Fibroza chistica, ce fel de boala este? Cauze, simptome la copii, tratament. Fibroza chistică - simptome și tratamentul bolii genetice Forma intestinală a fibrozei chistice

Fibroza chistică este o boală genetică, moștenită, care se caracterizează prin afectarea glandelor exocrine ale majorității organelor interne vitale.

Această boală genetică ereditară își trage numele de la adăugarea a două cuvinte de origine latină - „mucus” și „viscidus”, care sunt traduse ca „mucus” și „lipicios”. Termenul, care descrie boala destul de exact, implică mucus gros, lipicios, care are un efect dăunător asupra organelor respiratorii, tractului gastrointestinal și urogenital și provoacă leziuni ale rinichilor și căilor de excreție a urinei.

Conform celor mai recente date de la oamenii de știință, aproximativ șase sute de soiuri de gene mutante au fost descoperite acum.

Cauze

Când sunt diagnosticați cu fibroză chistică, mulți pacienți se întreabă ce fel de boală este, cum și de ce au făcut-o.

Atunci când fibroza chistică este detectată în tractul gastrointestinal, experții identifică următoarele cauze:

• Deoarece pancreasul secretă enzime în sânge, acesta poate fi clasificat ca un organ de secreție intern. Enzimele secretate intră în spațiul luminos al duodenului, scopul lor direct este digestia completă a nutrienților. Deci, de ce se pune diagnosticul de fibroză chistică? Cert este că atunci când un copil se află în uter, glandele sale exocrine se dezvoltă mai târziu decât se aștepta. Și atunci când se naște un bebeluș, se observă deformarea pancreasului, care provoacă întreruperi în funcționare, eliberarea de mucus foarte vâscos, care persistă în lumenii localizați în canalele pancreatice. Se activează enzimele mucoase și încetul cu încetul începe procesul distructiv.

• Apare indigestia. Drept urmare, copilul are scaune vâscoase, urât mirositoare. Astfel de scaune dense provoacă obstrucție intestinală, ducând la constipație, care provoacă senzații destul de dureroase și un abdomen umflat. Procesul de absorbție a nutrienților este perturbat, dezvoltarea fizică a copilului este în întârziere și se observă, de asemenea, o scădere a performanței sistemului imunitar.
• Alte organe ale tractului gastrointestinal pot fi susceptibile la patologia genică, care provoacă modificări patologice negative, dar consecințele nu sunt la fel de grave ca în cele două cazuri descrise mai sus. Deși pot apărea probleme cu ficatul, vezica biliară și glandele salivare.

De asemenea, este posibil să se dezvolte fibroză chistică respiratorie (sau fibroză chistică pulmonară).

Progresia sa are loc de obicei în conformitate cu următorul scenariu:

• În primul rând, mucusul stagnează în bronhii, ceea ce perturbă mecanismul de curățare a fumului, a gazelor dăunătoare, precum și a particulelor minuscule, cum ar fi praful, pe care o persoană le poate inhala din mediul din jurul său. Microbii, distribuiți peste tot, se blochează în micile bronhii și epiteliul plămânului. Iar mucusul vâscos este un mediu foarte favorabil pentru apariția bacteriilor dăunătoare (maltophie, sepia etc.).
• Datorită stagnării mucusului, apariției și dezvoltării bacteriilor, începe inflamația, ducând ulterior la o funcționare defectuoasă a sistemului de apărare în epiteliul bronșic. Există o perturbare structurală a țesutului cu cili, care sunt principalele mijloace de curățare a bronhiilor.. Există și celule speciale destinate protecției, care secretă în mod normal proteine ​​de apărare (imunoglobuline clasa A) în lumenul bronșic. Potrivit experților, de exemplu, dr. Komarovsky, atunci când cantitatea de astfel de proteine ​​scade, poate fi detectată fibroza chistică a plămânilor.
• Ca urmare a proceselor distructive în curs, are loc distrugerea rapidă a cadrului bronșic, care constă din țesut flexibil și elastic. Există o prăbușire treptată a bronhiilor, o îngustare a lumenului acestora, care provoacă creșterea stagnării, dezvoltarea bacteriilor și apariția modificărilor patogene.

Deși este de remarcat faptul că, datorită anatomiei patologice, modificările care au avut loc în celule sunt studiate și chiar au fost create medicamente precum Orkami (un medicament foarte popular în SUA).

Simptome

Un copil se poate naște cu această patologie, dar nu apar simptome, astfel încât fibroza chistică este luată în considerare în principal la adulți.

Acest lucru se întâmplă în doar patru la sută din cazurile de boală, în timp ce în marea majoritate boala se manifestă în primii ani de viață. În cazul fibrozei chistice la adulți, simptomele sunt similare cu cele la copii, dar există încă diferențe.

Fibroza chistica respiratorie

Boala poate afecta plămânii și bronhiile. Cum se întâmplă asta? Boala debutează imperceptibil, în timp manifestările progresează, după care boala devine cronică. Abia ce s-a născut, copilul nu are încă suficient de dezvoltat reflexele de strănut și tuse. De aceea, o cantitate mare de spută se acumulează în cavitățile nazale, faringele nazal, faringele bucal și bronhiile.

Cu toate acestea, fibroza chistică nu se manifestă până când copilul ajunge la șase luni. Acest lucru este de obicei asociat cu mamele care alăptează care trec un copil de șase luni la o dietă mixtă, reducând astfel cantitatea de lapte matern pe care o primește copilul.

Acest fapt are un astfel de impact deoarece laptele matern conține o cantitate mare de nutrienți, inclusiv celule imunitare care protejează persoana mică de efectele negative ale bacteriilor dăunătoare. Deoarece există mai puțin lapte, există și mai puține celule de protecție, ceea ce afectează imediat starea copilului. Dacă adăugăm la aceasta stagnarea mucusului gros, atunci membrana mucoasă a traheei și a bronhiilor se va infecta cu siguranță.

Și toți părinții sunt îngrijorați de cât timp va trăi copilul lor cu această boală. Răspunsul le va mulțumi - omulețul nu va muri, va exista doar o întârziere în dezvoltarea fizică. Și este posibil să trăiești cu un astfel de diagnostic: s-a observat un procent destul de mare de oameni supradotați cu fibroză chistică. Este demn de remarcat faptul că o astfel de persoană poate avea ulterior copii complet sănătoși.

Deci, în fibroza chistică respiratorie, simptomele în stadiul inițial sunt următoarele:

• La tuse, se produce o cantitate mică de spută vâscoasă. Tusea este constantă, ceea ce slăbește foarte mult copilul, interferează cu somnul, iar starea generală este destul de epuizată. Culoarea pielii devine albăstruie în loc de roz normal și apare scurtarea respirației.
• Temperatura corpului, de regulă, este fie la niveluri normale, fie ușor crescută.
• Nu există semne de intoxicație.

Înfometarea prelungită de oxigen nu contribuie la dezvoltarea fizică a unui copil:

• Nu se îngrașă suficient (în condiții normale, până la zece kilograme și jumătate).
• Copilul este letargic, palid, apatic, ceea ce servește ca semnal de dezvoltare întârziată.

Dacă boala progresează, apare o pneumonie severă:

• Temperatura corpului crește la 38-39 de grade.
• Tuse intensă, scurgere groasă, purulentă.
• Dificultăți de respirație care se agravează atunci când copilul tusește.
• Apar semne de intoxicație: cefalee, vărsături, greață, amețeli, tulburări de conștiență.

Pneumonia se agravează periodic, distruge țesutul pulmonar în timp și poate duce la complicații.

Alte simptome ale fibrozei chistice respiratorii:

• Sânii în formă de butoi.
• Piele uscată, inelastică, inelastică.
• Păr tern, fragil, care căde.
• Dispneea.
• Culoarea albăstruie a pielii din cauza lipsei de oxigen.

Consecința simptomelor descrise mai sus este apariția insuficienței cardiace. Apare atunci când inima nu poate mișca sângele prin organele respiratorii deformate, iar sarcina asupra mușchiului inimii crește, ceea ce îi stimulează creșterea.

Semne de insuficienta cardiaca:

• dificultăți de respirație chiar și în repaus, crescând odată cu creșterea activității fizice.
• Decolorarea albastră a pielii (treptat de la vârful degetelor până la întregul corp).
• Creșterea ritmului cardiac pentru a compensa circulația sanguină insuficientă.
• Întârziere în starea fizică, greutate insuficientă, înălțime.
• Umflarea seara a picioarelor.

Fibroza chistică în tractul gastrointestinal

Aici sunt afectate glandele exocrine ale pancreasului, devin vizibile următoarele manifestări:

• stomacul este umflat din cauza producției crescute de gaz, deoarece digestia nu are loc suficient.
• Stare severă și incomodă în interiorul abdomenului.
• Durerea de brâu, care crește de multe ori atunci când mănânci alimente grase, prăjite.
• Diaree. Insuficiența lipazei capabile să proceseze grăsimea duce la acumularea acesteia în colon, atrăgând apă în lumen. Acest lucru face scaunul apos, mirositor și capătă o strălucire remarcabilă.

Video

Video - mucoviscidoză la un copil

Diagnosticare

Pentru fibroza chistică, diagnosticul cuprinde mai multe etape. Cea mai bună stare de lucruri este să examinăm viitorii părinți pentru componente genetice. Dacă în codul genei sunt detectate patologii, medicul îi informează despre acest lucru și poartă o conversație explicativă despre riscul așteptat și posibilele consecințe.

Cu toate acestea, astfel de studii sunt foarte scumpe și nu orice cuplu își poate permite. Prin urmare, responsabilitatea principală revine medicilor pediatri, care, la cea mai mică suspiciune de fibroză chistică, trebuie să efectueze diverse studii (test de transpirație, test de sânge, test de scaun, cercetare folosind tehnologie). La urma urmei, prin identificarea bolii într-un stadiu incipient, complicațiile grave pot fi evitate..

Cercetare de laborator

Următoarele teste sunt efectuate în laborator, care pot dezvălui modificări în funcționarea anumitor organe și sisteme:

• Primul test pentru fibroza chistică este un test de transpirație. În 1959, oamenii de știință au dezvoltat un test special de transpirație care este folosit și astăzi. Ce este acest test? Înainte ca proba de transpirație să fie analizată, Pilocarpina este mai întâi introdusă în corpul pacientului, apoi se determină numărul de ioni de clorură prezenți în această probă de transpirație. Sub influența medicamentului, glandele salivare și lacrimale secretă mucus mai intens, iar glandele sudoripare secretă o cantitate mai abundentă de transpirație.

Criteriul de examinare care confirmă diagnosticul este o cantitate crescută de cloruri pe care o conține proba de transpirație a pacientului (clor peste 60 mmol pe litru). Procedura se repetă de trei ori la anumite intervale.

• Analize de sânge. Va arăta un număr redus de globule roșii și hemoglobină, adică anemie.
• Analiza scaunului. Fecalele conțin cantități crescute de grăsimi și fibre alimentare care nu au fost digerate.
• Analiza secretiilor. În fibroza chistică, sputa ar trebui să conțină bacterii patogene și celule protectoare.

Alte studii

1.Măsurarea indicatorilor fizici.

Un astfel de sondaj presupune măsurarea:

• circumferinta capului;
• creştere;
• greutate;
• circumferinta pieptului.

Pentru a determina gradul de dezvoltare al unui copil, pediatrii au elaborat tabele special pentru a ajuta la înțelegerea dacă totul este în regulă cu o persoană de vârsta lui.

2. Radiografie mamară. Radiografia nu arată o imagine clară; rezultatul este influențat de gradul de răspândire a patologiei în diferite organe și sisteme.

3. Examinarea cu ultrasunete. Se efectuează numai în prezența unor leziuni severe ale inimii, ficatului, vezicii biliare și în scopuri preventive.

Tratament

Terapia pentru această boală este o întreprindere complexă; medicii tratează în principal doar simptomele, împiedicându-le să se dezvolte în continuare.

Cu toate acestea, pentru fibroza chistică, tratamentul constă în mai multe proceduri:

• curățarea periodică a bronhiilor de mucus gros;
• blocarea capacității bacteriilor de a se înmulți și de a se răspândi în continuare prin bronhii;
• menținerea unui nivel ridicat de funcționare a sistemului imunitar, care se realizează prin menținerea unei alimentații adecvate, inclusiv a nutrienților;
• evitarea situațiilor stresante din cauza unei stări permanente de oboseală, luarea de medicamente și efectuarea diferitelor proceduri.

Dacă un pacient se confruntă cu procese inflamatorii acute, i se pot prescrie antibiotice, glucocorticoizi, tratament cu oxigen și terapie fizică.

Kinetoterapia este de obicei prescrisă și pentru fibroza chistică.. Constă într-un set de exerciții care sunt obligatorii pentru toți pacienții.

Acest complex include:

• drenaj postural. Datorită acestui exercițiu, are loc separarea intensivă a mucusului de bronhii. Pacientul se întinde pe pat și apoi se întoarce secvenţial dintr-o parte în alta, din spate în stomac.
• Masaj cu vibrații. Pieptul pacientului este lovit într-un mod special, ceea ce face ca pacientul să tușească și, în consecință, să secrete mucus.
• Ciclul de respirație activ. Mai întâi trebuie să respiri calm și măsurat, apoi să respiri adânc și rapid și, în final, expirații puternice și rapide.

Dacă boala este de tip respirator și nu există leziuni ireversibile ale altor sisteme, este posibil un transplant pulmonar pentru fibroza chistică. Cu toate acestea, transplantul poate fi inutil dacă există o dezvoltare ireparabilă a patologiei în alte organe.

Concluzie

Astfel, putem observa caracterul grav al bolii, în care se pot dezvolta unele complicații, dar fibroza chistică se termină rar cu moartea. Este important să observați simptomele bolii în stadiul inițial pentru a preveni agravarea situației.

În viitor, numai simptomele sunt tratate, dar schimbările la o persoană sunt vizibile doar fizic; totul este în regulă cu activitatea mentală.

Fibroza chistică este o boală congenitală severă manifestată prin afectarea țesuturilor și perturbarea activității secretorii a glandelor exocrine, precum și tulburări funcționale, în primul rând ale sistemului respirator și digestiv. Modificările fibrozei chistice afectează pancreasul, ficatul, transpirația, glandele salivare, intestinele și sistemul bronhopulmonar.

Boala este ereditară, cu moștenire autosomal recesivă (de la ambii părinți care sunt purtători ai genei mutante). Tulburările organelor cu fibroză chistică apar deja în faza intrauterină de dezvoltare și cresc progresiv odată cu vârsta pacientului. Cu cât fibroza chistică se manifestă mai devreme, cu atât evoluția bolii este mai severă și prognosticul ei este mai grav. Datorită evoluției cronice a procesului patologic, pacienții cu fibroză chistică necesită tratament constant și supraveghere de către un specialist.

Ce este?

Fibroza chistică este o boală ereditară sistemică cauzată de o mutație a genei pentru regulatorul transmembranar al fibrozei chistice și caracterizată prin afectarea glandelor exocrine și disfuncția severă a sistemului respirator. Fibroza chistică prezintă un interes deosebit nu numai datorită prevalenței sale pe scară largă, ci și pentru că a fost una dintre primele boli ereditare care au fost tratate.

Etiologie și patogeneză

Gena responsabilă de fibroza chistică a fost clonată în 1989. Datorită acestui fapt, a fost posibilă aflarea naturii mutației și îmbunătățirea metodei de identificare a purtătorilor. Boala se bazează pe o mutație a genei CFTR, care este situată în mijlocul brațului lung al cromozomului 7. Fibroza chistică se moștenește în mod autosomal recesiv și este înregistrată în majoritatea țărilor europene cu o frecvență de 1:2000 - 1:2500 nou-născuți. În Rusia, incidența medie a bolii este de 1:10.000 de nou-născuți. Dacă ambii părinți sunt heterozigoți (purtători ai unei gene mutante), atunci riscul de a avea un copil cu fibroză chistică este de 25%. Purtătorii unei singure gene defecte (alele) nu suferă de fibroză chistică. Conform cercetărilor, frecvența purtării heterozigote a genei patologice este de 2-5%.

Au fost identificate aproximativ 2000 de mutații ale genei fibrozei chistice. Consecința unei mutații genetice este o întrerupere a structurii și funcției unei proteine ​​numită regulator de conductanță transmembranară a fibrozei chistice (CFTR). Consecința acestui lucru este o îngroșare a secrețiilor glandelor exocrine, dificultatea de evacuare a secreției și o modificare a proprietăților fizico-chimice a acesteia, care, la rândul său, determină tabloul clinic al bolii. Modificările la nivelul pancreasului, organelor respiratorii și tractului gastrointestinal sunt înregistrate deja în perioada prenatală și cresc constant odată cu vârsta pacientului. Secreția de secreție vâscoasă de către glandele exocrine duce la dificultăți în ieșire și stagnare, cu extinderea ulterioară a canalelor excretoare ale glandelor, atrofia țesutului glandular și dezvoltarea fibrozei progresive. Activitatea enzimelor intestinale și pancreatice este redusă semnificativ. Odată cu formarea sclerozei în organe, există o disfuncție a fibroblastelor. S-a stabilit că fibroblastele de la pacienții cu fibroză chistică produc factor ciliar, sau factor M, care are activitate anticiliară - perturbă funcționarea cililor epiteliali.

În prezent, posibila participare la dezvoltarea patologiei pulmonare în CF a genelor responsabile de formarea răspunsului imun (în special, genele interleukinei-4 (IL-4) și receptorul acestuia), precum și genele care codifică sinteza. de oxid nitric (NO) în organism, este luat în considerare.

Simptome

În funcție de: vârstă, debutul primelor simptome și durata bolii, simptomele clinice ale fibrozei chistice variază foarte mult. Dar, în majoritatea covârșitoare a cazurilor, simptomele bolii sunt determinate de deteriorarea sistemului bronhopulmonar și a tractului gastrointestinal.

Se întâmplă ca sistemul bronhopulmonar sau tractul gastrointestinal să fie izolat.

Insuficiență cardiovasculară în fibroza chistică

Bolile pulmonare cronice care distrug cadrul bronșic, perturbă schimbul de gaze și fluxul de oxigen către țesuturi, duc inevitabil la complicații ale sistemului cardiovascular. Inima nu poate pompa sânge prin plămânii bolnavi. Treptat, mușchiul cardiac crește compensator, dar până la o anumită limită, peste care apare insuficiența cardiacă. În același timp, schimbul de gaze, deja afectat, slăbește și mai mult. Dioxidul de carbon se acumulează în sânge și există foarte puțin oxigen necesar pentru funcționarea normală a tuturor organelor și sistemelor.

Simptomele insuficienței cardiovasculare depind de capacitățile compensatorii ale organismului, de severitatea bolii de bază și de fiecare pacient în parte. Principalele simptome sunt determinate de creșterea hipoxiei (lipsa oxigenului în sânge).

Printre acestea, principalele sunt:

1. Dificultăți de respirație în repaus, care crește odată cu creșterea activității fizice.
2. Cianoza pielii, în primul rând vârful degetelor, vârful nasului, gâtul, buzele - care se numește acrocianoză. Pe măsură ce boala progresează, cianoza crește în tot corpul.
3. Inima începe să bată mai repede pentru a compensa cumva lipsa circulației sângelui. Acest fenomen se numește tahicardie.
4. Pacienții cu fibroză chistică sunt întârziați semnificativ în dezvoltarea fizică și lipsesc greutatea și înălțimea.
5. Umflarea apare la nivelul extremităților inferioare, în principal seara.

Simptome de fibroză chistică cu afectare a bronhiilor și plămânilor

Caracteristic este debutul treptat al bolii, ale cărei simptome cresc în timp, iar boala ia o formă cronică, prelungită. La naștere, copilul nu și-a dezvoltat încă pe deplin reflexele de strănut și tuse. Prin urmare, sputa se acumulează în cantități mari în tractul respirator superior și bronhii.

În ciuda acestui fapt, boala începe să se facă simțită pentru prima dată abia după primele șase luni de viață. Acest fapt se explică prin faptul că mamele care alăptează, începând din a șasea lună de viață a copilului, îl transferă la hrănire mixtă, iar cantitatea de lapte matern scade în volum.

Laptele matern conține mulți nutrienți utili, inclusiv transferul de celule imunitare care protejează copilul de efectele bacteriilor patogene. Lipsa laptelui uman afectează imediat starea imunitară a bebelușului. Luat împreună cu faptul că stagnarea sputei vâscoase duce cu siguranță la infecția membranei mucoase a traheei și bronhiilor, nu este greu de ghicit de ce, începând cu vârsta de șase luni, încep mai întâi simptomele de deteriorare a bronhiilor și plămânilor. a aparea.

Așadar, primele simptome ale leziunilor bronșice sunt:

1. Tuse cu spută slabă, stringentă. O trăsătură caracteristică a tusei este persistența acesteia. Tusea epuizează copilul, perturbă somnul și starea generală. Când tușiți, culoarea pielii se schimbă, nuanța roz devine cianotică (albăstruie) și apare scurtarea respirației.
2. Temperatura poate fi în limite normale sau poate crește ușor.
3. Nu există simptome de intoxicație acută.

Lipsa de oxigen din aerul inhalat duce la o întârziere în dezvoltarea fizică generală:

1. Copilul se ingrasa putin. În mod normal, pe an, cu o greutate corporală de aproximativ 10,5 kg, copiii cu fibroză chistică sunt semnificativ sub kilogramele necesare.
2. Letargia, paloarea și apatia sunt semne caracteristice ale întârzierii dezvoltării.

Când se atașează o infecție și procesul patologic se răspândește mai adânc în țesutul pulmonar, pneumonia severă se dezvoltă cu o serie de simptome caracteristice sub formă de:

1. Creșterea temperaturii corpului 38-39 de grade
2. Tuse severă, producând spută groasă, purulentă.
3. Dificultăți de respirație, mai gravă la tuse.
4. Simptome severe de intoxicație a corpului, cum ar fi dureri de cap, greață, vărsături, tulburări de conștiență, amețeli și altele.

Exacerbările periodice ale pneumoniei distrug treptat țesutul pulmonar și duc la complicații sub formă de boli precum bronșiectazie, emfizem. Dacă vârfurile degetelor pacientului își schimbă forma și devin ca degetele de tambur, iar unghiile sunt rotunjite sub formă de ochelari de ceas, atunci aceasta înseamnă că există o boală pulmonară cronică.

Alte simptome caracteristice sunt:

1. Forma pieptului devine în formă de butoi.
2. Pielea este uscată și își pierde fermitatea și elasticitatea.
3. Părul își pierde strălucirea, devine casant și cade.
4. Dificultăți de respirație constantă, care se agravează odată cu efortul.
5. Ten cianotic (albastru) și toată pielea. Se explică prin lipsa fluxului de oxigen către țesuturi.

Simptome de fibroză chistică cu afectare a tractului gastrointestinal

Când glandele exocrine ale pancreasului sunt afectate, apar simptome de pancreatită cronică.

Pancreatita este o inflamație acută sau cronică a pancreasului, a cărei caracteristică distinctivă este tulburările digestive severe. În pancreatita acută, enzimele pancreatice sunt activate în interiorul canalelor glandelor, distrugându-le și eliberându-le în sânge.

În forma cronică a bolii, glandele exocrine din fibroza chistică suferă modificări patologice precoce și sunt înlocuite cu țesut conjunctiv. În acest caz, nu există suficiente enzime pancreatice. Aceasta determină tabloul clinic al bolii.

Principalele simptome ale pancreatitei cronice:

1. Balonare (flatulență). Digestia insuficientă duce la creșterea formării de gaze.
2. Senzație de greutate și disconfort în abdomen.
3. Dureri de brâu, mai ales după consumul intens de alimente grase, prăjite.
4. Diaree frecventă (diaree). Nu există suficientă enzimă pancreatică - lipaza, care procesează grăsimea. În intestinul gros se acumulează o mulțime de grăsimi, care atrag apă în lumenul intestinal. Ca urmare, scaunul devine lichid, urât mirositor și are, de asemenea, o strălucire caracteristică (steatoree).

Pancreatita cronică în combinație cu tulburări gastro-intestinale duce la o absorbție afectată a nutrienților, vitaminelor și mineralelor din alimente. Copiii cu fibroză chistică sunt slab dezvoltați, nu numai fizic, ci și dezvoltarea generală este întârziată. Sistemul imunitar slăbește, pacientul este și mai susceptibil la infecție.

Ficatul și tractul biliar sunt afectate într-o măsură mai mică. Simptomele severe de afectare a ficatului și vezicii biliare apar mult mai târziu în comparație cu alte manifestări ale bolii. De obicei, în stadiile ulterioare ale bolii se poate detecta un ficat mărit și o oarecare îngălbenire a pielii asociată cu stagnarea bilei.

Tulburările funcției organelor genito-urinale se manifestă prin întârzierea dezvoltării sexuale. Mai ales la băieți, în adolescență, se remarcă sterilitate completă. Fetele au, de asemenea, șanse reduse de a concepe un copil.

Fibroza chistică duce inevitabil la consecințe tragice. Combinația de simptome în creștere duce la handicapul pacientului și incapacitatea de a se îngriji de el însuși. Exacerbările constante din sistemul bronhopulmonar și cardiovascular epuizează pacientul, creează situații stresante și agravează o situație deja tensionată. Îngrijirea corespunzătoare, respectarea tuturor regulilor de igienă, tratamentul preventiv într-un spital și alte măsuri necesare prelungesc viața pacientului. Potrivit diverselor surse, pacienții cu fibroză chistică trăiesc până la aproximativ 20-30 de ani.

Simptome la adulți

Formele șterse ale bolii sunt de obicei detectate la adulți în timpul examinării aleatorii. Ele sunt asociate cu variante speciale de mutații ale genei patologice, care duc la deteriorarea minoră a celulelor epiteliale.

Boala apare sub „mască” altor procese patologice, pentru care începe o examinare amănunțită:

• inflamația sinusurilor paranazale;
• bronșită recurentă;
• ciroza hepatică;
• infertilitate masculină - asociată cu obstrucția cordonului spermatic sau atrofia acestuia, ca urmare a căreia spermatozoizii nu pot pătrunde în spermă;
• infertilitate feminină - asociată cu creșterea vâscozității secrețiilor cervicale, care perturbă transportul spermatozoizilor către uter, reținându-i în vagin.

Prin urmare, toți pacienții care suferă de infertilitate, a cărei cauză nu poate fi identificată prin metode standard de examinare, trebuie să fie îndrumați la un genetician. Analiza materialului genetic și testele biochimice suplimentare pot identifica o formă ștearsă de fibroză chistică.

Complicații

Copiii cu fibroză chistică au o mulțime de complicații în organism, care ulterior duc la moarte. Patologiile severe apar în absența tratamentului sau întreruperea frecventă a acestuia, sau nerespectarea recomandărilor medicului.

Toate glandele care produc enzime în organism produc mucus vâscos. Încălcarea secreției enzimatice duce la afectarea organelor.

1. Pancreasul nu secretă suficiente enzime, ceea ce duce la leziuni intestinale, tulburări ale tractului gastrointestinal, leziuni hepatice, diabet zaharat, obstrucție intestinală și ciroză.
2. Leziunile pulmonare afectează funcționarea inimii, iar funcțiile sistemului cardiovascular sunt afectate. Complicații: inimă „pulmonară”, insuficiență cardiacă.
3. Din sistemul bronhopulmonar: hipertensiune arterială, eczemă a lobilor bronhopulmonari, astm, sinuzită, bronșiectazie, dezvoltarea distrugerii bacteriene în plămâni, diabet, bronșită, pneumonie, pneumotorax, atelectazie, pneumoscleroză, insuficiență respiratorie și multe altele.
4. Fibroza chistică la femei, ca și la bărbați, poate provoca infertilitate.

Fibroza apare în diferite organe atunci când țesutul conjunctiv crește și înlocuiește celulele normale.

Diagnosticare

Un diagnostic în timp util al fibrozei chistice este foarte important în ceea ce privește prognosticul pentru viața unui copil bolnav. Forma pulmonară a fibrozei chistice se diferențiază de bronșita obstructivă, tusea convulsivă, pneumonia cronică de alte origini, astmul bronșic; forma intestinala - cu absorbtie intestinala afectata care apare cu boala celiaca, enteropatie, disbioza intestinala, deficit de dizaharidaza.

Diagnosticul fibrozei chistice presupune:

1. Analize generale de sânge și urină;
2. Studiul istoricului familial, semnele precoce ale bolii, manifestările clinice;
3. Examenul microbiologic al sputei;
4. Coprogram - examinarea fecalelor pentru prezența și conținutul de grăsime, fibre, fibre musculare, amidon (determină gradul de tulburări enzimatice ale glandelor tractului digestiv);
5. Bronhoscopia (detectă prezența sputei groase și vâscoase sub formă de fire în bronhii);
6. Bronhografie (detectă prezența bronșiectaziei caracteristice „în formă de picătură”, defecte bronșice);
7. Spirometria (determină starea funcțională a plămânilor prin măsurarea volumului și vitezei aerului expirat);
8. Radiografia plămânilor (descoperă modificări infiltrative și sclerotice ale bronhiilor și plămânilor);
9. Testarea genetică moleculară (testarea probelor de sânge sau ADN pentru prezența mutațiilor în gena fibrozei chistice);
10. Testul transpirației - studiul electroliților transpirației - principala și cea mai informativă analiză pentru fibroza chistică (vă permite să detectați conținutul ridicat de ioni de clor și sodiu din transpirația unui pacient cu fibroză chistică);
11. Diagnosticul prenatal - examinarea nou-născuților pentru boli genetice și congenitale.

Tratamentul fibrozei chistice

În funcție de severitate, tratamentul poate fi efectuat într-un spital specializat sau la domiciliu. Scopul terapiei este de a combate dezvoltarea complicațiilor și de a atenua starea copilului, dar este imposibil să se vindece această boală la nivelul actual de dezvoltare medicală. Tratamentul fibrozei chistice trebuie să fie cuprinzător.

Când predomină afectarea tractului digestiv, se utilizează următoarele:

1. Terapie cu vitamine: complexe de vitamine cu microelemente.
2. Pentru afectarea ficatului se folosesc hepatoprotectori (Enerliv, Gepabene, Essentiale-forte, Glutargin etc.). Acidul ursodeoxicolic în combinație cu taurina are un efect bun. Dacă se dezvoltă insuficiență hepatică, se efectuează un transplant de ficat. În cazul unei leziuni severe atât la plămâni, cât și la ficat, este posibil un transplant de ficat și plămâni.
3. Aportul constant de preparate enzimatice. Medicamentele Pancreatină, Pancitrat, Mezim-Forte, Creon sunt eficiente.
4. Alimentația pacienților cu fibroză chistică trebuie să fie mai mare decât norma de vârstă în ceea ce privește caloriile, vitaminele și microelementele. Este prescrisă o dietă cu proteine, grăsimile nu sunt limitate, ci sunt supuse unui aport constant de preparate enzimatice.

Pentru patologia pulmonară se folosesc următoarele:

1. Pentru sindromul bronhospastic se efectuează inhalații cu bronhodilatatoare.
2. Mucolitice pentru subțierea mucusului (pentru uz intern și inhalare): ACC, Fluifort (nu numai că reduce vâscozitatea mucusului, dar restabilește și funcția cililor din tractul respirator), Amiloride sau Pulmozyme. Mucoliticele pot fi administrate și cu ajutorul unui bronhoscop, urmate de aspirarea secrețiilor și injectarea antibioticului direct în bronhii.
3. Antibiotice pentru a viza flora patogenă care provoacă inflamație. Se folosesc cefalosporine de generația a 3-a, aminoglicozide și fluorochinolone, în funcție de sensibilitatea agentului patogen izolat. Se folosesc metode de administrare a medicamentelor prin injectare și inhalare.
4. Corticosteroizi, anticitokine, inhibitori de protează și antiinflamatoare nesteroidiene sunt prescrise pentru a ameliora mai rapid procesul inflamator.
5. Kinetoterapie: un complex special de exerciții de respirație care ajută la curățarea mucusului din tractul respirator. Astfel de exerciții sunt efectuate zilnic și pe viață.

După cum sa menționat deja, fibroza chistică este o boală incurabilă, dar terapia de susținere competentă poate facilita și prelungi semnificativ viața pacienților.

Ultimele evoluții în tratamentul fibrozei chistice

În prezent, căutarea unui tratament genetic pentru boală aproape a ajuns într-o fundătură. Prin urmare, oamenii de știință au decis să influențeze nu însăși cauza patologiei, ci mecanismul de dezvoltare a fibrozei chistice. S-a stabilit că îngroșarea secrețiilor glandelor se produce din cauza lipsei unui oligoelement (clorul). În consecință, prin creșterea conținutului său în aceste fluide, cursul bolii poate fi îmbunătățit semnificativ.

În acest scop, a fost dezvoltat medicamentul VX-770, care restabilește parțial raportul normal de clor. În timpul studiilor clinice, medicii au reușit să reducă frecvența exacerbărilor cu aproape 61%, să îmbunătățească funcția respiratorie cu 24% și să obțină o creștere în greutate cu 15-18%. Acesta este un succes semnificativ și sugerează că, în viitorul apropiat, fibroza chistică poate fi tratată cu succes, mai degrabă decât eliminarea doar simptomele acesteia. În acest moment, VX-770 este supus unor teste suplimentare; nu va apărea la vânzare până în 2018-2020.

Prognoza

Prognosticul pentru fibroza chistică rămâne nefavorabil până în prezent. Rata mortalității este de 50-60%, mai mare în rândul copiilor mici. Cu diagnosticul tardiv și terapia inadecvată, prognosticul este mult mai puțin favorabil. Consilierea medicală și genetică a familiilor cu pacienți cu fibroză chistică este de mare importanță.

Criteriul pentru calitatea diagnosticului și tratamentului fibrozei chistice este speranța medie de viață a pacienților. În țările europene, această cifră ajunge la 40 de ani, în Canada și SUA - 48 de ani, iar în Rusia - 22-29 de ani.

Prevenirea

În ceea ce privește prevenirea fibrozei chistice, diagnosticul prenatal este considerat una dintre cele mai importante măsuri de prevenire a bolii, cu ajutorul căreia se poate identifica prezența unui defect în gena a șaptea chiar înainte de naștere. Pentru a întări sistemul imunitar și a îmbunătăți condițiile de viață, toți pacienții au nevoie de îngrijire atentă, alimentație bună, igienă personală, activitate fizică moderată și asigurarea celor mai confortabile condiții de viață.

Dacă nu știi ce fel de boală este fibroza chistică, atunci ești foarte norocos. Aceasta este o boală gravă care este cronică și progresează constant. Fibroza chistică conform MBC 10 este o leziune a glandelor endocrine, astfel încât boala afectează funcționarea multor organe din organism. Cel mai adesea sunt afectate tractul gastro-intestinal, bronhiile și plămânii, iar ocazional sistemul genito-urinar. Astăzi, sunt cunoscute peste 600 de tipuri de mutații ale fibrozei chistice.

Fibroza chistică este o boală care perturbă funcționarea multor organe din organism.

Cauze

Fibroză chistică- Aceasta este o boală genetică, cauza ei sunt anomalii în cromozomul al șaptelea. Un alt nume pentru aceasta este fibroza chistica. Cu ea, sinteza proteinelor este absentă, astfel încât conexiunea dintre suprafețele membranei exterioare și interioare ale celulelor este complet întreruptă.

Factorii care influențează dezvoltarea patologiei nu au fost încă pe deplin studiați. Dar există mai multe cauze ale fibrozei chistice:

1. Tulburări în funcționarea sistemului exocrin. Ionii de clor se acumulează în interiorul celulei. Clorul, la rândul său, atrage ionii de sodiu, iar aceștia atrag apă. Prin urmare. Mucusul produs de glandele endocrine devine gros, încetând să-și îndeplinească scopul.
2. Încălcarea compoziției secrețiilor exocrine. Conține o cantitate mare.
3. Acumularea mucopolizaharidelor în țesutul conjunctiv, astfel încât mișcarea cililor epiteliali în căptușeala interioară a organelor este perturbată.

În plămâni și bronhii boala se dezvoltă după cum urmează:

1. Mucusul stagnează în bronhii, ceea ce împiedică purificarea aerului care pătrunde în organism de impuritățile dăunătoare. În plus, se creează un mediu favorabil pentru dezvoltarea microflorei patogene.
2. Datorită stagnării mucusului, se dezvoltă un proces inflamator. Cilii epiteliali sunt deteriorați și nu își îndeplinesc funcțiile. Există mult mai puține celule de protecție în țesutul epitelial.
3. Sub influența acestor factori, bronhiile încep să se prăbușească.

În tractul gastrointestinal, mecanismul de dezvoltare este oarecum diferit. Aici pancreasul acționează ca un organ al secreției interne. Boala se dezvoltă în perioada prenatală - organul este întârziat în dezvoltare. Când se naște un copil, pancreasul nu funcționează corespunzător, ceea ce afectează sănătatea generală a sistemului digestiv.

Simptome

Fibroza chistică la copii poate apărea la vârste diferite. Simptomele sunt asociate cu sistemul bronhopulmonar și digestiv. Este rar ca doar unul dintre ei să fie afectat.

Simptome de afectare a sistemului bronhopulmonar

Important! La copiii mici, primele semne încep să apară în a doua jumătate a vieții, după introducerea alimentelor complementare.

Etapa 1., dificultăți de respirație chiar și la efort moderat. Modificări patologice apar în plămâni și bronhii.

Etapa 2. Eliberarea mucusului la tuse, modificări ale formei degetelor, dificultăți de respirație crește chiar și cu efort minim. Fibroza chistică la adulți în a doua etapă poate dura ani de zile fără a deranja în mod deosebit pacientul.

Fibroza chistică modifică forma degetelor

Etapa 3. Impuritățile de puroi apar în spută, falangele degetelor, unghiilor și toracelui sunt deformate, pielea este uscată și fulgeră, părul este casant și despicat, apar boli precum pneumofibroza, bronșiectazia și insuficiența cardiopulmonară. Modificările antropometrice ale fibrozei chistice sunt clar vizibile în fotografie.

Etapa 4. Treptat, insuficienta cardiopulmonara duce la moarte.

Important! Semnele fibrozei chistice apar și apar treptat. La naștere, copilul nu știe încă să tusească, ceea ce duce la stagnarea sputei.

Astfel, fibroza chistică la nou-născuți poate fi suspectată dacă există o tuse constantă cu spută, creștere slabă în greutate, letargie și paloare a pielii și întârziere în dezvoltare. Ulterior, apar febră mare, vărsături, tulburări de conștiență și un ten albăstrui.

Simptome de afectare a sistemului digestiv

Forma intestinală a fibrozei chistice este cauzată de funcționarea necorespunzătoare a pancreasului. Glandele exocrine din el sunt înlocuite cu țesut conjunctiv, ceea ce duce la patologii: enzima secretată în mod clar nu este suficientă.

Semne de fibroză chistică a tractului gastrointestinal:

• Creșterea formării de gaze
• Mișcări frecvente ale intestinului cu scaune abundente, grase sau rare, dense
• Prolaps rectal
• Disconfort în abdomen
• cu scaun urât
• Durerea abdominală la brâu după masă

Toate aceste simptome sunt caracteristice bolii cronice, care se dezvoltă cu fibroza chistică intestinală.

Important! Cu orice formă de fibroză chistică, consecințele bolii sunt tragice. Creșterea simptomelor la copii duce la dizabilitate. Pacienții cu fibroză chistică trăiesc în medie nu mai mult de 30 de ani.

Complicații

Copiii cu fibroză chistică au o mulțime de complicații în organism, care ulterior duc la moarte. Patologiile severe apar în absența tratamentului sau întreruperea frecventă a acestuia, sau nerespectarea recomandărilor medicului.

Toate glandele care produc enzime în organism produc mucus vâscos. Încălcarea secreției enzimatice duce la afectarea organelor.

• Din sistemul bronhopulmonar: hipertensiune arterială, lobi bronhopulmonari, sinuzită, bronșiectazie, dezvoltarea distrugerii bacteriene în plămâni, diabet, bronșită, pneumotorax, atelectazie, pneumoscleroză, insuficiență respiratorie și multe altele.
• Leziunile pulmonare afectează funcționarea inimii, iar funcțiile sistemului cardiovascular sunt afectate. Complicații: inimă „pulmonară”, .
• Pancreasul nu secretă suficiente enzime, ceea ce duce la leziuni intestinale, tulburări ale tractului gastrointestinal, leziuni hepatice, obstrucție intestinală și ficat.
• Fibroza chistică la femei, ca și la bărbați, poate provoca infertilitate.

Fibroza apare în diferite organe atunci când țesutul conjunctiv crește și înlocuiește celulele normale.

Diagnosticare

La diagnosticarea fibrozei chistice, este necesar să se supună examinării în mai multe etape. Cel mai bine este să vă ocupați de această problemă în avans și să examinați gena viitorilor părinți chiar înainte de concepție. La un nou-născut, identificarea bolii este sarcina medicilor pediatri. Un sistem modern de diagnosticare este capabil să detecteze simptomele fibrozei chistice în stadiile incipiente, când este încă posibilă prevenirea complicațiilor.

Cercetare de laborator

Principalul test de diagnostic are ca scop detectarea clorului din transpirația pacientului. Un test de transpirație pentru fibroza chistică vă permite să determinați dacă procesele din organism sunt perturbate. Dacă testul pentru fibroza chistică arată că conținutul de ioni de clorură este mai mare decât în ​​mod normal, atunci sunt verificați alți factori. Trebuie să existe semne de afectare a tractului gastrointestinal sau a sistemului bronhopulmonar. De exemplu, dacă nou-născuții au meconiu absent sau persistent împreună cu un test de clorură de transpirație pozitiv, se poate pune un diagnostic de fibroză chistică.

Metodele suplimentare de laborator includ:

• Analize generale de sânge
• Coprogram
• Analiza sputei

Antropometrie

În cazul fibrozei chistice apar modificări în structura corpului. Pediatrul folosește tabele speciale pentru a verifica volumele capului, pieptului și alți parametri. Dacă există abateri, există motive să ne gândim la alte studii.

Fibroza chistică afectează negativ structura corpului

Metode instrumentale

• Razele X sunt folosite pentru a determina afectarea plămânilor și a bronhiilor. Fibroza chistică nu are un tablou clinic pronunțat.
• Ecografie. Mai des folosit pentru a monitoriza complicațiile de la vezica biliară, ficat și inimă.

Important! Dacă bănuiți această boală, este important să treceți la toate examinările prescrise de medicul dumneavoastră și să fiți testat pentru fibroza chistică. Acest lucru vă va permite să identificați boala într-un stadiu incipient și să evitați complicațiile.

Tratament și prevenire

Fibroza chistică este considerată o boală incurabilă, așa că tratamentul vizează în primul rând suprimarea simptomelor. Medicii fac tot posibilul pentru a preveni progresia rapidă a bolii și sunt implicați în prevenirea complicațiilor. Screening-ul pentru fibroza chistică vă permite să detectați boala într-un stadiu incipient.

Numai tratamentul activ și respectarea regulilor pot prelungi viața unui copil:

• Menținerea ridicată
• Respectarea dietei
• Managementul stresului
• Curăță constant bronhiile de mucus și previne creșterea bacteriilor

În plus, este necesar să se efectueze cursuri de tratament, care diferă în perioada de exacerbare și în stadiul de remisiune. În stadiile cronice și acute, medicii prescriu cel mai adesea următoarele medicamente:

• Medicamente mucoltice pentru eliberarea mucusului acumulat în bronhii.
• Enzime digestive - enzime care facilitează activitatea tractului gastrointestinal.
• Medicamentele antibacteriene sunt necesare dacă apare o infecție care este plină de complicații.
• Oxigenoterapia este benefică pe tot parcursul vieții copilului.

Fibroza chistică este o boală incurabilă. Un copil cu fibroză chistică are nevoie de oxigenoterapie pe tot parcursul vieții.

• Kinetoterapie – încălzirea toracelui. Vă permite să curățați bronhiile de mucus.
• Terapia hormonală. Necesar pentru formele complicate ale bolii; medicamentele glucosteroizi sunt prescrise.
• Suplimente nutritive pentru copiii din primul an de viață, ajutând la digerarea alimentelor în timpul hrănirii artificiale.
• Medicamente pentru normalizarea funcționării ficatului și a vezicii biliare.
• Intervenție chirurgicală. Ajutorul unui chirurg este necesar dacă apare obstrucția intestinală din cauza fibrozei chistice.
• Transplantul. Un tratament rar, dar eficient, cu perspective bune pentru viitor.

Diagnosticul precoce, îngrijirea atentă a pacientului și aderarea la recomandările medicului prelungesc viața copilului. Durata stărilor de remisie crește, probabilitatea recăderilor scade.

Fibroza chistică este o boală care este cauzată de caracteristici genetice. Apare la oameni dacă Într-un cerc apropiat de rude există și pacienți cu această boală.

Apare leziuni ale organelor digestive, care se caracterizează prin propriile simptome și semne. Boala nu poate fi tratată și devine cronică în timp.

Ce este?

La o persoană sănătoasă, pancreasul produce enzime speciale care intră în duoden și descompun eficient alimentele. Ca urmare, nutrienții pătrund în organism care au un efect pozitiv asupra întregului organism.

Deoarece fibroza chistică este o boală ereditară, manifestarea ei se observă la o vârstă fragedă la copii. Fătul începe să formeze glande endocrine cu o întârziere puternică, provocând astfel patologii. Pancreasul este supus deformării și funcționează intermitent. Se eliberează mucus foarte vâscos, care începe să înfunde canalele. De aceea toate enzimele nu intră în sistemul digestiv, dar sunt activate în glandă, ducând organul la distrugere.

Ca urmare, apar tulburări digestive. Scaunul devine urât mirositor, lipicios și gros dupa consistenta. Începe să înfunde intestinele, provocând constipație. Pacientul suferă în mod constant de balonare. Din cauza absorbției afectate a nutrienților în organism, pacienții experimentează o întârziere în dezvoltarea fizică.

Efecte distructive Toate organele digestive sunt de asemenea afectate. În ele apar modificări patologice. Destul de des sunt afectate ficatul, vezica biliară și glandele salivare.

Forma intestinală la copii

Important! Tratamentul eficient, măsurile preventive și o alimentație bună vor crea condiții mai confortabile pentru un copil bolnav. Dar vindecarea completă a bolii este imposibilă.

La nou-născuți

Deja în primele zile după naștere, lumenul intestinal al bebelușului se blochează cu fecale groase. Astfel de obstrucția intestinală la nou-născuți este cauzată de ileusul meconial. Aproape 20% dintre copii sunt diagnosticați la naștere. Se caracterizează prin:

• vărsături amestecate cu bilă;
• balonare în burtica copilului;
• letargie;
• lipsa poftei de mâncare;
• piele uscată și palidă;
• perforarea pereților intestinali;
• volvulus;
• prezența icterului;
• încălcarea fluxului de bilă;
• lumenul intestinului se înfundă.

Important! Este adesea necesar să recurgeți la intervenții chirurgicale pentru a reduce riscul de progresie a bolii și de deces.

Chiar și fără părinți, aceștia pot determina boala la copilul lor datorită gustului sărat al pielii și cristalelor de sare vizibile pe corpul său. De asemenea, copilul nu are practic nicio creștere în greutate, ceea ce ar trebui să fie un semnal că nou-născutul are fibroză chistică.

La sugari

Primele semne ale bolii la copiii de această vârstă încep să apară odată cu introducerea alimentelor complementare în alimentație. Scaunul bebelușului devine mai gros, care contribuie la constipație. În plus, apar următoarele simptome:

• fecalele au un miros urât;
• au consistenta uleioasa;
• rectul începe să prolapseze;
• ficatul devine mărit;
• apare întârzierea dezvoltării;
• apare deformarea toracelui;
• piele uscata;
• stomacul este umflat;
• culoarea pielii capătă o nuanță de pământ;
• există o tuse puternică de mult timp;
• mucusul se acumulează în bronhii, ceea ce nu permite copilului să respire complet;
• masa musculara este sub normal.

La adolescenți

Pe măsură ce copilul crește, simptomele fibrozei chistice cresc doar. Prin urmare, până la adolescență sunt pronunțate și apar în formă severă. În această perioadă, apare o funcționare insuficientă a pancreasului. Sistemul respirator este complet afectat. Un adolescent nu numai că rămâne în urmă în ceea ce privește dezvoltarea fizică, dar nici nu se confruntă cu pubertatea. Aproximativ 18% dintre copiii de această vârstă sunt diagnosticați cu diabet.

Ficatul este atât de grav afectat încât adolescentul începe să dezvolte ciroză. În plus, în esofag se observă varice, care pot provoca sângerări. Din cauza leziunilor sistemului digestiv apare un ulcer, sunt diagnosticate inflamația vezicii biliare și obstrucția intestinală. Alimentele nu mai sunt digerate eficient, ceea ce duce la procese de putrefacție în intestine, iar fecalele capătă un miros urât.

Simptomele formei intestinale

1. Insuficiența secretorie apare în tractul gastrointestinal, ceea ce determină o degradare slabă a grăsimilor, proteinelor și carbohidraților.
2. În intestine apar procese putrefactive, în urma cărora, în timpul procesului de descompunere, se produc compuși care au un grad ridicat de toxicitate. Prin urmare, pacientul experimentează o acumulare de gaze și balonare.
3. Mișcările intestinale la pacienți devin frecvente și în majoritatea cazurilor apar de mai mult de 8 ori pe zi. Din acest motiv, prolapsul intestinal poate apărea la 20% dintre pacienți.
4. Pacienții se plâng de creșterea uscăciunii gurii. Saliva devine foarte vâscoasă și este destul de dificil pentru o persoană să mestece și să înghită alimente uscate.
5. La începutul bolii, apetitul poate fi normal sau chiar crescut. Dar pe măsură ce boala progresează, apar tulburări ale apetitului, iar deficiența greutății corporale se manifestă în diferite grade.
6. Polihipovitaminoza se observă din cauza lipsei de vitamine și microelemente din organism.
7. Tonusul muscular este redus.
8. Pacientul se plânge de durere în abdomen. Pot fi crampe și apar cel mai adesea după un atac de tuse.
9. Dacă există insuficiență a ventriculului drept, durerea apare în hipocondrul drept.
10. Dacă neutralizarea sucului gastric nu are loc în duoden, pacientul simte durere în regiunea epigastrică. Ca urmare, se pot dezvolta ulcere peptice în zona intestinului subțire.
11. Pacientul dezvoltă, de asemenea, obstrucție intestinală, urolitiază, pielonefrită secundară și diabet zaharat latent.
12. Datorită dezvoltării colestazei, ficatul se mărește. Pot apărea mâncărimi, icter și presiune crescută în vena portă.
13. Dacă un pacient dezvoltă vene varicoase, scaunul devine negru.
14. Deoarece ficatul nu poate îndeplini eficient o funcție de purificare a sângelui, toxinele, împreună cu sângele, intră în creier și provoacă eucefalopatie.
15. Pacientul devine distras și uituc.
16. Datorită presiunii crescute în sistemul portal, apa se acumulează în cavitatea abdominală. Ca urmare, o persoană dezvoltă ascită. Uneori, volumul de apă din cavitatea abdominală ajunge la 25 de litri.

Tratamentul fibrozei chistice

În tratamentul fibrozei chistice, medicii respectă următoarele tactici:

• Sunt prescrise medicamente și proceduri care ajută la curățarea bronhiilor de mucus.
• Ele elimină sau împiedică înmulțirea bacteriilor și microorganismelor patogene în corpul pacientului.
• Medicul prescrie medicamente care vor întări sistemul imunitar. Pentru aceasta, nu sunt prescrise numai medicamente, ci și o dietă specială.
• Psihologii lucrează cu pacientul pentru a stabiliza starea psihică a pacientului și îl învață să evite situațiile stresante.

De asemenea, selecția medicamentelor este selectată ținând cont de severitatea bolii. Tratament în timpul atacurilor în perioada de exacerbare a bolii sau în perioada de remisiune diferă într-o oarecare măsură în prescrierea medicamentelor.

Droguri

Dacă sunt diagnosticate procese inflamatorii, acute sau cronice în organism, este necesar să se ia un curs de agenți antibacterieni:

• Claritromicină;
• Cefamunadol;
• Ceftriaxonă.

Glucocorticosteroizii sunt prescriși dacă pacientul are procese infecțioase acute în organism. Prednisolina sa dovedit bine. Bea-l numai în cursuri atunci când este strict necesar., deoarece orice medicament din acest grup are efecte secundare care provoacă tulburări în organism.

Important! Terapia cu glucocorticosteroizi nu trebuie să dureze mai mult de 2 zile.

Terapia cu oxigen se efectuează ținând cont de nivelul de oxigen din sânge, care ar trebui să fie de cel puțin 96%.

Se efectuează kinetoterapie, încălzind zona pieptului. Datorită acestui fapt, bronhiile se extind și conductivitatea aerului în plămâni se îmbunătățește. Este recomandabil să folosiți medicamente, care va ajuta la curățarea mucusului din sistemul respirator. Astfel de medicamente includ:

• soluție de acetilcisteină 5%;
• clorură de sodiu 0,9%;
• cromoglicat de sodiu.

Sistemul digestiv este corectat folosind următoarele medicamente:

• Creona;
• Festala;
• Panzinorma.

Pentru disfuncția hepatică, se prescriu următoarele:

• Heptral;
• Esentiale;
• Fosfogil.

Pentru a obține o dinamică pozitivă tratamentul trebuie să fie cuprinzător și pe termen lung. Pacientul trebuie să urmeze toate recomandările medicului curant.

Fibroza chistică (fibroza chistică) este o boală ereditară frecventă care este potențial fatală. A devenit posibil să fie diagnosticat abia în a doua jumătate a secolului al XX-lea. Anterior, majoritatea pacienților cu fibroză chistică au murit în copilărie din cauza bolilor concomitente.

Fibroza chistică (fibroza chistică) este o boală ereditară de natură sistemică cauzată de o mutație a unei gene care afectează metabolismul sării celulare. Ca urmare, se produce o cantitate crescută de mucus gros, vâscos, înfundând canalele. În fibroza chistică sunt afectate toate organele producătoare de mucus - plămânii, bronhiile, ficatul, glandele intestinale, pancreasul, sudoriparea, glandele genitale și salivare.

In contact cu

Cine are fibroza chistica

Fibroza chistică apare în întreaga lume, în principal în rândul caucazienii, dar cazuri izolate ale bolii au fost înregistrate în rândul reprezentanților tuturor raselor.

Incidența bolii este aceeași pentru ambele sexe. Gena care provoacă boala are un model de moștenire recesiv, astfel încât un copil bolnav se naște numai atunci când atât mama, cât și tatăl sunt purtători ai genei mutante. Frecvența nașterii unui copil cu fibroză chistică în acest caz este 25 % . Purtătorii mutației genetice (și numărul lor depășește 5% din populația totală a Pământului) nu prezintă semne ale bolii.

În prezent, în Rusia sunt peste 1.500 de pacienți cu fibroză chistică. Numărul cazurilor neînregistrate depășește 15 mii de persoane.

Cum se dezvoltă boala

În fibroza chistică, mucusul vâscos produs de bronhii se acumulează și înfundă bronhiile mici, ducând la afectarea ventilației și a alimentării cu sânge a plămânilor. Insuficiența respiratorie este cea mai frecventă cauză de deces în fibroza chistică.

Acumulările de mucus sunt ușor infectate de microbi patogeni, ducând la modificări severe, ireversibile ale plămânilor și distrugerea acestora.

Pancreasul afectat (în 80% din cazuri) duce la perturbarea tractului digestiv din cauza lipsei de enzime digestive. Ca urmare a blocării canalelor, se formează chisturi. Stagnarea bilei duce la ciroză hepatică și calculi biliari. Diabetul zaharat se dezvoltă adesea. Glandele sudoripare afectate îndepărtează cantitățile crescute de sare din organism prin transpirație.

În prezent, 96% dintre cazurile de fibroză chistică sunt diagnosticate la copiii sub doi ani. Pentru alții, diagnosticul se pune la o vârstă mai înaintată.

Cauza fibrozei chistice la copii

Singura cauză a fibrozei chistice este atunci când un copil primește o genă CFTR mutată de la ambii părinți în momentul concepției.

Această genă este responsabilă pentru producerea unei proteine ​​care reglează transportul ionilor de sodiu și clor prin membrana celulară.

Principalele simptome

În funcție de natura bolii, semnele de fibroză chistică pot apărea fie imediat după naștere, fie la o vârstă mai înaintată. Cele mai frecvente simptome:

• Pielea – usor sarata;
• greutate corporală – redusă, subțire sub normal chiar și cu apetit excelent;
• funcția intestinală este perturbată - diaree cronică (deseori urât mirositoare), conținut ridicat de grăsimi în scaun;
• respirație - șuierător, șuierat;
• tuse - paroxistică, dureroasă, cu eliberare de cantități mari de spută;
• pneumonie frecventă;
• „bețișoare” - îngroșarea vârfurilor degetelor, adesea cu unghii deformate;
• polipi în nas - ca urmare a proliferării membranei mucoase a cavității nazale și a sinusurilor;
• Prolaps rectal – prolaps periodic al rectului.

Tipuri și forme ale bolii

În funcție de organele afectate în principal, se disting formele bolii:

• Pulmonar – aproximativ 20% din cazuri. Însoțită de pneumonie bilaterală severă cu abcese, apoi se dezvoltă insuficiență pulmonară și cardiacă;
• intestinal – apare la 5% dintre pacienți. Conduce la formarea de ulcere intestinale, obstrucție intestinală, diabet zaharat, urolitiază, mărire a ficatului și ciroză;
• mixt – cea mai frecventă formă pulmonară-intestinală (aproximativ 80% din cazuri). Combină semnele formelor pulmonare și intestinale.

Un nas care curge obișnuit a devenit brusc însoțit de dureri faciale și dureri de cap? Aflați singuri pentru a nu greși cu tratamentul!
Lucrul în muncă periculoasă a dus la dezvoltarea sarcoidozei? Este cu adevărat această boală atât de periculoasă? Aceasta vă va spune.

Metode de diagnosticare

Pentru a stabili un diagnostic, sunt necesare un istoric medical, un examen clinic și teste speciale de laborator:

Un test de transpirație și cercetarea ADN-ului pot diferenția în mod fiabil fibroza chistică de următoarele boli:

• tuse convulsivă;
• bronșiectazie;
• diabet insipid renal;
• boala de stocare a glicogenului;
• displazie ectodermică ereditară.

Metode de tratament pentru fibroza chistica

În prezent, fibroza chistică este incurabilă. Tratamentul este acum doar simptomatic, vizând îmbunătățirea stării de bine a pacientului și atenuarea manifestărilor clinice.

Tratamentul se efectuează continuu, pe tot parcursul vieții. Diagnosticul precoce al bolii și tratamentul imediat vor facilita și prelungi foarte mult viața pacientului.

Cura de slabire

Pacienții cu fibroză chistică au nevoie urgent de o alimentație adecvată:

• Conținutul caloric crescut al alimentelor - ar trebui să fie cu 20 - 30% mai mare decât norma de vârstă (creșterea cantității de proteine);
• limitarea grăsimilor;
• sarea este o necesitate, mai ales pe vreme caldă;
• lichid – constant, în cantitate suficientă;
• Alimentele care conțin vitamine sunt o necesitate în fiecare zi (fructe, legume, sucuri naturale, unt).

Tratament cu medicamente

• Mucolitice – subțiază mucusul și ajută la îndepărtarea acestuia (Ambroxol, Pulmozyme, Acetilcisteină). Folosit în principal sub formă de inhalații;
• antibiotice - pentru infecții ale sistemului respirator (Gentamicin, Tsiprobay, Tienam, Tobramycin, Tazicef). Folosit sub formă de injecții, tablete, inhalații;
• enzime - pentru a compensa insuficiența pancreatică (Polyzyme, Pancitrat, Pancreatin, Creon, Mexase);
• vitamine - sunt prescrise constant din cauza absorbției slabe și a nevoii crescute, în special vitamine liposolubile (soluții de vitamine A, D, E în doze duble);
• hepatoprotectoare – pentru afectarea ficatului (ursofalk, ursosan);
• kinetoterapie – exerciții speciale zilnice și exerciții de respirație;
• concentrator de oxigen – pentru exacerbări grave ale bolii;
• Transplant de organe - pentru a prelungi viața în caz de leziuni severe ale plămânilor, ficatului și inimii. Operații complexe și costisitoare care prelungesc viața, dar nu vindecă boala.

Fizioterapie

Kinetoterapie are ca scop îmbunătățirea funcționării bronhiilor și se efectuează zilnic:

• Drenaj postural - tapotare ritmică activă cu palma în formă de cupă pe coaste în anumite zone. Poate fi folosit la orice varsta;
• drenaj autogen – bazat pe respirație specială independentă. Inspirați încet pe nas - țineți respirația - expirați cât mai activ posibil;
• Mască PEP – vă permite să creați diferite presiuni de expirare atunci când utilizați duze speciale;
• flutter este un simulator care vă permite să creați, împreună cu rezistența la expirație, vibrații care trec la bronhii și favorizează separarea sputei.

Acțiuni preventive

Natura genetică a bolii face dificilă prevenirea acesteia.

Primar

• Diseminarea în masă a informațiilor despre boală;
• Testarea ADN a cuplurilor care intenționează să dea naștere unui copil pentru prezența unei gene mutante;
• diagnosticul perinatal – face posibilă prevenirea nașterii unui copil bolnav.

Secundar

• Monitorizarea stării pacientului este constantă;
• examen medical lunar;
• tratament continuu adecvat evolutiei bolii

Prognoza

În prezent, prognosticul este încă prost. Moartea apare în mai mult de jumătate din cazuri. Speranța de viață cu fibroză chistică în Europa este de aproximativ 40 de ani, în SUA și Canada - aproximativ 50, în Rusia - mai puțin de 30.

În prezent, nu există metode fiabile de vindecare a acestei boli; speranța medie de viață a pacienților nu este mai mare de 40 de ani.

Persoanele diagnosticate cu fibroză chistică suferă doar fizic. Din punct de vedere mental sunt absolut completi, printre ei se numără mulți oameni talentați, dezvoltați intelectual, supradotați. Ajunși la vârsta adultă, pot crea familii și chiar pot fi părinți ai copiilor sănătoși clinic - în absența genei deteriorate la soț.

Dacă ești diagnosticat cu fibroză chistică, nu dispera. Solicitați ajutor de la un pneumolog și un gastroenterolog. Dacă este necesar, în tratament sunt implicați un nutriționist, kinetoterapeut, endocrinolog, cardiolog, psiholog și alți specialiști.

Bolile ereditare sunt foarte greu de diagnosticat. Totul despre simptomele și etapele de dezvoltare ale bolii genetice - fibroza chistică.