Boli congenitale și ereditare. Lista bolilor ereditare Toate sindroamele genetice

Lista bolilor genetice * Articole principale: boli ereditare, Boli metabolice ereditare, Enzimopatie. * În cele mai multe cazuri, este furnizat și un cod care indică tipul de mutație și cromozomii asociați cu aceasta. de asemenea... ... Wikipedia

Mai jos este o listă de panglici simbolice (simbolice sau panglică de notificare, din panglica engleză de conștientizare) o mică bucată de bandă pliată într-o buclă; folosit pentru a demonstra atitudinea purtătorului de bandă față de orice problemă sau... ... Wikipedia

Această pagină este un glosar. Vezi și: Lista malformațiilor și bolilor genetice Termeni genetici în ordine alfabetică... Wikipedia

O listă de servicii de articole create pentru a coordona lucrările privind dezvoltarea subiectului. Acest avertisment nu este setat... Wikipedia

O ramură a geneticii umane dedicată studiului rolului factorilor ereditari în patologia umană la toate nivelurile principale de organizare a vieții, de la populație la genetica moleculară. Secțiunea principală a M.g. este genetica clinica,... ... Enciclopedie medicală

Bolile ereditare sunt boli a căror apariție și dezvoltare este asociată cu defecte ale aparatului de programare al celulelor, moștenite prin gameți. Termenul este folosit în legătură cu bolile polietiologice, spre deosebire de ... Wikipedia

Boli, a căror apariție și dezvoltare sunt asociate cu defecte ale aparatului de programare al celulelor, moștenite prin gameți. Termenul este folosit în relație cu bolile polietiologice, spre deosebire de grupul mai restrâns Genetic... ... Wikipedia

Boala ereditară este o boală a cărei apariție și dezvoltare este asociată cu defecte ale aparatului de programare al celulelor, moștenite prin gameți. Termenul este folosit în legătură cu bolile polietiologice, spre deosebire de ...... Wikipedia

Tulburările metabolice ereditare includ un grup mare de boli moștenite care afectează tulburările metabolice. Astfel de tulburări alcătuiesc o parte semnificativă a grupului de tulburări metabolice (boli metabolice).... ... Wikipedia

Cărți

• Bolile copilăriei, Belopolsky Yuri Arkadevich. Sănătatea unui copil de orice vârstă este o sarcină specială pentru un medic, deoarece un organism în creștere necesită mai multă atenție și o vigilență mai mare în raport cu bolile. Examene medicale programate, identificare...
• Introducere în diagnosticul molecular și terapia genică a bolilor ereditare, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Cartea conturează idei moderne despre structura genomului uman, metode de studiere a acestuia, studierea genelor ale căror mutații duc la o patologie ereditară gravă: considerate...

Astăzi, medicii ginecologi sfătuiesc toate femeile să-și planifice sarcina. La urma urmei, în acest fel poți evita multe boli ereditare. Acest lucru este posibil cu o examinare medicală amănunțită a ambilor soți. Există două puncte în ceea ce privește problema bolilor ereditare. Prima este o predispoziție genetică la anumite boli, care se manifestă pe măsură ce copilul crește. De exemplu, diabetul zaharat, de care suferă unul dintre părinți, poate apărea la copii în adolescență, iar hipertensiunea arterială - după 30 de ani. Al doilea punct îl reprezintă bolile genetice directe cu care se naște copilul. Despre ele vom vorbi astăzi.

Cele mai frecvente boli genetice la copii: descriere

Cea mai frecventă boală ereditară la copii este sindromul Down. Apare într-un caz din 700. Diagnosticul copilului este pus de medicul neonatolog în timp ce nou-născutul se află în maternitate. În sindromul Down, cariotipul copilului conține 47 de cromozomi, adică cromozomul suplimentar este cauza bolii. Trebuie să știți că atât fetele, cât și băieții sunt la fel de sensibili la această patologie cromozomială. Din punct de vedere vizual, aceștia sunt copii cu o expresie facială specifică care au rămas în urmă în dezvoltarea mentală.

Fetele sunt mai des afectate de boala Shereshevsky-Turner. Și simptomele bolii apar la vârsta de 10-12 ani: pacienții sunt de statură mică, părul de pe spatele capului este jos, iar la vârsta de 13-14 ani nu experimentează pubertate și nu suferă de pubertate. au perioade. Astfel de copii au o ușoară întârziere mintală. Simptomul principal al acestei boli ereditare la o femeie adultă este infertilitatea. Cariotipul pentru această boală este de 45 de cromozomi, adică un cromozom lipsește. Rata de prevalență a bolii Shereshevsky-Turner este de 1 caz la 3000. Și printre fetele cu înălțimea de până la 145 de centimetri, este de 73 de cazuri la 1000.

Doar bărbații sunt afectați de boala Kleinfelter. Acest diagnostic se stabilește la vârsta de 16-18 ani. Semnele bolii sunt înălțimea înaltă (190 de centimetri sau chiar mai mare), întârzierea mintală ușoară, brațele disproporționat de lungi. Cariotipul în acest caz este de 47 de cromozomi. Un simptom caracteristic pentru un bărbat adult este infertilitatea. Boala Kleinfelter apare în 1 din 18.000 de cazuri.

Manifestările unei boli destul de cunoscute - hemofilia - se observă de obicei la băieți după un an de viață. Majoritatea reprezentanților jumătății mai puternice a umanității suferă de patologie. Mamele lor sunt doar purtătoare ale mutației. Tulburările de sângerare sunt principalul simptom al hemofiliei. Acest lucru duce adesea la dezvoltarea unor leziuni severe ale articulațiilor, de exemplu, artrita hemoragică. În hemofilie, orice leziune care taie pielea provoacă sângerare, care poate fi fatală pentru un bărbat.

O altă boală ereditară severă este fibroza chistică. De obicei, copiii cu vârsta sub un an și jumătate trebuie să fie diagnosticați pentru a detecta această boală. Simptomele sale sunt inflamația cronică a plămânilor cu simptome dispeptice sub formă de diaree, urmată de constipație și greață. Incidența bolii este de 1 caz la 2500.

Boli ereditare rare la copii

Există și boli genetice de care mulți dintre noi nu am auzit niciodată. Una dintre ele apare la varsta de 5 ani si se numeste distrofie musculara Duchenne.

Purtătorul mutației este mama. Principalul simptom al bolii este înlocuirea mușchilor scheletici striați cu țesut conjunctiv incapabil de contracție. Un astfel de copil se va confrunta în cele din urmă cu imobilitate completă și moarte în a doua decadă de viață. Astăzi nu există o terapie eficientă pentru distrofia musculară Duchenne, în ciuda multor ani de cercetare și utilizarea ingineriei genetice.

O altă boală genetică rară este osteogeneza imperfectă. Aceasta este o patologie genetică a sistemului musculo-scheletic, care se caracterizează prin deformarea osoasă. Osteogeneza se caracterizează prin scăderea masei osoase și creșterea fragilității. Există o presupunere că cauza acestei patologii constă într-o tulburare congenitală a metabolismului colagenului.

Progeria este un defect genetic destul de rar care are ca rezultat îmbătrânirea prematură a organismului. Există 52 de cazuri de progerie înregistrate în întreaga lume. Până la șase luni, copiii nu sunt diferiți de semenii lor. Apoi pielea lor începe să devină șifonată. Organismul prezintă simptome de îmbătrânire. Copiii cu progerie de obicei nu trăiesc peste vârsta de 15 ani. Boala este cauzată de mutații genetice.

Ihtioza este o boală ereditară a pielii care apare sub formă de dermatoză. Ihtioza se caracterizează printr-o încălcare a keratinizării și se manifestă ca scuame pe piele. Cauza ihtiozei este, de asemenea, o mutație genetică. Boala apare într-un caz la câteva zeci de mii.

Cistinoza este o boală care poate transforma o persoană în piatră. Corpul uman acumulează prea multă cistină (un aminoacid). Această substanță se transformă în cristale, provocând întărirea tuturor celulelor din organism. Bărbatul se transformă treptat într-o statuie. De obicei, astfel de pacienți nu trăiesc până la împlinirea a 16-a aniversare. Particularitatea bolii este că creierul rămâne intact.

Cataplexia este o boală care are simptome ciudate. Cu cel mai mic stres, nervozitate sau tensiune nervoasă, toți mușchii corpului se relaxează brusc - iar persoana își pierde cunoștința. Toate experiențele sale se termină cu leșin.

O altă boală ciudată și rară este sindromul sistemului extrapiramidal. Al doilea nume al bolii este dansul Sf. Vitus. Atacurile sale depășesc o persoană dintr-o dată: membrele și mușchii feței îi trec. Pe măsură ce se dezvoltă, sindromul sistemului extrapiramidal provoacă modificări ale psihicului și slăbește mintea. Această boală este incurabilă.

Acromegalia are un alt nume - gigantism. Boala se caracterizează prin statură umană ridicată. Și boala este cauzată de producția excesivă a hormonului de creștere somatotropină. Pacientul suferă întotdeauna de dureri de cap și somnolență. Acromegalia nu are astăzi nici un tratament eficient.

Toate aceste boli genetice sunt greu de tratat și, de cele mai multe ori, sunt complet incurabile.

Cum se identifică o boală genetică la un copil

Nivelul medicinei moderne face posibilă prevenirea patologiilor genetice. Pentru a face acest lucru, femeilor însărcinate li se cere să facă o serie de studii pentru a determina ereditatea și posibilele riscuri. Cu cuvinte simple, se fac teste genetice pentru a identifica tendința viitorului bebeluș la boli ereditare. Din păcate, statisticile înregistrează un număr tot mai mare de anomalii genetice la nou-născuți. Iar practica arată că majoritatea bolilor genetice pot fi evitate prin tratarea lor înainte de sarcină sau prin întreruperea unei sarcini patologice.

Medicii subliniază că opțiunea ideală pentru viitorii părinți este testarea bolilor genetice în etapa de planificare a sarcinii.

În acest fel, se evaluează riscul transmiterii unor tulburări ereditare viitorului copil. Pentru a face acest lucru, un cuplu care planifică o sarcină este sfătuit să consulte un genetician. Doar ADN-ul viitorilor părinți ne permite să evaluăm riscurile nașterii de copii cu boli genetice. În acest fel, este prezisă starea generală de sănătate a copilului nenăscut.

Avantajul incontestabil al analizei genetice este că poate preveni chiar și avortul spontan. Dar, din păcate, conform statisticilor, femeile recurg cel mai adesea la teste genetice după un avort spontan.

Ce influențează nașterea copiilor nesănătoși

Deci, testele genetice ne permit să evaluăm riscurile de a avea copii nesănătoși. Adică, un genetician poate afirma că riscul de a avea un copil cu sindrom Down, de exemplu, este de 50 până la 50. Ce factori influențează sănătatea copilului nenăscut? Aici sunt ei:

1. Vârsta părinților. Odată cu vârsta, celulele genetice acumulează din ce în ce mai multe „daune”. Aceasta înseamnă că cu cât tatăl și mama sunt mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul de a avea un copil cu sindrom Down.
2. Relația strânsă a părinților. Atât verii întâi, cât și cei doi au mai multe șanse să poarte aceleași gene bolnave.
3. Nașterea copiilor bolnavi la părinți sau rude directe crește șansele de a avea un alt copil cu boli genetice.
4. Boli cronice de natură familială. Dacă atât tatăl, cât și mama suferă, de exemplu, de scleroză multiplă, atunci probabilitatea ca boala să afecteze copilul nenăscut este foarte mare.
5. Apartenența părinților la anumite grupuri etnice. De exemplu, boala lui Gaucher, manifestată prin afectarea măduvei osoase și demență, este mai frecventă în rândul evreilor ashkenazi, boala lui Wilson - printre popoarele din Marea Mediterană.
6. Mediu extern nefavorabil. Dacă viitorii părinți locuiesc în apropierea unei fabrici chimice, a unei centrale nucleare sau a unui cosmodrom, atunci apa și aerul poluat contribuie la mutațiile genetice la copii.
7. Expunerea la radiații a unuia dintre părinți crește, de asemenea, riscul de mutații genetice.

Așadar, astăzi, viitorii părinți au toate șansele și oportunitățile de a evita nașterea copiilor bolnavi. O atitudine responsabilă față de sarcină și planificarea acesteia vă va permite să experimentați pe deplin bucuria maternității și a paternității.

Mai ales pentru - Diana Rudenko

13326 0

Toate boli genetice, dintre care câteva mii sunt cunoscute astăzi, sunt cauzate de anomalii ale materialului genetic (ADN) al unei persoane.

Bolile genetice pot fi asociate cu o mutație a uneia sau mai multor gene, cu o încălcare a aranjamentului, absența sau duplicarea cromozomilor întregi (boli cromozomiale), precum și cu mutații transmise maternal în materialul genetic al mitocondriilor (boli mitocondriale).

Au fost descrise peste 4.000 de boli asociate cu un defect la o genă (tulburări cu o singură genă).

Un pic despre bolile genetice

Medicina știe de mult că diferitele grupuri etnice au o predispoziție la anumite boli genetice. De exemplu, oamenii din regiunea mediteraneană sunt mai predispuși să sufere de talasemie. Știm că vârsta mamei influențează foarte mult riscul apariției unui număr de boli genetice la copil.

De asemenea, se știe că unele boli genetice au apărut la noi ca o încercare a organismului de a rezista mediului. Anemia falciforme, conform datelor moderne, își are originea în Africa, unde timp de multe mii de ani malaria a fost un adevărat flagel al umanității. În anemia secerată, oamenii au o mutație în celulele roșii din sânge care face gazda rezistentă la Plasmodium falciparum.

Astăzi, oamenii de știință au dezvoltat teste pentru sute de boli genetice. Putem testa fibroza chistica, sindromul Down, sindromul X fragil, trombofiliile ereditare, sindromul Bloom, boala Canavan, anemie Fanconi, disautonomia familiala, boala Gaucher, boala Niemann-Pick, sindromul Klinefelter, talasemii si multe alte boli.

Fibroză chistică.

Fibroza chistică, cunoscută în literatura engleză sub denumirea de fibroză chistică, este una dintre cele mai frecvente boli genetice, în special în rândul oamenilor din Caucaz și evreii Ashkenazi. Este cauzată de o deficiență a unei proteine ​​care controlează echilibrul clorurilor din celule. Rezultatul unei deficiențe a acestei proteine ​​este îngroșarea și perturbarea proprietăților secreției glandelor. Fibroza chistică se manifestă ca disfuncție a sistemului respirator, a tractului digestiv și a sistemului reproducător. Simptomele pot varia de la ușoare la foarte severe. Pentru ca boala să apară, ambii părinți trebuie să fie purtători ai genelor defecte.

Sindromul Down.

Aceasta este cea mai cunoscută tulburare cromozomială și apare din cauza prezenței excesului de material genetic pe cromozomul 21. Sindromul Down este înregistrat la 1 copil din 800-1000 de nou-născuți. Această boală poate fi detectată cu ușurință prin screening-ul prenatal. Sindromul se caracterizează prin anomalii ale structurii faciale, scăderea tonusului muscular, malformații ale sistemului cardiovascular și digestiv, precum și întârzieri de dezvoltare. Copiii cu sindrom Down au simptome care variază de la probleme de dezvoltare ușoare până la foarte severe. Această boală este la fel de periculoasă pentru toate grupurile etnice. Cel mai important factor de risc este vârsta mamei.

Sindromul X fragil.

Sindromul X fragil, sau sindromul Martin-Bell, este asociat cu cel mai frecvent tip de retard mental congenital. Întârzierea dezvoltării poate fi foarte minoră sau severă, iar sindromul este uneori asociat cu autism. Acest sindrom apare la 1 din 1500 de bărbați și 1 din 2500 de femei. Boala este asociată cu prezența unor regiuni anormale care se repetă pe cromozomul X - cu cât mai multe astfel de regiuni, cu atât boala este mai gravă.

Tulburări de sângerare ereditare.

Coagularea sângelui este unul dintre cele mai complexe procese biochimice care apar în organism, prin urmare există o mare varietate de tulburări de coagulare în diferitele sale stadii. Tulburările de coagulare pot provoca o tendință de sângerare sau, dimpotrivă, formarea de cheaguri de sânge.

Bolile cunoscute includ trombofilia asociată cu mutația Leiden (factor V Leiden). Există și alte tulburări genetice de coagulare, inclusiv deficit de protrombină (factor II), deficit de proteină C, deficit de proteină S, deficit de antitrombină III și altele.

Toată lumea a auzit despre hemofilie - o tulburare ereditară de coagulare în care apar hemoragii periculoase la nivelul organelor interne, mușchilor, articulațiilor, se observă sângerări menstruale anormale și orice vătămare minoră poate duce la consecințe ireparabile din cauza incapacității organismului de a opri sângerarea. Cea mai frecventă este hemofilia A (deficit de factor VIII de coagulare); Sunt cunoscute și hemofilia B (deficit de factor IX) și hemofilia C (deficiență de factor XI).

Există, de asemenea, o boală von Willebrand foarte frecventă, în care se observă sângerare spontană din cauza nivelurilor scăzute de factor VIII. Boala a fost descrisă în 1926 de medicul pediatru finlandez von Willebrand. Cercetătorii americani cred că 1% din populația lumii suferă de aceasta, dar pentru majoritatea dintre ele defectul genetic nu provoacă simptome grave (de exemplu, femeile pot avea doar menstruații abundente). Cazurile semnificative clinic, în opinia lor, sunt observate la 1 persoană din 10.000, adică 0,01%.

Hipercolesterolemie familială.

Acesta este un grup de tulburări metabolice moștenite care se caracterizează prin niveluri anormal de ridicate de lipide și colesterol în sânge. Hipercolesterolemia familială este asociată cu obezitate, toleranță redusă la glucoză, diabet, accident vascular cerebral și infarct miocardic. Tratamentul bolii include modificări ale stilului de viață și o dietă strictă.

boala Huntington.

Boala Huntington (uneori boala Huntington) este o boală moștenită care provoacă degenerarea treptată a sistemului nervos central. Pierderea funcției celulelor nervoase din creier este însoțită de modificări comportamentale, mișcări neobișnuite de smucitură (coree), contracții musculare necontrolabile, dificultăți de mers, pierderi de memorie și dificultăți de vorbire și de înghițire.

Tratamentul modern are ca scop combaterea simptomelor bolii. Boala Huntington începe de obicei să se manifeste la vârsta de 30-40 de ani, iar până atunci o persoană poate să nu aibă idee despre soarta lui. Mai rar, boala începe să progreseze în copilărie. Este o tulburare autosomal dominantă - dacă unul dintre părinți are gena defectă, copilul are șanse de 50% să o dețină.

Distrofia musculară Duchenne.

În cazul distrofiei musculare Duchenne, simptomele apar de obicei înainte de vârsta de 6 ani. Acestea includ oboseală, slăbiciune musculară (începând de la picioare și în sus), posibilă întârziere mentală, probleme cardiace și respiratorii și deformări ale coloanei vertebrale și ale pieptului. Slăbiciunea musculară progresivă duce la dizabilitate; până la vârsta de 12 ani, mulți copii sunt deja în scaunul cu rotile. Băieții sunt bolnavi.

Distrofia musculara Becker.

În distrofia musculară Becker, simptomele seamănă cu distrofia Duchenne, dar apar mai târziu și se dezvoltă mai lent. Slăbiciunea musculară în partea superioară a corpului nu este la fel de gravă ca în cazul tipului anterior de distrofie. Băieții sunt bolnavi. Debutul bolii are loc la vârsta de 10-15 ani, iar până la vârsta de 25-30 de ani, pacienții sunt de obicei limitați într-un scaun cu rotile.

Anemia celulelor secera.

Cu această boală ereditară, forma celulelor roșii din sânge este perturbată, care devin asemănătoare cu o seceră - de unde și numele. Celulele roșii modificate nu pot furniza suficient oxigen organelor și țesuturilor. Boala duce la crize severe care apar în mod repetat sau doar de câteva ori pe parcursul vieții pacientului. Pe lângă durerea în piept, abdomen și oase, apar oboseală, dificultăți de respirație, tahicardie, febră etc.

Tratamentul include medicamente pentru durere, acid folic pentru a susține hematopoieza, transfuzii de sânge, dializă și hidroxiuree pentru a reduce frecvența episoadelor. Anemia falciformă apare în principal la oamenii din moștenirea africană și mediteraneană, precum și în America de Sud și Centrală.

Talasemia.

Talasemiile (talasemii beta și alfa talasemii) sunt un grup de boli ereditare în care sinteza corectă a hemoglobinei este perturbată. Ca urmare, se dezvoltă anemie. Pacienții se plâng de oboseală, dificultăți de respirație, dureri osoase, au splina mărită și oase fragile, apetit scăzut, urină închisă la culoare și piele gălbuie. Astfel de oameni sunt susceptibili la boli infecțioase.

fenilcetonurie.

Fenilcetonuria este rezultatul unei deficiențe a enzimei hepatice care este necesară pentru a transforma aminoacidul fenilalanina într-un alt aminoacid, tirozină. Dacă boala nu este diagnosticată precoce, în corpul copilului se acumulează cantități mari de fenilalanină, provocând retard mintal, leziuni ale sistemului nervos și convulsii. Tratamentul constă într-o dietă strictă și utilizarea cofactorului tetrahidrobiopterină (BH4) pentru a reduce nivelul de fenilalanină din sânge.

Deficitul de alfa-1 antitripsină.

Această boală apare din cauza cantităților insuficiente de enzimă alfa-1 antitropsină în plămâni și sânge, ceea ce duce la consecințe precum emfizemul. Simptomele precoce ale bolii includ dificultăți de respirație și respirație șuierătoare. Alte simptome: scădere în greutate, infecții respiratorii frecvente, oboseală, tahicardie.

Pe lângă cele enumerate mai sus, există multe alte boli genetice. Astăzi nu există tratamente radicale pentru ei, dar terapia genică are un potențial enorm. Multe boli, în special cu diagnosticarea în timp util, pot fi controlate cu succes, iar pacienții sunt capabili să trăiască o viață plină și productivă.

Boli ereditare pediatri, neurologi, endocrinologi

A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W SCH E Y Z Toate secțiunile Boli ereditare Condiții de urgență Boli oculare Boli copii Boli bărbați Boli venerice Boli femei Boli cutanate Boli infecțioase Boli nervoase Boli reumatice Boli endocrine și boli ale bolii boli vesinologice Boli endocrine și boli ale bolii vesinologice Bolile parului Boli dentare Boli de sânge Boli ale sânilor Boli și leziuni cu ODS Boli respiratorii Boli ale sistemului digestiv Boli ale inimii și vaselor de sânge Boli ale intestinului gros Boli ale urechii, gâtului, nasului Probleme cu droguri Tulburări și fenomene mentale Tulburări de vorbire Probleme estetice Probleme estetice

Boli ereditare– un grup mare de boli umane cauzate de modificări patologice ale aparatului genetic. În prezent, sunt cunoscute peste 6 mii de sindroame cu mecanism de transmitere ereditar, iar frecvența lor totală în populație variază de la 0,2 la 4%. Unele boli genetice au o prevalență etnică și geografică specifică, în timp ce altele apar cu o frecvență egală în întreaga lume. Studiul bolilor ereditare este în primul rând responsabilitatea geneticii medicale, dar aproape orice medic specialist poate întâlni o astfel de patologie: pediatri, neurologi, endocrinologi, hematologi, terapeuți etc.

Bolile ereditare trebuie diferențiate de patologiile congenitale și familiale. Bolile congenitale pot fi cauzate nu numai de genetică, ci și de factori exogeni nefavorabili care afectează fătul în curs de dezvoltare (compuși chimici și medicinali, radiații ionizante, infecții intrauterine etc.). În același timp, nu toate bolile ereditare apar imediat după naștere: de exemplu, semnele coreei Huntington apar de obicei pentru prima dată la vârsta de peste 40 de ani. Diferența dintre patologia ereditară și cea familială este că aceasta din urmă poate fi asociată nu cu factori determinanți genetici, ci cu factori sociali, de zi cu zi sau profesionali.

Apariția bolilor ereditare este cauzată de mutații - modificări bruște ale proprietăților genetice ale unui individ, ducând la apariția unor caracteristici noi, neobișnuite. Dacă mutațiile afectează cromozomii individuali, modificându-le structura (din cauza pierderii, achiziției, variației poziției secțiunilor individuale) sau a numărului lor, astfel de boli sunt clasificate ca cromozomiale. Cele mai frecvente anomalii cromozomiale sunt patologia duodenală și alergică.

Bolile ereditare pot apărea atât imediat după nașterea unui copil, cât și în diferite etape ale vieții. Unele dintre ele au un prognostic nefavorabil și duc la moarte timpurie, în timp ce altele nu afectează semnificativ durata sau chiar calitatea vieții. Cele mai severe forme de patologie fetală ereditară provoacă avort spontan sau sunt însoțite de nașterea mortii.

Datorită progreselor în dezvoltarea medicală, aproximativ o mie de boli ereditare pot fi depistate astăzi chiar înainte de nașterea unui copil folosind metode de diagnostic prenatal. Acestea din urmă includ screeningul ecografic și biochimic al trimestrului I (10-14 săptămâni) și II (16-20 săptămâni), care se efectuează tuturor femeilor însărcinate fără excepție. În plus, dacă există indicații suplimentare, se pot recomanda proceduri invazive: biopsie vilozități coriale, amniocenteză, cordocenteză. Dacă faptul patologiei ereditare severe este stabilit în mod fiabil, femeii i se oferă o întrerupere artificială a sarcinii din motive medicale.

Toți nou-născuții din primele zile de viață sunt, de asemenea, supuși examinării pentru boli metabolice ereditare și congenitale (fenilcetonurie, sindrom adrenogenital, hiperplazie suprarenală congenitală, galactozemie, fibroză chistică). Alte boli ereditare care nu au fost recunoscute înainte sau imediat după nașterea unui copil pot fi detectate folosind metode de cercetare citogenetică, genetică moleculară și biochimică.

Din păcate, un tratament complet pentru bolile ereditare nu este posibil în prezent. Între timp, cu unele forme de patologie genetică, se poate realiza o extindere semnificativă a vieții și asigurarea calității sale acceptabile. În tratamentul bolilor ereditare, se utilizează terapia patogenetică și simptomatică. Abordarea patogenetică a tratamentului implică terapia de substituție (de exemplu, cu factori de coagulare a sângelui în hemofilie), limitarea utilizării anumitor substraturi pentru fenilcetonurie, galactozemie, boala siropului de arțar, completarea deficienței unei enzime sau hormoni lipsă etc. Terapia simptomatică include utilizarea unei game largi de medicamente, fizioterapie, cursuri de reabilitare (masaj, terapie cu exerciții fizice). Mulți pacienți cu patologie genetică încă din copilărie au nevoie de cursuri de corecție și dezvoltare cu un logoped și un logoped.

Posibilitățile de tratament chirurgical al bolilor ereditare se reduc în principal la eliminarea malformațiilor severe care interferează cu funcționarea normală a organismului (de exemplu, corectarea defectelor congenitale ale inimii, despicătura buzei și palatului, hipospadias etc.). Terapia genică pentru bolile ereditare este încă destul de experimentală în natură și este încă departe de a fi utilizată pe scară largă în medicina practică.

Direcția principală de prevenire a bolilor ereditare este consilierea medicală genetică. Geneticienii cu experiență vor consulta un cuplu căsătorit, vor prezice riscul de a avea urmași cu patologie ereditară și vor oferi asistență profesională în luarea unei decizii privind nașterea.

După cum știți, toate aspectul și alte caracteristici ale bebelușului depind de setul de gene pe care le-a primit de la ambii părinți. Pentru cei mai mulți dintre noi, problema eredității este interesantă doar pentru determinarea culorii ochilor și părului viitorului copil, dar importanța geneticii nu se oprește aici. Recent, chiar și în etapa de planificare a unui copil, viitorilor părinți li se recomandă insistent să caute ajutor de la un genetician, care va determina probabilitatea de a avea un copil sănătos în acest cuplu special. Un astfel de specialist va ajuta la calcularea riscului posibil de a dezvolta diferite boli genetice care sunt moștenite.

Ce este moștenirea genetică?

Nucleul fiecărei celule din corpul nostru conține douăzeci și trei de perechi de cromozomi, care conțin toate informațiile ereditare. Primim jumătate din corpul mamei împreună cu ovulul și jumătate din corpul tatălui împreună cu spermatozoizii. Fuziunea acestor celule germinale duce la nașterea unei noi vieți. Dacă o genă a părinților este patogenă, poate fi transmisă copilului. Dacă purtătorul unui astfel de cod este doar tatăl sau numai mama, atunci probabilitatea transmiterii este redusă semnificativ.

În general, șansa ca un copil să dezvolte o boală genetică este de doar trei până la cinci procente. Cu toate acestea, părinții nu trebuie să se bazeze pe șansă, ci să ia foarte în serios planificarea copilului.
Să încercăm să ne dăm seama ce boli genetice umane ereditare există și care sunt moștenite.

boala lui Down

Boala Down este considerată a fi cea mai frecventă boală genetică; statisticile arată că unul din șapte sute de nou-născuți suferă de ea. Acest diagnostic este de obicei pus de un neonatolog din maternitate în primele cinci până la șapte zile de viață. Pentru a confirma acest statut al bebelușului, se efectuează un studiu al cariotipului copilului (set de cromozomi). Cu sindromul Down, un copil mai are un cromozom - patruzeci și șapte. Această boală se dezvoltă la fel de des la băieți și fete.

boala Shershevsky-Turner

Această boală se dezvoltă numai la fete. Primele sale semne devin vizibile abia la vârsta de zece până la doisprezece ani și se exprimă în statură mică și păr așezat jos pe spatele capului. Medicii sunt de obicei consultați din cauza lipsei menstruației. În timp, boala duce la unele probleme în dezvoltarea mentală. Cu boala Shershevsky-Turner, unei fete îi lipsește un cromozom X din cariotipul ei.

boala Klinefelter

Această boală este diagnosticată exclusiv la bărbați. Cel mai adesea se găsește în intervalul de vârstă de la șaisprezece până la optsprezece ani. Pacienții sunt înalți - peste o sută nouăzeci de centimetri, au adesea o oarecare retard mintal și mai ales brațe lungi, disproporționate față de corp, care acoperă pieptul. Un studiu cariotip arată încă un cromozom X, în unele cazuri poate fi detectat și prin prezența altor cromozomi în plus - Y, XX, XY etc. Principalul simptom al bolii Klinefelter este infertilitatea.

Fenilcuthonurie

Această boală este considerată una dintre cele mai frecvente boli genetice. Cu această patologie, organismul nu este capabil să absoarbă aminoacidul fenilalanină, ceea ce duce la acumularea acestuia în organism. Concentrațiile toxice ale acestei substanțe afectează negativ activitatea creierului, a diferitelor organe și sisteme. Pacientul are o întârziere semnificativă în dezvoltarea psihică și fizică, convulsii, probleme de tip dispeptic, precum și dermatită. Pentru a corecta fenilcetonuria, se folosește o dietă specială; bebelușilor li se administrează amestecuri speciale de aminoacizi care nu conțin fenilalanină.

Fibroză chistică

Această boală este, de asemenea, considerată relativ comună. Se manifestă prin afectarea tuturor organelor care produc mucus - sistemul bronhopulmonar, tubul digestiv, ficatul, transpirația, salivare și gonadele suferă. Pacienții se confruntă cu manifestări de inflamație cronică a plămânilor, precum și a bronhiilor, care sunt combinate cu probleme dispeptice - diaree, care este urmată de constipație, greață etc. Terapia implică administrarea de preparate enzimatice, precum și medicamente antiinflamatoare.

Hemofilie

Această boală este diagnosticată exclusiv la băieți, deși femeile sunt purtătoare ale genei afectate. Hemofilia se caracterizează prin probleme cu coagularea sângelui, care este plină de o varietate de complicații și tulburări. Cu acest diagnostic, chiar și o tăietură mică este însoțită de sângerare prelungită, iar o vânătaie duce la formarea unui hematom subcutanat imens. Leziunile de această natură pot fi fatale. Hemofilia este tratată prin administrarea pacientului a factorului de coagulare de care îi lipsește. Terapia ar trebui să continue pe tot parcursul vieții.

Am analizat doar câteva dintre cele mai cunoscute și comune boli genetice care sunt moștenite. De fapt, lista lor este mult mai lungă. Prin urmare, toate cuplurile care intenționează să aibă copii, chiar și înainte de sarcină, trebuie să se consulte cu un genetician calificat, care poate prevedea posibilele riscuri pentru copilul lor comun.