Вродени и наследствени заболявания. Списък на наследствените заболявания Всички генетични синдроми

Списък на генетичните заболявания * Основни статии: наследствени заболявания, наследствени метаболитни заболявания, ферментопатии. * В повечето случаи се дава и код, указващ вида на мутацията и свързаните хромозоми. също ... ... Уикипедия

По-долу е даден списък със символични ленти (символична или лента за уведомяване, от англ. Awareness ribbon) малко парче лента, сгъната в бримка; използва се за демонстриране на отношението на носителя на лентата към всеки проблем или ... ... Wikipedia

Тази страница е речник. Вижте също: Списък на генетични малформации и заболявания Генетични термини по азбучен ред ... Wikipedia

Сервизен списък със статии, създаден за координиране на работата по разработването на темата. Това предупреждение не инсталира ... Wikipedia

Раздел от човешката генетика, посветен на изучаването на ролята на наследствените фактори в човешката патология на всички основни нива на организация на живота от популацията до молекулярната генетика. Основният участък на М.г. представлява клинична генетика, ... ... Медицинска енциклопедия

Наследствени заболявания - заболявания, чието възникване и развитие е свързано с дефекти в софтуерния апарат на клетките, унаследени чрез гамети. Терминът се използва във връзка с полиетиологични заболявания, за разлика от ... Wikipedia

Болести, чието възникване и развитие е свързано с дефекти в софтуерния апарат на клетките, унаследени чрез гамети. Терминът се използва по отношение на полиетиологични заболявания, за разлика от по-тясната група Генетични ... ... Wikipedia

Наследствени болестни заболявания, чието възникване и развитие е свързано с дефекти в софтуерния апарат на клетките, унаследени чрез гамети. Терминът се използва по отношение на полиетиологични заболявания, за разлика от ... ... Wikipedia

Наследствените метаболитни нарушения включват голяма група наследствени заболявания, засягащи метаболитните нарушения. Такива нарушения съставляват значителна част от групата на метаболитните нарушения (метаболитни заболявания). ... ... Уикипедия

Книги

• Детски болести, Белополски Юрий Аркадиевич. Здравето на дете на всяка възраст е специална задача за лекар, тъй като растящият организъм изисква повече внимание и по-голяма бдителност по отношение на болестите. Планирани медицински прегледи, идентификация...
• Въведение в молекулярната диагностика и генната терапия на наследствените заболявания, В. Н. Горбунова, В. С. Баранов. Книгата очертава съвременни представи за структурата на човешкия геном, методи за изследването му, изучаване на гени, чиито мутации водят до тежка наследствена патология:...

Днес гинеколозите съветват всички жени да планират бременността си. В крайна сметка по този начин могат да бъдат избегнати много наследствени заболявания. Това е възможно при задълбочен медицински преглед на двамата съпрузи. Въпросът за наследствените заболявания има две точки. Първият е генетична предразположеност към определени заболявания, която се проявява още с узряването на детето. Така например захарният диабет, от който страда един от родителите, може да се прояви при деца в юношеска възраст, а хипертонията - след 30 години. Втората точка са директно генетични заболявания, с които се ражда детето. Те ще бъдат обсъдени днес.

Най-честите генетични заболявания при деца: описание

Най-честото наследствено заболяване на бебето е синдромът на Даун. Среща се в 1 случай на 700. Неонатолог поставя диагноза при дете, докато новороденото е в болницата. При болестта на Даун детският кариотип съдържа 47 хромозоми, тоест допълнителна хромозома е причината за заболяването. Трябва да знаете, че момичетата и момчетата са еднакво податливи на тази хромозомна патология. Визуално това са деца със специфично изражение на лицето, изоставащи в умственото развитие.

Болестта на Шерешевски-Търнър се среща по-често при момичета. А симптомите на заболяването се появяват на 10-12 години: пациентите не са високи, косата на тила е ниско поставена, а на 13-14 няма пубертет и няма менструация. При тези деца се наблюдава леко изоставане в умственото развитие. Водещият симптом на това наследствено заболяване при възрастна жена е безплодието. Кариотипът за това заболяване е 45 хромозоми, тоест една хромозома липсва. Разпространението на болестта Шерешевски-Търнър е 1 случай на 3000. А сред момичетата с височина до 145 сантиметра е 73 случая на 1000.

Само мъжете имат болест на Клайнфелтер. Тази диагноза се установява на възраст 16-18 години. Признаци на заболяването - висок растеж (190 сантиметра и дори по-високи), лека умствена изостаналост, непропорционално дълги ръце. Кариотипът в този случай е 47 хромозоми. Характерен признак за възрастен мъж е безплодието. Болестта на Клайнфелтер се среща в 1 на 18 000 случая.

Проявите на доста известно заболяване - хемофилия - обикновено се наблюдават при момчета след една година от живота. От патология страдат предимно представители на силната половина на човечеството. Майките им са само носители на мутацията. Нарушението на съсирването на кръвта е основният симптом на хемофилия. Често това води до развитие на тежки ставни увреждания, като хеморагичен артрит. При хемофилия, в резултат на всяко нараняване с порязване на кожата, започва кървене, което за мъжа може да бъде фатално.

Друго тежко наследствено заболяване е кистозната фиброза. Обикновено децата под година и половина трябва да бъдат диагностицирани, за да се идентифицира това заболяване. Симптомите му са хронично възпаление на белите дробове с диспептични симптоми под формата на диария, последвана от запек с гадене. Честотата на заболяването е 1 случай на 2500.

Редки наследствени заболявания при деца

Има и генетични заболявания, за които много от нас не са чували. Една от тях се появява на 5-годишна възраст и се нарича мускулна дистрофия на Дюшен.

Носител на мутацията е майката. Основният симптом на заболяването е замяната на скелетната набраздена мускулатура със съединителна тъкан, която не може да се свива. В бъдеще такова дете ще бъде изправено пред пълна неподвижност и смърт през второто десетилетие от живота. Към днешна дата няма ефективна терапия за миодистрофия на Дюшен, въпреки многогодишните изследвания и използването на генно инженерство.

Друго рядко генетично заболяване е остеогенеза несъвършена. Това е генетична патология на опорно-двигателния апарат, която се характеризира с деформация на костите. Остеогенезата се характеризира с намаляване на костната маса и повишената им чупливост. Има предположение, че причината за тази патология се крие във вродено нарушение на метаболизма на колагена.

Прогерията е доста рядък генетичен дефект, който се изразява в преждевременно стареене на организма. В света има 52 случая на прогерия. До шест месеца децата не се различават от връстниците си. Освен това кожата им започва да се набръчква. В тялото се появяват симптоми на сенилност. Децата с прогерия обикновено не живеят над 15-годишна възраст. Заболяването се причинява от генни мутации.

Ихтиозата е наследствено кожно заболяване, което протича като дерматоза. Ихтиозата се характеризира с нарушение на кератинизацията и се проявява с люспи по кожата. Причината за ихтиозата също е генна мутация. Заболяването се среща в един случай на няколко десетки хиляди.

Цистинозата е заболяване, което може да превърне човек в камък. Човешкото тяло натрупва твърде много цистин (аминокиселина). Това вещество се превръща в кристали, което води до втвърдяване на всички телесни клетки. Мъжът постепенно се превръща в статуя. Обикновено такива пациенти не живеят до 16 години. Особеността на заболяването е, че мозъкът остава непокътнат.

Катаплексията е заболяване, което има странни симптоми. При най-малкия стрес, нервност, нервно напрежение всички мускули на тялото изведнъж се отпускат - и човекът губи съзнание. Всичките му преживявания завършват с припадък.

Друго странно и рядко заболяване е синдромът на екстрапирамидната система. Второто име на болестта е танцът на св. Вит. Атаките й изпреварват човек внезапно: крайниците и мускулите на лицето му потрепват. Развивайки се, синдромът на екстрапирамидната система причинява промени в психиката, отслабва ума. Това заболяване е нелечимо.

Акромегалията има друго име - гигантизъм. Заболяването се характеризира с висок растеж на човек. И болестта се причинява от прекомерно производство на соматотропинов хормон на растежа. Пациентът винаги страда от главоболие, сънливост. Акромегалията днес също няма ефективно лечение.

Всички тези генетични заболявания са трудни за лечение и по-често са напълно нелечими.

Как да идентифицираме генетично заболяване при дете

Нивото на днешната медицина прави възможно предотвратяването на генетични патологии. За да направите това, бременните жени се насърчават да преминат през набор от изследвания за определяне на наследствеността и възможните рискове. С прости думи, генетичните анализи се правят за идентифициране на склонността на нероденото бебе към наследствени заболявания. За съжаление статистиката регистрира все по-голям брой генетични аномалии при новородените. А практиката показва, че повечето генетични заболявания могат да бъдат избегнати, като се излекуват преди бременността или чрез прекъсване на патологична бременност.

Лекарите подчертават, че за бъдещите родители идеалният вариант е да се анализират за генетични заболявания на етапа на планиране на бременността.

По този начин се оценява рискът от предаване на наследствени заболявания на нероденото бебе. За това двойка, която планира бременност, се препоръчва да се консултира с генетик. Само ДНК на бъдещите родители ни позволява да оценим рисковете от раждане на деца с генетични заболявания. По този начин се прогнозира и здравето на нероденото дете като цяло.

Несъмненото предимство на генетичния анализ е, че той може дори да предотврати спонтанен аборт. Но, за съжаление, според статистиката жените прибягват до генетични анализи най-често след спонтанен аборт.

Какво влияе върху раждането на нездравословни деца

И така, генетичните анализи ни позволяват да оценим рисковете от нездравословни деца. Тоест, генетик може да каже, че рискът от раждане на бебе със синдром на Даун, например, е 50 на 50. Какви фактори влияят върху здравето на нероденото дете? Ето ги и тях:

1. Възрастта на родителите. С възрастта генетичните клетки натрупват все повече и повече „сривове“. Това означава, че колкото по-възрастни са бащата и майката, толкова по-голям е рискът от раждане на бебе със синдром на Даун.
2. Близка връзка на родителите. И братовчедите, и вторите братовчеди са по-склонни да носят едни и същи болни гени.
3. Раждането на болни деца от родители или преки роднини увеличава шансовете за раждане на друго бебе с генетични заболявания.
4. Хронични заболявания от семеен характер. Ако бащата и майката страдат например от множествена склероза, тогава вероятността от заболяването и нероденото бебе е много висока.
5. Родители, принадлежащи към определени етнически групи. Например болестта на Гоше, която се проявява с увреждане на костния мозък и деменция, е по-честа сред евреите ашкенази, болестта на Уилсън - сред народите на Средиземноморието.
6. Неблагоприятна среда. Ако бъдещите родители живеят близо до химически завод, ядрена електроцентрала, космодром, тогава замърсената вода и въздух допринасят за генните мутации при децата.
7. Излагането на радиация на един от родителите също е повишен риск от генни мутации.

Така че днес бъдещите родители имат всички шансове и възможности да избегнат раждането на болни деца. Отговорното отношение към бременността, планирането му ще ви позволи да почувствате напълно радостта от майчинството и бащинството.

Специално за - Диана Руденко

13326 0

Всичко генетични заболявания, от които днес са известни няколко хиляди, са причинени от аномалии в генетичния материал (ДНК) на човек.

Генетичните заболявания могат да бъдат свързани с мутация на един или повече гени, несъответствие, отсъствие или дублиране на цели хромозоми (хромозомни заболявания), както и мутации, предавани от майката в генетичния материал на митохондриите (митохондриални заболявания).

Описани са повече от 4000 заболявания, свързани с единични генни нарушения.

Малко за генетичните заболявания

Медицината отдавна знае, че различните етнически групи имат предразположение към определени генетични заболявания. Например хората от средиземноморския регион са по-склонни да страдат от таласемия. Знаем, че рискът от редица генетични заболявания при детето силно зависи от възрастта на майката.

Известно е също, че някои генетични заболявания са възникнали в нас като опит на тялото да устои на околната среда. Сърповидно-клетъчната анемия, според съвременните данни, произхожда от Африка, където маларията е истински бич на човечеството в продължение на много хиляди години. При сърповидно-клетъчна анемия хората имат мутация на червените кръвни клетки, която прави гостоприемника резистентен към малария Plasmodium.

Днес учените са разработили тестове за стотици генетични заболявания. Можем да тестваме за кистозна фиброза, синдром на Даун, синдром на крехък Х, наследствени тромбофилии, синдром на Блум, болест на Canavan, анемия на Фанкони, фамилна дисавтономия, болест на Гоше, болест на Ниман-Пик, синдром на Клайнфелтер, таласемии и много други заболявания.

Кистозна фиброза.

Кистозната фиброза, известна в английската литература като кистозна фиброза, е едно от най-често срещаните генетични заболявания, особено сред бялата раса и евреите ашкенази. Причинява се от дефицит на протеин, който контролира баланса на хлоридите в клетките. Резултатът от дефицита на този протеин е удебеляването и нарушаването на свойствата на секрецията на жлезите. Кистозната фиброза се проявява с нарушения на функциите на дихателната система, храносмилателния тракт, репродуктивната система. Симптомите могат да варират от леки до много тежки. За да се появи заболяването, и двамата родители трябва да са носители на дефектните гени.

Синдром на Даун.

Това е най-известното хромозомно заболяване, което възниква поради наличието на излишък от генетичен материал върху хромозома 21. Синдромът на Даун се регистрира при 1 дете на 800-1000 новородени. Това заболяване се открива лесно чрез пренатален скрининг. Синдромът се характеризира с аномалии в структурата на лицето, намален мускулен тонус, малформации на сърдечно-съдовата и храносмилателната система, както и изоставане в развитието. Децата със синдром на Даун имат симптоми, вариращи от леки до много тежки увреждания в развитието. Това заболяване е еднакво опасно за всички етнически групи. Най-важният рисков фактор е възрастта на майката.

Синдром на крехкия X.

Синдромът на крехкия X или синдромът на Мартин-Бел е свързан с най-често срещания тип вродена умствена изостаналост. Забавянето в развитието може да бъде много леко или тежко, понякога синдромът е свързан с аутизъм. Този синдром се среща при 1 на 1500 мъже и 1 на 2500 жени. Заболяването е свързано с наличието на анормални повтарящи се места в Х хромозомата – колкото повече такива места, толкова по-тежко е заболяването.

Наследствени нарушения на кръвосъсирването.

Коагулацията на кръвта е един от най-сложните биохимични процеси, които протичат в тялото, така че има огромен брой нарушения на коагулацията на различните му етапи. Нарушенията на коагулацията могат да причинят склонност към кървене или, обратно, образуване на кръвни съсиреци.

Сред известните заболявания е тромбофилията, свързана с лейденската мутация (фактор V Leiden). Съществуват и други генетични нарушения на коагулацията, включително дефицит на протромбин (фактор II), дефицит на протеин С, дефицит на протеин S, дефицит на антитромбин III и други.

Всеки е чувал за хемофилия – наследствено нарушение на коагулацията, при което се появяват опасни кръвоизливи във вътрешните органи, мускулите, ставите, наблюдава се необичайно менструално кървене и всяко незначително нараняване може да доведе до непоправими последици поради неспособността на организма да спре кървенето. Най-честата е хемофилия А (дефицит на фактор VIII на кръвосъсирването); хемофилия B (дефицит на фактор IX) и хемофилия C (дефицит на фактор XI).

Съществува и много разпространената болест на фон Вилебранд, при която се наблюдава спонтанно кървене поради намалено ниво на фактор VIII. Заболяването е описано през 1926 г. от финландския педиатър фон Вилебранд. Американски учени смятат, че 1% от световното население страда от него, но при повечето от тях генетичният дефект не причинява сериозни симптоми (например жените могат да имат само обилна менструация). Клинично значимите случаи, според тях, се наблюдават при 1 човек на 10 000, тоест 0,01%.

Фамилна хиперхолестеролемия.

Това е група от наследствени метаболитни нарушения, които се проявяват с необичайно високи нива на липиди и холестерол в кръвта. Фамилната хиперхолестеролемия е свързана със затлъстяване, нарушен глюкозен толеранс, диабет, инсулти и инфаркти. Лечението на заболяването включва промени в начина на живот и строга диета.

Болест на Хънтингтън.

Болестта на Хънтингтън (понякога болестта на Хънтингтън) е наследствено заболяване, което причинява постепенна дегенерация на централната нервна система. Загубата на функция на нервните клетки в мозъка е придружена от промени в поведението, необичайни резки движения (хорея), неконтролирани мускулни контракции, затруднено ходене, загуба на паметта и нарушена реч и преглъщане.

Съвременното лечение е насочено към борба със симптомите на заболяването. Болестта на Хънтингтън обикновено започва да се проявява след 30-40 години, а преди това човек може да не гадае за съдбата си. По-рядко заболяването започва да прогресира в детска възраст. Това е автозомно доминантно заболяване – ако единият родител има дефектния ген, тогава детето има 50% шанс да го получи.

Мускулна дистрофия на Дюшен.

При мускулна дистрофия на Дюшен симптомите обикновено се появяват преди 6-годишна възраст. Те включват умора, мускулна слабост (започваща от краката и движеща се по-високо), възможно умствено изоставане, сърдечни и дихателни проблеми, деформация на гръбначния стълб и гръдния кош. Прогресивната мускулна слабост води до увреждане; до 12-годишна възраст много деца са приковани в инвалидна количка. Момчетата са болни.

Мускулна дистрофия на Бекер.

При мускулна дистрофия на Бекер симптомите наподобяват дистрофия на Дюшен, но се появяват по-късно и се развиват по-бавно. Мускулната слабост в горната част на тялото не е толкова изразена, колкото при предишния вид дистрофия. Момчетата са болни. Началото на заболяването настъпва на 10-15-годишна възраст, а до 25-30-годишна възраст пациентите обикновено са приковани към инвалидна количка.

Сърповидно-клетъчна анемия.

При това наследствено заболяване се нарушава формата на червените кръвни клетки, които стават като сърп – оттук и името. Променените червени кръвни клетки не могат да доставят достатъчно кислород до органите и тъканите. Заболяването води до тежки кризи, които се появяват много пъти или само няколко пъти в живота на пациента. Освен болка в гърдите, корема и костите се наблюдава отпадналост, задух, тахикардия, треска и др.

Лечението включва болкоуспокояващи, фолиева киселина за подпомагане на хемопоезата, кръвопреливане, диализа и хидроксиурея за намаляване на честотата на епизодите. Сърповидно-клетъчната анемия се среща предимно при хора от африкански и средиземноморски произход, както и в Южна и Централна Америка.

таласемия.

Таласемията (бета-таласемия и алфа-таласемия) са група наследствени заболявания, при които е нарушен правилният синтез на хемоглобин. В резултат на това се развива анемия. Пациентите се оплакват от умора, задух, болки в костите, имат увеличен далак и чупливи кости, лош апетит, потъмняване на урината, пожълтяване на кожата. Такива хора са предразположени към инфекциозни заболявания.

Фенилкетонурия.

Фенилкетонурия е резултат от дефицит на чернодробен ензим, който е необходим за превръщането на аминокиселината фенилаланин в друга аминокиселина, тирозин. Ако заболяването не бъде диагностицирано навреме, в тялото на детето се натрупват големи количества фенилаланин, което причинява умствена изостаналост, увреждане на нервната система и гърчове. Лечението се състои от строга диета и използване на кофактора тетрахидробиоптерин (BH4) за понижаване на кръвните нива на фенилаланин.

Дефицит на алфа-1 антитрипсин.

Това заболяване възниква поради недостатъчни количества ензим алфа-1-антитропсин в белите дробове и кръвта, което води до такива последици като емфизем. Ранните симптоми на заболяването включват задух, хрипове. Други симптоми: загуба на тегло, чести респираторни инфекции, умора, тахикардия.

В допълнение към изброените по-горе има огромен брой други генетични заболявания. Към днешна дата няма радикални лечения за тях, но генната терапия има огромен потенциал. Много заболявания, особено с навременна диагноза, могат да бъдат успешно контролирани и пациентите получават възможност да живеят пълноценен, продуктивен живот.

наследствени заболяванияпедиатри, невролози, ендокринолози

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Всички раздели Наследствени заболявания Спешни състояния Очни болести Детски болести Мъжки болести Венерически болести Женски болести Кожни заболявания Инфекциозни заболявания Нервни заболявания Ревматични заболявания Урологични заболявания Ендокринни заболявания Имунни заболявания Алергични заболявания Онкологични заболявания Болести на болести и заболявания на болести Болести на кръвта Болести на млечните жлези Болести на ODS и травми Респираторни заболявания Болести на храносмилателната система Сърдечни и съдови заболявания Болести на дебелото черво Болести на ушите и гърлото, носа Проблеми с лекарства Психични разстройства и явления Нарушения на говора Козметични проблеми Естетически проблеми

наследствени заболявания- голяма група човешки заболявания, причинени от патологични промени в генетичния апарат. Понастоящем са известни повече от 6 хиляди синдрома с наследствен механизъм на предаване, като общата им честота в популацията варира от 0,2 до 4%. Някои генетични заболявания имат известно етническо и географско разпространение, други се срещат със същата честота в целия свят. Изучаването на наследствените заболявания е основно в компетенциите на медицинската генетика, но почти всеки медицински специалист може да се сблъска с такава патология: педиатри, невролози, ендокринолози, хематолози, терапевти и др.

Наследствените заболявания трябва да се разграничават от вродената и семейната патология. Вродените заболявания могат да бъдат причинени не само от генетични, но и от неблагоприятни екзогенни фактори, влияещи върху развиващия се плод (химични и лекарствени съединения, йонизиращи лъчения, вътреутробни инфекции и др.). Въпреки това, не всички наследствени заболявания се появяват веднага след раждането: например, признаците на хорея на Хънтингтън обикновено се проявяват за първи път на възраст над 40 години. Разликата между наследствената и семейната патология е, че последната може да бъде свързана не с генетични, а със социални или професионални детерминанти.

Появата на наследствени заболявания се причинява от мутации - внезапни промени в генетичните свойства на индивида, водещи до появата на нови, ненормални черти. Ако мутациите засягат отделни хромозоми, променяйки тяхната структура (поради загуба, придобиване, промяна в позицията на отделните участъци) или техния брой, такива заболявания се класифицират като хромозомни. Най-честите хромозомни аномалии са язва на дванадесетопръстника, алергична патология.

Наследствените заболявания могат да се проявят както веднага след раждането на дете, така и на различни етапи от живота. Някои от тях са с неблагоприятна прогноза и водят до ранна смърт, други не оказват съществено влияние върху продължителността и дори качеството на живот. Най-тежките форми на наследствена патология на плода причиняват спонтанен аборт или са придружени от мъртво раждане.

Благодарение на напредъка в развитието на медицината, около хиляда наследствени заболявания днес могат да бъдат открити още преди раждането на дете с помощта на пренатални диагностични методи. Последните включват ултразвуков и биохимичен скрининг на I (10-14 седмици) и II (16-20 седмици) триместър, които се провеждат за всички бременни жени без изключение. Освен това, ако има допълнителни индикации, могат да се препоръчат инвазивни процедури: биопсия на хорионни въси, амниоцентеза, кордоцентеза. С надеждно установяване на факта на тежка наследствена патология, на жената се предлага изкуствено прекъсване на бременността по медицински причини.

Всички новородени в първите дни от живота им също подлежат на изследване за наследствени и вродени метаболитни заболявания (фенилкетонурия, адреногенитален синдром, вродена надбъбречна хиперплазия, галактоземия, кистозна фиброза). Други наследствени заболявания, които не са разпознати преди или непосредствено след раждането на дете, могат да бъдат открити с помощта на цитогенетични, молекулярно-генетични, биохимични методи на изследване.

За съжаление, пълно излекуване на наследствените заболявания в момента не е възможно. Междувременно при някои форми на генетична патология може да се постигне значително удължаване на живота и осигуряване на приемливото му качество. При лечението на наследствени заболявания се използва патогенетична и симптоматична терапия. Патогенетичният подход към лечението включва заместваща терапия (например с фактори на съсирването на кръвта при хемофилия), ограничаване на употребата на определени субстрати при фенилкетонурия, галактоземия, болест на кленовия сироп, попълване на дефицита на липсващ ензим или хормон и др. Симптоматичната терапия включва. употребата на широк спектър от лекарства, физиотерапия, курсове за рехабилитация (масаж, упражнения). Много пациенти с генетична патология от ранна детска възраст се нуждаят от корекционни и развиващи занятия с учител-дефектолог и логопед.

Възможностите за хирургично лечение на наследствени заболявания се свеждат главно до отстраняване на тежки малформации, които затрудняват нормалното функциониране на организма (например корекция на вродени сърдечни дефекти, цепнатина на устната и небцето, хипоспадия и др.). Генната терапия на наследствените заболявания все още има по-скоро експериментален характер и все още далеч не е широко използвана в практическата медицина.

Основното направление в превенцията на наследствените заболявания е медико-генетичното консултиране. Опитни генетици ще консултират семейна двойка, ще предскажат риска от потомство с наследствена патология и ще предоставят професионална помощ при вземане на решение за раждане.

Както знаете, всички характеристики на външния вид и други характеристики на бебето зависят от набора от гени, които е получил от двамата родители. За повечето от нас въпросът за наследствеността е интересен само за определяне на цвета на очите и косата на бъдещите трохи, но значението на генетиката не свършва дотук. Напоследък, дори на етапа на планиране на дете, бъдещите родители силно се препоръчват да потърсят помощ от генетик, който ще определи вероятността да имат здраво бебе в тази конкретна двойка. Такъв специалист ще помогне да се изчисли възможният риск от развитие на различни генетични заболявания, които са наследени.

Какво е генетично наследство?

Ядрото на всяка клетка в нашето тяло има двадесет и три двойки хромозоми, които съдържат цялата наследствена информация. Половината от тях получаваме от тялото на майката заедно с яйцеклетката, а половината от бащата - заедно със спермата. Сливането на тези полови клетки води до раждането на нов живот. В случай, че родителският ген е патогенен, той може да се предаде на бебето. Ако носителят на такъв код е само бащата или само майката, тогава вероятността от предаване е значително намалена.

Като цяло шансът детето да развие генетично заболяване е само три до пет процента. Родителите обаче не трябва да разчитат на случайността, а да се отнасят сериозно към планирането на бебето.
Нека се опитаме да разберем какви са наследствените генетични заболявания на човек, които са наследени.

Болест на Даун

Болестта на Даун се счита за най-често срещаното генетично заболяване, тъй като статистиката показва, че едно на всеки седемстотин новородени страда от него. Такава диагноза обикновено се поставя от неонатолог в родилния дом през първите пет до седем дни от живота. За да се потвърди това състояние на бебето, се извършва изследване на кариотипа (набор от хромозоми) на бебето. Със синдрома на Даун детето има още една хромозома - четиридесет и седем парчета. Това заболяване е еднакво често при момчета и момичета.

Болест на Шершевски-Търнър

Това заболяване се развива само при момичета. Първите му признаци стават забележими едва на десет или дванадесет години и се изразяват в малък ръст и ниско поставена коса в задната част на главата. Обикновено се консултира с лекари при липса на менструация. С течение на времето болестта води до някои проблеми в умственото развитие. С болестта на Шершевски-Търнър момичето няма една Х хромозома в кариотипа.

Болест на Клайнфелтер

Това заболяване се диагностицира изключително при мъжете. Най-често се среща във възрастовия диапазон от шестнадесет до осемнадесет години. Пациентите са високи - повече от сто и деветдесет сантиметра, често имат известно умствено изоставане и особено дълги ръце, непропорционални на тялото, които покриват гръдния кош. Изследването на кариотипа показва една Х хромозома повече, в някои случаи може да се установи и по наличието на други допълнителни хромозоми - Y, XX, XY и др. Основният симптом на болестта на Клайнфелтер е безплодието.

Фенилкутонурия

Това заболяване се счита за едно от най-често срещаните генетични заболявания. При такава патология тялото не е в състояние да абсорбира аминокиселината фенилаланин, което води до натрупването му в тялото. Токсичните концентрации на това вещество влияят неблагоприятно върху дейността на мозъка, различни органи и системи. Пациентът има значително изоставане в умственото и физическото развитие, появяват се гърчове, проблеми от диспептичен тип, както и дерматит. За коригиране на фенилкетонурия се използва специална диета, на бебета се дават специални смеси от аминокиселини, които не съдържат фенилаланин.

кистозна фиброза

Това заболяване също се счита за сравнително често. Проявява се с поражението на всички органи, които произвеждат слуз - страдат бронхопулмоналната система, храносмилателния тракт, черния дроб, потта, слюнчените и половите жлези. Пациентите имат прояви на хронично възпаление на белите дробове, както и на бронхите, които се съчетават с диспептични проблеми – диария, които се заменят със запек, гадене и др. Терапията включва прием на ензимни препарати, както и противовъзпалителни средства.

хемофилия

Това заболяване се диагностицира изключително при момчета, въпреки че жените са носители на засегнатия ген. Хемофилията се характеризира с проблеми със съсирването на кръвта, което е изпълнено с различни усложнения и нарушения. При тази диагноза дори малък разрез е придружен от продължително кървене, а натъртването води до образуването на огромен подкожен хематом. Наранявания от този вид могат да бъдат фатални. Хемофилията се лекува чрез прилагане на липсващия коагулационен фактор на пациента. Терапията трябва да продължи през целия живот.

Разгледахме само няколко от най-известните и често срещани генетични заболявания, които се предават по наследство. Всъщност списъкът им е много по-дълъг. Ето защо всички двойки, които планират да имат деца, трябва да се консултират с квалифициран генетик, който може да предвиди възможни рискове за общото им дете още преди бременността.