Cystická fibróza: zhlboka dýchajte! Cystická fibróza - príznaky, štúdie a testy, účinky na tehotenstvo

Cystická fibróza je názov zriedkavého genetického ochorenia, ktoré postihuje viac ako 100 000 ľudí na celom svete. V Rusku je táto choroba stále málo známa. Podľa štatistík je génom pre cystickú fibrózu každý 20. zástupca kaukazskej rasy. Podľa ministerstva zdravotníctva a sociálneho rozvoja žije v Rusku s touto diagnózou asi 2500 ľudí. Skutočné číslo je však 4-krát vyššie.

Čo je cystická fibróza?

Cystická fibróza (cystická fibróza) je bežné dedičné ochorenie. V dôsledku defektu (mutácie) génu CFTR sú sekréty vo všetkých orgánoch veľmi viskózne, husté, a preto sa ťažko vylučujú. Ochorenie postihuje bronchopulmonálny systém, pankreas, pečeň, potné žľazy, slinné žľazy, črevné žľazy a pohlavné žľazy. V pľúcach sa v dôsledku hromadiaceho sa viskózneho spúta v prvých mesiacoch života dieťaťa rozvíjajú zápalové procesy.

1. Aké sú príznaky pacientov s cystickou fibrózou?

Jedným z prvých príznakov ochorenia je silný, neznesiteľný kašeľ a dýchavičnosť. V pľúcach je narušená ventilácia a zásobovanie krvou a v dôsledku hromadiaceho sa viskózneho spúta sa vyvíjajú zápalové procesy. Pacienti často trpia bronchitídou a zápalom pľúc, niekedy už od prvých mesiacov života.

V dôsledku nedostatku pankreatických enzýmov u pacientov s cystickou fibrózou je jedlo zle stráviteľné, preto takéto deti napriek zvýšenej chuti do jedla zaostávajú v hmotnosti. Majú hojnú, mastnú, pálivú stolicu, ktorá sa ťažko zmýva z plienky alebo črepníka a dochádza k prolapsu konečníka. V dôsledku stagnácie žlče sa u niektorých detí vyvinie cirhóza pečene, môžu sa tvoriť kamene v žlčníku. Mamičky si všímajú slanú chuť detskej pokožky, ktorá súvisí so zvýšenou stratou sodíka a chlóru potením.

2. Aké orgány choroba postihujet prvý?

Cystická fibróza postihuje všetky endokrinné žľazy. V závislosti od formy ochorenia je však najskôr postihnutý bronchopulmonálny alebo tráviaci systém.

3. Aké formy môže mať choroba?

Existuje niekoľko foriem cystickej fibrózy: pľúcna forma, črevná forma, mekóniová črevná obštrukcia. Ale najčastejšie existuje zmiešaná forma cystickej fibrózy so súčasným poškodením gastrointestinálneho traktu a dýchacích orgánov.

4. Aké sú dôsledky aknediagnostikovať ochorenie včas a nezačať liečbu?

V závislosti od formy ochorenia môže dlhodobé spúšťanie viesť k rôznym následkom. Komplikáciami črevnej formy cystickej fibrózy sú teda metabolické poruchy, črevná obštrukcia, urolitiáza, diabetes mellitus a cirhóza pečene. Zatiaľ čo respiračná forma ochorenia môže vyústiť do chronického zápalu pľúc. Následne sa tvorí pneumoskleróza a bronchiektázia, objavujú sa príznaky pľúcneho srdcového ochorenia, pľúcneho a srdcového zlyhania.

5. Ovplyvňuje choroba duševný vývoj človeka?

Pacienti s cystickou fibrózou sú duševne úplne zdraví. Navyše je medzi nimi veľa skutočne nadaných a intelektuálne rozvinutých detí. Sú úspešní najmä v triedach, ktoré si vyžadujú pokoj a sústredenie – študujú cudzie jazyky, veľa čítajú a píšu, robia kreatívnu prácu, sú z nich skvelí hudobníci a umelci.

6. Môžete dostať cystickú fibrózu?

Nie, toto ochorenie nie je nákazlivé a prenáša sa len na genetickej úrovni. Nevadia žiadne prírodné katastrofy, choroba rodičov, ich fajčenie či pitie alkoholu, stresové situácie.

7. Môže sa ochorenie prejaviť až v dospelosti, alebo sa príznaky prejavujú už od narodenia?

Cystická fibróza môže prebiehať pomerne dlho a byť asymptomatická - v 4% prípadov je diagnostikovaná v dospelosti. Ale najčastejšie sa choroba prejavuje v prvých rokoch života. Pred príchodom špičkových diagnostických a liečebných nástrojov sa deti s cystickou fibrózou len zriedka dožívali 8-9 rokov.

8. Môžu choré deti športovať, alebo by mali mať šetriaci režim?

Športovať je nielen možné, ale dokonca nevyhnutné – fyzická aktivita pomáha efektívnejšiemu odvádzaniu hlienov a udržiavaniu dobrej výkonnosti. Užitočné je najmä plávanie, bicyklovanie, jazda na koni a hlavne šport, ku ktorému inklinuje aj samotné dieťa. Rodičia by si však mali dávať pozor na traumatické športy.

9. Je možné cystickú fibrózu vyliečiť, alebo je ochorenie neliečiteľné?

K dnešnému dňu nie je možné úplne poraziť túto chorobu, ale pri neustálej adekvátnej liečbe môže osoba s takouto diagnózou žiť dlhý a plnohodnotný život. Teraz sa praktizujú operácie na transplantáciu poškodených orgánov.

10. Ako prebieha liečba?

Terapia cystickej fibrózy je komplexnej povahy a je zameraná na skvapalnenie a odstránenie viskózneho spúta z priedušiek, boj s infekciou v pľúcach, nahradenie chýbajúcich pankreatických enzýmov, úpravu nedostatku multivitamínov a skvapalnenie žlče.

Pacient s cystickou fibrózou neustále, počas celého života, potrebuje lieky, často vo veľkých dávkach. Potrebujú mukolytiká – látky, ktoré rozkladajú hlieny a pomáhajú ich odstraňovať. Aby pacient rástol, priberal a vyvíjal sa vekom, musí s každým jedlom dostávať lieky. V opačnom prípade sa jedlo jednoducho nestrávi. Dôležitá je aj výživa. Antibiotiká sú často potrebné na kontrolu respiračných infekcií a predpisujú sa na zmiernenie alebo prevenciu vzplanutí. V prípade poškodenia pečene sú potrebné hepatoprotektory - lieky, ktoré zriedia žlč a zlepšujú funkciu pečeňových buniek. Mnoho liekov vyžaduje na podávanie inhalátory.

Dôležitá je kineziterapia - dychové cvičenia a špeciálne cvičenia zamerané na odstránenie hlienov. Triedy by mali byť každodenné a celoživotné. Preto dieťa potrebuje na kineziterapiu lopty a iné vybavenie.

11. Je možné sa liečiť?doma, alebo je potrebné absolvovať liečbu ambulantne?

Liečba cystickej fibrózy si často vyžaduje hospitalizáciu, ale možno ju vykonať aj doma, najmä ak je ochorenie mierne. V tomto prípade veľká zodpovednosť pri liečbe dieťaťa padá na rodičov, je však potrebná neustála komunikácia s ošetrujúcim lekárom.

12. Koľko stojí liečba choroby?

V súčasnosti je liečba cystickej fibrózy veľmi nákladná - náklady na udržiavaciu terapiu pre pacienta sú od 10 000 do 25 000 USD ročne.

13. Aké cvičenia by mali robiť ľudia s cystickou fibrózou?

Choré dieťa potrebuje každý deň kineziterapiu – špeciálny súbor cvičení a dychových cvičení zameraných na odstránenie hlienu. Existuje pasívna technika, ktorá sa používa u novorodencov a detí do 3 rokov a zahŕňa zmenu polohy tela dieťaťa, trasenie, manuálne vibrácie. Následne treba pacienta previesť na aktívnu techniku, kedy cviky robí samotné dieťa. Pred začatím kineziterapie sú rodičia povinní poradiť sa s lekárom.

14. Mal byaby bol lekár prítomný počas cvičenia?

V počiatočnom štádiu musí byť pri každej masáži prítomný ošetrujúci lekár alebo kineziterapeut, neskôr sa môžu rodičia naučiť terapeutickú masáž sami.

15. Je pravda, že mje ukoviscidóza najčastejším dedičným ochorením?

Cystická fibróza je skutočne jednou z najčastejších dedičných chorôb u pacientov patriacich do belošskej (kaukazskej) populácie. Každý 20. obyvateľ planéty je nositeľom defektného génu.

16. Ako často sa rodia deti s cystickou fibrózou?

V Európe je jedno dieťa z 2 000 – 2 500 novorodencov choré na cystickú fibrózu. V Rusku je priemerný výskyt ochorenia 1: 10 000 novorodencov.

17. Ak rrodičia majú génovú mutáciu, aká je pravdepodobnosť, že dieťa bude mať cystickú fibrózu?

Ak sú obaja rodičia nositeľmi zmutovaného génu, no sami neochorejú, pravdepodobnosť chorého dieťaťa je 25%.

18. Je to možnédiagnostikovať túto chorobu v ranom tehotenstve ženy?

Áno, ochorenie plodu sa dá zistiť v 10-12 týždni tehotenstva. Treba však mať na pamäti, že diagnostika sa vykonáva s už nastupujúcim tehotenstvom, takže v prípade pozitívneho výsledku sa rodičia musia rozhodnúť, či tehotenstvo zachovajú alebo prerušia.

19. Aké je percento úmrtnosti medzi deťmi s cystickou fibrózou?

U pacientov s cystickou fibrózou je úmrtnosť veľmi vysoká: pred dosiahnutím dospelosti zomiera 50 – 60 % detí.

20. Aká je priemerná dĺžka života pacientovcystická fibróza?

Úroveň liečby cystickej fibrózy je na celom svete ukazovateľom rozvoja národnej medicíny. V Spojených štátoch a európskych krajinách sa priemerný život týchto pacientov každoročne zvyšuje. Momentálne je to 35-40 rokov života a bábätká, ktoré sa teraz narodia, môžu očakávať ešte dlhší život. V Rusku je priemerná dĺžka života pacientov s cystickou fibrózou oveľa nižšia - iba 20-29 rokov.

21. Existujú nejaké fondy, ktoré poskytujú pomoc deťom a dospelým trpiacim cystickou fibrózou?

S chorými deťmi pracuje viacero nadácií: Pomogi.Org, nadácia Sozidanie, špeciálny fond V mene života, ktorý vytvorili rodičia detí s cystickou fibrózou, a charitatívny program Oxygen charitatívnej nadácie Teplo srdca.

22. Aká podpora je poskytovaná pacientom v týchto fondoch?

"Syn sa usmial, podišiel ku mne"

Ulyana Dotsenko dostala telefonát od lekára z jednotky intenzívnej starostlivosti a povedala, že jej trojmesačný syn zomrel. Chlapec bol chorý na cystickú fibrózu. „Najskôr sme boli dva mesiace vo Filatovskej nemocnici, pretože mal nepriechodnosť čriev. Tam podstúpil operáciu čriev, zachránený. Na chvíľu mal stómiu. Potom sa zlepšila práca čriev. Syn sa usmial a podišiel ku mne. 11. mája nás prepustili, ale doma strávil len dva dni a začal sa dusiť. Sanitka ho odviezla do nemocnice Morozovskaja, “hovorí Ulyana.

Udalosti nasledujúcich 30 dní, veľké i malé, sú príbehom o bezmocnosti matky, ktorá sleduje, ako dieťa odchádza.

„Prišli sme tam o druhej hodine a bližšie k noci nás pridelili na oddelenie. V noci sa opäť začal dusiť. Bol prevezený na intenzívnu starostlivosť. Niečo mu urobili na jednotke intenzívnej starostlivosti, potom mi ho vrátili. Ako mi neskôr povedali, začal sa dusiť kvôli zápalu pľúc a kvôli tomu, že ľudia majú s jeho chorobou veľmi hustý spút, “spomína žena.

Dieťa bolo štyrikrát prevezené na jednotku intenzívnej starostlivosti. Po štvrtýkrát tam chlapec zostal týždeň, už ho išli vrátiť na oddelenie, dostal však vysoké teploty. "Trval som na tom, aby zostal na jednotke intenzívnej starostlivosti," hovorí Ulyana.

Podľa matky bol chlapec napojený na ventilátor trikrát, naposledy na týždeň. „Ako mi povedal resuscitátor, dieťa bolo unavené z dýchania, a preto ho napojili na ventilátor. Od 6. júna až do okamihu svojej smrti bol pripojený, “hovorí.

Veľa resuscitátorov o tom nevie.

„Útoky dýchacích ťažkostí sa vyskytujú z rôznych dôvodov. Štandardným postupom v tomto prípade je pripojenie osoby k ventilátoru. Pre pacientov s cystickou fibrózou je dlhodobý pobyt na mechanickej ventilácii smrťou. Obrovské množstvo resuscitátorov to však nevie, pretože cystická fibróza je zriedkavé ochorenie, “hovorí Irina Dmitrieva, členka All-Russian Association pre pacientov s cystickou fibrózou.

"Týmto pacientom musia fungovať pľúca," vysvetľuje. - Pohybová aktivita je pre nich veľmi dôležitá, aby mali pľúca neustále v dobrej kondícii, aby sa ich objem vždy realizoval. A umelá ventilácia ich prakticky vypína z práce. Bežný človek bude „dýchať“ po odpojení od mechanickej ventilácie. A pacient s cystickou fibrózou nie je. Na krátky čas, kým je pripojený k ventilátoru, sú jeho pľúca neodvolateľne nefunkčné."

„Došlo k tragickej udalosti,“ spomína Maya Sonina, prezidentka nadácie Oxygen Charity Foundation na pomoc pacientom s cystickou fibrózou. - Bol to dospelý chlap. Nechcel sa sťažovať, že dostal generické antibiotiká. Na týchto generikách sa jeho stav a prognóza zhoršili.

Na krajskú kliniku ho prijali s ťažkým respiračným zlyhaním. Mama zavolala do nášho fondu a spýtala sa: "Dostaň nás odtiaľto." S moskovským lekárom Stanislavom Aleksandrovičom Krasovským sme sa s rodinou rozprávali o tom, že s mechanickou ventiláciou nemožno súhlasiť. Boli sme pripravení ho previezť do Moskvy, tu by mu urobili neinvazívnu ventiláciu pľúc, zaradili ho na čakaciu listinu na transplantáciu. Ale chlap súhlasil s mechanickou ventiláciou, pretože už bol zo všetkého unavený. A to je všetko, nevrátil sa."

odkaz
Ventilácia pľúc na prístroji NVL si nevyžaduje tracheálnu intubáciu a vykonáva sa cez utesnenú tvárovú masku. Touto metódou sa podporuje spontánne dýchanie pacienta.

Podľa Maya Sonina sa takéto prípady vyskytujú v mnohých regiónoch: Altaj, Omsk, Kemerovo, Rostov na Done, Krasnodar, Stavropol atď.

"Keď je otázka, smrť alebo mechanická ventilácia je iná vec"

Nemocničná izba. Archívne foto: RIA Novosti

"Nie je možné pripojiť dospievajúcich a dospelých pacientov s cystickou fibrózou na umelú ventiláciu," hovorí Stanislav Krasovský, vedúci výskumník laboratória cystickej fibrózy vo Výskumnom ústave pulmonológie Federálnej lekárskej a biologickej agentúry Ruskej federácie. - Pomocou mechanickej ventilácie nie je možné liečiť zlyhanie dýchania v štádiu ochorenia, keď pľúca úplne strácajú funkciu.

Na celom svete sa ukázalo a naše skúsenosti to dokazujú, že pripojenie k ventilátoru je pre pacienta prakticky ekvivalentné ukončeniu života. Je to spôsobené mnohými procesmi, ktoré sa vyskytujú v tele pacientov s cystickou fibrózou, najmä s hlbokými štrukturálnymi zmenami v pľúcach, ktoré sa tvoria v určitom veku.

Keď je pacient s cystickou fibrózou v konečnom štádiu ochorenia a čaká na transplantáciu pľúc, jedinou záchranou je pre neho neinvazívna ventilácia, povedal lekár.

„Tí, ktorí nie sú špecialistami na cystickú fibrózu, o tom, žiaľ, vedia málo. V regiónoch sa o tom vie len málo. A, bohužiaľ, často sa používa mechanické vetranie, “uviedol Stanislav Krasovský.

"Iná vec je, keď existuje nejaký akútny, ale potenciálne reverzibilný proces," pokračoval. - Napríklad pľúcne krvácanie. Potom resuscitátor, vidiac, že ​​niet iných možností na záchranu pacienta, dočasne vykonáva umelú ventiláciu až do skončenia akútneho stavu.

Keď je otázkou smrť alebo mechanická ventilácia a rozhodnutie musí byť urobené v priebehu niekoľkých minút alebo dokonca sekúnd, takéto rozhodnutie bude profesionálne."

"V nemocnici mala moja dcéra vždy teplotu 40"

„V systéme zdravotnej starostlivosti neexistuje samostatný prípad cystickej fibrózy. Medzitým je liečba tejto choroby spojená s veľmi veľkým počtom funkcií, “uviedla Irina Dmitrieva. Jedným z dôsledkov je negramotné správanie resuscitátorov.

Ďalším problémom, ktorý predstavuje hrozbu pre život pacientov s cystickou fibrózou, sú zastarané hygienické normy, ktoré nezohľadňujú špecifiká ich ochorenia.

„Môžem vám povedať o svojej dcére,“ hovorí Irina Dmitrieva. - My s ňou, počnúc rokom a pol, sme každoročne ležali v nemocniciach na intravenóznu liečbu. Nebol ani jeden prípad, že by tam neochorela s teplotou 40. Kým sme boli vždy v samostatnej izbe, nevychádzala von bez rúška, spotrebovali sme liter mydla počas dvoch týždňov pobytu a celý čas kremeňujeme miestnosť. Ale kvôli všeobecnej ventilácii na infekčných oddeleniach a zlej hygiene zo strany personálu to nepomohlo."

V ideálnom prípade by pacienti s cystickou fibrózou mali byť umiestnení nielen na jednotlivých oddeleniach, ale aj v Melzerových boxoch s oddelenou ventiláciou.

V SanPins to však nie je zabezpečené. „Kým sa SanPins nezmenia, lekári ich budú používať na zakrytie ich zlyhania a neschopnosti poskytnúť pacientom s cystickou fibrózou čo najbezpečnejšiu liečbu,“ hovorí Irina Dmitrieva.

Ako nebezpečné sú špecifické infekcie pre takýchto pacientov, ktorými sa môžu v nemocniciach navzájom nakaziť, hovoria vedecké štúdie. Napríklad kmeň Burkholderia cenocepacia ST709 pri cystickej fibróze skracuje dĺžku ľudského života o 10 rokov.

Ministerstvo zdravotníctva v súčasnosti pracuje na klinických usmerneniach pre mikrobiológiu pri cystickej fibróze. Sú už vypracované, overené odborníkmi a prešli verejnou diskusiou. Zostáva ich len schváliť, povedal člen Všeruského združenia pacientov s cystickou fibrózou.

"Plienky sa menia len raz denne"

Nevieme presne, ako to bolo s trojmesačným dieťaťom Ulyany Dotsenko a či sa ho podarilo zachrániť. Do pamäti matky sa zapísali momenty, ktoré z jej pohľadu svedčia o „nedbalosti“ nemocničného personálu. Možno, ak by dieťa prežilo, všetky tieto udalosti by sa jej zdali bezvýznamné. Smrť bábätka však všetko zmenila.

Ulyana bola so synom na jednotke intenzívnej starostlivosti každý deň od 12:00 do 21:00. „Raz som prišla a videla som, že moje dieťa leží bez kyslíkovej masky, plače, trhá rukami, nohami a samo si vyťahuje nazogastrickú sondu. Keď som vybehol von a začal som byť rozhorčený, povedali mi: boli sme zaneprázdnení, “spomína.

„Sestra neustále nechávala moje dieťa v plienkach, zašpinené krvou a umelým mliekom. Pre deti s cystickou fibrózou je to neprijateľné. Musia sa udržiavať sterilné. Keď som o tom povedala sestre, odpovedala: plienky sa menia iba raz denne, “pokračuje Ulyana.

Ďalší zamestnanec neumýval hrnčeky po formulácii a zabudol podať lieky podľa plánu, povedala. „Deti s cystickou fibrózou sú vždy na enzymoterapii. A moje dieťa muselo vždy dostávať Kreon, ako napísal ošetrujúci lekár. Ale na jednotke intenzívnej starostlivosti dostal mikrazim, “hovorí žena. A pri inhalácii sa sestra nestarala o to, aby maska ​​tesne priliehala k tvári, a dieťa vďaka svojej pohyblivosti jednoducho nedostalo životne dôležitý liek, povedala.

„V stredu 13. júna začala saturácia môjho dieťaťa klesať,“ spomína Ulyana. - Zavolal som službukonajúceho resuscitátora, hovorím: urob niečo. Len sa pozrel na monitor a povedal: no, budeme sa pozerať. A ráno mi zavolali a povedali, že dieťa zomrelo.

Prebieha kontrola

Internetový portál "Miloserdie.ru" sa obrátil na ministerstvo zdravotníctva mesta Moskva so žiadosťou o vyjadrenie sa k skutočnostiam, ktoré uviedla Ulyana Dotsenko.

„Oddelenie zdravotníctva mesta Moskvy začalo v tomto prípade interný audit. Výsledky budeme môcť oznámiť po ukončení kontroly,“ píše sa v odpovedi, ktorá prišla do redakcie.

"Je dôležité kontrolovať, čo sa s dieťaťom robí."

Maya Sonina, riaditeľka nadácie Oxygen Foundation

Podľa Maya Sonina existujú v ruskej lekárskej praxi príklady, keď boli úspešne liečené deti s rovnakou patológiou ako syn Ulyany Dotsenko. A sú príklady, keď všetko skončilo rovnako tragicky.

Najnovšie nadácia Oxygen Foundation vyzbierala finančné prostriedky pre chlapca a dievča s cystickou fibrózou z dvoch rôznych oblastí, ktorí mali tiež črevnú obštrukciu. Jedno dieťa zomrelo a druhé sa podarilo zachrániť.

„V roku 2000 bola priemerná dĺžka života detí s cystickou fibrózou oveľa nižšia,“ poznamenáva Maya Sonina. "Za posledných päť rokov zostala štatistika úmrtnosti, aspoň u detí do 18 rokov, na úrovni 0,2 percenta."

Pre rodičov dieťaťa s cystickou fibrózou je dôležité neustále kontrolovať, čo sa s ním robí, hovorí Irina Dmitrieva. Najprv musia vedieť, aké lieky dostáva a v akých dávkach. Napríklad nekvalitné antibiotiká sú často príčinou predčasného úmrtia pacientov, hovorí. Po druhé, nie je potrebné pravidelne konzultovať s odborníkmi na cystickú fibrózu - nie nevyhnutne v Moskve. Takíto špecialisti sú v iných veľkých mestách: napríklad v Tomsku, Novosibirsku.

„Je lepšie byť stále v kontakte s lekármi z Centra cystickej fibrózy, ktorí vedia aspoň na diaľku kompetentne poradiť, ak nie matke, tak lekárovi,“ zdôraznila Irina Dmitrieva. - Podľa mojich skúseností lekár v nemocnici hovorí, že vie všetko. Ale vždy som vytočil číslo nášho ošetrujúceho lekára z Centra cystickej fibrózy a dal telefónne číslo lekárovi v nemocnici: hovor."

Rodičia v tichosti trpia

Okrem toho Irina Dmitrieva odporúča formalizovať paliatívny stav dieťaťa, ak je to možné. V tomto prípade bude môcť absolvovať pravidelné kurzy antibiotickej liečby legálne doma bez toho, aby mu hrozilo, že v nemocnici dostane infekciu.

„Mnohí rodičia sa boja paliatívneho stavu, veria, že paliatívny pacient je odsúdený na smrť. Ale s tým by sa malo zaobchádzať inak, - poznamenáva. "Ide o formálny status, ktorý dáva matke právo požadovať regionálnu podporu pre svoje choré dieťa."

A ak dieťa trpelo kvôli neschopnosti lekárov, rodičia by nemali byť ticho, hovorí Irina Dmitrieva. Ľudia, ktorí prišli o deti, spravidla nie sú pripravení začať konanie. „Najskôr veľmi trpia, potom bolesť opadne, ale vrátiť sa k tomu, čo sa stalo, znamená znovu otvoriť ranu. Ak však budeme o problémoch neustále mlčať, nebudeme mať šancu ich vyriešiť, “hovorí.

Cystická fibróza - najbežnejšia genetická choroba, ktorá sa vyskytuje medzi obyvateľmi európskej časti Ruska a Európy. Pôsobí na dýchací systém, trávenie, všetky sekrečné orgány. Najčastejšie trpia pľúca cystickou fibrózou.

Cystická fibróza je jednou z najčastejších genetických chorôb u ľudí. S týmto ochorením tvoria žľazy dýchacieho systému, gastrointestinálneho traktu a iné príliš hustý hlien.

Pľúcne ochorenie môže v priebehu času viesť ku kolapsu pravej dolnej komory srdca (pravá komora).

Komplikácie pri trávení

Cystická fibróza spôsobuje, že pacienti sú náchylnejší na hnačku. Viskózne sekréty blokujú kanály pankreasu, čím bránia uvoľňovaniu enzýmov potrebných na trávenie tukov a bielkovín. Sekréty narúšajú vstrebávanie vitamínov rozpustných v tukoch (A, D, E, K) v tele.

Cystická fibróza postihuje pankreas a keďže tento orgán kontroluje hladinu cukru v krvi, ľudia s cystickou fibrózou môžu mať cukrovku. Okrem toho sa žlčovod môže upchať a zapáliť, čo vedie k problémom s pečeňou, ako je cirhóza.

Liečba a liečba cystickej fibrózy

Aby symptómy a komplikácie cystickej fibrózy boli minimálne, používa sa niekoľko metód liečby, ich hlavnými cieľmi sú:

• prevencia infekcií
• zníženie množstva a zriedenie konzistencie sekrétov z pľúc
• zlepšené dýchanie
• kontrola kalórií a správna výživa

Na dosiahnutie týchto cieľov môže liečba cystickej fibrózy zahŕňať:

• Antibiotiká... Najnovšia generácia liekov je vynikajúca v boji proti baktériám, ktoré spôsobujú pľúcne infekcie u pacientov s cystickou fibrózou. Jedným z najväčších problémov pri užívaní antibiotík je vznik baktérií odolných voči liekom. Okrem toho môže dlhodobé užívanie antibiotík spôsobiť plesňové infekcie v ústach, hrdle a dýchacom systéme.
• Mukolytické lieky... Mukolytické liečivo spôsobuje, že hlien je tekutejší, a preto zlepšuje sekréciu spúta.
• Bronchodilatátory... Užívanie liekov, ako je salbutamol, môže pomôcť udržať priedušky otvorené, čo podporuje vykašliavanie hlienov a sekrétov.
• Bronchiálna drenáž... U pacientov s cystickou fibrózou sa hlien musí z pľúc odstraňovať ručne. Drenáž sa často vykonáva údermi do hrudníka a chrbta rukami. Niekedy sa na to používa elektrické zariadenie. Obliecť si môžete aj nafukovaciu vestu, ktorá vydáva vysokofrekvenčné vibrácie. Väčšina dospelých a detí s cystickou fibrózou potrebuje vykonať drenáž priedušiek aspoň dvakrát denne, po dobu 20 minút alebo pol hodiny.
• Perorálna enzymoterapia a správna výživa... Cystická fibróza môže viesť k podvýžive, pretože pankreatické enzýmy potrebné na trávenie sa nedostanú do tenkého čreva. Takže ľudia s CF môžu potrebovať viac kalórií ako zdraví ľudia. Vysokokalorická diéta, špeciálne vo vode rozpustné vitamíny a tabletky s obsahom pankreatických enzýmov vám pomôžu neschudnúť, či dokonca pribrať.
• Transplantácia pľúc... Lekár môže odporučiť transplantáciu pľúc, ak existujú vážne problémy s dýchaním, pľúcne komplikácie, ktoré sú život ohrozujúce, alebo ak si baktérie vyvinuli rezistenciu na používané antibiotiká.
• Analgetiká... Ibuprofén môže spomaliť deštrukciu pľúc u niektorých detí s cystickou fibrózou.

Životný štýl pre ľudí s cystickou fibrózou

Ak vaše dieťa trpí cystickou fibrózou, jednou z najlepších vecí, ktoré môžete urobiť, je dozvedieť sa o tejto chorobe čo najviac. Diéta, terapia a včasná diagnostika infekcií sú nevyhnutné.

Rovnako ako u dospelých pacientov je dôležité vykonávať každodenné "šokové" procedúry na odstránenie hlienu z pľúc dieťaťa. Váš lekár alebo pulmonológ vám môže poradiť najlepší spôsob vykonania tohto veľmi dôležitého postupu.

• Pamätajte na očkovanie... Okrem bežných vakcín si dajte aj očkovanie proti pneumokokom a chrípke. Cystická fibróza neovplyvňuje imunitný systém, ale robí deti náchylnejšie a náchylnejšie na komplikácie.
• Povzbudzujte svoje dieťa, aby žilo normálnym životom... Cvičenie je nanajvýš dôležité pre ľudí v akomkoľvek veku trpiacich cystickou fibrózou. Pravidelné cvičenie pomáha vypudzovať hlieny z dýchacích ciest a posilňuje srdce a pľúca.
• Uistite sa, že vaše dieťa dodržiava zdravá diéta... Porozprávajte sa so svojím rodinným lekárom alebo dietológom o výživových pokynoch vášho dieťaťa.
• Používajte doplnky výživy... Dajte svojmu dieťaťu doplnok vitamínov rozpustných v tukoch a pankreatických enzýmov.
• Uistite sa, že dieťa pil veľa tekutín, - pomôže riediť hlieny. Toto je obzvlášť dôležité počas letnej sezóny, keď sú deti aktívnejšie a majú tendenciu strácať veľa tekutín.
• Nefajčiť v dome alebo dokonca v aute a nedovoľte ostatným fajčiť v prítomnosti vášho dieťaťa. Pasívne fajčenie je zlé pre každého, ale obzvlášť postihnutí sú ľudia s cystickou fibrózou.
• Nezabudnite vždy si umyte ruky... Naučte všetkých členov svojej rodiny umývať si ruky pred jedlom, po použití toalety, keď sa vrátia domov z práce alebo školy. Umývanie rúk je najlepší spôsob, ako zabrániť infekcii.

Pri cystickej fibróze je dôležité pridať do stravy bielkoviny a kalórie. Po konzultácii s lekárom môžete užiť aj multivitamín s obsahom vitamínov A, D, E a K.

Enzýmy a minerálne soli

Všetci pacienti s cystickou fibrózou by mali užívať pankreatické enzýmy. Tieto enzýmy pomáhajú telu metabolizovať tuky a bielkoviny.

Ľudia, ktorí žijú v horúcom podnebí, môžu potrebovať trochu kuchynskej soli navyše.

Stravovacie návyky

• Jedzte, keď máte chuť do jedla... To znamená, že je najlepšie jesť niekoľko malých jedál počas dňa.
• Majte po ruke rôzne výživné pochutiny... Skúste každú hodinu niečo zjesť.
• Snažte sa jesť pravidelne aj keď je to len pár dúškov.
• Pridajte strúhaný syr do polievok, omáčok, koláčov, zeleniny, varených zemiakov, ryže, cestovín alebo knedlí.
• Použite odstredené mlieko, čiastočne odtučnená, obohatená smotana alebo mlieko, na varenie alebo obyčajné pitie.
• Pridajte cukor do šťavy alebo horkej čokolády... Keď budete jesť kašu, skúste pridať hrozienka, datle alebo orechy.