स्पाइनल मांसपेशी एट्रोफी वर्डिगा। रीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफी के लक्षण और उपचार

स्पाइनल मांसपेशी एट्रोफी (एसएमए), या वर्दीनिग-हॉफमैन की रीढ़ की हड्डी amyotrophy एक ऑटोसोमल-रिकेसिव वंशानुगत बीमारी है, जो प्रगतिशील हाइपोटेंशन और मांसपेशी कमजोरी से विशेषता है।

स्पाइनल कॉर्ड के सामने के सींगों में अल्फा मोटर न्यूरॉन्स के प्रगतिशील अपघटन के कारण मांसपेशी ऊतकों की एक विशेषता कमजोर होती है। इस प्रकार, यह रोग रीढ़ की हड्डी के पैथोलॉजी पर आधारित है, जो विरासत से प्रेषित करने में सक्षम है।

बीमारी की एक विशेषता शरीर की सतह के करीब स्थित लोगों की तुलना में अधिक गहराई से स्थित कंकाल की मांसपेशियों में कमजोरी का एक अधिक सक्रिय अभिव्यक्ति है। इस सामग्री में हम वर्दीनिग-हॉफमैन के रीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफी के लक्षणों और उपचार के बारे में बात करेंगे।

जानकारी उन सभी के लिए उपयोगी होगी जो कई कारणों से इस गंभीर रूप से घातक बीमारी का सामना करना पड़े।

पैथोलॉजिकल प्रक्रिया में कुछ रोगियों में क्रैनियल मस्तिष्क तंत्रिकाओं के मोटर न्यूरॉन्स भी शामिल हो सकते हैं, खासकर वी से XII जोड़े तक। इस मामले में, रोग रीढ़ की हड्डी कोशिकाओं के पीछे के सींग से उत्पन्न होता है, जो सब कुछ के अलावा डायाफ्राम, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट, दिल और स्फिंक्टर की मांसपेशियों की अपर्याप्तता का कारण बनता है।

18 9 0 में, वर्दीनिग ने पहले छोटे बच्चों में सिंड्रोम के एसएमए के शास्त्रीय शिशु रूप का वर्णन किया। कई साल बाद, 1 9 56 में, कुगलबर्ग और वंदेदार ने पुराने रोगियों से रीढ़ की हड्डी की मांसपेशी एट्रोफी के कम गंभीर रूप को वर्गीकृत किया।

इस वैज्ञानिक के लिए धन्यवाद, आज डॉक्टर विभिन्न प्रकार की बीमारियों से एसएमए को सटीक रूप से अलग कर सकते हैं, जैसे कि डुज़ेन्ना के मांसपेशी डिस्ट्रॉफी जैसे लक्षण।

रीढ़ की हड्डी amyotrophy लड़कियों का सबसे आम निदान है, और दृढ़ता से प्रगतिशील कमजोरी के साथ। यह बच्चों में मौत के सबसे आम अनुवांशिक कारणों में से एक है।

एसएमओ सिंड्रोम को रोगी की उम्र के आधार पर चार प्रकारों में विभाजित किया गया है:

• टाइप I (Verdnig-Hoffman की रीढ़ की हड्डी amyotrophy)। 6 महीने की उम्र में विकसित होता है।
• टाइप II - आयु 6 से 12 महीने।
• टाइप III (कुगलबर्ग-वाथन रोग) - 2 से 15 वर्ष की आयु
• वयस्क रोगियों में टाइप IV।

फैलाव

बीमारी की आवृत्ति 15-20 हजार लोगों द्वारा लगभग एक मामला है। अगर हम केवल नवजात शिशुओं के बारे में बात करते हैं, तो यह संकेतक प्रति 100 हजार प्रति 5-7 मामलों होगा। चूंकि रीढ़ की हड्डी के अमीोट्रोफिया एक वंशानुगत अवशोषक बीमारी है, इसलिए कई माता-पिता अपने वाहक हो सकते हैं और इसके बारे में नहीं जानते हैं।

सेमी -1 वाहक व्यक्तियों का प्रसार - 80 में से 1, दूसरे शब्दों में, रीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफी से पीड़ित बच्चा पैदा हो सकता है। यह जोखिम कई बार बढ़ता है जब माता-पिता एक उत्परिवर्ती जीन के वाहक होते हैं।

इस प्रकार, एसएमओ सिंड्रोम फाइब्रोसिस के बाद बच्चों में तंत्रिका तंत्र की सबसे आम अपरिवर्तनीय बीमारी है और जैसा कि ऊपर बताया गया है, यह बाल मृत्यु दर का प्रमुख कारण है।

महिला परिणाम श्वसन विफलता के कारण होता है। बीमारी के शुरुआती चरणों में युवा रोगी, पूर्वानुमान से भी बदतर। मृत्यु के समय कुल मध्यम आयु लगभग 10 साल है। बच्चे के मनोवैज्ञानिक विकास के खुफिया और अन्य संकेतकों की स्थिति बीमारी की प्रगति को प्रभावित नहीं करती है।

छोटे रोगियों के विपरीत, वयस्क पुरुषों को लगभग 2: 1 अनुपात में महिलाओं की तुलना में बीमारी से प्रभावित होने की संभावना अधिक होती है, जबकि नर रोगियों में नैदानिक \u200b\u200bपाठ्यक्रम अधिक गंभीर होता है। मादा में बीमारी के मामलों में वृद्धि लगभग 8 वर्ष पुरानी शुरू होती है और लड़कों की 13 साल की उम्र में लड़कों को "पकड़ लिया"।

स्पाइनल मांसपेशी एट्रोफी - लक्षण

रीढ़ की हड्डी की मांसपेशी एट्रोफी का पहला प्रकार बच्चे के जन्म से पहले पहले लक्षणों की उपस्थिति का कारण बनता है। ज्यादातर मां गर्भावस्था के बाद के चरणों में भ्रूण की असामान्य निष्क्रियता के बारे में सूचित करती हैं। नवजात शिशुओं में एसएमए के लक्षण काफी स्पष्ट रूप से प्रकट होते हैं - बच्चा चालू नहीं हो सकता है, और बाद में एक आसन्न स्थिति पर कब्जा कर सकता है।

इसके अलावा, प्रगतिशील नैदानिक \u200b\u200bबिगड़ने का विकास हो रहा है, जो ज्यादातर मामलों में घातक परिणाम के साथ पूरा हो गया है। मृत्यु आमतौर पर श्वसन विफलता और 2 वर्षों में रोगियों में इसकी जटिलताओं से आता है।

दूसरे प्रकार के एसएमए वाले मरीज़ सामान्य रूप से जीवन के पहले 4-6 महीनों के दौरान विकसित होते हैं। वे अपने आप पर बैठने में सक्षम हो सकते हैं, लेकिन वे कभी भी चलने में सक्षम नहीं होंगे, भविष्य में उन्हें आंदोलन के लिए व्हीलचेयर की आवश्यकता होगी। एक नियम के रूप में, ऐसे बच्चे वर्दीनिग-हॉफमैन के रीढ़ की हड्डी के एट्रोफी से पीड़ित मरीजों की तुलना में काफी अधिक समय तक रहते हैं। मध्य जीवन - 40 साल तक।

तीसरी प्रकार की बीमारी वाले मरीज़ अक्सर सीढ़ियों पर चढ़ते हैं या फर्श से बाहर निकलते हैं, सबसे पहले हिप संयुक्त के विस्तारकों की कमजोरी के कारण। जीवन प्रत्याशा सामान्य के करीब है।

लक्षणों के बारे में और पढ़ें

पहले प्रकार के रीढ़ की हड्डी की मांसपेशी एट्रोफी के साथ नवजात शिशु। यदि वे सक्षम हैं तो वे अंगों के साथ बड़ी कठिनाई के साथ आगे बढ़ते हैं। कूल्हों लगभग एक झुकाव राज्य में लगभग लगातार होते हैं, कमजोर और आसानी से विभिन्न दिशाओं में अपने हाथों से बंद कर सकते हैं। घुटने भी मुड़े हुए हैं।

चूंकि बाहरी मांसपेशियां आमतौर पर कम हड़ताली होती हैं - उंगलियां और पैर लगभग सामान्य हो रहे हैं। बच्चे अपने सिर को नियंत्रित या न बढ़ा सकते हैं। Aryflexia (प्रतिबिंबों की कमी) लगभग सभी रोगियों में मनाया जाता है।

दूसरे प्रकार के एसएमए से पीड़ित बच्चे अपने सिर को स्थानांतरित करने में सक्षम हैं और इन रोगियों में से 75% स्वयं ही बैठ सकते हैं। ऊपरी की तुलना में निचले अंगों में मांसपेशी कमजोरी मजबूत होती है। घुटने कप का प्रतिबिंब अनुपस्थित है। अधिक पुराने बच्चे दो सिर वाली मांसपेशियों और triceps के प्रतिबिंबों का प्रदर्शन कर सकते हैं।

स्कोलियोसिस एसएमए का सबसे लगातार लक्षण है, साथ ही अधिकांश रोगी कूल्हों, एकल या द्विपक्षीय विस्थापन विकसित करते हैं। ये सुविधाएं 10 साल की उम्र में विकास कर रही हैं।

रीढ़ की हड्डी की मांसपेशी एट्रोफी की तीसरी प्रकार की बीमारी वाले मरीज़ जीवन की शुरुआत में जा सकते हैं और आप पूरे किशोरावस्था में बाह्य रूप से इस क्षमता को बनाए रख सकते हैं। कमजोरी के साथ-साथ शरीर के सीमित सहनशक्ति का कारण बन सकता है। एक तिहाई रोगी 40 साल की उम्र में एक व्हीलचेयर के लिए जंजीर हो जाते हैं।

इलाज

वर्तमान में, रीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफी का कोई प्रसिद्ध चिकित्सा उपचार नहीं है, इसलिए इसे तुरंत नोट किया जाना चाहिए कि प्रारंभिक और मध्यम आयु वर्ग के रोगियों के बीच अस्तित्व का प्रतिशत पर्याप्त रूप से कम है।

कम जीवन प्रत्याशा के कारण, वर्दीनिग-हॉफमैन के रीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफी के साथ नवजात शिशुओं ने अपनी छोटी जीवन प्रत्याशा के कारण, ऑर्थोपेडिक से छोटी भागीदारी की आवश्यकता होती है। उस मामले में चमकता है जिसका उपयोग अक्सर कमजोर मांसपेशी गतिविधि के साथ देखा जाता है।

रोगियों II और III प्रकार के एसएमए के लिए, भौतिक चिकित्सा का उपयोग जोड़ों के संकुचन (उनके आंदोलन के सीमित आंदोलन) के इलाज के लिए किया जा सकता है। ठेके के अधिक कट्टरपंथी उपचार के लिए, सर्जिकल उपचार दिखाया गया है।

जैसा कि ऊपर बताया गया है, एसएमए सिंड्रोम में सबसे आम ऑर्थोपेडिक समस्या स्कोलियोसिस है, जो अक्सर एक भारी रूप लेती है। ब्रैकेट उपचार के बावजूद रीढ़ की वक्रता की वक्रता प्रति वर्ष लगभग 8 डिग्री प्रति वर्ष है।

सेगमेंटल प्रकार के पीछे के स्पोंडिलोडेज़ को अक्सर उन युवा मरीजों के लिए अनुशंसा की जाती है जिनके पास रीढ़ की हड्डी के स्तंभ के वक्रता के लिए अनुशंसा की जाती है, यह अनुमानित ब्रैकेट्स द्वारा सही नहीं किया जा सकता है, साथ ही 10 डिग्री से अधिक के रोगियों के लिए 40 डिग्री से अधिक की वक्रता के साथ भी सही नहीं किया जा सकता है।

जब तक चिकित्सा दृष्टिकोण संभव नहीं है तब तक सर्जिकल ऑपरेशन को हिरासत में लिया जाना चाहिए। यह ध्यान में रखना चाहिए कि वक्रता की प्रगति तीसरे प्रकार के एसएमए वाले मरीजों में धीमी होती है और बाद की उम्र में अधिक बार दिखाई देती है।

आहार

रीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफी के उपचार के लिए रोगी के मेनू के सामान्यीकरण के लिए एक व्यक्तिगत दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है, जो दुर्भाग्य से डॉक्टरों में भाग लेने के बाद भी अक्सर नहीं होती है। मानव विज्ञान संकेतक, रक्त संरचना और जैव रासायनिक मांसपेशी मार्कर एसएम के रोगियों में मूल्यांकन के महत्वपूर्ण तत्व हैं।

किसी विशेष रोगी में बीमारी के पाठ्यक्रम की विशिष्टता को उपर्युक्त सूचीबद्ध संकेतकों को प्रभावित करने के लिए अपने आहार में हस्तक्षेप की आवश्यकता हो सकती है, क्योंकि यह मांसपेशी खाद्य पदार्थों का उपयोग कर रहा है जो रोगी को अपने मामले में आवश्यक पोषक तत्व दिए जा सकते हैं।

बेशक, रीढ़ की हड्डी-पेशी amyotrophy के इलाज के लिए इस तरह का दृष्टिकोण केवल तभी प्रासंगिक है जब रोग के दूसरे या तीसरे रूप पर निदान किया जाता है।

शारीरिक चिकित्सा

दूसरे और तीसरे प्रकार के रीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफी से पीड़ित रोगी के लिए अतिरिक्त समर्थन आहार से कम प्रासंगिक नहीं है। सबसे पहले, सामान्य भार की मदद से, आप संयुक्त ठेकेदार की प्रगति को रोक सकते हैं, साथ ही साथ स्व-सेवा में ताकत, सहनशक्ति और स्वतंत्रता बनाए रख सकते हैं।

रोगी की शैक्षिक, सामाजिक, मनोवैज्ञानिक और पेशेवर गतिविधि में शारीरिक अभ्यास द्वारा पर्याप्त महत्वपूर्ण भूमिका निभाई जाती है, क्योंकि उन्हें स्वस्थ लोगों की तरह व्यावहारिक रूप से सामान्य तरीके से जीवन का नेतृत्व करने का अवसर मिलेगा।

एमीओटारोफी - 1 9 वीं शताब्दी के अंत में वैज्ञानिकों द्वारा वर्णित रोग और कुछ मांसपेशी समूहों, परिधि पर नसों और रीढ़ की हड्डी में नसों की विशेषता है। वैज्ञानिक कार्यों में, सामने की जड़ों और रीढ़ की हड्डी के सींग की कोशिकाओं की एट्रोफिक समरूपता नोट की गई थी। बाद में, बीमारी का आकार हल्का था, जहां रीढ़ की हड्डी के सामने के सींगों की कोशिकाएं प्रभावित होती हैं, इसे बुलाया जाता है - नोसोलॉजिकल। स्पाइनल मांसपेशी एट्रोफी - वंशानुगत आनुवंशिक रोग। रीढ़ की हड्डी के सामने के सींगों के न्यूरॉन्स के अवक्रमण के कारण मांसपेशी गतिविधि का नुकसान होता है। निचले बेल्ट, गर्दन और सिर की अनुप्रस्थ मांसपेशियों, ऊपरी कंधे बेल्ट कम हद में शामिल है। एक व्यक्ति को सहज आंदोलनों में व्यवधान होता है, उदाहरण के लिए, एक बच्चे से बाहर निकलना या चलना होता है। लेकिन मानसिक रूप से, एक व्यक्ति को पीड़ित नहीं होता है, संवेदनशीलता स्पाइनल एट्रोफी के साथ बनी हुई है।

क्या कारण है? यह रोग काफी ही कभी विकसित होता है, क्योंकि यह एक ऑटोसोमल-रिकेसिव प्रकार के अनुसार प्रसारित होता है। इसका मतलब यह है कि माता-पिता दोनों को पांचवें गुणसूत्र (एसएमएन) में आनुवांशिक सामग्री में बदलाव होना चाहिए, फिर सबसे अधिक संभावना (लेकिन 100% नहीं), ऐसी बीमारी वाला बच्चा पैदा होता है। इस विफलता की प्रक्रिया में, एसएमएन प्रोटीन के उत्पादन में कमी, जो मोटर न्यूरॉन्स के नुकसान की ओर ले जाती है।

यदि कोई व्यक्ति ऐसे उत्परिवर्तन का वाहक है, तो यह उसके स्वास्थ्य को प्रभावित नहीं करता है।

इस बीमारी का वर्गीकरण है। विभाजन आयु विशेषताओं में होता है, प्रवाह और आयु विशेषताओं की जटिलता:

• रीढ़ की हड्डी संगीत प्रकार प्रकार विकल्प या शिशु (एसएमए 1), आप नाम से भी मिल सकते हैं: वर्डिंग-हॉफमैन की बीमारी। बच्चे जीवन की पहली छमाही तक पीड़ित हैं। अक्सर मृत्यु का नतीजा। नवजात शिशु के पास एक चूसने वाले प्रतिबिंब के साथ-साथ निगलने के लगातार विकार हैं।
• टाइप 2 या इंटरमीडिएट (एसएमए 2) या डबोविट्स रोग का एट्रोफी। बच्चे 7 महीने से 1 वर्ष तक बीमार हैं। इस रूप में, बच्चे खा सकते हैं और निगल सकते हैं, लेकिन बैठकर बैठ सकते हैं या बैठ सकते हैं। दुर्भाग्यवश, शंकक्षीय बीमारियों के कारण बच्चे मर जाते हैं, उदाहरण के लिए, बड़ीता के कारण स्थिर निमोनिया से।
• 3 प्रकार या युवा (किशोर) (एसएमए) 3 या कुहेलबर्ग - वाथन रोग। यह रोग 1.5 साल से शुरू होता है और वयस्कों में भी हो सकता है। ऐसे रोगी स्वतंत्र रूप से खड़े हो सकते हैं, लेकिन व्हीलचेयर में आगे बढ़ सकते हैं।
• 4 प्रकार या वयस्क - (एसएमए 4) या वयस्क आकार। यह 35 साल से प्रकट होता है, बहुत धीरे-धीरे विकासशील होता है, लेकिन मोटर गतिविधि के पूर्ण नुकसान का कारण बन सकता है।

नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर

रोग 4 प्रकार के लिए साझा करें। रोग की गंभीरता और इसका परिणाम रोगी की उम्र से बीमारी के पाठ्यक्रम की जटिलता पर निर्भर करता है। एक नियम के रूप में, किसी भी रूप में वे अक्षम हैं। गंभीर प्रकारों में, बीमारी को निरंतर चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता हो सकती है। एसएमए के किसी भी प्रकार के साथ, संवेदनशीलता पीड़ित नहीं होती है, क्योंकि संवेदनशील तंत्रिका फाइबर प्रक्रिया में भाग नहीं लेते हैं। बौद्धिक पक्ष भी शामिल नहीं है, इसलिए बच्चा आसानी से अपने साथियों के बराबर सिखाता है। लेकिन दिल और श्वसन प्रणाली इस बीमारी के परिणामों के पूरे झटका पर ले जाती है। व्यावहारिक रूप से अनुपस्थित मोटर गतिविधि के परिणामस्वरूप मृत्यु मुख्य रूप से लंबे समय तक स्थिर निमोनिया या ब्रोंकाइटिस के कारण होती है।

टाइप 1. वर्दीनिग-हॉफमैन रोग

वर्दीनिग-हॉफमैन का रीढ़ की हड्डी-पेशी एट्रोफी भ्रूण के इंट्रायूटरिन विकास में खुद को प्रकट करना शुरू कर देती है। रोग को वैज्ञानिकों, वर्दीनिग और नाली के नाम से बुलाया गया था, बीमारी के पहले रूपरेखा संकेतों में से एक का वर्णन किया गया था। गर्भावस्था के बीस-आठवें सप्ताह के आसपास, कमजोर भ्रूण गतिविधि मनाई जाती है। जन्म के बाद, एक बच्चा जीवन के वर्ष के पहले भाग में इस बीमारी के कुछ संकेतों को विकसित करना शुरू कर रहा है। बच्चा लगातार निहित है, लगभग immobilized, मोड़ नहीं, प्रभावित मांसपेशियों की एक टिक है, पैर झुका नहीं है।

टाइप 1 बीमारी के विकास के परिणामस्वरूप, मांसपेशी एट्रोफी होता है, वे काफी कम हो जाते हैं। गले, एपर्चर, इंटरकोस्टल और स्तन की मांसपेशियों को तंत्रिका कोशिकाओं के साथ आपूर्ति नहीं की जाती है, जिससे निगलना मुश्किल हो जाता है। यह सब स्थिर निमोनिया की ओर जाता है, उन्हें समय-समय पर निदान किया जाना चाहिए, अन्यथा यह मृत्यु दर का कारण बन जाएगा। URPMAN की बीमारी के लिए एक और विशेषता विशेषता कंकाल का विरूपण है, मांसपेशियों की कमजोर होने के कारण, जो कंकाल को पकड़ने में सक्षम नहीं हैं।

यदि बच्चा बैठने की कोशिश कर रहा है, तो असभ्य रोग के साथ, एक नियम के रूप में, स्कोलियोसिस का गठन किया जाता है। छाती भी संकुचित है, इससे कार्डियोवैस्कुलर प्रणाली के कार्यों के सांस लेने और उल्लंघन की कठिनाई होती है।

टाइप 2. शिशु आकार

इस प्रकार की बीमारी को बाद में डेढ़ साल से निदान किया जाता है, जैसे ही बच्चा क्रॉल या बैठने का प्रयास करता है। बच्चों में बीमारी के लक्षण जन्म के समय देखा जाता है। पहले संकेत भौतिक विकास में देरी हैं, बहुत सुस्त मोटर गतिविधि, टेंडन प्रतिबिंब कम हो जाते हैं। रोग का यह रूप Vordigna के प्रकार की तुलना में आसान स्थानांतरित किया जाता है। मांसपेशी एट्रोफी संयंत्र धीरे-धीरे, और बच्चा 18 साल तक समायोजित कर सकता है। रोगी स्वतंत्र रूप से बाद में खुद को सेवा दे सकता है, बस बैठो, वहां, वहां, लेकिन केवल व्हीलचेयर के साथ आगे बढ़ें। छोटी मोटर गतिविधि के कारण, विभिन्न श्वसन संक्रमण शामिल हो सकते हैं, साथ ही साथ फेफड़ों की सूजन, उनके अभिव्यक्तियों के सबसे गंभीर रूपों में भी शामिल हो सकते हैं।

टाइप 3. किशोर या कुलनबर्ग की बीमारी - वाथन

यह 2 साल और उससे अधिक उम्र के बच्चों में विकास करके विशेषता है। रोग का धीमा विकास, लेकिन प्रगतिशील। शारीरिक गतिविधि के उत्पीड़न के लिए निर्देशित। प्रारंभ में, बच्चा चलता है, चलता है, उगता है और सीढ़ियों पर उतरता है, और समय के साथ, मोटर गतिविधि में बाधा होती है। इससे एक ही स्पाइनल-पेशी एट्रोफी होती है। सबसे पहले, मांसपेशी पैर प्रणाली पीड़ित है, बाद में पीठ, गर्दन और शीर्ष कंधे बेल्ट के अंत में। काफी समय के लिए स्व-आदेश संभव है, लेकिन किसी भी मामले में इस प्रकार से विकलांगता की ओर जाता है।

टाइप 4. रोग का वयस्क रूप

यह दुर्लभ है और 30 वर्षों के मानव जीवन के बाद से इसका विकास शुरू होता है। मुख्य रूप से गर्भाशय ग्रीवा और सिर की मांसपेशियों में, रोगी पूरी तरह से खुद की सेवा कर सकता है। स्पाइनल-मांसपेशी एट्रोफी के लक्षण चेहरे की मांसपेशियों की कमजोर नकली गतिविधि हो सकते हैं, भाषा खींचकर, सिर गतिशीलता के कुछ प्रतिबंध। एक नियम के रूप में, यह रोग का एक अनुकूल परिणाम माना जाता है।

निदान

रोग के पहले संकेतों की कुलता से निदान। निदान की पुष्टि करने के लिए, रोगी संभावित रूप से प्रभावित मांसपेशियों की बायोप्सी लेते हैं, प्रयोगशाला के तरीके रोगजनक परिवर्तनों को परिष्कृत करते हैं। एक बच्चे या वयस्क में पैथोलॉजी का पता लगाने के लिए, एमआरआई और सीटी निर्धारित किए जाते हैं।

संभावित रूप से संदिग्ध रोगियों की जेनेटिक स्क्रीनिंग में, टीएमएस विश्लेषण का व्यापक रूप से रोग के निदान में उपयोग किया जाता है। टीएमएस - ट्रांसक्रैनियल चुंबकीय उत्तेजना, निदान मस्तिष्क प्रांतस्था के साथ मस्तिष्क प्रांतस्था को उत्तेजित करने के आधार पर नैदानिक \u200b\u200bआउट पेशेंट विधि कोई दर्दनाक संवेदना नहीं लाती है।

रोकथाम में एक अनुवांशिक डॉक्टर जोड़े के साथ वार्तालाप होता है, जिसमें यह बीमारी परिवार के इतिहास में पहले से ही उपलब्ध है या एसएमए जीन है। एक वंशावली का पेड़ संकलित किया जाता है और एक निष्कर्ष प्रतिशत और बच्चे की वंशानुगत बीमारी को प्रसारित करने के जोखिम के बारे में निष्कर्ष निकाला जाता है। कोरियन गांव की बायोप्सी भी आयोजित की जाती है। लेकिन कोई डायग्नोस्टिक विधि या रोकथाम विधि बच्चों में आनुवंशिक बीमारी की उपस्थिति का 100% सकारात्मक परिणाम देती है।

इलाज

दवा ने अभी तक रीढ़ की हड्डी-मांसपेशी एट्रोफी के इलाज का आविष्कार नहीं किया है। उपचार के सभी सार का उद्देश्य रोगी की महत्वपूर्ण गतिविधि को बनाए रखना और किसी भी जटिलताओं से बचने के लिए है। रोग के उपचार के लिए उपायों का संयोजन क्या है:

• ड्रग थेरेपी, जिसमें तंत्रिका आवेग तंत्रिका तंत्र की केंद्रीय इकाई से परिधीय विभागों तक पारित करना बेहतर होगा। इसके अलावा, दवा चिकित्सा में पोटेशियम सामग्री के साथ तैयारी शामिल होनी चाहिए।
• विटामिनोथेरेपी, जटिल जटिल। समूह वी।
• नॉट्रोपिक थेरेपी की तैयारी, तंत्रिका ऊतक में रक्त की आपूर्ति को बहाल करने के लिए।
• उपरोक्त थेरेपी के निर्धारण के रूप में शारीरिक प्रक्रियाएं, उदाहरण के लिए, पैराफिन स्नान।
• मांसपेशी टोन के लिए रीढ़ की हड्डी की मांसपेशी एट्रोफी के साथ एक मालिश है।
• लिगामेंट्स को मजबूत करने के लिए, चिकित्सीय - प्रोफाइलैक्टिक शारीरिक शिक्षा का उपयोग किया जाता है।

सबसे कठिन रूपों में, पुनर्वसन गतिविधियों की आवश्यकता होती है।

कई वैज्ञानिक और डॉक्टर ऐसी दवा पर काम करते हैं जो इस बीमारी में एक निश्चित प्रोटीन को भर देगा। यह गंभीर आनुवांशिक बीमारी से पूर्ण वसूली के लिए आशा देता है, भले ही एक कृत्रिम साधनों और दवाओं का जीवन उपयोग।

वर्दीनिग-हॉफमैन की रीढ़ की हड्डी-हॉफमैन (वर्दीनिग-हॉफमैन की तीव्र घातक इन्फैंटिल रीढ़ की हड्डी amyotrophy, स्पाइनल amyotrophy i प्रकार) तंत्रिका तंत्र की एक वंशानुगत बीमारी है, जो शरीर की लगभग सभी मांसपेशी संरचनाओं में मांसपेशी कमजोरी के विकास द्वारा विशेषता है। सीट, स्थानांतरित करने और स्व-सेवा की क्षमता के उल्लंघन की ओर जाता है। प्रभावी संधि उपचार मौजूद नहीं हैं। एक प्रसवपूर्व निदान परिवार में एक रोगी बच्चे के जन्म से बचने में मदद करता है। इस लेख से आप सीख सकते हैं कि यह बीमारी कैसे प्रकट हुई है और आप इस तरह के मरीजों के साथ कैसे मदद कर सकते हैं।

इस बीमारी को दो वैज्ञानिक कहा जाता है जिन्होंने पहले इसका वर्णन किया था। XIX शताब्दी के अंत में, रोग का रूपात्मक सार वर्दो और हॉफमैन द्वारा साबित हुआ था। उन्होंने बीमारी का एकमात्र समान रूप ग्रहण किया। हालांकि, 20 वीं शताब्दी में, रीढ़ की हड्डी के एक अलग नैदानिक \u200b\u200bरूप, जिसका एक ही अनुवांशिक कारण था क्योंकि वर्दीनिग-हॉफमैन के रीढ़ की हड्डी के amyotrophy के रूप में कुकेलबर्ग और वेंडर में वर्णित किया गया था। आज तक, रीढ़ की हड्डी amiotrophy की अवधारणा के तहत, बीमारी के कई नैदानिक \u200b\u200bरूप से विभिन्न रूप संयुक्त होते हैं। लेकिन वे सभी एक ही वंशानुगत दोष से जुड़े हुए हैं।

स्पाइनल amyotrophy के कारण

रोग वंशानुगत है। 5 वें मानव गुणसूत्र में आनुवंशिक उत्परिवर्तन है। उत्परिवर्तन एसएमएन प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार जीन के अधीन हैं। इस प्रोटीन का संश्लेषण मोटर न्यूरॉन्स के सामान्य विकास को सुनिश्चित करता है। उत्परिवर्तन के विकास की स्थिति में, मोटर न्यूरॉन्स नष्ट हो गए हैं या अविकसित हो गए हैं, और इसलिए, तंत्रिका फाइबर से मांसपेशियों तक पल्स का हस्तांतरण असंभव है। मांसपेशी काम नहीं करती है। नतीजतन, गैर-कामकाजी मांसपेशियों से जुड़े सभी आंदोलन नहीं किए जाते हैं।

गलत जीन में एक ऑटोसोमल रीसेसिव प्रकार की विरासत है। इसका मतलब यह है कि: रीढ़ की हड्डी amyotrophy विकसित करने के लिए, मां और पिता से दो उत्परिवर्ती जीन का सामना करना आवश्यक है। यही है, बच्चे के मां और पिता पैथोलॉजिकल जीन के वाहक होना चाहिए, लेकिन साथ ही वे अपने स्वस्थ प्रभावशाली (प्रचलित) जीन (प्रत्येक व्यक्ति के हेंग्स) की एक साथ उपस्थिति के कारण बीमार नहीं हैं। यदि मां और पिता पैथोलॉजिकल जीन के वाहक हैं, तो रोगी के बच्चे के जन्म का जोखिम 25% है। यह अनुमान लगाया गया है कि ग्रह पर लगभग हर 50 वां व्यक्ति एक उत्परिवर्ती जीन का वाहक है।

लक्षण

आज तक, रीढ़ की हड्डी amyotrophy के 4 रूपों को जाना जाता है। वे सभी रोग की घटना, कुछ लक्षण और जीवन की अवधि के मामले में भिन्न होते हैं। सभी रूपों के लिए आम संवेदनशील और मानसिक विकारों की कमी है। श्रोणि अंगों के कार्य कभी भी पीड़ित नहीं होते हैं। सभी लक्षण केवल मोटर क्षेत्र को नुकसान के साथ जुड़े हुए हैं।

रीढ़ की हड्डी amiotrofic मैं टाइप

6 महीने से कम उम्र के बीमारियों में एक बेहद प्रतिकूल पूर्वानुमान है।

चूसने और निगलने के विकार, भाषा के कठिन आंदोलन संभव हैं। भाषा में धड़कन (अनैच्छिक मांसपेशी कटौती, "लहरें" भाषा में भागने के लिए दिखाई दे सकती है), और वह स्वयं एट्रोफाइड दिखता है। बच्चे की रोना सुस्त और कमजोर है। यदि फारेनजील रिफ्लेक्स कम हो गया है, तो खाने के साथ समस्याएं उत्पन्न होती हैं, जिसके परिणामस्वरूप भोजन श्वसन पथ में प्रवेश करता है। और यह आकांक्षा निमोनिया का कारण बनता है, जिससे बच्चा नष्ट हो सकता है।

डायाफ्राम और इंटरकोस्टल मांसपेशियों को नुकसान श्वसन कार्य के उल्लंघन से प्रकट होता है। प्रारंभ में, इस प्रक्रिया को मुआवजा दिया जाता है, लेकिन धीरे-धीरे श्वसन विफलता बढ़ जाती है।

यह विशेषता है कि चेहरे की नकली मांसपेशियों और आंखों के आंदोलन के लिए जिम्मेदार मांसपेशियों में चकित नहीं हैं।

ऐसे बच्चे मोटर विकास के पीछे लगे हुए हैं: वे अपने सिर नहीं रखते हैं, मुड़ते नहीं हैं, विषय के लिए खिंचाव न करें, बैठें। यदि कुछ मोटर कौशल बीमारी से पहले लागू किया जा सकता है, तो वे खो जाएंगे।

मोटर विकारों के अलावा, रोग को छाती के विरूपण द्वारा विशेषता है।

यदि रोग के संकेत जन्म के तुरंत बाद दिखाई देते हैं, तो ऐसे बच्चे अक्सर जीवन के पहले 6 महीनों के दौरान मर जाते हैं। यदि 3 महीने के बाद संकेत दिखाई देते हैं, तो जीवनकाल कुछ हद तक अधिक है - लगभग 2-3 साल। अनिवार्य रूप से श्वसन उल्लंघन के कारण संक्रमण में शामिल हो जाता है, जिससे ऐसे बच्चे मर जाते हैं।

रीढ़ की हड्डी amyotrophyryy विकास के जन्मजात दोषों के साथ जोड़ा जा सकता है: Oligofrenia, एक छोटी खोपड़ी, दिल दोष, जन्मजात फ्रैक्चर, हेमांगीओमास, treenchability, टेस्टिकल्स के शिक्षण।

रीढ़ की हड्डी amiotroficy II प्रकार

बीमारी का यह रूप पहले 6 महीनों और जीवन के 2 वर्षों के बीच अंतराल में होता है। इससे पहले, बच्चा किसी भी उल्लंघन का पता नहीं लगाता है। वह समय पर अपना सिर पकड़ना शुरू कर देता है, खत्म हो जाता है और बैठता है, और कभी-कभी चलता हूं। और फिर मांसपेशी कमजोरी धीरे-धीरे दिखाई देती है। आमतौर पर सब कुछ जांघ की मांसपेशियों के साथ शुरू होता है। धीरे-धीरे यह असंभव चलना, कमी और खो जाता है। मांसपेशी कमजोरी धीरे-धीरे आगे बढ़ती है। सभी अंग शामिल हैं। मांसपेशी एट्रोफी विकसित होती है। प्रक्रिया कैप्चर और श्वसन मांसपेशियों को कैप्चर कर सकती है। इसके अलावा, आई-एम प्रकार के रीढ़ की हड्डी के amyotrophy के रूप में, नकली मांसपेशियों और आंख की मांसपेशियों को प्रभावित नहीं किया जाता है। यह संभव ब्रश, भाषा और अंगों में twitching संभव है। गर्दन की मांसपेशियों की कमजोरी सिर को लटककर प्रकट होती है।

कोस्टॉय-आर्टिकुलर विकृतियां बहुत विशेषता हैं: स्कोलियोसिस, फ़नल के आकार की छाती, हिप संयुक्त को विघटित करें।

इस फॉर्म में रीढ़ की हड्डी के प्रकार की तुलना में अधिक सौम्य प्रवाह होता है, लेकिन अधिकांश रोगियों के किशोरावस्था के लिए श्वसन संबंधी विकार होते हैं। एक बुरा चेस्ट भ्रमण संक्रमण के लगाव में योगदान देता है जिससे बच्चा मर सकता है।

रीढ़ की हड्डी amiotrophy iii प्रकार

इस फॉर्म को कुकेलबर्ग और वेंडर द्वारा वर्णित किया गया है। इसे युवा रीढ़ की हड्डी amyotrophy माना जाता है। 2 से 15 साल के बीच की बीमारी की शुरुआत।

पैर में बढ़ती कमजोरी के कारण पहला लक्षण हमेशा अस्थिर चलना बन जाता है। पैरों में स्वर कम हो जाता है, मांसपेशी एट्रोफी (मांसपेशियों को पतला होता है) विकसित होता है, लेकिन यह हमेशा उपनिवेश फैटी फाइबर की परत के कारण ध्यान देने योग्य नहीं होता है, जो इस उम्र के लिए अच्छी तरह से विकसित होता है। बच्चे ठोकरें, पतन, अजीब कदम। धीरे-धीरे, पैरों में आंदोलन असंभव हो जाता है, और रोगी जाने के लिए बंद हो जाता है।

अप्राप्य रोग कैप्चर और ऊपरी अंग, हाथ ब्रश बाद में चकित हैं। इस रूप में, नकली मांसपेशियों की कमजोरी विकसित हो रही है, लेकिन आंख का आंदोलन पूर्ण रूप से संरक्षित है। उन मांसपेशियों के समूहों से कोई प्रतिबिंब नहीं है जो पहले से ही प्रक्रिया में शामिल हैं।

कंकाल विकृतियों द्वारा भी विशेषता: एक फ़नल के आकार की छाती, जोड़ों के ठेकेदार।

समर्थन चिकित्सा करने के दौरान रोग का यह रूप रोगियों को 40 साल तक रहने की अनुमति देता है।

रीढ़ की हड्डी amiotrophy चतुर्थ प्रकार

बीमारी के इस रूप को "वयस्क" माना जाता है, क्योंकि यह 35 वर्षों के बाद प्रकट होता है। पैरों की मांसपेशियों में भी कमजोरी होती है, प्रतिबिंब में कमी, मांसपेशी एट्रोफी, जो अंत में, पैरों में आंदोलनों के पूर्ण नुकसान की ओर जाता है। साथ ही, श्वसन मांसपेशियों को प्रक्रिया में शामिल नहीं है, श्वसन संबंधी विकार नहीं होते हैं। इस बीमारी के इस रूप के साथ जीवन प्रत्याशा स्वस्थ लोगों के समान ही है। अन्य रूपों की तुलना में सबसे अधिक सौम्य की ताकत।

निदान

जब रीढ़ की हड्डी के एमीओट्रॉफी के समान लक्षण इलेक्ट्रॉनिक रूप से आयोजित किए जाते हैं (बाकी चैंपियन की क्षमताओं के रूप में सहज गतिविधि का पता लगाएं और मोटर इकाइयों की क्षमताओं के औसत आयाम को बढ़ाएं)।

अंत में, एक अनुवांशिक अध्ययन (डीएनए डायग्नोस्टिक्स) के बाद निदान का मुद्दा हल हो गया है: वे 5 वें गुणसूत्र में जीन को म्यूट कर रहे हैं।

परिवारों में, जहां ऐसी बीमारियों के मामले थे, भ्रूण के एक प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) डीएनए निदान किया जाता है। पैथोलॉजी की पहचान करते समय, गर्भावस्था के रुकावट का मुद्दा निर्णय ले रहा है।

रीढ़ की हड्डी के उपचार के सिद्धांत

दुर्भाग्य से, यह एक बीमार वंशानुगत रोग है। वर्तमान चरण में, अध्ययन आयोजित किए जाते हैं, जो एसएमएन प्रोटीन के संश्लेषण को समायोजित करने में मदद कर सकते हैं, लेकिन अभी तक कोई परिणाम नहीं है।

रीढ़ की हड्डी के अमीओटारोफी के रोगियों की स्थिति आसान है:

वर्दीनिग-हॉफमैन के रीढ़ की हड्डी amyotrophy, साथ ही इस बीमारी के अन्य रूप, विरासत द्वारा प्रसारित एक रोगविज्ञान है। बच्चे में बीमारी की उपस्थिति एक उत्परिवर्ती जीन और मां, और पिता की उपस्थिति से समझाया गया है। बीमारी मुख्य रूप से विशेषता है, मांसपेशी कमजोरी, जो अस्थिरता और श्वसन उल्लंघन का कारण बन जाती है। आज की बीमारी बीमार है।

रीढ़ की हड्डी की मांसपेशी एट्रोफी (एसएमए) एक चिकित्सकीय और आनुवांशिक रूप से न्यूरोमस्क्यूलर बीमारियों का विषम समूह है। प्रॉक्सिमल और डिस्टल रीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफी, सबसे आम समूह निकटतम एसएम, i, ii और iii प्रकार हैं। यह सबसे आम ऑटोसोमल-रिकेसिव बीमारियों में से एक है।

यह रोग रीढ़ की हड्डी के सामने के सींग के अल्फा-मोटोन्यूरन के प्रगतिशील अपघटन पर आधारित है, जिससे उनके पुनर्जन्म के साथ ट्रांसवर्स-धारीदार मांसपेशियों की सममित स्लगर आपूर्ति का गठन होता है। यह स्थापित किया गया है कि बीमारी का अनुवांशिक आधार 15Q11.2-13.3 खंड में गुणसूत्र 5 के लंबे कंधे के क्षेत्र में बने जीन का उत्परिवर्तन है, जिसे एनएसए-लोकेस कहा जाता था। इस लोकस में, "मोटर न्यूरॉन" जीन स्थानीयकृत (उत्तरजीविता मोटर न्यूरॉन - एसएमएन) है। 7 वें और / या 8 वें (टेलोमर) एक्सोन एसएमएन जीन में माइक्रोडेप्शन के रूप में उत्परिवर्तन की प्रकृति की स्थापना की गई थी। एसएमए टाइप मैं टाइप सबसे कठिन बीमारी है जो न केवल एसएमएन जीन के होमोज्यगस हटाने के साथ जुड़ा हुआ है, बल्कि पड़ोसी नाइप-जीन (न्यूरोनल एपोप्टोसिस अवरोधक प्रोटीन, न्यूरॉन की मृत्यु के प्रोटीन-अवरोधक जीन के प्रोटीन-अवरोधक जीन के साथ भी जुड़ा हुआ है। )।

एसएमए रोग के प्रारंभिक समय और प्रकार के प्रकार के आधार पर, एक को 4 प्रकारों में बांटा गया है। टाइप I, या Urdeg-Hoffman रोग (वी-डी) के रीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफी 6 महीने की उम्र में होती है। और मांसपेशी कमजोरी द्वारा विशेषता है। बचपन में नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्ति मनाया जाता है: 5 - 6 महीने में बीमारी की शुरुआत। जी में बीमारी की आवृत्ति 1: 13,000 नवजात शिशुओं के रूप में अनुमानित है, हेटरोज्यगस कैरिज आवृत्ति के साथ सामना किया जाता है। एसएमवाई के साथ अधिकांश बच्चे मैं दो साल से कम आयु के मर जाता हूं। एसएम प्रकार के साथ एक सामान्य नैदानिक \u200b\u200bलक्षण परिसर 6 महीने की उम्र तक बनाई गई है, जब कंकाल की मांसपेशियों के परिधीय पक्षाघात के रूप में मोटर विकारों को देखा जाता है। निविदा और periosteal प्रतिबिंब बहुत जल्दी हैं, विस्मयकारी muscular hypotension प्रकट किया जाता है। बिखरने वाले रोगियों में मैं टाइप करता हूं, जन्म से 6 महीने तक, "सुस्त बेबी सिंड्रोम" का पता चला है। माता-पिता अपर्याप्त मोटर गतिविधि में नोट करते हैं, कुछ मामलों में शरीर के अत्यधिक वजन, एक बच्चे की एक विशेष निष्क्रिय मुद्रा कूल्हों के अग्रणी और आउटडोर रोटेशन ("मेंढक पोस") के साथ। मांसपेशी एट्रोफी का उच्चारण किया जाता है, लेकिन अच्छी तरह से विकसित फैटी फाइबर के कारण जीवन के पहले वर्ष में उनकी पहचान मुश्किल है। रोग में रोगजनक प्रक्रिया में कंकाल की मांसपेशियों की भागीदारी का एक विशिष्ट रूप होता है - पैरों के समीपवर्ती खत्म शुरू में प्रभावित होते हैं, फिर रोगजनक प्रक्रिया शरीर, हाथों, गर्दन की मांसपेशियों पर लागू होती है। मांसपेशी एट्रोफी के समानांतर में, परिधीय पेरिसिस बढ़ रहे हैं। बच्चे उठ नहीं सकते हैं, हाथों में खिलौनों को रोकना बंद कर सकते हैं, बैठकर अपने सिर रख सकते हैं। लम्बी हाथों की उंगलियों का विशिष्ट ठीक कंपकंपी निर्धारित है। कोफोसिस के रूप में छाती के हड्डी विकृतियों को तेजी से गठित किया जाता है। बल्बराब के लक्षणों को मांसपेशी एट्रोफी के साथ फाइब्रिलर ट्विचिंग के साथ प्रस्तुत किया जाता है, जो एक गद्देदार paresium में एक गद्देदार paresium और सख्तता में कमी के साथ। चेहरे की तंत्रिका नाभिक की हार के कारण, हिमिफ़िया विकसित होता है। एट्रोपी और इंटरकोस्टल मांसपेशियों की कमजोरी फेफड़ों के अपर्याप्त पर्यटन की ओर ले जाती है और ब्रोंकाइटिस, निमोनिया और फेफड़ों के एटेक्टेसिस के विकास में योगदान देती है। कोई भी इंटरकुरेंट संक्रमण नाटकीय रूप से रोगी के शरीर को ढीला करता है और मुख्य बीमारी के पाठ्यक्रम को खराब करता है। संवेदनशीलता, समन्वय, साथ ही साथ एसएमवाई मैं टाइप I के साथ बच्चों में मानसिक देरी के विकार चिह्नित नहीं हैं। वनस्पति उल्लंघन अक्सर एक मध्यम दूरस्थ हाइपरहाइड्रोपोसिस के रूप में पाया जाता है।

सीएमए II और III प्रकार। टाइप II स्पाइनल पेशी एट्रोफी में बाद में 6 से 18 महीने की शुरुआत हुई है। और कम गंभीर प्रवाह। बच्चे अपने आप पर बैठने की क्षमता बनाए रखते हैं। औसतन ऐसे मरीजों की जीवन प्रत्याशा 10-14 साल है। एसएमआई III प्रकार (युवा रूप) की शुरुआत, या कुगलबर्ग - वंदर्डर रोग 18 महीने के बीच भिन्न होता है। और जीवन के दूसरे दशक का पहला। प्रकार सीएमए III के साथ मरीजों ने स्वतंत्र रूप से स्थानांतरित करने की क्षमता को बरकरार रखा, लेकिन सीढ़ियों, चलाने, ढलान, बैठने की स्थिति से उठाने, चलने, चलने, ढलान पर उठाते समय अक्सर कठिनाइयों का सामना करना पड़ सकता है। इस प्रकार की बीमारी वाले निचले अंग शीर्ष से अधिक मजबूत हैं।

एसएमआई द्वितीय और III प्रकार वाले बच्चों में, नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर को हाथों और पैरों के सुस्त पक्षाघात द्वारा दर्शाया जाता है, निकटवर्ती विभागों में प्रक्रिया की प्रावधान के साथ, सक्रिय आंदोलन केवल हाथों के दूरस्थ विभागों में संरक्षित होते हैं, मांसपेशियों की गर्दन, नकल और श्वसन मांसपेशियों। सामान्यीकृत मांसपेशी फाइब्रिलेशन और फास्क्यूलेशन मनाया जाता है, विस्मृत मांसपेशी हाइपोटेंशन व्यक्त किया जाता है। 85% बच्चों में श्वसन विफलता और नगण्य बल्ब विकारों के साथ इंटरकोस्टल मांसपेशियों के स्पष्टीकरण का उच्चारण किया जाता है। कोस्ट-आर्टिकुलर सिस्टम में परिवर्तन अंगों और किफोस्कोलियोसिस के बड़े जोड़ों के गंभीर ठेके द्वारा दर्शाए जाते हैं। श्रोणि अंगों के कार्यों को बचाया जाता है। वनस्पति तंत्रिका तंत्र के उल्लंघन का पता लगाया जाता है: दूरस्थ हाइपरहाइड्रोसिस, लाल त्वचा विज्ञान। संवेदनशीलता और खुफिया विकार चिह्नित नहीं हैं। प्रगतिशील अपरिवर्तनीय प्रक्रिया के कारण, शरीर की मांसपेशियों में एट्रोफी, जो रीढ़ की हड्डी के स्तंभ के रोगजनक वक्रता के गठन की ओर जाता है, वह शिरो-स्तन स्तर में प्रगतिशील अपरिवर्तनीय प्रक्रिया को बढ़ाता है। उच्चारण किफोस्कोलिसोसिस श्वसन अधिनियम के सामान्य बायोमेचनिसवाद में परिवर्तन का कारण है, फेफड़ों के पर्यटन में 25-30% शारीरिक मानदंड, एक बच्चे में दर्द रूट सिंड्रोम की घटना, रोगी की स्थिति वजन और वजन घटता है देखभाल करना मुश्किल बनाता है।

एसएमवी प्रकार IV। पृथक एसएमवी प्रकार IV प्रकार भी। यह बीमारी जीवन के तीसरे दशक में होती है और एक छिपी हुई शुरुआत और धीरे-धीरे प्रगतिशील वर्तमान द्वारा विशेषता होती है।

बच्चों में एसएम और द्वितीय प्रकारों का विभेदक निदान जन्मजात मायोपैथी, माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफलोम्यैथी, जन्मजात न्यूरोपैथी, आर्थरग्रिपोसिस, बच्चों के सेरेब्रल पक्षाघात के एंटो-अस्थिर रूप के लिए विभिन्न विकल्पों के साथ किया जाता है। इन मामलों में निदान न केवल नैदानिक \u200b\u200bमानदंडों पर आधारित है, बल्कि इलेक्ट्रॉनिक अध्ययन के परिणामों पर भी आधारित है ( इंग्लैंड।), डीएनए विश्लेषण और मांसपेशी बायोप्सी का अध्ययन।

एसएमए प्रगति की डिग्री का आकलन करने में महत्वपूर्ण सहायता एक अंग्रेजी अध्ययन है। बीमारी की मांसपेशियों में, कई फाइब्रिलेशन क्षमता (पीएफ) दर्ज की जाती हैं, सकारात्मक तीव्र तरंगें (वाया)। पीएफ की गंभीरता की डिग्री और रोग के पाठ्यक्रम और अवधि पर निर्भर करता है। मोटर इकाइयों की भर्ती को कम करने और उनकी आवेग की आवृत्ति में वृद्धि को बढ़ाने से रीढ़ की हड्डी के सामने के सींगों के गति के नुकसान को इंगित करता है। एसएम के बाद के चरणों में रोगियों में, अधिकतम मांसपेशी वोल्टेज पर संरक्षित मोटर इकाइयां दर्जनों हर्ट्ज (40 - 50 हर्ट्ज तक) में एक पल्सेशन आवृत्ति के साथ काम करती हैं। जैसा कि यह ज्ञात है, मोटरसाइयों के नुकसान की प्रक्रिया के समानांतर में, पुनर्निवेश प्रक्रियाओं को लॉन्च किया जाता है, जो मोटर इकाइयों की क्षमता (पीई) के मानकों में बदलाव का कारण बनता है, संरक्षित अक्षरों पर संपार्श्विक सूजन बढ़ती अवधि के गठन की ओर जाता है और आयाम क्षमता, एक ही समय में अक्षीय पुनर्जन्म के परिणामस्वरूप कम आयाम अस्थिर पॉलीफेस पीडीई की अवधि कम हो गई है। मांसपेशियों में एक मोटे घाव के साथ कोई सामान्य पैड नहीं होता है, और केवल वृद्धि या कम आयाम और अवधि की क्षमता दर्ज की जाती है।

उत्तेजना ईएनजी के साथ, वाहन के मोटर फाइबर की वेग सामान्य सीमाओं के भीतर होती है या अधिकांश उच्च गति वाले अक्षरों के नुकसान के कारण थोड़ी कम होती है। मध्यम से मोटे से एसएमए वाले मरीजों में एम-उत्तरों के आयामों को कम करना मोटर इकाइयों की संख्या में गिरावट की डिग्री को दर्शाता है। संवेदी आचरण के अध्ययन के परिणाम - नसों पीडी के आयाम और वेग का उल्लंघन नहीं किया जाता है।

चूंकि रीढ़ की हड्डी की मांसपेशी एट्रोफी का रोगजनकता अभी भी अल्फा-मोटोनोरन के अध: पतन के तंत्र के तंत्र के सक्रियण में भाग लेने वाले पैथोलॉजिकल जीन के प्राथमिक जैव रासायनिक उत्पादों को परिभाषित नहीं करती है, यह परिस्थिति इस बीमारी के साथ बच्चों के प्रभावी चिकित्सा के तरीकों के विकास को रोकने के लिए जारी है समूह। कॉरिगेटिव थेरेपी को व्यक्तिगत अंगों या शरीर के हिस्से के खोए या कम किए गए कार्यों को बहाल करने के उद्देश्य से उपायों के व्यापक समूह के रूप में समझा जा सकता है, साथ ही प्रभाव रोगजनक कारक की ताकत को कम करने के उपाय भी किया जा सकता है।

स्थिर सुधारात्मक उपचार में तीन ब्लॉक होते हैं: शैक्षिक और मनोवैज्ञानिक समर्थन, दवा चिकित्सा और बच्चे के शरीर पर गैर-कृषि प्रभाव। मेडिकेस थेरेपी में दो दिशाएं हैं: सबसे पहले, वालप्रोइक एसिड दवाओं के साथ निरंतर थेरेपी, खुराक को शरीर के शरीर के द्रव्यमान और सुधारात्मक दवा चिकित्सा के द्रव्यमान को ध्यान में रखते हुए व्यक्तिगत रूप से गणना की जाती है, जो एनएएमएस नामों के कामकाज के लिए इष्टतम स्थितियों को बनाए रखना है ( विटामिन, वासोएक्टिव ड्रग्स, न्यूट्रोपिक और एंटीऑक्सीडेंट ड्रग्स)।

2003 में, डेटा स्पाइनल मांसपेशी एट्रोफी के एक ऑटोसोमल-रिकेसिव रूप वाले बच्चों में उत्परिवर्ती प्रोटीन आरएनए पर वालप्रोइक एसिड के प्रभाव पर दिखाई दिया। विश्व साहित्य के अनुसार, वालप्रोइक एसिड 7 वें एक्सोन के परमाणु प्रोटीन और रिबोन्यूक्लोप्रोटिड्स को प्रभावित करता है। यह अंततः न्यूरोट्रोफिक प्रोटीन की एकाग्रता में वृद्धि की ओर जाता है और एसएमए II और III प्रकार के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

मरीजों के स्थिर उपचार में, एल्करिनिटिन का उपयोग इंजेक्शन (/ एम में) के रूप में भी किया जाता है, और दवा का तरल रूप 2 महीने के लिए निर्धारित (मौखिक रूप से) निर्धारित किया जाता है। सुधारात्मक अध्यापन और मनोचिकित्सा के तरीकों का उपयोग करके रोगी-भावनात्मक स्थिति में सुधार करें। स्थिर परिस्थितियों में इन तरीकों को बीमार बच्चे के शैक्षिक और मनोवैज्ञानिक समर्थन के कार्यक्रम के माध्यम से लागू किया जाता है, इनमें शामिल हैं: एआरथेरेपी - उपचार और मनोवैज्ञानिक कलात्मक तकनीकों और रचनात्मकता (ड्राइंग, मॉडलिंग, संगीत, गेम आर्ट थेरेपी) का उपयोग करके मनोचिकित्सा की विधि, यिंगियन रेत थेरेपी और प्रतिभाशाली। रचनात्मकता की प्रक्रिया में, मनोवैज्ञानिक आत्मरक्षा के तंत्र घटते हैं, और बच्चे को आसपास की दुनिया में अपनी स्थिति को मजबूत करने का अवसर होता है। संवेदी कमरे में सत्र छूट की ओर ले जाते हैं, बच्चे के भावनात्मक तनाव को हटा दिया जाता है, संवेदी सक्रिय होती है - ईमानदार प्रणाली, बच्चे की मानसिक गतिविधि सकारात्मक भावनात्मक प्रतिक्रियाओं की घटना से उत्तेजित होती है।

बैर बॉडी पर निकटवर्ती एक्सपोजर में शामिल हैं: मालिश, एलएफसी, श्वसन जिमनास्टिक और फिजियोथेरेपीटिक या प्रक्रियाएं। एसएमआई के साथ मालिश को त्वचा और संरक्षित मांसपेशियों के ट्रॉफिक में सुधारने के उद्देश्य से जोखिम के न्यूनतम प्रभाव के साथ किया जाना चाहिए, इसका उपयोग छोटे टेंडन, स्ट्रोकिंग जोड़ों और एक पैरावर्टइलेक्ट्रिक-स्पॉट सामंजस्यपूर्ण मालिश की कोमल खींचने का उपयोग किया जाता है। सत्र की अवधि 10 मिनट तक है। कोर्स नंबर 10 हर दूसरे दिन। श्वसन मांसपेशियों की कमजोरी के लक्षणों के साथ, श्वसन आंदोलनों को सुविधाजनक बनाने के लिए एक छाती की मालिश की जाती है। खिंचाव-जिमनास्टिक तत्वों के साथ खुराक चिकित्सा शारीरिक संस्कृति, पैथोलॉजिकल प्रक्रिया में शामिल नहीं होने वाली मांसपेशियों की कार्यात्मक क्षमता के संरक्षण को बनाए रखने और अधिकतम करने के उद्देश्य से। न्यूमोपॉप्स के उपचार के परिसर में सेलुलर चयापचय को सक्रिय करने के लिए खनिज पानी के साथ श्वास शामिल है, ऊतकों के हाइपोक्सिया को कम करने, श्लेष्म झिल्ली को बहाल करने, बाहरी श्वसन के कार्य को सामान्यीकृत करने, ब्रोंची के नाली समारोह में सुधार करना। बच्चों और माता-पिता को श्वसन जिमनास्टिक, मुखर थेरेपी में प्रशिक्षित किया जाता है, जो स्वरों पर जोर देने के साथ सक्रिय निकास के दौरान ध्वनियों के उच्चारण पर आधारित होता है। घर पर, रबर गेंदों के लिए मुद्रास्फीति की सिफारिश की जाती है। एफटीओ प्रक्रियाओं में निम्नलिखित तकनीकें शामिल हैं: फ्रिश, अल्ट्रासाउंड, मैग्नेटोथेरेपी, वे हर दूसरे दिन आयोजित की जाती हैं। ऑर्थोपेडिक ऑपरेशंस को संक्षिप्त करने के लिए स्पाइनल मांसपेशी एट्रोफी II और III प्रकार के निदान वाले बच्चों में द्वितीयक मिर्च-लम्बर साइटोस्कोलियोसिस को सही करने के लिए किया जाता है।

एसएम-आई प्रकार निदान के निदान वाले बच्चों ने फेफड़ों के पोर्टेबल कृत्रिम वेंटिलेशन उपकरणों का उपयोग करके फेफड़ों के श्वसन समारोह के दैनिक रखरखाव की सिफारिश की। बीमारी के शुरुआती चरण में, गैर-आक्रामक वेंटिलेशन का उपयोग करने की सिफारिश की जाती है, बच्चे को मास्क या मुखपत्र के माध्यम से कमरे की हवा को दबाव में खिलाया जाता है। श्वसन मांसपेशियों के गंभीर घाव वाले बच्चों के लिए, ऑक्सीजन समृद्ध ऑक्सीजन के ट्रैकोस्टेमिक मिश्रण के माध्यम से फेफड़ों का कृत्रिम वेंटिलेशन की सिफारिश की जाती है।

रीढ़ की हड्डी में पेशीय अपकर्ष (SMA), या एमीओटारोफी - यह एक वंशानुगत प्रकृति की एक बीमारी है, जो रीढ़ और सिर के मस्तिष्क के न्यूरॉन्स की गतिविधि में तीव्र विकारों के साथ है। प्रक्रियाएं मोशनियोन को प्रभावित करती हैं। पहली बार, बीमारी को XIX शताब्दी में चिकित्सा तस्वीर के अनुसार वर्णित किया गया था। यह उत्परिवर्तन के कारण अनुवांशिक विकारों के एक समूह से संबंधित है।

मांसपेशी एट्रोफी की विशिष्टता यह है कि केवल एक प्रकार का रीढ़ की हड्डी - पहला - जीवन के 1-2 महीने के भीतर नवजात शिशु में विकसित होता है। बीमारी के शेष रूप स्वयं ही वयस्कता में ही जानते हैं। स्पाइनल एट्रोफी का जटिल रूप और इसके उपचार के तरीके जेनेटिक्स, न्यूरोलॉजी और बाल चिकित्सा जैसे विषयों का अध्ययन कर रहे हैं।

नवजात बच्चों के रीढ़ की हड्डी-मांसपेशी शोष कितनी बार पाया जाता है, इस पर अलग-अलग डेटा हैं। मामलों की घनत्व सीधे ग्रह पर एक या किसी अन्य स्थान की आबादी से संबंधित है। इस तथ्य के कारण कि पैथोलॉजी को अक्सर केवल वयस्कता में पाया जाता है, बचपन की तुलना में 20 साल के बाद मामलों की संख्या। 20,000 में से लगभग 1 व्यक्ति उल्लंघन के रूपों में से एक से पीड़ित हैं।

तथ्य! बच्चों में, रीढ़ की हड्डी के गंभीर रूपों में प्रति 100,000 लोगों की औसत 5-7 गुना होती है।

वंशानुगत कारक सभी से बहुत दूर है। तो, माता-पिता एक उत्परिवर्तन जीन के वाहक हो सकते हैं। लेकिन वह केवल 50-70% की संभावना के साथ एक बच्चे को प्रकट करता है। ऐसा माना जाता है कि वाहकों के बीच माताओं का प्रसार - 1 से 80 परिवार, या विभिन्न लिंग के 160 लोग।

एसएमए बच्चों में एक वंशानुगत प्रकृति की अपरिवर्तनीय प्रक्रियाओं के सबसे आम रूपों में से एक है। यह फाइब्रोसिस के बाद दूसरे स्थान पर है और उसे वंशानुगत बीमारियों के बीच का कारण संख्या 1 माना जाता है जब तक कि वे 15-18 साल तक नहीं पहुंच जाते।

महिला परिणाम श्वसन विफलता की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है। पहले रीढ़ की हड्डी रोगविज्ञान खुद को प्रकट करता है, इससे भी बदतर पूर्वानुमान होगा। औसतन, मांसपेशी और रीढ़ की हड्डी के साथ बच्चे 10-11 साल तक इंतजार कर रहे हैं। इस मामले में, खुफिया राज्य रीढ़ की हड्डी के amotrophy की प्रगति को प्रभावित नहीं करता है।

उल्लंघन लड़कियों की तुलना में लड़कों में अधिक बार होता है, और वे उन्हें और अधिक कठिन लेते हैं। 1 मादा रोगी को 2 रोगियों के लिए खाते हैं - पुरुष। लेकिन 8 वर्षों से, लड़कियों के बीच भागीदारी बढ़ रही है।

आनुवंशिक रोग कारक

एक अवशिष्ट जीनोम 5 गुणसूत्र विरासत में जब स्पाइनल मांसपेशी एट्रोफी प्रकट होता है। यदि दोनों लोग जिन्होंने एक बच्चे को जन्म दिया वह एमसी के वाहक हैं, तो कम से कम 25% की संभावना के साथ बच्चे को जीन प्रेषित करता है। नतीजतन, प्रोटीन संरचनाओं का संश्लेषण परेशान है, रीढ़ की हड्डी के मोटर न्यूरॉन्स का विनाश वसूली से कई गुना तेजी से होता है।

भ्रूण विकास की अवधि में, बच्चे की तंत्रिका तंत्र मोटर न्यूरॉन्स की आवश्यक मात्रा का केवल आधा उत्पादन करता है। समय के साथ, एसएम के साथ, यह प्रक्रिया धीमी है। संरचनाओं की कमी के कारण जन्म के बाद, रीढ़ की हड्डी का एट्रोफी विकसित होता है।

न्यूरॉन्स के कामकाज की विशेषताएं

सक्रिय मस्तिष्क लगातार रीढ़ की हड्डी में दालों को भेजता है, और तंत्रिका कोशिकाओं परोसा जाता है। वे मांसपेशियों में सिग्नल प्रदान करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप उनका आंदोलन लॉन्च किया जाता है। यदि यह प्रक्रिया टूट जाती है, तो आंदोलन असंभव हो जाता है।

स्पाइनल-मांसपेशी एट्रोफी के साथ, रीढ़ की हड्डी में शामिल पैरों के मोटर न्यूरॉन्स गलत तरीके से काम करते हैं। वे सिग्नल के लिए ज़िम्मेदार हैं जिनके साथ मस्तिष्क क्रॉलिंग, गर्दन के लिए समर्थन, संपीड़न और हाथों, पैरों और सांस लेने और प्रतिबिंब निगलने के साथ आंदोलन जैसे सुविधाओं का समर्थन करता है।

महत्वपूर्ण! माता-पिता से एसएमएन 1 जीन की दोषपूर्ण प्रतियों की प्राप्ति के बाद, बच्चे की तंत्रिका तंत्र एक प्रोटीन का उत्पादन करना बंद कर देता है जो संश्लेषण प्रक्रिया और न्यूरॉन्स के आदान-प्रदान को नियंत्रित करता है।

नतीजतन, मांसपेशियों को स्थायी सिग्नल नहीं मिलते हैं जो एट्रोफी शुरू होते हैं।

एट्रोफी के प्रकारों का वर्गीकरण

बच्चों और वयस्कों में रीढ़ की हड्डी की मांसपेशी एट्रोफी के 4 आम समूह हैं:

• शिशु आकार। सबसे जटिल प्रकार का मांसपेशी और रीढ़ की हड्डी का एट्रोफी, जिसे वर्डिगो-हॉफमैन की पैथोलॉजी भी कहा जाता है। इस फॉर्म में पैथोलॉजी का कोर्स भारी लक्षणों के तेज़ी से विकास से जटिल है: निगलने, चूसने और सांस लेने में कठिनाइयों को प्रकट होता है। एसएमए 1 के साथ शिशु सामान्य रूप से अपने सिर को नहीं रख सकते हैं, बैठें।
• मध्यवर्ती रूप। एसएमए 2, या डबोविट्स की बीमारी, गंभीरता की डिग्री से कुछ हद तक प्रतिष्ठित है। पैथोलॉजी के इस रूप के साथ, एक बच्चा एक आसन्न स्थिति को बचा सकता है और यहां तक \u200b\u200bकि अस्तित्व में है, क्योंकि निगलने वाले कार्यों का आंशिक रूप से उल्लंघन नहीं किया जाता है। लेकिन वह चलने में सक्षम नहीं होगा। पूर्वानुमान सीधे फेफड़ों की गतिविधि के लिए जिम्मेदार श्वसन मांसपेशियों को नुकसान की डिग्री से संबंधित है।
• युवा आकार। एसएमए 3, या कुहेलबर्ग-वेंडरर की बीमारी, किशोरों को रीढ़ की हड्डी की मांसपेशी एट्रोफी की तुलना में आसान किशोरों को स्थानांतरित कर दिया जाता है। बच्चा खड़ा हो सकता है, हालांकि गंभीर कमजोरी से पीड़ित होगा। विकलांगता का उच्च जोखिम - घुमक्कड़ की आवश्यकता अधिकांश से बनाए रखा जाता है।
• वयस्क प्रकार। एसएमए 4 मुख्य रूप से 35 वर्षों के बाद पाया जाता है। बीमारी के लिए जीवन प्रत्याशा नहीं बदली है, लेकिन रोगी की मांसपेशियों की एक स्पष्ट कमजोरी है, कंधे प्रतिबिंब में कमी आई है। प्रगति के रूप में, एक व्हीलचेयर की आवश्यकता है।

जन्म के तुरंत बाद रीढ़ की हड्डी-मांसपेशी रोगविज्ञान पर संदेह करना बहुत मुश्किल है। लेकिन पहले चरणों में पहचान रोगियों के पीड़ितों को सुविधाजनक बना सकती है, इसलिए आपको रीढ़ की हड्डी-मांसपेशी एट्रोफी के सामान्य लक्षणों के बारे में जानने की आवश्यकता है।

रोग के विभिन्न रूपों के लक्षण

एसएमए संकेतों का एक आम सेट है जिसे पैथोलॉजी द्वारा संदेह किया जा सकता है, यदि कोई अन्य समस्या नहीं है, या निदान संदेह का कारण बनता है। लक्षण समूह एक सुस्त परिधीय पक्षाघात के प्रकटीकरण के लिए कम हो गया है:

• विभिन्न मांसपेशी समूहों की गंभीर मांसपेशी कमजोरी या एट्रोफी;
• सबसे पहले, अंग प्रक्रिया में शामिल हैं - सममित रूप से, पैर, और फिर हाथ, धीरे-धीरे खींचा और धड़;
• संवेदनशीलता और श्रोणि उल्लंघन के कोई विकार नहीं हैं;
• सबसे स्पष्ट समस्याएं समीपवर्ती या दूरस्थ मांसपेशियों के समूह को प्रभावित करती हैं।

मरीजों को ट्विचिंग और फाइब्रिलेशन दिखाई देते हैं - झिलमिलाहट एरिथमियास।

साइन्स SM1।

Verdigo-Hoffman की बीमारी 3 प्रजाति है:

• जन्मजात रूप। यह 1-6 महीने के जीवन के लिए शुरू होता है, इसमें भारी लक्षण होते हैं। इंट्रायूटरिन विकास में संकेतों का पता लगाएं - भ्रूण थोड़ा आगे बढ़ेगा। बच्चे के जन्म के तुरंत बाद हाइपोटेंशन मनाया जाता है। ऐसे बच्चे अपने सिर नहीं रखते हैं, बैठ नहीं सकते हैं। लगातार एक टूटे अंगों के साथ एक मेंढक की मुद्रा में। सबसे पहले, पैरों में लक्षण दिखाई देते हैं, फिर उनके हाथों में, उसके बाद श्वसन मांसपेशियों का सामना करना पड़ता है। ऐसे बच्चों में मानसिक विकास धीमा है, वे शायद ही कभी 2 साल तक रहते हैं।
• प्रारंभिक रीढ़ की हड्डी का मांसपेशी एट्रोफी। पहले संकेत रोगी को 1.5 साल तक परेशान करना शुरू करते हैं, अक्सर किसी भी संक्रमण के बाद। यहां तक \u200b\u200bकि अगर पहले बच्चा खड़ा हो सकता था और बैठ सकता था, अब वह इन कार्यों को खो देता है। पार्स विकसित, और फिर सांस लेने की मांसपेशियों को प्रभावित करते हैं। 3-5 साल की उम्र में लंबे समय तक निमोनिया या श्वसन विफलता के परिणामस्वरूप, एक नियम के रूप में बच्चा मर जाता है।
• देर के रूप में। पैथोलॉजी 1.5 साल के बाद होती है, मोटर क्षमताओं को एक बच्चे में 10 साल तक रखा जाता है। लक्षणों की धीमी प्रगति 18 वर्ष से कम आयु के श्वसन विफलता और मृत्यु की ओर ले जाती है।

एसएमए 1 रोगविज्ञान का सबसे गंभीर रूप है, हमेशा सबसे खराब परिणाम पर गिरते हैं।

कुगेलबर्ग-वाथन रोग के संकेत

2 से 15 साल के बीच उत्पन्न होता है। सबसे पहले, निचले अंग प्रक्रिया में शामिल होते हैं, फिर श्रोणि बेल्ट, कंधे बेल्ट और श्वसन प्रणाली अंतिम चरण में पीड़ित होती है। लगभग 25% रोगी मांसपेशी छद्म-बॉयलर सिंड्रोम दिखाई देते हैं, यही कारण है कि पैथोलॉजी बेकर की मांसपेशी बीमारी से भ्रमित है।

कुगेलबर्ग-वाथन के रीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफे के साथ हड्डी विकृति के साथ नहीं है, और रोगी लंबे समय तक खुद को सेवा करने में सक्षम हैं।

अमीओट्रोफिया केनेडी

यह रोगविज्ञान वयस्क समूह में प्रवेश करता है, पुरुष प्रतिनिधि 30 वर्षों के बाद बीमार हैं। पैथोलॉजी से महिलाएं पीड़ित नहीं होती हैं। पाठ्यक्रम - मध्यम, पहले पैर की मांसपेशियों में आश्चर्य होता है, अगले 10-20 साल रोगी जीवन की सामान्य लय को बरकरार रखता है। केवल उसके बाद हाथों और सिर की मांसपेशियों को पीटना शुरू हो जाता है। कई रोगियों में, अंतःस्रावी परिवर्तन समय के साथ हुआ: टेस्टिकुलर एट्रोफी, कामेच्छा की कमी, मधुमेह मेलिटस।

विमुख

स्पाइनल-मांसपेशी एट्रोफी का यह रूप 20 वर्षों के बाद वयस्क रोगियों में भी विकास कर रहा है। उसका दूसरा नाम सुदे डुंगा-अरन है। पैथोलॉजी का जोखिम 50 साल तक बनाए रखा जाता है। एट्रोफी हाथों में शुरू होता है, "क्लॉड पंजा" सिंड्रोम का कारण बनता है, फिर बड़ी मांसपेशियों में जाता है। समय के साथ, निचले हिस्सों की मांसपेशियों की एकता दिखाई देती है, और धड़ को शायद ही कभी पीड़ित होता है। यदि टोरसन डाइस्टनिया या पार्किंसंस रोग शामिल नहीं है तो इस फॉर्म का पूर्वानुमान अनुकूल है।

Sma Vyulpiana

स्पाइनल-मांसपेशी एट्रोफी का पेरोन्टल रूप, "पंखों वाले" ब्लेड के लक्षण के साथ। यह औसतन 20-40 साल की उम्र में दिखाई देता है, यह कम आम है। कंधे बेल्ट प्रभावित होता है, और थोड़ी देर के बाद - हाथ और निचले अंग। एक रीढ़ की हड्डी की बीमारी के इस रूप के साथ, रोगी के मोटर कार्यों को 30-40 वर्षों तक संरक्षित किया जाता है।

पैथोलॉजी के निदान के तरीके

100% वारंटी से रीढ़ की हड्डी-मांसपेशी एट्रोफी को पहचानें केवल के साथ किया जा सकता है आणविक अनुवांशिक कारकों पर डीएनए विश्लेषण। इसके साथ, आप 5 गुणसूत्र में एक दोषपूर्ण जीन पा सकते हैं।

प्रोटीन की स्थिति की पहचान करने के लिए बायोकेमिकल विश्लेषण का भी उपयोग किया जाता है। दालों और तंत्रिका ट्रंक की गतिविधि को निर्धारित करने के लिए मस्तिष्क का इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल शोध आवश्यक है। एमआरआई और सीटी शायद ही कभी निर्धारित किए जाते हैं, क्योंकि इन तरीकों में उच्च दक्षता नहीं होती है।

उपचार के तरीके

स्पाइनल-पेशी एट्रोफी के उपचार के प्रभावी तरीके मौजूद नहीं हैं। हालांकि, आसान चरण सुधार के लिए उत्तरदायी हैं। फिजियोथेरेपी, मालिश और दवाइयों की मदद से, आप बच्चे की एक आरामदायक स्थिति बनाए रख सकते हैं। वयस्कता चिकित्सा में अधिक प्रभावी है, क्योंकि एट्रोफी के इन रूपों को इतनी मुश्किल से स्थानांतरित नहीं किया जाता है।

दवाएं

मांसपेशी फाइबर और तंत्रिका आवेगों के संचालन को ठीक करने के लिए, रक्त परिसंचरण में सुधार और न्यूरॉन्स के विनाश को धीमा करने के लिए उपयोग किया जाता है:

• Anticholinesterase। इसका मतलब एंजाइम विभाजन की गतिविधि को दबाने वाला एसिट्लोक्लिन: "प्रीज़ेरो", "ओकसाज़िल", "सांगविरिन"।
• विटामिन और बुरे। चयापचय और स्वर को बनाए रखने के लिए एंटीऑक्सीडेंट, कार्निटाइन, समूह बी विटामिन का उपयोग करें।
• नॉट्रोपिक्स। तंत्रिका तंत्र के काम में सुधार: "नॉट्रोपिल", "कविटन", "सेमाक्स"।
• चयापचय को सक्रिय करने का मतलब है। इस समूह में विभिन्न उत्पाद शामिल हैं: निकोटिनिक एसिड, "aktovegin", "पोटेशियम ओरोटैट"।

बच्चे के उचित पोषण को बनाए रखना, वसा और परिष्कृत उत्पादों के दुरुपयोग को रोकने के लिए भी महत्वपूर्ण है।

भौतिक चिकित्सा

रीढ़ की हड्डी-पेशी एट्रोफी के लिए फिजियोथेरेपीटिक प्रक्रियाएं टोन, रक्त परिसंचरण, चयापचय, दर्दनाक संवेदनाओं को कम करने में मदद करती हैं। निर्धारित करें: यूएचएफ, इलेक्ट्रोफोरोसिस, मैनुअल तकनीक, फेफड़ों की उत्तेजना के लिए सांस लेने वाला उपकरण।

चौकस श्वसन नियंत्रण

चूंकि रीढ़ की हड्डी की मांसपेशी एट्रोफी अक्सर श्वास के रूप में ऐसी हानि से जुड़ी होती है, इसलिए एक बच्चे में इस प्रणाली के कामकाज का सख्ती से पालन करना आवश्यक है:

• छाती की फिजियोथेरेपी निर्धारित करें;
• परिणामी श्लेष्म से स्वच्छ श्वसन पथ;
• दर्द निवारक असाइन करें;
• तैयारी करें जो गुप्त के विकास को कम करते हैं;
• गैर-आक्रामक फेफड़ों के वेंटिलेशन के तरीके का उपयोग किया जाता है, जो रोगी के आराम को बढ़ाता है और रात में हाइपोवेन्टिलेशन को रोकता है;
• आक्रामक तरीकों का उपयोग किया जाता है - दर्ज ट्यूब का उपयोग करके कृत्रिम वेंटिलेशन।

जब श्वसन प्रतिबिंब असंभव हो जाता है तो अंतिम विधि का उपयोग गंभीर मामलों में किया जाता है।

खाद्य बच्चा

यदि रीढ़ की हड्डी का मांसपेशी एट्रोफी इतनी हद तक विकसित हुआ कि रोगी अब खुद को निगल सकता है, उसे तीसरे पक्ष की मदद की ज़रूरत है। मांसपेशियों की कमजोरी को समायोजित करना आवश्यक है।

निगलने वाले कार्यों के उल्लंघन के साथ एक छोटे से रोगी को खिलाने के तरीके पर विवरण, डॉक्टर अग्रणी मांसपेशी एट्रोफी को बताता है। कभी-कभी इन उद्देश्यों को लागू करने के लिए पेशेवर चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होती है।

महत्वपूर्ण! काम वाले मरीजों के इलाज में, कुछ पदार्थों, विटामिन और खनिजों की सामग्री के साथ किसी भी उत्पाद के कठोर आहार या प्रशासन / प्रतिबंधों का अनुपालन करना आवश्यक नहीं है।

एसएमए वाले बच्चे पाचन की प्रक्रिया से परेशान हो सकते हैं, क्योंकि बच्चे कब्ज से पीड़ित होने के कारण। कभी-कभी रिफ्लक्स रोग विकसित हो रहा है।

पूर्वानुमान और संभावित परिणाम

यदि एक रोगी में रीढ़ की हड्डी की मांसपेशी एट्रोफी का पता लगाया जाता है, तो पूर्वानुमान अधिक अनुकूल होता है। स्मैप पैथोलॉजी शायद ही कभी उम्मीद छोड़ती है - अधिकांश बच्चे 2 साल तक नहीं रहते हैं, शेष 5 साल से कम उम्र के मर जाते हैं।

मृत्यु श्वसन विफलता के कारण होती है, कम बार - तीव्र होने के कारण, गुजरना नहीं, निमोनिया। वर्तमान में, बीमारी को रोकने के तरीके मौजूद नहीं हैं।

माताओं के निदान वाले वयस्कों को बुरी आदतों, चरम खेलों और असामान्य मनोरंजन / श्रम व्यवस्था से इनकार करना चाहिए। यह रीढ़ की हड्डी-मांसपेशी बीमारी की प्रगति को काफी धीमा कर देगा।