एलपोर्ट सिंड्रोम नैदानिक ​​​​दिशानिर्देश। एलपोर्ट सिंड्रोम उपचार बच्चों में वंशानुगत नेफ्रैटिस (एलपोर्ट सिंड्रोम)। जटिलताओं और परिणाम

एलपोर्ट सिंड्रोम, या गुर्दे की वंशानुगत सूजन, एक ऐसी बीमारी है जो आनुवंशिक प्रवृत्ति से जुड़ी होती है। रोग पुरुषों और महिलाओं दोनों में होता है, लेकिन आंकड़ों के अनुसार, मजबूत सेक्स रोग प्रक्रिया से प्रभावित होने की अधिक संभावना है। अपने आप में, बीमारी लक्षणों के साथ नहीं होती है और आमतौर पर तीन से आठ साल के बच्चों में पाई जाती है। एक नियम के रूप में, निदान एक नियमित परीक्षा और किसी अन्य बीमारी की नैदानिक ​​​​परीक्षा के दौरान किया जाता है। शुरू करने के लिए, उन उत्तेजक कारकों पर विचार करें जो एक रोग प्रक्रिया की उपस्थिति की ओर ले जाते हैं।

रोग के असली कारण

एलपोर्ट सिंड्रोम के सही कारणों को अभी भी वैज्ञानिक पूरी तरह से समझ नहीं पाए हैं। हमारे शरीर में एक जीन होता है, जिसकी कार्यात्मक जिम्मेदारी गुर्दे के ऊतकों में प्रोटीन का आदान-प्रदान होता है। तो इस जीन का उत्परिवर्तन रोग की शुरुआत का सबसे संभावित कारण है।

अब आइए उन उत्तेजक कारकों को देखें जो रोग की शुरुआत में योगदान कर सकते हैं। इसमे शामिल है:

• गंभीर संक्रामक प्रक्रियाएं;
• टीकाकरण;
• मजबूत शारीरिक गतिविधि।

जैसा कि चिकित्सा पद्धति के कई मामलों से देखा जा सकता है, कभी-कभी एक सामान्य तीव्र श्वसन वायरल संक्रमण एलपोर्ट सिंड्रोम के विकास में योगदान कर सकता है। यह रुग्णता के इतने उच्च जोखिमों को देखते हुए है कि जिन बच्चों में आनुवंशिकता का बोझ होता है, उन्हें अधिक बार नियमित नैदानिक ​​​​परीक्षाओं से गुजरना पड़ता है।

एक दिलचस्प तथ्य यह है कि एलपोर्ट सिंड्रोम में एक प्रमुख विरासत है। इसका क्या मतलब है? इससे पता चलता है कि यदि कोई व्यक्ति उत्परिवर्तित जीन का वाहक है, तो उसकी बेटियाँ बीमार होंगी, और उसके पुत्र स्वस्थ पैदा होंगे। साथ ही बेटियां अपने सभी बच्चों को यह बीमारी देंगी।

यह बीमारी पहली बार पिछली शताब्दी की शुरुआत में सामने आई थी। डॉक्टर ने एक परिवार को देखा जिसमें हेमट्यूरिया कई पीढ़ियों से देखा गया था। बाद में, हेमट्यूरिया और श्रवण हानि के साथ-साथ आंखों की क्षति के बीच एक लिंक देखा गया। बाद में, जब दवा में सुधार हुआ, तो डॉक्टरों ने इस सिंड्रोम की आनुवंशिक प्रकृति की अधिक गहराई से जांच की।

ज्यादातर मामलों में, इसके "मालिकों" में गुर्दे की विकृति और इस सिंड्रोम के अन्य लक्षणों वाले रिश्तेदार होते हैं। पारिवारिक विवाह भी एक भूमिका निभाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप बच्चे को समान जीन प्राप्त होने की अधिक संभावना होती है। एलपोर्ट सिंड्रोम के रोगियों में, प्रतिरक्षा प्रणाली में बदलाव का पता लगाया जाता है।

लक्षण

वंशानुगत नेफ्रैटिस ने नैदानिक ​​लक्षणों का उच्चारण किया है। यदि हम रोग प्रक्रिया के प्रारंभिक चरणों के बारे में बात करते हैं, तो यह स्वयं को इस प्रकार प्रकट करता है:

• मूत्र में रक्त की उपस्थिति;
• दृश्य समारोह में गिरावट;
• श्रवण दोष, बहरेपन के विकास तक।

रोग के बढ़ने पर नैदानिक ​​लक्षण बढ़ेंगे। समय के साथ, नशा के लक्षण दिखाई देते हैं, और एनीमिया भी विकसित होता है। रोगी की सामान्य स्थिति और उम्र नैदानिक ​​​​तस्वीर की गंभीरता को प्रभावित करती है।

मरीजों को रात में ठीक से नींद नहीं आती है, इसलिए नींद में दिन में टहलते हैं।

रोग के अन्य विशिष्ट लक्षण निम्नलिखित हैं:

• गंभीर सिरदर्द;
• मांसपेशियों में दर्द;
• यहां तक ​​​​कि थोड़ी सी शारीरिक गतिविधि भी रोगी को जल्दी थका देती है;
• सिर चकराना;
• धमनी उच्च रक्तचाप, जिसे दबाव में तेज गिरावट से बदल दिया जाता है;
• सांस की तकलीफ;
• हल्की सांस लेना;
• टिनिटस, जो स्थायी हो जाता है।

यदि हम वंशानुगत नेफ्रैटिस के जीर्ण रूप के बारे में बात कर रहे हैं, तो यहां नैदानिक ​​​​तस्वीर थोड़ी अलग होगी, अर्थात्:

• कमजोरी और सामान्य अस्वस्थता;
• बार-बार पेशाब करने की इच्छा, रक्त की अशुद्धियाँ;
• पेशाब राहत नहीं लाता है;
• मतली और उल्टी;
• भूख में कमी और, परिणामस्वरूप, वजन कम होना;
• रक्तस्राव;
• त्वचा में खुजली;
• आक्षेप;
• छाती में दर्दनाक संवेदनाएं;
• गंभीर मामलों में, भ्रम और बेहोशी के लक्षण दिखाई देते हैं।

रोग के लक्षण विशुद्ध रूप से संयोग से खोजे जाते हैं, एक वायरल बीमारी के मामले में एक निवारक मूत्र परीक्षण के दौरान या एक बालवाड़ी में प्रवेश पर। सबसे पहले, बच्चे की सामान्य स्थिति नहीं बदली है, जबकि मूत्र सिंड्रोम लगातार और जिद्दी है।

श्वसन पथ की संक्रामक प्रक्रियाएं, सक्रिय शारीरिक गतिविधि, निवारक टीकाकरण - यह सब हेमट्यूरिया में वृद्धि को भड़का सकता है। मूत्र में प्रोटीन की उपस्थिति के संबंध में, पहले प्रोटीनूरिया अस्थिर होता है, और फिर धीरे-धीरे बढ़ता है और स्थिर हो जाता है।

नशा के लक्षण भी बढ़ रहे हैं, श्रवण हानि विशेष रूप से लड़कों में देखी जाती है, बच्चे जल्दी थक जाते हैं, उन्हें गंभीर सिरदर्द की चिंता होती है। बच्चे शारीरिक विकास में काफी पीछे हैं।

विचारों

विशेषज्ञ तीन प्रकार के एलपोर्ट सिंड्रोम में अंतर करते हैं:

• स्पष्ट लक्षण और तीव्र गुर्दे की विफलता की तीव्र प्रगति;
• रोग तेजी से बढ़ता है, लेकिन कोई दृष्टि या श्रवण हानि नहीं होती है;
• रोग का एक सौम्य पाठ्यक्रम, जिसमें कोई नैदानिक ​​लक्षण और प्रगति नहीं होती है। इस विकास परिदृश्य में, पूर्वानुमान अनुकूल है। यदि किसी महिला में ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत होती है, तो रोग का एक अधिक गंभीर कोर्स देखा जाता है।

नैदानिक ​​परीक्षा

यदि बच्चों में वंशानुगत कारक का संदेह है, तो आपको जल्द से जल्द बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श करना चाहिए। निदान को स्पष्ट करने के लिए, प्रयोगशाला और वाद्य अनुसंधान विधियों का उपयोग किया जाता है। प्रयोगशाला निदान के लिए, इसमें रक्त और मूत्र का एक सामान्य विश्लेषण, साथ ही एक जैव रासायनिक अध्ययन शामिल है।

यदि हम वाद्य निदान के बारे में बात करते हैं, तो इसमें निम्नलिखित शामिल हैं:

• गुर्दे और अधिवृक्क ग्रंथियों की अल्ट्रासाउंड परीक्षा;
• गुर्दे की बायोप्सी;
• गुर्दे का एक्स-रे।

कभी-कभी अतिरिक्त आनुवंशिक परीक्षणों की आवश्यकता हो सकती है। मरीजों को एक नेफ्रोलॉजिस्ट और इसके अतिरिक्त, आनुवंशिकी के साथ परामर्श दिया जाता है।

सिंड्रोम के निदान में पारिवारिक इतिहास एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

नैदानिक ​​​​परीक्षा के लिए मुख्य मानदंड हैं:

• नेफ्रोपैथी वाले दो लोगों के परिवार में उपस्थिति;
• हेमट्यूरिया प्रमुख लक्षण है;
• परिवार के सदस्यों में से एक में सुनवाई हानि;
• रिश्तेदारों में से एक में पुरानी गुर्दे की विफलता की उपस्थिति।

यदि हम विभेदक विश्लेषण के बारे में बात करते हैं, तो वंशानुगत नेफ्रैटिस की तुलना ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस के अधिग्रहित रूप से की जाती है, जिसमें हेमट्यूरिया भी देखा जाता है। क्या अंतर है? ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस की तीव्र शुरुआत होती है और पिछले संक्रमण से सीधा संबंध होता है। यदि वंशानुगत नेफ्रैटिस धमनी हाइपोटेंशन के रूप में प्रकट होता है, तो ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस, इसके विपरीत, धमनी उच्च रक्तचाप में व्यक्त किया जाता है।

नियंत्रण के तरीके

एलपोर्ट सिंड्रोम के उपचार में दवाओं और विशेष आहार खाद्य पदार्थों का संयोजन शामिल है। यह ध्यान देने योग्य है कि विशिष्ट दवाएं जो इस विशेष आनुवंशिक बीमारी को खत्म कर देंगी अभी भी मौजूद नहीं हैं। वंशानुगत नेफ्रैटिस के लिए उपयोग की जाने वाली दवाओं का फोकस गुर्दा समारोह के सामान्यीकरण से जुड़ा है। बच्चों के लिए आहार भोजन डॉक्टर द्वारा व्यक्तिगत रूप से निर्धारित किया जाता है। एक नियम के रूप में, इस तरह के नुस्खों का जीवन भर पालन करना चाहिए। आउटडोर सैर दिखाई जाती है। चरम मामलों में, एक विशेषज्ञ सर्जरी करने का निर्णय ले सकता है। आमतौर पर, ऑपरेशन तब किया जाता है जब आप पंद्रह वर्ष की आयु तक पहुँच जाते हैं।

उचित पोषण

मैं तुरंत उन खाद्य उत्पादों पर ध्यान देना चाहूंगा जिन्हें आहार से बाहर करने की आवश्यकता है। इसमे शामिल है:

• नमकीन, वसायुक्त और स्मोक्ड खाद्य पदार्थ;
• मसाले और मसालेदार भोजन;
• मादक पेय, लेकिन कभी-कभी डॉक्टर औषधीय प्रयोजनों के लिए रेड वाइन लिख सकते हैं;
• ऐसे उत्पाद जिनमें कृत्रिम रंग होते हैं।

भोजन मजबूत और कैलोरी में उच्च होना चाहिए, लेकिन उच्च प्रोटीन सामग्री के बिना। शारीरिक गतिविधि को बाहर रखा गया है। खेल, विशेष रूप से बच्चों के लिए, केवल तभी हो सकते हैं जब उन्हें डॉक्टर द्वारा प्रतिबंधित न किया गया हो।

भोजन पूर्ण होना चाहिए और इसमें पर्याप्त प्रोटीन, वसा और कार्बोहाइड्रेट होना चाहिए, जबकि गुर्दे की कार्यात्मक क्षमता को ध्यान में रखा जाना चाहिए।

गुर्दे की विफलता एलपोर्ट सिंड्रोम की सबसे गंभीर जटिलताओं में से एक है। आंकड़ों के अनुसार सोलह से बीस साल के लड़के कमी से ग्रस्त हैं। यदि पर्याप्त उपचार और जीवन का सही तरीका नहीं है, तो मृत्यु तीस साल से पहले होती है।

यह ध्यान देने योग्य है कि संक्रमण के पुराने फॉसी का पुनर्वास एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। हेमट्यूरिया के साथ, हर्बल दवा का अच्छा प्रभाव पड़ता है, अर्थात्: यारो, बिछुआ, चोकबेरी। पुरानी गुर्दे की विफलता में, हेमोडायलिसिस और गुर्दा प्रत्यारोपण निर्धारित हैं।

इसके अलावा, श्वसन रोगों के विकास के जोखिम को कम करने के लिए संक्रामक रोगियों के संपर्क से बचना महत्वपूर्ण है। वंशानुगत नेफ्रैटिस वाले बच्चों में रोगनिरोधी टीकाकरण को contraindicated है, और टीकाकरण केवल महामारी विज्ञान के संकेतों के लिए किया जा सकता है।

एलपोर्ट सिंड्रोम के लिए कोई प्रोफिलैक्सिस नहीं है। यह एक अनुवांशिक बीमारी है जिसे रोका नहीं जा सकता। यदि बच्चे को बीमारी का निदान किया गया है, तो डॉक्टर की सिफारिशों और सही जीवन शैली का पालन किया जाना चाहिए।

किडनी ट्रांसप्लांट से पूरी तरह खत्म हो सकती है बीमारी

यदि हम पूर्वानुमानों के बारे में बात करते हैं, तो निम्नलिखित मानदंड अत्यंत प्रतिकूल हैं:

• नर;
• परिवार के सदस्यों में पुरानी गुर्दे की विफलता की उपस्थिति;
• श्रवण तंत्रिका के न्यूरिटिस;
• मूत्र में प्रोटीन की उपस्थिति।

मरीजों को निर्धारित दवाएं दी जाती हैं जो चयापचय में सुधार को प्रभावित करती हैं:

• विटामिन ए, ई;
• पाइरिडोक्सिन;
• कोकार्बोक्सिलेज।

एलपोर्ट सिंड्रोम के लिए प्रत्यारोपण सबसे प्रभावी उपचार है। ग्राफ्ट में रोग की पुनरावृत्ति नहीं देखी जाती है, और केवल मामूली मामलों में ही नेफ्रैटिस का विकास संभव है।

तो, एलपोर्ट सिंड्रोम एक गंभीर बीमारी है जिसके इलाज के लिए समय पर और सक्षम दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है। वंशानुगत नेफ्रैटिस की कोई रोकथाम नहीं है, लेकिन सभी चिकित्सा सिफारिशों का कड़ाई से पालन करके इसके पाठ्यक्रम को सुगम बनाया जा सकता है।

एलपोर्ट सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है जो गुर्दे की विफलता के शुरुआती विकास में प्रकट होती है, सुनवाई में कमी और दृश्य तीक्ष्णता।

यह रोग संयोजी ऊतक को प्रभावित करने वाले आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है - टाइप 4 कोलेजन, जो शरीर में कई महत्वपूर्ण संरचनाओं का एक घटक है, जिसमें गुर्दे, आंतरिक कान और आंखें शामिल हैं।

पुरुषों के लिए एलपोर्ट सिंड्रोम बहुत अधिक कठिन है। तथ्य यह है कि रोग सबसे अधिक बार उत्परिवर्तित एक्स गुणसूत्र के माध्यम से फैलता है। चूंकि लड़कियों में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, स्वस्थ एक अतिरिक्त के रूप में काम करता है और रोग के पाठ्यक्रम को सुविधाजनक बनाता है।

एलपोर्ट सिंड्रोम में किडनी द्वारा विषाक्त पदार्थों को खत्म करने में असमर्थता के कारण शरीर में जहर पैदा हो जाता है। इसलिए, महिला प्रतिनिधियों में, यह विकृति बांझपन का कारण बन सकती है। और अगर गर्भावस्था होती है, तो विषाक्त पदार्थ बच्चे और मां दोनों को नष्ट कर सकते हैं। अक्सर, गर्भावस्था के दौरान एलपोर्ट का सिंड्रोम ठीक ही प्रकट होता है, भले ही उसने पहले खुद को महसूस न किया हो।

रोग के लक्षण

जैसा कि विकिपीडिया एलपोर्ट सिंड्रोम जैसी बीमारी के बारे में कहता है, यह वंशानुगत बीमारी हेमट्यूरिया (मूत्र में रक्त), ल्यूकोसाइटुरिया (मूत्र विश्लेषण में ल्यूकोसाइट्स का पता लगाना), प्रोटीनुरिया (मूत्र में प्रोटीन की उपस्थिति), बहरापन या सुनवाई हानि की विशेषता है। , कभी-कभी मोतियाबिंद और किशोरावस्था में गुर्दे की विफलता का विकास। कभी-कभी गुर्दे की क्षति केवल 40-50 वर्षों के बाद ही प्रकट हो सकती है।

रोग का मुख्य लक्षण मूत्र में रक्त की उपस्थिति है, जो गुर्दे की बीमारी को इंगित करता है। कभी-कभी इसका केवल सूक्ष्म रूप से पता लगाया जा सकता है, और कुछ मामलों में, मूत्र गुलाबी, भूरा या लाल हो सकता है, विशेष रूप से शरीर में जुड़े संक्रमण, फ्लू या वायरस की पृष्ठभूमि के खिलाफ। उम्र के साथ, हेमट्यूरिया के अलावा, मूत्र में प्रोटीन दिखाई देता है और रोगी को धमनी उच्च रक्तचाप होता है।

हालांकि विकिपीडिया एलपोर्ट सिंड्रोम को एक ऐसी बीमारी के रूप में वर्णित करता है जो खुद को मोतियाबिंद के रूप में प्रकट करती है, यह हमेशा ऐसा नहीं होता है। कभी-कभी, असामान्य रेटिना पिग्मेंटेशन भी हो सकता है, जो दृष्टि को काफी कम कर देता है। इसके अलावा, इस तरह की वंशानुगत बीमारी के साथ कॉर्निया कटाव के विकास के लिए प्रवण होता है। इसलिए, उन्हें अपनी आंखों को विदेशी वस्तुओं से बचाने की जरूरत है।

एलपोर्ट सिंड्रोम भी श्रवण हानि की विशेषता है, जो आमतौर पर किशोरावस्था के दौरान ही प्रकट होता है। इस समस्या को हियरिंग एड से हल किया जाता है।

एलपोर्ट सिंड्रोम: उपचार और रोकथाम

एलपोर्ट सिंड्रोम, जिसका उपचार मुख्य रूप से रोगसूचक है, संक्रमण के पुराने फॉसी के अनिवार्य स्वच्छता को मानता है। इस बीमारी के मरीजों को महामारी से शांत समय में टीकाकरण करने के लिए contraindicated है। ग्लुकोकोर्तिकोइद दवाओं को लेने के लिए भी मतभेद हैं। गुर्दे की विफलता में, डायलिसिस का उपयोग किया जाता है, और 20 वर्ष की आयु के बाद इसका विकास गुर्दा प्रत्यारोपण के लिए एक संकेत है।

पैथोलॉजी की रोकथाम के संबंध में, किसी को जननांग पथ के संक्रमण से सावधान रहना चाहिए, जो गुर्दे की विफलता के विकास को तेज करता है। एलपोर्ट सिंड्रोम वाली महिलाएं जो बच्चा पैदा करने का फैसला करती हैं, उन्हें पहले एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए जो उत्परिवर्ती जीन के वाहक की पहचान करने में मदद करेगा। हालांकि आंकड़े बताते हैं कि एलपोर्ट सिंड्रोम का सामना करने वाले लगभग 20% परिवारों में गुर्दे की विफलता से पीड़ित रिश्तेदार नहीं हैं। यह तथ्य साबित करता है कि एक उत्परिवर्तित जीन अनायास उत्पन्न हो सकता है।

अपने वंशजों को एलपोर्ट सिंड्रोम जैसी वंशानुगत बीमारी से बचाने के लिए, पारिवारिक विवाह से बचना आवश्यक है। और यदि असामान्य जीन के वाहक की पहचान की जाती है, तो भविष्य में विकृति को मिटाने के लिए, आप दाता आनुवंशिक सामग्री का उपयोग कर सकते हैं और गर्भाधान या कृत्रिम गर्भाधान की प्रक्रिया का सहारा ले सकते हैं। प्रत्येक मामले में, विशेषज्ञों के एक व्यक्तिगत परामर्श की आवश्यकता होती है।

एलपोर्ट सिंड्रोम (पारिवारिक ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस)ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस, प्रगतिशील गुर्दे की विफलता, सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस और आंखों की क्षति की विशेषता एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है।

इस बीमारी का वर्णन पहली बार 1927 में ब्रिटिश चिकित्सक आर्थर एलपोर्ट ने किया था।

एलपोर्ट सिंड्रोम बहुत दुर्लभ है, लेकिन संयुक्त राज्य अमेरिका में यह बच्चों में अंतिम चरण के गुर्दे की बीमारी के 3% और वयस्कों में 0.2% मामलों के लिए जिम्मेदार है, और इसे पारिवारिक नेफ्रैटिस का सबसे आम प्रकार माना जाता है।

एलपोर्ट सिंड्रोम की विरासत का प्रकार भिन्न हो सकता है:

एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट (XLAS): 85%।
ऑटोसोमल रिसेसिव (एआरएएस): 15%।
ऑटोसोमल डोमिनेंट (ADAS): 1%।

एलपोर्ट सिंड्रोम का सबसे आम एक्स-लिंक्ड रूप पुरुषों में अंतिम चरण के गुर्दे की बीमारी की ओर जाता है। हेमट्यूरिया आमतौर पर जीवन के शुरुआती वर्षों में एलपोर्ट सिंड्रोम वाले लड़कों में होता है। प्रोटीनुरिया आमतौर पर बचपन में अनुपस्थित होता है, लेकिन यह स्थिति अक्सर XLAS वाले पुरुषों और ARAS वाले दोनों लिंगों में विकसित होती है। जन्म के समय श्रवण हानि और आंखों की क्षति का कभी पता नहीं चलता है - वे बचपन या किशोरावस्था के अंत में, गुर्दे की विफलता की शुरुआत से कुछ समय पहले होते हैं।

एलपोर्ट सिंड्रोम के विकास के कारण और तंत्र

एलपोर्ट सिंड्रोम COL4A4, COL4A3, COL4A5 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो कोलेजन बायोसिंथेसिस के लिए जिम्मेदार होते हैं। इन जीनों में उत्परिवर्तन IV प्रकार के कोलेजन के सामान्य संश्लेषण को बाधित करते हैं, जो कि गुर्दे, आंतरिक कान और आंखों में तहखाने की झिल्लियों का एक बहुत ही महत्वपूर्ण संरचनात्मक घटक है।

तहखाने झिल्ली पतली फिल्म संरचनाएं हैं जो एक दूसरे से ऊतकों का समर्थन और अलग करती हैं। यदि कोलेजन प्रकार IV का संश्लेषण बिगड़ा हुआ है, तो गुर्दे में ग्लोमेरुलर बेसमेंट मेम्ब्रेन सामान्य रूप से रक्त से विषाक्त उत्पादों को फ़िल्टर करने में सक्षम नहीं होते हैं, प्रोटीन (प्रोटीनुरिया) और एरिथ्रोसाइट्स (हेमट्यूरिया) को मूत्र में भेजते हैं। टाइप IV कोलेजन संश्लेषण में असामान्यताएं गुर्दे की विफलता और गुर्दे की विफलता का कारण बनती हैं, जो कि एलपोर्ट सिंड्रोम में मृत्यु के प्रमुख कारण हैं।

क्लिनिक

हेमट्यूरिया एलपोर्ट सिंड्रोम का सबसे लगातार और प्रारंभिक अभिव्यक्ति है। माइक्रोस्कोपिक हेमट्यूरिया 95% महिलाओं और लगभग सभी पुरुषों में देखा जाता है। लड़कों में, हेमट्यूरिया का आमतौर पर जीवन के पहले वर्षों में निदान किया जाता है। यदि किसी लड़के को जीवन के पहले 10 वर्षों में हेमट्यूरिया नहीं है, तो अमेरिकी विशेषज्ञ सलाह देते हैं कि उसे एलपोर्ट सिंड्रोम होने की संभावना नहीं है।

बचपन में प्रोटीनुरिया आमतौर पर अनुपस्थित होता है, लेकिन कभी-कभी यह एक्स-लिंक्ड एलपोर्ट सिंड्रोम वाले लड़कों में विकसित होता है। प्रोटीनुरिया आमतौर पर प्रगतिशील होता है। महिला रोगियों में महत्वपूर्ण प्रोटीनमेह दुर्लभ है।

XLAS वाले पुरुष रोगियों और ARAS वाले दोनों लिंगों के रोगियों में उच्च रक्तचाप अधिक आम है। उच्च रक्तचाप की आवृत्ति और गंभीरता उम्र के साथ बढ़ती जाती है और जैसे-जैसे गुर्दे की विफलता बढ़ती है।

सेंसोरिनुरल हियरिंग लॉस (श्रवण हानि) एलपोर्ट सिंड्रोम की एक विशिष्ट अभिव्यक्ति है, जो अक्सर होता है, लेकिन हमेशा नहीं। एलपोर्ट सिंड्रोम वाले पूरे परिवार हैं जो गंभीर नेफ्रोपैथी से पीड़ित हैं लेकिन उनकी सुनवाई सामान्य है। जन्म के समय श्रवण दोष का कभी पता नहीं चलता। द्विपक्षीय उच्च आवृत्ति सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस आमतौर पर जीवन के प्रारंभिक वर्षों या प्रारंभिक किशोरावस्था में प्रकट होता है। रोग के प्रारंभिक चरण में, श्रवण दोष का निर्धारण केवल ऑडियोमेट्री द्वारा किया जाता है।

जैसे-जैसे यह आगे बढ़ता है, श्रवण हानि मानव भाषण सहित कम आवृत्तियों तक फैल जाती है। सुनवाई हानि की शुरुआत के बाद, गुर्दे की भागीदारी की उम्मीद की जानी चाहिए। अमेरिकी वैज्ञानिकों का दावा है कि एक्स-लिंक्ड एलपोर्ट सिंड्रोम के साथ, 50% पुरुष 25 वर्ष की आयु तक और 40 वर्ष की आयु तक - लगभग 90% सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस से पीड़ित होते हैं।

एक्सएलएएस के 25% रोगियों में पूर्वकाल लेंटिकोनस (आगे के लेंस के मध्य भाग का उभार) देखा जाता है। जन्म के समय कोई लेंटिकोनस नहीं होता है, लेकिन वर्षों से यह दृष्टि में प्रगतिशील गिरावट की ओर जाता है, जो रोगियों को बार-बार चश्मा बदलने के लिए मजबूर करता है। यह स्थिति आंखों में दर्द, लालिमा या रंग दृष्टि की समस्याओं के साथ नहीं है।

रेटिनोपैथी एलपोर्ट सिंड्रोम की सबसे आम दृश्य अभिव्यक्ति है, जो 85% पुरुषों को रोग के एक्स-लिंक्ड रूप से प्रभावित करती है। रेटिनोपैथी की शुरुआत आमतौर पर गुर्दे की विफलता से पहले होती है।

एलपोर्ट सिंड्रोम में पोस्टीरियर पॉलीमॉर्फिक कॉर्नियल डिस्ट्रोफी एक दुर्लभ स्थिति है। अधिकांश को कोई शिकायत नहीं है। COL4A5 कोलेजन जीन में L1649R उत्परिवर्तन भी रेटिना के पतले होने का कारण बन सकता है, जो एक्स-लिंक्ड एलपोर्ट सिंड्रोम से जुड़ा है।

अन्नप्रणाली और ब्रोन्कियल ट्री के डिफ्यूज़ लेयोमायोमैटोसिस एक और दुर्लभ स्थिति है जो एलपोर्ट सिंड्रोम वाले कुछ परिवारों में होती है। लक्षण देर से बचपन में दिखाई देते हैं और इसमें बिगड़ा हुआ निगलने (डिस्फेगिया), उल्टी, अधिजठर और सीने में दर्द, बार-बार ब्रोंकाइटिस, सांस की तकलीफ और खांसी शामिल हैं। लेयोमायोमैटोसिस की पुष्टि कंप्यूटेड टोमोग्राफी या एमआरआई द्वारा की जाती है।

एलपोर्ट सिंड्रोम का ऑटोसोमल रिसेसिव रूप

एआरएएस बीमारी के केवल 10-15% मामलों के लिए जिम्मेदार है। यह रूप उन बच्चों में होता है जिनके माता-पिता प्रभावित जीनों में से एक के वाहक होते हैं, जिसके संयोजन से बच्चे में बीमारी होती है। माता-पिता स्वयं स्पर्शोन्मुख हैं या मामूली अभिव्यक्तियाँ हैं, और बच्चे गंभीर रूप से बीमार हैं - उनके लक्षण XLAS से मिलते जुलते हैं।

एलपोर्ट सिंड्रोम का ऑटोसोमल प्रमुख रूप

ADAS सिंड्रोम का सबसे दुर्लभ रूप है जो एक के बाद एक पीढ़ी को प्रभावित करता है, जिसमें पुरुष और महिलाएं समान रूप से बीमारी से प्रभावित होते हैं। गुर्दे की अभिव्यक्तियाँ और बहरापन XLAS के समान हैं, लेकिन जीवन में बाद में गुर्दे की विफलता हो सकती है। ADAS की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ रक्तस्राव की प्रवृत्ति, मैक्रोथ्रोम्बोसाइटोपेनिया, एपस्टीन सिंड्रोम और रक्त में न्यूट्रोफिलिक समावेशन की उपस्थिति से पूरित होती हैं।

एलपोर्ट सिंड्रोम का निदान

लैब परीक्षण। यूरिनलिसिस: एलपोर्ट सिंड्रोम के रोगियों में, रक्त अक्सर मूत्र (हेमट्यूरिया) में मौजूद होता है, साथ ही उच्च प्रोटीन सामग्री (प्रोटीनुरिया) भी होता है। रक्त परीक्षण गुर्दे की विफलता दिखाते हैं।
ऊतक बायोप्सी। बायोप्सी से प्राप्त गुर्दा ऊतक की जांच इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी द्वारा अवसंरचना संबंधी असामान्यताओं के लिए की जाती है। त्वचा की बायोप्सी कम आक्रामक होती है और अमेरिकी विशेषज्ञ इसे पहले करने की सलाह देते हैं।
आनुवंशिक विश्लेषण। एलपोर्ट सिंड्रोम के निदान में, यदि किडनी बायोप्सी के बाद भी संदेह बना रहता है, तो निश्चित उत्तर प्राप्त करने के लिए आनुवंशिक विश्लेषण का उपयोग किया जाता है। प्रकार IV कोलेजन संश्लेषण जीन में उत्परिवर्तन की पहचान की जाती है।
ऑडियोमेट्री। संदिग्ध एलपोर्ट सिंड्रोम के पारिवारिक इतिहास वाले सभी बच्चों को सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस की पुष्टि के लिए हाई-फ़्रीक्वेंसी ऑडियोमेट्री से गुजरना चाहिए। आवधिक निगरानी की सिफारिश की जाती है।
आंखों की जांच। पूर्वकाल लेंटिकोनस और अन्य असामान्यताओं का शीघ्र पता लगाने और निगरानी के लिए एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा मूल्यांकन बहुत महत्वपूर्ण है।
गुर्दे का अल्ट्रासाउंड। एलपोर्ट सिंड्रोम के बाद के चरणों में, गुर्दा अल्ट्रासाउंड संरचनात्मक असामान्यताओं की पहचान करने में मदद कर सकता है।

ब्रिटिश विशेषज्ञ, एक्स-लिंक्ड एलपोर्ट सिंड्रोम वाले रोगियों में आनुवंशिक उत्परिवर्तन पर नए डेटा (2011) के आधार पर, COL4A5 जीन उत्परिवर्तन के लिए विश्लेषण की सलाह देते हैं यदि रोगी ग्रेगरी के अनुसार कम से कम दो नैदानिक ​​​​मानदंडों को पूरा करता है, और COL4A3 और COL4A4 का विश्लेषण यदि COL4A5 उत्परिवर्तन ऑटोसोमल वंशानुक्रम का पता नहीं चलता है या संदेह नहीं करता है।

एलपोर्ट सिंड्रोम का उपचार

एलपोर्ट सिंड्रोम अभी तक लाइलाज है। अनुसंधान से पता चला है कि एसीई अवरोधक प्रोटीनमेह को कम कर सकते हैं और गुर्दे की विफलता की प्रगति को धीमा कर सकते हैं। इस प्रकार, उच्च रक्तचाप की उपस्थिति की परवाह किए बिना, प्रोटीनूरिया वाले रोगियों में एसीई अवरोधक का उपयोग उचित है। वही ATII रिसेप्टर विरोधी के लिए जाता है। दवाओं के दोनों वर्ग इंट्राग्लोमेरुलर दबाव को कम करके प्रोटीनमेह को कम करने में मदद करते हैं। इसके अलावा, एंजियोटेंसिन II का निषेध, ग्लोमेरुलर स्केलेरोसिस के लिए जिम्मेदार एक विकास कारक, सैद्धांतिक रूप से काठिन्य को धीमा कर सकता है।

कुछ शोधकर्ताओं का सुझाव है कि साइक्लोस्पोरिन प्रोटीनुरिया को कम कर सकता है और एलपोर्ट सिंड्रोम वाले रोगियों में गुर्दे की क्रिया को स्थिर कर सकता है (अध्ययन छोटा था)। लेकिन रिपोर्टों में कहा गया है कि साइक्लोस्पोरिन के प्रति रोगियों की प्रतिक्रियाएं अत्यधिक परिवर्तनशील होती हैं, और कभी-कभी दवा अंतरालीय फाइब्रोसिस का कारण बन सकती है।

गुर्दे की विफलता में, मानक चिकित्सा में क्रोनिक एनीमिया के लिए एरिथ्रोपोइटिन, ऑस्टियोडिस्ट्रॉफी को नियंत्रित करने वाली दवाएं, एसिडोसिस सुधार, और रक्तचाप को नियंत्रित करने के लिए एंटीहाइपरटेन्सिव थेरेपी शामिल हैं। हेमोडायलिसिस और पेरिटोनियल डायलिसिस का उपयोग किया जाता है। एलपोर्ट सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए, गुर्दा प्रत्यारोपण को contraindicated नहीं है: संयुक्त राज्य में प्रत्यारोपण के अनुभव ने अच्छे परिणाम दिखाए हैं।

एलपोर्ट सिंड्रोम के विभिन्न रूपों के लिए जीन थेरेपी एक आशाजनक उपचार विकल्प है, जिसका अब पश्चिमी चिकित्सा प्रयोगशालाओं द्वारा सक्रिय रूप से अध्ययन किया जा रहा है।

कॉन्स्टेंटिन मोकानोव

पहली बार इस सिंड्रोम का वर्णन 1927 में अंग्रेजी चिकित्सक आर्थर एलपोर्ट द्वारा किया गया था, जिन्होंने कई पीढ़ियों में एक पूरे परिवार को सामान्य गुर्दे की विफलता और साथ ही दृष्टि और श्रवण के अंगों को नुकसान के साथ देखा था।

भविष्य में, निष्कर्ष निकाले गए आनुवंशिक उत्पत्ति के बारे मेंरोग, जो अंततः व्यवहार में सिद्ध हुए।

यह क्या है?

एलपोर्ट सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है जो फाइब्रिलर कोलेजन प्रोटीन की संरचना के उल्लंघन से जुड़ी है, जो कि गुर्दे, दृष्टि और श्रवण के अंगों का हिस्सा है।

पैथोलॉजी के कारण, रोगी गुर्दे की विफलता का विकास करता है, सुनवाई बिगड़ती है और दृश्य तीक्ष्णता कम हो जाती है। रोग निरंतर प्रगति की विशेषता है।

चिकित्सा पद्धति में, इस सिंड्रोम के अन्य नाम हैं - वंशानुगत नेफ्रैटिस या पारिवारिक ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस... रोग वंशानुगत है और एक जीन में विकृति से जुड़ा है जो कोलेजन प्रोटीन की संरचना के लिए जिम्मेदार है।

यह यौगिक श्रवण अंगों, आंखों के लेंस और गुर्दे के ग्लोमेरुलर तंत्र के कर्णावर्त तंत्र के एक अभिन्न अंग के रूप में कार्य करता है। इसके कारण, रोगी एक साथ संबंधित अंगों में कई लक्षण विकसित करता है: गुर्दे की विफलता, दृष्टि और सुनवाई में गिरावट।

अंतरराष्ट्रीय वर्गीकरण के अनुसार ICD-10 कोड Q87.8 . के अनुसार("जन्मजात विसंगतियों के अन्य सिंड्रोम")। यही है, रोग गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के साथ जन्मजात विकृति से संबंधित है।

आंकड़ों के अनुसार, पूरे ग्रह में इस जीन असामान्यता वाले लोगों की संख्या लगभग 0.017% है, उत्तरी अमेरिका में संकेतक कई गुना अधिक है। यह देखा गया है कि उत्परिवर्तित जीन अधिक बार पुरुषों में सक्रिय होता है।

रोग वर्गीकरण

का आवंटन 3 मूल आकाररोग:

1. प्रमुख प्रकार का वंशानुक्रम X गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है। कोलेजन से युक्त गुर्दे में तहखाने की झिल्ली का पतला और विभाजित होना विकसित होता है। लक्षण: श्रवण दोष, कम दृष्टि, नेफ्रैटिस और हेमट्यूरिया। यह लगातार विकसित हो रहा है।
2. ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस। नैदानिक ​​​​तस्वीर पिछले प्रकार के समान है, लेकिन सुनवाई हानि के बिना।
3. ऑटोसोमल प्रमुख विरासत। इसे सौम्य पारिवारिक रक्तमेह कहा जाता है। गुर्दे की विफलता विकसित नहीं होती है, रोग का पाठ्यक्रम अनुकूल है।

कारण

मुख्य कारण कोलेजन श्रृंखला कोड के लिए जिम्मेदार जीन का उत्परिवर्तन है।

यह विकृति आमतौर पर माता-पिता से प्रेषित होती है, दुर्लभ मामलों में यह स्वतंत्र रूप से (20% मामलों में) होती है। इसके अलावा, माँ अपने बेटे और बेटी को एक्स क्रोमोसोम देती है, और पिता केवल अपनी बेटी को ही पास कर सकता है।

रोग विकसित होने की संभावना कई गुना बढ़ जाता हैअगर करीबी रिश्तेदारों को जननांग प्रणाली के अन्य पुराने रोग थे। यह भी देखा गया है कि रोग अतिरिक्त कारकों से शुरू हो सकता है:

• संक्रामक रोग (वायरल, बैक्टीरियल और फंगल);
• सदमा;
• दवाएं लेना;
• टीकाकरण;
• मानसिक और शारीरिक तनाव में वृद्धि;
• तनाव और भावनात्मक थकान।

रोग के लक्षण

पहले लक्षण दिखाई देते हैं 3-6 साल की उम्र में... जीन उत्परिवर्तन कोलेजन की कमी की ओर जाता है, जो बदले में गुर्दे, आंखों के लेंस और आंतरिक कान की संरचना में बेसमेंट झिल्ली की स्थिति को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है। इन अंगों की कार्यक्षमता कम हो गई है।

सबसे पहले, गुर्दे पीड़ित होते हैं - निस्पंदन क्षमता बिगड़ती है, जिसके परिणामस्वरूप प्रोटीन, विषाक्त पदार्थ और एरिथ्रोसाइट्स रक्त में प्रवेश करना शुरू कर देते हैं। लगातार प्रगतिशील गुर्दे की विफलता विकसित होती है।

साथ ही और देरी के साथ, दृश्य तीक्ष्णता और श्रवण हानि में कमी आती है। लक्षण होते हैं लगातार वृद्धि और प्रगति... बच्चे में अतिरिक्त लक्षण हो सकते हैं:

• मूत्र में रक्त;
• ऊंचा रक्त और मूत्र का स्तर;
• रक्ताल्पता;
• नशा के लक्षण (मतली, उल्टी, कमजोरी);
• मांसपेशियों में दर्द;
• रक्तचाप बढ़ जाता है;
• शारीरिक गतिविधि में कमी;
• सरदर्द;
• अनिद्रा;
• शरीर के तापमान में वृद्धि;
• ठंड लगना;
• साथियों के पीछे विकासात्मक अंतराल;
• सुनवाई हानि (निम्न और उच्च स्वर के बीच अंतर करने में असमर्थता);
• लेंस असामान्यताएं।

भविष्य में, पर्याप्त उपचार के बिना, रोग हो सकता है एक जीर्ण रूप प्राप्त करें, जिनकी विशेषता है:

• अत्यधिक थकान;
• लगातार अस्वस्थता;
• रूखी त्वचा;
• कम हुई भूख;
• वजन घटना;
• मुंह में अप्रिय स्वाद;
• मानसिक मंदता और सुस्ती;
• लगातार प्यास और शुष्क मुँह;
• पीली त्वचा का रंग।

नैदानिक ​​उपाय

सबसे पहले, डॉक्टर माता-पिता के चिकित्सा इतिहास का अध्ययन करता है, क्योंकि यह रोग माता-पिता से बच्चों में फैलता है। 5 में से 4 मामलों में... वह बच्चे और माता-पिता में निम्नलिखित विवरणों पर ध्यान देता है:

• हेमट्यूरिया की उपस्थिति;
• एक गुर्दा बायोप्सी ने तहखाने की झिल्ली की संरचना में असामान्यताएं दिखाईं;
• जन्मजात दृष्टि और सुनने की समस्याएं;
• परिवार में घातक परिणाम के साथ गुर्दे की विफलता के मामले थे;
• बच्चे में लगातार सुनवाई और दृष्टि का नुकसान होता है।

पर्याप्त 3 संकेतों की उपस्थितिलगभग निश्चित रूप से निदान करने के लिए। इसके अलावा, अतिरिक्त अध्ययन के रूप में सौंपा जाएगा:

• गुर्दे,
• कोलेजन बायोप्सी,
• रेडियोग्राफी,
• मूत्र और रक्त,
• एक आनुवंशिकीविद् और नेफ्रोलॉजिस्ट के साथ परामर्श।

पैथोलॉजी का इलाज कैसे करें?

आज इस बीमारी को पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है।

चिकित्सीय उपायों का परिसर रोग की प्रगति को रोकने में मदद करता है... इसके लिए दवाओं और विशेष पोषण का उपयोग किया जाता है, और इस बीमारी के लिए कोई विशिष्ट दवा नहीं है।

गुर्दे की विफलता के विकास को धीमा करने के लिए, एंजियोटेंसिन-परिवर्तित एंजाइम (एटीपी) अवरोधक और एंजियोटेंसिन ब्लॉकर्स निर्धारित हैं। यह प्रोटीनूरिया (मूत्र में प्रोटीन का स्तर) को कम करता है और किडनी के कार्य को सामान्य करता है।

अतिरिक्त दवाओं में, एरिथ्रोपोइटिन का उपयोग एनीमिया और दवाओं की उपस्थिति में रक्तचाप को सामान्य करने के लिए किया जा सकता है। पेरिटोनियल डायलिसिस आदि करना संभव है। गंभीर मामलों में, रोगी गुर्दा प्रत्यारोपण की जरूरतउम्र की परवाह किए बिना।

जैसा सहायक चिकित्साबच्चों के लिए कई नियमों का पालन करना महत्वपूर्ण है:

1. शारीरिक गतिविधि को कम करना (शारीरिक शिक्षा पाठों से छूट तक);
2. शरीर में चयापचय प्रक्रियाओं को सामान्य करने के लिए विटामिन ए, बी 6 और ई लें;
3. ताजी हवा में टहलें;
4. गुर्दे की कार्यक्षमता में सुधार और रक्त को शुद्ध करने के लिए हर्बल दवा में संलग्न हों (यारो, बिछुआ और चोकबेरी के रस के काढ़े और जलसेक का उपयोग करें)।

यह अलग से विचार करने योग्य है पोषण, जो सीधे किडनी को प्रभावित करता है और मदद और नुकसान दोनों कर सकता है। रोगी को वसायुक्त, तला हुआ, नमकीन, स्मोक्ड और मसालेदार भोजन खाने से मना किया जाता है। इस प्रकार के खाद्य पदार्थ गुर्दे को अधिभारित करते हैं और रोग की प्रगति का कारण बन सकते हैं।

इसके अलावा, आप कम मात्रा में रेड वाइन के अपवाद के साथ और केवल डॉक्टर के निर्णय से शराब नहीं पी सकते। संरचना में रंगों के साथ कोई भी उत्पाद (रंगीन सोडा, डाई के साथ जेली उत्पाद, आदि) स्वास्थ्य के लिए खतरनाक हैं।

सभी भोजन पौष्टिक और युक्त होना चाहिए जितना संभव हो उतने विटामिन... उसी समय, भोजन को अच्छी तरह से अवशोषित किया जाना चाहिए और पाचन तंत्र को अधिभारित नहीं करना चाहिए, जो कि गुर्दे के कामकाज को प्रभावित करता है। लीन मीट (वील, लीन बीफ), मछली, समुद्री भोजन, मुर्गी पालन, साथ ही विभिन्न सब्जियां और फल इसके लिए उपयुक्त हैं।

पूर्वानुमान

रोग का निदान रोग के रूप और व्यक्ति के लिंग पर निर्भर करता है। पुरुष रेखा में, सिंड्रोम एक समान परिदृश्य के अनुसार विकसित होता है, इसलिए पिता के इतिहास के डेटा से उनके बेटे में बीमारी के पाठ्यक्रम की भविष्यवाणी करने में मदद मिल सकती है, यह निर्भरता नहीं देखी जाती है।

सबसे खतरनाकएक्स-प्रमुख रूप है, जो तेजी से आगे बढ़ता है और क्रोनिक रीनल फेल्योर के कारण जीवन के लिए खतरा है। हालांकि, सटीक पूर्वानुमान लगाना मुश्किल है।

एक्स-प्रमुख रूप के विपरीत, ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार कम आक्रामक होता है और गुर्दे की विफलता कम स्पष्ट होती है। यह संभव है कि लक्षणों की शुरुआत में लगभग पूरी तरह से देरी हो सकती है। ज्यादातर मामलों में रोग का निदान अनुकूल है। रोगी को केवल गुर्दे की स्थिति और पालन की निरंतर निगरानी की आवश्यकता होती है। ड्रग थेरेपी का आमतौर पर उपयोग नहीं किया जाता है।

एलपोर्ट सिंड्रोम से बचा नहीं जा सकता क्योंकि यह एक आनुवंशिक विकार है। कोई प्रभावी निवारक उपाय नहीं हैं। रोग के लिए कोई विशिष्ट दवाएं भी नहीं हैं। मुख्य बात रोगी की स्थिति को नियंत्रित करना है।

यदि किसी बीमारी का पता चलता है, तो सभी परीक्षाओं से गुजरना और डॉक्टरों की सिफारिशों का पालन करना आवश्यक है।

एकमात्र सही मायने में प्रभावी तरीका है किडनी प्रत्यारोपण, जो गंभीर गुर्दे की विफलता और रोगी के जीवन के लिए खतरा होने पर किया जाता है।

वीडियो से जानिए किडनी ट्रांसप्लांट का ऑपरेशन कैसा चल रहा है:

एलपोर्ट सिंड्रोम (वंशानुगत नेफ्रैटिस) दुर्लभ है। यह विकृति दृश्य हानि और श्रवण हानि को भड़काती है। इससे अक्सर किडनी ट्रांसप्लांट की जरूरत पड़ती है।

यह सिंड्रोम 3-5 वर्षों में ही प्रकट होता है। बच्चों में वंशानुगत नेफ्रैटिस लगातार प्रगति कर रहा है। समानांतर में, बच्चा सुनवाई और दृष्टि खो देता है, गुर्दे का ग्लोमेरुलर तंत्र प्रभावित होता है।

एलपोर्ट सिंड्रोम एक जीन में उत्परिवर्तन के कारण विकसित होता है जो कोलेजन पैदा करता है। इस प्रकार का कोलेजन लेंस कैप्सूल और भीतरी कान के हिस्से के निर्माण में शामिल होता है। इसलिए, उनके कार्य का उल्लंघन, साथ ही साथ गुर्दे के बिगड़ा हुआ कार्य भी।

अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण के अनुसार, यह विकृति जन्मजात विसंगतियों, गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं और विकृतियों को संदर्भित करती है। इसे जन्मजात दोष माना जाता है, क्योंकि कई अंग और प्रणालियां एक साथ पीड़ित होती हैं।

पैथोलॉजिकल परिवर्तन के कारण

एलपोर्ट सिंड्रोम का मुख्य कारण जीन उत्परिवर्तन है।

ज्यादातर मामलों में प्रभावित जीन माता-पिता में से किसी एक से पारित होता है। यदि परिवार में कोई मूत्र प्रणाली की बीमारी से पीड़ित है, तो पैथोलॉजी की संभावना काफी बढ़ जाती है।

20% मामलों में, एक सहज जीन उत्परिवर्तन होता है। इसका मतलब यह है कि पूरी तरह से स्वस्थ माता-पिता को एक समान विकृति वाले बच्चे के होने की गारंटी है।

लक्षण

कोलेजन संयोजी ऊतक का सबसे महत्वपूर्ण घटक है। इसकी कमी से वृक्क ग्लोमेरुली, नेत्र तंत्र और आंतरिक कान के तहखाने की झिल्लियों में परिवर्तन होता है। ये अंग अपने कार्यों का सामना करना बंद कर देते हैं।

इस विकृति के लक्षण दो मुख्य प्रकारों में विभाजित हैं:

• गुर्दे (रक्त और मूत्र);
• गैर-वृक्क।

गुर्दे की अभिव्यक्तियों को पृथक मूत्र सिंड्रोम भी कहा जाता है।

यह जन्म के तुरंत बाद नहीं, बल्कि 3-5 साल के करीब दिखाई देता है। ऐसे मामले हैं जब 7-9 साल की उम्र में पैथोलॉजी का बहुत बाद में पता चला था। लेकिन मूत्र में हमेशा खून की छोटी-छोटी बूंदें होती हैं। सबसे पहले, रोगी बस उन्हें नोटिस नहीं कर सकते ()।

इस विकृति के साथ, समय पर सही निदान करना, शारीरिक गतिविधि को दूर करना, सख्त आहार प्रदान करना और नियमित व्यापक उपचार करना महत्वपूर्ण है। जीवन का सही तरीका एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। माता-पिता को घबराना नहीं चाहिए, क्योंकि आधुनिक चिकित्सा एलपोर्ट सिंड्रोम जैसे आनुवंशिक विकार के साथ भी मदद करने में सक्षम है। रोग वंशानुगत है, इसलिए, लक्षण विकसित करने वाले परिवार के सभी सदस्यों के लिए चिकित्सीय उपाय करना आवश्यक है।

• संवेदी सुनवाई
• अल्पोर्ट सिंड्रोम

हमने एक 15 वर्षीय लड़के में एलपोर्ट सिंड्रोम का पारिवारिक मामला देखा। रोग गुप्त था। 8 साल की उम्र में, बच्चा पायलोनेफ्राइटिस से पीड़ित होता है। 12 साल की उम्र में, संवेदी श्रवण हानि का निदान किया जाता है। 15 साल की उम्र में सिरदर्द, धुंधली दृष्टि, एडिमा, पैरों में दर्द और रक्तचाप में वृद्धि की शिकायतें सामने आईं। इतिहास की जांच और संग्रह के बाद, एलपोर्ट सिंड्रोम का निदान किया गया था।

• रुमेटीइड गठिया के विभिन्न नैदानिक ​​रूपों वाले बच्चों में तंत्रिका संबंधी अभिव्यक्तियों का मूल्यांकन
• बच्चों में ब्रोन्कियल अस्थमा के उपचार के लिए एक नया दृष्टिकोण, इसके रूप पर निर्भर करता है
• स्कूली बच्चों में संधिशोथ के कलात्मक रूप के पाठ्यक्रम की विशेषताएं
• जन्म के समय शरीर के वजन के आधार पर बच्चों में ईसीजी पैरामीटर
• जीवन के पहले वर्ष के बच्चों में इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफिक विशेषताएं

हाल ही में, वंशानुगत विकृति विज्ञान में वृद्धि हुई है, जो राज्य और समग्र रूप से स्वास्थ्य देखभाल प्रणाली से नियंत्रण की कमी से जुड़ा है। पारिवारिक विवाह को प्रतिबंधित करने वाला कोई कानून नहीं है, और इसलिए वंशानुगत विकृति का विकास होता है।

एलपोर्ट सिंड्रोम (पारिवारिक ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस) एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस, प्रगतिशील गुर्दे की विफलता, सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस और आंखों की क्षति की विशेषता है। इस बीमारी का वर्णन पहली बार 1927 में ब्रिटिश चिकित्सक आर्थर एलपोर्ट ने किया था। एलपोर्ट सिंड्रोम बहुत दुर्लभ है, जिसमें प्रति 100,000 बच्चे की आबादी में 17 की आवृत्ति होती है। रोग का आनुवंशिक आधार IV प्रकार की कोलेजन श्रृंखला के a-5 जीन में उत्परिवर्तन है। यह प्रकार गुर्दे, कर्णावर्त तंत्र, लेंस कैप्सूल, रेटिना और आंख के कॉर्निया के तहखाने की झिल्लियों के लिए सार्वभौमिक है, जो कोलेजन के इस अंश के खिलाफ मोनोक्लोनल एंटीबॉडी का उपयोग करके अध्ययनों में सिद्ध हुआ है।

साहित्य के आंकड़ों के अनुसार, रोग कम उम्र में शुरू होता है, कम अक्सर पूर्वस्कूली उम्र में। हमने एक 15 वर्षीय किशोर बच्चे में एलपोर्ट सिंड्रोम के एक पारिवारिक मामले का निदान किया। लड़के को गंभीर कमजोरी, सिरदर्द, चेहरे की सूजन, पैरों में गंभीर मांसपेशियों में दर्द और बिस्तर गीला करने की शिकायत के साथ अंदिजान शहर के ओडीएमएमसी में परीक्षा के लिए भर्ती कराया गया था।

इतिहास से: पहली गर्भावस्था से बच्चा, पहला जन्म उस समय युवा माता-पिता से 3700 ग्राम वजन के साथ पैदा हुआ था। असंबंधित विवाह। लेकिन, दोनों पक्षों के परिवार में, घनिष्ठ रूप से संबंधित विवाह देखे गए। नेफ्रोपैथी के रूप में गर्भावस्था के दूसरे छमाही के मध्यम एनीमिया और विषाक्तता की पृष्ठभूमि के खिलाफ मां में गर्भावस्था आगे बढ़ी। बच्चे को उम्र के अनुसार टीकाकरण मिला। पिछली बीमारियाँ: 8 साल की उम्र में उन्हें पाइलोनफ्राइटिस हो गया था। वह पंजीकृत नहीं था, लेकिन नियमित परीक्षाओं के दौरान, मूत्र परीक्षण में लगातार प्रोटीन और एरिथ्रोसाइट्स का पता चला था। बच्चे को किसी बात की परवाह नहीं होने के कारण निवास स्थान पर इलाज नहीं कराया गया। 12 साल की उम्र से, उसे संवेदी श्रवण हानि का पता चला था। दिसंबर 2015 से, उन्होंने एक दृश्य हानि का उल्लेख किया। लड़के की मां को क्रोनिक रीनल फेल्योर, स्टेज IV है। बच्चे के अस्पताल में भर्ती होने के समय गहन चिकित्सा इकाई में था। एक चचेरे भाई को 10 साल की उम्र में एलपोर्ट सिंड्रोम का पता चला था, जिसकी 13 साल की उम्र में पुरानी गुर्दे की विफलता से मृत्यु हो गई थी। बच्चे के परिवार को बाद में 2004 में पैदा हुए एक भाई में एलपोर्ट सिंड्रोम का पता चला था, जिसकी बीमारी 11 साल की उम्र में ही प्रकट हुई थी। मेरी बहन में, 2007 में पैदा हुई, यह बीमारी 8 साल की उम्र में ही प्रकट हुई, और मूत्र के विश्लेषण में भी परिवर्तन पाए गए और दृष्टि के अंगों की ओर से विकृति का पता चला। बच्चे की मां और उसके बड़े भाई की किडनी खराब होने से मौत हो गई।

जांच करने पर: संतोषजनक पोषण वाला लड़का। शारीरिक विकास उम्र के अनुकूल है। वजन 53 किग्रा। बच्चे की हालत मध्यम गंभीर है। चेतना स्पष्ट है। सवालों के जवाब देते हैं। स्थिति निष्क्रिय है। त्वचा का स्पष्ट पीलापन और दृश्य श्लेष्मा झिल्ली। त्वचा पीली, सूखी है। पलकें चिपचिपी हैं। प्रकट संयोजी ऊतक कलंक: हाइपरटेलोरिज्म, उच्च तालू, कुरूपता, कानों का असामान्य आकार (कान छोटे और कसकर खोपड़ी से जुड़े होते हैं और लोब की पूर्ण अनुपस्थिति), पैरों पर "चप्पल की खाई"। परिधीय लिम्फ नोड्स बढ़े हुए नहीं हैं। पैरों के हिलने-डुलने से मांसपेशियों में दर्द होता है। जोड़ शांत हैं। फेफड़ों में वेसिकुलर श्वसन। दिल की आवाजें तेजी से मौन होती हैं, ब्रैडीकार्डिया। पल्स -60 बीट्स प्रति मिनट, बीपी 110/70 मिमी एचजी। जीभ साफ होती है, जीभ का पपीला चिकना होता है। ज़ेव शांत है। पैल्पेशन पर पेट नरम, दर्द रहित होता है। जिगर और प्लीहा बढ़े नहीं हैं। Pasternatsky का लक्षण दोनों तरफ नकारात्मक है। थोड़ा पेशाब, दैनिक मूत्र उत्पादन 600 मिली। कुर्सी को दिन में एक बार सजाया जाता है।

निम्नलिखित परीक्षा की गई: सामान्य रक्त परीक्षण: HB-56 g / l, एरिथ्रोसाइट्स-2.5x10 12, रंग सूचकांक-0.5, leuke.8.7x10 9, छुरा -2%, खंडित -68%, लिम्फोसाइट्स -28% , मोनोसाइट्स-5%, ईोसिनोफिल्स-2%, ESR-30mm / h।

मूत्र के विश्लेषण में: पुआल-पीला, विशिष्ट वजन-1015, PH-5.5, प्रोटीन-0.099g / l, ग्लूकोज-एब्स, रीनल एपिथेलियम-एड, बड़ी संख्या में ल्यूकोसाइट्स, परिवर्तित एरिथ्रोसाइट्स - 6-8, एरिथ्रोसाइटिक सिलेंडर - 2-3, यूरिक एसिड लवण।

रक्त जैव रसायन: यूरिया - 15.7 mmol / l, अवशिष्ट नाइट्रोजन - 58 g / l, कुल प्रोटीन - 48 g / l।

गुर्दे का अल्ट्रासाउंड: सही 71x30, आकार में कम, आकृति असमान, अस्पष्ट, विभेदित स्थानों में नहीं, इकोोजेनेसिटी बढ़ जाती है; बाईं किडनी 71x71 सेमी है, आकृति असमान, अस्पष्ट, स्थानों में धुंधली है, कॉर्टिकल परत की इकोोजेनेसिटी तेजी से बढ़ जाती है।

नेत्र रोग विशेषज्ञ परामर्श: दो तरफा दूरदर्शिता, मध्यम

ऑडीओमेट्री के अनुसार ईएनटी डॉक्टर का निष्कर्ष: 2-तरफा मिश्रित प्रकार की सुनवाई हानि II-III डिग्री। (चित्र एक)

चित्रा 1. एलपोर्ट सिंड्रोम वाले रोगी की ऑडियोमेट्री।

1. शारीरिक गतिविधि के प्रतिबंध के बाद बिस्तर पर आराम
2. आहार तालिका 7
3. Ceftriaxone 1.0 हर 12 घंटे में IM नंबर 7;
4. पाइरिडोक्सिन हाइड्रोक्लोराइड 2 मिली 1 बार प्रति दिन / मी नंबर 10 में;
5. एटीपी - 1 मिली इंट्रामस्क्युलर हर दूसरे दिन नंबर 10;
6. 2 सप्ताह के लिए प्रति दिन 1 कैप्सूल एविट;
7. लेस्पेनेफ्रिल 1 चम्मच। एज़ोटेमिया के नियंत्रण में दिन में 2 बार
8. एरिथ्रोपोइटिन चमड़े के नीचे 2000 IU सप्ताह में 2 बार - 1 महीने, फिर 2000 IU सप्ताह में एक बार - 1 महीना
9. एल्बुमिन 20% 100.0 अंतःशिरा ड्रिप नंबर 3
10. हेपरिन 1500 IU हर 8 घंटे में नाभि के चारों ओर रक्त के थक्के जमने के नियंत्रण में
11. Ascorutin 1 टैब दिन में 3 बार भोजन से 20 मिनट पहले नंबर 10

उपचार के दौरान, समय के साथ रोगी की स्थिति में अस्थायी रूप से सुधार हुआ। एडिमा सो गई, मूत्र उत्पादन में वृद्धि हुई। सिरदर्द गायब हो गया, भूख और मनोदशा दिखाई दी। रक्त यूरिया और सामान्य मूत्र विश्लेषण सामान्यीकृत।

नेफ्रोलॉजिस्ट की देखरेख में निवास स्थान पर और उचित सिफारिशों के साथ छुट्टी दे दी गई। बच्चे को बाद में ODMMC के नेफ्रोलॉजी विभाग में इनपेशेंट उपचार प्राप्त हुआ।

इस प्रकार, पारिवारिक डॉक्टरों और बाल रोग विशेषज्ञों को वंशानुगत रोगों के प्रति सचेत रहना चाहिए। न केवल हीमोग्लोबिन के लिए एक रक्त परीक्षण के लिए, बल्कि एक सामान्य मूत्र परीक्षण के लिए, और, यदि संकेत दिया गया है, तो बच्चों की अधिक विस्तृत परीक्षा के लिए, बच्चे की आबादी की नैदानिक ​​​​परीक्षा के लिए आवश्यक अनुसंधान के एक जटिल के साथ अधिक गहन परीक्षा की आवश्यकता होती है। वंशानुगत विकृति का शीघ्र पता लगाने के लिए सभी युवा परिवारों की जांच की जानी चाहिए।

ग्रन्थसूची

1. इग्नाटोवा एम.एस. बाल चिकित्सा नेफ्रोलॉजी // चिकित्सकों के लिए मैनुअल तीसरा संस्करण। 2011 पीपी. 200-202
2. शबालोव एन.पी. बच्चों के रोग // सेंट पीटर्सबर्ग - 6 वां संस्करण। 2009 पी. 251
3. इग्नाटोवा एम.एस. हेमट्यूरिया के साथ वंशानुगत गुर्दे की बीमारी / एस। इग्नाटोवा, वी.वी. लंबाई // पेरिनेटोलॉजी और बाल रोग के रूसी बुलेटिन-2014.-t.59.№3.-p.82-90

एलपोर्ट सिंड्रोम का रोगजनन

यह गुर्दा ग्लोमेरुली, कान और आंख संरचनाओं के तहखाने झिल्ली के कोलेजन संरचना में एक संयुक्त दोष पर आधारित है। क्लासिक सिंड्रोम के लिए जीन एक्स क्रोमोसोम की लंबी भुजा के 21-22 क्यू स्थान पर स्थित है। ज्यादातर मामलों में, यह एक्स गुणसूत्र से जुड़े एक प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। इस संबंध में, पुरुषों में, एलपोर्ट का सिंड्रोम अधिक गंभीर है, क्योंकि महिलाओं में उत्परिवर्ती जीन के कार्य को दूसरे, अक्षुण्ण गुणसूत्र के एक स्वस्थ एलील द्वारा मुआवजा दिया जाता है।

इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी के अनुसार गुर्दे की बायोप्सी का अध्ययन करते समय, निम्नलिखित लक्षण देखे जाते हैं: ग्लोमेरुलस के तहखाने की झिल्ली में संरचनात्मक परिवर्तन: इसकी मोटाई और असमान आकृति में परिवर्तन के साथ ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्ली का पतला होना, संरचना का विघटन और विभाजन। रोग के प्रारंभिक चरणों में, दोष ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्ली के पतलेपन और नाजुकता को निर्धारित करता है।

ग्लोमेरुलर झिल्लियों का पतला होना अधिक अनुकूल है और लड़कियों में अधिक आम है। इस रोग में एक अधिक स्थिर इलेक्ट्रॉन सूक्ष्म संकेत तहखाने की झिल्ली का विभाजन है, और इसके विनाश की गंभीरता प्रक्रिया की गंभीरता से संबंधित है।

बच्चों में एलपोर्ट सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

जीवन के पहले तीन वर्षों में शिशुओं में पृथक मूत्र सिंड्रोम के रूप में रोग के पहले लक्षण अधिक बार पाए जाते हैं। ज्यादातर मामलों में, बीमारी संयोग से खोजी जाती है। बच्चों के संस्थान में प्रवेश से पहले या एआरवीआई के दौरान, बच्चे की निवारक परीक्षा के दौरान मूत्र सिंड्रोम का पता लगाया जाता है। सिंड्रोम के साथ एआरवीआई के दौरान मूत्र में विकृति की उपस्थिति के मामले में, अधिग्रहित ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस के विपरीत, कोई विलंबता अवधि नहीं होती है।

प्रारंभिक अवस्था में एलपोर्ट सिंड्रोम कैसे प्रकट होता है?

प्रारंभिक चरण में, बच्चे की भलाई कम होती है, लक्षण स्पष्ट नहीं होते हैं, डॉक्टर की सिफारिशों के अनुसार उपचार किया जाता है। विशेषता विशेषता मूत्र सिंड्रोम की दृढ़ता और दृढ़ता है। मुख्य लक्षणों में से एक अलग-अलग गंभीरता का हेमट्यूरिया है, जो 100% मामलों में मनाया जाता है। हेमट्यूरिया की डिग्री में वृद्धि श्वसन पथ के संक्रमण, व्यायाम या निवारक टीकाकरण के दौरान या बाद में नोट की जाती है। ज्यादातर मामलों में प्रोटीनुरिया 1 ग्राम / दिन से अधिक नहीं होता है, रोग की शुरुआत में यह अस्थिर हो सकता है, जैसे-जैसे प्रक्रिया आगे बढ़ती है, प्रोटीनुरिया बढ़ता है। समय-समय पर, ल्यूकोसाइटुरिया लिम्फोसाइटों की प्रबलता के साथ मूत्र तलछट में मौजूद हो सकता है, जो अंतरालीय परिवर्तनों के विकास से जुड़ा होता है।

भविष्य में, गुर्दे के आंशिक कार्यों का उल्लंघन होता है, रोगी की सामान्य स्थिति में गिरावट होती है: नशा, मांसपेशियों में कमजोरी, धमनी हाइपोटेंशन, अक्सर सुनवाई हानि (विशेषकर लड़कों में), और कभी-कभी दृश्य हानि दिखाई देती है। नशा पीलापन, थकान, सिरदर्द से प्रकट होता है।

बहरापन एलपोर्ट सिंड्रोम के प्रकट होने का एक लक्षण है

रोग के प्रारंभिक चरण में, ज्यादातर मामलों में श्रवण हानि का पता केवल ऑडियोग्राफी की सहायता से लगाया जाता है। बहरापन बचपन की अलग-अलग अवधियों में हो सकता है, लेकिन सबसे अधिक बार श्रवण हानि का निदान 6-10 वर्ष की आयु में किया जाता है। यह उच्च आवृत्तियों के साथ शुरू होता है, हवा और हड्डी के प्रवाहकत्त्व के साथ एक महत्वपूर्ण सीमा तक पहुंचता है, ध्वनि-संचालन से ध्वनि-धारणा श्रवण हानि तक जाता है। बहरापन रोग के पहले लक्षणों में से एक हो सकता है और मूत्र सिंड्रोम से पहले हो सकता है।

दृष्टि का कम होना एलपोर्ट सिंड्रोम का लक्षण है

20% मामलों में, रोगियों में दृष्टि के अंगों में परिवर्तन होते हैं। लेंस असामान्यताओं का सबसे अधिक बार पता लगाया जाता है: स्फेरोफोकिया, पूर्वकाल, पश्च या मिश्रित लेंटिकोनस, विभिन्न मोतियाबिंद। इस बीमारी वाले परिवारों में, मायोपिया की एक महत्वपूर्ण घटना होती है। इन परिवारों में लगातार कई शोधकर्ता कॉर्पस ल्यूटियम के क्षेत्र में चमकीले सफेद या पीले रंग के दाने के रूप में द्विपक्षीय परिधीय परिवर्तनों पर ध्यान देते हैं। वे इस लक्षण को एक स्थायी लक्षण मानते हैं जिसका इस रोग में उच्च नैदानिक ​​महत्व है। के एस चुघ एट अल। (१९९३) नेत्र परीक्षा के दौरान रोगियों में ६६.७% मामलों में दृश्य तीक्ष्णता में कमी का पता चला, पूर्वकाल लेंटिकोनस - ३७.८% में, रेटिना पर धब्बे - २२.२% में, मोतियाबिंद - २०% में, केराटोकोनस - ६.७% में।%।

बच्चों में एलपोर्ट सिंड्रोम की विशेषताएं

कुछ बच्चों में, विशेष रूप से गुर्दे की विफलता के गठन के साथ, शारीरिक विकास में एक महत्वपूर्ण अंतराल नोट किया जाता है। जैसे-जैसे गुर्दे की विफलता बढ़ती है, धमनी उच्च रक्तचाप विकसित होता है। एक बच्चे में, इसके लक्षण किशोरावस्था में और अधिक उम्र के समूहों में अधिक बार पाए जाते हैं। निदान होने पर, उपचार तुरंत किया जाता है।

संयोजी ऊतक डिस्म्ब्रायोजेनेसिस के विभिन्न (5 - 7) कलंक के एलपोर्ट सिंड्रोम वाले रोगियों में उपस्थिति विशेषता है [फोकीवा वीवी, 1989]। रोगियों में संयोजी ऊतक कलंक में, सबसे आम हैं आंखों का हाइपरटेलोरिज्म, ऊंचा तालू, कुरूपता, अंडकोष का असामान्य आकार, हाथों पर छोटी उंगली की वक्रता, पैरों पर "चप्पल जैसा गैप"। रोग निम्नलिखित लक्षणों की विशेषता है: परिवार के भीतर डिस्म्ब्रियोजेनेसिस के कलंक की एकरूपता, साथ ही जांच के रिश्तेदारों के बीच उनके प्रसार की एक उच्च आवृत्ति, जिसके माध्यम से रोग फैलता है।

रोग के प्रारंभिक चरणों में, गुर्दे के आंशिक कार्यों में एक अलग कमी का पता चलता है: अमीनो एसिड, इलेक्ट्रोलाइट्स, एकाग्रता समारोह, एसिडोजेनेसिस का परिवहन; बाद में, परिवर्तन समीपस्थ और डिस्टल नेफ्रॉन दोनों की कार्यात्मक स्थिति से संबंधित हैं और हैं संयुक्त आंशिक विकारों की प्रकृति में। ग्लोमेरुलर निस्पंदन में कमी बाद में होती है, अधिक बार किशोरावस्था में। जैसे-जैसे प्रगति होती है, एनीमिज़ेशन विकसित होता है।

इस प्रकार, रोग के पाठ्यक्रम का मंचन विशेषता है: सबसे पहले, अव्यक्त चरण या अव्यक्त नैदानिक ​​​​लक्षण, मूत्र सिंड्रोम में न्यूनतम परिवर्तन द्वारा प्रकट होते हैं, फिर प्रक्रिया का एक क्रमिक विघटन प्रकट नैदानिक ​​लक्षणों के साथ गुर्दे के कार्यों में कमी के साथ होता है। (नशा, अस्थिकरण, विकासात्मक देरी, एनीमिज़ेशन)। नैदानिक ​​लक्षण आमतौर पर भड़काऊ प्रतिक्रिया की परत की परवाह किए बिना प्रकट होते हैं।

जीन की क्रिया के आधार पर सिंड्रोम अलग-अलग आयु अवधि में प्रकट हो सकता है, जो एक निश्चित समय तक दमित अवस्था में होता है।

बच्चों में एलपोर्ट सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

निम्नलिखित मानदंड प्रस्तावित हैं:

• नेफ्रोपैथी वाले कम से कम दो रोगियों के प्रत्येक परिवार में उपस्थिति,
• एक जांच में नेफ्रोपैथी के प्रमुख लक्षण के रूप में हेमट्यूरिया,
• परिवार के कम से कम एक सदस्य में सुनवाई हानि की उपस्थिति,
• एक रिश्तेदार या अधिक में पुरानी गुर्दे की विफलता का विकास।

विभिन्न प्रकार के वंशानुगत और जन्मजात रोगों का निदान करते समय, एक महत्वपूर्ण स्थान परीक्षा के लिए एक एकीकृत दृष्टिकोण का होता है और सबसे ऊपर, बच्चे की वंशावली को संकलित करते समय प्राप्त आंकड़ों पर ध्यान देना। एलपोर्ट सिंड्रोम का निदान उन मामलों में योग्य माना जाता है जहां एक मरीज में 4 में से 3 विशिष्ट लक्षण होते हैं: परिवार में हेमट्यूरिया और क्रोनिक रीनल फेल्योर की उपस्थिति, सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस की उपस्थिति, रोगी में दृष्टि विकृति, ग्लोमेरुलर बेसमेंट मेम्ब्रेन के दरार के संकेतों का पता लगाना, इसकी मोटाई में बदलाव और इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपिक बायोप्सी में असमान आकृति के साथ नमूना [इग्नाटोवा एम। एस, 1996]।

एलपोर्ट सिंड्रोम के अध्ययन के लिए नैदानिक ​​और आनुवंशिक तरीके

उपचार शुरू होने से पहले, रोगी की जांच की जाती है, जिसमें नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक अनुसंधान विधियों, रोग के इतिहास का एक निर्देशित अध्ययन, रोगी की एक सामान्य परीक्षा, नैदानिक ​​​​रूप से महत्वपूर्ण मानदंडों को ध्यान में रखते हुए शामिल होना चाहिए।

1. मुआवजे के चरण में, पैथोलॉजी को केवल ऐसे सिंड्रोम पर ध्यान केंद्रित करके कब्जा कर लिया जा सकता है जैसे वंशानुगत बोझ, हाइपोटेंशन, डाइसेम्ब्रायोजेनेसिस के कई कलंक, मूत्र सिंड्रोम में परिवर्तन की उपस्थिति।
2. विघटन के चरण में, एस्ट्रारेनल लक्षण प्रकट हो सकते हैं, जैसे गंभीर नशा, अस्थिकरण, शारीरिक मंदता, एनीमिज़ेशन, प्रकट और गुर्दे के कार्यों में क्रमिक कमी के साथ तेज। अधिकांश रोगियों में, गुर्दे के कार्यों में कमी के साथ, यह होता है: एसिडो- और अमीनोजेनेसिस के कार्य में कमी, 50% रोगियों में गुर्दे के स्रावी कार्य में उल्लेखनीय कमी होती है, उतार-चढ़ाव की सीमा की सीमा मूत्र के ऑप्टिकल घनत्व में, निस्पंदन लय का उल्लंघन, और फिर ग्लोमेरुलर निस्पंदन में कमी।
3. क्रोनिक रीनल फेल्योर के चरण का निदान किया जाता है यदि रोगियों को यह 3-6 महीने तक रहता है। और अधिक ऊंचा सीरम यूरिया स्तर (0.35 ग्राम / एल से अधिक), ग्लोमेरुलर निस्पंदन में आदर्श के 25% तक की कमी।

एलपोर्ट सिंड्रोम का विभेदक निदान

इसे अधिग्रहित ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस के हेमट्यूरिक रूप के साथ किया जाना है। अधिग्रहित ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस में अक्सर एक तीव्र शुरुआत होती है, संक्रमण के 2 से 3 सप्ताह की अवधि, पहले दिनों से उच्च रक्तचाप सहित बाह्य लक्षण, (अल्पोर्ट सिंड्रोम के साथ, इसके विपरीत, हाइपोटेंशन), ​​शुरुआत में ग्लोमेरुलर निस्पंदन में कमी। रोग, आंशिक ट्यूबलर कार्यों का कोई उल्लंघन नहीं, फिर वंशानुगत के रूप में वे मौजूद हैं। एक्वायर्ड ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस अधिक स्पष्ट हेमट्यूरिया और प्रोटीनूरिया के साथ होता है, जिसमें ईएसआर बढ़ जाता है। सिंड्रोम की विशेषता ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्ली में विशिष्ट परिवर्तन नैदानिक ​​​​मूल्य के हैं। उपचार तुरंत शुरू किया जाना चाहिए।

डिस्मेटाबोलिक नेफ्रोपैथी से विभेदक निदान पुरानी गुर्दे की विफलता के साथ किया जाता है, परिवार में विषम गुर्दे की बीमारियों का चिकित्सकीय रूप से पता लगाया जाता है, और पाइलोनफ्राइटिस से यूरोलिथियासिस तक नेफ्रोपैथी का एक स्पेक्ट्रम हो सकता है। अक्सर पेट में दर्द की शिकायत रहती है और समय-समय पर पेशाब के दौरान, पेशाब के तलछट में - ऑक्सालेट्स की शिकायत होती है।

यदि किसी बीमारी का संदेह है, तो निदान को स्पष्ट करने के लिए रोगी को एक विशेष नेफ्रोलॉजिकल विभाग में भेजा जाना चाहिए।

बच्चों में एलपोर्ट सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है?

उपचार के नियम में ताजी हवा में रहने, भारी शारीरिक परिश्रम से प्रतिबंध का प्रावधान है। उस अवधि के दौरान जब उपचार किया जाता है, गुर्दे के कार्य को ध्यान में रखते हुए, पूर्ण प्रोटीन, वसा और कार्बोहाइड्रेट की पर्याप्त सामग्री के साथ एक पूर्ण आहार का संकेत दिया जाता है। संक्रमण के पुराने फॉसी की पहचान और उपचार का बहुत महत्व है। उपयोग की जाने वाली दवाओं में एटीपी, कोकार्बोक्सिलेज, पाइरिडोक्सिन (50 मिलीग्राम / दिन तक), विटामिन बी 5, कार्निटाइन क्लोराइड हैं। पाठ्यक्रम वर्ष में 2 - 3 बार आयोजित किए जाते हैं। हेमट्यूरिया के साथ, हर्बल दवा निर्धारित की जाती है - चुभने वाली बिछुआ, चोकबेरी का रस, यारो।

विदेशी और घरेलू साहित्य में, प्रेडनिसोलोन के साथ उपचार और साइटोस्टैटिक्स के उपयोग पर रिपोर्टें हैं। हालांकि, प्रभाव का न्याय करना मुश्किल है।

एलपोर्ट सिंड्रोम का उपचार

पुरानी गुर्दे की विफलता के लिए, हेमोडायलिसिस और गुर्दा प्रत्यारोपण का उपयोग किया जाता है।

एम एस इग्नाटोवा (१९९९) का मानना ​​है कि क्रोनिक रीनल फेल्योर के विकास में मुख्य विधि समय पर किडनी प्रत्यारोपण है, जो बिना पूर्व एक्स्ट्राकोर्पोरियल डायलिसिस के संभव है। जेनेटिक इंजीनियरिंग विधियों का उपयोग करने की समस्या अत्यावश्यक है।

रोगियों की निरंतर निगरानी और बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा बच्चों को सीधे नेफ्रोलॉजिस्ट के पास स्थानांतरित करने में निरंतरता की आवश्यकता है। रोगी के जीवन भर औषधालय का अवलोकन किया जाता है।

अब आप बच्चों में एलपोर्ट सिंड्रोम के मुख्य लक्षण और उपचार जानते हैं। आपके बच्चे को स्वास्थ्य!

एलपोर्ट सिंड्रोम या वंशानुगत नेफ्रैटिस एक गुर्दे की बीमारी है जो विरासत में मिली है। दूसरे शब्दों में, रोग केवल आनुवंशिक प्रवृत्ति वाले लोगों को प्रभावित करता है। पुरुष बीमारियों के प्रति सबसे अधिक संवेदनशील होते हैं, लेकिन महिलाएं भी बीमारियों से पीड़ित होती हैं। पहले लक्षण 3 से 8 साल के बच्चों में दिखाई देते हैं। रोग स्वयं स्पर्शोन्मुख हो सकता है। अक्सर इसका निदान नियमित परीक्षा के दौरान या किसी अन्य, पृष्ठभूमि की बीमारी का निदान करते समय किया जाता है।

एटियलजि

वंशानुगत नेफ्रैटिस का एटियलजि अभी भी पूरी तरह से स्थापित करना असंभव है। सबसे संभावित कारण एक जीन में उत्परिवर्तन माना जाता है जो गुर्दे के ऊतकों में प्रोटीन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार होता है।

निम्नलिखित कारक रोग प्रक्रिया के विकास में योगदान कर सकते हैं:

• गंभीर संक्रामक रोग;
• अत्यधिक शारीरिक गतिविधि;
• टीकाकरण।

चिकित्सा पद्धति में, ऐसे मामले सामने आए हैं जब वंशानुगत नेफ्रैटिस का विकास सामान्य भी हो सकता है। इसलिए, जिन बच्चों में आनुवंशिक प्रवृत्ति होती है, उन्हें अधिक बार पूरी परीक्षा से गुजरना चाहिए।

यह उल्लेखनीय है कि वंशानुगत नेफ्रैटिस में एक प्रमुख प्रकार की विरासत होती है। इसका अर्थ यह हुआ कि यदि कोई पुरुष वाहक है, तो उसे एक स्वस्थ पुत्र ही उत्पन्न होगा। बेटी न केवल जीन की वाहक होगी, बल्कि इसे बेटे और बेटियों दोनों को भी देगी।

सामान्य लक्षण

एलपोर्ट सिंड्रोम की नैदानिक ​​तस्वीर में अच्छी तरह से परिभाषित लक्षण हैं। विकास के प्रारंभिक चरणों में, निम्नलिखित देखा जाता है:

• दृष्टि में कमी;
• श्रवण दोष (कुछ मामलों में एक कान में बहरापन तक);
• मूत्र में रक्त।

जैसे-जैसे वंशानुगत नेफ्रैटिस विकसित होता है, रोग के लक्षण अधिक स्पष्ट होते जाते हैं। शरीर का तेज नशा है और। उत्तरार्द्ध रक्त में लाल कोशिकाओं में एक महत्वपूर्ण और नाटकीय कमी के कारण है। एलपोर्ट सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षण:

• सिरदर्द और मांसपेशियों में दर्द;
• मामूली शारीरिक परिश्रम के साथ भी तेजी से थकान;
• सिर चकराना;
• अस्थिर रक्तचाप;
• उथली श्वास, सांस की तकलीफ;
• लगातार टिनिटस;
• जैविक लय का उल्लंघन (विशेषकर बच्चों में)।

रात में नींद न आना और दिन में नींद न आना बच्चों और बुजुर्गों के लिए सबसे आम चिंता है। लक्षणों की गंभीरता रोगी की सामान्य स्थिति, उसकी उम्र पर भी निर्भर करती है।

रोग के जीर्ण रूप में, निम्नलिखित नैदानिक ​​​​तस्वीर देखी जाती है:

• सामान्य अस्वस्थता और कमजोरी;
• बार-बार पेशाब आना जो राहत नहीं देता (संभवतः रक्त के साथ);
• मतली और उल्टी;
• भूख की कमी और, परिणामस्वरूप, वजन कम होना;
• चोट लगना;
• त्वचा की खुजली;
• छाती में दर्द;
• आक्षेप।

कुछ मामलों में, एलपोर्ट सिंड्रोम के पुराने चरण के साथ, रोगी को भ्रम और बेहोशी के दौरे पड़ते हैं। बच्चों में, ऐसे लक्षणों का निदान बहुत कम होता है।

रोग के विकास के रूप

आधिकारिक चिकित्सा में, रोग के पाठ्यक्रम के तीन रूपों के बीच अंतर करने की प्रथा है:

• पहला - तेजी से गुर्दे की विफलता की ओर बढ़ता है, लक्षण अच्छी तरह से स्पष्ट होते हैं;
• दूसरा - रोग का कोर्स प्रगतिशील है, लेकिन सुनवाई हानि और दृश्य हानि नहीं देखी जाती है;
• तीसरा एक सौम्य पाठ्यक्रम है। कोई लक्षण नहीं हैं और रोग की प्रगतिशील प्रकृति है।

निदान

सबसे पहले, एलपोर्ट सिंड्रोम का निदान करते समय, पारिवारिक इतिहास को ध्यान में रखा जाता है।

यदि आपको बच्चों में वंशानुगत नेफ्रैटिस का संदेह है, तो आपको तुरंत अपने बाल रोग विशेषज्ञ से संपर्क करना चाहिए। अध्ययन प्रयोगशाला और वाद्य विश्लेषण दोनों का उपयोग करता है। व्यक्तिगत परीक्षण और इतिहास का पता लगाने के बाद, डॉक्टर निम्नलिखित प्रयोगशाला परीक्षण लिख सकते हैं:

मानक वाद्य अनुसंधान कार्यक्रम में निम्नलिखित शामिल हैं:

• गुर्दे का एक्स-रे;
• गुर्दे की बायोप्सी।

कुछ मामलों में, डॉक्टर विशेष आनुवंशिक परीक्षणों का आदेश दे सकते हैं। इसके अतिरिक्त, आपको एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद् और नेफ्रोलॉजिस्ट से परामर्श करने की आवश्यकता हो सकती है।

इलाज

Alport सिंड्रोम के लिए दवा को आहार के साथ जोड़ा जाता है। यह ध्यान देने योग्य है कि विशेष रूप से इस आनुवंशिक बीमारी को खत्म करने के उद्देश्य से कोई विशिष्ट दवाएं नहीं हैं। सभी दवाओं का उद्देश्य गुर्दे के कार्य को सामान्य करना है।

बच्चों के लिए, आहार सख्ती से व्यक्तिगत रूप से निर्धारित किया जाता है। ज्यादातर मामलों में, रोगी को जीवन भर इस तरह के आहार का पालन करने की आवश्यकता होती है।

कुछ मामलों में, एक संचालन योग्य हस्तक्षेप करना आवश्यक है। बच्चों के लिए, इस तरह के ऑपरेशन तभी किए जाते हैं जब वे 15-18 साल की उम्र तक पहुंच जाते हैं। किडनी ट्रांसप्लांट से बीमारी को पूरी तरह खत्म किया जा सकता है।

आहार

रोगी के आहार में निम्नलिखित खाद्य पदार्थ नहीं होने चाहिए:

• बहुत नमकीन, वसायुक्त, स्मोक्ड;
• मसालेदार, मसालेदार व्यंजन;
• कृत्रिम रंगों वाले उत्पाद।

शराब लगभग पूरी तरह खत्म हो चुकी है। डॉक्टर की सलाह पर मरीज रेड वाइन का सेवन कर सकता है।

आहार में विटामिन और खनिजों की आवश्यक मात्रा होनी चाहिए। उच्च प्रोटीन सामग्री के बिना भोजन कैलोरी में उच्च होना चाहिए।

शारीरिक गतिविधि को बाहर रखा गया है। खेल केवल एक चिकित्सक द्वारा निर्देशित के रूप में किया जाना चाहिए। विशेष रूप से, आखिरी परिस्थिति बच्चों से संबंधित है।

संभावित जटिलताएं

सबसे गंभीर जटिलता है। जैसा कि चिकित्सा पद्धति से पता चलता है, ज्यादातर मामलों में, 16-20 आयु वर्ग के लड़के कमी से पीड़ित होते हैं। बिना इलाज और सही लाइफस्टाइल के 30 साल की उम्र से पहले ही मौत हो जाती है।

निवारण

वंशानुगत नेफ्रैटिस की कोई रोकथाम नहीं है। इस अनुवांशिक बीमारी को रोका नहीं जा सकता। यदि किसी बच्चे को बीमारी का पता चलता है, तो एक सक्षम चिकित्सक की सभी सिफारिशों का कड़ाई से पालन किया जाना चाहिए और एक सही जीवन शैली का नेतृत्व करना चाहिए। आज उपचार का सबसे प्रभावी तरीका अंग प्रत्यारोपण है।

गुर्दा एक युग्मित अंग है जो पेशाब, रक्तचाप के नियमन, खनिज चयापचय और हेमटोपोइजिस का कार्य करता है।

भ्रूण में गुर्दे का बिछाने गर्भावस्था के 4-5 सप्ताह में पहले से ही होता है।

चौथे प्रकार के कोलेजन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन में एक दोष की उपस्थिति में, गुर्दे की संवहनी प्रणाली, लेंस का कैप्सूल, कोर्टी का अंग (आंतरिक कान के क्षेत्र में स्थित) पीड़ित होता है।

इस वंशानुगत बीमारी को एलपोर्ट सिंड्रोम कहा जाता है।

बच्चों में वंशानुगत बीमारी के कारण

एलपोर्ट सिंड्रोम को गुर्दे की वंशानुगत सूजन भी कहा जाता है। यह लड़के और लड़कियों दोनों में पाया जाता है। निवारक परीक्षा पास करने पर पैथोलॉजी का पता चलता है।

यह रोग प्रोटीन की संरचना में आनुवंशिक दोष के कारण होता है। जीन उत्परिवर्तन की ओर ले जाने वाले उत्तेजक कारकों में शामिल हैं:

1. गर्भावस्था के दौरान मां का स्थगित संक्रामक रोग। पहली तिमाही में संक्रमण विशेष रूप से खतरनाक होता है, जब भ्रूण के अंग और ऊतक रखे जाते हैं।
2. गर्भवती महिला को दिया गया टीकाकरण।
3. अत्यधिक शारीरिक गतिविधि और भावनात्मक तनाव, लगातार अपेक्षित मां के साथ।

सिंड्रोम के प्रकार

एलपोर्ट सिंड्रोम के निम्नलिखित आनुवंशिक रूप प्रतिष्ठित हैं:

• एक्स-लिंक्ड प्रमुख, या क्लासिक (एसए के साथ अस्सी प्रतिशत);
• ऑटोसोमल रिसेसिव (पंद्रह प्रतिशत रोगी);
• ऑटोसोमल प्रमुख (एसए के साथ पांच प्रतिशत)।

नैदानिक ​​वर्गीकरण इस वंशानुगत विकृति की अभिव्यक्तियों पर आधारित है:

1. गुर्दे (नेफ्रैटिस और), आंखों, भीतरी कान को संयुक्त क्षति। एलपोर्ट सिंड्रोम के एक्स-प्रमुख रूप के अनुरूप है।
2. इंद्रिय अंगों में संरचनात्मक असामान्यताओं के बिना गुर्दे की क्षति (हेमट्यूरिया के साथ)। इस प्रकार रोग का ऑटोसोमल रिसेसिव रूप स्वयं प्रकट होता है।
3. पारिवारिक हेमट्यूरिया, जो सौम्य है।

पहले दो विकल्पों के साथ, गुर्दे की विफलता विकसित होती है। तीसरे मामले में, रोग जीवन प्रत्याशा और गुणवत्ता को प्रभावित नहीं करता है।

नैदानिक ​​​​तस्वीर की अभिव्यक्ति

डॉक्टर और माता-पिता निम्नलिखित लक्षणों की तलाश कर सकते हैं:

• दृश्य हानि;
• सुनवाई हानि या बहरापन;
• विकासात्मक अंतराल।

एक बड़ा बच्चा अनिद्रा, सिरदर्द, चक्कर आना, थोड़ी शारीरिक गतिविधि के बाद भी थकान की शिकायत कर सकता है, जो कि एलपोर्ट सिंड्रोम का लक्षण हो सकता है।

इन बच्चों में रक्तचाप कम होता है, जो निवारक परीक्षाओं के दौरान पता चलता है।

प्रवाह चरण

रोग का कोर्स इसके नैदानिक ​​​​रूप पर निर्भर करता है:

• गुर्दे, दृष्टि और आंतरिक कान को नुकसान के साथ, विकृति तेजी से बढ़ती है, जिससे गुर्दे की विफलता का विकास होता है, दृश्य और श्रवण कार्यों में और कमी आती है;
• नेफ्रैटिस, () के साथ, समय के साथ उत्सर्जन में भी कमी लाएगा;
• सौम्य पारिवारिक हेमट्यूरिया जीवन-धमकाने वाली जटिलताओं को जन्म नहीं देता है।

नैदानिक ​​उपाय

निदान शिकायतों, उद्देश्य, प्रयोगशाला-वाद्य, रूपात्मक और आनुवंशिक अनुसंधान के आधार पर किया जाता है।

माता-पिता बच्चे के मूत्र के रंग में बदलाव, उसकी तेजी से थकान और खराब व्यायाम सहनशीलता पर ध्यान देते हैं।

डॉक्टर कम दृष्टि और श्रवण, निम्न रक्तचाप का पता लगाता है।

प्रयोगशाला अनुसंधान

बच्चे को सौंपा गया है:

• रक्त और मूत्र का सामान्य विश्लेषण;
• जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (, इलेक्ट्रोलाइट्स)।

रक्त के सामान्य विश्लेषण में, एरिथ्रोसाइट्स और हीमोग्लोबिन की संख्या में कमी देखी गई है, जो एनीमिया को इंगित करता है।

एनीमिया गुर्दे में एरिथ्रोपोइटिन के उत्पादन में कमी के साथ जुड़ा हुआ है। एरिथ्रोपोइटिन रक्त निर्माण का एक उत्तेजक है।

मूत्र के सामान्य विश्लेषण में, प्रोटीन (प्रोटीनुरिया) और एरिथ्रोसाइट्स (हेमट्यूरिया) का पता लगाया जाता है। गुर्दे की विफलता के विकास के साथ, दैनिक मूत्र का घनत्व और मात्रा कम हो जाती है।

क्रिएटिनिन और यूरिया के संकेतक अंग की उत्सर्जन क्षमता को दर्शाते हैं। इन संकेतकों में लगातार वृद्धि की उपस्थिति में, गुर्दे की विफलता की डिग्री निर्धारित की जाती है।

वाद्य तरीका

बच्चे उदर गुहा के अल्ट्रासाउंड और एक्स-रे परीक्षा से गुजरते हैं, जो विशिष्ट परिवर्तनों को प्रकट करते हैं।

बिना असफलता के, प्रारंभिक अवस्था में श्रवण और दृश्य कार्य में कमी का पता लगाने के लिए बच्चे को ऑडीओमेट्री, ऑप्थाल्मोस्कोपी से गुजरना होगा।

रूपात्मक जांच

यह एलपोर्ट सिंड्रोम के निदान में सबसे मूल्यवान है। बायोप्सी ऊतक का एक अंतर्गर्भाशयी अध्ययन है। मॉर्फोलॉजिस्ट गुर्दे के प्रांतस्था और मज्जा की संरचनात्मक विशेषताओं के साथ-साथ अंग के वास्कुलचर का वर्णन करता है।

आनुवंशिक मान्यता

एक महंगी निदान पद्धति। आपको एक दोषपूर्ण जीन की पहचान करने की अनुमति देता है जो एक पैथोलॉजिकल प्रोटीन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार है।

किससे संपर्क करें

जब रोग के पहले लक्षण दिखाई देते हैं (मूत्र में रक्त, बच्चे में सुनवाई और दृष्टि हानि), तो आपको बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श करना चाहिए।

बाल रोग विशेषज्ञ अतिरिक्त परीक्षा विधियों को लिखेंगे, जिसके बाद आपको एक नेत्र रोग विशेषज्ञ, ईएनटी और आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने की आवश्यकता हो सकती है।

चिकित्सा

एलपोर्ट सिंड्रोम के उपचार में आहार, दवा, संक्रमण के केंद्र की समय पर सफाई शामिल है।

टीकाकरण बच्चों के लिए contraindicated है, सख्त संकेत होने पर ही टीकाकरण संभव है।

फिलहाल, ऐसी कोई औषधीय दवाएं नहीं हैं जो आनुवंशिक दोष को प्रभावित करती हों।

मेटाबोलिक दवाओं को व्यापक रूप से बढ़ाने के लिए उपयोग किया जाता है। इनमें कोकार्बोक्सिलेज, विटामिन ए, ई, बी 6 शामिल हैं। जब मूत्र में प्रोटीन दिखाई देता है, तो नेफ्रोप्रोटेक्टर्स (किडनी की रक्षा करने वाली दवाएं) निर्धारित की जाती हैं।

इनमें एंजियोटेंसिन-परिवर्तित एंजाइम अवरोधक (एनालाप्रिल, लिसिनोप्रिल, रामिप्रिल, पाइरिंडोप्रिल) और एंजियोटेंसिन रिसेप्टर ब्लॉकर्स (लोसार्टन) शामिल हैं।

उपरोक्त दवाएं उच्चरक्तचापरोधी दवाओं के समूह से संबंधित हैं।

बच्चों में निम्न रक्तचाप के साथ भी, गुर्दे की विफलता की दर को धीमा करने के लिए दवा की न्यूनतम खुराक लेनी चाहिए।

शारीरिक गतिविधि

एलपोर्ट सिंड्रोम वाले बच्चे को ज़ोरदार शारीरिक गतिविधि से बचना चाहिए। हालांकि, उन्हें रोजाना कम से कम 40 मिनट की सैर की जरूरत होती है।

यह गुर्दे में सूक्ष्म परिसंचरण में सुधार करेगा और सामान्य विकास में भी योगदान देगा।

आहार नुस्खे

आहार से बाहर रखा जाना चाहिए:

• नमकीन, वसायुक्त और स्मोक्ड खाद्य पदार्थ;
• मसालेदार और मसालेदार भोजन;
• कृत्रिम रंगों की उच्च सामग्री वाले खाद्य पदार्थ।

शरीर में प्रोटीन की मात्रा की निगरानी करना आवश्यक है, गुर्दे की विफलता के विकास के साथ, तरल पदार्थ को एक लीटर, नमक प्रति दिन एक ग्राम तक सीमित करें।

भोजन के साथ पर्याप्त मात्रा में कैलोरी, विटामिन, मैक्रो- और माइक्रोलेमेंट्स की आपूर्ति की जानी चाहिए।

शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान

यदि गुर्दे विषाक्त चयापचय उत्पादों की रिहाई का सामना नहीं कर सकते हैं, तो गुर्दा प्रत्यारोपण भी किया जाता है।

हेमोडायलिसिस एक किडनी डिवाइस के साथ किया जाता है। प्रक्रिया का सार रोगी के रक्त को विषाक्त पदार्थों से साफ करना है, जो महत्वपूर्ण है।

इसके अलावा, रोगी एक गुर्दा प्रत्यारोपण से गुजरता है, जिसके बाद प्रत्यारोपण अस्वीकृति को रोकने के लिए इम्यूनोसप्रेसिव थेरेपी निर्धारित की जाती है।

लोकविज्ञान

यह उपस्थित चिकित्सक के परामर्श के बाद पारंपरिक तरीकों के संयोजन के साथ प्रयोग किया जाता है। औषधीय पौधों के गुणों का उपयोग रोग की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों को कम करने में मदद के लिए किया जाता है।

गुर्दे में microcirculation में सुधार करने के लिए, आप गैर-केंद्रित और का उपयोग कर सकते हैं।

ग्लोमेरुलर निस्पंदन की दर बढ़ाने में मदद मिलेगी, जुनिपर के फल, सन्टी कलियों।

जटिलताओं और परिणाम

सबसे भयानक जटिलता गुर्दे की विफलता है। यह यूरिया और क्रिएटिनिन जैसे संकेतकों में वृद्धि, ग्लोमेरुलर निस्पंदन दर में कमी का सबूत है।

गुर्दे की विफलता के प्रारंभिक चरणों में, आहार पालन, दवाओं के उपयोग की सिफारिश की जाती है, बाद के चरणों में - हेमोडायलिसिस, आदि।

श्रवण और दृष्टि हानि के लिए, सर्जरी की जाती है। उसके लिए संकेत ईएनटी और नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा दिए गए हैं।

पूर्वानुमान और रोकथाम

एक पुरुष बच्चे के लिए एक प्रतिकूल रोग का निदान सबसे अधिक होने की संभावना है, साथ ही साथ की उपस्थिति में:

• सामान्य मूत्र विश्लेषण में उच्च प्रोटीन सांद्रता;
• करीबी रिश्तेदारों में गुर्दे की हानि का प्रारंभिक विकास;
• बहरापन।

यदि सहवर्ती प्रोटीनमेह और श्रवण हानि के बिना पृथक हेमट्यूरिया का पता लगाया जाता है, तो रोग का पूर्वानुमान अनुकूल होता है, कार्यात्मक गुर्दे की विफलता शायद ही कभी विकसित होती है।

निवारक उपायों में गर्भावस्था की योजना बनाना शामिल है (संक्रमण के पुराने फॉसी का उपचार, एक महिला को अत्यधिक शारीरिक और भावनात्मक तनाव से बचना चाहिए, समय पर प्रसवपूर्व क्लिनिक में पंजीकरण करना चाहिए, और संकेत मिलने पर चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श से गुजरना चाहिए)।

बच्चे को बाल रोग विशेषज्ञ के साथ नियमित निवारक परीक्षाओं से गुजरना पड़ता है। जब बीमारी के पहले लक्षण पाए जाते हैं, तो माता-पिता को डॉक्टर को सूचित करना चाहिए।

एलपोर्ट सिंड्रोम गुर्दे, दृश्य और श्रवण तंत्र की एक गंभीर आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी है। समय पर निदान और सिफारिशों के पालन के साथ, गुर्दे की विफलता, सुनवाई हानि के विकास की दर को धीमा करना संभव है।

एलपोर्ट सिंड्रोम नामक बीमारी वंशानुगत है और सहवर्ती दृश्य और श्रवण हानि के साथ-साथ गुर्दे के कार्य में कमी के लक्षणों में प्रकट होती है। आंकड़ों के मुताबिक 100 हजार में से 17 बच्चे इस बीमारी से ग्रसित हैं। इसका कारण वंशानुगत जीन विकार है। इस रोग को पारिवारिक ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस भी कहा जाता है।

एलपोर्ट सिंड्रोम एक जटिल वंशानुगत विकृति है जिसमें श्रवण और दृष्टि हानि को गुर्दे की शिथिलता में जोड़ा जाता है।

सामान्य जानकारी

एलपोर्ट की बीमारी का वर्णन पहली बार 1927 में ब्रिटिश वैज्ञानिक आर्थर एलपोर्ट ने किया था। सिंड्रोम दुर्लभ है। आंकड़े बताते हैं कि १०० में से ३ बच्चों में, यह वह है जो बच्चों में सीमावर्ती गुर्दे की विफलता का कारण है, और वयस्कों में कम बार। यह सिंड्रोम नेफ्रैटिस का सबसे आम प्रकार है। विभिन्न प्रकार के वंशानुक्रम हैं, लेकिन सबसे आम एक्स-लिंक्ड प्रमुख रूप है। यह पुरुष बच्चों में गंभीर गुर्दे की विफलता का कारण बनता है। यह जीवन के पहले वर्षों से ही प्रकट होना शुरू हो जाता है, बाद में सुनने और दृष्टि संबंधी समस्याएं विकसित होती हैं। दृष्टि और श्रवण की हानि गुर्दे के कार्य की गंभीर हानि के विकास से पहले होती है, जो देर से बचपन या किशोरावस्था में होती है।

वर्गीकरण

पैथोलॉजी के वंशानुक्रम के तरीके के कारण एलपोर्ट की बीमारी को 2 योग्यताओं में विभाजित किया गया है। पहला, आनुवंशिक, बदले में, 3 प्रकार के वंशानुगत नेफ्रैटिस में विभाजित है:

• एक्स-लिंक्ड प्रमुख - 80% मामलों तक;
• ऑटोसोमल रिसेसिव - 15% मामलों तक;
• ऑटोसोमल प्रमुख - 5% मामलों तक।

गुर्दे की सूजन की जटिलताओं के परिणामस्वरूप एलपोर्ट सिंड्रोम भी विकसित हो सकता है।

दूसरा वर्गीकरण, मुख्य एक, गुर्दे की बीमारी के 3 रूपों को इंगित करता है:

• नेफ्रैटिस। सह-रुग्णताएं - रक्तमेह, दृष्टि संबंधी समस्याएं और श्रवण दोष।
• सुनवाई और दृष्टि की जटिलताओं के बिना हेमट्यूरिया के साथ नेफ्रैटिस।
• सौम्य पारिवारिक रक्तमेह।

मुख्य वर्गीकरण के पहले और दूसरे मामलों में नेफ्रैटिस की उपस्थिति में, गंभीर गुर्दे की विफलता अनिवार्य रूप से होती है। तीसरे मामले में, एलपोर्ट सिंड्रोम के एक सौम्य पाठ्यक्रम के साथ, कोई जटिलता नहीं है। एलपोर्ट रोग के लक्षणों की रोकथाम और संक्रामक रोगों की अनुपस्थिति आगे चलकर पूर्ण जीवन गतिविधियों में योगदान करती है।

क्या कारण?

गुर्दे की कोशिकाओं में वंशानुगत उत्परिवर्तन एलपोर्ट सिंड्रोम की शुरुआत को भड़काते हैं।

वंशानुगत जीन उत्परिवर्तन इस विकृति की ओर ले जाते हैं। चौथे प्रकार के कोलेजन जैवसंश्लेषण का कार्य बिगड़ा हुआ है। कोलेजन गुर्दे, कान और आंखों के सॉकेट में झिल्लियों के निर्माण के लिए मुख्य बिल्डिंग ब्लॉक है। झिल्लियों का कार्य ऊतकों को मजबूत करना, सहारा देना और अलग करना है। अपर्याप्त मात्रा या निर्माण सामग्री (कोलेजन) के संश्लेषण की पूर्ण अनुपस्थिति के साथ, गुर्दे की झिल्ली रक्त से विषाक्त पदार्थों और प्रसंस्कृत उत्पादों को गुणात्मक रूप से फ़िल्टर नहीं कर सकती है। अनफ़िल्टर्ड प्रोटीन और लाल रक्त कोशिकाएं मूत्र में प्रवेश करती हैं। रक्त में प्रोटीन की उपस्थिति को प्रोटीनुरिया, एरिथ्रोसाइट्स - हेमट्यूरिया कहा जाता है। यदि प्रोटीन संश्लेषण गंभीर रूप से बिगड़ा हुआ है, तो यह गुर्दे की गंभीर विफलता का कारण बनता है, और सबसे खराब स्थिति में, गुर्दे की विफलता। किडनी के काम करना बंद कर देना घातक है।

रोगजनन

एलपोर्ट सिंड्रोम की शुरुआत और विकास, एक नियम के रूप में, शुरुआत में अगोचर रूप से आगे बढ़ता है और 5 साल तक संयोग से पता चलता है। वंशानुगत नेफ्रैटिस आमतौर पर ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस के लक्षणों की विशेषता होती है, कभी-कभी नेफ्रोटिक सिंड्रोम या पायलोनेफ्राइटिस के लक्षण इसमें जोड़े जाते हैं। प्रारंभिक अवस्था में, गुर्दे सामान्य रूप से कार्य करते हैं। रक्त में प्रोटीन और एरिथ्रोसाइट्स की थोड़ी उपस्थिति होती है, कभी-कभी ल्यूकोसाइट्स का बढ़ा हुआ स्तर। मूत्र में रक्त का एक मिश्रण लहर की तरह के दौरे में प्रकट होता है - अधिकतम से न्यूनतम स्तर तक। पेशाब में वृद्धि के साथ, उच्च रक्तचाप या नेफ्रोटिक सिंड्रोम विकसित होता है। कभी-कभी रोगी कैलिक्स-पेल्विक सिस्टम, एमिनोएसिडुरिया का विस्तार विकसित करते हैं।

10 साल से कम उम्र के लड़कों में गुर्दा की शिथिलता से सुनने और दृष्टि की हानि अधिक आम है।

बहरेपन सहित श्रवण दोष में न्यूरोजेनिक जड़ें होती हैं। यह ज्यादातर 10 साल से कम उम्र के बच्चों में होता है, मुख्य रूप से पुरुषों में। श्रवण विकृति अक्सर रोग का पहला लक्षण होता है और समय के साथ खराब हो जाता है। कुछ रोगियों को सामान्य गुर्दा समारोह के दौरान सुनवाई हानि का अनुभव होता है। रोग कैसे आगे बढ़ेगा, और इसका परिणाम क्या होगा, यह काफी हद तक रोगी के लिंग पर निर्भर करता है। पुरुषों को उच्च रक्तचाप और पुरानी गुर्दे की विफलता के शुरुआती विकास का खतरा होता है। उपचार के अभाव में मृत्यु 15 से 30 वर्ष की अवधि में होती है। महिला सेक्स में, एलपोर्ट की बीमारी सबसे अधिक बार छिपी होती है, हेमट्यूरिक सिंड्रोम की उपस्थिति नोट की जाती है। सुनने की समस्या रोग से जुड़ी होती है। अन्य विकृतियाँ एलपोर्ट सिंड्रोम के परिणाम के रूप में प्रकट होती हैं। शारीरिक गतिविधि और अधिक काम से रोग का तेजी से विकास होता है।

डॉक्टर एलपोर्ट सिंड्रोम के लक्षणों को 2 प्रकारों में बांटते हैं। पहला प्रकार गुर्दे की अभिव्यक्तियाँ हैं, जो रक्त में प्रोटीन और लाल रक्त कोशिकाओं की उपस्थिति की विशेषता है। तथाकथित पृथक मूत्र सिंड्रोम की उपस्थिति का समय के साथ पता लगाया जाता है। वे केवल 4-5 वर्ष की आयु में दिखाई देने लगते हैं, और कभी-कभी स्पष्ट अभिव्यक्तियाँ 8-9 वर्ष की आयु में पाई जाती हैं। लेकिन रक्त की बूंदें, नग्न आंखों के लिए अदृश्य, मूत्र में लगातार मौजूद रहती हैं - स्पर्शोन्मुख माइक्रोहेमेटुरिया। मूत्र में रक्त की उपस्थिति एक निरंतर लक्षण है जो एलपोर्ट सिंड्रोम की विशेषता है। पिछले संक्रमण अक्सर यह लक्षण दिखाते हैं। सर्दी-जुकाम होने पर 1-2 दिन बाद पेशाब में खून आने लगता है। किशोरावस्था के दौरान लड़कों में प्रोटीनुरिया होता है, लड़कियों में यह या तो न्यूनतम होता है या पूरी तरह से अनुपस्थित होता है।

एलपोर्ट सिंड्रोम लगभग 9 वर्षों से "स्लीपिंग" मोड में है, और उसके बाद गुर्दे, श्रवण, दृष्टि की गिरावट शुरू हो जाती है।

बाद में, एलपोर्ट के सिंड्रोम के अतिरिक्त लक्षण दिखाई देते हैं - सुनवाई का कमजोर होना, दृष्टि, शारीरिक विकास में देरी, लेयोमायोमैटोसिस (एक अत्यंत दुर्लभ घटना, मांसपेशियों के तंतु बढ़ते हैं)। कभी-कभी शरीर विज्ञान में जन्मजात असामान्यताएं ध्यान देने योग्य होती हैं - एक साथ या अतिरिक्त उंगलियां, कानों की विकृति। विकसित होने पर, एलपोर्ट की बीमारी गुर्दे की विफलता के सहवर्ती विकास को भड़काती है, जो एक पीले रंग की टिंट और त्वचा की सूखापन में प्रकट होती है, मौखिक गुहा में सूखापन अक्सर महसूस होता है, और पेशाब की आवृत्ति और मात्रा कम हो जाती है।

बच्चों में रोग का कोर्स

रोग के प्रारंभिक चरण में, बच्चे को असुविधा महसूस नहीं होती है। मूत्र में रक्त की उपस्थिति का एकमात्र लक्षण होगा, पहले तो यह बिल्कुल भी ध्यान देने योग्य नहीं है। यह लक्षण सभी मामलों में मौजूद है, स्थानांतरित संक्रामक रोगों के बाद तेज हो जाता है। इसके अलावा, गुर्दे का आंशिक कामकाज बाधित होता है। बच्चा कमजोर महसूस करता है, शरीर का नशा होता है, सुनवाई अक्सर कम हो जाती है। बाह्य रूप से, बच्चा पीला पड़ जाता है, जल्दी थक जाता है, और अक्सर सिरदर्द होता है। श्रवण दोष अलग-अलग समय में विकसित होता है, शुरुआती वर्षों में इसका पता विशेष उपकरणों की मदद से ही लगाया जा सकता है। श्रवण हानि 10 वर्ष की आयु तक होती है।

15-20% बीमार बच्चों में दृष्टि क्षीण होती है। लेंस पैथोलॉजी, मोतियाबिंद विशेषता हैं। मायोपिया अक्सर विकसित होता है। एक निरंतर लक्षण कॉर्पस ल्यूटियम के पास चमकीले सफेद या पीले धब्बों की उपस्थिति है। 67% मामलों में दृश्य तीक्ष्णता कम हो जाती है। बच्चों में वंशानुगत नेफ्रैटिस शारीरिक विकास में देरी का कारण बनता है।

एलपोर्ट सिंड्रोम एक विरासत में मिला विकार है जो बिगड़ा हुआ श्रवण और दृष्टि के संयोजन में गुर्दा समारोह में प्रगतिशील गिरावट की विशेषता है। रूस में, बच्चों की आबादी में बीमारी की घटना 17: 100,000 है।

एलपोर्ट सिंड्रोम के कारण

यह पाया गया कि जीन, जो 21-22 q क्षेत्र में X गुणसूत्र की लंबी भुजा में स्थित है, रोग के विकास के लिए जिम्मेदार है। रोग का कारण IV प्रकार के कोलेजन की संरचना का उल्लंघन है। कोलेजन एक प्रोटीन है, जो संयोजी ऊतक का मुख्य घटक है, जो इसकी ताकत और लोच प्रदान करता है। गुर्दे में, संवहनी दीवार के एक कोलेजन दोष का पता लगाया जाता है, आंतरिक कान के क्षेत्र में - कोर्टी का अंग, आंख - लेंस का कैप्सूल।

एलपोर्ट सिंड्रोम के लक्षण

एलपोर्ट सिंड्रोम में, बाहरी अभिव्यक्तियों में एक महत्वपूर्ण परिवर्तनशीलता होती है। एक नियम के रूप में, रोग 5-10 वर्ष की आयु में हेमट्यूरिया (मूत्र में रक्त की उपस्थिति) के साथ प्रकट होता है। आमतौर पर हेमट्यूरिया का पता बच्चे की जांच करते समय संयोग से लगाया जाता है। हेमट्यूरिया प्रोटीनुरिया (मूत्र में प्रोटीन की उपस्थिति) के साथ या बिना हो सकता है। प्रोटीन के एक स्पष्ट नुकसान के साथ, नेफ्रोटिक सिंड्रोम विकसित हो सकता है, जो एडिमा की विशेषता है, रक्तचाप में वृद्धि, गुर्दे के कार्य में कमी के साथ हानिकारक उत्पादों के साथ शरीर को जहर देने के लक्षण। बैक्टीरिया की अनुपस्थिति में मूत्र में ल्यूकोसाइट्स की संख्या में वृद्धि संभव है।

अधिकांश रोगियों में, डिस्म्ब्रायोजेनेसिस के कलंक की ओर ध्यान आकर्षित किया जाता है। डिस्म्ब्रियोजेनेसिस के कलंक छोटे बाहरी विचलन हैं जो शरीर के कामकाज को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं करते हैं। इनमें शामिल हैं: एपिकेंट (आंख के भीतरी कोने पर गुना), ऑरिकल्स की विकृति, उच्च तालू, उंगलियों की संख्या में वृद्धि या उनका संलयन।

एपिकैंटस। सिंडैक्टली।

बहुत बार, बीमार परिवार के सदस्यों में डिस्म्ब्रियोजेनेसिस का एक ही कलंक पाया जाता है।

श्रवण तंत्रिका के न्यूरिटिस के कारण बहरापन भी एलपोर्ट सिंड्रोम की विशेषता है। श्रवण हानि लड़कों में अधिक आम है और कभी-कभी गुर्दे की क्षति से पहले इसका पता लगाया जाता है।

दृष्टि संबंधी असामान्यताएं लेंटिकोनस (लेंस के आकार में परिवर्तन), स्फेरोफैकिया (लेंस का गोलाकार आकार) और मोतियाबिंद (कॉर्निया की अस्पष्टता) के रूप में प्रकट होती हैं।

गुर्दे की बीमारी के लक्षणों का आमतौर पर किशोरावस्था के दौरान निदान किया जाता है। वयस्कता में क्रोनिक रीनल फेल्योर का निदान किया जाता है। कभी-कभी बचपन में पहले से ही अंतिम चरण के गुर्दे की विफलता के गठन के साथ रोग की तीव्र प्रगति संभव है।

एलपोर्ट सिंड्रोम का निदान

परिवार के अन्य सदस्यों में रोग की उपस्थिति के लिए वंशावली डेटा के आधार पर एलपोर्ट सिंड्रोम का अनुमान लगाया जा सकता है। किसी बीमारी का निदान करने के लिए, पांच में से तीन मानदंडों की पहचान करना आवश्यक है:

परिवार में पुरानी गुर्दे की विफलता से रक्तमेह या मृत्यु दर की उपस्थिति;
परिवार के सदस्यों में रक्तमेह और / या प्रोटीनमेह की उपस्थिति;
गुर्दा बायोप्सी में विशिष्ट परिवर्तनों की पहचान;
बहरापन;
जन्मजात दृष्टि विकृति।

एलपोर्ट सिंड्रोम का उपचार

विशिष्ट उपचार की अनुपस्थिति में, मुख्य लक्ष्य गुर्दे की विफलता के विकास को धीमा करना है। बच्चों को शारीरिक गतिविधि से प्रतिबंधित किया जाता है, एक पूर्ण संतुलित आहार निर्धारित किया जाता है। संक्रामक foci के पुनर्वास पर विशेष ध्यान दिया जाता है। हार्मोनल दवाओं और साइटोस्टैटिक्स के उपयोग से स्थिति में महत्वपूर्ण सुधार नहीं होता है। किडनी प्रत्यारोपण (प्रत्यारोपण) उपचार का मुख्य तरीका बना हुआ है।

रोग के पाठ्यक्रम का एक प्रतिकूल पूर्वानुमान, जो कि अंत-चरण के गुर्दे की विफलता के तेजी से विकास की विशेषता है, सबसे अधिक संभावना है यदि निम्नलिखित मानदंड पूरे होते हैं:

पुरुष;
- मूत्र में प्रोटीन की उच्च सांद्रता;
- परिवार के सदस्यों में गुर्दे की शिथिलता का प्रारंभिक विकास;
- बहरापन।

जब प्रोटीनमेह और श्रवण हानि के बिना पृथक हेमट्यूरिया का पता लगाया जाता है, तो रोग के पाठ्यक्रम के लिए रोग का निदान अनुकूल होता है, गुर्दे की विफलता नहीं बनती है।

चिकित्सक, चिकित्सक, नेफ्रोलॉजिस्ट सिरोटकिना ई.वी.

घर " शुरुआती दौर में" एलपोर्ट सिंड्रोम उपचार बच्चों में वंशानुगत नेफ्रैटिस (एलपोर्ट सिंड्रोम)

- वंशानुगत गुर्दे की बीमारी IV कोलेजन के संश्लेषण में परिवर्तन के कारण होती है, जो वृक्क ग्लोमेरुली के तहखाने की झिल्ली, आंतरिक कान की संरचना और आंख के लेंस का निर्माण करती है। पुरुष गंभीर लक्षणों के साथ रोग के एक उन्नत रूप से पीड़ित हैं। महिलाएं अक्सर जीन की वाहक होती हैं, जबकि स्वस्थ रहती हैं, या उनके रोग की अभिव्यक्तियाँ हल्की होती हैं। मुख्य लक्षण माइक्रोहेमेटुरिया, प्रोटीनमेह, गुर्दे की विफलता, संवेदी श्रवण हानि, लेंस की विकृति और अव्यवस्था, मोतियाबिंद हैं। निदान नैदानिक ​​​​और इतिहास संबंधी डेटा, सामान्य यूरिनलिसिस के परिणाम, गुर्दे की बायोप्सी परीक्षा, ऑडियोमेट्री और नेत्र परीक्षा के अनुसार स्थापित किया गया है। उपचार रोगसूचक है, जिसमें एसीई इनहिबिटर और एआरबी के साथ चिकित्सा शामिल है।

आईसीडी -10

Q87.8अन्य निर्दिष्ट जन्मजात विकृति सिंड्रोम, अन्यत्र वर्गीकृत नहीं

सामान्य जानकारी

हेमट्यूरिक नेफ्रोपैथी के पारिवारिक मामले पहली बार 1902 में शोधकर्ताओं के ध्यान में आए। लगभग 30 साल बाद, 1927 में, अमेरिकी चिकित्सक ए। एलपोर्ट ने पुरुषों में श्रवण हानि और यूरीमिया के साथ हेमट्यूरिया के लगातार संयोजन की खोज की, जबकि महिलाओं में लक्षण अनुपस्थित या हल्के थे। उन्होंने रोग की वंशानुगत प्रकृति का सुझाव दिया, जिसे बाद में एलपोर्ट सिंड्रोम कहा गया। समानार्थी -, हेमट्यूरिक नेफ्रैटिस, पारिवारिक ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस। प्रसार कम है - प्रति 5 हजार लोगों पर 1 मामला। पैथोलॉजी में गुर्दे की विफलता वाले 1% रोगियों, गुर्दा प्रत्यारोपण के 2.3% रोगियों के लिए जिम्मेदार है। रोग का निदान सभी जातियों के लोगों में होता है, लेकिन विभिन्न रूपों का अनुपात समान नहीं होता है।

कारण

इसकी प्रकृति से, सिंड्रोम एक विषम वंशानुगत बीमारी है - इसका विकास जीन में एक दोष से उकसाया जाता है जो विभिन्न कोलेजन प्रकार IV श्रृंखलाओं की संरचना को कूटबद्ध करता है। आनुवंशिक परिवर्तन विलोपन, स्प्लिसिंग, मिसेन्स और बकवास म्यूटेशन द्वारा दर्शाए जाते हैं। उनका स्थानीयकरण रोग की विरासत के प्रकार को निर्धारित करता है:

• एक्स-लिंक्ड प्रमुख। COL4A5 ठिकाने पर एक उत्परिवर्तन के साथ संबद्ध, जो लिंग गुणसूत्र X पर स्थित है। जीन कोलेजन प्रकार 4 की a5-श्रृंखला को एन्कोड करता है। यह आनुवंशिक दोष वंशानुगत नेफ्रैटिस के 80-85% मामलों के लिए जिम्मेदार है। यह रोग लड़कों और पुरुषों में पूरी तरह से प्रकट होता है; महिलाओं में, एक्स गुणसूत्र में शेष सामान्य जीन कार्यात्मक कोलेजन के उत्पादन के लिए क्षतिपूर्ति करता है।
• ओटोसोमल रेसेसिव।यह C0L4A3 और COL4A4 जीन में उत्परिवर्तन के आधार पर विकसित होता है। वे दूसरे गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होते हैं और a3 और a4 कोलेजन श्रृंखला की संरचना के लिए जिम्मेदार होते हैं। सिंड्रोम के इस प्रकार के रोगी लगभग 15% रोगी बनाते हैं। लक्षणों की गंभीरता लिंग पर निर्भर नहीं करती है।
• ऑटोसोमल डोमिनेंट।गुणसूत्र 2 पर स्थित COL4A3-COLA4 जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप नेफ्रैटिस होता है। जैसा कि रोग के ऑटोसोमल रिसेसिव रूप के मामले में, चौथे प्रकार के कोलेजन की a4 और a3 श्रृंखलाओं का संश्लेषण बाधित होता है। आनुवंशिक नेफ्रैटिस के सभी मामलों में प्रसार 1% है।

रोगजनन

ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्ली में एक जटिल संरचना होती है, यह टाइप 4 कोलेजन अणुओं और पॉलीसेकेराइड घटकों के सख्त ज्यामितीय अनुक्रम द्वारा बनाई जाती है। एलपोर्ट सिंड्रोम में, उत्परिवर्तन होते हैं जो सर्पिल कोलेजन अणुओं की दोषपूर्ण संरचना देते हैं। रोग की प्रारंभिक अवस्था में, तहखाने की झिल्ली पतली हो जाती है, फूटने लगती है और छूटने लगती है। इसी समय, असमान स्पष्टीकरण वाले घने क्षेत्र दिखाई देते हैं। एक महीन दाने वाला पदार्थ अंदर जमा हो जाता है। रोग की प्रगति ग्लोमेरुलर केशिकाओं, गुर्दे की नलिकाओं, आंतरिक कान और आंखों की संरचनाओं के बेसल ग्लोमेरुलर झिल्ली के पूर्ण विनाश के साथ होती है। इस प्रकार, रोगजनक रूप से, एलपोर्ट के सिंड्रोम को चार लिंक द्वारा दर्शाया जाता है: एक जीन उत्परिवर्तन, कोलेजन की संरचना में एक दोष, तहखाने की झिल्लियों का विनाश, और गुर्दे की विकृति (कभी-कभी - बिगड़ा हुआ श्रवण और दृष्टि)।

लक्षण

एलपोर्ट सिंड्रोम की सबसे आम अभिव्यक्ति हेमट्यूरिया है। सूक्ष्म रूप से, यह लक्षण 95% महिलाओं और 100% पुरुषों में निर्धारित होता है। लड़कों की नियमित जांच के दौरान, जीवन के पहले वर्षों में ही हेमट्यूरिया का पता चला है। रोग का एक अन्य सामान्य लक्षण प्रोटीनूरिया है। एक्स-लिंक्ड सिंड्रोम वाले पुरुष रोगियों के मूत्र में प्रोटीन का उत्सर्जन बचपन में शुरू होता है, बाकी में - बाद में। लड़कियों और महिलाओं में, प्रोटीन उत्सर्जन का स्तर थोड़ा बढ़ जाता है, गंभीर प्रोटीनमेह के मामले अत्यंत दुर्लभ हैं। सभी रोगियों में, लक्षण की निरंतर प्रगति होती है।

अक्सर, मरीज़ सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस विकसित करते हैं। श्रवण दोष बचपन में अपनी शुरुआत करता है लेकिन किशोरावस्था या प्रारंभिक जीवन में ध्यान देने योग्य हो जाता है। बच्चों में, श्रवण हानि केवल उच्च-आवृत्ति ध्वनियों तक फैली हुई है, यह विशेष रूप से निर्मित स्थितियों में पाया जाता है - ऑडियोमेट्री के साथ। जैसे-जैसे सिंड्रोम बढ़ता है और प्रगति करता है, मानव भाषण सहित मध्यम और निम्न आवृत्तियों की श्रवण धारणा खराब हो जाती है। एक्स-लिंक्ड सिंड्रोम के साथ, 50% पुरुष रोगियों में 25 वर्ष की आयु तक और 90% 40 वर्ष की आयु तक श्रवण दोष होता है। श्रवण हानि की गंभीरता परिवर्तनशील है, केवल ऑडियोग्राम परिणामों में परिवर्तन से लेकर पूर्ण बहरापन तक। वेस्टिबुलर तंत्र के कोई विकृति नहीं हैं।

दृष्टि विकारों में पूर्वकाल लेंटिकोनस, आंख के लेंस के केंद्र का एक पूर्वकाल उभार और रेटिनोपैथी शामिल हैं। दोनों विकृति दृश्य समारोह में प्रगतिशील गिरावट, लालिमा और आंखों में दर्द से प्रकट होती है। कुछ रोगियों में डिस्म्ब्रियोजेनेसिस का कलंक होता है - मूत्र प्रणाली, आंख, कान, अंगों की शारीरिक असामान्यताएं। तालू का उच्च स्थान, छोटी उंगलियों का छोटा और वक्रता, पैर की उंगलियों का संलयन, चौड़ी आंखें हो सकती हैं।

जटिलताओं

एलपोर्ट सिंड्रोम के रोगियों के लिए उपचार की कमी से बहरापन और अंधापन की तीव्र प्रगति होती है, मोतियाबिंद का निर्माण होता है। कुछ रोगियों में पोलीन्यूरोपैथी विकसित होती है - तंत्रिका क्षति, मांसपेशियों में कमजोरी, दर्द, ऐंठन, कंपकंपी, पेरेस्टेसिया और संवेदनशीलता में कमी के साथ। रक्तस्राव के एक उच्च जोखिम के साथ एक और जटिलता थ्रोम्बोसाइटोपेनिया है। वंशानुगत नेफ्रैटिस के लिए सबसे खतरनाक स्थिति अंतिम चरण में गुर्दे की विफलता है। सबसे अधिक, सेक्स एक्स क्रोमोसोम से जुड़ी एक प्रकार की विरासत वाले पुरुष इसके लिए अतिसंवेदनशील होते हैं। 60 वर्ष की आयु तक, इस समूह के 100% रोगियों को हेमोडायलिसिस, पेरिटोनियल डायलिसिस और डोनर किडनी प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है।

निदान

चिकित्सक-नेफ्रोलॉजिस्ट, मूत्र रोग विशेषज्ञ, चिकित्सक और आनुवंशिकीविद् निदान प्रक्रिया में भाग लेते हैं। सर्वेक्षण के दौरान, लक्षणों की शुरुआत की उम्र, हेमट्यूरिया की उपस्थिति, प्रोटीनुरिया या पहली पंक्ति के रिश्तेदारों में पुरानी गुर्दे की विफलता के कारण मृत्यु निर्धारित की जाती है। एलपोर्ट सिंड्रोम की विशेषता एक प्रारंभिक शुरुआत और एक बोझिल पारिवारिक इतिहास है। विभेदक निदान का उद्देश्य ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस, माध्यमिक नेफ्रोपैथी के हेमट्यूरिक रूपों को बाहर करना है। निदान की पुष्टि करने के लिए, निम्नलिखित प्रक्रियाएं की जाती हैं:

1. शारीरिक परीक्षा।त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली का पीलापन, मांसपेशियों की टोन में कमी, डिस्म्ब्रायोजेनेसिस के बाहरी और दैहिक लक्षण - उच्च तालू, अंगों की संरचना में विसंगतियाँ, आँखों और निपल्स के बीच की दूरी में वृद्धि निर्धारित की जाती है। रोग के प्रारंभिक चरणों में, धमनी हाइपोटेंशन का निदान किया जाता है, बाद के चरणों में - धमनी उच्च रक्तचाप।
2. सामान्य मूत्र विश्लेषण।एरिथ्रोसाइट्स और एक बढ़ी हुई प्रोटीन सामग्री पाई जाती है - हेमट्यूरिया और प्रोटीनुरिया के लक्षण। मूत्र प्रोटीन का संकेतक सीधे सिंड्रोम की गंभीरता से संबंधित है; पैथोलॉजी की प्रगति, नेफ्रोटिक सिंड्रोम की संभावना, पुरानी गुर्दे की विफलता का मूल्यांकन इसके परिवर्तन से किया जाता है। जीवाणु ल्यूकोसाइटुरिया के लक्षण हो सकते हैं।
3. एक गुर्दा बायोप्सी का अध्ययन।माइक्रोस्कोपी एक पतली तहखाने की झिल्ली की कल्पना करता है, इसकी परतों को विभाजित और अलग करता है। बाद के चरण में, प्रबुद्धता के "मधुकोश" के साथ घने डिस्ट्रोफिक क्षेत्र, परत के पूर्ण विनाश के क्षेत्र नोट किए जाते हैं।
4. आणविक आनुवंशिक अनुसंधान।आनुवंशिक निदान अनिवार्य नहीं है, लेकिन यह आपको अधिक सटीक रोग का निदान करने और इष्टतम उपचार आहार चुनने की अनुमति देता है। जीन की संरचना का अध्ययन किया जाता है, उत्परिवर्तन जिसमें सिंड्रोम का विकास होता है। अधिकांश रोगियों में COL4A5 जीन में उत्परिवर्तन होता है।
5. ऑडियोमेट्री, नेत्र परीक्षा।इसके अतिरिक्त, रोगियों को एक ऑडियोलॉजिस्ट और एक नेत्र रोग विशेषज्ञ के साथ नैदानिक ​​परामर्श सौंपा जा सकता है। ऑडियोमेट्री के साथ, सुनवाई हानि का पता लगाया जाता है: बचपन और किशोरावस्था में - द्विपक्षीय उच्च-आवृत्ति सुनवाई हानि, वयस्कता में - कम-आवृत्ति और मध्यम-आवृत्ति सुनवाई हानि। नेत्र रोग विशेषज्ञ लेंस के आकार की विकृति, रेटिना की क्षति, मोतियाबिंद की उपस्थिति और दृष्टि में कमी को निर्धारित करता है।

एलपोर्ट सिंड्रोम का उपचार

कोई विशिष्ट चिकित्सा नहीं है। कम उम्र से, प्रोटीनमेह को कम करने के लिए सक्रिय रोगसूचक उपचार किया जाता है। यह वृक्क नलिकाओं की क्षति और शोष को रोकता है, अंतरालीय फाइब्रोसिस के विकास को रोकता है। एंजियोटेंसिन-परिवर्तित एंजाइम अवरोधकों और एंजियोटेंसिन II रिसेप्टर ब्लॉकर्स की मदद से, गुर्दे में ग्लोमेरुलोस्केलेरोसिस, ट्यूबलो-इंटरस्टिशियल और संवहनी परिवर्तनों के प्रतिगमन को प्राप्त करने के लिए, रोग की प्रगति को रोकना संभव है। अंतिम चरण के क्रोनिक रीनल फेल्योर वाले मरीजों को हेमोडायलिसिस, पेरिटोनियल डायलिसिस निर्धारित किया जाता है, और किडनी प्रत्यारोपण की समीचीनता पर विचार किया जा रहा है।

पूर्वानुमान और रोकथाम

सिंड्रोम उन मामलों में पूर्वानुमान के अनुकूल है जहां हेमट्यूरिया प्रोटीनूरिया के बिना आगे बढ़ता है, कोई दृश्य हानि और सुनवाई हानि नहीं होती है। इसके अलावा, ज्यादातर महिलाओं में रोग का निदान अच्छा है - हेमट्यूरिया की उपस्थिति में भी, रोग धीरे-धीरे बढ़ता है, सामान्य स्थिति खराब नहीं होती है। पैथोलॉजी की वंशानुगत प्रकृति के कारण, इसके विकास को रोकना असंभव है। उन परिवारों में जहां सिंड्रोम के एक्स-लिंक्ड रूप की उपस्थिति स्थापित होती है, प्रसव पूर्व निदान संभव है। लड़कों को ले जाने वाली महिलाओं के लिए आनुवंशिक जांच की विशेष रूप से सिफारिश की जाती है।

वंशानुगत नेफ्रैटिस (एलपोर्ट सिंड्रोम) एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित वंशानुगत गैर-प्रतिरक्षा ग्लोमेरुलोपैथी है जो हेमट्यूरिया (कभी-कभी प्रोटीनुरिया के साथ) प्रकट होता है, पुरानी गुर्दे की विफलता के विकास के साथ गुर्दे के कार्य में एक प्रगतिशील कमी, जिसे अक्सर सेंसरिनुरल बहरापन और दृश्य हानि के साथ जोड़ा जाता है।

रोग का वर्णन पहली बार 1902 में एलजी गुथरी द्वारा किया गया था, जिन्होंने कई पीढ़ियों में एक परिवार का अवलोकन किया था जिसमें हेमट्यूरिया देखा गया था। 1915 में, उसी ए.एफ. हर्स्ट परिवार के सदस्यों में यूरीमिया के विकास का वर्णन किया गया था। 1927 में, ए एलपोर्ट ने पहली बार हेमट्यूरिया के साथ कई रिश्तेदारों में सुनवाई हानि की पहचान की। पिछली शताब्दी के 50 के दशक में, इसी तरह की बीमारी के साथ आंखों के घावों का वर्णन किया गया था। 1972 में, गुर्दे के ऊतकों के रूपात्मक अध्ययन के दौरान वंशानुगत रक्तमेह वाले रोगियों में, हिंगलैस एट अल। ग्लोमेरुलर बेसमेंट मेम्ब्रेन के असमान विस्तार और स्तरीकरण का पता चला। 1985 में, वंशानुगत नेफ्रैटिस के आनुवंशिक आधार की पहचान की गई - IV कोलेजन जीन (फिएनगोल्ड एट अल।, 1985) के प्रकार में एक उत्परिवर्तन।

रोग की आनुवंशिक प्रकृति के अध्ययन ने यह निष्कर्ष निकालना संभव बना दिया कि वंशानुगत नेफ्रैटिस (सुनने की हानि के साथ या बिना) के फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों में अंतर उत्परिवर्ती जीन की अभिव्यक्ति की डिग्री के कारण होता है। इस प्रकार, वर्तमान में, सभी नैदानिक ​​रूपों को एक बीमारी की अभिव्यक्तियों के रूप में माना जाता है और "वंशानुगत नेफ्रैटिस" शब्द "अल्पोर्ट्स सिंड्रोम" शब्द का पर्याय है।

महामारी विज्ञान के अध्ययन के अनुसार, वंशानुगत नेफ्रैटिस 17 प्रति 100,000 बच्चे की आबादी की आवृत्ति के साथ होता है।

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आईसीडी-10 कोड

Q87.8 अन्य निर्दिष्ट जन्मजात विकृति सिंड्रोम, अन्यत्र वर्गीकृत नहीं

एलपोर्ट सिंड्रोम के कारण

रोग का आनुवंशिक आधार IV प्रकार की कोलेजन श्रृंखला के a-5 जीन में उत्परिवर्तन है। यह प्रकार गुर्दे, कर्णावर्त तंत्र, लेंस कैप्सूल, रेटिना और आंख के कॉर्निया के तहखाने की झिल्लियों के लिए सार्वभौमिक है, जो कोलेजन के इस अंश के खिलाफ मोनोक्लोनल एंटीबॉडी का उपयोग करके अध्ययनों में सिद्ध हुआ है। हाल ही में, वंशानुगत नेफ्रैटिस के प्रसव पूर्व निदान के लिए डीएनए जांच का उपयोग करने की संभावना का संकेत दिया गया है।

उत्परिवर्ती जीन के वाहकों की पहचान करने के लिए डीएनए जांच का उपयोग करके परिवार के सभी सदस्यों के परीक्षण के महत्व पर जोर दिया जाता है, जो इस बीमारी वाले परिवारों की चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श करने में बहुत महत्वपूर्ण है। हालांकि, 20% तक परिवारों में गुर्दे की बीमारी वाले रिश्तेदार नहीं होते हैं, जो असामान्य जीन के सहज उत्परिवर्तन की उच्च आवृत्ति का सुझाव देता है। अपने परिवारों में वंशानुगत नेफ्रैटिस वाले अधिकांश रोगियों में गुर्दे की बीमारी, श्रवण दोष और दृश्य हानि वाले व्यक्ति होते हैं; एक या एक से अधिक पूर्वजों वाले लोगों के बीच पारिवारिक विवाह महत्वपूर्ण हैं, क्योंकि संबंधित व्यक्तियों के विवाह में, माता-पिता दोनों से समान जीन प्राप्त करने की संभावना बढ़ जाती है। एक्स क्रोमोसोम से जुड़े ऑटोसोमल डोमिनेंट और ऑटोसोमल रिसेसिव और डोमिनेंट ट्रांसमिशन पाथवे स्थापित किए गए हैं।

बच्चों में, वंशानुगत नेफ्रैटिस के तीन प्रकार अधिक बार प्रतिष्ठित होते हैं: एलपोर्ट का सिंड्रोम, बिना सुनवाई हानि के वंशानुगत नेफ्रैटिस और पारिवारिक सौम्य हेमट्यूरिया।

एलपोर्ट सिंड्रोम - श्रवण दोष के साथ वंशानुगत नेफ्रैटिस। यह गुर्दा ग्लोमेरुली, कान और आंख संरचनाओं के तहखाने झिल्ली के कोलेजन संरचना में एक संयुक्त दोष पर आधारित है। क्लासिक एलपोर्ट सिंड्रोम के लिए जीन एक्स क्रोमोसोम की लंबी भुजा के 21-22 क्यू स्थान पर स्थित है। ज्यादातर मामलों में, यह एक्स गुणसूत्र से जुड़े एक प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। इस संबंध में, पुरुषों में, एलपोर्ट का सिंड्रोम अधिक गंभीर है, क्योंकि महिलाओं में उत्परिवर्ती जीन के कार्य को दूसरे, अक्षुण्ण गुणसूत्र के एक स्वस्थ एलील द्वारा मुआवजा दिया जाता है।

वंशानुगत नेफ्रैटिस के विकास के लिए आनुवंशिक आधार IV कोलेजन प्रकार की अल्फा श्रृंखलाओं के जीन में उत्परिवर्तन है। IV कोलेजन प्रकार की छह ज्ञात श्रृंखलाएं हैं: a5- और a6-श्रृंखला (Col4A5 और Col4A5) के जीन 21-22q क्षेत्र में X गुणसूत्र की लंबी भुजा पर स्थित हैं; a3- और a4-श्रृंखला के जीन (Col4A3 और Col4A4) - दूसरे गुणसूत्र पर; जीन a1- और a2-श्रृंखला (Col4A1 और Col4A2) - 13वें गुणसूत्र पर।

ज्यादातर मामलों (80-85%) में, बीमारी के एक्स-लिंक्ड प्रकार के वंशानुक्रम का पता चलता है, जो विलोपन, बिंदु उत्परिवर्तन, या स्प्लिसिंग विकारों के परिणामस्वरूप Col4A5 जीन को नुकसान से जुड़ा है। वर्तमान में, Col4A5 जीन के 200 से अधिक उत्परिवर्तन पाए गए हैं, जो IV प्रकार के कोलेजन की a5-श्रृंखला के संश्लेषण में व्यवधान के लिए जिम्मेदार हैं। इस प्रकार की विरासत के साथ, रोग दोनों लिंगों के बच्चों में प्रकट होता है, लेकिन लड़कों में यह अधिक गंभीर होता है।

Col4A3 और Col4A4 जीन के स्थान में उत्परिवर्तन, जो IV कोलेजन के a3 और a4 श्रृंखलाओं के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार हैं, ऑटोसोमली विरासत में मिले हैं। अध्ययनों के अनुसार, वंशानुगत नेफ्रैटिस के 16% मामलों में, ऑटोसोमल रिसेसिव - 6% रोगियों में एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत देखी जाती है। Col4A3 और Col4A4 जीन में उत्परिवर्तन के लगभग 10 प्रकार हैं।

उत्परिवर्तन का परिणाम प्रकार IV कोलेजन की विधानसभा प्रक्रियाओं का उल्लंघन है, जिससे इसकी संरचना का उल्लंघन होता है। टाइप IV कोलेजन ग्लोमेरुलर बेसमेंट मेम्ब्रेन, कर्णावर्त तंत्र और आंख के लेंस के मुख्य घटकों में से एक है, जिसके पैथोलॉजी का पता वंशानुगत नेफ्रैटिस के क्लिनिक में लगाया जाएगा।

टाइप IV कोलेजन, जो ग्लोमेरुलर बेसमेंट मेम्ब्रेन का हिस्सा है, में मुख्य रूप से दो a1-चेन (IV) और एक a2-चेन (IV) होते हैं, और इसमें a3, a4, और a5-चेन भी होते हैं। अक्सर, एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस में, Col4A5 जीन म्यूटेशन के साथ-साथ टाइप IV कोलेजन की संरचना में a3-, a4-, a5- और a6 चेन की अनुपस्थिति होती है, और o1- और a2-चेन की संख्या होती है। ग्लोमेरुलर बेसमेंट मेम्ब्रेन बढ़ जाता है। इस घटना का तंत्र स्पष्ट नहीं है, यह माना जाता है कि इसका कारण एमआरएनए में पोस्ट-ट्रांसक्रिप्शनल परिवर्तन है।

ग्लोमेरुली के तहखाने झिल्ली के प्रकार IV कोलेजन की संरचना में a3-, a4- और a5-श्रृंखला की अनुपस्थिति एलपोर्ट के सिंड्रोम के प्रारंभिक चरणों में उनके पतलेपन और नाजुकता की ओर ले जाती है, जो चिकित्सकीय रूप से हेमट्यूरिया द्वारा अधिक बार प्रकट होता है (कम अक्सर प्रोटीनमेह या केवल प्रोटीनमेह के साथ रक्तमेह), बहरापन और लेंटिकोनस। रोग के आगे बढ़ने से रोग के अंतिम चरणों में तहखाने की झिल्लियों का मोटा होना और बिगड़ा हुआ पारगम्यता होता है, उनमें कोलेजन प्रकार V और VI की वृद्धि के साथ, प्रोटीनमेह में वृद्धि और गुर्दे के कार्यों में कमी के रूप में प्रकट होता है।

वंशानुगत नेफ्रैटिस अंतर्निहित उत्परिवर्तन की प्रकृति काफी हद तक इसके फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति को निर्धारित करती है। जब X गुणसूत्र को Col4A5 और Col4A6 जीन के एक साथ उत्परिवर्तन के साथ हटा दिया जाता है, जो कि IV कोलेजन के a5- और a6-श्रृंखला के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार होते हैं, Alport सिंड्रोम को अन्नप्रणाली और जननांगों के लेयोमायोमैटोसिस के साथ जोड़ा जाता है। अध्ययनों के अनुसार, एक विलोपन के साथ जुड़े Col4A5 जीन के उत्परिवर्तन के साथ, इस के एक स्थिर उत्परिवर्तन की तुलना में, रोग प्रक्रिया की अधिक गंभीरता होती है, अतिरिक्त गुर्दे की अभिव्यक्तियों के साथ गुर्दे की क्षति का संयोजन और पुरानी गुर्दे की विफलता का प्रारंभिक विकास होता है। जीन

मॉर्फोलॉजिकल रूप से, इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी ग्लोमेरुलर बेसमेंट मेम्ब्रेन (विशेष रूप से लैमिना डेंसा) के पतले होने और स्तरीकरण और इलेक्ट्रॉन-सघन कणिकाओं की उपस्थिति को प्रकट करता है। मेसेंजियम के न्यूनतम फोकल घाव से ग्लोमेरुलोस्केलेरोसिस तक, एक ही रोगी में ग्लोमेरुली की हार विषम हो सकती है। एलपोर्ट के सिंड्रोम में ग्लोमेरुलिटिस हमेशा इम्युनो-नेगेटिव होता है, जो इसे ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस से अलग करता है। ट्यूबलर शोष, लिम्फोहिस्टियोसाइटिक घुसपैठ के विकास द्वारा विशेषता, लिपिड समावेशन के साथ "फोम कोशिकाओं" की उपस्थिति - लिपोफेज। रोग की प्रगति के साथ, ग्लोमेरुली के तहखाने की झिल्लियों का मोटा होना और स्पष्ट विनाश प्रकट होता है।

प्रतिरक्षा प्रणाली की स्थिति में कुछ बदलावों का पता चला। वंशानुगत नेफ्रैटिस वाले रोगियों में, आईजी ए के स्तर में कमी और रक्त में आईजीएम की एकाग्रता में वृद्धि की प्रवृत्ति नोट की गई थी; रोग के विकास के शुरुआती चरणों में आईजीजी के स्तर को बढ़ाया जा सकता है और कमी हो सकती है बाद के चरणों में। यह संभव है कि आईजीएम और जी की एकाग्रता में वृद्धि आईजीए की कमी के जवाब में एक प्रकार की प्रतिपूरक प्रतिक्रिया है।

टी-लिम्फोसाइट प्रणाली की कार्यात्मक गतिविधि कम हो जाती है; आईजी ए के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार बी-लिम्फोसाइटों में एक चयनात्मक कमी है, प्रतिरक्षा का फागोसाइटिक लिंक बाधित है, मुख्य रूप से न्यूट्रोफिल में केमोटैक्सिस और इंट्रासेल्युलर पाचन की प्रक्रियाओं के उल्लंघन के कारण

एलपोर्ट सिंड्रोम वाले रोगियों में गुर्दे की बायोप्सी का अध्ययन करते समय, इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी के अनुसार, ग्लोमेरुलस के तहखाने की झिल्ली में संरचनात्मक परिवर्तन देखे जाते हैं: पतला होना, संरचना का विघटन और इसकी मोटाई में बदलाव के साथ ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्ली का विभाजन और असमान रूपरेखा। वंशानुगत नेफ्रैटिस के शुरुआती चरणों में, दोष ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्ली के पतलेपन और नाजुकता को निर्धारित करता है।

ग्लोमेरुलर झिल्लियों का पतला होना अधिक अनुकूल है और लड़कियों में अधिक आम है। वंशानुगत नेफ्रैटिस में एक अधिक निरंतर इलेक्ट्रॉन सूक्ष्म संकेत तहखाने की झिल्ली का विभाजन है, और इसके विनाश की गंभीरता प्रक्रिया की गंभीरता से संबंधित है।

बच्चों में एलपोर्ट सिंड्रोम के लक्षण

पृथक मूत्र सिंड्रोम के रूप में एलपोर्ट सिंड्रोम के पहले लक्षण बच्चों में जीवन के पहले तीन वर्षों के दौरान अधिक बार पाए जाते हैं। ज्यादातर मामलों में, बीमारी संयोग से खोजी जाती है। बच्चों के संस्थान में प्रवेश से पहले या एआरवीआई के दौरान, बच्चे की निवारक परीक्षा के दौरान मूत्र सिंड्रोम का पता लगाया जाता है। एआरवीआई के दौरान मूत्र में विकृति की उपस्थिति के मामले में। वंशानुगत नेफ्रैटिस के साथ, अधिग्रहित ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस के विपरीत, कोई विलंबता अवधि नहीं होती है।

रोग के प्रारंभिक चरण में, बच्चे की भलाई कम होती है, एक विशेषता विशेषता मूत्र सिंड्रोम की दृढ़ता और दृढ़ता है। मुख्य लक्षणों में से एक अलग-अलग गंभीरता का हेमट्यूरिया है, जो 100% मामलों में मनाया जाता है। हेमट्यूरिया की डिग्री में वृद्धि श्वसन पथ के संक्रमण, व्यायाम या निवारक टीकाकरण के दौरान या बाद में नोट की जाती है। ज्यादातर मामलों में प्रोटीनुरिया 1 ग्राम / दिन से अधिक नहीं होता है, रोग की शुरुआत में यह अस्थिर हो सकता है, जैसे-जैसे प्रक्रिया आगे बढ़ती है, प्रोटीनुरिया बढ़ता है। समय-समय पर, ल्यूकोसाइटुरिया लिम्फोसाइटों की प्रबलता के साथ मूत्र तलछट में मौजूद हो सकता है, जो अंतरालीय परिवर्तनों के विकास से जुड़ा होता है।

भविष्य में, गुर्दे के आंशिक कार्यों का उल्लंघन होता है, रोगी की सामान्य स्थिति में गिरावट होती है: नशा, मांसपेशियों में कमजोरी, धमनी हाइपोटेंशन, अक्सर सुनवाई हानि (विशेषकर लड़कों में), और कभी-कभी दृश्य हानि दिखाई देती है। नशा पीलापन, थकान, सिरदर्द से प्रकट होता है। रोग के प्रारंभिक चरण में, ज्यादातर मामलों में श्रवण हानि का पता केवल ऑडियोग्राफी की सहायता से लगाया जाता है। एलपोर्ट सिंड्रोम में बहरापन बचपन की अलग-अलग अवधियों में हो सकता है, लेकिन सबसे अधिक बार श्रवण हानि का निदान 6-10 वर्ष की आयु में किया जाता है। बच्चों में सुनवाई हानि उच्च आवृत्तियों के साथ शुरू होती है, हवा और हड्डी के चालन के साथ एक महत्वपूर्ण डिग्री तक पहुंचती है, ध्वनि-संचालन से ध्वनि-धारणा श्रवण हानि तक जाती है। बहरापन रोग के पहले लक्षणों में से एक हो सकता है और मूत्र सिंड्रोम से पहले हो सकता है।

20% मामलों में, एलपोर्ट सिंड्रोम वाले रोगियों में दृष्टि के अंगों में परिवर्तन होते हैं। लेंस असामान्यताओं का सबसे अधिक बार पता लगाया जाता है: स्फेरोफोकिया, पूर्वकाल, पश्च या मिश्रित लेंटिकोनस, विभिन्न मोतियाबिंद। एलपोर्ट सिंड्रोम वाले परिवारों में, मायोपिया की एक महत्वपूर्ण घटना होती है। इन परिवारों में लगातार कई शोधकर्ता कॉर्पस ल्यूटियम के क्षेत्र में चमकीले सफेद या पीले रंग के दाने के रूप में द्विपक्षीय परिधीय परिवर्तनों पर ध्यान देते हैं। वे इस लक्षण को एक स्थायी लक्षण मानते हैं, जो कि एलपोर्ट सिंड्रोम में उच्च नैदानिक ​​महत्व का है। के एस चुघ एट अल। (१९९३) नेत्र परीक्षा में एलपोर्ट सिंड्रोम के रोगियों में ६६.७% मामलों में दृश्य तीक्ष्णता में कमी का पता चला, पूर्वकाल लेंटिकोनस - ३७.८% में, रेटिना पर धब्बे - २२.२% में, मोतियाबिंद - २०% में, केराटोकोनस - ६ में , 7%।

वंशानुगत नेफ्रैटिस वाले कुछ बच्चों में, विशेष रूप से गुर्दे की विफलता के गठन के साथ, शारीरिक विकास में एक महत्वपूर्ण अंतराल का उल्लेख किया जाता है। जैसे-जैसे गुर्दे की विफलता बढ़ती है, धमनी उच्च रक्तचाप विकसित होता है। बच्चों में, यह अक्सर किशोरावस्था और वृद्धावस्था में पाया जाता है।

वंशानुगत नेफ्रैटिस वाले रोगियों में संयोजी ऊतक डिस्म्ब्रायोजेनेसिस के विभिन्न (5-7 से अधिक) कलंक की उपस्थिति विशेषता है। रोगियों में संयोजी ऊतक कलंक में, सबसे आम हैं आंखों का हाइपरटेलोरिज्म, उच्च तालू, कुरूपता, अंडकोष का असामान्य आकार, हाथों पर छोटी उंगली की वक्रता, पैरों पर "चप्पल जैसा गैप"। वंशानुगत नेफ्रैटिस की विशेषता परिवार के भीतर डिस्म्ब्रायोजेनेसिस के कलंक की एकरूपता के साथ-साथ जांच के रिश्तेदारों के बीच उनके प्रसार की एक उच्च आवृत्ति है, जिसके माध्यम से रोग फैलता है।

रोग के प्रारंभिक चरणों में, गुर्दे के आंशिक कार्यों में एक अलग कमी का पता चलता है: अमीनो एसिड, इलेक्ट्रोलाइट्स, एकाग्रता समारोह, एसिडोजेनेसिस का परिवहन; बाद में, परिवर्तन समीपस्थ और डिस्टल नेफ्रॉन दोनों की कार्यात्मक स्थिति से संबंधित हैं और हैं संयुक्त आंशिक विकारों की प्रकृति में। ग्लोमेरुलर निस्पंदन में कमी बाद में होती है, अधिक बार किशोरावस्था में। जैसे-जैसे वंशानुगत नेफ्रैटिस बढ़ता है, एनीमिज़ेशन विकसित होता है।

इस प्रकार, वंशानुगत नेफ्रैटिस रोग के एक चरणबद्ध पाठ्यक्रम की विशेषता है: पहला, एक अव्यक्त चरण या अव्यक्त नैदानिक ​​​​लक्षण, मूत्र सिंड्रोम में न्यूनतम परिवर्तन द्वारा प्रकट होता है, फिर प्रक्रिया का एक क्रमिक विघटन प्रकट नैदानिक ​​के साथ गुर्दे के कार्यों में कमी के साथ होता है। लक्षण (नशा, अस्थिकरण, विकास में देरी, एनीमिज़ेशन)। नैदानिक ​​लक्षण आमतौर पर भड़काऊ प्रतिक्रिया की परत की परवाह किए बिना प्रकट होते हैं।

वंशानुगत नेफ्रैटिस खुद को अलग-अलग उम्र की अवधि में प्रकट कर सकता है, जो कि जीन की क्रिया पर निर्भर करता है, जो एक निश्चित समय तक दमित अवस्था में होता है।

वर्गीकरण

वंशानुगत नेफ्रैटिस के तीन प्रकार हैं

• विकल्प I - चिकित्सकीय रूप से नेफ्रैटिस द्वारा हेमट्यूरिया, श्रवण हानि और आंखों की क्षति के साथ प्रकट होता है। क्रोनिक रीनल फेल्योर के विकास के साथ नेफ्रैटिस का कोर्स प्रगतिशील है। वंशानुक्रम का प्रकार प्रमुख है, X गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है। रूपात्मक रूप से, तहखाने की झिल्ली की संरचना का उल्लंघन होता है, इसका पतला होना और टूटना।
• विकल्प II - बिना सुनवाई हानि के हेमट्यूरिया के साथ नेफ्रैटिस द्वारा नैदानिक ​​रूप से प्रकट। क्रोनिक रीनल फेल्योर के विकास के साथ नेफ्रैटिस का कोर्स प्रगतिशील है। वंशानुक्रम का प्रकार प्रमुख है, X गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है। रूपात्मक रूप से, ग्लोमेरुलर केशिकाओं (विशेषकर लैमिनाडेंसा) के तहखाने की झिल्ली के पतले होने का पता चलता है।
• विकल्प III - सौम्य पारिवारिक रक्तमेह। पाठ्यक्रम अनुकूल है, पुरानी गुर्दे की विफलता विकसित नहीं होती है। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख या ऑटोसोमल रिसेसिव है। ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत के साथ, महिलाओं में बीमारी का एक अधिक गंभीर कोर्स होता है।

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एलपोर्ट सिंड्रोम का निदान

निम्नलिखित मानदंड प्रस्तावित हैं:

1. नेफ्रोपैथी वाले कम से कम दो रोगियों के प्रत्येक परिवार में उपस्थिति;
2. रक्तमेह एक जांच में नेफ्रोपैथी के एक प्रमुख लक्षण के रूप में;
3. परिवार के कम से कम एक सदस्य में सुनवाई हानि की उपस्थिति;
4. एक या अधिक रिश्तेदारों में पुरानी गुर्दे की विफलता का विकास।

विभिन्न प्रकार के वंशानुगत और जन्मजात रोगों का निदान करते समय, एक महत्वपूर्ण स्थान परीक्षा के लिए एक एकीकृत दृष्टिकोण का होता है और सबसे ऊपर, बच्चे की वंशावली को संकलित करते समय प्राप्त आंकड़ों पर ध्यान देना। एलपोर्ट सिंड्रोम का निदान 4 में से 3 विशिष्ट लक्षणों के रोगी में पता लगाने के मामलों में सक्षम माना जाता है: परिवार में हेमट्यूरिया और क्रोनिक रीनल फेल्योर की उपस्थिति, रोगी में सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस की उपस्थिति, दृष्टि की विकृति, पता लगाना बायोप्सी नमूने और असमान आकृति की इलेक्ट्रॉन सूक्ष्म विशेषताओं के दौरान इसकी मोटाई में बदलाव के साथ ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्ली के दरार के संकेत।

रोगी की परीक्षा में नैदानिक ​​और आनुवंशिक अनुसंधान विधियों को शामिल करना चाहिए; रोग के इतिहास का निर्देशित अध्ययन; नैदानिक ​​​​रूप से महत्वपूर्ण मानदंडों को ध्यान में रखते हुए रोगी की सामान्य परीक्षा। मुआवजे के चरण में, पैथोलॉजी को केवल ऐसे सिंड्रोम पर ध्यान केंद्रित करके कब्जा कर लिया जा सकता है जैसे वंशानुगत बोझ, हाइपोटेंशन, डाइसेम्ब्रायोजेनेसिस के कई कलंक, मूत्र सिंड्रोम में परिवर्तन की उपस्थिति। विघटन के चरण में, एस्ट्रारेनल लक्षण प्रकट हो सकते हैं, जैसे गंभीर नशा, अस्थिकरण, शारीरिक मंदता, एनीमिज़ेशन, प्रकट और गुर्दे के कार्यों में क्रमिक कमी के साथ तेज। अधिकांश रोगियों में, गुर्दे के कार्यों में कमी के साथ, यह होता है: एसिडो- और एमिनोजेनेसिस के कार्य में कमी; 50% रोगियों में, गुर्दे के स्रावी कार्य में उल्लेखनीय कमी देखी जाती है; मूत्र के ऑप्टिकल घनत्व में उतार-चढ़ाव की सीमा को सीमित करना; निस्पंदन की लय का उल्लंघन, और फिर ग्लोमेरुलर निस्पंदन में कमी। क्रोनिक रीनल फेल्योर के चरण का निदान तब किया जाता है जब रोगियों के रक्त सीरम में यूरिया का स्तर बढ़ जाता है (0.35 ग्राम / एल से अधिक) 3-6 महीने या उससे अधिक के लिए, ग्लोमेरुलर निस्पंदन दर में 25% तक की कमी।

वंशानुगत नेफ्रैटिस का विभेदक निदान मुख्य रूप से अधिग्रहित ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस के हेमट्यूरिक रूप के साथ किया जाना है। अधिग्रहित ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस में अक्सर तीव्र शुरुआत होती है, संक्रमण के बाद 2-3 सप्ताह की अवधि, पहले दिनों से उच्च रक्तचाप (वंशानुगत नेफ्रैटिस के साथ, इसके विपरीत, हाइपोटेंशन के साथ) सहित एक्सट्रारेनल लक्षण, शुरुआत में ग्लोमेरुलर निस्पंदन में कमी। रोग, आंशिक ट्यूबलर कार्यों का कोई उल्लंघन नहीं, फिर वंशानुगत के रूप में वे मौजूद हैं। एक्वायर्ड ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस अधिक स्पष्ट हेमट्यूरिया और प्रोटीनूरिया के साथ होता है, जिसमें ईएसआर बढ़ जाता है। वंशानुगत नेफ्रैटिस की विशेषता ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्ली में विशिष्ट परिवर्तन नैदानिक ​​​​मूल्य के हैं।

डिस्मेटाबोलिक नेफ्रोपैथी से विभेदक निदान पुरानी गुर्दे की विफलता के साथ किया जाता है, परिवार में विषम गुर्दे की बीमारियों का चिकित्सकीय रूप से पता लगाया जाता है, और पाइलोनफ्राइटिस से यूरोलिथियासिस तक नेफ्रोपैथी का एक स्पेक्ट्रम हो सकता है। बच्चे अक्सर पेट में दर्द की शिकायत करते हैं और समय-समय पर पेशाब के दौरान, मूत्र तलछट में - ऑक्सालेट्स।

विदेशी और घरेलू साहित्य में, प्रेडनिसोलोन के साथ उपचार और साइटोस्टैटिक्स के उपयोग पर रिपोर्टें हैं। हालांकि, प्रभाव का न्याय करना मुश्किल है।

पुरानी गुर्दे की विफलता के लिए, हेमोडायलिसिस और गुर्दा प्रत्यारोपण का उपयोग किया जाता है।

वंशानुगत नेफ्रैटिस के लिए विशिष्ट (प्रभावी रोगजनक) चिकित्सा की कोई विधि नहीं है। सभी चिकित्सीय उपायों का उद्देश्य गुर्दे के कार्य में गिरावट को रोकना और धीमा करना है।

गुर्दे की कार्यात्मक स्थिति को ध्यान में रखते हुए आहार संतुलित और कैलोरी में उच्च होना चाहिए। बच्चे के आहार में कार्यात्मक विकारों की अनुपस्थिति में, प्रोटीन, वसा और कार्बोहाइड्रेट की पर्याप्त मात्रा होनी चाहिए। गुर्दे की शिथिलता के संकेतों की उपस्थिति में, प्रोटीन, कैल्शियम और फास्फोरस कार्बोहाइड्रेट की मात्रा सीमित होनी चाहिए, जो पुरानी गुर्दे की विफलता के विकास में देरी करती है।

शारीरिक गतिविधि सीमित होनी चाहिए, बच्चों को खेल छोड़ने की सलाह दी जाती है।

संक्रामक रोगियों के संपर्क से बचना चाहिए, तीव्र श्वसन रोगों के विकास के जोखिम को कम किया जाना चाहिए। पुराने संक्रमण के foci का पुनर्वास आवश्यक है। वंशानुगत नेफ्रैटिस वाले बच्चों के लिए रोगनिरोधी टीकाकरण नहीं किया जाता है, टीकाकरण केवल महामारी विज्ञान के संकेतों के लिए संभव है।

वंशानुगत नेफ्रैटिस के लिए हार्मोनल और इम्यूनोसप्रेसिव थेरेपी अप्रभावी है। साइक्लोस्पोरिन ए और एसीई अवरोधकों के दीर्घकालिक उपयोग के साथ कुछ सकारात्मक प्रभाव (प्रोटीनमेह के स्तर में कमी और रोग की प्रगति में मंदी) के संकेत हैं।

रोगियों के उपचार में, दवाओं का उपयोग किया जाता है जो चयापचय में सुधार करते हैं:

• पाइरिडोक्सिन - 4 सप्ताह के लिए 3 विभाजित खुराक में 2-3 मिलीग्राम / किग्रा / दिन;
• cocarboxylase - 50 मिलीग्राम इंट्रामस्क्युलर हर दूसरे दिन, केवल 10-15 इंजेक्शन;
• एटीपी - 1 मिलीलीटर इंट्रामस्क्युलर हर दूसरे दिन, 10-15 इंजेक्शन;
• विटामिन ए - 1000 यू / वर्ष / दिन 1 खुराक में 2 सप्ताह के लिए;
• विटामिन ई - 2 सप्ताह के लिए 1 खुराक में 1 मिलीग्राम / किग्रा / दिन।

इस तरह की चिकित्सा रोगियों की सामान्य स्थिति में सुधार करने, ट्यूबलर डिसफंक्शन को कम करने में मदद करती है और इसे वर्ष में 3 बार पाठ्यक्रमों में किया जाता है।

लेवमिसोल का उपयोग एक इम्युनोमोड्यूलेटर के रूप में किया जा सकता है - 2 मिलीग्राम / किग्रा / दिन सप्ताह में 2-3 बार 3-4 दिनों की खुराक के बीच अंतराल के साथ।

शोध के आंकड़ों के अनुसार, हाइपरबेरिक ऑक्सीजनेशन का हेमट्यूरिया और गुर्दे की शिथिलता की गंभीरता पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

वंशानुगत नेफ्रैटिस के लिए सबसे प्रभावी उपचार समय पर गुर्दा प्रत्यारोपण है। इसी समय, ग्राफ्ट में रोग की पुनरावृत्ति नहीं होती है; मामलों के एक छोटे प्रतिशत (लगभग 5%) में, नेफ्रैटिस प्रतिरोपित गुर्दे में विकसित हो सकता है, जो ग्लोमेरुलर बेसमेंट मेम्ब्रेन के प्रतिजनों से जुड़ा होता है।

एक आशाजनक क्षेत्र प्रसवपूर्व निदान और आनुवंशिक इंजीनियरिंग चिकित्सा है। जानवरों पर प्रयोग वृक्क ऊतक में टाइप IV कोलेजन ए-चेन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार सामान्य जीन के हस्तांतरण की उच्च दक्षता दिखाते हैं, जिसके बाद सामान्य कोलेजन संरचनाओं के संश्लेषण को नोट किया जाता है।