Sončni otroci - kdo so? Zakaj imajo zdravi starši otroke z downovim sindromom? Sončni ljudje v sončni deželi. Kako ljudje živijo z Downovim sindromom v Italiji Bolezen sončnega dečka

Downov sindrom je genetska patologija, ki jo povzroča napačen nabor kromosomov.

Nima preventivnih ukrepov, ki bi zagotovili rojstvo zdravih potomcev, vendar obstajajo diagnostične metode, ki omogočajo predvidevanje rojstva "posebnega" otroka, pa tudi medicinske in druge metode, ki mu pomagajo prilagoditi se družbi in normalno živeti. življenje.

Prvič je anomalijo opisal britanski zdravnik D.L. Down, čigar ime je bila kasneje imenovana. Zgodilo se je leta 1866, stoletje pozneje pa je francoski znanstvenik J. Lejeune dokazal genetsko naravo patologije in jo pojasnil s pojavom presežka kromosoma.

Genetska motnja se oblikuje v fazi spočetja. Običajno se med oploditvijo moške in ženske zarodne celice združijo in tvorijo eno samo strukturo, ki prejme 46 kromosomov - 23 od vsakega od staršev. Toda proces rojstva novega organizma se včasih zgodi z odstopanji. Torej razvoj Downove bolezni olajša tretji kromosom v 21 parih elementov.

Takšna kršitev vodi do rojstva otroka s kompleksom značilnosti, zaradi česar bo njegov razvoj potekal počasneje kot pri zdravih otrocih. V prihodnosti to grozi s težavami pri izobraževanju in usposabljanju, vendar so v večini primerov "posebni" ljudje sposobni obvladati minimalni nabor veščin in sposobnosti, ki jim omogočajo prilagajanje v družbi in pridobitev poklica.

Razlogi za pojav: zakaj se otroci rodijo z Downovim sindromom

Po medicinski statistiki se tveganje za spočetje otroka z genetsko patologijo znatno poveča ob prisotnosti naslednjih dejavnikov:

starost matere je več kot 40 let. To ne pomeni, da so ženske, ki rodijo v mladosti, zavarovane pred prirojenimi nepravilnostmi pri otroku, če pa se to zgodi pred 25. letom v enem primeru od več kot tisoč in pol, potem je po 45. 1:20;
očetova starost je več kot 45 let, kar je posledica zmanjšanja kakovosti moških zarodnih celic v drugi polovici življenja;
sorodstvo bodočih staršev. Podoben genom poveča tveganje za razvoj genetskih nepravilnosti, vključno z zadevnim sindromom;
zakonca (eden ali oba) z Downovim sindromom v anamnezi.

Pomembno je vedeti, da pojav presežka kromosoma pri otroku ni povezan z motnjami v delovanju notranjih organov njegovih staršev, življenjskim slogom zakoncev in prisotnostjo slabih navad.

Značilnosti Downovega sindroma

Ljudje z Downovo patologijo se imenujejo "posebni" ali "otroci sonca". Imajo številne značilnosti, ki vplivajo na videz, razvoj, zdravje.

Po videzu

Nenormalen kromosomski niz prispeva k pojavu značilnih zunanjih znakov, ki vključujejo:

raven obraz in zadnji del glave;
skrajšana lobanja;
ob rojstvu vidna kožna guba materničnega vratu;
posebna, oblika oči, ki spominja na mongoloidne;
povečana gibljivost sklepov;
ukrivljenost falang srednjega dela prstov;
odprta usta;
zobne anomalije;
ploski nosni most;
skrajšan nos.

Večina naštetega je posledica počasnega intrauterinega razvoja, ki je značilen za takšno patologijo. Poleg tega se v vsaki osebi lahko manifestirajo v večji ali manjši meri. V nekaterih primerih ni mogoče opaziti več kot treh značilnih znakov.

Žal ljudje z Downovo boleznijo ne živijo dolgo. Še pred 30 leti je njihova povprečna pričakovana življenjska doba komaj dosegla 30 let, danes pa večina doseže starost 50 let in več. Veliko je odvisno od resnosti prirojenih anomalij in stopnje nerazvitosti notranjih organov, katerih kršitev funkcionalnosti znatno zmanjša sposobnost preživetja organizma kot celote. Zmogljivosti sodobne medicine omogočajo uspešno odpravo večine motenj.

V razvoju

Otrok z Downovim sindromom raste in se razvija počasneje. To velja tako za fiziologijo kot za psiho. Kasneje se začnejo pogovarjati, plaziti, hoditi in jemati hrano brez pomoči vrstnikov.

Do nedavnega je veljalo, da »posebnih« otrok ni mogoče učiti. Na srečo s pravim pristopom, z uporabo posebnih tehnik, mnogi od njih izkazujejo dobre intelektualne sposobnosti, primerljive s povprečno stopnjo razvoja zdravega človeka.

Težave pri učenju pogosto pripisujejo okvaram sluha in vida ter slabemu razvoju govora. Kljub temu se ljudje z Downovo patologijo lahko naučijo šolskega tečaja in celo diplomirajo na univerzi. Ponavadi dobro igrajo na glasbila, opravljajo preprosta dela in lahko vodijo življenje navadnega človeka.

Katere bolezni najpogosteje spremljajo

Genetska nepravilnost, ki jo povzroča tretji kromosom v 21 parih, je vzrok za slabo zdravje, saj so notranji organi ploda oblikovani z okvarami, ob rojstvu otroka pa so mnogi preprosto nerazviti. Med patologijami, značilnimi za ljudi z Downovim sindromom, razlikujemo naslednje.

Srčne in žilne okvare

Pojavijo se v polovici primerov in so izraženi:

okvare intrakardialnih septov;
nepravilno oblikovan atrioventrikularni kanal;
pljučna stenoza in druge motnje.

S pravočasnim zdravljenjem z medicinsko diagnostiko in pomočjo lahko vse popravimo na operativni način, kar bo povečalo otrokove možnosti za dolgo življenje.

Razvoj onkoloških novotvorb

"Posebni" otroci pogosto trpijo zaradi pojava malignih patologij, med katerimi je najpogostejša levkemija. Poleg težav s krvjo imajo pogosteje kot drugi raka na jetrih, tumorje dojk in pljuč.

Bolezni ščitnice

Najpogostejši je hipotiroidizem. Diagnosticira se pri skoraj 30% "sončnih" ljudi. Med razlogi sta prirojena insuficienca endokrinega organa in motnje v delovanju imunskega sistema.

Da bi preprečili nepopravljive spremembe, je pomembno vsako leto opraviti kontrolno diagnostiko in slediti imenovanju endokrinologa. Terapija je sestavljena iz jemanja zdravil, ki vsebujejo sintetične analoge ščitničnih hormonov.

Patologije prebavnega sistema

Govorimo o pogojih, kot so:

atrezija dvanajstnika - prirojena anomalija, pri kateri je lumen ustreznega črevesa zaprt, proksimalni rob je povečan na velikost želodca, distalno nameščene in strnjene zanke pa imajo premer do 0,5 cm;
Hirschsprungova bolezen je anomalija v razvoju debelega črevesa, pri kateri je hudo zaprtje. Pri otrocih s to patologijo se diagnosticira atrezija anusa.

Te motnje gastrointestinalnega trakta se popravijo kirurško.

Reproduktivne disfunkcije

Pogosteje jih opazimo pri moških z Downovim sindromom, ki niso sposobni razmnoževanja, saj so njihove sperme nerazvite. Ženske po drugi strani niso prikrajšane za možnost spočetja in rojevanja potomcev, vendar se nosečnost pogosto konča prezgodaj, tudi v kratkih obdobjih. Če se otrok rodi pravočasno, mu v polovici primerov diagnosticiramo genetsko patologijo, podedovano od matere.

Nevrološke motnje

Downove anomalije so ogrožene za epilepsijo in Alzheimerjevo bolezen. Pri četrtini so te motnje opazne že v srednjih letih.

Okvara vida

"Sončni" ljudje slabo vidijo zaradi dejstva, da trpijo:

kratkovidnost ali strabizem;
hiperopija ali astigmatizem;
katar ali glavkom.

Sami bolniki zaradi svojih značilnosti ne poročajo vedno o poslabšanju vida, svojci to lahko razumejo po spremenjenem vedenju. Za odpravo kršitev oftalmolog predpiše očala. »Posebnim« otrokom se je lahko težko navaditi, da jih redno nosijo, a ko to storijo, postane njihov vid opazno boljši. V hujših primerih se obnovi s kirurškim zdravljenjem.

Slab sluh

Pomanjkanje ostrine sluha je lahko prirojeno ali pridobljeno. Kršitev ni težko prepoznati, mogoče je tudi doma, s testom z ropotuljico. Situacija pa se lahko s starostjo poslabša, zato starši »sončnih« otrok ne smejo zanemariti redne diagnostike. Pravočasno odkrivanje patologije omogoča hitro začetek zdravljenja in reši otroka pred absolutno gluhostjo.

Težave z dihanjem

Zaradi posebnosti razvoja organov ustne votline ljudje z genetsko nenormalnostjo trpijo zaradi apneje. Kadar so zastoji dihanja med spanjem redki in niso razlog za zaskrbljenost, zdravljenje ni potrebno.

V izjemnih primerih, na primer, ko je jezik prevelik, predlagajo kirurški poseg. Popravek omogoča ne le lajšanje težav z dihanjem, temveč tudi olajšanje govornega procesa.

Mišično-skeletne težave

Lahko se izrazijo s takšnimi odstopanji, kot so:

displazija kolčnih sklepov;
nezadostno število reber;
nepravilna oblika prstov;
nizka rast;
ukrivljenost prsnega koša.

pri čemer:

displazijo popravimo z ortopedskimi konstrukcijami, kadar pa to ne prinese želenih rezultatov, se lahko priporoči kirurški poseg.
klinodaktilijo (ukrivljenost digitalnih falang), ki se aktivno razvija do pubertete, je mogoče popraviti le kirurško, vendar se to naredi izjemno redko in le v primerih, ko težava postane vzrok za resne nevšečnosti.

Ta seznam patologij ni izčrpen, možne so tudi druge. Veliko je odvisno od posameznika. V zvezi s tem ljudje z Downovo anomalijo potrebujejo posebno nego in pozornost starejših družinskih članov.

Oblike Downovega sindroma

Obstajajo tri oblike Downove bolezni:

Standardno. Diagnosticira se pogosteje kot drugi. Več kot 90 % novorojenčkov z genetsko nenormalnostjo se rodi s to posebno obliko.
Translokacija. Njegova posebnost je, da je dodatna kromosomska enota 21 parov - v celoti ali delno - pritrjena na drugo. V 75 % primerov se to zgodi po naključju, vendar je to posledica prisotnosti podobne motnje pri očetu ali materi.
Mozaik. Nastane v zgodnji embriogenezi, ko pride do cepitve. Hkrati ima določeno število celic zdrav kromosomski nabor in delno kompenzira motnje, ki jih povzročajo celice z nenormalnim kariotipom.

Kateri so znaki, po katerih lahko prepoznate patologijo pred rojstvom

Danes je mogoče prepoznati razvojne motnje, ki jih povzroča presežek kromosomov, že v fazi intrauterinega razvoja. Za to so bile razvite posebne diagnostične metode.

Med nosečnostjo

Ženska opravi krvni test za:

prosti b-hCG (humani horionski gonadotropin). Študija je predvidena za 8-13 in 15-20 tednov;
AFP (alfa-fetoprotein), ki ga je treba jemati v prvem trimesečju, je najboljši pri 11 tednih.

Rezultati nam omogočajo domnevo o možnih genetskih patologijah ploda ali o njihovi odsotnosti.

Kar zadeva ultrazvočno metodo, se tudi uporablja, vendar ne omogoča natančnega določanja Downovega sindroma, temveč omogoča le prepoznavanje anomalij intrauterinega razvoja, ki jih povzroča ta patologija.

Kršitve so označene s takšnimi znaki, kot so:

veliko območje ovratnika;
nerazvitost nosne kosti;
majhna velikost ploda v primerjavi s tistimi, ki bi morale biti v določenem času;
zmanjšana velikost zgornje čeljusti;
kratka stegna in nadlahtnica;
prevelik mehur;
povečan srčni utrip;
prisotnost ene popkovine;
motnje krvnega obtoka;
pomanjkanje vode.

Dobljeni podatki se upoštevajo pri postavitvi diagnoze.

Ali je mogoče s testi "napovedati" videz otroka s sindromom? Če je tako, kaj

Kadar zgoraj omenjene študije ne dajejo nedvoumnega odgovora na vprašanje razvoja nenormalnega sindroma, so predpisane invazivne diagnostične metode. Povezani so z določenimi tveganji, saj vključujejo instrumentalne manipulacije v maternični votlini, vendar nedvoumno prepoznajo ali ovržejo Downovo patologijo pri plodu.

V ta namen uporabite:

Ali se lahko pozdraviš? Kako daleč je šla medicina v tej smeri

Trenutno ni načina za zdravljenje Downovega sindroma, saj je prirojeno patologijo, ki jo povzroča preveliko število kromosomov, nemogoče popraviti z zdravili in operacijami. Toda medicinska znanost ne miruje, raziskave na tem področju se nadaljujejo.

Nedvomni uspeh je dejstvo, da se danes popravljajo številne zdravstvene motnje, ki jih povzroča Downov sindrom. Naslednji korak je razvoj zdravil, ki bodo razširila intelektualne sposobnosti »posebnih« ljudi. Medtem je najlažji način za opolnomočenje in izboljšanje delovanja možganov s telesno aktivnostjo in stimulativnim okoljem. Poskusi na živalih so potrdili, da to spodbuja nevrogenezo in spodbuja nastanek sinaps – indikatorjev razvoja možganov.

Kar zadeva radikalne rešitve za boj proti glavnemu vzroku Downovega sindroma z "izklopom" (inaktivacijo) dodatnega kromosoma, so. Znanstvena medicinska skupnost, ki jo vodijo specialisti genskega inženiringa, še naprej deluje v tej smeri. Danes obstajajo tehnologije, ki vam omogočajo, da se znebite dodatne kromosomske enote v matičnih celicah iz fibroblasta (vezivno tkivo). Žal na ta način še ni mogoče urejati človeške DNK, saj tehnika zahteva dodatne raziskave in izboljšave.

Nianse starševstva in skrbi za otroka

Skrb za novorojenčka z Downovim sindromom se razlikuje po posebnostih hranjenja, kar je posledica:

značilnosti maksilofacialnih struktur;
mišična hipotonija;
nepopolnost živčnega sistema.

Te dojenčke hranijo počasi, da preprečijo aspiracijo. Uporaba stožca za materino mleko je standardna. Ta način hranjenja otroka je za mamo neprijeten, vendar je potreben za njegovo imunsko podporo, preprečevanje različnih zdravstvenih motenj. Zato "posebnim" otrokom, tako kot navadnim, priporočamo, da dojijo čim dlje.

Ljudje s sončnim sindromom so nagnjeni k povečanju telesne mase. Da bi se temu izognili, mora biti otrokova prehrana uravnotežena, telesna aktivnost pa popolna, ne glede na starost.

Apneja je ločena težava. Da bi preprečili zastoj dihanja med spanjem, zdravniki svetujejo, da dvignejo glavo posteljice ali "ležečega" vozička do 10 stopinj. Prav tako je dobro, da otroka obrnete na bok, ko zaspi.

občasno pokazati otroka okrožnemu pediatru v časovnih okvirih, ki jih predvideva načrt opazovanja v dispanzerju;
upoštevajte vsa priporočila zdravnika;
ne zanemarjajte posvetovanj in imenovanj specialistov ozkega profila - nevrologa, otorinolaringologa, kardiologa, imunologa in drugih.

»Poseben« otrok gre skozi enake razvojne stopnje kot normalen, le počasneje. Če želite pospešiti proces, morate otroku posvetiti veliko časa, se ukvarjati z njim. To bo majhnemu človeku omogočilo, kolikor je le mogoče, da dohiti svoje vrstnike v takih veščinah, kot so:

samostojna hoja, oblačenje, prehranjevanje;
sposobnost govora in razumevanja govora, vsak dan dopolnjevanje besedišča;
komunikacija, sposobnost ohranjanja očesnega stika;
pravilno vedenje, branje, štetje in pisanje.

Prej ko se začne redni pouk, bolj aktiven bo otrokov razvoj, bolj bo samostojen, kar pomeni, da bo njegova prihodnost srečnejša.

Starejši družinski člani naj bodo potrpežljivi in dobrodušni do »sončnega« otroka, saj je za otroka skoraj vse zelo težko. on:

zapomni si šele po večkratnem ponavljanju;
dobro razume, ko govorijo z umirjenim, odmerjenim tonom, preprostimi frazami in preprostimi besedami;
ne odgovori takoj, medtem ko pavza lahko traja dlje časa, ker morate dobro razumeti vprašanje in premisliti o odgovoru;
ne gre dobro z neznanci, zato je težko najti varuško.

Glavni cilj vzgoje otroka z Downovim sindromom je pripeljati ga na najvišjo možno stopnjo razvoja. Sposobnosti "posebnih" otrok so pogosto podcenjene, vendar pa:

razumejo veliko več, kot lahko rečejo;
dobro posnemajo in se dobro učijo od prijateljev in drugih ljudi, do katerih čutijo naklonjenost;
ljubeč in prijazen;
z veseljem skrbi za živali.

Mnogi od njih so v svojih življenjskih uspehih in dosežkih presegli navadne, zdrave ljudi.

Video: odlomek iz programa "Živeti zdravo"

Žal nam je, da vam informacije niso bile v pomoč!

Poskušali se bomo izboljšati!

Povejte nam, kako lahko izboljšamo te informacije?

Downov sindrom je kršitev kromosomskega niza osebe v smeri povečanja števila kromosomov. Znanstveno gledano, v enem od kromosomskih parov so namesto dveh kromosomov iz nekega razloga trije. Ta pojav se imenuje trisomija. Dolga leta je bila pričakovana življenjska doba ljudi z Downovim sindromom precej kratka, saj so ti ljudje pogosto dovzetni za bolezni srca in imajo nizko imuniteto. V zadnjem času pa se je pričakovana življenjska doba ljudi s trisomijo povečala na petdeset let. Statistični podatki pravijo, da je Downov sindrom prisoten pri približno vsakem tisočem novorojenčku, to razmerje pa je enako za vse države. In kar je najpomembneje: trisomija ni bolezen, je lastnost telesa, zato je ni mogoče pozdraviti, tako kot ni mogoče spremeniti barve kože ali las.

Kaj so oni?

Ljudje z Downovim sindromom sploh niso nori ali duševno zaostali, za družbo niso nevarni in se v ustreznih razmerah normalno razvijajo, se uspešno vključijo v družbo in vodijo polno življenje. Najuspešnejši primeri so ameriški, francoski in španski igralci Chris Burke, Pascal Ducouenne in Pablo Pinedo, ki ne le sijajno igrajo v glavnih vlogah več celovečernih filmov, ampak za svoje vloge prejemajo tudi različne kinematografske nagrade. Mimogrede, Pineda je postala prva oseba v Evropi z Downovim sindromom, ki je prejela univerzitetno izobrazbo.

Ljubezen v italijanščini

Tako kot v preostalem svetu so bili tudi v Italiji dolgo časa previdni ljudje z Downovim sindromom. Ko je postalo mogoče diagnosticirati to značilnost pri plodu, so se številne ženske, ki so prejele pozitiven rezultat testa, odločile za prekinitev nosečnosti. Tako se je leta 2009, ko so izvedeli za trisomijo ploda, po različnih virih od 800 do 1300 Italijanov odpravilo na prostovoljni splav. Vendar tega ne počnejo vse ženske. Koliko minusov se danes rodi v Italiji, nihče ne ve, uradnih podatkov ni. “Navodilo za oskrbo ljudi z Downovim sindromom” Raziskovalnega inštituta italijanskega ministrstva za zdravje napoveduje približno 500 novorojenčkov letno. Velika večina otrok s trisomijo ostane v družinah staršev, zanemarljiv odstotek zavrženih pa je skoraj takoj posvojenih.

Starši otrok z Downovim sindromom se združujejo, izmenjujejo izkušnje, se podpirajo. Najpomembneje pa je, da lahko v vsakem trenutku računajo na pomoč države in socialnih delavcev, katerih delovanje pozorno spremlja zelo resna organizacija v nacionalnem merilu – italijansko združenje ljudi z downovim sindromom.

vrtec

Italijanski otroci pri treh letih hodijo v vrtec. V mnogih vrtcih potekajo programi za podporo otrokom z motnjami v razvoju, predvsem z avtisti in padci. Takšni otroci začnejo hoditi v vrtec leto prej, vendar ne za cel dan in le v prisotnosti enega od staršev. Tako se otroci navadijo na novo okolje, ostali učenci vrtca pa se naučijo prijateljevati z vrtci. Mimogrede, v mnogih mestih šole organizirajo prijateljske obiske osnovnošolcev v internatih, kjer živijo odrasli Downi. Da se ti otroci v prihodnosti ne bodo izogibali ljudem z Downovim sindromom in se pretvarjali, da jih v naravi ni.

Prvi razred z vsemi

Osnovna šola za otroke s trisomijo se ne začne pri šestih letih, ampak nekoliko kasneje. Po statističnih podatkih gre 51 % minusov v prvi razred pri 7 letih, 17 % pri osmih in 6 % pri devetih letih (preostalih 26 % ne obiskuje rednih šol). Zanimivo je, da le 22 % teh otrok ostane v drugem letu.

V srednji šoli in srednji šoli je intenzivnost študija višja, zato je obvezen dodaten učitelj, ki je posebej dodeljen otroku z Downovim sindromom. Poudarek je na tem, da se tak učenec uči v razredu s preostalimi otroki, in ne ločeno. Po statističnih podatkih pa je v višjih razredih le v tretjini primerov potreben dodaten učitelj za vse ure študija.

Kaj potem?

Večina staršev poskuša odložiti trenutek ločitve od zrelih puhovcev. To je popolnoma narobe, meni Anna Kontardi, socialna delavka in koordinatorka italijanskega združenja za Downov sindrom. Ta uskladitev vodi v dejstvo, da so ljudje z Downovim sindromom prisiljeni iti na samostojno plavanje, ko so popolnoma sami. Starševska ljubezen zelo redko dovoli sinu ali hčerki z Downovim sindromom, da gredo v internat, kjer se pod nadzorom postopoma učijo samostojnosti. Diplomanti internata pogosto živijo ločeno od staršev. Internet se je tako razširil okoli zgodbe o Marti in Mauru - mladoporočencah. Stara je 30 let, dela na recepciji v enem od hotelov. Star je 40 let, je uradnik. Julija 2014 sta se po desetih letih razmerja in dveh letih zakona poročila v enem od rimskih templjev in postala prava družina.

Kaj večina ljudi ve o Downovi bolezni? Da je to nekako povezano s kromosomi, da se dojenčke s tem sindromom pogosteje rodijo mame "ostarele", pa tudi da obstajajo takšni "sončni otroci", ki težko živijo na tem svetu. Na dan osebe z Downovo boleznijo, od znanih dejstev - resnica in kaj je mit.

Sindrom ali bolezen?

Običajno ima človek 23 parov kromosomov, torej jih je skupno 46. Če pa 21. kromosom ni v dvojni, ampak v trojni različici, potem je kromosomov 47. To stanje je trisomija na 21. kromosom in vodi do razvoja Downovega sindroma. Mimogrede, datum mednarodnega dneva ljudi z Downovim sindromom ustreza vzroku bolezni - 21.03.

Pravzaprav je beseda "sindrom" bolj pravilna za opis tega stanja, saj v resnici ne gre za bolezen, ampak za niz določenih simptomov. Nekateri imajo modre oči, nekateri imajo kodraste lase, ljudje z Downovim sindromom pa imajo določene značilnosti, ki so jim dane že od rojstva.

Ljudje nismo edini predstavniki živalskega kraljestva, ki imajo trisomijo na 21. kromosomu. Vsaj poznane so miši in opice s podobnim sindromom.

Dodatni kromosom je po grobi analogiji kot dodatna prestava, stisnjena v dobro naoljen mehanizem. Dodaten niz genov zmede človeški razvoj. Zaradi tega ljudje z Downovim sindromom pridobijo številne značilne zunanje in notranje značilnosti. Na primer:

značilna lastnost je duševna zaostalost različnih stopenj;
pogosteje težave s sluhom in okvare vida;
v povprečju pogosteje zbolijo za okužbami ušes;
skeletne motnje se lahko razvijejo zaradi izkrivljanja rasti kosti;
pogosto opazimo zmanjšan mišični tonus;
pogosto obstajajo težave s koordinacijo gibanja;
mnogi od njih trpijo za obstruktivno apnejo pri spanju, ki jo povzročajo strukturne značilnosti njihovega obraznega dela lobanje;
povečana verjetnost razvoja srčnih napak.

Trisomija na kromosomu 21 je le ena od variant različnih trisomij. Na primer, tri kopije kromosoma 18 vodijo do razvoja Edwardsovega sindroma, trisomija na kromosomu 13 pa se kaže kot Patauov sindrom.

Med manj pogoste bolezni, ki jih pogosto trpijo ljudje z Downovim sindromom, so bolezni ščitnice, anemija, motnje v delovanju prebavil, izpah kolka itd.

Hkrati dojenčke z Downovim sindromom pogosto imenujemo "sončni otroci" - so ljubeči, prijazni, zlahka nasmejani, pogosto s posluhom za glasbo. Še vedno je nemogoče popraviti njihov "napačen" genom, vendar je takšno osebo povsem mogoče prilagoditi vsakdanjemu življenju.

Mit # 1. Downov sindrom je redek

Downov sindrom je obstajal skozi celotno zgodovino človeštva. Toda prej so v veliki večini primerov takšni ljudje umrli v otroštvu ali otroštvu. Človeštvo je v svoji zgodovini šlo tudi skozi sramotne dogodke, ko so bili ljudi z Downovim sindromom sterilizirani (ZDA) in iztrebljeni (Nemčija). Šele proti koncu prejšnjega stoletja se je odnos do njih dovolj spremenil, da so lahko postali polnopravni člani družbe in živeli dovolj dolgo življenje.

Danes je Downov sindrom diagnosticiran pri 1 od 1100 novorojenčkov, čeprav je bil do nedavnega en primer na 650-700 rojstev. To je posledica uspeha prenatalne diagnostike in 90% žensk, ki so izvedele za patologijo, izbere splav. Tako se izkaže, da trisomija na kromosomu 21 sploh ni redka mutacija.

Mit št. 2. Otrok z Downovim sindromom se rodi samo starejšim ženskam.

Dejansko se s starostjo poveča tveganje za mutacijo, ki bo povzročila trisomijo na kromosomu 21. Poleg tega se verjetnost, ki se začne pri približno 38-39 letih, znatno poveča: če lahko mlado dekle, staro 20-24 let, spočeti otroka z Downovim sindromom v 1 primeru od 1562, potem so možnosti, starejše od 45 let, ocenjeno kot 1 od 19. A to sploh ne zagotavlja, da se 19-letna mlada mamica ne more roditi otroka s takšno diagnozo.

Poleg tega, ker "stare" ženske redko rodijo, se po statistiki izkaže, da se 80% otrok z Downovim sindromom rodi ženskam, mlajšim od 35 let. In povprečna starost matere je 28 let.

Mit št. 3. Downov sindrom je ovira za učenje.

Še ena napačna predstava o "sončnih ljudeh". Dejansko je duševna zaostalost eden od znakov tega stanja. Toda običajno se giblje od blage do zmerne. Po mnenju strokovnjakov imajo ljudje z Downovim sindromom IQ med 30 in 60, obstajajo pa tudi višje ocene.

Najpomembneje je, da so vsi ljudje z Downovim sindromom sposobni učenja. V Združenih državah Amerike velika večina otrok s to diagnozo obiskuje redne šole in številne specializirane dejavnosti. Seveda pa imajo hkrati tudi mentorja – kustosa, ki otroku pomaga pri učenju in interakciji z običajnim svetom.

Mit # 4. Ljudje s sindromom

Downs živijo malo Kot že omenjeno, prej otroci z Downovim sindromom niso dočakali starosti. Glede na njihove številne bolezni in nezmožnost samostojnega obstoja brez predhodnega usposabljanja in prilagajanja na življenje v družbi, to ne preseneča. Toda časi so se spremenili. Danes je pričakovana življenjska doba ljudi z Downovim sindromom v povprečju 50 let, a med njimi že lahko srečate 60- in 70-letnike.

Toda tu se pojavi še en problem: pogosto (3-5-krat pogosteje kot pri navadnih ljudeh) imajo zgodnji razvoj Alzheimerjeve bolezni. Poleg tega se usedline beta-amiloida začnejo tvoriti skoraj v otroštvu. Poleg tega so študije pokazale, da je območje možganske skorje pri navadnih ljudeh večje kot pri ljudeh z Downovim sindromom. Toda s slednjo starostjo postane skorja debelejša, kar tudi močno poveča verjetnost za razvoj Alzheimerjeve bolezni.

Mit št. 5. Vsi ljudje z Downovim sindromom izgledajo enako.

Downov sindrom opredeljuje številne zunanje značilnosti, ki so si pri vseh njegovih lastnikih podobni: nizka rast, raven obraz in ploski nos, epikantus (navpična guba pri palpebralni razpoki), raven tilnik, skrajšani prsti (zaradi nerazvitosti posameznih falang), odprta usta (zaradi posebnosti strukture neba), motena rast zob itd. Značilen izrez oči je že nekoč postal razlog za že zastarelo ime bolezni "mongolizem" in ljudje s tem sindromom so se imenovali mongoloidi. Kasneje je mongolizem uradno nadomestil Downov sindrom.

Dejansko se značilnosti videza ljudi s trisomijo na kromosomu 21 ne izražajo več kot značilne lastnosti ljudi določene narodnosti. Ljudje z Downovim sindromom imajo poleg lastnosti, ki jih določa bolezen, kot vsi drugi prebivalci planeta izrazite podobnosti s svojimi starši. Vsak od njih je individualen in edinstven na svoj način, kot vsaka oseba na Zemlji.

Mit št. 6. Ljudje z Downovim sindromom so vedno srečni.

Z razlogom se imenujejo "sončne" - res se pogosto nasmehnejo. Toda, kot vsaka druga oseba, so jim prisotna vsa druga čustva - jeza, sreča, žalost itd. Poleg tega ljudje z Downovim sindromom pogosteje trpijo za depresijo kot drugi državljani.

Za referenco

V Rusiji se vsako leto rodi približno 2 tisoč otrok z Downovim sindromom. V 85 % primerov so med zavrženimi in poslani v sirotišnice.
Po podatkih iz leta 2009 je bilo v ZDA na čakalni listi za posvojitev otroka z Downovim sindromom 250 ljudi.
Obstajajo države, kjer je število zapuščenih takšnih otrok nič, na primer države Skandinavije.

Socializacija je ena ključnih točk, ki družbi omogoča, da sprejme družine s posebnimi otroki

FOTO: Irina Khlebnikova

Svetovni dan Downovega sindroma se v svetu vsako leto praznuje 21. marca. To genetsko bolezen lahko povzroči pojav dodatnega 47. kromosoma v genetski kodi, vzrok pa je lahko tudi cepitev 46. kromosoma na samem začetku nastajanja ploda.

Kdo so Sončni otroci?

»Sončni otroci«, kot imenujejo tudi otroci z Downovim simptomom, imajo težave s sluhom in vidom, višino in težo, s kožo in imuniteto. Bolezni jih lahko preganjajo že od rojstva – vsak tak človek ne doživi starosti. A bolezen marsikomu ne preprečuje, da bi se uspešno družili v družbi, ljubili in ustvarjali.

Strokovnjaki Medicinskega genetskega raziskovalnega centra so za RIA Novosti povedali o dejavnikih, ki lahko izzovejo rojstvo otroka z Downovim sindromom. Genetika je kot glavni razlog navedla starost ženske in kategorično zavrnila prejšnje argumente, da lahko ekonomski in socialni status staršev vpliva na videz "posebnega" otroka.

Nasveti za bodoče matere

Kaj še lahko izzove Downov sindrom? Dopisnik "VM" je to vprašanje zastavil strokovnjaku - višja medicinska sestra ene od moskovskih klinik Anna Knyazeva.

Da ne bi poškodovali ploda med nosečnostjo, obstaja veliko priporočil. In najpogostejši so že bili imenovani: ne kadite, ne pijte, izogibajte se telesni dejavnosti, brez antibiotikov in drugih zdravil, ki lahko vplivajo na razvoj ploda. Nevarne posledice so lahko po rdečkah, mati se mora bati toksoplazmoze, ki se lahko okuži od živali.

Testiranje za ugotavljanje verjetnosti rojstva otroka z Downovim sindromom se običajno opravi med 11. in 12. tedni gestacije. Ultrazvok, hormonske preiskave in program, ki izračuna verjetnost rojstva otrok.

Anna Knyazeva ima izkušnje z delom s "sončnimi otroki".

Nihče vam ne bo odgovoril, kako komunicirati z njimi. Vse je zelo individualno. Model vedenja lahko zgradite le, ko se soočite s težavo. Vzpostavljanje stika je enako kot pri navadnih otrocih, vendar je »sončni otrok« običajno manj družaben, saj človeškega govora skoraj ne zazna.

Kako posebnega otroka prilagoditi družbi?

Prilagajanje otroka z Downovim sindromom je globalno vprašanje in težko je dati univerzalne recepte, - meni Ekaterina Aleksandrovna Ponomareva - pedagoška psihologinja, namestnica direktorja Izobraževalnega centra dobrodelne fundacije Downside Up... - Čarobne palice še ni, ki bi to rešila ...

Glavna faza otrokove socializacije, je prepričana, poteka v šoli. Toda kako ji pripraviti takšnega otroka?

Po zakonu morajo tako vrtci kot šole sprejeti morebitne otroke, ugotavlja strokovnjakinja. »Toda veliko lokalnih predpisov omogoča, da se ta zakon zaobide. Na primer, družina se je pravkar preselila v Moskvo in šola morda ni pripravljena sprejeti posebnega otroka, ker ni prilagojen na življenje v skupini in učitelji ne vedo, kako se mu približati.

Moralo bi biti medsebojno gibanje drug proti drugemu: tako družba - proti otroku, kot otrok - proti družbi.

Na primer, pred dvajsetimi leti so starši skrivali tako svoje posebne otroke, - pravi strokovnjak. - Z njimi smo šli na sprehod le ponoči, da jih ne bi kdo videl. Na srečo se je danes marsikaj spremenilo: družba je takšne otroke začela obravnavati bolj strpno. Vseeno pa morajo biti tako družba kot posebni otroci sami pripravljeni na to, da bodo morali živeti med ljudmi: naučiti jih, kako se obnašati, kako razlagati, četudi jim je težko govoriti.

Ekaterina Ponomareva tudi ugotavlja, da dobrodelne ustanove in organizacije pomagajo družinam z otrokom z Downovim sindromom.

Ni dovolj, da delaš samo z otrokom, pravi. - Morda ne boste uspešni, saj tako mama kot celotna družina potrebujeta podporo. Zanje je to velika žalost in stres. In večina dela ne pade na ramena specialistov in učiteljev, temveč na ramena ljubljenih: seznanjanje s pravili in normami vedenja ter učenje komuniciranja in samopostrežbe ... Brez poučevanja družine, kaj storiti in kako komunicirati s "sončnim otrokom" , delo ne bo uspešno.

Ločeno strokovnjak ugotavlja, da morajo starši v vsakem primeru upoštevati vsa tveganja.

So družine, ki kljub vsemu nočejo prekiniti nosečnosti, želijo si tega otroka in so ga pripravljene ljubiti in vzgajati. Verjamejo v usodo: pravkar se je zgodilo, zgodilo se je in tega otroka bomo vzgajali ... Torej je naloga fundacije pomagati takim družinam: naročiti se na sestanek s psihologom, zagotoviti vse potrebne informacije o simptomu, predstaviti posebne otroke in komunicirajte z njimi, nato pa se sami odločite. Fundacije podpirajo družino pri kateri koli njeni odločitvi, - ugotavlja učitelj-psiholog.

Obstaja nekaj družin, ki kljub vsemu nočejo prekiniti nosečnosti, želijo si tega otroka in so ga pripravljene ljubiti in vzgajati.

FOTO: Irina Khlebnikova, "Večerna Moskva"

Najpomembnejši nasvet

Pomembno je najti specializiran center, kjer bodo pomagali tako sami materi kot tudi bližnjim. Predlagali bodo psihologa, ki vas bo naučil, kako premagati prvo, najtežjo stopnjo, svetuje Ekaterina Ponomarjeva.

Po mnenju specialista jih starši posebnih otrok zelo pogosto učijo brati, štetja, razvijajo fine motorične sposobnosti, vendar morate biti pozorni na socializacijo in jih, če je le mogoče, osamosvojiti.

V tujini smo videli otroke, ki so morda težko kaj prešteli, a so bili dobro podkovani v vsakdanjih zadevah, vedli so se čudovito. Konec koncev, tudi z navadno osebo ne boste želeli komunicirati, če ni vzgojen. Nekaterim staršem posebnih otrok za vzgojo otroka sploh ni mar, ampak družbi radi očitajo nenaklonjenost do njega.

Mesto v družbi za "sončne otroke"

Možnost uresničitve posebnega otroka v sodobni družbi je ločeno vprašanje, na katerem se je osredotočila Ekaterina Ponomareva. Povedala je, da je med njimi veliko nadarjenih ljudi, ki preprosto drugače vidijo svet okoli sebe.

Vse je zelo individualno. Če pogledate otroka, ne morete takoj ugotoviti, ali ima kakšne sposobnosti. Če pa obstajajo težave, na primer z govorom, se bodo zagotovo odprli drugi načini izražanja, - ugotavlja učitelj-psiholog. - Toda na žalost je malo krajev, kjer so pripravljeni najeti takšno osebo. Navsezadnje bo na začetku potreboval posebne pogoje in morda podporo in mogoče se bo nadaljevalo. Nekaj v organizacijah je pripravljenih na to, vendar kreativni studii niso omejeni s takšnimi "omejitve".

Upamo lahko le, da se bodo razmere za posebne otroke v bližnji prihodnosti izboljšale. In družba jim bo prišla naproti.