Vrodené a dedičné choroby. Zoznam dedičných chorôb Všetky genetické syndrómy

Zoznam genetických chorôb * Hlavné články: Dedičné poruchy, Dedičné metabolické choroby, Fermentopatia. * Vo väčšine prípadov je uvedený aj kód označujúci typ mutácie a súvisiace chromozómy. tiež ... ... Wikipedia

Nižšie je uvedený zoznam symbolických stužiek (symbolická alebo oznamovacia stuha, z anglického Awareness ribbon) malý kúsok stuhy zložený do slučky; používa sa na demonštráciu postoja nosiča pásky k otázke alebo ... ... Wikipedia

Táto stránka je glosár. Pozri tiež: Zoznam genetických malformácií a chorôb Genetické pojmy v abecednom poradí ... Wikipedia

Servisný zoznam článkov vytvorených na koordináciu práce na vývoji témy. Toto varovanie sa nenainštalovalo ... Wikipedia

Časť ľudskej genetiky venovaná štúdiu úlohy dedičných faktorov v ľudskej patológii na všetkých hlavných úrovniach organizácie života, od populácie až po molekulárnu genetiku. Hlavná sekcia M.G. tvorí klinickú genetiku, ... ... Lekárska encyklopédia

Dedičné choroby sú choroby, ktorých výskyt a vývoj je spojený s defektmi v softvérovom aparáte buniek, zdedených gamétami. Termín sa používa vo vzťahu k polyetiologickým ochoreniam, na rozdiel od ... Wikipedia

Choroby, ktorých výskyt a vývoj je spojený s defektmi v softvérovom aparáte buniek, ktoré sa dedia prostredníctvom gamét. Termín sa používa v súvislosti s polyetiologickými ochoreniami, na rozdiel od užšej skupiny Gene ... ... Wikipedia

Dedičná choroba choroby, ktorej výskyt a vývoj je spojený s defektmi v softvérovom aparáte buniek, zdedených gamétami. Termín sa používa v súvislosti s polyetiologickými ochoreniami, na rozdiel od ... ... Wikipédie

Dedičné metabolické poruchy zahŕňajú veľkú skupinu dedičných ochorení ovplyvňujúcich metabolické poruchy. Takéto poruchy tvoria významnú časť skupiny metabolických porúch (metabolických chorôb) ... ... Wikipedia

knihy

Detské choroby, Belopolsky Yuri Arkadievich. Zdravie dieťaťa v akomkoľvek veku je pre lekára osobitnou úlohou, pretože rastúce telo si vyžaduje viac pozornosti a ostražitosti vo vzťahu k chorobám. Rutinné ambulancie, detekcia...
Úvod do molekulárnej diagnostiky a génovej terapie dedičných chorôb, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Kniha načrtáva moderné predstavy o štruktúre ľudského genómu, metódach jeho štúdia, výskume génov, ktorých mutácie vedú k ťažkej dedičnej patológii: ...

Dnes gynekológovia radia všetkým ženám, aby si tehotenstvo naplánovali. Týmto spôsobom sa skutočne dá vyhnúť mnohým dedičným chorobám. To je možné pri dôkladnom lekárskom vyšetrení oboch manželov. Existujú dva body o dedičných chorobách. Prvým je genetická predispozícia k niektorým chorobám, ktorá sa prejavuje, keď dieťa vyrastie. Takže napríklad diabetes mellitus, s ktorým je jeden z rodičov chorý, sa môže prejaviť u detí v dospievaní a hypertenzia - po 30 rokoch. Druhým bodom sú priamo genetické choroby, s ktorými sa dieťa narodí. Dnes sa o nich bude diskutovať.

Najčastejšie genetické ochorenia u detí: popis

Najčastejším dedičným ochorením batoliat je Downov syndróm. Vyskytuje sa v 1 prípade zo 700. Dieťa je diagnostikované neonatológom počas pobytu novorodenca v nemocnici. Pri Downovej chorobe obsahuje detský karyotyp 47 chromozómov, to znamená, že príčinou ochorenia je ďalší chromozóm. Mali by ste vedieť, že dievčatá aj chlapci sú rovnako náchylní na túto chromozomálnu patológiu. Vizuálne ide o deti so špecifickým výrazom tváre, zaostávajúce v duševnom vývoji.

Choroby Shereshevsky-Turner sú častejšie vystavené dievčatám. A príznaky choroby sa objavujú vo veku 10-12 rokov: pacienti nie sú vysokí, vlasy na zátylku sú nízko nasadené a v 13-14 rokoch nemajú pubertu a nemajú menštruáciu. Tieto deti majú miernu mentálnu retardáciu. Hlavným príznakom tohto dedičného ochorenia u dospelých žien je neplodnosť. Karyotyp pre toto ochorenie je 45 chromozómov, to znamená, že jeden chromozóm chýba. Prevalencia Shereshevsky-Turnerovej choroby je 1 prípad na 3000. A medzi dievčatami vysokými do 145 centimetrov je to 73 prípadov na 1000.

Kleinfelterovej chorobe je vlastné iba mužské pohlavie. Táto diagnóza sa robí vo veku 16-18 rokov. Príznakmi ochorenia sú vysoký vzrast (190 centimetrov a ešte vyšší), ľahká mentálna retardácia, neprimerane dlhé ruky. Karyotyp je v tomto prípade 47 chromozómov. Charakteristickým znakom dospelého muža je neplodnosť. Kleinfelterova choroba sa vyskytuje v 1 z 18 000 prípadov.

Prejavy pomerne známeho ochorenia – hemofílie – sa u chlapcov zvyčajne pozorujú po roku života. Patológiou trpia hlavne predstavitelia silnej polovice ľudstva. Ich matky sú iba nositeľmi mutácie. Porucha zrážanlivosti krvi je hlavným príznakom hemofílie. To často vedie k rozvoju vážneho poškodenia kĺbov, ako je hemoragická artritída. Pri hemofílii každá trauma, ktorá zahŕňa rezanie kože, spôsobuje krvácanie, ktoré môže byť pre muža smrteľné.

Ďalším závažným dedičným ochorením je cystická fibróza. Zvyčajne na identifikáciu tejto choroby je potrebné diagnostikovať deti mladšie ako jeden a pol roka. Jeho príznakmi sú chronický zápal pľúc s dyspeptickými príznakmi vo forme hnačky, po ktorej nasleduje zápcha s nevoľnosťou. Výskyt ochorenia je 1 z 2 500.

Zriedkavé dedičné ochorenia u detí

Existujú aj genetické choroby, o ktorých mnohí z nás nikdy nepočuli. Jedna z nich sa prejavuje vo veku 5 rokov a nazýva sa Duchennova myodystrofia.

Matka je nosičom mutácie. Hlavným príznakom ochorenia je nahradenie priečne pruhovaného svalstva spojivovým tkanivom, ktoré nie je schopné kontrakcie. Z dlhodobého hľadiska bude takéto dieťa čeliť úplnej nehybnosti a smrti v druhej dekáde života. V súčasnosti neexistuje účinná terapia pre Duchennovú svalovú dystrofiu, a to aj napriek dlhoročnému výskumu a používaniu genetického inžinierstva.

Ďalším zriedkavým genetickým ochorením je osteogenesis imperfecta. Ide o genetickú patológiu muskuloskeletálneho systému, ktorá sa vyznačuje deformáciou kostí. Osteogenéza je charakterizovaná úbytkom hmoty kostí a ich zvýšenou krehkosťou. Existuje predpoklad, že príčina tejto patológie spočíva vo vrodenej poruche metabolizmu kolagénu.

Progéria je pomerne zriedkavý genetický defekt, ktorý sa prejavuje predčasným starnutím organizmu. Vo svete je zaznamenaných 52 prípadov progérie. Do šiestich mesiacov sa deti nelíšia od svojich rovesníkov. Ďalej sa ich koža začína vráskať. Telo prejavuje senilné príznaky. Deti s progériou sa zvyčajne nedožívajú do 15 rokov. Ochorenie je spôsobené génovými mutáciami.

Ichtyóza je dedičné ochorenie kože, ktoré sa vyskytuje ako dermatóza. Ichtyóza je charakterizovaná porušením keratinizácie a prejavuje sa šupinami na koži. Príčinou ichtyózy je aj génová mutácia. Ochorenie sa vyskytuje v jednom prípade v niekoľkých desiatkach tisíc.

Cystinóza je ochorenie, ktoré dokáže človeka premeniť na kameň. V ľudskom tele sa hromadí príliš veľa cystínu (aminokyseliny). Táto látka sa mení na kryštály, čo spôsobuje tvrdnutie všetkých buniek v tele. Osoba sa postupne mení na sochu. Takíto pacienti sa zvyčajne nedožívajú veku 16 rokov. Zvláštnosťou choroby je, že mozog zostáva nedotknutý.

Kataplexia je ochorenie, ktoré má zvláštne príznaky. Pri najmenšom strese, nervozite, nervovom vypätí sa všetky svaly tela náhle uvoľnia - a človek stráca vedomie. Všetky jeho zážitky končia mdlobou.

Ďalším zvláštnym a zriedkavým ochorením je syndróm extrapyramídového systému. Druhým názvom choroby je tanec svätého Víta. Jej útoky človeka náhle predbehnú: jeho končatiny, svaly tváre sa krútia. Rozvíjajúci sa syndróm extrapyramídového systému spôsobuje zmeny v psychike, oslabuje myseľ. Táto choroba je nevyliečiteľná.

Akromegália má iné meno - gigantizmus. Ochorenie sa vyznačuje vysokým rastom osoby. A ochorenie je spôsobené nadmernou produkciou rastového hormónu somatotropínu. Zároveň pacient vždy trpí bolesťami hlavy, ospalosťou. Akromegália dnes tiež nemá žiadnu účinnú liečbu.

Všetky tieto genetické choroby sa ťažko liečia a častejšie sú úplne neliečiteľné.

Ako identifikovať genetickú poruchu u dieťaťa

Úroveň modernej medicíny umožňuje predchádzať genetickým patológiám. Na tento účel sa tehotným ženám odporúča, aby podstúpili súbor štúdií na určenie dedičnosti a možných rizík. Jednoducho povedané, genetické testy sa robia na identifikáciu sklonu nenarodeného dieťaťa k dedičným chorobám. Bohužiaľ, štatistiky zaznamenávajú čoraz väčší počet genetických abnormalít u novorodencov. A prax ukazuje, že väčšine genetických chorôb sa dá vyhnúť ich vyliečením ešte pred tehotenstvom alebo prerušením patologického tehotenstva.

Lekári zdôrazňujú, že pre budúcich rodičov je ideálnou možnosťou rozbor genetických chorôb v štádiu plánovania tehotenstva.

Posudzuje sa teda riziko prenosu dedičných porúch na budúce bábätko. Na tento účel sa párom plánujúcim tehotenstvo odporúča konzultovať s genetikom. Len DNA budúcich rodičov umožňuje posúdiť riziká mať deti s genetickými chorobami. Týmto spôsobom sa predpovedá zdravie nenarodeného dieťaťa ako celku.

Nepochybným plusom genetickej analýzy je, že s jej pomocou možno zabrániť aj potratu. Ale, bohužiaľ, podľa štatistík sa ženy najčastejšie uchyľujú ku genetickým testom po potrate.

Čo ovplyvňuje narodenie nezdravých detí

Genetické testy nám teda umožňujú posúdiť riziká vzniku nezdravých detí. To znamená, že genetik môže skonštatovať, že riziko, že sa narodí dieťa napríklad s Downovým syndrómom, je 50 na 50. Aké faktory ovplyvňujú zdravie nenarodeného dieťaťa? Tu sú:

Vek rodičov. S pribúdajúcim vekom sa v genetických bunkách hromadí viac a viac „rozpadov“. To znamená, že čím starší je mama a otec, tým vyššie je riziko, že sa im narodí dieťa s Downovým syndrómom.
Blízky vzťah rodičov. Bratranci aj sesternice z druhého kolena majú väčšiu pravdepodobnosť, že nesú rovnaké choré gény.
Narodenie chorých detí rodičom alebo priamym príbuzným zvyšuje šance, že sa narodí ďalšie bábätko s genetickými chorobami.
Chronické ochorenia rodinného charakteru. Ak otec aj mama trpia napríklad sklerózou multiplex, potom je pravdepodobnosť ochorenia a nenarodeného dieťaťa veľmi vysoká.
Príslušnosť rodičov k určitým etnickým skupinám. Napríklad Gaucherova choroba, ktorá sa prejavuje poškodením kostnej drene a demenciou, je bežnejšia u aškenázskych Židov, Wilsonova choroba u národov Stredomoria.
Nepriaznivé vonkajšie prostredie. Ak budúci rodičia žijú v blízkosti chemickej továrne, jadrovej elektrárne, kozmodrómu, potom sa znečistená voda a vzduch podieľajú na génových mutáciách u detí.
Vystavenie žiareniu jedného z rodičov tiež zvyšuje riziko génových mutácií.

Takže dnes majú budúci rodičia všetky šance a príležitosti vyhnúť sa narodeniu chorých detí. Zodpovedný postoj k tehotenstvu, jeho plánovanie vám umožní naplno zažiť radosť z materstva a otcovstva.

Najmä pre - Dianu Rudenko

13326 0

Všetko genetické choroby, ktorých je dnes známych niekoľko tisíc, sú spôsobené abnormalitami ľudského genetického materiálu (DNA).

Genetické ochorenia môžu súvisieť s mutáciou jedného alebo viacerých génov, s porušením umiestnenia, absenciou alebo duplikáciou celých chromozómov (chromozomálne ochorenia), ako aj s mutáciami prenášanými matkou v genetickom materiáli mitochondrií (mitochondriálne ochorenia).

Len bolo opísaných viac ako 4000 porúch s jedným génom.

Trochu o genetických chorobách

Medicína už dávno vie, že rôzne etnické skupiny majú predispozíciu k určitým genetickým ochoreniam. Napríklad ľudia z oblasti Stredozemného mora častejšie trpia talasémiou. Vieme, že riziko mnohých genetických ochorení u dieťaťa silne závisí od veku matky.

Je tiež známe, že niektoré genetické choroby u nás vznikli ako pokus tela odolávať okoliu. Kosáčikovitá anémia podľa moderných údajov pochádza z Afriky, kde bola malária po mnoho tisíc rokov skutočnou pohromou ľudstva. Pri kosáčikovitej anémii majú ľudia mutáciu červených krviniek, ktorá spôsobuje, že hostiteľ je odolný voči Plasmodium malárii.

Vedci dnes vyvinuli testy na stovky genetických chorôb. Dokážeme otestovať cystickú fibrózu, Downov syndróm, syndróm fragilného X, dedičnú trombofíliu, Bloomov syndróm, Canavanovu chorobu, Fanconiho anémiu, familiárnu dysautonómiu, Gaucherovu chorobu, Niemann-Pickovu chorobu, Klinefelterov syndróm, talasémiu a mnohé ďalšie choroby.

Cystická fibróza.

Cystická fibróza, známa v anglickej literatúre ako cystická fibróza, je jednou z najčastejších genetických chorôb, najmä u belochov a aškenázskych Židov. Je to spôsobené nedostatkom bielkovín, ktoré riadia rovnováhu chloridu v bunkách. Výsledkom nedostatku tohto proteínu je zhrubnutie a narušenie vlastností sekrécie žliaz. Cystická fibróza sa prejavuje zhoršenými funkciami dýchacieho systému, tráviaceho traktu a reprodukčného systému. Príznaky sa môžu pohybovať od miernych až po veľmi závažné. Aby sa choroba objavila, obaja rodičia musia byť nositeľmi defektných génov.

Downov syndróm.

Toto je najznámejšia chromozomálna porucha, ktorá sa vyskytuje v dôsledku prítomnosti nadmerného genetického materiálu na chromozóme 21. Downov syndróm je zaznamenaný u 1 dieťaťa na 800-1000 novorodencov. Toto ochorenie sa dá ľahko zistiť pomocou prenatálneho skríningu. Syndróm je charakterizovaný anomáliami v štruktúre tváre, zníženým svalovým tonusom, malformáciami kardiovaskulárneho a tráviaceho systému, ako aj oneskorením vo vývoji. Deti s Downovým syndrómom majú rôzne príznaky, od ľahkých až po veľmi ťažké vývojové poruchy. Toto ochorenie je rovnako nebezpečné pre všetky etnické skupiny. Najdôležitejším rizikovým faktorom je vek matky.

Syndróm krehkého X.

Fragile X syndróm alebo Martin-Bellov syndróm je spojený s najčastejším typom vrodenej mentálnej retardácie. Oneskorenie vývoja môže byť veľmi mierne alebo závažné a niekedy je syndróm spojený s autizmom. Tento syndróm sa vyskytuje u 1 z 1 500 mužov a 1 z 2 500 žien. Ochorenie je spojené s prítomnosťou abnormálnych opakujúcich sa oblastí na X chromozóme – čím viac takýchto oblastí, tým závažnejšie ochorenie postupuje.

Dedičné poruchy koagulácie.

Zrážanie krvi je jedným z najzložitejších biochemických procesov vyskytujúcich sa v tele, takže existuje veľké množstvo porúch zrážanlivosti v rôznych štádiách. Poruchy zrážanlivosti môžu viesť k sklonom ku krvácaniu alebo naopak k tvorbe krvných zrazenín.

Známe ochorenia zahŕňajú trombofíliu spojenú s Leidenskou mutáciou (faktor V Leiden). Existujú ďalšie genetické poruchy zrážanlivosti, vrátane nedostatku protrombínu (faktor II), nedostatku proteínu C, nedostatku proteínu S, nedostatku antitrombínu III a iných.

Každý už počul o hemofílii - dedičnej poruche zrážanlivosti, pri ktorej dochádza k nebezpečným krvácaniam vo vnútorných orgánoch, svaloch, kĺboch, dochádza k abnormálnemu menštruačnému krvácaniu a každé drobné poranenie môže viesť k nenapraviteľným následkom v dôsledku neschopnosti tela zastaviť krvácajúci. Najčastejšie ide o hemofíliu A (nedostatok koagulačného faktora VIII); tiež známa hemofília B (nedostatok faktora IX) a hemofília C (nedostatok faktora XI).

Existuje tiež veľmi častá von Willebrandova choroba, pri ktorej sa pozoruje spontánne krvácanie v dôsledku nízkej hladiny faktora VIII. Chorobu opísal v roku 1926 fínsky pediater von Willebrand. Americkí vedci sa domnievajú, že ňou trpí 1 % svetovej populácie, no u väčšiny z nich genetická chyba nespôsobuje vážne príznaky (napríklad ženy môžu mať len silnú menštruáciu). Klinicky významné prípady sa podľa ich názoru pozorujú u 1 osoby z 10 000, to znamená u 0,01%.

Familiárna hypercholesterolémia.

Ide o skupinu dedičných metabolických porúch, ktoré sa prejavujú abnormálne vysokými hladinami lipidov a cholesterolu v krvi. Familiárna hypercholesterolémia je spojená s obezitou, poruchou glukózovej tolerancie, cukrovkou, mozgovými príhodami a srdcovými infarktmi. Liečba choroby zahŕňa zmenu životného štýlu a prísnu diétu.

Huntingtonova choroba.

Huntingtonova choroba (niekedy Huntingtonova) je dedičná porucha, ktorá spôsobuje postupnú degeneráciu centrálneho nervového systému. Stratu funkcie nervových buniek v mozgu sprevádzajú zmeny správania, abnormálne trhavé pohyby (chorea), nekontrolované svalové kontrakcie, ťažkosti s chôdzou, strata pamäti, problémy s rečou a prehĺtaním.

Moderná liečba je zameraná na boj proti symptómom ochorenia. Huntingtonova choroba sa zvyčajne začína prejavovať vo veku 30-40 rokov a predtým si človek nemusí uvedomovať svoj osud. Menej často choroba začína postupovať už v detstve. Ide o autozomálne dominantné ochorenie – ak má jeden z rodičov defektný gén, potom má dieťa 50% šancu, že ho dostane.

Duchennova svalová dystrofia.

Pri Duchennovej svalovej dystrofii sa symptómy zvyčajne objavia pred dosiahnutím veku 6 rokov. Patrí medzi ne únava, svalová slabosť (začínajúca v nohách a stúpajúca hore), možná mentálna retardácia, srdcové a dýchacie problémy, deformity chrbtice a hrudníka. Progresívna svalová slabosť vedie k invalidite, vo veku 12 rokov je už veľa detí pripútaných na invalidný vozík. Chlapci sú chorí.

Beckerova svalová dystrofia.

Pri Beckerovej svalovej dystrofii sa symptómy podobajú Duchennovej dystrofii, ale vyskytujú sa neskôr a vyvíjajú sa pomalšie. Svalová slabosť v hornej časti tela nie je taká výrazná ako pri predchádzajúcom type dystrofie. Chlapci sú chorí. Nástup choroby nastáva v 10-15 rokoch a vo veku 25-30 rokov sú pacienti zvyčajne pripútaní na invalidný vozík.

Kosáčiková anémia.

Pri tejto dedičnej chorobe je narušený tvar červených krviniek, ktoré sa stávajú ako kosáčik – odtiaľ názov. Zmenené červené krvinky nemôžu dodávať dostatok kyslíka do orgánov a tkanív. Ochorenie vedie k ťažkým krízam, ktoré sa vyskytujú opakovane alebo len niekoľkokrát v živote pacienta. Okrem bolestí hrudníka, brucha a kostí sa objavuje únava, dýchavičnosť, tachykardia, horúčka atď.

Liečba zahŕňa lieky proti bolesti, kyselinu listovú na podporu krvotvorby, krvné transfúzie, dialýzu a hydroxymočovinu na zníženie frekvencie epizód. Kosáčikovitá anémia sa vyskytuje prevažne u ľudí s africkými a stredomorskými koreňmi, ako aj v Južnej a Strednej Amerike.

Thalasémie.

Talasémie (beta-talasémie a alfa-talasémie) sú skupinou dedičných ochorení, pri ktorých je narušená správna syntéza hemoglobínu. V dôsledku toho sa vyvíja anémia. Pacienti sa sťažujú na únavu, dýchavičnosť, bolesti kostí, majú zväčšenú slezinu a lámavé kosti, zlú chuť do jedla, tmavý moč, žltosť kože. Takíto ľudia sú náchylní na infekčné choroby.

fenylketonúria.

Fenylketonúria je výsledkom nedostatku pečeňového enzýmu, ktorý je potrebný na premenu aminokyseliny fenylalanínu na inú aminokyselinu, tyrozín. Ak ochorenie nie je diagnostikované včas, v tele dieťaťa sa hromadí veľké množstvo fenylalanínu, čo spôsobuje mentálnu retardáciu, poškodenie nervového systému a kŕče. Liečba spočíva v prísnej diéte a užívaní kofaktora tetrahydrobiopterínu (BH4) na zníženie hladiny fenylalanínu v krvi.

Nedostatok alfa-1-antitrypsínu.

Toto ochorenie sa vyskytuje v dôsledku nedostatočného množstva enzýmu alfa-1-antitropsínu v pľúcach a krvi, čo vedie k následkom, ako je emfyzém. Medzi skoré príznaky ochorenia patrí dýchavičnosť a sipot. Ďalšie príznaky: strata hmotnosti, časté infekcie dýchacích ciest, únava, tachykardia.

Okrem tých, ktoré sú uvedené vyššie, existuje mnoho ďalších genetických chorôb. Dnes na ne neexistujú žiadne radikálne lieky, no génová terapia má obrovský potenciál. Mnohé choroby, najmä ak sú diagnostikované včas, môžu byť úspešne kontrolované a pacienti môžu žiť plnohodnotný, produktívny život.

Dedičné choroby pediatri, neurológovia, endokrinológovia

A-Z A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Všetky sekcie Dedičné choroby Mimoriadne stavy Ochorenia oka Detské choroby Mužské choroby Pohlavne prenosné choroby Ženské choroby Kožné choroby Infekčné choroby Reumatické choroby Urologické choroby Urologické choroby Endokrinné choroby Imunitné choroby Alergické choroby Onkologické choroby Vlasové choroby Žily a zuby krvi Choroby mliečnych žliaz Choroby ADS a úrazy Choroby dýchacej sústavy Choroby tráviaceho ústrojenstva Choroby srdca a ciev Choroby hrubého čreva, nosa Narkologické problémy Duševné poruchy a javy Poruchy reči Kozmetické problémy Estetické problémy

Dedičné choroby- veľká skupina chorôb človeka spôsobená patologickými zmenami genetického aparátu. V súčasnosti je známych viac ako 6 tisíc syndrómov s dedičným mechanizmom prenosu a ich celková frekvencia v populácii sa pohybuje od 0,2 do 4 %. Niektoré genetické choroby majú určitú etnickú a geografickú distribúciu, zatiaľ čo iné sa vyskytujú s rovnakou frekvenciou po celom svete. Štúdium dedičných chorôb je predovšetkým v kompetencii lekárskej genetiky, s takouto patológiou sa však môže stretnúť takmer každý lekár: pediatri, neurológovia, endokrinológovia, hematológovia, terapeuti atď.

Dedičné choroby by sa mali odlíšiť od vrodenej a rodinnej patológie. Príčinou vrodených ochorení môžu byť nielen genetické, ale aj nepriaznivé exogénne faktory ovplyvňujúce vyvíjajúci sa plod (chemické a liečivé zlúčeniny, ionizujúce žiarenie, vnútromaternicové infekcie a pod.). Nie všetky dedičné choroby sa však prejavia hneď po narodení: napríklad príznaky Huntingtonovej chorey sa zvyčajne prvýkrát prejavia vo veku nad 40 rokov. Rozdiel medzi dedičnou a familiárnou patológiou je v tom, že táto patológia nemusí byť spojená s genetickými, ale so sociálnymi a domácimi alebo profesionálnymi determinantmi.

Vznik dedičných chorôb je spôsobený mutáciami – náhlymi zmenami genetických vlastností jedinca, ktoré vedú k vzniku nových, nenormálnych vlastností. Ak mutácie postihujú jednotlivé chromozómy, menia ich štruktúru (v dôsledku straty, získania, zmeny polohy jednotlivých úsekov) alebo ich počet, takéto ochorenia sa označujú ako chromozómy. Najčastejšie chromozomálne abnormality sú, dvanástnikový vred, alergická patológia.

Dedičné choroby sa môžu prejaviť hneď po narodení dieťaťa, ako aj v rôznych fázach života. Niektoré z nich majú nepriaznivú prognózu a vedú k predčasnému úmrtiu, iné výrazne neovplyvňujú trvanie a dokonca ani kvalitu života. Najťažšie formy dedičnej fetálnej patológie spôsobujú spontánny potrat alebo sú sprevádzané narodením mŕtveho plodu.

Vďaka pokroku vo vývoji medicíny možno dnes už pred narodením dieťaťa pomocou metód prenatálnej diagnostiky odhaliť asi tisíc dedičných chorôb. Tie zahŕňajú ultrazvuk a biochemický skríning I (10-14 týždňov) a II (16-20 týždňov) trimestrov, ktoré sa vykonávajú pre všetky tehotné ženy bez výnimky. Okrem toho, ak sú k dispozícii ďalšie indikácie, možno odporučiť podstúpiť invazívne postupy: odber choriových klkov, amniocentézu, kordocentézu. Ak sa spoľahlivo potvrdí skutočnosť ťažkej dedičnej patológie, je žene ponúknuté umelé prerušenie tehotenstva zo zdravotných dôvodov.

Všetci novorodenci v prvých dňoch života sú tiež podrobení vyšetreniu na dedičné a vrodené metabolické ochorenia (fenylketonúria, adrenogenitálny syndróm, vrodená adrenálna hyperplázia, galaktozémia, cystická fibróza). Pomocou cytogenetických, molekulárno-genetických, biochemických výskumných metód možno zistiť iné dedičné choroby nerozpoznané pred alebo bezprostredne po narodení dieťaťa.

Úplné vyliečenie dedičných chorôb v súčasnosti bohužiaľ nie je možné. Medzitým pri niektorých formách genetickej patológie možno dosiahnuť významné predĺženie života a zabezpečenie jeho prijateľnej kvality. Pri liečbe dedičných ochorení sa používa patogenetická a symptomatická terapia. Patogenetický prístup k liečbe zahŕňa substitučnú terapiu (napr. faktory zrážania krvi pri hemofílii), obmedzenie používania niektorých substrátov pri fenylketonúrii, galaktozémii, chorobe javorového sirupu, doplnenie deficitu chýbajúceho enzýmu alebo hormónu a pod. užívanie širokého spektra liekov, fyzioterapia, rehabilitačné kurzy (masáže, cvičebná terapia). Mnoho pacientov s genetickou patológiou od raného detstva potrebuje nápravné a vývojové kurzy s učiteľom-defektológom a logopédom.

Možnosti chirurgickej liečby dedičných ochorení sa redukujú najmä na odstraňovanie ťažkých malformácií, ktoré bránia normálnemu fungovaniu organizmu (napr. korekcia vrodených chýb srdca, rázštepov pery a podnebia, hypospádie a pod.). Génová terapia dedičných chorôb má stále skôr experimentálny charakter a má ďaleko od širokého využitia v praktickej medicíne.

Hlavným smerom prevencie dedičných chorôb je lekárske genetické poradenstvo. Skúsení genetici sa poradia s manželským párom, predpovedia riziko potomstva s dedičnou patológiou a poskytnú odbornú pomoc pri rozhodovaní o pôrode.

Ako viete, všetok vzhľad a ďalšie vlastnosti dieťaťa závisia od súboru génov, ktoré dostal od oboch rodičov. Pre väčšinu z nás je otázka dedičnosti zaujímavá len pre určenie farby očí a vlasov budúceho bábätka, no tým sa význam genetiky nekončí. V poslednej dobe sa budúcim rodičom už v štádiu plánovania dieťaťa dôrazne odporúča, aby vyhľadali pomoc genetika, ktorý určí pravdepodobnosť zdravého bábätka práve u tohto páru. Takýto špecialista pomôže vypočítať možné riziko vzniku rôznych genetických chorôb, ktoré sú dedičné.

Čo je genetické dedičstvo?

Jadro každej bunky nášho tela má dvadsaťtri párov chromozómov, ktoré obsahujú všetky dedičné informácie. Polovicu z nich získavame z organizmu matky spolu s vajíčkom a polovicu z otcovho - spolu so spermiou. Fúzia týchto zárodočných buniek vedie k zrodeniu nového života. V prípade, že je niektorý gén rodičov patogénny, môže sa preniesť na dieťa. Ak je nositeľom takéhoto kódu iba otec alebo iba matka, potom sa pravdepodobnosť prenosu výrazne znižuje.

Vo všeobecnosti má dieťa len o tri až päť percent vyššiu pravdepodobnosť, že sa u neho vyvinie genetická porucha. Rodičia sa však nemusia spoliehať na náhodu, ale plánovanie bábätka brať veľmi vážne.
Pokúsme sa zistiť, aké dedičné ľudské genetické choroby sú zdedené.

Downova choroba

Downova choroba je považovaná za najčastejšie genetické ochorenie, keďže štatistiky uvádzajú, že ňou trpí jeden zo sedemsto novorodencov. Takúto diagnózu zvyčajne stanoví neonatológ v pôrodnici v prvých piatich až siedmich dňoch života. Na potvrdenie tohto stavu dieťaťa sa vykonáva štúdia karyotypu (súboru chromozómov) u dieťaťa. Pri Downovom syndróme má dieťa o jeden chromozóm viac – štyridsaťsedem kusov. Toto ochorenie sa vyvíja rovnako často u chlapcov a dievčat.

Shershevsky-Turnerova choroba

Toto ochorenie sa vyvíja iba u dievčat. Jeho prvé príznaky sa prejavia až vo veku 10 alebo 12 rokov a prejavujú sa nízkym vzrastom a nízko posadenými vlasmi na zadnej strane hlavy. Lekári sú zvyčajne konzultovaní kvôli absencii menštruácie. V priebehu času choroba vedie k určitým psychickým problémom. Pri Shershevsky-Turnerovej chorobe dievčaťu chýba jeden chromozóm X v karyotype.

Klinefelterova choroba

Toto ochorenie je diagnostikované výlučne u mužov. Najčastejšie sa vyskytuje vo vekovom rozmedzí od šestnásť do osemnásť rokov. Pacienti sú vysokí – viac ako stodeväťdesiat centimetrov, často majú nejakú mentálnu retardáciu a najmä dlhé ruky, neprimerané k telu, ktoré zakrývajú hrudník. Štúdium karyotypu ukazuje ešte jeden X chromozóm, v niektorých prípadoch ho možno zistiť prítomnosťou ďalších extra chromozómov - Y, XX, XY atď. Hlavným príznakom Klinefelterovej choroby je neplodnosť.

fenylkutonúria

Toto ochorenie sa považuje za jednu z najbežnejších genetických chorôb. S touto patológiou telo nedokáže asimilovať aminokyselinu fenylalanín, čo vedie k jej akumulácii v tele. Toxické koncentrácie tejto látky nepriaznivo ovplyvňujú činnosť mozgu, rôznych orgánov a systémov. Pacient výrazne zaostáva v psychickom a fyzickom vývoji, objavujú sa kŕče, dyspeptické problémy, dermatitída. Na korekciu fenylketonúrie sa používa špeciálna diéta, bábätkám sa podávajú špeciálne zmesi aminokyselín, ktoré neobsahujú fenylalanín.

Cystická fibróza

Toto ochorenie sa tiež považuje za pomerne časté. Prejavuje sa porážkou všetkých orgánov, ktoré produkujú hlien - bronchopulmonálny systém, tráviaci trakt, trpí pečeň, pot, sliny a pohlavné žľazy. Pacienti majú prejavy chronického zápalu pľúc, ale aj priedušiek, ktoré sa kombinujú s dyspeptickými problémami - hnačkami, ktoré vystrieda zápcha, nevoľnosť a pod. Terapia spočíva v užívaní enzýmových preparátov, ako aj protizápalových liekov.

Hemofília

Ochorenie je diagnostikované výlučne u chlapcov, hoci ženy sú nositeľmi postihnutého génu. Hemofília je charakterizovaná problémami so zrážanlivosťou krvi, ktorá je plná rôznych komplikácií a porúch. Pri tejto diagnóze je aj malý rez sprevádzaný dlhotrvajúcim krvácaním a modrina vedie k vytvoreniu obrovského podkožného hematómu. Tento druh zranenia môže byť smrteľný. Liečba hemofílie sa uskutočňuje injekciou pacienta s chýbajúcim faktorom zrážanlivosti. Terapia by mala pokračovať počas celého života.

Uvažovali sme len o niekoľkých najznámejších a najbežnejších genetických chorobách, ktoré sú dedičné. V skutočnosti je ich zoznam oveľa viac. Preto sa všetky páry, ktoré plánujú mať deti, ešte pred tehotenstvom potrebujú poradiť s kvalifikovaným genetikom, ktorý dokáže predvídať možné riziká pre ich spoločné dieťa.