Ce grupă de sânge are hemofilie? Cauze și factori de dezvoltare la femei, bărbați și copii. De ce doar bărbații fac hemofilie dacă boala se transmite pe linia feminină?

Hemofilia este boala ereditara, asociat cu un defect al factorilor de coagulare plasmatică, caracterizat printr-o tulburare a coagularii sângelui. Cunoscut această patologie din cele mai vechi timpuri: încă din secolul al II-lea î.Hr., au fost descrise cazuri de băieți care au murit din cauza sângerării necontenite apărute după procedura de circumcizie. Termenul „hemofilie” a fost inventat în 1828 și provine din cuvintele grecești „haima” – sânge și „philia” – tendință, adică „tendința de a sângera”.

Date epidemiologice: cine are hemofilie și cât de frecventă este

Această boală apare cu o frecvență de 1 caz la 50.000 de nou-născuți, cu hemofilia A diagnosticată mai des: 1 caz de boală la 10.000 de persoane, iar hemofilia B mai rar: 1: 30.000-50.000 de bărbați rezidenți. Hemofilia este moștenită de trăsătură recesivă asociat cu cromozomul X. În 70% din cazuri, se caracterizează hemofilia curs sever, progresează constant și duce la invaliditatea precoce a pacientului. Cel mai faimos hemofil din Rusia este țareviciul Alexei, fiul Alexandrei Feodorovna și al țarului Nicolae al II-lea. După cum știți, boala a fost moștenită de familia împăratului rus de la bunica soției sale, regina Victoria. Folosind exemplul acestei familii, este adesea studiată transmiterea bolii de-a lungul liniei genealogice.

Arborele genealogic al reginei Victoria

Sistemul de coagulare a sângelui, factorii de coagulare a sângelui: fiziologie de bază

Coagularea sângelui este un set de procese și reacții biochimice complexe, al căror scop este oprirea sângerării în cazul unei leziuni a peretelui vasului. Rolul principal în acest proces aparține așa-numiților factori de coagulare a sângelui.

În mod convențional, întregul proces de coagulare a sângelui poate fi împărțit în 3 etape:

1. Hemostaza primară. Este un spasm primar al vaselor de sânge și blocarea deteriorării peretelui vascular de către trombocitele lipite între ele. U persoana sanatoasa această etapă durează 3 minute, după care începe următoarea.
2. Hemostaza de coagulare (de fapt, coagularea sângelui). Procesul complex de formare a firelor de fibrină în sânge: o proteină care formează cheaguri de sânge. Reglabil acest proces plasmă și factori de coagulare a trombocitelor și se termină cu un blocaj dens al afectarii peretelui vasului cu un cheag de fibrină. Timpul necesar pentru formarea unui cheag de fibrină la o persoană sănătoasă este de 10 minute.
3. Fibrinoliza. După restaurarea structurii peretele vascular la locul leziunii sale, cheagul de sânge format anterior nu mai este necesar și se dizolvă.

Există doar 13 factori de coagulare a sângelui în plasmă.Când nivelul a cel puțin unuia dintre ei scade în organism, coagularea normală a sângelui devine imposibilă.

Cauzele și mecanismul dezvoltării hemofiliei

După cum am menționat mai sus, hemofilia este o patologie ereditară. Este cauzată de o mutație a unei gene care controlează sinteza unui anumit factor de coagulare a sângelui.

Ca urmare a deficienței de factor, nu are loc formarea unui cheag de sânge normal, adică sângerarea care s-a dezvoltat nu se oprește în timp util.

Clasificarea hemofiliei

În funcție de factorul de coagulare care lipsește din organism, există 3 tipuri de hemofilie.

În prezent, există 3 forme de hemofilie:

1. Cel mai frecvent tip - în 70-80 de cazuri din 100 - este hemofilia A, care este asociată cu o deficiență a factorului VIII de coagulare plasmatică (globulină antihemofilă). Acest formular Boala se moștenește în mod recesiv. Deoarece gena sa este asociată cu cromozomul X, ea este transmisă de la pacient la toate fiicele sale, care nu pot suferi de hemofilie, ci devin purtători și moștenesc patologia la jumătate dintre fii lor. Doar bărbații suferă de această formă de hemofilie. O excepție este dezvoltarea hemofiliei A la o fată a cărei mamă este purtătoare a bolii și al cărei tată este bolnav de aceasta, sub rezerva moștenirii de la fiecare părinte pe un cromozom X alterat patologic.
2. Mai rar, în 10-20% din cazuri, este diagnosticată hemofilia B, care apare din cauza lipsei factorului IX de coagulare plasmatică (factorul de Crăciun, sau componenta plasmatică a tromboplastinei). Gena pentru această formă a bolii este, de asemenea, legată de cromozomul X și este moștenită într-o manieră recesivă. Din punct de vedere clinic, această formă este similară cu evoluția hemofiliei A.
3. Este extrem de rar - doar 1-2 pacienți din 100 au un deficit de factor de coagulare plasmatic XI (factor Rosenthal sau precursorul plasmatic al tromboplastinei) - în acest caz boala se numește hemofilie C. Această formă de hemofilie este diferită de celelalte două, nu este asociată cu cromozomul sexual, ci este moștenită într-o manieră autozomală. Prin urmare, afectează atât bărbații, cât și femeile.

Manifestări clinice ale hemofiliei

Semn clinic de conducere a acestei boli este creșterea sângerării încă din primele zile de viață ale unui copil. Acest lucru se manifestă prin tot felul de vânătăi, tăieturi și alte intervenții. Apar hemoragii profunde și hematoame, iar sângerarea prelungită apare atunci când dinții erup și cad.

La vârsta mai înaintată a pacientului, simptomul principal devine, de asemenea, spontan sau apare după leziuni. sângerare abundentă sau hemartroză: hemoragii în articulații mari. Articulația cu hematom este mărită, umflată și puternic dureroasă. Hemartrozele repetate determină modificări inflamatorii ale articulației de natură secundară, care duc ulterior la contracturi (limitarea gamei de mișcări pasive) și anchiloză (imobilizarea completă a articulației). De regulă, modificările afectează doar articulațiile mari (genunchi, cot, glezne), iar cele mici (de exemplu, articulațiile mâinii) sunt afectate mult mai rar. Pe măsură ce boala progresează, crește și numărul articulațiilor afectate: proces patologic pot fi implicate până la 12 articulații în același timp. Adesea, aceasta devine cauza unei dizabilități precoce – chiar și la vârsta de 15-20 de ani – a pacientului.

Hematoamele pot apărea nu numai în zona articulațiilor. Cazurile de hematoame subfasciale, intermusculare și retroperitoneale sunt frecvente. Volumul de sânge care alcătuiește hematoamele poate fi relativ mic - 0,5 litri, dar poate ajunge la cifre impresionante - chiar și până la 3 litri.

Dacă hematomul este atât de mare încât comprimă un nerv sau vas de sânge, pacientul prezintă dureri intense, semne de ischemie ale unuia sau altuia organ și grade variate de limitare sau pierdere completă a mișcărilor voluntare: pareză sau paralizie.

ÎN cazuri severe boală, există o amenințare de sângerare gastrointestinală și/sau renală care pune viața în pericol. Primele se manifestă prin vărsături care conțin sânge (așa-numitele „vărsături zaț de cafea") și fecale lichide negre. Dacă există sângerare renală, pacientul va observa culoarea roșie a urinei.

După cum am menționat mai sus, femeile suferă extrem de rar de hemofilie. Natura cursului său depinde și de gradul de deficiență a factorului lipsă; manifestari clinice standard. Singurul lucru este că femeile cu hemofilie, precum și femeile care sunt purtătoare ale unei gene patologice, au riscul de a dezvolta hemoragie postpartum destul de inalt.

Severitatea hemofiliei depinde direct de gradul de reducere a nivelului factorului de coagulare din sânge. Când scade cu mai puțin de 50%, nu există semne clinice ale bolii. Cu o mică scădere (în termen de 20-50% față de valori normale) – sângerarea se dezvoltă după o gravă leziune traumatică sau pe fundalul în curs de desfăşurare intervenție chirurgicală. La persoanele care poartă gena hemofiliei, nivelul factorului VIII sau IX este, de asemenea, ușor redus. Când concentrația factorului în plasmă scade la 5-20% din valorile normale, sângerarea apare pe fondul leziunilor moderate. Dacă nivelul factorului este foarte redus și variază de la 1-5% din normă (aceasta este o formă severă de hemofilie), pacientul prezintă sângerări spontane la nivelul articulațiilor și țesături moi. In cele din urma, absență completă factorul de coagulare se manifestă prin sângerare spontană masivă și hemartroză frecventă.

Diagnosticul și diagnosticul diferențial al hemofiliei

Boala este diagnosticată pe baza plângerilor pacientului, a istoricului medical (sângerare, hemartroză, care apar cu copilărie timpurie; poate una dintre rudele de sex masculin suferea de hemofilie), semne clinice tipice. Atunci când examinează un pacient cu hemofilie, medicul va acorda atenție articulațiilor mari care sunt deformate și deformate, cu o gamă limitată de mișcare, iar în timpul exacerbarii sunt, de asemenea, dureroase. Mușchii din jurul articulațiilor sunt atrofiați, membrele sunt subțiate. Există mai multe vânătăi (hematoame) și hemoragii punctuale pe corpul pacientului.

Dacă se suspectează hemofilie, pacientul este supus următoarelor teste de laborator:

• determinarea duratei sângerării conform Duke și a timpului de coagulare a sângelui conform Lee-White (timpul de coagulare este mai mare de 10 minute cu durata normală a sângerării);
• determinarea protrombinei și a timpului de tromboplastină parțială activată (prelungit);
• determinarea cantitativă a factorilor VII, IX și XI în plasma sanguină (nivelul unuia dintre ei este redus cu mai mult de 50%).

Diagnosticul diferențial al hemofiliei trebuie efectuat cu următoarele boli:

• boala von Willebrandt;
• trombocitopenie imună;
• sindromul DIC;
• disfuncție trombocitară;
• boala Vaquez;
• septicemie.

Tratamentul hemofiliei

Direcția principală de tratament pentru hemofilie este terapia de substituție, care implică injectarea regulată a factorului de coagulare lipsă în sânge.

Terapia bolii are următoarele obiective:

• prevenirea dezvoltării sângerării;
• minimizarea consecințelor acestora;
• prevenirea complicațiilor și a dizabilității pacientului.

Pentru hemofilie, se efectuează terapia de substituție pentru factorul de coagulare plasmatic lipsă. Doza de medicament este determinată individual, în funcție de nivelul inițial al factorului din sânge și de greutatea corporală a pacientului. Deoarece timpul de înjumătățire al medicamentului este de 8-12 ore, acesta trebuie administrat de 2-3 ori pe zi.

• Când începe sângerarea, pacientului i se prescrie repaus la pat;
• Plasma proaspătă congelată se administrează intravenos;
• Pentru hemofilia A este indicată administrarea intravenoasă de crioprecipitat;
• Pentru îmbunătățire procesele metaboliceîn vase și pentru a opri mai rapid sângerarea, se administrează hemostatice și angioprotectoare - acid aminocaproic, dicinonă, etamsilat;
• În pregătirea pentru intervenție chirurgicală sau în caz de sângerare masivă, este indicată administrarea intravenoasă a complexului de protrombină;
• Deoarece introducerea complexului de protrombină în unele cazuri provoacă complicații tromboembolice (cu perfuzii repetate), conținutul factorului de coagulare este crescut doar cu 30-50%, și nu cu 100, plus heparină este adăugată la concentratul acestui medicament ( factor);
• În caz de hemoragie în cavitatea articulară, membrul afectat este imobilizat timp de câteva zile, cheaguri de sânge sunt îndepărtați din cavitatea articulară și, de exemplu, prednisolon este injectat acolo;
• În caz de sângerare din membrana mucoasă, pe suprafața sângerării se aplică un medicament hemostatic local sau un burete hemostatic.

Intervențiile chirurgicale pentru persoanele care suferă de hemofilie se efectuează strict conform indicațiilor pe fondul obligatorii. terapie de substituție.

Copiii care suferă de hemofilie trebuie să poarte întotdeauna cu ei un „pașaport hemofilic”, care indică tipul de boală, grupa de sânge și factorul Rh al pacientului, precum și principiile de îngrijire pentru el. îngrijire de urgență. Părinții unui copil cu hemofilie sunt sfătuiți cu insistență să aibă o aprovizionare cu medicamente pentru factorul de deficiență.

Pacienții ar trebui să fie sub observatie dinamica hematolog, traumatolog, ortoped și, de asemenea, din când în când iau controlul analizelor de sânge: generale și biochimice.

Prognosticul pentru hemofilie

Această patologie este foarte tratabilă. Când este prescris în timp util, calitatea vieții pacienților se îmbunătățește semnificativ. În absența tratamentului, aceasta duce rapid la invaliditatea permanentă a pacientului, iar unele dintre complicațiile acestuia pot provoca chiar moartea acestuia.

Hemofilie: ce înseamnă acest cuvânt? O boală în care prima fază de coagulare a sângelui este perturbată se numește hemofilie. Acest boala genetica, care are propriile caracteristici și motive pentru apariția sa.

Dacă apare sângerare, organismul reacționează într-un mod special, prevenind pierderea semnificativă de sânge, care poate pune viața în pericol. promovează substanțe speciale care declanșează mecanismul de coagulare. Acestea sunt proteine ​​care promovează conectarea trombocitelor și înfundarea zonelor de țesut deteriorate. Acest lucru oprește sângerarea. Există 12 factori de coagulare.

Etiologia hemofiliei înseamnă că nu există suficiente proteine ​​în sânge, care sunt responsabile de coagularea sângelui și previne posibilitatea sângerării prelungite. În funcție de factorul de coagulare care lipsește, boala este împărțită în tipuri speciale. În funcție de aceasta, este atribuit tratament necesarși sunt date recomandări practice medic curant.

Hemofilia A este o deficiență a factorului VIII. Acest tip de boală se numește hemofilie clasică; medicii se confruntă cu această patologie în 85% din cazuri. Hemofilia B implică probleme cu factorul IX. Până de curând, a fost identificat un alt tip - hemofilia B, dar manifestările sale sunt destul de specifice, iar acest tip de hemofilie nu este în prezent luat în considerare printre bolile similare. În ciuda diferențelor de clasificare, primele două tipuri de boală se manifestă sub formă de sângerare crescută și sunt observate deja în copilărie.

Boala se diferențiază și în funcție de severitate. Depinde cum această persoană există o lipsă a unuia sau a altuia factor de coagulare.

Simptome care indică o problemă

Simptomele clinice caracteristice bolii sunt:

1. Apariția unor vânătăi mari după o lovitură sau fără motiv.
2. Apariția spontană a sângerărilor intra-articulare și intramusculare. În acest caz, articulațiile cotului, gleznelor și genunchiului sunt cel mai adesea afectate.
3. , apărută brusc, fără motiv.
4. Durată mare a sângerării după influențe traumatice (de exemplu, operații, tăieturi mari, extracție dentară).
5. Sângerări nazale abundente.
6. Hematurie.

Aspecte caracteristice ale bolii

Semne cum ar fi sângerarea în mușchi sau articulații pot apărea ca umflare, rigiditate sau durere. Uneori, pacientul nu poate determina cu exactitate trăsăturile afecțiunii pe care o caracterizează drept „ciudat”.

Semne similare sunt pronunțate în copilărie. La nou-născuți există sângerare prelungită din cordonul ombilical. La examinare, se găsesc vânătăi pe cap, perineu sau fese. Acestea sunt semne de avertizare ale unei posibile boli. Este necesară examinarea imediată pentru a determina o posibilă hemofilie, mai ales dacă sunt cunoscute cazuri de boală în rândul rudelor. Cu toate acestea, în prezent este imposibil să știm cu siguranță dacă purtătorii bolii vor avea un copil cu semne ale acestei boli grave.

Înainte de vârsta de un an, sângerarea apare la un copil în cavitatea bucală sau nazală; după 3 ani, se observă hemoragii în țesutul muscular sau articulații. Devreme varsta scolara gingiile pot sângera sau organe interne. Pe măsură ce îmbătrânesc, manifestările lor sunt mai puțin vizibile. Dar asta nu înseamnă că boala dispare. Persoana continuă să fie expusă riscului de sângerare; trebuie să fie extrem de atent și să urmeze toate recomandările medicului.

Există o concepție greșită comună că pacientul poate muri din cauza pierderii excesive de sânge în cazul oricărei zgârieturi. Acest lucru nu este adevărat: deși există probleme cu coagularea și oprirea sângerării, doar rănile mari sunt în pericol, lacerații sau intervenție chirurgicală (chirurgie, extracție dentară). Dacă este absolut necesar intervenție chirurgicală pacientul este pregătit pentru aceasta folosind metode speciale.

Boala poate provoca pierderi mari de sânge nu numai imediat în momentul leziunii tisulare, ci chiar și după o perioadă semnificativă de timp. Sângerări repetate apar chiar si dupa cateva zile.

Cele mai „expresive” semne ale hemofiliei sunt sângerarea la nivelul articulațiilor. Vânătăile în aceste zone sau în țesutul muscular arată ca o tumoare. Astfel de formațiuni nu dispar rapid; uneori persistă până la 60 de zile.

Manifestarea hematuriei () poate să nu provoace disconfort semnificativ, dar în unele cazuri este însoțită dureri severe. Acest lucru se explică prin pasaj cheaguri de sânge prin sistemul urinar.

Complicațiile hemofiliei

Complicațiile hemofiliei sunt că boala nu este doar periculoasă, ci și boli care se dezvoltă ulterior. Echimozele extinse pot pune presiune asupra țesuturilor și fibrele nervoase, perturbă sensibilitatea zonei afectate, creând probleme cu mișcarea.

Hemoragiile constante afectează articulațiile și provoacă hemartroză, iar apoi probleme cu întregul SIstemul musculoscheletal. Semne inițiale Această boală poate fi observată deja la vârsta școlară timpurie. Viteza cu care se manifestă problema depinde de severitatea bolii de bază. Curs blând hematuria este plină de apariția hemoragiilor articulare numai după leziune. O formă severă a bolii provoacă sângerare spontană. Cu o dezvoltare semnificativă a hemartrozei, pacientul poate fi expus riscului de dizabilitate.

Hematuria duce la hidronefroză, pielonefrită sau scleroză capilară.

Pierderea gravă de sânge provoacă formarea. În ciuda faptului că riscul de hemoragii în regiunea cerebrală este destul de mic, riscul de accident vascular cerebral rămâne. Persoanele diagnosticate cu hemofilie trebuie să se protejeze chiar și de leziunile minore ale capului.

Cauzele hemofiliei

Dacă luăm în considerare cauzele hemofiliei, este o boală ereditară. Gena care provoacă modificări patologice în organism se află pe cromozomul X. Gena hemofiliei este recesivă. Și din moment ce poate fi găsită doar pe cromozomul X, boala afectează doar bărbații. Dar femeile sunt purtătoare ale patologiei și pot da naștere copiilor bolnavi (băieți) sau purtătoare de hemofilie (fete). Acest fenomen se numește „moștenire legată de sex”. Dacă un bărbat are boala și o femeie nu, fiicele lor vor deveni purtătoare ale genei afectate. Băieții dintr-o astfel de familie se nasc sănătoși. Dacă o mamă are o mutație genetică similară, atunci probabilitatea ca ea să transmită boala fiilor ei este de 50%. Fiicele în acest caz moștenesc și ele această problemă ca purtători.

Există cazuri de hemofilie sporadică - nașterea unui copil bolnav într-o familie care nu a observat alte cazuri de boală. Hemofilia la femei este extrem de rară. Doar unul înregistrat fapt istoric- prezența acestei patologii la Regina Victoria. Dar dobândirea ei a bolii nu a fost ereditară. Boala a fost rezultatul deteriorării genelor din corpul femeii.

Aproximativ 30% din cazurile de patologie sunt mutații genetice în corpul pacientului însuși. Dar este absolut imposibil să te infectezi cu hemofilie.

Diagnosticul bolii ereditare

Dacă familia ta s-a confruntat deja cu o problemă similară, atunci mare importanță dobândește istorie de familie. Aceste informații ne permit să prezicem nașterea unui copil cu caracteristici genetice similare.

Pentru a diagnostica hemofilia, Medicină modernă folosește teste de laborator. Practic, diagnosticul presupune:

1. Mixt - APTT.
2. Se determină TV (timpul de trombină).
3. Determinat de PTI ( indicele de protrombină).
4. Calculat.
5. Se calculează numărul factorilor de coagulare.
6. Se determină cantitatea.
7. Se determină INR (raportul normalizat internațional).
8. Se calculează APTT (timpul de tromboplastină parțială activată).

Unii dintre acești indicatori vor fi mai mari decât norma stabilită (de exemplu, timpul de coagulare sau TV). Alte date vor afișa valori sub normal (indicele de protrombină). Informația principală în funcție de care se poate determina prezența unei probleme este indicatorul concentrației (sau activității) scăzute a factorului de coagulare.

Tratamentul hemofiliei

Când este diagnosticat cu hemofilie, tratamentul ca atare nu este efectuat. Această boală nu poate fi vindecat. Cu toate acestea, acest lucru nu înseamnă o „pronunțare” pentru un pacient cu hemofilie. Starea persoanei trebuie monitorizată și efectuată prompt. masuri terapeutice, a scapa de consecințe grave. Cu starea modernă a medicinei, acest lucru se poate face foarte eficient. Prin injectare, pacientului i se administrează o soluție a elementului de coagulare, a cărei lipsă provoacă pericol. Sângerarea se oprește atunci când cantitatea de substanță necesară atinge norma. Uneori se practică injectarea cu plasmă sanguină (proaspătă sau congelată). În unele cazuri, blocarea vasului cu bioclei sau un pansament special este suficientă.

Medicamentele se obțin din sânge donat. Dar acum substanțele necesare pot fi produse prin metode dezvoltate în Inginerie genetică. Astfel se evită riscul de a contracta o infecție virală (cum este cazul produselor sanguine donate). La tratament în timp util Pacienții cu hemofilie pot trăi mult și viață plină. Cu toate acestea, costul medicamentelor este foarte mare. Persoanele cu o boală diagnosticată au nevoie de sprijin programe speciale, care sunt stabilite și funcționează în multe țări ale lumii civilizate.

Pe baza tipului de boală, medicii pot oferi următorul tratament simptomatic:

1. Pentru tipul A se efectuează transfuzii de concentrate uscate precum crioprecipitat și plasmă antihemofilică.
2. Pentru tipul B, se administrează un concentrat din factorul de coagulare lipsă.
3. Pentru tipul C, se recomandă adesea introducerea de plasmă uscată de donator.

Sunt utilizate în mod activ proceduri care pot face în mod semnificativ viața unei persoane care suferă de hemofilie:

1. Reducerea durerii în articulația afectată (aplicarea unei comprese reci, fixarea cu o atela de ipsos).
2. Kinetoterapie pentru a asigura refacerea sistemului musculo-scheletic.
3. Dieta cu continut ridicat vitamine din grupele A, B, C și D, precum și microelemente esențiale.

Tratamentul hemofiliei este strict incompatibil cu utilizarea oricăruia medicamente, diluanti de sânge. Acestea includ medicamente antiinflamatoare, analgezice și antipiretice: Aspirina, Brufen, etc.

Hemofilia, mai larg coagulopatia, este o boală a sângelui caracterizată prin sângerare crescută, cauza căreia este o tulburare de coagulare a sângelui.

Coagularea normală a sângelui previne și oprește hemoragiile în mușchi și articulații (hemartroză și hematoame), precum și sângerarea de la tăieturi și zgârieturi care pot apărea în timpul activului. Viata de zi cu zi orice persoana.

Coagularea sângelui - complex proces fiziologic, care implică mai mult de o duzină de proteine ​​speciale - factori de coagulare a sângelui, desemnați cu cifre romane de la I la XIII. Deficiența factorului VIII se numește hemofilie A, factor IX - B. Deficiența sau defectul (în funcție de tipul și subtipul) factorului von Willebrand se numește boala von Willebrand. Există, de asemenea, coagulopatii mai rare, în special deficitul de factor XI - numit anterior hemofilie C.

Istoricul hemofiliei

Pentru prima dată în sursele scrise, hemofilia este menționată în cartea sfântă a evreilor - Talmudul. În urmă cu aproximativ 15 secole, așa-numitul „Talmud babilonian” conține o înregistrare a unui băiat evreu care nu a suferit circumcizie, deoarece ambii frați mai mari și cei trei veri din partea mamei au murit din cauza pierderii de sânge după o astfel de manipulare.

În secolul al XII-lea, Abu al Qasim, un medic care a servit la curtea unuia dintre conducătorii arabi ai Spaniei, a fost primul care a descris simptomele hemofiliei. El a scris despre mai multe familii în care copii bărbați au murit din cauza rănilor ușoare.

Modern Cercetare științifică hemofilia se desfășoară încă din secolul al XIX-lea. Termenul de „hemofilie” a fost introdus pentru prima dată în 1828 de către medicul elvețian Hopf.

Regina Victoria a Angliei este considerată primul purtător de rang înalt al hemofiliei. Această boală a fost „moștenită” de la ea de către familiile domnitoare din Germania, Spania și Rusia.

În Rusia, această boală este adesea numită „regală”. Este celebru din cauza bolii țareviciului Alexei, ultimul moștenitor la tronul Imperiului Rus.

Manifestări ale hemofiliei

Cu cât hemofilia este mai gravă, cu atât apar semne mai timpurii de sângerare. Căderile și vânătăile inevitabile care apar la un copil mic pot provoca vânătăi ale pielii și sângerări de la mucoasele buzelor și ale limbii.

La vârsta de 1-3 ani poate începe afectarea mușchilor și articulațiilor, cu umflături dureroase, limitarea mișcărilor brațelor și picioarelor. Hematoamele extinse, care pot fi periculoase, pot fi cauzate de injecții intramusculare.

În boala lui von Willebrand, cel mai mult simptome frecvente Există sângerări de la membranele mucoase ale nasului.

Diagnosticul hemofiliei

Uneori, diagnosticul este pus la îndoială, chiar dacă pacientul însuși are sângerare crescută sau alți membri ai familiei au hemofilie. Diagnostic precis se poate face numai prin măsurarea nivelului factorului de coagulare relevant. Astfel de teste sunt efectuate în laboratoarele specializate ale centrelor de hematologie.

Moștenirea hemofiliei

Hemofilia A și B afectează aproape exclusiv bărbații și se transmite prin linia feminină. Conform statisticilor OMS, aproximativ 1 din 5.000 de sugari de sex masculin se nasc cu hemofilie A, indiferent de naționalitate sau rasă. Aproximativ o treime dintre pacienții cu hemofilie A nu au avut tulburări similare în generațiile anterioare.

Moștenirea bolii von Willebrand și a hipoproconvertinemiei nu este legată de sex.

click pentru a mari

Severitatea hemofiliei

Hemofilia este clasificată în funcție de severitatea sa, care este determinată de nivelul factorului de coagulare.

Conținutul normal de FVIII și FIX este de 50%-200%.

Hemofilie severă. Nivelul FVIII sau FIX mai mic de 1%. Hemoragiile la nivelul articulațiilor, mușchilor și altor organe apar cu leziuni minime sau chiar inobservabile.

Hemofilie de severitate moderată. Nivelul FVIII sau FIX 1-5%. Sângerarea apare din cauza unor răni minore evidente, precum și după diverse operatii si extractii dentare.

Hemofilie formă ușoară. Nivelul factorului FVIII și FIX 6-30%. Hemoragiile urmează de obicei leziuni majore, intervenții chirurgicale sau extracție dentară. Este posibil ca această formă să nu fie diagnosticată mult timp.

Severitatea bolii von Willebrand depinde de tipul și subtipul acesteia.

Tratamentul hemofiliei

În trecut, când hemofilia era tratată cu medicamente învechite, care nu erau protejate de viruși, rata de invaliditate a pacienților cu forme severe de boală a ajuns la 90%, iar incidența infecției cu hepatita C a ajuns la 95%.

În prezent, hemofilia A și B sunt tratate cu concentrate ale factorilor corespunzători de coagulare a sângelui. Medicamentul este furnizat cu un factor de coagulare liofilizat (uscat), apă pentru dizolvare, precum și dispozitive pentru injecții intravenoase. Astfel, este posibil să se trateze pacientul în exterior institutii medicale. Acest tip de tratament se numește de casă.

Încă din copilărie, în cazul formelor severe ale bolii, hematologii îl recomandă pacienților cu hemofilie. preventivtratament. Cu acest tratament, injecțiile cu factori se fac nu pe baza faptului de hemoragie (sângerare), ci indiferent de aceasta, conform unui program special întocmit de un hematolog.

ÎN anul trecutÎn Rusia, a fost posibil să se atingă un nivel de furnizare pentru pacienții cu hemofilie A și B la nivelul țărilor occidentale dezvoltate. Datorită acestui fapt, noua generație de pacienți cu hemofilie este minim handicapată. Medicamentele suferă inactivare virală și șansa de a se infecta cu infecții virale transmise prin sânge cunoscute în prezent este conditii moderne tinde spre zero.

– patologia ereditară a sistemului hemostatic, care se bazează pe scăderea sau întreruperea sintezei factorilor VIII, IX sau XI de coagulare a sângelui. O manifestare specifică a hemofiliei este tendința pacientului la diferite sângerări: hemartroză, hematoame intramusculare și retroperitoneale, hematurie, sângerare gastrointestinală, sângerare prelungită în timpul operațiilor și leziunilor etc. În diagnosticul hemofiliei, consiliere genetică, determinarea nivelului de activitate a factori de coagulare, ADN- cercetare, analiza coagulogramei. Tratamentul hemofiliei presupune terapie de substituție: transfuzie de hemoconcentrate cu factori de coagulare VIII sau IX, plasmă proaspătă congelată, globulină antihemofilă etc.

Destul de des în cazul hemofiliei, sângerarea apare de la gingii, nas, rinichi și tractul gastrointestinal. Sângerarea poate fi inițiată de orice manipulări medicale (injecție intramusculară, extracție dentară, amigdalectomie etc.). Sângerarea din faringe și nazofaringe este extrem de periculoasă pentru un copil cu hemofilie, deoarece poate duce la obstrucție. tractului respiratorși necesită traheostomie de urgență. Hemoragiile la nivelul meningelor și creierului duc la leziuni severe ale sistemului nervos central sau la moarte.

Hematuria în hemofilie poate apărea spontan sau ca urmare a unor leziuni ale regiunii lombare. În acest caz, se observă fenomene dizurice, iar când se formează cheaguri de sânge în tractul urinar, apar atacuri de colică renală. La pacienții cu hemofilie se găsesc adesea pielectazie, hidronefroză și pielonefrită.

Sângerări gastrointestinale la pacienții cu hemofilie pot fi asociate cu administrarea de AINS și alte medicamente, cu exacerbarea cursului latent al ulcerelor gastrice și duodenale, gastrită erozivă, hemoroizi. Cu hemoragii în mezenter și epiploon, imaginea se dezvoltă abdomen acut, necesită diagnostic diferentiat cu apendicita acuta, obstructie intestinala etc.

Un semn caracteristic al hemofiliei este natura întârziată a sângerării, care de obicei nu se dezvoltă imediat după vătămare, ci după ceva timp, uneori după 6-12 sau mai multe ore.

Diagnosticul hemofiliei

Diagnosticul hemofiliei se realizează cu participarea unui număr de specialiști: neonatolog, pediatru, genetician, hematolog. Dacă copilul are patologie concomitentă sau complicatii ale bolii de baza se fac consultatii cu un gastroenterolog pediatru, medic traumatolog-ortoped pediatru, otolaringolog pediatru, neurolog pediatru etc.

Cuplurile căsătorite care riscă să aibă un copil cu hemofilie ar trebui să fie supuse consilierii medicale și genetice în etapa de planificare a sarcinii. Analiza datelor genealogice și cercetarea genetică moleculară pot identifica purtătorul unei gene defecte. Este posibil să se efectueze diagnosticul prenatal al hemofiliei folosind biopsia vilozităților coriale sau amniocenteză și testarea ADN-ului materialului celular.

După nașterea copilului, diagnosticul de hemofilie este confirmat folosind cercetare de laborator hemostaza. Principalele modificări ale parametrilor coagulogramei în hemofilie sunt reprezentate de creșterea timpului de coagulare a sângelui, APTT, timpul de trombină, INR, timpul de recalcificare; o scădere a PTI etc. Importanța crucială în diagnosticarea unei forme de hemofilie revine determinării unei scăderi a activității procoagulante a unuia dintre factorii de coagulare sub 50%.

Pentru hemartroză, un copil cu hemofilie este supus unei radiografii a articulațiilor; pentru hemoragii interne și hematoame retroperitoneale - ecografie a cavității abdominale și a spațiului retroperitoneal; pentru hematurie - analiza generala urină și ultrasunete ale rinichilor etc.

Tratamentul hemofiliei

În hemofilie, ameliorarea completă a bolii este imposibilă, așa că baza tratamentului este terapia de înlocuire hemostatică cu concentrate de factori VIII și IX de coagulare a sângelui. Doza necesară de concentrat este determinată de severitatea hemofiliei, de severitatea și tipul de sângerare.

Există două direcții în tratamentul hemofiliei - preventiv și „la cerere”, în timpul perioadei de manifestări sindromul hemoragic. Administrarea profilactică a concentratelor de factor de coagulare este indicată pacienților cu hemofilie severă și se efectuează de 2-3 ori pe săptămână pentru a preveni dezvoltarea artropatiei hemofile și a altor sângerări. Odată cu dezvoltarea sindromului hemoragic, sunt necesare transfuzii repetate ale medicamentului. În plus, se utilizează plasmă proaspătă congelată, eritromasă și agenți hemostatici. Toate intervențiile invazive la pacienții cu hemofilie (sutură, extracție dentară, orice operație) sunt efectuate sub pretextul terapiei hemostatice.

Pentru sângerări externe minore (tăieturi, sângerare din nas și gură), se poate folosi un burete hemostatic, aplicarea unui bandaj de presiune și tratamentul plăgii cu trombină. În caz de hemoragie necomplicată, copilul are nevoie de odihnă completă, frig, imobilizarea articulației bolnave cu o atela de gips, ulterior UHF, electroforeză, terapie cu exerciții fizice și masaj ușor. Pacienților cu hemofilie li se recomandă o dietă îmbogățită cu vitaminele A, B, C, D, săruri de calciu și fosfor.

Prevenirea presupune consiliere medicală și genetică a cuplurilor căsătorite cu antecedente familiale de hemofilie. Copiii cu hemofilie trebuie să aibă întotdeauna la ei un pașaport special, care indică tipul de boală, grupa de sânge și afilierea Rh. Li se prescrie un regim de protecție și prevenire a vătămărilor; observarea dispensarului medic pediatru, hematolog, stomatolog pediatru, ortoped pediatru si alti specialisti; observație într-un centru specializat pentru hemofilie.

Manifestările hemofiliei au fost descrise în lucrările medicilor și istoricilor medicali din antichitate. În acele secole îndepărtate, medicii s-au confruntat cu problema creșterii sângerării și a deceselor din cauza acesteia. Dar cauza acestei boli a fost prost înțeleasă, iar tratamentul a fost, de asemenea, ineficient.

Această boală și-a primit numele și definiția oficială în secolul al XIX-lea.

Etiologie

Hemofilia este o boală ereditară în care există o încălcare a procesului de coagulare (coagulare) a sângelui. Ca rezultat, pacientul are sângerări în cavitățile articulațiilor, țesutul muscular și toate organele corpului.

Hemofilia este o patologie în care există sângerare crescută. Clasificare medicală clasifică această boală într-un grup de diateze hemoragice, coagulopatii ereditare și afecțiuni în care coagularea sângelui este afectată. În cazurile severe, pacienții devin invalidi.

Reprezentanții dinastiilor regale sufereau adesea de această boală, motiv pentru care hemofilia a fost numită boala regală sau victoriană (în cinstea reginei Victoria, singura femeie reprezentantă a bolii care suferea de această boală).

Cum să trăiești cu hemofilie? Veți găsi răspunsul la această întrebare urmărind recenzia video:

Cauzele hemofiliei

Toate informațiile despre o persoană sunt conținute în cromozomii aflați în nucleul celulei. Fiecare caracteristică care asigură asemănarea cu părinții este codificată de o parte a cromozomului - genomul.

Modificările patologice ale genelor (mutațiile) duc la o serie de boli.

Oamenii au un total de 23 de perechi de cromozomi. Ultima pereche este cromozomii sexuali, aceștia sunt desemnați prin literele X și Y. La femei, această pereche este formată din doi cromozomi X (XX), la bărbați, X și Y (XY).

Gena mutantă responsabilă de moștenirea hemofiliei este localizată pe cromozomul X. Înseamnă asta că un părinte cu această boală va naște cu siguranță un copil bolnav? Nu. Aici este necesar să înțelegem conceptul de genă „dominantă” și „recesivă”.

Schema de transmitere a caracteristicilor ereditare

Un copil născut primește două gene responsabile pentru o anumită trăsătură, să spunem culoarea părului. Prima genă este de la mamă, a doua este de la tată. Genele sunt dominante (predominante) și recesive (minore). Dacă un copil moștenește două gene dominante de la mama și tatăl său, atunci această trăsătură specială va apărea. Dacă două sunt recesive, atunci se va manifesta și ea. Dacă o genă dominantă este moștenită de la un părinte, iar o genă recesivă este moștenită de la al doilea, atunci copilul va prezenta semne ale unei gene dominante.

Gena care poartă hemofilia este recesivă. Se transmite doar pe cromozomul X. Aceasta înseamnă că la un copil de sex feminin, pentru ca această boală să apară, este necesar să existe gene recesive pe ambii cromozomi X. Dacă se întâmplă acest lucru, copilul moare după formarea propriei sale sistemul hematopoietic. Acest lucru se întâmplă la 4 săptămâni de sarcină. Dacă trăsătura hemofiliei se găsește pe un singur cromozom X, iar al doilea poartă o genă sănătoasă, atunci boala nu se va manifesta, deoarece gena sănătoasă dominantă o va suprima pe cea recesivă. Prin urmare, o femeie poate fi purtătoarea bolii, dar nu suferă de ea.

Tipuri de hemofilie

Sângerarea crescută în această boală se datorează unei încălcări a procesului de coagulare a sângelui și unei prelungiri a timpului acestuia. Problema este cauzată de modificări ale factorilor de coagulare a sângelui, dintre care există 12.

Medicina practică se confruntă cu trei tipuri de boli:

• Hemofilia A. Cauzată de niveluri insuficiente de factor VIII (globulină antihemofilă). Acest tip de boală este cea principală (clasică), deoarece afectează aproximativ 85% dintre pacienții cu hemofilie. Această variantă a bolii este însoțită de cea mai severă sângerare;
• Hemofilia B. Se dezvoltă din cauza deficitului de factor IX plasmatic (Crăciun). Cu acest tip de patologie, formarea unui dop de coagulare de nivel secundar este perturbată. Apare în 10% din cazuri;
• Hemofilia C. Această variantă determină o deficiență a factorului XI de coagulare. Astăzi, este exclus din clasificările hemofiliei și este izolat ca o boală separată, deoarece diferă în semne clinice de la adevărata hemofilie. Este comună printre evreii ashkenazi și afectează atât bărbații, cât și femeile.

Cum se manifestă hemofilia? Plângeri și simptome

Hemofilia se manifestă:

La copiii mici, hematoamele apar adesea pe cap, pe fese și omoplați. Dentiția fiziologică este însoțită de sângerare constantă. De asemenea, se observă descărcări de sânge din membranele mucoase ale nasului și gurii atunci când se mușcă limba și obrajii.

Leziunile oculare sunt deosebit de periculoase. Sângerarea în acest caz poate duce la orbire completă.

Odată cu vârsta, manifestările devin mai moderate, sângerarea se netezește, iar pericolul lor nu mai este atât de mare.

În viața de zi cu zi, există un mit despre cazurile de pacienți cu hemofilie care sângerează de la cea mai mică tăietură sau zgârietură. De fapt, acest lucru nu este adevărat. Pericolul este greu operatii chirurgicaleȘi hemoragie internă origine necunoscută. Cel mai probabil, o combinație de mecanisme de sângerare în timpul bolii și fragilitatea și permeabilitatea pereților vasculari.

Notă: Pacienții cu hemofilie prezintă sângerări repetate (recurente) după leziune. Pe fundalul unei opriri, după câteva ore sau zile procesul se poate repeta.

Prin urmare, este necesară monitorizarea atentă a acestor pacienți. Sângerările recurente frecvent provoacă anemie în timp.

În 70% din cazuri, se observă sângerare intraarticulară. Porțiunea subcutanată reprezintă aproximativ 20%, cel mai adesea în zona de sarcină musculară maximă. Aproximativ 5-7% din sângerări apar din vasele gastrointestinale și cerebrale.

Hematoamele dezvoltate pot dura până la 2 luni. În caz de complicații (supurație), este necesară deschiderea acestuia și îndepărtarea maselor necrotice.

Sângerarea articulațiilor (hemartroza) poate duce la dizabilitate.

Complicațiile sângerării din țesutul renal pot include:

• sindrom de durere;
• colici renale (iritare mecanică tractului urinar cheag de sânge);
• inflamația pelvisului renal ();
• hidropizie a rinichilor (hidronefroză);
• distrugerea și modificările sclerotice ale capilarelor rinichilor.

Cum să suspectezi hemofilia la un nou-născut

Sângerări de neoprit, prelungite din cordonul ombilical, vânătăi și hemoragii pe cap, părțile convexe ale corpului bebelușului necesită un test de sânge imediat pentru a detecta hemofilia. Aceste studii trebuie completate cu un interviu amănunțit cu o rudă pentru a identifica cazurile de boală în familie.

Confirmarea diagnosticului de hemofilie prin date de laborator

Diagnosticul hemofiliei se caracterizează prin următorii parametri sanguini:

• scăderea concentrației ( caracteristica principală) și activitatea factorilor de coagulare (VII în forma A, IX în forma B) sub 50%;
• o creștere a timpului de coagulare a sângelui cu mai mult de 10 minute;
• cantitate neschimbată de fibrinogen;
• creșterea timpului de trombină;
• scăderea indicelui de protrombină (PTI);

Cum să tratați hemofilia și complicațiile

Nu există modalități radicale de a influența cauza bolii. Se efectuează un tratament simptomatic, facilitator cu medicamente de susținere.

Pentru a face acest lucru, pacienților li se administrează:

• soluții de concentrate de factori de coagulare lipsă (de la 4 la 8 doze pe zi cu heparină 1500 de unități), medicamente preparate din sânge de la donator, și din componente hematice ale țesutului animal;
• preparate cu plasmă proaspătă, crioprecipitat (în funcție de severitate de la 10 până la 30 de unități pe 1 kg de greutate, 1 dată pe zi), antihemofile (de la 300 până la 500 ml după 8-12 ore) și plasma donatorului(10-20 ml pe kg pe zi). Injecțiile se pot face în fiecare zi sau la două zile;
• în caz de anemie severă - transfuzie de sânge, transfuzie de globule roșii;
• picurare soluție de glucoză, poliglucină, reambirin etc.;
• plasmafereza (pentru a elimina anticorpii la factorii de coagulare), prednisolon.

Hemartroza în combinație cu metodele de mai sus este completată de puncția capsulei articulare pentru aspirarea (selectarea) conținutului sanguin cu injecție ulterioară. medicamente hormonale. Membrul bolnav necesită imobilitate maximă, chiar imobilizare. Reabilitarea se realizează folosind fizioterapieși metode fizioterapeutice.

Cazuri complicate cu aspect de contracturi, osteoartrita, fracturi patologice poate fi completat tratament chirurgicalîn secţiile de ortopedie.

Notă: prescrierea de antiinflamatoare nesteroidiene pacienților cu hemofilie este strict contraindicată din cauza pericolului posibila dezvoltare sângerare.

Acțiuni preventive

Ele încep cu nevoia de consiliere genetică medicală și de determinare a genei hemofiliei pe cromozomul X.

Dacă aveți o boală existentă, este necesar să faceți un control medical, să mențineți o rutină zilnică și un stil de viață care exclude suprasolicitarea fizică și traumatismele. Se recomandă cursuri de înot Sală de gimnastică cu proiectile care nu provoacă răni.