Stuburo raumenų amiotrofija. Kas yra stuburo raumenų atrofija (SMA arba SMA)

Ką daryti, kai jūsų vaikui diagnozuojama mirtina diagnozė (SMA) ir nėra pagalbos iš valstybės ar lėšų

Zlatos gimtadienis. 2 metai.

Susitikimas parke. Parauskite ant skruostų

Dvimetės giminės Zlata OVERCHUK ne kasdien, bet jie reguliariai išleidžia mergaitę pasivaikščioti. Parkai, skverai, plokščios vietos kalnuose - bet kurios vietos, patogios judėti su neįgaliojo vežimėliu. Todėl, kai sutariame dėl interviu, jie yra pasirengę užvažiuoti į aikštę netoli nuo redakcijos. Norėdami iš automobilio iškrauti specializuotą vežimėlį, kosulio aparatą ir nešiojamąjį ventiliatorių (ventiliatorių) su pulso oksimetru, rodančiu širdies susitraukimų dažnį ir deguonies prisotinimą, tada padėkite ir prijunkite dukrą prie motinos Nadezhda Yatsenko tai trunka 10-15 minučių.

Lėlė. Žiūrint į nejudančią merginą vežimėlyje, tiesiog nėra kitų žodžių. Ji atidžiai į tave žiūri, bet nesišypso ir nesijuokia. Jei tik akimis. Kaip sako jos artimieji: visiškai nepažeistas intelektas, tik kūnas negali judėti. Ji taip pat su malonumu žiūri animacinius filmus, jos mylimoji - „Maša ir lokys“. Pasivaikščiojimo metu jos porcelianinis veidas bus šiek tiek paraudęs nuo saulės. Kai pasuksime į vieną iš alėjų, kur saulė patenka į mūsų akis, jos mama užsidės akinius nuo saulės. Tokios formos dailiai apsirengusi mergina, kurios tracheostomija gerklėje paslėpta po elegantiško pilko megztinio apykakle, negali būti atskirta nuo kitų čia sotų vaikų. Tačiau net prieš kelias minutes jų tėvai žiūrėjo į mūsų pusę su nuostaba ir baime. Ir praėjo, pagreitindamas žingsnį ...

Išgirdus pasakojimą apie mergaitę, kuriai diagnozuota SMA - stuburo raumenų atrofija, atrodo, kad dauguma gydytojų ir pareigūnų, į kuriuos jos šeima kreipėsi pagalbos nuo 2016 m. Gruodžio mėn., Padarė tą patį. Jie pagreitino savo tempą. Ir jie nepadėjo. Su šia diagnoze raumenų silpnumas ir raumenų skaidulų atrofija progresuoja nuo gimimo asmeniui dėl nugaros smegenų ar smegenų motorinių neuronų (motorinių nervų ląstelių) pažeidimų. Sergant šia liga, kas antras vaikas negyvena iki 2 metų. Tai, kad Zlatai pavyko peržengti šią ribą, tikriausiai yra jos artimųjų nuopelnas ir jų organizuota kokybiška priežiūra. Valstybė jų šeimai davė tik 2 nemokamas sauskelnes. Ir neseniai iš Sveikatos apsaugos ministerijos buvo gautas atsakymas, kad vienintelė medicininė pagalba, kuria jie gali pasikliauti, yra kineziterapijos pratimai.

SMA gydymas yra. 2017 m. Rugsėjo pabaigoje Italija tapo pirmąja šalimi pasaulyje, kur su jos piliečiais elgiamasi nemokamai. Vaistas buvo išrastas 2015 m., 2016 m., Baigus bandymus, jis buvo parduotas.

SMA gydymas yra. 2017 m. Rugsėjo pabaigoje Italija tapo pirmąja šalimi pasaulyje, kur su jos piliečiais elgiamasi nemokamai. Vaistas buvo išrastas 2015 m., 2016 m., Baigus bandymus, jis buvo parduotas. Vokietijoje galite gydytis komerciniais pagrindais - Freiburgo universitetinėje ligoninėje jie pasirengę priimti Zlatą. Vienos ampulės kaina yra beveik 90 tūkstančių eurų, gydymo kursas pirmaisiais metais, tai yra 8 ampulės, yra 702 tūkstančiai eurų. Antram reikės dar 3-4 ampulių. Taigi, per milijoną eurų. Šiandien surinkta 4000 eurų. Puslapiai socialiniuose tinkluose ir net dvi istorijos KTK eteryje (2017 m. Balandžio 10 d. - „Inside I Dancing“ išleidimas „Main Edition“ programoje ir 2017 m. Rugsėjo 26 d. - vakaro žinios) nepadėjo. Ne vienas kvitas iš nepažįstamų žmonių. Visa tai aukščiau - iš draugų ir draugų draugų. Gimtoji Zlata - buhalterė ir architektė - supranta, kad suma yra didžiulė, tačiau pinigų paieška tęsiama.

Pasivaikščiojime

Nadezhda YATSENKO, 34 metai, buhalterė, Zlatos motina

Kaip mums buvo diagnozuota SMA

- Mano nėštumas buvo labai sunkus. Nuo pirmų dienų, kai man buvo sunki toksikozė, slėgis visą laiką didėjo, o nuo 6 mėnesių - tromboflebitas. Teko vartoti rimtus vaistus, leisti sau injekcijas į skrandį, kad nebūtų priešlaikinio gimdymo. Dėl placentos atsiskyrimo man skubiai buvo atliktas cezario pjūvis.

Zlata gimė 33 savaičių. Ji svėrė 1582 gramus ir yra 40 centimetrų ūgio. 10 dienų ji praleido reanimacijoje. Lygiagrečiai pasireiškė geltonumas. Aš pats turėjau ieškoti lempos ligoninėje ir sumokėti medicinos personalui už jos naudojimą, nes buvo tik 3 lempos ir buvo daug vaikų. Kai mus išleido, viskas buvo palyginti tvarkingai: jie išrašė vaistų nuo hipoksijos ir kepenų atstatymo. Netrukus klinikoje gavome pirmąją BCG vakcinaciją ir paskyrėme pirmąjį masažą. Po 2 mėnesių amžiaus atlikto masažo Zlata visiškai nustojo judinti kojas. Daugelis kūdikių jau bando laikyti galvą per 2 mėnesius. Kas jai netiko, gydytojai priskyrė neišnešiotumui. Buvo baisu, kad po masažo ir panašiai.

Ji pirmoji įtarė, kad Zlata turi 1 tipo SMA. Ji mus pasiuntė atlikti daug testų. Be kita ko, Zlatai buvo atlikta galvos MRT, atliekant švelnią nejautrą (kaukė nuimama - vaikas iškart atgauna sąmonę).

Kreipėmės į gydytojus. Vienas žinomas pediatras, kurio paskyrimas kainuoja 20 tūkstančių tenge, sakė, kad turime „letargišką vaiką“. Ji pirmoji įtarė, kad Zlata turi 1 tipo SMA, neurologė Irina Borisovna KRAVCHENKO... Ji mus pasiuntė atlikti daug testų. Be kita ko, Zlatai buvo atlikta galvos MRT, atliekant švelnią nejautrą (kaukė nuimama - vaikas iškart atgauna sąmonę). Kadangi vaikas yra labai mažas, jie mūsų visur atsisakė. Tik viena klinika sutiko. 10 minučių trunkanti procedūra mums kainavo 68 tūkst. Mes su vyru išlaikėme DNR testą: genetinę ligą, ji pasireiškia, jei abu tėvai yra geno nešiotojai.

Mums taip pat buvo atlikta ENMG - adatų analizė (adata nupjauta kūną, kad suprastume, kur pasiekia nerviniai impulsai). Tada Zlatai buvo 3 mėnesiai, nors paprastai tai daroma ne anksčiau kaip po 5. Maži impulsai buvo tik ant blauzdikaulio kaulų, visa kita buvo be reakcijos. Taigi, 4 mėnesių amžiaus mums buvo diagnozuota SMA1. Aš taip išsamiai pasakoju ne todėl, kad skundžiuosi, bet tam, kad suprastumėte, jog Kazachstane nėra SMA diagnozavimo protokolų, o tėvai iki galo eina įnoringai.

Iš gydytojų sužinojome, kad Sankt Peterburge yra vaistas, rodantis gerus rezultatus SMA. Mes pradėjome ieškoti. Išradėjas profesorius mirė, o jo studentas teigė, kad valpratai CMA1 netinka, jie gali sugadinti tik vaiko kepenis. Jos rekomendacija, mes vartojome vaistus, kurie yra skirti organizmo išsekimui.

Kokios komplikacijos kilo

- Būdamas 5 mėnesių, Zlatai prasidėjo obstrukcinis bronchitas. Kai jie mus išsivežė greitosios pagalbos automobiliu, ji alsavo ir tapo mėlyna. Buvome paguldyti į tą pačią palatą su vaiku, kuriam diagnozuota plaučių uždegimas. Manau, kad tai paskatino tolesnius įvykius. 3 dienas jie nieko mums nesuleido, neskyrė, skrepliai neišnyko. Pasirodo, kad ją reikėjo išvalyti. Per 5 dienas ji nusileido į plaučius: dėl neveikiančių gerklės raumenų kosėti ir natūraliai atsikosėti skrepliu neįmanoma. Nuo pat pradžių ir iki intensyviosios terapijos skyriaus buvome bendrojoje palatoje, nors pažadėjome skirti atskirą, nes žinojome savo diagnozę. Po 3 dienų rentgeno spinduliai parodė plaučių uždegimą. Jie pradėjo su mumis elgtis taip pat, kaip su sąlygiškai sveikais vaikais. O kitą dieną Zlata buvo paguldyta į intensyvią terapiją. Gydytojai man pasakė, kad tokie vaikai negyvena ilgai. Tikriausiai tik tada supratau, kokia pavojinga buvo mano dukters diagnozė. Blogiausia, kad niekas nežinojo, kaip su tuo elgtis.

Tuo pat metu Zlatai buvo atlikta tracheostomija. Jei tai nebūtų bronchitas ir pneumonija, su šia diagnoze galite gyventi naudodamiesi NIV aparato kauke. Sergant šiomis ligomis, ji nebegali kvėpuoti be skylės gerklėje. Mums taip pat reikėjo kosulio. Kazachstane oficialiai, su garantija galite nusipirkti 5,5 milijono tenge. Rusijoje prietaiso kaina yra 2 kartus mažesnė.

Tuo pat metu Zlatai buvo atlikta tracheostomija. Jei tai nebūtų bronchitas ir pneumonija, su šia diagnoze galite gyventi naudodamiesi NIV aparato kauke. Sergant šiomis ligomis, ji nebegali kvėpuoti be skylės gerklėje. Mums taip pat reikėjo kosulio. Kazachstane oficialiai, su garantija, jį galima nusipirkti už 5,5 mln. Rusijoje prietaiso kaina yra 2 kartus mažesnė. Žiedine sankryža galėjome nusipirkti Rusijoje. Tai buvo pirmas kartas, kai pagalbos kreipėmės į Kazachstano labdaros fondus. Beveik visiems mums buvo atsisakyta formuluotės, kad jie nepadeda taško, bet stengiasi tai daryti sistemingai - pirkti įrangą, pavyzdžiui, ligoninėms. Jų pozicija suprantama, bet kai niekas iš aplinkinių nėra pasirengęs jums padėti, tai kelia siaubą.

Vienintelis mums padėjo labdaros fondo „Dara“ vadovas Gulnaras DOSAEVA... Ji yra mano buvusi viršininkė, prieš nėštumą dirbau fonde vyriausiąja buhaltere. Todėl galime sakyti, kad man padėjo kaip darbuotojui. Pažįstu visą labdaringą virtuvę, asmeniškai pažįstu daugybę fondų vadovų, todėl negalima sakyti, kad mes klausėme ne ten ir ne taip.

Transportuojant kosulį plaučių uždegimas tapo dvišalis, sulaužyta vaiko nosies pertvara. Nuo pat patekimo į reanimacijos skyrių ji kvėpavo pro nosies endotrachėjos vamzdelį. Tikriausiai kito vamzdžio keitimo metu pertvara buvo sulaužyta. Dabar bet kokias manipuliacijas galima atlikti tik per kairę šnervę. Kosulys pašalina ne tik skreplį, bet ir veikia kaip seilių išstumdytojas - SMA sergančių vaikų seilėjimas yra sutrikęs.

Taip pat rūpestingų žmonių dėka, Gulnar DOSAEVOYir šeima Olga ir Jevgenijus Kokorkinai, įsigijome du nešiojamus ventiliatorius. Antrasis pasirodė, kai pirmasis nepavyko ir Zlatos kvėpavimas kelias valandas pakaitomis palaikėme „Ambu“ krepšio - rankinio ventiliatoriaus pagalba.

Ko galite tikėtis

- Einamąsias išlaidas, kurios yra 300–350 tūkst. Tenge per mėnesį, apmoka mūsų šeima už Zlatos priežiūrą. Pavyzdžiui, jai reikalingas aminorūgščių maistas kainuoja 15 000 tenge už butelį. Kazachstane jis nėra parduodamas. Todėl mes visais būdais, pagal galimybes ieškome, kaip užsisakyti ir atvežti čia. Mes taip pat patys perkame dviejų ventiliatorių komponentus ir eksploatacines medžiagas. Jie dirba visą parą. Aš atlieku manipuliacijas kas 15–20 minučių, naktį pabundu 3-4 kartus. Todėl reikia daug vartojimo reikmenų. Pagal savo dukters išvaizdą, jos kvėpavimą ir spaudimą (prietaisas rodo, kad sodrumas mažėja), aš nustatau, kad jai reikia išvalyti plaučius nuo skrandžio.

Sužinoję apie vaisto egzistavimą supratome, kad jis bus brangus. Pagalvojome 10-20 tūkstančių eurų. Bet sužinoję, kad 90 tūkstančių eurų, o per 2 metus prireikė 12 injekcijų, buvome šokiruoti. Mums tai yra astronominė suma!

Vienas iš vaisto, kuriam renkame pinigus, poveikio yra sumažinti skreplių gamybą. Tai taip pat kažkaip kompensuoja baltymų trūkumą, kurio nebuvimas sukelia raumenų skaidulų atrofiją. Jis gali būti naudojamas vaikams nuo gimimo. Vakaruose SMA gali diagnozuoti iš karto. Testuose dalyvavo vaikai iki 7 mėnesių amžiaus - iki 2 metų jie valgė ir vaikščiojo savarankiškai. Sužinoję apie vaisto egzistavimą supratome, kad jis bus brangus. Pagalvojome 10-20 tūkstančių eurų. Bet sužinoję, kad 90 tūkstančių eurų, o per 2 metus prireikė 12 injekcijų, buvome šokiruoti. Mums tai yra astronominė suma!

Kol kas mes renkame pinigus už pirmuosius gydymo metus (702 000 eurų) tikėdamiesi, kad vaistas atpigs ir bet kokiu būdu taps prieinamas mums, kazachstaniečiams. Vienintelis gaudymas yra tas, kad eksperimentinei terapijai beveik nebuvo imta vaikų, turinčių tracheostomiją. Bet mes tikimės, kad laikui bėgant Zlata parodys gerus rezultatus, išmoks kvėpuoti, laikyti galvą, valgyti, judinti kojas ir rankas ir, žinoma, stovėti ir vaikščioti. Viskas Dievo rankose. Bet kol kas viską sprendžia pinigai, kurių mes neturime. Ir laikas eina labai greitai.

Vaistą išrado prancūzų mokslininkas, tačiau jis neturėjo pakankamai pinigų darbui užbaigti. Todėl dvi farmacijos kompanijos savo lėšomis nusipirko teises, jas užbaigė ir išbandė JAV, Japonijoje ir Europos šalyse. JAV jis oficialiai parduotas praėjusiais metais, Europos šalyse - nuo šių metų balandžio. Pateikėme prašymus gydytis Italijoje, Vokietijoje, Belgijoje. Jie to nepadarė JAV, nes kelias ilgas ir Zlatai keli skrydžiai gali būti mirtini. Vieninteliai, kurie mums išrašė sąskaitą, tai yra, yra pasirengę mus priimti, yra vokiečiai. Žinau, kad Italijoje trys rusų šeimos gydosi nemokamai. Tikriausiai esmė yra geruose diplomatiniuose santykiuose tarp šalių. Kazachstanams tokios galimybės nėra.

Oficialios statistikos apie vaikų, sergančių SMA, skaičių Kazachstane nėra. Remiantis mūsų duomenimis ir sužinojome daugiausia apie išvykusius vaikus, per pastaruosius 1,5 metų liko 5 vaikai: 4 su SMA1, 1 berniukas su SMA2. Vis dar yra nediagnozuotų atvejų: vienoje motinoje pirmasis vaikas mirė dėl nežinomos priežasties būdamas 7 mėnesių, antrasis kūdikis, gimęs vėliau, jau buvo diagnozuotas. Kazachstane taip pat nėra tokių vaikų gydymo ir priežiūros protokolų. Rugsėjo mėnesį gavau laišką, kuriame vietoj medicininės pagalbos mums buvo rekomenduojama mankštos terapija. Mes tai laikome pasityčiojimu. Merginai, kuri visiškai nejuda rankų ir kojų, rekomenduokite mankštos terapiją! Kelių dalykų sužinome per Rusijos internetinį šeimų, turinčių SMA, forumą, smanewstoday.com ir spinraza.com. Mes kruopščiai verčiame visą medžiagą, kurios nuorodos yra paskelbtos ten, kad suprastume, kas vyksta su vaiku.

Tikimybė susilaukti vaiko su SMA tarp genus nešiojančių tėvų yra 25%. Dabar yra analizė, galinti nustatyti ligą gimdoje. Bet aš nedrįsiu turėti kito vaiko. Mes esame stačiatikiai. Aš negalėsiu daryti aborto, jei bus patvirtinta SMA. Ir gyvenimas su tokia liga šiandien yra tai, ko nė viena mama nelinkėtų savo vaikui.

Visiems, tiek labdaros fondams, tiek paprastiems žmonėms, girdėjusiems apie mūsų bėdą, kyla vienas klausimas: "Ar jis visiškai išgydytas?" O ką galime pasakyti, jei vaistas eksperimentiškai vartojamas 2 metus? Yra reikšmingų patobulinimų, ir kaip bus toliau, nežinoma. Tėvams tai nėra priežastis atsisakyti tikėjimo, kad jų vaikas gyvens.

Faktai apie SMA:

JAV sveikatos departamento duomenimis, SMA kasmet diagnozuojama 1 iš 10 000 naujagimių. Šios mažytės pacientų grupės vadinamos „našlaičiais“.

Kaina yra „nepaprastai aukšta“ („Washington Post“ frazė) net amerikiečiams. Ten vaistas kainuoja 125 tūkstančius dolerių. Draudimo bendrovės taip pat negali padengti vaisto išlaidų. Tėvai gauna galimybę gydytis, kai pasirašo sutartį su farmacijos įmone: gydymas atliekamas mainais už dalyvavimą rinkodaros veikloje. Italų šeimos, dalyvaujančios eksperimentiniame gydyme, taip pat privalo reguliariai įkelti medžiagą apie gydymo dinamiką.

Dabar žinoma, kad SMA tyrimai padėjo pagerinti skoliozės valdymą, mitybą ir kvėpavimo palaikymą. Vaikai taip pat gali pradėti kalbėti ir juoktis.

Kūdikiams, sergantiems SMA1, ilgalaikis išgyvenimas buvo užtikrintas palaikant maistą ir vėdinant, tačiau nepagerino motorikos vystymosi. Pacientams, sergantiems ne tokia sunkia ligos rūšimi, rūpestingumo lygis sulėtins ligos progresavimą.

SMA pacientai, turintys aukštos kokybės priežiūrą ir neturintys jokių kitų sveikatos sutrikimų, gali gyventi iki pilnametystės. Jie juda savarankiškai arba padedami kitų žmonių neįgaliųjų vežimėlyje.

SMA pacientams namuose gali prireikti 7 dalių įrangos. Reikalingas minimalus kiekis: pulso oksimetras, ventiliatorius, skreplių aspiratorius, deguonies koncentratorius.

2017 m. Vasarą Rusijos leidiniai rašė apie 28 metų vyrą, turintį SMA ir negalintį judėti, kurį teismas pripažino kaltu dėl ginkluoto apiplėšimo motorolerio pagrobimo byloje. Beveik visiškai paralyžiuotam ir apie 20 kilogramų sveriančiam neįgaliajam teismas skyrė ketverių su puse metų laisvės atėmimo bausmę. Vyras turi aukštąjį išsilavinimą ir šeimą, užsiima labdaros darbu. Po žiniasklaidos ir žmogaus teisių gynėjų įsikišimo jis buvo paleistas.

Rekvizitai

Kontaktinis numeris:

8 702 201-31-23 Nadežda YATSENKO (motina)

Margarita YURCHENKO (teta)
SBERBANK RUSIJA
Gavusi Jurčenko Margarita Viktorovna
Sąskaitos Nr. 40820810738257007049
BIK 044525225
Kor. sąskaita 30101810400000000225
KPP 773601001
TIN 7707083893
OKPO 57972160
OGRN 1027700132195

Megafonas +7 925 934-50-64

QIWI piniginė +7 777 270-99-28

UAB "Kazkommertsbank"
kortelės Nr. 5483 1828 4596 3538, KZ97926020P555005244
Yatsenko Nadezhda, IIN 830 308 400 935

„ATFBank“ UAB
Kortelės Nr. 4052 5660 0023 8922, KZ89826A1KZTW4013367
Yurchenko Margarita, IIN 780 224 403 298

Niujorko „Mellon“ bankas,
SWIFT IRVTUS3N Niujorkas, JAV

Stuburo raumenų atrofija (SMA) arba Werdnig-Hoffmann stuburo amiotrofija yra autosominis recesyvinis paveldimas sutrikimas, kuriam būdinga progresuojanti hipotenzija ir raumenų silpnumas.

Būdingas raumenų audinio susilpnėjimas atsiranda dėl laipsniško alfa motorinių neuronų degeneracijos nugaros smegenų priekiniuose raguose. Taigi liga remiasi nugaros smegenų patologija, kuri gali būti paveldima.

Ligos bruožas yra aktyvesnė griaučių raumenų silpnumo apraiška, esanti giliau, nei arčiau kūno paviršiaus. Šiame straipsnyje aptarsime Werdnig-Hoffmann stuburo raumenų atrofijos simptomus ir gydymą.

Informacija bus naudinga visiems, kuriems dėl daugelio priežasčių teko susidurti su šia sunkia ir dažnai mirtina liga.

Kai kuriems pacientams patologiniame procese gali dalyvauti ir kaukolės nervų motoriniai neuronai, ypač V – XII poros. Šiuo atveju liga kyla iš nugaros smegenų ląstelių užpakalinio rago, kuris, be visko, sukelia diafragmos, virškinamojo trakto, širdies ir sfinkterių raumenų nepakankamumą.

1890 m. Werdnigas pirmą kartą aprašė klasikinę infantilią SMA formą - mažų vaikų sindromo pasireiškimą. Po daugelio metų, 1956 m., Kugelbergas ir Welanderis klasifikavo vyresniems pacientams ne tokią sunkią stuburo raumenų atrofijos formą.

Šių mokslininkų dėka šiandien gydytojai gali tiksliai atskirti SMA nuo įvairių tipų simptominių ligų, tokių kaip Diušeno raumenų distrofija.

Stuburo amiotrofija yra dažniausiai diagnozuojama mergaičių, turinčių labai progresuojantį silpnumą. Tai yra viena iš labiausiai paplitusių genetinių vaikų mirties priežasčių.

Pagal paciento amžių SMA skirstoma į keturias rūšis:

• I tipas (Werdnig-Hoffmann stuburo amiotrofija). Jis vystosi iki 6 mėnesių amžiaus.
• II tipas - nuo 6 iki 12 mėnesių amžiaus.
• III tipas (Kugelberg-Welander liga) - nuo 2 iki 15 metų
• IV tipas suaugusiems pacientams.

Plisti

Ligos dažnis yra maždaug vienas atvejis iš 15-20 tūkstančių žmonių. Jei kalbėsime tik apie naujagimius, tai šis skaičius bus maždaug 5–7 atvejai 100 tūkst. Kadangi stuburo amiotrofija yra paveldimas recesyvinis sutrikimas, daugelis tėvų gali būti nešiotojai ir apie tai nežinoti.

SMA nešiotojų paplitimas yra 1 iš 80, kitaip tariant, kiekviena 80-oji šeima gali turėti vaiką, kenčiantį nuo stuburo raumenų atrofijos. Ši rizika padidėja kelis kartus, kai abu tėvai yra mutantinio geno nešiotojai.

Taigi SMA sindromas yra dažniausia vaikų degeneracinė liga po cistinės fibrozės ir, kaip minėta pirmiau, tai yra pagrindinė paveldima kūdikių mirtingumo priežastis.

Mirtinas rezultatas yra dėl kvėpavimo nepakankamumo. Kuo jaunesnis pacientas yra ankstyvoje ligos stadijoje, tuo blogesnė prognozė. Bendras vidutinis amžius mirties metu yra apie 10 metų. Intelekto būklė ir kiti vaiko psichosomatinio vystymosi rodikliai jokiu būdu neturi įtakos ligos progresavimui.

Skirtingai nuo mažų pacientų, suaugusiesiems vyrams liga pasireiškia dažniau nei moterims santykiu 2: 1, o vyrų klinikinė eiga yra sunkesnė. Moterų atvejų padaugėja maždaug nuo 8 metų, o berniukai „pasiveda“ mergaites nuo 13 metų.

Stuburo raumenų atrofija - simptomai

Pirmojo tipo stuburo raumenų atrofija sukelia pirmuosius simptomus dar prieš gimstant kūdikiui. Dauguma motinų praneša apie nenormalų vaisiaus neveiklumą vėlesnėse nėštumo stadijose. Naujagimių SMA simptomai yra gana akivaizdūs - vaikas negali pats apsiversti ir vėliau užimti sėdimąją padėtį.

Be to, vystosi progresuojantis klinikinis pablogėjimas, kuris didžiąja dalimi atvejų yra mirtinas. Mirtis dažniausiai pasireiškia dėl kvėpavimo nepakankamumo ir jo komplikacijų pacientams, sulaukusiems 2 metų.

2 tipo SMA sergantys pacientai normaliai vystosi per pirmuosius 4-6 gyvenimo mėnesius. Galbūt jie galės patys sėdėti, bet niekada negalės vaikščioti, ateityje jiems judėti reikės vežimėlio. Paprastai šie vaikai gyvena daug ilgiau nei pacientai, sergantys Werdnigo-Hoffmanno stuburo atrofija. Vidutinė gyvenimo trukmė yra iki 40 metų.

Trečiojo tipo ligomis sergantiems pacientams dažnai kyla sunkumų lipant laiptais ar nulipus nuo grindų, visų pirma dėl klubų tiesiamųjų organų silpnumo. Gyvenimo trukmė yra beveik normali.

Sužinokite daugiau apie SMA simptomus

Naujagimiai su 1 tipo stuburo raumenų atrofija yra neaktyvūs. Jie labai sunkiai judina galūnes, jei iš viso sugeba. Klubai yra beveik nuolat sulenkti, atsilaisvinę ir gali būti lengvai pasukti rankomis įvairiomis kryptimis. Keliai taip pat sulenkti.

Kadangi išorinė raumenys paprastai būna mažiau paveikti, rankų ir kojų pirštai juda beveik paprastai. Kūdikiai negali kontroliuoti ir pakelti galvos. Arefleksija (refleksų nebuvimas) pastebima beveik visiems pacientams.

Vaikai, turintys II tipo SMA, gali judinti galvą, o 75% šių pacientų gali patys atsisėsti. Raumenų silpnumas yra blogesnis apatinėse galūnėse nei viršutinėse. Girnelės girnelės reflekso nėra. Vyresni vaikai gali pademonstruoti bicepso ir tricepso refleksus.

Skoliozė yra labiausiai paplitęs SMA simptomas, ir daugumai pacientų pasireiškia klubo išnirimai, tiek vienašaliai, tiek dvišaliai. Šie požymiai išsivysto sulaukus mažiau nei 10 metų.

Pacientai, sergantys 3 tipo stuburo raumenų atrofijos liga, gali vaikščioti ankstyvame amžiuje, ir šį gebėjimą galima išlaikyti ambulatoriškai visą paauglystę. Silpnumas gali lemti ir ribotą kūno ištvermę. Trečdalis pacientų neįgaliųjų vežimėliui tampa 40 metų amžiaus.

Gydymas

Šiuo metu stuburo raumenų atrofijos gydymas nėra žinomas, todėl verta iškart atkreipti dėmesį į tai, kad ankstyvojo ir vidutinio amžiaus pacientų išgyvenamumas yra gana žemas.

Dėl mažos tikėtinos gyvenimo trukmės naujagimiams, sergantiems Werdnig-Hoffmann stuburo raumenų atrofija, dėl trumpos gyvenimo trukmės ortopedas reikalauja nedaug. Įtvarai naudojami tuo atveju, kai dažnai pastebima susilpnėjusi raumenų veikla.

Pacientams, sergantiems II ir III tipo SMA, sąnarių kontraktūrai (riboto judesio) gydyti gali būti taikoma kineziterapija. Radikalesniam kontraktūros gydymui nurodomas chirurginis gydymas.

Kaip minėta pirmiau, labiausiai paplitusi SMA ortopedinė problema yra skoliozė, kuri dažnai būna sunki. Nepaisant gydymo breketais, stuburo kreivumas progresuoja apie 8 ° per metus.

Segmentinio tipo užpakalinė sintezė dažnai rekomenduojama jauniems pacientams, kuriems stuburo kreivės negalima pataisyti petnešomis, taip pat vyresniems nei 10 metų pacientams, kurių kreivumas didesnis nei 40 °.

Chirurgija turėtų būti atidėta tol, kol mediciniškai įmanoma. Reikėtų nepamiršti, kad 3 tipo SMA sergantiems pacientams kreivumas progresuoja lėčiau ir dažniau pasireiškia vėlesniame amžiuje.

Dieta

Gydant stuburo raumenų atrofiją reikalingas individualus požiūris į paciento meniu standartizavimą, kurio, deja, gydantys gydytojai labai nesilaiko. Antropometriniai parametrai, kraujo sudėtis ir biocheminiai raumenų būklės žymenys yra svarbūs SMA sergančių pacientų vertinimo elementai.

Konkretaus paciento ligos eigos ypatumai gali reikalauti intervencijos į jo mitybą, kad būtų paveikti pirmiau minėti rodikliai, nes būtent su maistu raumenims galima duoti tų maistinių medžiagų, kurių pacientui reikia.

Žinoma, šis požiūris į stuburo raumenų amiotrofiją yra aktualus tik tada, kai nustatoma antroji ar trečioji ligos forma.

Fizinė terapija

Papildoma pagalba pacientams, sergantiems II ir III tipo stuburo raumenų atrofija, yra tokia pat svarbi kaip dieta. Visų pirma, naudodamiesi normalizuota apkrova, galite užkirsti kelią sąnario kontraktūros progresavimui, taip pat išlaikyti jėgą, ištvermę ir savarankiškumą rūpinantis savimi.

Fiziniai pratimai vaidina gana reikšmingą vaidmenį paciento edukacinėje, socialinėje, psichologinėje ir profesinėje veikloje, nes jis turės galimybę gyventi beveik įprastą gyvenimą, kaip ir sveiki žmonės.

Werdnig-Hoffmann stuburo raumenų atrofija (amiotrofija) yra paveldima piktybinė liga, kurios pradžia pasireiškia nuo gimimo momento iki 1–1,5 metų. Tai yra viena sunkiausių raumenų atrofijos formų. Visame kūne difuziškai padidėja raumenų atrofija. Vaikas praranda galimybę sėdėti, judėti savarankiškai, progresuoja parezė.

Pirmą kartą šią ligą aprašė mokslininkai Werdnigas ir Hoffmanas. Jie įrodė stuburo amiotrofijos morfologinę esmę. Bet jie manė, kad yra tik viena ligos forma. Vėliau kiti mokslininkai Welanderis ir Kukelbergas aprašė kitą stuburo raumenų atrofijos formą. Visi ligos variantai turi tą patį genetinį pobūdį. Šiandien nėra metodų, kurie galėtų visiškai išgydyti šią patologiją. Terapinėmis priemonėmis siekiama pagerinti raumenų ir nervinio audinio trofizmą.

Patologijos vystymosi priežastys

Werdnig-Hoffmann stuburo raumenų atrofija yra paveldima. Liga išsivysto dėl mutacinių pokyčių penktojoje chromosomoje. Genas, atsakingas už SMN baltymo junginio gamybą, yra mutavęs. Dėl šio baltymo sintezės motoriniai neuronai vystosi ir veikia normaliai.

Genui mutavus, šie neuronai tampa neišsivystę arba visiškai sunaikinami. Dėl to neįmanoma perduoti impulso iš nervo į raumenį. Raumenų audinys lieka neaktyvus, nejudantis.

Stuburo raumenų atrofija išsivysto, kai sutampa mutavusios abiejų tėvų chromosomos. Taigi, kad vaikui išsivystytų Werdnigo-Hoffmanno sindromas, tėvas ir motina turi turėti nenormalų geną. Bet jie patys neturi sirgti šia liga, nes suporuotas dominuojantis genas yra sveikas. Tikimybė, kad vaikas susirgs stuburo amiotrofija, esant mutacijos genui kiekvienam iš tėvų, yra 25 proc.

Ant pastabos! Vidutiniškai 2 žmonės iš šimto gyventojų yra patologinio geno nešiotojai. 6-10 tūkstančių naujagimių yra 1 Werdnigo-Hoffmano sindromo atvejis.

Ligos simptomai ir formos

Yra keletas stuburo raumenų atrofijos tipų:

• ankstyva vaikystė arba įgimta (SMA 1) - pasireiškia vaikams iki 6 mėnesių;
• vėlyva vaikystė (SMA 2) - simptomai atsiranda po šešių mėnesių;
• jauniklis (SMA 3) - pasireiškia po 2 metų.

Klinikiniai stuburo raumenų atrofijos pasireiškimai priklauso nuo jo formos. Visoms stuburo amiotrofijoms būdingas raumenų silpnumas, sausgyslių refleksų pablogėjimas.

SMA I

Labiausiai piktybinė ligos forma. Tai pradeda reikštis vaikams iki šešių mėnesių. Problemą galima įtarti net ir gimdos vystymosi laikotarpiu dėl vangaus vaisiaus judėjimo. Nuo pirmųjų gyvenimo dienų kūdikiui pasireiškia raumenų hipotonija. Jis nelaiko galvos, neapsiverčia, kai ateina laikas. Vaikas neturi arba silpnai išreiškia čiulpimo, rijimo refleksus. Pastebimas žievės raumeninis trūkčiojimas, vaikas silpnai verkia.

Dažnai kyla kvėpavimo funkcijos sunkumų, dusulys, kurie yra susiję su daliniu diafragmos paralyžiumi. Kvėpavimo raumenų parezė sukelia kvėpavimo nepakankamumą, tampa įprasta vaiko mirties priežastimi. Aspiracinės pneumonijos išsivystymas dėl maisto išmetimo į kvėpavimo takus dėl sutrikusios rijimo funkcijos yra pavojingas gyvybei.

Kiti lydintys SMA 1 simptomai:

• krūtinės ląstos deformacija;
• bendros kontraktūros;
• kai kurie turi hidrocefaliją, klubo sąnarių displaziją.

SMA 2

Pirmieji simptomai matomi po 6 mėnesių. Iki šio laiko vaiko vystymasis atitinka amžiaus normas. Jis jau gali apsiversti, laikosi už galvos, kartais sėdi. Dažnai simptomai atsiranda vaikui apsinuodijus maistu ar kitomis infekcijomis.

Pirma, kojose atsiranda parezė. Tada greitai plinta rankos ir kūno raumenys. Gilūs refleksai palaipsniui išnyksta, raumenų tonusas mažėja. Krūtinė deformuojama dėl diafragmos pažeidimo. Pasirodo drebulys, liežuvio susižavėjimas.

Kvėpavimo nepakankamumas progresuoja vėliau. SMA 2 yra lėtesnis nei ankstyvosios vaikystės Werdnigo-Hoffmanno sindromas. Pacientai gali gyventi iki 15 metų.

Nepilnamečių forma

Labiausiai gerybinė stuburo raumenų atrofijos forma. Jis pradeda pasirodyti po 2 metų. Kartais simptomai nustatomi po 15 metų. Vaikas psichiškai vystosi teisingai. Labai ilgai pacientai, sergantys šia liga, juda savarankiškai. Žmonės, turintys SMA 3, gali palaikyti 40 metų.

Pirmą kartą apie patologijos buvimą galima įtarti nestabilia eisena ir didėjančiu kojų silpnumu. Raumenys retėja palaipsniui. Tai ne visada gali stebinti dėl to, kad riebalinis audinys po oda jau yra gerai išsivystęs. Ligos progresavimas veda prie laipsniško kojų imobilizavimo. Vėliau viršutinės galūnės taip pat įtraukiamos į patologinį procesą. Mimikos raumenys nusilpę, krūtinė tampa piltuvėlio formos.

Diagnostika

Pirmiausia reikia parodyti vaiką neurologui. Nors vis dar neonatologas motinystės ligoninėje gali nustatyti pirminę diagnozę. Labai svarbu nustatyti, kada pradėjo atsirasti pirmieji ligos simptomai, kaip jie vystėsi. Gydytojas patikrina vaiko judėjimo sutrikimus, jo neurologinę būklę, kaulų deformacijų buvimą, išsiaiškina, ar anamnezėje nėra įgimtų anomalijų.

Werdnig-Hoffmann raumenų stuburo atrofija turėtų būti atskirta nuo kitų ligų:

• miopatija;
• poliomielitas;
• amiotrofinė šoninė sklerozė;
• medžiagų apykaitos sutrikimai organizme.

Norėdami patvirtinti diagnozę, būtina atlikti:

• elektroneuromiografija (neuromuskulinių struktūrų būklės tyrimas);
• kraujo chemija;
• , stuburo kolona.

Galutinę diagnozę galima nustatyti atlikus raumenų biopsiją ir genetinius tyrimus. DNR analizė atskleidžia geno mutaciją penktojoje chromosomoje. Jei atliksite DNR tyrimą dar negimus kūdikiui, Werdnigo-Hoffmanno sindromo diagnozė bus nuoroda į dirbtinį nėštumo nutraukimą.

Puslapyje skaitykite apie tai, kas yra spondilodiscitas ir kaip gydyti ligą.

Bendrosios gydymo taisyklės ir metodai

Nėra metodų, kurie galėtų atsikratyti Werdnig-Hoffmann stuburo raumenų atrofijos. Terapija yra simptominė ir jos užduotis yra palengvinti bendrą paciento būklę, sustabdyti ligos progresavimą. Šiems tikslams galima skirti kelių vaistų grupių derinius.

Norėdami pagerinti nervų ir raumenų audinių apykaitą:

• Lipocerebinas;
• Cerebrolizinas;
• Tokoferolio acetatas;
• Piracetamas.

Norėdami palengvinti nervų ir raumenų laidumą:

• Galantaminas;
• Ipidakrinas;
• Proserinas;
• Dibazolas.

Norėdami pagerinti motorinių neuronų trofizmą:

• Metioninas;
• Glutamo rūgštis;
• L-karnitinas;
• Riluzolas.

Norėdami stimuliuoti kraujotaką:

• Nikatino rūgštis;
• Complamin;
• Skopolaminas.

Fiziniam aktyvumui pagerinti skiriamos ortopedinės procedūros, masažo kursai, mankštos terapija, fizioterapija.

Werdnig-Hoffmann stuburo raumenų atrofija yra paveldima patologija, kurios prognozė yra prasta. Jei liga pasireiškia iškart po gimimo, tada vaikas miršta daugeliu atvejų iki 6 mėnesių. Vėliau pasireiškus klinikiniams simptomams ir lėtai progresuojant ligai, pacientas gali gyventi iki 14-15 metų, o SMA - 3 ir iki 40 metų. Deja, stuburo amiotrofija nėra gydoma. Todėl labai svarbu išsiaiškinti pavojingos patologijos atsiradimo tikimybę net prenatalinėje stadijoje arba nėštumo planavimo pradžioje atlikti visus reikalingus tyrimus.

Sužinokite daugiau apie tai, kas yra stuburo raumenų atrofija, pažiūrėję šį vaizdo įrašą:

Medžiagos vertimas iš „Muscular Dystrophy UK“ svetainės.Originalas: 1 tipo stuburo raumenų atrofijahttp://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf.Išsaugotas pdf failas su originaliu straipsniu dedamas pabaigoje.

Stuburo raumenų atrofija (1 tipo SMA) yra reta neuromuskulinė liga, paveldima... SMA veikia gebėjimą ropoti ir vaikščioti, judinti rankas, galvą ir kaklą, kvėpuoti ir ryti. SMA skirstoma į tipus pagal amžių, kai simptomai atsirado pirmą kartą, ir fizinius etapus, kuriuos gali pasiekti kūdikis ar vaikas - gebėjimą sėdėti, stovėti ar vaikščioti.

Yra keturi pagrindiniai SMA tipai: 1, 2 ir 3 formos atsiranda vaikystėje. 4 tipas pasirodo suaugęs ir taip pat žinomas kaip suaugęs SMA.

Ši klasifikacija nėra griežta. Skirtingų SMA tipų ir vaikų, jaunimo ir suaugusiųjų sunkumo spektras yra įvairus.

Yra ir kitų, dar retesnių SMA formų su įvairiomis genetinispriežasčių, įskaitant SMA su kvėpavimo nepakankamumu, spino-bulbarinės raumenų atrofija ir distaline SMA.

Kas sukelia SMA?

Paprastai smegenys siunčia elektriniai impulsai į nugaros smegenis per nervines ląsteles į raumenis... Tai leidžia juos sąmoningai sumažinti ir priversti judėti.

SMA veikia reikšmingas nervinių ląstelių kaupimasis vadinamas apatiniai motoriniai neuronai (moto neuronai), kurie išeina iš nugaros smegenų ir inervuoja griaučių raumenis. Apatiniai moto-neuronai perduoda nervinius impulsus, kurių dėka gali judėti raumenys, kuriuos žmonės naudoja ropoti, vaikščioti, judinti rankas, galvą ir kaklą, taip pat kvėpuoti ir ryti.

Kad apatiniai motoriniai neuronai būtų sveiki, organizmas turi gaminti svarbus baltymas SMN (Išgyvenimo motorinis neuronas). Kūno sugebėjimas tai padaryti kontroliuojamas „moto neuronų išgyvenimo“ geno SMN1.

Kiekvienas žmogus turi dvi SMN1 geno kopijas, po vieną kiekvieno tėvo egzempliorių. Žmonės, turintys dvi defektinės SMN1 geno kopijos kenčia nuo SMA... Jei asmuo turi vieną sugedusią geno kopiją, jis yra nešėjas. Vežėjai paprastai neturi SMA ar jokių SMA simptomų. Žmonės, turintys dvi sveikas geno kopijas, neturi SMA ir nėra vežėjai.

SMA perduodama iš tėvų vaikui per SMN1 genus. Jei abu tėvai yra nešiotojai, jų vaikas gali paveldėti du defektus turinčius genus, po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Jei taip nutiks, vaikas kentės nuo SMA.

Turėdami du defektus turinčius genus, kūdikis sugeba pasigaminti tik nedidelį kiekį SMN baltymų. Dėl to sumažėja apatinių moto-neuronų skaičius nugaros smegenyse. Nugaros smegenų impulsas blogai perduodamas raumenims, todėl judėjimas yra sunkus. Raumenys nenaudojami, todėl atsiranda raumenų atrofija.

Norėdami gauti daugiau informacijos apie stuburo raumenų atrofijos genetiką, žr .: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Kas yra 1 tipo SMA?

1 tipo SMA yra nepalankiausia SMA forma. SMA atvejų vaikystėje yra apie 50–70 proc. Šis tipas kartais vadinamas werdnig-Hoffmann liga arba ūminis infantilus SMA.

Kiekvienas vaikas, turintis 1 tipo SMA, yra skirtingas. 1 tipo SMA simptomai paprastai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Kai kuriais atvejais SMA gali paveikti kūdikius dar prieš jiems gimstant, o motinos gali prisiminti, kad nėštumo pabaigoje jų kūdikis tapo mažiau aktyvus.

Galime sakyti, kad kuo anksčiau pasireiškia ligos simptomai, tuo sunkesnė vaiko būklė. Labiausiai nukentėję vaikai miršta prieš gimdymą, jo metu ar netrukus po jo. Tokie atvejai kartais vadinami SMA 0 (nulis) tipu.

Kartais gydytojai nurodo ligos sunkumą pagal 1 tipą, naudodami dešimtainę klasifikaciją, pavyzdžiui, 1.1, 1.2, 1.5, 1.9. Jei turite klausimų dėl šios klasifikacijos, galite susisiekti su vaiko medicinos komanda.

1 tipo SMA yra ugniai atspari sąlyga. Nors neįmanoma tiksliai numatyti įvykių eigos, daugumai vaikų (maždaug 95 proc.) Gyvenimo trukmė yra mažesnė nei 18 mėnesių. Taigi vaikų, kuriems diagnozuota SMA per pirmąsias savaites ar mėnesius, gyvenimo trukmė yra žymiai trumpesnė.

Kaip diagnozuojamas 1 tipo SMA?

Gydytojas gali nustatyti diagnozę, remdamasis ligos istorija, vaiko fizine apžiūra ir kraujo mėginio paėmimu DNR analizei atlikti. Patikrinamas mėginys 5 chromosomos SMN1 geno delecijos mutacijos buvimas... Testo rezultatai paprastai gaunami per 2–4 savaites.

Jei kyla neaiškumų dėl diagnozės, gali prireikti papildomų tyrimų, pavyzdžiui, elektromiografija (EMG) arba raumenų biopsijatačiau diagnozei patvirtinti to paprastai nereikia.

Ar yra gydymas ir prevencija?

Šiuo metu SMA nėra išgydoma, ir nėra vaistų, kurie galėtų pakeisti apatinių moto neuronų pažeidimus ir sustabdyti raumenų silpnėjimą. Tačiau yra priemonių, skirtų simptomams sumažinti ir kuo ilgiau išlaikyti pacientų gyvenimo kokybę, rinkinys.

Kaip pasireiškia 1 tipo SMA?

Šiame skyriuje aprašomi 1 tipo SMA simptomai. Svarbu prisiminti, kad kiekvienam 1 tipo SMA turinčiam vaikui būdingi skirtingi simptomai ir ligos sunkumas.

Dėl silpno raumenų tonuso ( hipotenzija) Vaikai, turintys 1 tipo SMA, dažnai apibūdinami kaip „vangūs“. Gilus raumenų silpnumas veikia gebėjimą judėti, ryti ir kvėpuoti. Kūdikiams, sergantiems šia SMA forma, sunku valdyti galvą, apsiversti ir nesėdėti savarankiškai. Galimas ir silpnas verksmas.

Vaikų raumenų silpnumas paprastai būna vienodas abiejose kūno pusėse (simetriškas). Raumenys, esantys arčiau kūno centro ( proksimalinis raumenys), dažniausiai kenčia dažniau nei raumenys, esantys toliau nuo kūno centro ( distalinis raumenys). Paprastai vaikai, turintys 1 tipo SMA, turi silpnesnes kojas nei rankos. Vaikams sunku pakelti rankas ir kojas, o jie vis dar sugeba naudotis rankomis ir pirštais.

Silpnumas kvėpavimo raumenys gali sukelti kvėpavimo pasunkėjimą ir kosulį. Taip pat galima padidinti kvėpavimo takų infekcijų, kurios gali kelti pavojų gyvybei, tikimybę.

Taip pat paveikti raumenys, kurie naudojami čiulpti ir ryti, o tai gali apsunkinti kūdikio maitinimą ir svorio augimą. Rijimo problema gali padidinti skysčių ar maisto patekimo į plaučius riziką ( siekiamybė), kuris gali sukelti uždusimą ir, kai kuriais atvejais, plaučių uždegimą.

Smegenys paprastai nenukenčia, o vaikai, sergantys šia ligos forma, dažnai apibūdinami kaip protingi, aktyvūs ir reaguojantys. Veido raumenys paprastai neturi įtakos, o vaikai gali šypsotis ir susiraukti.

Kokia medicininė priežiūra ir pagalba reikalinga 1 tipo SMA sergantiems žmonėms?

Vaikui reikalinga kvalifikuota kelių susijusių specialistų pagalba, kuri gali pasirodyti per didelė, tačiau svarbų vaidmenį turi atlikti visi. Tai gali būti neuromuskulinių ligų, paliatyviosios pagalbos specialistai, pulmonologai, ortopedai, kineziterapeutai, reabilitacijos terapeutai, logopedai, mitybos specialistai ir bendruomenės pediatrai. Jei įmanoma, svarbu turėti atvejo vadybininką, kuris padėtų koordinuoti paciento šeimai teikiamas paslaugas. Daugiau informacijos apie kiekvieno specialisto darbą rasite informaciniame lape „Kas yra profesionalai“: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

Kiekviename priėmime galite aptarti iškylančias problemas ir tada kartu nuspręsti dėl tolesnių veiksmų.

Kvėpavimas

Glaudus valdymas kvėpavimas yra būtina norint užtikrinti paciento komfortą ir sumažinti raumenų silpnumo komplikacijas. Kvėpavimo kontrolės apžvalgą ieškokite stuburo raumenų atrofijos priežiūros standartuose - TREAT-NMD išleistame šeimos vadovėlyje. Brošiūrą galima gauti susisiekus su JK SMA palaikymo organizacija arba atsisiųsti iš oficialios TREAT-NMD svetainės: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Yra keletas kvėpavimo palaikymo galimybių. Tačiau ne visi metodai tinka kiekvienam 1 tipo SMA sergančiam pacientui.

Galimi variantai:

• Fizioterapija krūtinė komfortui palaikyti;
• Valymas kvėpavimo takai nuo sekrecijos;
• Narkotikų gydymassumažinti paslapties gamybą;
• Skausmą malšinantys vaistai sumažinti kančią, kurią sukelia kvėpavimo sunkumai;
• Neinvazinė plaučių ventiliacija (NVL) nuo dirbtinė ventiliacija padidinti paciento komfortą, kontroliuoti ūmią infekciją ar ištaisyti hipoventiliacija nakties metu. Neinvazinė ventiliacija gali būti netinkama visiems pacientams, pavyzdžiui, ji netinka vaikams, kuriems yra didelis burnos ir ryklės raumenų silpnumas. (bulbariniai raumenys)ir vaikai iki 6 mėnesių amžiaus. Kitiems pacientams ši galimybė padės sušvelninti kvėpavimo sutrikimo simptomus arba palengvins išrašymą iš ligoninės namų;
• Invazinė ventiliacija - dirbtinė ventiliacija per endotrachėjinį vamzdelį (lankstus plastikinis vamzdelis, įkišamas per burną ar nosį į trachėja) arba tracheostomija... Vėdinimas endotrachėjiniu vamzdeliu ekstremalios situacijos atveju dažnai naudojamas kaip trumpalaikė priemonė. Tačiau kol yra veiksmingas gydymas siekiant užkirsti kelią raumenų silpnumui, endotrachėjos vamzdelio naudojimas mechaniniam vėdinimui ilgalaikėje perspektyvoje išlieka etine dilema.

Pasirinkus tinkamiausią kvėpavimo kontrolės variantą, reikia priimti labai sunkius sprendimus. Norint išsiaiškinti visus klausimus ir aptarti įvairiausias vaikui tinkamiausias galimybes, reikia laiko ir palaikymo. Sprendimai priimami kartu su specialistais, kurie žino vaiko ligos istoriją ir gali numatyti galimą jos eigą.

Maistas

Dėl raumenų silpnumo vaikui gali būti sunku valgyti ir ryti. Kūdikiams, sergantiems 1 tipo SMA, maitinimas gali būti varginantis, todėl jie gali numesti svorį. Vaikams, kuriems sunku ryti, kyla pavojus įkvėpti ( siekiamybė) maistas, kuris gali išprovokuoti kvėpavimo (kvėpavimo takų) infekcijos.

Konsultacijas ir paramą maitinant, ryjant ir maitinant galima gauti iš sveikatos priežiūros specialistų, tokių kaip slaugytoja, konsultuojantis gydytojas, logopedas, dietologas ar bendruomenės slaugytojas. Reabilitacijos terapeutas ir kineziterapeutas taip pat gali rekomenduoti, kaip tinkamai laikyti kūdikį maitinant.

Šiuo metu nėra įrodymų, kad pacientams, sergantiems 1 tipo SMA, reikia specialios terapinės dietos arba dietos, kuri padidintų ar sumažintų tam tikras maistines medžiagas.

Jei rijimas tampa nesaugus arba jei kūdikis nepriauga svorio, gali būti siūlomi alternatyvūs maitinimo būdai, pvz nosies skrandis zondas (NGZ), nasojejunal zondas arba per gastronominis vamzdis.

Kiekvienas turėtų turėti galimybę aptarti minėtų metodų naudojimo indikacijas ir apsvarstyti visą galimą naudą ir riziką vaikui. Nesvarbu, kokį variantą pasirinksite, turėtų būti teikiamos treniruotės ir parama, kad ir toliau saugiai maitintumėte kūdikį namuose.

Vidurių užkietėjimas yra dažna 1 tipo SMA turinčių vaikų problema. Tai gali sukelti diskomfortą ir kvėpavimo problemų. Kai kurie vaikai turi refliuksas... Norint sumažinti diskomfortą ir išvengti komplikacijų, šių simptomų valdymą reikia aptarti su vaiko globėju.

Priežiūra ir palaikymas

Turėtumėte turėti galimybę išsamiai aptarti tinkamas vaiko priežiūros galimybes. Specialistų komanda padės jums nuspręsti, kuri parama yra tinkamiausia kiekvienu atveju. Svarbu iš anksto parengti vaiko gydymo planą, jei pablogėtų ar kiltų ekstremali situacija. Planas gali būti peržiūrėtas bet kuriuo metu.

Idealioje situacijoje pacientų priežiūros tikslas yra kuo ilgiau pagerinti gyvenimo kokybę namuose su šeima, minimaliai hospitalizuojant.

Be kvėpavimo ir mitybos priežiūros, teikiama papildoma pagalba vaiko sveikatai ir visos šeimos emocinei savijautai pagerinti. Kai vaikas yra namuose, šią paramą teikia terapeutas, slaugytoja ar kt paliatyvinė slauga. [ ] JK vaikų prieglaudos taip pat siūlo daugybę paslaugų, skirtų nepagydomai sergantiems vaikams ir jų šeimoms paremti. Daugiau informacijos apie vietines vaikų ligonines ir paliatyvią priežiūrą galite rasti svetainėje http://www.togetherforshortlives.org.uk/ arba paskambinę telefonu 0808 8088 100.

Norėdami išlaikyti vaiko judrumą, naudokite kineziterapijaleidžiant pasyvius pratimus, kurių vaikas negali atlikti vienas. Šias technikas galite naudoti namuose. Pasyvūs pratimai taip pat naudingi kūdikio kraujotakai ir padeda išvengti sąnarių sustingimo ( kontraktūra).

Kineziterapeutas gali patarti vaikui naudoti tempimą ir mankštą maudantis, maudantis ar hidroterapijos vonioje. Šiuos pratimus atlikus žaismingai, vaikas galės leisti laiką su malonumu, o judėjimas šiltame vandenyje suteiks judėjimo laisvės jausmą.

Krūtinės fizioterapija gali padėti išvalyti kvėpavimo takus, jei kyla problemų kosint.

Pritaikius bendrą poziciją, galima pagerinti bendrą vaiko komfortą. Reabilitacijos specialistas gali pasiūlyti vaiką pasodinti, o tai suteiks reikiamą paramą ir leis jam žaisti ramiai.

Specialistas taip pat gali patarti naudoti miego sistemas (čiužinius), kurios užtikrins, kad vaiko rankos ir kojos būtų patogiai išdėstytos naktį.

Kokia pagalba vis dar įmanoma?

Prieinamumas diagnozė 1 tipo SMA daro didelį poveikį šeimai. Tokioje situacijoje labai svarbu turėti emocinę paramą ir galimybę aptarti iškylančius klausimus. Ši parama gali apimti kvalifikuotą specialistą, terapeutą, laisvai samdomą sveikatos priežiūros darbuotoją, socialinį darbuotoją, psichologą ar psichoterapeutą.

[Apytiksliai red .: primename, kad straipsnį sukūrė britų organizacija ] Be pagrindinės priežiūros, kurią teikia įvairūs specialistai, informacijos ir pagalbos galima gauti iš „Spinal Muscular Atrophy Support UK“. Centro darbuotojai atsakys į jūsų klausimus, taip pat galės suteikti savanorių kontaktus su asmenine patirtimi kovojant su šia liga. Vaikams, turintiems 1 tipo SMA, JK nemokamai suteikiami mokomieji žaislų rinkiniai.

Daugiau informacijos galite gauti iš nuorodos: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, telefonu: 01789 267 520 arba rašydami el. Laišką adresu: [apsaugotas el. paštu].

„Muscular Dystruphy UK“ taip pat teikia informaciją, paramą, advokatų paslaugas ir stipendijas, skirtas aprūpinti specialia įranga žmonėms, kenčiantiems nuo stuburo raumenų atrofijos dėl daugybės kitų nervų ir raumenų ligų. Jų interneto svetainės adresas yra www.musculardystrophyuk.org. Taip pat galite skambinti telefonu 0800 652 6352 arba rašyti el. Paštu: [apsaugotas el. paštu].

Įvairiuose JK regionuose vietiniai konsultantai ir specialistai yra priskirti vyriausybinėms nervų ir raumenų klinikoms. Iš jų galite gauti visą reikalingą informaciją ir pagalbą apie raumenų ligas. Norėdami rasti vietinius kontaktus, apsilankykite šiuo adresu: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Finansinė parama

JK gyvenančios šeimos gali gauti papildomas išmokas, priklausomai nuo jų padėties.

Daugiau informacijos apie išmokas galite rasti: http://www.gov.uk/ skiltyje „Išmokos ir globėjai bei neįgaliųjų išmokos“. JK darbo ir pensijų departamentą galite susisiekti telefonu 0345 608 8545.

„Susisiekite su šeima“ teikia informaciją ir paramą šeimoms, turinčioms negalią turinčių vaikų, įskaitant informaciją apie išmokas ir subsidijas. Su jais galite susisiekti telefonu: 0808 808 3555 arba oficialioje svetainėje: http://www.cafamily.org.uk/

„Kartu trumpam gyvenimui“ teikia informaciją ir paramą šeimoms, turinčioms vaikų, sergančių mirtinomis ligomis. Su šia organizacija galite susisiekti telefonu: 0808 8088 100 arba per oficialią svetainę: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

„Turn2Us“ yra labdaros organizacija, padedanti gauti socialinės apsaugos išmokas, dotacijas ir kitą pagalbą. Su jais galite susisiekti telefonu: 0808 802 2000 arba svetainėje: http://www.turn2us.org.uk/

Norėdami kreiptis dėl finansinių išmokų, galite susisiekti su savo laisvai samdomu sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, bendruomenės slaugytoja, neuromuskuliniu specialistu ar socialiniu darbuotoju.

Taip pat yra daugybė labdaros organizacijų, kurios padeda įsigyti namų apyvokos prekių, specializuotos įrangos ar organizuoja savaitgalį. Norėdami gauti daugiau informacijos, susisiekite su „SMA“ palaikymo tarnyba JK arba naudokite svetainės schemą: http://www.routemapforsma.org.uk/

Tėvai, turintys vaikų, sergančių SMA, gali gauti siuntimą patarimai paveldimumo klausimais, įskaitant iš vietinio terapeuto.

Toks konsultavimas atliekamas genetikas... Jis atsakys į visus klausimus ir padės suprasti, kaip perduodama SMA ir kokia tikimybė susirgti šia liga kitiems šeimos nariams. Genetikas taip pat gali suteikti patarimų būsimiems tėvams planuojant nėštumą. Galite bet kada paprašyti antrosios konsultacijos.

Norėdami gauti daugiau informacijos apie SMA genetiką, ligos perdavimo vaikui riziką ir būtinus tyrimus, skaitykite brošiūrą „Spinalinės raumenų atrofijos genetika“: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of- sma

Informacijos apie būsimas nėštumo galimybes galite rasti: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Kas bus ateityje?

Kuriant naujus vaistus, būtina juos išbandyti klinikinėje aplinkoje, o kartais reikia metų, kad surastume reikiamą pacientų skaičių tyrimams.

JK turi SMA pacientų registrą - genetinės ir klinikinės informacijos apie SMA turinčius žmones, norinčius paspartinti tyrimus, duomenų bazę. Registras leidžia specialistams gauti informacijos apie šia liga sergančių pacientų būklę ir skaičių. Ši informacija prisideda prie pacientų priežiūros standartų kūrimo ir tobulinimo.

• Stuburo raumenų atrofija - informacija šeimoms
• Rūpinimasis savo vaiku
• Žaislai, žaidimai ir užsiėmimai vaikams, turintiems stuburo raumenų atrofiją
• Kas yra kas iš specialistų
• Stuburo raumenų atrofijos genetika
• Galimos galimybės nėštumo metu
• Informacija ir palaikymas
• Socialinės paramos tarnyba

Internetiniai šaltiniai

• 1 tipo stuburo raumenų atrofijos vadovas: http://www.routemapforsma.org.uk/

SMA priežiūros ir gydymo standartai (TREAT-NMD)

[Apytiksliai „TREAT-NMD“ yra Europos organizacija, sprendžianti nervų ir raumenų ligų problemas. ]

Šioje brošiūroje aprašoma geriausių dažniausiai pasitaikančių SMA formų, įskaitant 1 tipo SMA, valdymo ir gydymo praktika. Jį naudoja gydytojai, tačiau jis taip pat prieinamas šeimoms. Spausdinimo kopiją galima paprašyti labdaros organizacijos „SMA Support UK“. Jį taip pat galima atsisiųsti iš oficialios TREAT-NMD svetainės: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

JK SMA pacientų registras

Pacientų registras yra duomenų bazė genetiniai ir klinikiniai informacijos apie SMA turinčius žmones. Jis naudojamas norint rasti dalyvius klinikiniai tyrimaitaip pat padėti specialistams gauti daugiau informacijos apie ligą. Informacijos apie tai, kaip veikia registras ir kaip jame užsiregistruoti, galite gauti iš JK labdaros organizacijos „SMA Support UK“ adresu www.treat-nmd.org.uk/registry Su organizacija taip pat galima susisiekti telefonu: 0191 241 8605.

Žodynėlis

Amino rūgštis

Pagrindinis jų vienetas baltymai... Baltymų junginių formavime dalyvauja 20 skirtingų amino rūgščių. Specifinė aminorūgščių tvarka lemia baltymo struktūrą ir funkciją.

Amniocentezė

Mėginių rinkimas vaisiaus vandenys (skystis, kuriame yra vaisius) prenatalinis diagnostika... Patikrinama, ar nėra skysčio ląstelių genetiniai sutrikimai.

Vaisiaus vandenys

Skysti aplinkiniai vaisius gimdoje.

Priekinis ragas

priekinė dalis nugaros smegenys, kuriame apatinės ląstelės kūnai motoriniai neuronai... Vadinamos ilgos, plonos motorinių neuronų ataugos aksonai, perduoda impulsus iš nugaros smegenų priekinio rago į raumenis.

Antikūnai

Baltymaspagamintas organizmo, kad apsaugotų jį nuo svetimkūnių, tokių kaip bakterijos ar virusai.

Siekis

Nurijus maistą, skysčius ar vėmimą į kvėpavimo takus / plaučius.

Atrofija

Bet kurio organo išeikvojimas ar sumažėjimas. Dėl apatinės dalies pažeidimo SMA vadinama stuburo raumenų atrofija motoriniai neuronaividuje nugaros smegenyskuris veda prie išsekimo skeletinis raumuo.

Autosominis recesyvinis paveldėjimas

Į genetinė liga paveldėti, abu tėvai turi būti vežėjai recesyvinis (slopinamas) genas, po vieną pažeistą geno kopiją iš kiekvieno. Jei asmuo turi tik vieną sugedusią geno kopiją, tokiu atveju ligos simptomai paprastai nepasireiškia, tačiau jis vežėjas ir gali perduoti pažeistą geną savo vaikams. Liga yra autosominė, jei defektinis genas yra autosomas... SMA paprastai yra autosominis recesyvinis sutrikimas.

Autosomas

Bet kuri iš 22 porų chromosomos žmogaus kūne, kurie nedalyvauja nustatant lytį. Jie yra vienodi vyrams ir moterims. Kiekvienoje autosomų poroje (vienas iš tėvo, vienas iš motinos) yra genai dėl tų pačių savybių.

Aksonas

Pailgas, plonas procesas nervų ląstelė... Aksonai perduoda elektrinius impulsus iš ląstelės kūnas (kur yra branduolys) į savo taikinį, pavyzdžiui, į raumenis.

Bulbariniai raumenys

Raumenys aplink burną ir gerklę. Kai pažeidžiami šie raumenys, gali būti sunku nuryti ir kalbėti.

Anglies dvideginis

Dujos, kurios susidaro kaip vienas iš galutinių produktų, kai jie naudojami narvas deguonies energijai generuoti. Jis išsiskiria su iškvėptu oru per plaučius.

Vežėjas

Šis terminas reiškia autosominis recesyvinis ir Susieta su X recesyvinis modeliai paveldėjimas... Asmuo, turintis ir brokuotą, ir sveiką kopiją genas yra nešėjas. Vežėjai paprastai neturi jokių simptomų dėl sveikos geno kopijos, tačiau jie gali perduoti ligą savo vaikams. SMA atveju vežėjai turi vieną brokuotą kopiją genas "išgyvenimo motorinis neuronas" 1 (SMN1) ir viena sveika SMN1 kopija. Du vežėjai mutacijos SMN1 geno atveju tikimybė susilaukti kūdikio su SMA yra 25% (1 iš 4) kiekvienam nėštumui. Kad vaikas galėtų išsivystyti SMA, vaikas iš kiekvieno iš tėvų turi paveldėti dvi sugedusio SMN1 geno kopijas.

Langelis

Paprasčiausias gyvo organizmo struktūrinis vienetas. Ląstelės yra įvairių tipų, pvz motoriniai neuronai (tipas nervų ląstelė), keratinocitai (epidermio ląstelės) arba eritrocitai (raudonieji kraujo kūneliai).

Centrinė nervų sistema (CNS)

Centrinė nervų sistema susideda iš galvos ir nugaros smegenys... Centrinė nervų sistema jungiasi su kitais organais ir audiniai organizmas, pavyzdžiui, su griaučių raumenys periferinė nervų sistema (PNS).

Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas

Choriono gaurelio mėginių ėmimas yra būdas patikrinti, ar negimęs kūdikis turi SMA. Adata gaunamas chorioninių kailio ląstelių (placentos audinio) mėginys. Ši procedūra paprastai atliekama nuo vienuoliktos iki keturioliktos nėštumo savaitės. Taigi ląsteles galima genetiškai patikrinti dėl SMA.

Chromosomos

Chromosoma yra DNRturinti struktūra. Kiekviename žmoguje narvas yra 46 chromosomos (išskyrus kai kurias išimtis, įskaitant spermos ląsteles ir oocitų). Jie paveldi 23 iš motinos ir 23 iš tėvo, sudarydami 23 poras.

Klinikinis tyrimas

Žmogaus bandymas, siekiant išbandyti gydymą ar intervenciją, norint sužinoti daugiau apie ligą.

Kontraktūra

Susitraukimas jungiantis audiniai ir sausgyslės aplink sąnarį, dėl kurio atsiranda silpnumas ir nesugebėjimas visiškai sulenkti ir pratęsti sąnarį.

Ištrinti

Genetinė medžiaga (1 dalis) DNR), kurio nėra chromosomoje ar gene

Diagnozė

Ligos nustatymas pagal simptomus ar genetinius tyrimus. Klinikinis diagnozė nustatoma, kai gydytojas mato pakankamai simptomų, kad įsitikintų, jog pacientas serga įtariama liga. Kai kalbama apie genetinės ligos, diagnozė patvirtinama po genetinis tyrimas ir radus sugadintą genaskad sukelia ligą. Gydytojai, kurie yra SMA ekspertai, paprastai diagnozuoja šias sąlygas labai tiksliai, atsižvelgdami į klinikinius simptomus. Tačiau paprastai rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus dėl visų genetinių sutrikimų, kad būtų užtikrintas tinkamas gydymas ir kad šeima, jei to pageidauja, galėtų tuo pasinaudoti. prenatalinis testavimas ateityje.

Distalinis

Anatominis terminas, reiškiantis vietą toliau nuo kūno centro link galūnių. Distalinius raumenis, pvz., Rankose ir kojose, dažniausiai rečiau veikia SMA formos, palyginti su proksimalinis raumenys - tie, kurie dalyvauja kvėpuojant.

DNR (dezoksiribonukleino rūgštis)

DNR yra molekulė, kurioje yra visų žinomų organizmų vystymosi genetinė programa. DNR dažnai lyginama su projektu, receptu ar kodu, nes jame yra instrukcijos, reikalingos kitiems komponentams sukurti. ląstelių, pvz. baltymai.

Elektromiograma (EMG)

Testas, įvertinantis raumenis valdančių raumenų ir nervų elektrinį aktyvumą. Jis naudojamas diagnozuoti neuromuskulinis ligų. Yra du EMG tipai: į raumenis ir paviršutiniškai. Į raumenis EMG įvedama elektrodo adata arba adata, kurioje yra du plonos vielos elektrodai, per odą ir į raumenis. Paviršiaus EMG apima elektrodo uždėjimą ant odos paviršiaus.

Embrionas

Pavadinimas, atitinkantis vystymosi stadiją nuo apvaisinto kiaušinio iki aštuonių nėštumo savaičių, kai embrionas tampa vaisius.

Fermentas

Baltymaskuris inicijuoja, skatina ar pagreitina cheminę reakciją. Beveik visiems mūsų kūno procesams reikalingi fermentai. Pavyzdžiui, maisto virškinimas, augimas ir struktūra ląstelių.

Vaisius

Terminas, vartojamas negimusiam kūdikiui po aštuntos vystymosi savaitės prieš gimimą.

Gastronominis vamzdelis (G vamzdelis)

Maitinimo vamzdelis, kuris chirurginiu būdu dedamas į skrandį. Kartais taip pat vadinama mėgintuvėlio uždėjimo procedūra PEG (perkutaninė endoskopinė gastrostomija).

Genas

Sklypas DNR, kuriame pateikiama informacija apie baltymų sintezę. Genai yra nešėjai paveldimumas iš kartos į kartą. Paprastai turime dvi kiekvieno geno kopijas, paveldėtas iš kiekvieno iš tėvų. Kai genai mutuoti, baltymų struktūros ir funkcijos pokyčiai, kurie gali sukelti ligą.

Genetinis konsultavimas

Genetiko teikiama informacija ir parama žmonėms, sergantiems genetinės ligos šeimoje. Genetinės konsultacijos padeda šeimoms suprasti, kaip liga plinta, tikimybė, kad liga bus perduodama vaikams, ir kurie šeimos nariai gali būti žalos nešėjai. genas... Konsultacijos taip pat padeda paaugliams / jauniems žmonėms, turintiems sveikatos sutrikimų, suprasti, kokias galimybes jie turi ateityje.

Genetiniai sutrikimai

Ligos, kurias sukelia pokyčiai genai... Genetinius sutrikimus gali sukelti vieno ar kelių genų pažeidimas ar net visas chromosomos.

Genetiniai tyrimai

Tyrimas genai nustatyti pakeitimus, kurie gali sukelti genetinė liga.

Genetika

Tyrimas genai ir paveldimumas.

Paveldimumas

Bruožų (savybių) perdavimas paveldint genai iš kartos į kartą.

Hipotenzija

Sumažėjęs / žemas raumenų tonusas, kartais apibūdinamas kaip letargija.

Hipoventiliacija

Sumažėjęs kvėpavimo dažnis ir gylis (per seklus ar per lėtas), dėl kurio padidėja anglies dvideginis kūne.

Intubacija

Vamzdžio įkišimo per burną ar nosį į pagrindinius kvėpavimo takus procedūra ( trachėja) dirbtiniam kvėpavimui. Intubacija gali būti atliekama kaip įprastos procedūros dalis, pavyzdžiui, atliekant kvėpavimo takus apsaugančią operaciją, arba esant kritinei situacijai, jei pacientas sunkiai serga.

Invazinė ventiliacija

Šis terminas apibūdina kvėpavimo pagalbą, kuri į kūną tiekiama per prietaisą ar vamzdelį. Tam dažniausiai reikia intubacija arba tracheostomija... Tai yra skirtumas nuo neinvazinis plaučių ventiliacija, kuris atliekamas naudojant kaukę ar respiratoriaus kandiklį.

Dirbtinis vėdinimas

Medicininė procedūra, naudojama kvėpavimui padėti, kai pacientas negali kvėpuoti pats. Paprastai jis atliekamas naudojant specialųjį ventiliatorius arba rankinis suspaudimo maišas. Šis terminas dažniausiai vartojamas nurodyti invazinis vėdinimo formos, tokios kaip intubacija arba tracheostomija... Tačiau kai kuriais atvejais trumpalaikis dirbtinis vėdinimas gali būti neinvazinis.

Molekulė

Du ar daugiau atomų chemiškai surišti vienas su kitu. Pavyzdžiui, vanduo yra dviejų vandenilio atomų ir vieno sujungto deguonies atomo molekulė (H2O).

Motoriniai neuronai (moto neuronai)

Nervinės ląstelės, jungiančios galvą ir nugaros smegenys su griaučių raumenysleidžiantis sąmoningai sutraukti raumenis (judesį). Jie veikia kaip pranešimų perdavimo sistema: smegenų kilę elektriniai impulsai nugaros smegenimis perduodami per viršutinius motorinius neuronus; elektriniai impulsai per apatinius motorinius neuronus perduodami į griaučių raumenis, kurie kontroliuoja judėjimą. Apatiniai moto neuronai yra priekinis ragas nugaros smegenis ir yra pagrindiniai ląsteliųkenčia nuo SMA. SMA nepakankamas SMN baltymas sukelia žalą apatiniai moto neuronaio tai dar labiau veda prie raumenų silpnumo ir atrofija.

Raumenų biopsija

Raumenų mėginių surinkimas audiniai tyrimams.

Mutacija

Negrįžtami pokyčiai genas į DNR seka, kurią gali paveldėti kitos kartos. Priklausomai nuo mutacijos tipo ir jos vietos gene, ji gali neturėti jokios įtakos gamybai voverėtaip pat pakenkti baltymų gamybos funkcijai, sukelianti genetinė liga, pavyzdžiui, AGR.

Nasogastrinis (NG) vamzdis

Plonas ir lankstus maitinimo vamzdelis, einantis per nosį. Vamzdžio galas yra skrandyje.

„Nasojejunal“ zondas

Plonas ir lankstus maitinimo vamzdelis, įkištas į nosį. Vamzdžio galas yra tuščiojoje žarnoje (vidurinė plonosios žarnos dalis).

Nervų ląstelės

Dažnai neuronais vadinamos nervinės ląstelės greitai perduoda elektrinius impulsus visame kūne. Skirtingi nervų ląstelių tipai formuoja nervų sistemą, kuri leidžia suvokti ir reaguoti į mūsų aplinką. Pavyzdžiui, smegenys siunčia impulsus nervinėms ląstelėms, todėl jos susitraukia. Nervų ląstelės vaidina svarbų vaidmenį nesąmoningose \u200b\u200bfunkcijose, tokiose kaip širdies plakimas, ir sąmoningose \u200b\u200bfunkcijose, tokiose kaip rankų judėjimas.

Neuromuskulinis

Viskas, kas susiję su nervais, raumenimis ar nervų ir raumenų jungtimis.

Neuromuskulinė sinapsė (NMS)

Ryšys tarp apatinės motoriniai neuronai ir pluoštai skeletinis raumuovadinamas sinapsė. NMS leidžia nerviniams impulsams perduoti raumenis, todėl jie susitraukia.

Neinvazinė ventiliacija (NVL)

Kvėpavimo palaikymas prietaisu, kuris tiekia orą per kaukę.

Šerdis

Pagrindinis ląstelės, kurioje yra molekulių, centras DNR.

Reabilitacijos terapija

Stebėjimas ir gydymas ugdant savarankiško gyvenimo įgūdžius.

Ortopedinis

Skeleto, raumenų ir raumenų sistemos: raumenys ir griaučiai, įskaitant sąnarius, raiščius, sausgysles ir nervus.

Paliatyvinė slauga

Paliatyvioji pagalba yra visiškas paciento kūno, proto ir sielos rūpinimasis, taip pat parama paciento šeimai. Pagalba teikiama jau ligos diagnozės stadijoje ir tęsiama nepriklausomai nuo to, ar pacientas gydosi, ar ne (Pasaulio sveikatos organizacijos apibrėžimas, 1998). Paliatyvioji pagalba gali būti teikiama įvairiose vietose, įskaitant ligonines ir ligonines, ir namuose.

PEG (perkutaninė endoskopinė gastrostomija)

Maitinimo vamzdelis, įdėtas į skrandį per pilvo sienelę. Vamzdis dedamas naudojant specialią endoskopinę kamerą. Kai kuriais atvejais procedūra atliekama naudojant raminamuosius vaistus be bendros anestezijos.

Periferinė nervų sistema (PNS)

Susideda iš procesų nervų ląstelėslauke centrinė nervų sistema (CNS)... PNS centrinę nervų sistemą sujungia su raumenimis ir vidaus organais. Aksonai žemesnis motoriniai neuronai ir jų sąsajos su raumenimis ( neuromuskulinė jungtis) yra PNS viduje.

Fizioterapija

Fizinės technikos, naudojamos kūno fizinei funkcijai sustiprinti, palaikyti ir atkurti.

Prenatalinė diagnozė

Genetiniai tyrimai dėl ligų buvimo vaisius arba embrionas... Skysčių mėginių ėmimas arba audiniai, tokios procedūros kaip amniocentezė arba biopsija chorioninės villi.

Baltymas

Baltymai susideda iš grandinių amino rūgštysišdėstyti tam tikra tvarka. Amino rūgščių eilę grandinėje lemia genetinis kodas ( DNR). Įvairūs genai turėti baltymų sintetinimo instrukcijas. Baltymai yra mūsų kūno statybiniai blokai ir yra būtini struktūrai, veikimui ir reguliavimui ląstelių, audiniai ir organai. Skirtingų baltymų pavyzdžiai yra fermentai, hormonai, antikūnai ir motorinių neuronų išlikimo baltymai (SMN).

Artimiausias

Anatominis terminas, esantis arčiau kūno centro. Proksimaliniai raumenys, tokie kaip klubų, pečių ir kaklo raumenys, yra labiau paveikti nei distalinis raumenys daugeliu SMA atvejų.

Reta liga

Europos Sąjunga (ES) mano, kad liga yra reta, jei ja serga mažiau nei 5 žmonės iš 10 000.

Recesyvinis

Autosominis recesyvinisAr charakteris paveldėjimas genetinė liga jei yra dvi brokuotos kopijos genas... Tai reiškia, kad defektinė geno kopija paveldima iš kiekvieno iš tėvų. SMA, kurią sukelia mutacija moto neuronų išgyvenimo genas 1 (SMN1)yra autosominis recesyvinis sutrikimas. Sergant X susietomis recesyvinėmis ligomis, norint, kad genetinė liga pasireikštų moterims, reikalingos dvi defektų kopijos, vyrams - tik viena defektinio geno kopija. Taip yra dėl to, kad su X susijusios recesyvinės ligos atsiranda dėl mutacijos genuose, esančiuose X chromosomoje, bet nėra Y chromosomoje. Vyrai turi vieną X ir vieną Y, o moterys - dvi X.

Refliuksas

Skysčio išmetimas iš skrandžio į stemplę.

Kvėpavimo sistemos

Kvėpavimas.

RNR (ribonukleino rūgštis)

RNR yra labai panaši į DNR tuo, kad ji taip pat neša genetinę informaciją. Jis vaidina svarbų vaidmenį formuojant baltymus. Yra įvairių tipų RNR, kurios atlieka skirtingus vaidmenis.

Skeletinis raumuo

Sąmoningai kontroliuojamas raumuo, pritvirtintas prie kaulų, leidžiantis judėti. Pavyzdžiui, bicepso, tricepso ir šlaunų raumenų raumenys.

Stuburas

Susijęs su stuburu.

Nugaros smegenys

Stuburo viduje esantis nervinio audinio pluoštas. Tai apima nervines ląsteles ir tęsiasi nuo smegenų. Smegenys ir nugaros smegenys sudaro centrinė nervų sistema (CNS).

Moto neuronų išgyvenimo genas 1 (SMN1)

Genas, mutacijos arba išbraukimai kurį kuria SMA. Norint nuleisti moto neuronai išgyveno, tam tikras kiekis voverė SMNkurį gamina SMN1 genomas.

Moto neuronų išgyvenimo genas 2 (SMN2)

Genas, prisidedantis prie SMA sunkumo, nes jis gali gaminti nedidelį kiekį SMN baltymų. Žmonėms, turintiems defektų geną SMN1, svarbu turėti daugiau geno kopijų SMN2nes kuo daugiau SMN2 geno kopijų turi žmogus, tuo daugiau organizmas galės gaminti funkcinį SMN baltymą. Pacientai, sergantys sunkesne SMA, pvz., 1 ir 2 tipais, paprastai turi mažiau SMN2 geno kopijų nei turintys 3 tipo SMA.

Išgyvenimo moto neurono (SMN) genas

Gaminantis genas baltymai (SMN). Mutacijos į genas SMN1 yra kai kurių SMA formų priežastys. Yra dviejų tipų SMN genai - SMN1 ir SMN2.

SMN baltymai

Gaminamas iš genų SMN1 ir SMN2, SMN baltymai reikalingi norint išgyventi žemesniuosius motoriniai neuronai... Jei ląstelėje nėra SMN baltymo, ląstelė miršta. Visų tipų ląstelių, žemuosius motorinius neuronus labiausiai veikia mažas SMN baltymų kiekis.

Simetriškas

Abiejose pusėse identiški.

audiniu

Ląstelių sistema, veikianti vienu metu. Pavyzdžiui, organai formuojami iš kelių audinių.

Trachėja

Kvėpavimo kanalas.

Tracheostomija

Chirurgija, kad būtų sukurta skylė trachėja kvėpavimui per vamzdelį, o ne per burną.

Kvėpavimo aparatas

Dirbtinis plaučių vėdinimo aparatas.

Virusas

Virusai susideda iš genetinės medžiagos ( DNR arba RNR) apsuptas baltymas apvalkalas. Jie sugeba įsikibti ląstelių ir patekti į vidų. Kai kurie virusai (pavyzdžiui, peršalimo ar gripo virusai) žmones serga. Bet gebėjimas prasiskverbti į ląsteles taip pat reiškia, kad kai kuriuos virusus galima naudoti gydymui.

Išvertė Jekaterina Firsova.

Nugaros problemos nesibaigia banaliu nuovargiu ar pažįstama skolioze, jos gali būti rimtesnės ir net tragiškos. Jei dauguma šių ligų yra įgytos, tai yra ir tokių ligų, kurios yra paveldimos. Pavyzdžiui, stuburo raumenų atrofija atsiranda dėl modifikacijų, kurios dažnai yra raktas į 5-osios chromosomos užregistravimo mechanizmo paleidimą. Norint suprasti, kokia rimta ši problema ir kokia ji apskritai, verta atidžiau pažvelgti.

Kas yra stuburo raumenų atrofija

Dažniausiai vaikų raumenų atrofija pastebima, o gyvenimo kokybė ir net sugebėjimas išgyventi priklauso nuo jų gyvenimo tarpsnio, kuriame ši problema pasijus. Paveldimas pralaimėjimas yra gana rimtas, nes tokiu gana paprastu pavadinimu yra tokio tipo problema:

• pažeidžiami slankstelių neuronai, kurie yra duomenų perdavimo mechanizmas nugaros smegenų srityje;
• neuronų motorinis aktyvumas yra žymiai sumažėjęs ir praktiškai pasiekia nulį;
• pažeisti slankstelių priekiniai ragai, kurie yra atsakingi už signalų perdavimą kojų, kaklo ir galvos raumenims.

Nugaros smegenų priekiniai ragai yra ta vieta, kur kaupiasi didžiulis neuronų skaičius - nervų galūnės. Būtent jų pagalba kūnas siunčia signalus smegenims ir verčia kūną atlikti kitą veiksmą. Jei nėra signalo, tada nėra jokios reakcijos ir žmogus praranda galimybę judėti arba, geriausiu atveju, tiesiog negali valdyti savo kūno judesių algoritmo.

Kaip tai pasireiškia

Problema gali pasireikšti ankstyvame amžiuje, iškart po gimimo, arčiau paauglystės ar net suaugus. Jos simptomai pasireikš priklausomai nuo amžiaus, kada asmuo turėjo susidurti su šia problema. Stuburo raumenų atrofija gali pasireikšti tokiu būdu:

Sąnarių ligų prevencijai ir gydymui mūsų nuolatinis skaitytojas naudoja vis populiaresnį NETIRURGINIO gydymo metodą, kurį rekomenduoja pirmaujantys Vokietijos ir Izraelio ortopedai. Atidžiai jį peržiūrėję nusprendėme pasiūlyti jūsų dėmesį.

Kojų raumenų motorinės veiklos praradimas

• motorinės veiklos praradimas sruoguotų kojų raumenų srityje;
• savavališki ir gana dažni galvos judesiai įvairiomis kryptimis arba visiškas raumenų reakcijos trūkumas;
• sunku nuryti maistą ir skausmingų pojūčių atsiradimas nurodyto proceso metu;
• koordinacijos trūkumas, kai vaikas ropoja, arba problemos vaikščioti;
• visų aukščiau minėtų zonų jautrumo skausmui išsaugojimas.

Verta paminėti, kad pasirodžius tokio pobūdžio problemai, rankų zona visiškai nenukenčia. Tai yra tipiškas stuburo raumenų atrofijos bruožas, ir dėl jo buvimo žmogus galės atspėti apie šios konkrečios problemos buvimą.

Į kokias veisles skirstoma

Raumenų atrofija Werding-Hoffmann ar Kugelberg-Welander buvo pavadinta mokslininkų, pirmą kartą atvėrusių pasaulio akis šiai problemai, vardu. Būtent šie žmonės aprašė raumenų stuburo atrofijos reiškinį, tačiau iki šios dienos niekam nepavyko rasti veiksmingo vaisto nuo šios ligos.

Gydytojai problemą suskirstė į veisles. Iš viso yra keturi šios paveldimos ligos tipai, tarp kurių 1 tipo atrofija gali būti vadinama sunkiausia. 1 tipo stuburo raumenų atrofija nėra atliekama, nes gydytojai šią problemą apibūdino taip:

Stuburo raumenų atrofija vaikams

• pasireiškia iškart po vaiko gimimo;
• trukdo normaliai vystytis kūdikiui;
• turi labai ryškius simptomus.

Pasaulio statistika rodo, kad net pusė naujagimių, kuriems nustatyta ši diagnozė, negyvena iki 2 metų. Deja, gydytojai nieko negali padaryti, nes tokios rimtos ligos gydymo būdai iki šiol buvo bevaisiai. Laikui bėgant situacija gali pasikeisti į gerąją pusę, tačiau tuo galima tikėtis.

Antrojo tipo stuburo raumenų atrofija yra labiau viliojanti ir būdinga taip:

• liga pasireiškia nuo 7 iki 18 mėnesių amžiaus;
• vaikas turi galimybę sėdėti ar stovėti, nors tai daro sunkiai;
• yra tikimybė, kad kūdikis parodys bent tam tikrą jautrumą.

Kuo vyresnis vaikas, tuo didesnė tikimybė, kad jis galės ilgai gyventi su šia problema. Žinoma, gyvenimo kokybė bus prasta, bet vis tiek tai nėra taip liūdna, kaip pirmuoju atveju.

3 tipo stuburo raumenų atrofija pasireiškia gana dažnai. Šį konkretaus tipo problemą galima apibūdinti tokiais žodžiais: ji atsiranda sulaukus 18 mėnesių ir iki 35 metų, žmogus turi galimybę jausti savo kojas ir kaklą, judėti lėtai, jautrumas ir visi natūralūs refleksai yra visiškai išsaugoti, galite valgyti savarankiškai, vaikščioti lėtai, gali kilti problemų judesių ir galvos padėties koordinavimas, sunkumai valgant.

4 tipo atrofija jaučiasi po 35 metų ir gana dažnai neturi didelės įtakos žmogaus gyvenimo kokybei. Iškilus šio tipo problemai, prognozę galima vadinti teigiama, nes žmogus gali gyventi ramiai, bet tuo pačiu susidurdamas su kai kuriais nemaloniais momentais. Stuburo raumenų atrofija bet kuriame amžiuje yra nepageidaujama, tačiau niekas negali visiškai apsidrausti nuo tokios problemos.

Kaip gydyti ir ar jis apskritai gydomas

Yra nuomonė, kad šiuolaikinės technologijos ir patyrę medicinos specialistai gali susidoroti su bet kokia problema. Deja, taip nėra. Veiksmingas ir produktyvus vaistas, galintis išspręsti šią problemą, dar nebuvo išrastas. Patyrę ekspertai bando rasti šio galvosūkio sprendimą, tačiau visi bandymai baigiasi nesėkme. Nepaisant to, šiuolaikiniai gydytojai net nemano pasiduoti ir bando ištaisyti padėtį taip:

• kineziterapijos atlikimas pacientui;
• specialaus masažo ir mankštos kursas;
• diskomforto pašalinimas specialių farmacinių preparatų pagalba.

Toks gydymas negalės duoti šimto procentų rezultato, tačiau kurį laiką palengvins diskomfortą. Gana dažnai specialistai bando naudoti šoko bangos terapiją, tačiau tai tik pašalina diskomfortą ir skausmą. Genetiniame lygmenyje neįmanoma kažko pakeisti ar ištaisyti, o jei tokia patologija jau nustatyta, tai ji gali pasijusti bet kuriuo netinkamu momentu.

Jei pasirenkate nereikšmingiausią iš kelių bėdų, tada geriau, jei liga pasireiškia pilnametystėje, tačiau ką tik gimęs vaikas praktiškai neturi jokių galimybių.

Kaip nustatyti problemą ir ką daryti pacientui

Stuburo raumenų atrofija yra gana rimtas paveldimas sutrikimas. Tai nebus sunku atspėti apie jo buvimą savarankiškai, tačiau tokią diagnozę turi patvirtinti kvalifikuotas gydytojas. Jei problema pasireiškia iškart po kūdikio gimimo, tėvai apie tai sužinos net ligoninėje, tačiau suaugęs žmogus, įtaręs šią konkrečią patologiją, turėtų tai padaryti:

Žmogus turėtų gerai suprasti, kad su tokia diagnoze jis turės gyventi nuolat. Bus gerai, jei pacientas pats niekur nevažiuos, kažkas visada bus šalia jo, nes pagalbos gali prireikti bet kuriuo metu. Kadangi žmogus gali susitvarkyti savo rankomis, jis neturės psichikos sutrikimų ar psichikos sutrikimų, jis galės beveik savimi pasirūpinti savimi. Tik kai kuriais atvejais jums reikės pašalinių asmenų pagalbos.

Stuburo raumenų atrofija nėra įgyta liga, o tai reiškia, kad jūs negalite sau tokios žalos padaryti per visą savo gyvenimą. Žmogus gali užsidirbti skoliozę ar išvaržą, bet ne tokią patologiją.

Jei asmeniui teko susidurti su įgimta tokio tipo patologija, jis neturėtų visiškai nusiminti. Suaugęs žmogus gali ilgai gyventi su tokia patologija, tačiau tuo pačiu metu verta būti dėmesingiems sau ir kūnui, kad dar labiau nepablogintų situacijos.

Jei asmeniui yra stuburo raumenų atrofija, jis turėtų atsižvelgti į šiuos patarimus:

• nereikia bandyti daryti nereikalingų judesių;
• nebandykite savarankiškai kelti ar nešti svarmenų;
• jums nereikia nuolat sėdėti vietoje, tačiau neturėtumėte vaikščioti per ilgai ar greitai;
• kad nebūtų sunku nuryti, maistas turi būti gerai susmulkintas, ne per karštas ar šaltas;
• verta bandyti pagerinti savo būklę fizioterapijos seansų metu.

Asmuo, kenčiantis nuo tokio tipo ligų, turėtų jaustis išpildytas, nepaisant to, kad yra nedidelių problemų. Bus gerai, jei šalia paciento yra giminaičių ir draugų, ypač kalbant apie ikimokyklinio ar mokyklinio amžiaus vaiką. Tokios problemos negalima pavadinti maloniu reiškiniu, o kovai su ja dar nėra išrasta veiksmingų vaistų.

Jei įgimta patologija leidžia kūdikiui pasireikšti iškart po jo gimimo, tai jis neturi tiek daug gyvenimo galimybių. Suaugus amžiuje ne taip lengva iškęsti problemą, kuri buvo nustatyta genetiniu lygmeniu, tačiau tai yra visiškai įmanoma. Verta iš visų jėgų pabandyti bent šiek tiek pataisyti situaciją ir pagerinti gyvenimo kokybę. Chirurginė intervencija taip pat nepadės atkurti neuronų jautrumo, tačiau, nepaisant to, paveiktas asmuo galės gyventi normalų gyvenimą.

Įgimta patologija kasmet vis labiau jaudina žmones, o tai skatina mokslininkus, kurie kuria vaistus. Galbūt laikui bėgant gydytojai sugebės rasti kompetentingą šios problemos sprendimą ir kiekvienas žmogus, turintis tokią patologiją, nesvarbu, kokio amžiaus jis būtų, galės gyventi visavertį gyvenimą. Kol kas tai tik prielaidos, tačiau žmogui viskas įmanoma, jei jis labai stengiasi. Stuburo raumenų atrofija nėra lengva liga, tačiau visiškai įmanoma normaliai gyventi su tokiu defektu suaugus.