Įgimtos ir paveldimos ligos. Paveldimų ligų sąrašas Visi genetiniai sindromai

Genetinių ligų sąrašas * Pagrindiniai straipsniai: paveldimos ligos, paveldimos medžiagų apykaitos ligos, fermentopatija. * Daugeliu atvejų taip pat pateikiamas kodas, nurodantis mutacijos tipą ir susijusias chromosomas. taip pat ... ... Vikipedija

Žemiau pateikiamas simbolinių juostelių sąrašas (simbolinė, arba pranešimų juostelė, iš anglų kalbos. Awareness ribbon) mažas juostelės gabalėlis, sulankstytas į kilpą; naudojamas norint parodyti juostos laikytojo požiūrį į bet kokią problemą arba ... ... Vikipediją

Šis puslapis yra žodynėlis. Taip pat žiūrėkite: Genetinių apsigimimų ir ligų sąrašas Genetikos terminai abėcėlės tvarka... Vikipedija

Paslaugų sąrašas straipsnių, sukurtų koordinuoti darbą su temos plėtojimu. Šis įspėjimas neįdiegtas ... Vikipedija

Žmogaus genetikos skyrius, skirtas paveldimų veiksnių vaidmens žmogaus patologijoje tyrimui visuose pagrindiniuose gyvybės organizavimo lygiuose nuo populiacijos iki molekulinės genetikos. Pagrindinis skyrius M.g. sudaro klinikinę genetiką, ...... Medicinos enciklopedija

Paveldimos ligos – ligos, kurių atsiradimas ir vystymasis susijęs su ląstelių programinio aparato defektais, paveldimais per gametas. Terminas vartojamas kalbant apie polietiologines ligas, priešingai... Vikipedija

Ligos, kurių atsiradimas ir vystymasis susijęs su ląstelių programinio aparato defektais, paveldimais per gametas. Terminas vartojamas kalbant apie polietiologines ligas, priešingai nei siauresnė grupė Genetic ... ... Wikipedia

Paveldimos ligos, kurių atsiradimas ir vystymasis susijęs su ląstelių programinio aparato defektais, paveldimais per gametas. Šis terminas vartojamas kalbant apie polietiologines ligas, priešingai nei ... ... Vikipedijoje

Paveldimi medžiagų apykaitos sutrikimai apima didelę paveldimų ligų, turinčių įtakos medžiagų apykaitos sutrikimams, grupę. Tokie sutrikimai sudaro didelę medžiagų apykaitos sutrikimų (medžiagų apykaitos ligų) grupės dalį. ... ... Vikipedija

Knygos

• Vaikų ligos, Belopolskis Jurijus Arkadjevičius. Bet kokio amžiaus vaiko sveikata – ypatingas uždavinys gydytojui, nes augantis organizmas reikalauja daugiau dėmesio ir didesnio budrumo ligų atžvilgiu. Planuojamos medicininės apžiūros, tapatybės nustatymo...
• Įvadas į paveldimų ligų molekulinę diagnostiką ir genų terapiją, V. N. Gorbunova, V. S. Baranovas. Knygoje pateikiamos šiuolaikinės idėjos apie žmogaus genomo sandarą, jo tyrimo metodai, genų, kurių mutacijos sukelia sunkią paveldimą patologiją:…

Šiandien ginekologai visoms moterims pataria planuoti nėštumą. Juk tokiu būdu galima išvengti daugelio paveldimų ligų. Tai įmanoma atlikus išsamų abiejų sutuoktinių medicininį patikrinimą. Yra du dalykai, susiję su paveldimų ligų klausimu. Pirmoji – genetinis polinkis sirgti tam tikromis ligomis, pasireiškiantis jau bręstant vaikui. Taigi, pavyzdžiui, cukrinis diabetas, kuriuo serga vienas iš tėvų, vaikams gali pasireikšti paauglystėje, o hipertenzija – po 30 metų. Antras punktas yra tiesiogiai genetinės ligos, su kuriomis vaikas gimsta. Jie bus aptarti šiandien.

Dažniausios vaikų genetinės ligos: aprašymas

Dažniausia paveldima kūdikio liga yra Dauno sindromas. Pasitaiko 1 atveju iš 700. Neonatologas diagnozuoja vaikui, kai naujagimis guli ligoninėje. Sergant Dauno liga, vaikų kariotipe yra 47 chromosomos, tai yra, papildoma chromosoma yra ligos priežastis. Turėtumėte žinoti, kad mergaitės ir berniukai yra vienodai jautrūs šiai chromosomų patologijai. Vizualiai tai yra specifinės veido išraiškos vaikai, atsiliekantys protinėje raidoje.

Šereševskio-Turnerio liga dažniau serga mergaitės. O ligos simptomai pasireiškia sulaukus 10-12 metų: ligoniai neaukšti, pakaušio plaukai žemai nusistovėję, o 13-14 metų nebūna brendimas ir nėra mėnesinių. Šių vaikų protinis vystymasis šiek tiek atsilieka. Pagrindinis šios paveldimos ligos simptomas suaugusiai moteriai yra nevaisingumas. Šios ligos kariotipas yra 45 chromosomos, tai yra, trūksta vienos chromosomos. Šereševskio-Turnerio ligos paplitimas yra 1 atvejis iš 3000. O tarp mergaičių iki 145 centimetrų ūgio – 73 atvejai iš 1000.

Tik patinai serga Klinefelterio liga. Ši diagnozė nustatoma sulaukus 16-18 metų. Ligos požymiai – didelis augimas (190 centimetrų ir net didesnis), nedidelis protinis atsilikimas, neproporcingai ilgos rankos. Šiuo atveju kariotipas yra 47 chromosomos. Būdingas suaugusio vyro požymis yra nevaisingumas. Kleinfelterio liga pasireiškia 1 iš 18 000 atvejų.

Gana gerai žinomos ligos – hemofilijos – apraiškos dažniausiai stebimos berniukams po vienerių gyvenimo metų. Dažniausiai stipriosios žmonijos pusės atstovai kenčia nuo patologijos. Jų motinos yra tik mutacijos nešiotojai. Kraujo krešėjimo sutrikimas yra pagrindinis hemofilijos simptomas. Dažnai tai sukelia sunkų sąnarių pažeidimą, pvz., hemoraginį artritą. Sergant hemofilija, dėl bet kokio sužalojimo su odos pjūviu prasideda kraujavimas, kuris vyrui gali būti mirtinas.

Kita sunki paveldima liga yra cistinė fibrozė. Paprastai, norint nustatyti šią ligą, reikia diagnozuoti vaikus iki pusantrų metų. Jo simptomai yra lėtinis plaučių uždegimas, pasireiškiantis dispepsiniais simptomais, pasireiškiančiais viduriavimu, po kurio atsiranda vidurių užkietėjimas ir pykinimas. Ligos dažnis yra 1 atvejis iš 2500.

Retos paveldimos vaikų ligos

Taip pat yra genetinių ligų, apie kurias daugelis iš mūsų nėra girdėję. Vienas iš jų atsiranda sulaukus 5 metų ir vadinamas Diušeno raumenų distrofija.

Mutacijos nešėja yra motina. Pagrindinis ligos simptomas – skeleto dryžuotų raumenų pakeitimas jungiamuoju audiniu, kuris negali susitraukti. Ateityje tokio vaiko laukia visiškas nejudrumas ir mirtis antrąjį gyvenimo dešimtmetį. Iki šiol nėra veiksmingo Duchenne miodistrofijos gydymo, nepaisant daugelio metų tyrimų ir genų inžinerijos naudojimo.

Kita reta genetinė liga yra netobula osteogenezė. Tai genetinė raumenų ir kaulų sistemos patologija, kuriai būdinga kaulų deformacija. Osteogenezei būdingas kaulų masės sumažėjimas ir padidėjęs jų trapumas. Yra prielaida, kad šios patologijos priežastis yra įgimtas kolageno metabolizmo sutrikimas.

Progerija yra gana retas genetinis defektas, pasireiškiantis priešlaikiniu kūno senėjimu. Pasaulyje yra 52 progerijos atvejai. Iki šešių mėnesių vaikai niekuo nesiskiria nuo savo bendraamžių. Be to, jų oda pradeda raukšlėtis. Kūne atsiranda senatviškumo simptomų. Vaikai, sergantys progerija, paprastai negyvena ilgiau nei 15 metų. Liga atsiranda dėl genų mutacijų.

Ichtiozė yra paveldima odos liga, kuri pasireiškia kaip dermatozė. Ichtiozei būdingas keratinizacijos pažeidimas ir pasireiškia odos žvyneliais. Ichtiozės priežastis taip pat yra genų mutacija. Liga vienu atveju pasireiškia keliomis dešimtimis tūkstančių.

Cistinozė yra liga, kuri gali paversti žmogų akmeniu. Žmogaus organizmas kaupia per daug cistino (aminorūgšties). Ši medžiaga virsta kristalais, sukeldama visų kūno ląstelių sukietėjimą. Vyras pamažu virsta statula. Paprastai tokie pacientai neišgyvena iki 16 metų. Ligos ypatumas yra tas, kad smegenys lieka nepažeistos.

Katapleksija yra liga, turinti keistų simptomų. Esant menkiausiam stresui, nervingumui, nervinei įtampai, staiga atsipalaiduoja visi kūno raumenys – ir žmogus praranda sąmonę. Visi jo išgyvenimai baigiasi alpimu.

Kita keista ir reta liga – ekstrapiramidinės sistemos sindromas. Antrasis ligos pavadinimas – Šv.Vito šokis. Jos priepuoliai žmogų aplenkia staiga: jo galūnės ir veido raumenys trūkčioja. Besivystantis ekstrapiramidinės sistemos sindromas sukelia psichikos pokyčius, silpnina protą. Ši liga nepagydoma.

Akromegalija turi kitą pavadinimą – gigantizmas. Liga pasižymi dideliu žmogaus augimu. O ligą sukelia per didelė somatotropino augimo hormono gamyba. Pacientą visada kamuoja galvos skausmai, mieguistumas. Šiandien akromegalija taip pat neturi veiksmingo gydymo.

Visos šios genetinės ligos sunkiai gydomos, o dažniau visiškai nepagydomos.

Kaip nustatyti vaiko genetinę ligą

Šiuolaikinės medicinos lygis leidžia išvengti genetinių patologijų. Norėdami tai padaryti, nėščios moterys raginamos atlikti keletą tyrimų, siekiant nustatyti paveldimumą ir galimą riziką. Paprastais žodžiais tariant, atliekamos genetinės analizės, siekiant nustatyti būsimo kūdikio polinkį į paveldimas ligas. Deja, statistika fiksuoja vis daugiau naujagimių genetinių anomalijų. O praktika rodo, kad daugumos genetinių ligų galima išvengti jas išgydžius iki nėštumo arba nutraukus patologinį nėštumą.

Gydytojai pabrėžia, kad būsimiems tėvams idealus variantas yra genetinių ligų analizė nėštumo planavimo etape.

Taigi įvertinama paveldimų sutrikimų perdavimo negimusiam kūdikiui rizika. Dėl to nėštumą planuojančiai porai patariama kreiptis į genetiką. Tik būsimų tėvų DNR leidžia įvertinti riziką susilaukti genetinėmis ligomis sergančių vaikų. Tokiu būdu prognozuojama ir viso negimusio vaiko sveikata.

Neabejotinas genetinės analizės pranašumas yra tas, kad ji netgi gali užkirsti kelią persileidimui. Tačiau, deja, pagal statistiką, po persileidimo moterys dažniausiai imasi genetinių tyrimų.

Kas turi įtakos nesveikų vaikų gimimui

Taigi genetinės analizės leidžia įvertinti riziką susilaukti nesveikų vaikų. Tai yra, genetikas gali konstatuoti, kad, pavyzdžiui, rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu yra nuo 50 iki 50. Kokie veiksniai turi įtakos negimusio vaiko sveikatai? Jie yra čia:

1. Tėvų amžius. Su amžiumi genetinės ląstelės kaupia vis daugiau „skilimų“. Tai reiškia, kad kuo vyresni tėtis ir mama, tuo didesnė rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu.
2. Glaudūs tėvų santykiai. Tiek pusbroliai, tiek pusbroliai yra labiau linkę turėti tuos pačius sergančius genus.
3. Sergančių vaikų gimimas tėvams ar tiesioginiams giminaičiams padidina tikimybę susilaukti kito kūdikio, sergančio genetinėmis ligomis.
4. Lėtinės šeimos ligos. Jei ir tėtis, ir mama serga, pavyzdžiui, išsėtine skleroze, tai tikimybė susirgti ir gims kūdikis yra labai didelė.
5. Tam tikroms etninėms grupėms priklausantys tėvai. Pavyzdžiui, Gošė liga, pasireiškianti kaulų čiulpų pažeidimu ir silpnaprotyste, dažnesnė tarp žydų aškenazių, Vilsono liga – tarp Viduržemio jūros regiono tautų.
6. Nepalanki aplinka. Jei būsimi tėvai gyvena šalia chemijos gamyklos, atominės elektrinės, kosmodromo, tai užterštas vanduo ir oras prisideda prie vaikų genų mutacijų.
7. Vieno iš tėvų apšvitinimas taip pat padidina genų mutacijų riziką.

Taigi šiandien būsimi tėvai turi visas galimybes ir galimybes išvengti sergančių vaikų gimimo. Atsakingas požiūris į nėštumą, jo planavimas leis visapusiškai pajusti motinystės ir tėvystės džiaugsmą.

Ypač – Dianai Rudenko

13326 0

Visi genetinės ligos, kurių šiandien žinomi keli tūkstančiai, atsiranda dėl žmogaus genetinės medžiagos (DNR) anomalijų.

Genetinės ligos gali būti susijusios su vieno ar kelių genų mutacija, netaisyklingumu, ištisų chromosomų nebuvimu ar dubliavimu (chromosomų ligomis), taip pat su motinos perduodamomis mutacijomis mitochondrijų genetinėje medžiagoje (mitochondrijų ligos).

Aprašyta daugiau nei 4000 ligų, susijusių su vieno geno sutrikimais.

Šiek tiek apie genetines ligas

Medicina jau seniai žinojo, kad skirtingos etninės grupės turi polinkį sirgti tam tikromis genetinėmis ligomis. Pavyzdžiui, žmonės iš Viduržemio jūros regiono dažniau kenčia nuo talasemijos. Žinome, kad daugelio genetinių ligų rizika vaikui labai priklauso nuo motinos amžiaus.

Taip pat žinoma, kad kai kurios genetinės ligos mums atsirado kaip organizmo bandymas atsispirti aplinkai. Pjautuvinė anemija, šiuolaikiniais duomenimis, atsirado Afrikoje, kur maliarija daugelį tūkstančių metų buvo tikra žmonijos rykštė. Sergant pjautuvine anemija, žmonės turi raudonųjų kraujo kūnelių mutaciją, dėl kurios šeimininkas tampa atsparus Plasmodium maliarijai.

Šiandien mokslininkai sukūrė šimtų genetinių ligų testus. Galime išsitirti dėl cistinės fibrozės, Dauno sindromo, trapiojo X sindromo, paveldimų trombofilijų, Bloomo sindromo, Kanavano ligos, Fanconi anemijos, šeiminės disautonomijos, Gošė ligos, Niemann-Pick ligos, Klinefelterio sindromo, talasemijų ir daugelio kitų ligų.

Cistinė fibrozė.

Cistinė fibrozė, anglų literatūroje žinoma kaip cistinė fibrozė, yra viena iš labiausiai paplitusių genetinių ligų, ypač tarp baltaodžių ir aškenazių žydų. Jį sukelia baltymo, kuris kontroliuoja chloridų pusiausvyrą ląstelėse, trūkumas. Šio baltymo trūkumo rezultatas yra liaukų sekrecijos sustorėjimas ir jų savybių pažeidimas. Cistinė fibrozė pasireiškia kvėpavimo sistemos, virškinimo trakto, reprodukcinės sistemos funkcijų pažeidimais. Simptomai gali būti nuo lengvų iki labai sunkių. Kad liga pasireikštų, abu tėvai turi būti sugedusių genų nešiotojai.

Dauno sindromas.

Tai yra labiausiai žinoma chromosomų liga, kuri atsiranda dėl genetinės medžiagos pertekliaus 21 chromosomoje. Dauno sindromas registruojamas 1 vaikui iš 800-1000 naujagimių. Šią ligą lengva nustatyti atliekant prenatalinę patikrą. Sindromui būdingi veido struktūros anomalijos, sumažėjęs raumenų tonusas, širdies ir kraujagyslių bei virškinimo sistemų apsigimimai, vystymosi sulėtėjimas. Vaikams, sergantiems Dauno sindromu, simptomai svyruoja nuo lengvų iki labai sunkių vystymosi sutrikimų. Ši liga vienodai pavojinga visoms etninėms grupėms. Svarbiausias rizikos veiksnys yra motinos amžius.

Trapus X sindromas.

Fragile X sindromas arba Martin-Bell sindromas yra susijęs su labiausiai paplitusiu įgimto protinio atsilikimo tipu. Vystymosi sulėtėjimas gali būti labai nedidelis arba sunkus, kartais sindromas yra susijęs su autizmu. Šis sindromas nustatomas 1 iš 1500 vyrų ir 1 iš 2500 moterų. Liga siejama su nenormalių pasikartojančių vietų buvimu X chromosomoje – kuo daugiau tokių vietų, tuo liga sunkesnė.

Paveldimi kraujavimo sutrikimai.

Kraujo krešėjimas yra vienas sudėtingiausių organizme vykstančių biocheminių procesų, todėl įvairiuose jo etapuose yra daugybė krešėjimo sutrikimų. Krešėjimo sutrikimai gali sukelti polinkį kraujuoti arba, priešingai, susidaryti kraujo krešuliams.

Tarp žinomų ligų yra trombofilija, susijusi su Leideno mutacija (V faktorius Leiden). Yra ir kitų genetinių krešėjimo sutrikimų, įskaitant protrombino (II faktoriaus) trūkumą, baltymo C trūkumą, baltymo S trūkumą, antitrombino III trūkumą ir kt.

Visi yra girdėję apie hemofiliją – paveldimą krešėjimo sutrikimą, kai vidaus organuose, raumenyse, sąnariuose atsiranda pavojingų kraujavimų, stebimas nenormalus kraujavimas iš mėnesinių, o bet koks nedidelis sužalojimas gali sukelti nepataisomų pasekmių dėl organizmo nesugebėjimo sustabdyti kraujavimo. Dažniausia yra hemofilija A (VIII krešėjimo faktoriaus trūkumas); Taip pat žinoma hemofilija B (IX faktoriaus trūkumas) ir hemofilija C (XI faktoriaus trūkumas).

Taip pat yra labai paplitusi von Willebrand liga, kurios metu dėl sumažėjusio VIII faktoriaus kiekio stebimas savaiminis kraujavimas. Šią ligą 1926 metais aprašė suomių pediatras von Willebrand. Amerikiečių mokslininkai mano, kad ja serga 1% pasaulio gyventojų, tačiau daugumai jų genetinis defektas nesukelia rimtų simptomų (pavyzdžiui, moterims gali būti tik gausios menstruacijos). Kliniškai reikšmingi atvejai, jų nuomone, stebimi 1 žmogui iš 10 000, tai yra 0,01 proc.

Šeiminė hipercholesterolemija.

Tai paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų, pasireiškiančių neįprastai dideliu lipidų ir cholesterolio kiekiu kraujyje, grupė. Šeiminė hipercholesterolemija yra susijusi su nutukimu, sutrikusia gliukozės tolerancija, diabetu, insultu ir širdies priepuoliais. Ligos gydymas apima gyvenimo būdo pokyčius ir griežtą dietą.

Huntingtono liga.

Hantingtono liga (kartais Hantingtono liga) yra paveldima liga, sukelianti laipsnišką centrinės nervų sistemos degeneraciją. Smegenų nervinių ląstelių funkcijos praradimą lydi elgesio pokyčiai, neįprasti trūkčiojantys judesiai (chorea), nekontroliuojami raumenų susitraukimai, sunku vaikščioti, pablogėja atmintis, pablogėja kalba ir rijimas.

Šiuolaikinis gydymas skirtas kovoti su ligos simptomais. Hantingtono liga dažniausiai pradeda reikštis sulaukus 30-40 metų, o prieš tai žmogus gali ir nenumanyti apie savo likimą. Rečiau liga pradeda progresuoti vaikystėje. Tai autosominė dominuojanti liga – jei vienas iš tėvų turi genų defektą, vaikas turi 50% galimybę juo susirgti.

Diušeno raumenų distrofija.

Diušeno raumenų distrofijos simptomai paprastai pasireiškia iki 6 metų amžiaus. Tai nuovargis, raumenų silpnumas (pradedant nuo kojų ir kylantis aukščiau), galimas protinis atsilikimas, širdies ir kvėpavimo sutrikimai, stuburo ir krūtinės deformacijos. Progresuojantis raumenų silpnumas sukelia negalią; iki 12 metų daugelis vaikų sėdi neįgaliojo vežimėlyje. Berniukai serga.

Becker raumenų distrofija.

Becker raumenų distrofijos simptomai primena Diušeno distrofiją, tačiau atsiranda vėliau ir vystosi lėčiau. Viršutinės kūno dalies raumenų silpnumas nėra toks ryškus kaip ankstesnio tipo distrofijos atveju. Berniukai serga. Liga prasideda sulaukus 10-15 metų, o sulaukę 25-30 metų pacientai dažniausiai sėdi neįgaliojo vežimėlyje.

Pjautuvinė anemija.

Sergant šia paveldima liga, sutrinka raudonųjų kraujo kūnelių forma, kurie tampa panašūs į pjautuvą – iš čia ir kilo pavadinimas. Pasikeitę raudonieji kraujo kūneliai negali tiekti pakankamai deguonies į organus ir audinius. Liga sukelia sunkias krizes, kurios paciento gyvenime pasitaiko daug ar tik kelis kartus. Be krūtinės, pilvo ir kaulų skausmo, yra nuovargis, dusulys, tachikardija, karščiavimas ir kt.

Gydymas apima skausmą malšinančius vaistus, folio rūgštį kraujodaros palaikymui, kraujo perpylimą, dializę ir hidroksikarbamidą, siekiant sumažinti epizodų dažnį. Pjautuvinių ląstelių anemija dažniausiai pasitaiko Afrikos ir Viduržemio jūros šalių protėvių žmonėms, taip pat Pietų ir Centrinės Amerikos gyventojams.

Talasemija.

Talasemijos (beta-talasemija ir alfa-talasemija) yra paveldimų ligų grupė, kurios metu sutrinka teisinga hemoglobino sintezė. Dėl to išsivysto anemija. Ligoniai skundžiasi nuovargiu, dusuliu, kaulų skausmais, padidėja blužnis ir trapūs kaulai, blogas apetitas, tamsus šlapimas, pageltusi oda. Tokie žmonės yra linkę į infekcines ligas.

Fenilketonurija.

Fenilketonurija yra kepenų fermento, reikalingo aminorūgštį fenilalaniną paversti kita aminorūgštimi – tirozinu, trūkumas. Laiku nenustačius ligos, vaiko organizme kaupiasi dideli fenilalanino kiekiai, sukeliantys protinį atsilikimą, nervų sistemos pažeidimus, traukulius. Gydymas susideda iš griežtos dietos ir kofaktoriaus tetrahidrobiopterino (BH4) vartojimo fenilalanino kiekiui kraujyje mažinti.

Alfa-1 antitripsino trūkumas.

Ši liga atsiranda dėl nepakankamo fermento alfa-1-antitropino kiekio plaučiuose ir kraujyje, o tai sukelia tokias pasekmes kaip emfizema. Ankstyvieji ligos simptomai yra dusulys, švokštimas. Kiti simptomai: svorio kritimas, dažnos kvėpavimo takų infekcijos, nuovargis, tachikardija.

Be aukščiau išvardytų, yra daugybė kitų genetinių ligų. Iki šiol jiems nėra radikalių gydymo būdų, tačiau genų terapija turi didžiulį potencialą. Daugelis ligų, ypač laiku diagnozavus, gali būti sėkmingai kontroliuojamos, o pacientai gauna galimybę gyventi visavertį, produktyvų gyvenimą.

paveldimos ligos pediatrai, neurologai, endokrinologai

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Visos skiltys Paveldimos ligos Skubios būklės Akių ligos Vaikų ligos Vyrų ligos Venerinės ligos Moterų ligos Infekcinės nervų ligos Reumatinės ligos Urologinės ligos Endokrininės ligos Imuninės ligos Alerginės ligos Onkologinės ligos Dantų ligos ir limfos ligos, venų ir dantų ligos Kraujo ligos Pieno liaukų ligos ODS ligos ir traumos Kvėpavimo takų ligos Virškinimo sistemos ligos Širdies ir kraujagyslių ligos Storosios žarnos ligos Ausų ir gerklės ligos, nosies ligos Narkotikų problemos Psichikos sutrikimai ir reiškiniai Kalbos sutrikimai Kosmetikos problemos Estetinės problemos

paveldimos ligos- didelė grupė žmonių ligų, kurias sukelia patologiniai genetinio aparato pokyčiai. Šiuo metu yra žinoma daugiau nei 6 tūkstančiai sindromų su paveldimu perdavimo mechanizmu, o bendras jų dažnis populiacijoje svyruoja nuo 0,2 iki 4%. Kai kurios genetinės ligos turi tam tikrą etninį ir geografinį paplitimą, kitos yra vienodai paplitusios visame pasaulyje. Paveldimų ligų tyrimas daugiausia priklauso medicinos genetikos kompetencijai, tačiau su tokia patologija gali susidurti beveik bet kuris medicinos specialistas: pediatrai, neurologai, endokrinologai, hematologai, terapeutai ir kt.

Paveldimas ligas reikėtų skirti nuo įgimtos ir šeimos patologijos. Įgimtas ligas gali sukelti ne tik genetiniai, bet ir nepalankūs egzogeniniai veiksniai, veikiantys besivystantį vaisių (cheminiai ir vaistiniai junginiai, jonizuojanti spinduliuotė, intrauterinės infekcijos ir kt.). Tačiau ne visos paveldimos ligos pasireiškia iškart po gimimo: pavyzdžiui, Hantingtono chorėjos požymiai dažniausiai pirmą kartą pasireiškia sulaukus 40 metų. Skirtumas tarp paveldimos ir šeimos patologijos yra tas, kad pastaroji gali būti susijusi ne su genetiniais, o su socialiniais ar profesiniais determinantais.

Paveldimų ligų atsiradimą lemia mutacijos – staigūs individo genetinių savybių pokyčiai, lemiantys naujų, nenormalių savybių atsiradimą. Jeigu mutacijos paveikia atskiras chromosomas, keičiasi jų struktūra (dėl praradimo, įsigijimo, atskirų pjūvių padėties kitimo) ar jų skaičiaus, tokios ligos priskiriamos chromosominėms. Dažniausios chromosomų anomalijos yra dvylikapirštės žarnos opa, alerginė patologija.

Paveldimos ligos gali pasireikšti tiek iškart po vaiko gimimo, tiek įvairiais gyvenimo etapais. Kai kurie iš jų turi nepalankią prognozę ir lemia ankstyvą mirtį, kiti neturi didelės įtakos gyvenimo trukmei ir net kokybei. Sunkiausios paveldimos vaisiaus patologijos formos sukelia savaiminį persileidimą arba yra kartu su negyvagimiais.

Medicinos raidos pažangos dėka, taikant prenatalinės diagnostikos metodus, šiandien dar iki vaiko gimimo galima nustatyti apie tūkstantį paveldimų ligų. Pastarosios apima ultragarsinį ir biocheminį I (10–14 savaičių) ir II (16–20 savaičių) trimestro patikrinimą, kuris atliekamas visoms be išimties nėščiosioms. Be to, jei yra papildomų indikacijų, gali būti rekomenduojamos invazinės procedūros: choriono gaurelių biopsija, amniocentezė, kordocentezė. Patikimai nustačius sunkios paveldimos patologijos faktą, moteriai dėl medicininių priežasčių siūloma dirbtinai nutraukti nėštumą.

Visi naujagimiai pirmosiomis gyvenimo dienomis taip pat tiriami dėl paveldimų ir įgimtų medžiagų apykaitos ligų (fenilketonurijos, adrenogenitalinio sindromo, įgimtos antinksčių hiperplazijos, galaktozemijos, cistinės fibrozės). Kitos paveldimos ligos, kurios neatpažįstamos iki vaiko gimimo ar iš karto po jo, gali būti nustatomos naudojant citogenetinius, molekulinius genetinius, biocheminius tyrimo metodus.

Deja, šiuo metu neįmanoma visiškai išgydyti paveldimų ligų. Tuo tarpu kai kurių genetinės patologijos formų atveju galima pasiekti reikšmingą gyvenimo pailgėjimą ir priimtinos kokybės užtikrinimą. Paveldimų ligų gydymui taikoma patogenetinė ir simptominė terapija. Patogenetinis gydymo metodas apima pakaitinę terapiją (pavyzdžiui, hemofilijos atveju naudojant kraujo krešėjimo faktorius), tam tikrų substratų naudojimo ribojimą sergant fenilketonurija, galaktozemija, klevų sirupo liga, kompensuojant trūkstamo fermento ar hormono trūkumą ir kt. Simptominė terapija apima plataus spektro vaistų vartojimas, fizioterapija, reabilitacijos kursai (masažas, mankštos terapija). Daugeliui pacientų, sergančių genetine patologija nuo ankstyvos vaikystės, reikia korekcinių ir lavinimo užsiėmimų su mokytoju-defektologu ir logopedu.

Paveldimų ligų chirurginio gydymo galimybės iš esmės sumažinamos iki sunkių apsigimimų, trukdančių normaliai organizmo veiklai, pašalinimui (pavyzdžiui, įgimtų širdies ydų, lūpos ir gomurio skilimo, hipospadijų ir kt. korekcija). Paveldimų ligų genų terapija vis dar yra gana eksperimentinio pobūdžio ir dar toli gražu nėra plačiai taikoma praktinėje medicinoje.

Pagrindinė paveldimų ligų profilaktikos kryptis – medicininis genetinis konsultavimas. Patyrę genetikai konsultuos susituokusią porą, prognozuos palikuonių su paveldima patologija riziką, suteiks profesionalią pagalbą priimant sprendimą dėl gimdymo.

Kaip žinote, visos kūdikio išvaizdos ir kitos savybės priklauso nuo genų, kuriuos jis gavo iš abiejų tėvų, rinkinio. Daugeliui iš mūsų paveldimumo klausimas įdomus tik nustatant būsimų trupinių akių ir plaukų spalvą, tačiau genetikos svarba tuo nesibaigia. Pastaruoju metu net planuojant vaiką būsimiems tėvams primygtinai rekomenduojama kreiptis pagalbos į genetiką, kuris nustatys sveiko kūdikio tikimybę būtent šioje poroje. Toks specialistas padės apskaičiuoti galimą riziką susirgti įvairiomis genetinėmis ligomis, kurios yra paveldimos.

Kas yra genetinis paveldėjimas?

Kiekvienos mūsų kūno ląstelės branduolys turi dvidešimt tris poras chromosomų, kuriose yra visa paveldima informacija. Pusę jų gauname iš mamos organizmo kartu su kiaušialąste, pusę iš tėvo – kartu su sperma. Šių lytinių ląstelių susiliejimas lemia naujos gyvybės gimimą. Tuo atveju, jei tėvų genas yra patogeniškas, jis gali būti perduodamas kūdikiui. Jei tokio kodo nešiotojas yra tik tėvas arba tik motina, tada perdavimo tikimybė žymiai sumažėja.

Apskritai tikimybė, kad vaikas susirgs genetine liga, yra tik nuo trijų iki penkių procentų. Tačiau tėvai neturėtų pasikliauti atsitiktinumu, o rimtai žiūrėti į kūdikio planavimą.
Pabandykime išsiaiškinti, kokios yra paveldimos žmogaus genetinės ligos, kurios yra paveldimos.

Dauno liga

Dauno liga laikoma dažniausia genetine liga, nes statistika rodo, kad ja serga vienas iš septynių šimtų naujagimių. Tokią diagnozę neonatologas dažniausiai nustato gimdymo namuose per pirmąsias penkias-septynias gyvenimo dienas. Norint patvirtinti šią kūdikio būklę, atliekamas kūdikio kariotipo (chromosomų rinkinio) tyrimas. Su Dauno sindromu vaikas turi dar vieną chromosomą - keturiasdešimt septynis gabalus. Ši liga vienodai paplitusi berniukams ir mergaitėms.

Šerševskio-Turnerio liga

Ši liga vystosi tik mergaitėms. Pirmieji jo požymiai pastebimi tik sulaukus dešimties ar dvylikos metų ir išreiškiami mažu ūgiu bei žemai išsidėsčiusiais plaukais pakaušyje. Į gydytojus dažniausiai kreipiamasi dėl menstruacijų trūkumo. Laikui bėgant, liga sukelia tam tikrų psichikos vystymosi problemų. Sergant Šerševskio-Turnerio liga, mergaitės kariotipe trūksta vienos X chromosomos.

Klinefelterio liga

Ši liga diagnozuojama tik vyrams. Dažniausiai tai randama nuo šešiolikos iki aštuoniolikos metų amžiaus. Pacientai yra aukšti – daugiau nei šimtas devyniasdešimt centimetrų, dažnai turi tam tikrą protinį atsilikimą ir ypač ilgas, neproporcingas kūnui rankas, kurios dengia krūtinę. Kariotipo tyrimas rodo viena X chromosoma daugiau, kai kuriais atvejais jį galima aptikti ir pagal kitų papildomų chromosomų buvimą – Y, XX, XY ir kt. Pagrindinis Klinefelterio ligos simptomas yra nevaisingumas.

Fenilkutonurija

Ši liga laikoma viena iš labiausiai paplitusių genetinių ligų. Esant tokiai patologijai, organizmas nesugeba pasisavinti aminorūgšties fenilalanino, dėl ko ji kaupiasi organizme. Toksiškos šios medžiagos koncentracijos neigiamai veikia smegenų, įvairių organų ir sistemų veiklą. Pacientas turi didelį psichinio ir fizinio vystymosi atsilikimą, atsiranda traukulių, dispepsinio tipo problemų, taip pat dermatito. Fenilketonurijai koreguoti taikoma speciali dieta, kūdikiams duodami specialūs aminorūgščių mišiniai, kuriuose nėra fenilalanino.

cistinė fibrozė

Ši liga taip pat laikoma gana dažna. Tai pasireiškia visų organų, gaminančių gleives, pažeidimu – kenčia bronchopulmoninė sistema, virškinamasis traktas, kepenys, prakaitas, seilių ir lytinės liaukos. Pacientams pasireiškia lėtinio plaučių, taip pat bronchų uždegimo apraiškos, kurios kartu su dispepsinėmis problemomis – viduriavimu, kuriuos pakeičia vidurių užkietėjimas, pykinimas ir kt. Terapija apima fermentų preparatų, taip pat priešuždegiminių vaistų vartojimą.

Hemofilija

Ši liga diagnozuojama tik berniukams, nors moterys yra paveikto geno nešiotojai. Hemofilijai būdingos kraujo krešėjimo problemos, kurios yra kupinos įvairių komplikacijų ir sutrikimų. Su šia diagnoze net nedidelį pjūvį lydi užsitęsęs kraujavimas, o mėlynė sukelia didžiulės poodinės hematomos susidarymą. Tokio pobūdžio sužalojimai gali būti mirtini. Hemofilija gydoma pacientui skiriant trūkstamą krešėjimo faktorių. Terapija turi tęstis visą gyvenimą.

Mes išnagrinėjome tik keletą labiausiai žinomų ir dažniausiai pasitaikančių genetinių ligų, kurios yra paveldimos. Tiesą sakant, jų sąrašas yra daug ilgesnis. Todėl visos poros, planuojančios susilaukti vaikų, turėtų pasikonsultuoti su kvalifikuotu genetiku, kuris gali numatyti galimas rizikas bendram vaikui dar prieš nėštumą.