Dažniausios įvaikių genetinės ligos ir jų diagnozė. Dažniausios genetinės ligos Kokiame amžiuje atsiranda genetinės ligos

Instrukcijos

Šiandien žinoma, kad kelis tūkstančius genetinių ligų sukelia žmogaus DNR anomalijos. Kiekvienas iš mūsų turi 6-8 pažeistus genus, tačiau jie nepasireiškia ir nesukelia ligos vystymosi. Jei vaikas paveldės iš tėvo ir motinos du panašius nenormalius genus, jis susirgs. Todėl būsimi tėvai bando susitarti su genetiku, kad su jo pagalba būtų galima nustatyti galimą genetinių anomalijų pavojų.

Dauno sindromas yra viena iš labiausiai paplitusių genetinių ligų. Kūdikiai, turintys vieną papildomą chromosomą, gimsta pakitusia veido struktūra, sumažėjusiu raumenų tonusu, virškinimo ir širdies bei kraujagyslių sistemos apsigimimais. Tokie vaikai atsilieka nuo savo bendraamžių. Sindromas užregistruotas vienam vaikui iš 1000 naujagimių ir apie tai galite sužinoti jau antrame nėštumo trimestre, atlikus prenatalinį patikrinimą.

Cistinė fibrozė dažniausiai pasireiškia žmonėms iš Kaukazo ir. Jei abu tėvai yra genų su trūkumais nešiotojai, padidėja rizika susilaukti kūdikio, kai sutrikusi kvėpavimo, reprodukcinė sistema ir virškinamasis traktas. Šių problemų priežastis yra baltymų trūkumas, kuris yra gyvybiškai svarbus organizmui, nes kontroliuoja chloridų pusiausvyrą ląstelėse.

Hemofilija yra liga, susijusi su padidėjusiu kraujavimu. Ši liga yra moterų paveldima ir daugiausia pasireiškia vyrams vyrams. Dėl genų, atsakingų už kraujo krešėjimą, pažeidimo atsiranda sąnarių, raumenų ir vidaus organų kraujavimas, dėl kurio jie gali deformuotis. Jei toks kūdikis atsirado jūsų šeimoje, turėtumėte žinoti, kad jam neturėtų būti skiriami vaistai, mažinantys kraujo krešėjimą.

Trapus X sindromas arba, kaip jis dar vadinamas Martin-Bell sindromu, sukelia dažniausią įgimtą protinį atsilikimą. Pastebimas nedidelis ir didelis vystymosi uždelsimas. Dažnai šios ligos pasekmės yra susijusios su autizmu. Ligos eiga lemia nenormaliai besikartojančių X chromosomos sričių skaičių: kuo jų daugiau, tuo sunkesnės sindromo pasekmės.

Turner sindromas gali pasireikšti jūsų vaikui tik tuo atveju, jei nešiojate mergaitę. Viename iš 3000 naujagimių iš dalies arba visiškai nėra vienos ar dviejų X chromosomų. Kūdikiai, sergantys šia liga, turi labai mažą ūgį ir neveikiančias kiaušides. O jei moteris gimsta turėdama tris X chromosomas, diagnozuojamas X-trisomijos sindromas, kuris sukelia nedidelį protinį atsilikimą ir tam tikrais atvejais nevaisingumą.

Kiekvienas iš mūsų, galvodamas apie vaiką, svajoja turėti tik sveiką ir galiausiai laimingą sūnų ar dukrą. Kartais mūsų svajonės žlunga ir vaikas gimsta sunkiai sergantis, tačiau tai visiškai nereiškia, kad šis savas, gimtasis, kraujo (moksliškai: biologinis) vaikas dažniausiai bus mažiau mylimas ir ne toks gimtas.

Žinoma, gimus sergančiam vaikui yra neišmatuojamai daugiau rūpesčių, materialinių išlaidų, fizinio ir moralinio streso nei gimus sveikam. Kai kurie smerkia motiną ir (arba) tėvą už atsisakymą auginti sergantį vaiką. Bet, kaip mums sako Evangelija: „Neteisk ir nebūsi teisiamas“. Jie atsisako vaiko dėl įvairių priežasčių tiek dėl motinos ir (arba) tėvo (socialinės, materialinės, amžiaus ir pan.), Tiek dėl vaiko (ligos sunkumo, gydymo galimybės ir perspektyvos ir kt.). Vadinamieji apleisti vaikai gali būti tiek sergantys, tiek praktiškai sveiki žmonės, nepriklausomai nuo amžiaus: ir naujagimiai, ir kūdikiai, ir vyresni.

Dėl įvairių priežasčių sutuoktiniai nusprendžia paimti vaiką iš našlaičių namų arba iš karto iš motinystės ligoninės į šeimą. Rečiau, mūsų požiūriu, šį humanišką pilietinį aktą daro vienišos moterys. Taip atsitinka, kad neįgalūs vaikai palieka našlaičių namus, o jų įvardyti tėvai sąmoningai priima vaikus, sergančius Dauno liga ar kūdikių cerebriniu paralyžiumi ir kitomis ligomis.

Šio darbo užduotis yra išryškinti dažniausiai pasitaikančių paveldimų ligų, pasireiškiančių vaikui iškart po gimimo, klinikines ir genetines savybes, tuo pačiu remiantis klinikiniu ligos vaizdu, galima nustatyti diagnozę arba vėlesniais vaiko gyvenimo metais, kai diagnozuojama patologija priklausomai nuo laiko. pirmųjų simptomų, būdingų šiai ligai, atsiradimas. Kai kurias vaiko ligas galima nustatyti dar iki klinikinių simptomų atsiradimo, atliekant daugybę laboratorinių biocheminių, citogenetinių ir molekulinių genetinių tyrimų.

Kiekviena nėščia moteris persekioja tikimybę susilaukti vaiko, turinčio įgimtą ar paveldimą patologiją, vadinamosios populiacijos ar bendros statistinės rizikos, lygios 3–5 proc. Kai kuriais atvejais galima numatyti vaiko, sergančio viena ar kita liga, gimimą ir diagnozuoti patologiją jau vaiko intrauterinės raidos laikotarpiu. Kai kurie įgimti defektai ir ligos vaisiui nustatomi naudojant laboratorinius biocheminius, citogenetinius ir molekulinius genetinius metodus, tiksliau, prenatalinės (prenatalinės) diagnostikos metodų rinkinį.

Esame įsitikinę, kad visus vaikus, kuriuos siūloma įvaikinti / įvaikinti, turėtų išsamiai ištirti visi medicinos specialistai, kad būtų pašalinta atitinkama profilio patologija, įskaitant ir genetiko ištyrimus. Tokiu atveju reikia atsižvelgti į visus žinomus duomenis apie vaiką ir jo tėvus.

Kiekvienos žmogaus kūno ląstelės branduolyje yra 46 chromosomos, t. 23 poros, kuriose yra visa paveldima informacija. Žmogus gauna 23 chromosomas iš motinos su kiaušiniu ir 23 iš tėvo su sperma. Kai šios dvi lytinės ląstelės susijungia, gauname rezultatą, kurį matome veidrodyje ir aplink mus. Chromosomų tyrimą atlieka citogenetikos specialistas. Šiuo tikslu naudojamos kraujo ląstelės, vadinamos limfocitais, kurios yra specialiai perdirbamos. Chromosomų rinkinys, kurį specialistas paskirsto poromis ir eilės numeriu - pirmoji pora ir tt, vadinamas kariotipu. Mes kartojame, kiekvienos ląstelės branduolyje yra 46 chromosomos arba 23 poros. Paskutinė chromosomų pora yra atsakinga už asmens lytį. Mergaitėms tai yra XX chromosomos, viena iš jų gaunama iš motinos, kita - iš tėvo. Berniukai turi XY lytines chromosomas. Pirmasis buvo gautas iš motinos, o antrasis - iš tėvo. Pusėje spermos yra X chromosoma, o kitoje - Y chromosoma.

Yra grupė ligų, kurias sukelia pakitęs chromosomų rinkinys. Dažniausiai pasitaikantys yra šie dauno liga (vienas iš 700 naujagimių). Šios ligos diagnozę vaikui turėtų nustatyti neonatologas per pirmąsias 5–7 naujagimio buvimo motinystės ligoninėje dienas ir patvirtinti ištyrus vaiko kariotipą. Dauno ligos atveju kariotipas yra 47 chromosomos, trečioji chromosoma randama 21-oje poroje. Mergaitės ir berniukai vienodai kenčia nuo šios chromosomų patologijos.

Gali turėti tik mergaitės Šereševskio-Turnerio liga... Pirmieji patologijos požymiai dažniausiai pastebimi sulaukus 10–12 metų, kai mergaitė turi mažą ūgį, žemai susegtus plaukus galvos gale, 13–14 metų amžiaus nėra menstruacijų užuominų. Protinis vystymasis šiek tiek atsilieka. Pagrindinis simptomas suaugusiems pacientams, sergantiems Šereševskio-Turnerio liga, yra nevaisingumas. Tokio paciento kariotipas yra 45 chromosomos. Nėra vienos X chromosomos. Liga pasireiškia 1 iš 3000 mergaičių, o tarp mergaičių, kurių ūgis 130–145 cm - 73 iš 1000.

Tik vyrai turi kleinfelterio liga, kuris dažniausiai diagnozuojamas sulaukus 16-18 metų. Pacientas turi didelį augimą (190 cm ir daugiau), dažnai būna nedidelis protinio išsivystymo atsilikimas, neproporcingas ilgųjų rankų augimui, dengiančiam krūtinę jos apimtimi. Tiriant kariotipą, stebimos 47 chromosomos - 47, XXY. Suaugusiems pacientams, sergantiems Kleinfelterio liga, nevaisingumas yra pagrindinis simptomas. Liga paplitusi 1: 18 000 sveikų vyrų, 1: 95 berniukų, turinčių protinį atsilikimą, ir vienas iš 9 nevaisingų vyrų.

Aukščiau mes aprašėme dažniausiai pasitaikančias chromosomų ligas. Daugiau nei 5000 paveldimo pobūdžio ligų yra klasifikuojamos kaip monogeninės, kuriose įvyksta bet kurio iš 30 000 genų, esančių žmogaus ląstelės branduolyje, pakitimai, mutacijos. Tam tikrų genų darbas prisideda prie baltymo arba baltymų, atitinkančių šį geną, sintezės (formavimo), kurie yra atsakingi už ląstelių, organų ir kūno sistemų funkcionavimą. Geno pažeidimas (mutacija) lemia baltymų sintezės pažeidimą, o tada ląstelių, organų ir organizmo sistemų, kurių veikloje dalyvauja šis baltymas, fiziologinę funkciją. Panagrinėkime dažniausiai pasitaikančias šias ligas.

Visi vaikai, jaunesni nei 2–3 mėnesių, būtinai turi atlikti specialų biocheminį šlapimo tyrimą, kad jie būtų pašalinti fenilketonurija arba piruvinė oligofrenija... Sergant šia paveldima liga, paciento tėvai yra sveiki žmonės, tačiau kiekvienas iš jų yra to paties patologinio geno (vadinamojo recesyvinio geno) nešiotojas ir turėdamas 25% riziką gali turėti sergantį vaiką. Dažniau tokie atvejai būna susijusiose santuokose. Fenilketonurija yra viena iš labiausiai paplitusių paveldimų ligų. Šios patologijos dažnis yra 1: 10 000 naujagimių. Fenilketonurijos esmė yra ta, kad aminorūgšties fenilalaninas nėra absorbuojamas organizme, o jo toksiškos koncentracijos neigiamai veikia smegenų ir daugelio organų bei sistemų funkcinį aktyvumą. Pagrindiniai šios ligos klinikiniai požymiai yra atsilikęs protinis ir motorinis išsivystymas, į epileptiformą panašūs traukuliai, dispepsinės apraiškos (virškinimo trakto sutrikimai) ir dermatitas (odos pažeidimai). Gydymas daugiausia susijęs su specialia dieta ir amino rūgščių mišinių, kuriuose nėra amino rūgšties fenilalanino, naudojimu.

Vaikams iki 1–1,5 metų rekomenduojama atlikti diagnostiką, siekiant nustatyti sunkią paveldimą ligą - cistinė fibrozė... Su šia patologija pastebimi kvėpavimo sistemos ir virškinimo trakto pažeidimai. Pacientui būdingi lėtinio plaučių ir bronchų uždegimo simptomai kartu su dispepsinėmis apraiškomis (viduriavimas, po kurio prasideda vidurių užkietėjimas, pykinimas ir kt.). Šios ligos dažnis yra 1: 2500. Gydymas susideda iš fermentinių vaistų, palaikančių kasos, skrandžio ir žarnyno funkcinį aktyvumą, vartojimo, taip pat paskyrus priešuždegiminius vaistus.

Dažniau, tik praėjus vieneriems gyvenimo metams, ištinka plačiai paplitusi ir gerai žinoma liga - hemofilija... Dažniausiai berniukai kenčia nuo šios patologijos. Šių sergančių vaikų motinos yra mutacijos nešėjos. Deja, vaiko ligos istorijoje kartais nieko nerašoma apie motiną ir jos artimuosius. Kraujo krešėjimo sutrikimas, stebimas hemofilijoje, dažnai sukelia sunkų sąnarių pažeidimą (hemoraginis artritas) ir kitokį kūno pažeidimą, su bet kokiais pjūviais, pastebimas užsitęsęs kraujavimas, kuris žmogui gali būti mirtinas.

4-5 metų amžiaus ir tik berniukams būdingi klinikiniai požymiai diušeno raumenų distrofija... Kaip ir hemofilija, motina yra mutacijos nešėja, t. „Laidininkas“ arba siųstuvas. Skeleto raumenys, paprastesni, apatinių kojų raumenys, o metams bėgant ir visos kitos kūno dalys, yra pakeisti jungiamuoju audiniu, kuris nesugeba susitraukti. Paciento laukia visiška nejudrumas ir mirtis, dažniau - antrame gyvenimo dešimtmetyje. Iki šiol nebuvo sukurta efektyvi Duchenne raumenų distrofijos terapija, nors daugelyje pasaulio laboratorijų, taip pat ir mūsų, vykdomi genetinės inžinerijos metodų taikymo šiai patologijai tyrimai. Eksperimento metu jau buvo gauti įspūdingi rezultatai, kurie leidžia optimistiškai žvelgti į tokių pacientų ateitį.

Mes nurodėme dažniausiai pasitaikančias paveldimas ligas, kurios aptinkamos naudojant molekulinės diagnostikos metodus dar prieš prasidedant klinikiniams simptomams. Mes manome, kad kariotipo tyrimas, taip pat vaiko tyrimas siekiant atskirti įprastas mutacijas, turėtų būti atliekamas tų įstaigų, kuriose vaikas yra. Medicininiuose duomenyse apie vaiką, kartu su jo kraujo grupe ir priklausančiu Rh, turi būti nurodyti kariotipo ir molekulinių genetinių tyrimų duomenys, apibūdinantys vaiko sveikatos būklę šiuo metu ir dažniausių paveldimų ligų pasireiškimo tikimybė ateityje.

Siūlomi egzaminai neabejotinai prisidės prie daugelio globalių problemų sprendimo tiek vaikui, tiek žmonėms, norintiems priimti šį vaiką į savo šeimą.

V.G. Vakharlovsky - medicinos genetikas, aukščiausios kategorijos vaikų neuropatologas, medicinos mokslų kandidatas. Paveldimų ir įgimtų ligų prenatalinės diagnostikos genetinės laboratorijos gydytojas PRIEŠ. Otta - daugiau nei 30 metų užsiima medicininėmis ir genetinėmis konsultacijomis vaikų sveikatos prognozavimo klausimais, vaikų, kenčiančių nuo paveldimų ir įgimtų nervų sistemos ligų, tyrimo, diagnozavimo ir gydymo klausimais. Daugiau nei 150 publikacijų autorius.

Paveldimų ir įgimtų ligų prenatalinės diagnostikos laboratorija (Rusijos medicinos mokslų akademijos korespondento vadovas, profesorius V.S.Baranovas), pavadinto Akušerijos ir ginekologijos instituto vardu PRIEŠ. Otta RAMS, Sankt Peterburgas

Paveldėti gali ne tik išoriniai požymiai, bet ir ligos. Protėvių genų gedimai galiausiai sukelia pasekmes palikuonims. Čia yra septynios labiausiai paplitusios genetinės ligos.

Paveldimos savybės perduodamos protėvių palikuonims genų, sujungtų į blokus, vadinamus chromosomomis, pavidalu. Visos kūno ląstelės, išskyrus lytines ląsteles, turi dvigubą chromosomų rinkinį, iš kurių pusė ateina iš motinos, o antroji dalis - iš tėvo. Ligos, kurias sukelia tam tikri genų veiklos sutrikimai, yra paveldimos.

Trumparegystė

Arba trumparegystė. Genetiškai nustatyta liga, kurios esmė ta, kad vaizdas formuojasi ne ant akies tinklainės, o priešais ją. Dažniausia šio reiškinio priežastis yra padidėjęs akies obuolys. Paprastai trumparegystė vystosi paauglystėje. Tuo pačiu metu žmogus mato puikiai šalia, bet prastai mato tolumoje.

Jei abu tėvai yra nematantys, jų vaikų trumparegystės rizika yra didesnė nei 50%. Jei abu tėvai turi normalų regėjimą, tada trumparegystės tikimybė yra ne didesnė kaip 10%.

Tyrinėdami trumparegystę, Australijos nacionalinio universiteto Kanbera darbuotojai padarė išvadą, kad trumparegystė būdinga 30% kaukaziečių ir ja serga iki 80% Azijos vietinių gyventojų, įskaitant Kinijos, Japonijos, Pietų Korėjos ir kt. Gyventojus. Surinkę duomenis iš daugiau nei 45 tūkstančių žmonių, mokslininkai nustatė 24 genus, susijusius su trumparegyste, taip pat patvirtino jų ryšį su dviem anksčiau nustatytais genais. Visi šie genai yra atsakingi už akies vystymąsi, jos struktūrą, signalų perdavimą į akies audinį.

Dauno sindromas

Sindromas, pavadintas anglų gydytojo Johno Downo, pirmą kartą jį apibūdinusio 1866 m., Vardu, yra chromosomų mutacijos forma. Visoms rasėms įtakos turi Dauno sindromas.

Liga yra pasekmė to, kad ląstelėse yra ne dvi, o trys 21-osios chromosomos kopijos. Genetikai tai vadina trisomija. Daugeliu atvejų papildoma chromosoma perduodama vaikui iš motinos. Visuotinai pripažįstama, kad rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu priklauso nuo motinos amžiaus. Tačiau dėl to, kad dažniausiai gimdo dažniausiai jaunystėje, 80% visų Dauno sindromu sergančių vaikų gimsta jaunesnėms nei 30 metų moterims.

Skirtingai nuo genų anomalijų, chromosomų anomalijos yra atsitiktinės nesėkmės. Ir šeimoje gali būti tik vienas asmuo, kenčiantis nuo panašios ligos. Tačiau ir čia yra išimčių: 3–5% atvejų yra retesnių - Dauno sindromo translokacijos formų, kai vaikas turi sudėtingesnę chromosomų struktūrą. Panašus ligos variantas gali pasikartoti kelioms tos pačios šeimos kartoms.
Remiantis labdaros fondo „Downside Up“ duomenimis, kiekvienais metais Rusijoje gimsta apie 2500 vaikų, sergančių Dauno sindromu.

Klinefelterio sindromas

Kitas chromosomų sutrikimas. Maždaug 500 naujagimių berniukų yra vienas su šia patologija. Klinefelterio sindromas dažniausiai pasireiškia po brendimo. Vyrai, sergantys šiuo sindromu, yra nevaisingi. Be to, jiems būdinga ginekomastija - padidėjusi krūtis su hipertrofija liaukose ir riebaliniame audinyje.

Sindromas gavo savo vardą Amerikos gydytojo Harry Klinefelter garbei, kuris pirmą kartą aprašė klinikinį patologijos vaizdą 1942 m. Kartu su endokrinologu Fulleriu Albrightu jis išsiaiškino, kad jei paprastai moterys turi XX lytinės chromosomos porą, o vyrai turi XX, tada su šiuo sindromu vyrai turi nuo vienos iki trijų papildomų X chromosomų.

Spalvų aklumas

Arba spalvų aklumas. Tai yra paveldima, daug rečiau įgyjama. Tai išreiškiama nesugebėjimu atskirti vienos ar kelių spalvų.
Spalvos aklumas yra susijęs su X chromosoma ir perduodamas iš motinos, „sulaužyto“ geno savininko, sūnui. Atitinkamai iki 8% vyrų ir ne daugiau kaip 0,4% moterų kenčia nuo spalvų aklumo. Faktas yra tas, kad vyrams „santuoka“ vienoje X chromosomoje nėra kompensuojama, nes skirtingai nei moterys, jie neturi antrosios X chromosomos.

Hemofilija

Kita liga, kurią paveldėjo sūnūs iš motinų. Didžiosios Britanijos karalienės Viktorijos palikuonių iš Vindzoro dinastijos istorija yra plačiai žinoma. Nei ji pati, nei jos tėvai nepatyrė šios sunkios ligos, susijusios su kraujo krešėjimo sutrikimais. Spėjama, kad geno mutacija įvyko spontaniškai dėl to, kad Viktorijos tėvui jos pastojimo metu jau buvo 52 metai.

Vaikai mirtiną geną paveldėjo iš Viktorijos. Jos sūnus Leopoldas mirė nuo hemofilijos būdamas 30 metų, o dvi iš penkių dukterų Alisa ir Beatričė buvo netinkamo geno nešiotojos. Vienas garsiausių hemofilijos kamuojamų Viktorijos palikuonių yra jos anūkės sūnus Tsarevičius Aleksejus, vienintelis paskutinio Rusijos imperatoriaus Nikolajaus II sūnus.

Cistinė fibrozė

Paveldima liga, pasireiškianti egzokrininių liaukų veiklos sutrikimu. Jam būdingas padidėjęs prakaitavimas, gleivių išsiskyrimas, kuris kaupiasi organizme ir neleidžia vaikui vystytis, o svarbiausia - neleidžia pilnai funkcionuoti plaučiams. Mirtis greičiausiai dėl kvėpavimo nepakankamumo.

Anot Amerikos chemijos ir farmacijos korporacijos „Abbott“ Rusijos padalinio, vidutinė cistine fibroze sergančių pacientų gyvenimo trukmė Europos šalyse yra 40 metų, Kanadoje ir JAV - 48 metai, Rusijoje - 30 metų. Žinomi pavyzdžiai yra prancūzų dainininkas Gregory Lemarshal, kuris mirė 23 m. Manoma, kad nuo cistinės fibrozės taip pat sirgo Fredericas Chopinas, kuris mirė dėl plaučių nepakankamumo sulaukęs 39 metų.

Liga paminėta senovės Egipto papiruose. Būdingas migrenos simptomas yra epizodiniai ar reguliarūs stiprūs galvos skausmo priepuoliai vienoje galvos pusėje. Romėnų kilmės graikų kilmės gydytojas Galenas, gyvenęs II amžiuje, ligą vadino hemicranija, kuri verčiama kaip „pusė galvos“. Iš šio termino kilęs žodis „migrena“. Dešimtajame dešimtmetyje. XX amžiuje buvo nustatyta, kad migreną daugiausia lemia genetiniai veiksniai. Buvo atrasta nemažai genų, atsakingų už migrenos perdavimą paveldėjimo būdu.

13326 0

Visi genetinės ligos, iš kurių šiandien žinoma keli tūkstančiai, sukelia žmogaus genetinės medžiagos (DNR) anomalijos.

Genetinės ligos gali būti siejamos su vieno ar kelių genų mutacija, pažeidžiant ištisų chromosomų vietą, nebuvimą ar dubliavimąsi (chromosomų ligos), taip pat su motinos perduodamomis mutacijomis genetinėje mitochondrijų medžiagoje (mitochondrijų ligos).

Aprašyta daugiau nei 4000 vieno geno sutrikimų.

Šiek tiek apie genetines ligas

Medicina nuo seno žinojo, kad skirtingos etninės grupės turi polinkį į tam tikras genetines ligas. Pavyzdžiui, Viduržemio jūros regiono žmonės dažniau kenčia nuo talasemijos. Mes žinome, kad motinos amžius daro didelę įtaką vaiko genetinių ligų rizikai.

Taip pat žinoma, kad kai kurios genetinės ligos pas mus atsirado kaip kūno bandymas atsispirti aplinkai. Pjautuvo ląstelių anemija, šiuolaikiniais duomenimis, kilo Afrikoje, kur maliarija daugelį tūkstančių metų buvo tikra žmonijos rykštė. Sergant pjautuvo pavidalo ląstelių liga, žmonės turi raudonųjų kraujo kūnelių mutaciją, dėl kurios šeimininkas yra atsparus plazmodiumo maliarijai.

Šiandien mokslininkai sukūrė šimtų genetinių ligų testus. Galime išbandyti cistinę fibrozę, Dauno sindromą, trapios X sindromą, paveldimą trombofiliją, Bloomo sindromą, Kanavano ligą, Fanconi anemiją, šeimyninę dysautonomiją, Gošė ligą, Niemann-Pick ligą, Klinefelterio sindromą, talasemijas ir daugelį kitų.

Cistinė fibrozė.

Cistinė fibrozė, anglų kalbos literatūroje žinoma kaip cistinė fibrozė, yra viena iš labiausiai paplitusių genetinių ligų, ypač kaukaziečių ir aškenazių žydams. Tai sukelia baltymų trūkumas, kontroliuojantis chlorido pusiausvyrą ląstelėse. Dėl šio baltymo trūkumo tirštėja ir sutrinka liaukų sekrecijos savybės. Cistinė fibrozė pasireiškia sutrikusiomis kvėpavimo sistemos, virškinamojo trakto, reprodukcinės sistemos funkcijomis. Simptomai gali būti nuo lengvo iki labai sunkaus. Kad liga pasireikštų, abu tėvai turi būti genų su trūkumais nešiotojai.

Dauno sindromas.

Tai yra garsiausias chromosomų sutrikimas, atsirandantis dėl genetinės medžiagos pertekliaus 21-oje chromosomoje. Dauno sindromas užregistruojamas 1 vaikui 800–1000 naujagimių. Šią ligą lengva nustatyti atliekant prenatalinį patikrinimą. Šiam sindromui būdingos veido struktūros anomalijos, sumažėjęs raumenų tonusas, širdies ir kraujagyslių bei virškinimo sistemų apsigimimai, taip pat vystymosi vilkinimas. Vaikai, sergantys Dauno sindromu, turi skirtingus simptomus, pradedant nuo lengvos ir labai sunkios raidos negalios. Ši liga yra vienodai pavojinga visoms etninėms grupėms. Svarbiausias rizikos veiksnys yra motinos amžius.

Trapus X sindromas.

Trapus X sindromas arba Martino-Bello sindromas yra susijęs su dažniausiai pasitaikančiu įgimtu protiniu atsilikimu. Vystymosi vėlavimas gali būti labai nežymus arba sunkus, o kartais sindromas susijęs su autizmu. Šis sindromas pasireiškia 1 iš 1500 vyrų ir 1 iš 2500 moterų. Liga siejama su nenormaliai besikartojančių sričių buvimu X chromosomoje - kuo daugiau tokių sričių, tuo sunkesnė liga progresuoja.

Paveldimi krešėjimo sutrikimai.

Kraujo krešėjimas yra vienas iš sudėtingiausių biocheminių procesų, vykstančių organizme, todėl skirtingose \u200b\u200bstadijose yra didžiulė krešėjimo sutrikimų įvairovė. Krešėjimo sutrikimai gali sukelti polinkį į kraujavimą arba, atvirkščiai, kraujo krešulių susidarymą.

Žinomos ligos yra trombofilija, susijusi su Leideno mutacija (faktorius V Leidenas). Yra ir kitų genetinių krešėjimo sutrikimų, įskaitant protrombino (II faktoriaus) trūkumą, baltymo C trūkumą, baltymo S trūkumą, antitrombino III trūkumą ir kt.

Visi yra girdėję apie hemofiliją - paveldimą krešėjimo sutrikimą, kai vidaus organuose, raumenyse, sąnariuose atsiranda pavojingų kraujavimų, pastebimas nenormalus menstruacinis kraujavimas, o bet kokia nedidelė trauma gali sukelti nepataisomas pasekmes dėl organizmo nesugebėjimo sustabdyti kraujavimą. Dažniausiai pasireiškia A hemofilija (VIII krešėjimo faktoriaus trūkumas); taip pat žinoma B hemofilija (IX faktoriaus trūkumas) ir C hemofilija (XI faktoriaus trūkumas).

Taip pat yra labai dažna von Willebrando liga, kai dėl mažo VIII faktoriaus lygio atsiranda savaiminis kraujavimas. Ligą 1926 metais aprašė suomių pediatras von Willebrand. Amerikiečių tyrinėtojai mano, kad nuo to kenčia 1% pasaulio gyventojų, tačiau daugelyje jų genetinis defektas nesukelia rimtų simptomų (pavyzdžiui, moterys gali sirgti tik sunkiais periodais). Kliniškai reikšmingi atvejai, jų nuomone, stebimi 1 asmeniui iš 10 000, tai yra 0,01 proc.

Šeimos hipercholesterolemija.

Tai yra paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų grupė, pasireiškianti neįprastai dideliu lipidų ir cholesterolio kiekiu kraujyje. Šeimos hipercholesterolemija yra susijusi su nutukimu, sutrikusia gliukozės tolerancija, diabetu, insultu ir širdies priepuoliais. Ligos gydymas apima gyvenimo būdo pokyčius ir griežtą dietą.

Huntingtono liga.

Huntingtono liga (kartais Huntingtono liga) yra paveldimas sutrikimas, sukeliantis laipsnišką centrinės nervų sistemos degeneraciją. Smegenų nervų ląstelių funkcijos praradimą lydi elgesio pokyčiai, nenormalūs trūkčiojantys judesiai (chorėja), nekontroliuojami raumenų susitraukimai, sunkumas vaikščioti, atminties praradimas, kalbos ir rijimo problemos.

Šiuolaikinis gydymas yra skirtas kovoti su ligos simptomais. Huntingtono liga paprastai pradeda pasireikšti sulaukus 30–40 metų, o prieš tai žmogus gali nežinoti apie savo likimą. Rečiau liga pradeda progresuoti jau vaikystėje. Tai yra dominuojanti autosominė liga - jei vienas iš tėvų turi defektą genų, tada vaikas turi 50% tikimybę jį gauti.

Diušeno raumenų distrofija.

Esant Duchenne raumenų distrofijai, simptomai paprastai išryškėja iki 6 metų amžiaus. Tai apima nuovargį, raumenų silpnumą (pradedant kojomis ir einant į viršų), galimą protinį atsilikimą, širdies ir kvėpavimo sutrikimus bei stuburo ir krūtinės deformacijas. Progresuojantis raumenų silpnumas lemia negalią: iki 12 metų daugelis vaikų jau būna apsėsti vežimėliu. Berniukai serga.

Beckerio raumenų distrofija.

Esant Beckerio raumenų distrofijai, simptomai primena Duchenne distrofiją, tačiau atsiranda vėliau ir vystosi lėčiau. Raumenų silpnumas viršutinėje kūno dalyje nėra toks ryškus kaip ankstesnio tipo distrofijoje. Berniukai serga. Liga prasideda po 10–15 metų, o iki 25–30 metų pacientai dažniausiai apsiriboja vežimėliu.

Pjautuvo formos ląstelių anemija.

Sergant šia paveldima liga sutrinka raudonųjų kraujo kūnelių, kurie tampa panašūs į pjautuvą, formos, taigi ir pavadinimas. Pakitę raudonieji kraujo kūneliai negali tiekti deguonies į organus ir audinius. Liga sukelia sunkias krizes, kurios paciento gyvenime pasireiškia pakartotinai ar tik kelis kartus. Be krūtinės, pilvo ir kaulų skausmo, yra nuovargis, dusulys, tachikardija, karščiavimas ir kt.

Gydymas apima skausmą malšinančius vaistus, folio rūgštį kraujo formavimui palaikyti, kraujo perpylimą, dializę ir hidroksikarbamidą epizodams sumažinti. Pjautuvo formos ląstelių anemija dažniausiai pasireiškia Afrikos ir Viduržemio jūros šaknų žmonėms, taip pat Pietų ir Centrinei Amerikai.

Thalassemias.

Talasemijos (beta-talasemijos ir alfa-talasemijos) yra paveldimų ligų grupė, kai sutrinka teisinga hemoglobino sintezė. Dėl to vystosi anemija. Pacientai skundžiasi nuovargiu, dusuliu, kaulų skausmu, padidėjusi blužnis ir trapūs kaulai, prastas apetitas, tamsus šlapimas, odos pageltimas. Tokie žmonės yra linkę į infekcines ligas.

Fenilketonurija.

Fenilketonurija yra kepenų fermento, reikalingo amino rūgštį fenilalaniną paversti kita aminorūgštimi tirozinu, trūkumo padarinys. Jei liga nėra diagnozuota laiku, vaiko kūne kaupiasi dideli fenilalanino kiekiai, sukeliantys protinį atsilikimą, nervų sistemos pažeidimus ir traukulius. Gydymas susideda iš griežtos dietos ir kofaktoriaus tetrahidrobiopterino (BH4) vartojimo, siekiant sumažinti fenilalanino kiekį kraujyje.

Alfa-1-antitripsino trūkumas.

Ši liga atsiranda dėl nepakankamo fermento alfa-1-antitropsino kiekio plaučiuose ir kraujyje, o tai sukelia tokias pasekmes kaip emfizema. Ankstyvieji ligos simptomai yra dusulys ir švokštimas. Kiti simptomai: svorio kritimas, dažnos kvėpavimo takų infekcijos, nuovargis, tachikardija.

Be išvardytų aukščiau, yra ir daugybė kitų genetinių ligų. Šiandien nėra radikalių jų gydymo būdų, tačiau genų terapija turi didžiulį potencialą. Daugelį ligų, ypač kai jos diagnozuojamos anksti, galima sėkmingai kontroliuoti, o pacientai gali gyventi visavertį ir produktyvų gyvenimą.

Kiekvienas žmogaus kūno genas neša unikalią informacijąesantys DNR. Tam tikro asmens genotipas suteikia tiek jo unikalių išorinių savybių, tiek ir lemia jo sveikatos būklę.

Medicinos susidomėjimas genetika nuo XX a. Antrosios pusės stabiliai auga. Šios mokslo srities plėtra atveria naujus ligų, tarp jų ir retų, tyrimų būdus, kurie buvo pripažinti nepagydomais. Iki šiol buvo atrasta keli tūkstančiai ligų, kurios visiškai priklauso nuo žmogaus genotipo. Panagrinėkime šių ligų priežastis, jų specifiką, kokius jų diagnozavimo ir gydymo metodus taiko šiuolaikinė medicina.

Genetinių ligų tipai

Genetinėmis ligomis laikomos paveldimos ligos, kurias sukelia genų mutacijos. Svarbu suprasti, kad įgimti defektai, atsirandantys dėl intrauterininių infekcijų, nėščios moters vartojami nelegalūs vaistai ir kiti išoriniai veiksniai, galintys turėti įtakos nėštumui, nėra susiję su genetinėmis ligomis.

Žmogaus genetinės ligos skirstomos į šias rūšis:

Chromosomų aberacijos (pertvarkymai)

Ši grupė apima patologijas, susijusias su chromosomų struktūrinės sudėties pokyčiais. Šiuos pokyčius lemia chromosomų plyšimas, kuris lemia genetinės medžiagos persiskirstymą, dubliavimąsi ar praradimą jose. Būtent ši medžiaga turi užtikrinti paveldimos informacijos saugojimą, atkūrimą ir perdavimą.

Chromosomų pertvarkymai lemia genetinį disbalansą, kuris neigiamai veikia normalią kūno raidos eigą. Aberracijos pasireiškia chromosomų ligomis: kačių verkimo sindromu, Dauno sindromu, Edvardso sindromu, X chromosomos ar Y chromosomos polisomijomis ir kt.

Dažniausias chromosomų anomalija pasaulyje yra Dauno sindromas. Šią patologiją sukelia viena papildoma chromosoma žmogaus genotipe, tai yra, pacientas turi 47 chromosomas, o ne 46. Žmonės, turintys Dauno sindromą, turi 21-ą porą (iš viso 23) chromosomų su trimis kopijomis, o ne dviem. Yra retų atvejų, kai ši genetinė liga yra 21-osios poros chromosomų translokacijos ar mozaicizmo rezultatas. Daugeliu atvejų sindromas nėra paveldimas sutrikimas (91 iš 100).

Monogeninės ligos

Ši grupė yra gana nevienalytė, kalbant apie klinikines ligų apraiškas, tačiau kiekvieną genetinę ligą čia sukelia DNR pažeidimai genų lygyje. Iki šiol buvo aptikta ir aprašyta daugiau nei 4000 monogeninių ligų. Tai apima protinio atsilikimo ligas ir paveldimas medžiagų apykaitos ligas, pavienes mikrocefalijos formas, hidrocefaliją ir daugybę kitų ligų. Kai kurios ligos jau pastebimos naujagimiams, kitos juntamos tik brendimo metu ar po to, kai žmogui sukanka 30–50 metų.

Poligeniškos ligos

Šios patologijos gali būti paaiškintos ne tik genetiniu polinkiu, bet ir didele dalimi išoriniais veiksniais (nesveika mityba, prasta ekologija ir kt.). Poligeniškos ligos taip pat vadinamos daugiafaktorinėmis ligomis. Tai pateisinama tuo, kad jie atsiranda dėl daugelio genų veiksmų. Dažniausiai pasitaikančios daugiafaktorinės ligos yra tokios: reumatoidinis artritas, hipertenzija, koronarinė širdies liga, cukrinis diabetas, kepenų cirozė, psoriazė, šizofrenija ir kt.

Šios ligos sudaro apie 92% visų paveldimų patologijų. Su amžiumi ligų dažnis didėja. Vaikystėje pacientų skaičius yra mažiausiai 10%, o senyvo amžiaus - 25-30%.

Iki šiol buvo aprašyta keli tūkstančiai genetinių ligų, čia yra tik trumpas kai kurių iš jų sąrašas:

Dažniausios genetinės ligos	Retiausios genetinės ligos
Hemofilija (kraujavimo sutrikimas)	Kapgros kliedesys (žmogus mano, kad jį artimą žmogų pakeitė klonas).
Spalvų aklumas (nesugebėjimas atskirti spalvų)	Kleino-Levino sindromas (per didelis mieguistumas, elgesio sutrikimai)
Cistinė fibrozė (sutrikusi kvėpavimo funkcija)	Elephantiasis (skausmingas odos augimas)
Spina bifida (slanksteliai neužsidaro aplink nugaros smegenis)	Ciceronas (psichologinis sutrikimas, noras valgyti nevalgomus dalykus)
Tay-Sachso liga (CNS pažeidimas)	Stendhalio sindromas (širdies plakimas, haliucinacijos, sąmonės netekimas regint meno kūrinius)
Klinefelterio sindromas (androgenų trūkumas vyrams)	Robino sindromas (žandikaulio srities deformacija)
Prader-Willi sindromas (fizinio ir intelekto vystymosi sulėtėjimas, išvaizdos trūkumai)	Hipertrichozė (perteklinis plaukų augimas)
Fenilketonurija (aminorūgščių metabolizmo pažeidimas)	Mėlynos odos sindromas (mėlyna odos spalva)

Kai kurios genetinės ligos gali pasireikšti pažodžiui kiekvienoje kartoje. Paprastai jie neatsiranda vaikams, bet su amžiumi. Rizikos veiksniai (prasta ekologija, stresas, hormonų pusiausvyros sutrikimas, nesveika mityba) prisideda prie genetinės klaidos pasireiškimo. Tokios ligos yra diabetas, psoriazė, nutukimas, hipertenzija, epilepsija, šizofrenija, Alzheimerio liga ir kt.

Diagnostika genetinių patologijų

Ne kiekviena genetinė liga nustatoma nuo pirmos žmogaus gyvenimo dienos, kai kurios iš jų pasireiškia tik po kelerių metų. Šiuo atžvilgiu labai svarbu laiku ištirti genetinių patologijų buvimą. Tokia diagnostika gali būti įgyvendinama tiek nėštumo planavimo etape, tiek gimdant vaiką.

Yra keli diagnostikos metodai:

Biocheminė analizė

Leidžia nustatyti ligas, susijusias su paveldimais medžiagų apykaitos sutrikimais. Šis metodas reiškia asmens kraujo tyrimą, kokybinį ir kiekybinį kitų biologinių kūno skysčių tyrimą;

Citogenetinis metodas

Atskleidžia genetinių ligų, atsirandančių dėl ląstelių chromosomų organizavimo sutrikimų, priežastis;

Molekulinis citogenetinis metodas

Patobulinta citogenetinio metodo versija, leidžianti aptikti tolygius mikro pokyčius ir mažiausius chromosomų lūžius;

Sindromologinis metodas

Genetinė liga daugeliu atvejų gali turėti tuos pačius simptomus, kurie sutaps su kitų, nepatologinių ligų pasireiškimais. Metodas susideda iš to, kad pasitelkiant genetiko tyrimą ir naudojant specialias kompiuterines programas iš viso simptomų spektro, išskiriami tik tie, kurie konkrečiai nurodo genetinę ligą.

Molekulinis genetinis metodas

Šiuo metu jis yra patikimiausias ir tiksliausias. Tai leidžia ištirti žmogaus DNR ir RNR, aptikti net nedidelius pokyčius, įskaitant nukleotidų seką. Naudojamas diagnozuoti monogenines ligas ir mutacijas.

Ultragarso tyrimas (ultragarsas)

Norint nustatyti moters reprodukcinės sistemos ligas, naudojamas dubens organų ultragarsas. Ultragarsas taip pat naudojamas diagnozuojant įgimtas patologijas ir kai kurias chromosomų vaisiaus ligas.

Yra žinoma, kad apie 60% savaiminių persileidimų pirmąjį nėštumo trimestrą įvyksta dėl to, kad vaisius turėjo genetinę ligą. Taigi motinos kūnas atsikrato negyvybingo embriono. Paveldimos genetinės ligos taip pat gali išprovokuoti nevaisingumą ar pakartotinius persileidimus. Dažnai moteriai tenka atlikti daug nesėkmingų tyrimų, kol ji kreipiasi į genetiką.

Geriausia vaisiaus genetinės ligos prevencija yra genetinis tėvų tyrimas planuojant nėštumą. Net būdamas sveikas, vyras ar moteris gali pernešti pažeistas genų dalis pagal savo genotipą. Universalus genetinis testas gali nustatyti daugiau nei šimtą ligų, pagrįstų genų mutacijomis. Žinodamas, kad bent vienas iš būsimų tėvų yra sutrikimų nešiotojas, gydytojas padės pasirinkti tinkamą pasiruošimo nėštumui ir jo valdymo taktiką. Faktas yra tas, kad genetiniai pokyčiai, lydintys nėštumą, gali padaryti nepataisomą žalą vaisiui ir netgi tapti grėsme motinos gyvybei.

Nėštumo metu moterims, pasitelkiant specialius tyrimus, kartais diagnozuojamos genetinės vaisiaus ligos, todėl gali kilti klausimas, ar apskritai verta išlaikyti nėštumą. Anksčiausia šių patologijų diagnozavimo data yra 9-oji savaitė. Ši diagnozė atliekama naudojant „Panorama“ neinvazinį DNR testą. Tyrimą sudaro kraujo iš venos paėmimas iš būsimos motinos, naudojant sekos nustatymo metodą, siekiant atskirti vaisiaus genetinę medžiagą nuo jos ir ištirti, ar nėra chromosomų anomalijų. Tyrimas leidžia nustatyti tokius anomalijas kaip Dauno sindromas, Edvardso sindromas, Patau sindromas, mikrodelecijos sindromai, lytinės chromosomos anomalijos ir daugybė kitų anomalijų.

Kita vertus, suaugęs asmuo, išlaikęs genetinius testus, gali sužinoti apie jų polinkį į genetines ligas. Tokiu atveju jis turės galimybę kreiptis į veiksmingas prevencines priemones ir užkirsti kelią patologinės būklės atsiradimui, stebimas specialisto.

Genetinių ligų gydymas

Bet kuri genetinė liga sukelia sunkumų medicinai, juo labiau kad kai kurias iš jų sunku diagnozuoti. Iš esmės negalima išgydyti daugybės ligų: Dauno sindromo, Klinefelterio sindromo, mukoviscidozės ir kt. Kai kurie iš jų labai sutrumpina žmogaus gyvenimo trukmę.

Pagrindiniai gydymo metodai:

• Simptominis

  Palengvina skausmingus ir nemalonius simptomus, užkerta kelią ligos progresui, tačiau nepašalina jo priežasties.

  genetikas

  Kievskaya Julija Kirillovna

  Jei turite:

  • buvo klausimų apie prenatalinės diagnozės rezultatus;
  • prasti atrankos rezultatai
  mes jums siūlome prisiregistruokite nemokamai pasikonsultuoti su genetiku*

  * konsultacijos vykdomos bet kurio Rusijos regiono gyventojams internetu. Maskvos ir Maskvos srities gyventojams galima asmeninė konsultacija (turite turėti pasą ir galiojančią privalomojo medicininio draudimo polisą).