Genetinių ligų sindromai. Genetinės ligos, perduodamos paveldėjimo būdu. Medicininis genetinis tyrimas. Paveldimų ligų gydymo metodai

Genetinės ligos yra ligos, kurios atsiranda žmonėms dėl chromosomų mutacijų ir genų defektų, tai yra, paveldimo ląstelių aparato. Genetinio aparato pažeidimas sukelia rimtų ir įvairių problemų – klausos, regėjimo, psichofizinio vystymosi atsilikimo, nevaisingumo ir daugelio kitų ligų.

Chromosomų samprata

Kiekvienoje kūno ląstelėje yra ląstelės branduolys, kurio pagrindinė dalis yra sudaryta iš chromosomų. 46 chromosomų rinkinys yra kariotipas. 22 poros chromosomų yra autosomos, o paskutinės 23 poros yra lytinės chromosomos. Būtent šiomis lytinėmis chromosomomis vyras ir moteris skiriasi vienas nuo kito.

Visi žino, kad moterys turi XX chromosomas, o vyrai – XY. Atsiradus naujai gyvybei, mama perduoda X chromosomą, o tėvas – arba X, arba Y. Būtent su šiomis chromosomomis, tiksliau – su jų patologija, yra siejamos genetinės ligos.

Genas gali mutuoti. Jei ji recesyvinė, tai mutacija gali būti perduodama iš kartos į kartą, niekaip nepasireikšdama. Jei mutacija yra dominuojanti, ji tikrai pasireikš, todėl patartina apsaugoti savo šeimą, laiku sužinojus apie galimą problemą.

Genetinės ligos yra šiuolaikinio pasaulio problema.

Kasmet atskleidžiama vis daugiau paveldimų patologijų. Genetinėms ligoms jau žinoma daugiau nei 6000 pavadinimų, jie siejami tiek su kiekybiniais, tiek su kokybiniais genetinės medžiagos pokyčiais. Pasaulio sveikatos organizacijos duomenimis, apie 6% vaikų kenčia nuo paveldimų ligų.

Nemaloniausia, kad genetinės ligos gali pasireikšti tik po kelerių metų. Tėvai džiaugiasi sveiku kūdikiu, nė neįtardami, kad vaikai serga. Taigi, pavyzdžiui, kai kurios paveldimos ligos gali pasireikšti tokiame amžiuje, kai pats pacientas turi vaikų. Ir pusė šių vaikų gali būti pasmerkti, jei vienas iš tėvų turi dominuojantį patologinį geną.

Tačiau kartais pakanka žinoti, kad vaiko organizmas nesugeba pasisavinti tam tikro elemento. Jei tėvai apie tai bus įspėjami laiku, tada ateityje tiesiog vengdami produktų, kurių sudėtyje yra šio komponento, galite apsaugoti kūną nuo genetinės ligos apraiškų.

Todėl labai svarbu, kad planuojant nėštumą būtų atliktas genetinės ligos tyrimas. Jei testas rodo tikimybę, kad mutavęs genas bus perduotas negimusiam vaikui, tuomet Vokietijos klinikose genų korekcija gali būti atliekama dirbtinio apvaisinimo metu. Taip pat galite atlikti testus nėštumo metu.

Vokietijoje jums gali būti pasiūlytos naujoviškos naujausios diagnostikos technologijos, kurios gali išsklaidyti visas jūsų abejones ir įtarimus. Apie 1000 genetinių ligų galima aptikti dar prieš gimstant kūdikiui.

Genetinės ligos – kokios jos rūšys?

Išnagrinėsime dvi genetinių ligų grupes (iš tikrųjų jų yra daugiau)

1. Ligos, turinčios genetinį polinkį.

Tokios ligos gali pasireikšti veikiant išoriniams aplinkos veiksniams ir labai priklauso nuo individualaus genetinio polinkio. Kai kurios ligos gali pasireikšti vyresnio amžiaus žmonėms, o kitos gali pasireikšti netikėtai ir anksti. Taigi, pavyzdžiui, stiprus smūgis į galvą gali išprovokuoti epilepsiją, nevirškinamo produkto vartojimas – stiprią alergiją ir pan.

2. Ligos, kurios išsivysto esant dominuojančiam patologiniam genui.

Tokios genetinės ligos perduodamos iš kartos į kartą. Pavyzdžiui, raumenų distrofija, hemofilija, šešiapirščiai, fenilketonurija.

Šeimos, kuriose yra didelė rizika susilaukti kūdikio su genetiniu sutrikimu.

Kurioms šeimoms pirmiausia reikėtų kreiptis į genetinę konsultaciją ir nustatyti palikuonių paveldimų ligų riziką?

1. Giminės santuokos.

2. Neaiškios etiologijos nevaisingumas.

3. Tėvų amžius. Rizikos veiksniu laikoma, jei besilaukiančiai mamai daugiau nei 35 metai, o tėčiui – daugiau nei 40 metų (kai kuriais šaltiniais – virš 45 metų). Su amžiumi lytinėse ląstelėse atsiranda vis daugiau pažeidimų, todėl padidėja rizika susilaukti kūdikio su paveldima patologija.

4. Paveldimos šeimos ligos, tai yra dviejų ar daugiau šeimos narių panašios ligos. Būna ligų su ryškiais simptomais ir neabejotina, kad tėvai šia paveldima liga neserga. Tačiau yra požymių (mikroanomalijų), į kuriuos tėvai neskiria pakankamai dėmesio. Pavyzdžiui, neįprasta akių vokų ir ausų forma, ptozė, kavos dėmės ant odos, keistas šlapimo kvapas, prakaitas ir kt.

5. Apkrauta akušerijos istorija – negyvas gimimas, ne vienas savaiminis persileidimas, užšaldyti nėštumai.

6. Tėvai yra nedidelės etninės grupės atstovai arba kilę iš vienos nedidelės gyvenvietės (šiuo atveju didelė giminingų santuokų tikimybė)

7. Nepalankių buitinių ar profesinių veiksnių įtaka vienam iš tėvų (kalcio trūkumas, nepakankama baltyminė mityba, darbas spaustuvėje ir kt.)

8. Prasta aplinkos būklė.

9. Teratogeninių savybių turinčių vaistų vartojimas nėštumo metu.

10. Ligos, ypač virusinės etiologijos (raudonukės, vėjaraupiai), kuriomis sirgo nėščioji.

11. Nesveikas gyvenimo būdas. Nuolatinis stresas, alkoholis, rūkymas, narkotikai, netinkama mityba gali pakenkti genams, nes chromosomų struktūra nepalankiomis sąlygomis gali keistis visą gyvenimą.

Genetinės ligos – kokie yra diagnozės nustatymo metodai?

Vokietijoje genetinių ligų diagnostika yra labai efektyvi, nes galimoms paveldimoms problemoms nustatyti naudojami visi žinomi aukštųjų technologijų metodai ir absoliučiai visos šiuolaikinės medicinos galimybės (DNR analizė, DNR sekos nustatymas, genetinis pasas ir kt.). Apsistokime prie dažniausiai pasitaikančių.

1. Klinikinis ir genealoginis metodas.

Šis metodas yra svarbi sąlyga kokybiškai genetinės ligos diagnostikai. Kas tai apima? Pirmiausia – išsami paciento apklausa. Jei kyla įtarimas dėl paveldimos ligos, tuomet apklausa liečia ne tik pačius tėvus, bet ir visus artimuosius, tai yra surenkama išsami ir išsami informacija apie kiekvieną šeimos narį. Vėliau sudaromas kilmės dokumentas, nurodantis visus požymius ir ligas. Šis metodas baigiamas genetine analize, kurios pagrindu nustatoma teisinga diagnozė ir parenkama optimali terapija.

2. Citogenetinis metodas.

Šio metodo dėka nustatomos ligos, kylančios dėl ląstelės chromosomų problemų.Citogenetiniu metodu tiriama vidinė chromosomų sandara ir išsidėstymas. Tai labai paprasta technika – nuo skruosto vidinio paviršiaus gleivinės paimamas įbrėžimas, tada įbrėžimas apžiūrimas mikroskopu. Šį metodą atlieka tėvai ir šeimos nariai. Citogenetinio metodo variantas yra molekulinis-citogenetinis, leidžiantis pamatyti mažiausius chromosomų struktūros pokyčius.

3. Biocheminis metodas.

Šiuo metodu, tiriant motinos biologinius skysčius (kraują, seiles, prakaitą, šlapimą ir kt.), galima nustatyti paveldimas ligas, kurios yra pagrįstos medžiagų apykaitos sutrikimais. Viena žinomiausių genetinių ligų, susijusių su medžiagų apykaitos sutrikimais, yra albinizmas.

4. Molekulinis genetinis metodas.

Tai šiuo metu progresyviausias metodas, nustatantis monogenines ligas. Jis yra labai tikslus ir nustato patologiją net nukleotidų sekoje. Šio metodo dėka galima nustatyti genetinį polinkį vystytis onkologinėms ligoms (skrandžio, gimdos, skydliaukės, prostatos vėžys, leukemija ir kt.) Todėl ypač rekomenduojamas asmenims, kurių artimi giminaičiai sirgo endokrininėmis ligomis. , psichikos, onkologinės ir kraujagyslių ligos.

Vokietijoje genetinių ligų diagnostikai Jums bus pasiūlytas visas spektras citogenetinių, biocheminių, molekulinių genetinių tyrimų, prenatalinės ir postnatalinės diagnostikos bei naujagimių naujagimių patikros. Čia galite atlikti apie 1000 genetinių tyrimų, kurie yra patvirtinti klinikiniam naudojimui šalyje.

Nėštumas ir genetinės ligos

Prenatalinė diagnostika suteikia puikias galimybes nustatyti genetines ligas.

Prenatalinė diagnostika apima tokius tyrimus kaip

chorioninė biopsija - vaisiaus chorioninės membranos audinio analizė 7-9 nėštumo savaitę; biopsija gali būti atliekama dviem būdais – per gimdos kaklelį arba pradūriant priekinę pilvo sieną;
amniocentezė - 16-20 nėštumo savaitę vaisiaus vandenys gaunami per priekinės pilvo sienelės punkciją;
kordocentezė yra vienas iš svarbiausių diagnostikos metodų, nes tiriamas vaisiaus kraujas, paimtas iš virkštelės.

Taip pat diagnostikoje naudojami tokie atrankos metodai kaip trigubas testas, vaisiaus echokardiografija, alfa-fetoproteino nustatymas.

Vaisiaus ultragarsinis vaizdavimas 3D ir 4D matavimais gali žymiai sumažinti apsigimimų turinčių kūdikių gimimą. Visi šie metodai turi mažą šalutinio poveikio riziką ir neturi neigiamos įtakos nėštumui. Jei nėštumo metu nustatoma genetinė liga, gydytojas pasiūlys konkrečią individualią nėščiosios valdymo taktiką. Ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu Vokietijos klinikos gali pasiūlyti genų korekciją. Jei genų korekcija embriono laikotarpiu atliekama laiku, kai kurie genetiniai defektai gali būti ištaisyti.

Naujagimių patikra Vokietijoje

Naujagimių patikros metu nustatomos dažniausiai pasitaikančios kūdikio genetinės ligos. Ankstyva diagnostika leidžia suprasti, kad vaikas serga dar nepasireiškus pirmiesiems ligos požymiams. Taigi galima nustatyti šias paveldimas ligas – hipotirozė, fenilketonurija, klevų sirupo liga, adrenogenitalinis sindromas ir kt.

Jei šios ligos nustatomos laiku, tikimybė jas išgydyti yra gana didelė. Kokybiška naujagimių patikra taip pat yra viena iš priežasčių, kodėl moterys skrenda į Vokietiją susilaukti kūdikio būtent čia.

Žmogaus genetinių ligų gydymas Vokietijoje

Dar visai neseniai genetinės ligos nebuvo gydomos, tai buvo laikoma neįmanoma, todėl beviltiška. Todėl genetinės ligos diagnozė buvo laikoma nuosprendžiu ir geriausiu atveju buvo galima tikėtis tik simptominio gydymo. Dabar situacija pasikeitė. Pastebima pažanga, atsirado teigiamų gydymo rezultatų, be to, mokslas nuolat atranda naujų ir veiksmingų paveldimų ligų gydymo būdų. Ir nors šiandien dar neįmanoma išgydyti daugelio paveldimų ligų, genetikai į ateitį žiūri optimistiškai.

Genetinių ligų gydymas yra labai sudėtingas procesas. Ji pagrįsta tais pačiais poveikio principais kaip ir bet kuri kita liga – etiologinė, patogenetinė ir simptominė. Trumpai apsistokime ties kiekvienu.

1. Etiologinis įtakos principas.

Etiologinis poveikio principas yra pats optimaliausias, nes gydymas yra tiesiogiai nukreiptas į ligos priežastis. Tai pasiekiama naudojant genų korekcijos, pažeistos DNR dalies išskyrimo, klonavimo ir įvedimo į organizmą metodus. Šiuo metu ši užduotis yra labai sunki, tačiau kai kurių ligų atveju tai jau įmanoma.

2. Patogenetinis įtakos principas.

Gydymas nukreiptas į ligos išsivystymo mechanizmą, tai yra, pakeičia fiziologinius ir biocheminius organizmo procesus, pašalina patologinio geno sukeltus defektus. Tobulėjant genetikai plečiasi patogenetinis įtakos principas, o skirtingoms ligoms kasmet atsiras vis naujų būdų ir galimybių sutrikusioms jungtims koreguoti.

3. Simptominis veikimo principas.

Pagal šį principą, gydant genetinę ligą, siekiama malšinti skausmą ir kitus nemalonius reiškinius bei užkirsti kelią tolesniam ligos progresavimui. Visada skiriamas simptominis gydymas, jis gali būti derinamas su kitais poveikio būdais arba gali būti savarankiškas ir vienintelis gydymas. Tai yra skausmą malšinančių, raminamųjų, prieštraukulinių ir kitų vaistų paskyrimas. Šiuo metu farmacijos pramonė yra labai išvystyta, todėl vaistų, naudojamų genetinių ligų gydymui (tiksliau, apraiškoms palengvinti), spektras yra labai platus.

Be medikamentinio gydymo, simptominis gydymas apima fizioterapinių procedūrų taikymą – masažą, inhaliaciją, elektroterapiją, balneoterapiją ir kt.

Išorinėms ir vidinėms deformacijoms koreguoti kartais taikomas chirurginis gydymas.

Gydytojai genetikai Vokietijoje jau turi didelę genetinių ligų gydymo patirtį. Atsižvelgiant į ligos pasireiškimą, individualius parametrus, naudojami šie metodai:

genetinė dietetika;
genų terapija,
kamieninių ląstelių transplantacija,
organų ir audinių transplantacija,
fermentų terapija,
pakaitinė hormonų ir fermentų terapija;
hemosorbcija, plazmaforezė, limfosorbcija – organizmo valymas specialiais preparatais;
chirurgija.

Žinoma, genetinių ligų gydymas yra ilgalaikis ir ne visada sėkmingas. Tačiau kiekvienais metais vis daugėja naujų gydymo būdų, todėl gydytojai nusiteikę optimistiškai.

Genų terapija

Gydytojai ir mokslininkai visame pasaulyje ypatingas viltis deda į genų terapiją, kurios dėka į sergančio organizmo ląsteles galima įnešti kokybišką genetinę medžiagą.

Genų korekcija susideda iš šių etapų:

genetinės medžiagos (somatinių ląstelių) gavimas iš paciento;
terapinio geno įvedimas į šią medžiagą, kuris ištaiso geno defektą;
pakoreguotų ląstelių klonavimas;
naujų sveikų ląstelių patekimas į paciento organizmą.

Genetinė korekcija reikalauja didelio kruopštumo, nes mokslas dar neturi visos informacijos apie genetinio aparato darbą.

Genetinių ligų, kurias galima aptikti, sąrašas

Yra daug genetinių ligų klasifikacijų, jos yra sąlyginės ir skiriasi pagal konstravimo principą. Žemiau pateikiamas dažniausiai pasitaikančių genetinių ir paveldimų ligų sąrašas:

Gunterio liga;
Kanavano liga;
Niemann-Pick liga;
Tay-Sachs liga;
Charcot-Marie liga;
hemofilija;
hipertrichozė;
daltonizmas – nejautrumas spalvoms, daltonizmas perduodamas tik su moteriška chromosoma, tačiau šia liga serga tik vyrai;
Capgras kliedesys;
Peliceus-Merzbacherio leukodistrofija;
Blaszko linijos;
mikropsija;
cistinė fibrozė;
neurofibromatozė;
sustiprintas atspindys;
porfirija;
progerija;
spina bifida;
Angelmano sindromas;
sprogstamos galvos sindromas;
mėlynos odos sindromas;
Dauno sindromas;
gyvo lavono sindromas;
Jouberto sindromas;
akmens žmogaus sindromas
Klinefelterio sindromas;
Klein-Levin sindromas;
Martin-Bell sindromas;
Marfano sindromas;
Prader-Willi sindromas;
Robino sindromas;
Stendhalio sindromas;
Turnerio sindromas;
dramblių liga;
fenilketonurija.
Tsitsero ir kt.

Šiame skyriuje mes išsamiai aptarsime kiekvieną ligą ir parodysime, kaip galite išgydyti kai kurias iš jų. Tačiau genetinėms ligoms geriau užkirsti kelią nei jas gydyti, juolab kad daugelio ligų šiuolaikinė medicina nežino, kaip išgydyti.

Genų ligos – tai ligų grupė, kurios klinikinės apraiškos yra labai nevienalytės. Pagrindinės išorinės genetinių ligų apraiškos:

maža galva (mikrocefalija);
mikroanomalijos („trečiasis vokas“, trumpas kaklas, neįprastos formos ausys ir kt.)
fizinio ir psichinio vystymosi atsilikimas;
lytinių organų pokyčiai;
per didelis raumenų atsipalaidavimas;
pirštų ir rankų formos pasikeitimas;
psichologinės būklės pažeidimas ir kt.

Genetinės ligos – kaip gauti patarimų Vokietijoje?

Pokalbis apie genetinį konsultavimą ir prenatalinę diagnostiką gali užkirsti kelią sunkioms paveldimoms ligoms, perduodamoms genų lygiu. Pagrindinis genetiko konsultacijos tikslas – nustatyti naujagimio genetinės ligos rizikos laipsnį.

Norėdami gauti kokybiškas konsultacijas ir patarimus dėl tolesnių veiksmų, turite rimtai nusiteikti bendrauti su gydytoju. Prieš konsultaciją turite atsakingai pasiruošti pokalbiui, prisiminti ligas, kuriomis sirgo artimieji, aprašyti visas sveikatos problemas ir surašyti pagrindinius klausimus, į kuriuos norėtumėte gauti atsakymus.

Jei šeimoje jau yra vaikas su anomalija, su įgimtais apsigimimais, įamžinkite jo nuotraukas. Būtina kalbėti apie spontaniškus persileidimus, apie negyvagimio atvejus, apie tai, kaip vyko (eina) nėštumas.

Genetikas konsultantas galės apskaičiuoti riziką susilaukti kūdikio su sunkia paveldima patologija (net ir ateityje). Kada galime kalbėti apie didelę riziką susirgti genetine liga?

genetinė rizika iki 5% laikoma maža;
ne daugiau kaip 10% - rizika šiek tiek padidėja;
nuo 10% iki 20% - vidutinė rizika;
virš 20% – rizika didelė.

Gydytojai pataria apie 20% ir didesnę riziką laikyti nėštumo nutraukimo priežastimi arba (jei tokios nėra) kaip kontraindikaciją pastojimui. Tačiau galutinį sprendimą, žinoma, priima susituokusi pora.

Konsultacija gali vykti keliais etapais. Gydytojas, diagnozuodamas moteriai genetinę ligą, parengia jos valdymo taktiką prieš nėštumą ir, jei reikia, nėštumo metu. Gydytojas išsamiai pasakoja apie ligos eigą, apie gyvenimo trukmę sergant šia patologija, apie visas šiuolaikinės terapijos galimybes, apie kainos komponentą, apie ligos prognozę. Kartais genų korekcija dirbtinio apvaisinimo ar embriono vystymosi metu leidžia išvengti ligos apraiškų. Kiekvienais metais kuriami nauji genų terapijos ir paveldimų ligų profilaktikos metodai, todėl galimybės išgydyti genetinę patologiją nuolat didėja.

Vokietijoje aktyviai diegiami ir jau sėkmingai taikomi kovos su genų mutacijomis metodai naudojant kamienines ląsteles, svarstomos naujos genetinių ligų gydymo ir diagnostikos technologijos.

Šiandien ginekologai visoms moterims pataria planuoti nėštumą. Iš tiesų tokiu būdu galima išvengti daugelio paveldimų ligų. Tai įmanoma atlikus išsamų abiejų sutuoktinių medicininį patikrinimą. Yra du dalykai apie paveldimas ligas. Pirmoji – genetinis polinkis sirgti tam tikromis ligomis, pasireiškiantis vaikui augant. Taigi, pavyzdžiui, cukrinis diabetas, kuriuo serga vienas iš tėvų, gali pasireikšti vaikams paauglystėje, o hipertenzija – po 30 metų. Antras punktas yra tiesiogiai genetinės ligos, su kuriomis vaikas gimsta. Jie bus aptarti šiandien.

Dažniausios vaikų genetinės ligos: aprašymas

Dažniausia paveldima kūdikių liga yra Dauno sindromas. Pasitaiko 1 atveju iš 700. Vaiką neonatologas nustato naujagimiui gulint ligoninėje. Sergant Dauno liga, vaikų kariotipe yra 47 chromosomos, tai yra, papildoma chromosoma yra ligos priežastis. Turėtumėte žinoti, kad tiek mergaitės, tiek berniukai yra vienodai jautrūs šiai chromosomų patologijai. Vizualiai tai yra specifinės veido išraiškos vaikai, atsiliekantys protinėje raidoje.

Shereshevsky-Turner ligos dažniau susiduria su mergaitėmis. O ligos simptomai pasireiškia sulaukus 10-12 metų: ligoniai neaukšti, pakaušio plaukai žemai nusistovėję, o 13-14 metų jiems nebūna brendimas ir nėra mėnesinių. Šie vaikai turi nedidelį protinį atsilikimą. Pagrindinis šios paveldimos ligos simptomas suaugusiai moteriai yra nevaisingumas. Šios ligos kariotipas yra 45 chromosomos, tai yra, trūksta vienos chromosomos. Šereševskio-Turnerio ligos paplitimas yra 1 atvejis iš 3000. O tarp mergaičių iki 145 centimetrų ūgio tai yra 73 atvejai iš 1000.

Kleinfelterio ligai būdinga tik vyriškoji lytis. Ši diagnozė nustatoma sulaukus 16-18 metų. Ligos požymiai – didelis augimas (190 centimetrų ir net didesnis), nedidelis protinis atsilikimas, neproporcingai ilgos rankos. Šiuo atveju kariotipas yra 47 chromosomos. Būdingas suaugusio vyro bruožas – nevaisingumas. Kleinfelterio liga pasireiškia 1 iš 18 000 atvejų.

Gana gerai žinomos ligos – hemofilijos – apraiškos dažniausiai stebimos berniukams sulaukus vienerių metų. Dažniausiai stipriosios žmonijos pusės atstovai kenčia nuo patologijos. Jų motinos yra tik mutacijos nešiotojai. Kraujo krešėjimo sutrikimas yra pagrindinis hemofilijos simptomas. Tai dažnai sukelia sunkių sąnarių pažeidimų, tokių kaip hemoraginis artritas, vystymąsi. Sergant hemofilija, bet kokia trauma, susijusi su odos perpjovimu, sukelia kraujavimą, kuris vyrui gali būti mirtinas.

Kita rimta paveldima liga yra cistinė fibrozė. Paprastai, norint nustatyti šią ligą, reikia diagnozuoti vaikus iki pusantrų metų. Jos simptomai yra lėtinė pneumonija su dispepsiniais simptomais, pasireiškiančiais viduriavimu, po kurio atsiranda vidurių užkietėjimas ir pykinimas. Šios ligos dažnis yra 1 iš 2500.

Retos paveldimos vaikų ligos

Taip pat yra keletas genetinių ligų, apie kurias daugelis iš mūsų niekada negirdėjo. Vienas iš jų pasireiškia sulaukus 5 metų ir vadinamas Diušeno miodistrofija.

Motina yra mutacijos nešėja. Pagrindinis ligos simptomas yra skersaruožių raumenų pakeitimas jungiamuoju audiniu, kuris negali susitraukti. Ilgainiui toks vaikas susidurs su visišku nejudrumu ir mirtimi antrąjį gyvenimo dešimtmetį. Šiandien nėra veiksmingos Diušeno raumenų distrofijos terapijos, nepaisant daugelio metų tyrimų ir genų inžinerijos naudojimo.

Kita reta genetinė liga yra netobula osteogenezė. Tai genetinė raumenų ir kaulų sistemos patologija, kuriai būdinga kaulų deformacija. Osteogenezei būdingas kaulų masės sumažėjimas ir padidėjęs jų trapumas. Yra prielaida, kad šios patologijos priežastis yra įgimtas kolageno metabolizmo sutrikimas.

Progerija yra gana retas genetinis defektas, pasireiškiantis priešlaikiniu organizmo senėjimu. Pasaulyje užregistruoti 52 progerijos atvejai. Iki šešių mėnesių vaikai niekuo nesiskiria nuo savo bendraamžių. Be to, jų oda pradeda raukšlėti. Kūnui būdingi senatviniai simptomai. Vaikai, sergantys progerija, paprastai negyvena iki 15 metų. Liga atsiranda dėl genų mutacijų.

Ichtiozė yra paveldima odos liga, kuri pasireiškia kaip dermatozė. Ichtiozei būdingas keratinizacijos pažeidimas ir pasireiškia odos žvyneliais. Ichtiozės priežastis taip pat yra genų mutacija. Liga vienu atveju pasireiškia keliomis dešimtimis tūkstančių.

Cistinozė yra liga, kuri gali paversti žmogų akmeniu. Žmogaus organizmas kaupia per daug cistino (amino rūgšties). Ši medžiaga virsta kristalais, sukeldama visų kūno ląstelių sukietėjimą. Žmogus pamažu virsta statula. Paprastai tokie pacientai neišgyvena iki 16 metų. Ligos ypatumas yra tas, kad smegenys lieka nepažeistos.

Katapleksija yra liga, turinti keistų simptomų. Esant menkiausiam stresui, nervingumui, nervinei įtampai, staiga atsipalaiduoja visi kūno raumenys – ir žmogus netenka sąmonės. Visi jo išgyvenimai baigiasi alpimu.

Kita keista ir reta liga – ekstrapiramidinės sistemos sindromas. Antrasis ligos pavadinimas – Šv.Vito šokis. Jos priepuoliai žmogų aplenkia staiga: trūkčioja jo galūnės, veido raumenys. Besivystantis ekstrapiramidinės sistemos sindromas sukelia psichikos pokyčius, silpnina protą. Ši liga nepagydoma.

Akromegalija turi kitą pavadinimą – gigantizmas. Liga pasižymi dideliu žmogaus augimu. O ligą sukelia per didelė augimo hormono somatotropino gamyba. Tuo pačiu metu pacientą visada kamuoja galvos skausmai, mieguistumas. Šiandien akromegalija taip pat neturi veiksmingo gydymo.

Visos šios genetinės ligos sunkiai gydomos, o dažniau visiškai nepagydomos.

Kaip nustatyti vaiko genetinį sutrikimą

Šiuolaikinės medicinos lygis leidžia užkirsti kelią genetinėms patologijoms. Tam nėščios moterys raginamos atlikti keletą tyrimų, siekiant nustatyti paveldimumą ir galimą riziką. Paprastais žodžiais tariant, atliekami genetiniai tyrimai, siekiant nustatyti būsimo kūdikio polinkį į paveldimas ligas. Deja, statistika fiksuoja vis daugiau naujagimių genetinių anomalijų. O praktika rodo, kad daugumos genetinių ligų galima išvengti jas išgydžius dar prieš nėštumą arba nutraukus patologinį nėštumą.

Gydytojai pabrėžia, kad būsimiems tėvams genetinių ligų analizė nėštumo planavimo etape yra idealus pasirinkimas.

Taigi įvertinama paveldimų sutrikimų perdavimo būsimam kūdikiui rizika. Dėl to nėštumą planuojančiai porai patariama kreiptis į genetiką. Tik būsimų tėvų DNR leidžia įvertinti riziką susilaukti genetinėmis ligomis sergančių vaikų. Tokiu būdu prognozuojama viso negimusio vaiko sveikata.

Neabejotinas genetinės analizės pliusas yra tas, kad jos pagalba galima išvengti net persileidimo. Tačiau, deja, pagal statistiką, genetinių tyrimų moterys dažniausiai griebiasi po persileidimo.

Kas turi įtakos nesveikų vaikų gimimui

Taigi genetiniai tyrimai leidžia įvertinti riziką susilaukti nesveikų vaikų. Tai yra, genetikas gali teigti, kad, pavyzdžiui, rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu yra nuo 50 iki 50. Kokie veiksniai turi įtakos negimusio vaiko sveikatai? Jie yra čia:

Tėvų amžius. Su amžiumi genetinės ląstelės kaupia vis daugiau „skilimų“. Tai reiškia, kad kuo vyresni mama ir tėtis, tuo didesnė rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu.
Glaudūs tėvų santykiai. Tiek pusbroliai, tiek pusbroliai dažniau turi tuos pačius sergančius genus.
Sergančių vaikų gimimas tėvams ar tiesioginiams giminaičiams padidina tikimybę, kad gims dar vienas genetinėmis ligomis sergantis kūdikis.
Lėtinės šeimos ligos. Jei ir tėtis, ir mama serga, pavyzdžiui, išsėtine skleroze, tai ligos ir būsimo kūdikio tikimybė yra labai didelė.
Tėvų priklausymas tam tikroms etninėms grupėms. Pavyzdžiui, Gošė liga, pasireiškianti kaulų čiulpų pažeidimu ir demencija, dažniau serga aškenazių žydai, Vilsono liga – Viduržemio jūros regiono tautose.
Nepalanki išorinė aplinka. Jei būsimi tėvai gyvena šalia chemijos gamyklos, atominės elektrinės, kosmodromo, tai užterštas vanduo ir oras prisideda prie vaikų genų mutacijų.
Vieno iš tėvų apšvitinimas taip pat padidina genų mutacijų riziką.

Taigi šiandien būsimi tėvai turi visas galimybes ir galimybes išvengti sergančių vaikų gimimo. Atsakingas požiūris į nėštumą, jo planavimas leis visapusiškai patirti motinystės ir tėvystės džiaugsmą.

Ypač – Dianai Rudenko

Kiekvienas genas žmogaus organizme neša unikalią informaciją esančios DNR. Konkretaus individo genotipas suteikia ne tik jo išskirtinius išorinius požymius, bet ir iš esmės lemia jo sveikatos būklę.

Medicinos susidomėjimas genetika nuolat auga nuo XX amžiaus antrosios pusės. Šios mokslo krypties plėtra atveria naujus metodus ligų, tarp jų ir retų, pripažintų nepagydomomis, tyrimo. Iki šiol buvo atrasta keli tūkstančiai ligų, kurios visiškai priklauso nuo žmogaus genotipo. Panagrinėkime šių ligų priežastis, specifiką, kokius jų diagnostikos ir gydymo metodus taiko šiuolaikinė medicina.

Genetinių ligų rūšys

Genetinėmis ligomis laikomos paveldimos ligos, kurias sukelia genų mutacijos. Svarbu suprasti, kad įgimtos ydos, atsirandančios dėl intrauterinių infekcijų, nėščios moters nelegalių narkotikų vartojimo ir kitų išorinių veiksnių, galinčių turėti įtakos nėštumui, nėra susiję su genetinėmis ligomis.

Žmogaus genetinės ligos skirstomos į šiuos tipus:

Chromosomų aberacijos (pertvarkymai)

Šiai grupei priklauso patologijos, susijusios su chromosomų struktūrinės sudėties pokyčiais. Šiuos pokyčius sukelia chromosomų plyšimas, dėl kurio jose persiskirsto, dubliuojasi arba prarandama genetinė medžiaga. Būtent ši medžiaga turi užtikrinti paveldimos informacijos saugojimą, atkūrimą ir perdavimą.

Dėl chromosomų persitvarkymo atsiranda genetinis disbalansas, kuris neigiamai veikia normalią organizmo vystymosi eigą. Aberacijos pasireiškia chromosomų ligomis: katės verksmo sindromu, Dauno sindromu, Edvardso sindromu, polisomijomis X arba Y chromosomoje ir kt.

Dažniausia chromosomų anomalija pasaulyje yra Dauno sindromas. Šią patologiją sukelia viena papildoma chromosoma žmogaus genotipe, tai yra, pacientas turi 47 chromosomas, o ne 46. Žmonės su Dauno sindromu turi 21 porą (iš viso 23) chromosomų su trimis kopijomis, o ne dviem. Retai pasitaiko atvejų, kai ši genetinė liga yra 21 poros chromosomų translokacijos ar mozaikizmo pasekmė. Daugeliu atvejų sindromas nėra paveldimas sutrikimas (91 iš 100).

Monogeninės ligos

Ši grupė yra gana nevienalytė pagal klinikinius ligų pasireiškimus, tačiau kiekvieną genetinę ligą čia sukelia DNR pažeidimai genų lygmeniu. Iki šiol buvo atrasta ir aprašyta daugiau nei 4000 monogeninių ligų. Tai ir protinio atsilikimo, ir paveldimos medžiagų apykaitos ligos, pavienės mikrocefalijos formos, hidrocefalija ir daugybė kitų ligų. Kai kurios ligos jau pastebimos naujagimiams, kitos pajunta tik brendimo metu arba žmogui sulaukus 30-50 metų.

Poligeninės ligos

Šios patologijos gali būti paaiškintos ne tik genetiniu polinkiu, bet ir didžiąja dalimi išoriniais veiksniais (nesveika mityba, prasta ekologija ir kt.). Poligeninės ligos dar vadinamos daugiafaktorinėmis ligomis. Tai pateisinama tuo, kad jie atsiranda dėl daugelio genų veiksmų. Dažniausios daugiafaktorinės ligos yra: reumatoidinis artritas, hipertenzija, koronarinė širdies liga, cukrinis diabetas, kepenų cirozė, psoriazė, šizofrenija ir kt.

Šios ligos sudaro apie 92% visų paveldimų patologijų. Su amžiumi sergamumas ligomis didėja. Vaikystėje sergančiųjų skaičius yra ne mažesnis kaip 10 proc., o vyresnio amžiaus – 25-30 proc.

Iki šiol buvo aprašyta keli tūkstančiai genetinių ligų, čia tik trumpas kai kurių iš jų sąrašas:

Dažniausios genetinės ligos	Rečiausios genetinės ligos
Hemofilija (kraujavimo sutrikimas)	Kapgros kliedesys (žmogus mano, kad jo artimą žmogų pakeitė klonas).
Daltonizmas (nesugebėjimas atskirti spalvų)	Klein-Levin sindromas (per didelis mieguistumas, elgesio sutrikimai)
Cistinė fibrozė (sutrikusi kvėpavimo funkcija)	Dramblys (skausmingas odos augimas)
Spina bifida (slanksteliai neužsidaro aplink nugaros smegenis)	Ciceronas (psichologinis sutrikimas, noras valgyti nevalgomus dalykus)
Tay-Sachs liga (CNS pažeidimas)	Stendhalio sindromas (padidėjęs širdies susitraukimų dažnis, haliucinacijos, sąmonės netekimas pamačius meno kūrinius)
Klinefelterio sindromas (androgenų trūkumas vyrams)	Robino sindromas (veido žandikaulių srities defektas)
Prader-Willi sindromas (fizinio ir intelektualinio vystymosi atsilikimas, išvaizdos defektai)	Hipertrichozė (per didelis plaukų augimas)
Fenilketonurija (aminorūgščių metabolizmo pažeidimas)	Mėlynos odos sindromas (mėlyna odos spalva)

Kai kurios genetinės ligos gali pasireikšti kiekvienoje kartoje. Paprastai jie atsiranda ne vaikams, o su amžiumi. Rizikos veiksniai (prasta ekologija, stresas, hormonų disbalansas, nesveika mityba) prisideda prie genetinės klaidos pasireiškimo. Tokios ligos yra diabetas, psoriazė, nutukimas, hipertenzija, epilepsija, šizofrenija, Alzheimerio liga ir kt.

Genetinių patologijų diagnostika

Ne kiekviena genetinė liga nustatoma nuo pirmos žmogaus gyvenimo dienos, kai kurios iš jų pasireiškia tik po kelerių metų. Šiuo atžvilgiu labai svarbu laiku atlikti genetinių patologijų buvimo tyrimus. Tokia diagnostika gali būti atliekama tiek nėštumo planavimo etape, tiek gimdymo laikotarpiu.

Yra keletas diagnostikos metodų:

Biocheminė analizė

Leidžia nustatyti ligas, susijusias su paveldimais medžiagų apykaitos sutrikimais. Metodas apima asmens kraujo tyrimą, kokybinį ir kiekybinį kitų biologinių kūno skysčių tyrimą;

Citogenetinis metodas

Atskleidžia genetinių ligų priežastis, kurių šaknys yra ląstelių chromosomų organizavimo sutrikimai;

Molekulinis citogenetinis metodas

Patobulinta citogenetinio metodo versija, leidžianti aptikti net mikro pakitimus ir mažiausius chromosomų lūžius;

Sindromologinis metodas

Genetinė liga daugeliu atvejų gali turėti tuos pačius simptomus, kurie sutaps su kitų, nepatologinių ligų apraiškomis. Metodas susideda iš to, kad genetiko tyrimo ir specialių kompiuterinių programų pagalba iš viso simptomų spektro išskiriami tik tie, kurie konkrečiai rodo genetinę ligą.

Molekulinis genetinis metodas

Šiuo metu jis yra patikimiausias ir tiksliausias. Tai leidžia ištirti žmogaus DNR ir RNR, aptikti net nedidelius pokyčius, įskaitant nukleotidų seką. Jis naudojamas diagnozuoti monogenines ligas ir mutacijas.

Ultragarsinis tyrimas (ultragarsas)

Moterų reprodukcinės sistemos ligoms nustatyti naudojamas dubens organų ultragarsas. Ultragarsas taip pat naudojamas diagnozuojant įgimtus vaisiaus anomalijas ir kai kurias chromosomų ligas.

Yra žinoma, kad apie 60% spontaniškų persileidimų pirmąjį nėštumo trimestrą įvyksta dėl to, kad vaisius turėjo genetinę ligą. Taip motinos organizmas atsikrato negyvybingo embriono. Paveldimos genetinės ligos taip pat gali išprovokuoti nevaisingumą ar pasikartojančius persileidimus. Dažnai moteriai tenka atlikti daugybę nesėkmingų tyrimų, kol ji kreipiasi į genetiką.

Geriausia vaisiaus genetinės ligos prevencija – tėvų genetinis tyrimas planuojant nėštumą. Net ir būdami sveiki, vyras ar moteris savo genotipe gali turėti pažeistas genų dalis. Universalus genetinis testas pagal genų mutacijas gali aptikti daugiau nei šimtą ligų. Žinodamas, kad bent vienas iš būsimų tėvų yra pažeidimų nešiotojas, gydytojas padės pasirinkti tinkamą pasirengimo nėštumui taktiką ir jos valdymą. Faktas yra tai, kad genetiniai nėštumo pokyčiai gali padaryti nepataisomą žalą vaisiui ir netgi tapti grėsme motinos gyvybei.

Nėštumo metu moterims, pasitelkus specialius tyrimus, kartais nustatomos genetinės vaisiaus ligos, dėl kurių gali kilti klausimas, ar apskritai verta išlaikyti nėštumą. Anksčiausia šių patologijų diagnozavimo data yra 9 savaitė. Ši diagnozė atliekama naudojant Panorama saugų neinvazinį DNR testą. Tyrimas susideda iš besilaukiančios motinos kraujo paėmimo iš venos, naudojant sekos nustatymo metodą, siekiant iš jos išskirti vaisiaus genetinę medžiagą ir ištirti, ar nėra chromosomų anomalijų. Tyrimas leidžia nustatyti tokias anomalijas kaip Dauno sindromas, Edvardso sindromas, Patau sindromas, mikrodelecijos sindromai, lytinių chromosomų anomalijas ir daugybė kitų anomalijų.

Suaugęs žmogus, išlaikęs genetinius tyrimus, gali sužinoti apie savo polinkį sirgti genetinėmis ligomis. Tokiu atveju jis turės galimybę imtis veiksmingų prevencinių priemonių ir užkirsti kelią patologinei būklei, stebimas specialisto.

Genetinių ligų gydymas

Bet kuri genetinė liga medicinai yra sunki, juolab, kad kai kurias iš jų gana sunku diagnozuoti. Iš esmės negalima išgydyti daugybės ligų: Dauno sindromo, Klinefelterio sindromo, mukoviscidozės ir kt. Kai kurie iš jų labai sutrumpina žmogaus gyvenimo trukmę.

Pagrindiniai gydymo metodai:

Simptominis
Malšina skausmingus ir nemalonius simptomus, neleidžia ligai progresuoti, bet nepašalina jos priežasties.
genetikas

Kijevo Julija Kirilovna

Jei turite:
- kilo klausimų dėl prenatalinės diagnostikos rezultatų;
- prasti atrankos rezultatai
mes jums siūlome užsiregistruoti nemokamai genetiko konsultacijai*
* Konsultacijos teikiamos bet kurio Rusijos regiono gyventojams internetu. Maskvos ir Maskvos srities gyventojams galima asmeninė konsultacija (turite pasą ir galiojantį privalomojo sveikatos draudimo polisą)

Gali būti paveldimi ne tik išoriniai požymiai, bet ir ligos. Protėvių genų sutrikimai galiausiai sukelia pasekmes palikuonims. Štai septynios dažniausiai pasitaikančios genetinės ligos.

Paveldimos savybės yra perduodamos palikuonims iš protėvių genų, sujungtų į blokus, vadinamus chromosomomis, pavidalu. Visos kūno ląstelės, išskyrus reprodukcines ląsteles, turi dvigubą chromosomų rinkinį, iš kurių pusė yra iš motinos, o antroji iš tėvo. Ligos, kurias sukelia tam tikri genų veiklos sutrikimai, yra paveldimos.

Trumparegystė

Arba trumparegystė. Genetiškai nulemta liga, kurios esmė ta, kad vaizdas susidaro ne ant akies tinklainės, o prieš ją. Dažniausia šio reiškinio priežastis yra padidėjęs akies obuolys. Paprastai trumparegystė išsivysto paauglystėje. Tuo pačiu metu žmogus puikiai mato arti, bet prastai mato į tolį.

Jei abu tėvai yra trumparegiai, jų vaikų trumparegystės rizika yra daugiau nei 50%. Jei abu tėvai turi normalų regėjimą, trumparegystės tikimybė yra ne didesnė kaip 10%.

Tirdami trumparegystę, Australijos nacionalinio universiteto Kanberoje darbuotojai priėjo prie išvados, kad trumparegystė būdinga 30% baltaodžių ir ja serga iki 80% vietinių Azijos gyventojų, įskaitant Kinijos, Japonijos, Pietų Korėjos ir kt. gyventojus. daugiau nei 45 tūkstančių žmonių duomenimis, mokslininkai nustatė 24 su trumparegystė susijusius genus, taip pat patvirtino jų ryšį su dviem anksčiau nustatytais genais. Visi šie genai atsakingi už akies vystymąsi, jos sandarą, signalų perdavimą akies audiniui.

Dauno sindromas

Sindromas, pavadintas anglų gydytojo Johno Dauno vardu, kuris pirmą kartą jį aprašė 1866 m., yra chromosomų mutacijos forma. Dauno sindromas paveikia visas rases.

Liga yra pasekmė to, kad ląstelėse yra ne dvi, o trys 21-osios chromosomos kopijos. Genetikai tai vadina trisomija. Daugeliu atvejų papildoma chromosoma vaikui perduodama iš motinos. Visuotinai pripažįstama, kad rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu priklauso nuo motinos amžiaus. Tačiau dėl to, kad dažniausiai gimdo jaunystėje, 80% visų Dauno sindromu sergančių vaikų gimsta jaunesnėms nei 30 metų moterims.

Skirtingai nuo genų anomalijų, chromosomų anomalijos yra atsitiktinės nesėkmės. O šeimoje gali būti tik vienas žmogus, sergantis panašia liga. Tačiau net ir čia pasitaiko išimčių: 3–5% atvejų pasitaiko rečiau – translokacinės Dauno sindromo formos, kai vaikas turi sudėtingesnę chromosomų rinkinio struktūrą. Panašus ligos variantas gali kartotis keliose tos pačios šeimos kartose.
„Downside Up“ labdaros fondo duomenimis, Rusijoje kasmet gimsta apie 2500 vaikų, sergančių Dauno sindromu.

Klinefelterio sindromas

Kitas chromosomų sutrikimas. Maždaug 500 naujagimių berniukų tenka šiai patologijai. Klinefelterio sindromas dažniausiai pasireiškia po brendimo. Vyrai su šiuo sindromu yra nevaisingi. Be to, jiems būdinga ginekomastija – pieno liaukos padidėjimas kartu su liaukų ir riebalinio audinio hipertrofija.

Sindromas gavo savo pavadinimą amerikiečių gydytojo Hario Klinefelterio garbei, kuris pirmą kartą aprašė klinikinį patologijos vaizdą 1942 m. Kartu su endokrinologu Fulleriu Albrightu jis išsiaiškino, kad jei paprastai moterys turi porą lyčių chromosomų XX, o vyrai – XX, tai su šiuo sindromu vyrai turi nuo vienos iki trijų papildomų X chromosomų.

Daltonizmas

Arba daltonizmas. Tai paveldima, daug rečiau įgyta. Tai išreiškiama nesugebėjimu atskirti vienos ar kelių spalvų.
Daltonizmas yra susijęs su X chromosoma ir perduodamas iš motinos, „sulaužyto“ geno savininkės, sūnui. Atitinkamai, iki 8% vyrų ir ne daugiau kaip 0,4% moterų kenčia nuo daltonizmo. Faktas yra tas, kad vyrams „santuoka“ vienoje X chromosomoje nėra kompensuojama, nes jie neturi antrosios X chromosomos, skirtingai nei moterys.

Hemofilija

Dar viena liga, kurią sūnūs paveldėjo iš mamų. Didžiosios Britanijos karalienės Viktorijos palikuonių iš Vindzorų dinastijos istorija yra plačiai žinoma. Nei ji, nei jos tėvai nesirgo šia sunkia liga, susijusia su kraujo krešėjimo sutrikimu. Manoma, kad genų mutacija įvyko spontaniškai dėl to, kad Viktorijos tėvui jos pastojimo metu jau buvo 52 metai.

Vaikai mirtiną geną paveldėjo iš Viktorijos. Jos sūnus Leopoldas mirė nuo hemofilijos sulaukęs 30 metų, o dvi iš penkių jos dukterų – Alisa ir Beatričė – buvo nelemto geno nešiotojos. Vienas garsiausių hemofilija sirgusios Viktorijos palikuonių yra jos anūkės caro Aleksejaus sūnus, vienintelis paskutiniojo Rusijos imperatoriaus Nikolajaus II sūnus.

Cistinė fibrozė

Paveldima liga, pasireiškianti išorinės sekrecijos liaukų pažeidimu. Jai būdingas padidėjęs prakaitavimas, gleivių išskyrimas, kurios kaupiasi organizme ir neleidžia vaikui vystytis, o svarbiausia – trukdo visavertiškai funkcionuoti plaučiams. Mirtis greičiausiai dėl kvėpavimo nepakankamumo.

Amerikos chemijos ir farmacijos korporacijos „Abbott“ Rusijos filialo duomenimis, vidutinė pacientų, sergančių cistine fibroze, gyvenimo trukmė Europos šalyse yra 40 metų, Kanadoje ir JAV – 48 metai, Rusijoje – 30 metų. Įžymūs pavyzdžiai yra prancūzų dainininkas Gregory Lemarshal, kuris mirė būdamas 23 metų. Manoma, kad cistine fibroze sirgo ir Frederikas Šopenas, kuris, būdamas 39 metų, mirė nuo plaučių nepakankamumo.

Liga, minima senovės Egipto papirusuose. Būdingas migrenos simptomas yra epizodiniai ar reguliarūs stiprūs galvos skausmo priepuoliai vienoje galvos pusėje. Graikų kilmės romėnų gydytojas Galenas, gyvenęs II amžiuje, ligą pavadino hemicrania, kuri verčiama kaip „pusė galvos“. Iš šio termino kilęs žodis „migrena“. 90-aisiais. XX amžiuje buvo nustatyta, kad migreną daugiausia sukelia genetiniai veiksniai. Buvo atrasta nemažai genų, atsakingų už migrenos perdavimą paveldėjimo būdu.

13282 0

Viskas genetinės ligos, kurių šiandien žinomi keli tūkstančiai, sukelia žmogaus genetinės medžiagos (DNR) anomalijos.

Genetinės ligos gali būti susijusios su vieno ar kelių genų mutacija, ištisų chromosomų vietos pažeidimu, nebuvimu ar dubliavimu (chromosomų ligos), taip pat su motinos perduodamomis mutacijomis mitochondrijų genetinėje medžiagoje (mitochondrijų ligos).

Buvo aprašyta daugiau nei 4000 vieno geno sutrikimų.

Šiek tiek apie genetines ligas

Medicina jau seniai žinojo, kad skirtingos etninės grupės turi polinkį sirgti tam tikromis genetinėmis ligomis. Pavyzdžiui, žmonės iš Viduržemio jūros regiono dažniau serga talasemija. Žinome, kad daugelio genetinių ligų rizika vaikui labai priklauso nuo motinos amžiaus.

Taip pat žinoma, kad kai kurios genetinės ligos mums atsirado kaip organizmo bandymas atsispirti aplinkai. Pjautuvinė anemija, šiuolaikiniais duomenimis, atsirado Afrikoje, kur daugelį tūkstančių metų maliarija buvo tikra žmonijos rykštė. Sergant pjautuvine anemija, žmonės turi raudonųjų kraujo kūnelių mutaciją, dėl kurios šeimininkas tampa atsparus Plasmodium maliarijai.

Šiandien mokslininkai sukūrė šimtų genetinių ligų testus. Galime ištirti dėl cistinės fibrozės, Dauno sindromo, trapiojo X sindromo, paveldimos trombofilijos, Bloomo sindromo, Kanavano ligos, Fanconi anemijos, šeiminės disautonomijos, Gošė ligos, Niemann-Pick ligos, Klinefelterio sindromo, talasemijų ir daugelio kitų ligų.

Cistinė fibrozė.

Cistinė fibrozė, anglų literatūroje žinoma kaip cistinė fibrozė, yra viena iš labiausiai paplitusių genetinių ligų, ypač tarp Kaukazo ir Aškenazių žydų. Tai sukelia baltymų trūkumas, kuris kontroliuoja chlorido pusiausvyrą ląstelėse. Šio baltymo trūkumo rezultatas yra liaukų sekrecijos savybių sustorėjimas ir sutrikimas. Cistinė fibrozė pasireiškia kvėpavimo sistemos, virškinamojo trakto ir reprodukcinės sistemos funkcijomis. Simptomai gali būti nuo lengvų iki labai sunkių. Kad liga pasireikštų, abu tėvai turi būti sugedusių genų nešiotojai.

Dauno sindromas.

Tai garsiausias chromosomų sutrikimas, atsirandantis dėl genetinės medžiagos pertekliaus 21 chromosomoje. Dauno sindromas registruojamas 1 vaikui iš 800-1000 naujagimių. Šią ligą lengva nustatyti atliekant prenatalinę patikrą. Sindromui būdingi veido struktūros anomalijos, sumažėjęs raumenų tonusas, širdies ir kraujagyslių bei virškinimo sistemų apsigimimai, vystymosi sulėtėjimas. Vaikams, sergantiems Dauno sindromu, būdingi įvairūs simptomai – nuo lengvo iki labai sunkaus vystymosi sutrikimo. Ši liga vienodai pavojinga visoms etninėms grupėms. Svarbiausias rizikos veiksnys yra motinos amžius.

Trapus X sindromas.

Trapus X sindromas arba Martin-Bell sindromas yra susijęs su labiausiai paplitusiu įgimtu protiniu atsilikimu. Vystymosi vėlavimas gali būti labai lengvas arba sunkus, o kartais sindromas yra susijęs su autizmu. Šis sindromas nustatomas 1 iš 1500 vyrų ir 1 iš 2500 moterų. Liga siejama su nenormalių pasikartojančių sričių buvimu X chromosomoje – kuo daugiau tokių sričių, tuo sunkesnė liga progresuoja.

Paveldimi krešėjimo sutrikimai.

Kraujo krešėjimas yra vienas sudėtingiausių organizme vykstančių biocheminių procesų, todėl įvairiais etapais yra daugybė krešėjimo sutrikimų. Krešėjimo sutrikimai gali sukelti polinkį kraujuoti arba, atvirkščiai, kraujo krešulių susidarymą.

Tarp žinomų ligų yra trombofilija, susijusi su Leideno mutacija (V faktorius Leiden). Yra ir kitų genetinių krešėjimo sutrikimų, įskaitant protrombino (II faktoriaus) trūkumą, baltymo C trūkumą, baltymo S trūkumą, antitrombino III trūkumą ir kt.

Visi yra girdėję apie hemofiliją – paveldimą krešėjimo sutrikimą, kai atsiranda pavojingų kraujavimų į vidaus organus, raumenis, sąnarius, stebimas nenormalus kraujavimas iš mėnesinių, o bet koks nedidelis sužalojimas gali sukelti nepataisomų pasekmių dėl organizmo nesugebėjimo sustabdyti kraujo krešėjimo. kraujavimas. Dažniausia yra hemofilija A (VIII krešėjimo faktoriaus trūkumas); taip pat žinoma hemofilija B (IX faktoriaus trūkumas) ir hemofilija C (XI faktoriaus trūkumas).

Taip pat yra labai dažna von Willebrand liga, kai dėl mažo VIII faktoriaus kiekio stebimas savaiminis kraujavimas. Šią ligą 1926 metais aprašė suomių pediatras von Willebrand. Amerikiečių mokslininkai mano, kad ja serga 1% pasaulio gyventojų, tačiau daugumai jų genetinis defektas nesukelia rimtų simptomų (pavyzdžiui, moterims gali būti tik gausios mėnesinės). Kliniškai reikšmingi atvejai, jų nuomone, stebimi 1 žmogui iš 10 000, tai yra 0,01 proc.

Šeiminė hipercholesterolemija.

Tai paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų, pasireiškiančių neįprastai dideliu lipidų ir cholesterolio kiekiu kraujyje, grupė. Šeiminė hipercholesterolemija yra susijusi su nutukimu, sutrikusia gliukozės tolerancija, diabetu, insultu ir širdies priepuoliais. Ligos gydymas apima gyvenimo būdo pokyčius ir griežtą dietą.

Huntingtono liga.

Hantingtono liga (kartais Hantingtono liga) yra paveldima liga, sukelianti laipsnišką centrinės nervų sistemos degeneraciją. Smegenų nervinių ląstelių funkcijos praradimą lydi elgesio pokyčiai, nenormalūs trūkčiojantys judesiai (chorea), nekontroliuojami raumenų susitraukimai, sunku vaikščioti, atminties praradimas, kalbos ir rijimo sutrikimai.

Šiuolaikinis gydymas skirtas kovoti su ligos simptomais. Huntingtono liga dažniausiai pradeda reikštis sulaukus 30-40 metų, o prieš tai žmogus gali ir nesuvokti savo likimo. Rečiau liga pradeda progresuoti jau vaikystėje. Tai autosominė dominuojanti liga – jei vieno iš tėvų genų defektas, tai vaikas turi 50% tikimybę juo susirgti.

Diušeno raumenų distrofija.

Sergant Diušeno raumenų distrofija, simptomai dažniausiai pasireiškia iki 6 metų amžiaus. Tai yra nuovargis, raumenų silpnumas (pradedant nuo kojų ir kylančių aukštyn), galimas protinis atsilikimas, širdies ir kvėpavimo sutrikimai, stuburo ir krūtinės deformacijos. Progresuojantis raumenų silpnumas sukelia negalią; sulaukę 12 metų daugelis vaikų jau yra prikaustyti prie invalido vežimėlio. Berniukai serga.

Beckerio raumenų distrofija.

Sergant Becker raumenų distrofija, simptomai primena Diušeno distrofiją, tačiau atsiranda vėliau ir vystosi lėčiau. Viršutinės kūno dalies raumenų silpnumas nėra toks stiprus kaip ankstesnio tipo distrofijos atveju. Berniukai serga. Liga prasideda sulaukus 10-15 metų, o sulaukę 25-30 metų pacientai dažniausiai prisėda prie invalido vežimėlio.

Pjautuvinė anemija.

Sergant šia paveldima liga, sutrinka raudonųjų kraujo kūnelių forma, kurie tampa panašūs į pjautuvą – iš čia ir kilo pavadinimas. Pasikeitę raudonieji kraujo kūneliai negali tiekti pakankamai deguonies į organus ir audinius. Liga sukelia sunkias krizes, kurios kartojasi arba tik kelis kartus paciento gyvenime. Be krūtinės, pilvo ir kaulų skausmo, yra nuovargis, dusulys, tachikardija, karščiavimas ir kt.

Gydymas apima skausmą malšinančius vaistus, folio rūgštį kraujodaros palaikymui, kraujo perpylimą, dializę ir hidroksikarbamidą, kad sumažintų epizodų dažnį. Pjautuvinių ląstelių anemija dažniausiai pasireiškia Afrikos ir Viduržemio jūros šalių, taip pat Pietų ir Centrinės Amerikos žmonėms.

Talasemijos.

Talasemijos (beta-talasemijos ir alfa-talasemijos) yra paveldimų ligų grupė, kurios metu sutrinka teisinga hemoglobino sintezė. Dėl to išsivysto anemija. Ligoniai skundžiasi nuovargiu, dusuliu, kaulų skausmu, padidėja blužnis ir lūžinėja kaulai, blogas apetitas, tamsus šlapimas, pageltusi oda. Tokie žmonės yra linkę į infekcines ligas.

Fenilketonurija.

Fenilketonurija yra kepenų fermento, reikalingo aminorūgštį fenilalaniną paversti kita aminorūgštimi – tirozinu, stokos rezultatas. Laiku nenustačius ligos, vaiko organizme kaupiasi dideli fenilalanino kiekiai, sukeliantys protinį atsilikimą, nervų sistemos pažeidimus, traukulius. Gydymas susideda iš griežtos dietos ir kofaktoriaus tetrahidrobiopterino (BH4) vartojimo fenilalanino kiekiui kraujyje mažinti.

Alfa-1-antitripsino trūkumas.

Ši liga atsiranda dėl nepakankamo fermento alfa-1-antitropino kiekio plaučiuose ir kraujyje, o tai sukelia tokias pasekmes kaip emfizema. Ankstyvieji ligos simptomai yra dusulys ir švokštimas. Kiti simptomai: svorio kritimas, dažnos kvėpavimo takų infekcijos, nuovargis, tachikardija.

Be aukščiau išvardytų, yra daug kitų genetinių ligų. Šiandien radikalių vaistų nuo jų nėra, tačiau genų terapija turi didžiulį potencialą. Daugelis ligų, ypač anksti diagnozuotos, gali būti sėkmingai kontroliuojamos ir pacientai gali gyventi visavertį, produktyvų gyvenimą.