Downov sindrom kao preneseno. Mladi zdravi roditelji imaju dijete s dijagnozom isključenja. Kako se to moglo dogoditi? Mogu li roditelji brineta roditi plavušu bebu

O "solarnom" djeci kažu davno. Oni su ljubazni i meki, ali imaju odstupanja u razvoju. Sve je u suprotnosti s kršenjem kromosomalne grupe na fazi razvoja tijela, gdje se pojavi dodatna kopija. Kako zaštititi svoju porodicu iz takvih problema? Da li je moguće utjecati na rođenje zdravog djeteta tokom razvoja intrauterine?

Koncept i opće odredbe Donjeg sindroma

Downov sindrom opisali su 1862. godine, Britanci John Langdon dole. Opisao je značajke razvoja patologije kod djece, a 1866. objavio je svoje rezultate istraživanja. Dugo, uzroci predstavljene bolesti nisu umrli, već su već metodom razne studije Sredinom 20. vijeka naučnici su otkrili osobinu ponašanja i formiraju par hromosoma koji uzrokuju opisanu patologiju. Dauna bolest bila je imenovana zahvaljujući prvim objavljenim studijama britanskog ljekara.

Bolest je patologija uzrokovana hromosomskom anomalijom, koja se izražava u formiranju dodatnih primjeraka 21 para. Ljudi s Downovim sindromom izgovarali su značajke u strukturi tijela, što je prilično izvanredno i lako se određuje na prvi pogled. Ovdje dodjelite:

• ravno lice i glava;
• izmijenjeni oblik reza očiju, koji više liči na mongoloidni ra;
• karakteristična koža navija se na vratu;
• bilješke fiziološka nabavka udove i druge karakteristike.

Predstavljene bolesti ne mogu odlikovati određene posljedice u razvoju, jer danas postoji niz anketa i odgovarajući tretman koji donekle prilagodi ponašanje i mentalnu sposobnost djeteta rođenog s Downovim sindromom. Postoje slučajevi koji majstori umjetnosti rastu od takve djece. Oni smatraju značenje u životu u slikarstvu ili na pozornici. Postoje posebne pozorišne stranice, gdje se igraju glumci s Downovim sindromom. Ali treba napomenuti da ne traže sva djeca u životu takve visine. Mnogi od njih ostaju pod starateljstvom odraslih i trebaju ih redovna i svakodnevna njega.

Uzroci sindroma dolje

Šta uzrokuje daunu? Mnoge buduće majke zabrinule su se zbog takvih pitanja, vjerujući da mogu utjecati na razvoj ploda, a samim tim osigurati svoje dijete od rođenja sa teškim patologijama. U slučaju opisane bolesti, ne vrijedi razgovarati o mjerama predostrožnosti. Nema vanjski faktorikoji bi nepoznat utjecao na voće i doveo do kromosoma anomalije. Mladi roditelji, naravno, trebali bi voditi zdrava slika Život prije koncepcije bebe i za vrijeme trudnoće, ali odbijanje lijekova ili redovnih sportova za bolju trudnoću ne može imati pozitivan učinak na formiranje zaštite ili usmjeriti njihov utjecaj na vjernu formiranje kromosoma.

Koliko kromosoma ima muškarca sa daun bolest? W. zdrav čovjek Formira se normalni kariotip sa 46 hromozoma u DNK. U pacijentu su kopije formirale Daun sindrom, a samim tim, 47 hromozoma nalazi se u DNK.

Zašto se djeca rodi s Downovim sindromom?

Na pitanje: "Zašto se djeca rodila s Downovim sindromom?" Možete odgovoriti na više. DNK mali čovek Uključuje 46 hromozoma od majke i toliko od oca. U procesu obrazovanja ispada da je mali Ženski organizam Sadrži 23 para xx hromozoma u DNK, a muško 23 para xy. Edukacija kopija Chromosomi javlja se u 21 pari zbog:

• ako se upareni kromozomi ne rastvaraju u procesu formiranja jaja ili spermatozoa;
• uslijedilo je kršenje stanične podjele odmah nakon oplodnje;
• nasljeđivanje predstavljenih genetskih mutacija, koje roditelji ne mogu pogoditi.

Pod utjecajem podjele i formiranje kariotipa je nemoguće. Na sljedećim promjenama mogu se naći u fazi razvoja fetusa ili nakon rođenja.

Uzroci Downovog sindroma mogu se donekle napredovati u slučaju povećanja faktora rizika. A ako ne mora govoriti o nemogućnosti korisnog utjecaja na razvoj fetusa, evo da se ovdje trebaju spomenuti faktori rizika i razmotriti ih detaljnije.

Faktori rođenja rizika s Downovim sindromom

Iako se naučnici raspravljaju o nemogućnosti neovisnog utjecaja na formiranje parova hromosoma, studije pokazuju da je moguće primijetiti određeni rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom. Na primjer, oko 80% djece sa predstavljenim bolešću rođeno je kod žena starijih od 35 godina, dok je oko isti postotni računi za rođenje djece od očeva više od 42 godine.

Prije nekoliko godina, statistika rođene djece s Downovim sindromom pristupila je pragu 1: 700 djece. Do danas, ovaj prag je pristojno smanjen i jedno je novorođenče za 1100 djece. Takve se transformacije dogodile zbog temeljivih i modernih metoda dijagnoze u fazi razvoja i formiranja ploda.

Povećani rizik od sindroma može se primijetiti s drugim važnim faktorima koji pripadaju roku za trudnoću i začeće:

• starost roditelja;
• pušenje i drugi loše navike roditelji;
• začeća dok je pod opojnim ili alkoholnim opijevanjem;
• prekomjerna težina buduće majke;
• premašio broj plodova po trudnoći;
• roditeljska bolest prvog i drugog tipa;
• začeće sa umjetnom oplodnjakom.

Za usporedbu, moguće je donijeti statistiku u skladu sa starosna karakteristika Mlada majka. Na primjer, u trudnici starih od 20 do 24 godine, rizik od bolesnog djeteta svodi se na pokazatelja 1: 1562, dok žena ima starije od 45 godina, raste u 1:19. Također je potrebno razmotriti vjerojatnost o nasljeđenju sindroma.

Prijenos bolesti nasljeđivanjem

Prijenos Down sindroma u 90% slučajeva ne događa se zbog nasljednog faktora. Ove promjene u formiranju DNK ćelija nastaju samostalno, bez prethodnih faktora, kao i bez utjecaja vanjskih utjecaja.

Downov sindrom najčešće naslijeđuje u prisustvu opisanih problema u mladima. Ovdje postoji prekomjerna obrada kromosoma zbog prisutnosti kopija roditelja, stoga se verovatnoća obrazovanja u detetovim posledicama uvelike povećava. Dakle, na primjer, ako je žena s opisanim sindromom odlučila roditi dijete iz zdrav čovjekVerovatnoća patologije u detetu svede se na 30-50% slučajeva. Ako je rođenje djeteta bolesna žena dolazi iz bolesnog čovjeka, razvoj patologije se povećava gotovo do 100%.

Dowun sindrom manifestacija

Kariotipska anomalija sadrži tri oblika Down sindroma u kojoj dodjeljuju:

1. Jednostavno - ima drugo ime kao "Regular". Otkriveno u 94% slučajeva bolesti. Karakterizira se u uobičajenom sindromu za ovaj sindrom u obliku Splita kromosoma u 21 pari. DNK ima kršenje ćelija gotovo cijelog tijela. Što se tiče prenosa takvih manifestacija u daljnje generacije, vjerojatnost se povećava zbog prisutnosti bolesti u roditeljima.
2. Mozaički oblik Down sindroma - manifestuje se u 1-2% slučajeva otkrivanja bolesti. Karakterizira ga prisustvo poremećaja u formiranju parova hromosoma u samo jednoj ćeliji u fazi fuzije jaja i spermatozoa. Kao rezultat toga, to podrazumijeva uznemireni DNK samo u nekoj dijelu tijela tijela, koji se javlja podjelom na fazi formiranja novog organizma.
3. Obrazac translokacije - otkriven u 4-5% slučajeva sindroma bolesti. Karakterizira ga premještanje vilice kromosom od 21 do 4, 5, 13 i 22 para. Predstavljene manifestacije nemaju određene faktore utjecaja. Administracija se pojavljuju spontano. Ali u slučaju djetetovog rođenja roditelja s opisanim obrascem od strane sindroma, vjerovatnoća razvoja takve patologije povećava se na 15%.

Ovi obrasci mogu značajno utjecati na daljnji život, aktivnost i mentalne sposobnosti djeteta s Downovim sindromom. Sa mozaikom obrascama djeca su neovisnija i mogu se baviti bilo kakvom kreativnosti, što se u principu bilježe mnogo češće. Također, takva djeca manje vjerovatno imaju probleme sa radom i radom unutrašnjih organa.

Otkrivanje Donjeg sindroma u razvoju embriona

Da li je moguće odrediti Downov sindrom? Moguće je odrediti, ali već na više kasno vrijeme (otprilike nakon 18. tjedana) šta podrazumijeva psihološka trauma Žene, kako treba donijeti odluku o napuštanju djeteta ili se ne opterećivati \u200b\u200bbudućim brašnom tokom odgoja bebe. Da bi se izbjegli takvi problemi, u prošle godine Trudnice su već poslane u prolazak analiza 10-12 tjedana.

Analize u prvom tromjesečju trudnoće

U periodu od 11 do 13 tjedana i 6 dana u trudnici troše posebnu analizu krvi, što pomaže u određivanju odstupanja u razvoju. Ovdje su određeni sljedeći pokazatelji:

1. Prema hormonu trudnoće, HCG određuje razinu β-subunit-a, što tijekom normalnog razvoja fetusa ne prelazi 2 Mω. U slučaju razvoja bebe, Tuma sindrom ta brojka je značajno veća.
2. Nivo RARR-A - proteina - plazma. Prilikom razvoja opisanog sindroma, nivo ne prelazi normalan indikator U vrijednosti od 0,5 mω.
3. Takođe ispitajte debljinu prostora ogrlica prema rezultatima ultrazvuka, koji u patologiji prelazi normu u 3 mm. Ovaj indikator ima i druge aspekte koji su naknadno otkriveni i provođenjem odgovarajućih analiza.

Ako sva tri pokazatelja imaju odstupanja od norme, tada se vjerovatnost djeteta Dowon sindroma izlazi na 86%. Da bi se potvrdila verovatnoća patologije sa vrednostima u 100%, ponuđena je trudnica koja se nudi da se provede dodatna dijagnoza Downovog sindroma, iako se već može samostalno odlučiti o prekidu trudnoće.

Dodatno ispitivanje karakteriše ograda korijskog lopatica koja se provodi kroz Cerviks - transcerektično amnioskopiju. Prema njegovim rezultatima, ljekari mogu sa sto posto vjerojatnosti da se raspravlja o embrijama razvoja patologije. Čudno dovoljno, ljekari prilično humane pripadaju prekidu trudnoće. A ako žena odluči o prekidu, niko ga ne osuđuje, a ako liječnička trudnica "daje smjer" s priloženim rezultatima prijenosa transcecoalne amnoskopije, uz ispitivanje lijeka trudnice.

Analize u drugom tromjesečju trudnoće

Na 16-18 tjedan, i u nekim regijama, može kasnije, trudnica provodi drugi skrining, gdje se voće u razvoju s Downovim sindromom već može prepoznati "izgled".

Evo sledećih karakteristika:

• voće je značajno manje u odnosu na potrebne parametre 16-18.;
• bilježi odsutnost ili smanjenje nosne kosti;
• postoje promjene u gornjoj vilici fetusa;
• povećane dimenzije mjehura;
• karakteristične promjene i smanjenje kostiju ramena i butnih kosti;
• postoji smanjenje broja arterija u bebi kabela (u normalnom razvoju dva arterija izražena i sa razvojem opisanog sindroma je samo jedan);
• u trudnici, žene dijagnosticiraju nizine ili potpuno odsustvo vretenanskih voda;
• fetalni otkucaji srca povećao se u odnosu narmu.

Ako je ispitivanje trudnica na Downov sindromu u drugom tromjesečju pokazao pozitivne rezultate, žena je invazivna za obavljanje invazivne dijagnostike, što uključuje tranzicijsku aspiraciju placente i transabrominalnih kordocentica s probojem pupčanih žila.

Kako prepoznati sindrom u novorođenčadi?

Uprkos razvoju tehnologija i brojnih metoda medicinskog pregleda, ponekad postoje slučajevi neočekivanog rođenja djece sa Downovim sindromom u apsolutno zdravi roditelji. U razvijenim zemljama to je moguće samo ako trudnica nije izvršila odgovarajuće ankete i nije prošli ultrazvučna istraživanja. U pravilu je bila njena čisto lična odluka, jer medicinske ustanove Sasvim je ozbiljno u odnosu na gore opisane analize i zahtijevaju njihov prolaz iz trudnica. Trudnice bi trebale razumjeti da takav trošivši prema zdravlju i zdravlju budućeg djeteta, podliježe ne samo odgovornosti, već i izlažite se daljnjem obrazovanju bolesnog djeteta, što može proći prilično teške, a ponekad i bolno.

Ako se takva situacija dogodila (što se ponekad događa nakon svih anketa tokom trudnoće, koja ne otkrivaju odstupanja od norme), novorođenčad sa patologijom može se odrediti samo na izgledu.

Novorođena djeca sa Downovim sindromom su različite:

• skraćena i mala lobanja, čija su količine odstupanje od norme;
• karakterističan oblik ušiju;
• sidly nalik nos sa sjeckanim tolerantom;
• mala usta i brada;
• u unutrašnjim uglovima oka postoje karakteristične nabore;
• prilikom ispitivanja jezika možete identificirati brojne brazde;
• kratak vrat, kao da glava dolazi s ramena, sa karakterističnim preklopom;
• kratki udovi s ravnim dlanom;
• primjećeno je skraćivanje prstiju ruku, također imati poseban oticanje;
• na dlanovima ruku možete dobiti poprečni preklop;
• velika udaljenost između prstiju nogu (prvi i drugi);
• slabi ton mišića.

Gotovo svi znakovi novorođene djece imaju manifestaciju u svijetlom obliku. Uz sve veću bebu, neki simptomi postaju nenaoružani izgled. Mišićni ton raste, a dijete stječe zdraviji izgled.

Liječenje Downovog sindroma

Glavno pitanje ostaje prilika za izliječenje djece s Downovim sindromom, jer postoji lijepa moderne tehnologijeomogućujući da se utvrdi razvoj patologije i dalje u početnom roku trudnoće. Dakle, je li moguće izliječiti sindrom?

Nažalost, Down Syndrom danas je neizlječiv, a malo je vjerovatno da će naučnici teško pronaći načine za promjenu i obnovu DNK strukture pacijentove ćelije. Ali napredak ne stoji na mjestu, a danas stručnjaci još uvijek pokušavaju prevladati razvoj predstavljene bolesti, jer je rodna stopa djece sa patologijom premašila sve marke - svake godine se rodila najmanje 5.000 novorođenčadi s Downorođenom sindromom. Studije doprinose formiranju nove metode koja je potrebna za testiranje. Čudno dovoljno, ali želim isprobati novu tehniku. Neki pacijenti postaju neovisniji i razvijaju kreativne i mentalne sposobnosti. Potpuno sprečavanje poboljšanja ili razvoja ne postoji.

Tako da je beba bila neovisna, trebalo je da razvije mali motor. Također doprinosi razvoju i razvoju govora. Djeca koja su i dalje iz rođenja koja su podvrgnuta različitim postupcima, kao i roditelji redovno održavati klase gimnastike, koje mogu uključivati \u200b\u200bi tradicionalne vježbe i posebne, čiji je posebna, čiji je cilj jednostavnih vještina: za držanje kašike, ručice, na vlastitim gumbima.

Bolesna djeca u početku se sastoje od svih usko kvalificiranih stručnjaka: ent, okulist, neurolog, ortoped i drugi ljekari. Ovo je prisilna potreba, jer često djeca imaju razvoj bolesti unutrašnjih organa koji zahtijevaju brzu i kvalifikovana briga. Takođe često tretiranje drugih pratećih bolesti nije bez operativnog hirurška intervencija. Zadatak svih roditelja čija su se djeca rodila s Downovim sindromom, kako bi prošli redovno ispitivanje kako bi pomogli djetetu i spriječiti komplikacije na vrijeme.

Razvoj mentalnih sposobnosti kod djece s Downovim sindromom

Trudnice uvijek razmišljaju o pitanju mogućnosti rasta punog obloganog djeteta u budućnosti prije nego što donose odluku o prekidu trudnoće. U pravilu je nemoguće pripisati ljude s Downovim sindromom na potpuno neispravne ljude koji podsećaju na osobe sa invaliditetom koji nemaju sposobnost služenja. Da, djeca sa patologijom ne mogu se postaviti na jedan nivo sa zdravim, ali oni takođe posjećuju specijalizirane škole i dodiruju se jednostavnim vještinama za čitanje i pisanje. Imaju odstupanja i izrazili zaostajanje u mentalnom, fizičkom i razvoj govora. S pravim pristupom i fizioterapijom sa gimnastikom, dijete može rasti prilično puno. U istoriji bioskopa i kazališne aktivnosti postoje svijetli primjeri u obliku aktera s Downovim sindromom, koji su, zajedno s drugim punim otpuštenim ljudima, snimljeni u bioskopu i igraju na pozornici. Treba napomenuti da pozorišna trupa i filmska posada uzimaju takve glumce kao pune ljude, a publika ne primjećuju trik. U osnovi su tako visoki rezultati povezani s kvantitativnom vrijednošću pogođenih ćelija, odnosno oblika patologije.

Stoga, ako ste dijagnosticirali razvoj patologije fetusa, ne treba paničiti i napraviti važnu odluku o prekidu trudnoće. U medicini su zabilježeni slučajevi pogrešne dijagnoze u plodovima Down sindroma. Naravno, u razvijenim zemljama, takav je postotak vjerojatnosti praktično svodi na nulu, ali i dalje je prisutan.

Uzroci smrti ljudi s Downovim sindromom

Djeca s Downovim sindromom već su rođena sa čitavim "buketom" bolesti, što kasnije može biti uzrok smrti. Prema riječima stručnjaka, to je prisustvo istodobnih bolesti koje utječu na životni vijek osoba sa patologijom. Ovdje postaje pitanje izuzetno važno: koliko djeca žive?

Novorođenče sa predstavljenim patologijama ima visokog rizika Umrijeti od zatajenja srca u prvoj godini života. Ako će biti donesena "opasna" granica - donesena do tri godine -, dijete ima velike šanse da žive u starosti. Do danas, životni vijek osoba s Downovim sindromom je oko 55 godina. Postoje slučajevi dugovječnosti pacijenata i do 80-90 godina, što je povezano s prevencijom istodobnih bolesti.

Kao uzroke smrti osobe s Downovim sindromom, možete dodijeliti:

1. Samoubistvo. Sigurno će mnogi biti iznenađeni, ali bolestan se dobrovoljno lišava. To je zbog prisustva depresije i anksioznosti, što je uzrokovano kršenjem neuralgične osnove. Sličan mentalne bolesti Ima 30% pacijenata sa ljudima, u 10% slučajeva, autizam je zabilježen. Stručnjaci tvrde da većina ljudi s Downovim sindromom nisu potvrdila neke porodične nevolje ili odbacivanje društva. Takvi ljudi ne razumiju da se mogu lišiti nekim svojim metodama. Slučajevi u kojima su bolesni ljudi smanjili rezultate sa životom, jedinice.
2. Srce bolesti. Smrti zbog prisutnosti srčane bolesti zauzima vodeću poziciju. Napominje se da više od 40% novorođenčadi sa predstavljenim sindromom ima različite srčane bolesti. Zdravo novorođenče Stječe slične probleme u procesu njegovog daljnjeg razvoja i sredstava za život. Većina pacijenata ima atrijski ventrikularni kvar ili interventna particijašto doprinosi umanjenju u cirkulaciju, kao rezultat toga ima zatajenje srca.
3. Rak. Ljudi s Downovim sindromom značajno povećavaju rizik od raka. Štaviše, nemoguće je ovdje razgovarati o čvrstom obliku manifestacija raka, odnosno takvi ljudi imaju gotovo nemoguće obrazovanje maligni tumor. Razvoj leukemije se razlikuje, a muškarci često susreću rak jaja. Treba napomenuti da se takve opasne manifestacije u ljudima sa sindromom praktično ne tretiraju, jer u ovom slučaju postoji rizik od smanjenja trajanja nego povećati i ublažiti patnju.
4. Endokrini sistem. Endokrini sistem je također osjetljiv na značajne promjene, a što je najvažnije, dovodi do rizika razvoja bolesti koje vode do smrti ljudi s Downovim sindromom. Na primjer, opasne posljedice Kršenja se razlikuje dijabetes prvog tipa, što može dovesti do amputacije udova, kao i glikemijsku komu.
5. Izrečena imunodeficijencija. Zbog slabog imuniteta, ljudsko tijelo s Downovim sindromom ne može izdržati infekciju, što dovodi do opće infekcije krvi i neuspjeh funkcioniranja unutrašnjih organa. U zapuštenom slučaju, čak i redovni sinusitis može dovesti do smrti, pa roditelji djeteta moraju pažljivo slijediti zdravlje bebe i provoditi postupke za prevenciju.

Reproduktivna funkcija osoba s Downovim sindromom

Slučajevi rođenja djece s Downovim sindromom iz istih pacijenata sa roditeljima prilično su rijetki. Često je to zbog niske reproduktivne funkcije pacijenata s muškarcima - muškarci sa trisomijskim 21 parovima su besplodne. Što se tiče žena, oko polovine pacijenata plodno. U ranoj dobi dolazi menopauza, tako da ne mogu zamisliti bebu, čak i ako je vrlo želio.

Muškarci s drugim oblicima manifestacije sindroma teoretski zamislili su djetetu, ali oni će morati pokušati. Stručnjaci smatraju da je mala vjerojatnost koncepta djeteta u čovjeku izražena s problemom sperme. Ali neki ljekari smanjuju problem plodnošću na odsustvo seksualnog života. Oni tvrde da su muškarci i žene s opisanim sindromom, uprkos njihovoj niskoj reproduktivna karakteristikasu u potpunosti sposobni provoditi aktivni seksualni život.

Prema statističkim podacima za godinu kod pacijenata s ljudima s Downovim sindromom, rodilo se oko 30 djece. Istovremeno, u slučaju bolesti, majka otkriva 26 slučajeva, a samo 3 djece rođena je iz pacijentovog oca.

Trenutno se sintetizira umjetni faktor zgrušavanja krvi, odsustvo u kojem je u tijelu Tsareviča dovelo do krvarenja. Njegova redovna administracija omogućava pacijentima s hemofilijom da vode aktivni način života, čak i igraju sportove.

Dolje sindrom je nasljedna bolest, trisomija od 21 hromosoma. Znakovi: mentalna pozadina, mišićno hipoten, ravni lica, mongoloidni rez za oči. Životni vijek se određuje prisustvom oštećenja gastrointestinalnog trakta i srca.

Frekvencija u populaciji - 1: 700. S godinama (majka stara više od 35 godina, otac stariji od 40 godina) udvostručuje se učestalost pojave Daun bolesti.

Postoje takvi oblici Daun bolesti u kojoj je rizik veći. Rijetki su, najčešće u rodovniku postoji nekoliko slučajeva rođenja djece s Downovim sindromom. Tada je potrebno kontaktirati medicinski i genetske savjete.

Imali smo sreću na početku XXI veka više od porodice ruskog kralja, jer u Arsenalu moderna medicina Postoje metode za dijagnosticiranje, prevenciju i liječenje mnogih nasljednih patologija. I ne iskoristite ih sada - ovo je već nepažnja za koju će nevino dijete platiti.

Medicinsko i genetsko savjetovanje i metode prenatalne (prenatalne) dijagnostike pomažu u sprečavanju rođenja djeteta s teškim nasljedne bolesti.

Kako je medicinsko i genetsko savjetovanje? Prije svega, održava se razgovor sa budućim roditeljima. Ali takav razgovor treba pripremiti, pažljivo pitati koliko je to moguće, sva najbliža krv rođaka o tome da li se nisu dogodila u njihovim porodicama rođenja djece s deformitetima, mentalno i fizički neispravne djece, neplodnosti, bračni ustrijeb . Ako su ranije poznati slučajevi nasljednih bolesti, saznajte ko je iz Rodneya - muškarci ili žene - pretrpjeli od ove bolesti.

Nažalost, planiranje zdravih roditelja djeca su vrlo rijetko rješavaju genetiku. Obično se doktor bavi situacijom kada žena ne može dugo zatrudnjeti ili kada se u porodici rodi bolesno dijete.

Osoba u svakoj ćeliji njegovog tijela sadrži 23 para hromosoma. Svaki kromosom sastoji se od gena, u kojima se informacije o boji očiju, boju kose, karakteristika metabolizma itd. Mogu se zadržati nasljeđivanju da predispozicioniraju razne bolesti, poput dijabetes, bronhijalna astma, čir želuca i duodenal Gut. Ako započnete sprječavanje ovih bolesti na vrijeme, onda se uopće ne očituju ili imaju lakši tečaj. Da biste saznali ono što dijete može biti predisponirano, potrebno je saznati što su sva najbliža rođaka bolesna.

Pored toga, hromosom može sadržavati bezobrazno "deformirane" gene, koji su prenoseći od generacije na generaciju i ne očituju se, ne pojavljuju se zbog mutacije pod djelovanjem radijacije, štetnih hemikalija i nekih lijekova i uzrokuju teške nasljedne bolesti.

Prisutnost u pedigree nasljednom patologiju znači da možete biti potencijalni nosač "zlobnog" gena. Za razvoj bolesti trebali bi se sresti dva "patološki" geni koji su preneseni od vašeg oca i majki. Napokon, za bilo koji znak su odgovorni dva gena u DNK programu. Ako imate zdravog gena od jednog od roditelja, onda, po pravilu, suzbija radnju "pacijenta" koji se takmiče za ovaj znak. Izuzetak - genitalni kromosomski geni kod muškaraca: Oni su nepairani. Stoga, samo muškarci bolesne hemofilije. Prenosi ga gen "pacijent" iz majke - "Carrier", koja sebe ne boli. Otac može biti potpuno zdrav. Dogodilo se u porodici Nikolai II.

Postoji metoda istraživanja koja se zove genetska slika. U većini slučajeva omogućava vam da utvrdite da li će i budući roditelji "začarani" geni imati, koji će mu priključiti u svoje buduće dijete, uzrokovati mu bolest. Takva slučajnost samo na prvi pogled čini nevjerovatna.

Genetski teret skrivenih patoloških gena je vrlo velik. Na primjer, kako bi se rodio dijete s cističnom fibrozom - bolest se očituje u neizlječivoj pneumoniji i / ili crijevnim poremećajima, potrebno je upoznati majku i tatu - nosače jednog patološkog gena. Frekvencija kočija - 1: 2500, dok je gen u setu različite opcije. Dakle, sa ovim - na prvi pogled, verovatnoća bolesti u Moskvi, postoji čitava grana za decu sa cističnom cicidozom.

Ako se obratite svojim genetskim savjetima, bit ćete odlučni, kakav je rizik od razvoja nasljedne bolesti na planiranom djetetu. Ovisno o stupnju rizika, preporuke mogu biti različite.

Rizik manje od 5% - nizak I nije kontraindiciran za rođenje djece.

Rizik od 6 do 20% - sredina. Moguće je rođenje zdravog djeteta, ali prenatalna (prenatalna) dijagnostika, koja će biti navedena u nastavku. Postoje slučajevi kada kao rezultat prenatalne dijagnostike otkriva se bolest. Ovdje nam je potrebna procjena ozbiljnosti socijalnih i medicinskih posljedica ove bolesti. Rođenje djeteta u takvoj situaciji je velika odgovornost. Potrebno je težiti, u stanju da li roditelji pružaju liječenje i posebne životne uvjete i učenje djeteta pacijenta koji bi mogli biti potrebni, a ne usvojen pažnju i ljubav drugih članova porodice, prije svega - druga djeca.

Rizik više od 20% - visoko, sa odsustvom prenatalna dijagnoza Ne preporučuje se rođenje djetetu.

Mora se imati na umu da ne postoji iskustvo vaših poznanika, navodno se nalaze u sličnoj situaciji, ne primjenjuju se na drugu porodicu. Cijelo značenje genetskog savjetovanja je utvrđivanje prognoze u svakom pojedinačnom slučaju.

U medicinskom i genetskom savetovanju takođe određuju ozbiljnost moguće nasledne bolesti. Recite mu šta je suština, s kojom je povezana i da li su njezina prevencija i liječenje mogući, pomoći će u rješavanju pitanja o mogućnosti zdravog djeteta.

Kako izbjeći rođenje djeteta sa nasljednom bolešću u porodici?

1. faza. Medicinsko i genetsko savetovanje.

2. faza. Prenatalna (prenatalna) Dijagnostika:

• Određivanje nivoa alfa-fetoproteina u serumu krvi trudnice.
• Amniocenteza, biopsija horiona, kordocentica (u teškim slučajevima).

Pa ipak, koji prvenstveno zahtijeva savjetovanje genetike?

To su porodice koje imaju u rodovniku, postoje nasljedna bolest, brakovi rođene krvi, višestruki pobačaj, ponovljena tišina, neplodnost bez uspostavljen razlog. Vrijedno je konsultiranje sa stručnjakom ako su se malo prije začela, roditelji budućeg djeteta izloženi djelovanju zračenja, hemijskih agenata u štetnoj proizvodnji, kao i lijekovima s teratogenom (uzrokujući mutacije u genima). Vrlo je poželjno posjetiti genetiku žena starijih od 35 godina, a muškarci stariji od 40 godina, jer s godinama povećava rizik od mutacija u genima.

Nakon medicinskog i genetskog savjetovanja provodi se prenatalna dijagnoza, čija je svrha utvrditi da li dijete koje se razvija u maternici zdravo. Koristite nekoliko istraživačkih metoda, od kojih je najčešće ultrazvuk, održava se za 12 - 13 i 21 do 23 tjedna trudnoće.

Ultrazvuk omogućava otkrivanje grubih oštećenja ili specifične karakteristike sumnjaju u nasljednu bolest. U slučaju niže sumnje pravilan razvoj Fetus ispituje krv na alfa fetoproteinu 15 - 20 tjedana trudnoće.

Normalni alfa fetoprotein u trudnica

Alpha Fetoprotein je protein koji se nalazi u malom iznosu svih ljudi. Tokom trudnoće postaje nešto više. Pretjerano visok ili, naprotiv, nizak nivo Ovaj protein treba upozoriti ljekara. Za visoki nivo Alfa-Fetoprotein je rizik od urođenih mozga, bubrega, urođenih tumora (teratom); Sa niskim - djetetovim rođenjem s Downovim sindromom, zaustavljajući razvoj trudnoće.

Složenije metode istraživanja uključuju vrpce, amniocentezu, biopsiju horiona. Sa kordocentisom, tijela fetalne pupčane pupčane pupčane pupčane pupčane livene, sa amniocenter - fluidom bez masne, s biopsijom horiona, dijelom posteljice. Zatim su provedene fetalne ćelije izolirane i citogenetičke, biohemijske, molekularne genetske analize, što omogućava utvrđivanje prisutnosti nasljedne bolesti. Ove su metode preciznije, ali slične studije mogu izazvati komplikacije za trudnoću. Oni se pribjegavaju samo kada rizik od rođenja djeteta s teškim nasljednim patologijam premašuje rizik od komplikacije trudnoće.

Ako se dijete rodilo s teškom nasljednom bolešću, potrebno je uspostaviti tačnu dijagnozu. Tada će genetski ljekar biti lakše izračunati, koja je vjerojatnost da sledeća beba Ova porodica će biti bolesna.

U bolnice za porodilje trenutno se prikazuje svaka djeca bez izuzetka da identificiraju takve nasljevne bolesti kao hipotireoidizam i fenilketonuria. Za rana dijagnoza Te bolesti i pravovremeno, djeca rastu gotovo zdravo. Ako se tretman ne započne u prvim tjednima djetetovog života, tada se mentalna retardacija razvija, što kasnije nije podložno korekciji.

Vrlo često, ako se bolesno dijete rodilo u porodici, rođaci od oca optuženi su za ovu ženu. Sukobi nastaju, emocionalne tenzije u porodici. Ponekad dolazi do razvoda. I najgore kad žena počne vjerovati da "nije u stanju" imati zdrava bebada ima nešto loše s njom, a u budućnosti odbija roditi djecu.

Konsultacije u medicinskom i genetskom centru opskrbit će sve točke nad I. Kao što je već spomenuto, "kriviti", u pravilu, oba roditelja. Razgovor doktor - genetika Ne samo kod supružnika, već i sa najbližim rođakom pomoći će u rješavanju sukoba u porodici.

Ako se volite, ne mislite da vaš život u odvajanju, tada "pacijenti" ne budu razlog za razdvajanje. Medicinsko i genetsko savjetovanje i moderne metode Prenatalna dijagnoza izbjeći će rođenje djeteta sa nasljednim bolestima.

- Hromosomalna anomalija, u kojoj kariotip ima dodatne kopije genetskog materijala, tj. Primjećuje se trisomija na kromosomu 21. Fenotipski znakovi Down sindroma predstavljaju Brachicefalia, ravni lica i stanovništvo, mongoloidni rez Pukotine, epakantično, kože na vratu, skraćivanje udova, poprečno apsorpcija, poprečni palmi, itd. Downov sindrom u djetetu može se otkriti prenatalno (prema ultrazvuku, biopsion vorsin horion, amniocenteza, korto-pivo cement) ili nakon rođenja na osnovu vanjski znakovi i genetsko istraživanje. Djeca s Downovim sindromom potrebna je korekcija istodobnih razvojnih poremećaja u razvoju.

MKB-10

Q90.

Opći

Dolje sindrom - Autosomalni sindrom, u kojem je kariotip predstavlja 47 hromozoma zbog dodatne kopije hromozoma 21. parova. Downov sindrom registriran je u frekvenciji od 1 slučaja na 500-800 novorođenčad. Odnos podova među djecom s Downovim sindromom je 1: 1. Prvi put je Daun sindrom opisao engleski pedijatar L. Dowana 1866. godine, međutim, kromosomsku prirodu i suštinu patologije (trisomija na kromosomu 21) otkrivena je gotovo stoljeće kasnije. Klinički simptomi Down sindrom je raznolik: od urođenih oštećenja razvoja i nepravilnosti u mentalni razvoj do sekundarne imunodeficijencije. Djeca sa Downovim sindromom zahtijeva dodatne zdravstvena zaštita S dela raznih stručnjaka, u vezi s kojom čine posebnu kategoriju u pedijatriji.

Uzroci sindroma dolje

Normalne ćelije ljudski organizam Sadrže 23 para hromosoma (normalna ženska kariotip 46, xx; muško - 46, xy). Istovremeno, jedan od kromosoma svakog para naslijeđen je od majke, a drugi je od oca. Genetski mehanizmi za razvoj Down sindroma leži u kvantitativnom oštećenju na Autosu, kada se dodatni genetski materijal pridruže 21. par kromosoma. Prisutnost trisomije na 21. kromosomu određuje karakteristike karakteristične sindroma Down-a.

Izgled dodatnog kromosoma može biti zbog genetske nesreće (neparacija uparenih hromozoma u evogenezi ili spermatogenezi), kršenje stanične podjele nakon oplodnje ili naslijeđene genetske mutacije od majke ili oca. Uzimajući u obzir ove mehanizme u genetici, tri verzije anomalije kariotipa tokom Down sindroma razlikuju se: redovna (jednostavna) trisomija, mozaicizam i neuravnotežena translacija.

Većina slučajeva sindroma (oko 94%) povezana je sa jednostavnom trisomom (Kariotip 47, XX, 21+ ili 47, XY, 21+). Istovremeno su u svim stanicama 21. kromosoma prisutne u svim ćelijama zbog poremećaja razdvajanja uparenih hromosoma tokom melosa u rodnim stanicama majke ili oca.

Oko 1-2% slučajeva Down sindroma pada na mozaički oblik, što je zbog kršenja mitoze u samo jednoj ćeliji embrija koja se nalazi u pozornici Pustula ili Gastrula. U mozaicizmu je trisomija 21. kromosoma otkrivena samo u derivatima ove ćelije, a ostatak ćelija ima normalan kromosomski set.

Oblik Translokacije Down sindroma nalazi se u 4-5% pacijenata. U ovom slučaju, 21. kromosom ili njegov fragment priložen je (translavirano) na bilo koji izmah i sa mejozom, kreće se zajedno s njom u novoformiranu ćeliju. Najčešći "predmeti" prevođenja su kromosom 14 i 15, manje često - u 13, 22, 4 i 5. Takvo restrukturiranje hromozoma može biti slučajno i naslijeđeno od jednog od roditelja, koji je nosilac uravnotežene translokacije i imati normalan fenotip. Ako prevodeni nosač djeluje kao otac, tada je vjerojatnost rođenja djeteta s Downovim sindromom 3%, ako je prijevoz povezan sa genetskim materijalom za majke, rizik se povećava na 10-15%.

Dječji faktori rizika s Downovim sindromom

Rođenje djeteta s Downovim sindromom nije povezano sa načinom života, etničke pripadnosti i regiona roditelja. Jedini pouzdano uspostavljen faktor povećava rizik od djeteta s Downovim sindromom je dob majke. Dakle, ako u ženama do 25 godina, vjerovatnoća za bolesno dijete je 1: 1400, do 35 godina već 1: 400, do 40 godina - 1: 100; I 45 - 1:35. Prije svega, to je zbog smanjenja kontrole nad procesom divizije ćelije i povećanju rizika hromosoma. Međutim, budući da je učestalost porođaja u mladim ženama općenito viša, prema statistici, 80% djece s Downovim sindromom rođeno je od majki mlađih od 35 godina. Prema nekim izveštajima, starost oca tokom 42-45 godina takođe povećava rizik od Dauna sindroma u detetu.

Poznato je da je u prisustvu sindroma na jednom od istog blizanaca, ova patologija će biti u 100% slučajeva u drugom. U međuvremenu, raznoliki blizanci, kao i braća i sestre, vjerojatnost takve slučajnosti su zanemarljiva. Između ostalih faktora rizika - prisustvo ljudi u porodici s Downovim sindromom, starost majke mlađe od 18 godina, prevoz translokacije jedan je od supružnika, obližnjeg braka, slučajnih događaja koji krše normalan razvoj genitalnih ćelija ili embriona.

Zahvaljujući izvršavanju preimnalne dijagnoze, koncepcija uz pomoć HRD-a (uključujući ekstrakorporporporporneal pristup) značajno smanjuje rizik od djeteta s Downovim sindromom od roditelja iz rizičnih grupa, ali ne isključuje u potpunosti takva prilika.

Simptomi Downovog sindroma

Unošenje plodova s \u200b\u200bDownovim sindromom povezan je s povećanim rizikom od pobačaja: Spontani prekid trudnoće događa se oko 30% žena u periodu od 6-8 tjedana. U drugim slučajevima, djeca s Downovim sindromom, u pravilu se rodi domaća, ali imaju umjereno izraženu hipoplaziju (tjelesna težina je 8-10% niža od prosjeka). Uprkos raznim citogenetskim verzijama hromosomske anomalije, većina djece s Downovim sindromom tipična su za tipične vanjske znakove, što omogućava preuzeti prisustvo patologije već pri prvom inspekciji novorođenog neonatologa. Djeca s Downovim sindromom mogu se izraziti svi ili neki od fizičke karakteristikeopisano u nastavku.

80-90% djece s Downovim sindromom ima donorfiju sa kartama: spljošteno lice i most, brachicefalius, kratak širok vrat, stan Zatil, deformacija ušiju školjke; Novorođenče - karakteristično kože na vratu. Lice karakterizira mongolaidni rez za oči, prisustvo epikanta (vertikalnog nabora kože, koji pokriva unutrašnji kut oka), mikrogenika, polu-otvorena usta često sa gustim usanjem i velikim jezikom (makrosa). Mišićni ton kod djece s Downovim sindromom obično se spušta; Odvija se hipermobilnost zglobova (uključujući atlanto-aksijalnu nestabilnost), deformaciju grudi (cilindar ili lijevak).

Tarrot udovi, brahidactilia (BrahimeSopalagia), zakrivljenost Mizinze (Klododatilia), poprečna linija ("majmun" dlana, širokog udaljenosti između 1 i 2 prsta zaustavljanja (sandaloidni jaz), itd. Djeca sa sindromom, bijele mrlje na rubu irisa (mrlje od četkica), gotički (ukrašeni sa žarkom), netačni zalogaj, furor, otkrivaju se.

Uz translokacijsku verziju Down sindroma, vanjski znakovi su izraženiji od jednostavne trisomije. Ozbiljnost fenotipa u mozaicizmu određuje se dijelom TRIS ćelija u sastavu kariotipa.

Djeca s Downovom Syndrom Češće je od ostalih u populaciji, postoje HPU (otvoreni arterijski kanal, DMWP, DMPP, Tetrad Fallo itd.), Squint, katarakt, glaukom, gubitak sluha, trakta (atrezija) esofagusa, stenoze i atrezije Duodenuma, Girshprung bolesti), urođenu dislokaciju bedara. Karakteristični dermatološki problemi pubertetskog perioda su suha koža, ekcem, akni, folikulitis.

Djeca s Downovim sindromom pripadaju često bolesnom; Teže su nositi dječje infekcije, češće pate od pneumonije, srednjeg otitisa, orvi, adenoida, tonzilitisa. Slabi imunitet i kongenitalni villocks su najviše vjerovatan razlog Smrt djece u prvih 5 godina života.

U većini pacijenata s Downovim sindromom ima umanjenje intelektualnog razvoja - u pravilu, mentalna retardacija je lagana ili umjerena. Motorni razvoj djece s Downovim sindromom zaostaje iza vršnjaka; Postoji sistemska nerazvijenost govora.

Pacijenti s Downovim sindromom skloni su razvoju gojaznosti, zatvor, hipotireozu, gnijezdu alopecije, raka jaja, rane rane Alzheimerove bolesti, itd. Plodnost žena je primjetno smanjena zbog anovulacijskih ciklusa. Rast odraslih pacijenata obično je 20 cm ispod prosjeka. Očekivano trajanje života je oko 50-60 godina.

Dijagnostika Down sindroma

Za prenatalno otkrivanje Down sindroma, fetalni sistem ima prenatalni dijagnostički sistem. Screening i trimestera vrši se u periodu trudnoće 11-13 tjedana i uključuje identifikaciju specifičnih ultrazvučnih znakova anomalije i određivanje nivoa biohemijskih markera (HCG, RARR-A) u krvi trudnice. Između 15 i 22 tjedna trudnoće, probir II tromjesečje se vrši: akušerski ultrazvuk, majčin test krvi na alfa fetoprotein, hgch i estriol. S obzirom na starost žene, rizik od djetetovog rođenja s Downovim sindromom (tačnost je 56-70%; lažni pozitivni rezultati - 5%).

Trudnice iz rizika od rođenja djeteta sa Downovim sindromom pozvane su da prođu prenatalnu invazivnu dijagnozu: biopsija horiona, amniocente ili kordo-beercena sa voćnim kariotipom i konsultacijom medicinske genetike. Nakon primitka podataka za prisustvo djeteta u djetetu, odluka o pitanju produženja ili prekida trudnoće ostaje za roditelje.

Novorođenčad s Downovim sindromom u prvim danima života treba postići Echocg, trbušni ultrazvuk za rano otkrivanje Kongenitalne malformacije razvoja unutrašnjih organa; Ispitivanje dječjeg kardiologa, dječjeg hirurga, neurologa itd.) Zbog istodobne bolesti ili povećan rizik od njihovog razvoja. Prilikom identificiranja teških urođenih oštećenja srca i gastrointestinalnog trakta, prikazana je njihova rana hirurška korekcija. U slučaju izrečenog smanjenja ročišta bira se slušni aparat. U patologiji organa vida možda će biti potrebno za pohađanje tačke, hirurško liječenje katarakta, glaukoma, strabizma. Hipotireoza je dodijeljen zamjenska terapija Hormoni štitnjače itd.

Za poticanje razvoja motoričkih sposobnosti, prikazuje se fizioterapija, LFC klase. Za razvoj govornih i komunikacijskih vještina za djecu s Downovim sindromom, potrebni su časovi sa zvučnicima i oligopheropedagom.

Nastava djece s Downovim sindromom, u pravilu se provodi u posebnoj popravnoj školi, međutim, kao dio integriranog obrazovanja, takva djeca mogu pohađati uobičajenu masovnu školu. U svim slučajevima, djeca s Downovim sindromom pripadaju kategoriji djece sa posebnim obrazovnim potrebama, stoga su potrebna dodatna pomoć nastavnicima i socijalnim učiteljima, korištenju posebnih obrazovnih programa, stvarajući povoljne i sigurno okruženje. Psihološka i pedagoška podrška porodica, gdje se odvija "solarna djeca".

Predviđanje i prevencija Downovog sindroma

Mogućnosti pripravnika i socijalizacije osoba s Downovim sindromom su različite; Oni u velikoj mjeri ovise o intelektualnim sposobnostima djece i od napora koje su priložili roditelji i nastavnici. U većini slučajeva djeca s Downovim sindromom upravljaju minimalnim domaćinstvom i komunikacijskim vještinama potrebnim u svakodnevni život. Istovremeno, postoje slučajevi uspjeha takvih pacijenata u području vizuelnog umjetnosti, djeluju, sportova, kao i primanja više obrazovanje. Odrasli s Downovim sindromom mogu provoditi neovisan život, savladavanje nekompliciranih profesija, stvaraju porodice.

Na sprječavanju Down sindroma možete govoriti samo sa položaja smanjenja mogućih rizika, jer u bilo kojem paru postoji vjerovatnoća rođenja bolesnog djeteta. Ginekološki akutričari savjetuju žene da ne odlažu trudnoću kasna godina. Predviđanje rođenja djeteta s Downovim sindromom osmišljeno je da pomogne genetskom savjetovanju porodica i sustavu prenatalnog skrininga.

ICB-10 kod

Da biste saznali ono što dijete može biti predisponirano, potrebno je saznati što su sva najbliža rođaka bolesna. Pored toga, hromosom može sadržavati bezobrazno "deformirane" gene, koji su prenoseći od generacije na generaciju i ne očituju se, ne pojavljuju se zbog mutacije pod djelovanjem radijacije, štetnih hemikalija i nekih lijekova i uzrokuju teške nasljedne bolesti. Prisutnost u pedigree nasljednom patologiju znači da možete biti potencijalni nosač "zlobnog" gena. Za razvoj bolesti trebali bi se sresti dva "patološki" geni koji su preneseni od vašeg oca i majki. Napokon, za bilo koji znak su odgovorni dva gena u DNK programu. Ako imate zdravog gena od jednog od roditelja, onda, po pravilu, suzbija radnju "pacijenta" koji se takmiče za ovaj znak. Izuzetak - genitalni kromosomski geni kod muškaraca: Oni su nepairani.

Kako je Dauna sindrom

Stoga, samo muškarci bolesne hemofilije. Prenosi ga gen "pacijent" iz majke - "Carrier", koja sebe ne boli.

Pažnja

Otac može biti potpuno zdrav. Dogodilo se u porodici Nikolai II.

Info

Postoji metoda istraživanja koja se zove genetska slika.

Bitan

U većini slučajeva omogućava vam da utvrdite da li će i budući roditelji "začarani" geni imati, koji će mu priključiti u svoje buduće dijete, uzrokovati mu bolest.

Takva slučajnost samo na prvi pogled čini nevjerovatna.

Genetski teret skrivenih patoloških gena je vrlo velik.

Na primjer, kako bi se rodio dijete s cističnom fibrozom - bolest se očituje u neizlječivoj pneumoniji i / ili crijevnim poremećajima, potrebno je upoznati majku i tatu - nosače jednog patološkog gena.

Učestalost nosača je 1: 2500, dok je gen dostupan u različitim različitim opcijama.

Dolje sindrom, genetika i nasljednost

Ponekad se to dogodi tako da se ne prenosi čitav kromosom, a njegovi fragmenti, u takvim slučajevima formira i dolje sindrom.

4 kod djece s Downovim sindromom, postoji niz karakterističnih vanjskih znakova - široko ravno lice, kratki vrat, kratki prsti (zbog nerazvijenosti srednjih falangija), uvijeni malim prstom.

U takvoj djeci dijagonalne oči (prema mongoloidnoj vrsti), ravnu glavu, prepuštenu čelu.

U slučaju inspekcije možete vidjeti bijele mrlje na irisu, širokom ravnom jeziku.

Usta u bolesnika često se dodjeljuju zbog karakteristika strukture neba i niskog mišićnog tona.

5 Tokom ispitivanja djece s Downovim sindromom, urođene srčane mane, škljocanje, poroke gastrointestinalnog trakta, deformacije se često otkrivaju. prsa.

Pored toga, djeca u varing stepeni Zajam u mentalnom i fizičkom razvoju.

Downov sindrom

Što se tiče prenatalne dijagnoze - često daje lažne rezultate, a dijete koje je dijagnosticirano za Daun sindrom, često u stvari apsolutno zdrav.

To se odnosi i na upotrebu invazivnih dijagnostičkih alata koji su često pogrešni.

Opasnost je da takva dijagnoza gura majke u pobačajima, a ako se ubistvo nije dogodilo, to se pogoršava emocionalno stanje Majka, što znači da je zdravlje djeteta pod prijetnjem. Nemojmo zaboraviti da sindrom nije rečenica, djeca s bolešću su često nadarene, razvijene i uspješne od zdravih, jer neradoksalno zvuče.

Recimo pobačaji ne, briga i ljubav - da. Lee je naslijeđen sindrom - ne, ali sami pacijenti moraju se suzdržati od seksualnog vijeka, jer su u području rizika u pogledu rođenja djece s odstupanjima.

Saznajte o svojim genima

Vrlo često, ako se bolesno dijete rodilo u porodici, rođaci od oca optuženi su za ovu ženu.

Sukobi nastaju, emocionalne tenzije u porodici.

Ponekad dolazi do razvoda. I najgore kad žena počne vjerovati da "nije u stanju" imati zdravu bebu koju ima nešto pogrešno, a u budućnosti odbija roditi djecu.

Konsultacije u medicinskom i genetskom centru opskrbit će sve točke nad I.

Kao što je već spomenuto, "kriviti", u pravilu, oba roditelja. Razgovor liječnika - genetika ne samo supružnicima, već i sa najbližim rođacima pomoći će u rješavanju sukoba u porodici. Ako se volite, ne mislite da vaš život u odvajanju, tada "pacijenti" ne budu razlog za razdvajanje.

Uzroci, liječenje, znakovi Down sindroma (trisomija 21)

Ali jer, općenito, nasljednost ovisi o genitalnim ćelijama, tada je nemoguće odnositi na ovo mišljenje. Ne postoje uzroci bolesti tačnih uzroka bolesti, jer se bolest može očitovati, nažalost i mlade zdrave roditelje.

Nemoguće je predvidjeti kada će se genetičke značajke očitovati.

Ali možete pratiti neke trendove, slučajeve u kojima se sindrom pod određenim uvjetima pojavljuje češće.
Rizik povećava sljedeće faktore:

1. Porođaj nakon 45 godina - kod žena od 20 do 24 godine rizik je otprilike jedan slučaj do 5000, odnosno 25-30 godina - jedan do hiljadu, od 35 do 39 godina - otprilike 1 do 200, nakon 45 godina - 1 Do 20, odnosno u potonjem slučaju oko 5%.
2. Koliko godina tata nije važan, ali nakon 40 godina kvaliteta muškog sjemena pogoršava se.

U tim vremenima srednje trajanje Život pacijenata sa sindromom imao je 25 godina, uglavnom zbog komplikacija koji se ne mogu liječiti. U XIX veku pacijenti su bili eutanazirani i sterilizacioni, vrhunac ove okrutne prakse pao je na prvu polovinu dvadesetog veka, posebno naučenog u istrebljenja pacijenata u nacističkoj Njemačkoj, kao i u velikom broju drugih zemalja. Nakon Drugog svjetskog rata, okrutan odnos prema pacijentu rekao je ne, stav društva u Dauna sindrom za Daunu promijenio se i mogli su imati radosno djetinjstvo i živjeti punom bijedom Život za odrasle. Genetska karakteristika bile su na samom početku određene u ljudima azijskog izgleda, tako da je bolest nazvana "Mongoloid sindrom" ili "mongoloidni idiocizam", koji je, prema riječima istraživača, bio logičan, jer su pacijenti sa oblikom oka podsjetili a Mongoloidna utrka.

Downov sindrom - uzroci, liječenje i komplikacije Down sindroma

Potrebno je težiti, u stanju da li roditelji pružaju liječenje i posebne životne uvjete i učenje djeteta pacijenta koji bi mogli biti potrebni, a ne usvojen pažnju i ljubav drugih članova porodice, prije svega - druga djeca.

Rizik je veći od 20% - visok, u nedostatku prenatalne dijagnostike, ne preporučuje se roditi djetetu.

Mora se imati na umu da ne postoji iskustvo vaših poznanika, navodno se nalaze u sličnoj situaciji, ne primjenjuju se na drugu porodicu. Cijelo značenje genetskog savjetovanja je utvrđivanje prognoze u svakom pojedinačnom slučaju. U medicinskom i genetskom savetovanju takođe određuju ozbiljnost moguće nasledne bolesti. Recite mu šta je suština, s kojom je povezana i da li su njezina prevencija i liječenje mogući, pomoći će u rješavanju pitanja o mogućnosti zdravog djeteta. Kako izbjeći rođenje djeteta sa nasljednom bolešću u porodici? 1. faza.

Mozaik Oblik Down sindroma: Kako odrediti

Ove su metode preciznije, ali slične studije mogu izazvati komplikacije za trudnoću.

Oni se pribjegavaju samo kada rizik od rođenja djeteta s teškim nasljednim patologijam premašuje rizik od komplikacije trudnoće.

Ako se dijete rodilo s teškom nasljednom bolešću, potrebno je uspostaviti tačnu dijagnozu.

Tada će genetski ljekar biti lakše izračunati, koja je vjerojatnost da će sljedeće dijete u ovoj porodici biti bolesno. U bolnice za porodilje trenutno se prikazuje svaka djeca bez izuzetka da identificiraju takve nasljevne bolesti kao hipotireoidizam i fenilketonuria. U ranoj dijagnozi ovih bolesti i pravovremeno, djeca rastu gotovo zdravu.

Ako se tretman ne započne u prvim tjednima djetetovog života, tada se mentalna retardacija razvija, što kasnije nije podložno korekciji.

Down sindrom se genetski prenosi

Ali s vremenom je postalo jasno da bolest nije povezana s utrkama, nije izabrana, djeca roditelja različitog društvenog i nacionalnog porijekla mogu se razboljeti. Stoga je 1965. godine ovo ime otkazano pozivanjem bolesti po imenu otkrića Ivana.

Međutim, razmatrana su i druga imena - trisomija 21 ili s drugim digitalnim varijantama.

Međutim, ime je sačuvano imenom doktora, a sindrom je nazvan bolešću jer su se nepravedno pozivali na ovu karakteristiku bolesti. Neki su rekli ne i to ime, s obzirom na to nepošteno, ali ime se konsolidira za bolest. Ljekari su dugo tražili uzrok bolesti, sve dok nisu otkrili obrazac, u kojem starije majke imaju djecu s sindromom nešto češće od mladih ljudi.

Na osnovu toga utvrđeno je da je uzrok nasljednost.

Početkom 21. stoljeća imali smo sreću više od porodice ruskog kralja, jer su u arsenalu modernog lijekova nalaze se metode dijagnosticiranja, prevencije i liječenja mnogih nasljednih patologija.

I ne iskoristite ih sada - ovo je već nepažnja za koju će nevino dijete platiti.

Medicinsko i genetsko savjetovanje i prenatalna (prenatalna) dijagnostičke metode pomažu u sprečavanju djetetovog rođenja s teškim nasljednim bolestima. Kako je medicinsko i genetsko savjetovanje? Prije svega, održava se razgovor sa budućim roditeljima.

Ali takav razgovor treba pripremiti, pažljivo pitati koliko je to moguće, sva najbliža krv rođaka o tome da li se nisu dogodila u njihovim porodicama rođenja djece s deformitetima, mentalno i fizički neispravne djece, neplodnosti, bračni ustrijeb .

Kompanija se izvrši pretentirani odnos prema ljudima s Downovim sindromom. Ali ako to shvatite, to je samo genetsko odstupanje, primjetnije od genetskih obilježja svakog od nas. Budući da genetski kodeks djeteta s sindromom utječe na njegov mentalni i fizički razvoj, potrebno je detaljno učiti sve suptilnosti utjecaja genetike na razvoj djeteta i daljnji život osobe, obilježje njegove nasljednosti, obilježje njegove nasljednosti .

Naštetiti prenatalnoj dijagnozi

Mama može znati koje bolesti dušo još uvijek u trbuhu. Uostalom, postoji praksa kada dijete treba da napravi operaciju kada se još nije rodio. Ali prenatalna dijagnoza u većini njegovih slučajeva donosi nepopravljivu štetu i djetetu i majci.

Ali morate uzeti u obzir taj ultrazvuk i drugi dijagnostičke metode često daju rezultati greškešto može ukazivati \u200b\u200bna nepostojeće bolesti i preskoči majku da prekine trudnoću. Bilo je slučajeva pogrešnih dijagnoza koje nisu potvrđene tokom alternativne dijagnostike. Posebno štete testiranju na Downov sindrom. Uostalom, ako majka sazna da je dijete bolesno, izuzetno negativno utječe na tok trudnoće, a da ne spominje činjenicu da se pobačaji često nalaze u svijetu s takvom dijagnozom.

Pobačaj ima nepovratne posljedice ne samo za ženu i dijete, već i za sve rodbine i voljene osobe koje će patiti od promjene promjena mamine psihe. Ali u isto vrijeme, ako moja majka ne rodi ni bolesno dijete, njezi se njezina briga i žrtva čini porodicu i svijet Bolje, radosni i ljubazniji. Uostalom, majčinstvo i očinstvo je najbolje što je na zemlji, a dobri roditelji neće žrtvovati život djeteta zbog njihove imaginarne udobnosti.

Štaviše, dijete čak i sa Downovim sindromom može biti sasvim normalno razvijati, osjećati se u društvu, a čak biti neovisno. Glavna stvar je da mu pomognem u tome ne samo od rođenja, već i tokom trudnoće, pokazujući svoju ljubav, brigu i spremnost da se bore za njegovo blagostanje. Dajte dobrom susjedu i svijet će biti najbolji prvi za vas. Sreća ne treba ništa dobiti, a neko daj radost da bude sretniji, moraš dati radost onima kojima je potrebno. Pokušajte - i bit ćete ugodno iznenađeni. Bez obzira koliko teška osoba, uvijek će postojati onaj koji je još teži.

Statistički podaci za bolesno dijete su samo užasne - 9 od 10 žena, zbog prenatalne dijagnoze i otkrivanja sindroma, pobačaj, više od 90% žena koje su rodile djeci, odbijaju u rodnicima, samo jedno dijete Od 20 ima šansu za ljubav i brigu u porodici, ali često se ne percipira u društvu.

Što se tiče prenatalne dijagnoze - često daje lažne rezultate, a dijete koje je dijagnosticirano za Daun sindrom, često u stvari apsolutno zdrav. To se odnosi i na upotrebu invazivnih dijagnostičkih alata koji su često pogrešni. Opasnost je da takva dijagnoza gura majke u pobačajima, a ako se ubistvo nije dogodilo, pogoršava emocionalno stanje majke, a samim tim i zdravlje djeteta pod prijetnjama.

Nemojmo zaboraviti da sindrom nije rečenica, djeca s bolešću su često nadarene, razvijene i uspješne od zdravih, jer neradoksalno zvuče. Recimo pobačaji ne, briga i ljubav - da.

Lee je naslijeđen sindrom - ne, ali sami pacijenti moraju se suzdržati od seksualnog vijeka, jer su u području rizika u pogledu rođenja djece s odstupanjima.

Ozbiljnost pobačaja

Medicinske firme u potrazi za zaradom Zakon o pravim grabežljivcima, što ukazuju na nepouzdane podatke o bezopasnosti, pa čak i korisnosti pobačaja. Ali iz nekog razloga nemaju nikakve podatke koje su majke zadržale dijete, bez obzira na šta, rečeno da nema pobačaja, na kraju postali sretni samodovoljni ljudi, a oni koji su pobačaju trudnoće (ubijanje male nevine osobe) pate Od Muk savjesti cijeli njegov život bez nade za potpunu utjehu. Uostalom, Bog će oprostiti, a dijete se neće vratiti.

Ne pravite greške, u ovom slučaju ne mogu biti u potpunosti fiksni! A ako jeste, morate ići na biskupu tako da pomaže u otkupu grijeha. Jednostavno priznanje često nije dovoljno, jer malo ljudi zna, u kršćanstvu je pobačaj neuporedivo veći grijeh od ubistva odrasle osobe, čak i bezbroj lica, a ta pitanja imaju pravo da se bave vladikom, a ne jednostavan sveštenik . I kako je amortizirao ovaj deubij u društvu, jer se često nakratko naziva "čišćenje".

Sjećate se dok ste živ, kada je pokajanje, pomicanje moguće od bilo kojeg grijeha, ne gubite nadu! Neophodno je reći negsportiv, ne postoji i ne treba reći doktora koji naginje ukrašavanju.

istorija

Bolest se zove ime britanskog doktora Johna dolje, koji je bolest opisao 1862. godine. Ali ovaj ljekar nije razumio uzroke bolesti, shvaćen je tek usred dvadesetog vijeka. Na sredini XIX veka, sindrom je smatrao mentalnom retardacijom po tipu mentalni poremećaj. Tih dana prosječni životni vijek pacijenata sa sindromom imao je 25 godina, uglavnom zbog komplikacija koje se ne mogu liječiti.

U XIX veku pacijenti su bili eutanazirani i sterilizacioni, vrhunac ove okrutne prakse pao je na prvu polovinu dvadesetog veka, posebno naučenog u istrebljenja pacijenata u nacističkoj Njemačkoj, kao i u velikom broju drugih zemalja. Nakon Drugog svjetskog rata nije bilo okrutnog odnosa prema pacijentima, stav društva u sindrom pacijenta Dauna promijenjen je i mogli su imati radosno djetinjstvo i živjeti puni odrasli život.

Genetska karakteristika bile su na samom početku određene u ljudima azijskog izgleda, tako da je bolest nazvana "Mongoloid sindrom" ili "mongoloidni idiocizam", koji je, prema riječima istraživača, bio logičan, jer su pacijenti sa oblikom oka podsjetili a Mongoloidna utrka. Ali s vremenom je postalo jasno da bolest nije povezana s utrkama, nije izabrana, djeca roditelja različitog društvenog i nacionalnog porijekla mogu se razboljeti. Stoga je 1965. godine ovo ime otkazano pozivanjem bolesti po imenu otkrića Ivana. Međutim, razmatrana su i druga imena - trisomija 21 ili sa drugim digitalnim varijantama. Međutim, ime je sačuvano imenom doktora, a sindrom je nazvan bolešću jer su se nepravedno pozivali na ovu karakteristiku bolesti. Neki su rekli ne i to ime, s obzirom na to nepošteno, ali ime se konsolidira za bolest.

Ljekari su dugo tražili uzrok bolesti, sve dok nisu otkrili obrazac, u kojem starije majke imaju djecu s sindromom nešto češće od mladih ljudi. Na osnovu toga utvrđeno je da je uzrok nasljednost. Bilo je i drugih koji su se kasnije pokazali netačnim verzijama pripadnosti određenoj utrci ili intrauterin kršenjima bile su verzije o generičkim ozljedama. 1959. godine, francuski ljekar Zherom Lenzhen brojio je kromosom i naznačio nedosljednost njihovog broja uobičajenog skupa hromosoma, pa je dokazano nasljedno porijeklo bolesti.

Genetičke karakteristike

U obična osoba 23 para hromosoma, samo 46 hromozoma. U osnovi, Downom Downom nastaje kada je u broju kromosoma u svakoj ćeliji i nema dva, već tri primjerka, otuda još jedno ime bolesti - trisomija 21. U većini slučajeva se pojavljuju u matičnoj ćeliji, ponekad u genitali Ćelije čoveka. Ova trisomija predstavlja 90% svih slučajeva bolesti.

Mozaik oblik sindroma je rjeđi, ne više od pet posto ukupno Pacijenti sa sindromom. U ovom slučaju je dio ćelijskih ćelija normalan broj hromozomi i dio - višak 21 hromosom. Stoga negativne posljedice u ovom obliku nisu tako očigledne, stoga je teško identificirati značajke razvoja. Problemi u tijelu proporcionalni su izravno ovise o broju pacijenata i zdravih ćelija.

Postoji još jedna vrsta bolesti koja se naziva Robertson Translocation - u ovom je slučaju broj hromosoma uobičajeno, samo je struktura kromosomskog seta drugog - hromosom na broju 21, najčešće do 14 kariotipa tata ili mame. Broj pacijenata s ovom vrstom u ukupnom broju Dowon sindroma je oko dva posto.

Postoji verzija koja mutacije u ćelijama zdravog organizma, na primjer, zbog radioaktivnog ozračivanja, mogu prouzrokovati kršenja u seksualnim ćelijama, ali ovo pitanje nije temeljno ispitano i nema dokaza o ovoj teoriji. Ali jer, općenito, nasljednost ovisi o genitalnim ćelijama, tada je nemoguće odnositi na ovo mišljenje.

Uzroci bolesti

Ne postoje tačni uzroci bolesti, jer se bolest može očitovati, nažalost i mlade zdrave roditelje. Nemoguće je predvidjeti kada će se genetičke značajke očitovati. Ali možete pratiti neke trendove, slučajeve u kojima se sindrom pod određenim uvjetima pojavljuje češće.

Rizik povećava sljedeće faktore:

Ovisnost nasljednosti

Dolje sindrom u 9 od 10 slučajeva predstavljen je Trisomom 21, nije nasljedan. Međutim, statistika pokazuje da je u srodnoj liniji bilo djece sa sindromom u srodnoj liniji, tada je majka vjerovatnost rođenje takvog djeteta iznad. To nije povezano s direktnom nasljednom, ali s slabijom općenito genetikom, što se, iako se prenosi, ali genetski materijal može se ojačati. Da biste ojačali genetiku, morate zadržati zdrav način života, takođe da se pridržavate normi kršćanske moralnosti i izbjegavajte srodstvo sa bliskim rođacima.

Možda daljnje srodstvo, bolja genetika. Nije tajna da u jednom selu s najvjerovatnijom da bude na ovaj ili neku rodbinu. Također se povezana komunikacija povijesno se primjećuje između stanovnika susjednih sela. Ljudi se udaljeni međusobno jedan od drugog, čak i međurasni brakovi daju prilično jaku genetiku. Morate se udati za ljubav, tako da je iskreno, morate nastaviti čistiti braku, a potom supružnika, muža ili ženu, možete birati ne samo čistom srcu, već i čistom umu.

U obliku bolesti u obliku translokacije, prijenos je moguć u slučaju kada dva kromosoma jednog od roditelja nisu podijeljena, ali su zalijepljena jedni prema drugima. U ovom slučaju, roditelj može biti zdrav, jer broj hromosoma ostaje isti, ali pri odašiljanju gena gena, gen može biti neuravnotežen prema genskom materijalu može rezultirati povećanjem broja gena u 21 hromosomu, a zatim dolazi do bolesti. Ali ipak je nemoguće tražiti i predvidjeti ovaj fenomen, pa je i dalje teorija koja nema praktičnu vrijednost u smislu predviđanja bolesti.

Mozaik je apsolutno nasumičan, u dijelu ćelija, tri kromosoma se jednostavno formiraju na broju 21 već tijekom trudnoće. To je vanjski utjecaj ili posljedica procesa na mobilnom nivou, nepoznato je, to je moguće ušću različitih negativnih faktora.