Prirojene in dedne bolezni. Seznam dednih bolezni Vsi genetski sindromi

Seznam genetskih bolezni * Glavni članki: dedne motnje, dedne presnovne bolezni, fermentopatija. * V večini primerov je na voljo tudi koda, ki označuje vrsto mutacije in s tem povezane kromosome. tudi ... ... Wikipedia

Spodaj je seznam simboličnih trakov (simbolični ali obveščevalni trak, iz angleškega traku za zavedanje) majhen kos traku, zložen v zanko; uporablja za prikaz odnosa nosilca traku do vprašanja ali ... ... Wikipedia

Ta stran je glosar. Glej tudi: Seznam genetskih malformacij in bolezni Genetski izrazi po abecednem redu ... Wikipedia

Servisni seznam člankov, ustvarjenih za usklajevanje dela pri razvoju teme. To opozorilo ni namestilo ... Wikipedia

Odsek človeške genetike, ki je namenjen preučevanju vloge dednih dejavnikov v človeški patologiji na vseh glavnih ravneh organizacije življenja, od populacije do molekularne genetike. Glavni del M.G. predstavlja klinično genetiko, ... ... Medicinska enciklopedija

Dedne bolezni so bolezni, katerih nastanek in razvoj sta povezana z okvarami v programskem aparatu celic, ki se podedujejo preko gameta. Izraz se uporablja v zvezi s polietiološkimi boleznimi, v nasprotju z ... Wikipedia

Bolezni, katerih pojav in razvoj je povezan z okvarami v programskem aparatu celic, podedovanih preko gameta. Izraz se uporablja v zvezi s polietiološkimi boleznimi, v nasprotju z ožjo skupino Gene ... ... Wikipedia

Dedna bolezen bolezni, katere nastanek in razvoj sta povezana z okvarami v programskem aparatu celic, ki se podedujejo preko gameta. Izraz se uporablja v zvezi s polietiološkimi boleznimi, v nasprotju z ... ... Wikipedijo

Dedne presnovne motnje vključujejo veliko skupino dednih bolezni, ki vplivajo na presnovne motnje. Takšne motnje predstavljajo pomemben del skupine presnovnih motenj (presnovne bolezni). ... ... Wikipedia

knjige

Otroške bolezni, Belopolsky Yuri Arkadievich. Zdravje otroka katere koli starosti je posebna naloga zdravnika, saj rastoče telo zahteva več pozornosti in več pozornosti v zvezi z boleznimi. Rutinske ambulante, odkrivanje ...
Uvod v molekularno diagnostiko in gensko terapijo dednih bolezni, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Knjiga opisuje sodobne ideje o strukturi človeškega genoma, metodah njegovega preučevanja, raziskovanju genov, katerih mutacije vodijo v hudo dedno patologijo: ...

Danes ginekologi svetujejo vsem ženskam, da načrtujejo nosečnost. Dejansko se je na ta način mogoče izogniti številnim dednim boleznim. To je mogoče s temeljitim zdravniškim pregledom obeh zakoncev. O dednih boleznih sta dve točki. Prva je genetska nagnjenost k določenim boleznim, ki se kaže, ko otrok odrašča. Tako se na primer diabetes mellitus, za katerega je eden od staršev bolan, lahko pokaže pri otrocih v adolescenci, hipertenzija pa po 30 letih. Druga točka so neposredno genetske bolezni, s katerimi se otrok rodi. O njih bodo danes razpravljali.

Najpogostejše genetske bolezni pri otrocih: opis

Najpogostejša dedna bolezen pri malčkih je Downov sindrom. Pojavi se v 1 primeru od 700. Otroku diagnosticira neonatolog, medtem ko je novorojenček v bolnišnici. Pri Downovi bolezni otroški kariotip vsebuje 47 kromosomov, torej je dodaten kromosom vzrok bolezni. Vedeti morate, da so tako dekleta kot fantje enako dovzetni za to kromosomsko patologijo. Vizualno so to otroci s specifičnim izrazom obraza, ki zaostajajo v duševnem razvoju.

Bolezni Shereshevsky-Turnerja so pogosteje izpostavljene dekletom. Simptomi bolezni se pojavijo pri 10-12 letih: bolniki niso visoki, lasje na zadnji strani glave so nizko nastavljeni, pri 13-14 letih pa nimajo pubertete in nimajo menstruacije. Ti otroci imajo rahlo duševno zaostalost. Glavni simptom te dedne bolezni pri odrasli ženski je neplodnost. Kariotip za to bolezen je 45 kromosomov, torej en kromosom manjka. Prevalenca Shereshevsky-Turnerjeve bolezni je 1 primer na 3000. Med dekleti, visokimi do 145 centimetrov, je to 73 primerov na 1000.

Kleinfelterjevi bolezni je značilen samo moški spol. Ta diagnoza se postavi pri starosti 16-18 let. Znaki bolezni so visoka rast (190 centimetrov in še višje), rahla duševna zaostalost, nesorazmerno dolge roke. Kariotip v tem primeru je 47 kromosomov. Značilna lastnost odraslega moškega je neplodnost. Kleinfelterjeva bolezen se pojavi pri 1 od 18.000 primerov.

Manifestacije dokaj znane bolezni - hemofilije - običajno opazimo pri dečkih po enem letu starosti. Za patologijo trpijo predvsem predstavniki močne polovice človeštva. Njihove matere so le nosilke mutacije. Motnje strjevanja krvi je glavni simptom hemofilije. To pogosto vodi do razvoja hudih poškodb sklepov, kot je hemoragični artritis. Pri hemofiliji vsaka travma, ki vključuje rezanje kože, povzroči krvavitev, ki je lahko usodna za moškega.

Druga resna dedna bolezen je cistična fibroza. Za odkrivanje te bolezni je običajno treba diagnosticirati otroke, mlajše od enega leta in pol. Njeni simptomi so kronična pljučnica z dispeptičnimi simptomi v obliki driske, ki ji sledi zaprtje s slabostjo. Incidenca bolezni je 1 na 2500.

Redke dedne bolezni pri otrocih

Obstajajo tudi nekatere genetske bolezni, za katere mnogi od nas še niso slišali. Ena od njih se manifestira pri starosti 5 let in se imenuje Duchennova miodistrofija.

Mati je nosilec mutacije. Glavni simptom bolezni je zamenjava progastih mišic z vezivnim tkivom, ki se ne more krčiti. Na dolgi rok bo tak otrok v drugem desetletju življenja soočen s popolno nepremičnostjo in smrtjo. Danes ni učinkovite terapije za Duchennovo mišično distrofijo, kljub dolgoletnim raziskavam in uporabi genskega inženiringa.

Druga redka genetska bolezen je osteogenesis imperfecta. To je genetska patologija mišično-skeletnega sistema, za katero je značilna deformacija kosti. Za osteoogenezo je značilno zmanjšanje mase kosti in njihova povečana krhkost. Obstaja domneva, da je vzrok te patologije v prirojeni motnji presnove kolagena.

Progerija je dokaj redka genetska napaka, ki se kaže v prezgodnjem staranju telesa. Na svetu je zabeleženih 52 primerov progerije. Do šestih mesecev se otroci ne razlikujejo od vrstnikov. Poleg tega se njihova koža začne gubati. Telo kaže senilne simptome. Otroci s progerijo običajno ne živijo do 15. leta. Bolezen povzročajo genske mutacije.

Ihtioza je dedna kožna bolezen, ki se pojavlja kot dermatoza. Za ihtiozo je značilna kršitev keratinizacije in se kaže z luskami na koži. Vzrok ihtioze je tudi genska mutacija. Bolezen se pojavi v enem primeru na več deset tisoč.

Cistinoza je bolezen, ki lahko človeka spremeni v kamen. Človeško telo kopiči preveč cistina (aminokisline). Ta snov se spremeni v kristale, kar povzroči utrjevanje vseh celic v telesu. Oseba se postopoma spremeni v kip. Običajno takšni bolniki ne doživijo do 16. leta. Posebnost bolezni je, da možgani ostanejo nedotaknjeni.

Katapleksija je bolezen, ki ima čudne simptome. Ob najmanjšem stresu, živčnosti, živčni napetosti se vse mišice telesa nenadoma sprostijo - in oseba izgubi zavest. Vse njegove izkušnje se končajo z omedlevico.

Druga nenavadna in redka bolezen je sindrom ekstrapiramidnega sistema. Drugo ime bolezni je ples svetega Vida. Njeni napadi človeka nenadoma prehitijo: njegovi udi, obrazne mišice se trzajo. Razvoj sindroma ekstrapiramidnega sistema povzroča spremembe v psihi, oslabi um. Ta bolezen je neozdravljiva.

Akromegalija ima drugo ime - gigantizem. Za bolezen je značilna visoka rast osebe. In bolezen je posledica prekomerne proizvodnje rastnega hormona somatotropina. Hkrati bolnik vedno trpi zaradi glavobolov, zaspanosti. Akromegalija danes tudi nima učinkovitega zdravljenja.

Vse te genetske bolezni je težko zdraviti, pogosteje pa so popolnoma neozdravljive.

Kako prepoznati genetsko motnjo pri otroku

Raven sodobne medicine omogoča preprečevanje genetskih patologij. Za to se nosečnice spodbuja, da opravijo vrsto študij za ugotavljanje dednosti in možnih tveganj. Z enostavnimi besedami se opravijo genetski testi za ugotavljanje nagnjenosti nerojenega otroka k dednim boleznim. Žal statistika beleži vse večje število genetskih nepravilnosti pri novorojenčkih. In praksa kaže, da se večini genetskih bolezni lahko izognemo tako, da jih ozdravimo že pred nosečnostjo ali pa prekinemo patološko nosečnost.

Zdravniki poudarjajo, da je za bodoče starše analiza genetskih bolezni v fazi načrtovanja nosečnosti idealna možnost.

Tako se oceni tveganje za prenos dednih motenj na bodočega otroka. Za to se paru, ki načrtuje nosečnost, svetuje posvet z genetikom. Samo DNK bodočih staršev omogoča oceno tveganja za rojstvo otrok z genetskimi boleznimi. Na ta način se napoveduje zdravje nerojenega otroka kot celote.

Nedvomni plus genetske analize je, da je z njeno pomočjo mogoče preprečiti celo spontani splav. Toda na žalost se po splavu ženske najpogosteje zatekajo k genetskim testom.

Kaj vpliva na rojstvo nezdravih otrok

Tako nam genetski testi omogočajo oceno tveganja za nezdrave otroke. To pomeni, da lahko genetik navede, da je tveganje za otroka z Downovim sindromom, na primer, 50 proti 50. Kateri dejavniki vplivajo na zdravje nerojenega otroka? Tukaj so:

Starost staršev. S starostjo se v genetskih celicah kopiči vse več "razčlenitev". To pomeni, da starejša kot sta mama in oče, večje je tveganje za otroka z Downovim sindromom.
Tesen odnos staršev. Tako bratranci kot drugi bratranci imajo večjo verjetnost, da nosijo iste obolele gene.
Rojstvo bolnih otrok staršem ali neposrednim sorodnikom poveča možnosti, da se rodi še en otrok z genetskimi boleznimi.
Kronične bolezni družinske narave. Če tako oče kot mama trpita na primer za multiplo sklerozo, je verjetnost bolezni in nerojenega otroka zelo velika.
Pripadnost staršev določenim etničnim skupinam. Na primer, Gaucherjeva bolezen, ki se kaže s poškodbo kostnega mozga in demenco, je pogostejša pri aškenaskih Judih, Wilsonova bolezen pri narodih Sredozemlja.
Neugodno zunanje okolje. Če bodoči starši živijo v bližini kemične tovarne, jedrske elektrarne, kozmodroma, potem onesnažena voda in zrak prispevata k genskim mutacijama pri otrocih.
Izpostavljenost sevanju enega od staršev prav tako poveča tveganje za genske mutacije.

Torej imajo bodoči starši danes vse možnosti in priložnosti, da se izognejo rojstvu bolnih otrok. Odgovoren odnos do nosečnosti, njeno načrtovanje vam bo omogočilo, da v celoti izkusite veselje materinstva in očetovstva.

Še posebej za - Diano Rudenko

13326 0

Vse genetske bolezni, ki jih je danes znanih več tisoč, povzročajo nenormalnosti v človeškem genskem materialu (DNK).

Genetske bolezni so lahko povezane z mutacijo enega ali več genov, s kršitvijo lokacije, odsotnostjo ali podvajanjem celih kromosomov (kromosomske bolezni), pa tudi z materinskimi mutacijami v genskem materialu mitohondrijev (mitohondrijske bolezni).

Opisanih je bilo več kot 4000 samo genskih motenj.

Malo o genetskih boleznih

Medicina že dolgo ve, da imajo različne etnične skupine nagnjenost k določenim genetskim boleznim. Na primer, ljudje iz regije Sredozemskega morja pogosteje zbolijo za talasemijo. Vemo, da je tveganje za številne genetske bolezni pri otroku močno odvisno od starosti matere.

Znano je tudi, da so nekatere genetske bolezni v nas nastale kot poskus telesa, da se upre okolju. Srpastocelična anemija po sodobnih podatkih izvira iz Afrike, kjer je bila več tisoč let malarija prava nadloga človeštva. Pri bolezni srpastih celic imajo ljudje mutacijo rdečih krvnih celic, zaradi katere je gostitelj odporen na malarijo Plasmodium.

Danes so znanstveniki razvili teste za stotine genetskih bolezni. Testiramo lahko cistično fibrozo, Downov sindrom, krhki X sindrom, dedno trombofilijo, Bloomov sindrom, Canavanovo bolezen, Fanconijevo anemijo, družinsko disavtonomijo, Gaucherjevo bolezen, Niemann-Pickovo bolezen, Klinefelterjevo sindrom in številne druge bolezni.

Cistična fibroza.

Cistična fibroza, v angleški jezikovni literaturi znana kot cistična fibroza, je ena najpogostejših genetskih bolezni, zlasti pri belcih in aškenazijskih Judih. Nastane zaradi pomanjkanja beljakovin, ki nadzorujejo ravnovesje kloridov v celicah. Posledica pomanjkanja te beljakovine je zgostitev in motnje lastnosti izločanja žlez. Cistična fibroza se kaže z okvarjenim delovanjem dihal, prebavnega trakta in reproduktivnega sistema. Simptomi se lahko gibljejo od blagih do zelo hudih. Za nastanek bolezni morata biti oba starša nosilca okvarjenih genov.

Downov sindrom.

To je najbolj znana kromosomska motnja, ki se pojavi zaradi prisotnosti presežka genskega materiala na kromosomu 21. Downov sindrom je zabeležen pri 1 otroku na 800-1000 novorojenčkov. To bolezen je enostavno odkriti s prenatalnim pregledom. Za sindrom so značilne anomalije v strukturi obraza, zmanjšan mišični tonus, malformacije srčno-žilnega in prebavnega sistema ter zaostanek v razvoju. Otroci z Downovim sindromom imajo različne simptome, od blagih do zelo hudih motenj v razvoju. Ta bolezen je enako nevarna za vse etnične skupine. Najpomembnejši dejavnik tveganja je starost matere.

Sindrom krhkega X.

Sindrom krhkega X ali Martin-Bellov sindrom je povezan z najpogostejšim tipom prirojene duševne zaostalosti. Zaostanki v razvoju so lahko zelo blagi ali hudi, včasih pa je sindrom povezan z avtizmom. Ta sindrom najdemo pri 1 od 1500 moških in 1 od 2500 žensk. Bolezen je povezana s prisotnostjo nenormalnih ponavljajočih se območij na X kromosomu – več kot je teh območij, težje napreduje bolezen.

Dedne motnje koagulacije.

Strjevanje krvi je eden najkompleksnejših biokemičnih procesov, ki se pojavljajo v telesu, zato je na različnih stopnjah veliko različnih motenj strjevanja krvi. Motnje strjevanja krvi lahko povzročijo nagnjenost k krvavitvam ali, nasprotno, tvorbo krvnih strdkov.

Znane bolezni vključujejo trombofilijo, povezano z leidensko mutacijo (faktor V Leiden). Obstajajo tudi druge genetske motnje koagulacije, vključno s pomanjkanjem protrombina (faktorja II), pomanjkanjem proteina C, pomanjkanjem proteina S, pomanjkanjem antitrombina III in drugimi.

Vsi so že slišali za hemofilijo - dedno motnjo koagulacije, pri kateri se pojavijo nevarne krvavitve v notranjih organih, mišicah, sklepih, opazimo nenormalno menstrualno krvavitev, vsaka manjša poškodba pa lahko povzroči nepopravljive posledice zaradi nezmožnosti telesa, da ustavi . krvavitev. Najpogostejša je hemofilija A (pomanjkanje koagulacijskega faktorja VIII); znani tudi hemofilija B (pomanjkanje faktorja IX) in hemofilija C (pomanjkanje faktorja XI).

Obstaja tudi zelo pogosta von Willebrandova bolezen, pri kateri opazimo spontano krvavitev zaradi nizke ravni faktorja VIII. Bolezen je leta 1926 opisal finski pediater von Willebrand. Ameriški raziskovalci menijo, da zaradi tega trpi 1% svetovnega prebivalstva, vendar pri večini od njih genetska napaka ne povzroča resnih simptomov (ženske imajo lahko na primer le močne menstruacije). Klinično pomembne primere po njihovem mnenju opazimo pri 1 osebi na 10.000, to je pri 0,01%.

Družinska hiperholesterolemija.

To je skupina dednih presnovnih motenj, ki se kažejo z nenormalno visokimi ravnmi lipidov in holesterola v krvi. Družinska hiperholesterolemija je povezana z debelostjo, moteno toleranco za glukozo, sladkorno boleznijo, možgansko kapjo in srčnim infarktom. Zdravljenje bolezni vključuje spremembo življenjskega sloga in strogo dieto.

Huntingtonova bolezen.

Huntingtonova bolezen (včasih Huntingtonova) je dedna motnja, ki povzroča postopno degeneracijo centralnega živčnega sistema. Izgubo delovanja živčnih celic v možganih spremljajo vedenjske spremembe, nenormalni sunkoviti gibi (koreja), nenadzorovane mišične kontrakcije, težave pri hoji, izguba spomina, težave z govorom in požiranjem.

Sodobno zdravljenje je usmerjeno v boj proti simptomom bolezni. Huntingtonova bolezen se običajno začne manifestirati pri starosti 30-40 let, pred tem pa se oseba morda ne zaveda svoje usode. Manj pogosto bolezen začne napredovati že v otroštvu. To je avtosomno dominantna bolezen - če ima eden od staršev okvarjen gen, ima otrok 50-odstotno možnost, da ga zboli.

Duchennova mišična distrofija.

Pri Duchennovi mišični distrofiji se simptomi običajno pojavijo pred 6. letom starosti. Sem spadajo utrujenost, mišična oslabelost (začetek v nogah in navzgor), možna duševna zaostalost, težave s srcem in dihanjem ter deformacije hrbtenice in prsnega koša. Progresivna mišična oslabelost vodi v invalidnost, pri 12 letih je veliko otrok že priklenjenih na invalidski voziček. Fantje so bolni.

Beckerjeva mišična distrofija.

Pri Beckerjevi mišični distrofiji simptomi spominjajo na Duchennovo distrofijo, vendar se pojavijo pozneje in se razvijajo počasneje. Mišična oslabelost v zgornjem delu telesa ni tako huda kot pri prejšnji vrsti distrofije. Fantje so bolni. Začetek bolezni se pojavi pri 10-15 letih, do starosti 25-30 let pa so bolniki običajno priklenjeni na invalidski voziček.

Anemija srpastih celic.

Pri tej dedni bolezni je motena oblika rdečih krvnih celic, ki postanejo podobne srpu – od tod tudi ime. Spremenjene rdeče krvne celice ne morejo dostaviti dovolj kisika organom in tkivom. Bolezen vodi v hude krize, ki se pojavljajo večkrat ali le nekajkrat v bolnikovem življenju. Poleg bolečin v prsnem košu, trebuhu in kosteh se pojavi utrujenost, zasoplost, tahikardija, zvišana telesna temperatura itd.

Zdravljenje vključuje zdravila za lajšanje bolečin, folno kislino za podporo hematopoeze, transfuzije krvi, dializo in hidroksisečnino za zmanjšanje pogostosti epizod. Srpastocelična anemija se pojavlja predvsem pri ljudeh afriških in sredozemskih korenin, pa tudi v Južni in Srednji Ameriki.

talasemije.

Talasemije (beta-talasemije in alfa-talasemije) so skupina dednih bolezni, pri katerih je motena pravilna sinteza hemoglobina. Posledično se razvije anemija. Bolniki se pritožujejo nad utrujenostjo, zasoplostjo, bolečinami v kosteh, imajo povečano vranico in krhke kosti, slab apetit, temen urin, porumenelost kože. Takšni ljudje so nagnjeni k nalezljivim boleznim.

Fenilketonurija.

Fenilketonurija je posledica pomanjkanja jetrnega encima, ki je potreben za pretvorbo aminokisline fenilalanin v drugo aminokislino, tirozin. Če bolezni ne odkrijemo pravočasno, se v otrokovem telesu kopičijo velike količine fenilalanina, ki povzroča duševno zaostalost, poškodbe živčnega sistema in krče. Zdravljenje je sestavljeno iz stroge diete in uporabe kofaktorja tetrahidrobiopterina (BH4) za znižanje ravni fenilalanina v krvi.

Pomanjkanje alfa-1-antitripsina.

Ta bolezen nastane zaradi nezadostne količine encima alfa-1-antitropsina v pljučih in krvi, kar vodi do posledic, kot je emfizem. Zgodnji simptomi bolezni vključujejo težko dihanje in piskanje. Drugi simptomi: izguba teže, pogoste okužbe dihal, utrujenost, tahikardija.

Poleg zgoraj naštetih obstaja še veliko drugih genetskih bolezni. Danes zanje ni radikalnih zdravil, ima pa genska terapija ogromen potencial. Številne bolezni, zlasti če so odkrite zgodaj, je mogoče uspešno nadzorovati in bolniki lahko živijo polno, produktivno življenje.

Dedne bolezni pediatri, nevrologi, endokrinologi

A-Z A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Vsi oddelki Dedne bolezni Nujna stanja Očesne bolezni Otroške bolezni Moške bolezni Spolno prenosljive bolezni Ženske bolezni Kožne bolezni Nalezljive bolezni živčevja Revmatične bolezni Urološke bolezni Endokrine bolezni Imunske bolezni Alergijske bolezni in bolezni krvi Bolezni mlečnih žlez Bolezni ADS in travme Bolezni dihal Bolezni prebavnega sistema Bolezni srca in krvnih žil Bolezni debelega črevesa, nosu Narkološke težave Duševne motnje in pojavi Motnje govora Kozmetične težave Estetske težave

Dedne bolezni- velika skupina človeških bolezni, ki jih povzročajo patološke spremembe v genetskem aparatu. Trenutno je znanih več kot 6 tisoč sindromov z dednim mehanizmom prenosa, njihova skupna pogostnost v populaciji pa se giblje od 0,2 do 4%. Nekatere genetske bolezni imajo določeno etnično in geografsko razširjenost, druge pa z enako pogostostjo najdemo po vsem svetu. Proučevanje dednih bolezni je predvsem v pristojnosti medicinske genetike, vendar se s takšno patologijo lahko sreča skoraj vsak zdravnik: pediatri, nevrologi, endokrinologi, hematologi, terapevti itd.

Dedne bolezni je treba razlikovati od prirojene in družinske patologije. Prirojene bolezni lahko povzročijo ne le genetski, temveč tudi neugodni eksogeni dejavniki, ki vplivajo na razvoj ploda (kemične in zdravilne spojine, ionizirajoče sevanje, intrauterine okužbe itd.). Vendar se vse dedne bolezni ne pokažejo takoj po rojstvu: na primer znaki Huntingtonove horeje se običajno prvič pokažejo pri starejših od 40 let. Razlika med dedno in družinsko patologijo je v tem, da je slednja lahko povezana ne z genetskimi, temveč s socialnimi in gospodinjskimi ali poklicnimi determinantami.

Pojav dednih bolezni je posledica mutacij – nenadnih sprememb genetskih lastnosti posameznika, ki vodijo v nastanek novih, nenormalnih lastnosti. Če mutacije prizadenejo posamezne kromosome, spremenijo njihovo strukturo (zaradi izgube, pridobitve, spremembe položaja posameznih odsekov) ali njihovega števila, takšne bolezni imenujemo kromosomi. Najpogostejše kromosomske nepravilnosti so razjeda dvanajstnika, alergijska patologija.

Dedne bolezni se lahko manifestirajo tako takoj po rojstvu otroka kot v različnih življenjskih obdobjih. Nekateri od njih imajo neugodno prognozo in vodijo v zgodnjo smrt, drugi pa ne vplivajo bistveno na trajanje in celo kakovost življenja. Najtežje oblike dedne patologije ploda povzročajo spontani splav ali pa jih spremlja mrtvorojenost.

Zahvaljujoč napredku v razvoju medicine je danes s prenatalnimi diagnostičnimi metodami mogoče odkriti okoli tisoč dednih bolezni že pred rojstvom otroka. Slednji vključujejo ultrazvočni in biokemični pregled I (10-14 tednov) in II (16-20 tednov) trimesečja, ki se izvajajo za vse nosečnice brez izjeme. Poleg tega se lahko, če so na voljo dodatne indikacije, priporočajo invazivni posegi: vzorčenje horionskih resic, amniocenteza, kordocenteza. Če je dejstvo hude dedne patologije zanesljivo ugotovljeno, se ženski ponudi umetna prekinitev nosečnosti iz zdravstvenih razlogov.

Vsi novorojenčki v prvih dneh življenja so podvrženi tudi pregledu zaradi dednih in prirojenih presnovnih bolezni (fenilketonurija, adrenogenitalni sindrom, prirojena nadledvična hiperplazija, galaktozemija, cistična fibroza). Druge dedne bolezni, ki niso prepoznane pred ali takoj po rojstvu otroka, je mogoče odkriti s citogenetskimi, molekularno genetskimi, biokemičnimi raziskovalnimi metodami.

Žal popolno ozdravitev dednih bolezni trenutno ni mogoče. Medtem pa je z nekaterimi oblikami genetske patologije mogoče doseči znatno podaljšanje življenja in zagotavljanje njegove sprejemljive kakovosti. Pri zdravljenju dednih bolezni se uporablja patogenetsko in simptomatsko zdravljenje. Patogenetski pristop k zdravljenju vključuje nadomestno terapijo (na primer faktorji strjevanja krvi pri hemofiliji), omejevanje uporabe določenih substratov pri fenilketonuriji, galaktozemiji, bolezni javorjevega sirupa, zapolnitev pomanjkanja manjkajočega encima ali hormona itd. Simptomatsko zdravljenje vključuje uporaba široke palete zdravil, fizioterapija, rehabilitacijski tečaji (masaža, vadbena terapija). Mnogi bolniki z genetsko patologijo od zgodnjega otroštva potrebujejo korektivno in razvojno poučevanje z učiteljem-defektologom in logopedom.

Možnosti kirurškega zdravljenja dednih bolezni se v glavnem zmanjšajo na odpravo hudih malformacij, ki ovirajo normalno delovanje telesa (na primer korekcija prirojenih srčnih napak, razcep ustnice in neba, hipospadija itd.). Gensko zdravljenje dednih bolezni je še vedno precej eksperimentalne narave in še daleč od široke uporabe v praktični medicini.

Glavna smer preprečevanja dednih bolezni je medicinsko genetsko svetovanje. Izkušeni genetiki se bodo posvetovali z zakonskim parom, predvideli tveganje za potomstvo z dedno patologijo in zagotovili strokovno pomoč pri odločanju o porodu.

Kot veste, so vsi videz in druge značilnosti otroka odvisne od nabora genov, ki jih je prejel od obeh staršev. Za večino od nas je vprašanje dednosti zanimivo le za določanje barve oči in las bodočega otroka, vendar se pomen genetike tu ne konča. V zadnjem času, tudi v fazi načrtovanja otroka, bodoče starše močno spodbujamo, da poiščejo pomoč pri genetiku, ki bo določil verjetnost, da se v tem paru rodi zdrav otrok. Tak specialist bo pomagal izračunati možno tveganje za razvoj različnih dednih bolezni.

Kaj je genetska dednost?

Jedro vsake celice v našem telesu ima triindvajset parov kromosomov, ki vsebujejo vse dedne informacije. Polovico jih dobimo iz materinega telesa skupaj z jajčecem, polovico pa iz očetovega - skupaj s spermo. Zlitje teh zarodnih celic vodi do rojstva novega življenja. V primeru, da je kakšen gen staršev patogen, se lahko prenese na otroka. Če je nosilec takšne kode le oče ali samo mati, se verjetnost prenosa znatno zmanjša.

Na splošno je pri otroku le tri do pet odstotkov večja verjetnost za razvoj genetske motnje. Vendar se staršem ni treba zanašati na naključje, ampak načrtovanje otroka jemati zelo resno.
Poskusimo ugotoviti, kakšne dedne človeške genetske bolezni so podedovane.

Downova bolezen

Downova bolezen velja za najpogostejšo genetsko bolezen, saj statistika kaže, da zanjo zboli vsak sedemsto novorojenček. Takšno diagnozo običajno neonatolog postavi v porodnišnici v prvih petih do sedmih dneh življenja. Za potrditev tega statusa otroka se izvede študija kariotipa (nabor kromosomov) pri otroku. Z Downovim sindromom ima otrok še en kromosom - sedeminštirideset kosov. Ta bolezen se enako pogosto razvije pri dečkih in deklicah.

Bolezen Shershevsky-Turner

Ta bolezen se razvije samo pri deklicah. Njegovi prvi znaki postanejo opazni šele pri desetih ali dvanajstih letih in se izražajo v nizki rasti in nizko postavljenih lasih na zadnji strani glave. Običajno se posvetujejo z zdravniki zaradi odsotnosti menstruacije. Sčasoma bolezen povzroči nekatere duševne težave. Z boleznijo Shershevsky-Turner deklica nima enega kromosoma X v kariotipu.

Klinefelterjeva bolezen

Ta bolezen je diagnosticirana izključno pri moških. Najpogosteje ga najdemo v starostnem razponu od šestnajst do osemnajst let. Bolniki so visoki - več kot sto devetdeset centimetrov, pogosto imajo nekaj duševne zaostalosti in predvsem dolge roke, nesorazmerne s telesom, ki pokrivajo prsni koš. Študija kariotipa pokaže še en kromosom X, v nekaterih primerih ga je mogoče odkriti po prisotnosti drugih dodatnih kromosomov - Y, XX, XY itd. Glavni simptom Klinefelterjeve bolezni je neplodnost.

Fenilkutonurija

Ta bolezen velja za eno najpogostejših genetskih bolezni. S to patologijo telo ne more asimilirati aminokisline fenilalanin, kar vodi do njegovega kopičenja v telesu. Strupene koncentracije te snovi negativno vplivajo na delovanje možganov, različnih organov in sistemov. Pacient močno zaostaja v duševnem in telesnem razvoju, pojavijo se krči, dispeptične težave, dermatitis. Za korekcijo fenilketonurije se uporablja posebna prehrana, dojenčkom se dajejo posebne mešanice aminokislin, ki ne vsebujejo fenilalanina.

Cistična fibroza

Ta bolezen velja tudi za razmeroma pogosta. Kaže se s porazom vseh organov, ki proizvajajo sluz - trpijo bronhopulmonalni sistem, prebavni trakt, jetra, znoj, slina in spolne žleze. Bolniki imajo manifestacije kroničnega vnetja pljuč, pa tudi bronhijev, ki se združujejo z dispeptičnimi težavami – drisko, ki jo nadomestijo zaprtje, slabost itd. Terapija vključuje jemanje encimskih pripravkov, pa tudi protivnetnih zdravil.

hemofilija

Bolezen se diagnosticira izključno pri dečkih, čeprav ženske nosijo prizadeti gen. Za hemofilijo so značilne težave s strjevanjem krvi, kar je polno različnih zapletov in motenj. S to diagnozo že majhen rez spremlja dolgotrajna krvavitev, modrica pa vodi do nastanka velikega podkožnega hematoma. Takšna poškodba je lahko usodna. Zdravljenje hemofilije se izvaja z injiciranjem manjkajočega faktorja strjevanja krvi. Terapijo je treba nadaljevati vse življenje.

Upoštevali smo le nekaj najbolj znanih in najpogostejših genetskih bolezni, ki so podedovane. Pravzaprav je njihov seznam veliko več. Zato se morajo vsi pari, ki nameravajo imeti otroke, še pred nosečnostjo, posvetovati s kvalificiranim genetikom, ki zna predvideti možna tveganja za njihovega skupnega otroka.