Pica symptómy Niemannovej choroby. Niemann-Pickova choroba. Formy a prejavy

Toto ochorenie sa inak nazýva sfingomyelinóza. Vzťahuje sa na dedičné patológie a súvisí s akumuláciou prebytočného tuku v tkanivách pečene, mozgu a kostnej drene, lymfatického systému a sleziny. Existuje niekoľko variantov ochorenia s rôznymi prognózami. Zatiaľ neboli vyvinuté žiadne špeciálne metódy na boj proti tejto chorobe, ale lekárska veda nestojí na mieste. Už existujú pozitívne výsledky terapie Niemann-Pickovej choroby.

Toto ochorenie je genetického pôvodu. Pravdepodobnosť sfingomyelinózy u vášho dieťaťa je veľmi vysoká, ak sa to v rodine vyskytlo alebo ak vaše manželstvo úzko súvisí. V tomto ohľade musíte pred plánovaním dieťaťa navštíviť gynetického lekára.

Príčinou vývoja tejto patológie sú poruchy chromozómov 11, 14 a 18. Takéto zmeny ovplyvňujú aktivitu enzýmu zodpovedného za rozklad sfingomyelínu, čo je druh tuku, čo vedie k narušeniu metabolických procesov v tele.

Cholesterol a sfingomyelín sa hromadia v tkanivových mikrofágoch – bunkách retikuloendotelového systému. Takéto mikrofágy sa najviac nachádzajú v centrálnom nervovom systéme, lymfatických uzlinách, pečeni, slezine a kostnej dreni.

Toto ochorenie postihuje ľudí oboch pohlaví. Najťažším prípadom je zhoda patologických génov prítomných u oboch rodičov.

Symptómy

K rozvoju Niemann-Pickovej choroby môže dôjsť niekoľkými spôsobmi. Štyri boli celkom dobre preštudované:

1. Typ A je klasická forma patológie, akútna neuropatická alebo infantilná. Symptómy sa objavujú počas prvého roku života. Deti najčastejšie zomierajú pred 3. rokom života.
2. Typ B – viscerálna forma. Prvé príznaky sa objavia, keď je dieťa vo veku 2 až 6 rokov. Pravdepodobnosť úmrtia je nižšia. Niektorí pacienti sa dožívajú vysokého veku.
3. Typ C – neakútna forma dospievania. Symptómy patológie sa môžu prvýkrát objaviť vo veku 2-5 rokov. Intenzita ochorenia sa zvyšuje vo veku 15-18 rokov. Najčastejšie v tomto veku zomierajú deti.
4. Typ D bol identifikovaný u obyvateľov Kanady a je úplne identický s typom C.

Typ A

Túto formu možno nazvať najnepriaznivejšou. Prvé príznaky patológie sa prejavia v priebehu niekoľkých týždňov po narodení dieťaťa. Bábätko stráca chuť do jedla, váhu a je zakrpatené. Často sa vyskytuje hnačka a vracanie. V dôsledku zväčšenia veľkosti pečene a sleziny rastie bruško dieťaťa. Na pozadí veľkého brucha vyzerajú ruky a nohy tenké a tenké.

Pokožka dieťaťa sa stáva suchou a menej elastickou. Získava žltkastý odtieň so šedými a hnedými škvrnami. Pri palpácii sa cítia zväčšené lymfatické uzliny.

Na sietnici fundusu sa vytvorí tmavočervená škvrna. Niekedy sa rohovka zakalí a šošovka zhnedne.

Objavujú sa prvé príznaky dysfunkcie nervového systému, ktoré sa prejavujú oneskorením vo vývoji dieťaťa: nemôže držať hlavu, nemá záujem o hračky a neprevracia sa. Dochádza k zvýšeniu svalového tonusu končatín, čo vedie k svalovej slabosti, dochádza k zmene šľachových reflexov. Dieťa stráca zrak a sluch, sú možné záchvaty epilepsie.

Vo vrchole choroby bábätko takmer nereaguje na to, čo sa deje, je letargické a apatické. Celý čas má otvorené ústa, z ktorých tečú sliny.

Niekedy sa vyskytujú hypotermické krízy, to znamená, že teplota náhle stúpa.

Deti s touto formou patológie sa časom vyčerpajú a zomierajú do veku 4 rokov.

Typ B

Táto forma ochorenia má priaznivejšiu prognózu. Nepoškodzuje nervový systém. Cholesterol a sfingomyelín sa hromadia v tkanivách vnútorných orgánov. Lekári stále neprišli na to, prečo nie je postihnutý nervový systém.

Vo veku 2-6 rokov sa slezina dieťaťa výrazne zväčšuje. Neskôr sa to isté stane s pečeňou. Jeho porážka vedie k porušeniu zrážanlivosti krvi, čo sa prejavuje krvácaním a môže sa vyvinúť anémia. Fungovanie gastrointestinálneho traktu je narušené: dochádza k zvracaniu, nevoľnosti a hnačke. Dieťa máva často bolesti v brušku, ktoré sa zväčšuje, aj keď nie tak výrazne ako pri forme A.

Tuky sa hromadia v pľúcnych tkanivách a tvoria sa infiltráty. To spôsobuje časté prechladnutia.

Táto forma Niemann-Pickovej choroby je charakterizovaná dlhým, chronickým priebehom. Pacienti sa dožívajú dospelosti a majú oveľa dlhšiu očakávanú dĺžku života.

Typ C

Príčina tohto typu ochorenia nebola presne stanovená. Predpokladá sa, že je spojená so zhoršeným transportom sfingomyelínu. V tomto prípade dochádza k pomalému hromadeniu cholesterolu a sfingomyelínu v pečeni, slezine a mozgu.

Prvé príznaky ochorenia sa môžu objaviť vo veku od 2 do 20 rokov. Slezina a pečeň sa v porovnaní s typmi A a B veľmi nezväčšujú. Koža zožltne. Na očnom pozadí sa vytvorí škvrna - „čerešňová jamka“. Pigmentácia sietnice oka sa mení.

Prvým prejavom neurologických porúch je zníženie svalového tonusu, ktorý sa časom zvyšuje. Objavuje sa paréza spastického charakteru. Svaly ochabujú a zvyšuje sa ich tonus.

Koordinovaný pohyb očí je narušený, najmä pri pohľade nahor. Vyvíja sa vertikálna oftalmoparéza.

Kvôli nedostatku koordinácie sa chôdza mení. Vyskytujú sa nekontrolované pohyby končatín a ich chvenie. Vyvíja sa terzná dystónia, ktorá sa prejavuje prudkými krútiacimi pohybmi trupu a hlavy. Vyskytujú sa epileptické záchvaty. Prehĺtanie a reč sú narušené.

Dochádza k postupnej deštrukcii rozumových schopností, čo vedie k rozvoju demencie. Kontrola nad fungovaním panvových orgánov sa stráca. Niekedy s touto chorobou môžu silné emócie viesť k strate svalového tonusu v čeľusti, krku a nohách.

Choroba postupne progreduje a akonáhle dosiahne svoj vrchol, pacient zomiera.

Typ D

Identifikované u obyvateľov Kanady, provincie Nové Škótsko. Dôvod nie je úplne jasný, ale patológia sa vyvíja s malou akumuláciou sfingomyelínu, zatiaľ čo je veľa cholesterolu.

Prejavy ochorenia presne opakujú typ C. Niektorí vedci ho nerozlišujú na samostatnú formu.

Diagnostika

Keď sa objavia prvé príznaky ochorenia alebo dieťa zaostáva vo fyzickom a duševnom vývoji, je potrebné urýchlene konzultovať s lekárom. Ak existuje podozrenie na genetickú patológiu, genetik predpíše nasledujúce testy:

• genetické testovanie;
• biopsia lymfatických uzlín, pečene a sleziny;
• analýza očného pozadia,
• biopsia kože
• punkcia kostnej drene,
• laboratórna diagnostika krvi.

Komplikácie

Možné komplikácie tohto ochorenia: hluchota, slepota, mentálna retardácia, neskorý vývoj motorických schopností.

Liečba

V závislosti od formy ochorenia a závažnosti jeho priebehu lekár predpíše liečbu na zníženie utrpenia dieťaťa. Terapia zahŕňa lieky, ktoré zlepšujú činnosť sleziny a pečene a odtok žlče. Okrem toho sa používajú lieky, ktoré majú pozitívny vplyv na fungovanie nervového systému. Predpísané sú komplexy minerálov a vitamínov.

Okrem uvedených liekov sa zvyčajne predpisuje diéta, ktorá obmedzuje kukuricu, džúsy, zemiaky a hnedý chlieb.

Nasledujúce sú úplne zakázané:

• Biely chlieb;
• mliečne výrobky;
• kapusta;
• sýtené nápoje;
• sladkosti;
• uhorky;
• džem;
• strukoviny.

Nezahrnuté v zozname zakázaných látok: mäso, vajcia, pohánka, morské plody, nesladené ovocie a zelenina, ktoré nie sú uvedené v prvom zozname. Môžete použiť fruktózu, glukózu, med.

Lekári ale nemajú na stravu jednotný názor. Niektorí z nich považujú správnu výživu za základ liečby choroby. Iní tvrdia, že diéta je pri genetických poruchách bezmocná. Dodržiavanie diéty prinesie chorému dieťaťu ďalšie utrpenie.

Dôležité! Niemann-Pickova choroba sa nedá vyliečiť. Správna liečba jednoducho znižuje závažnosť symptómov a zlepšuje život pacienta.

Niemann-Pickova choroba (sfingomyelinóza) je dedičné ochorenie spojené s nadmerným hromadením tukov v rôznych orgánoch a tkanivách, predovšetkým v mozgu, pečeni, lymfatických uzlinách, slezine a kostnej dreni. Má niekoľko klinických variantov, z ktorých každý má inú prognózu. V súčasnosti neexistuje žiadna špecifická liečba. Z tohto článku sa môžete dozvedieť o príčine, symptómoch a možnostiach liečby Niemann-Pickovej choroby.

Niemann-Pickova choroba je lyzozomálne ochorenie. Vtedy dochádza v dôsledku nedostatočnej aktivity enzýmu k hromadeniu medziproduktov metabolizmu v bunkách tela, ktoré za normálnych okolností podliehajú ďalšiemu rozkladu.

Príčiny Niemann-Pickovej choroby

Ochorenie je založené na genetickom defekte 11. chromozómu (typy A a B), 14. a 18. chromozómu (typ C). V dôsledku prítomnosti poruchy v génovej štruktúre dochádza u človeka k zníženiu aktivity enzýmu sfingomyelinázy, ktorý rozkladá sfingomyelín. Sfingomyelín je druh tuku. Táto biochemická porucha vedie k nadmernej akumulácii sfingomyelínu a cholesterolu v bunkách retikuloendotelového systému: tkanivových makrofágoch. V dôsledku toho je metabolizmus narušený.

Tkanivové makrofágy sú rozptýlené po celom tele, ale väčšina z nich je v slezine, pečeni, kostnej dreni, lymfatických uzlinách a centrálnom nervovom systéme.

Ochorenie je autozomálne recesívne, to znamená, že nie je spojené s pohlavím, môžu byť postihnutí muži aj ženy. Keď sa dva patologické gény zhodujú (od otca a od matky), ochorenie je najťažšie.

Symptómy

Existuje niekoľko klinických variantov Niemann-Pickovej choroby. Rozdelenie na varianty je spôsobené charakteristikou priebehu a biochemickými zmenami.

Celkovo boli študované 4 typy ochorení:

• • typ A – klasická forma ochorenia (infantilná, akútna neuropatická);
  • typ B – viscerálna forma (chronická, bez postihnutia nervového systému);
  • typ C – juvenilná forma (subakútna, chronická neuropatická);
  • typ D je forma z Nového Škótska (pomenovaná podľa provincie v Kanade, v ktorej sa táto forma nachádza). V poslednej dobe sa tento typ kombinuje s typom C.

Typ A

Ide o najnepriaznivejšiu formu z hľadiska prognózy do života. Prejavuje sa niekoľko týždňov po narodení (pri narodení deti vyzerajú zdravo). Chuť dieťaťa sa zhoršuje, začína chudnúť a zaostáva v raste. Pravidelné vracanie a hnačka sú možné. Brucho sa vplyvom pečene a sleziny postupne zväčšuje (pečeň sa zväčšuje skôr ako slezina), vzniká ascites. Končatiny vyzerajú tenké a veľmi tenké v porovnaní so zväčšeným bruchom.

Koža dieťaťa sa stáva suchou, stráca pružnosť, získava žltkastú farbu, miestami sú viditeľné žltosivé alebo žltohnedé škvrny. Všetky skupiny lymfatických uzlín sú zväčšené, čo je možné určiť palpáciou.

Pri vyšetrovaní očného pozadia sa určuje špecifický príznak „čerešňovej jamy“ - tmavočervená škvrna na sietnici. Môže dôjsť k zakaleniu rohovky a vzhľadu hnedej farby šošovky.

Poškodenie nervového systému spočiatku spočíva v zaostávaní neuropsychického vývoja od ich rovesníkov: deti nedržia hlavu hore, nepretáčajú sa z brucha na chrbát a nesledujú hračku. Zvyšuje sa svalový tonus na rukách a nohách a vyvíja sa svalová slabosť. Zvyšujú sa aj reflexy šliach. Postupne sa stráca sluch, zhoršuje sa videnie, môžu sa objaviť epileptické záchvaty. Vo vrchole choroby je dieťa letargické a apatické, slabo reaguje na udalosti okolo neho, takmer neustále zostáva s otvorenými ústami, preto sa vyvíja slintanie.

Vyskytujú sa obdobia náhleho zvýšenia teploty: hypertermické krízy.

Postupne sa rozvíja vyčerpanosť a pacienti s touto formou ochorenia zomierajú vo veku 2-4 rokov.

Typ B

Táto forma ochorenia má priaznivý priebeh. V tomto prípade nie je ovplyvnený nervový systém, akumulácia sfingomyelínu a cholesterolu sa vyskytuje iba vo vnútorných orgánoch. Prečo nervový systém zostáva nedotknutý, je pre lekárov stále záhadou.

Po prvé, slezina sa zväčšuje, zvyčajne o 2-6 rokov. Neskôr sa pečeň zväčšuje. Poškodenie pečene vedie k zvýšenému krvácaniu v dôsledku narušenia systému zrážania krvi. Často sa vyvíja anémia. Mám obavy z bolesti brucha, periodických pohybov čriev a občasnej nevoľnosti a vracania. Brucho sa zväčšuje, ale nie tak výrazne ako pri type A.

V dôsledku akumulácie tukov v pľúcnom tkanive sa vytvárajú infiltráty. To u takýchto detí spôsobuje časté prechladnutia.

Táto forma sa vyznačuje dlhodobým chronickým priebehom. Priemerná dĺžka života je oveľa dlhšia ako pri type A, pacienti sa dožívajú dospelosti.

Typ C

Biochemický defekt v tejto forme nie je jasne pochopený. Existuje podozrenie, že transport sfingomyelínu je narušený. Existuje mierna akumulácia sfingomyelínu a významná akumulácia cholesterolu v mozgu, slezine a pečeni.

Choroba sa prvýkrát prejavuje vo veku od 2 do 20 rokov. Zväčšenie pečene a sleziny v porovnaní s typmi A a B je nevýznamné. Charakterizovaný žltačkou v tóne pleti. Vo funduse je príznak „čerešňovej jamky“, pigmentovej degenerácie sietnice.

Neurologické poruchy začínajú znížením svalového tonusu, ktorý sa potom naopak zvyšuje. Postupne sa rozvíja spastická paréza: svalová slabosť so súčasným zvýšením svalového tonusu. Narúša sa spoločná činnosť očných buliev, znemožnia sa koordinované pohyby očí, najmä pri pohľade nahor (tzv. vertikálna oftalmoparéza).

Vyvíja sa strata koordinácie, čo spôsobuje zmenu chôdze. Vyskytuje sa chvenie a mimovoľné pohyby končatín. Charakterizované prudkými krútiacimi pohybmi v hlave a trupe (torzná dystónia). Objavujú sa epileptické záchvaty. Prehĺtanie a reč sú narušené. Mentálne postihnutie postupne progreduje, deti strácajú schopnosť učiť sa a nakoniec sa rozvinie demencia. Kontrola funkcie panvových orgánov je narušená. Bol opísaný pomerne špecifický príznak tejto formy Niemann-Pickovej choroby: náhla strata svalového tonusu nôh, čeľuste a krku pri smiechu alebo iných silných emóciách. Choroba postupne progreduje.

Po objavení sa podrobného klinického obrazu choroby sú dni takýchto pacientov očíslované.

Typ D

Popísané medzi obyvateľmi kanadskej provincie: Nové Škótsko (Scotia). Jasný biochemický defekt nebol identifikovaný, ale ochorenie sa vyvíja v dôsledku malej akumulácie sfingomyelínu a výraznej akumulácie cholesterolu. Z hľadiska jeho klinických prejavov sa prakticky nelíši od typu C, takže niektorí výskumníci ho radšej nerozlišujú na samostatnú formu.

Diagnostika

Na potvrdenie diagnózy stanovte aktivitu sfingomyelinázy v kultúre kožných fibroblastov a leukocytov (pre typy A a B), zistite akumuláciu neesterifikovaného cholesterolu v kultúre kožných fibroblastov (pre typ C) a vyhľadajte genetické defekty v 11., 14., 18. chromozóme.

Punkcia kostnej drene u takýchto pacientov odhalí špecifické „spenené“ Niemann-Pickove bunky (vyzerajú takto kvôli hromadeniu tuku).

Liečba

Choroba je nevyliečiteľná. V zásade sa symptomatická liečba vykonáva na zmiernenie utrpenia pacienta.

Medzi používané symptomatické lieky:

V posledných rokoch sa Miglustat používa na zastavenie akumulácie sfingomyelínu v bunkách. Blokuje enzým zodpovedný za syntézu glykosfingolipidov (prekurzory sfingomyelínu). Používa sa v dávkach od 100 mg 1-2-krát denne do 200 mg 3-krát denne (v závislosti od veku a telesnej oblasti pacienta). Miglustat zabraňuje deštrukcii nervových buniek a tým spomaľuje rozvoj neurologických symptómov a vedie k predlžovaniu dĺžky života. Viditeľný pozitívny výsledok používania lieku sa vyvíja po 6 mesiacoch až 1 roku nepretržitého používania.

Niemann-Pickova choroba je teda dosť ťažké dedičné ochorenie hromadenia sfingomyelínov v bunkách tela, ktoré vedie k poškodeniu pečene, mozgu, lymfatických uzlín a pľúc.

Choroba je stabilne progresívna. V niektorých variantoch ochorenia pacienti rýchlo zomierajú, zatiaľ čo iné typy majú benígnejší priebeh. Jasná a účinná liečba ešte nebola vyvinutá, ale úspešné kroky v tomto smere už boli podniknuté.

Čo sa deje v tele s Niemann-Pickovou chorobou?

Niemann-Pickova choroba je dedičné ochorenie a vyvíja sa v dôsledku mutácií v génoch, ktoré sú zodpovedné za určité funkcie tela. S touto patológiou je narušená štruktúra génu, ktorý je zodpovedný za syntézu enzýmu sfingomyelinázy. Pickova choroba sa nazýva aj sfingomyelinóza, keďže základom všetkých porúch je defekt v rovnomennej látke.

Enzým sfingomyelináza sa podieľa na rozklade lipidov a iných produktov metabolizmu tukov. Hlavnou úlohou tejto látky je oddeliť lipid nazývaný sfingomyelín na menšie častice. Keďže sa požadovaný enzým vylučuje v nedostatočnom množstve alebo dokonca nie je syntetizovaný vôbec, lipidový sfingomyelín sa začne donekonečna hromadiť v tele. Lipid sa hromadí najmä v bunkách pečene, sleziny, lymfatických uzlín a v nervových bunkách miechy a mozgu.

Keď sa tieto látky nahromadia, bunky sa zväčšia a prestanú správne fungovať. Akumulácia lipidov v nervovom tkanive vedie k ich deštrukcii a ďalšej premene na tkanivo jazvy, ktoré nemôže vykonávať potrebné funkcie.

Pickova choroba - príznaky choroby

Klinické prejavy závisia od typu ochorenia. Rôzne typy majú svoje vlastné charakteristiky a závažnosť ochorenia. Priemerná dĺžka života sa tiež líši v závislosti od rôznych foriem génovej dysfunkcie.

Typ A

Niemann-Pickova choroba typu A je dedičné ochorenie, ktoré sa najčastejšie vyskytuje u Židov zo strednej a východnej Európy. Pri tomto variante ochorenia sa lipidový sfingomyelín vôbec nerozkladá a rýchlo napĺňa bunky, čo spôsobuje narušenie ich funkcií. Bunky sa zväčšujú a rýchlo odumierajú, pričom sú nahradené jazvovitým tkanivom.

Pri Pickovej chorobe sa príznaky objavujú v detstve - po 3-5 mesiacoch. Tieto deti majú problémy s kŕmením, nepriberajú a sú zakrpatené. Bruško takýchto detí je úmerne väčšie ako telo v dôsledku zväčšenia pečene a sleziny. Hlavné príznaky Pickovej choroby typu A:

• • skorý nástup ochorenia (3-5 mesiacov),
  • vracanie, časté hnačky,
  • zvýšenie teploty,
  • strata hmotnosti, svalová atrofia, letargia,
  • Objem brucha sa neustále zvyšuje,
  • oneskorený psychomotorický vývoj (dieťa sa nedotýka prstov, nesadá si),
  • kŕče,
  • zrak je zhoršený, deti neupierajú svoj pohľad,
  • sluch klesá, deti zle reagujú na zvuky.

Typ A je charakterizovaný rýchlou progresiou symptómov ochorenia. Postihnuté bunky odumierajú a smrť mozgových buniek spôsobuje problémy s prehĺtaním, dýchaním a krvným obehom. Takéto deti zriedka žijú viac ako 3-5 rokov.

Typ B

Charakteristickým znakom priebehu Pickovej choroby typu B je nedostatočná akumulácia lipidov v nervových bunkách. Nedôjde teda k zničeniu nervových buniek a neobjavia sa príznaky mozgovej dysfunkcie. U týchto detí netrpia intelektové schopnosti, v niektorých prípadoch pacienti vykazujú pomerne vysoký mentálny talent.

Prvé príznaky ochorenia sa objavia po 3 rokoch. V prvom rade sa u detí začína zväčšovať slezina a neskôr aj pečeň. S vekom sa objavujú príznaky poškodenia pľúc. Tuk sa hromadí v lymfatických uzlinách a spôsobuje zníženie aktivity imunitného systému, deti často ochorejú. Priemerná dĺžka života takýchto pacientov je o niečo znížená, ale dožívajú sa dospelosti, niekedy až vysokého veku.

Prejavy Niemann-Pickovej choroby typu B:

• • zvýšenie objemu brucha (v dôsledku zväčšenia pečene a sleziny),
  • periodická tupá bolesť brucha,
  • nevoľnosť, niekedy vracanie,
  • dysfunkcia pečene a žlčníka (zožltnutie kože a očí),
  • zvýšené krvácanie (pečeň nevytvára zložky na zrážanie krvi v dostatočnom množstve).
  • dýchavičnosť pri miernej fyzickej námahe,
  • časté infekcie dýchacích ciest a prechladnutie.

Typ C

Niemann-Pickova choroba typu C sa objavuje po prvých rokoch života. Na začiatku ochorenia dochádza k poškodeniu vnútorných orgánov - zväčšenie pečene a sleziny, lymfatických uzlín.

Pri tomto variante poruchy metabolizmu lipidov sfingomyelínu sú ovplyvnené vnútorné orgány aj nervový systém.

Príznaky poškodenia vnútorných orgánov:

• • zvýšenie objemu brucha,
  • bolestivá, tupá bolesť v bruchu,
  • zožltnutie kože, slizníc a očí,
  • zväčšené a bolestivé lymfatické uzliny,
  • dyspnoe,
  • častá bronchitída a zápal pľúc.

S progresiou ochorenia sa objavujú príznaky poškodenia nervového systému. Prejavy porúch mozgu a miechy neustále pribúdajú, pacienti zaostávajú za svojimi rovesníkmi v psychickom i fyzickom vývoji. S progresiou ochorenia deti strácajú zručnosti a schopnosti, ktoré už ovládali. Napríklad dieťa sa už naučilo rozprávať, ale časom sa reč naruší a stane sa menej zrozumiteľnou.

Poškodenie buniek nervového systému neustále postupuje a spôsobuje poruchy nezlučiteľné so životom. Takíto pacienti zvyčajne žijú 15-20 rokov.

Príznaky poškodenia nervového systému:

• • chvenie prstov, strata koordinácie pohybov,
  • kŕče, epileptické záchvaty,
  • poruchy dýchania a prehĺtania,
  • strata reči a iných získaných zručností,
  • poruchy pamäti a myslenia, znížená výkonnosť v škole,
  • poruchy správania, odvykanie,
  • emočná nestabilita, podráždenosť, depresia.

Diagnóza ochorenia

Pri sťažnostiach na zväčšenie objemu bruška dieťaťa alebo oneskorenie duševného a fyzického vývoja sa lekár podrobne pýta rodičov na výskyt príznakov, ich frekvenciu a súvislosť s rôznymi vonkajšími faktormi. Lekár dieťa starostlivo vyšetrí a ak má podozrenie na genetické ochorenie, predpíše ďalšie vyšetrenia. Tiež takéto dieťa musí byť preukázané genetikom.

Testy na potvrdenie Niemann-Pickovej choroby:

Liečba

V závislosti od typu a klinických prejavov lekár zvolí terapiu zameranú na zníženie závažnosti ochorenia. Liečebný režim pozostáva z mnohých rôznych liekov, ktoré zlepšujú funkcie pečene a sleziny a odtok žlče. Na zlepšenie fungovania nervového systému sú predpísané aj lieky. Je indikované použitie komplexu vitamínov a minerálov.

Pacientom musí byť predpísaná diéta s obmedzenou konzumáciou niektorých potravín, ako je hnedý chlieb, kukurica, džúsy, zemiaky.

Nasledujúce boli úplne zakázané:

• • mliečne výrobky;
  • Biely chlieb;
  • kapusta;
  • sladkosti;
  • sýtené nápoje;
  • džem;
  • strukoviny;
  • uhorky

Bez obmedzení môžete jesť pohánku, všetky druhy mäsa, vajcia, morské plody, zeleninu a nesladené ovocie. Sladké jedlá zahŕňajú med, bylinkové čaje, glukózu a fruktózu.

Lekárom sa zatiaľ nepodarilo ochorenie úplne vyliečiť, ale správne zvolená terapia môže výrazne znížiť závažnosť symptómov a zlepšiť kvalitu života pacienta.

Demencia pri Pickovej chorobe

Kód ICD-10

F02.0. Demencia pri Pickovej chorobe (G31.0+).

Počnúc stredným vekom (zvyčajne medzi 50 a 60 rokmi), progresívna demencia neurodegeneratívneho typu, ktorá je založená na selektívnej atrofii frontálneho a temporálneho laloku so špecifickým klinickým obrazom: prevládajúce frontálne symptómy s eufóriou, výrazná zmena v sociálnom stereotyp správania (strata zmyslu pre odstup, takt, morálne postoje; identifikácia disinhibície nižších pudov), skoré hrubé porušenia kritiky v kombinácii s progresívnou demenciou. Charakteristické sú aj poruchy reči (stereotypia, ochudobnenie reči, znížená rečová aktivita až spontánnosť reči, amnestická a senzorická afázia).

Pre diagnostiku je dôležitý klinický obraz demencie frontálneho typu – pokročilá identifikácia prevládajúcich frontálnych symptómov s eufóriou, hrubou zmenou sociálneho stereotypu správania v kombinácii s progresívnou demenciou, pričom „inštrumentálne“ funkcie intelektu (pamäť , orientácia a pod.), sú menej narušené automatizované formy duševnej činnosti .

S progresiou demencie zaujímajú v obraze choroby čoraz dôležitejšie miesto ložiskové kortikálne poruchy, predovšetkým reči: rečové stereotypy („otočky v stoji“), echolália, postupná slovná zásoba, sémantické a gramatické ochudobňovanie reči, pokles rečovej aktivity k úplnej spontánnosti reči, amnestickej a senzorickej afázii. Zvyšuje sa nečinnosť, ľahostajnosť a spontánnosť; u niektorých pacientov (s prevládajúcim poškodením bazálnej kôry) - eufória, disinhibícia nižších pudov, strata kritiky, hrubé poškodenie koncepčného myslenia (pseudoparalytický syndróm).

Psychózy nie sú typické pre pacientov s Pickovou demenciou.

Neurologické poruchy u pacientov sa prejavujú syndrómom podobným Parkinsonovi, paroxyzmálnou svalovou atóniou bez straty vedomia. Na rozpoznanie Pickovej demencie sú dôležité výsledky neuropsychotickej štúdie: prítomnosť znakov afázie (senzorické, amnestické rečové stereotypy, zmeny rečovej aktivity, špecifické poruchy v písaní (rovnaké stereotypy, ochudobnenie a pod.), spontánnosť. počiatočné štádiá ochorenia, poruchy podľa výsledkov neuropsychologického vyšetrenia nie sú veľmi špecifické Výsledky neurofyziologickej štúdie sú rovnako nešpecifické pre diagnózu demencie Peak I: možno zistiť všeobecný pokles bioelektrickej aktivity mozgu.

Pickova demencia by sa mala odlíšiť od iných typov demencie - tento problém je relevantný v počiatočných štádiách ochorenia.

Pacienti potrebujú starostlivosť a dohľad v najskorších štádiách demencie v dôsledku ťažkých porúch správania a emočno-vôľových porúch na začiatku ochorenia. Liečba produktívnych psychopatologických porúch sa uskutočňuje podľa štandardov na liečbu zodpovedajúcich syndrómov u starších pacientov. Je indikované veľmi opatrné užívanie antipsychotík Práca s rodinnými príslušníkmi pacienta, psychologická podpora ľudí starajúcich sa o pacienta je nevyhnutná vzhľadom na ťažké poruchy správania charakteristické pre pacientov, ktoré si vyžadujú veľké úsilie zo strany blízkych.

Prognóza ochorenia je nepriaznivá.

Pickova choroba (Niemann-Pickova choroba) je familiárna choroba, ktorá je dedičná. Patológia sa prejavuje nadmernou akumuláciou tukového tkaniva vo vnútorných orgánoch vrátane mozgu. Pickova choroba má niekoľko klinických foriem.

Pickova choroba vzniká v dôsledku toho, že niektoré enzýmy nie sú dostatočne aktívne, čo spôsobuje hromadenie produktov metabolizmu, v tomto prípade tukov. Bežne sa prebytočný tuk odbúrava a vylučuje z tela, čo sa u pacientov s týmto ochorením nestáva.

Existujú štyri formy tejto choroby – typ A, B, C, D. Každá forma Niemann-Pickovej choroby je spôsobená mutáciou v špecifickej sade chromozómov. Defekt možno pozorovať na 11., 14. alebo 18. chromozóme. Výsledkom takejto odchýlky od normy je porušenie rozpadu sfingomyelínu, v dôsledku čoho dochádza k poruchám metabolizmu a hromadeniu tukov v tkanivách vnútorných orgánov.

Spôsob dedenia

Patológia sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Ak je teda jeden z rodičov chorý, dieťa zdedí patológiu bez ohľadu na pohlavie.

Za najnepriaznivejší prípad sa považuje, ak sú nositeľmi patologického génu obaja rodičia. V tomto prípade bude Pickova choroba u dieťaťa závažnejšia. Prognóza je spravidla nepriaznivá.

Typy chorôb

Príznaky, vývoj a prognóza do značnej miery závisia od typu ochorenia. Existujú štyri typy Niemann-Pickovej choroby:

• klasická forma (typ A);
• viscerálny typ (typ B);
• juvenilná forma (typ C);
• špeciálna forma Nového Škótska (typ D).

Klasická forma je charakterizovaná akútnym neuropatickým vývojom. Pri Niemannovej-Pickovej chorobe viscerálneho typu sa pozoruje chronický priebeh, ale nervový systém nie je zapojený do patologického procesu. Juvenilná forma Pickovej choroby typu C je charakterizovaná subakútnym vývojom s postihnutím nervového systému. Typ D sa vyskytuje iba medzi obyvateľmi Nového Škótska (Kanada), takže v mnohých zdrojoch je kombinovaný s juvenilnou formou kvôli podobnosti symptómov.

Symptómy patológie

Každá forma Niemann-Pickovej choroby má svoje vlastné symptómy a vývojové črty.

Klasická forma patológie sa považuje za najnepriaznivejšiu. Deti sa rodia absolútne zdravé, ale patológia rýchlo postupuje počas prvých týždňov života. Potom sa objavia nasledujúce príznaky:

• nedostatok chuti do jedla;
• neustála nevoľnosť až zvracanie;
• spomalený rast, rýchla strata hmotnosti;
• zvýšenie veľkosti pečene;
• zvýšenie objemu sleziny;
• pigmentácia kože;
• zväčšené lymfatické uzliny;
• zakalenie rohovky oka.

Brucho pacienta vyzerá veľmi veľké kvôli zvýšeniu veľkosti vnútorných orgánov.

Ďalším štádiom vývoja ochorenia je poškodenie centrálneho nervového systému, ktoré sa prejavuje vývojovými poruchami, nedostatkom reči, sluchu a zraku. Reflexná aktivita pacientov je značne zvýšená. Je možné vyvinúť konvulzívne záchvaty, ako pri epilepsii.

Táto forma patológie je najzávažnejšia, smrť nastáva vo veku od jedného do piatich rokov. Príčinou smrti je zvyčajne vyčerpanie.

Druhý typ ochorenia (typ B) má priaznivý priebeh. Pri tejto forme Pickovej choroby sú príznaky nasledovné:

• zvýšenie veľkosti sleziny;
• zvýšenie veľkosti pečene;
• porucha zrážanlivosti krvi;
• anémia;
• tráviace ťažkosti.

Zväčšenie veľkosti vnútorných orgánov je diagnostikované v šiestom roku života dieťaťa. Zväčšená pečeň vedie k poruche krvotvorby, čo často vedie k anémii. Vonkajšie prejavy sú vyjadrené v náraste veľkosti brucha, ale patológia nie je taká nápadná ako pri prvom type ochorenia. Pacienti často pociťujú nevoľnosť a vracanie, bolesti žalúdka a zápchu. Pacienti s touto formou patológie často prechladnú.

V tomto prípade nedochádza k poškodeniu nervového systému, čo vedie k dlhému životu pacientov.

Tretí typ patológie (typ C) sa často prejavuje v dospievaní do 20 rokov. Táto forma sa vyznačuje nasledujúcimi vlastnosťami:

• mierne zväčšené vnútorné orgány;
• zhoršenie zraku;
• pigmentácia kože;
• znížený svalový tonus;
• zhoršená rotácia očnej gule;
• zmena chôdze;
• chvenie prstov;
• progresia mentálnej retardácie;
• dysfunkcia prehĺtania.

V priebehu času sú príznaky sprevádzané slabosťou svalov nôh, kvôli ktorej pacient nemôže chodiť. Prognóza Pickovej choroby typu C do značnej miery závisí od symptómov pozorovaných u pacienta. Smrť nastáva rýchlo, ak sú prítomné viaceré príznaky. Pickova choroba typu D má rovnaké príznaky, ale líši sa v procese vývoja.

Liečba patológie

Nie je možné vyliečiť patológiu. Medikamentózna liečba je zameraná na zmiernenie symptómov. Na tento účel použite:

• lieky proti záchvatom;
• antidepresíva;
• lieky proti hnačke a na zlepšenie funkcie gastrointestinálneho traktu;
• lieky proti svalovým kŕčom a svalovému chveniu;
• antibiotiká a lieky proti prechladnutiu.

Na spomalenie progresie príznakov poškodenia nervového systému sa pacientom podáva liek Miglustat. Terapia týmto liekom vám umožňuje zastaviť progresiu ochorenia a predĺžiť život pacienta na mnoho rokov. Pozitívny účinok sa pozoruje iba pri dlhodobom používaní lieku, takže terapeutický kurz trvá najmenej šesť mesiacov.

Na udržanie funkcie postihnutých orgánov sú predpísané krvné transfúzie. Na podporu životných funkcií organizmu sa odporúčajú injekcie vitamínových prípravkov.

Predpoveď

Pick-Niemannov syndróm je nevyliečiteľná choroba, ktorá je smrteľná. Najťažšou formou patológie je prvý typ, v tomto prípade smrť nastáva počas prvých rokov života.

V iných prípadoch môžu pacienti žiť až 30 rokov. Prognóza závisí od liečby a použitých terapeutických metód. Vývoj choroby prebieha rýchlo. Vrcholný vývoj patológie nastáva počas obdobia poškodenia nervového systému. V tomto čase dochádza k rýchlej regresii duševného vývoja pacienta, strate sluchu a zhoršeniu zraku.

Pre Niemann-Pickovu chorobu neexistujú žiadne preventívne opatrenia. Rodiny, ktorých príbuzní majú tento syndróm, musia pred plánovaním tehotenstva vyšetriť genetikom.

Niemann-Pickova choroba typu C (NPD) je zriedkavé dedičné ochorenie charakterizované akumuláciou cholesterolu a glykosfingolipidov primárne v mozgu, čo vedie k závažným neurologickým, duševným a systémovým poruchám. BNP sa vyskytuje približne u jedného zo stotisíc novorodencov. Choroba je rozšírená. Väčšina pacientov zomiera v detstve a dospievaní.

NPC je spôsobená mutáciami v géne NPC1 (približne 95 % prípadov) alebo géne NPC2 (približne 5 % prípadov), čo vedie k narušeniu intracelulárneho transportu lipidov a abnormálnemu ukladaniu cholesterolu a glykosfingolipidov v mozgu a iných orgánoch. Tento proces vedie k progresívnym duševným poruchám, poškodeniu nervových uzlín, zväčšeniu pečene a sleziny. BNP je neuroviscerálne ochorenie, ktoré je v prvom rade charakterizované dysfunkciou centrálneho nervového systému a v druhom rade vnútorných orgánov. Dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom.

Príznaky Niemann-Pickovej choroby

• zvyčajne sa vyskytuje v detstve;
• centrálna hypotenzia;
• oneskorenie alebo zastavenie vývoja reči;
• poruchy chôdze;
• dysmetria;
• diadochokinéza;
• dysartria;
• dysfágia;
• sakadické pohyby očí;
• kataplexia;
• narkolepsiu;
• obštrukčné spánkové apnoe;
• epileptické záchvaty;
• senzorineurálna strata sluchu;
• periférna neuropatia;
• znížená kognitívna funkcia;
• katatónia;
• odchýlky v správaní;
• sluchové halucinácie;
• zrakové halucinácie;
• bludné predstavy;
• depresie;
• ascites;
• neonatálna cholestáza;
• žltačka;
• hepatosplenomegália.

Diagnostika

Diagnóza je overená kombináciou klinických symptómov, biochemických štúdií, genetického testovania a inštrumentálnej diagnostiky.

• Detekcia akumulácie neesterifikovaného cholesterolu v kožných fibroblastoch pri farbení filipínom.
• Zvýšené hladiny chitotriozidázy v plazme.
• Zvýšené hladiny produktov oxidácie cholesterolu.
• Genetický výskum: identifikácia patogénnych mutácií v génoch NPC1 alebo NPC2.
• MRI mozgu: cerebrálna a/alebo cerebelárna atrofia, zvýšená hustota bielej hmoty.
• Ultrazvuk brušnej dutiny: hepatosplenomegália.

Liečba Niemann-Pickovej choroby

Cieľom terapie je korigovať neurologické a duševné poruchy s cieľom zlepšiť kvalitu života pacientov s BNP. Na tento účel sú predpísané symptomatické a patogenetické činidlá. Široko používané sú antikonvulzíva, atypické neuroleptiká, stabilizátory nálady, antibakteriálne lieky a lieky na zlepšenie kognitívnych funkcií. Elektrokonvulzívna terapia sa úspešne používa pri katatónii. Patogenetická terapia sa uskutočňuje liekom miglustat (Zaveska), ktorý pôsobí ako kompetitívny inhibítor enzýmu glukozirceramidsyntázy, ktorý katalyzuje prvý fixný stupeň syntézy glykosfingolipidov. Odporúčaná dávka miglustatu pre dospelých a dospievajúcich je 200 mg trikrát denne. Dávka u pacientov vo veku 4-12 rokov sa určuje na základe plochy povrchu tela. Zároveň je predpísaná prísna diéta s obmedzením disacharidov. Častou komplikáciou užívania miglustatu je hnačka, ktorá si vyžaduje užívanie liekov proti hnačke a probiotík. Účinok užívania lieku nastáva najskôr o šesť mesiacov neskôr a často oveľa neskôr, ale prognóza sa výrazne zlepšuje.

Základné lieky

Existujú kontraindikácie. Vyžaduje sa odborná konzultácia.

• Miglustat () je inhibítor glukozylceramid syntázy. Dávkovací režim: užíva sa perorálne, bez ohľadu na príjem potravy, v dávke 200 mg 3-krát denne. pre dospelých a deti staršie ako 12 rokov. Dávka pre malé deti sa určuje na základe plochy povrchu tela. Ak sa vyvinie hnačka alebo zlyhanie obličiek, dávka lieku sa zníži.

• Konzultácia s lekárskym genetikom.
• Konzultácia s neurológom.
• Konzultácia s psychiatrom.
• Konzultácia s gastroenterológom.

Niemann-Pickova choroba (sfingomyelinóza) je dedičné ochorenie spojené s nadmerným hromadením tukov v rôznych orgánoch a tkanivách, predovšetkým v mozgu, pečeni, lymfatických uzlinách, slezine a kostnej dreni. Má niekoľko klinických variantov, z ktorých každý má inú prognózu. V súčasnosti neexistuje žiadna špecifická liečba. Z tohto článku sa môžete dozvedieť o príčine, symptómoch a možnostiach liečby Niemann-Pickovej choroby.

Niemann-Pickova choroba je lyzozomálne ochorenie. Vtedy dochádza v dôsledku nedostatočnej aktivity enzýmu k hromadeniu medziproduktov metabolizmu v bunkách tela, ktoré za normálnych okolností podliehajú ďalšiemu rozkladu.

Príčiny Niemann-Pickovej choroby

Ochorenie je založené na genetickom defekte 11. chromozómu (typy A a B), 14. a 18. chromozómu (typ C). V dôsledku prítomnosti poruchy v génovej štruktúre dochádza u človeka k zníženiu aktivity enzýmu sfingomyelinázy, ktorý rozkladá sfingomyelín. Sfingomyelín je druh tuku. Táto biochemická porucha vedie k nadmernej akumulácii sfingomyelínu a cholesterolu v bunkách retikuloendotelového systému: tkanivových makrofágoch. V dôsledku toho je metabolizmus narušený.

Tkanivové makrofágy sú rozptýlené po celom tele, ale väčšina z nich je v slezine, pečeni, kostnej dreni, lymfatických uzlinách a centrálnom nervovom systéme.

Ochorenie je autozomálne recesívne, to znamená, že nie je spojené s pohlavím, môžu byť postihnutí muži aj ženy. Keď sa dva patologické gény zhodujú (od otca a od matky), ochorenie je najťažšie.

Symptómy

Existuje niekoľko klinických variantov Niemann-Pickovej choroby. Rozdelenie na varianty je spôsobené charakteristikou priebehu a biochemickými zmenami.

Celkovo boli študované 4 typy ochorení:

• typ A – klasická forma ochorenia (infantilná, akútna neuropatická);
• typ B – viscerálna forma (chronická, bez postihnutia nervového systému);
• typ C – juvenilná forma (subakútna, chronická neuropatická);
• typ D je forma z Nového Škótska (pomenovaná podľa provincie v Kanade, v ktorej sa táto forma nachádza). V poslednej dobe sa tento typ kombinuje s typom C.

Typ A

Ide o najnepriaznivejšiu formu z hľadiska prognózy do života. Prejavuje sa niekoľko týždňov po narodení (pri narodení deti vyzerajú zdravo). Chuť dieťaťa sa zhoršuje, začína chudnúť a zaostáva v raste. Pravidelné vracanie a hnačka sú možné. Brucho sa vplyvom pečene a sleziny postupne zväčšuje (pečeň sa zväčšuje skôr ako slezina), vzniká ascites. Končatiny vyzerajú tenké a veľmi tenké v porovnaní so zväčšeným bruchom.

Koža dieťaťa sa stáva suchou, stráca pružnosť, získava žltkastú farbu, miestami sú viditeľné žltosivé alebo žltohnedé škvrny. Všetky skupiny lymfatických uzlín sú zväčšené, čo je možné určiť palpáciou.

Pri vyšetrovaní očného pozadia sa určuje špecifický príznak „čerešňovej jamy“ - tmavočervená škvrna na sietnici. Môže dôjsť k zakaleniu rohovky a vzhľadu hnedej farby šošovky.

Poškodenie nervového systému spočiatku spočíva v zaostávaní neuropsychického vývoja od ich rovesníkov: deti nedržia hlavu hore, nepretáčajú sa z brucha na chrbát a nesledujú hračku. Zvyšuje sa svalový tonus na rukách a nohách a vyvíja sa svalová slabosť. Zvyšujú sa aj reflexy šliach. Postupne sa stráca sluch, zhoršuje sa videnie, môžu sa objaviť epileptické záchvaty. Vo vrchole choroby je dieťa letargické a apatické, slabo reaguje na udalosti okolo neho, takmer neustále zostáva s otvorenými ústami, preto sa vyvíja slintanie.

Vyskytujú sa obdobia náhleho zvýšenia teploty: hypertermické krízy.

Postupne sa rozvíja vyčerpanosť a pacienti s touto formou ochorenia zomierajú vo veku 2-4 rokov.

Typ B

Táto forma ochorenia má priaznivý priebeh. V tomto prípade nie je ovplyvnený nervový systém, akumulácia sfingomyelínu a cholesterolu sa vyskytuje iba vo vnútorných orgánoch. Prečo nervový systém zostáva nedotknutý, je pre lekárov stále záhadou.

Po prvé, slezina sa zväčšuje, zvyčajne o 2-6 rokov. Neskôr sa pečeň zväčšuje. Poškodenie pečene vedie k zvýšenému krvácaniu v dôsledku narušenia systému zrážania krvi. Často sa vyvíja anémia. Mám obavy z bolesti brucha, periodických pohybov čriev a občasnej nevoľnosti a vracania. Brucho sa zväčšuje, ale nie tak výrazne ako pri type A.

V dôsledku akumulácie tukov v pľúcnom tkanive sa vytvárajú infiltráty. To u takýchto detí spôsobuje časté prechladnutia.

Táto forma sa vyznačuje dlhodobým chronickým priebehom. Priemerná dĺžka života je oveľa dlhšia ako pri type A, pacienti sa dožívajú dospelosti.

Typ C

Biochemický defekt v tejto forme nie je jasne pochopený. Existuje podozrenie, že transport sfingomyelínu je narušený. Existuje mierna akumulácia sfingomyelínu a významná akumulácia cholesterolu v mozgu, slezine a pečeni.

Choroba sa prvýkrát prejavuje vo veku od 2 do 20 rokov. Zväčšenie pečene a sleziny v porovnaní s typmi A a B je nevýznamné. Charakterizovaný žltačkou v tóne pleti. Vo funduse je príznak „čerešňovej jamky“, pigmentovej degenerácie sietnice.

Neurologické poruchy začínajú znížením svalového tonusu, ktorý sa potom naopak zvyšuje. Postupne sa rozvíja spastická paréza: svalová slabosť so súčasným zvýšením svalového tonusu. Narúša sa spoločná činnosť očných buliev, znemožnia sa koordinované pohyby očí, najmä pri pohľade nahor (tzv. vertikálna oftalmoparéza).

Vyvíja sa strata koordinácie, čo spôsobuje zmenu chôdze. Vyskytuje sa chvenie a mimovoľné pohyby končatín. Charakterizované prudkými krútiacimi pohybmi v hlave a trupe (torzná dystónia). Objavujú sa epileptické záchvaty. Prehĺtanie a reč sú narušené. Mentálne postihnutie postupne progreduje, deti strácajú schopnosť učiť sa a nakoniec sa rozvinie demencia. Kontrola funkcie panvových orgánov je narušená. Bol opísaný pomerne špecifický príznak tejto formy Niemann-Pickovej choroby: náhla strata svalového tonusu nôh, čeľuste a krku pri smiechu alebo iných silných emóciách. Choroba postupne progreduje.

Po objavení sa podrobného klinického obrazu choroby sú dni takýchto pacientov očíslované.

Typ D

Popísané medzi obyvateľmi kanadskej provincie: Nové Škótsko (Scotia). Jasný biochemický defekt nebol identifikovaný, ale ochorenie sa vyvíja v dôsledku malej akumulácie sfingomyelínu a výraznej akumulácie cholesterolu. Z hľadiska jeho klinických prejavov sa prakticky nelíši od typu C, takže niektorí výskumníci ho radšej nerozlišujú na samostatnú formu.

Diagnostika

Na potvrdenie diagnózy stanovte aktivitu sfingomyelinázy v kultúre kožných fibroblastov a leukocytov (pre typy A a B), zistite akumuláciu neesterifikovaného cholesterolu v kultúre kožných fibroblastov (pre typ C) a vyhľadajte genetické defekty v 11., 14., 18. chromozóme.

Punkcia kostnej drene u takýchto pacientov odhalí špecifické „spenené“ Niemann-Pickove bunky (vyzerajú takto kvôli hromadeniu tuku).

Liečba

Choroba je nevyliečiteľná. V zásade sa symptomatická liečba vykonáva na zmiernenie utrpenia pacienta.

Medzi používané symptomatické lieky:

V posledných rokoch sa Miglustat používa na zastavenie akumulácie sfingomyelínu v bunkách. Blokuje enzým zodpovedný za syntézu glykosfingolipidov (prekurzory sfingomyelínu). Používa sa v dávkach od 100 mg 1-2-krát denne do 200 mg 3-krát denne (v závislosti od veku a telesnej oblasti pacienta). Miglustat zabraňuje deštrukcii nervových buniek a tým spomaľuje rozvoj neurologických symptómov a vedie k predlžovaniu dĺžky života. Viditeľný pozitívny výsledok používania lieku sa vyvíja po 6 mesiacoch až 1 roku nepretržitého používania.

Niemann-Pickova choroba je teda dosť ťažké dedičné ochorenie hromadenia sfingomyelínov v bunkách tela, ktoré vedie k poškodeniu pečene, mozgu, lymfatických uzlín a pľúc. Choroba je stabilne progresívna. V niektorých variantoch ochorenia pacienti rýchlo zomierajú, zatiaľ čo iné typy majú benígnejší priebeh. Jasná a účinná liečba ešte nebola vyvinutá, ale úspešné kroky v tomto smere už boli podniknuté.