat?

În concluzia finală, riscul pentru fiecare patologie este indicat ca o fracțiune.

Un risc de 1:380 și mai mult este considerat ridicat.

Medie - 1:1000 și mai jos - acesta este un indicator normal.

Un risc de 1:10.000 sau mai puțin este considerat foarte scăzut.

Această cifră înseamnă că din 10 mii de femei însărcinate cu un astfel de nivel, de exemplu, hCG, doar una a avut un copil cu sindromul Down.

Opinia expertului

Un risc de 1:100 și mai mare este o indicație pentru diagnosticarea patologiei cromozomiale a fătului, dar fiecare femeie determină ea însăși gradul de criticitate al acestor rezultate. Pentru unii, o probabilitate de 1:1000 poate părea critică.

Precizia screening-ului biochimic la femeile gravide

Multe femei însărcinate sunt precaute și sceptice cu privire la screening-ul biochimic. Și acest lucru nu este surprinzător - acest test nu oferă nicio informație exactă; pe baza lui, se poate presupune doar probabilitatea existenței unor anomalii cromozomiale.

În plus, conținutul de informații al screening-ului biochimic poate fi redus dacă:

sarcina a apărut ca urmare a FIV;

viitoarea mamă are diabet zaharat;

sarcina multipla;

viitoarea mamă este supraponderală sau subponderală

Opinia expertului

Ca studiu izolat, testele duble și triple au valoare prognostică mică; atunci când se iau în considerare datele cu ultrasunete, fiabilitatea crește la 60-70% și numai la efectuarea testelor genetice rezultatul va fi 99% precis. Vorbim doar de anomalii cromozomiale. Dacă vorbim despre o patologie congenitală care nu este asociată cu defecte cromozomiale (de exemplu, „buza despicată” sau defecte congenitale ale inimii și creierului), atunci diagnosticul profesional cu ultrasunete va da un rezultat fiabil.

Teste genetice pentru anomalii cromozomiale suspectate

Pe baza concluziei cu ultrasunete sau dacă rezultatele screening-ului biochimic sunt nefavorabile, geneticianul poate sugera ca viitoarea mamă să fie supusă . În funcție de perioadă, aceasta poate fi o biopsie a vilozităților coriale sau a placentei, amniocenteză sau cordocenteză. Un astfel de studiu dă rezultate extrem de precise, dar în 0,5% din cazuri o astfel de intervenție poate provoca un avort spontan.

Colectarea materialului pentru cercetarea genetică se realizează sub anestezie locală și control ecografic. Medicul folosește un ac subțire pentru a perfora uterul și pentru a îndepărta cu atenție materialul genetic. În funcție de stadiul sarcinii, acestea pot fi particule de vilozități coriale sau placentă (biopsie corială sau placentară), lichid amniotic (amniocenteză) sau sânge din vena ombilicală (cordocenteză).

Materialul genetic rezultat este trimis spre analiză, care va determina sau exclude prezența multor anomalii cromozomiale: sindromul Down, sindromul Patau, sindromul Edwards, sindromul Turner (acuratețe - 99%) și sindromul Klinefelter (acuratețe - 98%).

” În urmă cu patru ani, a apărut o alternativă la această metodă de cercetare genetică - un test genetic prenatal neinvaziv. Acest studiu nu necesită obținerea de material genetic - este suficient să luați sânge din vena viitoarei mame pentru analiză. Metoda se bazează pe analiza fragmentelor de ADN ale fătului, care, în timpul reînnoirii celulelor sale, intră în fluxul sanguin al femeii însărcinate.

Acest test se poate face începând cu a 10-a săptămână de sarcină. Este important de înțeles că acest test nu este încă răspândit în Rusia, foarte puține clinici îl fac și nu toți medicii iau în considerare rezultatele. Prin urmare, trebuie să fii pregătit pentru faptul că medicul poate recomanda cu tărie un examen invaziv în caz de riscuri mari bazate pe ultrasunete sau screening biochimic. Oricum ar fi, decizia rămâne mereu la viitorii părinți.

În orașul nostru se efectuează teste genetice prenatale neinvazive la următoarele clinici:

„Avicena”. Test panoramic. Diagnosticul genetic prenatal neinvaziv al aneuploidiei 42 t.r. Diagnosticul genetic prenatal neinvaziv al aneuploidiilor și microdelețiilor - 52 rub.

„Almita”. Test panoramic. Cost de la 40 la 54 tr. în funcţie de caracterul complet al studiului.

„Studio cu ultrasunete” Testul Prenetix. Cost 38 tr.

Opinia expertului

Doar analiza cromozomiala poate confirma sau exclude patologia cromozomiala. Screeningul cu ultrasunete și biochimic poate calcula doar amploarea riscului. Analizele pentru patologii precum sindromul Down, sindromul Edwards și sindromul Patau pot fi efectuate începând cu 10 săptămâni de sarcină. Aceasta se realizează prin obținerea ADN-ului fetal direct din structurile sacului fertilizat (metodă direct invazivă). Riscul care decurge din intervenția invazivă, în prezența indicațiilor directe, este garantat a fi mai mic decât riscul de patologie cromozomială (aproximativ 0,2-0,5% conform diverșilor autori).

În plus, astăzi orice femeie însărcinată din proprie voință poate fi supusă unei examinări pentru prezența unor boli genetice majore la făt folosind o metodă directă neinvazivă. Pentru a face acest lucru, trebuie doar să donezi sânge dintr-o venă. Metoda este absolut sigură pentru făt, dar este destul de costisitoare, ceea ce limitează utilizarea sa pe scară largă.

Decizie dificila

Fiecare femeie decide singură întrebarea dacă diagnosticul bolilor genetice este necesar în timpul sarcinii și ce să facă cu informațiile obținute în urma cercetărilor. Este important de înțeles că medicii nu au dreptul să facă presiuni asupra unei femei însărcinate în această problemă.

Opinia expertului

Când sarcina este de până la 12 săptămâni, o femeie poate decide singură dacă întrerupe sarcina dacă este detectată vreo patologie a fătului. La o dată ulterioară, sunt necesare motive imperioase pentru aceasta: stări patologice incompatibile cu viața fătului și boli care vor duce ulterior la o invaliditate profundă sau la moartea nou-născutului. În fiecare caz specific, această problemă este rezolvată ținând cont de durata sarcinii și de prognosticul pentru viața și sănătatea fătului și a femeii însărcinate.

Există două motive pentru care medicii pot recomanda întreruperea sarcinii:

au fost identificate defecte de dezvoltare ale fătului care sunt incompatibile cu viața sau cu prognosticul de handicap profund al copilului;

o condiție a mamei în care prelungirea sarcinii poate provoca o evoluție nefavorabilă a bolii cu amenințare pentru viața mamei.

Diagnosticul prenatal – fie el biochimic, ecografic sau genetic – nu este obligatoriu. Unii părinți vor să aibă informațiile cele mai complete, în timp ce alții preferă să se limiteze la un set minim de examinări, având încredere în natură. Și fiecare alegere este demnă de respect.

• Dragi pacienți, în primul rând, vă rugăm să vă amintiți cel mai important lucru: dacă în timpul unei examinări cu ultrasunete s-au găsit markeri (semne) ale patologiei cromozomiale a fătului, aceasta nu înseamnă că fătul are o patologie cromozomială, iar sarcina trebuie terminat.
• Toate femeile cărora s-a constatat că au markeri ecografici ai patologiei cromozomiale fetale sunt oferite diagnostic prenatal invaziv– astazi, in functie de stadiul sarcinii, oferim trei tipuri de diagnostice invazive: aspiratia vilozitatilor coriale (efectuata la 11-14 saptamani), amniocenteza (16-18 saptamani), cordocenteza (19-20 saptamani). Mai multe informații despre metodele de diagnostic invazive pot fi găsite la acest link.

Cei mai frecventi markeri ecografici ai anomaliilor cromozomiale sunt:

Acest parametru este evaluat la prima ecografie de screening (11-14 săptămâni)

TVP (grosimea spațiului gulerului) poate fi mai mare decât în ​​mod normal din mai multe motive.

De ce poate fătul să prezinte o creștere a TVP?

Părinții sunt extrem de încântați și doresc să obțină imediat răspunsuri la toate întrebările pe care le au - ce este implicat, ce trebuie să facă și multe altele. Întrebări la care nu se poate răspunde imediat. Până la urmă, există multe motive pentru creșterea TVP. Această constatare poate apărea la fetuși complet sănătoși; acesta nu este un defect de dezvoltare, este doar un semnal pentru o examinare mai aprofundată, deoarece o astfel de caracteristică poate apărea la fetuși cu anomalii cromozomiale, anomalii cardiace sau alte boli congenitale sau ereditare. . La creșterea pragului maxim TVP, este IMPORTANT ca medicul să evalueze toți ceilalți markeri (semne) ecografic și să efectueze, de asemenea, o evaluare detaliată a anatomiei fetale. Poate că motivul creșterii TVP constă într-o încălcare a dezvoltării fetale (de exemplu, anomalii în structura inimii).

Ce să faci dacă la făt este detectată o creștere a TVP?

Dacă fătul tău este diagnosticat cu TVP mărită, cu siguranță vei fi îndrumat către o consultație cu un genetician, care, după colectarea unei anamnezi, evaluarea tuturor riscurilor, va da recomandări cu privire la metode suplimentare de cercetare (diagnostic invaziv). În continuare, va fi necesară o ecografie expertă a fătului la 20 de săptămâni pentru o evaluare detaliată a anatomiei. Dacă toate aceste studii nu relevă abateri, atunci șansele de a da naștere unui copil sănătos sunt mari chiar și cu o cantitate semnificativă de TVP.

2. Hipoplazia\aplazia oaselor nazale.

Hipoplazia oaselor nazale este o reducere a dimensiunii osului nazal în funcție de CTE al bebelușului dumneavoastră.

Aplazia oaselor nazale este lipsa de vizualizare a osului nazal al bebelușului tău.

Lipsa de vizibilitate a părții osoase a dorsului nazal la făt sau subdezvoltarea acesteia (nu suficient de strălucitoare) la prima screening este asociată cu depunerea întârziată de calciu. Această situație poate fi oarecum mai frecventă la fetușii cu sindrom Down, dar este important ca:

• absența oaselor nazale la ecografie nu este o anomalie de dezvoltare în sine; poate apărea la fetuși complet sănătoși (în 3% din cazuri);
• pentru a evalua gradul de risc individual, este necesar să se evalueze markerii ecografici rămași (grosimea translucidității nucale fetale, indicatori de flux sanguin pe valva cardiacă, indicatori de flux sanguin în canalul venos, ritm cardiac fetal) și analiza biochimică a mamei. ser (PAPP-A, hCG);
• Dacă rezultatul unui screening combinat (evaluarea datelor cu ultrasunete și analize de sânge într-un program special) arată un risc scăzut de patologie cromozomială, nu este nevoie să vă faceți griji. Asigurați-vă că efectuați o ecografie de urmărire la 19-20 de săptămâni de sarcină, unde va fi efectuată o evaluare amănunțită a anatomiei fetale și vor fi examinați anumiți markeri ecografici ai celui de-al doilea trimestru de sarcină.
• Ce trebuie să faceți dacă rezultatul combinat al screening-ului este MARE?— Nu trebuie să vă faceți griji. Cu siguranță veți fi îndrumat pentru o consultație cu un genetician, care, după ce a colectat o anamneză, a evaluat toate riscurile, va oferi recomandări privind metodele de cercetare suplimentare (diagnostic invaziv).

3. Intestin hiperecogen.

Acesta este un termen care se referă la ecogenitatea (luminozitatea) crescută a intestinului pe o imagine cu ultrasunete. Detectarea intestinului hiperecogen NU este o malformație a intestinului, dar pur și simplu reflectă natura imaginii sale cu ultrasunete. Trebuie amintit că ecogenitatea intestinului normal este mai mare decât ecogenitatea organelor învecinate (ficat, rinichi, plămâni), dar un astfel de intestin nu este considerat hiperecogen. Numai intestinele a căror ecogenitate este comparabilă cu ecogenitatea oaselor fetale sunt numite hiperecogene.

De ce intestinul fetal poate fi hiperecogen?

Uneori, intestinul hiperecogen este detectat la fetuși complet normali, iar acest semn poate dispărea cu ultrasunetele dinamice. Ecogenitatea crescută a intestinului poate fi o manifestare a bolilor cromozomiale ale fătului, în special sindromul Down. Prin urmare, atunci când este detectat intestinul hiperecogen, se efectuează o evaluare atentă a anatomiei fetale. Cu toate acestea, dacă este detectat un intestin hiperecogen, putem vorbi doar despre un risc crescut de sindrom Down, deoarece astfel de modificări pot apărea și la fetușii complet sănătoși. Uneori, intestinul hiperecogen poate fi un semn al infecției fetale intrauterine. Intestinul hiperecogen se găsește adesea la fetușii cu restricție de creștere intrauterină. Cu toate acestea, acest lucru va dezvălui în mod necesar o întârziere în dimensiunea fătului de la vârsta gestațională, oligohidramnios și fluxul sanguin afectat în vasele fătului și uterului. Dacă niciuna dintre cele de mai sus nu este detectată, atunci diagnosticul de restricție a creșterii fetale este exclus.

Ce să faci dacă intestinul hiperecogen este detectat la făt?

Ar trebui să contactați un specialist genetician care va evalua din nou rezultatele screening-ului biochimic și va oferi recomandările necesare pentru gestionarea ulterioară a sarcinii.

Acesta este un termen care se referă la ecogenitatea (luminozitatea) crescută a unei zone mici a mușchiului inimii pe o imagine cu ultrasunete. Detectarea focalizării hiperecogene în inimă NU este o malformație a inimii, dar pur și simplu reflectă natura imaginii sale cu ultrasunete. Un focar hiperecogen are loc la locul depunerii crescute a sărurilor de calciu pe unul dintre mușchii inimii, care nu interferează cu funcționarea normală a inimii fetale și nu necesită niciun tratament.

De ce poate un făt să aibă un focus hiperecogen în inimă?

Uneori, un focar hiperecogen în inimă este detectat la fetușii complet normali, iar acest semn poate dispărea cu ultrasunetele dinamice. Prezența unui focar hiperecogen în inima fetală poate fi o manifestare a bolilor cromozomiale fetale, în special a sindromului Down. În acest sens, atunci când este detectat un focar hiperecogen, se efectuează o evaluare atentă a anatomiei fetale. Cu toate acestea, acest marker se referă la markerii „mici” ai sindromului Down, prin urmare, identificarea doar a unui focar hiperecogen în inimă nu crește riscul de a avea sindrom Down și nu este o indicație pentru alte proceduri de diagnosticare.

Ce să faci dacă este detectat un focar hiperecogen în inima fetală?

Dacă fătul are NUMAI un focar hiperecogen în inimă, atunci nu sunt necesare examinări suplimentare; riscul bolii Down nu crește. La o ecografie planificată la 32-34 săptămâni, inima fetală va fi examinată din nou. În cele mai multe cazuri, focalizarea hiperecogenă din inimă dispare în această etapă a sarcinii, dar chiar dacă continuă să rămână în inimă, aceasta nu afectează în niciun fel sănătatea fătului și gestionarea sarcinii.

Un cordon ombilical normal este format din trei vase - două artere și o venă. Uneori, în loc de două artere, în cordonul ombilical se formează o singură arteră și o venă, astfel, în cordonul ombilical sunt identificate doar două vase. Această afecțiune este considerată o malformație a cordonului ombilical, dar acest defect nu are niciun efect asupra stării postpartum a copilului și asupra dezvoltării sale ulterioare.

De ce poate fi identificată o singură arteră a cordonului ombilical la un făt?

Uneori o singură arteră a cordonului ombilical este identificată la fetuși complet normali; După nașterea unui copil, acest fapt nu are niciun impact asupra dezvoltării sale ulterioare. Uneori, o singură arteră a cordonului ombilical este combinată cu defecte ale sistemului cardiovascular fetal, prin urmare, atunci când este identificată o singură arteră a cordonului ombilical, se efectuează o examinare detaliată a anatomiei fătului și, în special, a sistemului cardiovascular. În absența altor malformații, o singură arteră a cordonului ombilical este capabilă să asigure un flux sanguin adecvat fătului. Ceva mai des, o singură arteră a cordonului ombilical este detectată la fetușii cu sindrom Down și alte boli cromozomiale. Cu toate acestea, acest marker aparține markerilor „mici” ai sindromului Down, deci identificator numai O singură arteră a cordonului ombilical nu crește riscul de sindrom Down și nu este o indicație pentru alte proceduri de diagnosticare. O singură arteră a cordonului ombilical duce uneori la întârzierea creșterii intrauterine. În acest sens, dacă este detectată o singură arteră a cordonului ombilical, se recomandă o ecografie suplimentară la 26-28 săptămâni de sarcină, iar una planificată la 32-34 săptămâni. Dacă nu este detectată o întârziere în dimensiunea fătului de la vârsta gestațională sau o întrerupere a fluxului sanguin în vasele fătului și uterului, atunci diagnosticul de întârziere a creșterii fetale este exclus.

Ce să faci dacă la făt este identificată o singură arteră a cordonului ombilical?

Identificarea unei singure artere a cordonului ombilical nu crește riscul de sindrom Down și nu este o indicație pentru consiliere genetică sau alte proceduri de diagnosticare. Este necesară o ecografie de control la 26-28 și 32 de săptămâni de sarcină pentru a evalua rata de creștere a fătului și a evalua starea funcțională a acestuia.

Plexul coroid este una dintre primele structuri care apar în creierul fetal. Este o structură complexă, iar prezența ambelor plexuri coroidiene confirmă faptul că ambele jumătăți se dezvoltă în creier. Plexul coroid produce lichid care hrănește creierul și măduva spinării. Uneori, lichidul formează colecții în interiorul plexului coroid, care apar ca un „chist” la ecografie. Chisturile plexului coroid poate fi găsit uneori la examenul ecografic la 18-22 săptămâni de sarcină. Prezența chisturilor nu afectează dezvoltarea și funcția creierului. Cele mai multe chisturi dispar spontan în 24-28 de săptămâni de sarcină.

Chisturile plexului coroid sunt frecvente?

In 1-2% din toate sarcinile normale fetusii au CSS, in 50% din cazuri se gasesc chisturi bilaterale din plexul coroidian, in 90% din cazuri chisturile dispar spontan pana in saptamana 26 de sarcina, numarul, marimea si forma. de chisturi pot varia, chisturile se găsesc și la copiii și adulții sănătoși. Ceva mai des, chisturile plexului coroid sunt detectate la fetușii cu boli cromozomiale, în special cu sindromul Edwards (trisomia 18, cromozomul suplimentar 18). Cu toate acestea, cu această boală, fătul va prezenta întotdeauna mai multe malformații, deci identificatoare numai Chisturile plexului coroid nu cresc riscul de a avea trisomie 18 și nu sunt o indicație pentru alte proceduri de diagnosticare. În sindromul Down, chisturile plexului coroid nu sunt de obicei detectate. Risc de sindrom Edwards dacă este detectat CSS Nu depinde de mărimea chisturilor și de localizarea lor unilaterală sau bilaterală. Majoritatea chisturilor se rezolvă în 24-28 de săptămâni, așa că la 28 de săptămâni se efectuează o ecografie de control. Cu toate acestea, dacă chisturile plexului coroid nu dispar la 28-30 de săptămâni, acest lucru nu afectează dezvoltarea ulterioară a copilului.

Pelvisul renal este cavitatea în care se colectează urina din rinichi. Din pelvis, urina se deplasează către uretere, prin care intră în vezică.

Pyeelectazia este o mărire a pelvisului renal. Pyeelectazia este de 3-5 ori mai frecventă la băieți decât la fete. Apar atât pieloectazie unilaterală, cât și bilaterală. Formele ușoare de pielectazie dispar adesea de la sine, în timp ce formele severe necesită uneori tratament chirurgical.

Cauza dilatării pelvisului renal la făt.

Dacă există un obstacol în calea scurgerii naturale a urinei, urina se va acumula deasupra acestui obstacol, ceea ce va duce la extinderea pelvisului renal. Pieelectazia la făt este diagnosticată prin examenul ecografic de rutină la 18-22 săptămâni de sarcină.

Pieelectazia este periculoasă?

Expansiunea moderată a pelvisului renal, de regulă, nu afectează sănătatea copilului nenăscut. În cele mai multe cazuri, în timpul sarcinii, se observă dispariția spontană a pielectaziei moderate. Pielectazia severă (mai mult de 10 mm) indică o dificultate semnificativă în fluxul de urină din rinichi. Dificultatea de evacuare a urinei din rinichi poate crește, provocând compresie, atrofie a țesutului renal și scăderea funcției renale.

În plus, o încălcare a fluxului de urină este adesea însoțită de adăugarea de pielonefrită, o inflamație a rinichilor care agravează starea acestuia. Puțin mai des, dilatarea pelvisului renal este detectată la fetușii cu sindrom Down. Cu toate acestea, acest marker aparține markerilor „mici” ai sindromului Down, deci identificator numai dilatarea pelvisului renal nu crește riscul de sindrom Down și nu este o indicație pentru alte proceduri de diagnostic. Singurul lucru pe care trebuie să-l faci înainte de a naște este să faci o ecografie de control la 32 de săptămâni și să evaluezi încă o dată dimensiunea pelvisului renal.

Este necesar să se examineze copilul după naștere?

La mulți copii, pielectazia moderată dispare spontan ca urmare a maturizării sistemului urinar după nașterea copilului. Pentru pielectazia moderată, poate fi suficient să se efectueze examinări regulate cu ultrasunete la fiecare trei luni după nașterea copilului. Dacă apare o infecție urinară, pot fi necesare antibiotice. Pe măsură ce gradul de pielectazie crește, este necesar un examen urologic mai detaliat.

În cazurile de pielectazie severă, dacă dilatarea pelvisului progresează și apare o scădere a funcției renale, este indicat tratamentul chirurgical. Chirurgia poate elimina obstrucția fluxului de urină. Unele intervenții chirurgicale pot fi efectuate cu succes prin metode endoscopice - fără intervenție chirurgicală deschisă, folosind instrumente miniaturale introduse prin uretră. În orice caz, problema tratamentului chirurgical este decisă după nașterea copilului și examinarea completă a acestuia.

Ce trebuie făcut dacă la făt sunt detectați markeri ecografici ai patologiei cromozomiale?

Ar trebui să contactați un specialist genetician care va evalua din nou rezultatele screening-ului cu ultrasunete și biochimic, va calcula riscul individual pentru cazul dumneavoastră și va oferi recomandările necesare pentru managementul ulterioar al sarcinii.

Buna ziua! Screeningul biochimic prenatal identifică femeile cu risc crescut de sarcină cu un făt cu (DM, trisomie 21), sindrom Edwards (trisomie 18) sau defect patent al tubului neural. Pentru alte boli cromozomiale, cum ar fi sindromul Turner, acest screening nu este specific. Valorile markerilor serologici pot varia foarte mult între laboratoare. Pentru a compara corect rezultatele, abaterea nivelului markerului de la normă la un pacient este de obicei exprimată ca multiplu al medianei. Mediana este media dintr-o serie de valori ale nivelului de marker ordonate crescător în timpul unei perioade normale de gestație și este desemnată Mamă (multiplii de mediană). Utilizarea de markeri independenți, de ex. slab corelat între ele, în combinație crește sensibilitatea și specificitatea metodei și permite calcularea riscului individual. Ați indicat valorile absolute ale indicatorilor de screening biochimic, cu toate acestea, limitele normale sunt diferite în diferite laboratoare. Care sunt indicatorii tăi în mama? Limitele normale sunt de la 0,5 la 2,5 Mom. Rezultatele obținute în afara intervalului de valori așteptate pentru acești indicatori sunt considerate pozitive. Probabilitatea de a avea un copil bolnav la o anumită valoare a Mamei este calculată pe un număr mare de mostre. Pentru un anumit pacient, probabilitățile obținute pentru fiecare marker sunt însumate. Indicația pentru utilizarea diagnosticului prenatal invaziv în scopul cariotipului fetal este de obicei considerată a fi riscul de a da naștere unui copil bolnav mai mare de 1:250 (de la 1:190 la 1:400 în diferite țări). riscul depinde de vârsta mamei și de prezența sau absența anomaliilor cromozomiale la precedenta.făt sau copil. Riscul combinat este un risc calculat pe baza riscului de bază, a factorilor ecografici (grosimea spațiului nucal fetal, prezența unui os nazal, frecvența cardiacă - frecvența cardiacă fetală) și analiza biochimică a serului matern (subunitatea liberă a hCG). și PAPP-A) în primul trimestru până la 13 săptămâni și 6 zile. In al doilea trimestru (la aproximativ 3-4 saptamani de la prelevarea primei probe de sange, optim in saptamana a 16-a de sarcina, dar acest test se poate face inainte de saptamana a 22-a de sarcina), se face un test de sange pentru determinarea estriolului liber, AFP și beta-hCG. Metoda de calcul a riscului individual combinat de trisomie 21 ne permite identificarea a 91-93% dintre fetușii cu sindrom Down dacă medicul respectă cu atenție recomandările Fundației de Medicină Fetală privind măsurarea parametrilor biometrici fetali. În cazul sarcinii multiple, asigurați-vă că notați tipul (mono- sau dihorionic) și indicați rezultatele pentru fiecare dintre fetuși. Testul integral al trimestrului I și al II-lea este cel mai eficient screening pentru diabet și trisomie 18. Rezultatele testelor sunt indicatori de probabilitate statistică, nu sunt un diagnostic. Doar metodele de diagnostic invazive (biopsie vilozități coriale, amniocenteză) fac posibilă stabilirea unui diagnostic final al patologiei cromozomiale fetale. Rezultatele testelor sunt influențate de diverși factori: 1. Greutatea mamei, grupul etnic și fertilizarea in vitro (): - nivelurile serologice ale markerilor sunt reduse la femeile obeze și crescute la femeile fragile; - nivelurile serologice ale AFP și hCG sunt mai mari, iar nivelurile de inhibină sunt mai scăzute la femeile din rasa Negroid comparativ cu femeile din rasa caucaziană; - nivelurile de hCG și NT (dimensiunea occipitală a fătului la ecografie) sunt cu aproximativ 10-15% mai mari, iar nivelurile de Ez și PAPP-A sunt cu aproximativ 10-20% mai scăzute la femeile care rămân însărcinate ca urmare a procedurilor FIV comparativ cu femeilor cu sarcini naturale. Pentru grupurile de mai sus, trebuie făcute ajustări corespunzătoare. 2. Sarcina multiplă și diabet zaharat insulino-dependent: - în primul și al doilea trimestru, nivelurile serologice ale markerilor sunt crescute în sarcina multiplă. Cu toate acestea, este imposibil să se calculeze în mod fiabil riscul de la ei din cauza faptului că unul dintre fetușii gemeni poate fi sănătos; - la femeile cu diabet zaharat insulino-dependent, nivelurile de AFP sunt reduse (cu aproximativ 18%), în timp ce nivelurile de E3 și inhibina sunt reduse într-o măsură mai mică (cu aproximativ 6, respectiv 12%); - Diabetul zaharat și sarcinile multiple sunt deci contraindicații pentru screening-ul sarcinilor cu diabet. 3. Sângerarea vaginală care apare înainte de recoltarea probei de sânge poate crește nivelul markerilor din sângele mamei. Se recomandă amânarea testului cu o săptămână după încetarea sângerării. 4. Test după amniocenteză. Dacă amniocenteza este efectuată înainte de recoltarea probei de sânge, rezultatul este dificil de interpretat din cauza posibilității de transfuzie fetală-maternă, care poate duce la niveluri crescute de AFP. 5. Greutatea mamei. Efectul greutății trebuie luat în considerare atunci când se calculează Mom pentru hCG, inhibin-A, AFP (Mama poate fi cu 40% mai mică la gravidele obeze) și într-o măsură mult mai mică pentru Ez. Pune toate întrebările care te preocupă medicului obstetrician-ginecolog care te observă, medicul este obligat să-ți dea un răspuns. Este mai bine să clarifici informațiile care te încurcă și să nu fii nervos. Toate cele bune!

| Cauta pe forum

Selectați mesaje din ultimele: zile

> Bună ziua! În prezent, în diagnosticul prenatal al anomaliilor cromozomiale (AC), se utilizează o gamă largă de markeri ecografici, care nu sunt întotdeauna specifici doar pentru sindroamele cromozomiale. Cu toate acestea, identificarea acestor semne face posibilă identificarea în timp util și fiabil a unui grup de gravide cu risc ridicat pentru a da naștere copiilor cu CA.
În primul trimestru de sarcină, cei mai semnificativi și general acceptați markeri ai CA sunt grosimea translucidității nucale și absența vizualizării oaselor nazale, precum și evaluarea curbelor de viteză a fluxului sanguin în canalul venos, arterele cordonului ombilical. , evaluarea fluxului sanguin prin valva tricuspidiană și prezența semnelor de malformații congenitale (higrom chistic, megacystis , holoprosencefalie, omfalocel etc.). Pe lângă acestea, pot fi folosite și alte semne - grosimea cordonului ombilical, dimensiunea auriculului, lățimea suturii dintre oasele frontale, volumul corionului, unghiul fronto-maxilar, care în prezent. stadiul de dezvoltare a ecografiei prenatale nu sunt utilizate pe scară largă. În trimestrul II și III de sarcină, markerii ecografici includ două grupe de anomalii - malformații congenitale ale diferitelor organe (inima, creierul, tractul gastro-intestinal, sistemul urinar, fața despicată, anomalii ale mâinilor și picioarelor), edem fetal non-imun și semne „moale”. Markerii „moi” includ: ventriculomegalie, chisturi din plexul coroid, anomalii ale formei capului, hipoplazie a oaselor nazale, modificări ale structurilor faciale, scurtarea lungimii oaselor tubulare (femur, tibiei), dilatarea pelvisului renal, focalizarea hiperecogenă în făt. inimă, intestin hiperecogen, retenție intrauterină dezvoltare fetală și cantitate anormală de lichid amniotic. Toate aceste semne, individual, nu indică prezența unui risc ridicat de CA, dar cu cât sunt depistate mai multe la un copil, cu atât este mai mare probabilitatea ca acesta să aibă CA.
Cel mai eficient diagnostic prenatal este în primul trimestru de sarcină, care, în combinație cu screening-ul biochimic, permite identificarea a până la 85 - 90% dintre copiii cu anomalii cromozomiale.
Cu stimă, Serghei Alexandrovici Tyo!
>
>> >
>>
>>> Multumesc mult pentru raspuns!!
>>>
>>>> >Bună ziua!
>>>Lungimea osului nazal în limita inferioară a normei vorbește doar despre caracteristicile individuale ale structurii nasului. Un marker al anomaliilor cromozomiale și al malformațiilor congenitale este absența vizualizării osului nazal sau scurtarea semnificativă a acestuia (hipoplazie) în raport cu norma. Acest marker apare la aproximativ 70 - 75% dintre copiii cu sindrom Down.
>>>>
>>>
>>>>> Multumesc pentru raspuns.
>>>>Spune-mi, in ce cazuri (dimensiuni ale lungimii podului nasului) putem vorbi de suspiciune de CA? Dacă mărimile noastre sunt la limita inferioară, aceasta indică ceva?
>>>>>
>>>>>> >Bună ziua!
>>>>>Într-adevăr, în ultimii ani, lungimea osului nazal (în primul trimestru - este suficient să se determine prezența acestuia) este unul dintre markerii importanți ai anomaliilor cromozomiale, în special a sindromului Down. Valorile standard la 22 - 23 de săptămâni variază de la 6 la 9,2 mm, valoarea medie este de 7,6 mm.
>>>>>Cu respect, Serghei Alexandrovich Tyo.
>>>>>>
>>>>>>> Pe site-ul tau in intrebari si raspunsuri am citit ca lungimea normala a oaselor nazale la un fat la 22-24 saptamani este de 7-9 mm. Conform ecografiei mele la 22 de săptămâni, măsura bebelușului meu este de 6,2 mm. Am auzit că un mic os nazal este unul dintre markerii CA ^(
>>>>>>În general, toate ecografiile sunt normale. De ce medicul cu ultrasunete nu a acordat atenție acestor date?
>>>>>>Multumesc!
>>>>>
>>>>
>>>