Pierde în greutate cu un test ADN. Comparație între companiile care oferă teste ADN. Teste genetice: hype sau înșelăciune

În urmă cu zece ani, în 2006, Ann Wojcicki a creat compania 23andMe, care oferea oricui un „pașaport genetic” pentru 100 de dolari. Conținea informații despre abilități, origine și predispoziție la boli. Compania a început să crească rapid, iar servicii similare au început să apară în multe țări, inclusiv în Rusia. Dar în 2013, autoritatea de reglementare americană a interzis companiei 23andMe să efectueze teste ADN pentru a determina boli din cauza unei interpretări controversate a rezultatelor. În Rusia, companiile care efectuează teste genetice nu au astfel de probleme; ele promit totuși să ofere pacientului toate informațiile despre sănătatea sa și predispoziția la boli. Fondator al Centrului de Genetică și medicina reproducerii Genetico Arthur Isaev a spus The Secret ce este în neregulă cu astfel de teste genetice.

Piața modernă a serviciilor diagnosticul genetic poate fi împărțit în trei domenii: genetică cognitivă, medicală și recreațională. Genetica cognitivă este asociată cu originea, este folosită pentru a identifica o persoană, pentru a determina rudenia. Genetica medicală include o gamă largă de servicii de identificat motive genetice boli ereditare și pentru a preveni transmiterea sau dezvoltarea lor, atunci când se știe că prezența modificărilor în gene este de 100% sau foarte grad înalt susceptibil de a provoca boli. Toată lumea își amintește povestea Angelinei Jolie, căreia i s-au îndepărtat glandele mamare pentru a reduce riscul de a dezvolta cancer de sân. Probabilitatea de a contracta cancer de sân a fost estimată la 86%.

Predispoziția unei persoane la o anumită boală este uneori asociată cu polimorfisme. Acestea sunt anumite modificări ale genelor care disting oamenii unul de celălalt. Probabilitatea cu care aceste modificări vor duce la anumite boli, conform cercetărilor, variază și este în general scăzută. Probabilitatea cu care anumite modificări ale genelor vor duce la boli specifice se numește penetranță. Deci, penetranța unor boli este de 80-90%, în timp ce altele sunt de 30% sau mai puțin. Cunoaștem aproximativ 6.000 de boli cu penetranță mare. Dar legătura dintre cele mai frecvente boli semnificative din punct de vedere social, precum diabetul, bolile cardiovasculare, bolile autoimune și altele, cu anumite gene și modificări ale acestora nu este încă evidentă și este în discuție. Și aici începe conversația despre genetica recreațională.

Ce servicii oferă 23andMe și organizațiile similare care oferă teste genetice de scuipat? Pe de o parte, ele conțin date despre ascendență, adică oferă servicii de genetică cognitivă, atunci când este posibil să se determine între ce grupuri etnice au fost distribuite unele dintre genele asemănătoare cu genele persoanei supuse testului. Aceste informații sunt destul de exacte, dar ce oferă aceste cunoștințe? De exemplu, am 4% din gene care se găsesc adesea la indieni - cum ar trebui să interpretez asta?

Există, de asemenea, o parte din genetica medicală aici. Cu toate acestea, majoritatea datelor genetice pe care le furnizează sunt polimorfisme, predispoziții, pe care medicul nu are suficiente temeiuri de interpretare. problema principala 23andMe și alte servicii similare este că probabilitatea de manifestare a majorității modificărilor genetice pe care le consideră nu este foarte mare.

O serie de boli, inclusiv diabetul și bolile cardiovasculare, nu sunt asociate cu o genă, ci cu un grup de gene, astfel încât modificările doar la una dintre gene pot afecta grav sănătatea unei persoane sau deloc. Există încă foarte puțini cercetători informatii stiintifice despre cum exact modificările genelor sunt asociate cu boli comune. După ce au analizat, de exemplu, 1.000 de pacienți cu diabet, autorii testelor genetice au constatat că majoritatea aveau o trăsătură genetică comună, spre deosebire de populația generală, și pe baza acesteia au ajuns la concluzia că persoanele cu această trăsătură erau mai predispuse la diabet. Dar din punct de vedere biologic este posibil să nu aibă legătură cu diabetul, poate că este o legătură întâmplătoare. În același timp, diferite startup-uri genetice din întreaga lume interpretează în mod diferit aceleași polimorfisme - și dacă cineva a descoperit că o anumită caracteristică crește riscurile unei boli, cineva va spune despre aceeași caracteristică că reduce riscurile. Acest lucru este același cu legarea numărului de somoni care ies să depună icre Orientul îndepărtat, cu vremea din Africa. Relația dintre acești factori poate apărea, dar dacă va avea sens în realitate este o altă întrebare. Este importantă interpretarea polimorfismelor cu penetranță ridicată precum cea a Angelinei Jolie, dar 23andMe a interpretat în mare măsură polimorfisme a căror validitate și interpretabilitate medicală sunt îndoielnice.

Va dura ani pentru ca medicii să poată vorbi cu certitudine despre predispoziția unei persoane la boli, a căror dezvoltare este asociată cu mai multe gene - trebuie doar să cercetăm acest lucru și să acumulăm cunoștințe. Deoarece medicul nu poate interpreta în mod fiabil astfel de date, nu poate oferi pacientului recomandări specifice. Ca urmare, pentru a reduce riscul de a dezvolta diabet și boli cardiovasculare, pacientul este sfătuit ceea ce este clar chiar și fără un test genetic: să mănânce mai puține alimente grase și bogate în calorii, plumb imagine activă viaţă.

Comunitatea medicală nu ia în serios genetica recreativă. Dar, în general, nu este nimic în neregulă cu genetica recreativă. Ceea ce este dăunător este să lași o persoană singură cu analizele sale. De ce i s-a interzis 23andMe să-și furnizeze serviciile? Nu pentru că au făcut teste, ci pentru că au aruncat o cantitate imensă de informații, inclusiv informații medicale, asupra unei persoane care nu știe nimic despre asta și l-au lăsat singur cu asta.

Interpretarea diagnosticului genetic pentru pacient ar trebui să fie asigurată de un genetician, care este responsabil pentru recomandări. O persoană nu poate lua decizii cu privire la sănătatea sa interpretând testele pe cont propriu. Dacă ai bifat caseta de pe Internet că ești gata să primești informații despre genetica ta, predispoziții pentru boli și să afli din ce vei muri, asta nu înseamnă că ești cu adevărat pregătit pentru asta. După ce ați primit astfel de informații, este posibil să le interpretați incorect, să acceptați decizie gresitași începeți să vă automedicați. Colegii de la 23andMe sau companii similare pot indica în analize dacă o persoană are modificări ale genei sau nu, dar nu au dreptul să pună diagnostice și să vorbească despre nivelul de risc de a dezvolta, de exemplu, boala Alzheimer.

Într-un număr de țări, acest lucru este strict reglementat: de exemplu, în Germania este interzis să faceți publicitate pentru astfel de teste cu informațiile „puteți face testul și aflați totul despre sănătatea dumneavoastră”. Dacă chiar vrei să știi totul despre sănătatea ta, mergi la medic. 23andMe nu mai afișează sau oferă interpretare medicală. Au încă lucruri asociate cu originea și un minim de lucruri asociate cu interpretarea, cum ar fi „la o astfel de vârstă, riscul tău de a te îmbolnăvi cu așa și așa va crește”.

Serviciile moderne care efectuează teste ADN încearcă să aducă viitorul mai aproape și să înceapă să ofere servicii pentru care încă nu a venit momentul. Desigur, sunt sigur că medicina se va dezvolta în această direcție. Cunoștințele de bază despre genetică s-au acumulat în ultimii 15-20 de ani. Genetica medicala nu este încă răspândită în întreaga lume practică medicală. Conform datelor noastre, în Federația Rusă există doar aproximativ 500 de geneticieni. Dacă avem capacitatea de a calcula riscurile și de a modela sănătatea viitorilor copii, multe probleme pot fi rezolvate.

Fotografie de copertă: Charles Thatcher/Getty Images

În septembrie, la Moscova s-a deschis centrul medical Atlas, care este specializat în medicină „personalizată” și „preventivă”. Centrul oferă pacienților săi să facă mai întâi testul de screening „Genetica mea”, apoi să dezvolte un plan de prevenire și tratament bazat pe rezultatele sale - predispoziții și riscuri identificate de boli, precum și reacții determinate genetic la medicamente.

Secvențierea genomului în masă a început în Rusia în 2007, așa că există deja câteva companii similare pe piață. Cu toate acestea, Atlas a numit scopul său de a face genotiparea populară și accesibilă - la fel ca 23andMe, o companie americană, a reușit fosta sotie Sergei Brin Anna Wojcicki, în care Google a investit aproape 4 milioane de dolari. Popularitatea 23andMe îi bântuie în mod clar pe proprietarii Atlas, așa că au înregistrat chiar și domeniul 23&me.ru în numele lor.

Creatorii testului promit nu numai să evalueze predispoziția la 114 și să determine statutul de purtător a 155 de boli ereditare, ci și să dezvăluie secretul originii, să ofere recomandări privind nutriția și sportul și să ofere o consultație gratuită cu un genetician care va să vă spună cum să trăiți cu informațiile primite. Testul „Genetica mea” costă 14.900 de ruble, ceea ce este în medie de două ori mai mic decât costul unui test similar de la concurenții din Rusia. Reclamele companiilor care fac genotipări par promițătoare, dar puțini oameni înțeleg exact ce informații vor primi donându-și ADN-ul și cum poate fi apoi aplicat în viața reală.

Satul i-a cerut Alexandrei Sheveleva să facă un test genetic și să spună cititorilor despre rezultatele acestuia.

Sasha Sheveleva

Cunoașterea de sine atrage o persoană. Ghicitor de mână Harta natală, cercetare genealogică, dietă pentru grupa de sânge - vreau să știu exact cine sunt, de unde sunt, cum mă deosebesc de ceilalți și dacă am rude de succes în Noua Guinee. Prin urmare, a fost teribil de interesant să aflu ce ar spune genele mele despre mine.

Pentru a dona o bucată din ADN-ul tău, trebuie să te înregistrezi pe site și în cont personal sunați la un curier care vă va aduce o cutie cu o eprubetă din plastic, un cod de bare și un acord de utilizare a biomaterialelor dumneavoastră. Înainte de a umple eprubeta cu salivă (este nevoie de destul de mult timp pentru a scuipa), nu trebuie să mâncați, să beți sau să vă sărutați timp de o jumătate de oră. După umplere, tubul este închis cu un dop special care conține un conservant lichid, iar curierul este apelat din nou. În plus, în contul dvs. personal vi se va cere să completați un chestionar destul de detaliat despre bolile rudelor și stilul dvs. de viață (ce mănânci, cât de des faci mișcare, ce boli ai avut și ce operații ai avut) . Ei promit că vor trimite rezultatele testelor în două săptămâni, dar în cazul meu a durat o lună întreagă. După cum mi-a spus mai târziu fondatorul Atlas, Serghei Musienko, ei efectuează cercetări ADN la laboratorul Institutului de Cercetare a Medicinei Fizice și Chimice din Moscova.

Raportul în sine arată ca o pagină electronică cu categorii: sănătate, nutriție, sport, origine, calități personale și recomandări.

Secțiunea cea mai serioasă și de încredere este sănătatea: există o legătură în ea anumite tipuri gene cu posibilă boală confirmat cercetare științifică, la care au participat peste o mie de oameni. Aici, riscurile de apariție a bolilor sunt grupate în procente și, în comparație cu riscul mediu pentru populație, sunt afișate bolile ereditare, precum și așa-numita farmacogenetică, sensibilitatea individuală la medicamente (reacții alergice, reacții adverse).

Testul satului nu a dezvăluit o variantă genetică întâlnită adesea la oamenii cu părul creț

Cele mai mari riscuri pentru mine, conform testului, sunt melanomul (0,18% cu un risc mediu de 0,06%), sclerodermia sistemică (0,05% cu o medie de 0,03%), Diabet primul tip (0,45% cu o medie de 0,13%), anevrism cerebral (2,63% cu o medie de 1,8%), lupus eritematos sistemic (risc 0,08% cu un risc mediu de 0,05%), endometrioza (1,06% cu un risc mediu). de 0,81%), hipertensiune arteriala(42,82% cu un risc mediu de 40,8%). Și așa mai departe. Testul a dezvăluit, de asemenea, că sunt purtător sănătos al unei variante de gene asociate cu boli periodice. Sensibilitatea mea la droguri s-a dovedit a fi complet medie, neremarcabilă, deci nu specială efecte secundare sau reactii alergice testul nu a scos la iveală.

În secțiunea „Nutriție” mi-au recomandat ceea ce toate revistele de stil de viață sănătos le recomandă cititorilor lor - dieta echilibratași din anumite motive nu mai mult de 998 de kilocalorii pe zi (norma pentru un adult care nu face sport este de 1.200). Nu era recomandat să mănânci dulciuri și alimente grase, să bei alcool tare, să mănânci cartofi sau să mănânci orez, dulciurile și prăjelile erau interzise. În general, tot ce ar putea fi sfătuit oricărui rus peste 18 ani. Eram suspectat ca sunt intoleranta la lactoza si produsele lactate au fost interzise, desi nu am avut niciodata probleme cu laptele. În ciuda acestui fapt, în secțiunea „Recomandări” am fost sfătuit să mănânc „mai multe produse lactate în fiecare zi” (mai târziu dezvoltatorii au spus că aceasta este o eroare), deoarece laptele „reduce riscul de a dezvolta diabet”, pe care l-am crescut. Dacă o bei în loc de sifon dulce, probabil că o reduce. Dar acum umanitatea progresistă se gândește deja la cât de mult lapte este necesar pentru un adult - legătura dintre consumul de lapte și oase puternice iar completarea cu vitamina D, despre care a fost discutat mai devreme, nu a fost niciodată găsită.

În secțiunea „Sport” m-au numit „sprinter” și m-au sfătuit antrenament de putere, prin urmare, handbalul, rugbyul și înotul au fost recomandate și au fost interzise alergarea, baschetul, echitația și sporturile de iarnă. La întrebarea mea surprinsă: „De ce a fost interzis alergarea, ceea ce aproape toată lumea poate face?” - geneticianul Irina Zhigulina, cu care am discutat ulterior, ne-a răspuns că vorbim de sport profesionist. În opinia lor, nu voi deveni alergător profesionist.

În secțiunea „Origini”, a existat un infografic interactiv despre modul în care strămoșii mei materni au părăsit Africa de Est acum 150-180 de mii de ani și s-au mutat în Europa de Nord. Nu am un cromozom Y, așa că ce sa întâmplat cu linia mea paternă este complet neclar. Speranțele mele de a găsi rude de succes nu s-au realizat niciodată - glisorul sa oprit la marca „acum 500 de ani” și a dat rezultatul că 50,9% din ADN-ul meu provine de la locuitorii Europei de Nord. Păcat că nu este deloc ceea ce primesc, de exemplu, cumpărătorii testului 23andMe, cărora li se oferă acces la rețea socială unde vă puteți găsi rudele. Și îmi doream foarte mult să trăiesc o poveste ca Stacy și Greta, care au aflat că sunt surori datorită lui 23andMe!

Ceea ce m-a surprins cel mai mult au fost informațiile de la rubrica „Calități personale”. Aici am aflat că am un risc redus de a dezvolta dependență de nicotină, am o predispoziție la pitch absolut, nu am risc de menopauză precoce și am tendința de a evita răul. Creatorii clasifică această secțiune drept „genetică recreațională”, deoarece datele din ea se bazează pe experimente cu un eșantion mic de subiecți (mai puțin de 500). Dar nu m-au distrat deloc, m-au supărat. În primul rând, s-a dovedit că nu am o predispoziție par cret: „nu ai fost identificat cu o variantă genetică care se găsește adesea la oamenii cu părul creț”, deși sunt mai ondulat decât multe haine de blană de astrahan. Și în al doilea rând, „nu am identificat varianta genei găsite în majoritatea oameni creativi" În al treilea rând, sunt complet introvertit.

Cutie cu test genetic
În interior este un acord pentru utilizarea biomaterialelor dumneavoastră
Și, de asemenea, o eprubetă care trebuie umplută cu salivă

Rezultatele testelor se încheie cu recomandări de a consulta un terapeut (despre riscul de lupus eritematos sistemic), un endocrinolog (despre diabet) și un dermatolog (sclerodermie, melanom), precum și un test de sânge anual, o mamografie și de la vârsta de 40 de ani - un ECG obișnuit. De asemenea, ei au recomandat să beți cafea și lapte, să luați vitamine, să faceți exerciții regulate și rar să faceți plajă.

Irina Zhigulina, genetician la Atlas, care m-a sunat după ce am primit rezultatele, m-a liniștit explicându-mi că riscul genetic este doar o predispoziție, și nu un diagnostic viitor și că stilul de viață poate corecta acest risc. Potrivit ei, trebuie să ne uităm cu atenție la rude - la ce vârstă și cu ce au început să se îmbolnăvească.

Irina a explicat asta Risc ridicat majoritatea bolilor la care pot avea o predispoziție genetică (hipertrigliceridermie, boala ischemica, diabet zaharat), scade într-un mod sănătos viata si reducerea stresului. Și boala, a cărei purtător pasiv pot fi, nu se va manifesta niciodată, dar nu ar trebui să alegi bărbați cu aceeași mutație ca și tații copilului tău nenăscut. „Dar în general”, a conchis Irina, „tu femeie ideală. Și ondulația este o trăsătură complexă și nu depinde doar de o genă.”

După ce am trimis întrebări prin serviciul de presă Atlas despre lipsa unei tendințe genetice spre părul creț și creativitate, rezultatele testului meu din contul personal s-au schimbat. Acum, în ceea ce privește încrețirea, spunea că părul meu era „23% drept, 48% ondulat și 29% pervers”, iar datele despre lipsa mea de creativitate au dispărut cu totul.

Serghei Musienko, CEO„Atlas”, a explicat că un cont personal este un organism viu care se modifică în funcție de apariția unor noi cercetări, dar încă nu au implementat un sistem de alertare a clienților despre acest lucru. Sunt unul dintre primii lor clienți, așa că mi-au ascultat feedback-ul, au aruncat o altă privire asupra studiului care a concluzionat legătura dintre genetică și creativitate pe baza unui eșantion prea mic (58 de persoane) și au decis să elimine cu totul această caracteristică până la noi date. a apărut pe un eșantion mai mare. Datele despre ondulația mea sunt determinate de mai multe poziții ale genei, așa că nu există o corespondență clară între genă și ondulația părului meu. Anterior, foloseau o poziție a acestei caracteristici, dar acum folosesc trei - și așa s-a întâmplat schimbarea rezultatelor mele.

Deoarece nu sunt nici medic, nici genetician, i-am cerut șefului laboratorului pentru reglarea expresiei genice a elementelor procariote de la Institutul de Genetică Moleculară al Academiei Ruse de Științe, șeful laboratorului de genetică moleculară a microorganismelor de la Institutul de Biologie Genetică al Academiei Ruse de Științe, Konstantin Severinov și mama mea, medic generalist, pentru a comenta rezultatele testelor.

KONSTANTIN SEVERINOV

Doctor în științe biologice, profesor la Universitatea Rutgers (SUA), profesor la Institutul de Știință și Tehnologie Skolkovo (Skoltech)

Cu excepția markerilor destul de rare pentru grele boli genetice(cum ar fi fibroza chistică), beneficiul din astfel de predicții tinde spre zero. Acest lucru se aplică cu siguranță markerilor IQ și sfaturile privind alegerea sporturilor și dietelor. Problema este că probabilitatea riscurilor genetice pentru boli este atât de mică încât majoritatea oamenilor nu se vor confrunta niciodată cu aceste boli. Chiar și o probabilitate crescută (indiferent ce înseamnă asta) a ceva care este deja destul de mic nu are o semnificație reală și nu este o probabilitate serioasă de a dezvolta boala.

Nimeni nu poate spune ce înseamnă exact expresia „riscul de a dezvolta boala X este de cinci ori crescut” pentru o anumită persoană.

Irina Sheveleva

terapeut și mama subiectului

Diabetul zaharat este de 0,45% - asta înseamnă că nu există; un risc grav este de 30-40%. LES (lupus eritematos sistemic) este așa boala rara, că în toți anii mei de practică, am întâlnit doar trei pacienți cu lupus eritematos dovedit. După părerea mea, dr. House, spre deosebire de mine, nu a găsit niciodată un astfel de pacient în șase sezoane. Sclerodermia este exotică, boala sistemica, care afectează țesut conjunctiv, psoriazisul îi afectează în principal pe alcoolici, Sasha a trecut deja de diabetul de tip 1, acesta este diabetul infantil, care se manifestă în vârstă fragedă. Diabetul de tip 2 poate apărea numai dacă o persoană se îngrașă serios. Hipertensiunea arterială pare, de asemenea, cumva suspectă, pentru că toți cei din familia noastră sunt hipotensivi. Melanomul este tumoare maligna pielea, care afectează cel mai adesea persoanele cu foarte nivel inalt venituri pentru că se deplasează de la o stațiune la alta pe tot parcursul anului. Mai trebuie să trăiești pentru a vedea boala coronariană: până la vârsta de 70 de ani, femeile sunt protejate de ea de hormoni. Colita ulcerativă se poate dezvolta dacă mănânci o dată pe săptămână și te schimbi sistemul imunitarîn așa fel încât, în loc de agenți de neutralizare care vin din exterior, va începe să strice țesuturile propriului corp. Dacă colită ulcerativă se manifestă până la vârsta de 30 de ani. Aceasta este o boală rară, avem un astfel de pacient la 30 de mii din populația pe care o deservim. Armenii și evreii suferă de boli periodice; am văzut un arab. Se mai numește și boala mediteraneană. Este atât de rar boala sistemica, vei vedea o dată un astfel de pacient și apoi vei vorbi despre asta toată viața. Sasha a fost recomandată" dieta echilibrata" Ei bine, cine s-ar putea certa! Cu toții trebuie să ne echilibrăm dieta. Doar că, consumând 998 de kilocalorii pe zi, nu va rezista mult. 1.200 de kilocalorii abia acoperă cheltuielile unei persoane care duce un stil de viață sedentar. Un endocrinolog ar ucide pe loc pentru o astfel de recomandare. Rezultatele testelor au relevat o tendință spre intoleranță la lactoză. Dar asta înseamnă că bei lapte pasteurizat dintr-o sticlă și în 20 de minute ai stomacul deranjat. Dar acest lucru nu este adevărat. Chiar dacă acest test a fost făcut corect, a fost interpretat incorect, deoarece nu există nicio legătură cu o persoană anume și recomandări foarte generale.

Serghei Musienko

Director general al holdingului biomedical Atlas

Un test genetic analizează ADN-ul și oferă caracteristici în mai multe domenii: predispoziția unei persoane la boli comune, statutul de purtător al bolilor ereditare, reacția la medicamenteleși date de origine. Rezultatele diferă prin gradul de validitate științifică: unele date sunt mai studiate, altele necesită cercetări suplimentare. În contul dvs. personal, rezultatele screening-ului sunt împărțite în funcție de fiabilitate - de la o stea (au fost studiate date de la mai puțin de o mie de persoane) la patru stele (cercetarea a fost efectuată cu participarea a peste o mie de persoane și au fost elaborate recomandări pentru prevenirea bolilor). ). 29 din 114 boli comune (de exemplu, diabetul de tip 2), precum și toate reacțiile ereditare și medicamentoase, au un statut de încredere maximă. În contul dvs. personal, rezultatele fiecărei direcții sunt susținute de un link către articole de știință. Testul de screening Atlas evaluează aproximativ 550 de mii de variante de gene, ceea ce face posibilă determinarea predispoziției unei persoane la 114 boli comune, statutul de purtător a 155 de boli ereditare și răspunsul la 66 de medicamente.

Toate testele sunt efectuate într-un laborator din Moscova de la Institutul de Cercetare de Medicină Fizică și Chimică. Materialul biologic este colectat într-o eprubetă cu o soluție specială de conservare; în laborator, moleculele de ADN sunt izolate din salivă, care sunt apoi copiate. o cantitate mare o singura data. Milioanele de copii ale ADN rezultate sunt tăiate în bucăți mici, procesate și plasate pe un cip special de ADN, care este plasat într-un scaner. Pe fiecare dintre cele 12 celule ale cipului (o celulă per probă de testat) sunt aplicate secțiuni scurte de ADN sintetizat, cu care ADN-ul probei de testat interacționează sau nu. Dispozitivul determină o reacție de succes cu eșantionul de testat și emite informații despre schimbările punctuale din genomul studiat în formatul unei imagini uriașe. Datele sunt apoi convertite într-un tabel cu 550 de mii de rânduri pentru fiecare probă.

Apoi se întâmplă partea distractivă - interpretarea datelor. Această parte a analizei este propria noastră dezvoltare și ne permite să comparăm rezultatele obținute cu rezultatele a mii dintre cele mai recente articole științifice și recomandari clinice privind prevenirea bolilor. Veți vedea rezultatele acestui algoritm în contul personal sub formă de infografice și liste de caracteristici studiate. În medie, analiza rezultatelor testelor durează două săptămâni. Tehnologia de genotipizare pe care o folosim folosind cipuri ADN este tânără, dar sa dovedit deja în sute de proiecte științifice La nivel mondial. 23andMe folosește și această soluție pentru analizele sale.

Cu toate acestea, am reușit să punem această tehnologie la dispoziția clienților ruși (este mai scumpă pentru alte companii rusești). O diferență importantă între compania noastră este legătura strânsă cu medicii noștri. centru medical. După efectuarea testului, utilizatorul poate fi supus unei consultări online cu un genetician care va ajuta la interpretarea rezultatelor - aceasta este inclusă gratuit cu fiecare test. O persoană are, de asemenea, posibilitatea de a face o întâlnire cu un medic, de a arăta datele de testare și de a dezvolta un plan individual de examinare. În același timp, nu impunem serviciile centrului nostru medical special - el poate fi supus unor diagnostice suplimentare în orice altă clinică. Înainte de a susține testul, utilizatorul completează un chestionar despre caracteristicile stilului său de viață, care ulterior devine parte din electronica sa. card medical, combinând datele din istoricul medical și rezultatele cercetării. Atât medicul, cât și pacientul au acces la el.

Fotografii: Ivan Anisimov

Exemple de companii și recenzii ale clienților.

La marcaje

În 2006, cu bani de la Serghei Brin, soția sa Anna Wojcicki a fondat compania 23andMe, care a fost prima din lume care a oferit teste genetice personale la dispoziția maselor. Acest serviciu a devenit popular pe piață. Pionierul în domeniul testelor genetice în Rusia este Genotek, fondată în 2010.

Companiile promit că testele genetice vor face posibilă: descifrarea genomului uman, învățarea despre strămoși, primirea de sfaturi cu privire la exerciții fizice, slăbire și recomandări de nutriție și avertizare cu privire la tendințele pentru boli. A face un test ADN este ușor: trebuie doar să completați un formular de pe site, să comandați un kit, să scuipați într-un tub și să îl trimiteți înapoi la laborator.

Care companiile rusești faci teste genetice si cat costa?

Genotek

Compania oferă să susțină unul dintre cele cinci teste tematice pentru 19.990 de ruble: „Sănătate și longevitate”, „Planificarea copilului”, „Dietă și fitness”, „Talent și sport”, „Genealogie”. Al doilea test ADN și ulterioare au costat 4.990 de ruble. Puteți face toate testele simultan pentru 29.990 de ruble.

Compania a oferit și un program de bonusuri. De exemplu, cinci teste de subiect și un an de consultare medic de familie a costat 99 de mii de ruble. Pentru 999 de mii de ruble puteți obține informatii complete despre gene program individual diagnostice într-o clinică premium și un an de consultație cu un medic de familie.

"Atlas"

Exploatația biomedicală oferă un test în cinci zone pentru 29.900 de ruble: sănătate, nutriție, sport, origine și calități personale. În total, testul evaluează 300 de indicatori de sănătate, 40 de indicatori de nutriție și sport, 55 de trăsături de personalitate și istoria de origine etnică. Costul testului include și consultatie gratuita doctor genetician.

Acum Atlas este considerat nava amiral a medicinei personalizate și, până acum, este cea mai populară companie de pe piața de testare genetică din Rusia. Rezultatele testelor sunt calculate pentru rasa caucaziană. Fiecare caracteristică din studii este însoțită de o descriere și un link către un articol științific.

MyGenetics

Serviciul oferă analize ADN pentru a face recomandări alimentație adecvatăși fitness. În funcție de pachetul de cercetare selectat, costul testului variază de la 5.900 de ruble (șapte gene) la 17.900 de ruble (28 de gene).

Pentru 29.900 de ruble puteți achiziționa un test cu analiza a 28 de gene, o versiune tipărită a raportului ADN și un program de management de către un nutriționist timp de trei luni. De asemenea, puteți analiza factori individuali: costul unui test separat este de la 1.200 de ruble la 10.800 de ruble.

Compania operează pe teritoriul Tehnoparcului Novosibirsk Akademgorodok. Rezultatele diagnosticului se bazează pe date Centrul Național Informații despre biotehnologie din SUA, Consorțiul European de Cercetare Food4Me, Universitatea Stanford și alte laboratoare mondiale. Analiza ADN-ului se efectuează la Institutul de Biologie Chimică și Medicină Fundamentală al SB RAS.

"Gena mea"

Cercetarea este realizată de compania „Genoanalytika”, care este situată în Parcul Științific al Universității de Stat din Moscova, numită după M.V. Lomonosov. Compania realizează un test genetic în cadrul unuia dintre cele trei pachete de cercetare: boli monogenice, două studii și „Pașaportul Genetic Complet” de cinci studii, sau pentru fiecare zonă separat.

În bolile monogenice sunt evaluați 75 de indicatori, în bolile poligenice - 52. În studiile caracteristicilor sportive sunt studiate 28 de indicatori, susceptibilitatea la medicamente - 26, dietetice - 32. Costul cercetării nu este specificat pe site.

Ce teste se fac în străinătate?

Genomul uman a fost secvențiat în 2000. Și în 2007 au apărut primele teste genetice. Astăzi, acesta este un studiu la modă și costisitor care poate arăta la ce boli este „prevăzută” o persoană. După un astfel de studiu am decis să-mi amputa sânul. Angelina Jolie. Dar cât de fiabile și necesare sunt acestea în realitate?

În primul rând, persoanele care au avut cazuri de boli ereditare în familie. Acest lucru vă va ajuta să determinați dacă veți dezvolta o astfel de boală și să luați măsuri la timp; în al doilea rând, vă va ajuta cu planificarea familială.

La planificarea unei familii, se recomandă un test genetic, indiferent dacă există cazuri de boli ereditare în familie. Faptul este că într-o familie, purtătorul de boli grave poate fi transmis din generație în generație (când o persoană nu este bolnavă, ci este purtătoarea unei gene defectuoase), și dacă ambii viitori părinți se dovedesc a fi purtători ai aceeași genă, riscul de a avea un copil cu o boală gravă va crește semnificativ.

De asemenea teste genetice prescris pentru suspect boala ereditara Pentru diagnostic precisși terapie eficientă.

Capacitățile biotehnologiei moderne au făcut testele genetice utile și educaționale pentru oameni sanatosi: astfel de studii dezvăluie nu numai riscurile bolilor ereditare și multifactoriale, dar fac și posibilă aflarea modului în care organismul reacționează la alimente și anumite tipuri de activitate fizică.

Deocamdată, testele genetice sunt un studiu opțional, atitudinea față de care este ambiguă în comunitatea medicală. Unii cred că astfel de teste ar trebui să devină obligatorii, alții (și majoritatea) sunt convinși că când și unde va „trage” predispoziția, astăzi nimeni nu poate spune cu siguranță. Se știe, de exemplu, că doar 5% boli oncologice sunt determinate genetic, iar restul de 95% sunt rezultatul unor mutații spontane (și, prin urmare, imprevizibile).

Ce vor arăta testele?

Sergey Musienko, CEO al unui holding biomedical:

— Testul de screening evaluează 550 de mii de modificări ADN, ceea ce face posibilă determinarea predispoziției unei persoane la 17 boli comune (dintre care cele mai frecvente sunt: boli coronariene, diabet, obezitate etc.) și statutul de purtător a 282 de boli ereditare.

Care este acuratețea predicției genetice?

Irina Zhegulina, genetician:

— Genetica este o ramură a medicinei care se ocupă de riscul relativ sau absolut al unui număr de boli. Dacă vorbim despre boli ereditare (monogene), atunci mutațiile identificate înseamnă că fie o persoană este purtătoarea sănătoasă a unei astfel de boli, fie este bolnavă de ea.

Dacă despre care vorbim despre boli multifactoriale (acestea includ patologii, a căror apariție și dezvoltare este determinată nu numai de genetică, ci și de stilul de viață, vârstă și nutriție), apoi identificarea mutațiilor indică gradul de risc de dezvoltare a bolii. De exemplu, riscul de a face cancer Prostatăîn prezența oricărei mutații crește de 20 de ori în comparație cu persoanele care nu au o astfel de mutație.

Se întâmplă ca genetica să influențeze (dezvoltarea bolii) cu 1-2% (de exemplu, în cazul colelitiazelor). Dar în unele cazuri contribuția geneticii poate ajunge la 70%. Un exemplu izbitor este preeclampsia (toxicoza tardivă a sarcinii).

Pentru a trece testul ai nevoie

Umpleți tubul cu salivă (înainte de aceasta nu puteți mânca, bea, spălați dinții sau sărutați timp de 30 de minute) și duceți-l la laborator (sau așteptați curierul - în unele centre acest serviciu este inclus în preț).

Costul studiului este de aproximativ 30 de mii de ruble (deocamdată acest studiu nu este nici obligatoriu, nici voluntar asigurare de sanatate). Concluzia este de obicei gata în 14-30 de zile.