Najčastejšie genetické ochorenia a ich diagnostika u pestúnov. Najčastejšie genetické choroby V akom veku sa prejavujú genetické choroby?

Poučenie

Dnes je známych niekoľko tisíc genetických chorôb spôsobených abnormalitami v ľudskej DNA. Každý z nás má poškodených 6-8 génov, ktoré sa však neprejavujú a nevedú k rozvoju ochorenia. Ak dieťa zdedí po otcovi a matke dva podobné abnormálne gény, ochorie. Budúci rodičia sa preto snažia dohodnúť si stretnutie s genetikom, aby s jeho pomocou zistili možné riziko genetickej anomálie.

Downov syndróm je jednou z najčastejších genetických chorôb. Deti s jedným chromozómom navyše sa rodia so zmenenou štruktúrou tváre, zníženým svalovým tonusom a malformáciami tráviaceho a kardiovaskulárneho systému. Takéto deti zaostávajú vo vývoji za svojimi rovesníkmi. Syndróm je registrovaný u jedného dieťaťa z 1000 novorodencov a môžete sa o ňom dozvedieť už v druhom trimestri tehotenstva po absolvovaní prenatálneho skríningu.

Cystická fibróza sa najčastejšie vyskytuje u ľudí z Kaukazu a. Ak sú obaja rodičia nositeľmi defektných génov, zvyšuje sa riziko, že sa im narodí dieťa s narušenou funkciou dýchacieho systému, reprodukčného systému a tráviaceho traktu. Príčinou týchto problémov je nedostatok bielkovín, ktoré sú pre telo životne dôležité, pretože riadia rovnováhu chloridov v bunkách.

Hemofília je ochorenie spojené so zvýšeným krvácaním. Toto ochorenie sa dedí po ženskej línii a postihuje najmä deti mužského pohlavia. V dôsledku poškodenia génov zodpovedných za zrážanie krvi dochádza ku krvácaniu v kĺboch, svaloch a vnútorných orgánoch, čo môže viesť k ich deformácii. Ak sa takéto bábätko objavilo vo vašej rodine, mali by ste vedieť, že by mu nemali podávať lieky, ktoré znižujú zrážanlivosť krvi.

Fragile X syndróm, tiež známy ako Martin-Bellov syndróm, je najbežnejším typom vrodenej mentálnej retardácie. Existujú menšie aj závažné vývojové oneskorenia. Často sú následky tohto ochorenia spojené s autizmom. Priebeh ochorenia určuje počet abnormálnych opakujúcich sa úsekov v chromozóme X: čím viac ich je, tým závažnejšie sú následky syndrómu.

Turnerov syndróm sa môže vyskytnúť u vášho dieťaťa iba vtedy, ak nosíte dievča. Jeden z 3 000 novorodencov má čiastočnú alebo úplnú absenciu jedného alebo dvoch X chromozómov. Bábätká s týmto ochorením majú veľmi malý vzrast a nefunkčné vaječníky. A ak sa narodí dieťa ženského pohlavia s tromi X chromozómami, diagnostikuje sa syndróm trizómie X, ktorý spôsobuje ľahkú mentálnu retardáciu a v niektorých prípadoch aj neplodnosť.

Každý z nás pri premýšľaní o dieťati sníva o tom, že bude mať len zdravého a v konečnom dôsledku šťastného syna či dcérku. Niekedy sa naše sny zrútia a dieťa sa narodí vážne choré, ale to vôbec neznamená, že toto vlastné, pôvodné, pokrvné (vedecky: biologické) dieťa bude vo väčšine prípadov menej milované a menej drahé.

Samozrejme, pri narodení chorého dieťaťa je nezmerne viac starostí, materiálnych nákladov, fyzickej a morálnej záťaže ako pri narodení zdravého. Niektorí odsudzujú matku a / alebo otca, ktorí odmietli vychovávať choré dieťa. Ale ako nám hovorí evanjelium: "Nesúďte a nebudete súdení." Dieťa je opustené z rôznych dôvodov, či už zo strany matky a/alebo otca (sociálne, materiálne, vekové a pod.), ako aj zo strany dieťaťa (závažnosť ochorenia, možnosti a vyhliadky na liečbu a pod.). Takzvané opustené deti môžu byť chorí aj prakticky zdraví ľudia bez ohľadu na vek: novorodenci a dojčatá, ako aj starší.

Z rôznych dôvodov sa manželia rozhodnú vziať si do rodiny dieťa z detského domova alebo hneď z pôrodnice. Menej často tento z nášho pohľadu humánny občiansky čin vykonávajú slobodné ženy. Stáva sa, že postihnuté deti opustia detský domov a ich menovaní rodičia schválne prijmú do rodiny dieťa s Downovou chorobou alebo s detskou mozgovou obrnou a inými ochoreniami.

Cieľom práce je poukázať na klinické a genetické znaky najčastejších dedičných ochorení, ktoré sa prejavujú u dieťaťa bezprostredne po narodení a zároveň na základe klinického obrazu ochorenia možno stanoviť diagnózu, príp. počas nasledujúcich rokov života dieťaťa, kedy je patológia diagnostikovaná v závislosti od času.výskyt prvých symptómov špecifických pre túto chorobu. Pomocou množstva laboratórnych biochemických, cytogenetických a molekulárno-genetických štúdií možno u dieťaťa odhaliť niektoré ochorenia ešte pred nástupom klinických príznakov.

Pravdepodobnosť mať dieťa s vrodenou alebo dedičnou patológiou, takzvaným populačným alebo všeobecným štatistickým rizikom, rovnajúcim sa 3-5%, prenasleduje každú tehotnú ženu. V niektorých prípadoch je možné predpovedať narodenie dieťaťa s určitou chorobou a diagnostikovať patológiu už v období vnútromaternicového vývoja dieťaťa. Niektoré vrodené vývojové chyby a ochorenia sa u plodu zisťujú pomocou laboratórnych biochemických, cytogenetických a molekulárno-genetických metód, presnejšie súboru prenatálnych (prenatálnych) diagnostických metód.

Sme presvedčení, že všetky deti ponúkané na adopciu/adopciu by mali byť čo najpodrobnejšie vyšetrené všetkými odbornými lekármi, aby sa vylúčila príslušná profilová patológia, vrátane vyšetrenia a vyšetrenia genetikom. V tomto prípade je potrebné vziať do úvahy všetky známe údaje o dieťati a jeho rodičoch.

V jadre každej bunky ľudského tela je 46 chromozómov, t.j. 23 párov, ktoré obsahujú všetky dedičné informácie. Človek dostane 23 chromozómov od matky s vajíčkom a 23 od otca so spermiou. Keď sa tieto dve pohlavné bunky spoja, získame výsledok, ktorý vidíme v zrkadle a okolo nás. Štúdium chromozómov vykonáva cytogenetický špecialista. Na tento účel sa používajú krvné bunky nazývané lymfocyty, ktoré sú špeciálne spracované. Súbor chromozómov, rozdelených odborníkom do párov a podľa poradového čísla - prvý pár atď., sa nazýva karyotyp. Opakujeme, v jadre každej bunky je 46 chromozómov alebo 23 párov. Posledný pár chromozómov je zodpovedný za pohlavie osoby. U dievčat sú to chromozómy XX, jeden z nich dostane od matky, druhý od otca. Chlapci majú XY pohlavných chromozómov. Prvý je od matky a druhý od otca. Polovica spermií obsahuje chromozóm X a druhá polovica chromozóm Y.

Existuje skupina chorôb spôsobených zmenou sady chromozómov. Najčastejším z nich je Downova choroba(jeden zo 700 novorodencov). Diagnózu tohto ochorenia u dieťaťa by mal stanoviť neonatológ v prvých 5-7 dňoch pobytu novorodenca v pôrodnici a potvrdiť vyšetrením karyotypu dieťaťa. Pri Downovej chorobe je karyotyp 47 chromozómov, tretí chromozóm je v 21. páre. Dievčatá a chlapci trpia touto chromozomálnou patológiou rovnakým spôsobom.

Môžu len dievčatá Shereshevsky-Turnerova choroba. Prvé príznaky patológie sú najčastejšie viditeľné vo veku 10-12 rokov, keď má dievča malý vzrast, nízko posadené vlasy v zadnej časti hlavy, vo veku 13-14 rokov nie sú žiadne náznaky menštruácie. V duševnom vývoji je mierne oneskorenie. Hlavným príznakom u dospelých pacientov s Shereshevsky-Turnerovou chorobou je neplodnosť. Karyotyp takéhoto pacienta je 45 chromozómov. Jeden chromozóm X chýba. Frekvencia ochorenia je 1 na 3 000 dievčat a u dievčat s výškou 130 - 145 cm - 73 z 1 000.

Viditeľné iba u mužov Klinefelterova choroba, ktorej diagnóza sa najčastejšie stanovuje vo veku 16-18 rokov. Pacient má vysoký rast (190 cm a viac), často mierne zaostáva v duševnom vývoji, dlhé ruky sú neprimerane vysoké, zakrývajúce hrudník, keď je obopnutý. Pri štúdiu karyotypu sa pozoruje 47 chromozómov - 47, XXY. U dospelých pacientov s Kleinfelterovou chorobou je hlavným príznakom neplodnosť. Prevalencia ochorenia je 1:18 000 zdravých mužov, 1:95 mentálne retardovaných chlapcov a jeden z 9 neplodných mužov.

Vyššie sme opísali najčastejšie chromozomálne ochorenia. Viac ako 5 000 chorôb dedičnej povahy je klasifikovaných ako monogénne, pri ktorých dochádza k zmene, mutácii v niektorom z 30 000 génov nachádzajúcich sa v jadre ľudskej bunky. Práca určitých génov prispieva k syntéze (tvorbe) proteínu alebo proteínov zodpovedajúcich tomuto génu, ktoré sú zodpovedné za fungovanie buniek, orgánov a systémov tela. Porušenie (mutácia) génu vedie k narušeniu syntézy proteínov a ďalej k narušeniu fyziologickej funkcie buniek, orgánov a systémov tela, na činnosti ktorých sa tento proteín podieľa. Poďme sa pozrieť na najčastejšie z týchto ochorení.

Všetky deti vo veku do 2-3 mesiacov by určite mali podstúpiť špeciálnu biochemickú štúdiu moču, aby sa z nej vylúčili fenylketonúria alebo pyrohroznová oligofrénia. Pri tomto dedičnom ochorení sú rodičmi pacienta zdraví ľudia, no každý z nich je nositeľom presne rovnakého patologického génu (tzv. recesívny gén) a s rizikom 25 % môžu mať choré dieťa. Najčastejšie sa takéto prípady vyskytujú v príbuzných manželstvách. Fenylketonúria je jednou z najčastejších dedičných chorôb. Frekvencia tejto patológie je 1:10 000 novorodencov. Podstatou fenylketonúrie je, že aminokyselina fenylalanín nie je v tele absorbovaná a jej toxické koncentrácie nepriaznivo ovplyvňujú funkčnú činnosť mozgu a radu orgánov a systémov. Hlavnými klinickými prejavmi tohto ochorenia sú oneskorený duševný a motorický vývoj, epileptiformné záchvaty, dyspeptické prejavy (poruchy gastrointestinálneho traktu) a dermatitída (kožné lézie). Liečba spočíva najmä v špeciálnej diéte a užívaní zmesí aminokyselín bez aminokyseliny fenylalanínu.

Deťom mladším ako 1-1,5 roka sa odporúča diagnostikovať na zistenie závažnej dedičnej choroby - cystická fibróza. S touto patológiou sa pozoruje poškodenie dýchacieho systému a gastrointestinálneho traktu. Pacient má príznaky chronického zápalu pľúc a priedušiek v kombinácii s dyspeptickými prejavmi (hnačka, následne zápcha, nevoľnosť a pod.). Frekvencia tohto ochorenia je 1:2500. Liečba spočíva v použití enzýmových prípravkov, ktoré podporujú funkčnú aktivitu pankreasu, žalúdka a čriev, ako aj vymenovanie protizápalových liekov.

Častejšie, až po roku života, sa pozorujú klinické prejavy bežnej a dobre známej choroby - hemofília. Chlapci väčšinou trpia touto patológiou. Matky týchto chorých detí sú prenášačkami mutácie. Žiaľ, niekedy nie je v zdravotnej dokumentácii dieťaťa napísané nič o matke a jej príbuzných. Porušenie zrážanlivosti krvi, pozorované pri hemofílii, často vedie k vážnemu poškodeniu kĺbov (hemoragická artritída) a iným léziám tela, s akýmikoľvek rezmi, predĺženým krvácaním, ktoré môže byť pre človeka smrteľné.

Vo veku 4-5 rokov a iba chlapci vykazujú klinické príznaky Duchennova myodystrofia. Rovnako ako pri hemofílii je nosičom mutácie matka, t.j. "vodič" alebo vysielač. Kostrové pruhované svaly, jednoduchšie svaly na prvých nohách a po rokoch aj na všetkých ostatných častiach tela, sú nahradené spojivovým tkanivom, ktoré nie je schopné kontrakcie. Pacienta čaká úplná imobilita a smrť, častejšie v druhej dekáde života. Doposiaľ nebola vyvinutá účinná terapia pre DMD, hoci mnohé laboratóriá po celom svete, vrátane nášho, vykonávajú výskum využitia metód genetického inžinierstva v tejto patológii. V experimente sa už dosiahli pôsobivé výsledky, ktoré umožňujú optimisticky hľadieť do budúcnosti takýchto pacientov.

Uviedli sme najčastejšie dedičné ochorenia, ktoré sa zisťujú pomocou molekulárnych diagnostických techník ešte pred nástupom klinických príznakov. Domnievame sa, že ústav, v ktorom sa dieťa nachádza, by sa mal venovať štúdiu karyotypu, ako aj vyšetreniu dieťaťa, aby sa vylúčili bežné mutácie. V lekárskych údajoch o dieťati spolu s jeho krvnou skupinou a Rh príslušnosťou by mali byť uvedené karyotypové a molekulárne genetické štúdie, ktoré charakterizujú aktuálny zdravotný stav dieťaťa a pravdepodobnosť výskytu najčastejších dedičných ochorení v budúcnosti.

Navrhované prieskumy určite prispejú k riešeniu mnohých globálnych problémov ako pre dieťa, tak aj pre ľudí, ktorí si toto dieťa chcú vziať do rodiny.

V.G. Vakharlovsky - lekársky genetik, detský neuropatológ najvyššej kategórie, kandidát lekárskych vied. Lekár genetického laboratória pre prenatálnu diagnostiku dedičných a vrodených chorôb PRED. Ott — už viac ako 30 rokov sa venuje medicínskemu genetickému poradenstvu o prognóze zdravia detí, štúdiu, diagnostike a liečbe detí trpiacich dedičnými a vrodenými chorobami nervového systému. Autor viac ako 150 publikácií.

Laboratórium prenatálnej diagnostiky dedičných a vrodených chorôb (vedúci korešpondent Ruskej akadémie lekárskych vied profesor V.S. Baranov) Ústavu pôrodníctva a gynekológie. PRED. Otta RAMS, Petrohrad

Zdediť sa môžu nielen vonkajšie znaky, ale aj choroby. Zlyhania v génoch predkov vedú v dôsledku toho k následkom u potomkov. Povieme si o siedmich najčastejších genetických ochoreniach.

Dedičné vlastnosti sa prenášajú na potomkov od predkov vo forme génov spojených do blokov nazývaných chromozómy. Všetky bunky tela, s výnimkou pohlavných buniek, majú dvojitú sadu chromozómov, z ktorých polovica pochádza od matky a druhá časť od otca. Choroby, ktoré sú spôsobené určitými poruchami v génoch, sú dedičné.

Krátkozrakosť

Alebo krátkozrakosť. Geneticky podmienené ochorenie, ktorého podstatou je, že obraz sa tvorí nie na sietnici, ale pred ňou. Za najčastejšiu príčinu tohto javu sa považuje zväčšenie očnej gule. Krátkozrakosť sa spravidla vyvíja v období dospievania. Zároveň človek vidí dobre na blízko, no vidí zle na diaľku.

Ak sú obaja rodičia krátkozrakí, potom je riziko vzniku krátkozrakosti u ich detí vyššie ako 50%. Ak majú obaja rodičia normálne videnie, pravdepodobnosť vzniku krátkozrakosti nie je väčšia ako 10%.

Pri výskume krátkozrakosti dospeli pracovníci Austrálskej národnej univerzity v Canberre k záveru, že krátkozrakosť je vlastná 30 % belochov a postihuje až 80 % Ázijcov vrátane obyvateľov Číny, Japonska, Južnej Kórey atď. viac ako 45 tisíc ľudí, vedci identifikovali 24 génov spojených s krátkozrakosťou a tiež potvrdili ich spojenie s dvoma predtým stanovenými génmi. Všetky tieto gény sú zodpovedné za vývoj oka, jeho štruktúru, signalizáciu v tkanivách oka.

Downov syndróm

Syndróm pomenovaný po anglickom lekárovi Johnovi Downovi, ktorý ho prvýkrát opísal v roku 1866, je formou chromozomálnej mutácie. Downov syndróm postihuje všetky rasy.

Ochorenie je dôsledkom toho, že v bunkách nie sú prítomné dve, ale tri kópie 21. chromozómu. Genetici tomu hovoria trizómia. Vo väčšine prípadov sa extra chromozóm prenáša na dieťa od matky. Všeobecne sa uznáva, že riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom závisí od veku matky. Avšak vzhľadom na to, že vo všeobecnosti sa rodia najčastejšie v mladosti, 80 % všetkých detí s Downovým syndrómom sa rodí ženám do 30 rokov.

Na rozdiel od génov sú chromozomálne abnormality náhodné zlyhania. A v rodine môže byť len jeden človek trpiaci takouto chorobou. Ale aj tu existujú výnimky: v 3-5% prípadov sa vyskytujú zriedkavejšie - translokačné formy Downovho syndrómu, keď má dieťa zložitejšiu štruktúru sady chromozómov. Podobný variant ochorenia sa môže opakovať vo viacerých generáciách tej istej rodiny.
Podľa charitatívnej nadácie Downside Up sa v Rusku každý rok narodí asi 2 500 detí s Downovým syndrómom.

Klinefelterov syndróm

Ďalšia chromozomálna porucha. Približne na každých 500 novonarodených chlapcov pripadá jeden s touto patológiou. Klinefelterov syndróm sa zvyčajne objavuje po puberte. Muži trpiaci týmto syndrómom sú neplodní. Okrem toho sa vyznačujú gynekomastiou - nárastom mliečnej žľazy s hypertrofiou žliaz a tukového tkaniva.

Syndróm dostal svoje meno na počesť amerického lekára Harryho Klinefeltera, ktorý prvýkrát opísal klinický obraz patológie v roku 1942. Spolu s endokrinológom Fullerom Albrightom zistil, že ak majú ženy normálne pár XX pohlavných chromozómov a muži majú XY, potom s týmto syndrómom majú muži jeden až tri ďalšie X chromozómy.

Farbosleposť

Alebo farbosleposť. Je dedičná, oveľa menej často získaná. Vyjadruje sa v neschopnosti rozlíšiť jednu alebo viac farieb.
Farbosleposť je spojená s chromozómom X a prenáša sa z matky, majiteľky „pokazeného“ génu, na jej syna. Farbosleposťou teda trpí až 8 % mužov a nie viac ako 0,4 % žien. Faktom je, že u mužov nie je „manželstvo“ v jednom chromozóme X kompenzované, pretože na rozdiel od žien nemajú druhý chromozóm X.

Hemofília

Ďalšia choroba, ktorú zdedili synovia po matkách. Všeobecne známy je príbeh o potomkoch anglickej kráľovnej Viktórie z dynastie Windsor. Ani ona, ani jej rodičia netrpeli týmto závažným ochorením spojeným s porušením zrážanlivosti krvi. K génovej mutácii došlo pravdepodobne spontánne, pretože Victoriin otec mal v čase jej počatia už 52 rokov.

Deti zdedili „fatálny“ gén od Victorie. Jej syn Leopold zomrel na hemofíliu vo veku 30 rokov a dve z jej piatich dcér, Alice a Beatrice, niesli nešťastný gén. Jedným z najznámejších potomkov Viktórie, ktorí trpeli hemofíliou, je syn jej vnučky Carevič Alexej, jediný syn posledného ruského cisára Mikuláša II.

cystická fibróza

Dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje porušením žliaz vonkajšej sekrécie. Vyznačuje sa zvýšeným potením, vylučovaním hlienu, ktorý sa hromadí v tele a bráni vývoju dieťaťa, a čo je najdôležitejšie, bráni plnohodnotnému fungovaniu pľúc. Možná smrť v dôsledku zlyhania dýchania.

Podľa ruskej pobočky americkej chemickej a farmaceutickej korporácie Abbott je priemerná dĺžka života pacientov s cystickou fibrózou 40 rokov v európskych krajinách, 48 rokov v Kanade a USA a 30 rokov v Rusku. Medzi známe príklady patrí francúzsky spevák Gregory Lemarchal, ktorý zomrel vo veku 23 rokov. Cystickou fibrózou pravdepodobne trpel aj Frederic Chopin, ktorý zomrel na následky zlyhania pľúc vo veku 39 rokov.

Choroba spomínaná v staroegyptských papyrusoch. Charakteristickým príznakom migrény sú epizodické alebo pravidelné silné záchvaty bolesti hlavy na jednej strane hlavy. Rímsky lekár gréckeho pôvodu Galén, ktorý žil v 2. storočí, nazval chorobu hemicrania, čo v preklade znamená „polovica hlavy“. Z tohto termínu vzniklo slovo „migréna“. V 90. rokoch. V dvadsiatom storočí sa zistilo, že migréna je spôsobená predovšetkým genetickými faktormi. Bolo objavených množstvo génov zodpovedných za prenos migrény dedením.

13326 0

Všetko genetické choroby, ktorých je dnes známych niekoľko tisíc, sú spôsobené anomáliami v genetickom materiáli (DNA) človeka.

Genetické ochorenia môžu súvisieť s mutáciou jedného alebo viacerých génov, nesprávnym usporiadaním, absenciou alebo duplikáciou celých chromozómov (chromozomálne choroby), ako aj s mutáciami prenášanými matkou v genetickom materiáli mitochondrií (mitochondriálne choroby).

Bolo popísaných viac ako 4000 chorôb spojených s poruchami jedného génu.

Trochu o genetických chorobách

Medicína už dávno vie, že rôzne etnické skupiny majú predispozíciu k určitým genetickým ochoreniam. Napríklad ľudia z oblasti Stredozemného mora častejšie trpia talasémiou. Vieme, že riziko mnohých genetických ochorení u dieťaťa silne závisí od veku matky.

Je tiež známe, že niektoré genetické choroby u nás vznikli ako pokus tela odolávať okoliu. Kosáčikovitá anémia podľa moderných údajov pochádza z Afriky, kde je malária skutočnou pohromou ľudstva už mnoho tisíc rokov. Pri kosáčikovitej anémii majú ľudia mutáciu červených krviniek, ktorá spôsobuje, že hostiteľ je odolný voči Plasmodium malárii.

Dnes vedci vyvinuli testy na stovky genetických chorôb. Dokážeme otestovať cystickú fibrózu, Downov syndróm, syndróm fragilného X, dedičné trombofílie, Bloomov syndróm, Canavanovu chorobu, Fanconiho anémiu, familiárnu dysautonómiu, Gaucherovu chorobu, Niemann-Pickovu chorobu, Klinefelterov syndróm, talasémiu a mnohé ďalšie choroby.

Cystická fibróza.

Cystická fibróza, v anglickej literatúre známa ako cystická fibróza, je jednou z najčastejších genetických chorôb, najmä medzi belochmi a aškenázskymi Židmi. Je to spôsobené nedostatkom proteínu, ktorý riadi rovnováhu chloridov v bunkách. Výsledkom nedostatku tohto proteínu je zhrubnutie a porušenie vlastností sekrécie žliaz. Cystická fibróza sa prejavuje porušením funkcií dýchacieho systému, tráviaceho traktu, reprodukčného systému. Príznaky sa môžu pohybovať od miernych až po veľmi závažné. Aby sa choroba objavila, obaja rodičia musia byť nositeľmi defektných génov.

Downov syndróm.

Toto je najznámejšie chromozomálne ochorenie, ktoré sa vyskytuje v dôsledku prítomnosti nadbytočného genetického materiálu na chromozóme 21. Downov syndróm je registrovaný u 1 dieťaťa z 800-1000 novorodencov. Toto ochorenie sa dá ľahko zistiť prenatálnym skríningom. Syndróm je charakterizovaný anomáliami v štruktúre tváre, zníženým svalovým tonusom, malformáciami kardiovaskulárneho a tráviaceho systému, ako aj oneskorením vo vývoji. Deti s Downovým syndrómom majú symptómy od miernych až po veľmi ťažké vývojové poruchy. Toto ochorenie je rovnako nebezpečné pre všetky etnické skupiny. Najdôležitejším rizikovým faktorom je vek matky.

Syndróm krehkého X.

Fragile X syndróm alebo Martin-Bellov syndróm je spojený s najčastejším typom vrodenej mentálnej retardácie. Oneskorenie vývoja môže byť veľmi mierne alebo závažné, niekedy je syndróm spojený s autizmom. Tento syndróm sa vyskytuje u 1 z 1 500 mužov a 1 z 2 500 žien. Ochorenie je spojené s prítomnosťou abnormálnych opakujúcich sa miest na chromozóme X – čím viac takýchto miest, tým je ochorenie závažnejšie.

Dedičné poruchy krvácania.

Koagulácia krvi je jedným z najzložitejších biochemických procesov, ktoré sa vyskytujú v tele, takže existuje veľké množstvo porúch zrážanlivosti v rôznych štádiách. Poruchy zrážanlivosti môžu spôsobiť sklon ku krvácaniu alebo naopak k tvorbe krvných zrazenín.

Medzi známe ochorenia patrí trombofília spojená s Leidenskou mutáciou (faktor V Leiden). Existujú aj iné genetické poruchy zrážanlivosti, vrátane deficitu protrombínu (faktor II), deficitu proteínu C, deficitu proteínu S, deficitu antitrombínu III a iných.

Každý už počul o hemofílii – dedičnej poruche zrážanlivosti, pri ktorej dochádza k nebezpečným krvácaniam vo vnútorných orgánoch, svaloch, kĺboch, pozoruje sa abnormálne menštruačné krvácanie a každé drobné zranenie môže viesť k nenapraviteľným následkom v dôsledku neschopnosti tela zastaviť krvácanie. Najbežnejšia je hemofília A (nedostatok zrážanlivosti faktora VIII); Známa je aj hemofília B (nedostatok faktora IX) a hemofília C (nedostatok faktora XI).

Existuje tiež veľmi častá von Willebrandova choroba, pri ktorej sa pozoruje spontánne krvácanie v dôsledku zníženej hladiny faktora VIII. Chorobu opísal v roku 1926 fínsky pediater von Willebrand. Americkí vedci sa domnievajú, že ňou trpí 1 % svetovej populácie, no u väčšiny z nich genetická chyba nespôsobuje vážne príznaky (napríklad ženy môžu mať len silnú menštruáciu). Klinicky významné prípady sa podľa ich názoru pozorujú u 1 osoby na 10 000, čo je 0,01%.

Familiárna hypercholesterolémia.

Ide o skupinu dedičných metabolických porúch, ktoré sa prejavujú abnormálne vysokými hladinami lipidov a cholesterolu v krvi. Familiárna hypercholesterolémia je spojená s obezitou, poruchou glukózovej tolerancie, cukrovkou, mozgovými príhodami a srdcovými infarktmi. Liečba choroby zahŕňa zmenu životného štýlu a prísnu diétu.

Huntingtonova choroba.

Huntingtonova choroba (niekedy Huntingtonova choroba) je dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje postupnú degeneráciu centrálneho nervového systému. Stratu funkcie nervových buniek v mozgu sprevádzajú zmeny v správaní, nezvyčajné trhavé pohyby (chorea), nekontrolované svalové kontrakcie, ťažkosti s chôdzou, strata pamäti a porucha reči a prehĺtania.

Moderná liečba je zameraná na boj proti symptómom ochorenia. Huntingtonova choroba sa zvyčajne začína prejavovať za 30-40 rokov a predtým človek nemusí hádať o svojom osude. Menej často sa choroba začína rozvíjať v detstve. Ide o autozomálne dominantné ochorenie – ak má jeden z rodičov defektný gén, potom má dieťa 50% šancu, že ho dostane.

Duchennova svalová dystrofia.

Pri Duchennovej svalovej dystrofii sa symptómy zvyčajne objavia pred dosiahnutím veku 6 rokov. Patrí medzi ne únava, svalová slabosť (začínajúca v nohách a stúpajúca vyššie), možná mentálna retardácia, srdcové a dýchacie problémy, deformity chrbtice a hrudníka. Progresívna svalová slabosť vedie k invalidite, vo veku 12 rokov je veľa detí pripútaných na invalidný vozík. Chlapci sú chorí.

Beckerova svalová dystrofia.

Pri Beckerovej svalovej dystrofii sa symptómy podobajú Duchennovej dystrofii, ale objavujú sa neskôr a vyvíjajú sa pomalšie. Svalová slabosť v hornej časti tela nie je taká výrazná ako pri predchádzajúcom type dystrofie. Chlapci sú chorí. Nástup ochorenia nastáva vo veku 10 – 15 rokov a vo veku 25 – 30 rokov sú pacienti zvyčajne pripútaní na invalidný vozík.

Kosáčiková anémia.

Pri tejto dedičnej chorobe je narušený tvar červených krviniek, ktoré sa stávajú ako kosáčik - odtiaľ názov. Zmenené červené krvinky nemôžu dodávať dostatok kyslíka do orgánov a tkanív. Choroba vedie k ťažkým krízam, ktoré sa vyskytujú mnohokrát alebo len niekoľkokrát za život pacienta. Okrem bolestí hrudníka, brucha a kostí sa objavuje únava, dýchavičnosť, tachykardia, horúčka atď.

Liečba zahŕňa lieky proti bolesti, kyselinu listovú na podporu krvotvorby, krvné transfúzie, dialýzu a hydroxymočovinu na zníženie frekvencie epizód. Kosáčikovitá anémia sa vyskytuje prevažne u ľudí afrických a stredomorských predkov, ako aj u obyvateľov Južnej a Strednej Ameriky.

talasémia.

Talasémie (beta-talasémia a alfa-talasémia) sú skupinou dedičných ochorení, pri ktorých je narušená správna syntéza hemoglobínu. V dôsledku toho sa vyvíja anémia. Pacienti sa sťažujú na únavu, dýchavičnosť, bolesti kostí, majú zväčšenú slezinu a lámavé kosti, zlú chuť do jedla, tmavý moč, žltosť kože. Takíto ľudia sú náchylní na infekčné choroby.

fenylketonúria.

Fenylketonúria je výsledkom nedostatku pečeňového enzýmu, ktorý je potrebný na premenu aminokyseliny fenylalanínu na inú aminokyselinu, tyrozín. Ak ochorenie nie je diagnostikované včas, v tele dieťaťa sa hromadí veľké množstvo fenylalanínu, čo spôsobuje mentálnu retardáciu, poškodenie nervového systému a kŕče. Liečba spočíva v prísnej diéte a užívaní kofaktora tetrahydrobiopterínu (BH4) na zníženie hladiny fenylalanínu v krvi.

Nedostatok alfa-1 antitrypsínu.

Toto ochorenie sa vyskytuje v dôsledku nedostatočného množstva enzýmu alfa-1-antitropsínu v pľúcach a krvi, čo vedie k takým následkom, ako je emfyzém. Medzi skoré príznaky ochorenia patrí dýchavičnosť, sipot. Ďalšie príznaky: strata hmotnosti, časté infekcie dýchacích ciest, únava, tachykardia.

Okrem tých, ktoré sú uvedené vyššie, existuje obrovské množstvo iných genetických chorôb. Dodnes na ne neexistujú žiadne radikálne spôsoby liečby, no génová terapia má obrovský potenciál. Mnohé choroby, najmä včasnou diagnózou, sa dajú úspešne kontrolovať a pacienti dostávajú príležitosť žiť plnohodnotný, produktívny život.

Každý gén v ľudskom tele obsahuje jedinečné informácie obsiahnuté v DNA. Genotyp konkrétneho jedinca poskytuje jednak jeho jedinečné vonkajšie znaky a jednak do značnej miery určuje jeho zdravotný stav.

Lekársky záujem o genetiku od druhej polovice 20. storočia neustále rastie. Rozvoj tejto oblasti vedy otvára nové metódy na štúdium chorôb, vrátane zriedkavých, ktoré sa považovali za nevyliečiteľné. Dodnes bolo objavených niekoľko tisíc chorôb, ktoré sú úplne závislé od ľudského genotypu. Zvážte príčiny týchto ochorení, ich špecifickosť, aké metódy ich diagnostiky a liečby používa moderná medicína.

Typy genetických chorôb

Genetické choroby sa považujú za dedičné choroby, ktoré sú spôsobené mutáciami v génoch. Je dôležité pochopiť, že vrodené chyby, ktoré sa objavili v dôsledku vnútromaternicových infekcií, tehotných žien užívajúcich nelegálne drogy a iných vonkajších faktorov, ktoré by mohli ovplyvniť tehotenstvo, nesúvisia s genetickými chorobami.

Ľudské genetické choroby sú rozdelené do nasledujúcich typov:

Chromozomálne aberácie (preusporiadanie)

Táto skupina zahŕňa patológie spojené so zmenami v štruktúrnom zložení chromozómov. Tieto zmeny sú spôsobené prasknutím chromozómov, čo vedie k redistribúcii, zdvojnásobeniu alebo strate genetického materiálu v nich. Práve tento materiál by mal zabezpečiť uchovávanie, reprodukciu a prenos dedičných informácií.

Chromozomálne prestavby vedú k vzniku genetickej nerovnováhy, ktorá negatívne ovplyvňuje normálny priebeh vývoja organizmu. Pri chromozomálnych ochoreniach sa vyskytujú aberácie: syndróm mačacieho plaču, Downov syndróm, Edwardsov syndróm, polyzómia na chromozóme X alebo chromozóme Y atď.

Najčastejšou chromozomálnou anomáliou na svete je Downov syndróm. Táto patológia je spôsobená prítomnosťou jedného extra chromozómu v ľudskom genotype, to znamená, že pacient má 47 chromozómov namiesto 46. U ľudí s Downovým syndrómom má 21. pár (celkovo 23) chromozómov tri kópie, a nie dva. Existujú zriedkavé prípady, keď je toto genetické ochorenie výsledkom translokácie 21. páru chromozómov alebo mozaiky. Vo veľkej väčšine prípadov syndróm nie je dedičnou poruchou (91 zo 100).

Monogénne choroby

Táto skupina je značne heterogénna z hľadiska klinických prejavov chorôb, ale každé genetické ochorenie je tu spôsobené poškodením DNA na úrovni génov. Dodnes bolo objavených a popísaných viac ako 4000 monogénnych chorôb. Patria sem choroby s mentálnou retardáciou, dedičné metabolické choroby, izolované formy mikrocefálie, hydrocefalus a rad ďalších chorôb. Niektoré choroby sú badateľné už u novorodencov, iné sa prejavia až v období puberty alebo keď človek dosiahne 30-50 rokov.

Polygénne choroby

Tieto patológie možno vysvetliť nielen genetickou predispozíciou, ale do značnej miery aj vonkajšími faktormi (podvýživa, zlá ekológia atď.). Polygénne choroby sa tiež nazývajú multifaktoriálne. To je odôvodnené skutočnosťou, že sa objavujú v dôsledku pôsobenia mnohých génov. Medzi najčastejšie multifaktoriálne ochorenia patria: reumatoidná artritída, hypertenzia, ischemická choroba srdca, diabetes mellitus, cirhóza pečene, psoriáza, schizofrénia atď.

Tieto ochorenia predstavujú asi 92% z celkového počtu dedičných patológií. S vekom sa frekvencia chorôb zvyšuje. V detstve je počet pacientov najmenej 10% a u starších ľudí - 25-30%.

K dnešnému dňu bolo popísaných niekoľko tisíc genetických chorôb, tu je len krátky zoznam niektorých z nich:

Najčastejšie genetické choroby	Najvzácnejšie genetické choroby
Hemofília (porucha zrážania krvi)	Capgrasov blud (človek verí, že niekoho blízkeho nahradil klon).
Farbosleposť (neschopnosť rozlišovať farby)	Klein-Levinov syndróm (nadmerná ospalosť, poruchy správania)
Cystická fibróza (dysfunkcia dýchania)	Ochorenie slonov (bolestivé kožné výrastky)
Spina bifida (stavce sa nezatvárajú okolo miechy)	Cicero (psychická porucha, túžba jesť nejedlé veci)
Tay-Sachsova choroba (poškodenie CNS)	Stendhalov syndróm (palpitácie, halucinácie, strata vedomia pri pohľade na umelecké diela)
Klinefelterov syndróm (nedostatok androgénov u mužov)	Robinov syndróm (malformácia maxilofaciálnej oblasti)
Prader-Williho syndróm (oneskorený fyzický a intelektuálny vývoj, poruchy vzhľadu)	Hypertrichóza (nadmerný rast vlasov)
Fenylketonúria (zhoršený metabolizmus aminokyselín)	Syndróm modrej kože (modrá farba kože)

Niektoré genetické ochorenia sa môžu objaviť doslova v každej generácii. Spravidla sa neobjavujú u detí, ale s vekom. Na prejave genetickej chyby sa podieľajú rizikové faktory (zlé životné prostredie, stres, hormonálna nerovnováha, podvýživa). Medzi takéto ochorenia patrí cukrovka, psoriáza, obezita, hypertenzia, epilepsia, schizofrénia, Alzheimerova choroba atď.

Diagnostika génových patológií

Nie každé genetické ochorenie sa odhalí od prvého dňa života človeka, niektoré sa prejavia až po niekoľkých rokoch. V tomto ohľade je veľmi dôležité podrobiť sa včasnému výskumu prítomnosti génových patológií. Takúto diagnózu je možné vykonať tak vo fáze plánovania tehotenstva, ako aj počas obdobia nosenia dieťaťa.

Existuje niekoľko diagnostických metód:

Biochemická analýza

Umožňuje zistiť choroby spojené s dedičnými metabolickými poruchami. Metóda zahŕňa test ľudskej krvi, kvalitatívnu a kvantitatívnu štúdiu iných telesných tekutín;

Cytogenetická metóda

Odhaľuje príčiny genetických chorôb, ktoré spočívajú v porušení organizácie bunkových chromozómov;

Molekulárna cytogenetická metóda

Vylepšená verzia cytogenetickej metódy, ktorá umožňuje odhaliť aj mikrozmeny a najmenšie rozpady chromozómov;

Syndromová metóda

Genetické ochorenie môže mať v mnohých prípadoch rovnaké príznaky, ktoré sa budú zhodovať s prejavmi iných, nepatologických ochorení. Metóda spočíva v tom, že pomocou genetického vyšetrenia a špeciálnych počítačových programov sa z celého spektra príznakov izolujú len tie, ktoré špecificky poukazujú na genetické ochorenie.

Molekulárna genetická metóda

V súčasnosti je najspoľahlivejší a najpresnejší. Umožňuje študovať ľudskú DNA a RNA, detegovať aj menšie zmeny vrátane nukleotidovej sekvencie. Používa sa na diagnostiku monogénnych chorôb a mutácií.

Ultrazvukové vyšetrenie (ultrazvuk)

Na zistenie chorôb ženského reprodukčného systému sa používa ultrazvuk panvových orgánov. Ultrazvuk sa používa aj na diagnostiku vrodených patológií a niektorých chromozomálnych ochorení plodu.

Je známe, že asi 60 % spontánnych potratov v prvom trimestri tehotenstva je spôsobených tým, že plod mal genetické ochorenie. Telo matky sa tak zbaví neživotaschopného embrya. Dedičné genetické choroby môžu tiež spôsobiť neplodnosť alebo opakované potraty. Často žena musí prejsť mnohými nepresvedčivými vyšetreniami, kým sa obráti na genetika.

Najlepšou prevenciou vzniku genetického ochorenia plodu je genetické vyšetrenie rodičov pri plánovaní tehotenstva. Aj keď sú muž alebo žena zdraví, môžu niesť poškodené časti génov vo svojom genotype. Univerzálny genetický test je schopný odhaliť viac ako sto chorôb, ktoré sú založené na génových mutáciách. S vedomím, že aspoň jeden z budúcich rodičov je nositeľom porúch, vám lekár pomôže zvoliť vhodnú taktiku prípravy na tehotenstvo a jeho zvládanie. Faktom je, že zmeny génov, ktoré sprevádzajú tehotenstvo, môžu spôsobiť nenapraviteľné poškodenie plodu a dokonca sa stať hrozbou pre život matky.

Počas tehotenstva sa u žien pomocou špeciálnych štúdií niekedy diagnostikujú genetické choroby plodu, čo môže vyvolať otázku, či sa vôbec oplatí tehotenstvo udržať. Najskorší čas na diagnostiku týchto patológií je 9. týždeň. Táto diagnóza sa vykonáva pomocou bezpečného neinvazívneho testu DNA Panorama. Test spočíva v tom, že sa budúcej matke odoberie krv zo žily, metódou sekvenovania sa z nej izoluje genetický materiál plodu a študuje sa na prítomnosť chromozomálnych abnormalít. Štúdia dokáže identifikovať také abnormality ako Downov syndróm, Edwardsov syndróm, Patauov syndróm, mikrodelečné syndrómy, patológie pohlavných chromozómov a množstvo ďalších anomálií.

Dospelá osoba, ktorá absolvovala genetické testy, môže zistiť svoju predispozíciu ku genetickým chorobám. V tomto prípade bude mať šancu uchýliť sa k účinným preventívnym opatreniam a zabrániť výskytu patologického stavu pozorovaním odborníka.

Liečba genetických chorôb

Akékoľvek genetické ochorenie predstavuje pre medicínu ťažkosti, najmä preto, že niektoré z nich je dosť ťažké diagnostikovať. Obrovské množstvo chorôb sa z princípu nedá vyliečiť: Downov syndróm, Klinefelterov syndróm, cystická acidóza atď. Niektoré z nich vážne znižujú priemernú dĺžku života človeka.

Hlavné metódy liečby:

• Symptomatická

  Zmierňuje príznaky, ktoré spôsobujú bolesť a nepohodlie, zabraňuje progresii ochorenia, ale neodstraňuje jeho príčinu.

  genetik

  Kyjevskaja Julia Kirillovna

  Ak máte:

  • otázky týkajúce sa výsledkov prenatálnej diagnostiky;
  • slabé výsledky skríningu
  vám ponúkame objednajte sa na bezplatnú konzultáciu s genetikom*

  *Konzultácie sa uskutočňujú pre obyvateľov ktoréhokoľvek regiónu Ruska prostredníctvom internetu. Pre obyvateľov Moskvy a Moskovského regiónu je možná osobná konzultácia (majte so sebou pas a platnú zmluvu o povinnom zdravotnom poistení)