Gilbertov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje, zakaj je sindrom nevaren. Gilbertov sindrom - simptomi, diagnoza in zdravljenje

Jetra so ena največjih žlez v človeškem telesu, ki opravlja številne funkcije, med katerimi lahko ločimo filtracijo krvi, sodelovanje pri presnovi itd. Na žalost so nagnjena k različnim boleznim, trpi tudi zaradi neuravnotežene prehrane, zloraba mastne hrane, alkohola in drugih slabih navad. Ena od patologij jeter je Gilbertov sindrom. Iz članka boste izvedeli, kako se bolezen manifestira, ali sta Gilbertov sindrom in nosečnost združljiva, pa tudi o diagnostičnih metodah za odkrivanje te bolezni in metodah njenega zdravljenja.

Opis Gilbertovega sindroma

Gilbertov sindrom spada med kronične bolezni dedne narave, ki prizadenejo jetra. Po žilah pride kri v jetra, kjer se s filtracijo očisti iz toksinov in drugih škodljivih snovi. Zaradi genetske nenormalnosti se v telesu kopiči posredni bilirubin, kar krši fiziološko normo. Snov te vrste se pojavi po procesu razgradnje eritrocitov. Toksičen učinek ima zlasti na centralni živčni sistem in telo na splošno. Med normalnim delovanjem jeter se ta snov veže, postane nestrupena in se naravno izloči iz telesa.

Gilbertov sindrom je kronična dedna bolezen, ki prizadene jetra.

Značilne manifestacije patologije vključujejo:

• zlatenica, ki prizadene povrhnjico in sluznice;
• vnetje žolčnika;
• prekomerno povečanje vranice, jeter.

Drugo ime za bolezen je benigna hiperbilirubinemija. Iz imena izhaja, da bolezen nima negativnega učinka na druge organe, zato je napoved ob prisotnosti tega sindroma ugodna. Smrt lahko nastopi le, če se pojavijo zapleti.

Začetek bolezni

Gilbertov sindrom nastane zaradi nenormalnih sprememb, ki se pojavljajo na genetski ravni, zaradi česar se bolezen podeduje po neposrednem tipu, to je od staršev do otrok. Te spremembe zadevajo poseben encim - glukuroniltransferazo, s pomočjo katerega se posredni bilirubin spremeni in postane nestrupena snov, ki ne škoduje telesu. Z upadom aktivnosti tega encima se v krvi kopiči bilirubin, kar povzroči manifestacijo bolezni.

Gilbertov sindrom se pojavi zaradi nenormalnih sprememb, ki se pojavljajo na genetski ravni

Otrok ima 50-odstotno možnost, da zboli za Gilbertovim sindromom, če ima to bolezen eden od staršev. Gilbertov sindrom se pri otrocih najpogosteje kaže v starosti od 5 do 15 let.

Kako se manifestira med nosečnostjo?

Gilbertov sindrom in nosečnost sta glavna vprašanja, ki skrbita bodoče starše. Za življenje bodoče matere ni nevarnosti, hkrati pa spada v skupino povečanega tveganja za manifestacijo te patologije. To je posledica nenadnih sprememb hormonskih ravni, ki vodijo do nihanj čustev, zaradi česar postane nosečnica bolj dovzetna za stresne manifestacije. Upoštevati je treba tudi, da se telo med nosečnostjo v procesu razvoja ploda podvrže velikemu stresu na vse sisteme.

Če se pri bodoči materi pojavijo znaki bolezni, je najbolje, da se posvetujete z zdravnikom, še posebej, če so se simptomi pojavili v prvem trimesečju (12 tednov). S pojavom ali poslabšanjem hiperbilirubinemije obstaja velika verjetnost poškodbe centralnega živčnega sistema zarodka zaradi povečane količine toksičnega bilirubina v krvi.

Če se pri bodoči materi pojavijo znaki bolezni, je najbolje, da se posvetujete z zdravnikom.

Posebno skrbne redne preglede potrebujejo nosečnice s sočasnimi boleznimi jeter. Opazovanje pri zdravniku lahko prepreči tako negativen izid nosečnosti, kot je spontani splav in razvoj drugih patoloških procesov pri materi in otroku.

Vzroki za poslabšanje patološkega stanja

Prisotnost Gilbertovega sindroma ne pomeni, da bo bolnik vse življenje trpel zaradi simptomatskih simptomov. Vendar pa obstaja več točk, ki lahko izzovejo aktivacijo patološkega stanja. Tej vključujejo:

1. Neskladnost z dieto. Uživanje nezdrave hrane z visoko vsebnostjo maščob lahko negativno vpliva tudi na prenajedanje ali stradanje.
2. Zloraba alkohola, kajenje.
3. Prekomerna telesna aktivnost med delom, športom.
4. Učinki stresa na telo.
5. Nalezljive bolezni virusne narave, pa tudi aktivacija kroničnih bolezni.
6. Poškodba ali operacija.
7. Pregrevanje, hipotermija, zloraba izpostavljenosti soncu.
8. Jemanje zdravil nekaterih kategorij, in sicer:

Zdravniško opazovanje lahko prepreči negativne izide nosečnosti, kot je spontani splav.

• anabolični steroid;
• glukokortikoidi;
• antibakterijska zdravila;
• nesteroidna protivnetna zdravila.

Vse našteto lahko prenese hiperbilirubinemijo iz obdobja remisije v fazo poslabšanja. Če se izognemo vplivu prej imenovanih dejavnikov na telo, bo oseba s sindromom živela vse življenje brez simptomatskih manifestacij.

Simptomatske manifestacije bolezni

V bistvu bolezen prehaja v latentnem stanju. Zlatenica je glavni simptom, ki je očiten po aktivaciji patološkega procesa. Ostali so zelo šibko izraženi ali popolnoma odsotni. Poleg pojava rumene pigmentacije na sluznicah in koži so splošni simptomi naslednji simptomi:

Zlatenica je glavni simptom, ki je očiten po aktivaciji patološkega procesa.

• splošna šibkost, hitra utrujenost;
• tesnoben, nemiren spanec, ki včasih preide v stanje nespečnosti;
• apetit se lahko zmanjša ali popolnoma izgine;
• grenak okus v ustih;
• moteči napadi zgage;
• občutek slabosti, včasih - regurgitacija;
• moteno blato, in sicer: pogosti napadi driske ali zaprtja;
• težnost v želodcu, napenjanje;
• glavoboli, včasih omotica;
• tope, vlečne bolečine, lokalizirane na desni strani v predelu reber;
• hipertrofija jeter.

Vsi znaki niso vedno prisotni. Odvisno je od posameznih značilnosti telesa, starosti, prisotnosti drugih bolezni in drugih stvari, ki določajo značilnosti simptomov.

Težak v trebuhu, napihnjenost

Diagnostične metode za odkrivanje patologije

Za identifikacijo hiperbilirubinemije med podobnimi boleznimi se uporabljajo laboratorijski testi, instrumentalne in druge diagnostične metode. Na prvi stopnji diagnoze zdravnik pregleda bolnika, pojasni prisotnost sorodnikov s to patologijo in opozori na prejšnje bolezni.

Laboratorijski testi

Patologijo diagnosticiramo s pomočjo takšnih laboratorijskih testov:

• splošni biokemični krvni test;
• za hepatitis virusne narave v krvi;
• za strjevanje krvi;
• prepoznati genetsko nenormalnost;
• Analiza urina;
• analiza blata na prisotnost sterkobilina.

Metoda se uporablja za prepoznavanje bolezni, povezanih s patologijo.

Diagnostične metode

Instrumentalne in druge diagnostične metode se izvajajo neposredno na jetrih. Tej vključujejo:

• ultrazvok. Metoda se uporablja za identifikacijo bolezni, povezanih s patologijo, vendar ni način za potrditev Gilbertovega sindroma;
• CT ali MRI. Metode se uporabljajo za potrditev diagnoze, pa tudi za zbiranje podrobnejših informacij o stanju jeter;
• Biopsija. Jetrni test pomaga izključiti druge patološke procese in postaviti končno diagnozo;
• Elastografija. Delovanje metode je podobno študiji z biopsijo;

Pogosto genetik sodeluje pri ugotavljanju prisotnosti genetske nenormalnosti za identifikacijo hiperbilirubinemije.

Jetrni test pomaga izključiti druge patološke procese in postaviti končno diagnozo

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Gilbertov sindrom, katerega simptomi se razvijajo precej hitro, ni popolnoma ozdravljen. S pomočjo metod, kot so zdravljenje z zdravili, fizioterapija, uporaba receptov tradicionalne medicine, se lajšajo ali lajšajo simptomi. Ob prvih manifestacijah te bolezni se morate posvetovati z zdravnikom. Pacientu svetujemo dokaj strogo dieto in zdrav, zmerno aktiven življenjski slog, da preprečimo zaplete. Pomembno je tudi omeniti, da celostni pristop k zdravljenju daje učinkovitejše rezultate.

Zdravljenje z zdravili

Zdravila različnih kategorij so usmerjena v boj proti simptomatskim manifestacijam, uporabljajo se za znižanje ravni posrednega bilirubina v krvi, za zaščito pred poškodbami jetrnih celic in tkiv, za preprečevanje pojava sočasnih bolezni. Primeri uporabljenih zdravil:

Zdravila različnih kategorij so usmerjena v boj proti simptomatskim manifestacijam

1. Antiepileptična zdravila, kot je "Fenobarbital".
2. Encimi - Panzinorm, Mezim.
3. Hepatoprotektorji - Essentiale, Karsil.
4. Holeretična zdravila - Hofitol, Rivanol.
5. Sorbenti - Enterosgel, Laktofiltrum.
6. Vitamini, najpogosteje skupine B ali pripravki s kompleksom vitaminov.

V posebej hudih primerih poteka bolezni se uporablja transfuzija krvi ali je predpisan potek injekcij albumina.

fizioterapija

Cilj fizioterapije je preprečiti škodo telesu zaradi razvoja patoloških procesov. Terapija se lahko izvaja na različne načine in načine. Posebej pogosto se uporablja fototerapija, ki posredni bilirubin pretvori v dobro topno snov in se posledično hitro izloča iz telesa.

Terapija se lahko izvaja na različne načine in načine.

Za fototerapijo je modra svetilka nameščena na razdalji do pol metra od kože. Postopek, ki traja do četrt ure, je sestavljen iz neke vrste obsevanja z valovi dolžine 450 nm. Imajo uničujoč učinek na molekule bilirubina, lokalizirane v tkivih obsevanega območja.

Pomembno si je zapomniti, da lahko postopki z uporabo visokih temperatur negativno vplivajo na bolnikovo stanje in včasih postanejo nekakšen katalizator zapletov.

Prehrana

Ljudem s hiperbilirubinemijo je predpisana dieta tipa 5. Prehrano je treba upoštevati vse življenje. Jedilnik te diete vsebuje naslednja živila in jedi:

• šibki čaji;
• zeliščne decokcije;
• domači kompoti;
• pšenični kruh;

Prehrano je treba upoštevati vse življenje.

• mlečni izdelki z nizko vsebnostjo maščob: trdi siri, skuta, kisla smetana, kefir;
• prve jedi v zelenjavni juhi;
• pusto meso, kot so govedina, piščanec in ribe;
• kaša;
• nekislo sadje;
• zelenjava vseh vrst.

Za odstranitev strupenih snovi iz telesa morate piti veliko čiste, negazirane vode.

Strogo je prepovedano jesti ocvrto, prekajeno, začinjeno, mastno, preveč slano hrano. Nekatera živila in jedi, ki jih ne bi smeli zaužiti:

• kava;
• pijače, nasičene s plinom;
• alkohol;
• sveže pecivo;
• maščobni mlečni izdelki;
• jajca;
• mastno meso, ribe;
• Salo;

Za odstranitev strupenih snovi iz telesa morate piti veliko čiste negazirane vode.

• konzervirana hrana;
• začimbe, začimbe, omake;
• špinača;
• kislica.

Kršitev prehrane prispeva k prehodu Gilbertovega sindroma v aktivno fazo z manifestacijo simptomov.

Pomoč tradicionalne medicine

Ljudje se pogosto zatečejo k receptom tradicionalne medicine. Uporabljajo se kot dodatna terapija za preprečevanje ponovitve bolezni.

Zeliščni čaji in decokcije pozitivno vplivajo na jetra in telo kot celoto. V bistvu je sestava izbrana iz zelišč, ki imajo diuretične ali koleretične lastnosti. Ta zelišča vključujejo divjo vrtnico, barberry, ognjič, immortelle. Badelj velja tudi za eno najmočnejših rastlin, ki krepijo jetra. Za pripravo juhe morate upoštevati razmerja, navedena v navodilih za vsako posamezno vrsto zelišč.

Zeliščni čaji, decokcije pozitivno vplivajo na jetra in telo kot celoto

Včasih se zatečejo k uporabi domačih alkoholnih tinktur. Alkoholne tinkture so narejene iz listov leske, pelina in drugih sestavin. Takšna sredstva vztrajajo v hladnem temnem prostoru.

Obstajajo še drugi recepti, med katerimi so:

• sok iz listov in stebel repinca. Rastlino dobro speremo iz umazanije in temeljito zdrobimo, da dobimo sok. Mešanico filtriramo in nato vzamemo po obroku 15 ml teden dni;
• pijača iz sokov z dodatkom medu. Za pripravo napitka vzemite pol litra medu in soka rdeče pese, po 200 ml soka črne redkve in korenja z dodatkom 50 ml soka aloe. Napitek hranimo v hladilniku in ga jemljemo po 50 ml dvakrat na dan.

Zdravljenje z ljudskimi recepti sodi bolj med ukrepe za preprečevanje manifestacije bolezni in pomaga podaljšati obdobje remisije.

Alkoholne tinkture so narejene iz listov leske, pelina in drugih sestavin.

Preventivni ukrepi za preprečevanje poslabšanja bolezni

Ker je bolezen genetska, so preventivni ukrepi usmerjeni v odpravo vpliva dejavnikov, ki izzovejo prehod hiperbilirubinemije v aktivno stanje, to je obdobje poslabšanja. Da bi se izognili tej stopnji bolezni, je dovolj le upoštevati naslednja priporočila:

• spremljajte svojo prehrano. Hrana mora biti bogata z vitamini in minerali;
• voditi zmerno aktiven življenjski slog. Vadite lahke telesne dejavnosti, sprehode na svežem zraku;
• ne zlorabljajte alkohola in tobaka;
• preprečiti hipotermijo, pa tudi pregrevanje telesa;
• izključite težke telesne dejavnosti;
• izogibajte se stresnim situacijam.

Naj poudarimo, da ima Gilbertov sindrom ugodno prognozo. Nekateri simptomi so lahko blagi ali odsotni, zdravljenje pa bo morda potrebno le, če se bolezen manifestira. Prav tako ne bi smeli skrbeti pri načrtovanju nosečnosti, saj se lahko nerojeni otrok rodi popolnoma zdrav.

Prvič je bil Gilbertov sindrom opisan že leta 1901. Danes to ni tako redek pojav, saj zaradi tega trpi približno 10% prebivalcev celotnega planeta. Sindrom je podedovan in najpogostejši na afriški celini, pojavlja pa se tudi v evropskih državah in ljudeh, ki živijo v jugovzhodni Aziji. Razmislite, kako se sindrom razvije, kako je nevaren in kako ga zdraviti.

Bilirubin je snov, ki nastane pri predelavi rdečih krvnih celic in hemoglobina. Pri Gilbertovem sindromu se njegova vsebnost v krvi poveča zaradi zmanjšanja aktivnosti proizvodnje encima glukuronil transferaze. Ta bolezen ne povzroča posebej hudih sprememb v strukturi jeter, lahko pa povzroči resne posledice v obliki kamnov v žolčniku.

Po izvoru je Gilbertov sindrom:

• prirojena (pojavi se brez predhodnega hepatitisa);
• manifestiranje (za katerega je značilna prisotnost zgoraj navedene patologije v anamnezi).

Za določitev oblike sindroma, ki ga opazimo v določenem primeru, se bolnik pošlje na genetsko analizo. Obstajata 2 obliki bolezni:

• homozigot (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozigot (UGT1A1 TA6 / TA7).

Sindrom se nadaljuje s takšnimi kliničnimi znaki:

Znaki	Opis
zlatenica	Obstaja rumeno obarvanje kože in sluznic, vendar se barva blata in urina ne spremeni, kot je to v primeru hepatitisa (virusnega in alkoholnega). Najpogosteje se ta simptom v sindromu kaže v prisotnosti prekomerne obremenitve jeter, povezane z nepravilno prehrano, uporabo nekaterih zdravil, izpostavljenostjo alkoholu itd.
Dispeptične manifestacije	S sindromom se pojavljajo izjemno redko in jih spremljajo simptomi, kot so slabost, bruhanje, napenjanje, zaprtje, izmenično z drisko itd., Ker se ob pojavu te patologije motijo ​​​​ne samo jetra, ampak tudi drugi organi prebavil. trakt.
Astenovegetativni sindrom	Pojavi se pri hepatocelularni odpovedi, v obliki simptomov, kot so utrujenost, nemiren spanec, šibkost, nenadna izguba teže. Prav tako sčasoma pride do počasnejših reakcij in poslabšanja spomina.
Latentni videz (odsotnost zunanjih znakov ali njihova šibka izraženost)	Gilbertov sindrom je podedovan (tako po očetu kot po materi) in se lahko pojavi tudi pod vplivom naslednjih dejavnikov: nalezljive in virusne bolezni; prejete poškodbe; menstruacija; nezdrava prehrana (vključno s postom); insolacija; moteni vzorci spanja; dehidracija; stres in depresija; jemanje nekaterih zdravil; uporaba različnih alkoholnih pijač (tudi nizkoalkoholnih); kirurški poseg.

Vsi zgoraj navedeni dejavniki lahko ne le izzovejo manifestacijo sindroma, ampak tudi poslabšajo resnost patologije, ki že obstaja pri človeku. Sindrom se lahko manifestira aktivno ali manj izrazito, odvisno od delovanja teh dejavnikov.

Diagnostika in klinične manifestacije

Diagnoza Gilbertovega sindroma se začne z zbiranjem anamneze in razjasnitvijo naslednjih vprašanj:

1. Kdaj so se pojavili simptomi (boleče občutke, kožne spremembe in druge značilne manifestacije)?
2. Ali so na nastanek tega stanja vplivali kakšni dejavniki (ali je bolnik zlorabljal alkoholne pijače, ali je imel kirurške posege, ali je v bližnji prihodnosti prebolel kakšne nalezljive bolezni itd.)?
3. Ali so bili v družini ljudje s podobno diagnozo ali drugimi boleznimi jeter?

Nadalje se pri diagnosticiranju sindroma opravi vizualni pregled. Zdravnik je pozoren na prisotnost (odsotnost) zlatenice, bolečino, ki se pojavi pri palpaciji trebuha, in druge simptome. Prav tako so za diagnozo sindroma brez napak predpisane laboratorijske in instrumentalne metode pregleda.

Simptomi

Simptomi sindroma so razdeljeni v 2 skupini - obvezni in pogojni. Če se pojavijo vsi zgoraj navedeni simptomi, se morate nemudoma posvetovati z zdravnikom. Obvezni znaki Gilbertovega sindroma se kažejo na naslednji način:

• obarvanje kože (porumenelost) in sluznice;
• poslabšanje splošnega stanja (šibkost, povečana utrujenost) brez očitnega razloga;
• nastanek ksantelazme v vekah;
• motnje spanja (postane nemirno, občasno);
• izguba apetita.

Pogojne manifestacije sindroma so možne v obliki:

• občutki teže v hipohondriju (desno) in njen pojav ni odvisen od vnosa hrane;
• migrene in vrtoglavica;
• ostra sprememba razpoloženja, razdražljivost (moteno psihoemotionalno stanje);
• boleče občutke v mišicah;
• srbenje;
• tremor (ki se občasno pojavi);
• hiperhidroza;
• napenjanje in slabost;
• motnje blata (bolnik ima drisko).

Laboratorijske raziskave

Za potrditev sindroma se izvajajo posebni testi:

1. Predpisovanje testa na tešče. Po dveh dneh posta se znatno poveča bilirubin.
2. Uporaba testa z nikotinsko kislino. Z vnosom / vnosom te kisline se zmanjša osmotska odpornost eritrocitov in poveča raven bilirubina.
3. Predpisovanje testa s fenobarbitalom. Uporaba zdravila pri diagnozi sindroma je nujna zaradi povečanja aktivnosti določenega encima (glukuronil transferaze), ki spodbuja vezavo indirektnega bilirubina in njegovo zmanjšanje.
4. Uporaba metode molekularnega raziskovanja DNK. To je metoda, ki pomaga identificirati mutacijo gena UGT1A1, in sicer njegovo promotorsko regijo.

Za diagnozo Gilbertovega sindroma je pomembno opraviti laboratorijske preiskave:

1. UAC. Ob prisotnosti sindroma je možno zvišanje ravni hemoglobina, povečanje vsebnosti retikulocitov.
2. Biokemični krvni test (povišana raven bilirubina, zvišanje ravni jetrnih encimov in povečana raven alkalne fosfataze).
3. Koagulogram. Pri sindromu je koagulacija normalna ali pa se rahlo zmanjša.
4. Molekularna diagnostika (izvaja se analiza DNK gena, ki vpliva na manifestacije bolezni).
5. Krvni test za prisotnost (odsotnost) virusnega hepatitisa.
6. PCR. Zahvaljujoč dobljenim rezultatom je mogoče oceniti tveganje za razvoj sindroma. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 je indikator, ki ne kaže kršitev. S tem rezultatom: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 morate vedeti, da obstaja tveganje za razvoj patologije. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - kaže na veliko tveganje za razvoj sindroma.
7. Analiza urina (oceni se njegova barva in drugi kazalniki).
8. Analiza blata za stercobilin. S to diagnozo mora biti negativna.

Instrumentalne metode

Tudi pri diagnosticiranju sindroma se uporabljajo nekatere instrumentalne in druge metode:

Pristop k terapiji

• zavrnitev uživanja škodljive (preveč maščobne) hrane;
• omejevanje delovne obremenitve (v zvezi z delom);
• izločanje alkohola;
• predpisovanje in jemanje zdravil, ki izboljšujejo stanje in delovanje jeter ter spodbujajo odtok žolča;
• predpisovanje vitaminske terapije (v tem primeru so še posebej koristni vitamini skupine B).

Zdravilni učinki

Ko se pojavijo simptomi sindroma, so predpisana številna takšna zdravila:

• barbiturati (pogosto predpisani za motnje spanja, anksioznost in epileptične napade ter nekatere druge simptome, ki spremljajo to patološko stanje);
• holeretična sredstva (povzročijo povečano izločanje žolča in njegov izstop v dvanajstnik);
• hepatoprotektorji (zdravila, namenjena zaščiti jeter pred negativnimi učinki različnih dejavnikov);
• zdravila, ki pomagajo preprečiti razvoj žolčnih kamnov in holecistitisa;
• enterosorbenti (snovi, ki, ko vstopijo v želodec in črevesje, začnejo absorbirati strupe in toksine ter jih nato naravno odstraniti).

Za dispeptične motnje se uporabljajo različna zdravila, vključno s prebavnimi encimi. Tudi ob pojavu zlatenice je predpisana fototerapija. Za to se uporabljajo kremenčeve žarnice, ki pomagajo razgraditi bilirubin, odložen v koži.

Domače poti

V tem primeru se lahko uporabijo tudi alternativne metode zdravljenja. Vendar ne pozabite, da se je treba o vseh terapevtskih ukrepih dogovoriti z zdravnikom. Naslednja zelišča pomagajo normalizirati raven bilirubina:

Zdrava hrana

Pravilna prehrana je osnova za zdravljenje sindroma, saj mora bolnik nujno zmanjšati obremenitev jeter.

Dovoljeni izdelki

Prepovedana živila

kompoti, sokovi, šibka kava in čaj; piškoti (samo neokusni), posušeni kruhki iz ržene ali pšenične moke; skuta, siri, suho, kondenzirano ali polnomastno mleko (z nizko vsebnostjo maščob); različne prve jedi (večinoma juhe); olje v majhnih količinah (tako rastlinsko kot maslo); pusto meso in mlečne klobase; puste ribe; kaša (pljuča); zelenjava (po možnosti pridelana sama); jajca; jagode in sadje (nekislo); sladkarije v obliki medu, marmelade, sladkorja.

kruh (sveže pečen), pekovski izdelki; mast in različne maščobe za kuhanje (zlasti margarina); juhe z ribami, gobami in mesom; mastno meso in ribe; naslednja zelenjava in jedi, kuhane z njimi: redkev, redkev, kislica, špinača; jajca (ocvrta ali trdo kuhana); pekoče začimbe, kot sta paprika in gorčica; konzervirane ribe in zelenjava, prekajeno meso; močna kava, kakav; sladkarije, kot so čokolada, razne kreme in sladoled; jagode in sadje (kislo); alkohol.

Zdravljenje pri nosečnicah in otrocih

Zdravljenje otrok s sindromom je treba izvajati previdno, metode pa morajo biti čim bolj varne, zato so predpisane:

• zdravila, ki pomagajo zmanjšati raven posrednega bilirubina: Hepel, Essentiale;
• zdravljenje z encimi in sorbenti (te skupine zdravil izboljšujejo delovanje jeter): Enterosgel, Enzim;
• jemanje holeretikov (odstranitev bilirubina): Ursofalk;
• jemanje vitaminov in mineralov (krepi obrambo telesa).

Tatyana: »Ko sem ležala s svojo novorojeno hčerko v bolnišnici, smo se odločili, da otroka pregledamo za Gilbertov sindrom, saj sem imela takšne težave v svoji družini. Hčer sem morala odstaviti več dni (bili so na mešanici). Bilirubin je začel padati, kar je tudi pokazatelj.

Kri so poslali na testiranje v genetski center, odgovor pa je bil "nejasen" (niso mogli ne potrditi ne zanikati, da ima hčerka sindrom) in ponudili preiskave za druge predmete, da bi z izključitvijo potrdili diagnozo. Ampak nismo. Poznam svojo dediščino. Vsekakor je najnevarnejši sindrom za novorojenčke, saj je njihovo telo šibko."

Pojav tega sindroma med nosečnostjo je izjemno redek. Če je eden od sorodnikov ženske ali njenega moža trpel zaradi njega, mora o tem vsekakor obvestiti svojega ginekologa. Zdravljenje Gilbertovega sindroma pri nosečnicah je standardno: uporaba holeretičnih zdravil, hepatoprotektorjev in vitaminov.

Anna: »Moja sestra je ta sindrom dobila od očeta (v mladosti je imel zlatenico). Tanya je za to bolezen izvedela po naključju, šele ko je začela opravljati teste med nosečnostjo (imala je povišan bilirubin). Načeloma v sindromu ni nič posebej groznega, razen zunanjih manifestacij (oče ima rumene zenice, vendar je to skoraj nevidno). In ta sindrom se name ni prenesel. Torej ni dejstvo, da se bo bolezen tudi pri takšni dednosti manifestirala."

Irina: »Mojemu prijatelju so od rojstva diagnosticirali Gilbertov sindrom. Vse življenje je pil Carsil. Zdaj je njegova punca noseča in se boji, da bo tudi otrok dobil to bolezen. Čeprav razume, da to ni usodno, ne želi, da bi otrok pil tablete na enak način kot njen mož vse življenje. Zdravniki pravijo, da ni treba skrbeti - glavna stvar je občasno piti hepatoprotektorje.

Kako živeti s patologijo?

Ob prisotnosti Gilbertovega sindroma lahko ljudje v večini primerov živijo normalno življenje, z nekaj omejitvami, se ukvarjajo s športom, imajo otroke in služijo vojaški rok. Na zadnji točki se je vredno podrobneje posvetiti.

V postopku izpolnjevanja akta za vojaško registracijo in nabor za sindrom se poda kategorija B (primerno, vendar z manjšimi omejitvami). Mladim s to diagnozo svetujemo, da se izogibajo težkim fizičnim naporom, stresu in stradanju.

Če se zdravje vojaka poslabša, ga lahko namestijo v vojaško bolnišnico ali celo odpustijo iz vojske. Če ima bolnik vzporedno s sindromom druge sočasne patologije, se lahko mladostniku s takšno diagnozo dodeli odlog ali kategorijo B (kar pomeni, da je primeren le v vojnem času).

Za podporo organu mora vsak bolnik z Gilbertovim sindromom upoštevati te smernice:

Prav tako si morate zapomniti, da:

1. Razvoj sindroma je težko preprečiti, saj gre za dedno bolezen.
2. Potrebno je zmanjšati ali popolnoma odpraviti vpliv toksičnih dejavnikov na jetra.
3. Pomembno je izključiti uporabo alkoholnih pijač.
4. Treba je opustiti slabe navade in jemati anabolične steroide.
5. Zelo pomembno je opraviti letni pregled za odkrivanje in/ali zdravljenje bolezni jeter.

Gilbertov sindrom ni zelo nevarna patologija, ki pa lahko brez potrebnega zdravljenja povzroči resne zaplete in posledice v obliki kroničnega hepatitisa in žolčnih kamnov. Tudi ob prisotnosti zunanjih manifestacij človek občuti določeno nelagodje v družbi. Težko je preprečiti razvoj sindroma, saj ima glavno vlogo dedni dejavnik, vendar je še vedno mogoče, če se držite glavnih priporočil strokovnjakov.

Gilbertov sindrom se nanaša na benigne patologije hepatobiliarnega sistema, ki so pogoste v klinični praksi. Zapleti pri odraslih so redki, ta bolezen je najbolj nevarna za otroke. Bolniki z Gilbertovim sindromom se morajo izogibati dejavnikom, ki povzročajo zlatenico, in slediti dieti, saj obstaja veliko tveganje za nastanek žolčnih kamnov. Zdravljenje temelji na hepatoprotektivnih in holeretičnih sredstvih.

Pokaži vse

Opis bolezni

Gilbertov sindrom je genetsko pogojena patologija, povezana z moteno presnovo bilirubina. Običajno nastane med razgradnjo hemoglobina pod vplivom encimov v jetrih, vranici, kostnem mozgu, nato vstopi v žolčnik in se izloči skozi črevesje.

Obstajata 2 vrsti bilirubina - neposredni (ali konjugirani), rahlo topen in nizko strupen ter posreden, netopen in strupen. Oksidacijski produkti bilirubina v tankem in debelem črevesu dajejo blatu značilno barvo. Majhna količina snovi je tudi v krvi (običajno

Pri Gilbertovem sindromu pride do kršitve vezave glukuronske kisline na posredni bilirubin zaradi encimske insuficience (pomanjkanje UDFGT), zmanjšanja njegovega izločanja iz telesa, povečanja koncentracije snovi v krvi ali hiperbilirubinemije. (v povprečju 30-40 % več kot običajno).

Presnova bilirubina v jetrih

Bolezen se podeduje na avtosomno dominantni osnovi: če je eden od staršev bolan, je verjetnost, da bo otrok s tem sindromom, 50-odstotna, ne glede na spol. Gilbertova bolezen jeena najlažjih oblik hiperbilirubinemije, pogosto ne zahteva zdravljenja. V sistemu klasifikacij bolezni hepatobiliarnega sistema je Gilbertov sindrom v isti skupini z neonatalno hiperbilirubinemijo v pododdelku nekonjugirane funkcionalne zlatenice.

Razširjenost te patologije v različnih državah sveta se giblje od 0,5-10%, medtem ko je pogostost mutantne oblike gena 39% pri belcih in 16% pri azijskih. Obstaja 113 različic genskih mutacij, ki zmanjšajo proizvodnjo potrebnega encima za cepljenje bilirubina za 20 do 80%. Simptomi se razvijejo v starosti od 12 do 30 let, najpogosteje pri moških (razmerje med ženskami je 7:1). Pri mladostnikih je manifestacija sindroma povezana z zaviralnim učinkom spolnih hormonov na proces transformacije bilirubina.



Vzroki

Sprožilni dejavniki za manifestacijo kliničnih simptomov Gilbertovega sindroma so naslednji:

• dehidracija ali dolgotrajen post;
• jemanje alkoholnih pijač;
• menstruacija;
• dolgotrajna izpostavljenost soncu;
• stres;
• zloraba alkohola;
• kirurški posegi;
• nalezljive bolezni (vključno z ARVI, črevesnimi okužbami);
• velik fizični ali psihični stres, prekomerno delo.

Pri nekaterih bolnikih se bolezen pojavi po prenesenem virusnem hepatitisu.

Pojav zlatenice lahko sproži jemanje naslednjih zdravil, katerih učinkovine tekmujejo z bilirubinom za encim UDFGT:

• hormonska sredstva: steroidi, glukokortikoidi, androgeni, etinilestradiol (metiltestosteron, retabolil, nerobol, regividon, triquilar, nonovlon in drugi);
• antibiotiki: penicilini, makrolidi, cefalosporini (rifampicin, kloramfenikol, streptomicin, levomicetin, ampicilin in drugi);
• blokatorji histaminskih receptorjev (cimetidin, ranitidin in drugi);
• nesteroidna protivnetna zdravila (paracetamol, ibuprofen, ketoprofen, zdravila, ki vsebujejo kofein - kaffetin in drugi);
• citostatiki (Cyclosporin, Irinotecan, Iriten, Irnokam in drugi);
• zdravila za zdravljenje srčno-žilnih bolezni (Simvostatin, Avastin, Avestatin in drugi);
• zdravila za zniževanje krvnega sladkorja (gliburid, gliklazid, glibenklamid);
• protivirusna zdravila (Sakvinavir, Ritonavir, Indinavir);
• druga zdravila - Diacarb, mentol.



Simptomi

Glavni simptom Gilbertove bolezni je ponavljajoče se ikterično obarvanje kože in očesne beločnice različne intenzivnosti.



Pri približno tretjini bolnikov je patologija asimptomatska, med pregledom za druge pritožbe pa odkrijejo povišano raven bilirubina. Zaskrbljujoč indikator, ki lahko kaže na prisotnost tega sindroma, je dolgotrajna zlatenica pri bolniku v neonatalnem obdobju.

V prebavnem traktu se odkrijejo naslednji simptomi:

• bolečina in polnost v trebuhu;
• izguba apetita, anoreksija;
• zgaga;
• grenak ali kovinski okus v ustih;
• slabost, bruhanje, pogosto zaradi sladke hrane, pa tudi pri pitju alkohola;
• napenjanje;
• bolečina ali občutek teže v desnem hipohondriju;
• ksantelazma na vekah, ki so benigne neoplazme - rumenkasti plaki, ki so pogostejši pri ženskah;
• pigmentirane "jetrne" lise na koži obraza in telesa;
• povečanje velikosti jeter in vranice;
• motnje blata (driska ali zaprtje).

V redkejših primerih se pri zapletenem poteku bolezni barva urina spremeni (zatemni) in blato postane obarvano, kar je povezano s kršitvijo izločanja bilirubina v prebavni trakt skupaj z žolčem. Ljudje z Gilbertovim sindromom imajo pogosto nespecifične znake vegetativno-žilnih motenj (30-100 % bolnikov):

• splošna šibkost, slabo počutje, utrujenost, zmanjšana zmogljivost;
• omotica, glavoboli;
• nespečnost ponoči, zaspanost podnevi;
• nelagodje v predelu srca;
• mrzlica, znojenje;
• bolečine v mišicah;
• čustvene motnje: depresija, razdražljivost, napadi panike.

Pri otrocih in mladostnikih se Gilbertov sindrom pogosto kombinira z displazijo vezivnega tkiva (povečana gibljivost sklepov, skolioza in druge nepravilnosti).



Posledice

Ikterični simptom pri tem sindromu je le "vrh ledene gore", pod katerim se pogosto skrivajo številne genetske okvare. Takšni bolniki imajo pogosto druge patologije:

• Talasemija, pri kateri hemoglobin ne more zagotoviti celicam zadostne količine kisika. Pri takih ljudeh že od zgodnjega otroštva obstaja zaostajanje v telesnem in duševnem razvoju, zapleti pa so tromboza, holelitiaza.
• Pomanjkanje encima G6PD, kar vodi v povečano uničenje rdečih krvnih celic v krvi in ​​razvoj anemije.
• Dedna mikrosferocitoza (zmanjšana življenjska doba eritrocitov).
• Druge krvne bolezni (trombocitopatija, povečana krvavitev in drugo).

Kombinacija teh patologij z Gilbertovim sindromom vodi do izrazitejše hiperbilirubinemije, povečanega tveganja za nastanek žolčnih kamnov, hemolitičnih kriz. V večini primerov je bolezen blaga in nima posledic, zapletov in ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo.

Napoved za ljudi, ki trpijo zaradi te patologije, je ugodna. V redkih primerih Gilbertov sindrom napreduje v steatohepatitis. Bolniki imajo visoko občutljivost na hepatotoksične dejavnike (alkohol, zdravila).

Sočasne bolezni so tudi:

• gastroduodenitis (24% bolnikov);
• disfunkcija žolčevodov in črevesja (34% bolnikov);
• duodenogastrični in gastroezofagealni refluks;
• ezofagealna kila;
• žolčnih kamnov (70% bolnikov s to patologijo so nosilci genetskih nepravilnosti glede na Gilbertov sindrom).

Ta bolezen ni razlog za oprostitev služenja vojaškega roka v vojski. Popolnejša diagnoza lahko razkrije druga odstopanja, ki izpolnjujejo pogoje za takšno izjemo. Otrokom je prikazano, da izvajajo vsa preventivna cepljenja, z življenjskim zavarovanjem pa bolnike napotimo v običajno rizično skupino.

Najbolj nevaren je Gilbertov sindrom pri dojenčkih. Bilirubin ima nevrotoksični učinek na razvijajoče se možgane otroka. Z manifestacijo patologije v zgodnjem obdobju življenja se holelitiaza začne oblikovati že v otroštvu (77% otrok). V medicinskih študijah je bilo tudi zabeleženo, da povečanje koncentracije bilirubina povzroči poslabšanje pri bolnikih s shizofrenijo.

Hkrati imajo ljudje z Gilbertovim sindromom višji antioksidativni status in nizko razširjenost srčno-žilnih bolezni (aritmija, koronarna arterijska bolezen) v primerjavi s kontrolnimi skupinami bolnikov. To je posledica dejstva, da ima bilirubin v fizioloških odmerkih močan antioksidativni in antiaterosklerotični učinek.

Diagnostika

Diagnozo bolezni postavimo na podlagi družinske anamneze in ob upoštevanju situacij, v katerih se pojavijo značilni simptomi. Izvajajo se naslednji laboratorijski testi:

• UAC (pri 40% bolnikov se odkrije povečana vsebnost eritrocitov in hemoglobina - do 150 g / l);
• biokemični krvni test (določanje celotnega bilirubina in njegovih frakcij, ALT, AST, ALP, GGTP, skupne beljakovine, albumin, PTI, OC, trigliceridi), koagulogram;
• OAM (določanje ravni kreatinina);
• študija iztrebkov za protozoe in helminte;
• provokativni testi;
• genetsko testiranje DNK, vzete iz krvi;
• imunohistološka analiza biopsij jeter.

Provokativni testi se izvajajo na več načinov:

• S pomočjo 2 dni posta (pitje ni omejeno). Pri Gilbertovi bolezni se raven posredne frakcije bilirubina v krvi poveča za 50% ali več. Natančnost te metode je 90%.
• Polnjenje z nikotinsko kislino (1 % raztopina nikotinske kisline injiciramo intravensko ali vzamemo 0,3 g ksantinol nikotinata zjutraj na prazen želodec). Povečanje koncentracije bilirubina po 3-5 urah za 25% ali več kaže na prisotnost bolezni. Resnični pozitivni rezultati s tem testom pri 80 % bolnikov.
• Test s fenobarbitalom ali kordiaminom, katerega tedenski vnos vodi do normalizacije ravni bilirubina.
• Polnjenje z bilirubinom. Več kot 15-odstotna zamuda po uvedbi po 4 urah se šteje za pozitiven rezultat.

Med poslabšanjem se koncentracija bilirubina v krvi poveča na 170 μmol / l, vendar pri tretjini bolnikov ostane v normalnih mejah. Najprej je treba izključiti resnejše bolezni hepatobiliarnega sistema (hepatitis, holelitiaza, ciroza, nealkoholna steatohepatoza in druge), zato se izvede diferencialna diagnoza - določitev markerjev hepatitisa A, B in C v krvne in druge študije.

Glavna instrumentalna diagnostična metoda je ultrazvok trebušnih organov, ki razkrije naslednje znake:

• povečanje jeter in vranice znotraj 2 cm (20% bolnikov);
• heterogena ehogenost jeter (30%);
• deformacija žolčnika (50%);
• stagnacija žolča, nastanek suspenzij v njem (20% bolnikov);
• žolčni kamni (9% bolnikov);
• odebelitev jetrne stene;
• pregibi žolčnika.

Zdravljenje

V obdobju poslabšanja sindroma, pa tudi v številnih kliničnih situacijah, povezanih s povečanim tveganjem za zaplete (pri nosečnicah, pri jemanju hormonskih zdravil, kemoterapije) se zdravljenje izvaja z naslednjimi sredstvi:

• Zdravila za pospeševanje encimske funkcije jeter: fenobarbital, ziksorin, flumecinol, kordiamin. Ta zdravila lahko zmanjšajo koncentracijo bilirubina v krvi in ​​zmanjšajo dispeptične simptome.
• Hepatoprotektivna sredstva: Heptral, Essentiale Forte, Fosfontsiale, Rezalut Pro, Hepatosan, Carsil Forte, pripravki na osnovi silimarina.
• Za adsorpcijo bilirubina v črevesju: Smecta, Lactulose.
• Za preprečevanje patologij žolčnika: ursodeoksiholna kislina (Ursosan, Ursofalk, Ursohol, Ursodez, Exhol).
• Vitaminoterapija: vitamini B1, B6, E, A, folna kislina.
• Antispazmodiki proti bolečinam.

Da bi preprečili razvoj vnetja žolčnika in nastanek kamnov v njem, je priporočljivo redno zdravljenje s holeretičnimi zelišči, pa tudi tyubazh s sorbitolom ali soljo Karlovy Vary.

etnoznanost

Pri kompleksnem zdravljenju Gilbertovega sindroma lahko s soglasjem zdravnika uporabite ljudska zdravila. Uporabljeni recepti so razdeljeni v 3 skupine:

1. 1. Holeretična zdravila. Jeseni in spomladi je priporočljivo izvajati preventivne tečaje po naslednjih receptih:
• Stigma koruze. 1 žlica. l. surovine kuhamo z 1 žlico. vrele vode in pijte 1/3 žlice. trikrat na dan pred obroki.
• Repinov sok. Sveže nabrane liste operemo, namočimo v mrzli vodi 2-3 ure, dvakrat precedimo skozi mlinček za meso in nastalo kašo stisnemo skozi gazo. Pijte sok v 1 žlici. l. 3-krat na dan skupaj 10 dni.
• Korenine regrata, ki še niso odcvetele, operemo in drobno sesekljamo. Juho pripravimo v razmerju 20 g korenin na 200 ml vode. Kuhajte na ognju 20 minut, nato precedite in pijte ½ skodelice 3-krat na dan.
• Bučna semena, ki jih uživamo vsak dan.
1. 2. Hepatoprotektivna sredstva. Najučinkovitejše zdravilo je plod badelja, ki vsebuje silimarin. Ta snov je mešanica bioflavonoidov z izrazitimi antioksidativnimi lastnostmi. Že pripravljen prašek iz rastlinskih semen lahko kupite v lekarniški mreži in ga zaužijete tako, da ga dodate hrani po navodilih.
1. 3. Recepti za čiščenje krvi in ​​telesa pred toksini. Uporabljajo se zeliščne infuzije, ki so narejene po isti shemi: 1 žlica. l. suhe surovine kuhamo z 1 žlico. vrelo vodo, vztrajajte 30 minut, filtrirajte. Infuzijo pijte 2-3 krat na dan pred obroki za ½ kozarca. Za čiščenje se uporabljajo naslednja zelišča:
• kamilica;
• šentjanževka;
• mladi brezovi listi;
• šipek.

Prehrana in preventiva

Da bi preprečili poslabšanje sindroma, je treba upoštevati naslednja priporočila:

• upoštevajte režim počitka, izogibajte se prekomernemu delu, stresu;
• izogibajte se postu in dolgim ​​intervalom med obroki;
• opustiti alkohol in kajenje;
• pijte dovolj tekočine;
• izogibajte se neposredni sončni svetlobi;
• vzdržujte redno telesno dejavnost, vendar se ne ukvarjajte s profesionalnim športom;
• dvakrat letno jemljite preventivne tečaje urzodeoksiholne kisline (kot vam je predpisal zdravnik).

Jemanje zdravil je treba izvajati ob upoštevanju posameznih značilnosti.

Bolnikom se pokaže, da se držijo diete št. 5 po Pevznerju, katere glavna priporočila so navedena v tabeli:

Gilbertov sindrom je redka dedna bolezen jeter, ki prizadene 2 do 5 % ljudi. Poleg tega moški pogosteje zbolijo kot ženske. Bolezen ne vodi do hudih motenj v delovanju jeter in fibroze, bistveno pa poveča tveganje za nastanek žolčnih kamnov.

Gilbertov sindrom (konstitucijska disfunkcija jeter ali družinska nehemolitična zlatenica) je dedna motnja. Krivec bolezni je okvarjen gen, ki sodeluje pri izmenjavi bilirubina. Za bolezen je značilno povečanje koncentracije bilirubina, zlasti neposrednega, v krvi in ​​občasno pojav zlatenice.

Znaki te genetske patologije se običajno pojavijo v starosti od 3 do 12 let in spremljajo osebo skozi vse življenje.

Kaj se zgodi z boleznijo

Pri bolnikih je moten transport bilirubina v jetrne celice (hepatocite), njegov zajem, pa tudi povezava direktnega bilirubina z glukuronsko in drugimi kislinami. Zaradi tega neposredni bilirubin kroži v pacientovi krvi. Je v maščobi topna snov, zato sodeluje s fosfolipidi celičnih membran, zlasti v možganih. To je tisto, kar določa njegovo nevrotoksičnost.

Vzroki bolezni

Edini razlog za pojav patologije je mutacija gena, ki je odgovoren za presnovo bilirubina. Zanj je značilen avtosomno prevladujoč način dedovanja. To pomeni, da je za razvoj bolezni dovolj, da dojenček podeduje okvarjeni gen od enega od staršev.

Manifestacije klinične slike bolezni izzovejo naslednji dejavniki:

• dehidracija;
• lakota;
• stres;
• fizična preobremenitev;
• menstruacija;
• nalezljive bolezni (ARVI, virusni hepatitis, gripa, črevesne okužbe);
• kirurški posegi;
• uporaba alkohola, kofeina in nekaterih zdravil;

Simptomi Gilbertovega sindroma

V večini primerov je bolezen asimptomatska in mnogi strokovnjaki jo obravnavajo kot fiziološko značilnost telesa.

Glavni in v 50 % primerov edini znak je zmerna porumenelost beločnice in sluznice, redkeje pa tudi kože. V tem primeru pride do delnega obarvanja kože na območju obraza, stopal, dlani, pazduh. Koža dobi mat rumen odtenek.

Zlatenica beločnice in kože se prvič odkrije v otroštvu ali adolescenci in je občasna. V zelo redkih primerih je zlatenica vztrajna.

Včasih se pri bolezni lahko pojavijo nevrološki simptomi v obliki:

• povečana utrujenost, šibkost, omotica;
• motnje spanja, nespečnost.

Še manj pogosto bolezen spremljajo prebavne motnje:

• grenkoba v ustih;
• bruhanje z grenkobo po jedi;
• zmanjšan apetit;
• slabost, zgaga;
• napenjanje in težnost v želodcu;
• zaprtje ali driska;
• povečana jetra, topa bolečina v desnem hipohondriju.

Oblike bolezni

Obstajata 2 vrsti bolezni:

• prirojena - najpogostejša oblika;
• pridobljeno - za katero je značilna manifestacija simptomov po virusnem hepatitisu.

Zapleti Gilbertovega sindroma

Na splošno bolezen človeku ne povzroča nepotrebnih nevšečnosti in poteka ugodno. Toda s sistematično kršitvijo prehrane in vplivom provocirajočih dejavnikov se lahko razvijejo naslednji zapleti:

1. Vztrajno vnetje jeter (kronični hepatitis).
2. Holelitiaza.

Diagnoza bolezni

Če se pojavijo simptomi bolezni, se morate posvetovati s terapevtom ali hepatologom. Za potrditev diagnoze se izvajajo naslednje dejavnosti:

1. Pregled, zbiranje anamneze in pritožb.
2. Splošna klinična analiza urina in krvi.
3. Biokemija krvi.
4. Test s fenobarbitalom (odločujoči dejavnik je zmanjšanje koncentracije bilirubina po jemanju fenobarbitala).
5. Test na tešče (2 dni je prehrana bolnika omejena na 400 kilokalorij na dan. Vzorčenje krvi se opravi dvakrat - prvi dan testa in po teščenju. Z razliko v indeksih bilirubina 50 - 100 % diagnoza je potrjeno).
6. Test z nikotinsko kislino (po intravenski injekciji nikotinske kisline se bilirubin dvigne).
7. Analiza DNK odgovornega gena.
8. Analiza iztrebkov za stercobilin (v primeru bolezni je rezultat negativen).
9. Ultrazvok jeter in žolčnika.

Glede na indikacije se lahko opravijo naslednji pregledi:

1. Študija beljakovin in njihovih frakcij v krvnem serumu.
2. Protrombinski test.
3. Krvni test za markerje virusnega hepatitisa.
4. Bromsulfaleinski test.
5. Biopsija jeter.

Gilbertov sindrom je treba razlikovati od:

• hepatitis različne etiologije;
• hemolitična anemija;
• ciroza jeter;
• Wilsonova bolezen - Konovalov;
• hemokromatoza;
• primarni sklerozirajoči holangitis

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Ljudje s to boleznijo ne potrebujejo posebnega zdravljenja. Terapija se izvaja ob poslabšanju bolezni. Dieta je temelj zdravljenja.

Kako zdraviti bolezen z dieto

Če se bolnik za vse življenje drži terapevtske prehrane in opusti slabe navade, se simptomi bolezni ne bodo pojavili.

Bolnikom je prikazana dieta številka 5.

Bolniki se morajo držati nekaterih omejitev:

• izključiti telesno aktivnost;
• zavrniti antibiotike, steroide, antikonvulzive;
• ne pijte alkohola;
• prepovedano kajenje.

Kako zdraviti poslabšanje bolezni

1. Za normalizacijo koncentracije bilirubina v krvi in ​​lajšanje dispeptičnih pojavov - Phenobarbital, Zixorin.
2. S sočasnim holecistitisom in holelitiazo - infuzije koleretičnih zelišč, sorbitola in soli "Barbara" tyubazh.
3. Za odstranjevanje direktnega bilirubina - Aktivno oglje, prisilna diureza (Furosemid).
4. Za vezavo bilirubina v krvi - albumin.
5. Za uničenje bilirubina v tkivih - fototerapija.
6. B vitamini.
7. Holeretična zdravila (Allochol, Holosas, Holagol).
8. Tečaji hepatoprotektorjev - Ursosan, Karsil, Bongigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
9. Za zdravju nevarna stanja - transfuzija krvi.

Ali se je mogoče izogniti bolezni?

Posebnih metod za preprečevanje zadevne bolezni ni. Pri načrtovanju nosečnosti se ženski priporoča posvetovanje z genetikom, zlasti v primerih bolezni v družini.

Da bi se izognili ponovitvi ali poslabšanju bolezni, je potrebno:

• opazujte prehrano, počitek in delo;
• izogibajte se telesni aktivnosti, stradanju in dehidraciji;
• vseživljenjska prehrana;

1. Ne pozabite, da je izpostavljenost neposredni sončni svetlobi v primeru bolezni kontraindicirana.
2. Spremljajte svoje zdravje, pravočasno odpravite žarišča okužbe in zdravite bolezni žolčnega sistema.
3. Otroški sindrom ni kontraindikacija za profilaktično cepljenje.
4. Ni priporočljivo jemati zdravil, ki imajo neželene učinke na jetra.
5. Prisotnost sindroma pri nosečnici ne vpliva negativno na plod.

Kljub možnim simptomom tretjina bolnikov navaja, da ne čutijo popolnoma nobenih nevšečnosti. Kot v primeru katere koli druge patologije je zgodnja diagnoza ključ do normalnega življenja in dobrega zdravja. Če se upoštevajo vsa priporočila zdravnika, bolezen ne spominja nase.

Bolezen ali Gilbertov sindrom je benigna motnja jeter, ki je povezana z nevtralizacijo posrednega bilirubina s strani organa, ki se sprosti med naravnim razpadom hemoglobina. Za bolezen je značilen valovit značaj in dedna ustavna značilnost. Prizadene do 10% prebivalstva, pogosteje moški trpijo zaradi bolezni, sindrom je razširjen med prebivalci Afrike.

Pregled Gilbertovega sindroma

Družinska preprosta holemija, hiperbilirubinemija ali Gilbertova bolezen je benigna pigmentna hepatoza, za katero je značilno zvišanje ravni posrednega bilirubina v krvi. Vzrok za razvoj sindroma je kršitev znotrajceličnega transporta snovi v hepatocitih, zmanjšanje stopnje njegove absorpcije in transformacije. Bolezen je bila prvič diagnosticirana leta 1901. Glavne značilnosti kronične bolezni so motena sinteza beljakovin, hemoglobina, zlatenica.

Vzroki

Gilbertova zlatenica je dedna bolezen, ki nastane zaradi okvare gena na drugem kromosomu, ki je odgovoren za proizvodnjo jetrnega encima glukuronil transferaze. Pomaga pri vezavi indirektnega bilirubina z glukuronsko kislino v jetrih, kar povzroči neposreden del pigmenta, ki se lahko izloči z žolčem. Pomanjkanje encima vodi v hiperbilirubinemijo in zlatenico. Dejavniki, ki povzročajo poslabšanje sindroma, so:

• virusne, nalezljive bolezni;
• travma;
• menstruacija;
• kršitev prehrane, prehrane, stradanja;
• insolacija (prekomerna izpostavljenost soncu);
• Pomanjkanje spanja;
• dehidracija telesa;
• stres;
• jemanje zdravil: ampicilin, rifampicin, paracetamol, levomicetin, kofein, anabolni steroidi, hormonska sredstva, sulfonamidi;
• zloraba alkohola;
• kirurški posegi.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Do tretjina bolnikov niti ne sumi, da imajo Gilbertov sindrom. Povečano vsebnost bilirubina opazimo že od rojstva, pri novorojenčkih pa je diagnoza težka zaradi možne prirojene fiziološke zlatenice. Bolezen se odkrije pri moških, starih 20-30 let, z različnimi preiskavami. Glavni znaki bolezni so:

• zlatenica (ikterus) beločnice, kože - večina primerov zlatenice je občasno blagih;
• bolečina v desnem hipohondriju;
• zgaga;
• kovinski okus v ustih;
• izguba apetita;
• slabost, bruhanje, zlasti po sladki hrani;
• napenjanje;
• zmanjšana koncentracija pozornosti;
• občutek napihnjenega, polnega trebuha;
• zaprtje, driska;
• splošna šibkost, slabo počutje, utrujenost;
• vrtoglavica;
• kardiopalmus;
• nespečnost;
• mrzlica, vendar se temperatura ne dvigne;
• bolečine v mišicah;
• depresija, antisocialno vedenje;
• nerazumen strah, panika;
• razdražljivost.

Diagnoza Gilbertovega sindroma

Za natančno diagnozo se izvede diagnoza. Priljubljene metode anketiranja so:

1. Splošni krvni test za Gilbertov sindrom - retikulocitoza (povečanje ravni nezrelih eritrocitov), ​​v krvi opazimo blago stopnjo anemije.
2. Splošna analiza urina - v prisotnosti bilirubina in urobilinogena lahko govorimo o okvari jeter.
3. Biokemijska analiza v krvi - sladkor je rahlo znižan, normalna raven beljakovin, alkalna fosfataza, negativni timol test.
4. Raven bilirubina v krvi se poveča nad normo (8,5-20,5 mmol / l) zaradi posredne frakcije.
5. Strjevanje krvi - normalni protrombinski indeks in čas.
6. Markerji virusnega hepatitisa so odsotni.
7. Ultrazvok (ultrazvok) jeter - z poslabšanjem se organ rahlo poveča. Pogosto je bolezen v kombinaciji s holangitisom, kroničnim pankreatitisom, anamnezo žolčnih kamnov.

Zdravniki priporočajo, da bolniki preverijo delovanje ščitnice, darujejo kri za določanje serumskega železa, skupne sposobnosti vezave železa, transferina. Za potrditev diagnoze se izvajajo dodatni testi:

1. Test na tešče - zavrnitev hrane za 48 ur ali njena omejitev na 400 kcal na dan. To dramatično poveča koncentracijo prostega bilirubina za 200-300%. Nevezana snov se testira na prazen želodec prvi dan študije in dva dni pozneje. Če se indirektni bilirubin poveča za 50-100%, je test pozitiven.
2. Test s fenobarbitalom - odmerek 3 mg / kg na dan za 5 dni vodi do zmanjšanja koncentracije nevezanega bilirubina.
3. Test z nikotinsko kislino - naredite intravensko injekcijo 50 mg nikotinske kisline, kar vodi do povečanja posrednega bilirubina za 200-300% v treh urah.
4. Test z rifampicinom - dajanje 900 mg snovi poveča koncentracijo nevezanega bilirubina.

Druga priljubljena diagnostična metoda je perkutana punkcija jeter. Zdravnik prejme punktat, ga pregleda za znake kroničnega hepatitisa in jetrne ciroze. Draga metoda diagnoze je genetska molekularna analiza krvi iz vene. Omogoča vam, da prepoznate okvarjeno DNK, zaradi katere se bolezen razvije.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Terapija je podvržena napadom poslabšanja Gilbertovega sindroma. Zdravniki predpisujejo kompleksno terapijo z zdravili:

1. Jemanje fenobarbitala in ziksorina (flumecinol) v odmerkih 0,05-0,2 g na dan 2-4 tedne. To vodi do zmanjšanja koncentracije bilirubina v krvi, odpravljanja dispeptičnih motenj. Priporočljivo je jemati fenobarbitl v minimalnem odmerku pred spanjem, da se izognete zaspanosti, ataksiji, letargiji. Ko je raven bilirubina 50 μmol / l in se bolnik slabo počuti, se predpiše tečaj fenobarbitala v odmerku 30-200 mg na dan. Ker je komponenta del kapljic Corvalol, Barboval in Valocordin, jih lahko vzamete 20-25 kapljic trikrat na dan.
2. Cordiamin - 30-40 kapljic 2-3 krat na dan sedem dni.
3. Za odpravo holecistitisa in holelitiaze je indiciran vnos infuzij koleretičnih zelišč, postopki za uporabo sorbitola ali ksilitol tubazh, Karlovy Vary in Barbara sol.
4. Za odstranitev vezanega bilirubina se izvaja intenzivirana diureza, adsorbent snovi v črevesju je aktivno oglje. Za vezavo že krožečega bilirubina v krvi se 1 g / kg telesne mase albumina injicira eno uro. Ta postopek je priporočljiv pred transfuzijo krvi.
5. Za uničenje bilirubina, fiksiranega v tkivih, se uporablja fototerapija z valovno dolžino 450 nm, uporabljajo se svetilke z modro barvo. Oči so zaščitene z očali.
6. Med terapijo se je treba izogibati provokacijskim dejavnikom (uživanje alkohola, hepatotoksična zdravila, okužbe, duševni in fizični stres), insolacijo.
7. Koristna je vitaminska terapija, zlasti jemanje vitaminov B.
8. Sanacija kroničnih žarišč okužbe.
9. V kritičnih situacijah opravi menjalno transfuzijo krvi.
10. Po odstranitvi poslabšanja je prikazan tečajni sprejem hepatoprotektorjev: Legalon, Bongigar, Hofitol, Carsila, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
11. Med poslabšanjem so predpisana holeretična sredstva, encimi (Mezim, Festal), za znižanje ravni prostega bilirubina pa so predpisani pripravki ursodeoksiholne kisline.
12. Za obnovitev črevesne peristaltike in odpravo slabosti ali bruhanja je indicirano dajanje Domperidona, Cerucal, Metoklopromida.