Itsenko cushing u detí. Cushingova choroba a syndróm. Diskusia k literárnym údajom a výsledkom

Itsenko-Cushingov syndróm je patologický proces, ktorého vznik je ovplyvnený vysokou hladinou glukokortikoidných hormónov. Hlavným je kortizol. Terapia ochorenia by mala byť komplexná a zameraná na zastavenie príčiny, ktorá prispieva k rozvoju ochorenia.

Čo spôsobuje ochorenie?

Cushingov syndróm sa môže vyskytnúť z rôznych dôvodov. Ochorenie sa delí na tri typy: exogénny, endogénny a pseudosyndróm. Každý z nich má svoje vlastné dôvody pre vznik:

1. Exogénne. Medzi dôvody jeho rozvoja patrí predávkovanie alebo dlhodobé užívanie steroidov pri liečbe iného ochorenia. Steroidy sa spravidla používajú, keď je potrebné vyliečiť astmu, reumatoidnú artritídu.
2. Endogénne. Jeho tvorba spôsobuje vnútornú poruchu v organizme.
3. Pseudosyndróm. Existujú prípady, keď človeka navštívia symptómy podobné prejavom Cushingovho syndrómu, no v skutočnosti to tak nie je. Tento stav sa vyskytuje v dôsledku nadmernej hmotnosti, chronickej intoxikácie alkoholom, tehotenstva, stresu a depresie.

Ako sa choroba prejavuje?

Cushingov syndróm u každého pacienta sa prejavuje vlastným spôsobom. Dôvodom je, že telo určitej osoby reaguje na tento patologický proces vlastným spôsobom. Nasledujúce sú najčastejšie príznaky:

• pribrať;
• slabosť, únava;
• nadmerné ochlpenie;
• osteoporóza.

Pribrať

Veľmi často sa príznaky Cushingovej choroby prejavujú rýchlym prírastkom hmotnosti. Táto prognóza je zaznamenaná u 90% pacientov. V tomto prípade sa tukové vrstvy ukladajú na bruchu, tvári, krku. Ruky a nohy, naopak, stenčujú.

Atrofia svalovej hmoty je nápadná na ramenách a nohách. Tento proces spôsobuje, že pacient pociťuje symptómy spojené s celkovou slabosťou a únavou. V kombinácii s obezitou tento prejav ochorenia spôsobuje pacientovi značné ťažkosti pri záťaži. V určitých situáciách môže človeka zasiahnuť bolesť, ak vstane alebo si drepne.

Rednutie kože

Podobný príznak pri Cushingovom syndróme sa vyskytuje pomerne často. Koža sa stáva mramorovanou, nadmerne suchá a má oblasti lokálneho hyperhidrózy. Pacient má modrú farbu a rezné rany a rany sa hoja veľmi dlho.

Nadmerná tvorba vlasov

Takéto príznaky často navštevujú ženu, ktorá je diagnostikovaná s Itsenko-Cushingovou chorobou. Na hrudi, hornej pere a brade sa začínajú vytvárať chĺpky. Dôvodom tohto stavu je zrýchlená produkcia mužských hormónov – androgénov nadobličkami. U ženy sa okrem tohto príznaku pozoruje menštruácia a u mužov impotencia a zníženie libida.

Táto patológia je diagnostikovaná v 90% prípadov u pacientov s Cushingovým syndrómom. Ide o bolestivý syndróm, ktorý postihuje kosti a kĺby. Nie je vylúčený vznik spontánnych zlomenín rebier a končatín. Ak Itsenko-Cushingova choroba postihuje telo dieťaťa, potom dochádza k výraznému oneskoreniu vo vývoji rastu dieťaťa.

kardiomyopatia

Pri Cushingovom syndróme tento stav postihuje pacienta veľmi často. Vyskytuje sa kardiomyopatia, zvyčajne zmiešaného typu. Ovplyvňuje jeho tvorbu, poruchy elektrolytov či katabolické účinky steroidov. Osoba má nasledujúce príznaky:

• porušenie srdcového rytmu;
• vysoký krvný tlak;

Okrem prezentovaných symptómov môže Cushingov syndróm spôsobiť patológiu ako napr. Stanovuje sa v 10-20% prípadov. Hladinu cukru v krvi môžete regulovať pomocou špeciálnych liekov.

Pokiaľ ide o nervový systém, vyskytujú sa tieto prejavy:

• letargia;
• depresie;
• eufória;
• zlý spánok;
• steroidná psychóza.

Vývoj choroby u detí

Itsenko-Cushingova choroba je diagnostikovaná u mladých pacientov veľmi zriedkavo. Ale závažnosť kurzu zaujíma vedúce postavenie medzi endokrinnými patológiami. Najčastejšie toto ochorenie postihuje staršie deti. Nie je však možné vylúčiť formovanie procesu u predškolských detí.

Patologický proces tak rýchlo pokrýva mnoho typov metabolizmu, takže včasná diagnostika a liečba by sa mali vykonať čo najskôr.

Prvým príznakom ochorenia u detí je obezita. Tuk sa ukladá v hornej časti tela. Tvár nadobúda tvar mesiaca a farba pleti je purpurovo červená. U pacientov v predškolskom veku dochádza k rovnomernej distribúcii podkožného tukového tkaniva.

U 90 % pacientov je diagnostikovaný spomalený rast. V kombinácii s nadváhou to vedie k dehydratácii. Zakrpatenie je charakterizované uzavretím epifýzových rastových zón.

Deťom, podobne ako dospelým, začínajú rásť vlasy, hoci skutočná puberta je oneskorená. U chlapcov sú takéto príznaky spojené s oneskorením vo vývoji semenníkov a penisu a u dievčat - pri porušení funkcie vaječníkov, hypoplázie maternice, nedostatku opuchu mliečnych žliaz a menštruácie. Vlasová línia začína ovplyvňovať také oblasti tela, ako je chrbát, chrbtica, končatiny.

Charakteristickým prejavom Cushingovho syndrómu je porušenie trofizmu kože. Tento príznak je vyjadrený pri tvorbe strečových pásov. Zameriavajú sa spravidla na spodnú časť brucha, boky, zadok, vnútornú stranu stehien. Tieto pruhy môžu byť prezentované v jednotnom aj v množnom čísle. Ich farbami sú ružová a fialová. Koža sa počas tohto procesu stáva suchou, tenkou, je veľmi ľahké ju zraniť. Často je telo dieťaťa postihnuté abscesmi, hubami, furunkulózou. Oblasť hrudníka, tváre a chrbta má akné. Na koži trupu a končatín sa tvoria vyrážky podobné lišajníkom. Vyskytuje sa akrocyanóza. Pokožku v oblasti zadku sprevádza suchosť a na dotyk je studená.

Itsenko-Cushingova choroba sa u detí najčastejšie prejavuje vo forme osteoporózy kostného skeletu. V dôsledku toho dochádza k úbytku kostnej hmoty. Stávajú sa krehkými, takže často dochádza k zlomeninám. Lézia sa aplikuje na ploché kosti a tubulárne. Keď dôjde k zlomenine, zaznamenajú sa jej klinické znaky: absencia alebo prudké zníženie bolesti v mieste zlomeniny. Počas hojenia sa môže vytvoriť dosť veľký a dlhotrvajúci kalus.

Itsenko-Cushingov syndróm spôsobuje u detí patologické zmeny vo vzťahu ku kardiovaskulárnemu systému. To sa prejavuje vo forme nerovnováhy elektrolytov a hormonálneho zlyhania. Zvýšený krvný tlak je v tomto prípade povinný. Ide o pretrvávajúci a skorý príznak ochorenia. Indikátory tlaku závisia od veku pacienta. Čím je mladší, tým vyšší bude jeho krvný tlak. diagnostikovaná takmer u všetkých pacientov.

U malých pacientov sa vyskytujú neurologické a duševné poruchy. Tieto príznaky sú charakterizované nasledujúcimi znakmi:

• multifokálne;
• opotrebovanie;
• odlišný výraz;
• dynamika.

Často sa vyskytuje duševná porucha. Tento stav sa prejavuje depresívnou náladou, nepokojom, pacientov často navštevujú myšlienky na samovraždu. Keď Cushingov syndróm dosiahne stabilnú remisiu, potom všetky tieto prejavy rýchlo zmiznú.

U detí sú často diagnostikované príznaky steroidného diabetu, ktorého priebeh prebieha bez acidózy.

Terapeutické aktivity

Liečba choroby zahŕňa predovšetkým opatrenia, ktorých účelom je odstrániť príčinu patológie a vyrovnať hormonálne pozadie. Itsenko-Cushingov syndróm môže zahŕňať tri spôsoby liečby:

• lieky;
• lúč;
• chirurgické.

Je veľmi dôležité začať liečbu včas, pretože podľa štatistík, ak sa terapia nezačne v prvých 5 rokoch od začiatku, smrť nastáva v 30-50% prípadov.

Liečebná terapia

Takáto liečba sa zameriava na komplex liekov, ktorých pôsobenie je zamerané na zníženie produkcie hormónov v kôre nadobličiek. Lekár často predpisuje pacientovi lieky v kombinácii s inými metódami liečby. Na liečbu Itsenko-Cushingovho syndrómu môžu byť pacientovi predpísané nasledujúce lieky:

• mitotan;
• metyrapone;
• trilostan;
• Aminoglutetimid.

Spravidla by sa tieto lieky mali používať, keď chirurgická metóda liečby nepriniesla pozitívny výsledok alebo je jednoducho nemožné vykonať operáciu.

Tento spôsob liečby sa odporúča použiť v prípade, že ochorenie bolo spôsobené adenómom hypofýzy. Radiačná terapia vďaka svojmu účinku na hypofýzu môže znížiť produkciu adrenokortikotropného hormónu. Spravidla sa táto metóda terapie uskutočňuje v kombinácii s lekárskou alebo chirurgickou liečbou. Často práve vďaka kombinácii s liekmi dochádza k zosilnenému účinku radiačnej terapie na liečbu Cushingovho syndrómu.

Chirurgická intervencia

Na liečbu ochorenia sa často predpisuje chirurgický zákrok. Zahŕňa odstránenie adenómu pomocou mikrochirurgických techník. Pacient sa veľmi rýchlo uzdraví a účinnosť takejto terapie je 70-80%. Ak bol Cushingov syndróm spôsobený nádorom kôry nadobličiek, potom operácia zahŕňa opatrenia na odstránenie tohto novotvaru. Ak je ochorenie veľmi ťažké, potom lekári odstránia dve nadobličky, v dôsledku čoho bude musieť pacient počas života používať glukokortikoidy ako substitučnú liečbu.

Itsenko-Cushingova choroba je stav charakterizovaný zvýšenou produkciou glukokortikoidných hormónov v nadobličkách. Hlavnými prejavmi ochorenia sú obezita a vysoký krvný tlak. Liečba dáva pozitívne výsledky iba vtedy, ak boli všetky terapeutické postupy vykonané včas.

Je v článku z medicínskeho hľadiska všetko správne?

Odpovedzte len vtedy, ak máte preukázané lekárske znalosti

Choroby s podobnými príznakmi:

Obezita je stav tela, pri ktorom sa v jeho vláknine, tkanivách a orgánoch začnú nadmerne hromadiť tukové usadeniny. Obezita, ktorej príznakmi sú prírastok hmotnosti o 20 % a viac v porovnaní s priemernými hodnotami, nie je len príčinou celkového nepohodlia. To tiež vedie k vzniku psycho-fyzických problémov na tomto pozadí, problémov s kĺbmi a chrbticou, problémov spojených so sexuálnym životom, ako aj problémov spojených s rozvojom iných stavov, ktoré takéto zmeny v tele sprevádzajú.

Chronický únavový syndróm (skr. CFS) je stav, pri ktorom je duševná a fyzická slabosť spôsobená neznámymi faktormi a trvá šesť mesiacov alebo dlhšie. So zrýchleným životným tempom populácie a zvýšeným informačným tokom, ktorý sa na človeka pre jeho následné vnímanie doslova valí, úzko súvisí aj chronický únavový syndróm, ktorého prejavy majú byť do istej miery spojené s infekčnými ochoreniami.

Apatia je duševná porucha, pri ktorej človek nejaví záujem o prácu, žiadne aktivity, nechce nič robiť a celkovo je mu život ľahostajný. Takýto stav veľmi často prichádza do života človeka nepostrehnuteľne, pretože sa neprejavuje ako symptómy bolesti - človek si jednoducho nemusí všimnúť odchýlky v nálade, pretože príčinou apatie sa môže stať absolútne akýkoľvek životný proces a najčastejšie ich kombinácia. .

Hyperandrogenizmus je patologický stav, ktorý sa vyskytuje u dievčat a žien a je charakterizovaný zvýšenou hladinou androgénov v tele. Androgén sa považuje za mužský hormón – nachádza sa aj v ženskom tele, no v malom množstve, preto pri zvýšení jeho hladiny má žena charakteristické príznaky, medzi ktoré patrí zastavenie menštruácie a neplodnosť, mužské ochlpenie a niektoré ďalšie. Zmena hormonálneho pozadia si vyžaduje naliehavú korekciu, pretože to môže spôsobiť vývoj mnohých patológií v ženskom tele.

Duševné poruchy, charakterizované najmä poklesom nálady, motorickou retardáciou a poruchami myslenia, sú závažným a nebezpečným ochorením, ktoré sa nazýva depresia. Mnoho ľudí verí, že depresia nie je choroba a navyše so sebou nenesie žiadne zvláštne nebezpečenstvo, v čom sa hlboko mýlia. Depresia je pomerne nebezpečný typ ochorenia, spôsobený pasivitou a depresiou človeka.

Nadmerná produkcia glukokortikoidov (produkovaných kôrou nadobličiek), ktorá môže byť spôsobená buď patológiou samotných nadobličiek (nádor, nodulárna hyperplázia), alebo hyperprodukciou ACTH (adenóm hypofýzy). V prvom prípade sa tento stav zvyčajne označuje ako Itsenko-Cushingov syndróm, v druhom - Itsenko-Cushingova choroba.

Patogenéza hyperkortizolizmu

základ Itsenko-Cushingova choroba predstavuje narušenie spätnej väzby vo funkčnom systéme hypotalamus-hypofýza - kôra nadobličiek, charakterizované neustále vysokou aktivitou hypofýzy a hyperpláziou kortikotropov alebo oveľa častejšie vznikom adenómov a hyperplázie hypofýzy produkujúcich ACTH kôry oboch nadobličiek. V dôsledku toho sa rýchlosť produkcie a celkové denné vylučovanie takmer všetkých frakcií kortikosteroidov zvyšuje s rozvojom symptómov hyperkorticizmu. V jadre Itsenko-Cushingov syndróm spočíva tvorba autonómneho benígneho alebo malígneho nádoru nadobličiek alebo dysplázia nadobličiek.

Príznaky hyperkortizolizmu

Pre typické príznaky hyperkortizolizmu charakterizované generalizovanou léziou takmer všetkých orgánov a systémov, znížením rýchlosti rastu, zvýšením telesnej hmotnosti, nerovnomerným rozložením tuku, hirsutizmom, striami, hyperpigmentáciou, primárnou alebo sekundárnou amenoreou, osteoporózou, svalovou slabosťou. Itsenko-Cushingov syndróm z hľadiska symptómov a prejavov sa veľmi nelíši od Itsenko-Cushingovej choroby.

Vlastnosti Itsenko-Cushingovej choroby u detí je rovnomerné rozloženie tuku u 70% pacientov a iba 30% - jeho klasické rozloženie. Pre Itsenko-Cushingovu chorobu u detí je typické spomalenie rastu (nanizmus). Jedným z charakteristických znakov lézie kostného skeletu u detí s Itsenko-Cushingovou chorobou je porušenie poradia a načasovania osifikácie kostí skeletu a niekedy aj výskyt iných príznakov patologickej osifikácie.

Neurologické príznaky zistené u detí s Itsenko-Cushingovou chorobou majú rôznu závažnosť, sú však nestabilné, prechodné. Je to zrejme spôsobené tým, že vo väčšine prípadov sú založené na funkčných zmenách v dôsledku mozgového edému, prípadne dynamických posunov intrakraniálneho tlaku v dôsledku vysokej hypertenzie.

Pri Itsenko-Cushingovej chorobe u detí bez ohľadu na pohlavie dochádza k oneskoreniu sexuálneho vývoja s predčasným výskytom sexuálneho rastu vlasov, čo možno vysvetliť nadmernou produkciou nadobličiek spolu s glukokortikoidmi a androgénmi. Deti s Itsenko-Cushingovou chorobou majú sklon k ľahkému krvácaniu, často sa pozorujú hemoragické vyrážky, čo súvisí so zmenami v systéme zrážania krvi (výrazné zvýšenie heparínu v krvi, zníženie protrombínového indexu), ako aj stenčenie a atrofia kože v dôsledku zníženia obsahu tkanivových bielkovín a zvýšenej priepustnosti kapilár.

V závislosti od stupňa myopatického syndrómu, trofických porúch, osteoporózy, steroidného diabetu, hypertenzie, duševných porúch, imunodeficiencie a sexuálnej dysfunkcie sa rozlišujú rôzne stupne závažnosti ochorenia.

V miernej forme sa pozoruje kombinácia 3-4 znakov charakteristických pre hyperkortizolizmus - častejšie dysplastická obezita, trofické kožné poruchy, mierna hypertenzia a sexuálna dysfunkcia, mierna osteoporóza.

So strednou závažnosťou sa u Itsenko-Cushingovej choroby vyvinú takmer všetky príznaky hyperkortizolizmu.

Ťažká forma je charakterizovaná prítomnosťou komplikácií vo forme dekompenzácie kardiovaskulárneho systému, ťažkej osteoporózy so zlomeninami a pod. V závislosti od rýchlosti nárastu klinických príznakov rýchlo progresívny (do 3-6 mesiacov) priebeh a rozlišuje sa torpídny priebeh ochorenia.

Diagnóza hyperkortizolizmu

Hlavnými diagnostickými kritériami sú údaje o zvýšenej aktivite hypofýzno-nadobličkového systému a výsledky lokálnej diagnostiky. Itsenko-Cushingova choroba je charakterizovaná súčasným zvýšením hladín kortizolu a ACTH v krvi, ako aj zvýšeným denným vylučovaním voľného kortizolu a 17-OCS močom.

Pri vymazanom klinickom obraze a miernom zvýšení funkcie kôry nadobličiek sa na dôkaz prítomnosti patologického a vylúčenie funkčného hyperkortizolizmu využívajú výsledky malého dexametazónového testu založeného na schopnosti dexametazónu potlačiť sekréciu ACTH.

Veľký dexametazónový test umožňuje odlíšiť Itsenko-Cushingovu chorobu a Itsenko-Cushingov syndróm (Veľký test s dexametazónom sa vykonáva 3 dni - 2 mg dexametazónu sa podávajú 4-krát denne alebo 8 mg denne. Test sa zvažuje Ak sa na druhý a tretí deň zníži uvoľňovanie 17-OCS o viac ako 50 %).

S Itsenko-Cushingovou chorobou test je pozitívny a pri kortikosterome je negatívny. Účelom lokálnej diagnostiky pri Itsenko-Cushingovej chorobe je identifikácia makro- alebo mikroadenómov hypofýzy a bilaterálnej adrenálnej hyperplázie.

S Itsenko-Cushingovým syndrómom- zistí sa nádor jednej nadobličky so zníženou alebo normálnou veľkosťou druhej. Na vyriešenie tohto problému sa používa röntgenová metóda vyšetrovania - patológia tureckého sedla, ultrazvuk nadobličiek, počítačová tomografia, MRI, angiografia nadobličiek.

Diferenciálna diagnostika hyperkortizolizmu

Pri ťažkom hyperkortizolizme sa robí diferenciálna diagnostika medzi Itsenko-Cushingovou chorobou a kortikosterómom, syndrómom ektopickej produkcie ACTH. S vymazanou formou - s pubertálnym mládežníckym dispituitarizmom alebo hypotalamickým syndrómom obdobia puberty (PYUD).

PJD je charakterizovaná dysfunkciou hypotalamo-hypofyzárneho systému. Klinickými prejavmi tohto stavu sú rovnomerná obezita, mnohopočetné tenké strie, prechodná hypertenzia, vysoký vzrast (v skorej puberte), zrýchlená alebo normálna diferenciácia kostí, folikulitída. Strie na koži od belavej po purpurovočervenú sú pre PJB patognomické. Vývoj sekundárnych sexuálnych charakteristík začína včas, ale postupuje rýchlo a končí predčasne.

Výsledkom PJB môže byť spontánne uzdravenie alebo menej často prechod do hypotalamického syndrómu, Itsenko-Cushingovej choroby.

Liečba hyperkortizolizmu

Pri liečbe týchto pacientov sa význam pripisuje diétnej terapii, dehydratačnej terapii, nootropikám. Liečba Itsenko-Cushingovej choroby chirurgické, radiačné a medicínske. Používa sa ich kombinácia aj monoterapia.

Hypersekrécia glukokortikoidov môže byť primárna v dôsledku malonodulárnej alebo nodulárnej hyperplázie kôry, adenómu alebo malígneho novotvaru nadobličiek a sekundárna. Symptómy posledne menovaného sa vyskytujú pri nadmernej sekrécii ACTH adenohypofýzou alebo ektopickej sekrécii ACTH nehypofyzárnymi nádormi (z buniek neurálnej lišty alebo buniek ostrovčekov v tymóme, nefroblastóme atď.) Klinický obraz je určený tým, aké glukokortikoidy sa vylučujú u dieťaťa v prebytku. Zvážte hlavné príznaky hypokorticizmu a hyperkorticizmu u dieťaťa.

Hyperkortizolizmus u detí

Nadbytok glukokortikoidov môže byť spôsobený liečbou glukokortikoidmi (liekom vyvolaný Itsenko-Cushingov syndróm). Pri sekundárnom hyperkortizolizme sa vytvára bilaterálna difúzna hyperplázia kôry nadobličiek v dôsledku hyperprodukcie ACTH spojenej s adenómom hypofýzy (Itsenko-Cushingova choroba) alebo ektopickým nádorom vylučujúcim ACTH (ektopický syndróm ACTH).

Príznaky hyperkortizolizmu

Zároveň deti pociťujú príznaky ako slabosť, únava, hypotrofia svalov končatín, spomalenie rastu. Charakterizovaná zvýšenou chuťou do jedla, obezitou s prevládajúcim ukladaním tuku na tvári („mesačná tvár“ s jasným začervenaním na lícach) a na krku („byvolie ošúchanie“), zadnej časti hlavy, nad kľúčne kosti, chrbát a brucho. Na koži brucha, hrudníka, bokov a ramien sa objavujú fialové alebo fialové strie a hypertrichóza.

Objavujú sa príznaky hyperkortizolizmu: osteoporóza, oneskorenie kostného veku, rozvíja sa arteriálna hypertenzia, je narušená glukózová tolerancia. V krvi sa zisťuje leukocytóza, lymfopénia, eozinopénia, erytrocytóza, tendencia k zvýšeniu zrážanlivosti krvi, hypokaliemická alkalóza, hypercholesterolémia.

Hypokorticizmus u detí

Hypokorticizmus je zníženie funkcií kôry nadobličiek (nedostatočnosť nadobličiek).

Chronická adrenálna insuficiencia

Prejavuje sa takými príznakmi hypokorticizmu: celková slabosť, rýchla únava, vývojové oneskorenie, anorexia, chudnutie, hypoglykémia, periodická nevoľnosť, vracanie, riedka stolica, bolesti brucha, arteriálna hypotenzia.

1. Pri primárnej chronickej adrenálnej insuficiencii sa zaznamenáva hyperpigmentácia kože a slizníc (v dôsledku zvýšenej sekrécie ACTH), zvýšená potreba soli, hyponatriémia a hyperkaliémia (v dôsledku nedostatku aldosterónu).
2. Pri sekundárnej chronickej adrenálnej insuficiencii tieto symptómy chýbajú, s výnimkou dilučnej hyponatriémie.

Vrodená chronická nedostatočnosť nadobličiek

Primárna vrodená chronická nedostatočnosť nadobličiek najčastejšie sa vyvíja u detí s defektmi enzýmov steroidogenézy, menej často s hypopláziou kôry nadobličiek. Vrodená dysfunkcia kôry nadobličiek je skupina dedičných ochorení (p), pri ktorých je narušená biosyntéza kortizolu v kôre nadobličiek v dôsledku defektu niektorého z enzýmov alebo transportných proteínov. Zníženie syntézy kortizolu spôsobuje hyperprodukciu ACTH, čo vedie k hyperplázii kôry nadobličiek a hromadeniu metabolitov, ktoré predchádzajú defektnému štádiu steroidogenézy. Existuje 5 variantov vrodenej dysfunkcie kôry nadobličiek, ktoré majú u detí rôzne prejavy (tabuľka)

Tabuľka. Klinické varianty vrodenej dysfunkcie kôry nadobličiek

Formulár	Klinické prejavy
Nedostatok steroidogénneho proteínu STAR (vrodená lipoidná hyperplázia nadobličiek)	syndróm straty soli Falošný mužský hermafroditizmus hypogonadizmus
nedostatok 3p-hydroxysteroid dehydrogenázy	Klasická forma: syndróm straty soli, falošný mužský a ženský hermafroditizmus Neklasická forma: predčasná adrenarche, menštruačné nepravidelnosti, hirsutizmus, akné, neplodnosť
Nedostatok 21hydroxylázy (gén CYP2I)	Klasická forma: syndróm straty soli, falošný ženský hermafroditizmus (prenatálna virilizácia) Neklasická forma: predčasná adrenarche, menštruačné nepravidelnosti, hirsutizmus, akné, neplodnosť
11 nedostatok hydroxylázy (gén CYP11B1)	Klasická forma: falošný ženský hermafroditizmus (prenatálna virilizácia), arteriálna hypertenzia Neklasická forma: predčasná adrenarche, menštruačné nepravidelnosti, hirsutizmus, akné, neplodnosť
Nedostatok 17ahydroxylázy (gén CYP17)	Falošný mužský hermafroditizmus Oneskorený sexuálny vývoj (u dievčat) Arteriálna hypertenzia

Sekundárna vrodená chronická nedostatočnosť nadobličiek sa vyskytuje v dôsledku vrodenej patológie adenohypofýzy alebo hypotalamu.

Primárny získaný hypokorticizmus (Adcisonova choroba) v súčasnosti najčastejšie vzniká ako dôsledok autoimunitnej lézie kôry nadobličiek (autoimunitná adrenalitída). Tento stav môže byť súčasťou autoimunitného polyglandulárneho syndrómu typu I (Blizzardov syndróm) alebo II (Schmidtov syndróm), môže byť spojený s bilaterálnou tuberkulózou nadobličiek, ako aj histoplazmózou. Medzi zriedkavé príčiny chronickej adrenálnej insuficiencie patrí Volmanova choroba (dedičné ochorenie ukladania lipidov), adrenoleukodystrofia (dedičné ochorenie spôsobené poruchou oxidácie mastných kyselín), amyloidóza, metastázy novotvarov atď.

Sekundárne formy získanej chronickej adrenálnej insuficiencie (deficit ACTH alebo kortikoliberínu) môžu byť dôsledkom dlhodobej liečby glukokortikoidmi, poškodenia adenohypofýzy alebo hypotalamu pri traumatickom poranení mozgu, po operácii alebo ožarovaní, s novotvarmi, infekciami atď.

Akútna nedostatočnosť nadobličiek

Hypokorticizmus u dieťaťa v akútnej forme je charakterizovaný celkovým ťažkým stavom pacienta, silnou slabosťou, adynamiou, nechutenstvom, vracaním, bolesťami brucha, riedkou stolicou, narastajúcou dýchavičnosťou, cyanózou, poklesom krvného tlaku, slabým pulzom , v niektorých prípadoch kŕče, strata vedomia, vaskulárny kolaps.

Akútna nedostatočnosť nadobličiek sa môže vyvinúť pri obojstrannom poškodení kôry nadobličiek počas krvácania spôsobeného pôrodnou traumou, trombózou alebo embóliou žíl, syndrómom DIC. Hemoragický infarkt nadobličiek sa často vyskytuje na pozadí závažných infekcií, predovšetkým meningokokovej, pneumokokovej alebo streptokokovej etiológie. Akútne krvácanie do nadobličiek sa môže vyskytnúť pri strese, veľkých operáciách, sepse, popáleninách, liečbe antikoagulanciami a u pacientov s infekciou HIV.

Akútna adrenálna insuficiencia sa môže vyskytnúť pri náhlom ukončení liečby glukokortikoidmi ("abstinenčný syndróm"), ako aj u detí s hyperkortizolizmom po bilaterálnej adrenalektómii.

Itsenko-Cushingova choroba- ochorenie hypotalamo-hypofyzárneho systému.

Itsenko-Cushingov syndróm- ochorenie kôry nadobličiek (KN) alebo zhubné nádory neadrenálnej lokalizácie, ktoré produkujú ACTH alebo kortikoliberín (rakovina priedušiek, týmusu, pankreasu, pečene), vedúce k hyperkortizolizmu.

Hyperkortizolizmus môže byť aj iatrogénny a funkčný.

Itsenko-Cushingovu chorobu prvýkrát opísal sovietsky neuropatológ Itsenko v roku 1924 a americký chirurg Cushing v roku 1932.

Klasifikácia hyperkortizolizmu (Marova N.I. et al., 1992)

Endogénny hyperkortizolizmus.

1. Itsenko-Cushingova choroba hypotalamo-hypofyzárneho pôvodu, nádor hypofýzy.

   Itsenko-Cushingov syndróm - nádor KN - kortikosteróm, kortikoblastóm; juvenilná dysplázia CI je ochorenie primárneho nadobličkového pôvodu.

   ACTH-ektopický syndróm – nádory priedušiek, pankreasu, týmusu, pečene, čriev, vaječníkov, vylučujúce ACTH alebo hormón uvoľňujúci kortikotropín (kortikoliberín) alebo podobné látky.

II. Exogénny hyperkortizolizmus.

Dlhodobé podávanie syntetických kortikosteroidov – iatrogénny Itsenko-Cushingov syndróm.

Funkčný hyperkortizolizmus.

1. Puberta-mládežnícky dispituaitarizmus (juvenilný hypotalamický syndróm).

   hypotalamický syndróm.

   Tehotenstvo.

   Obezita.

   Diabetes.

   Alkoholizmus.

   Choroby pečene.

Etiológia

Základom ochorenia a Itsenko-Cushingovho syndrómu je nádorový proces (benígne adenómy alebo malígne) v hypotalamo-hypofyzárnej oblasti alebo v kôre nadobličiek. U 70-80% pacientov sa zistí Itsenko-Cushingova choroba, u 20-30% - syndróm.

V niektorých prípadoch sa choroba vyvíja po poranení mozgu alebo neuroinfekcii.

Častejšie sú choré ženy (3-5 krát častejšie ako muži), vo veku 20 až 40 rokov, ale vyskytuje sa aj u detí a u ľudí nad 50 rokov.

Patogenéza

S Itsenko-Cushingovou chorobou sú porušené mechanizmy kontroly sekrécie ACTH. Dochádza k poklesu dopamínu a zvýšeniu serotonergnej aktivity v centrálnom nervovom systéme, v dôsledku čoho sa zvyšuje syntéza CRH (hormón uvoľňujúci kortikotropín, kortikoliberín) hypotalamom. Pod vplyvom CRH sa zvyšuje sekrécia ACTH hypofýzou, vzniká jej hyperplázia alebo adenóm. ACTH zvyšuje sekréciu kortikosteroidov – kortizolu, kortikosterónu, aldosterónu, androgénov kôrou nadobličiek. Chronická predĺžená kortizolémia vedie k rozvoju komplexu symptómov hyperkortizolizmus- Itsenko-Cushingova choroba.

S Itsenko-Cushingovým syndrómom nádory kôry nadobličiek (adenóm, adenokarcinóm) produkujú nadmerné množstvo steroidných hormónov, prestáva fungovať mechanizmus „negatívnej spätnej väzby“, dochádza súčasne k zvýšeniu obsahu kortikosteroidov a ACTH v krvi.

Poliklinika

Klinický obraz ochorenia a Itsenko-Cushingovho syndrómu sa líši len v závažnosti jednotlivých syndrómov.

Sťažnosti

Pacienti zaznamenávajú zmenu svojho vzhľadu, rozvoj obezity s červenými striami na koži brucha, hrudníka a stehien, objavenie sa bolestí hlavy a kostí, celkovú a svalovú slabosť, sexuálnu dysfunkciu, zmeny vlasovej línie.

Klinické syndrómy

Obezita so zvláštnym prerozdelením tuku: jeho nadmerné ukladanie na tvári, v oblasti krčnej chrbtice ("klimakterický hrb"), hrudníka, brucha. Tvár pacientov je okrúhla („v tvare mesiaca“), fialovo-červená, často s kyanotickým odtieňom („mäso-červená“). Takáto tvár sa nazývala „tvár matróny“. Vzhľad pacientov je veľkým kontrastom: červená tvár, krátky hrubý krk, tučný trup, s relatívne tenkými končatinami a splošteným zadkom.

Dermatologický syndróm. Koža je tenká, suchá, často šupinatá, s priesvitnými podkožnými cievami, čo jej dodáva mramorovaný vzhľad („mramorovanie“ pokožky). Na koži brucha, vnútornom povrchu ramien, stehien, v oblasti mliečnych žliaz sa objavujú široké pruhy - pruhy červenkastofialovej farby. Často sa vyskytuje lokálna hyperpigmentácia kože, často v miestach trenia odevu (krk, lakte, brucho), petechie a podliatiny na koži ramien, predlaktí a nôh.

Akné alebo pustulózna vyrážka, erysipel sa často nachádzajú na tvári, chrbte, hrudníku.

Vlasy na hlave často vypadávajú a u žien plešatosť pripomína mužský vzor.

virilizačný syndróm- v dôsledku nadbytku androgénov u žien: hypertrichóza, t.j. telesné ochlpenie (vo forme bohatého chĺpku na tvári a celom tele, porast fúzov a brady, na ohanbí, porast mužského typu je kosoštvorcový).

Syndróm arteriálnej hypertenzie. Hypertenzia je zvyčajne mierna, ale môže byť významná až do 220-225/130-145 mmHg. Hypertenzia je komplikovaná kardiovaskulárnou insuficienciou: dýchavičnosť, tachykardia, edém dolných končatín, zväčšenie pečene.

Arteriálna hypertenzia je často komplikovaná poškodením očných ciev: v očnom pozadí sa zisťuje zúženie tepien, krvácanie a znížené videnie. Každý 4. pacient má zvýšený vnútroočný tlak, v niektorých prípadoch prechádza do glaukómu s poruchou zraku. Častejšie ako zvyčajne vzniká šedý zákal.

EKG sa mení ako pri hypertenzii - známky hypertrofie ľavej komory: levogram, RV 6 > 25 mm, RV 6 > RV 5 > RV 4 atď., pokles ST segmentu s negatívnou T vlnou vo zvodoch I, aVL, V 5 -V 6 (systolické preťaženie ľavej komory).

Zvýšenie krvného tlaku je často jediným príznakom ochorenia na dlhú dobu a zmeny v kardiovaskulárnom systéme spôsobujú invaliditu a väčšinu úmrtí.

Syndróm osteoporózy. Prejavuje sa sťažnosťami na bolesť v kostiach rôznej lokalizácie a intenzity, patologickými zlomeninami. Najčastejšie je postihnutá chrbtica, rebrá, hrudná kosť a kosti lebky. V ťažších prípadoch - tubulárne kosti, t.j. končatiny. V detstve je ochorenie sprevádzané spomalením rastu.

Zmeny v kostnom tkanive sú spojené s hyperkortizolizmom: katabolizmus bielkovín v kostnom tkanive vedie k úbytku kostného tkaniva, kortizol zvyšuje resorpciu Ca++ z kostného tkaniva, čo spôsobuje krehkosť kostí. Kortizol tiež narúša vstrebávanie vápnika v črevách, brzdí premenu vitamínu D na aktívny D 3 v obličkách.

Syndróm sexuálnej dysfunkcie. Je to spôsobené znížením gonadotropnej funkcie hypofýzy a zvýšením produkcie androgénov nadobličkami, najmä u žien.

U žien sa vyvinú poruchy menštruácie vo forme oligo-amenorey, pozoruje sa sekundárna neplodnosť, atrofické zmeny na sliznici maternice a vaječníkoch. U mužov dochádza k poklesu potencie, sexuálnej túžby.

Asteno-vegetatívny syndróm. Charakteristická je únava, poruchy nálady od eufórie až po depresiu. Niekedy sa vyvinú akútne psychózy, zrakové halucinácie, epileptoidné záchvaty, kŕče.

Syndróm svalovej slabosti. V dôsledku hyperkortizolizmu a ním spôsobeného zvýšeného rozkladu bielkovín vo svaloch vzniká hypokaliémia. Pacienti sa sťažujú na ostrú slabosť, ktorá je niekedy taká výrazná, že pacienti bez vonkajšej pomoci nedokážu vstať zo stoličky. Pri vyšetrení sa odhalí atrofia svalov končatín, predná stena brucha.

Syndróm porúch metabolizmu uhľohydrátov. Pohybuje sa od zhoršenej glukózovej tolerancie až po rozvoj diabetes mellitus ("steroidný diabetes"). Glukokortikoidy zvyšujú glukoneogenézu v pečeni, znižujú využitie glukózy na periférii (antagonizmus účinku inzulínu), zvyšujú účinok adrenalínu a glukagónu na glykogenolýzu. Steroidný diabetes je charakterizovaný inzulínovou rezistenciou, veľmi zriedkavým vývojom ketoacidózy a je dobre kontrolovaný diétou a perorálnymi liekmi na zníženie glukózy.

Syndróm laboratórnych a inštrumentálnych údajov

vo všeobecnom krvnom teste sa zistí zvýšenie obsahu erytrocytov a hladiny hemoglobínu; leukocytóza, lymfopénia, eozinopénia, zvýšená ESR;

hypokaliémia, hypernatri- a chlorémia, hyperfosfatémia, zvýšené hladiny vápnika, aktivita alkalickej fosfatázy, hyperglykémia, u niektorých pacientov glukozúria.

Röntgenové, počítačové a magnetické rezonančné zobrazenie tureckého sedla, nadobličiek dokáže zistiť zvýšenie tureckého sedla, hyperpláziu tkaniva hypofýzy, nadobličiek, osteoporózu; Ultrazvuk nadobličiek nie je veľmi informatívny. Pri Itsenko-Cushingovej chorobe možno zistiť zúženie zorných polí. Rádioimunitné skenovanie odhaľuje obojstranné zvýšenie absorpcie jódu-cholesterolu nadobličkami.

Na objasnenie diagnózy Itsenko-Cushingovej choroby alebo syndrómu, funkčné vzorky: S dexametazón(Liddle test) a Sinaktenom-depot (ACTH).

Dexametazón sa užíva 2 dni, 2 mg každých 6 hodín.Potom sa stanoví denné vylučovanie kortizolu alebo 17-OCS a výsledky sa porovnajú s výsledkami pred testom. Pri Itsenko-Cushingovej chorobe klesá hodnota študovaných parametrov o 50 % a viac (mechanizmus „spätnej väzby“ je zachovaný), pri Itsenko-Cushingovom syndróme sa nemení.

Synakten-depot (ACTH) sa podáva intramuskulárne v dávke 250 mg o 8. hodine ráno a po 30 a 60 minútach sa stanoví obsah kortizolu a 17-OCS v krvi. Pri Itsenko-Cushingovej chorobe (a v norme) sa obsah stanovených ukazovateľov zvyšuje 2 alebo viackrát, s Itsenko-Cushingovým syndrómom - nie. V pochybnom prípade tzv. "veľký test": Synakten-depot sa podáva intramuskulárne o 8:00 v dávke 1 mg a obsah kortizolu a 17-OCS v krvi sa stanoví po 1, 4, 6, 8, 24 hodinách. ako v predchádzajúcej vzorke.

Niekedy sa používa chirurgická adrenalektómia s histologickým vyšetrením materiálu.

Odlišná diagnóza

Itsenko-Cushingova choroba a syndróm

Všeobecné: celý klinický obraz

rozdiely:

Tabuľka 33

znamenie	Itsenko-Cushingova choroba	Itsenko-Cushingov syndróm
virilizačný syndróm	Slabo vyjadrené vo forme vellusových vlasov	Ostro vyjadrené na tvári, trupe
syndróm obezity	Výrazne výrazné	Stredne výrazný
P-grafika tureckého sedla (zmeny)
R-grafia nadobličiek (retropneumoperitoneum)	Zväčšenie oboch nadobličiek	Zväčšenie jednej nadobličky
CT a MRI (počítačová a magnetická rezonancia) tureckého sedla	Zmeny
Rádioizotopové skenovanie nadobličiek	Zvýšená akumulácia izotopov v oboch nadobličkách	Zvýšená akumulácia izotopov v jednej nadobličke
	Inovované
	Pozitívny	negatívne

Obezita alimentárno-ústavná

Všeobecné: nadváha, hypertenzia, psychická nestabilita, narušený metabolizmus sacharidov, niekedy mierny hirzutizmus.

rozdiely:

Tabuľka 34

znamenie	Itsenko-Cushingova choroba alebo syndróm	Obezita
Ukladanie tuku je rovnomerné
Ukladanie tuku na tvári a trupe
Strie na koži	Ružová, červenofialová	Bledý (biely)
Amyotrofia
cirkadiánny rytmus sekrécie kortizolu		Uložené
Test s dexametazónom a ACTH	Odpoveď bola kladná	Odpoveď je normálna
Röntgenové údaje štúdie tureckého sedla, nadobličiek

Hypertonické ochorenie

Diferenciálna diagnostika je ťažká, keď je zvýšenie krvného tlaku jediným a dlhodobým príznakom ochorenia a Itsenko-Cushingovho syndrómu.

generál: systolická-diastolická hypertenzia.

rozdiely:

Tabuľka 35

Diferenciálna diagnostika ochorenia a Itsenko-Cushingovho syndrómu sa musí vykonať s inými endokrinnými ochoreniami: syndróm polycystických ovárií (Stein-Leventhal), pubertálny-juvenilný bazofilizmus (juvenilný hyperkortizolizmus); s cushingizmom u konzumentov alkoholu.

Podľa závažnosti Itsenko-Cushingova choroba môže byť: mierna, stredná a ťažká.

Svetelný stupeň- stredne výrazné príznaky ochorenia, niektoré chýbajú (osteoporóza, poruchy menštruácie).

Stredný stupeň- všetky príznaky sú vyjadrené, ale nie sú žiadne komplikácie.

Ťažký stupeň- všetky príznaky sú vyjadrené, prítomnosť komplikácie: kardiovaskulárna nedostatočnosť, primárna hypertenzná vráskavá oblička, patologické zlomeniny, amenorea, svalová atrofia, ťažké duševné poruchy.

Prietok: progresívny- rýchly vývoj celého klinického obrazu v priebehu niekoľkých mesiacov; T orpid- pomalý, postupný, v priebehu niekoľkých rokov, vývoj choroby.

Liečba

Diéta. Potrebujete dostatočné množstvo kvalitných bielkovín a draslíka v potrave, obmedzenie jednoduchých sacharidov (cukrov), pevných tukov.

Režim. Šetrenie - oslobodenie od ťažkej fyzickej práce a práce s výrazným duševným prepätím.

Liečenie ožiarením. Ožarovanie hypotalamo-hypofyzárnej oblasti sa používa pri miernej a stredne ťažkej Itsenko-Cushingovej chorobe.

Aplikujte gamaterapiu (zdroj žiarenia 60 Co) v dávke 1,5-1,8 Gy 5-6x týždenne, celková dávka je 40-50 Gy. Účinok sa objaví po 3-6 mesiacoch, remisia je možná v 60% prípadov.

V posledných rokoch sa používa protónové ožarovanie hypofýzy. Účinnosť metódy je vyššia (80-90%) a vedľajšie účinky sú menej výrazné.

Radiačná terapia sa môže použiť v kombinácii s chirurgickým a lekárskym ošetrením.

Chirurgia

1. Adrenalektómia jednostranná je indikovaná pre stredne ťažkú ​​formu Itsenko-Cushingovej choroby v kombinácii s rádioterapiou; bilaterálne - s ťažkým stupňom, pričom sa vykonáva autotransplantácia časti kôry nadobličiek do podkožného tkaniva.

   Zničenie nadobličiek pri Itsenko-Cushingovej chorobe spočíva v deštrukcii hyperplastickej nadobličky zavedením kontrastnej látky alebo etanolu do nej. Používa sa v kombinácii s radiačnou alebo liekovou terapiou.

   Transfenoidálna adenomektómia s malými adenómami hypofýzy, transfrontálna adenomektómia s veľkými adenómami. V neprítomnosti nádoru, hemihypofyzektómia.

Liečebná terapia zamerané na zníženie funkcie hypofýzy a nadobličiek. Užívajte drogy:

A) potlačenie sekrécie ACTH;

B) blokovanie syntézy kortikosteroidov v kôre nadobličiek.

blokátory sekrécie ACTH používa sa len ako doplnok k hlavným metódam liečby.

Parlodel- agonista dopamínového receptora v dávke 2,5-7 mg / deň sa predpisuje po rádioterapii, adrenalektómii a v kombinácii s blokátormi steroidogenézy. Dĺžka liečby je 6-24 mesiacov.

Cyproheptadín (Peritol) - antiserotonínový liek, predpísaný v dávke 8-24 mg / deň počas 1-1,5 mesiaca.

Blokátory sekrécie kortikosteroidov nadobličiek. Používajú sa aj ako doplnok k inej liečbe.

Chloditan sa predpisuje v dávke 2-5 g / deň, kým sa funkcia kôry nadobličiek nenormalizuje, potom sa prejde na udržiavaciu dávku 1-2 g / deň počas 6-12 mesiacov. Liek spôsobuje degeneráciu a atrofiu sekrečných buniek kôry nadobličiek.

Mamomit- liek, ktorý blokuje syntézu kortikosteroidov, je predpísaný ako prostriedok predoperačnej prípravy na adrenalektómiu, pred a po rádioterapii v dávkach 0,75-1,5 g / deň.

Symptomatická terapia. Antibiotiká v prítomnosti infekcie, stimulanty imunity (T-aktivín, tymalín); antihypertenzíva, liečba srdcového zlyhania; s hyperglykémiou - diéta, perorálne hypoglykemické lieky; liečba osteoporózy: vitamín D 3 (oxidevit), vápenaté soli, hormóny kalcitonín alebo kalcitrín (pozri „Osteoporóza“).

Klinické vyšetrenie

V remisii sú pacienti vyšetrovaní endokrinológom 2-3x ročne, oftalmológom, neurológom a gynekológom - 2x ročne, psychiatrom - podľa indikácií.

Všeobecné krvné a močové testy, hladiny hormónov a elektrolytov sa hodnotia dvakrát ročne. Radiačné vyšetrenie oblasti tureckého sedla a chrbtice sa vykonáva raz ročne.

5.1. Nájdite chybu! Etiologické faktory chronickej insuficiencie kôry nadobličiek sú:

hypertonické ochorenie;

AIDS (syndróm získanej imunodeficiencie);

tuberkulóza;

autoimunitný proces v kôre nadobličiek.

5.2. Nájdite chybu! Najbežnejšie klinické príznaky Addisonovej choroby sú:

hyperpigmentácia kože;

hypotenzia;

pribrať;

znížená funkcia pohlavných žliaz.

5.3. Nájdite chybu! Pri liečbe chronickej adrenálnej insuficiencie sa v závislosti od etiológie používajú:

glukokortikoidy;

diéta s vysokým obsahom bielkovín

liek proti tuberkulóze;

obmedzenie soli.

5.4. Nájdite chybu! Addisonovu krízu charakterizujú:

zvýšený krvný tlak;

ťažká strata chuti do jedla;

opakované vracanie;

cerebrálne poruchy: epileptoidné kŕče.

5.5. Nájdite chybu! Addisonovu krízu charakterizuje nerovnováha elektrolytov:

zníženie hladiny chloridu v krvi<130 ммоль/л;

zníženie draslíka v krvi<2 мэкв/л;

zníženie glukózy<3,3ммоль/л;

zníženie sodíka v krvi<110 мэкв/л.

5.6. Nájdite chybu! Na poskytnutie núdzovej starostlivosti pre aadisoniánsku krízu použite:

hydrokortizón intravenózne;

hydrokortizón intravenózne kvapkať;

lasix intravenózny bolus;

srdcové glykozidy intravenózne.

5.7. Nájdite chybu! Pri diferenciálnej diagnostike syndrómu a Itsenko-Cushingovej choroby majú veľký význam štúdie:

stanovenie koncentrácie ACTH;

skenovanie nadobličiek;

počítačová tomografia tureckého sedla (hypofýza);

test s CRH (hormón uvoľňujúci kortikotropín).

5.8. Nájdite chybu! Katecholamínová kríza pri feochromocytóme je charakterizovaná:

výrazná akútna hypertenzia na pozadí normálneho krvného tlaku;

pretrvávajúca hypertenzia bez kríz;

výrazná akútna hypertenzia na pozadí zvýšeného krvného tlaku;

častá náhodná zmena hyper- a hypotenzných epizód.

5.9. Nájdite chybu! Na zmiernenie katecholamínovej krízy pri feochromocytóme sa používajú:

a-blokátory - fentolamín intravenózne;

cievne činidlá - kofeín intravenózne;

β-blokátory - propracolol intravenózne;

nitroprusid sodný intravenózne.

5.10. Život ohrozujúcou komplikáciou katecholamínovej krízy je zvyčajne:

významná hyperglykémia;

príznaky "akútneho brucha";

závažné srdcové arytmie;

Vzorové odpovede: 1 -1; 2 -3; 3 -4; 4 -1; 5 -2; 6 -3; 7 -1; 8 -2; 9 -2; 10 -4.

6. Zoznam praktických zručností .

Vypočúvanie a vyšetrenie pacientov s chorobami nadobličiek; identifikácia rizikových faktorov v anamnéze, ktoré prispievajú k porážke nadobličiek; identifikácia hlavných klinických syndrómov pri ochoreniach nadobličiek. Palpácia, perkusie brušných orgánov. Stanovenie predbežnej diagnózy, vypracovanie plánu vyšetrenia a liečby konkrétneho pacienta s patológiou nadobličiek. Vyhodnotenie výsledkov štúdie všeobecných klinických testov (krv, moč, EKG) a špecifických vzoriek potvrdzujúcich poškodenie nadobličiek: obsah hormónov glukokortikoidov, katecholamínov v krvi a moči, ultrazvuk, CT nadobličiek ; provokatívne testy. Vykonávanie diferenciálnej diagnostiky s podobnými chorobami. Vymenovanie liečby nedostatočnosti kôry nadobličiek, chromafinómu, Itsenko-Cushingovho syndrómu. Poskytovanie núdzovej starostlivosti pri Addisonovej kríze, katecholamínovej kríze.

7. Samostatná práca žiakov .

Na oddelení pri lôžku pacienta sa vykonáva výsluch, vyšetrenie pacientov. Identifikuje ťažkosti, anamnézu, rizikové faktory, symptómy a syndrómy, ktoré majú diagnostickú hodnotu v diagnostike ochorenia nadobličiek.

V školiacej miestnosti pracuje s klinickou anamnézou ochorenia. Poskytuje kvalifikované hodnotenie výsledkov laboratórneho a inštrumentálneho vyšetrenia. Pracuje s učebnými pomôckami na túto tému vyučovacej hodiny.

8. Literatúra .

Itsenko-Cushingova choroba je u detí pomerne zriedkavá, podľa závažnosti priebehu sa však radí na prvé miesto medzi endokrinnými ochoreniami. Častejšie sú postihnuté staršie deti, aj keď v poslednej dobe sa čoraz viac hlási toto ochorenie u mladších detí.

Porušenie mnohých typov metabolizmu pri tejto chorobe je také závažné, že otázka včasnej diagnostiky a liečby pacientov sa stáva mimoriadne dôležitou.

Často je prvým prejavom ochorenia obezita. Podkožné tukové tkanivo je distribuované najmä v hornej polovici tela, v oblasti VII krčného stavca (tzv. „klimakterický hrb“) a končatiny zostávajú tenké. Tvár sa stáva v tvare mesiaca, fialovo-červená (matronizmus). U malých detí môže byť distribúcia podkožného tukového tkaniva rovnomerná.

Takmer všetci pacienti majú spomalenie rastučo spolu s obezitou vedie k znetvoreniu. Spomalenie rastu je kombinované s neskorým uzavretím epifýzových rastových zón.

Objaví sa skorá puberta a skutočná puberta sa oneskorí. Prejavuje sa to u chlapcov oneskoreným vývojom semenníkov a penisu, nedostatočným vývojom miešku, u dievčat hypopláziou maternice a hypofunkciou vaječníkov, absenciou opuchu mliečnych žliaz, absenciou alebo zastavenie menštruácie. Môže sa objaviť vírusový rast vlasov ("brada", "fúzy", "fúzy"), rast vellusových vlasov na chrbte, pozdĺž chrbtice, na končatinách.

Porušenie kožného trofizmu je charakteristickým znakom ochorenia, ktoré sa prejavuje výskytom strií - strií. Zvyčajne sa nachádzajú na spodnej časti brucha, bočnom povrchu tela, zadku, vnútornej strane stehien. Strie môžu byť jednoduché alebo viacnásobné, ich farba sa mení od ružovej po fialovú. Koža sa stáva suchou, tenkou, ľahko zranenou. Často sú pustulózne, plesňové kožné lézie, furunkulóza. Acnae vulgaris sa objavuje na tvári, hrudníku a chrbte, na koži trupu a končatín môžu byť vyrážky podobné lišajníkom. Zaznamenáva sa akrocyanóza. Koža v oblasti zadku je suchá, cyanotická, studená na dotyk.

Jedným z najčastejších prejavov Itsenko-Cushingovej choroby je osteoporóza(zriedkavosť) kostného skeletu. Znížená kostná hmota. Stávajú sa krehkými a náchylnými na zlomeniny. Postihnuté sú ploché kosti (lebka, chrbtica, panvové kosti, chodidlá a ruky), menej často tubulárne. Klinický priebeh zlomenín má niektoré znaky: absenciu alebo prudké zníženie citlivosti na bolesť v mieste zlomeniny a počas hojenia tvorbu nedostatočne masívneho a dlhodobého kalusu.

Itsenko-Cushingova choroba je sprevádzaná zmenami v kardiovaskulárnom systéme v dôsledku hypertenzie, porúch elektrolytov, zmien hormonálnej rovnováhy. Zvýšenie krvného tlaku je takmer povinné, pomerne pretrvávajúci a skorý príznak. Čím je dieťa mladšie, tým väčší je nárast tlaku. U väčšiny pacientov sa pozoruje tachykardia.

Pacienti často trpia neurologickými a psychiatrickými poruchami. Charakteristickým znakom neurologických symptómov sú multifókusy, rozmazanie, rôzna závažnosť a dynamika. Časté duševné poruchy (príležitostne mánia, nepokoj a paranoidné stavy, niekedy samovražedné myšlienky); po dosiahnutí stabilnej remisie choroby tieto poruchy rýchlo vymiznú.

Deti môžu mať prejavy steroidného diabetu, ktorý prebieha bez acidózy.

Klinický obraz pri Itsenko-Cushingovej chorobe je podobný ako pri Cushingovom syndróme a hyperkortizolizme vyvolanom liekmi. Pri Cushingovom syndróme je však hirzutizmus výraznejší (u dievčat je zaznamenaná virilizácia a hypertrofia klitorisu, u chlapcov - zväčšenie penisu). Rast detí je zvyčajne pred skutočným vekom, rastové zóny sú tiež pred pasovým vekom.

Liekový hyperkorticizmus je spojený s dlhodobým užívaním veľkých dávok glukokortikoidných liekov. Vyznačuje sa progresívnosťou pribrať, vzhľad zaoblenia tváre, rast vellusových vlasov na tvári, končatinách, pozdĺž chrbtice. Diagnóza je založená na anamnéze dlhodobého užívania glukokortikoidov. Hyperkortizolizmus vyvolaný liekom vymizne po vysadení lieku.

Diagnóza Itsenko-Cushingovej choroby je založená na klinickom obraze, hormonálnych zmenách, röntgenových údajoch, zmenách biochemických parametrov a periférnej krvi.

Veľký význam sa pripisuje hormonálnym štúdiám. Spravidla dochádza k zvýšenému vylučovaniu 17-hydroxykortikosteroidov (17-OKS) močom; vylučovanie 17-ketosteroidov (17-KS) môže zostať v normálnom rozmedzí alebo môže byť mierne zvýšené.

Röntgenové vyšetrenie nadobličiek zavedením kyslíka do perirenálneho tkaniva odhaľuje ich hyperpláziu. Röntgenové vyšetrenie kostí kostry spravidla odhalí osteoporózu v hrudnej a driekovej chrbtici, v kostiach lebky a iných plochých kostiach. Charakterizované oneskorením osifikácie kostí kostry, určené rádiografiou kostí ruky s kĺbom zápästia.

Zmeny biochemických parametrov krvi sa prejavujú hypokaliémiou a hypernatriémiou, hypercholesterolémiou, hyperkalciémiou, hypofosfatémiou a znížením aktivity alkalickej fosfatázy. Obsah celkových bielkovín je mierne zvýšený vplyvom globulínov, obsah albumínov je znížený. V periférnej krvi sa zvyšuje obsah erytrocytov a hladina hemoglobínu, zaznamenáva sa leukocytóza, neutrofília, relatívna lymfopénia, eozinopénia.

Tu je postreh ako ilustrácia.

Pacientka K., 13-ročná, bola prijatá na detské oddelenie Endokrinologického ústavu so sťažnosťami na rýchly prírastok hmotnosti (pribrala 10 kg počas roka), zastavenie rastu, začervenanie tváre, výskyt strií na bruchu. telo, bolesť hlavy, únava, nedostatok menštruácie .

Dedičnosť nie je zaťažená. Rodičia sú zdraví. V rodine je ešte jedno dieťa, 6 ročné, zdravé. Dievčatko sa narodilo z druhého normálneho tehotenstva, prvého pôrodu; telesná hmotnosť pri narodení 3600 g V ranom detstve rástla a vyvíjala sa normálne. Predchádzajúce choroby: osýpky, šarlach, ovčie kiahne.

Od 11 rokov bez zjavného dôvodu začala pribúdať telesná hmotnosť, tvár sa sčervenala a zaobľovala, na tele sa objavovali ružové pruhy a nadmerné ochlpenie na tvári a končatinách.

Pri prijatí: výška 154 cm, telesná hmotnosť 76 kg. Koža je suchá, tenká, šupinatá. Cyanóza zadku, ružové strie na koži brucha. Podkožné tukové tkanivo je nadmerne vyvinuté, rozmiestnené viac v oblasti hrudníka a brucha, vzniká „klimakterický hrb“. Končatiny vyzerajú pomerne tenké. Prsné žľazy sú vyvinuté uspokojivo. Chlpatosť ohanbia a podpazušia. Hranice srdca nie sú určené kvôli obezite pacienta. Srdcové zvuky sú hluché, systolický šelest na vrchole. Pulz 90-100 za minútu, krvný tlak 140/100 mm Hg. čl. V pľúcach nie je počuť chrapot. Oftalmológ odhalil spastickú angiopatiu sietnice. Neuropatológ zaznamenal javy diencefalického syndrómu na pozadí zvyškových javov organického poškodenia mozgu. Gynekológ pri vyšetrení zaznamenal opuch a cyanózu vonkajších genitálií. Klitoris nie je virilózny, hypoplázia maternice.

Všeobecné krvné a močové testy boli v medziach normy. Biochemická analýza krvi: hypokaliémia, hypernatrémia, hypercholesterolémia. Vylučovanie 17-OCS močom bolo 36,5 µmol/s (norma 10,8 µmol/s), vylučovanie 17-KS bolo 21,6 µmol/s (normálne 18,4 + 2,6 µmol/s). Na pozadí testu s dexametazónom sa vylučovanie 17-OKS znížilo na 12,6 µmol/s, 17-KS - na 4,2 µmol/s (pozitívny test).

Na RTG snímkach lebky, hrudnej a driekovej chrbtice stredne výrazná osteoporóza. Turecké sedlo normálnej veľkosti, s jasnými kontúrami. Kostný vek zodpovedá pasu. Pri vyšetrovaní retroperitoneálneho priestoru v podmienkach retroperitonea sa zisťujú zväčšené nadobličky trojuholníkového tvaru.

Na základe sťažností, anamnézy, klinického obrazu, hormonálnych parametrov a suprarenografických údajov bola stanovená diagnóza: Itsenko-Cushingova choroba, stredne ťažká forma (pozri obrázok).

Pacient podstúpil radiačnú terapiu – ožiarenie hypofýzy protónovým lúčom v dávke 9000 rad.

Pri kontrolnom vyšetrení rok po ožiarení sa zistilo, že stav pacientky sa výrazne zlepšil: stala sa aktívnejšou, schudla 10 kg, narástla o 5 cm, zmizla matronizmus, strie zbledli a ubudli, ochlpenie na tvári a končatinách zmizlo. BP normalizovaný. Všetky biochemické parametre sa vrátili do normálu, obsah ACTH v krvnej plazme klesol na 86 ng/ml. Pacient prešiel do klinickej a laboratórnej remisie ochorenia.

Rôznorodosť klinického obrazu Itsenko-Cushingovej choroby, zapojenie mnohých orgánov a systémov do patologického procesu určujú zložitosť liečby tejto choroby.

Všetky metódy liečby možno rozdeliť na konzervatívne a chirurgické. Konzervatívna liečba by mala byť komplexná. Zahŕňa diétnu terapiu, radiačnú terapiu, liekovú patogenetickú terapiu, ako aj užívanie anabolických steroidov a pohlavných hormónov.

Deťom trpiacim Itsenko-Cushingovou chorobou je predpísaná subkalorická diéta s obmedzením sacharidov a vysokým obsahom bielkovín a vitamínov.

Najpatogenetickejšou liečbou Itsenko-Cushingovej choroby je radiačná terapia. Väčšina autorov sa domnieva, že toto ochorenie je založené na poruchách hypotalamo-hypofyzárnej oblasti so zvýšeným uvoľňovaním ACTH a ožarovanie tejto zóny potláča hyperfunkčné bunkové elementy, znižuje uvoľňovanie ACTH a znižuje hyperfunkciu kôry nadobličiek.

V súčasnosti röntgenovú terapiu nahrádza modernejší typ radiačnej terapie – protónová terapia. Ožarovanie prebieha pomocou zväzku nabitých častíc – protónov. Súčasne sa na patologické ohnisko (hypofýza) aplikuje dávka 8000-10000 rad. Výhodou tohto typu radiačnej terapie oproti RTG a gama terapii je vysoká smerovosť protónového žiarenia, ktorá umožňuje dosiahnuť maximálnu dávku v ohnisku pri minimálnej radiačnej záťaži okolitých tkanív. Ožarovanie protónovým lúčom sa vykonáva raz.

Zo v súčasnosti používaných liekov parlodel (bromokriptín), ktorý potláča tvorbu niektorých hormónov tropickej hypofýzy, vrátane ACTH, a chloditan, toxické liečivo spôsobujúce nekrózu kôry nadobličiek. Kombinácia týchto liekov je indikovaná pre mierne formy ochorenia. Chirurgická liečba Itsenko-Cushingovej choroby (totálna adrenalektómia) je indikovaná na značnú dobu trvania ochorenia (viac ako 4-5 rokov), s rýchlym rozvojom a akútnym priebehom, s vysokou závažnosťou klinických prejavov (vysoký krvný tlak s tendenciou na hypertenzné krízy, srdcové zlyhanie). Rýchlo normalizuje vzhľad a celkový stav dieťaťa, no neskôr vedie k chronickému hypokorticizmu, na ktorý pacienti dostávajú substitučnú liečbu kortikoidmi po celý život. Akýkoľvek stresujúci stav môže spôsobiť javy akútnej nedostatočnosti nadobličiek.

Deti trpiace Itsenko-Cushingovou chorobou potrebujú neustály lekársky dohľad a starostlivosť. Odporúča sa obmedziť školskú záťaž, dlhodobý pobyt na čerstvom vzduchu. Sú vyňatí zo všeobecnej telesnej výchovy; mali by sa vyhýbať náhlym pohybom, skokom, ktoré môžu viesť k zlomeninám chrbtice, ktoré prebiehajú bez bolesti.

Pri pretrvávajúcom zvýšení krvného tlaku sú deťom predpísané antihypertenzíva, rezerpín, diuretiká na prevenciu hypertenzných kríz.

Hyperkortizolizmus v detstve je impozantným signálom endokrinnej dysfunkcie, preto, keď sa objavia prvé príznaky (obezita, strie, nadmerný rast vlasov), mali by ste okamžite kontaktovať detského endokrinológa. Iba včasná diagnostika a liečba dieťaťa pomôže vyhnúť sa závažným komplikáciám a invalidite.