Prader-Villi sindromi, Labhart-Villi sindromi haqida hamma narsa. Prader-Villi sindromi: irsiy kasallik belgilaridan qanday shubhalanish mumkin Alomatlar va belgilar

Juda kam uchraydigan hisoblanadi genetik buzuqlik, unda 15-otalik xromosomasida joylashgan etti gen to'liq yoki qisman yo'q va normal ishlamaydi.

Ushbu genetik patologiya faqat otadan olingan ma'lum bir genning nusxasi to'g'ri ishlashi tufayli yuzaga keladi. Onadan olingan nusxada ham ba'zi qonunbuzarliklar ko'rsatilgan. Keling, batafsil ko'rib chiqaylik.

Organizmda sog'lom odam genlarning nusxalari mavjud bo'lib, buning natijasida organlar normadan hech qanday og'ishlarsiz ishlashi mumkin. Prader-Villi sindromi rivojlanishi bilan bunday nusxalar yo'q. Hozirgi vaqtda ushbu kasallikka o'xshash kasalliklar ma'lum.

Xuddi shunday paydo bo'lish mexanizmi Angelman sindromida ham kuzatilishi mumkin, ammo bu holatda ham mutatsiyalar onadan olingan genetik materialga ta'sir qiladi. Bunday kasalliklar odatda o'zini namoyon qiladi turli shakllar va bor turli darajalarda tortishish kuchi. Ammo, shunga qaramay, ular davolab bo'lmaydi.

Sindrom rivojlanishining sabablari

Prader-Villi sindromi - bu faqat ma'lum anomaliyalarning rivojlanishi bilan rivojlanadigan irsiy aniqlangan patologiya. Boshqacha qilib aytganda, ma'lum xromosoma anomaliyalari bilan ota-ona genlari azoblana boshlaydi, bu esa jiddiy o'zgarishlarga olib keladi. Klinik rasm 15-otalik nasl-nasabidagi yettita gen etishmayotgan yoki ifodalanmaganida rivojlanadi. Bunday holda, DNKda saqlanadigan ma'lumotlar RNKga aylantirilmaydi.

Ushbu irsiy patologiyaning sabablarini aniqlash bilan shug'ullangan olimlar ilgari bunday og'ish tufayli gomozigota hosil bo'lganiga ishonishgan. Keyin ular ustun xususiyatlar autosomalarda mavjud bo'lib, kasallikning asosiy yuqish yo'li irsiyatdir, degan xulosaga kelishdi.

Genetiklar ko'plab patologiyalarni o'tkazdilar, ularning yordami bilan kasallikdan aziyat chekkan bolalarning otalarida 15-xromosomaning translokatsiyasi borligi aniqlandi. Prader-Villi sindromi bo'lgan bolalarning fotosuratlari bizning maqolamizda keltirilgan.

Genetik mexanizm

Bugungi kunga kelib, ushbu patologiya bilan 15-xromosoma q11.2 dan q13 gacha bo'lgan segmentlarda shikastlanganligi aniq aniqlangan. Xuddi shu narsa Angelman sindromi bilan sodir bo'ladi. Biroq, bu kasallik butunlay boshqacha alomatlar bilan tavsiflanadi. Bunday dissonansni faqat genetik fandagi genomik imprinting, shuningdek uniparental disomiya kabi hodisa bilan izohlash mumkin.

Uniparental disomiya bilan ikkala xromosoma ham faqat bitta ota-onadan meros bo'lib o'tadi, ammo bu sodir bo'lishi uchun genetik materialga ma'lum biokimyoviy omillar ta'sir qilishi kerak. Bu fakt prometafaz tahlillari va ushbu xromosomaning ba'zi lokuslarining DNK belgilari yordamida aniqlangan.

Prader-Villi sindromi ikkita asosiy mexanizm tufayli yuzaga keladi: otadan olingan 15-xromosomaning mikrodeletsiyasi va onadan olingan ona xromosomalarining idiosomiyasi.

Genomik imprinting bilan fenotipdagi o'zgarishlar kimning xromosomalarida - otaning yoki onaning xromosomalarida paydo bo'lganiga bog'liq.

Bolalardagi Prader-Villi sindromi

Sindrom bilan og'rigan bemorning tanasida yuzaga keladigan buzilishlar mexanizmlari hali to'liq o'rganilmagan. Biroq, ular kasallikning ushbu turiga xos bo'lgan bir qator alomatlarga ega. Yog 'hujayralarining ko'payishi va lipoliz darajasining pasayishi tufayli bemorlarning vazni ortishiga ishoniladi.

Bundan tashqari, gipotalamusning disfunktsiyalari mavjud bo'lib, ular asosan uning ikkita yadrosida - ventrolateral va ventromedialda qayd etiladi. Bunday jarayonlar ikkinchi darajali jinsiy xususiyatlarni shakllantirishda muvaffaqiyatsizlikka olib keladi. Soch follikulalari va melanotsitlarda tironaza faolligining pasayishi soch, teri va ìrísíning gipopigmentatsiyasiga olib keladi.

Prader-Villi sindromining asosiy belgilari qanday?

Kasallikning belgilari

Ushbu patologiya homiladorlikning dastlabki bosqichlarida ham aniqlanishi mumkin noto'g'ri joylashuv homila va uning past harakatchanligi. Bundan tashqari, homilador ayol chorionik hujayralar tomonidan ishlab chiqarilgan gonadotropin darajasida va polihidramnioz belgilarida sezilarli o'zgarishlarga duch kelishi mumkin. Ushbu alomatlar tashxis qo'yish uchun ishlatilishi mumkin emas, ammo ular keyingi tashxis uchun etarli asos bo'lishi mumkin.

Displaziya

Bolalarda Prader-Villi sindromi (yuqoridagi rasmda) sifatida namoyon bo'lishi mumkin tug'ma dislokatsiyalar kestirib (displazi), zaiflashgan mushak tonusi, shuningdek, muvofiqlashtirish buzilishlarida. Yangi tug'ilgan chaqaloq o'z-o'zidan so'rib, yuta olmaydigan holatlar mavjud. ona suti. Ushbu buzuqlikda ovqatlanish naycha yordamida amalga oshiriladi. Nafas olishning buzilishi mumkin va ba'zi hollarda sun'iy shamollatish talab etiladi.

Uyquchanlik

Bundan tashqari, Prader-Villi kasalligining boshqa belgilari ham mavjud. Masalan, bolalarda uyquchanlik kuchayishi mumkin. kelsak tashqi omillar, keyin bola rivojlanish kechikishlarini boshdan kechiradi. Shuning uchun bunday bemorlarning bo'yi qisqa, qo'l va oyoqlarning kam rivojlanganligi bilan ajralib turadi va ko'pincha strabismus rivojlanadi.

Boshqa alomatlar

Kelajakda bu patologiya quyidagi alomatlar bilan tavsiflanadi:

1. Orqa miyaning egriligi.
2. Birlamchi tishlarning kariyesi va tupurik qalinligining oshishi.
3. Ortiqcha ovqatlanishga moyillik.
4. Jinsiy bezlarning gipofunktsiyasi, bu esa keyinchalik bepushtlikka olib keladi.
5. Semirib ketish.
6. Dvigatelning kechikishi va nutqni rivojlantirish.
7. Psikomotor rivojlanishning kechikishi.
8. Balog'at yoshidagi kechikish.

Ushbu alomatlar vizual tarzda aniqlanadi. IN o'smirlik yillari oshkor qilinadi quyidagi alomatlar:

Prader-Villi sindromining diagnostikasi

Ushbu irsiy patologiyani hatto ultratovush paytida intrauterin rivojlanish paytida ham sezish mumkin. Bunday hollarda ayollarga ma'lum turlar tavsiya etiladi prenatal diagnostika, va agar kerak bo'lsa, mutaxassislar foydalanadi invaziv usullar muammoni hal qilish.

Tug'ilgandan so'ng, tajribali mutaxassis chaqaloqni dastlabki tekshirish vaqtida Prader-Villi kasalligiga tashxis qo'yish huquqiga ega. Biroq, buni tasdiqlash uchun maxsus genetik test kerak. Inson xorionik gonadotropinining tarkibi onaning qonida ham tekshiriladi. Bunday usullar tufayli DNK darajasida submikroskopik va funktsional patologiyalarni aniqlash mumkin.

Tashxis qo'yish uchun qanday mezonlar qo'llaniladi?

Tashxis quyidagi yo'llar bilan amalga oshirilishi mumkin klinik mezonlar:

1. Tug'ilganda kam vazn va to'liq muddatli homiladorlik holatlarida bolaning o'sishi.
2. Noto'g'ri pozitsiyasi, shu jumladan homilaning to'g'ri ko'rinishi.
3. Rivojlanishdagi boshqa mikroanomaliyalar.
4. Ekspress tizim.
5. Teri va soch pigmentatsiyasining kamayishi.
6. Odatda olti oygacha rivojlanadigan semirish.
7. Psixologik, vosita va nutq rivojlanishidagi kechikishlar.

Bo'lgan bolalar bu sindrom, doimo oziq-ovqat talab qiladi va juda oz harakat qiladi. Haddan tashqari kilogramm ortishi tufayli ular uyqu apnesi kabi asoratlarni boshdan kechirishi mumkin, bu ko'pincha uyqu paytida o'limga olib keladi.

Prader-Villi sindromini qanday davolash mumkin?

Davolash

Bugungi kunga qadar sindromni davolashning o'ziga xos usullari mavjud emas. Terapiya odatda simptomatikdir. Agar yangi tug'ilgan chaqaloq nafas olish bilan bog'liq muammolarga duch kelsa, u ko'chiriladi sun'iy shamollatish o'pka, va yutish bilan bog'liq muammolar bo'lsa, enteral ovqatlanish ta'minlanadi. Mushaklar ohangining pasayishi holatlarida massaj va turli xil fizioterapiya usullari ko'rsatiladi.

Prader-Villi kasalligiga chalingan bolalarga har kuni rekombinant o'sish gormoni beriladi, bu mushaklarning o'sishini qo'llab-quvvatlaydi va bemorning ishtahani kamaytirishga yordam beradi. Inson xorionik gonadotropini ham almashtiriladi.

Bunday kasallik davrida gipogonadizm, ya'ni jinsiy bezlarning etarli darajada rivojlanmaganligi va reproduktiv tizim funktsiyalarining o'zgarishi kuzatiladi. Bunday holda, o'sish va balog'atga etishni rag'batlantirish uchun gormonlarni almashtirish terapiyasi amalga oshiriladi.

Ba'zi hollarda nutqning kechikishi va etishmovchiligi bo'lgan bolalar psixologik rivojlanish Sizga psixiatr yoki psixolog yordami kerak bo'lishi mumkin. Va eng muhimi, ular iste'mol qiladigan oziq-ovqat miqdorini doimiy ravishda kuzatib borish kerak. Prader-Villi sindromi bo'lgan bolalarga maxsus parhez terapiyasi buyuriladi.

Ikkinchi bolaning xavfi turmush qurgan juftlik Bu kasallikdan aziyat chekadigan birinchi odam bir xil irsiy muammolar bilan tug'ilishi nihoyatda yuqori. Bunday holatda, ota-onalarga konsultatsiyadan o'tish tavsiya etiladi, u erda mutaxassislar ularni har tomonlama tekshiradilar va xavflarni hisoblab chiqadilar.

Prader-Villi kasalligi bo'lgan bolalar endokrinolog va nevrolog tomonidan doimiy monitoringni talab qiladi.

Kasallik fonida umumiy farovonlikni yaxshilash

Sindromga ega bo'lgan odamlar orasida somatik kasallik ko'rsatkichlari sezilarli darajada oshadi, aloqa qilish qiyin va kasallikning xususiyatlariga ko'ra maxsus yordamga ehtiyoj seziladi. Ular nima uchun sog'lig'iga g'amxo'rlik qilish kerakligini tushunmasliklari mumkin. Agar ahvol qoniqarli bo'lsa va bemor o'zini yaxshi his qilsa, uning hayot sifati yaxshilanadi.

Yo'q qilish kerak quyidagi omillar:

1. Ko'tarilgan xavf to'satdan o'lim.
2. Kasallik ehtimoli.
3. Moddiy farovonlikni belgilovchi omillar sonining ko'payishi.
4. Sog'liqni saqlash va sog'lomlashtirish xizmatlaridan foydalanish etarli emas.

Prader-Villi patologiyasi bo'lgan odamlar, ularning asosiy kasalliklari tufayli alohida ehtiyojlarga ega. Ular o'tkir va maxsus davolashni talab qiladi surunkali patologiyalar, umumiy salomatlikni yaxshilashga yordam berishda va hokazo. Ularning ehtiyojlarini qondirish kerak maxsus muassasalar ta'minlash tibbiy yordam, bu esa, o'z navbatida, asosiy kasallikni davolashdan iborat bo'lishi mumkin va somatik kasalliklar asosiy patologiya bilan bog'liq.

Prader-Villi sindromi bilan umr ko'rish davomiyligi qancha? Ushbu kasallik ko'pincha bemorlarning umr ko'rish davomiyligini 60 yilgacha qisqartirishga olib keladi. Biroq, bunday odamlarning tiklanish prognozi juda xafa.

Maqola taqdim etildi batafsil tavsif Prader-Villi sindromi. Endi siz bu qanday patologiya ekanligini bilasiz.

ICD-9 759.81 OMIM eMedicine ped/1880

Prader-Villi sindromi- kam uchraydigan genetik anormallik. Prader-Villi sindromida 15-xromosomadan taxminan 7 ta gen yo'q.

Xususiyatlari

Prader-Villi sindromi quyidagilar bilan tavsiflanadi:

• tug'ilishdan oldin: past xomilalik harakatchanlik;
• ko'pincha - homilaning noto'g'ri pozitsiyasi;

• semizlik; ortiqcha ovqatlanish tendentsiyasi;
• mushak tonusining pasayishi (gipotoniklik); harakatlarni muvofiqlashtirishning pasayishi;
• kichik qo'llar va oyoqlar, qisqa bo'yli;
• uyquchanlikning kuchayishi;
• strabismus (ko'zni qisib);
• skolyoz (umurtqa pog'onasining egriligi);
• suyak zichligining pasayishi;
• jinsiy bezlar funktsiyasining pasayishi (gipogonadizm); natija odatda bepushtlikdir;

• nutqni kechiktirish, kechikish aqliy rivojlanish; umumiy va nozik vosita ko'nikmalarini o'zlashtirishda kechikish.
• keyinchalik balog'atga etish.

Tashqi belgilar: kattalarda burun ko'prigi talaffuz qilinadi; peshona baland va tor; ko'zlar odatda bodom shaklida bo'ladi; lablar tor.

Diagnostika

Sindromga tashxis qo'yiladi genetik tahlil, yangi tug'ilgan chaqaloqlar uchun mushak tonusining pasayishi (gipotoniya) uchun tavsiya etiladi. Ba'zida, Prader-Villi sindromini tashxislash o'rniga, shifokorlar noto'g'ri Daun sindromini tashxislashadi (chunki Daun sindromi ancha keng tarqalgan).

Davolash

Prader-Villi sindromi tug'ma genetik anormallikdir va shuning uchun uni davolash mumkin emas.

Biroq, ba'zilari terapevtik chora-tadbirlar sindromli odamlarning hayot sifatini yaxshilash.

Xususan, gipotoniya bilan og'rigan chaqaloqlar massaj va boshqa maxsus davolash usullarini olishlari kerak.

Gipogonadizm odatda o'g'il bolalarda mikropeniya va tushmagan moyaklar shaklida namoyon bo'ladi (kriptorxizm); Shifokorlar moyaklar o'z-o'zidan tushguncha kutishni tavsiya qilishi yoki tavsiya qilishi mumkin jarrohlik aralashuvi yoki gormon terapiyasi.

Ko'tarilgan vaznni tuzatish uchun yog'lar va uglevodlar miqdorini cheklaydigan parhez qo'llaniladi. Sindrom bilan birga keladigan semizlik tufayli Prader-Villi sindromi bilan og'rigan odam tomonidan iste'mol qilinadigan oziq-ovqat miqdori va sifatini diqqat bilan kuzatib borish kerak (odatda bu sindromli odamlar to'ymasdan ko'p ovqat eyishga qodir).

Mumkin bo'lgan asorat apne bo'lishi mumkin (uyqu paytida nafasingizni ushlab turish).

Xatarlar

Bu xavf keyingi bola Xuddi shu ota-onalar ham Prader-Villi sindromi bilan tug'iladi, bu genetik nosozlikni keltirib chiqargan mexanizmga bog'liq.

Agar birinchi bolada genlarni yo'q qilish yoki partenogenetik (uniparental) disomiya bo'lsa, bu xavf 1% dan kam; 50% gacha - agar muvaffaqiyatsizlikka mutatsiya sabab bo'lsa; 25% gacha - ota-ona xromosomalarining translokatsiyasida. Ota-onalarga genetik tekshiruvdan o'tish tavsiya etiladi.

Rivojlanish istiqbollari

Prader-Villi sindromi bo'lgan ko'pchilik odamlar aqliy va nutq rivojlanishini kechiktiradilar. Kerfs va Freem (1992) tadqiqotiga ko'ra,

• Tekshiruvdan o'tganlarning 5% ko'rsatdi o'rtacha darajasi razvedka koeffitsienti (shkala bo'yicha 85 balldan ortiq);
• 27% - o'rtacha darajasida (70-85 ball);
• 34% - zaif kechikish darajasi (50-70 ball);
• 27% - o'rtacha kechikish darajasi (35-70 ball);
• 5% - jiddiy kechikish (20-35 ball);
• 1% dan kam bo'lsa, bu sezilarli kechikishdir.

Boshqa tadqiqotlarga ko'ra (Kessidi), Prader-Villi sindromi bilan og'rigan bemorlarning 40 foizi o'rtacha chegaraviy intellektni yoki aqlning past darajasini ko'rsatadi.

Odatda, Prader-Villi sindromi bo'lgan bolalar yaxshi uzoq muddatli vizual xotiraga ega, ular o'qishni o'rganishlari mumkin va ular passiv so'z boyligiga ega bo'lishi mumkin, lekin ularning nutqi odatda tushunishdan ko'ra yomonroqdir. Eshitish xotirasi, matematika va yozish qobiliyatlari, vizual va eshitish qisqa muddatli xotira bu bolalar odatda ancha yomonroq.

Prader-Villi sindromi tez-tez bog'liq ishtahaning ortishi, bu 15-xromosomaning gipotalamus bilan bog'langanligi bilan bog'liq. (Biroq, Prader-Villi sindromi bilan og'rigan jabrlanuvchilarning otopsilarida gipotalamus nuqsonlari aniqlanmadi.)

Havolalar

• L. Z. Kazantseva, P. V. Novikov, A. N. Semyachkina, E. A. Nikolaeva, M. B. Kurbatov, E. V. Dobrynina. Bolalardagi Prader-Villi sindromi: etiologiya, patogenez va davolashda yangi. Rossiya Federatsiyasi Sog'liqni saqlash vazirligining Moskva pediatriya va pediatriya xirurgiyasi ilmiy-tadqiqot instituti
• Inson biologiyasi veb-saytida yagona ota-ona disomiyasi

Wikimedia fondi. 2010 yil.

• - (Prader Mlli sindromi) kechikish bilan birga semirish bilan tavsiflangan tug'ma kasallik aqliy rivojlanish va odamda juda kichik jinsiy a'zolar mavjudligi; Ushbu sindromli bemorlar tez-tez rivojlanadi qandli diabet … Izohli lug'at tibbiyotda

Semirib ketish bilan tavsiflangan tug'ma kasallik, aqliy zaiflik va odamda juda kichik jinsiy a'zolar mavjudligi; Ushbu sindrom bilan og'rigan bemorlarda ko'pincha diabetes mellitus rivojlanadi.

Tibbiyotda Prader-Villi sindromi kam uchraydigan deb ataladi irsiy kasallik, bu ba'zi genlar yoki ularning 15-otalik xromosoma qismlarining yo'qligi yoki etarli darajada ishlashi bilan tavsiflanadi. Ushbu patologiya birinchi marta 1956 yilda Shveytsariyada pediatrlar A. Prader va X. Villi tomonidan tasvirlangan bo'lib, ularning ismlari sindromi nomini oldi. Uning chastotasi 12-15 000 yangi tug'ilgan chaqaloqqa 1 ta holat. Prader-Villi sindromining belgilari va namoyon bo'lishi har xil bo'lib, kasallikning kechishi odatda muayyan holatga bog'liq.

Prader-Villi sindromining belgilari

Prader-Villi sindromining ba'zi belgilari homiladorlik paytida ham aniqlanishi mumkin. Avvalo, bu homilaning past harakatchanligi va uning noto'g'ri pozitsiyasi. Tug'ilgandan keyin mushak gipotoniyasi ifodalanadi, bu chaqaloqning hayotining birinchi yilida davom etadi. Bundan tashqari, sindromli bolalarda yutish va so'rish reflekslari pasayadi, bu esa ovqatlanishni qiyinlashtiradi. Ularda harakat funktsiyalarining rivojlanishining buzilishi mushaklarning gipotoniyasidan ham kelib chiqadi, shuning uchun kasal bolalarda o'tirish, boshini ushlab turish va hokazolar qiyin bo'lishi mumkin.Ammo shuni ta'kidlash kerakki, gipotenziya 6-7 yoshga kelib amalda kamayadi va yo'qoladi. yillar.

Prader-Villi sindromi bolalarda ham uchraydi doimiy tuyg'u ochlik va to'yinganlik etishmasligi. Bu belgi Kasallik odatda bolaning hayotining ikkinchi-to'rtinchi yilida sodir bo'ladi. Ushbu fonda giperfagiya yoki ochko'zlik asta-sekin rivojlanadi, intruziv fikrlar oziq-ovqat va obsesif xatti-harakatlar haqida, bu doimiy ravishda oziq-ovqat qidirish va ochlikni qondirishga qaratilgan. Bunday alomatlar muqarrar ravishda semirishga olib keladi, bu esa, agar ushbu kasallikdan asosan magistral va proksimal ekstremitalarda kuzatiladi. Bolalardagi Prader-Villi sindromining bu belgilari ko'pincha uyqu paytida nafas olishni to'xtatish bilan namoyon bo'ladigan obstruktiv apnea kabi asoratga olib keladi.

Boshqalar tipik alomatlar kasalliklar quyidagilardir:

• O'sishning pasayishi;
• cho'zilgan bosh shakli;
• bodom shaklidagi ko'zlar;
• Keng burun ko'prigi;
• Yupqa yuqori lab va kichik og'iz;
• Quloqlari past;
• Akromikriya (nomutanosib ravishda kichik qo'llar va oyoqlar);
• Kasallikning 75% holatlarida kuzatiladigan teri, iris va sochlarning zaif pigmentatsiyasi;
• Hip displazi;
• Rachiokampsis;
• Suyak zichligining pasayishi;
• Uyquchanlikning kuchayishi;
• strabismus (strabismus);
• Qalin tupurik va tish muammolari;
• Kech balog'at yoshi.

Bolalarda Prader-Villi sindromi tug'ilishdanoq jinsiy a'zolar rivojlanishining buzilishi sifatida namoyon bo'ladi. Ushbu kasallikka chalingan o'g'il bolalarda jinsiy olatni va skrotumning rivojlanmaganligi kuzatiladi va testosteron darajasi keskin kamayadi, qizlarda labiya va ko'pincha bachadon rivojlanmaydi; Kelajakda kasallik balog'atga etishish va bepushtlikning yo'qligi yoki kechikishiga olib keladi.

Prader-Villi sindromining asosiy belgilaridan biri ham psixomotor rivojlanishning kechikishi hisoblanadi. Bemorlarda intellektual rivojlanish koeffitsienti 20-80 birlikni, norma esa 85-115 birlikni tashkil qiladi. Shu bilan birga, ushbu kasallikdan aziyat chekadigan bolalar, qoida tariqasida, yaxshi vizual xotiraga ega, o'qishni o'rganishlari va hatto passiv so'z boyligiga ega bo'lishlari mumkin, ammo ularning nutqi tushunishdan ko'ra yomonroqdir.

Bolalardagi Prader-Villi sindromi odatda zaif eshitish va vizual xotira bilan birga keladi va ular uchun matematik va yozish qobiliyatlari juda qiyin; Shuni ta'kidlash kerakki, ushbu sindromli bolalar ko'pincha diabetes mellitusni rivojlantiradilar.

Prader-Villi sindromining diagnostikasi

Erta tashxis Prader-Willi sindromi va undan keyingi davolanish kasallikning prognozini yaxshilashi mumkin. Tashxis odatda asosida amalga oshiriladi klinik ko'rinishlari kasalliklar, lekin bugungi kunda tez-tez ishlatiladi genetik test, bu mutaxassislar birinchi navbatda yangi tug'ilgan chaqaloqlar uchun tavsiya qiladi. Buning sababi shundaki, bolalarda sindromning mavjudligini aniqlash ancha qiyin, chunki ularning Prader-Villi sindromini klinik ko'rinishlarga ko'ra tashxislash qobiliyatini sinab ko'rish mumkin emas.

15-xromosomada kasallikning boshlanishiga olib keladigan anomaliyalar mavjudligini aniqlash uchun DNK metilatsiyasi usuli yordamida genetik test o'tkaziladi. Prader-Villi sindromini tashxislashning ushbu usuli kasallikning 97% holatlarini aniqlashga yordam beradi.

Shuni ham ta'kidlash kerakki, kasallik ko'pincha noto'g'ri tashxis qilinadi, chunki u ko'pincha Daun sindromi bilan chalkashib ketadi, bu juda keng tarqalgan. Bundan tashqari xarakterli xususiyat Prader-Villi sindromi, semizlik kabi, Daun sindromida ham bo'lishi mumkin. Shu sababli, kasallikning juda ko'p holatlari aniqlanmagan.

Prader-Villi sindromini davolash

Kasallik genetik anormallik bo'lganligi sababli, hozirda Prader-Villi sindromini davolash yo'q. samarali dorilar pul. Shu bilan birga, bemorlarning hayot sifatini yaxshilashga yordam beradigan ba'zi terapevtik choralar qo'llaniladi. Avvalo, ular mushaklarning ohangini oshirishga qaratilgan bo'lishi kerak, shuning uchun kasal bolalar maxsus massaj protseduralari va fizioterapiyaga muhtoj.

Prader-Villi sindromini davolash, shuningdek, yog'lar va uglevodlar bilan cheklangan dietalarni ham o'z ichiga oladi. Semirib ketishning oldini olish uchun iste'mol qilinadigan oziq-ovqatning sifati va kaloriya tarkibini doimiy ravishda kuzatib borish kerak. Bundan tashqari, davolanish paytida ko'pincha foydalanish tavsiya etiladi gormon terapiyasi kasal bolaning o'sishini oshirishi va mushaklarning ohangini tiklashi mumkin bo'lgan gonadotropinlar yordamida. Bu tanadagi kaloriyalarni to'g'ri taqsimlashga yordam beradi, semirishning oldini oladi.

Prader-Villi sindromini davolash ham o'z ichiga oladi maxsus texnikalar kasal bolalarni rivojlantirish, defektolog, nutq terapevti va psixolog bilan mashg'ulotlar.

Maqolaning mavzusi bo'yicha YouTube'dan video:

Prader-Villi sindromi

Prader-Villi sindromi (qisqartirilgan SPV)- bu 15-otalik xromosomada (Q 11-13) yettita (yoki uning ba'zi qismlari) o'chirilgan yoki normal ishlamaydigan (masalan, qisman o'chirilishi bilan) kam uchraydigan holat. Kasallik birinchi bo'lib maqolada tasvirlangan 1956 yil Andrea Prader va Geynrix Villi, Aleksis Labxart, Endryu Ziegler va Gvido Fankoni.

PWS 25 000-10 000 yangi tug'ilgan chaqaloqlarda 1 kishida uchraydi. Kasallikning rivojlanishiga ta'sir qiluvchi genetik material otalik ekanligini unutmaslik juda muhimdir. Chunki 15-xromosomaning bu hududi imprinting hodisasi bilan tavsiflanadi. Bu shuni anglatadiki, ushbu mintaqadagi ba'zi genlar uchun genning faqat bitta nusxasi normal ishlaydi

Inson guruhlarida va sichqoncha modellarida olib borilgan tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, C/D qutisi snoRNA SNORD116 (HBII-85) ning 29 nusxasini yo'q qilish Prader-Villi sindromining asosiy sababidir.

Diagnostika

PWS taxminan 10 000 dan 25 000 gacha tug'ilgan chaqaloqlarda uchraydi. Bugungi kunda butun dunyo bo'ylab 400 000 dan ortiq odam PWS bilan yashaydi. Yuqorida aytib o'tilganidek, bu kasallik an'anaviy ravishda gipotenziya, qisqa bo'y, giperfagiya, semirib ketish va xatti-harakatlar bilan bog'liq muammolar bilan tavsiflanadi. Ushbu buzuqlik bilan og'rigan odamlarning qo'llari va oyoqlari kichik bo'lib, ular gipogonadizm va engil xarakterga ega aqliy zaiflik.

Biroq, agar bu kasallik aniqlangan bo'lsa erta bosqich va uni davolashni boshlaydi, kasallikning rivojlanishi uchun prognoz yanada optimistik bo'ladi. PWS, autizm kabi, juda ko'p bo'lgan kasallikdir keng ko'rinishlari va belgilari. Kasallik kursi har bir alohida holatda farq qiladi va har xil bo'lishi mumkin engil shakl og'irgacha, bu inson hayoti davomida rivojlanadi. Prader-Villi sindromi ta'sir qiladi turli organlar va tizimlar.

Odatda, Prader-Villi sindromining tashxisi klinik ko'rinishlar asosida amalga oshiriladi. Biroq, genetik tekshiruv bugungi kunda tobora ko'proq foydalanilmoqda va ayniqsa, hipotenziv yangi tug'ilgan chaqaloqlar uchun tavsiya etiladi. Erta tashxis qo'yishga imkon beradi erta davolash SPV. Sindromli bolalar uchun kunlik in'ektsiya tavsiya etiladi rekombinant o'sish gormoni (GH) . Somatotropin (gipofiz bezining somatotrop gormoni) doimiy o'sishni saqlaydi mushak massasi va bemorning ishtahasini kamaytirishi mumkin.

Buzuqlikni tashxislash uchun asos, yuqorida aytib o'tilganidek, genetik test bo'lib, u 15q11-q13 xromosomasida normal ishlaydigan hudud mavjudligini aniqlash uchun -metilatsiya usuli yordamida amalga oshirilishi mumkin, bu og'ishlar Prader paydo bo'lishiga olib keladi. - Willi va Angelman sindromlari. Ushbu test bemorlarning 97% dan ortig'ini aniqlash imkonini beradi. Bunday testlar, ayniqsa, yangi tug'ilgan chaqaloqlarda PWS tashxisini tasdiqlash uchun o'tkazilishi kerak (axir, ular klinik ko'rinishlarga ko'ra kasallikni tashxislash qobiliyatini sinab ko'rish uchun hali juda yosh).

Prader-Villi sindromi bo'lgan chaqaloqlarni tug'ishda ba'zi qiyinchiliklar mavjud bo'lganligi sababli, tug'ma jarohatlar va kislorod ochligi atipik PWSga olib keladigan genetik nuqsonlar bilan murakkablashishi mumkin.

Differensial diagnostika

Ko'pincha Prader-Villi sindromi noto'g'ri tashxis qilinadi. Buning sababi shundaki, ko'plab shifokorlar ushbu sindromdan xabardor emaslar. Ba'zida bu Daun sindromi deb hisoblanadi, chunki buzilish PWSga qaraganda ancha keng tarqalgan. Bundan tashqari, PWS uchun xarakterli semizlik Down sindromi orqali ham mavjud bo'lishi mumkin xulq-atvor muammolari.

Prader-Villi sindromini tashxislash uchun allaqachon testdan o'tgan bolalarning ota-onalari do'stlariga, oilasiga va hatto shifokor va hamshiralarga farzandlarida Daun sindromi borligini aytishlari mumkin, chunki ular kasallik haqida bilishadi. ko'proq odamlar. Taxminan 75% PWS aniqlanmagan deb ishoniladi.

Davolash

Hozirgi vaqtda PWSni davolash uchun samarali dori-darmonlar mavjud emas. Hozirgi vaqtda kasallik belgilarini bartaraf etishga qaratilgan bir qator dori vositalari ishlab chiqilmoqda. Bolalik davrida ta'sirlangan shaxslar mushaklarning ohangini yaxshilashga yordam berish uchun davolanishi kerak. Fizioterapiya juda muhimdir. O'quv yili davomida kasal bolalar qo'shimcha yordam olishlari va o'quv jarayoni juda moslashuvchan bo'lishi kerak. PWS bilan bog'liq eng katta muammo og'ir semirishdir.

Jiddiy semizlik tufayli tez-tez uchraydigan asorat obstruktiv hisoblanadi uyqu apnesi, shuning uchun uni tez-tez ishlatish kerak bo'lishi mumkin CPAP (uzluksiz musbat bosimli avtomatlashtirilgan uzoq muddatli yordamchi intranazal shamollatish uchun individual tibbiy asbob).

Jamiyat va madaniyat

Prader-Villi sindromi haqidagi birinchi ommaviy ma'lumot Britaniya ommaviy axborot vositalarida 2007 yil iyul oyida paydo bo'ldi, o'shanda Channel 4 telekanali PWSdan ikki kishi - Jo va Tamaraning kundalik hayotini tasvirlaydigan "Ovqatlanishni to'xtatib bo'lmaydi" deb nomlangan dasturni namoyish qilgan.

Aktrisa va nevrolog Mayima Bialik 2008 yilda doktorlik dissertatsiyasi uchun Prader-Villi sindromi bo'yicha dissertatsiya yozgan.