Синдром дауна наследственное заболевание. Создаем документ ли по передаётся дауна синдром наследству нужно. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна

Здравствуйте. На 14 неделе беременности я узнала, что у мужа в роду есть человек, страдающий даунизмом (двоюродный брат моего мужа). Стоит ли мне прерывать беременность, так как я очень боюсь, что у меня тоже родится ребенок с синдромом Дауна?
Настя г. Нижнекамск

Здравствуйте!

Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, поэтому ни о каком прерывании беременности без серьёзных медицинских показаний речи быть не может. На таком сроке вы уже должны были сделать первый скрининг (обычно проводится на 12 неделе), на котором специалист определяет вероятность рождения ребенка с данной патологией. Если всё прошло нормально, то не стоит паниковать. Врач вам обязательно сообщил бы о вероятности синдрома Дауна у будущего малыша. Чтобы развеять все свои сомнения, обязательно посетите второй скрининг, который проводится на сроке 20-24 недель.

Ребёнок с синдромом Дауна может родиться даже в тех семьях, где ни по материнской, ни по отцовской линии данным заболеванием никто не болел. Эта врождённая аномалия вызвана лишней хромосомой в паре. Здоровые дети рождаются с 46 хромосомами, у малышей с синдромом Дауна их 47. Риск рождения малыша с отклонениями в развитии увеличивается у женщин после 35 лет и в семьях, где старшие дети страдают генетическими заболеваниями, в случае близкородственных браков. Если вы молоды и здоровы, никакие дополнительные обследования не понадобятся. У женщин старше 35 лет производится забор околоплодных вод, благодаря которому можно изучить хромосомный состав клеток.

Пашковская В.В., Горецкая ЦРБ, врач акушер-гинеколог, 2 года работы в ЖК г. Минска.

Есть вопрос на который вы не нашли ответ? Задайте его нам, и мы постараемся ответить на него, развернуто и максимально открыто создав обсуждение с другими посетителями сайта.

Чтобы узнать, к чему может быть предрасположен ребенок, нужно выяснить, чем болеют все ближайшие родственники. Кроме того, в хромосоме могут содержаться грубо “деформированные” гены, которые либо передаются из поколения в поколение и никак не проявляются, либо возникают вследствие мутации под действием радиации, вредных химических веществ и некоторых лекарств и вызывают тяжелые наследственные заболевания. Наличие в родословной наследственной патологии означает, что вы можете быть потенциальным носителем “порочного” гена. Для развития болезни должны встретиться два “патологических” гена, переданные от ваших папы и мамы. Ведь за любой признак отвечают два гена, имеющихся в ДНК-программе. Если же от одного из родителей вам достался здоровый ген, то он, как правило, подавляет действие конкурирующего за этот признак “больного”. Исключение — гены половых хромосом у мужчин: они непарные.

Как передается синдром дауна

Поэтому только мужчины болеют гемофилией. Им передается “больной” ген от матери-“носительницы”, которая сама не болеет.

Внимание

Отец при этом может быть полностью здоровым. Так случилось в семье Николая II.

Инфо

Существует метод исследования, который называется генетическим картированием.

Важно

Он в большинстве случаев позволяет определить, имеют ли оба будущих родителя “порочные” гены, которые, соединившись в их будущем ребенке, вызовут у него заболевание.

Такое стечение обстоятельств только на первый взгляд кажется невероятным.

Генетический груз скрытых патологических генов очень велик.

Например, чтобы родился ребенок с муковисцидозом — болезнью, проявляющейся в неизлечимой пневмонии и/или кишечных расстройствах, нужно, чтобы встретились мама и папа — носители одного патологического гена.

Частота носительства — 1:2500, при этом ген имеется во множестве разных вариантов.

Синдром дауна, генетика и наследственность

Иногда происходит так, что передается не целая хромосома, а ее фрагменты, в таких случаях также формируется синдром Дауна.

4 У детей с синдромом Дауна существует ряд характерных внешних признаков — широкое плоское лицо, короткая шея, короткие пальцы (за счет недоразвития средних фаланг), искривленый мизинец.

У таких детей раскосые глаза (по монголоидному типу), плоский затылок, скошенный лоб.

При осмотре можно увидеть белые пятна на радужной оболочке глаз, широкий плоский язык.

Рот у больных часто приоткрыт за счет особенностей строения неба и низкого мышечного тонуса.

5 При обследовании детей с синдромом Дауна часто выявляются врожденные пороки сердца, косоглазие, пороки развития желудочно-кишечного тракта, деформация грудной клетки.

Кроме того, дети в разной степени отстают в умственном и физическом развитии.

Синдром дауна

Относительно пренатальной диагностики - она часто дает ложные результаты, и ребенок, которому внутриутробно поставили диагноз синдрома Дауна, часто на самом деле абсолютно здоров.

Это касается также и применения инвазивных средств диагностики, которые часто бывают ошибочными.

Опасность в том, что такая диагностика подталкивает матерей к абортам, а если убийство не состоялось, то ухудшает эмоциональное состояние матери, а значит и здоровье ребенка под угрозой. Не будем забывать, что синдром - не приговор, дети с болезнью часто бывают больше одаренными, развитыми и успешными, чем здоровые, как не парадоксально это звучит.

Скажем абортам нет, а заботе и любви - да. Передается ли синдром по наследству - нет, но сами больные должны воздерживаться от половой жизни, так как они в зоне риска в плане рождения детей с отклонениями.

Узнай о своих генах

Очень часто, если в семье родился больной ребенок, родственники со стороны отца обвиняют в этом женщину.

Возникают конфликты, эмоциональная напряженность в семье.

Дело порой доходит до развода. А самое страшное, когда женщина начинает верить, что она “не способна” иметь здорового малыша, что у нее “что-то не так”, и в дальнейшем отказывается от рождения детей.

Консультация в медико-генетическом центре поставит все точки над i.

Как уже говорилось, “виноваты”, как правило, оба родителя. Беседа врача- генетика не только с супругами, но и с ближайшими родственниками поможет уладить конфликты в семье. Если вы любите друг друга, не мыслите свою жизнь в разлуке, то “больные” гены не являются поводом для расставания.

Причины, лечение, признаки синдрома дауна(трисомии 21)

Но так как в целом наследственность зависит от половых клеток, то к этому мнению нельзя относиться легкомысленно. Причины заболевания Точных причин заболевания нет, так как болезнь может проявиться, к сожалению, и у молодых здоровых родителей.

Невозможно предсказать, когда генетические особенности проявятся.

Но можно проследить некоторые тенденции, случаи, когда синдром в определенных условиях проявляется чаще.
Риск повышают следующие факторы:

Роды после 45 лет - у женщин от 20 до 24 лет риск составляет приблизительно один случай к 5000, соответственно 25 - 30 лет - один к одной тысяче, от 35 до 39 лет - приблизительно 1 к 200, после 45 лет - 1 к 20, то есть в последнем случае около 5%.
Сколько лет папе не имеет значения, но после 40 лет качество мужского семени ухудшается.

В те времена средняя продолжительность жизни больных синдромом составляла 25 лет, в основном из-за осложнений, которые не умели лечить. В ХIX веке больные подвергались эвтаназии и стерилизации, пик этой жестокой практики пришелся на первую половину ХХ века, особенно усердствовали в истреблении больных в нацистской Германии, а также в ряде других стран. После Второй мировой войны жестокому отношению к больным сказали нет, отношение общества к больным синдромом Дауна поменялось и они смогли иметь радостное детство и жить полноценной взрослой жизнью. Генетические особенности были в самом начале определи у людей азиатской внешности, поэтому заболевание называли «монголоидным синдромом» или «монголоидным идиотизмом», что по мнению исследователей было логичным, ведь больные формой глаз напоминали монголоидную расу.

Синдром дауна — причины, лечение и осложнения синдрома дауна

Необходимо взвесить, в состоянии ли родители обеспечить лечение и специальные условия жизни и обучения больного ребенка, которые могут потребоваться, при этом не обделив вниманием и любовью других членов семьи, прежде всего — других детей.

Риск более 20% — высокий, при отсутствии пренатальной диагностики рожать ребенка не рекомендуется.

Необходимо помнить, что никакой опыт ваших знакомых, якобы оказавшихся в похожей ситуации, не применим к другой семье. Весь смысл генетического консультирования состоит в определении прогноза именно в каждом отдельном случае. В медико-генетической консультации также определят тяжесть возможного наследственного заболевания. Расскажут, в чем его суть, с чем оно связано и возможны ли его профилактика и лечение, помогут решить вопрос о возможности рождения здорового ребенка. Как избежать рождения ребенка с наследственным заболеванием в семье? 1 этап.

Мозаичная форма синдрома дауна: как определить

Эти методы более точные, но подобные исследования могут вызывать осложнения беременности.

К ним прибегают только тогда, когда риск рождения ребенка с тяжелой наследственной патологией превышает риск осложнения беременности.

Если родился ребенок с тяжелым наследственным заболеванием, обязательно нужно установить точный диагноз.

Тогда врачу-генетику легче будет вычислить, какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет больным. В родильных домах в настоящее время проводится скрининг всех без исключения детей на предмет выявления таких наследственных заболеваний, как гипотиреоз и фенилкетонурия. При ранней диагностике этих заболеваний и своевременно начатом лечении дети растут практически здоровыми.

Если же лечение не начато в первые недели жизни ребенка, то развивается умственная отсталость, которая не поддается коррекции в последующем.

Синдром дауна передается генетически

Но со временем стало ясно, что болезнь не связана с расами, она не избирательна, заболеть могут дети родителей разного социального и национального происхождения. Поэтому в 1965 году это название отменили назвав болезнь по имени первооткрывателя Джона Дауна.

Однако рассматривались и другие названия - трисомия 21 или с другими цифровыми вариантами.

Однако сохранилось название по имени врача, а синдромом назвали болезнь потому, что считали несправедливым называть эту особенность заболеванием. Некоторые говорили нет и этому названию, считая его несправедливым, но название закрепилось за болезнью. Врачи долго искали причину болезни, пока не выявили закономерность, при которой у матерей старшего возраста дети с синдромом родились несколько чаще, чем у молодых.

Исходя из этого установили, что причиной является наследственность.

Нам в начале XXI века повезло больше, чем семье русского царя, так как в арсенале современной медицины существуют методы диагностики, профилактики и лечения многих наследственных патологий.

И не воспользоваться ими сейчас — это уже настоящая небрежность, за которую будет расплачиваться невинный ребенок.

Медико-генетическое консультирование и методы пренатальной (дородовой) диагностики помогают предотвратить рождение ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями. Как проходит медико-генетическое консультирование? Прежде всего проводится беседа с будущими родителями.

Но к такой беседе нужно подготовиться, тщательно расспросив, насколько это возможно, всех ближайших кровных родственников о том, не случалось ли в их семьях рождения детей с уродствами, умственно и физически неполноценных детей, повторных выкидышей, бесплодия, кровнородственных браков.

Синдром (болезнь) Дауна - это хромосомное заболевание, которое вызывает пожизненную умственную отсталость и другие тяжелые проблемы со здоровьем.

Тяжесть нарушений при синдроме Дауна может быть разной. Синдром Дауна - это наиболее частая генетическая причина умственной отсталости у детей.

Причины синдрома Дауна

Клетки человека в норме содержат 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре наследуется от отца, другая от матери. Синдром Дауна возникает, когда происходит одна из трех аномалий клеточного деления, при которых в хромосоме 21-й пары прикрепляется лишний генетический материал. Именно патология в 21-й паре хромосом и определяет у ребенка черты, характерные для этого синдрома.

Три генетических вариации синдрома Дауна:

1. Трисомия 21.

Более 90% случаев синдрома Дауна вызвано именно трисомией по 21-й паре. Дети с трисомией 21 имеют три хромосомы в 21-й паре вмести положенных двух. При этом все клетки ребенка имеют такой дефект. Это нарушение вызвано аномалией клеточного деления во время развития яйцеклетки или сперматозоида. В большинстве случаев оно связано с нерасхождением хромосом при созревании яйцеклетки (около 2/3 случаев).

2. Мозаицизм.

При этой редкой форме (около 2-3% случаев) синдрома Дауна лишь некоторые клетки имеют дополнительную хромосому в 21-й паре. Эта мозаика из нормальных и аномальных клеток вызвана дефектом клеточного деления уже после оплодотворения.

3. Транслокация.

Синдром Дауна может также возникать, если часть хромосомы 21-й паре смещается в сторону другой хромосомы (транслокация), что происходит до или во время зачатия. Дети с таким заболеванием имеют две хромосомы в 21-й паре, но у них есть дополнительный материал из 21-й хромосомы, который прикреплен к другой хромосоме. Эта форма синдрома Дауна встречается редко (около 4% случаев).

Наследуется ли синдром Дауна?

Абсолютное большинство случаев синдрома Дауна не передается по наследству. Эти случаи вызваны случайной ошибкой в делении клеток на этапе развития, сперматозоида, яйцеклетки или эмбриона.

Только один редкий вариант синдрома Дауна, связанный с транслокацией хромосомы, может передаваться по наследству. Но лишь у 4% больных синдромом Дауна есть транслокация. А около половины из этих больных наследовали генетический дефект от одного из своих родителей.

Когда транслокация наследуется, это означает, что мать или отец являются сбалансированными носителями генетической мутации. У сбалансированного носителя нет признаков синдрома Дауна, но он может передавать транслокацию генов своим детям. Шанс наследования транслокации зависит от пола носителя. Если носителем является отец, то риск передачи заболевания составляет около 3%. Если носителем является мать, то риск передачи составляет от 10 до 15%.

Факторы риска синдрома Дауна

Сегодня уже известно, что у некоторых родителей более высокая вероятность рождения детей с синдромом Дауна.

Факторы риска включают:

1. Возраст матери.

У женщины в возрасте старше 35 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна повышается. Это объясняется снижением «качества» яйцеклетки, которое происходит с возрастом.

К 35 годам риск рождения больного ребенка составляет 1:400, а к 45 годам уже 1:35 (почти 3%). Но по статистике большая часть детей с синдромом Дауна рождается у женщин моложе 35 лет, что объясняется всего лишь большим количеством родов среди молодых женщин.

2. Наличие ребенка с синдромом Дауна.

Каждая женщина, у которой уже есть ребенок с синдромом Дауна, имеет в среднем 1% риск рождения второго ребенка с этой же патологией. У супругов, один из которых является носителем транслокации, этот риск гораздо выше. Таким женщинам при последующих беременностях рекомендуется проходить генетический скрининг.

Признаки синдрома Дауна

Дети с синдромом Дауна имеют отличительные черты лица.

Не у всех больных одинаковые черты внешности, но наиболее распространены такие:

Короткая шея.
. Маленькая голова.
. Высунутый язык.
. Уплощенное лицо.
. Монголоидный разрез глаз.
. Уши необычной формы.

У больных синдромом Дауна имеются и другие признаки:

Плохой мышечный тонус.
. Широкие, короткие кисти.
. Относительно короткие пальцы.
. Склонность к ожирению.
. Сухость кожи.

У многих больных обнаруживаются пороки развития сердца и желудочно-кишечного тракта. Дети с синдромом Дауна могут быть среднего роста, но обычно они плохо растут и остаются ниже других детей своего возраста. В целом, всех важных этапов в своем развитии (сидение, ходьба) больные синдромом Дауна достигают в два раза медленнее, чем здоровые дети. Дети с синдромом Дауна имеют некоторую степень умственной отсталости, обычно легкой или средней тяжести.

Диагностика синдрома Дауна

Генетический скрининг на синдром Дауна можно проходить на этапе внутриутробного развития ребенка. Возраст матери традиционно считается показанием для такого скрининга. Если у ребенка еще до рождения будет выявлена патология, то у матери будет больше времени на размышления и подготовку к уходу за ребенком с особыми потребностями. Врач детально расскажет о плюсах и минусах такого скрининга.

Сегодня Американский конгресс акушеров и гинекологов рекомендует большой набор анализов, с помощью которых можно выявить синдром Дауна. Если первые тесты (УЗИ и анализы крови) показали возможную проблему, то на этом основании можно будет провести более точные, но инвазивные тесты (амниоцентез).

В прошлые десятилетия в США предлагали матерям делать анализ крови при сроке около 16 недель, чтобы проверить на болезнь Дауна и другие хромосомные аномалии. Сегодня рекомендуется более эффективный комбинированный тест, который проводится в два этапа между 11-й и 13-й неделями беременности.

Тест первого триместра включает:

1. Ультразвук.

При помощи обыкновенного ультразвука опытный врач может осмотреть и измерить специфичные зоны плода. Это помогает выявить грубые пороки развития.

2. Анализ крови.

Результаты УЗИ оценивают вместе с результатами анализов крови. В этих анализах измеряют уровень ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина РАРР-А. Результаты позволяют судить, имеются ли серьезные отклонения в развитии плода.

Комплексный тест первого и второго триместра:

Американские специалисты рекомендуют проводить комплексный тест, который состоит из анализов первого триместра (как описано выше) и дополнительных анализов во втором триместре. Этот комплексный тест дает меньший процент ложноположительных результатов. То есть, в результате меньшее количество женщин будет ошибочно считать, что у их ребенка синдром Дауна.

Для этого во втором триместре, между 15-й и 20-й неделей беременности, проводят анализ крови матери на 4 показателя: альфа-фетопротеин, эстриол, ХГЧ и ингибин А. Результаты этого анализа сопоставляют с результатами тестов, полученных в начале беременности.

Из всех женщин, которые проходят скрининг, около 5% идентифицируют как группу риска. Но на самом деле частота рождения детей с синдромом Дауна намного ниже 5%, поэтому положительный анализ все еще не означает, что ребенок обязательно родится с этой болезнью.

Если скрининг показал высокий риск синдрома Дауна, то рекомендуется пройти более инвазивный, но точный анализ.

Такие анализы включают:

1. Амниоцентез.

Во время процедуры в матку вводится специальная игла, при помощи которой берется образец амниотической жидкости, окружающей плод. Этот образец затем используется для хромосомного анализа плода. Амниоцентез обычно проводится после 15-й недели беременности. Судя по американской статистике, в 1 случае из 200 процедур (0,5%) возможен выкидыш.

2. Анализ ворсинок хориона.

Клетки, которые берутся из материнской плаценты, могут использоваться для хромосомного анализа на болезнь Дауна и другие хромосомные болезни. Тест проводится между 9-й и 14-й неделей беременности. Риск выкидыша после этой процедуры составляет около 1%.

3. Анализ образца крови из пуповины.

Этот анализ проводится после 18-й недели беременности. Тест связан с более высоким риском выкидыша, чем другие методы. Его делают в очень редких случаях.

Современные пренатальные тесты:

1. Анализ циркулирующей фетальной ДНК.

Этот анализ пока доступен далеко не во всех больницах, даже на Западе. Уникальный метод позволяет найти и исследовать циркулирующий в крови матери генетический материал ребенка. При помощи анализа циркулирующего фетального ДНК можно выявить как синдром Дауна, так и другие хромосомные аномалии. При этом полностью отсутствует риск для плода.

2. Предимплантационный генетический анализ.

Это анализ, который проводится при искусственном оплодотворении, чтобы исключить генетические дефекты у эмбриона перед его подсадкой в матку.

Диагностика синдрома Дауна у новорожденных:

После рождения подозрение на синдром Дауна может возникнуть уже из-за внешнего вида ребенка. Если у новорожденного есть характерные внешние проявления синдрома Дауна, то врач может назначить хромосомный анализ. Если во всех или в некоторых клетках выявляется дополнительный генетический материал в 21-й паре хромосом, то подтверждается синдром Дауна.

Лечение синдрома Дауна

Ранняя диагностика и правильное лечение помогает детям с синдромом Дауна полнее реализовать себя, а также улучшает их здоровье и качество жизни.

В развитых странах уже много лет действуют очень сильные программы помощи детям, больным синдромом Дауна. Программы эти могут отличаться, но в них обычно участвуют большие коллективы врачей, психологов и педагогов. Эти программы направлены на развитие у ребенка моторных навыков, речи, коммуникативных способностей и навыков по уходу за собой.

Команда врачей, которые должны работать с такими детьми, включает:

Педиатр.
. Детский кардиолог.
. Детский гастроэнтеролог.
. Детский эндокринолог.
. Детский невропатолог.
. Специалист по развитию.
. Физиотерапевт.
. Аудиолог.
. Логопед и др.

Чего стоит ожидать?

Дети с синдромом Дауна развиваются со значительным отставанием, позже начинают ползать, сидеть, стоять и говорить. Некоторая умственная отсталость будет сопровождать ребенка всю жизнь. Кроме того, у таких детей часто обнаруживаются тяжелые пороки внутренних органов, которые иногда требуют проведения сложных операций. Но раннее вмешательство поможет увеличить шансы ребенка.

Осложнения синдрома Дауна

1. Пороки сердца.

Примерно половина детей с синдромом Дауна страдает врожденными пороками сердца. Эти пороки могут потребовать хирургического лечения в раннем возрасте.

2. Лейкемия.

В детском возрасте больные синдромом Дауна чаще страдают лейкемией, чем здоровые дети.

3. Инфекционные болезни.

Из-за дефектов иммунной системы больные очень восприимчивы к различным инфекционным заболеваниям, в том числе к простудным.

4. Деменция.

В зрелом возрасте больные имеют высокий риск деменции, вызванной накоплением в головном мозге аномальных протеинов. Симптомы деменции обычно возникают раньше, чем больной достигнет 40-летнего возраста. При этом типе деменции имеется высокий риск припадков.

5. Апноэ сна.

Из-за аномалий мягких тканей и скелета больные подвержены обструкции дыхательных путей. Люди с синдромом Дауна имеют высокий риск обструктивного апноэ сна.

6. Ожирение.

Больные синдромом Дауна имеют большую склонность к ожирению, чем в общей популяции.

7. Другие проблемы.

Синдром Дауна связан с такими тяжелыми нарушениями: мегаколон, непроходимость кишечника, проблемы со щитовидной железой, ранняя менопауза, припадки, потеря слуха, слабость костей и плохое зрение.

8. Малая продолжительность жизни.

Продолжительность жизни больных синдромом Дауна в значительной мере зависит от тяжести заболевания и возможностей медицины. В 1920-х годах дети с этой патологией не доживали до 10 лет. Сегодня в западных странах продолжительность жизни больных достигает 50 лет, и даже больше.

Профилактика синдрома Дауна

Надежных методов профилактики этой болезни нет. Единственное, что можно порекомендовать - своевременное генетическое консультирование, особенно если в роду были подобные проблемы или возраст матери превышает 35 лет.

Константин Моканов

Как часто, после рождения ребенка, мы слышим «У малыша мамины глаза» или «Ребенок весь пошел в папу». Мы привыкли к тому, что генетически родители передают малышу свои внешние черты, цвет глаз и волос, родимые пятна и даже характер и привычки. Но кроме этого, родители могут передать своему малышу массу различных генетических заболеваний. В последнее время, родители, которые всерьез относятся к планированию беременности.

Могу ли я родить ребенка с синдромом Дауна?

Подскажите, могу ли я родить ребенка с синдромом Дауна? У меня уже есть 1 здоровый ребенок, но существуют опасения, что второй малыш родится больным. У моей родной тети второй ребенок родился с данной патологией.

Синдром Дауна это не наследственная патология. То, что диагноз выставлен кому-то из ваших родственников не является предрасполагающим фактором в развитии заболевания у Вашего будущего малыша.

Передается ли синдром дауна по наследству

Каждый ген нашего организма содержит в себе уникальную ДНК - дезоксирибонуклеиновую кислоту. При этом каждый ген несет в себе своего рода код конкретного признака. Гены отца и матери соединяются в пары, при этом один ген в паре может быть подавляющим (доминантным), другой подавляемым (рецессивным). Если мать или отец носят в себе патологический ген, то он обязательно передается ребенку. При этом если носителем больного гена является только мать или только отец, то риск снижается в два раза в сравнении, если оба родителя несут в себе этот больной ген.

Риск передачи заболеваний по наследству

Агенезия или гипоплазия почки (отсутствие или недоразвитие одной почки) – это врожденный порок развития мочеполовой системы. Довольно часто он сочетается с другими нарушениями закладки органов (удвоение матки, влагалища и т.д.). Причиной возникновения такового различны. Среди которых можно выделить внутренние (гормональные нарушение, наследственность и др.) и внешние факторы (вирусные инфекции, воздействие ионизирующей радиации и различных токсических веществ).

Синдром Дауна — причины, лечение и осложнения синдрома Дауна

Синдром (болезнь) Дауна – это хромосомное заболевание, которое вызывает пожизненную умственную отсталость и другие тяжелые проблемы со здоровьем.

Синдром Дауна: причины, признаки, диагностика

Синдром Дауна впервые был описан известным британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном, который начал свою исследовательскую работу в 1882 году, а в 1886 году публично опубликовал ее результаты.

Это одна из тех патологий, о которой имеет представление каждый человек. Эта болезнь особенно волнует будущих мам, которые с опаской ожидают первого скрининга. По данным последних десятилетий, данная патология встречается у каждого 700 родившегося малыша.

Синдром Дауна

Многие пары считают полезным узнать, будет ли ребенок иметь синдром Дауна, прежде чем настанет время родов. Дети с синдромом Дауна нуждаются в дополнительной медицинской помощи в зависимости от конкретных проблем со здоровьем.

Большинство людей с синдромом Дауна живут до 60-ти, а некоторые и дольше. На продолжительность жизни у этих детей и взрослых может повлиять такое заболевание, как порок сердца.

Создаем документ ли по передаётся дауна синдром наследству нужно

Как прекратить судебное преследование по алиментам по договоренности сторон Мы с женой развелись и некоторое наследство не вели совместного хозяйства я платил алименты на ребенка по решению суда, если вдруг у Вас его нет оно у супруга или утеряно.

Также уточняются условия приобретения российского гражданства в упрощенном порядке лицами, что размер средней заработной платы в РФ можно узнать в местном отделении Госкомстата.

Траволечение, народные рецепты, опыт лечения болезней

Уважаемые посетители! Напоминаем вам, что самолечение иногда бывает крайне опасно, особенно если не знать точного диагноза. По возможности не игнорируйте официальную медицину, особенно ее диагностические возможности. У нас с медициной не все так плохо, как иногда кажется!

Синдром Дауна не является наследственной болезнью и не передается из одного поколения в другое. Это заболевание относится к аутосомным аномалиям.

Синдром Дауна является генетическим расстройством. Это генетической расстройство обусловлено наличием дополнительной хромосомы.Синдром включает в себя сочетание врожденных дефектов - умственную отсталость, характерные черты лица, нарушение слуха, ослабленное зрение и порок сердце.

Как часто у детей встречается синдром дауна?

Синдром Дауна является одним из наиболее распространенных генетических врожденных дефектов, затрагивающих примерно одного из 1000 рожденных детей. В Соединенных Штатах,проживают около 350 тысяч людей с синдромом Дауна. Женщины, которые старше 35 лет подвергаются большому риску рождения ребенка с синдромом Дауна. Прентальная диагностика может диагностировать или исключить наличие заболевания.

Передается ли по наследству синдром Дауна?

Большинство случаев синдрома Дауна не передается по наследству. Аномалия обычно происходит в яйцеклетках, но иногда образуется в клетках спермы. Ошибка в делении клеток называется нерасхождением, результатами которой являются клетки с аномальным числом хромосом. Например, яйцо или спермотозоид может получить дополнительную копию хромосомы 21.Если одна из этих нетипичных половых клеток способствует генетическому образованию ребенка, то он будет иметь дополнительную 21 хромосому в каждой из клеток организма. Ребенок с синдромом Дауна может наследовать дополнительную хромосому от здорового родителя. Родитель может нести перегруппировку генетического материала между 21-й хромосомы и другой. Это перестановка называется сбалансированным транслокация.

Как синдром Дауна может влиять на ребенка?

Все дети с синдром Дауна имеют ту или иную степень умственной отсталости. Степень может иметь колебания в широких пределах, но как правильно проявляется в легком и умеренном диапазоне. Физические характеристики ребенка не являются хорошими индикаторами уровня умственной отсталости. Синдром Дауна создает характерные черты лица, глаза с уклоном вверх, рот, нос, уши могут быть небольших размеров. Некоторые дети имеют короткую шею и маленькие руки с короткими пальцами. Как правило, такие дети сильно отстают в развитии, им тяжело учиться ходить, говорить, пользоваться туалетом. Чаще рекомендуется специальные образовательные программы, но многие дети с синдромом Дауна могут учиться с их типичными сверстниками и даже участвовать во внешкольных мероприятиях.Дети с Синдром Дауна чаще всего имеют и другие медицинские проблемы, в том числе с сердцем, зрением, а так же проблемы со слухом.

Какое лечение предоставляется для детей с синдромом Дауна?

На сегодняшний день для этого диагноза не существует лечения. Тем не менее, с раннего возраста некоторые вмешательства специалистов а так же специальное образование могут помочь ребенку, рожденному с синдромом Дауна, посещать нормальную школу и участвовать в общественной деятельности. Так же, взрослые люди с синдром Дауна живут в детских домах, там они работают и могут заниматься творческой деятельностью. Некоторые способны иметь полноценную семью.