गोद लिए गए बच्चों में सबसे आम आनुवंशिक रोग और उनका निदान। सबसे आम अनुवांशिक रोग किस उम्र में प्रकट होते हैं अनुवांशिक रोग

अनुदेश

आज, कई हजार आनुवंशिक रोग मानव डीएनए में असामान्यताओं के कारण जाने जाते हैं। हम में से प्रत्येक के पास 6-8 क्षतिग्रस्त जीन हैं, लेकिन वे स्वयं को प्रकट नहीं करते हैं और रोग के विकास की ओर नहीं ले जाते हैं। यदि किसी बच्चे को अपने पिता और माता से दो समान असामान्य जीन विरासत में मिलते हैं, तो वह बीमार हो जाएगा। इसलिए, होने वाले माता-पिता उसकी मदद से आनुवंशिक असामान्यता के संभावित जोखिम को स्थापित करने के लिए एक आनुवंशिकीविद् के साथ मिलने का प्रयास करते हैं।

डाउन सिंड्रोम सबसे आम अनुवांशिक बीमारियों में से एक है। एक अतिरिक्त गुणसूत्र वाले बच्चे एक परिवर्तित चेहरे की संरचना के साथ पैदा होते हैं, मांसपेशियों की टोन में कमी, पाचन और हृदय प्रणाली की विकृतियाँ। ऐसे बच्चे विकास में अपने साथियों से पिछड़ जाते हैं। सिंड्रोम 1000 नवजात शिशुओं में से एक बच्चे में पंजीकृत है और आप इसके बारे में पहले से ही गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में पता लगा सकते हैं, जिसमें प्रसव पूर्व जांच हो चुकी है।

काकेशस के लोगों में सिस्टिक फाइब्रोसिस सबसे आम है और। यदि माता-पिता दोनों दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं, तो श्वसन तंत्र, प्रजनन प्रणाली और पाचन तंत्र के बिगड़ा हुआ कार्य वाले बच्चे के होने का जोखिम बढ़ जाता है। इन समस्याओं का कारण प्रोटीन की कमी है, जो शरीर के लिए महत्वपूर्ण है, क्योंकि यह कोशिकाओं में क्लोराइड के संतुलन को नियंत्रित करता है।

हीमोफिलिया एक ऐसी बीमारी है जो रक्तस्राव में वृद्धि से जुड़ी है। यह रोग महिलाओं को विरासत में मिला है और मुख्य रूप से पुरुष बच्चों को प्रभावित करता है। रक्त के थक्के के लिए जिम्मेदार जीन को नुकसान के परिणामस्वरूप, जोड़ों, मांसपेशियों और आंतरिक अंगों में रक्तस्राव होता है, जिससे उनकी विकृति हो सकती है। यदि आपके परिवार में ऐसा कोई बच्चा दिखाई दे, तो आपको पता होना चाहिए कि उसे रक्त के थक्के को कम करने वाली दवाएं नहीं देनी चाहिए।

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम, या जैसा कि इसे मार्टिन-बेल सिंड्रोम भी कहा जाता है, सबसे सामान्य प्रकार की जन्मजात मानसिक मंदता का कारण बनता है। मामूली और गंभीर विकासात्मक देरी दोनों देखी जाती हैं। अक्सर, इस बीमारी के परिणाम ऑटिज़्म से जुड़े होते हैं। रोग का कोर्स एक्स गुणसूत्र में असामान्य दोहराव वाले वर्गों की संख्या निर्धारित करता है: जितने अधिक होंगे, सिंड्रोम के परिणाम उतने ही गंभीर होंगे।

टर्नर सिंड्रोम आपके बच्चे में तभी प्रकट हो सकता है जब आप एक लड़की को ले जा रहे हों। ३००० नवजात शिशुओं में से एक में एक या दो एक्स गुणसूत्रों की आंशिक या पूर्ण अनुपस्थिति होती है। इस बीमारी वाले शिशुओं का कद बहुत छोटा होता है और अंडाशय काम नहीं करते हैं। और अगर एक महिला का जन्म तीन एक्स गुणसूत्रों के साथ होता है, तो एक्स-ट्राइसोमी सिंड्रोम का निदान किया जाता है, जो मामूली मानसिक मंदता और कुछ मामलों में बांझपन का कारण बनता है।

हम में से प्रत्येक, एक बच्चे के बारे में सोचते हुए, केवल एक स्वस्थ और अंततः खुश बेटा या बेटी होने का सपना देखता है। कभी-कभी हमारे सपने विफल हो जाते हैं, और एक बच्चा गंभीर रूप से बीमार पैदा होता है, लेकिन इसका मतलब यह बिल्कुल नहीं है कि अधिकांश मामलों में यह अपना, प्रिय, रक्त (वैज्ञानिक रूप से: जैविक) बच्चा कम प्यार और कम प्रिय होगा।

बेशक, जब एक बीमार बच्चा पैदा होता है, तो एक स्वस्थ बच्चे के जन्म की तुलना में बहुत अधिक चिंताएँ, भौतिक लागत, शारीरिक और नैतिक तनाव होता है। कुछ बीमार बच्चे को पालने से मना करने के लिए माँ और / या पिता की निंदा करते हैं। लेकिन, जैसा कि सुसमाचार हमें बताता है: "न्याय मत करो और तुम पर न्याय नहीं किया जाएगा।" वे माता और/या पिता (सामाजिक, सामग्री, आयु-संबंधी, आदि) और बच्चे (बीमारी की गंभीरता, उपचार की संभावना और संभावनाओं दोनों) की ओर से कई कारणों से बच्चे को मना करते हैं। , आदि।)। तथाकथित परित्यक्त बच्चे बीमार और व्यावहारिक रूप से स्वस्थ लोग हो सकते हैं, चाहे उनकी उम्र कुछ भी हो: नवजात शिशुओं और शिशुओं दोनों के साथ-साथ बड़े भी।

विभिन्न कारणों से, पति-पत्नी एक बच्चे को अनाथालय से या तुरंत प्रसूति अस्पताल से परिवार में ले जाने का निर्णय लेते हैं। हमारे दृष्टिकोण से यह बहुत कम ही एक मानवीय नागरिक कृत्य है, जो अविवाहित महिलाओं द्वारा किया जाता है। ऐसा होता है कि विकलांग बच्चे अनाथालय छोड़ देते हैं और उनके नामित माता-पिता जानबूझकर डाउन रोग या शिशु मस्तिष्क पक्षाघात और अन्य बीमारियों वाले बच्चे को परिवार में ले जाते हैं।

इस कार्य का कार्य सबसे सामान्य वंशानुगत रोगों की नैदानिक ​​और आनुवंशिक विशेषताओं को उजागर करना है जो जन्म के तुरंत बाद एक बच्चे में प्रकट होते हैं और साथ ही, रोग की नैदानिक ​​तस्वीर के आधार पर निदान किया जा सकता है। , या बच्चे के जीवन के बाद के वर्षों के दौरान, जब इस बीमारी के लिए विशिष्ट पहले लक्षणों की उपस्थिति के समय के आधार पर पैथोलॉजी का निदान किया जाता है। कई प्रयोगशाला जैव रासायनिक, साइटोजेनेटिक और आणविक आनुवंशिक अध्ययनों का उपयोग करके नैदानिक ​​लक्षणों की शुरुआत से पहले ही एक बच्चे में कुछ बीमारियों का पता लगाया जा सकता है।

जन्मजात या वंशानुगत विकृति वाले बच्चे के होने की संभावना, तथाकथित जनसंख्या या सामान्य सांख्यिकीय जोखिम, 3-5% के बराबर, हर गर्भवती महिला को सताती है। कुछ मामलों में, एक या किसी अन्य बीमारी वाले बच्चे के जन्म की भविष्यवाणी करना और बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास की अवधि में पहले से ही विकृति का निदान करना संभव है। प्रयोगशाला जैव रासायनिक, साइटोजेनेटिक और आणविक आनुवंशिक तकनीकों का उपयोग करके भ्रूण में कुछ जन्मजात दोष और रोग स्थापित किए जाते हैं, अधिक सटीक रूप से, प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) निदान के तरीकों का एक सेट।

हम आश्वस्त हैं कि गोद लेने/गोद लेने के लिए प्रस्तावित सभी बच्चों की सभी चिकित्सा विशेषज्ञों द्वारा विस्तार से जांच की जानी चाहिए ताकि संबंधित प्रोफाइल पैथोलॉजी को बाहर किया जा सके, जिसमें एक आनुवंशिकीविद् द्वारा जांच और जांच शामिल है। इस मामले में, बच्चे और उसके माता-पिता के बारे में सभी ज्ञात डेटा को ध्यान में रखा जाना चाहिए।

मानव शरीर की प्रत्येक कोशिका के केन्द्रक में 46 गुणसूत्र होते हैं, अर्थात्। 23 जोड़े, जिनमें सभी वंशानुगत जानकारी होती है। एक व्यक्ति को एक अंडे वाली मां से 23 गुणसूत्र और एक शुक्राणु वाले पिता से 23 गुणसूत्र प्राप्त होते हैं। जब ये दो रोगाणु कोशिकाएं विलीन हो जाती हैं, तो हमें वह परिणाम मिलता है जो हम दर्पण में और अपने आसपास देखते हैं। एक साइटोजेनेटिक विशेषज्ञ गुणसूत्रों के अध्ययन में लगा हुआ है। इस उद्देश्य के लिए, लिम्फोसाइट्स नामक रक्त कोशिकाओं का उपयोग किया जाता है, जिन्हें विशेष रूप से संसाधित किया जाता है। गुणसूत्रों का एक समूह, जो किसी विशेषज्ञ द्वारा जोड़े में और क्रम संख्या द्वारा वितरित किया जाता है - पहली जोड़ी, आदि, कैरियोटाइप कहलाते हैं। हम दोहराते हैं, प्रत्येक कोशिका के केंद्रक में 46 गुणसूत्र या 23 जोड़े होते हैं। गुणसूत्रों की अंतिम जोड़ी किसी व्यक्ति के लिंग के लिए जिम्मेदार होती है। लड़कियों में, ये XX गुणसूत्र होते हैं, उनमें से एक माँ से प्राप्त होता है, दूसरा पिता से। लड़कों में XY सेक्स क्रोमोसोम होते हैं। पहला माँ से और दूसरा पिता से प्राप्त हुआ था। आधे शुक्राणु में X गुणसूत्र और दूसरे आधे में Y गुणसूत्र होते हैं।

गुणसूत्रों के समूह में परिवर्तन के कारण होने वाली बीमारियों का एक समूह है। इनमें से सबसे आम हैं डाउन की बीमारी(प्रति 700 नवजात शिशुओं में से एक)। एक बच्चे में इस बीमारी का निदान नवजात शिशु के प्रसूति अस्पताल में रहने के पहले 5-7 दिनों में एक नवजात चिकित्सक द्वारा किया जाना चाहिए और बच्चे के कैरियोटाइप की जांच करके इसकी पुष्टि की जानी चाहिए। डाउन रोग में कैरियोटाइप 47 गुणसूत्र होते हैं, तीसरा गुणसूत्र 21वें जोड़े में पाया जाता है। लड़कियां और लड़के इसी तरह से इस क्रोमोसोमल असामान्यता से पीड़ित हैं।

केवल लड़कियों के पास हो सकता है शेरशेव्स्की-टर्नर रोग... पैथोलॉजी के पहले लक्षण 10-12 साल की उम्र में सबसे अधिक बार ध्यान देने योग्य होते हैं, जब लड़की के सिर के पीछे छोटे कद, कम बाल होते हैं, 13-14 साल की उम्र में मासिक धर्म का कोई संकेत नहीं होता है। मानसिक विकास में थोड़ा विलंब होता है। शेरशेव्स्की-टर्नर रोग वाले वयस्क रोगियों में प्रमुख लक्षण बांझपन है। ऐसे रोगी का कैरियोटाइप 45 गुणसूत्र होता है। एक एक्स गुणसूत्र गायब है। रोग की घटना 3,000 लड़कियों में से 1 है और लड़कियों में 130-145 सेमी - 73 प्रति 1000 की ऊंचाई है।

केवल पुरुषों के पास है क्लेनफेल्टर रोग, जिसका निदान सबसे अधिक बार 16-18 वर्ष की आयु में स्थापित किया जाता है। रोगी की उच्च वृद्धि (190 सेमी और अधिक) होती है, अक्सर मानसिक विकास में मामूली अंतराल, लंबी भुजाओं के विकास के अनुपात में, छाती को उसके परिधि से ढकता है। कैरियोटाइप का अध्ययन करते समय, 47 गुणसूत्र देखे जाते हैं - 47, XXY। क्लेनफेल्टर रोग वाले वयस्क रोगियों में, बांझपन प्रमुख लक्षण है। रोग की व्यापकता 1: 18,000 स्वस्थ पुरुष, मानसिक मंदता वाले 1:95 लड़के और बांझ 9 पुरुषों में से एक है।

ऊपर, हमने सबसे आम गुणसूत्र रोगों का वर्णन किया है। वंशानुगत प्रकृति के 5,000 से अधिक रोगों को मोनोजेनिक के रूप में वर्गीकृत किया जाता है, जिसमें मानव कोशिका के केंद्रक में पाए जाने वाले 30,000 जीनों में से किसी एक में परिवर्तन, उत्परिवर्तन होता है। कुछ जीनों का कार्य इस जीन के अनुरूप प्रोटीन या प्रोटीन के संश्लेषण (गठन) में योगदान देता है, जो शरीर की कोशिकाओं, अंगों और प्रणालियों के कामकाज के लिए जिम्मेदार होते हैं। एक जीन के विघटन (उत्परिवर्तन) से प्रोटीन संश्लेषण का उल्लंघन होता है और शरीर की कोशिकाओं, अंगों और प्रणालियों के शारीरिक कार्य में व्यवधान होता है, जिसमें यह प्रोटीन शामिल होता है। आइए इनमें से सबसे आम बीमारियों को देखें।

2-3 महीने से कम उम्र के सभी बच्चों को निश्चित रूप से मूत्र का एक विशेष जैव रासायनिक अध्ययन करना चाहिए ताकि उन्हें बाहर किया जा सके फेनिलकेटोनुरिया या पाइरुविक ओलिगोफ्रेनिया... इस वंशानुगत बीमारी के साथ, रोगी के माता-पिता स्वस्थ लोग होते हैं, लेकिन उनमें से प्रत्येक बिल्कुल एक ही पैथोलॉजिकल जीन (तथाकथित रिसेसिव जीन) का वाहक होता है और 25% के जोखिम के साथ उनका एक बीमार बच्चा हो सकता है। अधिकतर ऐसे मामले संबंधित विवाहों में होते हैं। फेनिलकेटोनुरिया सबसे आम वंशानुगत बीमारियों में से एक है। इस विकृति की आवृत्ति 1: 10,000 नवजात शिशु हैं। फेनिलकेटोनुरिया का सार यह है कि अमीनो एसिड फेनिलएलनिन शरीर द्वारा अवशोषित नहीं होता है और इसकी विषाक्त सांद्रता मस्तिष्क और कई अंगों और प्रणालियों की कार्यात्मक गतिविधि को नकारात्मक रूप से प्रभावित करती है। मानसिक और मोटर विकास में देरी, मिरगी जैसे दौरे, अपच संबंधी अभिव्यक्तियाँ (जठरांत्र संबंधी मार्ग के विकार) और जिल्द की सूजन (त्वचा के घाव) इस रोग की मुख्य नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ हैं। उपचार में मुख्य रूप से एक विशेष आहार और अमीनो एसिड फेनिलएलनिन से रहित अमीनो एसिड मिश्रण का उपयोग होता है।

1-1.5 वर्ष से कम उम्र के बच्चों को एक गंभीर वंशानुगत बीमारी की पहचान करने के लिए निदान करने की सलाह दी जाती है - सिस्टिक फाइब्रोसिस... इस विकृति के साथ, श्वसन प्रणाली और जठरांत्र संबंधी मार्ग को नुकसान होता है। रोगी अपच संबंधी अभिव्यक्तियों (दस्त के बाद कब्ज, मतली, आदि) के संयोजन में फेफड़े और ब्रांकाई की पुरानी सूजन के लक्षण विकसित करता है। इस रोग की घटना 1: 2500 है। उपचार में एंजाइमैटिक दवाओं का उपयोग होता है जो अग्न्याशय, पेट और आंतों की कार्यात्मक गतिविधि का समर्थन करते हैं, साथ ही साथ विरोधी भड़काऊ दवाओं की नियुक्ति भी करते हैं।

अधिक बार, जीवन के एक वर्ष के बाद ही, एक व्यापक और प्रसिद्ध बीमारी की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ देखी जाती हैं - हीमोफीलिया... ज्यादातर लड़के इस विकृति से पीड़ित होते हैं। इन बीमार बच्चों की माताएँ उत्परिवर्तन की वाहक होती हैं। काश, कभी-कभी बच्चे के मेडिकल रिकॉर्ड में मां और उसके रिश्तेदारों के बारे में कुछ नहीं लिखा होता। हीमोफिलिया में देखा गया रक्त का थक्का जमने से अक्सर गंभीर जोड़ क्षति (रक्तस्रावी गठिया) और शरीर को अन्य नुकसान होता है, किसी भी कटौती के साथ लंबे समय तक रक्तस्राव होता है, जो किसी व्यक्ति के लिए घातक हो सकता है।

4-5 वर्ष की आयु में और केवल लड़कों में ही नैदानिक ​​लक्षण दिखाई देते हैं Duchenne पेशी dystrophy... हीमोफिलिया की तरह, मां उत्परिवर्तन की वाहक होती है, अर्थात। "कंडक्टर" या ट्रांसमीटर। कंकाल-धारीदार मांसपेशियां, सरल, निचले पैरों की मांसपेशियां, और वर्षों से और शरीर के अन्य सभी हिस्सों को संयोजी ऊतक द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है जो संकुचन में असमर्थ होता है। रोगी पूर्ण गतिहीनता और मृत्यु की प्रतीक्षा कर रहा है, अधिक बार जीवन के दूसरे दशक में। अब तक, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए कोई प्रभावी चिकित्सा विकसित नहीं की गई है, हालांकि हमारे सहित दुनिया भर की कई प्रयोगशालाओं में, इस विकृति के लिए आनुवंशिक इंजीनियरिंग विधियों के अनुप्रयोग पर शोध किया जा रहा है। प्रयोग में, प्रभावशाली परिणाम पहले ही प्राप्त हो चुके हैं, जो हमें ऐसे रोगियों के भविष्य के लिए आशावाद के साथ देखने की अनुमति देते हैं।

हमने सबसे आम वंशानुगत बीमारियों का संकेत दिया है जिनका पता नैदानिक ​​​​लक्षणों की शुरुआत से पहले ही आणविक निदान तकनीकों का उपयोग करके लगाया जाता है। हम मानते हैं कि कैरियोटाइप का अध्ययन, साथ ही सामान्य उत्परिवर्तन को बाहर करने के लिए बच्चे की परीक्षा, उन संस्थानों द्वारा की जानी चाहिए जहां बच्चा है। बच्चे के बारे में चिकित्सा डेटा में, उसके रक्त समूह और आरएच से संबंधित, कैरियोटाइप और आणविक आनुवंशिक अध्ययनों के डेटा को इंगित किया जाना चाहिए, जो वर्तमान समय में बच्चे के स्वास्थ्य की स्थिति को दर्शाता है और सबसे लगातार वंशानुगत बीमारियों की संभावना है। भविष्य।

प्रस्तावित परीक्षाएं निस्संदेह कई वैश्विक समस्याओं को हल करने में योगदान देंगी, दोनों बच्चे के लिए और उन लोगों के लिए जो इस बच्चे को अपने परिवार में ले जाना चाहते हैं।

वी.जी. वखारलोव्स्की - चिकित्सा आनुवंशिकीविद्, उच्चतम श्रेणी के बाल रोग विशेषज्ञ, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार। I.A के वंशानुगत और जन्मजात रोगों के प्रसवपूर्व निदान के लिए आनुवंशिक प्रयोगशाला के डॉक्टर। इससे पहले। ओट्टा - 30 से अधिक वर्षों से वह बच्चों के स्वास्थ्य के पूर्वानुमान, तंत्रिका तंत्र के वंशानुगत और जन्मजात रोगों से पीड़ित बच्चों के अध्ययन, निदान और उपचार पर चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श में लगे हुए हैं। 150 से अधिक प्रकाशनों के लेखक।

वंशानुगत और जन्मजात रोगों के प्रसवपूर्व निदान की प्रयोगशाला (रूसी चिकित्सा विज्ञान अकादमी के संबंधित सदस्य के प्रमुख, प्रोफेसर वी.एस. बरानोव) के नाम पर प्रसूति और स्त्री रोग संस्थान के नाम पर इससे पहले। ओटा RAMS, सेंट पीटर्सबर्ग

न केवल बाहरी लक्षण, बल्कि बीमारियां भी विरासत में मिल सकती हैं। पूर्वजों के जीन में विफलता, अंत में, संतानों में परिणाम की ओर ले जाती है। हम आपको सात सबसे आम अनुवांशिक बीमारियों के बारे में बताएंगे।

वंशानुगत गुण पूर्वजों के वंशजों को जीन के रूप में गुणसूत्रों नामक ब्लॉकों में संयुक्त रूप से पारित किए जाते हैं। शरीर की सभी कोशिकाओं में, सेक्स कोशिकाओं को छोड़कर, गुणसूत्रों का एक दोहरा सेट होता है, जिनमें से आधा माँ से आता है, और दूसरा भाग पिता से आता है। जीन में कुछ खराबी के कारण होने वाले रोग वंशानुगत होते हैं।

निकट दृष्टि दोष

या मायोपिया। आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी, जिसका सार यह है कि छवि आंख के रेटिना पर नहीं, बल्कि उसके सामने बनती है। इस घटना का सबसे आम कारण बढ़े हुए नेत्रगोलक माना जाता है। एक नियम के रूप में, मायोपिया किशोरावस्था के दौरान विकसित होता है। उसी समय, एक व्यक्ति पूरी तरह से करीब से देखता है, लेकिन खराब रूप से दूरी में देखता है।

यदि माता-पिता दोनों निकट दृष्टि दोष वाले हैं, तो उनके बच्चों में मायोपिया विकसित होने का जोखिम 50% से अधिक है। यदि माता-पिता दोनों की दृष्टि सामान्य है, तो मायोपिया विकसित होने की संभावना 10% से अधिक नहीं है।

मायोपिया की जांच करते हुए, कैनबरा में ऑस्ट्रेलियाई राष्ट्रीय विश्वविद्यालय के कर्मचारी इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि मायोपिया 30% कोकेशियान में निहित है और चीन, जापान, दक्षिण कोरिया आदि के निवासियों सहित 80% एशियाई मूल निवासियों को प्रभावित करता है। 45 हजार से अधिक लोगों के डेटा से, वैज्ञानिकों ने मायोपिया से जुड़े 24 जीनों की पहचान की है, और पहले से पहचाने गए दो जीनों के साथ उनके संबंध की भी पुष्टि की है। ये सभी जीन आंख के विकास, उसकी संरचना, आंखों के ऊतकों को संकेतों के संचरण के लिए जिम्मेदार होते हैं।

डाउन सिंड्रोम

सिंड्रोम, जिसका नाम अंग्रेजी चिकित्सक जॉन डाउन के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने पहली बार 1866 में इसका वर्णन किया था, गुणसूत्र उत्परिवर्तन का एक रूप है। डाउन सिंड्रोम सभी जातियों को प्रभावित करता है।

रोग इस तथ्य का परिणाम है कि कोशिकाओं में 21 वें गुणसूत्र की दो नहीं, बल्कि तीन प्रतियां होती हैं। आनुवंशिकीविद इसे ट्राइसॉमी कहते हैं। ज्यादातर मामलों में, माँ से बच्चे को अतिरिक्त गुणसूत्र पारित किया जाता है। आमतौर पर यह माना जाता है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम मां की उम्र पर निर्भर करता है। हालांकि, इस तथ्य के कारण कि, सामान्य तौर पर, ज्यादातर युवावस्था में जन्म देते हैं, डाउन सिंड्रोम वाले सभी बच्चों में से 80% 30 वर्ष से कम उम्र की महिलाओं में पैदा होते हैं।

जीन असामान्यताओं के विपरीत, गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं यादृच्छिक विफलताएं हैं। और एक परिवार में केवल एक ही व्यक्ति समान रोग से पीड़ित हो सकता है। लेकिन यहां भी अपवाद हैं: 3-5% मामलों में, डाउन सिंड्रोम के अधिक दुर्लभ - स्थानान्तरण रूप होते हैं, जब एक बच्चे में गुणसूत्रों के एक सेट की अधिक जटिल संरचना होती है। रोग का एक समान रूप एक ही परिवार की कई पीढ़ियों में दोहराया जा सकता है।
डाउनसाइड अप चैरिटी फाउंडेशन के अनुसार, डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 2,500 बच्चे हर साल रूस में पैदा होते हैं।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

एक और गुणसूत्र विकार। लगभग 500 नवजात लड़कों में से एक इस रोगविज्ञान के साथ है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम आमतौर पर यौवन के बाद होता है। इस सिंड्रोम वाले पुरुष बांझ होते हैं। इसके अलावा, उन्हें गाइनेकोमास्टिया की विशेषता है - ग्रंथियों और वसा ऊतक के अतिवृद्धि के साथ स्तन ग्रंथि का इज़ाफ़ा।

सिंड्रोम को इसका नाम अमेरिकी चिकित्सक हैरी क्लाइनफेल्टर के सम्मान में मिला, जिन्होंने पहली बार 1942 में पैथोलॉजी की नैदानिक ​​​​तस्वीर का वर्णन किया था। एंडोक्रिनोलॉजिस्ट फुलर अलब्राइट के साथ, उन्होंने पाया कि यदि आमतौर पर महिलाओं में सेक्स क्रोमोसोम XX की एक जोड़ी होती है, और पुरुषों में XY होती है, तो इस सिंड्रोम के साथ, पुरुषों में एक से तीन अतिरिक्त एक्स क्रोमोसोम होते हैं।

रंग अन्धता

या रंग अंधापन। यह वंशानुगत है, बहुत कम बार प्राप्त किया जाता है। यह एक या अधिक रंगों में अंतर करने में असमर्थता में व्यक्त किया जाता है।
कलर ब्लाइंडनेस एक्स क्रोमोसोम से जुड़ा हुआ है और "टूटे हुए" जीन के मालिक मां से बेटे को प्रेषित होता है। तदनुसार, 8% तक पुरुष और 0.4% से अधिक महिलाएं वर्णान्धता से पीड़ित नहीं हैं। तथ्य यह है कि पुरुषों में, एकल एक्स गुणसूत्र में "विवाह" की भरपाई नहीं की जाती है, क्योंकि उनके पास महिलाओं के विपरीत दूसरा एक्स गुणसूत्र नहीं होता है।

हीमोफीलिया

माताओं से बेटों को विरासत में मिली एक और बीमारी। विंडसर राजवंश से ब्रिटिश महारानी विक्टोरिया के वंशजों का इतिहास व्यापक रूप से जाना जाता है। न तो वह और न ही उसके माता-पिता रक्त के थक्के विकारों से जुड़ी इस गंभीर बीमारी से पीड़ित थे। संभवतः, जीन उत्परिवर्तन स्वतःस्फूर्त रूप से हुआ, इस तथ्य के कारण कि विक्टोरिया के पिता गर्भधारण के समय पहले से ही 52 वर्ष के थे।

बच्चों को विक्टोरिया से घातक जीन विरासत में मिला। उसका बेटा लियोपोल्ड 30 साल की उम्र में हीमोफिलिया से मर गया, और उसकी पांच बेटियों में से दो, एलिस और बीट्राइस, बदकिस्मत जीन के वाहक थे। विक्टोरिया के सबसे प्रसिद्ध वंशजों में से एक, जो हीमोफिलिया से पीड़ित था, उसकी पोती, त्सारेविच एलेक्सी का पुत्र है, जो अंतिम रूसी सम्राट निकोलस II का इकलौता पुत्र है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस

वंशानुगत रोग, जो बाहरी स्राव की ग्रंथियों के उल्लंघन में प्रकट होता है। यह पसीने में वृद्धि, बलगम के स्राव की विशेषता है, जो शरीर में जमा हो जाता है और बच्चे को विकसित होने से रोकता है, और, सबसे महत्वपूर्ण बात, फेफड़ों के पूर्ण कामकाज को रोकता है। मौत सांस रुकने से होने की संभावना है।

अमेरिकी रासायनिक और दवा निगम एबॉट की रूसी शाखा के अनुसार, यूरोपीय देशों में सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा कनाडा और संयुक्त राज्य अमेरिका में - 48 वर्ष, रूस में - 30 वर्ष है। प्रसिद्ध उदाहरणों में फ्रांसीसी गायक ग्रेगरी लेमर्शल शामिल हैं, जिनकी 23 वर्ष की आयु में मृत्यु हो गई। संभवतः, फ्रेडरिक चोपिन भी सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित थे, जिनकी 39 वर्ष की आयु में फेफड़ों की विफलता के परिणामस्वरूप मृत्यु हो गई थी।

प्राचीन मिस्र के पपीरी में वर्णित रोग। माइग्रेन का एक विशिष्ट लक्षण सिर के एक तरफ सिर दर्द के एपिसोडिक या नियमित रूप से गंभीर हमले हैं। ग्रीक मूल के रोमन चिकित्सक गैलेन, जो दूसरी शताब्दी में रहते थे, ने बीमारी को हेमीक्रानिया कहा, जिसका अनुवाद "सिर का आधा" होता है। इस शब्द से "माइग्रेन" शब्द आया है। 90 के दशक में। बीसवीं सदी में, यह पाया गया कि माइग्रेन मुख्य रूप से आनुवंशिक कारकों के कारण होता है। कई जीनों की खोज की गई है जो विरासत में माइग्रेन के संचरण के लिए जिम्मेदार हैं।

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हर एक चीज़ आनुवंशिक रोग, जिनमें से कई हजार आज ज्ञात हैं, मानव आनुवंशिक सामग्री (डीएनए) में असामान्यताओं के कारण होते हैं।

आनुवंशिक रोगों को एक या एक से अधिक जीनों के उत्परिवर्तन के साथ जोड़ा जा सकता है, स्थान के उल्लंघन के साथ, पूरे गुणसूत्रों (गुणसूत्र रोगों) की अनुपस्थिति या दोहराव के साथ-साथ माइटोकॉन्ड्रिया (माइटोकॉन्ड्रियल रोग) की आनुवंशिक सामग्री में मातृ संचरित उत्परिवर्तन के साथ। .

अकेले 4000 से अधिक एकल जीन विकारों का वर्णन किया गया है।

आनुवंशिक रोगों के बारे में थोड़ा

चिकित्सा लंबे समय से ज्ञात है कि विभिन्न जातीय समूहों में कुछ आनुवंशिक रोगों की प्रवृत्ति होती है। उदाहरण के लिए, भूमध्यसागरीय क्षेत्र के लोग थैलेसीमिया से पीड़ित होने की अधिक संभावना रखते हैं। हम जानते हैं कि मां की उम्र बच्चे में कई अनुवांशिक बीमारियों के जोखिम को दृढ़ता से प्रभावित करती है।

यह भी ज्ञात है कि शरीर द्वारा पर्यावरण का विरोध करने के प्रयास के रूप में हमारे भीतर कुछ आनुवंशिक रोग उत्पन्न हुए हैं। सिकल सेल एनीमिया, आधुनिक आंकड़ों के अनुसार, अफ्रीका में उत्पन्न हुआ, जहां हजारों वर्षों से मलेरिया मानवता का वास्तविक संकट था। सिकल सेल रोग में, मनुष्यों में लाल रक्त कोशिका उत्परिवर्तन होता है जो मेजबान को प्लास्मोडियम मलेरिया के लिए प्रतिरोधी बनाता है।

वैज्ञानिकों ने आज सैकड़ों आनुवंशिक रोगों के लिए परीक्षण विकसित किए हैं। हम सिस्टिक फाइब्रोसिस, डाउन सिंड्रोम, नाजुक एक्स सिंड्रोम, वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया, ब्लूम सिंड्रोम, कैनावन रोग, फैनकोनी एनीमिया, पारिवारिक डिसऑटोनॉमी, गौचर रोग, नीमन-पिक रोग, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, थैलेसीमिया और कई अन्य बीमारियों के लिए परीक्षण कर सकते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस।

सिस्टिक फाइब्रोसिस, जिसे अंग्रेजी साहित्य में सिस्टिक फाइब्रोसिस के रूप में जाना जाता है, विशेष रूप से कोकेशियान और एशकेनाज़ी यहूदियों में सबसे आम आनुवंशिक बीमारियों में से एक है। यह प्रोटीन की कमी के कारण होता है, जो कोशिकाओं में क्लोराइड संतुलन को नियंत्रित करता है। इस प्रोटीन की कमी का परिणाम ग्रंथियों के स्राव के गुणों का मोटा होना और उल्लंघन है। सिस्टिक फाइब्रोसिस श्वसन प्रणाली, पाचन तंत्र और प्रजनन प्रणाली के बिगड़ा कार्यों से प्रकट होता है। लक्षण हल्के से लेकर बहुत गंभीर तक हो सकते हैं। रोग होने के लिए, माता-पिता दोनों को दोषपूर्ण जीन का वाहक होना चाहिए।

डाउन सिंड्रोम।

यह सबसे प्रसिद्ध गुणसूत्र विकार है जो गुणसूत्र 21 पर अधिक आनुवंशिक सामग्री की उपस्थिति के कारण होता है। डाउन सिंड्रोम प्रति 800-1000 नवजात शिशुओं में 1 बच्चे में दर्ज किया गया है। प्रसव पूर्व जांच से इस बीमारी का पता लगाना आसान है। सिंड्रोम को चेहरे की संरचना में विसंगतियों, मांसपेशियों की टोन में कमी, हृदय और पाचन तंत्र की विकृतियों के साथ-साथ विकास में देरी की विशेषता है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में अलग-अलग लक्षण होते हैं, जिनमें हल्के से लेकर बहुत गंभीर विकासात्मक अक्षमताएं होती हैं। यह बीमारी सभी जातीय समूहों के लिए समान रूप से खतरनाक है। सबसे महत्वपूर्ण जोखिम कारक मां की उम्र है।

कमजोर एक्स लक्ष्ण।

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम, या मार्टिन-बेल सिंड्रोम, सबसे सामान्य प्रकार की जन्मजात मानसिक मंदता से जुड़ा है। विकास में देरी बहुत हल्की या गंभीर हो सकती है, और कभी-कभी सिंड्रोम ऑटिज़्म से जुड़ा होता है। यह सिंड्रोम 1,500 पुरुषों में से 1 और 2,500 महिलाओं में से 1 में पाया जाता है। रोग एक्स गुणसूत्र पर असामान्य दोहराव वाले क्षेत्रों की उपस्थिति से जुड़ा हुआ है - इस तरह के जितने अधिक क्षेत्र, उतनी ही गंभीर बीमारी बढ़ती है।

वंशानुगत जमावट विकार।

रक्त का थक्का बनना शरीर में होने वाली सबसे जटिल जैव रासायनिक प्रक्रियाओं में से एक है, इसलिए विभिन्न चरणों में थक्के के विकारों की एक विशाल विविधता होती है। थक्के विकारों से रक्तस्राव की प्रवृत्ति हो सकती है या, इसके विपरीत, रक्त के थक्कों का निर्माण हो सकता है।

ज्ञात बीमारियों में लीडेन उत्परिवर्तन (कारक वी लीडेन) से जुड़े थ्रोम्बोफिलिया शामिल हैं। प्रोथ्रोम्बिन (कारक II) की कमी, प्रोटीन सी की कमी, प्रोटीन एस की कमी, एंटीथ्रोम्बिन III की कमी, और अन्य सहित अन्य आनुवंशिक जमावट विकार हैं।

हीमोफिलिया के बारे में सभी ने सुना है - जमावट का एक वंशानुगत विकार, जिसमें आंतरिक अंगों, मांसपेशियों, जोड़ों में खतरनाक रक्तस्राव होता है, असामान्य मासिक धर्म रक्तस्राव होता है, और किसी भी मामूली चोट से शरीर को रोकने में असमर्थता के कारण अपूरणीय परिणाम हो सकते हैं। रक्तस्त्राव। सबसे आम हीमोफिलिया ए (जमावट कारक VIII की कमी) है; हीमोफिलिया बी (कारक IX की कमी) और हीमोफिलिया सी (कारक XI की कमी) के रूप में भी जाना जाता है।

एक बहुत ही सामान्य वॉन विलेब्रांड रोग भी है, जिसमें कारक VIII के निम्न स्तर के कारण सहज रक्तस्राव देखा जाता है। इस बीमारी का वर्णन 1926 में फिनिश बाल रोग विशेषज्ञ वॉन विलेब्रांड ने किया था। अमेरिकी शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि दुनिया की 1% आबादी इससे पीड़ित है, लेकिन उनमें से ज्यादातर में आनुवंशिक दोष गंभीर लक्षण पैदा नहीं करता है (उदाहरण के लिए, महिलाओं को केवल भारी अवधि हो सकती है)। चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण मामले, उनकी राय में, १०,००० में १ व्यक्ति में, यानी ०.०१% में देखे जाते हैं।

पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया।

यह वंशानुगत चयापचय संबंधी विकारों का एक समूह है जो रक्त में असामान्य रूप से उच्च स्तर के लिपिड और कोलेस्ट्रॉल द्वारा प्रकट होता है। पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया मोटापे, बिगड़ा हुआ ग्लूकोज सहिष्णुता, मधुमेह, स्ट्रोक और दिल के दौरे से जुड़ा है। बीमारी के उपचार में जीवनशैली में बदलाव और सख्त आहार शामिल हैं।

हनटिंग्टन रोग।

हनटिंग्टन रोग (कभी-कभी हंटिंगटन का) एक विरासत में मिला विकार है जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के क्रमिक अध: पतन का कारण बनता है। मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाओं के कार्य का नुकसान व्यवहार में परिवर्तन, असामान्य अचानक गति (कोरिया), अनियंत्रित मांसपेशियों के संकुचन, चलने में कठिनाई, स्मृति हानि, भाषण और निगलने संबंधी विकारों के साथ होता है।

आधुनिक उपचार का उद्देश्य रोग के लक्षणों का मुकाबला करना है। हंटिंगटन की बीमारी आमतौर पर 30-40 साल की उम्र में खुद को प्रकट करना शुरू कर देती है, और इससे पहले एक व्यक्ति को अपने भाग्य के बारे में पता नहीं हो सकता है। कम अक्सर, यह बीमारी बचपन में ही बढ़ने लगती है। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख रोग है - यदि माता-पिता में से किसी एक में दोषपूर्ण जीन है, तो बच्चे को इसके होने की 50% संभावना है।

Duchenne पेशी dystrophy।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के साथ, लक्षण आमतौर पर 6 साल की उम्र से पहले दिखाई देते हैं। इनमें थकान, मांसपेशियों में कमजोरी (पैरों से शुरू होकर ऊपर जाना), संभावित मानसिक मंदता, हृदय और श्वसन संबंधी समस्याएं और रीढ़ और छाती की विकृति शामिल हैं। प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी विकलांगता की ओर ले जाती है; 12 साल की उम्र तक, कई बच्चे पहले से ही व्हीलचेयर तक ही सीमित हैं। लड़के बीमार हैं।

बेकर की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी।

बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के साथ, लक्षण डचेन डिस्ट्रोफी के समान होते हैं, लेकिन बाद में होते हैं और अधिक धीरे-धीरे विकसित होते हैं। ऊपरी शरीर में मांसपेशियों की कमजोरी पिछले प्रकार की डिस्ट्रोफी की तरह गंभीर नहीं होती है। लड़के बीमार हैं। रोग की शुरुआत 10-15 वर्ष में होती है, और 25-30 वर्ष की आयु तक, रोगी आमतौर पर व्हीलचेयर तक ही सीमित रहते हैं।

दरांती कोशिका अरक्तता।

इस अनुवांशिक रोग में लाल रक्त कणिकाओं का आकार बिगड़ जाता है, जो दरांती के समान हो जाते हैं - इसलिए यह नाम पड़ा है। परिवर्तित लाल रक्त कोशिकाएं अंगों और ऊतकों को पर्याप्त ऑक्सीजन नहीं पहुंचा सकती हैं। यह रोग गंभीर संकट की ओर ले जाता है जो रोगी के जीवन में बार-बार या केवल कुछ ही बार होता है। छाती, पेट और हड्डियों में दर्द के अलावा थकान, सांस लेने में तकलीफ, क्षिप्रहृदयता, बुखार आदि होता है।

उपचार में दर्द निवारक, हेमटोपोइजिस का समर्थन करने के लिए फोलिक एसिड, रक्त आधान, डायलिसिस और एपिसोड की आवृत्ति को कम करने के लिए हाइड्रोक्सीयूरिया शामिल हैं। सिकल सेल एनीमिया मुख्य रूप से अफ्रीकी और भूमध्य मूल के लोगों के साथ-साथ दक्षिण और मध्य अमेरिका में होता है।

थैलेसीमिया।

थैलेसीमिया (बीटा-थैलेसीमिया और अल्फा-थैलेसीमिया) वंशानुगत रोगों का एक समूह है जिसमें हीमोग्लोबिन का सही संश्लेषण बाधित होता है। नतीजतन, एनीमिया विकसित होता है। मरीजों को थकान, सांस की तकलीफ, हड्डियों में दर्द, बढ़े हुए प्लीहा और भंगुर हड्डियां, खराब भूख, गहरे रंग का मूत्र, त्वचा का पीलापन की शिकायत होती है। ऐसे लोग संक्रामक रोगों के शिकार होते हैं।

फेनिलकेटोनुरिया।

फेनिलकेटोनुरिया एक लीवर एंजाइम की कमी का परिणाम है जो अमीनो एसिड फेनिलएलनिन को दूसरे अमीनो एसिड, टायरोसिन में परिवर्तित करने के लिए आवश्यक है। यदि रोग का समय पर निदान नहीं किया जाता है, तो बच्चे के शरीर में बड़ी मात्रा में फेनिलएलनिन जमा हो जाता है, जिससे मानसिक मंदता, तंत्रिका तंत्र को नुकसान और दौरे पड़ते हैं। उपचार में सख्त आहार और रक्त में फेनिलएलनिन के स्तर को कम करने के लिए कॉफ़ेक्टर टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन (बीएच 4) का उपयोग शामिल है।

अल्फा-1-एंटीट्रिप्सिन की कमी।

यह रोग फेफड़ों और रक्त में एंजाइम अल्फा-1-एंटीट्रोप्सिन की अपर्याप्त मात्रा के कारण होता है, जिससे वातस्फीति जैसे परिणाम होते हैं। रोग के शुरुआती लक्षणों में सांस की तकलीफ और घरघराहट शामिल हैं। अन्य लक्षण: वजन घटना, लगातार श्वसन संक्रमण, थकान, क्षिप्रहृदयता।

ऊपर सूचीबद्ध लोगों के अलावा, कई अन्य अनुवांशिक बीमारियां हैं। आज, उनके लिए कोई आमूलचूल इलाज नहीं है, लेकिन जीन थेरेपी में अपार संभावनाएं हैं। कई बीमारियों, खासकर जब जल्दी निदान किया जाता है, को सफलतापूर्वक नियंत्रित किया जा सकता है और रोगी पूर्ण, उत्पादक जीवन जीने में सक्षम होते हैं।

मानव शरीर में हर जीन अद्वितीय जानकारी रखता हैडीएनए में निहित है। किसी विशेष व्यक्ति का जीनोटाइप अपनी अनूठी बाहरी विशेषताओं दोनों को प्रदान करता है और काफी हद तक उसके स्वास्थ्य की स्थिति को निर्धारित करता है।

20 वीं शताब्दी के उत्तरार्ध से आनुवंशिकी में चिकित्सा की रुचि लगातार बढ़ रही है। विज्ञान के इस क्षेत्र के विकास से बीमारियों पर शोध करने के नए तरीके खुलते हैं, जिनमें दुर्लभ भी शामिल हैं, जिन्हें लाइलाज माना जाता था। आज तक, कई हजार बीमारियों की खोज की गई है जो पूरी तरह से मानव जीनोटाइप पर निर्भर करती हैं। आइए इन बीमारियों के कारणों, उनकी बारीकियों पर विचार करें, उनके निदान और उपचार के कौन से तरीके आधुनिक चिकित्सा द्वारा उपयोग किए जाते हैं।

आनुवंशिक रोगों के प्रकार

आनुवंशिक रोगों को वंशानुगत रोग माना जाता है जो जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। यह समझना महत्वपूर्ण है कि जन्मजात दोष जो अंतर्गर्भाशयी संक्रमण के परिणामस्वरूप प्रकट होते हैं, एक गर्भवती महिला द्वारा अवैध दवाओं का उपयोग और गर्भावस्था को प्रभावित करने वाले अन्य बाहरी कारक आनुवंशिक रोगों से संबंधित नहीं हैं।

मानव आनुवंशिक रोगों को निम्नलिखित प्रकारों में विभाजित किया गया है:

गुणसूत्र विपथन (पुनर्व्यवस्था)

इस समूह में गुणसूत्रों की संरचनात्मक संरचना में परिवर्तन से जुड़े विकृति शामिल हैं। ये परिवर्तन गुणसूत्रों के टूटने के कारण होते हैं, जिससे उनमें पुनर्वितरण, दोहराव या आनुवंशिक सामग्री का नुकसान होता है। यह वह सामग्री है जो वंशानुगत जानकारी के भंडारण, प्रजनन और संचरण को सुनिश्चित करती है।

क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था से आनुवंशिक असंतुलन होता है, जो शरीर के विकास के सामान्य पाठ्यक्रम को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है। क्रोमोसोमल रोगों में विपथन प्रकट होते हैं: कैट क्राई सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, एक्स क्रोमोसोम या वाई क्रोमोसोम पर पॉलीसोमी, आदि।

दुनिया में सबसे आम गुणसूत्र असामान्यता डाउन सिंड्रोम है। यह विकृति मानव जीनोटाइप में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होती है, अर्थात, रोगी में 46 के बजाय 47 गुणसूत्र होते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में तीन प्रतियों के साथ गुणसूत्रों की 21 वीं जोड़ी (कुल मिलाकर 23) होती है, नहीं दो। ऐसे दुर्लभ मामले हैं जब यह अनुवांशिक बीमारी 21 वीं जोड़ी गुणसूत्र स्थानांतरण या मोज़ेकवाद का परिणाम है। अधिकांश मामलों में, सिंड्रोम वंशानुगत विकार नहीं है (100 में से 91)।

मोनोजेनिक रोग

यह समूह रोगों की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों के मामले में काफी विषम है, लेकिन यहां प्रत्येक आनुवंशिक रोग जीन स्तर पर डीएनए क्षति के कारण होता है। आज तक, 4000 से अधिक मोनोजेनिक रोगों की खोज और वर्णन किया जा चुका है। इनमें मानसिक मंदता वाले रोग, और वंशानुगत चयापचय संबंधी रोग, माइक्रोसेफली के पृथक रूप, हाइड्रोसिफ़लस और कई अन्य बीमारियाँ शामिल हैं। कुछ रोग पहले से ही नवजात शिशुओं में ध्यान देने योग्य होते हैं, अन्य केवल युवावस्था में या किसी व्यक्ति के 30 - 50 वर्ष तक पहुंचने के बाद खुद को महसूस करते हैं।

पॉलीजेनिक रोग

इन विकृतियों को न केवल आनुवंशिक प्रवृत्ति से समझाया जा सकता है, बल्कि बाहरी कारकों (अस्वास्थ्यकर आहार, खराब पारिस्थितिकी, आदि) द्वारा भी काफी हद तक समझाया जा सकता है। पॉलीजेनिक रोगों को बहुक्रियात्मक रोग भी कहा जाता है। यह इस तथ्य से उचित है कि वे कई जीनों के कार्यों के परिणामस्वरूप प्रकट होते हैं। सबसे आम बहुक्रियात्मक रोगों में शामिल हैं: संधिशोथ, उच्च रक्तचाप, कोरोनरी हृदय रोग, मधुमेह मेलेटस, यकृत सिरोसिस, सोरायसिस, सिज़ोफ्रेनिया, आदि।

ये रोग विरासत में मिली विकृति की कुल संख्या का लगभग 92% है। उम्र के साथ बीमारियों के मामले बढ़ते जाते हैं। बचपन में, रोगियों की संख्या कम से कम 10% है, और बुजुर्गों में - 25-30%।

आज तक, कई हजार आनुवंशिक रोगों का वर्णन किया गया है, उनमें से कुछ की एक छोटी सूची यहां दी गई है:

सबसे आम आनुवंशिक रोग	दुर्लभ आनुवंशिक रोग
हीमोफिलिया (रक्तस्राव विकार)	कापग्रास भ्रम (एक व्यक्ति का मानना ​​​​है कि उसके किसी करीबी को एक क्लोन द्वारा बदल दिया गया है)।
रंग अंधापन (रंग भेद करने में असमर्थता)	क्लेन-लेविन सिंड्रोम (अत्यधिक तंद्रा, व्यवहार संबंधी गड़बड़ी)
सिस्टिक फाइब्रोसिस (श्वसन विफलता)	एलिफेंटियासिस (दर्दनाक त्वचा वृद्धि)
स्पाइना बिफिडा (रीढ़ की हड्डी के आसपास कशेरुकाएं बंद नहीं होती हैं)	सिसेरो (मनोवैज्ञानिक विकार, अखाद्य चीजें खाने की इच्छा)
Tay-Sachs रोग (सीएनएस क्षति)	स्टेंडल सिंड्रोम (तेजी से दिल की धड़कन, मतिभ्रम, कला के कार्यों को देखते हुए चेतना का नुकसान)
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (पुरुषों में एण्ड्रोजन की कमी)	रॉबिन सिंड्रोम (मैक्सिलोफेशियल क्षेत्र की विकृति)
प्रेडर-विली सिंड्रोम (शारीरिक और बौद्धिक विकास का मंद होना, दिखने में दोष)	हाइपरट्रिचोसिस (बालों का अधिक बढ़ना)
फेनिलकेटोनुरिया (एमिनो एसिड चयापचय का उल्लंघन)	नीली त्वचा सिंड्रोम (नीली त्वचा का रंग)

कुछ आनुवंशिक रोग वस्तुतः हर पीढ़ी में हो सकते हैं। एक नियम के रूप में, वे बच्चों में नहीं, बल्कि उम्र के साथ दिखाई देते हैं। जोखिम कारक (खराब पारिस्थितिकी, तनाव, हार्मोनल असंतुलन, अस्वास्थ्यकर आहार) एक आनुवंशिक त्रुटि की अभिव्यक्ति में योगदान करते हैं। ऐसी बीमारियों में मधुमेह, सोरायसिस, मोटापा, उच्च रक्तचाप, मिर्गी, सिज़ोफ्रेनिया, अल्जाइमर रोग आदि शामिल हैं।

आनुवंशिक विकृति का निदान

किसी व्यक्ति के जीवन के पहले दिन से हर आनुवंशिक बीमारी का पता नहीं चलता है, उनमें से कुछ कई वर्षों के बाद ही प्रकट होते हैं। इस संबंध में, आनुवंशिक विकृति की उपस्थिति के लिए समय पर शोध करना बहुत महत्वपूर्ण है। इस तरह के निदान गर्भावस्था की योजना के चरण में और बच्चे को जन्म देने की अवधि के दौरान दोनों में किए जा सकते हैं।

कई निदान विधियां हैं:

जैव रासायनिक विश्लेषण

आपको वंशानुगत चयापचय संबंधी विकारों से जुड़े रोगों की पहचान करने की अनुमति देता है। विधि का तात्पर्य किसी व्यक्ति के रक्त परीक्षण, अन्य जैविक शरीर के तरल पदार्थों के गुणात्मक और मात्रात्मक अध्ययन से है;

साइटोजेनेटिक विधि

कोशिका गुणसूत्रों के संगठन में विकारों में निहित आनुवंशिक रोगों के कारणों की पहचान करता है;

आणविक साइटोजेनेटिक विधि

साइटोजेनेटिक विधि का एक उन्नत संस्करण, जो सूक्ष्म परिवर्तनों और सबसे छोटे गुणसूत्र टूटने का भी पता लगाना संभव बनाता है;

सिंड्रोमोलॉजिकल विधि

कई मामलों में एक आनुवंशिक बीमारी के समान लक्षण हो सकते हैं, जो अन्य, गैर-रोग संबंधी रोगों की अभिव्यक्तियों के साथ मेल खाएंगे। विधि में यह तथ्य शामिल है कि एक आनुवंशिकीविद् की परीक्षा और विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम की मदद से, लक्षणों के पूरे स्पेक्ट्रम से, केवल वे जो विशेष रूप से आनुवंशिक बीमारी का संकेत देते हैं, उन्हें अलग किया जाता है।

आणविक आनुवंशिक विधि

फिलहाल, यह सबसे विश्वसनीय और सटीक है। यह मानव डीएनए और आरएनए का अध्ययन करना संभव बनाता है, यहां तक ​​​​कि न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम सहित मामूली परिवर्तनों का भी पता लगाना संभव बनाता है। इसका उपयोग मोनोजेनिक रोगों और उत्परिवर्तन के निदान के लिए किया जाता है।

अल्ट्रासाउंड परीक्षा (अल्ट्रासाउंड)

महिला प्रजनन प्रणाली के रोगों की पहचान करने के लिए, पैल्विक अंगों के अल्ट्रासाउंड का उपयोग किया जाता है। अल्ट्रासाउंड का उपयोग जन्मजात असामान्यताओं और भ्रूण के कुछ गुणसूत्र रोगों के निदान के लिए भी किया जाता है।

यह ज्ञात है कि गर्भावस्था के पहले तिमाही में लगभग 60% सहज गर्भपात इस तथ्य के कारण होते हैं कि भ्रूण को एक आनुवंशिक बीमारी थी। इस प्रकार, माँ के शरीर को अव्यवहार्य भ्रूण से छुटकारा मिल जाता है। वंशानुगत आनुवंशिक रोग भी बांझपन या आवर्तक गर्भपात को भड़का सकते हैं। अक्सर, एक महिला को कई असफल परीक्षाओं से गुजरना पड़ता है जब तक कि वह एक आनुवंशिकीविद् नहीं बन जाती।

एक भ्रूण में आनुवंशिक रोग की घटना की सबसे अच्छी रोकथाम गर्भावस्था की योजना के दौरान माता-पिता का आनुवंशिक परीक्षण है। स्वस्थ होते हुए भी, एक पुरुष या महिला जीन के क्षतिग्रस्त हिस्सों को अपने जीनोटाइप में ले जा सकते हैं। यूनिवर्सल जेनेटिक टेस्ट जीन म्यूटेशन के आधार पर सौ से ज्यादा बीमारियों का पता लगाने में सक्षम है। यह जानते हुए कि भविष्य के माता-पिता में से कम से कम एक उल्लंघन का वाहक है, डॉक्टर आपको गर्भावस्था की तैयारी और इसके प्रबंधन के लिए पर्याप्त रणनीति चुनने में मदद करेंगे। तथ्य यह है कि गर्भावस्था के साथ होने वाले आनुवंशिक परिवर्तन भ्रूण को अपूरणीय क्षति पहुंचा सकते हैं और यहां तक ​​कि मां के जीवन के लिए भी खतरा बन सकते हैं।

गर्भावस्था के दौरान, महिलाओं को, विशेष अध्ययनों की मदद से, कभी-कभी भ्रूण के आनुवंशिक रोगों का निदान किया जाता है, जो यह सवाल उठा सकता है कि क्या यह गर्भावस्था को रखने के लायक है। इन विकृतियों के निदान की सबसे प्रारंभिक तिथि 9वां सप्ताह है। यह निदान सुरक्षित, गैर-आक्रामक पैनोरमा डीएनए परीक्षण का उपयोग करके किया जाता है। परीक्षण में गर्भवती मां से एक नस से रक्त लेना, भ्रूण की आनुवंशिक सामग्री को अलग करने के लिए एक अनुक्रमण विधि का उपयोग करना और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति के लिए इसकी जांच करना शामिल है। अध्ययन डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम, माइक्रोएलेटियन सिंड्रोम, सेक्स क्रोमोसोम असामान्यताएं और कई अन्य असामान्यताओं जैसी असामान्यताओं की पहचान करने में सक्षम है।

दूसरी ओर, एक वयस्क, आनुवंशिक परीक्षण पास करने के बाद, आनुवंशिक रोगों के प्रति अपनी प्रवृत्ति के बारे में पता लगा सकता है। इस मामले में, उसके पास प्रभावी निवारक उपायों का सहारा लेने और एक विशेषज्ञ द्वारा निगरानी की जा रही रोग संबंधी स्थिति की घटना को रोकने का मौका होगा।

आनुवंशिक रोगों का उपचार

कोई भी आनुवंशिक रोग दवा के लिए कठिनाइयाँ प्रस्तुत करता है, खासकर जब से उनमें से कुछ का निदान करना काफी कठिन होता है। सिद्धांत रूप में बड़ी संख्या में बीमारियों का इलाज नहीं किया जा सकता है: डाउन सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, म्यूकोविसिडोसिस, आदि। उनमें से कुछ गंभीरता से किसी व्यक्ति के जीवन काल को छोटा कर देते हैं।

उपचार के मुख्य तरीके:

• रोगसूचक

  दर्दनाक और असुविधाजनक लक्षणों से राहत देता है, रोग की प्रगति को रोकता है, लेकिन इसके कारण को समाप्त नहीं करता है।

  जनन-विज्ञा

  कीवस्काया यूलिया किरिलोवना

  यदि आपके पास है:

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