Hemofilija recesyvinis ženklas žmogus su hemofilija. Kaip atsiranda kraujavimas. Hemofilija - gydymas

Daugumai "Gemophilia" neatsakingos žmonių yra vadinamosios carinės ligos, jie tik žino apie istoriją: jie sako, Alexey Carevich patyrė. Dėl žinių trūkumo žmonės dažnai tiki, kad įprastiniai žmonės nekenkia hemofilijai. Yra nuomonė, kad ji yra ryški tik senovės gimdymo. Tas pats požiūris ilgai buvo "aristokratinis" podagra. Tačiau, jei podagra yra galios liga, ir dabar ji gali būti taikoma bet kuriam asmeniui, tada hemofilija yra paveldima liga, ir ji gali gauti bet kokį protėvių vaiką.

Kas yra hemofilija?

Žmonių liga vadinama "skystu krauju". Iš tiesų, jo sudėtis yra patologinė, todėl sugebėjimas koaguoti. Mažiausias nulio ir kraujavimas yra sunku sustabdyti. Tačiau tai yra daug sunkesnis vidinis, atsirandantis sąnariuose, skrandyje, inkstuose. Jų kraujavimas gali būti vadinamas net be išorinio poveikio ir padengti pavojingų pasekmių.

Dėl atitinkamų dvylika specialių baltymų, kurie turėtų būti kraujyje tam tikra koncentracija. Hemofilija liga diagnozuojama, jei vienas iš šių baltymų nėra arba yra nepakankamos koncentracijos.

Hemofilijos tipai

Medicinoje skiriasi trijų tipų šios ligos.

1. Hemofilija A. sukelia VIII nebuvimas ar trūkumas. Dažniausiai ligos tipas yra 85 proc. Visų ligos atvejų. Vidutiniškai vienas kūdikis iš 10 tūkst. Pasirodo, kad yra tokios hemofilijos pacientai.
2. HEMOPHILIA V. Su juo problemos stebimos su veiksniu pagal IX numerį. Pažymėta, kiek retai: ligos rizika yra šešis kartus mažesnis nei A. variantas. A.
3. Hemofilija S. trūksta faktoriaus numerio xi. Tokia yra unikali: tai būdinga tiek vyrams, tiek moterims. Be to, žydai-ashkenazi dažniausiai serga (kuri paprastai yra nepriekaištinga už bet kokius šakeles: jie paprastai yra tarptautiniai ir vienodai "dėmesingi" visoms lenktynėms, tautoms ir tautybėms). Hemofilijos c apraiškos taip pat išjudinamos iš bendros klinikinės nuotraukos, todėl pastaraisiais metais jis pagamintas iš hemofilijų sąrašo.

Verta pažymėti, kad trečiosiose šeimose ši liga pirmą kartą susiduriama su (arba diagnozuota), kuri tampa nepasiruošusiems tėvams.

Kodėl atsiranda liga?

Jos kaltininkas tampa įgimtu hemofilijos genu, kuris yra X chromosomoje. Jo vežėjas yra moteris, ir ji pati yra ne pacientas, išskyrus tai, kad galima pastebėti dažnai kraujavimą, pernelyg gausiai menstruacijų ar lėtai išgydyti mažas žaizdas (pavyzdžiui, po geno yra recesyvinis, todėl ne visi yra blogai, kurie turi a Motinos vežėjas. Paprastai tikimybė platinama 50:50. Tai pakyla, jei tėvas yra skausmingas. Merginos tampa privalomu geno vežėjais.

Kodėl hemofilija - vyrų liga

Kaip jau minėta, hemofilija genas yra recesyvinis ir pritvirtintas prie chromosomos, pažymėtos H. moterų tokios chromosomos du. Jei yra nustebinti su tokiu genomu, jis pasirodo silpnesnis ir slopinamas antrajame dominuojančiame, dėl kurių mergina išlieka tik vežėjas, per kurį hemofilija yra perduodama, bet pati išlieka sveika. Tikėtina, kad kai koncepcija, abu X chromosomos gali būti atitinkamas genas. Tačiau formuojant savo kraujo sistemos vaisius (ir tai vyksta ketvirtą nėštumo savaitę), jis tampa ne sutelktas, o atsiranda spontaniškas abortas (persileidimai). Kadangi toks reiškinys gali būti sukeltas dėl skirtingų priežasčių, paprastai nėra savęs rinkimų medžiagos tyrimų, todėl šiuo klausimu nėra statistikos.

Kitas dalykas yra vyrai. Jie turi antrą x-chromosomą, ji ją pakeičia. Dominuojanti "ICA" nėra, taigi, jei recessive pasireiškia pati, ji prasideda tiksliai ligos eiga, o ne jos latentinė būsena eiga. Tačiau, kadangi chromosomos yra dar dvi, tokio sklypo vystymosi tikimybė yra tiksliai pusė visų galimybių.

Hemofilijos simptomai

Jie gali pasirodyti jau vaiko gimimo, jei atitinkamas jo kūno veiksnys yra praktiškai nedalyvauja, ir gali būti žinoma tik apie save laikui bėgant, jei pastebimas jo trūkumas.

1. Kraujavimas nesant aiškių priežasčių. Dažnai vaikas gimsta su krauju teka iš nosies, akių, bambos ir sustabdo kraujavimą.
2. Hemofilija (tai rodo nuotraukos) pasireiškia su didelių hematomų formavimu nuo absoliučiai nedidelio poveikio (pvz., Paspaudus pirštą).
3. Pakartotinai kraujavimas nuo jau srovių žaizdų rūšių.
4. Padidėjęs buitinis kraujavimas: nosalas, dantenų, net ir valant dantis.
5. Kraujavimas sąnariuose.
6. Pėdsakai šlapime ir išmatose.

Tačiau tokie "ženklai" nebūtinai rodo apie hemofiliją. Pavyzdžiui, nosies kraujavimas gali kalbėti apie laivų sienų silpnumą, kraują šlapime - apie inkstų ligų ir kopūstų - apie opas. Todėl reikia papildomų tyrimų.

Hemofilijos identifikavimas

Be paciento istorijos ir jo patikrinimo istorijos, laboratoriniai tyrimai atlieka skirtingi specialistai. Visų pirma, nustatomas visų koaguliacijos veiksnių buvimas ir jų koncentracija. Nustatykite laiką, reikalingą kraujo mėginiui koaguliuoti. Dažnai šie analizę pridedami DNR tyrimai. Norėdami tiksliau diagnozuoti, gali prireikti apibrėžti:

• trombino laikas;
• miksta;
• protrombino indeksas;
• fibrinogeno kiekiai.

Kartais taip pat prašoma daugiau siaurų specializuotų duomenų. Suprantama įranga, atitinkama įranga nėra įrengta kiekviena ligoninė, todėl įtaringa hemofilija, jie siunčiami į kraujo laboratoriją.

Liga, kurią lydi hemofilija (nuotrauka)

Labiausiai būdinga hemofilija yra sąnarių kraujavimas. Medicininis pavadinimas - gemoartrosis. Jis vystosi gana greitai, nors labiausiai būdingiausia pacientams, sergantiems sunkia hemofilija. Jie turi kraujo kraujavimą sąnariuose be jokios išorinės įtakos, spontaniškai. Šviesos formų provokuoti hemoartrozę reikia žalos. Jungtys yra paveikti visų pirma tiems, kurie patiria krovinius, tai yra, kelio, šlaunikaulio ir pritvirtinti. Antra - pečių, po jų - alkūnė. Pirmieji hemoartrosos simptomai jau pasireiškia aštuonerių metų vaikams. Dėl sąnaudų pažeidimų dauguma pacientų turi neįgalumą.

Pažeidžiama institucija: inkstai

Hemofilija liga labai dažnai sukelia kraujo šlapimą. Jis vadinamas hematurija; Tai gali būti neskausmingai, nors simptomas vis dar kelia nerimą. Apie pusę atvejų, hematurija lydi aštrių ilgalaikio skausmo. Dažnas inkstų kolikas, kurį sukelia kraujo krešulių šlapimtakis. Dauguma pacientų, sergančių hemofilija pyelonefritu, po to atsiradimo dažnis - hidronefrozė, o paskutinė vieta užima kapiliarinė sklerozė. Gydymas visų inkstų ligų yra sudėtinga tam tikrų apribojimų narkotikų narkotikų: nieko, kad prisideda prie kraujo išleidimo, neįmanoma jas taikyti.

Hemofilijos gydymas

Deja, hemofilija yra nepagydoma liga, kuri lydi žmogų visą gyvenimą. Vis dar nėra jokio būdo, kad jūs galite padaryti kūną gaminti tinkamus baltymus, jei jis nežino, kaip tai padaryti nuo gimimo. Tačiau šiuolaikinės medicinos pasiekimai leidžia išlaikyti kūną tokiu lygiu, kuriame pacientai, sergantys hemofilija, ypač ne labai sunkiu, gali sukelti beveik normalų egzistavimą. Siekiant užkirsti kelią hematomoms ir kraujavimui, reikalingos reguliarių trūkstamų koaguliacijos koaguliacijos veiksnių infuzijos. Jie yra izoliuoti nuo donorų žmonių ir karūnos gyvūnų donorystės kraujo. Narkotikų įvedimas turi nuolatinį pagrindą kaip prevenciją ir gydymą būsimos operacijos ar sužalojimo atveju.

Kartu pacientai, sergantys hemofilija, turi nuolat perduoti fizioterapiją, kad išlaikytų sąnarių veikimą. Per daug plataus, kuris tapo pavojingu, hematomo chirurgai daro operacijas pašalinti juos.

Nuo narkotikų, pagamintų remiantis donorų krauju, hemofilijos liga padidina viruso hepatito, herpeso ir yra blogiausia - ŽIV. Be abejo, visi donorai tikrinami dėl jų kraujo naudojimo saugos, bet niekas negali garantuoti.

Įgytas hemofilija

Daugeliu atvejų hemofilija paveldima. Tačiau yra tam tikrų statistinių duomenų apie atvejus, kai jis pasireiškė suaugusiems, anksčiau ji nebuvo skausminga. Laimei, tokie atvejai yra labai reti - vienas ar du žmonės milijonui. Dauguma gauna ligą, yra vyresnysis nei 60 metų. Visais atvejais įgyta hemofilija yra A. A. Pažymėtina, kad priežastys, dėl kurių jis pasirodė, yra mažiau nei pusė pacientų. Tarp jų, vėžio navikai, kai kurių vaistų, autoimuninių ligų priėmimas, labai retai patologinis, su sunkiu srautu, kodėl kiti yra serga, gydytojai nepavyko.

Viktorijos liga

Pirmasis įgytos ligos atvejis apibūdinamas karalienės Viktorijos pavyzdyje. Ilgą laiką ji buvo laikoma vieninteliu tokio pobūdžio, nes ne prieš ją, ne pusę amžiaus po hemofilijos buvo pastebėtas. Tačiau dvidešimtojo amžiaus, su statistinių duomenų apie karaliaus ligos atsiradimą, unikali karalienė negali būti laikoma: hemofilija, kuri pasirodė po gimimo, ne skanus, nepriklauso nuo ligonių lyties.

Ne daug žinomi dabartinė taikoma medicinoje ligos pavadinimas, kuris bus aptartas. Daugeliui tai skamba kaip "karališkoji liga" arba "blogas kraujo krešėjimas". Dėl pirmos pavadinimo versijos, kuri tvirtai pritvirtinta bendrai, yra net tikėjimas, kad jis yra būdingas tik "mėlynojo kraujo" asmenybių ir nerealu jos atsiradimo paprastų žmonių, kurie neturi giminystės su aristokratija ir , ypač karališkoji šeima.

Nepaisant visų mitų, būdingų hemofilijos, jo atsiradimas yra daugiau nei realus bet kuriam asmeniui, neatsižvelgiant į tai, ar jo protėviai gydė aukščiausią klasę ar ne. Paveldimas veiksnys vis dar atlieka pagrindinį vaidmenį diagnozuojant šią ligą, tačiau byla nėra visai kilni kilmė.

Hemofilija - kas tai yra?

Liga būdinga prasta kraujo krešėjimo. Nelaimingos žaizdos gaunamas asmuo, kenčiantis nuo "karaliaus ligos", ilgą laiką negali sustabdyti kraujo. Dar blogiau, jei vidiniai organai atsiranda kraujavimas - tokiais atvejais hemofilija gali sukelti mirtiną rezultatą.

Apskaičiuojant visų šalių gydytojų šimtmečius buvo suinteresuota kokia liga, kokios yra jos atsiradimo priežastys, ir tai yra įmanoma jį pašalinti. Ir tik XX a. Vidurio, kai kurie atsakymai į šiuos klausimus pradėjo formuoti medicinos pasaulyje.

Atsiranda sulankstymo sunkumai dėl mutacijos, kuri, savo ruožtu, atsiranda dėl prastos paveldimumo. Hemofilija perduodama genetiniu lygmeniu, tačiau liga atsiranda įvairiais būdais vyrams ir moterims.

Jei moterų komponentas praktiškai nepastebi pokyčių kūno, tada vyrai patiria visas ligos pasekmes, pradedant vaikystėje. Vaikams nuo pirmųjų dienų stebimas prastas dangalumas, ir jei nesiimsite tinkamų gydymo priemonių, prognozė yra liūdnas simbolis - ne daugiau kaip 15 metų gyvenimo.

Siekiant, kad kraujo krešėjimo laikas būtina, kad šiame procese dalyvaus 12 baltymų rūšių, vienas iš jų nėra hemofilijos pacientams. Atsižvelgiant į tai, dominuoja kraujo koaguliacijos problemos, taip pat spontaniškai kraujavimas.

Kaip infekcija?

Liga yra perduodama tik genetiškai nuo pacientų su tėvais (arba vienu iš jų). Manoma, kad hemofilija yra vyrų negalavimas, bet ne. Moterų hemofilija taip pat aptikta taip dažnai, kaip vyrų komponentas, tačiau daugeliu atvejų nerodoma. Silpnos lyties atstovai iš tiesų yra tik dirigentas (laidininkai) ligos.

Tikimybė, kad pora, kurioje vienas iš sutuoktinių yra serga "caro liga", užterštas palikuonis yra apie 50%. Hemofilija genas perduodamas ir berniukus ir mergaites. Vienintelis skirtumas yra tas, kad pirmoji grupė patirs būdingų ligų simptomų, o antroji bus tik jo vežėjas.

Įgytas hemofilija

Yra atvejų, kai liga įgijo gamtoje. Bet tai yra labai reta. Labiausiai ryškus pavyzdys yra karalienė Viktorija. Jos sunku su koaguliacija prasidėjo labiau brandesniame amžiuje.

Vaikams neįmanoma įgytos hemofilijos. Paprastai jis rodomas daugiau nei 60 metų. Šio tipo ligos vystymasis yra labai retas - 1 žmogus iš 1000 tūkst. Hemofilijos priežastys, užregistruotos žmonių, prieš:

• vaistų priėmimas;
• nĖRA NĖRA NĖRA.

Tačiau hemofilija taip pat gali vystytis su sunkiomis imuninėmis ligomis. Iki šiol gydytojai nesukuria kitų prasto kraujo krešėjimo priežasčių suaugusiųjų.

Kodėl vyrai serga?

Tai, kad hemofilija kenčia tik vyrų pusės atstovai paaiškina X-chromosomų skaičiaus. Moterims yra 2, vyrams - 1. Jei infekcija atsiranda moterims, genas paveikia tik 1 chromosomą. Antroji moterų chromosoma tampa dominuojanti ir neleidžia ligai vyrauja organizme. Taigi moteris tampa tik vežėju.

Vyrai viskas yra kitokia. Dėl vienos x-chromosomos buvimo genas sukelia pilną ligos srautą. Jo latentinė būsena visiškai neįtraukiama.

Ligos klasifikacija

Hemofilija gali būti trijų tipų:

• klasikinis (a);
• christmos liga (B);
• hemofilija "C";

Formos nustatymas priklauso nuo to, koks veiksnys reikalingas visam kraujo koaguliacijai.

Carristinė liga - hemofilijos tipas "A" yra dažniausiai - ¾ atvejai. Jis atsiranda dėl anti-emofilio globulino deficito, kuris yra būtinas aktyvaus trombocizės formavimui.

Kalėdų liga (hemofilija c) atsiranda ne taip dažnai - 13% ne tuščių kraujo atvejų. Jame trūksta tromboplastino plazmos komponento.

Paskutinio tipo liga yra tipas "C" yra labai reti - 2% atvejų.

Kuo didesnis plazmos veiksnių trūkumas, būtinas visam kraujo krešėjimui, sunkiausia liga.

Esant trūkstamam veiksniui, kuris sudaro 1%, sunkaus hemoraginio sindromo kūrimas. Paprastai tai vyksta mažiems vaikams. Su šia ligos forma, vaikas kenčia nuo dažnų kraujavimo atsirandančių raumenų audiniuose, sąnariuose ir vidaus organuose. Jau pirmąsias gyvenimo dienas vaikas yra pažymėtas:

• kefalohematoma;
• bokso laido patalynė (ilgai);
• melena;
• dažnas ir ilgalaikis kraujavimas su dantų plyšiais (keičiant pieno dantis vietiniams).

Vaikams, sergantiems vidutinio sunkumo hemofilija, plazmos koeficiento lygis yra ne didesnis kaip 5%. Liga pati jaučiasi arčiau ikimokyklinio amžiaus. PAGALBOS yra įmanoma ne daugiau kaip 3 kartus per metus. Kraujavimas atsiranda raumenų audiniuose ir sąnariuose.

Su nedideliu ligos forma plazmos veiksnių lygis visada yra didesnis nei 5%. Pirmieji pasireiškimai atsiranda mokyklų metais. Kraujavimas neturi dažno charakterio ir ilgai nėra sugriežtintos.

Simptomai

Ligos apraiškos atsiranda vaikams savo pirmosiomis gyvenimo dienomis. Bleedings turi dažnai ir ilgai trunkančią charakterį ir kyla į bambos virkštelę, dantenose (su dantis). Suformuojamos hematoma ir kefalohematoma. Veiklos intervencijų metu yra žala tam tikriems skyriams, o tai taip pat sukelia ilgalaikį kraujavimą.

Nepaisant didelės žmogaus hemofilijos tikimybės, tai ne visada yra rimta grėsmė, nes organizmas nuolat prisotintas aktyviu trombocizu, kuris yra praturtintas motinos pienu, kuris prisideda prie greito kraujo krešėjimo.

Per laikotarpį, kai vaikas pradeda atlikti pirmuosius veiksmus, gerokai padidėja sužalojimų tikimybė, kad sumažėtų kraujavimas. Po metų vaikui taikoma:

• nosies kraujavimas;
• poodinės hematomos;
• kraujavimas raumenų audinyje;
• hemoraginė diatezė (atsiranda dėl infekcijos organizme).

Dantenos išsiskiria specialiu kraujavimu. Hemofilijos kančia dažnai susiduria su anemija.

Dažniausias ir ryškiausias ligos palydovas yra hemartrozė. Pirmasis kraujavimas, atsirandantis viduje sąnarių, pastebima 1 metų amžiaus. Tai gali įvykti tiek po sužalojimo ir spontaniškai. Šis reiškinys lydi stiprius skausmus, didinant sąnarį, kruviną odą. Atsižvelgiant į tai, galimybė plėtoti šiuos negalavimus, neįtraukiamos:

• lėtinis sintika;
• sutartis;
• deformuojantis osteoartritas.

Deformuojančios osteoartrozės vystymasis prisideda prie pažeidimų:

• rachiokampsis;
• dubens vagystė;
• hipotrofy raumenų audinys;
• osteoporozė;
• valgus sustabdyti deformaciją.

Visa tai susiję su raumenų sistemos dinamikos pažeidimu. Bet kurio iš pirmiau minėtų daiktų buvimas yra pakankamas, kad galėtų sukelti neįgaliesiems.

Hemoragažai gali atsirasti minkštais audiniais. Dažnai ant vaiko kūno galite rasti mėlynes, kurios praeina labai ilgai arba nevyksta.

Atsiranda, kraujas nėra žlugo, formuojant hematomą. Savo ruožtu jie išspausti didelę arteriją, kuri dažnai sukelia paralyžių ir raumenų atrofiją. Galimas gangrenos susidarymas. Su visa tai vaikas patiria didelį skausmą.

Objektai virškinimo trakto įstaigose atsiranda dėl narkotikų priėmimo. Ir taip pat priežastys yra:

• opa;
• Žarnyno ligos;
• gastritas.

Vienas iš būdingų hemofilijos požymių yra atidėtas kraujavimas. Kitaip tariant, tai nevyksta iš karto po sužalojimo, bet tik po tam tikro laiko (kartais jis ateina į 12 valandų).

Gydymas

Visiškas kūno restauravimas hemofilija yra neįmanomas, o vienintelis būdas pagerinti paciento būklę yra periodinis narkotikų priėmimas su koncentratu 8 ir 9 kraujo krešėjimo veiksnių. Narkotiko, kaip dozės, pavadinimas yra nustatytas, atsižvelgiant į ligos sunkumą.

Hemofilija Paveldėjimas reiškia vieną dalyką - nuolatinio gydymo gydytojo kontrolės poreikį. Tuo pačiu metu medicininė priežiūra gali būti periodinė (skirta ligos prevencijai) arba skubiai (iš tiesų).

Narkotikų, kurių sudėtyje yra koncentratų, reikalingų visiškam kraujo krešėjimo, koncentratai vyksta ne daugiau kaip 3 kartus per savaitę, ir tik sunkiųjų formų laikikliai. Tai leidžia jums užkirsti kelią hemofiliniam artropatijos kūrimui, taip pat kitų tipų kraujavimui.

Bet kokie chirurginiai veiksmai, kuriais siekiama tiesioginio kontakto su žmogaus oda įvyksta, kai kartu su hemostazinėmis terapija. Jei nenaudojamos odos ar nosies kraujavimo tipo, naudojama hemostatinė kempinė. Ir taip pat būtinai naudoja gulling tvarsčius ir apdorojant sugadintą trombino dalį.

Hemofilija gydymas reiškia pastovią dietą. Pacientai rekomenduojami produktai, praturtinti A, B, C, D grupės vitaminais.

Hemofilijos paveldėjimą yra ribojamas asmuo pastovios signalizacijos būsenoje. Kadangi tiems sužalojimams, kad įprastam asmeniui atrodys nereikšmingas, tiems, kurie kenčia nuo blogo dangalumo, jie gali būti mirtini.

Diagnostika

Norint diagnozuoti "hemofiliją", specialistų buvimas yra būtinas:

• neonatologas;
• pediatras;
• hematologas;
• genetikas.

Jei vaikas turi kitų ligų už tam tikrą sistemos sistemą, tada buvimas ir gydytojas, kurio įsipareigojimai yra jų gydymas (gastroenterologas, otolaringologist, ortopedas, neurologas ir kiti).

Šeimos poros, kuriose yra pacientų, sergančių hemofilija (viena ar abi sutuoktiniai), prieš planuojant vaiką, turi būti atlikta medicininė ir genetinė konsultacija. Taigi galima nustatyti defektinio geno buvimą.

Nagrinėjant vaiką, diagnozė patvirtinama naudojant hemostazės laboratorinius tyrimus.

Prevencija ir prognozė

Nuolatinio kraujo prisotinimo prie veiksnių, reikalingų visiškam kraujo krešėjimo, pacientas privalo periodiškai atlikti pakaitinę terapiją.

Esant diagnozei, išduodamas specialus dokumentas, kuriame nurodoma ligos pobūdis, jo kraujo grupė ir priklausanti RH. Pacientas yra kampanijos režimu. Jis turi nuolat aplankyti dalyvavimą gydytoju.

Su šviesos ligos laipsniu apie gyvenimo trukmę, kaip taisyklė, tai nėra būtina nerimauti. Kalbant apie hemofiliją, turint didelį srauto pobūdį, kiekvienais metais gyvenimo kokybė pablogėja. Taip yra dėl nuolatinio kraujavimo.

Hemofilija yra paveldima iš kartos į kartos ligos hemostazės sistemos, kuriai būdingas su sintezės VIII, IX arba XI veiksnių, kurių deficitas sukelia lėtėja kraujo sulankstymo metu, ir padidina kraujavimo trukmę. Hemofilijos vežėjas yra moterų grindys, o jie dažniausiai serga jai. Gimė tokios moters berniukai 50% atvejų paveldėti tokią ligą. Tuo pačiu vežėjo ligos požymiais paprastai nepastebėta.

Medicinoje, pagal tipo nebuvimo kraujyje, išskiriamos šios ligos tipai:

• gemophilia A. pasireiškia nesant konkretaus baltymo - antihemofilinio globulino, kuris yra VIII dažnio veiksnys. Ši rūšis yra labiausiai paplitusi - hemofilija ir įvyksta 1 iš 5000 vyrų;
• hamophilija V. Šio tipo hemofilijos atsiradimas priklauso nuo krikščioniško veiksnio trūkumo ar nebuvimo, arba IX veiksnio. Hemofilija naujagimių berniukuose yra nustatyta 1 iš 30000 atvejų;
• hemofilija C yra retas formos ligos, kuriai būdingas XI veiksnių nebuvimas. Powered pagal tokio tipo mergaitės, turinčios motinos mutuotą geną, ir tėvas yra serga hemofilija. Jis randamas 5% atvejų.

Ligos pradžia, kaip taisyklė, patenka į kūdikių amžių, kurį sukelia patologinio kraujavimo formavimas, geresnių tokių procesų trukmė sveikiems žmonėms. Todėl tokia liga yra viena iš svarbiausių šiuolaikinių pediatrijos.

Ligos priežastys

Šios ligos etiologija šiuo metu nėra visiškai ištirta. Manoma, kad hemofilijos priežastis yra dėl recessive geno mutacijos, esančios x chromosomoje. Jis yra atsakingas už antihemofilinio veiksnio gamybą, jo perdavimas vyksta paveldėjimu nuo ligos dirigeno (su dviejų x chromosomų rinkiniais), žmogui (su viena x chromosoma). Gavęs iš motinos X-drumsto mutuotas hemofilijos geno, berniukai tampa ligos vežėjais ir gali perduoti savo būsimam palikuonims.

Hemofilija gali būti būdinga ilgai kraujavimas, kurio priežastis yra kraujo vartojimo veiksnių stoka ir pakankamas trombocitų skaičius. Jų trūkumas lemia hemostazės sunkumus.

Pagal statistinius duomenis iki 80% motinų - hemofilijos vežėjų, "talenting" savo sūnų mutavimui. Bet tarp vyrų vaikų su šia nugalėjimu kraujo suvartojimo, berniukai buvo rasti, kurių tėvai nėra vežėjai ligos. Todėl galima daryti išvadą, kad hemofilija atsirado formuojant lytinių ląstelių tėvų procesą. Todėl liga gali būti perduodama ne tik paveldėjimu, bet ir yra nepriklausomos išvaizdos tikimybės dalis.

Hemofilijos simptomai

Pirmasis ir pagrindinis ligos bruožas yra kraujavimas, kurį galima stebėti skirtingose \u200b\u200bamžiaus grupėse. Taip pat šioms ligoms būdingi šie simptomai:

• periodiškai pakartotinis kraujavimas;
• kraujo elementų aptikimas šlapimo ir ratų masėse;
• platus hematomas, suformuotas po nedidelių sužalojimų;
• nenutrūkstamas kraujavimas gautas dėl dantų šalinimo ar sužalojimo;
• hemartrozė (kraujavimas į viduje) sukelia kraujo sąnarių viduje, todėl jo judumas ir edema apribojama.

Simptomai ligos vaikystėje

Vaikų hemofilija yra labai vystosi per pirmuosius savo gyvenimo metus. Simptomai yra tokie:

• kraujo iškrovimas nuo bambos žaizdos;
• hematomas, kurie, turintys iš pradžių tašką, taikomi skirtingoms kūno dalims ir yra lokalizuotos tiek po oda, tiek gleivinės;
• kraujavimas, atsirandantis atlikus prevencines vakcinacijas ir kitas injekcijas.

Be pirmiau minėtų charakteristikų ligos, vaikams nuo 2-3 metų amžiaus, tokie simptomai gali stebėti, pavyzdžiui, sąnarių, taip pat mažų kraujagyslių kapiliarų (PETECHIA), suformuota be priežasties su nedideliu fiziniu krūviu. Dažnai pateikiami hemofilija vaikams nuo 4 metų ir iki mokyklos amžiaus:

• pasikartojantis kraujavimas;
• išleidimas iš sukibimo;
• periodinis kraujo buvimas šlapime (hematurijoje), kurio rodiklis yra virš normos ribos;
• platus mėlynės (hemarrozės), vystymosi ir ilgalaikio srauto, prisideda prie lėtinių sutarčių, artropatijų, taip pat sinovitų atsiradimo;
• aptikimas kraujo elementų, nurodant pradinį laipsniško anemijos etapą išmatose;
• vidinių organų lokalizuotos kraujavimo progresavimas;
• galimi kraujavimas smegenų viduje, turintis didelės žalos CNS grėsmę. Vaikai, turintys tokią komplikaciją, išsiskiria mažu apetitu, plonu statyti ir nenormalumu.

Tokiuose vaikuose galima plėtoti nemažą, bet ilgą kraujavimą, suformuotą po injekcinio injekcijos injekcijos. Todėl jie rekomenduojama skiepyti ir įvesti vaistą po oda, naudojant ploną adatą.

Galimos ligos pavojus, be sutrikimų hemostazės, yra galimos komplikacijos:

• leukopenija;
• hemolizinė anemija;
• dėl neįgalumo inkstų nepakankamumas;
• trombocitopenija.

Dėl mažo kūno imuninio atsako, kuris sukūrė dėl šios ligos, vaikams, pacientams, sergantiems hemofilija, dažnai ugdo įvairių rūšių komplikacijų su amžiumi.

Simptomai ligos moterims

Nors hemofilijos išvaizdos dažnumas merginoms ir moterims yra labai mažas, bet ne visiškai neįtrauktas. Jis turi plaučių formą, o dažniausiai pasitaikantys ligos simptomai yra tokie:

• gausiai menstruacijų išleidimas;
• kraujavimas, atsirandantis po silicio migdolų ar danties pašalinimo;
• kraujavimas iš nosies;
• "Willebrand" liga, sukeldami kaustinį epizodinį kraujavimą.

Simptomatics ligos vyrams

Suaugusiųjų, liga tik progresuoja. Be ligos požymių, jau esančių nuo vaikystės požymių, į jį pridedami nauji simptomai, yra daug žalos:

• romanų kraujavimas. Jų vystymasis provokuoja ūminių ligų atsiradimą pilvaplėvės valdžios institucijoms, kuri yra tik sprendžiamas chirurginis būdas;
• bruises formavimas liudija tiek po oda, tiek į raumenis. Jų pavojus susideda iš laivų tiekimo audinio, kuris veda į nekrozę iš audinių. Taip pat yra kraujo infekcijos rizika dėl infekcijos;
• postghemoraginė anemija, kurią sukelia nosies, virškinimo trakto kraujavimas, kraujo iškrovimas nuo sukibimo, taip pat šlapimo kanalų;
• kraujavimas kaulų audinyje, vedantis į mirtį;
• gangrena ir galimas paralyžius, sudarytas dėl milžiniškų hematomų;
• kraujavimas dėl gleivinės gerklės, taip pat gerklų. Gali atsirasti balso raiščių įtampoje, taip pat kosulys;
• sąžiningi kraujavimas prisideda prie osteoartrito progresavimo, todėl galiausiai galiausiai į negalią. To priežastis yra apriboti galūnių sąnarių ir atrofijos judumą.

Siekiant atlikti chirurginę intervenciją, antihemofilinės serijos vaistai yra švirkščiami, leidžiantys išvengti daug kraujo netekimo.

Diagnozė ligos

Šiuo metu liga sėkmingai diagnozuojama nustatant paveldėjimo pobūdį. Ir nors įvairių ligų simptomai yra tokie patys, bet hemofilija A ir B - vyrams ir C - moterys sėkmingai diferencijuoja per laboratorinių tyrimų rinkinį, įskaitant:

• skaitmeninių kraujo vartojimo koeficientų rodiklių nustatymas;
• trombodinamika, kuri leidžia nustatyti tokius hemostazės sutrikimus kaip hipo- ir hiperkoaguliaciją;
• trombininis laikas, iliustruojantis kraujo vartojimo veiksnių veiklą;
• mIXTV. Toks tyrimas leidžia nustatyti hemostazės sutrikimus;
• kraujo suvartojimo laikinas;
• d-dimer rodiklio analizė, skirta panaikinti tromboemboliją;
• kiekybinis fibrinogeno skaičiavimas kraujyje;
• hemostazės ir fibrinolizės procesų tromboelastografija;
• "Tombin" generavimo testas iliustruoja hemostazės sistemos būklę.

Toks integruotas požiūris į ligos tipo ir sunkumo apibrėžimą leidžia jums pasirinkti optimalų gydymą, kad palengvintumėte gyvenimo srautą ir jo išplėtimą.

Deja, ši liga mūsų laikui yra nepagydoma, galite atlikti tik palaikomą terapiją ir reguliariai kontroliuoti simptomus. Hemofilijos gydymas patartina gaminti klinikas, kurios specializuojasi šioje ligoje. Tuo pačiu metu pacientas turi turėti "paciento hemofilijos kortelę". Būtinai turi būti duomenų apie paciento kraujo grupę, jo rees veiksnį, ligos ir sunkumo veisles.

Gydymas ligos turi prasidėti pirmiausia, nuo jo tipo apibrėžimo. Kita terapija grindžiama trūkstamų veiksnių įvedimu kraujyje. Juos gavo donoro kraujo baimė, taip pat tam tikrų sąlygų auginamų gyvūnų kraujas konkrečiai šiems tikslams. Tačiau čia svarbu užkirsti kelią perdozavimui, nes tai yra įmanoma, kad pacientas būtų anafilaksinis šokas. Taigi apskaičiavimas turėtų būti atliekamas taip: ne daugiau kaip 25 ml krovinių koeficiento 1 kg paciento svorio įvesta per 24 valandas.

Kaip tokio gydymo rezultatas, liga trumpai pasitraukia, nes kiekybinių rodiklių elementų, kurie neveikia dėl sėkmingo hemolizės atsiranda. Tai prisideda prie kraujo netekimo prevencijos ir sumažina neigiamus pasekmes.

Kraujavimo metu, remiantis ligos tipu, gydytojai atlieka šį gydymą:

• ligos tipo atveju "kriopecipitorių", antihemofilinių, taip pat šviežių plazmos perduodama iš donoro transfuzija;
• kartais į pacientą įvedamas trūkstamo krovinio koeficiento koncentratas, taip pat šviežiai užšaldytos donoro plazmoje;
• c tipo liga, būtina įvesti sausą šviežią šaldytą plazmą.

Tolesnis ligos gydymas - simptominis:

• sąvokų kraujavimui svarbu atvėsti sergančią sąnarį, pritvirtinti šaltą kompresą, taip pat imobilizuoti savo gipso lionetka iki 3-4 dienų, o pasekmės pašalinamos naudojant UHF technologiją;
• skeleto ir raumenų sistemos atkūrimas, kurį paveikė liga, gaminamas naudojant fizioterapiją, taip pat achylloloplastic ir sinovektomijos metodą;
• nėra sudėtinga kraujavimas yra geriau gydyti visą poilsio būklę ir užtikrinti vėsa pacientui;
• kapsulės hematomos chirurgiškai pašalinami su lygiagrečiu gydymu antihemofiliniais koncentratus;
• gydymas lauko kraujavimas atliekamas pagal anesteziją. Paciento žaizdos yra valomos nuo kraujo krešulių, plaunamas antibakteriniu tirpalu, o tada tvarstis su kraujotakų priemonėmis;
• hemofilijoje gydymas turėtų apimti atitiktį dietos, kurią sudaro produktai, prisotinti su A, B, C ir D grupių vitaminais, taip pat mikroelementų (kalcio, fosforo) vitaminais, gali būti naudojami žemės riešutai.

Svarbiausia, kai susiduriame su liga, vieta užima prevenciją. Taigi šeimoms, kuriose moterys turi mutuotą geną ar vyrų diagnozę su šia liga, nerekomenduojama natūraliai turėti vaikų. Jei sveika moteris nurodo vaiką nuo ligos vyriškos vežėjo, nuo 8 iki 14-16 savaičių nuo kūdikio lyties nustatymo, jei tai yra mergina, rekomenduojama daryti nėštumą Šios patologijos neplatinimas. Išvykimas čia įgyvendins tik ekologinę procedūrą tam tikromis sąlygomis.

Žmonės, serga hemofilija, nuo ankstyvo amžiaus, rekomenduojama vengti įvairių rūšių traumatizavimo, juos draudžiama ne tik fiziniam darbui, bet ir dalyvauti trauminiuose sportuose, pvz., Ledo ritulyje, bokso, futbolo ir kt. Iš sporto disciplinų leidžiama tik plaukimas.

Pageidautina atlikti prevencines trūkstamų veiksnių injekcijas, tačiau dažnai negalima naudoti skausmo malkūnų, nes priklausomybė yra vystosi, o kūnas negalės savarankiškai susidoroti su skausmu.

Su šia liga, tai yra griežtai draudžiama padaryti praskiedžiant kraujo priešuždegiminiai, antipiretiniai ir kiti vaistai, pavyzdžiui, "Indometacino", "Aspirino", "Bouzolidinas", "Bruphen", "Aspirin" ir kt.

Vykdymas ir gydymas, hemofilija gali būti iš dalies neutralizuota, tačiau neįmanoma atsikratyti jo pasireiškimo iki galo. Tačiau žmonės, turintys panašią diagnozę, atsižvelgiant į hematologo receptus, paprastai gyvena iki senatvės.

Ar viskas teisingai straipsnyje yra medicinos požiūriu?

Atsakykite tik tuo atveju, jei patvirtinote medicinos žinias

Hemofilija: priežastys, apraiškos, tipai, perdavimo schemos, diagnostika, gydymas

Hemofilija yra genetinė, paveldima liga, kuriai būdingas viename geno pokyčiuose x chromosomoje. Šios ligos pasireiškimas yra pernelyg didelis kraujavimas ir lėtas kraujas, vadinamasis koaguliacija.

Ši liga kenčia tik vyrų atstovai. Hemofilija vyrams atsiranda dėl ligos paveldėjimo nuo motinos. Tai reiškia, kad ligos perdavimas atsiranda pagal recesyvų, klijų su x-chromosomų tipu. Moterys tuo pačiu metu priskiriamas vežėjų ar condutorių vaidmuo. Tačiau retūs atvejai yra žinomi, kai hemofilija ir moterys serga. Tai įmanoma, kai Tėvas turi ligą, ir motina yra hemofilijos geno vežėjas - tokių tėvų dukra gali būti gimę su tokiu genetiniu sutrikimu.

Hemofilijos požymiai ir priežastys

Vienas iš klaidų yra teiginys, kad asmuo, kenčiantis nuo šios genin ligos, gali mirti nuo kraujo netekimo su bet kuriuo nulio ar supjaustyti. Tai ne visai. Iš tiesų, vienas iš pagrindinių ligos požymių mano, kad padidėjo gausiai kraujavimas, tačiau jis kyla gana dažnai net ir nesant traumų.

Manoma, kad pagrindiniai ligos požymiai:

1. Pernelyg didelis kraujavimas, periodiškai atsiranda su skirtingu lokalizacija: kraujo praradimas sužalojimų metu, pašalinant dantis, su chirurginėse operacijose susijusios medicininės intervencijos.
2. arba kraujavimo dumblencija, kurią labai sunku sustabdyti įprastus metodus. Galbūt spontaniško, netyčia atsiradimo atsiradimas.
3. Kaip gauti lengva, nėra pavojinga žala suformavo didelę hematomą.
4. Hemartrosos atsiradimas - sąnarių kraujavimas, kuris yra žalos sąnarių audinių pasekmė. Šis reiškinys paprastai lydi aštrią skausmą, patinimą, sąnario variklio funkcijos pažeidimą. Antrinė hemartrozė gali sukelti sąnario ir tvaraus jo judumo pažeidimo deformaciją.
5. Virškinimo problemos dažnai lydi žingsnis.
6. Kraujo buvimas šlapime ir išmatose yra pavojingi hemofilijos simptomai. Žmonėms, kenčiantiems nuo šios genetinės ligos, inkstų ligos dažnai randamos gana dažnai.
7. Galima pasirodyti tokie mirtini ženklai kaip stuburo smegenys.

Hemofilijos požymiai vaikams

Naujagimiuose liga yra išreikšta vadinamųjų cheefalohematomas - didelio ploto hematoma galvutės galvoje, taip pat įmanoma kraujavimo iš konvertuojamo bambiliško virvės atsiradimas.

Vaikai jau gimsta su liga, tačiau hemofilijos požymiai gali būti nedalyvaujami arba neišspręsta per pirmuosius gyvenimo mėnesius. Taip yra todėl, kad yra medžiagų, kurios gali išlaikyti normalų kraujo krešėjimą motinos piene.

Hemofilijos priežastys.

Hemofilija - mirtis yra paveldimas ir stebina, iš esmės, vyrai. Kadangi genas, atsakingas už hemofiliją, yra X-chromosoma, tada moterys yra vežėjai ir gali būti labiau linkę perduoti ligą savo sūnų paveldėjimui. Hemofilija paveldima recesyviniais, susietais su x-chromosomų tipu, ir kadangi vyrų x-chromosoma yra tik viena, tada, kai "paciento" chromosomos perdavimo atveju vaikas paveldi liga.

Gydytojai gali diagnozuoti šią genetinę anomaliją prieš pasirodant vaikui. Po gimimo, hematoma taps aiškiu ženklu ir pernelyg dideliu kraujavimu su nereikšmingais sužalojimais.

Pagrindinės hemofilijos priežastys yra paveldimos veiksniai. Šiuo metu medicina negali pašalinti ligos priežasties. Nors tai neįmanoma, nes liga pasirodė užprogramuota genetiniu lygiu. Žmonės su tokiais sunkiais negalavimais turi labai atidžiai išmokti savo sveikatą ir atidžiai stebėti atsargumo priemones.

Galimi genetiniai deriniai su hemofilijos rizika

Sveikas tėvas, motina - Motinos vežėjas

Tėvas serga hemofilija, sveika motina

Ligos hemofilijos tėvas, motina - Motinos vežėjas

Formos ir tipai hemofilijos

Hemofilija yra trys formos, priklausomai nuo ligos sunkumo:

• Lengva. Bleedings rodomi tik po medicininės intervencijos, susijusios su chirurginės operacijos vykdymu arba dėl sužalojimų.
• Vidutinio sunkumo. Klinikiniai simptomai būdingi hemofilijai gali pasirodyti ankstyvame amžiuje. Dėl tokios formos kraujavimo atsiradimas dėl sužalojimų, didelių hematomų atsiradimo.
• Sunkus. Ligos požymiai pasirodo pirmuosius vaiko gyvenimo mėnesius dantų augimo metu, aktyvaus vaiko judėjimo metu nuskaitymo metu.

Tėvų vyniojimas dažnai turėtų būti kraujavimas kvėpavimo takus vaikui. Didelių hematomų atsiradimas kritimo ir nereikšmingų sužalojimų taip pat nerimą keliantys simptomai. Tokios hematomos paprastai padidėja sumos, išsipūsti, atsižvelgiant tokį mėlynę, vaikas patiria skausmingų pojūčių. Hematomai išnyksta pakankamai ilgai - vidutiniškai iki dviejų mėnesių.

Hemofilija vaikams iki 3 metų gali pasireikšti hemartrozės pavidalu. Dažniausiai, tuo pačiu metu didelės sąnarių kenčia - klubo, kelio, alkūnės, kulkšnies, pečių, išskirtinių. Kartais į vidinį kraujavimą lydi stiprus skausmo sindromas, sąnarių variklių variklių sutrikimai, jų patinimas, vaiko kūno temperatūros padidėjimas. Visi šie hemofilijos požymiai turėtų pritraukti tėvų dėmesį.

Hemofilijos tipai

Be gravitacijos formų, išskiriami trys hemofilijos potipiai:

1. Hemofilija tipas "A" yra dėl genų defekto, kuriame nėra būtinų baltymų paciento kraujyje - antihemofilinio globulino, VIII faktoriaus. Šis hemofilijos tipas vadinamas klasikiniu, ir tai atsitinka 85 proc. Visų pacientų.
2. Hemofilijos tipas "B" sukelia nepakankamas IX koaguliacijos IX veiksnys, kuriame atsiranda antrinio koaguliacijos kištuko formavimo pažeidimas.
3. Hemofilijos tipas "C" sukelia kraujo koaguliacijos kėlimo sutrikimas. C tipas laikomas retai susiduria.

Hemofilijos tipai "A", "B" ir "C" turi tokius pačius simptomus, tačiau gydymui svarbu diagnozuoti hemofilijos tipą, kuris yra tik su laboratoriniu tyrimu.

Hemofilijos diagnostika ir gydymas

Hemofilijos diagnozę susideda iš genealoginės anamnezės, laboratorinių tyrimų duomenų ir klinikinio vaizdo. Diagnozuojant hemofiliją, medikas turėtų sužinoti apie tokios ligos buvimą artimuose giminaičiuose: vyrai aptinkami išilgai motinos simptomų, panašių į hemofiliją. Atliekant medicinos analizes, nustatomas kraujo krešėjimo laikas, pridedamas plazmos mėginys su trūkstamu koaguliacijos veiksniu, aptinkamas bendras veiksnių skaičius ir jų trūkumo lygis. Remiantis visais šiais duomenimis, gydytojas gauna pilną įvairių rūšių ligos kūno pokyčių vaizdą, susijusį su ligomis.

Nepaisant to, kad liga yra nepagydoma, gydyti hemofiliją ir kontroliuoti paciento būklę yra įmanoma. Pacientai gauna trūkstamo veiksnio, atsakingo už kraujo krešėjimą, injekcijos. Todėl, atsižvelgiant į tai, ar pastebima paciento kraujo veiksnio stoka, gydytojas gydo hemofiliją:

• Kai tipas "A" - VIII veiksnys yra įvestas į kraują.
• Su tipu "B" - IX koeficientas yra įvestas į kraują.

Visi koaguliacijos veiksniai gamina iš kraujo, kuriuos teikia donorai ar kraujas, suaugę konkrečiai šiam gyvūnui.

Tinkamai gydant paciento atidžiai požiūrį į savo kūną, hemofilico trukmė nesiskiria nuo asmens gyvenimo trukmės be tokios patologijos.

Vaizdo įrašas: pratimai pacientams, sergantiems hemofilija

Hemofilija ir skiepijimas

Priešingai nei įprasta klaidinga nuomone, pati nuo hemofilijos vakcinacijos nėra.Daugelis žmonių supainioti vakcinaciją nuo virusinės hemofilinės infekcijos injekcijos nuo hemofilijos. Ligos jokiu būdu nėra prijungtas ir turi visiškai kitokį pobūdį.

Kalbant apie planuojamą vakcinaciją, tada su hemofilija, tai yra privalomas įvykis. Visiems vaikams turėtų būti reikalingos vakcinacijos. Tuo pačiu metu reikia pažymėti, kad skiepai hemofilijoje turėtų būti pagaminti tik po oda, bet ne į raumenis. Kadangi į raumenis injekcijos gali sukelti didelį kraujavimą.

Vaizdo įrašas: hemofilija, kaip tai laimėjo šiuolaikinė medicina?

Hemofilija moterims ir karališkiems žmonėms

Hemofilija moterims - fenomenas yra labai retasIr todėl gydytojai turi mažai duomenų visapusiškai apibūdinti klinikinį ligos vaizdą moterų atstovų.

Su tikslumu galima teigti, kad liga pasirodys nuo moters tik tada, kai mergaitė pasirodo dėl genų vežėjo vežėjo ir hemofilinio tėvo vežėjo. Tokie tėvai yra teoriškai galimas gimimas, tiek berniukas, turintis ligą ar be jo, ir vežėjo mergina ar serganti mergina.

Koroleva Viktorijos karalienė buvo garsus karališkasis specialus ir dirigentas hemofilijos. Hemofilija karalienės Viktorijoje, kiek žinoma, atsirado dėl genų mutacijos savo genotipe, nes nieko nėra žinoma apie ligą. Mokslininkai pripažįsta teorinę tikimybę, kad karalienės Viktorijos tėvas negalėjo būti Eduard rugpjūčio mėn., Bet bet kuris kitas žmogus, turintis šį ligą. Tačiau nėra istorinių įrodymų. Viktorijos sūnus Leopold, hemofilija paveldėjo kai kurie vaikaičiai ir didieji vaikaičiai. Liga taip pat buvo Cesarevich Alexey Romanova.

Nuotrauka: britų karališkosios šeimos genealoginis medis, atsižvelgiant į hemofilijos dažnumą

"Carristas" liga kartais vadinama baziningu, ir daugiausia, nes karališkose šeimose buvo leista santuokos santykiai su artimiausiais artimaisiais. Todėl hemofilija tarp perkrautų asmenų buvo gana dažnas.

Vaizdo įrašas: hemofilija - karalių ligos ir mirtis ("Discovery")

Hemofilijos problema

Žmonės, kenčiantys nuo šios paveldimos ligos pasaulyje, yra daugiau nei 400 tūkst. Žmonių. Tai reiškia, kad kas 100 000 vyrų yra serga hemofilija.

Medicina sukūrė vaistus, galinčius išlaikyti hemofilinį gyvenimą kokybiniu lygiu. Ir paciento hemofilija gali gauti išsilavinimą, sukurti šeimą, darbą - būti visateise visuomenės narys.

Ši sunki genetinė liga yra pripažįstama kaip brangiausia visame pasaulyje. Brangus gydymas yra dėl didelių vaistų, pagamintų iš donoro kraujo plazmos. Vienos hemofilicos metinis apdorojimas kainuoja apie 12 tūkst. Dolerių.

Viena iš svarbių hemofilijos problemų yra nepakankama būtinų pacientų medicininių preparatų teikimas, o tai gali sukelti ankstyvąja negalią, paprastai jauni žmonės ar vaikai.

Taip pat yra tam tikra rizika pacientams, vartojantiems vaistus gydymui: atsižvelgiant į tai, kad vaistas yra pagamintas iš donorų kraujo ir yra užkrėstas hepatitu ar ŽIV.

Taigi, hemofilijos problema yra labai svarbi. Todėl sintetiniai VIII ir IX veiksnių preparatai jau buvo sukurti ir įgyvendinami sintetinių narkotikų gamyboje, kuri neturi infekcijos pavojaus infekcijoms, perduodamoms per kraują. Tiesa, jų kaina taip pat yra pakankamai didelė.

VIDEO: "Sveikatos paslaptys" - hemofilija

Hemofilija (haemofilija.; Graikai, Haima Blood + Philia šablonas) yra paveldima liga, susijusi su pirmojo kraujo koaguliacijos etapo pažeidimu dėl trūkumo ar VIII veiksnio, IX faktoriaus Liber ir pasireiškia dažnai ir ilgai kraujavimas. Liga, kurią sukelia VIII kraujo krešėjimo faktoriaus (antihemofilinio globulino) trūkumas yra vadinamas hemofilija, ir liga, kurią sukelia kraujo kraujo krešėjimo sutrikimas (tromboplastino plazmos komponentas) yra hemofilija arba kristamo liga.

Faktoriaus trūkumas Xi, K-kambarys Kai kurie autoriai vadinami hemofilija c, V faktoriaus (Paragemethofilia) ir Willebrand liga (angiohemofilija) nėra tiesa G.

G. yra žinomas nuo seniausių laikų. Informacija apie miestą galima rasti Talmud (2 amžiuje. N. E.), aprašyta K-ROM, mirtina kraujavimas berniukuose po ritualinės apipjaustymo. G. Kaip nepriklausoma liga, aprašyta Otto (J. S Otto) 1803 m

Pacientų šeimos kilmė pirmą kartą paskelbė gėjų (J. Nau, 1813). NASS (CH. NASSE, 1820) suformulavo paveldimos ligos perdavimo įstatymą - nuo jo senelio iki savo anūko per išoriškai sveiką mother-of-the-cordant. Didėjant kraujo koaguliacijos metu pacientams, sergantiems Wright mieste (I. Wright, 1893).

Terminas "hemofilija" siūloma Hopff (F. Hopff, 1828) - mokinys I. Shenglin, statistika. Reti liga. 50 000 Danijos, Šveicarijos, Anglijos gyventojų, Lenkija sudaro vieną pacientą [Andreassen (M. Andreassen), 1943 m.; Fonio (A. Fonio), 1954; Nevyarovsky (S. Niewiarski), 1961].

Dažnumas vaisingumo pacientų vaikams kiekvienoje šalyje yra pastovi. Pasak Who (1972), hemofilijos dažnis yra 0,5-1 už 10 000 naujagimių berniukų vidurkis, hemofilijos dažnis - 0,5 - už 100 000. Manoma, kad miestas yra vienodai paskirstytas tarp įvairių rasių ir tautybių, Tačiau yra informacijos, kad tarp afrikiečių ir kinų, tai retai aptinkama.

G. sukeltų muitų genų praradimas, dėl pacientų mirties kompensuoja naujos mutacijos, kurios palaiko genų G. pusiausvyrą, ir, atitinkamai, pacientų skaičius tam tikru lygiu.

Etiologija

Etiologija nėra žinoma. Liga yra dėl, matyt, mutacija, esanti ant X-chromosomų geno, atsakingo už antihemofilinio faktoriaus biosintezę.

G., iš viso vystymuisi atsakingų genų mutacijos dažnis nustatomas 2-3.2 mutantais 100 000 žaidimų [Stern (S. Stern), 1965], arba 1,3-4,2 × 10 -5 hemofilijai a ir 0,6-4,6 × 10 -6 hemofilijai B.

Genetics.

Ligą paveldima recesyvinis tipas, užfiksuotas su lytimi (žr. Paveldėjimą). VIII ir IX veiksnių sintezė yra lokalizuojami reprodukcinių ląstelių x-chromosomose.

Daroma prielaida, kad bent du skirtingi lokūs, esantys įvairiuose X chromosomos galuose, atitinka hemofilijos (A ir B) formas; Tačiau yra duomenų apie galimą dalyvavimą VIII faktoriaus ir autosominės vietos sintezei. Pasak šiuolaikinių idėjų, ne tik "deficito būsena". Analogiškai su hemoglobinopatijomis manoma, kad miesto priežastys gali būti kiekybiniai ir kokybiniai kraujo koaguliacijos veiksnių pokyčiai. Ši galimybė patvirtina VIII ir IX veiksnių identifikavimą mutantinių fenotipų pacientams. G. genetika Studijavo šunims [Brinkhous (K. Brinkhous) ir tt], kurioje ši liga yra identiška žmogaus liga. Pagal Liono hipotezę (M. F.LYON, 1962), moteris su viena paveikta X-chromosoma (heterozygota) yra tik dirigentas (vežėjas) patolas. Gene, bet jis nesileidžia, nes antrasis nepaveiktas X-chromosoma suteikia pakankamą atitinkamo faktoriaus (VIII arba IX) kraujo koaguliacijos sintezę (dažniau nuo hemofilijos c). Moterų vežėjams, patolas, genas kartais yra nedidelis kraujavimas ir VIII arba IX faktoriaus turinio sumažėjimas. Moterims G. įvyksta tik dalyvaujant dviem paveiktomis x-chromosomomis: nuo Tėvo paciento ir iš motinos vežėjo Patolio, geno. Jis aprašė 24 patikimus atvejus moterims [Winstrobe (M. Wintrobe), 1967]. Todėl BAUER anketa hipotezę (K. N. Bauer, 1922) dėl palikuonių nuo vyrų miesto ir moterų patolio vežėjo paciento, geno dėl formavimo yra taip vadinamas. Mirtinas genas negavo patvirtinimo.

Su klinikiniais ir genetiniais tyrimais, paveldima, šeima ir spontaniška forma skiriasi; Pastarasis yra naujai besivystančių mutacijų pasekmė ir yra maždaug. 28% hemofilijai A ir 9% hemofilijai V. hemofilijoje, konjugatas pažeidimas netoliese genų X-chromosomo funkcijų yra aptikta: gliukozės-6-fosfatohidrogenazės, spalvų aklumas ir tt

Patogenezė

Patogenezė yra susijęs su pažeidimais pirmojo etapo kraujo krešėjimo dėl to, kad trūksta VIII ar IX veiksnių, kurie yra susiję su tromboplastino formavimu. Su miestu, vidinis mechanizmas tromboplastino susidarymo yra sutrikdytas, kuris pasireiškia pailginant kraujo krešėjimo laiką.

VIII faktorius yra glikoproteinas, esantis plazmoje, jo koncentracijoje, sveikiems žmonėms yra 10 mg / l. Faktoriaus struktūra galiausiai nėra nustatyta. VIII faktorius greitai žlugo išsaugant kraują ir šildymą. Koaguliacijos procese VIII faktorius vartojamas ir todėl serumas nėra ribojamas. Kai plazmoje frakcionavimas, atsižvelgiant į skaitliojo metodą, VIII faktorius išsiskiria su I frakcija. Numatoma sintezės vieta - kepenų, blužnies, leukocitų. Pusiau yra 6-8 valandos.

IX veiksnys yra plazmos ir serumo baltymas - nurodo beta2-globulino grupę, jie sako. Svoris maždaug. 80 000, stabilus išsaugant kraują ir šildymą. Iš plazmos yra adsorbuotas naudojant BASO 4, AL (OH) 3, ir tt Per krešėjimo proceso metu nėra suvartojama ir todėl yra serume. Kai plazminis frakcionavimas, Conma metodas skiriamas III ir IV frakcijomis. Pusinės eliminacijos laikas - 24 valandos.

Patologinė anatomija

Vidaus organų pokyčiai, kaulų ir sąnarių sistema ir kt. Yra masinio kraujavimo ir kraujavimo (išemijos organų, kaulų, sąnarių, raumenų pokyčių pasekmė dėl akredituotų, oksiduojamų hematomais, cist, ir kt.).

"Internixhinic Hematomas" išorinis krešėjimo mechanizmas apima laikrodžius. Tokios hematomos yra prastai įsisavintos ir organizacijos yra toliau, ir su pakartotiniais kraujavimu, suformuojami pseudo siurbliai, pasiekiantys didelius dydžius. Pakartotiniai sąnarių hemorai yra jų funkcijos pažeidimo priežastis.

Klinikinis vaizdas

Klinikinis hemofilijos A ir hemofilijos paveikslėlis pasižymi kraujavimu. Kraujavimas vyksta periodiškai, kaip taisyklė, 1-2 valandos po sužalojimo, o žala gali būti nereikšminga, o kraujavimas yra gausus. Kai kuriems pacientams tokio kraujavimo cikliškumas, dažnai priklauso nuo metų laiko, yra atskleista. Kraujavimas gali turėti skirtingą lokalizaciją, dažniau kraujas yra sujungtas į minkštus audinius ir sąnarius. Lauko kraujavimas įvyksta po bambos laido supjaustymo, su dantų gavyba, po traumų ir veikimo intervencijų. Vidinis kraujavimas gali būti trachy, krūtinės ir pilvo ertmės organuose, C. n. nuo.

Miesto simptomai gali pasirodyti gimimo metu (kefalohematomes, kraujavimas iš bambos žaizdos). Su amžiumi kraujavimo pokyčių lokalizacija. Jei pirmaisiais gyvenimo metais vaikams dažniau kraujavimas iš nosies gleivinės ir burnos ertmės (dėl liežuvio įkandimo, sužalojimų skruostai, pieno dantų gedėjimas), hemoragija po oda ir poodiniu audiniu , tada 2-3 metų amžiaus vaikai aptiko kraujagyslių sąnarių ir minkštųjų audinių. 7-9 metų vaikams, kartu su hemarroze (žr.), Kraujavimas iš dantenų dažnai pastebimi keičiant dantis; Hematurija (žr.) Ir kraujavimas vidaus organuose. Atlyginimo laikotarpiai pacientams, turintiems vaikų trumpesnius nei suaugusieji.

Valyti pleištą. Srautas nepriklauso nuo miesto (A arba B) formos, bet yra nustatomas pagal nepakankamo veiksnio lygį. G. pajamos su santykinio gerovės laikotarpiais, nevienodais keliuose vienos šeimos nariuose.

Yra trys pleišto formos, tekančios g.: Sunkus, vidurinis ir paprastas. Daugelis autorių skiria ketvirtąją formą - paslėptą.

Sunkios miesto formos, ankstyvo kraujavimo ir komplikacijų pasireiškimas (osteoartritas, kontraktai ir kt.). Šių pacientų nepakankamo veiksnio lygis yra iki 3% normos. Dėl G. vidutinis ir šviesos formos jis pasižymi vėlesniu kraujavimo išvaizda. Nepakankamo veiksnio turinys yra iki 4-6% normos. Paslėpta miesto forma (6-10% VIII faktoriaus lygis) paprastai atskleidžiamas atsitiktinumu arba šeimos studijų metu pacientams, kurie aptinka pernelyg kraujavimą po sužalojimų, dantų, tonsonctomy ir kitų chirurginių intervencijų metu.

Dėl sunkios formos miesto, kraujavimas yra būdingas sąnarių, o paprastai sąnarių yra paveikti 2-3 metus. Hemartrozę lydi skausmas, patinimas, apsauginis raumenų, vietinio ir bendras temperatūros padidėjimas. Tęstinis kraujavimas sukelia audinius su vėlesne nekroze ir hematomos atidarymu. Hemoragija į juosmens raumenis, pilvaplėvės ertmėje. Žarnyno kraujavimas tęsia ūminio pilvo simptomus. Inkstų kraujavimas gali pasireikšti inkstų colic. Su užsispyręs kraujavimą iš Zhana.-kish. Traktai dažnai vystosi sunkios anemijos. Pacientams po dantų pašalinimo atsiranda gausiai kraujavimas (aprašyta mirties kraujavimo atvejis). Labai pavojinga sergančio kraujavimo gyvenimui smegenyse, smegenyse, smegenų korpusuose, nugaros smegenyse.

Komplikacijos

Su lengva ir vidutinio sunkumo miestu yra retai komplikacijų. Pakartotiniai kraujavimas į sąnarį sukelia kapsulės tirštinimą, kremzlės ir osteoporozę. Esant kraujavimui kelio sąnaryje, kuris yra nustebintas dažniau, kraujo kaupiasi viršutiniame sprogo, sukeldamas aštrius skausmus ir antrinį reflekso atrofiją keturių galvos raumenų. Nesant gydymo, atsiranda nuolatinė kontraktūra. Būdingas kraujo cistos formavimas metafiste, rečiau vamzdinių kaulų diafyžiais. Kartais cistos yra lokalizuotos dubens, kulno kaulai. Destruktyvių procesų buvimas kauluose dažnai sukelia patolį, lūžius (1 pav.). Su dideliu poodiniu, į raumenis, retroperitoneal kraujavimas, gali būti suspaudimo laivų ir nervų su tolesniu kūrimo nekrozės, paralyžiaus ir išeminių kontraktūrų.

Reikšmingų pseudo vamzdžių ir hemoraginių cistų lokalizavimas pilvo ertmėje gali imituoti žarnyno obstrukcijos tapybą. Retroperitoninė lokalizacija gali sukelti šlapimo suspaudimą. Lokalizuojant hematomą pagrindinių laivų ir nervų lagaminų metu, galima suspausti juos, o tai lemia paralyžių, išemijos organų, gangūnių gangrenų plėtrą, dažnai sukelia krešulių formavimąsi Šlapimo takai (ypač prieš antifibrinolitinio gydymo foną) su šlapimo takų keliais ir sutrikusi inkstų funkcija.

Diagnozė. \\ T

Diagnozė grindžiama anamnezės duomenimis, pleištu. Paveikslėliai ir laboratoriniai tyrimai. Svarbu kruopščiai surinkti anamnezę (kraujavimas vyrams šeimoje išilgai motinos, kraujavimas su vyraujančiais sąnarių pažeidimais, susijusiais su ankstesniu sužalojimu, jų trukmę ir pasikartojimu). Nagrinėjant pacientus atkreipia dėmesį į hemoragų, hematomų, sąnarių pokyčių buvimą. Su kraujo koaguliaciniu tyrimu (žr. Coagulogramą), paciento buvimas pacientui gali būti įtariamas remiantis kraujo krešėjimo laiko pailgėjimu (žr.) Ir plazmos perskaičiavimo laiką, mažinant protrombino vartojimą, kuris rodo pažeidimą iš tromboplastino formavimo. Apibūdintos tromboelasticogramos pokyčiai (žr. Tromboelastografiją). Tačiau galutinė miesto diagnostika grindžiama dalinio tromboplastino tyrimo rezultatais ir tromboplastino kartos bandymu "Biggs Douglas". Su hemofilija ir šis bandymas yra koreguojamas pridedant adsorbuoti bazės 4 arba al (OH) 3; Su hemofilija pridedant serumą. Tačiau jis nėra pakankamai jautrus. Tiksliausia diagnozė grindžiama VIII ir IX kiekybiniais nustatymais.

Diferencinė diagnozė

Kai kurie miestui būdingi simptomai pastebimi su kitomis ligomis. Su angiohemofilija (žr.) Kūrus atsiranda abiejų lyčių asmenims, dažniau moterims; Aptinkamas pernelyg ilgas kraujavimo laiko pratęsimas (žr.); Be VIII faktoriaus trūkumo, kraujagyslių koeficiento kiekis kraujyje sumažėja. Ligos Stewart - Puer (žr hemoraginę diatezę) kraujo (daugiausia moterų jaunų amžiaus) yra dėl faktoriaus trūkumo X. tuo pačiu metu su pirmojo etapo kraujo krešėjimo pažeidimo, dalinio tromboplastino laiko pažeidimas yra aptiktas ir protrombino indekso sumažėjimas (žr. "protrombin" laiką).

Kolagenisas, tuberkuliozė, piktybiniai navikai, jonizuojančiosios spinduliuotės, narkotikų ir kitų netoksikų poveikis kraujyje, dažniau nei VIII faktorius, imituoja diferenciacijos kliniką; Jie turi didelę reikšmę Istorijos duomenims: nebuvimas, požymiai iš kraujavimo kituose šeimos nariuose, pirmųjų požymių kraujavimas suaugusiųjų nuo ligos atsiradimas.

Svarbu skirti diferenciniams diagnostikos tyrimams. Kryžiaus pavyzdžiai: pridedant prie kraujo pagal tyrimą arba 0,1 kraujo plazmos kraujo ar plazmos kraujo kraujo plazmoje normalizuoja kraujo krešėjimo laiką pacientams.; Jei bet kokio antikoagulianto kraujyje yra antikoagulianto bandymas. Priešingai, pridedant 0,1 kraujo tūrio su antikoaguliantu į normalų kraują padidina jo krešėjimo laiką. Papildomi tyrimai yra BIGGS-BIDWELL, antikūnų antikūnai VIII, NEMOKAMOS heparino kiekio ir titravimo apibrėžimas su protamino sulfatu.

Rentgeno diagnostika Kaulų ir sąnarių pokyčiai pasižymi raumenų ir kaulų sistemos pažeidimo požymiais dėl kraujavimo sąnarių šališkumo, kaulų čiulpų erdvėse ir minkštais audiniais.

Vienintelis kraujavimas sąnariuose gali būti greitai ir atlaisvintos. Ūminio hemearinio rentgeno laikotarpiu. Vaizdas nėra specifinis. Radiografai, kartais aptinkamas nedidelis sąnarių atotrūkio plėtimas dėl kraujo kaupimo.

Pakartotiniai sąnarių hemoragai sukelia hemofilinį osteoartritą. Rentgeno pakartotinių kraujagyslių ženklas, prasidėjęs vaikystėje, yra sąnario dydžio ir formos pokytis.

Rentgeno spinduliuotė skiriasi keturių hemofilinės osteoartrozės etapais. Radiografai I etape osteoporozė su sąnarių galų ir sutirštinimo sąnarių kapsulės yra rasti. II etape pasižymi sąnarių judėjimo tūrio sumažėjimu dėl kapsulės sutirštinimo ir organinių hematomų jungties susidarymo. III etape, sąnarių plyšio susiaurėjimas ir kaulų sąnarių galų konfigūracijos pasikeitimas atskleidžiamas dėl epifizės padalinių, kaulų augimo (2 pav.), Cistido pertvarkymas epifizė. Scenos etape radiografų demonstracinė atotrūkis nėra matomas arba smarkiai susiaurintas. Smalsių indėlių epifizė yra žymiai scrused.

Yra keletas rentgeno funkcijų, įvairių sąnarių su hemofiliniu osteoartritu: kelio sąnaryje, tarpothiniais klubų fossa, šoniniai paviršiai vasaros ir patella dažnai sunaikinami; Be alkūnės - pusiau Lunaro įdubos alkūnės kaulų; Į peties krašto zuras yra suformuotas išilgai anatominės kaklo, kartais panašus į sausą coster; Osteochondropatija vystosi granulėse.

Su intraosseziejais kraujavimas, didelės cistinės ertmės dažniau aptinkamos epiphizuose, tačiau yra diaphys. Organinė hematoma radiografiškai gali duoti nuotrauką taip vadinama. Hemofiliniai pseudo kauliukai (3 pav.). Sudarant hemoraginę cistą, atrofiniai procesai su beveik visišku didžiųjų kaulų rezorbcijomis yra gretimose skeleto skyriuose. Cistos kraštuose aptinkami egzotiški kaulų formatai, nurodantys kaulų audinių reparacinius procesus. Defektų kaulų, kaulų ir kalkių intarpų srityje galima pamatyti, kuri, su defektu, esančiu kaulų krašte, gali suteikti "skydelio" nuotrauką (4 pav.), Kaip ir osteogeninis sarkoma. Su G., sklerozės intraostinės židinio židinio, subriodiniais pakilimo hematomais, taip pat galima pastebėti taip pat galima pastebėti.

Be to, pusė pacientų aptinka chematomas minkštais audiniuose. G. Gali būti laipsniško peticijos miozito priežastis.

Tinkamas klinikinio spinduliuotės aiškinimas. Skeleto ir raumenų sistemos pažeidimų su miestu simptomai leidžia jums atlikti diferencinę diagnozę su kitos etiologijos kaulais ir pasikeitimais ir nustatyti įvairių rūšių gydymo tipų (chirurginės, ortopedijos, spinduliuotės) liudijimus.

Gydymas

Pagrindinis pacientų gydymo metodas yra trūkstamo kraujo krešėjimo faktoriaus kompensavimas. Kvalifikacijų, kurias sukelia kraujavimas ir kraujavimas (hematomas, hemarthritozės, sutartys ir tt), kartais susijusios su chirurginėmis intervencijomis. Chirurginės intervencijos tiek apie G. komplikacijų ir ryšium su ligomis, reikalaujančiomis chirurginiam gydymui (apendicitas, žarnyno obstrukcija, skrandžio opa, sužalojimas ir kt.), Turi savo charakteristikas.

Gydymas G. Svarbu pradėti nuo pirmųjų kraujavimo apraiškų. Vėliau gydymo pradžia, kaip taisyklė, sukelia didelių komplikacijų ir, be to, pailgina gydymo eigą.

Pacientai yra skirti vienam kraujui, plazmui (vietiniams užšaldytiems, liofilizuotiems) ir antihemofiliniams preparatams (VIII ir IX veiksnių koncentratai), taip pat fibrinolizės inhibitoriai. Šviežias kraujas ar plazminis turi būti skiriamas dideliuose kiekiuose (prieš pradedant nuo antihemofilinio veiksnio koncentraciją kraujyje į reikiamą lygį); Tai riboja jų naudojimą, nes didžiausias kraujo kiekis kraujyje ir plazmoje per 24 valandas neturėtų būti daugiau kaip 25 ml už 1 kg kūno svorio, ir pakartotinių infuzijų didelių tūrių gali sukelti perkrovos cirkuliacinėje sistemoje, antikūnų formavimas, antikūnų formavimas VIII faktoriaus (arba IX), anafilaksinės ir temperatūros reakcijos, hematurija, sutrikusi inkstų funkcija ir kt.

Antihemofiliniuose preparatuose VIII faktoriaus (arba IX) koncentracija išreiškiama veiklos vienetais. Už 1 vienetą. VIII faktoriaus (arba IX) veikla yra padaryta jo numeriu, esančiu 1 ml normalaus plazmos, gauto plazmos maišymo nuo daugelio donorų.

Antihemofilinio vaisto dozės apskaičiavimas gaminamas VIII (arba IX) veiksnių vienetais. Vartojant 1 paciento vienetą. Antihemofilinis vaistas 1 kg kūno svorio VIII faktoriaus lygis pakyla 1-2%. Vaisto dozė apskaičiuojama pagal pradinį nepakankamo paciento kraujo veiksnio lygį, taip pat pusinės eliminacijos periodą. VIII faktoriaus pusinės eliminacijos laikas po vienkartinio paciento vartojimo antihemofiliniu globulinu yra 6-8 valandos., Stabdus kraujavimą, pusinės eliminacijos laikas yra pratęstas iki 13-26 valandų. [Brinkhouse (K. Brinkhous), 1970 m.; Yu. I. Andreev et al., 1972]. IX faktoriaus pusinės eliminacijos laikas svyruoja nuo 12 iki 24 valandų. [BIGGS (R. BIGGS), 1970 m.; Sultonas (Y. Sultan), 1970]. Koncentruoti preparatai švirkščiami į veną, rašalinį, švirkštą arba kraujo perpylimo sistemą.

Antihemofilinių vaistų virimo metodai

Saugant konservuotą kraują ir plazmą plius temperatūroje, VIII faktorius yra inaktyvuotas kelias valandas. Todėl švieži plazma, greitai atskirta nuo eritrocitų, yra užšaldyta t ° -25-40 °. Ši plazma yra parengta taip. Kraujas iš donoro yra gaunamas plastikiniame maišelyje (vienas iš dviejų susuktų) su konservantu. Abu maišeliai (su marškiniais su jungiamuoju vamzdeliu tarp jų) yra centrifuguojami 20 minučių. Po to plazminis sluoksnis perkeliamas į antrą maišelį šviesos išoriniu suspaudimu, jungiamasis vamzdis yra sandarinimas, tada posūkis yra supjaustytas. Pirmajame maišelyje likę kraujo elementai naudojami transfuzijai. Gauta plazma yra naudojama transfuzijai arba yra pradinė žaliava antihemofilinių preparatų paruošimui: kriopecipitacijos ir koncentrato VIII faktoriaus.

Antihemofilinės plazmos yra 1 ml 0,2-1,6 vienetų. VIII faktorius. Laikykite jį t ° -30 °. Hemostatinė dozė - 10 ml už 1 kg kūno svorį. Dienos dozė 20 ml už 1 kg kūno svorį.

Krioprecipitatas pirmą kartą buvo gautas baseinu (I. Baseinas, 1965), yra plačiai naudojamas visame pasaulyje. Tai baltymų paruošimas žmogaus izogeninės plazmos, mažame tūrio yra nuo 5 iki 15 vienetų / mm faktoriaus VIII. Jis laikomas 1 ° -30 ° arba džiovintoje formoje, tirpsta t ° 35-37 °. Taikoma atsižvelgiant į suderinamumą su ab0 kraujo grupėmis.

Taip pat žinomi labai išgryninami liofilizuoti VIII faktoriaus koncentratai su veikla iki 30-50 vienetų / ml.

IX faktorius yra adsorbuojamas ant trikalcio fosfato, aliuminio hidroksido, barijos sulfato ir kitų adsorbentų, kurie yra pagrįsti jo paryškinimo metodais. Adsorbento ir kitų metodinių bruožų šių koncentratų pasirinkimas priklauso nuo konservanto stabilizuojančio plazmos tipo. Kartu su IX faktoriaus, II, VII ir X veiksniai yra adsorbuotas, kartu su vadinamojo komponentų. PPSB kompleksas (pagal pirmuosius P-Proominės (II) veiksnių, P-PROCONVERTIN (VII), STUART, B - anti-emofilinio faktoriaus IX. IX faktorius yra stabilus saugant plazmą plius temperatūroje Ir jo pasirinkimas nereikalauja tokių atsargumo priemonių, nes dirbant su VIII faktoriumi.

Prothrombin komplekso PPP pirmą kartą gavo J. Sulie, SSRS-L. Minakova. Puy gauti PPSB kompleksą Svarbu pasirinkti tinkamai pasirinkite stabilizatorių, kuris apsaugo nuo kraujo krešėjimo. Pradinis pasiūlymas dėl šio ION mainų dervų naudojimo būdų negavo paraiškos dėl PPSB komplekso paskirstymo pramoninio masto.

Naudojimas kaip citrinos k-you ir jo druskų stabilizatorius, kuris smarkiai sumažina PPSB komplekso adsorbcijos galimybę nuo kraujo plazmos, nes citrina ištirpsta. PPSB nuo adsorbentų paviršiaus (pvz., Aliuminio hidroksido). Be to, su dideliu kiekiu natrio citrato praskiestų preparatų, skausmas įvyksta.

Bendras kraujo stabilizatorius PPSB komplekso preparatuose yra natrio (EDTA-NA) etilendiametrauxussus, kuris turi gana didelį toksiškumą, kuris riboja tiesioginį PPSB taikymą.

PPSB izoliavimo metodas yra toks: plazmoje pridėti trikulį fosfato gelį (apie 5 wt.%) Ir po maišymo yra centrifuguojamas. Tricalcio fosfato nuosėdos su jame esančiu PPSB du kartus apdorojama 2-3% ROM Natrio citrato; atskyrimo nuosėdos centrifuguojant. Centrifuga yra sujungta ir džiovinama įšaldyta būsena (liofilizacija). T. apie., Pasiekite maždaug 20 kartų koncentraciją IX faktoriaus. Prothrombin transformacija trombinui neleidžiama pridedant heparino ir heparino cofactor.

Tai galima atlaisvinti ppsb iš citrato plazmos adsorbcija dietilaminoetilceliuliozės, po to ištirpinant citrato fosfato buferį. Pramoninė programa dar neturi.

Pramoninės gamybos atveju PPSB preparatas yra izoliuotas nuo KONA III frakcijos. Pagrindinis sunkumas yra PPSB atskyrimo nuo lipoproteinų sudėtingumas, kuris sudaro didžiąją dalį frakcijos III.

PPSB kompleksas yra 1 ml 10-60 vienetų. IX veiksnys. Įveskite jį po to, kai tikrinate trombino buvimą. Tinkamumo laikas iki 1 metų. Laikyti liofilizuotoje formoje t ° 4 °.

Fibrinolizės inhibitoriai įvedami siekiant nuslopinti fibrinolitinius procesus. 5% RR Epsilon-aminokaprono k-Jūs švirkščiate į veną doze iki 400 ml per dieną arba 4-8 g sausų miltelių viduje. Kontraindikacija paskirti fibrinolizės inhibitorių yra inkstų kraujavimas.

Su dideliais kraujavimais minkštuose audiniuose, ertmėse, organuose, c. n. nuo. Iš hemostatinių agentų yra pageidautina įvesti VIII faktoriaus (IX) koncentratų įvedimas. Hemostatitiniai įrankiai įvedami iki kraujavimo sustojimo.

Hemofilijos komplikacijų gydymas

Svarbu, kad dešinysis pacientų, sergančių hemaroze, priežiūros taktika. Ūminės hemarrozės, būtina pirmiausia pašalinti skausmo sindromą, paskyridama analgerinančius agentus; Tačiau ilgalaikis acetilsalicilo k-you, Buadion gali padidinti kraujavimą, ir plačiai paplitusi vaistų paskyrimas - lemia narkomanijos vystymąsi pacientams.

Hemartrozės gydymas turėtų būti pradėtas per pirmąsias valandas arba dieną nuo kraujavimo pradžios, nes tik ši sąlyga gali būti apskaičiuojama atsižvelgiant į bendros funkcijos atkūrimą. Atsižvelgiant į antihemofilinių vaistų perpylimo foną, kraujas yra įsiurbiamas nuo spardytos ertmės, po to įvedus hidrokortizoną ir jungtinio imobilizavimą 1-2 dienas.

Su hron. Hemofilinė osteoartrozė kai kuriais atvejais gydymo etape rodo vietinę radioterapiją (Z ir 4 pav.). Be to, jis prisideda prie kraujagyslių sienos antspaudo.

Kuriant nuolatines sutartis, jų korekcijos tikslais, parodyti: Lipkofoprota, vandentiekio gipso tvarsčiai. Su kartu sinitais rekomenduojama įvesti hidrokortizoną.

Nesant poveikio iš konservatyvaus gydymo (pradėtos sinovitų formos), atliekamas sinovektomija. Sąnarių sinovialinio korpuso ruoštis prisideda prie bendros funkcijos atkūrimo, pakartotinio kraujavimo nutraukimo. Sąnarių ir korekcinės osteotomijos rezekcijos eksploatavimas yra pagamintas pagal degeneracines pažeidimo formas.

Giliai tarpusavio poveikio punkcija hematomas nesuteikia dėl spartaus kraujo krešėjimo; Ilgalaikė hematoma yra indikacija operatyviai ištuštinti jį nuo antihemofilinių vaistų įvedimo.

Platus hemofilinis pseudo siurbliai, esantys intraperitoneally arba šalia gyvybinių organų, pašalina jų kapsulę su visu išpylimu; Skaitmenys ir mažos hematomos pašalinamos, kai jų sodinimas.

Už pilną sustabdyti lauko kraujavimas, įvesta 20 vienetų. Antihemofilinis vaistas 1 kg kūno svorio padidinti VIII faktoriaus lygį iki 40% normos.

Kai Jerking.-kish. kraujavimas į šuolį. Renginiai turėtų būti siekiama sustabdyti kraujavimą ir panaikinti anemiją. Nežinoma su aktyvios hemostazinėmis džemo terapija. Kraujavimas yra indikacija laparotomijai su vėlesniu kraujavimo indo padažu arba, jei tai neįmanoma, rezekcija organo.

Pacientų, sergančių hemofilija, valdymas chirurginėse intervencijose

Kiekviena chirurginė intervencija pacientams yra susijusi su sunkių kraujavimo pavojumi, ypač pooperaciniu laikotarpiu.

Rengiant pacientus chirurginėse intervencijose, VIII faktoriaus lygis (arba IX) turėtų būti sudarytas iki 50% normos ir daugiau.

Prireikus, priklausomai nuo artėjančių chirurginių intervencijų pobūdžio, riboto veiksnio turinys padidėja iki 100% ir palaiko šį lygį 3-5 dienas. Prieš operaciją pristatomi 30-60 vienetų. Antihemofilinis vaistas 1 kg kūno svorio.

Pooperaciniu laikotarpiu po didelių operacijų yra racionalesnis, kad vienu metu įvestumėte visą paros dozę narkotikų arba 20 vienetų. po 1 kg svorio po 8 valandų.

Per 10 dienų po operacijos, nepakankamo veiksnio lygis turėtų būti padidintas iki 30-40% normos, o tada, priklausomai nuo valstybės, pacientą galite išversti į prevencinę vaisto dozę, kad būtų visiškai susigrąžinta. Hemostazės terapijos trukmė didelėms operacijoms, įskaitant ir costplastic, yra 7-14 dienų. Tuo pačiu metu, antifibrinolitinis agentai yra naudojami (5% R-P epsilon-aminocapronovaya K, 300-500 ml arba 40% R-P-p-p-p-p-p-linija 60-80 ml per dieną); Kortikosteroidų hormonai (prednizolonas į veną 20-30 mg, 50-100 mg hidrokortizono per dieną); Vaskuliacijos gynimo priemonės (kalcio preparatai, askorbinis K-TA, Rutin ir tt).

Ištraukiant dantis per 30 minučių. 30-40 vienetų yra skiriama veikti. už 1 kg kūno svorį nuo antihemofilinio vaisto (siekiant padidinti nepakankamo veiksnio lygį iki 30-40%); Re-preparatas skiriamas 12-24 valandomis 10-15 vienetų dozei. (Siekiant išlaikyti nepakankamą veiksnį ne mažesnis kaip 15-25%). Antihemofilinės terapijos trukmė priklauso nuo žaizdos gijimo pobūdžio.

Prognozė

Atkūrimo prognozė yra nepalanki, tačiau pasiskirstymo sistema ir profilaktinis antihemofilinių vaistų vartojimas gerokai pagerina ligos eigą. Pakaitinė terapija kraujavimo momentu leidžia daugeliu atvejų užkirsti kelią komplikacijų kūrimui, įskaitant didelę hemartrozę ir išlaikyti pacientų gebėjimą.

Prevencija

Yra aktyvi ir pasyvi forma profilaktikai. Aktyvus - sistemingas narkotikų vartojimas, kuriame yra VIII ir IX veiksnių, 2 kartus per mėnesį vaikams nuo 1 iki 14 metų. Pasyvus - savalaikio dvigubų vaistų dozių vartojimas, kuriame yra VIII ir IX veiksnių, komplikacijų metu prasidėjo. Atliekami visiems pacientams. Kaip miesto prevencija, galite apsvarstyti medicinos ir genetinę konsultaciją vyro, paciento ar moters dirigento (įrodyta, įmanoma ar net potencialą) prieš santuoką. Sutuoktiniai turėtų būti įspėjami apie ligos vaiką (žr. Medicinos ir genų patarimus).

Labai svarbu yra moterims dirigentų, kurie yra įmanomi pagal VIII arba IX faktoriaus kiekį. VIII (IX) faktoriaus turinys, mokantis įvairiais metodais, sveikų moterų kraujyje yra normalu, o moterų laidininkai sumažėjo; Biohim, metodas atskleidžiamas žemas lygis ir su imunoliu, tyrimas yra didelis.

Išlaikyti vaisiaus lytį šeimose, kuriose gali prisiimti moterų laidininkai. Dėl to siūloma Transabdominalinio amniocentezės metodas 14-16 val. Nėštumas (žr. Amnocessis). Ekstrahuotoje amniono skystyje, vaisių ląstelės yra tiriamos, kad būtų galima nustatyti x-chromosomą. Jei vaisiai yra vyrai, įdėti nėštumo nutraukimo klausimą.

Pacientams reguliariai įvedami koncentruoti antihemofiliniai ambulatorijos preparatai su hematoliu. ligoninė. Siekiant išvengti kraujavimo ir komplikacijų, profilaktinis gydymas turėtų būti pradėtas nuo ankstyvosios vaikystės. Net sunkiais atvejais kraujavimas yra nenuoseklus; Tai leidžia pertrūkti gydymo kurso, atsižvelgiant į paciento amžių ir ligos eigos sunkumą, kuris suteikia jai galimybę išsaugoti gebėjimą dirbti ir sukelti normalų gyvenimo būdą.

Prevencinis gydymas padidina pradinį nepakankamo veiksnio lygį į švelnų G. formos vertybes, prisideda prie ramesnio ligos srauto, mažina kraujavimo dažnumą ir intensyvumą. G. komplikacijų prevencija yra užkirsti kelią kraujavimui ir kraujavimui sąnariuose ir raumenims, o tai dažnai yra pacientų negalios priežastis. Efektyviausias pakeistas kraujo perpylimas per ligos paūmėjimą arba kai kraujavimas išvaizda.

Mums reikia apsauginio režimo, ypač mokykliniams vaikams, nes Per šį laikotarpį ypač dažnai atsiranda sąnarių ir raumenų sąnarių ir raumenų.

Prevencinis ir šuolis. Įvykiai atliekami hematoliui. Respublikonų, regionų ir miesto daugiadisciplininio B-C biurai. Prevencija turėtų būti grindžiama hemofilijos pacientų išdavimu.

Pacientų diapazoninių paslaugų teikimo užduotis apima: pacientų apskaitą ir aptikimą, periodinį medų. Ir jų laboratorinį tyrimą, atliekant kraujavimo ir jų komplikacijų prevenciją ir gydymą. Ant miesto paciento, paimto į dilojančią paslaugą, yra užpildyta speciali kortelė (ligos istorija), kurioje yra pasas, trumpas anamnestic ir genetinė informacija, taip pat duomenys, atspindintys paciento būklę: miesto formą , kraujo srauto, grupių ir rezervų sunkumas, antikūnų buvimas kraujo ląstelių, hemogramų, koaguliogramų, radiografų sąnarių ir kaulų buvimas.

Kiekvienam pacientui suteikiama knyga "Paciento hemofilija", kuri rodo kraujo tipą, jo rhrust priklausomybę, miesto formą, jo sunkumą, atliktą pagal Leg.-prof, renginius ir rekomendacijas.

Be hematolio. Departamentai, leg.-prof. Darbą atlieka hemofilija centrai, remiantis hematologija ir kraujo perpylimu, taip pat remiantis respublikiniu, regioniniu ir miesto BS pagrindu.

Hemofilijos centruose atlieka leg.-prof., Patariamasis, organizacinis ir metodinis bei mokslinių tyrimų darbas. Moksliniai tyrimai skirti kurti ir įgyvendinti praktiką. Institucijos, turinčios naujų veiksmingų metodų ir pacientų prevencijos ir gydymo būdų, sergančių hemofilija.

Kai kuriose šalyse pacientams buvo sukurtos specialios mokyklos, kuriose, be bendrojo lavinimo, jie gauna įgūdžius SAT profesijai.

LEA. Gimnastika ir fizioterapija komplekse su specifine terapija stiprinti raumenų ir kaulų-meno sistemas, įspėja hemoragija pasikartojimų.

Bibliografija: Abezgauz A. M. hemoraginės ligos vaikams. L., 1970 m. Barkaganas 3. S., Sukhoveva E. Ya. Ir Gorodetskaya H. M. į klinikines ir hematologines hemofilijos charakteristikas (Crieno liga), problema, hematologas. ir perpildymas, kraujas, t. 4, №8, p. 13, 1959; Barkagan 3. S. et al. Į chirurginio gydymo pacientų su hemofilija su konkrečiais cirkuliuojančiais hemochaguojančiais inhibitoriais, ten, t. 16, Nr. 4, p. 33, 1971; R Apie Z D apie D. M. Ya P A C ir O-R A M. D. chirurgijos ligos kraujo sistemos, p. 130, M., 1962; Kudryashov BBLIGUM, M., 1975 m. M I-Nokova L. V, Saltykov 3.a. ir Tarasovas A L. N. gavimas ir laboratorinio tyrimo su PPSB kraujo koaguliacijos veiksnių koncentrato, kamieno, hematolio koncentrato. ir perpildymas. Krowle, t. 18, .№ 2, p. 46, 1973; Paveikslai kraujo krešėjimo sutrikimai, TTEP. "C Anglų, kurie, Ženeva, 1975; H apie tai ir į E. 3. Pakeitus skeleto ligų kraujo sistemos, p. 195, M., 1967; Ivy O. P. ir D Pi: prevencija komplikacijų vaikams * kenčia nuo hemofilijos, pediatrija, JSS 8, p. 46, 1972; P U T I1 A N D R EE YU: H. VIII VIII VEIKSMAI SU VEIKLOS INTERVENCIJAI Pacientams, sergantiems hemofilija, bandomasis, hematolija ir perpildymas, kraujas, tomas. 17, Nr. 5, p. * 30, 1972; BIGGS R. hemofilija ir jos susijusios sąlygos, L., -1974, bibliz. Kraujavimo sutrikimai, ED. C. a. Owen a., O,. "Boston", 1975 m. Žalioji DK S MITH NJ HEMOPHILIA dabartinės valdymo sąvokos, med. N.Mer., V. 56, p. 105 , 1972 m., Hae-mophiiia, moksliniai tyrimai, klinikiniai ir psichosocialiniai aspektai, ED. Iki E. Deutsch a. HW Pilgerstorfer, Štutgartas - NY, 1 * 971; Nacionalinis hemofilijos fondas, hemofilija ir hemofilioidų ligos, tarptautinis simpoziumas, Ed. By km Brinlkhous , NY, 1957 m. R abi N E R S. F. A. Telfer: M. C. Namų perpylimas pacientams, sergantiems; hemofilija A, nauja ENGL. J. Med;, V. 2s3, p. 1011,1970; Naujausi avansai hemofilijoje, ED. L. M. Aledort, N. Y., 1975 m.; . S o r t i e. La Sinoviektomija Neiremofilia, Gazz. Sanit., V. 40 \u003e\u003e p. £ 29, 1969; V o s s S D. Therapie und -prophyla * Xe der Hamophilie, Padato .. Pax., BD 10, S. 462, I971; - W I N T RJO B E M. M. a. o. Klinikinė hematologija, Filadelfija, 1974i antihemofiliniai vaistai -B L, "I, M. A. ir P A P U W N. D. Gauti išgryninto vaisto nuo antihemofilo globulino ir studijuoti savo savybes, knygoje: Sovr, probl.", Kraujas, Ed . A; E. Kiseleva, p. 324, M., 1968 m.; Casillas G., S I M O N E 11 I G: a. Pavlovsky A. Fibrinogeno frakcionavimas ir VIII veiksnys Sulfonamido darinys, koaguliacija, V. 2, p. 141, 1969 m.; Dike G; W. R., BI gyvena E. a. Rizza C. R. preparatas, kuriame yra IX faktoriaus, injekcijos ir X ir atskiros koncentrato, kuriame yra VII faktoriaus, Brit. J. Hamat., V ... 22, p. 469, 1972; Soulier J. P. A: O. Terapinis frakcijos panaudojimas P., p. S: B., Biblija. Hamat. (Bazelis), v. 29, p. 1127, 1968 m.

P. I. Pokrovsky; E. 3. Novikova (nuoma), Yu. H. Tokarevas (genas), A. A. FOM, YU. N. Andreev (preparatai).