Hemofilija recesivni znak človek s hemofilijo. Kako se pojavi krvavitev. Hemofilija - Zdravljenje

Za večino gemofilije je neupravičenih ljudi tako imenovana tesaristična bolezen, vedo samo o zgodovini: pravijo, da je Alexey Tsarevich utrpel. Zaradi pomanjkanja znanja ljudje pogosto verjamejo, da običajni ljudje ne poškodujejo hemofilije. Obstaja mnenje, da je presenetljivo samo starodavno porodno. Enak odnos je bil dolgo časa za "aristokratski" protin. Če pa je protin bolezen moči, je zdaj lahko predmet vsake osebe, nato pa je hemofilija dedna bolezen, in lahko dobi otroka, ki ima kakršnekoli prednike.

Kaj je hemofilija?

Bolezen ljudi se imenuje "tekoča kri". Dejansko je njegova sestava patološka, \u200b\u200bzato je zmožnost koagulacije. Najmanjša praska - in krvavitev je težko ustaviti. Vendar pa je veliko strožjih notranjih, ki se pojavljajo v sklepih, želodcu, ledvicah. Krvage v njih se lahko imenujejo tudi brez zunanje izpostavljenosti in nositi nevarne posledice.

Za ustrezne dvanajst posebnih proteinov, ki morajo biti prisotne v krvi pri določeni koncentraciji. Bolezen hemofilije se diagnosticira, če je eden od teh beljakovin sploh odsoten ali prisoten v nezadostni koncentraciji.

Vrste hemofilije

V medicini se razlikujejo tri vrste te bolezni.

1. Hemofilija A. je posledica odsotnosti ali pomanjkljivosti VIII. Najpogostejša vrsta bolezni je po statističnih podatkih 85 odstotkov vseh primerov bolezni. V povprečju se en otrok od 10 tisoč izkaže za bolnike s takšno hemofilnostjo.
2. Hemofilija V. Z njim se pojavljajo težave s faktorjem pod številko IX. Opazila je bila toliko redkega: tveganje bolnika je šestkrat nižje kot v primeru A. Možnosti A.
3. Hemofilija S. Pomanjkanje faktorja Številka XI. Takšna je edinstvena: značilna je za moške in ženske. Poleg tega so Judje-Ashkenazi najpogosteje bolni (ki je na splošno neobičajni za vse vejice: ponavadi so mednarodni in enako "pozorni" za vse dirke, narode in narodnosti). Manifestacije hemofilije C so prav tako iztrebljene iz splošne klinične slike, zato je v zadnjih letih narejena iz seznama Hemofilijev.

Treba je omeniti, da se v tretjih družinah prvič srečuje ta bolezen (ali diagnosticirana), ki postane udarec za nepričakovane starše.

Zakaj se pojavi bolezen?

Njen krivec postane kongenitalen hemofilijski gen, ki se nahaja na X kromosomu. Njegov prevoznik je ženska, sama pa ni pacienta, razen da je pogosta krvavitev nosu, preveč bogata menstruacija ali počasi zdravi majhne rane (na primer, ko je gena recesivna, zato ni vsakdo bolan, ki ima Materin prevoznik. Običajno je verjetnost porazdeljena 50:50. Vzrava, če je oče tudi boleč. Dekleta postanejo nosilci gena v obvezni.

Zakaj hemofilija - moška bolezen

Kot je bilo že omenjeno, Hemofilijski gen je recesiven in pritrjen na kromosomi, ki jih H. pri ženskah označuje kot kromosomi. Če je ena presenečena s tako genomom, se izkaže, da je šibkejša in zatreti z drugim prevladujočim, zaradi katere dekle ostane le nosilec, skozi katerega se prenaša hemofilija, ampak sama ostaja zdrava. Verjetno je, da lahko ob spočetju obe X kromosomi vsebujejo ustrezen gen. Vendar pa pri oblikovanju plodu lastnega krvnega sistema (in to se zgodi v četrtem tednu nosečnosti), se ne osredotoča, in spontani splav (splav) se pojavi. Ker je tak pojav lahko posledica različnih razlogov, običajno ni raziskav samovoljenega materiala, zato ni statističnih podatkov o tem vprašanju.

Druga stvar je moški. Imajo drugi x-kromosom, ga nadomešča. Prevladujoča "ICA" ni, če se recesivno manifestira, začne natančno potek bolezni in ne njegovo latentno stanje. Ker pa so kromosomi še vedno dve, je verjetnost takšnega razvoja parcele točno polovica vseh možnosti.

Simptomi hemofilije

Lahko se pojavijo že ob rojstvu otroka, če je ustrezen dejavnik v svojem telesu praktično odsoten, in je lahko znana le s časom, če se opazi njegova pomanjkljivost.

1. Krvavitev v odsotnosti izrecnih razlogov. Pogosto je otrok rojen s krvi teče iz nosu, očesa, popka in ustavi krvavitev težko.
2. Hemofilija (fotografije tega dokazovanja) se manifestirajo z tvorbo velikih hematomov iz absolutno manjše učinke (na primer s prstom).
3. Ponavljajoče se krvavitev iz vrste že izložujočih ran.
4. Povečana krvavitev gospodinjstev: nos, dlesni tudi pri čiščenju zob.
5. Krvavitev v sklepih.
6. Odtisi v urinu in blatu.

Vendar pa taki "znaki" ne kažejo nujno o hemofiliji. Na primer, nosno krvavitev se lahko pogovori o šibkosti stene plovil, krvi v urinu - o ledvičnih boleznih, in v Kaleu - o razjedih. Zato je potrebna dodatna raziskava.

Identifikacija hemofilije

Poleg preučevanja zgodovine bolnika in njegovega pregleda, se laboratorijske teste izvajajo najbolj različni strokovnjaki. Najprej se določi prisotnost vseh faktorjev koagulacije in njihovo koncentracijo. Nastavite čas, ki je bil potreben za koagulacijo vzorca krvi. Pogosto te analize spremljajo raziskave DNK. Za natančnejšo diagnozo je morda treba opredeliti:

• Čas trombina;
• miksta;
• prothrombin indeks;
• količine fibrinogena.

Včasih se zahtevajo tudi bolj ozko specializirani podatki. Razumljivo stvar, ustrezna oprema ni opremljena z vsako bolnišnico, zato s sumom hemofilije, se pošljejo v laboratorij krvi.

Bolezen, ki jo spremlja hemofilija (fotografija)

Najbolj značilna hemofilija je artikularna krvavitve. Medicinsko ime - gemoartroza. Razvija se zelo hitro, čeprav je najbolj značilen za bolnike s hudo hemofilijo. Imajo krvi krvavitev v sklepih brez kakršnega koli zunanjega vpliva, spontano. V svetlobnih oblikah za spodbujanje hemoartroze zahteva poškodbe. Spojke so prizadete najprej tiste, ki doživljajo tovore, to je koleno, femoralo in pritrdite. Drugi - ramo, po njih - komolec. Prvi simptomi hemoartroze se že izražajo v osmih letnih otrocih. Zaradi artikularnih lezij ima večina bolnikov invalidnost.

Ranljivi organ: ledvice

Bolezen hemofilije zelo pogosto povzroča videz v urinu krvi. Imenuje se hematurija; Lahko se neboleče nadaljuje, čeprav simptom še vedno ostaja zaskrbljujoč. Pri približno polovici primerov, Hematuria spremljajo ostra dolgotrajna bolečina. Pogosto ledvična kolika, ki jo povzročajo potiskanje krvnih strdkov na sezerce. Večina bolnikov s hemofilijo pielonefritis, ki ji sledi pogostost nastanka - hidronefroza, zadnje mesto pa je zaseden s kapilarno sklerozo. Zdravljenje vseh ledvic bolezni je zapleteno z nekaterimi omejitvami na področju drog: Nič, kar prispeva k odvajanju krvi, jih je nemogoče uporabiti.

Zdravljenje hemofilije

Na žalost je hemofilija neozdravljiva bolezen, ki spremlja človeka skozi vse življenje. Še vedno ni mogoče, da lahko telo proizvajajo prave beljakovine, če ne ve, kako to storiti od rojstva. Vendar pa dosežki sodobne medicine omogočajo ohranitev telesa na ravni, v kateri pacienti s hemofilijo, še posebej v zelo hudih, lahko povzročijo skoraj normalen obstoj. Da bi preprečili hematome in krvavitve, se zahteva redna infuzija rešitev manjkajočih koagulacijskih faktorjev. Izolirajo se iz krvi darovalcev in krone za darovanje živali. Uvedba zdravil ima stalno osnovo kot preprečevanje in zdravljenje v primeru prihajajočega delovanja ali poškodbe.

Vzporedno morajo bolniki s hemofilijo nenehno prehoditi fizioterapijo, da ohranijo delovanje sklepov. V primeru preveč obsežnega, ki je postal nevaren, kirurgi Hematomas naredijo operacije, da jih odstranijo.

Ker je transfuzija zdravil, ki so bile narejene na podlagi krvi donatorjev, bolezni hemofilije, poveča tveganje za pridobivanje virusnega hepatitisa, herpes in je najslabši - HIV. Brez dvoma se vsi darovalci preverijo za varnost njihove krvi, vendar nihče ne more zagotoviti.

Pridobili hemofilijo

V večini primerov je hemofilija podedovana. Vendar pa obstajajo nekatere statistične podatke o primerih, ko se je pokazala pri odraslih, prej ni bila bolečina. Na srečo so takšni primeri izjemno redki - ena ali dve osebi na milijon. Večina dobi bolezen, ki je starejša od 60 let. V vseh primerih je pridobljena hemofilija vrsta A. Omeniti je treba, da so razlogi, za katere se je pojavilo, manj kot polovico bolnikov. Med njimi so tumorji raka, sprejem nekaterih zdravil, avtoimunskih bolezni, zelo redko patološko, s hudim tokom, zakaj so ostali bolni, zdravniki niso uspeli.

Viktorijanska bolezen

Prvi primer pridobljene bolezni je opisan zgled kraljice Victoria. Dolgo časa je bila obravnavana edina v njegovi prijavi, ker ni pred njo, ne pol stoletja, ko je bila opažena hemofilija. Vendar pa v dvajsetem stoletju, s prihodom statističnih podatkov o nakupu kraljevske bolezni, edinstveno kraljica ni mogoče upoštevati: hemofilija, ki se je pojavila po rojstvu, ne okusno, ni odvisna od spola bolne.

Mnogi ne poznajo sedanjosti, ki se uporablja v medicini, ime bolezni, ki se bo razpravljalo. Za mnoge, zveni kot "kraljevska bolezen" ali "slabo koagulacija krvi". Zaradi prve različice imena, ki je trdno zavarovana skupna, obstaja celo prepričanje, da je značilen samo za osebnosti "modre krvi", in nerealno za njen pojav navadnih ljudi, ki nimajo sorodstva z aristokracijo in , zlasti kraljeva družina.

Kljub vsem miti, značilna hemofilija, je njen pojav več kot resnično za vsako osebo, ne glede na to, ali so njegovi predniki obravnavali najvišji razred ali ne. Dedni dejavnik še vedno igra ključno vlogo pri diagnozi te bolezni, vendar pa zadeva ni na vsakem plemenitem poreklu.

Hemofilija - kaj je to?

Za bolezen je značilna slaba koagulacija krvi. Pridobivanje manjše rane, oseba, ki trpi zaradi "kraljeve bolezni", dolgo časa ne more ustaviti krvi. Še slabše, če se krvavitev pojavi v notranjih organih - v takih primerih lahko hemofilija privede do usodnega izida.

Ocena stoletij zdravnikov vseh držav je zanimala, kakšne bolezni, kakšne so vzroki njegovega nastanka, in je mogoče odpraviti. In samo do sredine 20. stoletja so se začeli oblikovati nekatere odgovore na ta vprašanja v svetu medicine.

Zaradi mutacije, ki se pojavijo zaradi slabe dednosti, se pojavijo težave z zlaganjem. Hemofilija se prenaša na genetski ravni, vendar se bolezen pojavi pri moških in ženskah na različne načine.

Če ženska komponenta praktično ne opazi sprememb v telesu, potem moški doživljajo vse posledice bolezni, ki se začnejo v otroštvu. Pri otrocih se slaba prevzem opazimo iz prvih dni, in če ne sprejmete ustreznih ukrepov zdravljenja, je napoved žalostna značaj - ne več kot 15 let življenja.

Za čas strjevanja krvi je potrebno, da v tem procesu sodelujejo 12 vrst beljakovin, od katerih je eden manjka pri bolnikih s hemofilijo. Glede na to prevladujejo težave s koagulacijo krvi, pa tudi spontano krvavitev.

Kako je okužba?

Bolezen se prenaša izključno genetsko od bolnikov s starši (ali enega od njih). Verjetno je, da je hemofilija moška težava, vendar ni. Hemofilija pri ženskah je zaznana tudi tako pogosto kot moška komponenta, vendar se v večini primerov ne pojavi. Predstavniki šibkega spola dejansko so le dirigent (vodniki) bolezni.

Verjetnost, da je par, v katerem je eden od zakoncev bolan "bolezen tesaristične bolezni," kontaminirano potomstvo se rodi, je približno 50%. Hemofilijski gen se prenese tako fantje kot dekleta. Edina razlika je, da bo prva skupina doživela značilne bolezni simptomov, druga pa bo le njegov nosilec.

Pridobili hemofilijo

Obstajajo primeri, ko je bolezen pridobila v naravi. Ampak to je zelo redko. Najbolj presenetljiv primer je kraljica Victoria. To je njena težava s koagulacijo se je začela pojavljati v bolj zreli starosti.

Pridobljena hemofilija je v otrocih nemogoča. Praviloma se pojavi pri ljudeh, starejših od 60 let. Razvoj bolezni tega tipa je izjemno redka - v 1 osebi od 1000 tisoč. Vzroki za hemofilijo, zabeležene v ljudeh, niso imeli bolečine pred:

• sprejemanje zdravil;
• pozno nosečnost.

Toda hemofilija se lahko razvije tudi s hudimi imunskimi boleznimi. Do sedaj, zdravniki ne vzpostavljajo drugih vzrokov za slabo strjevanje krvi, ki nastanejo v odraslosti.

Zakaj so moški bolni?

Dejstvo, da hemofilija trpi izključno predstavnike moške polovice, je razloženo s številom X-kromosomov. Pri ženskah je 2, pri moških - 1. Če se okužba pojavi pri ženskah, gen vpliva samo na 1 kromosom. Drugi ženski kromosom postane prevladujoč in ne dovoljuje bolezni, da prevladuje v telesu. Tako ženska postane samo nosilec.

Pri moških je vse drugače. Zaradi prisotnosti enega samega X-kromosoma se gen izzove polni pretok bolezni. Njeno latentno stanje je popolnoma izključeno.

Klasifikacija bolezni

Hemofilija je lahko tri vrste:

• klasika (a);
• bolezen Christma (B);
• hemofilija "C";

Nastavitev obrazca je odvisna od tega, kateri faktor, ki je potreben za polno koagulacija krvi je odsoten.

Tsaristična bolezen - tip hemofilije "A" je najpogostejši - ¾ primeri. Pojasnila se zaradi primanjkljaja anti-emofilne globulina, ki je potreben za oblikovanje aktivne trombocinaze.

Božična bolezen (Hemofilija C) se ne pojavlja tako pogosto - 13% primerov ne-prazne krvi. Daje pomanjkanje plazme komponente tromboplastina.

Zadnja vrsta bolezni je tipa "C" je izjemno redka - v 2% primerov.

Večje je pomanjkanje plazemskih dejavnikov, ki so potrebni za polno koagulacija krvi, najtežji tokovi bolezni.

Na ravni manjkajočega faktorja, ki predstavlja 1%, razvoj hude hemoragičnega sindroma. Praviloma se to zgodi pri majhnih otrocih. S to obliko bolezni, otrok trpi zaradi pogostih krvavitev, ki se pojavljajo v mišičnih tkivih, sklepih in notranjih organov. Že v prvih dneh življenja je otrok označen:

• kefalohematom;
• posteljnina iz umbilične kabla (dolga);
• melena;
• pogosta in dolgoročna krvavitev z režami zob (pri menjavi mlečnih zob za avtohtono).

Pri otrocih, ki trpijo zaradi hemofilije srednje resnosti, je raven plazemskega faktorja ne več kot 5%. Bolezen se je počutila bližje predšolski dobi. Pospešenosti so možne največ trikrat na leto. Krmovanja se pojavijo v mišičnem tkivu in sklepih.

Z rahlo obliko bolezni je raven plazemskih faktorjev vedno nad 5%. Prve manifestacije se pojavljajo v šolskih letih. Krvavitev nima pogostega značaja in se dolgo ne zategnejo.

Simptomi

Manifestacije bolezni nastanejo pri otrocih v prvih dneh življenja. Odzračevanje imajo pogoste in dolgotrajne narave, in se pojavijo v popkovni popki, v dlesni (z zobmi). Nastanejo hematom in kefalohematoma. Med operativnimi intervencijami obstaja škoda na določenih oddelkih, kar vodi tudi do dolgoročne krvavitve.

Kljub visoki verjetnosti človeške hemofilije, ne predstavlja vedno resne grožnje, saj telo nenehno nasičenega z aktivno trombocinazo, ki je obogatena z materino mleko, ki prispeva k hitremu strjevanju krvi.

V obdobju, ko otrok začne, da bi prvi koraki, verjetnost poškodb, ki prispevajo k krvavi znatno povečuje. Po enem letu je otrok predmet:

• krvavitev za nosno;
• subkutane hematome;
• krvavitve v mišičnem tkivu;
• hemoragična diateza (nastane zaradi okužbe v telesu).

Dlesni odlikujejo posebna krvavitev. Strelci Hemofilije so pogosto izpostavljeni anemiji.

Najpogostejši in izrazit satelit bolezni je hemartroza. Prva hemorage, ki se pojavlja v sklepih, je opažena stara 1 leto. Lahko se pojavi ob poškodbi in spontano. Ta pojav spremljajo močne bolečine, ki povečujejo skupno, krvavo kožo nad njim. Glede na to možnost razvoja naslednjih bolezni ni izključena: \\ t

• kronična sinota;
• pogodbe;
• deformiranje osteoartritisa.

Razvoj deformiranja osteoartroze prispeva k kršitvam:

• rachiokampsis;
• kraja medenice;
• hipotrofija mišična tkanina;
• osteoporoza;
• valgus stop deformacija.

Vse to je posledica kršitve dinamike mišično-skeletnega sistema. Prisotnost katerega koli od zgoraj navedenih postavk je dovolj, da povzroči invalidnost.

V mehkih tkivih se lahko pojavijo krvavitve. Pogosto na telesu otroka najdete modrice, ki prehajajo zelo dolgo ali pa se sploh ne prenesejo.

Nastajanje, kri se ne zruši, tvori hematom. Po drugi strani pa stisnejo veliko arterijo, ki pogosto vodi do paralize in atrofije mišic. Oblikovanje gangrena je možno. Z vsem tem otroka doživlja hudo bolečino.

Zaradi recepcije drog se pojavijo krvavitve v prebavnih telesih. In tudi razlogi, ki služijo:

• razvoj razjede;
• črevesne bolezni;
• gastritis.

Eden od značilnih znakov hemofilije je odložena krvavitev. Z drugimi besedami, se ne pojavi takoj po poškodbi, vendar šele po določenem času (včasih gre za 12 ur).

Zdravljenje

Popolna obnova telesa pod hemofilijo je nemogoča, in edini način za izboljšanje bolnikovega stanja je periodičen sprejem zdravil z koncentrati 8 in 9 faktorjev koagulacije krvi. Ime zdravila, kot je odmerek, je predpisan, ki temelji na resnosti bolezni.

Hemofilna dediščina pomeni eno stvar - potrebo po stalnem nadzoru zdravnika. Hkrati je lahko zdravstvena oskrba periodična (namenjena preprečevanju bolezni), ali nujno (dejstvo).

Sprejem zdravil, ki vsebujejo koncentrate dejavnikov, potrebnih za polno koagulacijo krvi, se pojavi največ trikrat na teden, in le imetniki težkih obrazcev. To vam omogoča, da preprečite razvoj hemofilne artropatije, kot tudi druge vrste krvavitev.

Vsaka kirurška dejanja, namenjena neposrednemu stiku s človeško kožo, se pojavi, ko jo spremlja hemostatična terapija. V primeru nerešene poškodbe na vrsto kože ali nosne krvavitve se uporablja hemostatična goba. In nujno uporablja tudi zrcanje in obdelavo poškodovanega dela trombina.

Zdravljenje hemofilije pomeni stalno prehrano. Bolniki so priporočeni izdelki, obogateni z vitamini skupin A, B, C, D.

Dedovanje hemofilije je omejena oseba v stalni državi alarm. Ker te poškodbe, ki se za navadno osebo zdijo nepomembne, za tiste, ki trpijo slabo prevzem, so lahko usodne.

Diagnostika

Za diagnosticiranje "hemofilije" je potrebna prisotnost strokovnjakov:

• neonatolog;
• pediater;
• hematolog;
• genetika.

Če ima otrok druge bolezni na določen sistem telesa, potem prisotnost in zdravnik, na katerih obveznosti so njihova obravnava (gastroenterolog, otolaringolog, ortopedist, nevrolog in drugi).

Družinski pari, v katerih obstajajo pacienti s hemofilijo (enega ali obeh zakoncev), preden načrtujejo otroka, mora opraviti medicinsko in genetsko svetovanje. Tako je mogoče ugotoviti prisotnost okvarjenega gena.

Pri preučevanju otroka se diagnoza potrjena z uporabo laboratorijskih študij hemostaze.

Preprečevanje in napoved

Za konstantno nasičenost krvi z dejavniki, ki so potrebni za polno koagulacija krvi, je pacient dolžan občasno opraviti nadomestno terapijo.

V prisotnosti diagnoze se izda poseben dokument, kjer je predpisana narava bolezni, njena krvna skupina in pripadajo Rh. Bolnik je v načinu oglaševalske akcije. Nenehno obiskati zdravnika.

S svetlobo bolezni glede trajanja življenja, praviloma, ni treba skrbeti. Kar se tiče hemofilije, ki imajo težko naravo toka, se kakovost življenja vsako leto poslabša. To je posledica stalne krvavitve.

Hemofilija je podedovana od generacije do generacije bolezni hemostaza sistema, za katero je značilna kršitev sinteze VIII, IX ali XI dejavnikov nastalega, katerega primanjkljaj povzroči upočasnitev časa zložljivega časa in poveča trajanje krvavitve. Nosilec hemofilije je žensko dno, medtem ko so ji večinoma bolni. Rojen v takšni ženski fantje v 50% primerov, ki podedujejo takšno bolezen. Na istih nosilnih znakih bolezni, običajno niso opazili.

V medicini, po vrstah odsotnih faktorjev v krvi, se razlikujejo naslednje vrste bolezni:

• gemofilija A. se kaže v odsotnosti posebnega proteina - antihemofilne globulina, ki je Frekvenčni faktor VIII. Ta vrsta je najpogostejša - hemofilija in se pojavi v 1 od 5.000 moških;
• hamophilia V. Pojav te vrste hemofilije je posledica pomanjkanja ali odsotnosti faktorja Christma ali IX faktorja. Hemofilija pri novorojenčkih je določen v 1 od 30000 primerov;
• hemofilija C je redka oblika bolezni, za katero je značilna odsotnost XI dejavnikov nastale. Powered s to vrsto deklet, ki imajo mamo-mutirajoč gen, in oče je bolna hemofilija. Najdemo ga v 5% primerov.

Začetek bolezni, praviloma pade na starost za dojenčke, ki jo povzroča nastanek patološke krvavitve, trajanje vrhunskih takih procesov pri zdravih ljudeh. Zato je taka bolezen ena najpomembnejših v sodobni pediatriji.

Vzroki bolezni

Etiologija te bolezni trenutno ni v celoti preučevana. Predvideva se, da je vzrok hemofilije posledica mutacije recesivnega gena na X kromosomu. Odgovoren je za proizvodnjo antihemofilnega faktorja, njegov prenos poteka z dedovanjem ženske, ki je dirigent bolezni (z nizom dveh X-kromosomov), do človeka (z enim X kromosom). Ko smo dobili iz matere x-oblačnega mutiranega hemofilije gena, fantje postanejo nosilci bolezni in lahko posredujejo njegovo prihodnje potomce.

Hemofilija je značilna z dolgimi krvavitvami, katerih vzrok je pomanjkanje dejavnikov porabe krvi in \u200b\u200bzadostno število trombocitov. Njihova pomanjkljivost vnaprej opredeljuje težavo hemostaze.

Po statističnih podatkih, do 80% mater - nosilci hemofilije, "nadarjeni" z mutirajočim genomom njihovih sinov. Toda med moškimi otroci s tem porazom porabe krvi so bili ugotovljeni fantje, katerih starši niso nosilci bolezni. Zato se lahko sklene, da se je hemofilija pojavila v procesu oblikovanja spolnih celic staršev. Zato se bolezen lahko prenese ne le z dedovanjem, ampak tudi obstaja delež verjetnosti njegovega neodvisnega videza.

Simptomi hemofilije

Prva in glavna značilnost bolezni je krvavitev, ki jo lahko opazimo v različnih starostnih skupinah. Tudi za to bolezen so značilni naslednji simptomi:

• redno ponavljajoče se krvavitev nosu;
• odkrivanje krvnih elementov v urinu in maseh koles;
• obsežne hematome, ki so nastale po prejemu manjših poškodb;
• nenehna krvavitev, pridobljena kot posledica odstranitve zob ali poškodb;
• karmartroza (znotraj artikularne krvavitve) povzroči, da se krvi vrne v sklepe, kar povzroča omejitev njegove mobilnosti in edema.

Simptomi bolezni v otroštvu

Hemofilija pri otrocih se v prvem letu njihovega življenja močno razvija. Simptomi, značilni za to, so naslednji:

• izkazjem krvi iz popkovne rane;
• hematoma, ki imajo prvotno točko, veljajo za različne dele telesa in so lokalizirani tako subkutano kot na sluznici;
• odzračevanje, ki nastanejo po prevodnem cepljenju in drugih injekcijah.

Poleg zgoraj navedenih značilnosti bolezni, pri otrocih od 2 do 3 let, lahko takšni simptomi opazujejo, kot so artikularne, kot tudi majhne krvavitve kapilar (Petechia), ki je nastala brez razloga z majhnim fizičnim naporom. Smofilija pri otrocih iz 4 let in v šolsko starost je pogosto predstavljena:

• ponavljajoči se krvavitev nosu;
• izpust iz oprijevanja;
• občasna prisotnost krvi v urinu (Hematuria), katere kazalnik je nad pragom norme;
• obsežne modrice (podarska), razvoj in dolgoročni tok, prispeva k nastanku kroničnih konstrukcij, artropatij, kot tudi sinovitih;
• odkrivanje v blatu otrok krvnih elementov, ki kažejo na začetno fazo progresivne anemije;
• napredovanje krvavitve, lokaliziranih v notranjih organih;
• možne krvavitve znotraj možganov, ki nosijo grožnjo hude poškodbe CNS. Otroci s takšnim zapletom odlikujejo nizko apetit, tanka gradnja in nenormalnost.

Pri takih otrocih je mogoče razviti neintenzivno, vendar dolgo krvavitev, oblikovano po intramuskularni injekciji vbrizgavanja. Zato se priporočajo cepljenje in vstopajo subkutano z uporabo tanke igle.

Nevarnost bolezni, poleg oslabljene hemostaze, je možne zaplete:

• leukopenija;
• hemolitična anemija;
• vodenje invalidnosti ledvične odpovedi;
• trombocitopenija.

Zaradi nizkega imunskega odziva telesa, ki se je razvil zaradi te bolezni, pri otrocih, bolnikih s hemofilijo, pogosto razvijajo različne vrste zapletov s starostjo.

Simptomi bolezni pri ženskah

Čeprav je pogostost pojava hemofilije pri dekletih in ženskah izjemno majhna, vendar ne popolnoma izključena. Ima obliko pljuč, najpogostejši simptomi bolezni pa so naslednji:

• obilno menstruacijo;
• krvavitev, ki nastane po odstranitvi silicijevih mandljev ali zob;
• krvavitev nosu;
• willebrand bolezen, ki povzroča kavstične epizodske krvavitve.

Simptomatike bolezni pri moških

V odrasli dobi bolezen napreduje. Poleg znakov bolezni, ki že obstajajo od otroštva, se dodajo novi simptomi, ki veljajo za telo, veliko škode:

• ranish krvavitev. Njihov razvoj povzroča nastanek akutnih bolezni peritoneumskih organov, ki je le rešen kirurški način;
• oblikovanje modric, ki dokazujejo subkutane in intramuskularne krvavitve. Njihova nevarnost je sestavljena iz stiskanja dobavnega tkiva plovil, ki vodi do nekroze tkiv. Obstaja tudi tveganje za okužbo krvi zaradi okužbe v njem;
• postghemorrhagic anemia, ki jo povzročajo nos, prebavne krvavitve, izpraznjenosti krvi iz adhezije, kot tudi urinski kanale;
• krvavitev v kostnem tkivu, ki vodi do njene smrti;
• gangrena in možna paraliza, ki nastane zaradi velikan hematoma;
• krvavitev sluznice grla, kot tudi grla. Lahko pride do napetosti govornih vezi, kot tudi kašelj;
• znakularne krvavitve prispevajo k napredovanju osteoartritisa, ki na koncu vodi k invalidnosti. Razlog za to je omejiti mobilnost sklepov in atrofije mišic udov.

Za izvedbo kirurške intervencije se zdravila antihemofilnih serij predhodno vpijejo, kar omogoča, da se izognete veliko izgube krvi.

Diagnoza bolezni

Trenutno se bolezen uspešno diagnosticira z določitvijo narave dediščine. In čeprav so simptomi različnih vrst bolezni enaki, vendar hemofilija A in B - pri moških in C - ženske uspešno razlikujejo z vrsto laboratorijskih študij, vključno z:

• določitev numeričnih kazalnikov dejavnikov porabe krvi;
• thrombodynamics, ki omogoča identifikacijo takih motenj hemostaznih kot hipo- in hiperkoagulacija;
• trombinični čas, ki ponazarja dejavnost dejavnikov porabe krvi;
• mixTV. Takšna študija vam omogoča, da prepoznate motnje hemostaze;
• Časovni test za vnos krvi;
• analiza kazalnika D-dimerja za odpravo tromboembolizma;
• kvantitativno štetje fibrinogena v krvi;
• tromboelastografija za registracijo hemostaz in fibrinolize procesov;
• test generacije tobina ponazarja stanje sistema hemostaza.

Takšen integriran pristop k opredelitvi vrste in resnosti bolezni vam omogoča izbiro optimalnega zdravljenja, da se olajša pretok življenja in njegovo podaljšanje.

Na žalost je ta bolezen v našem času neozdravljiva, lahko izvedete le podporno terapijo in nadzor redno manifest simptomov. Zdravljenje hemofilije je priporočljivo za proizvodnjo klinike, specializiranih za to bolezen. Hkrati mora bolnik imeti "kartico pacienta hemofilije." To mora nujno vsebovati podatke o pacientovi krvni skupini, njegovih veznih faktorjev, sortah bolezni in resnosti.

Zdravljenje bolezni se mora najprej začeti z opredelitvijo njegovega tipa. Nadaljnja terapija temelji na uvedbi manjkajočih dejavnikov v krvi. Prejem jih strah pred darovalcem, kot tudi kri živali, ki se gojijo na določenih pogojih, posebej za te namene. Ampak tukaj je pomembno, da preprečite preveliko odmerjanje faktorja, saj je mogoče pacienta prinesel anafilaktični šok. Tako je treba izračun izvesti na naslednji način: ne več kot 25 ml tovora 1 kg teže pacienta, ki je uveden v 24 urah.

Zaradi takega zdravljenja se bolezen na kratko umika, saj se normalizacija kvantitativnih kazalnikov elementov ne pride do uspešne hemolize. To prispeva k preprečevanju izgube krvi in \u200b\u200bzmanjšuje negativne posledice.

Med krvavitvijo, ki temelji na vrsti bolezni, se zdravniki izvajajo naslednja obdelava:

• v primeru tipa bolezni, transfuzijo suhega koncentrata "krioprecipitata", antihemofilne, kot tudi sveže plazma, ki se neposredno neposredno od darovalca;
• v primeru občasno se v bolnika uvede koncentrat manjkajočega tovora, kot tudi sveže zamrznjeno donatorsko plazmo;
• v primeru bolezni tipa C je treba uvesti suho svežo zamrznjeno plazmo.

Nadaljnja obravnava bolezni - Simptomatska:

• v artikularnih krvavitvah je pomembno, da se ohladi bolniški spoj, pritrjevanje hladnega stiska, kot tudi imobilizirajte svoj mavca Lionetka za do 3-4 dni, posledice pa se odstranijo z uporabo tehnologije UHF;
• obnova mišično-skeletnega sistema, ki jo je prizadela bolezen, se proizvaja s fizioterapijo, pa tudi metodo acylloplastic in sinofektomije;
• ne zapletena krvavitev je bolje, da bi obravnavali stanje polnega počitka in zagotavljanje hladnosti pacienta;
• kapsula HEMATOMAS se kirurško odstranijo z vzporedno obdelavo z antihemofilnimi koncentrati;
• zdravljenje krvavitve na prostem se izvaja pod anestezijo. Rane pacienta očistijo krvni strdke, izperemo z antibakterijsko raztopino, nato pa povojo s krvnimi sredstvi;
• v hemofiliji je treba zdravljenje vključevati skladnost z dieto, ki je sestavljena iz izdelkov, nasičenih z vitamini skupine A, B, C in D, kot tudi elementi v sledovih (kalcij, fosfor), se lahko uporabljajo arašidi.

Najpomembnejše, ko se ukvarjamo z boleznijo, mesto zavzema preprečevanje. Tako imajo družine, v katerih imajo ženske mutirani gen ali moški diagnozo s to boleznijo, ni priporočljivo, da imajo otroke naravno. Če zdrava ženska izreče otroka iz moškega nosilca bolezni, nato pa na obdobje od 8 do 14-16 tednov po določitvi spola otroka, v primeru, da je to dekle, je priporočljivo, da nosečnost neširjenje te patologije. Izhod tukaj bo izvajal samo okoljski postopek pod določenimi pogoji.

Ljudje, bolne hemofilije, v zgodnji starosti, je priporočljivo, da se izognemo travmatizaciji različnih vrst, prepovedano je, da prepovedana ne le s fizičnim delom, temveč tudi za sodelovanje v travmatičnih športih, kot so hokej, boks, nogomet itd. Iz športnih disciplin je dovoljeno samo plavanje.

Zaželeno je, da se izvajajo preventivne injekcije manjkajočih dejavnikov, vendar je nemogoče uporabljati zdravila proti bolečinam, saj se odvisnost razvija, telo pa se ne bo mogla spopasti z bolečino samostojno.

S to boleznijo, je strogo prepovedano, da razredčenje krvi protivnetno, antipiretic in drugih zdravil, kot so "indomettacin", "aspirin", "buutazolidin", "Bruphen", "aspirin", itd.

Vodenje in zdravljenje, hemofilija se lahko delno nevtralizira, vendar je nemogoče znebiti svoje manifestacije do konca. Toda ljudje s podobno diagnozo, ob upoštevanju receptov hematologa, običajno živijo do starosti.

Je vse pravilno v članku iz zdravstvenega vidika?

Odgovor samo, če ste potrdili zdravstveno znanje

Hemofilija: vzroki, manifestacije, vrste, sheme prenosa, diagnostika, zdravljenje

Hemofilija je genetska, podedovana bolezen, ki je značilna sprememba v enem genu na X kromosomu. Manifestacija te bolezni je pretirana krvavitev in počasna krvava, tako imenovana koagulacija.

Ta bolezen trpi le moške predstavnike. Hemofilija pri moških se pojavi kot posledica dediščine bolezni iz matere. To pomeni, da se prenos bolezni pojavi glede na recesivno, lepilo s tipko X-Chromosome. Ženske hkrati, je dodeljena vloga prevoznikov ali vodnikov. Vendar pa so redki primeri znani, ko so bile hemofilije in ženske bolni. To je možno, če ima oče bolezen, in mati je nosilec gena hemofilija - hči takih staršev se lahko rodi s tako genetsko motnjo.

Znaki in vzroki za hemofilijo

Ena od zablode je izjava, da lahko oseba, ki trpi zaradi te geninske bolezni, umre zaradi izgube krvi z vsemi praskami ali rezanjem. To ni tako. Dejansko je eden od glavnih znakov bolezni, ki meni, da je povečana obilna krvavitev, vendar se pojavi precej pogosto tudi v odsotnosti poškodb.

Glavni znaki bolezni se upoštevajo:

1. Prekomerna krvavitev se občasno pojavlja z različno lokalizacijo: izguba krvi med poškodbami, pri odstranjevanju zob, z medicinskimi intervencijami, povezanimi s kirurškimi operacijami.
2. ali izmika krvavitve, ki je zelo težko ustaviti navadne metode. Morda spontane, po naključju nastane.
3. Zaradi pridobitve lažjega, ni nevarno poškodbo nastala velik hematom.
4. Videz hemarthrosis - intraartikularno krvavitev, ki je posledica poškodbe tkiva sklepov. Ta pojav običajno spremlja ostre bolečine, otekanje, kršitev motorja funkcije sklepa. Sekundarna hemartroza lahko privede do deformacije skupne in trajnostne kršitve njegove mobilnosti.
5. Prebavni problemi pogosto spremljajo.
6. Prisotnost krvi v urinu in iztrebkih je nevarni simptomi hemofilije. Pri ljudeh, ki trpijo zaradi te genske bolezni so bolezni ledvic pogosto najdemo zelo pogosto.
7. Možno je, da se tako smrtonosni znaki, kot so hrbtenjača.

Znaki hemofilije pri otrocih

Pri novorojenčkih je bolezen izražena v obliki tako imenovanih cheefalohematomas - lahko tudi hematom velikega območja v glavi, je možna pojavnost krvavitve iz pretvorjene popkovne popkovite.

Otroci se že rodijo z boleznijo, vendar so lahko znaki hemofilije odsotni ali niso izraženi v prvih mesecih življenja. To je zato, ker so snovi, ki so sposobni vzdrževati normalno strjevanje krvi v materino mleko.

Vzroki za hemofilijo

Hemofilija - Demise je dedna in začudenja, v bistvu, moški. Ker je gen, ki je odgovoren za hemofilijo, se nahaja v X-kromosom, nato pa so ženske prevozniki in so lahko bolj verjetno, da bodo bolezen posredovale njihovim sinovom podedovanih. Hemofilija je podedovana z recesivno, povezano s tipom X-kromosom, in ker je X-kromosom pri moških samo eden, nato pa v primeru prenosa "bolnika" kromosoma moški otrok podeduje bolezen.

Zdravniki lahko diagnosticirajo to genetsko anomalijo, preden se zdi otrok. Po rojstvu bo hematom postal jasen znak in pretirano krvavitev z nepomembnimi poškodbami.

Glavni vzroki za hemofilijo so dedni dejavniki. Trenutno zdravilo ne more odpraviti vzroka bolezni. Čeprav je nemogoče, ker se je bolezen izkazala, da je programirana na genetski ravni. Ljudje s takšnimi hudimi boleznimi se morajo zelo skrbno naučiti svoje zdravje, in skrbno upoštevati previdnostne ukrepe.

Možne genske kombinacije s tveganjem hemofilije

Zdrav oče, mati - mati nosilec

Oče bolna hemofilija, zdrava mama

Oče bolne hemofilije, mati - mati nosilec

Oblike in vrste hemofilije

Hemofilija je tri oblike, odvisno od resnosti bolezni:

• Enostavno. Odzračevanje se pojavijo šele po medicinskem posredovanju, povezane z izvajanjem kirurškega delovanja, ali kot posledica poškodb.
• Zmerna. Klinični simptomi, značilne za hemofilijo, se lahko pojavijo v zgodnji starosti. Za tak obliko, pojav krvavitve kot posledica poškodb, videz obsežnih hematomov.
• Težko. Znaki bolezni se pojavljajo v prvih mesecih otrokovega življenja med rastjo zob, med aktivnim gibanjem otroka, ko plazili, hoje.

Ovitki staršev se pogosto pojavijo krvavitve dihalne poti v otroku. Pojav velikih hematomov med padajočimi in nepomembnimi poškodbami so zaskrbljujoči simptomi. Takšne hematome se običajno povečajo v količini, nabreknejo, ko jemljejo takšno modrico, otrok doživlja boleče občutke. Hematomas izginejo dovolj dolgo - v povprečju do dva meseca.

Hemofilija pri otrocih, mlajših od 3 let, se lahko manifestirajo v obliki hemartroze. Najpogosteje, hkrati pa veliki sklepi trpijo - kolk, kolena, komolec, gleženj, ramo, ray-ekskluzivni. Intra-artikularno krvavitve spremlja močan bolečin sindrom, motnje motorjev funkcij sklepov, njihovo otekanje, povečanje temperature otrokovega telesa. Vsi ti znaki hemofilije bi morali pritegniti pozornost staršev.

Vrste hemofilije

Poleg oblik gravitacije se razlikujejo trije podtipi hemofilije:

1. Tip hemofilije "A" je posledica napake gen, v kateri ni potrebnega beljakovine v krvi bolnika - antihemofilni globulin, faktor VIII. Ta vrsta hemofilije se imenuje klasična, in se zgodi v 85 odstotkih vseh bolnikov.
2. Vrsta hemofilije "B" je posledica nezadostne aktivnosti faktorja IX krvnega koagulacije, pri kateri se pojavi kršitev tvorbe sekundarnega koagulacijskega vtiča.
3. Tip hemofilije "C" je posledica pomanjkanja faktorja koagulacije krvi XI. Tip C se šteje za najbolj redko naletel.

Vrste hemofilije "A", "B" in "C" imajo enake simptome, vendar za zdravljenje je pomembno diagnosticirati vrsto hemofilije, kar je možno le z laboratorijsko študijo.

Diagnoza in zdravljenje hemofilije

Diagnoza hemofilije je sestavljena iz genealogijske anamneze, podatkov laboratorijskih testov in klinične slike. Pri diagnosticiranju Hemofilije se mora zdravnik naučiti prisotnosti take bolezni v bližnjih sorodnikih: moški se odkrijejo vzdolž simptomov matere, podobne hemofiliji. Pri izvajanju medicinskih analiz se določi čas koagulacije krvi, v plazemskem vzorcu z manjkajočim faktorjem koagulacije, skupno število dejavnikov in raven njihovega pomanjkanja. Na podlagi vseh teh podatkov zdravnik prejme popolno sliko različnih vrst sprememb v telesu bolezni, povezane z boleznijo.

Kljub dejstvu, da je bolezen neozdravljiva, zdravljenje hemofilije in nadzor bolnikovega stanja je mogoč. Bolniki prejmejo injekcije manjkajočega faktorja, ki je odgovoren za strjevanje krvi. Zato, odvisno od tega, ali je opaziti pomanjkanje pacientovega krvnega faktorja, zdravnik izvaja zdravljenje hemofilije:

• Ko se tip "A" - faktor VIII vnese v kri.
• Z vrsto "B" - IX faktor se vnese v krvi.

Vsi koagulacijski faktorji proizvajajo iz krvi, ki jih zagotavljajo darovalci ali krvi, ki se gojijo posebej za to žival.

S pravilno terapijo pacientovega skrbnega odnosa do njenega telesa, dolžina življenja hemofilnih, se ne razlikuje od pričakovane življenjske dobe osebe brez takšne patologije.

Video: Vaje za bolnike s hemofilijo

Hemofilija in cepljenja

V nasprotju s skupnim napadom, cepljenja od hemofilije sama ne obstajajo.Mnogi ljudje zmedejo cepljenje proti virusni hemofilni okužbi z injiciranjem hemofilije. Bolezni na noben način ni povezana in imajo povsem drugačno naravo.

Kar se tiče načrtovanega cepljenja, potem s hemofilijo, je obvezen dogodek. Vse otroke je treba sprejeti potrebna cepljenja. Hkrati je treba opozoriti, da je treba cepljenje v hemofiliji narediti le subkutano, vendar ne intramuskularno. Ker lahko intramuskularne injekcije povzročijo obsežno krvavitev.

Video: Hemofilija, kako ga dobi moderna medicina?

Hemofilija pri ženskah in kraljevskih ljudeh

Hemofilija pri ženskah - pojav je izjemno redkaZato imajo zdravniki malo podatkov, da bi v celoti opredelili klinično sliko bolezni v predstavniki žensk.

Z natančnostjo se lahko trdi, da se bo bolezen manifestirala od ženske le, ko se dekle pojavi na svetlobi prevoznika genskega prevoznika in hemofilnega očeta. Takšni starši so teoretično možno rojstvo, tako fant, z boleznijo ali brez njega, in prevoznega dekleta ali bolnega dekleta.

Kraljica Koroleva Victoria je bila znana kraljevska posebna in dirigent hemofilije. Hemofilija je kraljice Viktorije, kolikor je znano, je nastal v povezavi z mutacijo genov v svojem genotipa, saj ni nič znanega o bolezni. Znanstveniki priznavajo teoretično verjetnost, da oče kraljice Victoria ni mogel biti Eduard August, ampak kateri koli drugi človek, ki je imel to bolezen. Vendar pa ni zgodovinskih dokazov. Sinom Victoria Leopold, hemofilije so podedovali nekateri vnuki in pragovi vnuki. Bolezen je bila tudi na Cesarevič Alexey Romamova.

Foto: Genealoško drevo Britanskega kraljeve družine, ob upoštevanju pojavnosti hemofilije

"Carska" bolezen se včasih tako imenovani basaling, in predvsem, ker je v kraljevih družin, so dovoljene poroke odnosi z najbližji sorodniki. Zato je bila hemofilija med prenatrpanimi osebami precej pogosta.

Video: Hemofilija - Bolezni in smrt kraljev ("Discovery")

Problem hemofilijo

Ljudje, ki trpijo zaradi te dedne bolezni na svetu, je več kot 400 tisoč ljudi. To pomeni, da je vsakih 100.000 človek bolna hemofilija.

Medicina je ustvarila droge, ki lahko ohranijo hemofilno življenje na kvalitativni ravni. In pacient Hemofilija lahko prejema izobrazbo, ustvari družino, delo - biti polnopravni član družbe.

Ta huda genetska bolezen je priznana kot najdražja po vsem svetu. Drage zdravljenje je posledica visokih stroškov zdravil, ki so narejeni iz plazme donatorske krvi. Letno zdravljenje ene hemofilne stroške približno 12 tisoč dolarjev.

Eden od pomembnih problemov hemofilije je nezadostno zagotavljanje potrebnih zdravstvenih pripravkov bolnikov, kar pa lahko privede do zgodnjih invalidnih običajno mladih ali otrok.

Obstaja tudi določeno tveganje za bolnike, ki prejemajo zdravila za zdravljenje: glede na dejstvo, da je zdravilo narejeno iz krvi darovalcev in je okuženo s hepatitisom ali HIV.

Torej je problem hemofilije zelo pomemben. Zato so bili sintetični pripravki iz VIII in IX dejavniki že razviti in izvedeni v proizvodnji sintetičnih zdravil, ki ne nosijo nevarnosti okužbe z okužbami, ki se prenašajo skozi krvi. Res je, da je njihov strošek dovolj visok.

Video: "Skrivnosti zdravja" - Hemofilija

Hemofilija (hemofilija.; Grščina, Haima Blood + Philia Predloga) je dedna bolezen, povezana s kršitvijo prve faze koagulacije krvi zaradi pomanjkanja ali faktorja VIII, Libera faktorja IX in kaže pogoste in dolge krvavitve. Bolezen, ki jo povzroča pomanjkljivost krvnega koagulacijskega faktorja VIII (antihemofilni globulin) se imenuje hemofilija A, in bolezen, ki jo povzroča pomanjkanje krvnega koagulacije krvi (plazma komponenta tromboplastina), je hemofilija ali crystram bolezen.

Pomanjkljivost faktorja XI, K-soba Nekateri avtorji se imenujejo hemofilija C, faktor V (paragememofilija) in Willebrand Bolezen (angiohemofilija) niso TRUE G.

G. je znan že od antičnih časov. Informacije o mestu je na voljo v Talmud (2. stoletja. N. E.), v K-ROM, smrtonosna krvavitev pri dečkih po ritualnem obrezovanju. G. Kot samostojna bolezen Otto (J. S, Otto) leta 1803

Družinski rodovnik za pacient Prvič objavljen gay (J. Nau, 1813). NASS (. CH NASSE, 1820) oblikovan zakon o dedni prenos bolezni - svojega dedka do vnuka hrbet z zunanjim zdrava mati-of-cordant. Ob povečanju časa strjevanja krvi pri bolnikih z mesta Wright (I. Wright, 1893).

Izraz "hemofilija" je predlagal Hopff (F. Hopff, 1828) - Učenec I. Shenglin, statistika. Redka bolezen. Za 50.000 prebivalcev Danske, Švice, Anglije, Poljske predstavlja enemu bolniku [Andreassen (M. Andreassen), 1943; FONIO (A. FONIO), 1954; Nevyarovsky (S. Niewarski), 1961].

Pogostost plodnosti bolnikov pri otrocih v vsaki državi je konstantna. Po mnenju WHO (1972), je pojavnost hemofilije A povprečno 0,5-1 na 10.000 novorojenčkov, pojavnost hemofilije v - 0,5 - na 100.000. Menijo, da je mesto enakomerno porazdeljeno med različne rase in narodnosti, vendar pa je podatek, da med Afričani in Kitajci, se le redko odkrijejo.

Izguba mutantnih genov, ki jih je povzročil G., je zaradi smrti bolnikov nadomestila z novimi mutacijami, ki vzdržujejo ravnovesje genov G., in posledično število bolnikov na določeni ravni.

Etiologija

Etiologija ni znana. Bolezen je posledica, očitno, mutacija se nahaja na X-kromosomu gen, odgovoren za biosintezo antihemofiličen faktorja.

Pogostnost mutacije genov, odgovornih za razvoj G., je skupna določena z 2-3.2 mutirane gene na 100.000 Games [Stern (S. Stern), 1965], ali 1.3-4.2 x 10 -5 za hemofilija A in 0,6-4,6 x 10 -6 za hemofilija B.

genetika

Bolezen podeduje recesivni tip, zajeti s spolom (glej dedovanje). Geni, ki urejajo sintezo dejavnikov VIII in IX, so lokalizirani v X-kromosomih reproduktivnih celic.

Predpostavlja se, da se vsaj dva različna lokacija, ki se nahaja na različnih koncih X kromosoma, ustrezata oblikam hemofilije (A in B); Vendar pa obstajajo podatki o možnem sodelovanju pri ureditvi sinteze faktorja VIII in avtosomalnega lokusa. Glede na sodobne ideje, ne le "stanje primanjkljaja". Z analogijo s hemoglobinopatijami, se verjame, da so razlogi za mesto lahko kvantitativne in kvalitativne spremembe v faktorjih koagulacije krvi. Ta možnost je dokazana z identifikacijo dejavnikov VIII in IX pri bolnikih mutantnih fenotipov. Genetika G. študirala na pse [Brinkhouse (K. Brunkhous), itd.], V kateri je ta bolezen enaka boleznijo ljudi. V skladu z LYON hipotezo (M. F.lyon, 1962) je ženska z enim vplivom X-Kromosom (heterozygota) le vodnik (prevoznik) Patola. Gene, vendar ne bolan, saj drugi nespremenjen X-kromosom, ki zagotavlja zadostno sintezo ustreznega faktorja (VIII ali IX) koagulacije krvi (pogosteje od hemofilije C). Pri ženskih nosilcih je patol, gena včasih manjša krvavitev in zmanjšanje vsebine faktorja VIII ali IX. Pri ženskah se G. pojavi le v prisotnosti dveh prizadetih X-kromosomov: od bolnika Očeta in od matičnega prevoznika Patala, gena. Opisal je 24 zanesljivih primerov pri ženskah [Winstrobe (M. WinTrobe), 1967]. Posledično hipoteza Bauerja (K. N. Bauer, 1922) o pomanjkanju potomcev od pacienta mesta moških in ženskega patola, je gen zaradi nastanka tako imenovan. Smrtonosni gen ni prejel potrditve.

S pomočjo kliničnih in genetskih študij se odlikuje dedna, družinska in spontana (sporen) oblika; Slednje je posledica na novo nastajajočih mutacij in je pribl. 28% za hemofilijo A in 9% za hemofilijo V. v hemofiliji, konjugat kršitev funkcij bližnjih genov v X-kromosom genov, je prav tako zaznana: glukoza-6-fosfatehidrogenaza, barvna slepota itd.

Patogeneza

Patogeneza je povezana s kršitvami v prvi fazi koagulacije krvi zaradi pomanjkanja proizvodov dejavnikov VIII ali IX, ki sodelujejo pri oblikovanju tromboplastina. Z mestom je moten notranji mehanizem za tvorbo tromboplastina, ki se kaže s podaljšanjem časa koagulacije krvi.

Factor VIII je glikoprotein, ki ga vsebuje plazma, njegova koncentracija, pri zdravih ljudeh je 10 mg / l. Struktura faktorja končno ni ustanovljena. Faktor VIII se hitro zruši pri ohranjanju krvi in \u200b\u200bogrevanja. V procesu koagulacije se faktor VIII porabi in zato serum ni vsebovan. Ko frakcioniranje plazme, glede na metodo utemeljitve, se faktor VIII odlikuje z delcem. Ocenjeni kraj sinteze - jetra, vranica, levkocitov. Half-Life je 6-8 ur.

Faktor IX je plazemska in serumska protein - se nanaša na skupino Beta2-Globulin, pravijo. teža pribl. 80.000, stabilno pri ohranjanju krvi in \u200b\u200bogrevanja. Od plazme je adsorbirana z uporabo baso 4, al (OH) 3, itd. Med postopkom koagulacije se ne porabi in je torej vsebovan v serumu. Ko je Frakcioniranje plazme, je metoda CONMA dodeljena z frakcijami III in IV. Half-Life - 24 ur.

Patološka anatomija

Spremembe v notranjih organih, sistem kosti in artikular, itd so posledica množičnega krvavitve in krvavitve (Ishemia organi, spremembe v kosti, sklepi, mišice, kot posledica oblikovanja akreditiranih, oksidirajo s hematomi, cista, itd.).

V intermusmikičnih hematomah, zunanji koagulacijski mehanizem vključuje ure. Takšne hematome se slabo absorbirajo, organizacije pa so podvržene dodatno, in s ponovljenimi krvavitvami, se oblikujejo psevdo-črpalke, ki dosežejo velike velikosti. Ponavljajoče krvavitev v sklepih so vzrok za kršitev njihove funkcije.

Klinična slika

Za klinično sliko hemofilije a in hemofilije je značilna krvavitev. Krvavitev se občasno pojavlja, praviloma 1-2 uri po poškodbi, poškodba pa je lahko zanemarljiva, krvavitev pa je bogata. Pri nekaterih bolnikih se razkrije cikličnost takšne krvavitve, ki je pogosto odvisna od časa leta. Krvavitev ima lahko različne lokalizacije, pogosteje je kri združene v mehka tkiva in spoje. Zunanja krvavitev se pojavi po izrezu popkovnega kabla, z zobmi ali ekstrakcijo zob, po poškodbah in operativnih intervencijah. Notranja krvavitev je lahko Trachy, v organih prsnega koša in trebušne votline, C. n. od.

Simptomi mesta se lahko pojavijo v času rojstva (Kefalohematomi, krvavitev iz popkovne rane). S starostjo, lokalizacija krvavitve. Če je v prvem letu življenja pri otrocih pogosteje krvavitev iz sluznice nosu in ustne votline (zaradi ugriza jezika, poškodb na licih, gumijasti mlečni zobje), krvavitev pod kožo in podkožno tkivo , nato v 2-3-letni otroci odkriti krvavitve v sklepih in mehkih tkanin. Pri otrocih 7-9 let, skupaj s podarsko (glej), se krvavitev iz dlesni pogosto opazuje pri menjavi zobje; Hematurija (glej) in krvavitve v notranjih organih. Obdobja remisije pri bolnikih pri otrocih, krajši od odraslih.

Odrezanje klina. Pretok ni odvisen od oblike mesta (A ali B), vendar se določi z ravnijo pomanjkljivega faktorja. G. nadaljuje z obdobji relativnega dobrega počutja, neenake v več članih ene družine.

Obstajajo tri oblike klin, ki tečejo g.: Težka, srednja in enostavna. Mnogi avtorji dodelijo četrti obrazec - skrit.

Za hudo obliko mesta, zgodnja manifestacija krvavitev in zapletov (osteoartritis, pogodbe, itd). Raven pomanjkljivega faktorja pri teh bolnikih je do 3% norme. Za povprečno in svetlobno obliko G. je značilna kasnejši videz krvavitve. Vsebina pomanjkljivega faktorja je do 4-6% norme. Skrita oblika mesta (raven faktorja VIII 6-10%) se običajno razkrije po naključju ali med družinskimi študijami pri bolnikih, ki odkrijejo prekomerno krvavitev po poškodbah, med ekstrakcijo zob, tonynyctiom in drugih kirurških posegov.

Za hudo obliko mesta so krvavitve značilne po sklepih, običajno pa so prizadete za 2-3 leta. Heratroza spremlja bolečina, otekanje, zaščitna dobava mišic, lokalno in splošno povečanje temperature. Nadaljnja krvavitev povzroča tkanine s poznejšo nekrozo in odprtjem hematoma. Krvavitev v ledvene mišice, v votlini peritoneja. Črevesne krvavitve nadaljujejo z razvojem simptomov akutnega trebuha. Renalno krvavitev se lahko kaže z ledvično količino. S trmasto krvavitvijo iz Zhane.-Kish. Trakt pogosto razvije težka anemijo. Pri bolnikih, obilo krvavitve se pojavi po odstranitvi zob (primer krvavitve smrti). Izjemno nevarno za življenje bolne krmo v možganih, cerebellum, možganske lupine, hrbtenjače.

Zaplete

Z mestom enostavno in zmerno resnostjo so redko zapleti. Ponavljajoče krmo v sklepu Vzrok odebelitev kapsule, uzuriranja hrustanca in osteoporoze. V primeru krvavitve v kolenu, ki je bolj pogosto presenečen, se kri nabira v zgornjem izbruhu, kar povzroča ostre bolečine in sekundarne refleksne atrofije štirih mišic. V odsotnosti zdravljenja se razvija vztrajno navajanje. Značilna za tvorbo ciste krvi v metafistem, manj pogosto v diafizi cevastih kosti. Včasih so ciste lokalizirane v medeničnem, pete kosti. Prisotnost destruktivnih procesov v kostnicah pogosto vodi do patola, zlomov (sl. 1). Z obsežno subkutano, intramuskularno, retroperitonealno krvavitvijo lahko pride do stiskanja plovil in živcev z naknadnim razvojem nekroze, paralize in ishemičnih storitev.

Lokalizacija pomembnih psevdo-cevi in \u200b\u200bhemoragičnih cist v trebušni votlini lahko simulirajo sliko črevesne obstrukcije. Lokalizacija retroperitonea lahko privede do stiskanja sej. Pri lokaliziranju hematoma v glavnih plovilih in živčnih deblah je mogoče, da jih stisnejo, kar vodi do razvoja paralize, ishemije organov, gangrenov udov itd. Hematuria, pogosto vodi do oblikovanja strdkov v Serinski trak (zlasti v ozadju antifrinolitične terapije) z urinskimi okkracijskimi potmi in oslabljenimi funkcijami ledvic.

Diagnoza

Diagnoza temelji na podatkih anamneze, klina. Slike in laboratorijske študije. Pomembno je, da skrbno zbirajo anamnezo (krvavitev pri moških v družini ob mami, krvavitev s prevladujočimi lezijami sklepov, povezanih s predhodno poškodbo, njihovo trajanje in ponovitev). Pri preučevanju bolnikov opozarja na prisotnost krvavitev, hematome, spremembe v sklepih. S koagulološkim pregledom krvi (glej koagulogram), se lahko prisotnost pacienta v pacientu sumi na podlagi raztezanja časa koagulacije krvi (glej) in čas ponovnega izračuna plazme, ki zmanjšuje porabo protrombina, ki označuje kršitev formacije tromboplastina. Značilne spremembe tromboelastigrama (glej tromboelastografijo). Toda zadnja diagnoza mesta temelji na rezultatih študije delnega tromboplastinuma in testa generacije tromboplastina na Biggs Douglas. S hemofilijo in ta test se popravi z dodajanjem plazme adsorbiranega baso 4 ali al (OH) 3; S hemofilijo v dodatku seruma. Vendar pa ni dovolj občutljivo. Najbolj natančna diagnoza temelji na kvantitativni določitvi dejavnikov VIII in IX.

Diferencialna diagnoza

Nekateri simptomi, značilni za mesto, opazimo z drugimi boleznimi. Z angiohemofilijo (glej) krvavost pri osebah obeh spolov, pogosteje pri ženskah; Odkrita je pretirano podaljšanje časa krvavitve (glej); Poleg pomanjkanja faktorja VIII se vsebina vaskularnega faktorja zmanjša v krvi. Med boleznijo Stewart - Pueer (glej hemoragično diatezo) krvavitve (predvsem pri ženskah mladih let) je posledica pomanjkanja faktorja X. Hkrati s kršitvijo prve faze koagulacije krvi, je zaznana kršitev delne tromboplastin čas in zmanjšanje protrombinskega indeksa (glej čas protrombina).

V kolagenizah, tuberkulozi, malignih neoplazasm, učinke ionizirajočega sevanja, droge in drugih neutemeljevanja v krvi, ki se pojavljajo krožni antikoagulanti, pogosteje kot faktor VIII, posnemajo kliniko v diferenciaciji; Imajo velik pomen za podatke o zgodovini: odsotnost, navedbe krvavitve v drugih družinskih članih, pojav prvih znakov krvavitve v odraslosti ob ozadju bolezni.

Pomembno je za preskuse diferencialne diagnoze. Cross vzorci: Dodajanje krvi v študiju ali plazmi 0,1 volumna krvi ali plazme zdrave osebe normalizira čas koagulacije krvi pri bolnikih.; Če je vsak protikoagulantni test v krvi katerega koli antikoagulanta. Nasprotno, dodatek 0,1 volumna krvi z antikoagulantom do normalne krvi poveča svoj čas koagulacije. Dodatne študije so BIGGS-BIDWELL, protitelesa protiteles VIII, opredelitev prostega heparina vsebnosti in titracije s protaminskim sulfatom.

Redgena diagnostika Za spremembe kosti in sklepov so značilni znaki lezije mišično-skeletnega sistema zaradi krvavitve v pristranskosti spojev, v prostorih kostnega mozga in v mehkih tkivih.

Ena krmo v sklepih je lahko hitro in neprimerno. V akutnemu obdobju rentgenske žarke. Slika ni specifična. Na radiografijah je včasih zaznana majhna širitev artikularne razlika zaradi kopičenja krvi.

Ponavljajoče krvavitve v sklepih vodijo do hemofilnega osteoartritisa. Retaktni znak ponavljajočih se krvavitev, ki se je začel v otroštvu, je sprememba v velikosti in obliki sklepa.

X-ray se razlikujejo štiri faze hemofilne osteoartroze. Na radiografijah v fazi I, osteoporoza artikularnih koncev in zgoščevanja artikularnih kapsule najdemo. Stage II je značilna zmanjšanje prostornine gibanja v sklepu zaradi zgoščevanja kapsule in nastanka znotraj spoja organskih hematomov. V fazi III, je zoženje artikularnega reža in sprememba konfiguracije artikularnih koncev kosti razkrita zaradi uničenja podčasnih oddelkov epifize, rasti kosti (sl. 2), cistoid preureditev epifiza. V fazi odrska se sklepna razlika na radiografija ni vidna ali ostro zožena. Prebizne vloge epifize so bistveno ucled.

Obstajajo nekatere funkcije v rentgenskem slikanju, slika različnih spojev s hemofilnim osteoartritisom: v kolenskem sklepu, medeterni fossi bokov, stranske površine poletja in patella pogosto uničujejo; v komolcu - pol-lunarna vdolbina komolcev; V ramenskih robnih Zuras se oblikujejo vzdolž anatomskega vratu, včasih spominja na suh kokoster; Osteochondropatija se razvija v peletih.

Z intraošinimi krvavitvami se velike cistične votline pogosteje odkrijejo v epifizih, vendar jih najdemo v diagrafih. Organski hematom radiografsko lahko daje tako imenovano sliko. Hemofilne psevdo kocke (sl. 3). Pri tvorbi hemoragične ciste se atrofične procese s skoraj popolno resorpcijo obsežnih kosti najdemo v sosednjih okostnih oddelkih. Na robovih ciste so odkrita eksotične kostne formacije, kar kaže na reparativne procese v kostnem tkivu. Na območju napak kosti, so vidne vključenosti kosti in apna, ki lahko z napako, ki se nahaja na robu kosti, prikaže sliko "vizirja" (sl. 4), kot pri osteogenu sarkoma. Z G., intraotetičnim žarišča skleroze, je mogoče opaziti tudi podenoudarsko vztrajne mematome.

Alternativno polovica bolnikov odkriva obarjanje hematome v mehkih tkivih. G. je lahko vzrok za postopno peticijo miozitis.

Ustrezna razlaga kliničnih radijskih radiot. Simptomi lezij mišično-skeletnega sistema z mestom omogočajo izvajanje diferencialne diagnoze z arthozo in spremembami kosti druge etiologije in določite pričevanje o različnih vrstah zdravljenja (kirurško, ortopedsko, sevanje).

Zdravljenje

Glavna metoda zdravljenja bolnikov je povračilo manjkajočega koagulacijskega faktorja krvi. Zdravljenje zapletov, ki jih povzroča krvavitev in krvavitev (hematome, hemarttritoze, pogodbe, itd), včasih povezana s kirurškimi intervencijami. Kirurške intervencije o zapletih G. in v povezavi z boleznimi, ki potrebujejo kirurško zdravljenje (apendicitis, črevesna obstrukcija, želodčne razjede, poškodbe itd.), Imajo svoje lastne značilnosti.

Zdravljenje G. Pomembno je začeti od prvih manifestacij krvavitve. Kasneje, začetek zdravljenja, praviloma vodi do hudih zapletov in, poleg tega pa podaljša potek zdravljenja.

Bolniki so predpisane trdne krvi, plazme (Native zamrznjene, liofilizirane) in antihemofilne pripravke (koncentrati dejavnikov VIII in IX), pa tudi inhibitorji fibrinolize. Sveže kri ali plazmo je treba dajati v velikih količinah (pred koncentracijo antihemofilnega faktorja v krvi na želeno raven); To omejuje njihovo uporabo, saj največja količina transfustne in plazme v 24 urah ne sme biti večja od 25 ml na 1 kg telesne mase, in ponavljajoče se infuzije velikih količin lahko povzroči preobremenitev v obtočnem sistemu, tvorba protiteles Za faktor VIII (ali IX), anafilaktične in temperaturne reakcije, hematurije, okvarjene ledvične funkcije itd.

V antihemofilnih pripravkih se koncentracija faktorja VIII (ali IX) izraža z enotami dejavnosti. Za 1 enoto. Dejavnost faktorja VIII (ali IX) je podana številka, ki jo vsebuje 1 ml normalne plazme, pridobljene s plazemskim mešanjem mnogih donatorjev.

Izračun odmerka antihemofilnega zdravila se proizvaja v enotah dejavnosti faktorja VIII (ali IX). Ko se dajemo bolniku 1 enoti. Antihemofilna zdravila na 1 kg telesne mase Raven faktorja VIII se dvigne za 1-2%. Odmerek zdravila se izračuna z začetno stopnjo pomanjkljivega faktorja v krvi pacienta, pa tudi v obdobju njenega razpola. Razpolovna doba faktorja VIII po enem samem dajanju bolnika z antihemofilnim globulinom je 6-8 ur. Po zaustavitvi krvavitve se razpolovna doba podaljša do 13-26 ur. [Brikhouse (K. Brunkhous), 1970; Yu. I. andreev et al., 1972]. Razpolovna doba faktorja IX se spreminja od 12 do 24 ur. [Biggs (R. biggs), 1970; Sultan (Y. Sultan), 1970]. Koncentrirane pripravke se dajejo intravensko, Inkjano, z brizgo ali sistemom za transfuzijo krvi.

Metode kuhanja antihemofilnih zdravil

Pri shranjevanju konzervirane krvi in \u200b\u200bplazme na temperaturo plus se faktor VIII inaktivira nekaj ur. Zato je sveža plazma, hitro ločena od eritrocitov, je zamrznjena pri T ° -25-40 °. Ta plazma je pripravljena na naslednji način. Kri od donatorja se pridobi v plastični vrečki (eden od dveh zvitih) s konzervansom. Obe vrečasti (s srajco s povezovalno cevjo med njima) sta centrifugirana 20 minut. Plazemska plast se nato premakne v drugo vrečko z lahkim zunanjim stiskanjem, povezovalna cev je tesnjenje, nato pa se nato prereže. Za transfuzijo se uporabljajo krvni elementi, ki ostanejo v prvi torbi. Nastala plazma se uporablja za transfuzijo ali je začetna surovina za pripravo antihemofilnih pripravkov: krioprecipitata in koncentrat faktorja VIII.

Antihemofilna plazma vsebuje 1 ml 0,2-1,6 enot. Factor VIII. Shranite ga pri T ° -30 °. Hemostatični odmerek - 10 ml na 1 kg telesne mase. Dnevni odmerek 20 ml na 1 kg telesne mase.

Krioprecipitata je bil prvič pridobljen z bazenom (I. Pool, 1965), ki se pogosto uporablja po vsem svetu. To je beljakovinska priprava človeške izogene plazme, v majhnem volumnu vsebuje od 5 do 15 enot / mm faktorja VIII. Shranjujemo ga pri 1 ° -30 ° ali na suho obliko, topno na T ° 35-37 °. Uporabljena ob upoštevanju združljivosti krvnih skupin AB0.

Znan tudi zelo očiščene liofilizirane koncentte faktorja VIII z aktivnostjo do 30-50 enot / ml.

Faktor IX je adsorbiral na trikalcijskem fosfatu, aluminijastem hidroksidu, sulfat bariji in drugih adsorbentih, ki temeljijo na metodah, ki jo poudarjajo. Izbira adsorbenta in drugih metodoloških značilnosti pripravkov teh koncentratov je odvisna od vrste konzervansa, ki stabilizira plazmo. Hkrati s faktorjem IX, dejavniki II, VII in X so adsorbirani, skupaj sestavine tako imenovane. PPSB Kompleks (v skladu s prvimi črkami imena P-Prototromina (II) faktorjev, P-procnonvertin (VII), programska oprema Stuart, B - anti-emofilni faktor IX. Faktor IX je stabilen, ko shranjuje plazmo pri temperaturi plus In njegova izbira ne zahteva takih previdnostnih ukrepov, kot pri delu s faktorjem VIII.

PROTHROBRIN COMPLECT PPPS je prvič pridobil J. Sulie, v ZSSR-L. Minakova. PUY prejemanje kompleksa PPSB Pomembno je, da izberete pravilno izberite stabilizator, ki preprečuje koagulacijo krvi. Prvotni predlog za uporabo za ta namen ionske izmenjalne smole ni prejel prošnje na industrijski ravni dodeljevanja kompleksa PPSB.

Uporaba kot stabilizator limone K-vi in \u200b\u200bnjenih soli močno zmanjša možnost adsorpcije kompleksa PPSB iz krvnega plazme, saj se citrate raztopijo. PPSB s površine adsorbentov (npr. Aluminijev hidroksid). Poleg tega se pojavi veliko vsebnost natrijevega citrata v razredčenih pripravkih.

Skupni stabilizator krvi pri pripravah na kompleksu PPSB je etilendiaminettrauxusus natrija (EDTA-NA), ki pa je relativno visoka toksičnost, ki omejuje neposredno uporabo PPSB.

Metoda izolacije PPSB je naslednja: Plazma dodajte trikulski fosfatni gel (približno 5 mas.%) In po mešanju je centrifugiran. Oborino trikalcijevega fosfata s PPSB adsorbirano na njem dvakrat obdelamo z 2-3% rom natrijevega citrata; ločevanje usedlin s centrifugiranjem. Centrifuga se kombinira in posuši v zamrznjenem stanju (liofilizacija). T. O., Dosežite približno 20-krat koncentracijo faktorja IX. Preoblikovanje protrombina v trombinu je preprečeno z dodajanjem heparina in heparina kofactorja.

Možno je sprostiti PPSB iz citrata plazme z adsorpcijo na dietilaminoetilcelulozo, ki ji sledi raztapljanje citrat fosfatnega pufra. Industrijska aplikacija še nima.

V primeru industrijske proizvodnje je priprava PPSB izolirana iz frakcije Kona III. Glavna težava je zapletenost ločevanja PPSB od lipoproteinov, ki predstavljajo večino frakcije III.

Kompleks PPSB vsebuje v 1 ml 10-60 enot. Faktor ix. Vnesite ga po preverjanju prisotnosti trombina. Rok uporabnosti do 1 leta. Shranjujte v liofiliziran obliki pri T ° 4 °.

Inhibitorji fibrinolize se uvedejo, da bi zatirali fibrinolitične procese. 5% RR EPSILON-AMINOCAPONOVA K-VEDELJAJO INTRAVENOUSNO NA DOZI DO 400 ml na dan ali 4-8 g suhega praška znotraj. Kontraindikacija za imenovanje inhibitorjev fibrinoliza so krvavitve ledvic.

Z obsežnimi krvavi v mehkih tkivih, votlinah, organih, v c. n. od. Od hemostatičnih zdravil je zaželena uvedba koncentratov faktorja VIII (IX). Hemostatična orodja se uvedejo, dokler se ne ustavi krvavitev.

Zdravljenje zapletov hemofilije

Pomembna je prava taktika vzdrževanja bolnikov s podarsko. Pri akutni podarski, je treba najprej odstraniti z bolečinskim sindromom z imenovanjem analgetizacijskih sredstev; Vendar pa lahko dolgoročna uporaba acetilsalicilne k-vas, butadion izboljša krvavitev, in razširjeno imenovanje drog - vodi do razvoja odvisnosti od drog pri bolnikih.

Zdravljenje hemartroze je treba začeti v prvih urah ali dnevu od začetka krvavitve, saj se lahko samo na tem stanju izračuna na obnovi skupne funkcije. Ob ozadju transfuzije antihemofilnih zdravil, krvi je aspirirano od velike votline, sledi uvedba hidrokortizona in imobilizacijo spoja za 1-2 dni.

Z Hronom. Hemofilna osteoartroza v fazi obdelave hematoma v nekaterih primerih kaže lokalno radioterapijo (Sl. Z in 4). Poleg tega prispeva k tesnilu žilne stene.

Z razvojem trajnih konstrukcij, za namen njihovega popravka, kažejo: lipkofoprota, vodovodne mavčne povoje. S sočasno sinhrotijo, je priporočljivo uvesti hidrokortizon.

V odsotnosti učinka iz konzervativnega zdravljenja (uvedene sinografijske obrazci) se izvede sinovenkomija. Delovanje razčlesanja sinovialne lupine skupnega znanja prispeva k ponovni vzpostavitvi funkcije skupne, prenehanje ponavljajočih se krvavitev. Delovanje resekcije spojev in korektivne osteotomije se proizvajajo pod degenerativnimi oblikami lezije.

Punkcija globokega intermusminiškega učinka hematome ne daje zaradi hitre koagulacije krvi; Dolg nadaljevalni hematom je navedba za operativno praznjenje proti ozadju uvajanja antihemofilnih zdravil.

Obsežne hemofilne psevdo črpalke, ki se nahaja intraperitonealno ali blizu vitalnih organov, odstranite kapsulo s polnim razčlesom; Številčne in majhne hematome se odstranijo, ko znaki njihove supcije.

Za popolno zaustavitev krvavitve na prostem se uvedejo 20 enot. Antihemofilna zdravila na 1 kg telesne mase za povečanje ravni faktorja VIII do 40% norme.

Ko jerking.-Kish. krvavitev za preskok. Dogodki bi morali biti namenjeni ustavljanju krvavitve in odpraviti anemijo. Neznano z aktivno hemostatično terapijo Jam.-Kish. Krvavitev so znak za laparotomijo z naknadno obleko krvavitvenega plovila ali, če je nemogoče, resekcija organa.

Značilnosti upravljanja bolnikov s hemofilijo v kirurških intervencijah

Vsaka kirurška intervencija pri bolnikih je povezana z nevarnostjo hude krvavitve, zlasti v pooperativnem obdobju.

Pri pripravi bolnikov v kirurških intervencijah je treba raven faktorja VIII (ali IX) pripeljati na 50% norme in več.

Po potrebi, odvisno od narave prihajajočih kirurških posegov, se vsebina redkega faktorja poveča na 100% in vzdržuje to raven 3-5 dni. Pred operacijo se uvedejo 30-60 enot. Antihemofilna zdravila na 1 kg telesne mase.

V pooperativnem obdobju, po velikih operacijah, je bolj racionalno istočasno vstopiti v celoten dnevni odmerek zdravila ali 20 enot. na 1 kg teže po 8 urah.

V 10 dneh po operaciji je treba raven pomanjkljivega faktorja povečati na 30-40% norme, nato pa, odvisno od države, lahko pacienta prevedemo na preventivni odmerek zdravila, da dokončate okrevanje. Trajanje hemostatskega zdravljenja za velike operacije, vključno z in kostne, je 7-14 dni. Hkrati se uporabljajo antifibrinolitična sredstva (5% R-P epsilon-aminocaponovaya k, 300-500 ml ali 40% R-P-P-P-P-P-P-LINE 60-80 ml na dan); Kortikosteroidni hormoni (prednizolon intravensko 20-30 mg, hidrokortizon 50-100 mg na dan); Vakulacijska sredstva (pripravki kalcija, askorbić k-ta, Rutin itd.).

Pri ekstrakciji zob v 30 minutah. Za delovanje se dajejo 30-40 enot. na 1 kg telesne mase antihemofilne zdravila (da bi povečali raven pomanjkljivega faktorja do 30-40%); Ponovna priprava se daje v 12-24 urah pri odmerku 10-15 enot. (Za ohranitev pomanjkljivega dejavnika, ki ni nižji od 15-25%). Trajanje antihemofilne terapije je odvisno od narave celjenja ran.

Napoved

Prognoza za izterjavo je neugodna, vendar sistem izdajanja in profilaktično dajanje antihemofilnih zdravil bistveno izboljšata potek bolezni. Nadomestna terapija v trenutku krvavitve omogoča v mnogih primerih, da se prepreči razvoj zapletov, vključno s težkimi hemartrozi in ohranjajo sposobnost bolnikov.

Preprečevanje

Obstajajo aktivna in pasivna oblika profilakse. Aktivno - sistematično upravljanje drog, ki vsebujejo dejavnike VIII in IX, 2-krat na mesec za otroke od 1 do 14 let. Pasivno - pravočasno upravljanje dvojnih odmerkov zdravil, ki vsebujejo dejavnike VIII in IX, v času zapletov. Za vse bolnike. Kot preprečevanje mesta lahko upoštevate medicinsko in genetsko svetovanje moškega, pacienta ali ženske-dirigenta (dokazano, mogoče ali celo potencial) pred poroko. Zakonce je treba opozoriti na možnost bolnika bolnika (glej medicinski in genetski nasvet).

Zelo pomembna je identifikacija ženskih vodnikov, ki so možne s kvantifikacijo faktorja VIII ali IX. Vsebina faktorja VIII (IX), ki jo je preučila različne metode, je v krvi zdravih žensk normalna, pri ženskah z ženskami pa se zmanjšajo; Biohim, metoda je pokazala nizko raven, z imunolom, študija je visoka.

Ohranjanje intrauterin opredelitev spola fetusa v družinah, kjer lahko ženske vodniki domnevajo. Za to je predlagana metoda transabdominalne amniocenteze na 14-16-tedenskem tednu. Nosečnost (glej amNocenssis). V ekstrahirani amniotični tekočini se razdelijo sadne celice, da bi določili X-kromosom. Če je sadje moškega, postavite vprašanje prekinitve nosečnosti.

Bolnike redno uvajajo koncentrirane antihemofilne pripravke ambulantnega s hematolom. bolnišnica. Da bi preprečili krvavitev in zaplete, je treba profilaktično zdravljenje začeti iz zgodnjega otroštva. Tudi v hudih primerih je krvavitev nedosledna; To omogoča občasni tečaj zdravljenja, ob upoštevanju starosti bolnika in resnost potek bolezni, ki ji daje možnost, da ohrani sposobnost dela in vodi normalen življenjski slog.

Preventivno zdravljenje vodi do povečanja začetne ravni pomanjkljivega faktorja za vrednosti, značilne za blago obliko G., prispeva k mirnejšemu pretoku bolezni, zmanjšuje frekvenco in intenzivnost krvavitve. Preprečevanje zapletov G. je preprečevanje krvavitve in krvavitev v sklepih in mišicah, ki je pogosto razlog za invalidnost bolnikov. Najbolj učinkovit substituiran transfuzijo krvi med poslabšanjem bolezni ali ko je videz krvavitve.

Potrebujemo zaščitni režim, zlasti za bolnike šolskih otrok, ker V tem obdobju se pogosto pogosto pojavljajo krvavitve v sklepih in mišicah.

Preventivni in preskok. Dogodki se izvajajo Hematol. Uradi republikanskega, regionalnega in mestnega multidisciplinarnega B-C. Preprečevanje mora temeljiti na razprševanju bolnikov s hemofilijo.

Naloga razmoteljavitve bolnikov v mestu vključuje: računovodstvo in odkrivanje bolnikov, periodičnega medu. In laboratorijskega pregleda, ki izvaja preprečevanje in zdravljenje krvavitve in njihovih zapletov. Na pacientu mesta, ki se je odpeljal do razpredelniške storitve, je posebna kartica vzorca (bolezen bolezni) napolnjena, ki vsebuje potni list, kratke anamnestične in genetske informacije, kot tudi podatke, ki odražajo bolnikovo stanje: oblika mesta , resnost pretoka, skupine in rezerv, ki pripadajo krvi, prisotnost protiteles do krvnih celic, hemogramov, koagulogramov, radiografije spojev in kosti.

Vsak bolnik ima knjigo "bolnika hemofilije", ki kaže na krvno vrsto, njeno pripadnost odprtin, obliko mesta, njegovo resnost, ki jo vodi noge.-Prof, dogodki in priporočila v primeru poslabšanja.

Poleg Hematola. Oddelki, noge.-prof. Delo izvajajo hemofilijski centri na podlagi hematologije in transfuzije krvi, pa tudi na podlagi republikanskega, regionalnega in mestnega BS.

Hemofilije centri izvajajo noge.-prof., Svetovalno, organizacijsko in metodološko in raziskovalno delo. Znanstvene raziskave so namenjene razvoju in izvajanju v praksi. Institucije novih učinkovitih metod in sredstev za preprečevanje in zdravljenje bolnikov s hemofilijo.

V nekaterih državah so bile ustvarjene posebne šole za bolnike pri otrocih, v katerih poleg splošnega izobraževanja prejemajo znanje SAT poklic.

Lea. Gimnastika in fizioterapija v kompleksu s posebno terapijo krepijo mišične in kostne umetniške sisteme, opozarjajo ponovitve krvavitve.

Bibliografija: Abezgauz A. M. Hemoragične bolezni pri otrocih. L., 1970; Barkagan 3. S., Sukhoveva E. Ya. In Gorodetskaya H. M. K Kliničnim in hematološkim značilnostim hemofilije v (Krimas bolezni), problem, Hematol. in prelivanje, kri, t. 4, № m, str. 13, 1959; Barkagan 3. S. et al. Za problem kirurškega zdravljenja bolnikov s hemofilijo s specifičnim kroženjem hemokagurnih inhibitorjev, t. 16, št. 4, str. 33, 1971; R O okoli v D. M. YA P A C in O-R A M. Operaterske bolezni krvnega sistema, str. 130, M., 1962; KUDRYASHOV B. A. Biološki problemi ureditve tekočega stanja krvi in \u200b\u200bnjegove koagulacije, M., 1975, bibliogr.; M I-Nokova L. V, Saltykov 3.a in Tarasov A L. N. Pridobitev in laboratorijska študija koncentrata PPSB krvnih koagulacijskih faktorjev, debla, Hematola. in prelivanje. Krowle, t. 18, № 2, str. 46, 1973; Dedne motnje krvnega koagulacije, ttep. "C, WHO, Ženeva, 1975; H okoli in na E. 3. Spremembe v okostju za bolezni krvnega sistema, str. 195, M., 1967; Ivy O. P. in D PI: Preprečevanje zapletov pri otrocih *, ki trpijo zaradi hemofilije A, pediatrije, JSS 8, str. 46, 1972; P u T B e r G R. A. I1 N D R E: H. Dejavniki VIII V krvi z operativnimi intervencijami pri bolnikih s hemofilijo a, poskusnimi, hematolom. in prelivom, krvi, vol. 17, št. 5, str. * 30, 1972; biggs r. hemofilija in njeni povezani pogoji, L., -1974, bibliogr Krvavitve, ed. S C. a,. Owen a., O, .t Boston, 1975; Green DK S Mith NJ Hemofilia Trenutni koncepti v upravljanju, Med. Klind. N.MER , 1972; Hae-mophiiia, raziskave, klinični in psihosocialni vidiki, Ed. E. Deutsch a. HW PILTERSTORFER, STUTTGART - NY, 1 * 971; National Hemofilia Foundation, Hemofilia in Hemofilioid Bolezni, mednarodni simpozij, ED. KM Brunkhous , NY, 1957; R ABI N e r S. F. A. Telfer: M. C. Domov Transfuzija za bolnike z; Hemofilija A, novi ENGL. J. MED;, V. 2S3, str. 1011,1970; Nedavni napredek v hemofiliji, ED. L. M. Aledort, N. Y., 1975; . E t o r t i e. e ed. La Sinovietmia Neiremofilia, Gazz. Sanit., V. 40 \u003e\u003e str. 29 €, 1969; V O S S D. TERAPIE UND -PROPHYLA * XE DER HAMOPHILIE, PODIAT .. PRAX., BD 10, S. 462, I971; - W I N T Rjo B E M. M. a. o. Klinična hematologija, Philadelphia, 1974i Antihemofilne droge -B L, "I, M. A. in P A P u W N. D. Pridobitev prečiščene droge antihemofilne globulina in preučevanju njegovih lastnosti, v knjigi: Sovr, probla." Hematol., Krva, Ed . A; E. Kiseleva, str. 324, M., 1968; CASILLAS G., S I M O L 11 I G: a. Pavlovsky A. Frakcioniranje fibrinogena in faktorja VIII KOMMERSART Sredstva sulfonamidnega derivata, koagulacije, V. 2, str. 141, 1969; Dike g; W. R., Bi Dwell E. a. Rizza C. R. CRESTNITEV, KI SPREJEMAJO PRAVICA IX, PROBROMBIN IN Factor X in ločenega koncentrata, ki vsebuje faktor VII, Brita. J. Hamat., V ... 22, str. 469, 1972; Soulier J. P. A: O. Terapevtska uporaba frakcije P., str. S: B., Bibl. hamat. (Basel), v. 29, str. 1127, 1968.

P. I. Pokljuvsky; E. 3. Novikova (najemnina), Yu. H. Tokarev (Gen), A. A. FOM, Yu. N. Andreev (pripravki).