Най-често срещаните генетични заболявания и тяхното диагностициране при осиновени деца. Най-често срещаните генетични заболявания На каква възраст се появяват генетичните заболявания

Инструкции

Днес е известно, че няколко хиляди генетични заболявания са причинени от аномалии в човешката ДНК. Всеки от нас има 6-8 увредени гена, но те не се проявяват и не водят до развитие на болестта. Ако детето наследи два подобни анормални гена от баща си и майка си, то ще се разболее. Затова бъдещите родители се опитват да си запишат час при генетик, за да установят с негова помощ възможния риск от генетична аномалия.

Синдромът на Даун е едно от най-честите генетични заболявания. Бебетата с една допълнителна хромозома се раждат с променена структура на лицето, намален мускулен тонус, малформации на храносмилателната и сърдечно-съдовата система. Такива деца изостават от връстниците си в развитието. Синдромът се регистрира при едно дете от 1000 новородени и можете да разберете за това още през втория триместър на бременността, след като сте преминали пренатален скрининг.

Кистозната фиброза се среща най-често при хора от Кавказ и. Ако и двамата родители са носители на дефектни гени, рискът от раждане на бебе с нарушена функция на дихателната система, репродуктивната система и храносмилателния тракт се увеличава. Причината за тези проблеми е дефицитът на протеин, който е жизненоважен за организма, тъй като контролира баланса на хлоридите в клетките.

Хемофилията е заболяване, свързано с повишено кървене. Това заболяване е женско наследствено и засяга предимно деца от мъжки пол. В резултат на увреждане на гените, отговорни за съсирването на кръвта, възникват кръвоизливи в ставите, мускулите и вътрешните органи, което може да доведе до тяхната деформация. Ако такова бебе се появи във вашето семейство, трябва да знаете, че не трябва да му се дават лекарства, които намаляват съсирването на кръвта.

Синдромът на крехката Х, или както още се нарича синдром на Мартин-Бел, причинява най-често срещания тип вродена умствена изостаналост. Наблюдават се както леки, така и тежки забавяния в развитието. Често последствията от това заболяване са свързани с аутизъм. Ходът на заболяването определя броя на анормалните повтарящи се участъци в Х хромозомата: колкото повече има, толкова по-тежки са последствията от синдрома.

Синдромът на Търнър може да се появи само при вашето бебе, ако носите момиченце. Едно на 3000 новородени има частична или пълна липса на една или две Х хромозоми. Бебетата с това заболяване имат много малък ръст и нефункциониращи яйчници. А ако се роди дете от женски пол с три Х хромозоми, се поставя диагноза синдром на Х-тризомия, който причинява леко умствено изоставане и в някои случаи безплодие.

Всеки от нас, мислейки за дете, мечтае да има само здрав и в крайна сметка щастлив син или дъщеря. Понякога мечтите ни се сриват и детето се ражда тежко болно, но това изобщо не означава, че това собствено, родно, кръвно (научно: биологично) дете в преобладаващата част от случаите ще бъде по-малко обичано и по-малко скъпо.

Разбира се, при раждането на болно дете има неизмеримо повече грижи, материални разходи, физически и морален стрес, отколкото при раждането на здраво. Някои осъждат майката и/или бащата за отказ да отглеждат болно дете. Но както ни казва Евангелието: „Не съдете и няма да бъдете съдени”. Те отказват дете по различни причини, както от страна на майката и/или бащата (социални, материални, възрастови и др.), така и от детето (тежестта на заболяването, възможността и перспективите за лечение и т.н. .). Така наречените изоставени деца могат да бъдат както болни, така и практически здрави хора, независимо от възрастта: както новородени и кърмачета, така и по-големи.

По различни причини съпрузите решават да вземат дете от дом за сираци или веднага от родилна болница в семейството. По-рядко този, от наша гледна точка, хуманен граждански акт, се извършва от самотни жени. Случва се деца с увреждания да напуснат сиропиталището и техните имена родители умишлено приемат в семейството дете с болестта на Даун или с детска церебрална парализа и други заболявания.

Задачата на тази работа е да подчертае клиничните и генетични характеристики на най-често срещаните наследствени заболявания, които се появяват при детето непосредствено след раждането, след което въз основа на клиничната картина на заболяването може да се постави диагноза или по време на следващите години от живота на детето, когато патологията се диагностицира в зависимост от времето на появата на първите симптоми, специфични за това заболяване. Някои заболявания могат да бъдат открити при дете дори преди появата на клинични симптоми с помощта на редица лабораторни биохимични, цитогенетични и молекулярно-генетични изследвания.

Вероятността за раждане на дете с вродена или наследствена патология, т. нар. популационен или общ статистически риск, равен на 3-5%, преследва всяка бременна жена. В някои случаи е възможно да се предскаже раждането на дете с определено заболяване и да се диагностицира патология още в периода на вътрематочно развитие на детето. Някои вродени малформации и заболявания се установяват в плода с помощта на лабораторни биохимични, цитогенетични и молекулярно-генетични техники, по-точно набор от методи за пренатална (пренатална) диагностика.

Убедени сме, че всички деца, предложени за осиновяване/осиновяване, трябва да бъдат прегледани най-подробно от всички медицински специалисти, за да се изключи съответната профилна патология, включително прегледани и прегледани от генетик. В този случай трябва да се вземат предвид всички известни данни за детето и неговите родители.

В ядрото на всяка клетка на човешкото тяло има 46 хромозоми, т.е. 23 двойки, които съдържат цялата наследствена информация. Човек получава 23 хромозоми от майка с яйцеклетка и 23 от баща със сперма. Когато тези две зародишни клетки се слеят, получаваме резултата, който виждаме в огледалото и около нас. Изследването на хромозомите се извършва от специалист по цитогенетика. За целта се използват кръвни клетки, наречени лимфоцити, които се обработват специално. Набор от хромозоми, разпределени от специалист по двойки и по сериен номер - първата двойка и т.н., се нарича кариотип. Повтаряме, ядрото на всяка клетка съдържа 46 хромозоми или 23 двойки. Последната двойка хромозоми е отговорна за пола на човека. При момичетата това са XX хромозоми, едната от тях е получена от майката, а другата от бащата. Момчетата имат XY полови хромозоми. Първата е получена от майката, а втората от бащата. Половината от спермата съдържа X хромозома, а другата половина от Y хромозома.

Има група заболявания, причинени от промяна в набора от хромозоми. Най-често срещаните от тях са Болест на Даун(едно на 700 новородени). Диагнозата на това заболяване при дете трябва да се постави от неонатолог през първите 5-7 дни от престоя на новородено в родилния дом и да се потвърди чрез изследване на кариотипа на детето. При болестта на Даун кариотипът е 47 хромозоми, третата хромозома се намира в 21-ва двойка. Момичетата и момчетата страдат от тази хромозомна аномалия по един и същи начин.

Само момичетата могат да имат Болест на Шерешевски-Търнър... Първите признаци на патология най-често се забелязват на 10-12-годишна възраст, когато момичето има малък ръст, ниско поставена коса на гърба на главата, на 13-14 години няма намек за менструация. Има леко изоставане в умственото развитие. Водещият симптом при възрастни пациенти с болестта на Шерешевски-Търнър е безплодието. Кариотипът на такъв пациент е 45 хромозоми. Липсва една Х хромозома. Честотата на заболяването е 1 на 3000 момичета, а при момичета с ръст 130-145 см - 73 на 1000.

Само мъжете имат Болест на Клайнфелтер, чиято диагноза се установява най-често на 16-18 години. Пациентът има висок растеж (190 см и повече), често леко изоставане в умственото развитие, непропорционално на растежа на дългите ръце, покриващи гръдния кош с обиколката си. При изследване на кариотипа се наблюдават 47 хромозоми - 47, XXY. При възрастни пациенти с болестта на Kleinfelter, безплодието е водещ симптом. Разпространението на заболяването е 1:18 000 здрави мъже, 1:95 момчета с умствена изостаналост и едно от 9 мъже, които са безплодни.

По-горе описахме най-често срещаните хромозомни заболявания. Повече от 5000 болести с наследствен характер се наричат ​​моногенни, при които има промяна, мутация в някой от 30 000 гена, открити в ядрото на човешката клетка. Работата на определени гени допринася за синтеза (образуването) на протеина или протеините, съответстващи на този ген, които са отговорни за функционирането на клетките, органите и системите на тялото. Нарушаването (мутацията) на гена води до нарушаване на протеиновия синтез и по-нататъшно нарушаване на физиологичната функция на клетките, органите и системите на тялото, в чиято дейност участва този протеин. Нека разгледаме най-често срещаните от тези заболявания.

Всички деца на възраст под 2-3 месеца със сигурност трябва да направят специално биохимично изследване на урината, за да ги изключат фенилкетонурия или пирувикова олигофрения... При това наследствено заболяване родителите на пациента са здрави хора, но всеки от тях е носител на абсолютно същия патологичен ген (т.нар. рецесивен ген) и при риск от 25% може да имат болно дете. По-често такива случаи се случват в свързани бракове. Фенилкетонурията е едно от най-честите наследствени заболявания. Честотата на тази патология е 1: 10 000 новородени. Същността на фенилкетонурията е, че аминокиселината фенилаланин не се усвоява от организма и нейните токсични концентрации влияят негативно върху функционалната активност на мозъка и редица органи и системи. Забавеното умствено и двигателно развитие, епилептиформоподобните припадъци, диспептичните прояви (нарушения на стомашно-чревния тракт) и дерматитите (кожни лезии) са основните клинични прояви на това заболяване. Лечението се състои основно от специална диета и използване на аминокиселинни смеси, лишени от аминокиселината фенилаланин.

Деца под 1-1,5 години се препоръчват да извършват диагностика за идентифициране на сериозно наследствено заболяване - кистозна фиброза... При тази патология се наблюдава увреждане на дихателната система и стомашно-чревния тракт. Пациентът развива симптоми на хронично възпаление на белите дробове и бронхите в комбинация с диспептични прояви (диария, последвана от запек, гадене и др.). Честотата на това заболяване е 1: 2500. Лечението се състои в използването на ензимни лекарства, които поддържат функционалната активност на панкреаса, стомаха и червата, както и назначаването на противовъзпалителни лекарства.

По-често, само след една година от живота, се наблюдават клинични прояви на широко разпространено и добре познато заболяване - хемофилия... От тази патология страдат предимно момчета. Майките на тези болни деца са носители на мутацията. Уви, на моменти не пише нищо за майката и нейните близки в медицинската карта на детето. Нарушението на кръвосъсирването, наблюдавано при хемофилия, често води до тежко увреждане на ставите (хеморагичен артрит) и други увреждания на тялото, при всякакви порязвания се наблюдава продължително кървене, което може да бъде фатално за човек.

На 4-5 годишна възраст и само при момчетата се проявяват клинични признаци Мускулна дистрофия на Дюшен... Както при хемофилията, майката е носител на мутацията, т.е. "Проводник" или предавател. Скелетно-набраздените мускули, по-прости, мускулите на подбедрицата, а с годините и всички други части на тялото, се заменят от съединителна тъкан, която не е способна да се свива. Пациентът чака пълно обездвижване и смърт, по-често през второто десетилетие от живота. До момента не е разработена ефективна терапия за мускулна дистрофия на Дюшен, въпреки че в много лаборатории по света, включително и нашата, се провеждат изследвания за прилагането на методи на генно инженерство при тази патология. В експеримента вече са получени впечатляващи резултати, които позволяват да се гледа с оптимизъм в бъдещето на такива пациенти.

Изброихме най-често срещаните наследствени заболявания, които се откриват с помощта на молекулярни диагностични техники още преди появата на клиничните симптоми. Считаме, че изследването на кариотипа, както и изследването на детето, за да се изключат често срещаните мутации, трябва да се извършват от институциите, в които се намира детето. В медицинските данни за детето, заедно с неговата кръвна група и Rh принадлежност, данните от кариотипа и молекулярно-генетичните изследвания, характеризиращи състоянието на здравето на детето в момента и вероятността от проява на най-честите наследствени заболявания в бъдещето, трябва да бъде посочено.

Предложените прегледи несъмнено ще допринесат за решаването на много глобални проблеми, както за детето, така и за хората, които искат да вземат това дете в семейството си.

В.Г. Вахарловски - медицински генетик, детски невропатолог от най-висока категория, кандидат на медицинските науки. Доктор на генетичната лаборатория за пренатална диагностика на наследствени и вродени заболявания на И.А. ПРЕДИ. Ота – повече от 30 години се занимава с медико-генетични консултации по прогноза за здравето на децата, изследване, диагностика и лечение на деца, страдащи от наследствени и вродени заболявания на нервната система. Автор на над 150 публикации.

Лаборатория по пренатална диагностика на наследствени и вродени заболявания (ръководител на член-кореспондент на Руската академия на медицинските науки, професор В. С. Баранов) на Института по акушерство и гинекология им. ПРЕДИ. Отта РАМН, Санкт Петербург

Не само външни признаци, но и заболявания могат да бъдат наследени. Нарушенията в гените на предците водят в крайна сметка до последствия в потомството. Ето седем от най-често срещаните генетични заболявания.

Наследствените свойства се предават на потомци от предци под формата на гени, комбинирани в блокове, наречени хромозоми. Всички клетки на тялото, с изключение на репродуктивните клетки, имат двоен набор от хромозоми, половината от които идват от майката, а втората от бащата. Болестите, причинени от определени неизправности в гените, са наследствени.

късогледство

Или късогледство. Генетично обусловено заболяване, чиято същност е, че изображението се формира не върху ретината на окото, а пред него. Най-честата причина за това явление е уголемена очна ябълка. По правило късогледството се развива по време на юношеството. В същото време човек вижда перфектно наблизо, но вижда лошо в далечината.

Ако и двамата родители са късогледи, тогава рискът от развитие на късогледство при децата им е над 50%. Ако и двамата родители имат нормално зрение, тогава вероятността от развитие на миопия е не повече от 10%.

Изследвайки късогледството, служителите на Австралийския национален университет в Канбера стигнаха до заключението, че късогледството е присъщо на 30% от кавказците и засяга до 80% от азиатските местни жители, включително жители на Китай, Япония, Южна Корея и др. данни от повече от 45 хиляди души, учените са идентифицирали 24 гена, свързани с късогледство, и също така потвърдиха връзката им с два по-рано идентифицирани гена. Всички тези гени са отговорни за развитието на окото, неговата структура, предаването на сигнали към очната тъкан.

Синдром на Даун

Синдромът, кръстен на английския лекар Джон Даун, който го описва за първи път през 1866 г., е форма на хромозомна мутация. Синдромът на Даун засяга всички раси.

Заболяването е следствие от факта, че клетките съдържат не две, а три копия на 21-ва хромозома. Генетиците наричат ​​това тризомия. В повечето случаи допълнителната хромозома се предава на детето от майката. Общоприето е, че рискът от раждане на бебе със синдром на Даун зависи от възрастта на майката. Въпреки това, поради факта, че като цяло най-често раждат в младостта, 80% от всички деца със синдром на Даун се раждат от жени на възраст под 30 години.

За разлика от генните аномалии, хромозомните аномалии са случайни неуспехи. И в едно семейство може да има само един човек, страдащ от подобно заболяване. Но дори и тук има изключения: в 3-5% от случаите има по-редки - транслокационни форми на синдрома на Даун, когато детето има по-сложна структура от набор от хромозоми. Подобен вариант на заболяването може да се повтори в няколко поколения от едно и също семейство.
Според благотворителната фондация Downside Up всяка година в Русия се раждат около 2500 деца със синдром на Даун.

Синдром на Клайнфелтер

Друго хромозомно заболяване. На всеки 500 новородени момчета има по едно с тази патология. Синдромът на Клайнфелтер обикновено се появява след пубертета. Мъжете с този синдром са безплодни. Освен това се характеризират с гинекомастия – уголемяване на млечната жлеза с хипертрофия на жлезите и мастната тъкан.

Синдромът получи името си в чест на американския лекар Хари Клайнфелтър, който за първи път описва клиничната картина на патологията през 1942 г. Заедно с ендокринолога Фулър Олбрайт той установи, че ако обикновено жените имат двойка полови хромозоми XX, а мъжете имат XX, то с този синдром мъжете имат от една до три допълнителни X хромозоми.

Цветна слепота

Или цветна слепота. Тя е наследствена, много по-рядко придобита. Изразява се в невъзможност за разграничаване на един или повече цветове.
Цветната слепота е свързана с Х хромозомата и се предава от майката, собственик на „счупения“ ген, на сина. Съответно до 8% от мъжете и не повече от 0,4% от жените страдат от цветна слепота. Факт е, че при мъжете "бракът" в една Х хромозома не се компенсира, тъй като те нямат втора Х хромозома, за разлика от жените.

хемофилия

Друго заболяване, наследено от синовете от майки. Историята на потомците на британската кралица Виктория от династията Уиндзор е широко известна. Нито тя, нито родителите й са страдали от това сериозно заболяване, свързано с нарушение на кръвосъсирването. Предполага се, че генната мутация е възникнала спонтанно, поради факта, че бащата на Виктория вече е бил на 52 години по време на нейното зачеване.

Децата наследиха фаталния ген от Виктория. Синът й Леополд умира от хемофилия на 30-годишна възраст, а две от петте й дъщери, Алис и Беатрис, са носители на злополучния ген. Един от най-известните потомци на Виктория, който страда от хемофилия, е синът на нейната внучка, царевич Алексей, единственият син на последния руски император Николай II.

Кистозна фиброза

Наследствено заболяване, което се проявява в нарушение на жлезите на външната секреция. Характеризира се с повишено изпотяване, отделяне на слуз, която се натрупва в тялото и не позволява на детето да се развива и, най-важното, възпрепятства пълноценното функциониране на белите дробове. Смъртта вероятно се дължи на дихателна недостатъчност.

Според руския клон на американската химическа и фармацевтична корпорация Abbott средната продължителност на живота на пациентите с кистозна фиброза в европейските страни е 40 години, в Канада и САЩ - 48 години, в Русия - 30 години. Известни примери включват френския певец Грегъри Лемаршал, който почина на 23-годишна възраст. Предполага се, че Фредерик Шопен също е страдал от кистозна фиброза, който е починал в резултат на белодробна недостатъчност на 39-годишна възраст.

Болест, спомената в древноегипетските папируси. Характерен симптом на мигрена са епизодичните или редовни силни пристъпи на главоболие от едната страна на главата. Римският лекар от гръцки произход Гален, живял през II век, нарича болестта хемикрания, което се превежда като "половината на главата". От този термин идва думата "мигрена". През 90-те години. Двадесети век е установено, че мигрената се причинява предимно от генетични фактори. Открити са редица гени, които са отговорни за предаването на мигрена по наследство.

13326 0

Всичко генетични заболявания, от които днес са известни няколко хиляди, са причинени от аномалии в човешкия генетичен материал (ДНК).

Генетичните заболявания могат да бъдат свързани с мутация на един или повече гени, с нарушение на местоположението, отсъствието или дублирането на цели хромозоми (хромозомни заболявания), както и с предавани от майката мутации в генетичния материал на митохондриите (митохондриални заболявания).

Описани са повече от 4000 единични генни нарушения.

Малко за генетичните заболявания

Медицината отдавна знае, че различните етнически групи имат предразположение към определени генетични заболявания. Например, хората от региона на Средиземно море са по-склонни да страдат от таласемия. Знаем, че рискът от редица генетични заболявания при детето силно зависи от възрастта на майката.

Известно е също, че някои генетични заболявания са възникнали в нас като опит на тялото да устои на околната среда. Сърповидно-клетъчната анемия, според съвременните данни, произхожда от Африка, където в продължение на много хиляди години маларията е била истински бич на човечеството. При сърповидно-клетъчна болест хората имат мутация на червените кръвни клетки, която прави гостоприемника резистентен към малария Plasmodium.

Днес учените са разработили тестове за стотици генетични заболявания. Можем да тестваме за кистозна фиброза, синдром на Даун, синдром на крехката Х, наследствена тромбофилия, синдром на Блум, болест на Canavan, анемия на Фанкони, фамилна дисавтономия, болест на Гоше, болест на Ниман-Пик, болест на Klinefelter, синдром на Клайнфелтер, много други заболявания.

Кистозна фиброза.

Кистозната фиброза, известна в английската литература като кистозна фиброза, е едно от най-честите генетични заболявания, особено при евреите от бялата раса и ашкенази. Причинява се от дефицит на протеин, който контролира баланса на хлоридите в клетките. Резултатът от дефицита на този протеин е удебеляването и нарушаването на свойствата на секрецията на жлезите. Кистозната фиброза се проявява с нарушена функция на дихателната система, храносмилателния тракт и репродуктивната система. Симптомите могат да варират от леки до много тежки. За да се появи заболяването, и двамата родители трябва да са носители на дефектните гени.

Синдром на Даун.

Това е най-известното хромозомно заболяване, което възниква поради наличието на излишък от генетичен материал върху хромозома 21. Синдромът на Даун се регистрира при 1 дете на 800-1000 новородени. Това заболяване е лесно да се открие с пренатален скрининг. Синдромът се характеризира с аномалии в структурата на лицето, намален мускулен тонус, малформации на сърдечно-съдовата и храносмилателната система, както и забавяне на развитието. Децата със синдром на Даун имат различни симптоми, вариращи от леки до много тежки увреждания в развитието. Това заболяване е еднакво опасно за всички етнически групи. Най-важният рисков фактор е възрастта на майката.

Синдром на крехкия X.

Синдромът на крехкия X или синдромът на Мартин-Бел е свързан с най-често срещания тип вродена умствена изостаналост. Закъсненията в развитието могат да бъдат много леки или тежки, а понякога синдромът е свързан с аутизъм. Този синдром се среща при 1 на 1500 мъже и 1 на 2500 жени. Заболяването е свързано с наличието на анормални повтарящи се области на Х хромозомата – колкото повече такива области, толкова по-тежко протича заболяването.

Наследствени нарушения на коагулацията.

Съсирването на кръвта е един от най-сложните биохимични процеси, протичащи в тялото, така че има огромно разнообразие от нарушения на съсирването на различни етапи. Нарушенията на съсирването могат да доведат до склонност към кървене или, обратно, до образуване на кръвни съсиреци.

Известните заболявания включват тромбофилия, свързана с мутация на Leiden (фактор V Leiden). Съществуват и други генетични нарушения на коагулацията, включително дефицит на протромбин (фактор II), дефицит на протеин С, дефицит на протеин S, дефицит на антитромбин III и други.

Всеки е чувал за хемофилия - наследствено нарушение на коагулацията, при което се появяват опасни кръвоизливи във вътрешни органи, мускули, стави, наблюдава се необичайно менструално кървене и всяко леко нараняване може да доведе до непоправими последици поради невъзможността на организма да спре кървене. Най-честата е хемофилия А (дефицит на коагулационен фактор VIII); известни също хемофилия B (дефицит на фактор IX) и хемофилия C (дефицит на фактор XI).

Съществува и много често срещана болест на фон Вилебранд, при която се наблюдава спонтанно кървене поради ниско ниво на фактор VIII. Заболяването е описано през 1926 г. от финландския педиатър фон Вилебранд. Американски учени смятат, че 1% от световното население страда от него, но при повечето от тях генетичният дефект не причинява сериозни симптоми (например жените могат да имат само обилни менструации). Клинично значимите случаи, според тях, се наблюдават при 1 човек на 10 000, тоест при 0,01%.

Фамилна хиперхолестеролемия.

Това е група от наследствени метаболитни нарушения, които се проявяват с необичайно високи нива на липиди и холестерол в кръвта. Фамилната хиперхолестеролемия е свързана със затлъстяване, нарушен глюкозен толеранс, диабет, инсулти и инфаркти. Лечението на заболяването включва промени в начина на живот и строга диета.

Болест на Хънтингтън.

Болестта на Хънтингтън (понякога болестта на Хънтингтън) е наследствено заболяване, което причинява постепенна дегенерация на централната нервна система. Загубата на функция на нервните клетки в мозъка е придружена от промени в поведението, необичайни резки движения (хорея), неконтролирани мускулни контракции, затруднено ходене, загуба на памет, проблеми с говора и преглъщането.

Съвременното лечение е насочено към борба със симптомите на заболяването. Болестта на Хънтингтън обикновено започва да се проявява на 30-40-годишна възраст, а преди това човек може да не е наясно със съдбата си. По-рядко заболяването започва да прогресира още в детството. Това е автозомно доминантно заболяване – ако един от родителите има дефектен ген, то детето има 50% шанс да го получи.

Мускулна дистрофия на Дюшен.

При мускулна дистрофия на Дюшен симптомите обикновено се появяват преди 6-годишна възраст. Те включват умора, мускулна слабост (започвайки от краката и нагоре), възможно умствено изоставане, сърдечни и дихателни проблеми и деформации на гръбначния стълб и гръдния кош. Прогресивната мускулна слабост води до инвалидност; до 12-годишна възраст много деца вече са приковани към инвалидна количка. Момчетата са болни.

Мускулна дистрофия на Бекер.

При мускулна дистрофия на Бекер симптомите наподобяват дистрофия на Дюшен, но се появяват по-късно и се развиват по-бавно. Мускулната слабост в горната част на тялото не е толкова тежка, колкото при предишния вид дистрофия. Момчетата са болни. Началото на заболяването настъпва на 10-15 години, а до 25-30-годишна възраст пациентите обикновено са приковани към инвалидна количка.

Сърповидно-клетъчна анемия.

При това наследствено заболяване се нарушава формата на червените кръвни клетки, които стават като сърп – оттук и името. Променените червени кръвни клетки не могат да доставят достатъчно кислород до органите и тъканите. Заболяването води до тежки кризи, които се появяват многократно или само няколко пъти в живота на пациента. Освен болка в гърдите, корема и костите се наблюдава отпадналост, задух, тахикардия, треска и др.

Лечението включва болкоуспокояващи, фолиева киселина за подпомагане на хемопоезата, кръвопреливане, диализа и хидроксиурея за намаляване на честотата на епизодите. Сърповидно-клетъчната анемия се среща предимно при хора с африкански и средиземноморски корени, както и в Южна и Централна Америка.

таласемии.

Таласемиите (бета-таласемии и алфа-таласемии) са група наследствени заболявания, при които е нарушен правилният синтез на хемоглобин. В резултат на това се развива анемия. Пациентите се оплакват от умора, задух, болки в костите, имат увеличен далак и чупливи кости, лош апетит, потъмняване на урината, пожълтяване на кожата. Такива хора са предразположени към инфекциозни заболявания.

Фенилкетонурия.

Фенилкетонурия е резултат от дефицит на чернодробен ензим, който е необходим за превръщането на аминокиселината фенилаланин в друга аминокиселина, тирозин. Ако заболяването не бъде диагностицирано навреме, в тялото на детето се натрупват големи количества фенилаланин, което причинява умствена изостаналост, увреждане на нервната система и гърчове. Лечението се състои от строга диета и използване на кофактора тетрахидробиоптерин (BH4) за понижаване на нивата на фенилаланин в кръвта.

Дефицит на алфа-1-антитрипсин.

Това заболяване възниква поради недостатъчно количество на ензима алфа-1-антитропсин в белите дробове и кръвта, което води до последствия като емфизем. Ранните симптоми на заболяването включват задух и хрипове. Други симптоми: загуба на тегло, чести респираторни инфекции, умора, тахикардия.

В допълнение към изброените по-горе има много други генетични заболявания. Днес за тях няма радикални лекарства, но генната терапия има огромен потенциал. Много заболявания, особено когато се диагностицират рано, могат да бъдат успешно контролирани и пациентите могат да живеят пълноценен, продуктивен живот.

Всеки ген в човешкото тяло носи уникална информациясъдържащи се в ДНК. Генотипът на даден индивид осигурява както неговите уникални външни характеристики, така и до голяма степен определя състоянието на неговото здраве.

Интересът на медицината към генетиката непрекъснато нараства от втората половина на 20 век. Развитието на тази област на науката отваря нови методи за изследване на болести, включително редки, които са признати за нелечими. Към днешна дата са открити няколко хиляди заболявания, които напълно зависят от човешкия генотип. Нека разгледаме причините за тези заболявания, тяхната специфика, какви методи за тяхната диагностика и лечение използва съвременната медицина.

Видове генетични заболявания

Генетичните заболявания се считат за наследствени заболявания, причинени от мутации в гените. Важно е да се разбере, че вродените дефекти, които се появяват в резултат на вътреутробни инфекции, употребата на незаконни наркотици от бременна жена и други външни фактори, които биха могли да повлияят на бременността, не са свързани с генетични заболявания.

Генетичните заболявания на човека са разделени на следните видове:

Хромозомни аберации (пренареждания)

Тази група включва патологии, свързани с промени в структурния състав на хромозомите. Тези промени са причинени от разкъсване на хромозомите, което води до преразпределение, дублиране или загуба на генетичен материал в тях. Именно този материал трябва да осигури съхранението, възпроизвеждането и предаването на наследствена информация.

Хромозомните пренареждания водят до генетичен дисбаланс, който се отразява негативно на нормалния ход на развитие на организма. Аберациите се проявяват при хромозомни заболявания: синдром на котешки плач, синдром на Даун, синдром на Едуардс, полизомия на Х хромозомата или Y хромозома и др.

Най-честата хромозомна аномалия в света е синдромът на Даун. Тази патология се причинява от наличието на една допълнителна хромозома в човешкия генотип, тоест пациентът има 47 хромозоми вместо 46. Хората със синдром на Даун имат 21-ва двойка (общо 23) хромозоми с три копия, а не с две. Има редки случаи, когато това генетично заболяване е резултат от транслокация на 21-ва двойка хромозоми или мозаицизъм. В по-голямата част от случаите синдромът не е наследствено заболяване (91 от 100).

Моногенни заболявания

Тази група е доста хетерогенна по отношение на клиничните прояви на заболяванията, но всяко генетично заболяване тук е причинено от увреждане на ДНК на генно ниво. Към днешна дата са открити и описани повече от 4000 моногенни заболявания. Те включват заболявания с умствена изостаналост и наследствени метаболитни заболявания, изолирани форми на микроцефалия, хидроцефалия и редица други заболявания. Някои от заболяванията вече се забелязват при новородени, други се усещат едва в пубертета или след като човек навърши 30 - 50 години.

Полигенни заболявания

Тези патологии могат да се обяснят не само с генетична предразположеност, но и до голяма степен с външни фактори (нездравословно хранене, лоша екология и др.). Полигенните заболявания се наричат ​​още многофакторни заболявания. Това е оправдано от факта, че те се появяват в резултат на действията на много гени. Най-честите мултифакторни заболявания включват: ревматоиден артрит, хипертония, коронарна болест на сърцето, захарен диабет, чернодробна цироза, псориазис, шизофрения и др.

Тези заболявания представляват около 92% от общия брой наследствени патологии. С възрастта честотата на заболяванията се увеличава. В детска възраст броят на пациентите е най-малко 10%, а при възрастните хора - 25-30%.

Към днешна дата са описани няколко хиляди генетични заболявания, ето само кратък списък на някои от тях:

Най-често срещаните генетични заболявания	Най-редките генетични заболявания
Хемофилия (нарушение на кръвосъсирването)	Заблудата на Капграс (човек вярва, че някой близък до него е заменен от клонинг).
Цветна слепота (неспособност за разграничаване на цветовете)	Синдром на Клайн-Левин (прекомерна сънливост, поведенчески нарушения)
Кистозна фиброза (нарушена дихателна функция)	Елефантиаза (болезнени кожни израстъци)
Spina bifida (прешлените не се затварят около гръбначния мозък)	Цицерон (психологическо разстройство, желание за ядене на неядливи неща)
Болест на Тей-Сакс (увреждане на ЦНС)	Синдром на Стендал (повишена сърдечна честота, халюцинации, загуба на съзнание при вида на произведения на изкуството)
Синдром на Клайнфелтер (андрогенен дефицит при мъже)	Синдром на Робин (дефект на лицево-челюстната област)
Синдром на Prader-Willi (забавяне на физическото и интелектуалното развитие, дефекти във външния вид)	Хипертрихоза (прекомерен растеж на косата)
Фенилкетонурия (нарушение на метаболизма на аминокиселините)	Синдром на синя кожа (син цвят на кожата)

Някои генетични заболявания могат да се появят буквално във всяко поколение. По правило те не се появяват при деца, а с възрастта. Рисковите фактори (лоша екология, стрес, хормонален дисбаланс, нездравословно хранене) допринасят за проявата на генетична грешка. Такива заболявания включват диабет, псориазис, затлъстяване, хипертония, епилепсия, шизофрения, болест на Алцхаймер и др.

Диагностика на генетични патологии

Не всяко генетично заболяване се открива от първия ден от живота на човек, някои от тях се проявяват едва след няколко години. В тази връзка е много важно да се подлагат навременни изследвания за наличие на генетични патологии. Такава диагностика може да се извърши както на етапа на планиране на бременността, така и по време на периода на раждане на дете.

Има няколко диагностични метода:

Биохимичен анализ

Позволява ви да идентифицирате заболявания, свързани с наследствени метаболитни нарушения. Методът предполага кръвен тест на човек, качествено и количествено изследване на други биологични телесни течности;

Цитогенетичен метод

Разкрива причините за генетични заболявания, вкоренени в нарушения в организацията на клетъчните хромозоми;

Молекулярно цитогенетичен метод

Подобрена версия на цитогенетичния метод, която прави възможно откриването на дори микропромени и най-малките хромозомни счупвания;

Синдромологичен метод

Едно генетично заболяване в много случаи може да има същите симптоми, които ще съвпадат с проявите на други, непатологични заболявания. Методът се състои в това, че с помощта на преглед от генетик и специални компютърни програми от целия спектър на симптомите се изолират само тези, които конкретно показват генетично заболяване.

Молекулярно-генетичен метод

В момента той е най-надеждният и точен. Това дава възможност за изследване на човешката ДНК и РНК, за откриване дори на малки промени, включително в последователността на нуклеотидите. Използва се за диагностициране на моногенни заболявания и мутации.

Ултразвуково изследване (ултразвук)

За идентифициране на заболявания на женската репродуктивна система се използва ултразвук на тазовите органи. Ултразвукът се използва и за диагностициране на вродени аномалии и някои хромозомни заболявания на плода.

Известно е, че около 60% от спонтанните аборти през първия триместър на бременността се дължат на факта, че плодът е имал генетично заболяване. Така тялото на майката се освобождава от нежизнеспособния ембрион. Наследствените генетични заболявания също могат да провокират безплодие или повтарящи се спонтанни аборти. Често една жена трябва да се подложи на много неуспешни прегледи, докато не се обърне към генетик.

Най-добрата превенция на генетично заболяване при плода е генетичното изследване на родителите по време на планирането на бременността. Дори да са здрави, мъж или жена могат да носят повредени части от гени в генотипа си. Универсалният генетичен тест е в състояние да открие повече от сто заболявания въз основа на генни мутации. Знаейки, че поне един от бъдещите родители е носител на нарушения, лекарят ще ви помогне да изберете адекватна тактика за подготовка за бременност и нейното управление. Факт е, че генетичните промени, съпътстващи бременността, могат да причинят непоправима вреда на плода и дори да се превърнат в заплаха за живота на майката.

По време на бременност жените, с помощта на специални изследвания, понякога се диагностицират с генетични заболявания на плода, което може да повдигне въпроса дали изобщо си струва да се запази бременността. Най-ранната дата за диагностициране на тези патологии е 9-та седмица. Тази диагноза се извършва с помощта на безопасния неинвазивен ДНК тест Panorama. Тестът се състои във вземане на кръв от вена от бъдещата майка, като се използва метод на секвениране, за да се изолира феталния генетичен материал от него и да се изследва за наличие на хромозомни аномалии. Изследването е в състояние да идентифицира такива аномалии като синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау, синдроми на микроделеция, аномалии на половите хромозоми и редица други аномалии.

Възрастен, от друга страна, след като е преминал генетични тестове, може да разбере за предразположението си към генетични заболявания. В този случай той ще има шанс да прибегне до ефективни превантивни мерки и да предотврати появата на патологично състояние, като бъде наблюдаван от специалист.

Лечение на генетични заболявания

Всяко генетично заболяване е трудно за медицината, особено след като някои от тях са доста трудни за диагностициране. Огромен брой заболявания не могат да бъдат излекувани по принцип: синдром на Даун, синдром на Клайнфелтер, муковисцидоза и др. Някои от тях сериозно съкращават живота на човек.

Основните методи на лечение:

• Симптоматично

  Облекчава болезнените и неприятни симптоми, предотвратява развитието на болестта, но не премахва причината за нея.

  генетик

  Киевская Юлия Кириловна

  Ако имате:

  • имаше въпроси относно резултатите от пренаталната диагностика;
  • лоши резултати от скрининга
  ние ви предлагаме запишете се за безплатна консултация с генетик*

  * консултацията се извършва за жители на всеки регион на Русия чрез интернет. За жителите на Москва и Московска област е възможна лична консултация (трябва да имате паспорт и валидна задължителна медицинска застраховка)