जन्मजात और वंशानुगत रोग। वंशानुगत रोगों की सूची सभी आनुवंशिक सिंड्रोम

आनुवंशिक रोगों की सूची * मुख्य लेख: वंशानुगत विकार, वंशानुगत चयापचय रोग, फेरमेंटोपैथी। * ज्यादातर मामलों में, उत्परिवर्तन के प्रकार और संबंधित गुणसूत्रों को इंगित करने के लिए एक कोड भी प्रदान किया जाता है। भी ... ... विकिपीडिया

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मानव आनुवंशिकी का एक वर्ग जो जीवन संगठन के सभी प्रमुख स्तरों पर जनसंख्या से लेकर आणविक आनुवंशिक तक मानव विकृति विज्ञान में वंशानुगत कारकों की भूमिका के अध्ययन के लिए समर्पित है। एम.जी. का मुख्य खंड। नैदानिक ​​आनुवंशिकी का गठन करता है, ... ... चिकित्सा विश्वकोश

वंशानुगत रोग वे रोग हैं जिनकी घटना और विकास कोशिकाओं के सॉफ्टवेयर तंत्र में दोषों से जुड़ा होता है, जो युग्मकों के माध्यम से विरासत में मिला है। इस शब्द का प्रयोग पॉलीएटिऑलॉजिकल रोगों के संबंध में किया जाता है, इसके विपरीत ... विकिपीडिया

रोग, जिसकी घटना और विकास कोशिकाओं के सॉफ्टवेयर तंत्र में दोषों से जुड़ा है, जो युग्मकों के माध्यम से विरासत में मिला है। इस शब्द का प्रयोग पॉलीएटियोलॉजिकल रोगों के संबंध में किया जाता है, जो कि संकरे समूह जीन के विपरीत होता है ... ... विकिपीडिया

एक बीमारी का वंशानुगत रोग, जिसका उद्भव और विकास कोशिकाओं के सॉफ्टवेयर तंत्र में दोषों से जुड़ा होता है, जो युग्मकों के माध्यम से विरासत में मिला है। शब्द का प्रयोग पॉलीएटिऑलॉजिकल रोगों के संबंध में किया जाता है, इसके विपरीत ... ... विकिपीडिया

वंशानुगत चयापचय विकारों में चयापचय संबंधी विकारों को प्रभावित करने वाले वंशानुगत रोगों का एक बड़ा समूह शामिल है। इस तरह के विकार चयापचय संबंधी विकारों (चयापचय संबंधी रोगों) के समूह का एक महत्वपूर्ण हिस्सा हैं। ... ... विकिपीडिया

पुस्तकें

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• वंशानुगत रोगों के आणविक निदान और जीन थेरेपी का परिचय, वी.एन. गोर्बुनोवा, वी.एस. बारानोव। पुस्तक मानव जीनोम की संरचना, इसके अध्ययन के तरीकों, जीनों के शोध, उत्परिवर्तन के बारे में आधुनिक विचारों की रूपरेखा तैयार करती है, जिसके कारण गंभीर वंशानुगत विकृति होती है: ...

आज स्त्री रोग विशेषज्ञ सभी महिलाओं को अपनी गर्भावस्था की योजना बनाने की सलाह देते हैं। दरअसल, इस तरह कई वंशानुगत बीमारियों से बचा जा सकता है। यह दोनों पति-पत्नी की गहन चिकित्सा जांच से संभव है। वंशानुगत रोगों के बारे में दो बिंदु हैं। पहली कुछ बीमारियों के लिए एक आनुवंशिक प्रवृत्ति है, जो एक बच्चे के बड़े होने पर प्रकट होती है। इसलिए, उदाहरण के लिए, मधुमेह मेलेटस, जो माता-पिता में से एक बीमार है, किशोरावस्था में बच्चों में प्रकट हो सकता है, और उच्च रक्तचाप - 30 साल बाद। दूसरा बिंदु सीधे आनुवंशिक रोग है जिसके साथ बच्चा पैदा होता है। उन पर आज चर्चा की जाएगी।

बच्चों में सबसे आम अनुवांशिक रोग: विवरण

टॉडलर्स में सबसे आम वंशानुगत बीमारी डाउन सिंड्रोम है। यह 700 में से 1 मामले में होता है। एक नवजात शिशु का निदान एक नवजात विज्ञानी द्वारा किया जाता है जबकि एक नवजात शिशु अस्पताल में होता है। डाउंस रोग में बच्चों के कैरियोटाइप में 47 गुणसूत्र होते हैं, अर्थात् एक अतिरिक्त गुणसूत्र रोग का कारण होता है। आपको पता होना चाहिए कि लड़के और लड़कियां दोनों ही इस क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के प्रति समान रूप से संवेदनशील होते हैं। नेत्रहीन, ये एक विशिष्ट चेहरे के भाव वाले बच्चे हैं, जो मानसिक विकास में पिछड़ रहे हैं।

शेरशेव्स्की-टर्नर के रोग अधिक बार लड़कियों के संपर्क में आते हैं। और रोग के लक्षण 10-12 वर्ष की आयु में प्रकट होते हैं: रोगी लंबे नहीं होते हैं, सिर के पीछे के बाल कम सेट होते हैं, और 13-14 में उनके पास यौवन नहीं होता है और उनकी कोई अवधि नहीं होती है। इन बच्चों में मामूली मानसिक मंदता होती है। एक वयस्क महिला में इस वंशानुगत बीमारी का प्रमुख लक्षण बांझपन है। इस रोग के लिए कैरियोटाइप 45 गुणसूत्र हैं, अर्थात एक गुणसूत्र गायब है। शेरशेव्स्की-टर्नर की बीमारी का प्रसार प्रति 3000 में 1 मामला है। और 145 सेंटीमीटर तक की लड़कियों में, यह प्रति 1000 पर 73 मामले हैं।

क्लेनफेल्टर रोग में केवल पुरुष सेक्स निहित है। यह निदान 16-18 वर्ष की आयु में किया जाता है। रोग के लक्षण उच्च वृद्धि (190 सेंटीमीटर और इससे भी अधिक), मामूली मानसिक मंदता, असमान रूप से लंबी भुजाएँ हैं। इस मामले में कैरियोटाइप 47 गुणसूत्र हैं। एक वयस्क व्यक्ति की एक विशिष्ट विशेषता बांझपन है। क्लेनफेल्टर की बीमारी 18,000 मामलों में से 1 में होती है।

एक काफी प्रसिद्ध बीमारी - हीमोफिलिया - की अभिव्यक्तियाँ आमतौर पर एक वर्ष की आयु के बाद लड़कों में देखी जाती हैं। मुख्य रूप से मानवता के मजबूत आधे के प्रतिनिधि पैथोलॉजी से पीड़ित हैं। उनकी माताएँ केवल उत्परिवर्तन की वाहक हैं। रक्त के थक्के विकार हीमोफिलिया का मुख्य लक्षण है। यह अक्सर गंभीर संयुक्त क्षति के विकास की ओर जाता है, जैसे रक्तस्रावी गठिया। हीमोफिलिया में, त्वचा को काटने वाले किसी भी आघात से रक्तस्राव होता है, जो एक आदमी के लिए घातक हो सकता है।

एक और गंभीर वंशानुगत बीमारी सिस्टिक फाइब्रोसिस है। आमतौर पर डेढ़ साल से कम उम्र के बच्चों को इस बीमारी की पहचान के लिए डायग्नोस करने की जरूरत होती है। इसके लक्षण क्रोनिक निमोनिया हैं जिनमें दस्त के रूप में अपच संबंधी लक्षण होते हैं, इसके बाद मतली के साथ कब्ज होता है। रोग की घटना 2500 में 1 है।

बच्चों में दुर्लभ वंशानुगत रोग

कुछ अनुवांशिक बीमारियां भी होती हैं जिनके बारे में हम में से बहुतों ने कभी नहीं सुना होगा। उनमें से एक 5 साल की उम्र में खुद को प्रकट करता है और इसे डचेन मायोडिस्ट्रॉफी कहा जाता है।

मां उत्परिवर्तन की वाहक है। रोग का मुख्य लक्षण धारीदार मांसपेशियों को संयोजी ऊतक से बदलना है जो संकुचन में असमर्थ है। लंबे समय में, ऐसा बच्चा जीवन के दूसरे दशक में पूर्ण गतिहीनता और मृत्यु का सामना करेगा। आज कई वर्षों के शोध और जेनेटिक इंजीनियरिंग के उपयोग के बावजूद, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए कोई प्रभावी चिकित्सा नहीं है।

एक और दुर्लभ अनुवांशिक रोग अस्थिजनन अपूर्णता है। यह मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम का एक आनुवंशिक विकृति है, जो हड्डी के विरूपण की विशेषता है। अस्थिजनन को हड्डियों के द्रव्यमान में कमी और उनकी बढ़ी हुई नाजुकता की विशेषता है। एक धारणा है कि इस विकृति का कारण कोलेजन चयापचय के जन्मजात विकार में निहित है।

प्रोजेरिया एक काफी दुर्लभ आनुवंशिक दोष है जो शरीर के समय से पहले बूढ़ा होने में प्रकट होता है। दुनिया में प्रोजेरिया के 52 मामले दर्ज हैं। छह महीने तक के बच्चे अपने साथियों से अलग नहीं होते हैं। साथ ही उनकी त्वचा में झुर्रियां पड़ने लगती हैं। शरीर बुढ़ापा के लक्षण प्रदर्शित करता है। प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे आमतौर पर 15 साल की उम्र तक जीवित नहीं रहते हैं। यह रोग जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है।

इचथ्योसिस एक वंशानुगत त्वचा रोग है जो त्वचा रोग के रूप में होता है। इचथ्योसिस को केराटिनाइजेशन के उल्लंघन की विशेषता है और त्वचा पर तराजू द्वारा प्रकट होता है। इचिथोसिस का कारण एक जीन उत्परिवर्तन भी है। यह रोग एक मामले में कई दसियों हज़ार में होता है।

सिस्टिनोसिस एक ऐसी बीमारी है जो किसी व्यक्ति को पथरी में बदल सकती है। मानव शरीर बहुत अधिक सिस्टीन (एक अमीनो एसिड) जमा करता है। यह पदार्थ क्रिस्टल में बदल जाता है, जिससे शरीर की सभी कोशिकाएं सख्त हो जाती हैं। व्यक्ति धीरे-धीरे मूर्ति में बदल जाता है। आमतौर पर, ऐसे रोगी 16 वर्ष की आयु तक जीवित नहीं रहते हैं। रोग की विशेषता यह है कि मस्तिष्क अक्षुण्ण रहता है।

कैटाप्लेक्सी एक ऐसी बीमारी है जिसके अजीब लक्षण होते हैं। जरा सा भी तनाव, घबराहट, स्नायु तनाव, शरीर की सभी मांसपेशियां अचानक शिथिल हो जाती हैं - और व्यक्ति होश खो देता है। उसके सारे अनुभव बेहोशी में खत्म हो जाते हैं।

एक और अजीब और दुर्लभ बीमारी एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम सिंड्रोम है। रोग का दूसरा नाम सेंट विटस का नृत्य है। उसके हमले अचानक एक व्यक्ति से आगे निकल जाते हैं: उसके अंग, चेहरे की मांसपेशियां कांपती हैं। विकासशील, एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम का सिंड्रोम मानस में परिवर्तन का कारण बनता है, मन को कमजोर करता है। यह रोग लाइलाज है।

एक्रोमेगाली का एक और नाम है - विशालवाद। रोग की विशेषता एक व्यक्ति की उच्च वृद्धि है। और यह रोग वृद्धि हार्मोन सोमाटोट्रोपिन के अत्यधिक उत्पादन के कारण होता है। इसी समय, रोगी को हमेशा सिरदर्द, उनींदापन से पीड़ित होता है। एक्रोमेगाली का आज भी कोई प्रभावी उपचार नहीं है।

इन सभी आनुवंशिक रोगों का इलाज मुश्किल है, और अधिकतर ये पूरी तरह से लाइलाज होते हैं।

एक बच्चे में आनुवंशिक विकार की पहचान कैसे करें

आधुनिक चिकित्सा का स्तर आनुवंशिक विकृति को रोकना संभव बनाता है। इसके लिए, गर्भवती महिलाओं को आनुवंशिकता और संभावित जोखिमों को निर्धारित करने के लिए अध्ययन के एक सेट से गुजरने के लिए प्रोत्साहित किया जाता है। सरल शब्दों में, आनुवंशिक परीक्षण अजन्मे बच्चे की वंशानुगत बीमारियों की प्रवृत्ति की पहचान करने के लिए किए जाते हैं। दुर्भाग्य से, आंकड़े नवजात शिशुओं में आनुवंशिक असामान्यताओं की बढ़ती संख्या को रिकॉर्ड करते हैं। और अभ्यास से पता चलता है कि अधिकांश आनुवंशिक रोगों को गर्भावस्था से पहले ही ठीक करके या किसी रोग संबंधी गर्भावस्था को बाधित करके टाला जा सकता है।

डॉक्टर इस बात पर जोर देते हैं कि भविष्य के माता-पिता के लिए, गर्भावस्था की योजना के चरण में आनुवंशिक रोगों का विश्लेषण एक आदर्श विकल्प है।

इस प्रकार, भविष्य के बच्चे को वंशानुगत विकारों को प्रसारित करने के जोखिम का आकलन किया जाता है। इसके लिए गर्भधारण की योजना बना रहे दंपत्ति को सलाह दी जाती है कि वे किसी आनुवंशिकीविद् से सलाह लें। केवल भावी माता-पिता का डीएनए आनुवंशिक बीमारियों वाले बच्चों के होने के जोखिमों का आकलन करना संभव बनाता है। इस तरह, समग्र रूप से अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य की भविष्यवाणी की जाती है।

आनुवंशिक विश्लेषण का निस्संदेह प्लस यह है कि इसकी मदद से गर्भपात को भी रोका जा सकता है। लेकिन, दुर्भाग्य से, आंकड़ों के अनुसार, गर्भपात के बाद महिलाएं अक्सर आनुवंशिक परीक्षणों का सहारा लेती हैं।

अस्वस्थ बच्चों के जन्म को क्या प्रभावित करता है

इसलिए, आनुवंशिक परीक्षण हमें अस्वस्थ बच्चे होने के जोखिमों का आकलन करने की अनुमति देते हैं। अर्थात्, एक आनुवंशिकीविद् यह बता सकता है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम, उदाहरण के लिए, 50 से 50 है। एक अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य को कौन से कारक प्रभावित करते हैं? वे यहाँ हैं:

1. माता-पिता की उम्र। उम्र के साथ, आनुवंशिक कोशिकाएं अधिक से अधिक "ब्रेकडाउन" जमा करती हैं। इसका मतलब यह है कि माता और पिता जितने बड़े होंगे, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का खतरा उतना ही अधिक होगा।
2. माता-पिता का घनिष्ठ संबंध। चचेरे भाई और दूसरे चचेरे भाई दोनों में एक ही रोगग्रस्त जीन होने की संभावना अधिक होती है।
3. बीमार बच्चों के माता-पिता या सीधे रिश्तेदारों के जन्म से दूसरे बच्चे के आनुवंशिक रोगों के पैदा होने की संभावना बढ़ जाती है।
4. पारिवारिक प्रकृति के पुराने रोग। यदि माता-पिता दोनों पीड़ित हैं, उदाहरण के लिए, मल्टीपल स्केलेरोसिस, तो रोग और अजन्मे बच्चे की संभावना बहुत अधिक है।
5. कुछ जातीय समूहों से संबंधित माता-पिता। उदाहरण के लिए, गौचर रोग, जो अस्थि मज्जा और मनोभ्रंश को नुकसान से प्रकट होता है, भूमध्यसागरीय लोगों में एशकेनाज़ी यहूदियों, विल्सन की बीमारी में अधिक आम है।
6. प्रतिकूल बाहरी वातावरण। यदि भविष्य के माता-पिता एक रासायनिक संयंत्र, एक परमाणु ऊर्जा संयंत्र, एक कॉस्मोड्रोम के पास रहते हैं, तो प्रदूषित पानी और हवा बच्चों में जीन उत्परिवर्तन में योगदान करते हैं।
7. माता-पिता में से किसी एक पर विकिरण के संपर्क में आने से भी जीन उत्परिवर्तन का खतरा बढ़ जाता है।

तो, आज, भविष्य के माता-पिता के पास बीमार बच्चों के जन्म से बचने का हर मौका और अवसर है। गर्भावस्था के लिए जिम्मेदार रवैया, इसकी योजना बनाना आपको मातृत्व और पितृत्व के आनंद का पूरी तरह से अनुभव करने की अनुमति देगा।

खासकर के लिए - डायना रुडेंको

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हर चीज़ आनुवंशिक रोग, जिनमें से कई हजार आज ज्ञात हैं, मानव आनुवंशिक सामग्री (डीएनए) में असामान्यताओं के कारण होते हैं।

आनुवंशिक रोगों को एक या एक से अधिक जीनों के उत्परिवर्तन के साथ जोड़ा जा सकता है, स्थान के उल्लंघन के साथ, पूरे गुणसूत्रों (गुणसूत्र रोगों) की अनुपस्थिति या दोहराव के साथ-साथ माइटोकॉन्ड्रिया (माइटोकॉन्ड्रियल रोग) की आनुवंशिक सामग्री में मातृ संचरित उत्परिवर्तन के साथ।

अकेले 4000 से अधिक एकल जीन विकारों का वर्णन किया गया है।

आनुवंशिक रोगों के बारे में थोड़ा

चिकित्सा लंबे समय से ज्ञात है कि विभिन्न जातीय समूहों में कुछ आनुवंशिक रोगों की प्रवृत्ति होती है। उदाहरण के लिए, भूमध्य सागर क्षेत्र के लोग थैलेसीमिया से पीड़ित होने की अधिक संभावना रखते हैं। हम जानते हैं कि एक बच्चे में कई आनुवंशिक रोगों का जोखिम काफी हद तक मां की उम्र पर निर्भर करता है।

यह भी ज्ञात है कि शरीर द्वारा पर्यावरण का विरोध करने के प्रयास के रूप में कुछ आनुवंशिक रोग हमारे भीतर उत्पन्न हुए। आधुनिक आंकड़ों के अनुसार, सिकल सेल एनीमिया, अफ्रीका में उत्पन्न हुआ, जहां हजारों वर्षों से मलेरिया मानव जाति का एक वास्तविक संकट था। सिकल सेल रोग में, मनुष्यों में लाल रक्त कोशिका उत्परिवर्तन होता है जो मेजबान को प्लास्मोडियम मलेरिया के लिए प्रतिरोधी बनाता है।

वैज्ञानिकों ने आज सैकड़ों आनुवंशिक रोगों के लिए परीक्षण विकसित किए हैं। हम सिस्टिक फाइब्रोसिस, डाउन सिंड्रोम, नाजुक एक्स सिंड्रोम, वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया, ब्लूम सिंड्रोम, कैनावन रोग, फैनकोनी एनीमिया, पारिवारिक डिसऑटोनॉमी, गौचर रोग, नीमन-पिक रोग, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, थैलेसीमिया और कई अन्य बीमारियों के लिए परीक्षण कर सकते हैं।

पुटीय तंतुशोथ।

सिस्टिक फाइब्रोसिस, जिसे अंग्रेजी भाषा के साहित्य में सिस्टिक फाइब्रोसिस के रूप में जाना जाता है, विशेष रूप से कोकेशियान और एशकेनाज़ी यहूदियों में सबसे आम आनुवंशिक बीमारियों में से एक है। यह प्रोटीन की कमी के कारण होता है, जो कोशिकाओं में क्लोराइड के संतुलन को नियंत्रित करता है। इस प्रोटीन की कमी का परिणाम ग्रंथियों के स्राव के गुणों का मोटा होना और विघटन होता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस श्वसन प्रणाली, पाचन तंत्र और प्रजनन प्रणाली के बिगड़ा कार्यों से प्रकट होता है। लक्षण हल्के से लेकर बहुत गंभीर तक हो सकते हैं। रोग होने के लिए, माता-पिता दोनों को दोषपूर्ण जीन का वाहक होना चाहिए।

डाउन सिंड्रोम।

यह सबसे प्रसिद्ध गुणसूत्र विकार है जो गुणसूत्र 21 पर अधिक आनुवंशिक सामग्री की उपस्थिति के कारण होता है। डाउन सिंड्रोम प्रति 800-1000 नवजात शिशुओं में 1 बच्चे में दर्ज किया गया है। प्रसव पूर्व जांच से इस बीमारी का पता लगाना आसान है। सिंड्रोम को चेहरे की संरचना में विसंगतियों, मांसपेशियों की टोन में कमी, हृदय और पाचन तंत्र की विकृतियों के साथ-साथ विकास में देरी की विशेषता है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में अलग-अलग लक्षण होते हैं, जिनमें हल्के से लेकर बहुत गंभीर विकासात्मक अक्षमताएं होती हैं। यह बीमारी सभी जातीय समूहों के लिए समान रूप से खतरनाक है। सबसे महत्वपूर्ण जोखिम कारक मां की उम्र है।

कमजोर एक्स लक्ष्ण।

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम, या मार्टिन-बेल सिंड्रोम, सबसे सामान्य प्रकार की जन्मजात मानसिक मंदता से जुड़ा है। विकास संबंधी देरी बहुत हल्की या गंभीर हो सकती है, और कभी-कभी सिंड्रोम ऑटिज़्म से जुड़ा होता है। यह सिंड्रोम 1,500 पुरुषों में से 1 और 2,500 महिलाओं में से 1 में पाया जाता है। रोग एक्स गुणसूत्र पर असामान्य दोहराव वाले क्षेत्रों की उपस्थिति से जुड़ा हुआ है - इस तरह के जितने अधिक क्षेत्र, उतनी ही गंभीर बीमारी बढ़ती है।

वंशानुगत जमावट विकार।

रक्त का थक्का बनना शरीर में होने वाली सबसे जटिल जैव रासायनिक प्रक्रियाओं में से एक है, इसलिए विभिन्न चरणों में थक्के के विकार की एक विशाल विविधता होती है। थक्के विकारों से रक्तस्राव की प्रवृत्ति हो सकती है या, इसके विपरीत, रक्त के थक्कों का निर्माण हो सकता है।

ज्ञात बीमारियों में लीडेन उत्परिवर्तन (कारक वी लीडेन) से जुड़े थ्रोम्बोफिलिया शामिल हैं। प्रोथ्रोम्बिन (कारक II) की कमी, प्रोटीन सी की कमी, प्रोटीन एस की कमी, एंटीथ्रोम्बिन III की कमी, और अन्य सहित अन्य आनुवंशिक जमावट विकार हैं।

हीमोफिलिया के बारे में सभी ने सुना है - जमावट का एक वंशानुगत विकार, जिसमें आंतरिक अंगों, मांसपेशियों, जोड़ों में खतरनाक रक्तस्राव होता है, असामान्य मासिक धर्म रक्तस्राव देखा जाता है, और किसी भी मामूली चोट से शरीर की अक्षमता के कारण अपूरणीय परिणाम हो सकते हैं। खून बह रहा है। सबसे आम हीमोफिलिया ए (जमावट कारक VIII की कमी) है; हीमोफिलिया बी (कारक IX की कमी) और हीमोफिलिया सी (कारक XI की कमी) के रूप में भी जाना जाता है।

एक बहुत ही सामान्य वॉन विलेब्रांड रोग भी है, जिसमें कारक VIII के निम्न स्तर के कारण सहज रक्तस्राव देखा जाता है। इस बीमारी का वर्णन 1926 में फिनिश बाल रोग विशेषज्ञ वॉन विलेब्रांड ने किया था। अमेरिकी शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि दुनिया की 1% आबादी इससे पीड़ित है, लेकिन उनमें से ज्यादातर में आनुवंशिक दोष गंभीर लक्षण पैदा नहीं करता है (उदाहरण के लिए, महिलाओं को केवल भारी मासिक धर्म हो सकता है)। चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण मामले, उनकी राय में, 10,000 में 1 व्यक्ति में, यानी 0.01% में देखे जाते हैं।

पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया।

यह वंशानुगत चयापचय संबंधी विकारों का एक समूह है जो रक्त में असामान्य रूप से उच्च स्तर के लिपिड और कोलेस्ट्रॉल द्वारा प्रकट होता है। पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया मोटापे, बिगड़ा हुआ ग्लूकोज सहिष्णुता, मधुमेह, स्ट्रोक और दिल के दौरे से जुड़ा है। बीमारी के उपचार में जीवनशैली में बदलाव और सख्त आहार शामिल हैं।

हनटिंग्टन रोग।

हनटिंग्टन रोग (कभी-कभी हंटिंगटन का) एक विरासत में मिला विकार है जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के क्रमिक अध: पतन का कारण बनता है। मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाओं के कार्य के नुकसान के साथ व्यवहार में परिवर्तन, असामान्य झटकेदार गति (कोरिया), अनियंत्रित मांसपेशियों में संकुचन, चलने में कठिनाई, स्मृति हानि, भाषण और निगलने की समस्याएं होती हैं।

आधुनिक उपचार का उद्देश्य रोग के लक्षणों का मुकाबला करना है। हंटिंगटन की बीमारी आमतौर पर 30-40 साल की उम्र में खुद को प्रकट करना शुरू कर देती है, और इससे पहले, एक व्यक्ति को अपने भाग्य के बारे में पता नहीं हो सकता है। कम अक्सर, बचपन में ही बीमारी बढ़ने लगती है। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख रोग है - यदि माता-पिता में से किसी एक में दोषपूर्ण जीन है, तो बच्चे को इसके होने की 50% संभावना है।

Duchenne पेशी dystrophy।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के साथ, लक्षण आमतौर पर 6 साल की उम्र से पहले दिखाई देते हैं। इनमें थकान, मांसपेशियों में कमजोरी (पैरों में शुरू होकर ऊपर जाना), संभावित मानसिक मंदता, हृदय और श्वसन संबंधी समस्याएं और रीढ़ और छाती की विकृति शामिल हैं। प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी विकलांगता की ओर ले जाती है; 12 साल की उम्र तक, कई बच्चे पहले से ही व्हीलचेयर तक ही सीमित रहते हैं। लड़के बीमार हैं।

बेकर की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी।

बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के साथ, लक्षण डचेन डिस्ट्रोफी के समान होते हैं, लेकिन बाद में होते हैं और अधिक धीरे-धीरे विकसित होते हैं। ऊपरी शरीर में मांसपेशियों की कमजोरी पिछले प्रकार की डिस्ट्रोफी की तरह गंभीर नहीं होती है। लड़के बीमार हैं। रोग की शुरुआत 10-15 वर्ष में होती है, और 25-30 वर्ष की आयु तक, रोगी आमतौर पर व्हीलचेयर तक ही सीमित रहते हैं।

दरांती कोशिका अरक्तता।

इस अनुवांशिक रोग में लाल रक्त कणिकाओं का आकार बिगड़ जाता है, जो दरांती के समान हो जाती है - इसलिए यह नाम पड़ा है। परिवर्तित लाल रक्त कोशिकाएं अंगों और ऊतकों को पर्याप्त ऑक्सीजन नहीं पहुंचा सकती हैं। यह रोग गंभीर संकट की ओर ले जाता है जो रोगी के जीवन में बार-बार या केवल कुछ ही बार होता है। छाती, पेट और हड्डियों में दर्द के अलावा थकान, सांस लेने में तकलीफ, क्षिप्रहृदयता, बुखार आदि होता है।

उपचार में दर्द निवारक, हेमटोपोइजिस का समर्थन करने के लिए फोलिक एसिड, रक्त आधान, डायलिसिस और एपिसोड की आवृत्ति को कम करने के लिए हाइड्रोक्सीयूरिया शामिल हैं। सिकल सेल एनीमिया मुख्य रूप से अफ्रीकी और भूमध्य मूल के लोगों के साथ-साथ दक्षिण और मध्य अमेरिका में भी होता है।

थैलेसीमिया।

थैलेसीमिया (बीटा-थैलेसीमिया और अल्फा-थैलेसीमिया) वंशानुगत रोगों का एक समूह है जिसमें हीमोग्लोबिन का सही संश्लेषण बाधित होता है। नतीजतन, एनीमिया विकसित होता है। मरीजों को थकान, सांस की तकलीफ, हड्डियों में दर्द, बढ़े हुए प्लीहा और भंगुर हड्डियां, खराब भूख, गहरे रंग का मूत्र, त्वचा का पीलापन की शिकायत होती है। ऐसे लोग संक्रामक रोगों के शिकार होते हैं।

फेनिलकेटोनुरिया।

फेनिलकेटोनुरिया एक लीवर एंजाइम की कमी का परिणाम है जो अमीनो एसिड फेनिलएलनिन को दूसरे अमीनो एसिड, टायरोसिन में बदलने के लिए आवश्यक है। यदि रोग का समय पर निदान नहीं किया जाता है, तो बच्चे के शरीर में बड़ी मात्रा में फेनिलएलनिन जमा हो जाता है, जिससे मानसिक मंदता, तंत्रिका तंत्र को नुकसान और दौरे पड़ते हैं। उपचार में सख्त आहार और रक्त में फेनिलएलनिन के स्तर को कम करने के लिए कॉफ़ेक्टर टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन (बीएच 4) का उपयोग शामिल है।

अल्फा-1-एंटीट्रिप्सिन की कमी।

यह रोग फेफड़ों और रक्त में एंजाइम अल्फा-1-एंटीट्रोप्सिन की अपर्याप्त मात्रा के कारण होता है, जिससे वातस्फीति जैसे परिणाम होते हैं। रोग के शुरुआती लक्षणों में सांस की तकलीफ और घरघराहट शामिल हैं। अन्य लक्षण: वजन घटना, लगातार श्वसन संक्रमण, थकान, क्षिप्रहृदयता।

ऊपर सूचीबद्ध लोगों के अलावा, कई अन्य आनुवंशिक रोग हैं। आज, उनके लिए कोई आमूलचूल इलाज नहीं है, लेकिन जीन थेरेपी में अपार संभावनाएं हैं। कई बीमारियों, खासकर जब जल्दी निदान किया जाता है, को सफलतापूर्वक नियंत्रित किया जा सकता है और रोगी पूर्ण, उत्पादक जीवन जी सकते हैं।

वंशानुगत रोगबाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट

ए-जेड ए बी सी डी ई एफ जी एच आई जे के एल एम एन ओ पी क्यू आर एस टी यू वी डब्ल्यू एक्स वाई जेड सभी वर्ग वंशानुगत रोग आपातकालीन स्थितियां नेत्र रोग बच्चों के रोग पुरुष रोग यौन संचारित रोग महिला रोग त्वचा रोग संक्रामक रोग तंत्रिका संबंधी रोग आमवाती रोग अंतःस्रावी रोग प्रतिरक्षा रोग एलर्जी रोग ऑन्कोलॉजिकल रोग नसों और लिम्फ नोड रोग बालों के रोग बालों के रोग रक्त की स्तन ग्रंथियों के रोग एडीएस और आघात के रोग श्वसन तंत्र के रोग पाचन तंत्र के रोग हृदय और रक्त वाहिकाओं के रोग बृहदान्त्र, नाक के रोग नारकीय समस्याएं मानसिक विकार और घटना भाषण विकार कॉस्मेटिक समस्याएं सौंदर्य संबंधी समस्याएं

वंशानुगत रोग- आनुवंशिक तंत्र में रोग परिवर्तन के कारण मानव रोगों का एक बड़ा समूह। वर्तमान में, वंशानुगत संचरण तंत्र के साथ 6 हजार से अधिक सिंड्रोम ज्ञात हैं, और जनसंख्या में उनकी समग्र आवृत्ति 0.2 से 4% तक है। कुछ आनुवंशिक रोगों का एक निश्चित जातीय और भौगोलिक वितरण होता है, जबकि अन्य दुनिया भर में समान आवृत्ति के साथ पाए जाते हैं। वंशानुगत रोगों का अध्ययन मुख्य रूप से चिकित्सा आनुवंशिकी की क्षमता में होता है, हालांकि, लगभग कोई भी चिकित्सा विशेषज्ञ इस तरह की विकृति का सामना कर सकता है: बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, हेमटोलॉजिस्ट, चिकित्सक, आदि।

वंशानुगत रोगों को जन्मजात और पारिवारिक विकृति से अलग किया जाना चाहिए। जन्मजात रोग न केवल आनुवंशिक के कारण हो सकते हैं, बल्कि विकासशील भ्रूण (रासायनिक और औषधीय यौगिकों, आयनकारी विकिरण, अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, आदि) को प्रभावित करने वाले प्रतिकूल बहिर्जात कारकों के कारण भी हो सकते हैं। हालांकि, सभी वंशानुगत बीमारियां जन्म के तुरंत बाद खुद को प्रकट नहीं करती हैं: उदाहरण के लिए, हंटिंगटन के कोरिया के लक्षण आमतौर पर 40 वर्ष से अधिक उम्र में प्रकट होते हैं। वंशानुगत और पारिवारिक विकृति के बीच का अंतर यह है कि उत्तरार्द्ध आनुवंशिक से नहीं, बल्कि सामाजिक और घरेलू या पेशेवर निर्धारकों से जुड़ा हो सकता है।

वंशानुगत रोगों का उद्भव उत्परिवर्तन के कारण होता है - किसी व्यक्ति के आनुवंशिक गुणों में अचानक परिवर्तन, जिससे नई, गैर-सामान्य विशेषताओं का उदय होता है। यदि उत्परिवर्तन व्यक्तिगत गुणसूत्रों को प्रभावित करते हैं, उनकी संरचना को बदलते हैं (हानि, अधिग्रहण, अलग-अलग वर्गों की स्थिति की भिन्नता के कारण) या उनकी संख्या, ऐसे रोगों को गुणसूत्र कहा जाता है। सबसे आम गुणसूत्र असामान्यताएं हैं, ग्रहणी संबंधी अल्सर, एलर्जी विकृति।

वंशानुगत रोग बच्चे के जन्म के तुरंत बाद और जीवन के विभिन्न चरणों में प्रकट हो सकते हैं। उनमें से कुछ का पूर्वानुमान प्रतिकूल होता है और वे जल्दी मृत्यु का कारण बनते हैं, जबकि अन्य जीवन की अवधि और यहां तक ​​कि गुणवत्ता को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं करते हैं। वंशानुगत भ्रूण विकृति के सबसे गंभीर रूप सहज गर्भपात का कारण बनते हैं या स्टिलबर्थ के साथ होते हैं।

चिकित्सा के विकास में प्रगति के लिए धन्यवाद, आज जन्मपूर्व निदान विधियों का उपयोग करके बच्चे के जन्म से पहले ही लगभग एक हजार वंशानुगत बीमारियों का पता लगाया जा सकता है। उत्तरार्द्ध में I (10-14 सप्ताह) और II (16-20 सप्ताह) ट्राइमेस्टर की अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक जांच शामिल है, जो बिना किसी अपवाद के सभी गर्भवती महिलाओं के लिए की जाती है। इसके अलावा, यदि अतिरिक्त संकेत उपलब्ध हैं, तो आक्रामक प्रक्रियाओं से गुजरने की सिफारिश की जा सकती है: कोरियोनिक विलस सैंपलिंग, एमनियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेंटेसिस। यदि गंभीर वंशानुगत विकृति के तथ्य को मज़बूती से स्थापित किया जाता है, तो महिला को चिकित्सा कारणों से गर्भावस्था की कृत्रिम समाप्ति की पेशकश की जाती है।

अपने जीवन के पहले दिनों में सभी नवजात शिशुओं को वंशानुगत और जन्मजात चयापचय रोगों (फेनिलकेटोनुरिया, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया, गैलेक्टोसिमिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस) के लिए भी जांच के अधीन किया जाता है। बच्चे के जन्म से पहले या तुरंत बाद पहचाने नहीं जाने वाले अन्य वंशानुगत रोगों का पता साइटोजेनेटिक, आणविक आनुवंशिक, जैव रासायनिक अनुसंधान विधियों का उपयोग करके लगाया जा सकता है।

दुर्भाग्य से, वंशानुगत रोगों का पूर्ण इलाज वर्तमान में संभव नहीं है। इस बीच, आनुवंशिक विकृति के कुछ रूपों के साथ, जीवन का एक महत्वपूर्ण विस्तार और इसकी स्वीकार्य गुणवत्ता सुनिश्चित करना प्राप्त किया जा सकता है। वंशानुगत रोगों के उपचार में, रोगजनक और रोगसूचक चिकित्सा का उपयोग किया जाता है। उपचार के लिए रोगजनक दृष्टिकोण में प्रतिस्थापन चिकित्सा (उदाहरण के लिए, हीमोफिलिया में रक्त के थक्के कारक) शामिल हैं, फेनिलकेटोनुरिया, गैलेक्टोसिमिया, मेपल सिरप रोग में कुछ सब्सट्रेट्स के उपयोग को सीमित करना, एक लापता एंजाइम या हार्मोन की कमी की भरपाई करना, आदि। रोगसूचक चिकित्सा में शामिल हैं दवाओं की एक विस्तृत श्रृंखला का उपयोग, फिजियोथेरेपी, पुनर्वास पाठ्यक्रम (मालिश, व्यायाम चिकित्सा)। बचपन से ही आनुवंशिक विकृति वाले कई रोगियों को शिक्षक-दोषविज्ञानी और भाषण चिकित्सक के साथ सुधारात्मक और विकासात्मक कक्षाओं की आवश्यकता होती है।

वंशानुगत रोगों के शल्य चिकित्सा उपचार की संभावनाएं मुख्य रूप से गंभीर विकृतियों के उन्मूलन के लिए कम हो जाती हैं जो शरीर के सामान्य कामकाज में बाधा डालती हैं (उदाहरण के लिए, जन्मजात हृदय दोष, फांक होंठ और तालु, हाइपोस्पेडिया, आदि)। वंशानुगत रोगों की जीन थेरेपी अभी भी प्रकृति में प्रयोगात्मक है और अभी भी व्यावहारिक चिकित्सा में व्यापक उपयोग से दूर है।

वंशानुगत रोगों की रोकथाम की मुख्य दिशा चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श है। अनुभवी आनुवंशिकीविद् एक विवाहित जोड़े से परामर्श करेंगे, वंशानुगत विकृति के साथ संतानों के जोखिम की भविष्यवाणी करेंगे, और बच्चे के जन्म पर निर्णय लेने में पेशेवर सहायता प्रदान करेंगे।

जैसा कि आप जानते हैं, बच्चे की सभी उपस्थिति और अन्य विशेषताएं माता-पिता दोनों से प्राप्त जीन के सेट पर निर्भर करती हैं। हम में से अधिकांश के लिए, आनुवंशिकता का प्रश्न केवल भविष्य के बच्चे की आंखों और बालों के रंग को निर्धारित करने के लिए दिलचस्प है, लेकिन आनुवंशिकी का महत्व यहीं समाप्त नहीं होता है। हाल ही में, एक बच्चे की योजना बनाने के चरण में भी, भविष्य के माता-पिता को एक आनुवंशिकीविद् से मदद लेने के लिए दृढ़ता से प्रोत्साहित किया जाता है, जो इस विशेष जोड़े में एक स्वस्थ बच्चे के जन्म की संभावना का निर्धारण करेगा। ऐसा विशेषज्ञ विरासत में मिली विभिन्न आनुवंशिक बीमारियों के विकास के संभावित जोखिम की गणना करने में मदद करेगा।

आनुवंशिक विरासत क्या है?

हमारे शरीर की प्रत्येक कोशिका के केंद्रक में गुणसूत्रों के तेईस जोड़े होते हैं, जिनमें सभी वंशानुगत जानकारी होती है। उनमें से आधा हम अंडे के साथ मां के शरीर से प्राप्त करते हैं, और आधा पिता से - शुक्राणु के साथ। इन रोगाणु कोशिकाओं के संलयन से एक नए जीवन का जन्म होता है। इस घटना में कि माता-पिता का कुछ जीन रोगजनक है, इसे बच्चे को पारित किया जा सकता है। यदि ऐसे कोड का वाहक केवल पिता या केवल माता है, तो संचरण की संभावना काफी कम हो जाती है।

सामान्य तौर पर, एक बच्चे में आनुवंशिक विकार विकसित होने की संभावना केवल तीन से पांच प्रतिशत अधिक होती है। हालांकि, माता-पिता को मौके पर भरोसा करने की जरूरत नहीं है, बल्कि बच्चे की योजना को बहुत गंभीरता से लेने की जरूरत है।
आइए यह पता लगाने की कोशिश करें कि किस तरह के वंशानुगत मानव आनुवंशिक रोग विरासत में मिले हैं।

डाउन की बीमारी

डाउंस रोग को सबसे आम अनुवांशिक रोग माना जाता है, क्योंकि आंकड़े बताते हैं कि सात सौ नवजात शिशुओं में से एक इससे पीड़ित है। इस तरह का निदान आमतौर पर जीवन के पहले पांच से सात दिनों में प्रसूति अस्पताल में एक नियोनेटोलॉजिस्ट द्वारा किया जाता है। शिशु की इस स्थिति की पुष्टि करने के लिए शिशु में कैरियोटाइप (गुणसूत्रों का समूह) का अध्ययन किया जाता है। डाउन सिंड्रोम के साथ, एक बच्चे में एक और गुणसूत्र होता है - सैंतालीस टुकड़े। यह रोग लड़कों और लड़कियों में समान रूप से अक्सर विकसित होता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर रोग

यह रोग केवल लड़कियों में ही विकसित होता है। इसके पहले लक्षण केवल दस या बारह साल की उम्र में ध्यान देने योग्य हो जाते हैं और सिर के पिछले हिस्से पर छोटे कद और कम-सेट बालों में व्यक्त किए जाते हैं। मासिक धर्म नहीं होने के कारण आमतौर पर डॉक्टरों से सलाह ली जाती है। समय के साथ, यह रोग कुछ मानसिक समस्याओं को जन्म देता है। शेरशेव्स्की-टर्नर रोग के साथ, लड़की में कैरियोटाइप में एक एक्स गुणसूत्र की कमी होती है।

क्लाइनफेल्टर रोग

इस बीमारी का निदान विशेष रूप से पुरुषों में किया जाता है। अक्सर यह सोलह से अठारह वर्ष की आयु सीमा में पाया जाता है। रोगी लम्बे होते हैं - एक सौ नब्बे सेंटीमीटर से अधिक, अक्सर कुछ मानसिक मंदता होती है और विशेष रूप से लंबी भुजाएँ, शरीर के अनुपातहीन होती हैं, जो छाती को ढकती हैं। कैरियोटाइप का अध्ययन एक और एक्स गुणसूत्र दिखाता है, कुछ मामलों में यह अन्य अतिरिक्त गुणसूत्रों - वाई, एक्सएक्स, एक्सवाई, आदि की उपस्थिति से पता लगाया जा सकता है। क्लाइनफेल्टर रोग का मुख्य लक्षण बांझपन है।

फेनिलकुटोनुरिया

इस बीमारी को सबसे आम अनुवांशिक बीमारियों में से एक माना जाता है। इस विकृति के साथ, शरीर अमीनो एसिड फेनिलएलनिन को आत्मसात करने में असमर्थ होता है, जिससे शरीर में इसका संचय होता है। इस पदार्थ की विषाक्त सांद्रता मस्तिष्क, विभिन्न अंगों और प्रणालियों की गतिविधि पर प्रतिकूल प्रभाव डालती है। रोगी के मानसिक और शारीरिक विकास में एक महत्वपूर्ण अंतराल है, दौरे, अपच संबंधी समस्याएं और जिल्द की सूजन दिखाई देती है। फेनिलकेटोनुरिया के सुधार के लिए, एक विशेष आहार का उपयोग किया जाता है, शिशुओं को विशेष अमीनो एसिड मिश्रण दिए जाते हैं जिनमें फेनिलएलनिन नहीं होता है।

पुटीय तंतुशोथ

यह रोग अपेक्षाकृत सामान्य भी माना जाता है। यह बलगम पैदा करने वाले सभी अंगों की हार से प्रकट होता है - ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम, पाचन तंत्र, यकृत, पसीना, लार और गोनाड पीड़ित होते हैं। मरीजों में फेफड़ों की पुरानी सूजन, साथ ही ब्रोन्ची की अभिव्यक्तियाँ होती हैं, जो अपच संबंधी समस्याओं के साथ संयुक्त होती हैं - दस्त, जिन्हें कब्ज, मतली आदि से बदल दिया जाता है। थेरेपी में एंजाइम की तैयारी, साथ ही साथ विरोधी भड़काऊ दवाएं शामिल हैं।

हीमोफीलिया

रोग का निदान विशेष रूप से लड़कों में किया जाता है, हालांकि महिलाओं में प्रभावित जीन होता है। हीमोफिलिया में रक्त के थक्के जमने की समस्या होती है, जो कई तरह की जटिलताओं और विकारों से भरा होता है। इस निदान के साथ, लंबे समय तक रक्तस्राव के साथ एक छोटा सा कट भी होता है, और एक खरोंच एक विशाल चमड़े के नीचे के हेमेटोमा के गठन की ओर जाता है। इस तरह की चोट जानलेवा हो सकती है। हीमोफीलिया का उपचार रोगी को लापता क्लॉटिंग फैक्टर का इंजेक्शन लगाकर किया जाता है। उपचार जीवन भर जारी रहना चाहिए।

हमने केवल कुछ सबसे प्रसिद्ध और सामान्य आनुवंशिक रोगों पर विचार किया है जो विरासत में मिली हैं। दरअसल इनकी लिस्ट और भी बहुत कुछ है। इसलिए, सभी जोड़े जो गर्भावस्था से पहले ही बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं, उन्हें एक योग्य आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने की आवश्यकता है जो अपने सामान्य बच्चे के लिए संभावित जोखिमों का अनुमान लगाने में सक्षम हो।