Hemofilia este o trăsătură recesivă pentru un bărbat cu hemofilie. Cum apar hemoragiile? Hemofilie - tratament

Pentru majoritatea oamenilor ignoranți, hemofilia este o așa-numită boală regală; ei știu despre ea doar din istorie: se spune că țareviciul Alexei a suferit de ea. Din cauza lipsei de cunoștințe, oamenii cred adesea că oamenii obișnuiți nu pot avea hemofilie. Există o părere că afectează doar nașterile antice. Multă vreme aceeași atitudine a fost față de guta „aristocratică”. Cu toate acestea, dacă guta este o boală nutrițională și orice persoană poate fi acum susceptibilă la aceasta, atunci hemofilia este o boală ereditară și orice copil ai cărui strămoși au avut o astfel de boală o poate obține.

Ce este hemofilia?

Boala este numită popular „sânge lichid”. Într-adevăr, compoziția sa este patologică și, prin urmare, capacitatea sa de a coagula este afectată. Cea mai mică zgârietură și sângerarea este greu de oprit. Cu toate acestea, cele interne, care apar la nivelul articulațiilor, stomacului și rinichilor, sunt mult mai severe. Hemoragiile în ele pot fi cauzate chiar și fără influența exterioarăși poartă consecințe periculoase.

Douăsprezece proteine ​​speciale sunt responsabile de acest lucru și trebuie să fie prezente în sânge într-o anumită concentrație. Boala hemofilia este diagnosticată dacă una dintre aceste proteine ​​este complet absentă sau este prezentă în concentrație insuficientă.

Tipuri de hemofilie

În medicină, există trei tipuri de această boală.

1. Hemofilia A. Cauzată de absența sau deficiența VIII. Cel mai frecvent tip de boală reprezintă, conform statisticilor, 85 la sută din toate cazurile de boală. În medie, un copil din 10 mii se dovedește a fi bolnav de o astfel de hemofilie.
2. Hemofilia B. Cu ea, există probleme cu factorul numărul IX. Se remarcă la fel de mult mai rar: riscul de a-l obține este de șase ori mai mic decât în ​​cazul opțiunii A.
3. Hemofilia C. Lipsește factorul numărul XI. Această varietate este unică: este caracteristică atât bărbaților, cât și femeilor. Mai mult, cel mai adesea evreii ashkenazi se îmbolnăvesc (ceea ce este, în general, necaracteristic oricărei boli: de obicei sunt internaționali și sunt la fel de „atenți” la toate rasele, naționalitățile și naționalitățile). Din tabloul clinic general se remarcă și manifestările hemofiliei C, motiv pentru care în ultimii ani a fost scoasă de pe lista hemofiliilor.

Este de remarcat faptul că într-o treime din familii această boală apare (sau este diagnosticată) pentru prima dată, ceea ce devine o lovitură pentru părinții nepregătiți.

De ce apare boala?

Vinovatul său este gena hemofiliei congenitale, care se află pe cromozomul X. Purtătoarea sa este o femeie și ea însăși nu este bolnavă, cu excepția faptului că pot exista sângerări nazale frecvente, prea multe menstruații sau vindecarea mai lentă a rănilor mici (de exemplu, după ce gena este recesivă, deci nu toți a căror mamă este purtătoare a boala se îmbolnăvește.De obicei probabilitatea este distribuită 50:50.Ea crește dacă și tatăl din familie este bolnav.Fetele devin purtătoare ale genei fără greș.

De ce hemofilia este o boală masculină

După cum sa menționat deja, gena hemofiliei este recesivă și este atașată la un cromozom desemnat X. Femeile au doi astfel de cromozomi. Dacă cineva este afectat de o astfel de genă, aceasta se dovedește a fi mai slabă și este suprimată de a doua, dominantă, drept urmare fata rămâne doar purtătoarea prin care se transmite hemofilia, dar ea însăși rămâne sănătoasă. Este probabil ca la concepție ambii cromozomi X să conțină gena corespunzătoare. Cu toate acestea, atunci când fătul își formează propriul sistem circulator (și acest lucru se întâmplă în a patra săptămână de sarcină), acesta devine neviabil și are loc avortul spontan (avortul spontan). Deoarece acest fenomen poate fi cauzat din diverse motive, de obicei nu se efectuează studii asupra materialului de auto-avort, deci nu există statistici cu privire la această problemă.

Un alt lucru sunt bărbații. Nu au un al doilea cromozom X, acesta este înlocuit cu un Y. Nu există un „X” dominant, deci dacă cel recesiv se manifestă, atunci începe cursul bolii și nu starea ei latentă. Cu toate acestea, deoarece există încă doi cromozomi, probabilitatea unei astfel de dezvoltări a parcelei este exact jumătate din șansă.

Simptomele hemofiliei

Ele pot apărea deja la nașterea unui copil, dacă factorul corespunzător este practic absent în corpul copilului sau se pot face simțiți numai în timp, dacă există o deficiență a acestuia.

1. Sângerare în absența unor motive evidente. Adesea, un copil se naște cu sângerare de la nas, ochi sau buric și este dificil să oprească sângerarea.
2. Hemofilia (fotografiile demonstrează acest lucru) se manifestă prin formarea de hematoame mari, edematoase, dintr-un impact absolut nesemnificativ (de exemplu, apăsarea cu degetul).
3. Sângerări repetate de la o rană aparent vindecată.
4. Sângerare zilnică crescută: nazală, de la gingii, chiar și atunci când vă spălați pe dinți.
5. Hemoragii la nivelul articulațiilor.
6. Urme de sânge în urină și fecale.

Cu toate acestea, astfel de „semne” nu indică neapărat hemofilie. De exemplu, sângerările nazale pot indica slăbiciune a pereților vaselor de sânge, sângele în urină poate indica boli de rinichi, iar sângele din fecale poate indica un ulcer. Prin urmare, sunt necesare cercetări suplimentare.

Detectarea hemofiliei

Pe lângă studierea istoricului medical al pacientului și examinarea acestuia, testele de laborator sunt efectuate de o varietate de specialiști. În primul rând, se determină prezența tuturor factorilor de coagulare în sânge și concentrația acestora. Se determină timpul necesar pentru coagularea probei de sânge. Adesea, aceste analize sunt însoțite de teste ADN. Pentru mai mult diagnostic precis poate trebui definit:

• timpul de trombină;
• amestecat;
• indicele de protrombină;
• cantitatea de fibrinogen.

Uneori sunt solicitate și date mai înalt specializate. Este clar că nu fiecare spital este dotat cu echipamentul corespunzător, așa că cu suspiciune de hemofilie sunt trimiși la un laborator de sânge.

Boala care însoțește hemofilia (foto)

Ceea ce este cel mai caracteristic hemofiliei este sângerarea articulară. Nume medical- hemoartroza. Se dezvoltă destul de repede, deși este cel mai frecvent la pacienții cu forme severe de hemofilie. Au hemoragii la nivelul articulațiilor fără niciuna influență externă, spontan. În formele ușoare, este necesară o traumă pentru a provoca hemoartroză. Articulațiile afectate în primul rând sunt cele care suferă de stres, adică articulațiile genunchiului, șoldului și piciorului. Al doilea în linie sunt cei de umăr, urmați de coate. Primele simptome ale hemoartrozei apar la copiii de opt ani. Din cauza leziunilor articulare, majoritatea pacienților devin invalidi.

Organ vulnerabil: rinichi

Hemofilia face adesea să apară sânge în urină. Aceasta se numește hematurie; poate fi nedureroasă, deși simptomul rămâne încă alarmant. În aproximativ jumătate din cazuri, hematuria este însoțită de durere acută, prelungită. Colica renală cauzată de împingere este frecventă cheaguri de sânge de-a lungul ureterelor. Cea mai frecventă boală la pacienții cu hemofilie este pielonefrita, urmată de hidronefroză ca frecvență de apariție, iar ultimul loc este ocupat de scleroza capilară. Tratamentul tuturor bolilor de rinichi este complicat de anumite restricții privind medicamentele: nu pot folosi nimic care subțiază sângele.

Tratamentul hemofiliei

Din păcate, hemofilia este o boală incurabilă care însoțește o persoană pe tot parcursul vieții. Încă nu a fost inventată o modalitate de a forța organismul să producă proteinele necesare dacă nu știe să facă acest lucru încă de la naștere. Cu toate acestea, realizările medicinei moderne fac posibilă menținerea organismului la un nivel la care pacienții cu hemofilie, mai ales într-o formă mai puțin severă, pot duce o existență aproape normală. Pentru a preveni hematoamele și sângerările, sunt necesare infuzii regulate de soluții de factori de coagulare lipsă. Sunt izolați din sângele donatorilor umani și al animalelor crescute pentru donație. Administrarea de medicamente are o bază permanentă ca măsură preventivă și una terapeutică în eventualitatea unei intervenții chirurgicale sau accidentări viitoare.

În paralel, pacienții cu hemofilie trebuie să urmeze în mod constant terapie fizică pentru a menține funcția articulară. În cazul hematoamelor prea extinse și devin periculoase, chirurgii efectuează operații pentru îndepărtarea acestora.

Deoarece sunt necesare transfuzii de medicamente din sânge de la donator, boala hemofilică crește riscul de a contracta hepatită virală, herpes și - cel mai rău dintre toate - HIV. Fără îndoială, toți donatorii sunt verificați pentru siguranța folosirii sângelui lor, dar nimeni nu poate oferi garanții.

Hemofilie dobândită

În cele mai multe cazuri, hemofilia este moștenită. Cu toate acestea, există anumite statistici ale cazurilor în care s-a manifestat la adulți care nu au suferit anterior de ea. Din fericire, astfel de cazuri sunt extrem de rare - unul sau doi oameni la un milion. Majoritatea fac boala atunci când au peste 60 de ani. În toate cazurile, hemofilia dobândită este de tip A. Este de remarcat faptul că motivele pentru care a apărut au fost identificate la mai puțin de jumătate dintre pacienți. Printre acestea se numără tumorile canceroase, luarea anumitor medicamente, bolile autoimune, foarte rar - patologice, cu evoluție severă.Medicii nu au putut stabili de ce s-au îmbolnăvit restul.

boala victoriană

Primul caz de boală dobândită este descris folosind exemplul Reginei Victoria. Multă vreme a fost considerat singurul de acest fel, deoarece nici înainte, nici aproape jumătate de secol după el, hemofilia nu a fost observată la femei. Totuși, în secolul al XX-lea, odată cu apariția statisticilor privind dobândirea bolii regale, regina nu poate fi considerată unică: hemofilia apărută după naștere este neereditară și nu depinde de sexul pacientului.

Nu mulți oameni știu numele real, folosit din punct de vedere medical al bolii despre care vom vorbi. Pentru mulți, sună ca „boala regală” sau „coagulare proastă a sângelui”. Având în vedere prima versiune a numelui, care este ferm înrădăcinată în rândul oamenilor obișnuiți, există chiar și credința că este tipic numai pentru persoanele cu „sânge albastru”, și este nerealist că a apărut printre oamenii obișnuiți care nu au rudenie cu aristocrația și, mai ales, cu familia regală.

În ciuda tuturor miturilor caracteristice hemofiliei, apariția acesteia este mai mult decât reală pentru orice persoană, indiferent dacă strămoșii săi aparțineau sau nu clasei superioare. Factorul ereditar joacă încă un rol cheie în diagnosticarea acestei boli, dar nu este o chestiune de origine nobilă.

Hemofilia - ce este?

Boala se caracterizează printr-o coagulare slabă a sângelui. După ce a primit o rănire minoră, o persoană care suferă de „boala regală” nu poate opri sângerarea pentru o lungă perioadă de timp. Este și mai rău dacă sângerarea are loc în organele interne - în astfel de cazuri, hemofilia poate fi fatală.

Din timpuri imemoriale, medicii din toate țările au fost interesați de ce fel de boală este aceasta, care sunt cauzele apariției acesteia și dacă poate fi eliminată. Abia la mijlocul secolului al XX-lea au început să apară unele răspunsuri la aceste întrebări în lumea medicinei.

Dificultățile de pliere apar din cauza mutației, care, la rândul său, apare din cauza eredității slabe. Hemofilia se transmite la nivel genetic, dar boala apare diferit la bărbați și femei.

Dacă componenta feminină practic nu observă modificări în organism, atunci bărbații experimentează toate consecințele bolii, începând din copilărie. La copii se observă o coagulare slabă încă din primele zile, iar dacă nu se iau măsuri de tratament adecvate, prognosticul este trist - nu mai mult de 15 ani de viață.

Pentru ca coagularea sângelui să aibă loc în timp util, este necesar ca la acest proces să ia parte 12 tipuri de proteine, dintre care unul este absent la pacienții cu hemofilie. Din acest motiv, predomină problemele de coagulare a sângelui, precum și sângerările spontane.

Cum apare infecția?

Boala se transmite exclusiv genetic de la părinții bolnavi (sau unul dintre ei). Există o părere că hemofilia este o boală masculină, dar acest lucru nu este adevărat. Hemofilia la femei este detectată la fel de des ca și în componenta masculină, dar, în cele mai multe cazuri, nu se manifestă. Reprezentanții sexului frumos, de fapt, sunt doar conducători (conductori) ai bolii.

Probabilitatea ca un cuplu în care unul dintre soți este bolnav de „boala regală” să aibă urmași infectați este de aproximativ 50%. Gena hemofiliei este transmisă atât la băieți, cât și la fete. Singura diferență este că primul grup va experimenta simptome caracteristice bolii, iar al doilea va fi doar purtător al acesteia.

Hemofilie dobândită

Au fost înregistrate cazuri în care a fost dobândită și boala. Dar acest lucru se întâmplă extrem de rar. Cel mai frapant exemplu este Regina Victoria. Ea a fost cea care a început să se confrunte cu dificultăți de coagulare mai târziu în viață.

Hemofilia dobândită nu este posibilă la copii. De regulă, apare la persoanele peste 60 de ani. Dezvoltarea unei boli de acest tip este extrem de rară - la 1 persoană din 1000 de mii. Cauzele hemofiliei înregistrate la persoanele care nu au avut-o anterior:

• luarea de medicamente;
• sarcina târzie.

Dar hemofilia se poate dezvolta și cu boli imune severe. Până acum, medicii nu au reușit să stabilească alte cauze ale coagulării slabe a sângelui care apare la vârsta adultă.

De ce se îmbolnăvesc bărbații?

Faptul că doar bărbații suferă de hemofilie se explică prin numărul de cromozomi X. Femeile au 2 dintre ele, bărbații au 1. Dacă infecția apare la femei, gena afectează doar 1 cromozom. Al doilea cromozom feminin devine dominant și nu permite ca boala să prevaleze în organism. Astfel, femeia devine doar purtătoare.

Pentru bărbați, lucrurile stau altfel. Datorită prezenței unui singur cromozom X, gena provoacă cursul complet al bolii. Starea sa latentă este complet exclusă.

Clasificarea bolii

Hemofilia poate fi de trei tipuri:

• clasic (A);
• boala de Crăciun (B);
• hemofilie „C”;

Determinarea tipului depinde de factorul necesar pentru coagularea completă a sângelui care lipsește.

Boala regală - hemofilia tip "A" este cea mai frecventă - ¾ din cazuri. Apare din cauza unei deficiențe de globulină antihemofilă, care este necesară pentru formarea trombokinazei active.

Boala de Crăciun (hemofilia B) apare mai rar – 13% din cazurile de incoagulabilitate a sângelui. Este cauzată de lipsa tromboplastinei componentei plasmatice.

Ultimul tip de boală - tipul "C" este extrem de rar - în 2% din cazuri.

Cum mai mult dezavantaj factorii plasmatici necesari pentru coagularea completă a sângelui, cu atât boala este mai gravă.

La un nivel al factorului lipsă de 1%, sever sindromul hemoragic. De regulă, acest lucru se întâmplă la copiii mici. Cu această formă de boală, copilul suferă de hemoragii frecvente care apar în țesutul muscular, articulațiile și organele interne. Deja în primele zile de viață, copilul experimentează:

• cefalohematoame;
• sângerare din cordonul ombilical (pe termen lung);
• melena;
• sângerare frecventă și prelungită la dentiție (sau la schimbarea dinților de lapte în molari).

La copiii cu hemofilie severitate moderată, nivelul factorului plasmatic nu este mai mare de 5%. Boala se face simțită mai aproape de vârsta preșcolară. Exacerbările sunt posibile nu mai mult de 3 ori pe an. Hemoragiile apar în țesutul muscular și articulații.

În formele ușoare ale bolii, nivelul factorilor plasmatici este întotdeauna peste 5%. Primele manifestări apar în anii școlari. Sângerarea nu este frecventă și nu durează mult.

Simptome

Manifestările bolii apar la copii în primele zile de viață. Sângerarea este frecventă și prelungită și apare în cordonul ombilical, în gingii (când dinții erup). Se formează hematoame și cefalohematoame. În timpul intervențiilor chirurgicale, apar afectarea anumitor zone, ceea ce duce și la hemoragie prelungită.

În ciuda probabilității ridicate de apariție a hemofiliei în copilărie, aceasta nu reprezintă întotdeauna o amenințare serioasă, deoarece organismul este constant saturat cu trombokinază activă, care este îmbogățită în laptele matern, care promovează coagularea rapidă a sângelui.

În perioada în care copilul începe să facă primii pași, probabilitatea unor răni care contribuie la sângerare crește semnificativ. După un an, copilul este expus la:

• sângerări nazale;
• hematoame subcutanate;
• hemoragii în țesutul muscular;
• diateza hemoragică (apare din cauza infecției în organism).

Gingiile sunt deosebit de predispuse la sângerare. Cei care suferă de hemofilie sunt adesea anemici.

Cel mai frecvent și pronunțat concomitent al bolii este hemartroza. Prima hemoragie care apare în interiorul articulațiilor se observă la vârsta de 1 an. Poate apărea fie după o vânătaie, fie spontan. Acest fenomen este însoțit dureri severe, mărirea articulației, umflarea pielii peste ea. Din acest motiv, nu poate fi exclusă posibilitatea dezvoltării următoarelor afecțiuni:

• sinovita cronică;
• contractura;
• osteoartrita deformatoare.

Dezvoltarea osteoartritei deformante contribuie la tulburări:

• rahiocampsis;
• curbura pelvisului;
• pierderea țesutului muscular;
• osteoporoza;
• deformarea hallux valgus a piciorului.

Toate acestea se întâmplă din cauza unei încălcări a dinamicii sistemului musculo-scheletic SIstemul musculoscheletal. Prezența oricăruia dintre punctele de mai sus este suficientă pentru a duce la dizabilitate.

Hemoragiile pot apărea în țesuturile moi. Adesea, puteți găsi vânătăi pe corpul unui copil care durează foarte mult să dispară sau nu dispar deloc.

Pe măsură ce sângele curge, nu se coagulează, formând hematoame. Ele, la rândul lor, comprimă arterele mari, ceea ce duce adesea la paralizie și atrofie musculară. Posibilă formare de gangrenă. Cu toate acestea, copilul experimentează dureri severe.

Hemoragiile în tractul gastrointestinal apar din cauza utilizării medicamentelor. Și, de asemenea, motivele sunt:

• dezvoltarea ulcerelor;
• boli intestinale;
• gastrită.

Unul dintre semnele caracteristice ale hemofiliei este sângerarea întârziată. Cu alte cuvinte, nu apare imediat după accidentare, ci doar după un anumit timp (uneori ajunge la 12 ore).

Tratament

Restaurarea completă a corpului cu hemofilie este imposibilă și singura modalitate de a îmbunătăți starea pacientului este să luați periodic medicamente care furnizează organismului concentrate de factori de coagulare a sângelui 8 și 9. Numele medicamentului, precum și doza, sunt prescrise în funcție de severitatea bolii.

Moștenirea hemofiliei înseamnă un lucru pentru o persoană - nevoia de monitorizare constantă de către medicul curant. În acest caz, îngrijirea medicală poate fi fie periodică (care vizează prevenirea bolii), fie urgentă (după fapt).

Luarea de medicamente care conțin concentrate de factori necesari pentru coagularea completă a sângelui nu are loc mai mult de 3 ori pe săptămână și numai pentru cei cu o formă severă. Acest lucru ajută la prevenirea dezvoltării artropatiei hemofile, precum și a altor tipuri de sângerare.

Orice acțiune chirurgicală care vizează contactul direct cu piele oameni, apare atunci când este însoțită de terapie hemostatică. Pentru leziuni minore, cum ar fi tăieturi ale pielii sau sângerări nazale, se folosește un burete hemostatic. De asemenea, este necesar să folosiți un bandaj de presiune și să tratați zona deteriorată cu trombină.

Tratamentul hemofiliei implică aderarea constantă la o dietă. Pacienților li se recomandă produse îmbogățite cu vitamine din grupele A, B, C, D.

Moștenirea hemofiliei condamnă o persoană la o stare de anxietate constantă. Deși rănile care pot părea minore pentru o persoană obișnuită, pot fi fatale pentru cei care suferă de coagulare slabă.

Diagnosticare

Pentru a stabili un diagnostic de hemofilie, este necesară prezența specialiștilor:

• neonatolog;
• medic pediatru;
• hematolog;
• genetician.

Dacă un copil are alte boli legate de un anumit sistem al corpului, atunci prezența unui medic ale cărui atribuții includ tratamentul (gastroenterolog, otolaringolog, ortoped, neurolog și altele) este obligatorie.

Cuplurile căsătorite care au hemofilie (unul sau ambii soți) trebuie să se supună consilierii medicale genetice înainte de a planifica un copil. În acest fel, este posibil să se identifice prezența unei gene defecte.

Când se examinează un copil, diagnosticul este confirmat folosind teste de laborator de hemostază.

Prevenire și prognostic

Pentru a satura constant sângele cu factorii necesari pentru coagularea completă a sângelui, pacientul trebuie să fie supus periodic terapiei de înlocuire.

Dacă există un diagnostic, o persoană primește un document special care precizează natura bolii, grupa de sânge și afilierea Rh. Pacientul este în regim de protecție. Trebuie să-și viziteze constant medicul.

La grad ușor De regulă, speranța de viață nu este ceva de care să vă faceți griji. În ceea ce privește hemofilia, care are o evoluție severă, calitatea vieții se înrăutățește în fiecare an. Acest lucru se întâmplă din cauza sângerării constante.

Hemofilia este o boală a sistemului hemostatic moștenită din generație în generație, caracterizată prin deteriorarea sintezei factorilor de coagulare VIII, IX sau XI, a cărei deficiență determină o încetinire a timpului de coagulare a sângelui și crește durata sângerării. Purtătoarea hemofiliei este femeia, în timp ce majoritatea bărbaților suferă de aceasta. Băieții născuți dintr-o astfel de femeie moștenesc această boală în 50% din cazuri. Purtătorul însăși nu prezintă de obicei semne ale bolii.

În medicină, pe baza tipului de factor de coagulare lipsă din sânge, se disting următoarele tipuri de boli:

• hemofilia A. Se manifestă în absența unei proteine ​​specifice – globulină antihemofilă, care este factorul VIII de coagulare. Acest tip este cel mai frecvent - hemofilia A apare la 1 din 5.000 de bărbați;
• hemofilie B. Apariția acestui tip de hemofilie este cauzată de o deficiență sau absența factorului Crăciun, sau factor IX. Hemofilia B la nou-născuți băieți este înregistrată în 1 din 30.000 de cazuri;
• hemofilia C este o formă rară a bolii caracterizată prin absența factorului XI de coagulare. Acest tip afectează fetele a căror mamă este purtătoare a genei mutante și al căror tată are hemofilie. Apare în 5% din cazuri.

Debutul bolii, de regulă, are loc în copilărie, determinând formarea de sângerare patologică, care în durată depășește procese similare la persoanele sănătoase. Prin urmare, această boală este una dintre cele mai importante în pediatria modernă.

Cauzele bolii

Etiologia acestei boli nu este în prezent pe deplin înțeleasă. Se presupune că cauza hemofiliei se datorează unei mutații a unei gene recesive situate pe cromozomul X. Este responsabil pentru producerea factorului antihemofil; transmiterea acestuia are loc prin moștenire de la o femeie, care este purtătoarea bolii (cu un set de doi cromozomi X), la un bărbat (cu un cromozom X). Primind o genă mutantă a hemofiliei legată de X de la mama lor, băieții devin purtători ai bolii și o pot transmite viitorilor urmași.

Hemofilia poate fi caracterizată prin sângerare de lungă durată, cauza căreia este lipsa factorilor de coagulare a sângelui și un număr suficient de trombocite. Deficiența lor predetermina dificultatea în hemostază.

Potrivit statisticilor, până la 80% dintre mamele purtătoare de hemofilie „dăruiesc” gena mutantă fiilor lor. Dar printre copiii bărbați cu această tulburare de coagulare a sângelui au fost găsiți băieți ai căror părinți nu sunt purtători ai bolii. Prin urmare, putem concluziona că hemofilia a apărut la ei în timpul formării celulelor germinale ale părinților lor. În consecință, boala poate fi transmisă nu numai prin moștenire, dar există și o probabilitate de apariție independentă.

Simptomele hemofiliei

Primul și principal semn al bolii este sângerarea, care poate fi observată în diferite grupe de vârstă. Următoarele simptome sunt, de asemenea, caracteristice acestei boli:

• sângerări nazale recurente;
• detectarea elementelor sanguine în urină și fecale;
• hematoame extinse formate după leziuni minore;
• sângerare continuă rezultată din extracția sau rănirea dinților;
• Hemartroza (sângerare intra-articulară) determină curgerea sângelui în articulații, provocând mobilitate limitată și umflare.

Simptomele bolii în copilărie

Hemofilia la copii severă se dezvoltă în primul an de viață. Simptomele caracteristice ale acestuia sunt următoarele:

• scurgeri de sânge din rana ombilicală;
• hematoame, care, având inițial o natură punctiformă, se răspândesc în diferite părți ale corpului și sunt localizate atât subcutanat, cât și pe membranele mucoase;
• sângerare care apare după vaccinări preventive și alte injecții.

Pe lângă semnele de mai sus ale bolii, la copiii începând cu vârsta de 2-3 ani, pot fi observate simptome precum cele articulare, precum și mici hemoragii capilare (peteșii), care se formează fără motiv în timpul unui efort fizic ușor. . Hemofilia la copii cu vârsta de 4 ani și peste varsta scolara adesea prezentate:

• sângerări nazale recurente;
• scurgeri din gingii;
• prezența periodică a sângelui în urină (hematurie), al cărui nivel este peste pragul normal;
• vânătăi extinse (hemartroză), a căror dezvoltare și curs lung contribuie la apariția contracturilor cronice, a artropatiei, precum și a sinovitei;
• detectarea elementelor sanguine în scaunul copilului, indicând stadiul inițial al anemiei progresive;
• progresia sângerării localizate în organele interne;
• posibile hemoragii în interiorul creierului, care amenință leziuni severe ale sistemului nervos central. Copiii cu această complicație diferă scăderea apetitului, construcție subțire și lipsă de disciplină.

Acești copii pot dezvolta sângerări ușoare, dar prelungite, care apar după injecțiile intramusculare. Prin urmare, li se recomandă vaccinarea și administrarea de medicamente subcutanat folosind un ac subțire.

Pericolul bolii, pe lângă hemostaza afectată, constă în posibile complicații:

• leucopenie;
• anemie hemolitică;
• insuficiență renală dezactivată;
• trombocitopenie.

Datorită răspunsului imunitar scăzut al organismului care s-a dezvoltat ca urmare a acestei boli, copiii cu hemofilie dezvoltă adesea diferite feluri complicatii.

Simptomele bolii la femei

Deși incidența hemofiliei la fete și femei este extrem de scăzută, aceasta nu este complet exclusă. Curentul său are formă ușoară, iar cele mai frecvente simptome ale bolii sunt următoarele:

• flux menstrual abundent;
• sângerare care apare după îndepărtarea amigdalelor sau a dinților;
• sângerări nazale;
• boala von Willebrand, care provoacă sângerare episodică fără cauză.

Simptomele bolii la bărbați

La vârsta adultă, boala progresează doar. Pe lângă semnele bolii deja prezente încă din copilărie, i se adaugă noi simptome, provocând mult mai mult rău organismului:

• sângerare retroperitoneală. Dezvoltarea lor provoacă apariția boli acute organe peritoneale care pot fi rezolvate numai chirurgical;
• formarea de vânătăi, indicând atât hemoragii subcutanate cât și intramusculare. Pericolul lor constă în comprimarea vaselor care hrănesc țesutul, ceea ce duce la necroza tisulară. Există, de asemenea, riscul de otrăvire a sângelui din cauza infecției;
• anemie posthemoragică cauzată de nazal, sângerare gastrointestinală, scurgerea de sânge din gingii, precum și din canalele urinare;
• hemoragii în țesut osos, ducând la moartea acestuia;
• gangrena si posibila paralizie rezultata din hematoame gigantice;
• sângerări ale mucoasei mucoasei gâtului și laringelui. Poate apărea sub tensiune corzi vocale, precum și tusea;
• hemoragiile articulare contribuie la progresia osteoartritei, ducând în cele din urmă la dizabilitate. Motivul pentru aceasta este mobilitatea articulară limitată și atrofia mușchilor membrelor.

Pentru a efectua intervenții chirurgicale, acestor pacienți li se administrează în prealabil medicamente antihemofile pentru a evita pierderile mari de sânge.

Diagnosticul bolii

În prezent, boala este diagnosticată cu succes prin determinarea naturii moștenirii. Și deși simptomele tipuri diferite bolile sunt aceleași, cu toate acestea, hemofilia A și B - la bărbați și C - la femei sunt diferențiate cu succes printr-un set de teste de laborator, inclusiv:

• determinarea indicatorilor numerici ai factorilor de coagulare a sângelui;
• trombodinamică, care face posibilă identificarea tulburărilor de hemostază, cum ar fi hipo- și hipercoagularea;
• timpul de trombină, ilustrând activitatea factorilor de coagulare a sângelui;
• mixt – APTT. Acest studiu ne permite să identificăm tulburările de hemostază;
• test temporar de coagulare a sângelui;
• Analiza D-dimerului pentru a exclude tromboembolismul;
• calculul cantitativ al fibrinogenului din sânge;
• tromboelastografia pentru înregistrarea proceselor de hemostază și fibrinoliză;
• testul de generare a trombinei ilustrează starea sistemului hemostatic.

O astfel de abordare integrată pentru determinarea tipului și severității bolii face posibilă selectarea tratamentului optim pentru a facilita viața și a o prelungi.

Din păcate, această boală este incurabilă în vremea noastră; nu poți decât să efectuezi terapie de întreținere și să controlezi simptomele care apar periodic. Este indicat tratarea hemofiliei în clinici specializate în această boală. În acest caz, pacientul trebuie să aibă „Cartea pacientului cu hemofilie”. Trebuie să conțină informații despre grupa sanguină a pacientului, factorul Rh, tipul bolii și severitatea acestuia.

Tratamentul bolii trebuie să înceapă, în primul rând, prin determinarea tipului acesteia. Terapia ulterioară se bazează pe introducerea în sânge a factorilor de coagulare lipsă. Ele sunt obținute prin recoltarea sângelui donatorului, precum și a sângelui animalelor crescute în anumite condiții special pentru aceste scopuri. Dar aici este important să se prevină supradozajul factorului, deoarece poate duce pacientul la șoc anafilactic. Astfel, calculul trebuie efectuat după cum urmează: nu mai mult de 25 ml de factor de coagulare la 1 kg de greutate a pacientului, administrat în 24 de ore.

Ca urmare tratament similar, boala se retrage pentru o perioadă scurtă de timp, pe măsură ce indicatorii cantitativi ai elementelor lipsă pentru o hemoliză reușită se normalizează. Acest lucru ajută la prevenirea dezvoltării pierderii de sânge și reduce la minimum consecințele negative.

În timpul sângerării, în funcție de tipul bolii, medicii oferă următorul tratament:

• pentru boala de tip A se efectuează o transfuzie de concentrat uscat „Cryoprecipitat”, antihemofilie, precum și plasmă proaspătă transferată direct de la donator;
• pentru boala de tip B, pacientului i se administrează un concentrat al factorului de coagulare lipsă, precum și plasmă proaspătă congelată de donator;
• pentru boala de tip C este necesar să se administreze plasmă uscată proaspătă congelată.

Tratamentul suplimentar al bolii este simptomatic:

• în cazul hemoragiilor articulare, este important să se răcească articulația dureroasă prin aplicarea unei comprese reci, precum și să o imobilizeze cu o atela de ghips timp de până la 3-4 zile și să se elimine consecințele folosind tehnologia UHF;
• recuperare SIstemul musculoscheletal, afectat de boală, se efectuează folosind kinetoterapie, precum și ahiloplastia și metoda sinovectomiei;
• sângerarea necomplicată este cel mai bine tratată cu o stare de repaus complet și oferind răcoare pacientului;
• hematoamele capsulare sunt îndepărtate chirurgical cu tratament paralel cu concentrate antihemofile;
• Tratamentul sângerării externe se efectuează sub anestezie. Rănile pacientului sunt curățate de cheaguri de sânge, spălate cu o soluție antibacteriană și apoi bandate cu agenți de oprire a sângelui;
• pentru hemofilie, tratamentul ar trebui să includă urmarea unei diete constând din alimente bogate în vitaminele A, B, C și D, precum și în microelemente (calciu, fosfor), puteți mânca alune.

Cel mai important lucru atunci când luptați împotriva unei boli este prevenirea. Astfel, familiilor în care femeile au o genă mutantă sau bărbații sunt diagnosticați cu această boală nu li se recomandă să aibă copii în mod natural. Dacă o femeie sănătoasă poartă un copil de la un purtător de sex masculin al bolii, atunci la o perioadă de 8 până la 14-16 săptămâni după determinarea sexului copilului, dacă este o fată, se recomandă întreruperea sarcinii pentru a preveni răspândirea acestei patologii. Singura cale de ieșire de aici este efectuarea procedurii FIV, efectuată în anumite condiții.

Persoanele cu hemofilie sunt sfătuite să evite diferite tipuri de traume încă de la o vârstă fragedă; li se interzice nu numai muncă fizică, dar și să participe la sporturi traumatizante, cum ar fi hochei, box, fotbal etc. Dintre disciplinele sportive, doar înotul este permis.

Este recomandabil să efectuați injecții preventive cu factorii lipsă, dar nu trebuie să utilizați adesea analgezice, deoarece dependența se dezvoltă, iar organismul nu va putea face față singur durerii în viitor.

Cu această boală, este strict interzis să luați medicamente antiinflamatoare, antipiretice și alte medicamente care subțiează sângele, cum ar fi Indometacin, Aspirina, Butazolidină, Brufen, Aspirina etc.

Efectuând prevenție și tratament, hemofilia poate fi parțial neutralizată, dar nu este încă posibil să se scape complet de manifestările sale. Dar persoanele cu un diagnostic similar, dacă urmează instrucțiunile unui hematolog, de regulă, trăiesc până la bătrânețe.

Este totul corect din punct de vedere medical?

Răspundeți numai dacă aveți cunoștințe medicale dovedite

Hemofilie: cauze, manifestări, tipuri, modele de transmitere, diagnostic, tratament

Hemofilia este o boală genetică, moștenită, care se caracterizează printr-o modificare a unei gene de pe cromozomul X. Manifestarea acestei boli este sângerarea excesivă și coagularea lentă a sângelui, așa-numita coagulare.

Această boală afectează numai bărbații. Hemofilia la bărbați apare ca urmare a moștenirii bolii de la mamă. Aceasta înseamnă că transmiterea bolii are loc printr-un tip recesiv, legat de X. Femeilor cu această boală li se atribuie rolul de purtători sau conducători. Cu toate acestea, este cunoscut cazuri rare când femeile s-au îmbolnăvit și de hemofilie. Acest lucru este posibil atunci când tatăl are boala și mama este purtătoarea genei hemofiliei - fiica unor astfel de părinți se poate naște cu o tulburare genetică similară.

Semne și cauze ale hemofiliei

O concepție greșită este că o persoană care suferă de această boală genetică poate muri din cauza pierderii de sânge de la orice zgârietură sau tăietură. Acest lucru nu este în întregime adevărat. Într-adevăr, sângerarea abundentă crescută este considerată unul dintre principalele semne ale bolii, dar apare destul de des chiar și în absența unei răni.

Principalele semne ale bolii sunt:

1. Sângerări excesive care apar periodic în diferite locații: pierderi de sânge din cauza leziunilor, în timpul extracției dentare, în timpul intervențiilor medicale asociate operațiilor chirurgicale.
2. sau sângerare a gingiilor, care este foarte greu de oprit folosind metode convenționale. Este posibilă apariția spontană, accidentală.
3. Ca urmare a unei răni minore, nepericuloase, se formează un hematom mare.
4. Apariția hemartrozei - sângerare intra-articulară rezultată din deteriorarea țesutului articular. Acest fenomen este de obicei însoțit de durere acută, umflături și tulburări ale funcției motorii ale articulației. Hemartroza secundară poate duce la deformarea articulației și la afectarea permanentă a mobilității acesteia.
5. Problemele digestive însoțesc adesea boala.
6. Prezența sângelui în urină și scaun - simptome periculoase hemofilie. Boala de rinichi este destul de frecventă la persoanele cu această tulburare genetică.
7. Pot apărea semne mortale, cum ar fi măduva spinării.

Semne de hemofilie la copii

La nou-născuți, boala se exprimă sub formă de așa-numitele cefalohematoame - hematoame cu suprafață mare în zona capului, iar sângerarea din cordonul ombilical tăiat este, de asemenea, posibilă.

Copiii se nasc deja cu boala, dar semnele de hemofilie pot lipsi sau nu sunt exprimate clar în primele luni de viață. Acest lucru se întâmplă deoarece laptele matern conține substanțe care pot menține coagularea normală a sângelui la copil.

Cauzele hemofiliei

Hemofilia este o boală ereditară și afectează în principal bărbații. Deoarece gena responsabilă pentru hemofilie este localizată pe cromozomul X, femeile sunt purtătoare și probabil să transmită boala fiilor lor. Hemofilia este moștenită într-o manieră recesivă, legată de cromozomul X și, deoarece bărbații au un singur cromozom X, dacă cromozomul „bolnav” este transmis unui copil de sex masculin, boala va fi și ea moștenită.

Medicii pot diagnostica această anomalie genetică înainte de a se naște copilul. Dupa nastere un semn clar Vor fi hematoame și sângerări excesive cu răni minore.

Principalele cauze ale hemofiliei sunt factorii ereditari. În prezent, medicamentul nu poate elimina cauza bolii. Acest lucru nu este încă posibil, deoarece boala s-a dovedit a fi programată la nivel genetic. Persoanele cu o boală atât de gravă trebuie să învețe să fie extrem de atenți la sănătatea lor și să urmeze cu atenție măsurile de precauție.

Posibile combinații genetice cu risc de hemofilie

Tată sănătos mama este purtătoare de gene

Tată cu hemofilie, mamă sănătoasă

Tatăl unui hemofil mama este purtătoare de gene

Forme și tipuri de hemofilie

Hemofilia are trei forme, în funcție de severitatea bolii:

• Uşor. Sângerarea apare numai după intervenția medicală asociată cu interventie chirurgicala, sau ca urmare a leziunilor suferite.
• Moderat. Simptome clinice, caracteristic hemofiliei, poate apărea la o vârstă fragedă. Această formă se caracterizează prin apariția sângerării ca urmare a leziunilor, apariția unor hematoame extinse.
• Greu. Semnele bolii apar în primele luni de viață ale unui copil în timpul creșterii dinților, în timpul procesului de mișcare activă a copilului când se târăște și se plimbă.

Părinții trebuie atenționați cu privire la sângerări frecvente ale tractului respirator la un copil. Apariția hematoamelor mari din cauza unei căderi și a rănilor minore sunt de asemenea simptome alarmante. Astfel de hematoame cresc de obicei în dimensiune, se umflă, iar atunci când atinge o astfel de vânătaie, copilul experimentează senzații dureroase. Este nevoie de mult timp pentru ca hematoamele să dispară - în medie până la două luni.

Hemofilia la copiii cu vârsta sub 3 ani se poate manifesta sub formă de hemartroză. Cel mai adesea, ei suferă articulații mari- sold, genunchi, cot, glezna, umar, incheietura mainii. Sângerarea intraarticulară este însoțită de sângerări severe sindrom de durere, afectarea funcției motorii a articulațiilor, umflarea acestora, creșterea temperaturii corpului copilului. Toate aceste semne de hemofilie ar trebui să atragă atenția părinților.

Tipuri de hemofilie

Pe lângă formele de severitate, există trei subtipuri de hemofilie:

1. Hemofilia de tip „A” este cauzată de un defect genetic în care sângele pacientului nu are proteina necesară - globulină antihemofilă, factor VIII. Acest tip de hemofilie se numește clasic și apare la 85% dintre toți pacienții.
2. Hemofilia de tip „B” este cauzată de activitatea insuficientă a factorului IX de coagulare a sângelui, care provoacă o întrerupere în formarea unui dop de coagulare secundar.
3. Hemofilia de tip C este cauzată de o deficiență a factorului XI de coagulare. Tipul C este considerat cel mai rar.

Tipurile de hemofilie „A”, „B” și „C” au aceleași simptome, dar pentru tratament este important să se diagnosticheze tipul de hemofilie, care este posibil doar cu teste de laborator.

Diagnosticul și tratamentul hemofiliei

Diagnosticul hemofiliei constă într-un istoric genealogic, date ale testelor de laborator și tablou clinic. La diagnosticarea hemofiliei, un medic trebuie să afle despre prezența unei astfel de boli la rudele apropiate: sunt identificați bărbați de partea mamei cu simptome similare hemofiliei. La conducere teste medicale Se determină timpul de coagulare a sângelui, se adaugă o probă de plasmă cu un factor de coagulare lipsă, se identifică numărul total de factori și nivelul deficienței acestora. Pe baza tuturor acestor date, medicul obține o imagine completă a diferitelor modificări ale corpului pacientului asociate cu boala.

În ciuda faptului că boala este incurabilă, este posibil să se trateze hemofilia și să se controleze starea pacientului. Pacienții primesc injecții cu factorul lipsă responsabil de coagularea sângelui. Prin urmare, în funcție de factorul care are deficit în sângele pacientului, medicul tratează hemofilia:

• Cu tipul „A”, factorul VIII este introdus în sânge.
• Cu tipul „B”, factorul IX este introdus în sânge.

Toți factorii de coagulare sunt produși din sângele furnizat de donatori sau din sângele animalelor crescute special în acest scop.

Cu o terapie adecvată și cu atitudinea de îngrijire a pacientului față de corpul său, speranța de viață a unui hemofil nu va diferi de speranța de viață a unei persoane fără o astfel de patologie.

Video: exerciții pentru pacienții cu hemofilie

Hemofilie și vaccinări

Contrar credinței populare, nu există un vaccin împotriva hemofiliei în sine. Mulți oameni confundă vaccinul cu Haemophilus influenzae cu injecția împotriva hemofiliei. Bolile nu sunt în niciun fel legate și au naturi complet diferite.

Cât despre vaccinarea de rutină, pentru hemofilie este o măsură obligatorie. Toți copiii ar trebui să aibă vaccinarile necesare. Trebuie remarcat faptul că vaccinările pentru hemofilie trebuie făcute numai subcutanat, dar nu intramuscular. Deoarece injecțiile intramusculare pot duce la hemoragie extinsă.

Video: hemofilia, cum o învinge medicina modernă?

Hemofilia la femei și regalitate

Hemofilia la femei este extrem de rară, și, prin urmare, medicii au puține date pentru a caracteriza pe deplin tabloul clinic al bolii la femei.

Se poate afirma cu certitudine că boala se va manifesta la o femeie numai atunci când o fată se naște dintr-o mamă care poartă gena și un tată hemofil. Teoretic, este posibil ca astfel de părinți să nască fie un băiat, cu sau fără boală, fie o fată purtătoare sau o fată bolnavă.

Un renumit dirijor regal și pentru hemofilie a fost regina Victoria. Hemofilia reginei Victoria, din câte se știe, a apărut în legătură cu o mutație genică a genotipului ei, deoarece nu se știe nimic despre boală la părinții ei. Oamenii de știință admit posibilitatea teoretică că tatăl reginei Victoria nu ar fi putut fi Edward Augustus, ci orice alt bărbat care ar fi această boală. Cu toate acestea, nu există dovezi istorice pentru acest lucru. Leopold, fiul Victoriei și unii dintre nepoții și strănepoții ei au moștenit hemofilie. Boala a avut și țareviciul Alexei Romanov.

Foto: Arborele genealogic al familiei regale britanice, ținând cont de incidența hemofiliei

Boala „regale” este uneori numită boală și, în cea mai mare parte, pentru că în familiile regale erau permise relațiile conjugale cu rudele apropiate. Prin urmare, hemofilia în rândul persoanelor încoronate era destul de comună.

Video: Hemofilia - Boli și moartea regilor („Descoperire”)

Problema hemofiliei

Există peste 400 de mii de oameni în lume care suferă de această boală ereditară. Aceasta înseamnă că fiecare al 10.000 de oameni are hemofilie.

Medicina a creat medicamente care pot susține viața unui hemofil la un nivel de calitate. Și un pacient cu hemofilie poate primi o educație, poate întemeia o familie, poate lucra - să fie un membru cu drepturi depline al societății.

Această boală genetică severă este recunoscută ca fiind cea mai scumpă din lume. Tratament scump datorită costului ridicat al medicamentelor care sunt făcute din plasmă de sânge de la donator. Tratamentul anual pentru un hemofil costă aproximativ 12 mii de dolari.

Una dintre problemele semnificative ale hemofiliei este furnizarea insuficientă a necesarului medicamente bolnav, iar acest lucru poate duce la invaliditate timpurie, de obicei a tinerilor sau a copiilor.

Există, de asemenea, un anumit risc pentru pacienții care primesc medicamente pentru tratament: datorită faptului că medicamentul este fabricat din sângele donatorilor, este posibilă infecția cu hepatită sau HIV.

Deci, problema hemofiliei este destul de semnificativă. Și în acest sens, au fost deja dezvoltate și puse în producție preparate sintetice ale factorilor VIII și IX, care nu prezintă risc de infecție prin infecții transmise prin sânge. Adevărat, costul lor este, de asemenea, destul de mare.

Video: „Secretele sănătății” - Hemofilie

HEMOFILIE (hemofilie; Greacă, sânge haima + tendință philia) este o boală ereditară asociată cu o încălcare a primei faze a coagulării sângelui, cauzată de o deficiență fie a factorului VIII, fie a factorului IX și se manifestă prin sângerare frecventă și prelungită. Boala cauzată de o deficiență a factorului VIII de coagulare a sângelui (globulină antihemofilă) se numește hemofilie A, iar boala cauzată de o deficiență a factorului de coagulare a sângelui IX (o componentă plasmatică a tromboplastinei) se numește hemofilie B sau boala de Crăciun.

Insuficiența factorului XI, pe care unii autori o numesc hemofilie C, factorul V (parahemofilie) și boala von Willebrand (angiohemofilie) nu sunt adevărate hemofilie.

G. este cunoscut din cele mai vechi timpuri. Informații despre G. pot fi găsite în Talmud (secolul al II-lea d.Hr.), care descrie sângerări fatale la băieți după circumcizia rituală. G. ca o boală independentă a fost descrisă de Otto (J. C, Otto) în 1803.

Pedigree-ul familiei pacientului G. a fost publicat pentru prima dată de Gay (J. Nau, 1813). Nasse (Ch. Nasse, 1820) a formulat legea privind transmiterea ereditară a bolii - de la bunic la nepot printr-o mamă-dirijor aparent sănătoasă. Wright a subliniat o creștere a timpului de coagulare a sângelui la pacienții cu G. (I. Wright, 1893).

Termenul „hemofilie” a fost propus de Hopff (F. Hopff, 1828), student al lui I. Schönlein, Statistica. Boala este rară. Există un pacient la 50.000 de rezidenți din Danemarca, Elveția, Anglia și Polonia [Andreassen (M. Andreassen), 1943; Fonio (A. Fonio), 1954; Neviarowski (S. Niewiarowski), 1961].

Rata natalității copiilor cu G. în fiecare țară este constantă. Potrivit OMS (1972), incidența hemofiliei A este în medie de 0,5-1 la 10 000 de băieți nou-născuți, incidența hemofiliei B este de 0,5 la 100 000. Se crede că hemofilia este la fel de comună între diferite rase și naționalități, cu toate acestea, există dovezi că este rar întâlnit printre africani și chinezi.

Pierderea genelor mutante care provoacă G. din cauza morții pacienților este compensată de noi mutații, care mențin echilibrul genelor G. și, prin urmare, numărul de pacienți la un anumit nivel.

Etiologie

Etiologia este necunoscută. Boala este aparent cauzată de o mutație a genei situate pe cromozomul X, responsabilă de biosinteza factorului antihemofil.

Frecvența mutațiilor genetice responsabile de dezvoltarea hemoragiei este, în general, determinată a fi de 2-3,2 gene mutante la 100.000 de gameți [Stern, 1965], sau 1,3-4,2 × 10 -5 pentru hemofilia A și 0,6-4,6 × 10 -6 pentru hemofilia B.

Genetica

Boala este moștenită într-o manieră recesivă legată de sex (vezi Moștenire). Genele care reglează sinteza factorilor VIII și IX sunt localizate pe cromozomii X ai celulelor reproducătoare.

Se presupune că formele de hemofilie (A și B) corespund a cel puțin doi loci diferiți localizați la capete diferite ale cromozomilor X; Cu toate acestea, există dovezi ale posibilei participări la reglarea sintezei factorului VIII și loci autozomal. Potrivit ideilor moderne, G. nu este doar un „stat deficitar”. Prin analogie cu hemoglobinopatiile, se crede că cauzele G. pot fi modificări cantitative și calitative ale factorilor de coagulare a sângelui. Această posibilitate este evidențiată de identificarea fenotipurilor mutante ale factorilor VIII și IX la pacienți. Genetica lui G. a fost studiată la câini [Brinkhouse (K. Brinkhous) și alții], la care această boală este identică cu boala umană. În conformitate cu ipoteza lui Lyon (M. F. Lyon, 1962), o femeie cu un cromozom X afectat (heterozigot) este doar un conductor (purtător) de patol. gena, dar nu se îmbolnăvește în sine, deoarece al doilea cromozom X neafectat asigură sinteza suficientă a factorului corespunzător (VIII sau IX) de coagulare a sângelui (mai des în conductorii hemofiliei B). La femeile care sunt purtătoare ale genei patol, uneori se găsesc sângerări ușoare și o scădere a conținutului de factor VIII sau IX. La femei, G. apare numai în prezența a doi cromozomi X afectați: de la un tată care este bolnav de G. și de la o mamă care este purtătoare a genei patol. Au fost descrise 24 de cazuri sigure de G. la femei [Wintrobe (M. Wintrobe), 1967]. În consecință, ipoteza lui Bauer (K.N. Bauer, 1922) despre absența urmașilor dintr-un bărbat G. bolnav și o femeie purtătoare a genei patol din cauza formării așa-numitului. gena letală nu a fost confirmată.

Cu ajutorul studiilor clinice genetice se disting forme ereditare, familiale si spontane (sporadice) de G.; acesta din urmă este o consecință a mutațiilor nou apărute și este de cca. 28% pentru hemofilia A și 9% pentru hemofilia B. În hemofilie se constată și o disfuncție concomitentă a genelor din apropierea cromozomului X: glucozo-6-fosfat dehidrogenază, daltonism etc.

Patogeneza

Patogenia este asociată cu tulburări în prima fază a coagulării sângelui din cauza lipsei de producție a factorilor VIII sau IX, care sunt implicați în formarea tromboplastinei. Când G. este deranjat mecanism intern formarea tromboplastinei, care se manifestă prin prelungirea timpului de coagulare a sângelui.

Factorul VIII este o glicoproteină, care se găsește în plasmă, concentrație el, în sănătos oameni este de 10 mg/l. Structura factorilor nu a fost stabilită definitiv. Factorul VIII este distrus rapid prin conservarea și încălzirea sângelui. În timpul procesului de coagulare, factorul VIII este consumat și, prin urmare, nu este conținut în ser. Când plasma este fracționată folosind metoda Cohn, factorul VIII este izolat cu fracția I. Locul așteptat de sinteză este ficatul, splina, leucocitele. Timp de înjumătățire 6-8 ore.

Factorul IX - proteine ​​plasmatice și serice - aparține grupului de beta2-globuline, spun ei. greutate aprox. 80.000, stabil când sângele este conservat și încălzit. Este adsorbit din plasmă cu ajutorul BaSO 4, Al(OH) 3 etc. Nu se consumă în timpul procesului de coagulare și deci este conținut în ser. Când plasma este fracţionată folosind metoda Kohn, aceasta este izolată cu fracţiile III şi IV. Timpul de înjumătățire este de 24 de ore.

Anatomie patologică

Modificările organelor interne, ale sistemului osteoarticular etc. sunt o consecință a sângerărilor masive și a hemoragiilor (ischemie a organelor, modificări ale oaselor, articulațiilor, mușchilor ca urmare a formării de hematoame enchistate, osificate, chisturi etc.).

În hematoamele intermusculare se formează rapid cheaguri (mecanismul extern de coagulare este activat). Astfel de hematoame sunt slab absorbite și ulterior sunt organizate, iar cu hemoragii repetate se formează pseudotumori, ajungând dimensiuni mari. Hemoragiile repetate la nivelul articulațiilor provoacă disfuncție.

Tabloul clinic

Tabloul clinic al hemofiliei A și al hemofiliei B se caracterizează prin sângerare. Sângerarea apare periodic, de obicei la 1-2 ore după accidentare, iar leziunea poate fi nesemnificativă, dar sângerarea poate fi abundentă. La unii pacienți, o astfel de sângerare este ciclică, adesea în funcție de perioada anului. Sângerarea poate fi localizare diferită, mai des sângele curge în țesături moiși articulații. Sângerarea externă apare după tăierea cordonului ombilical, în timpul dentiției sau extracției, după leziuni și intervenții chirurgicale. Hemoragie internă poate fi retroperitoneală, în toracică și cavitate abdominală, c. n. Cu.

Simptomele G. pot apărea în momentul nașterii (cefalohematoame, sângerări de la rana ombilicală). Odată cu vârsta, locația sângerării se schimbă. Dacă în primul an de viață la copii sângerări din mucoasele nasului și cavitatea bucală(din cauza mușcăturii de limbă, rănirii obrajilor, erupției dinților de lapte), sângerări sub piele și țesut subcutanat, apoi la copiii de 2-3 ani se depistează hemoragii la nivelul articulațiilor și țesuturilor moi. La copiii de 7-9 ani, împreună cu hemartroza (vezi), sângerarea gingiilor este adesea observată la schimbarea dinților; hematurie (vezi) și hemoragii în organe interne. Perioadele de remisie la copiii cu G. sunt mai scurte decat la adulti.

Severitatea panei. Cursul nu depinde de forma lui G. (A sau B), ci este determinat de nivelul factorului de deficiență. G. apare cu perioade de relativă bunăstare, care nu sunt aceleași pentru mai mulți membri ai aceleiași familii.

Există trei forme de pană, curenți ai tractului gastro-intestinal: severe, moderate și ușoare. Mulți autori identifică o a patra formă - ascunsă.

Formele severe de G. se caracterizează prin manifestări precoce de sângerare și complicații (osteoartroză, contracturi etc.). Nivelul factorului deficitar la acesti pacienti este de pana la 3% din norma. Pentru mediu și formă ușoară G. se caracterizează printr-o apariţie ulterioară a sângerării. Conținutul factorului de deficiență este de până la 4-6% din normă. Forma latentă a G. (factor VIII nivel 6-10%) este de obicei depistată întâmplător sau în timpul studiilor familiale la pacienții cărora li s-a constatat că au sângerare excesivă după leziuni, în timpul extracției dentare, amigdalectomiei și altor intervenții chirurgicale.

Formele severe de G. se caracterizează prin hemoragii la nivelul articulațiilor, iar de obicei articulațiile sunt afectate la vârsta de 2-3 ani. Hemartroza este însoțită de durere, umflături, contractură musculară protectoare, creștere locală și generală a temperaturii. Sângerarea continuă provoacă supraîntinderea țesuturilor, urmată de necroză și deschiderea hematomului. Hemoragiile în mușchii lombari și în cavitatea peritoneală sunt frecvente. Hemoragiile intestinale apar odată cu dezvoltarea simptomelor abdomen acut. Poate să apară sângerare renală colică renală. Pentru sângerare persistentă din tractul gastrointestinal. tractul dezvoltă adesea anemie severă. Pacienții cu G. prezintă sângerări abundente după extracția dentară (a fost descris un caz de sângerare fatală). Hemoragiile la nivelul creierului, cerebelului, meningelor și măduvei spinării sunt extrem de amenințătoare pentru viața pacientului.

Complicații

În cazurile de severitate ușoară și moderată, complicațiile apar rar. Hemoragiile repetate în articulație provoacă îngroșarea capsulei, îngustarea cartilajului și osteoporoza. Cu hemoragii la nivelul articulației genunchiului, care este mai des afectată, sângele se acumulează în inversiunea superioară, provocând dureri severe și atrofie reflexă secundară a mușchiului cvadriceps. Dacă este lăsată netratată, se dezvoltă contracturi persistente. Formarea chisturilor de sânge în metafiză, mai rar în diafiza oaselor tubulare, este caracteristică. Uneori, chisturile sunt localizate în oasele pelvine și ale călcâiului. Prezența proceselor distructive în oase duce adesea la patol, fracturi (Fig. 1). Cu sângerări subcutanate, intramusculare și retroperitoneale extinse, poate apărea compresia vaselor de sânge și a nervilor, urmată de dezvoltarea necrozei, paraliziei și contracturii ischemice.

Localizarea pseudotumorilor de dimensiuni mari și a chisturilor hemoragice în cavitatea abdominală poate simula imaginea obstructie intestinala. Localizarea lor retroperitoneală poate duce la compresia ureterelor. Atunci când hematoamele sunt localizate de-a lungul vaselor principale și a trunchiurilor nervoase, acestea pot fi comprimate, ceea ce duce la dezvoltarea paraliziei, ischemiei de organ, gangrena extremităților etc. Hematuria cu G. duce adesea la formarea de cheaguri în tractul urinar. (mai ales pe fondul terapiei antifibrinolitice) cu ocluzie a căilor urinare și disfuncție renală.

Diagnostic

Diagnosticul se bazează pe istoricul medical, pană. picturi si teste de laborator. Este important să colectați cu atenție anamneza (sângerare la bărbați din familie din partea mamei, sângerare cu afectarea predominantă a articulațiilor asociate cu o leziune anterioară, durata acestora și recidive). Când examinați pacienții, acordați atenție prezenței hemoragiilor, hematoamelor și modificărilor articulațiilor. În timpul unui studiu coagulologic al sângelui (vezi Coagulograma), prezența lui G. la un pacient poate fi suspectată pe baza unei creșteri a timpului de coagulare a sângelui (vezi) și a timpului recalcificării plasmatice, o scădere a consumului de protrombină, ceea ce indică o încălcare a formării tromboplastinei. Modificările tromboelastogramei sunt caracteristice (vezi Tromboelastogramă). Dar diagnostic final G. este diagnosticat pe baza rezultatelor unui studiu al timpului de tromboplastinoză parțială și a testului de generare a tromboplastinei Biggs-Douglas. Pentru hemofilia A, acest test este corectat prin adăugarea de plasmă adsorbită cu BaS04 sau Al(OH)3; pentru hemofilia B – prin adăugare de ser. Cu toate acestea, nici nu este suficient de sensibil. Cel mai precis diagnostic se bazează pe determinarea cantitativă a factorilor VIII și IX.

Diagnostic diferentiat

Unele simptome caracteristice lui G. se observă şi în alte boli. În cazul angiohemofiliei (vezi), sângerarea apare la persoanele de ambele sexe, mai des la femei; este detectată prelungirea excesivă a timpului de sângerare (vezi); Pe lângă deficitul de factor VIII, conținutul de factor vascular din sânge este redus. Cu boala Stewart-Prower (vezi Diateză hemoragică), sângerare (în special la femei tineri) este cauzată de o deficiență a factorului X. Concomitent cu o încălcare a primei faze a coagulării sângelui, se detectează o încălcare a timpului parțial de tromboplastină și o scădere a indicelui de protrombină (vezi Timpul de protrombină).

Pentru colagenoză, tuberculoză, neoplasme maligne, expunere la radiatii ionizante, droguri și alte intoxicații, anticoagulantele circulante apar în sânge, adesea la factorul VIII, simulând clinica lui G. În timpul diferențierii; cu G., datele anamnezei sunt de mare importanță: absența indicațiilor de sângerare la alți membri ai familiei, apariția primelor semne de sângerare la vârsta adultă pe fondul bolii.

Important pentru diagnostic diferentiat testele sunt așa-numitele. teste transversale: adăugarea a 0,1 volum de sânge sau plasmă de la o persoană sănătoasă la sânge sau plasmă de testat normalizează timpul de coagulare a sângelui la pacienții cu G.; dacă în sânge este prezent vreun anticoagulant, testul este negativ. În schimb, adăugarea a 0,1 volum de sânge anticoagulant la sânge normal ii mareste timpul de coagulare. Cercetare suplimentară sunt testul Biggs-Bidwell, anticorpii la factorul VIII, determinarea conținutului de heparină liberă și titrarea cu sulfat de protamină.

Diagnosticare cu raze X modificările oaselor și articulațiilor se caracterizează prin semne de afectare a sistemului musculo-scheletic din cauza hemoragiilor în cavitățile articulare, în spațiile măduvei osoase și în țesuturile moi.

Hemoragiile unice la nivelul articulațiilor se pot rezolva rapid și complet. În perioada acută a hemartrozei, rentgenol. poza nu este specifica. Razele X arată uneori o ușoară lărgire a spațiului articular din cauza acumulării de sânge.

Hemoragiile repetate la nivelul articulațiilor duc la osteoartrita hemofilă. semn cu raze X hemoragiile repetate care au început în copilărie sunt modificări ale dimensiunii și formei articulației.

Din punct de vedere radiologic, se disting patru stadii ale osteoartritei hemofile. Radiografiile din stadiul I relevă osteoporoza capetelor articulare și îngroșarea capsulei articulare. Stadiul II se caracterizează printr-o scădere a amplitudinii de mișcare a articulației datorită îngroșării capsulei și formării de hematoame în articulație. În stadiul III, se evidențiază o îngustare a spațiului articular și o modificare a configurației capetelor articulare ale oaselor din cauza distrugerii părților subcartilaginoase ale epifizelor, a creșterilor osoase (Fig. 2) și a restructurării asemănătoare chisturilor. a epifizelor. În stadiul IV, spațiul articular nu este vizibil pe radiografii sau este îngustat brusc. Părțile subcartilaginoase ale epifizelor sunt semnificativ sclerotice.

Există câteva caracteristici în rentgenol, o imagine a diferitelor articulații cu osteoartrita hemofilă: în articulația genunchiului fosa intercondiliană a femurului, suprafețele laterale ale condililor și rotulei sunt adesea distruse; în ulna - crestătura semilunară a ulnei; în umăr - de-a lungul gâtului anatomic, se formează leziuni marginale, uneori amintind de un gândac cariat uscat; în regiunea șold-femurală se dezvoltă osteocondropatia.

Cu hemoragii intraoase, mari cavitățile chistice se intalnesc mai des in epifize, dar se gasesc si in diafiza. Un hematom organizator poate oferi o imagine a așa-numitei imagini radiografice. pseudotumora hemofilă a osului (fig. 3). Când se formează chisturi hemoragice în părțile adiacente ale scheletului, procesele atrofice sunt detectate cu resorbția aproape completă a unor zone mari ale osului. De-a lungul marginilor chisturilor se dezvăluie formațiuni osoase exostotice, indicând procese reparatorii în țesutul osos. În zona defectului osos, puteți vedea incluziuni osoase și calcaroase, care, cu un defect situat în departamentul regional oase, poate oferi o imagine a unui „vizier” (Fig. 4), ca și cu sarcom osteogen. Cu G., pot fi observate, de asemenea, focare intraoase de scleroză, hematoame osificate subperiostale și osificări paraosoase.

Aproape jumătate dintre pacienți au hematoame osificante în țesuturile moi. G. poate fi cauza miozitei osificante progresive.

Interpretare corectă kliniko-rentgenol. simptome de leziuni ale aparatului locomotor în G. permite diagnosticul diferențial cu artroze și modificări osoase de alte etiologii și determină indicații pentru tipuri variate tratament (chirurgical, ortopedic, radioterapie).

Tratament

Principala metodă de tratare a pacienților cu G. este înlocuirea factorului de coagulare lipsă. Tratamentul complicațiilor cauzate de sângerare și hemoragie (hematoame, hemartroză, contracturi etc.) este uneori asociat cu intervenții chirurgicale. Intervențiile chirurgicale atât pentru complicații ale tractului gastrointestinal, cât și în legătură cu bolile care necesită tratament chirurgical (apendicita, obstrucția intestinală, ulcere gastrice, leziuni etc.) au caracteristici proprii.

Este important să începeți tratamentul lui G. cu primele manifestări de sângerare. Inițierea târzie a tratamentului, de regulă, duce la complicații severe și, în plus, prelungește cursul tratamentului.

Pacienților li se prescriu sânge integral, plasmă (nativ congelat, liofilizat) și medicamente antihemofile (concentrate ale factorilor VIII și IX), precum și inhibitori de fibrinoliză. Sângele proaspăt sau plasmă trebuie administrat în volume mari (până când concentrația factorului antihemofil din sânge este adusă la nivelul necesar); acest lucru limitează utilizarea lor, deoarece cel mai mare volum de sânge și plasmă transfuzat în 24 de ore nu trebuie să depășească 25 ml la 1 kg de greutate corporală, iar perfuziile repetate de volume mari pot duce la suprasolicitarea sistemului circulator, formarea de anticorpi. la factorul VIII (sau IX), reacții anafilactice și de temperatură, hematurie, disfuncție renală etc.

În medicamentele antihemofile, concentrația de factor VIII (sau IX) este exprimată în unități de activitate. Pentru 1 unitate Activitatea factorului VIII (sau IX) este considerată a fi cantitatea conținută în 1 ml de plasmă normală obținută prin amestecarea plasmei de la mulți donatori.

Doza unui medicament antihemofil este calculată în unități de activitate a factorului VIII (sau IX). Când este administrat unui pacient, 1 unitate. medicament antihemofil la 1 kg de greutate corporală, nivelul factorului VIII crește cu 1-2%. Doza de medicament este calculată pe baza nivelului inițial al factorului deficitar din sângele pacientului, precum și a timpului de înjumătățire al acestuia. Timpul de înjumătățire al factorului VIII după o singură injecție de globulină antihemofilă la un pacient este de 6-8 ore; după oprirea sângerării, timpul de înjumătățire se extinde la 13-26 ore. [Brinkhouse (K. Brinkhous), 1970; Yu. I. Andreev şi colab., 1972]. Timpul de înjumătățire al factorului IX variază de la 12 la 24 de ore. [Biggs (R. Biggs), 1970; Sultan (Y. Sultan), 1970]. Medicamentele concentrate se administrează intravenos, cu jet, folosind o seringă sau un sistem de transfuzie de sânge.

Metode de preparare a medicamentelor antihemofile

Când sângele și plasma conservate sunt depozitate la temperaturi peste zero, factorul VIII este inactivat în câteva ore. Prin urmare, plasma proaspătă, separată rapid de globulele roșii, este înghețată la t° -25-40°.Această plasmă se prepară după cum urmează. Sângele de la un donator este colectat într-o pungă de plastic (una dintre cele două perechi) cu un conservant. Ambele pungi (cu tubul de legătură între ele strâns) sunt centrifugate timp de 20 de minute. Stratul de plasmă este apoi mutat în a doua pungă prin compresie externă ușoară, tubul de legătură este sigilat și apoi tăiat. Celulele sanguine rămase în prima pungă sunt folosite pentru transfuzie. Plasma rezultată este utilizată pentru transfuzie sau este materia primă pentru prepararea medicamentelor antihemofile: crioprecipitat și concentrat de factor VIII.

Plasma antihemofilă conține 0,2-1,6 unități în 1 ml. factorul VIII. Păstrați-l la t°-30°. Doza hemostatică - 10 ml per 1 kg greutate corporală. Doza zilnică este de 20 ml per 1 kg de greutate corporală.

Crioprecipitatul a fost obținut pentru prima dată de Pool (I. Pool, 1965) și este utilizat pe scară largă în întreaga lume. Este un preparat proteic din plasmă umană izogenă, care conține într-un volum mic de la 5 până la 15 unități/mm de factor VIII. Depozitat la 1° -30° sau uscat, solubil la t° 35-37°. Se utilizează ținând cont de compatibilitatea cu grupele sanguine A0.

Sunt cunoscute şi concentrate liofilizate puternic purificate de factor VIII cu activitate de până la 30-50 unităţi/ml.

Factorul IX este adsorbit pe fosfat tricalcic, hidroxid de aluminiu, sulfat de bariu și alți adsorbanți, pe care se bazează metodele de izolare a acestuia. Alegerea adsorbantului și a altor caracteristici metodologice ale preparării acestor concentrate depind de tipul de conservant care stabilizează plasma. Concomitent cu factorul IX, factorii II, VII și X sunt adsorbiți, împreună formând așa-numitul. Complex PPSB (după primele litere ale numelor factorilor P-protrombină (II), P-proconvertin (VII), factor S-Stewart, B - factor antihemofil IX. Factorul IX este stabil atunci când plasma este stocată la temperaturi pozitive iar izolarea lui nu necesită astfel de precauții, ca atunci când se lucrează cu factor VIII.

Complexul de protrombină PPSB a fost obținut pentru prima dată de J. Soulier, în URSS de L.V. Minakova. La primirea complexului PPSB, este important să alegeți stabilizatorul potrivit care împiedică coagularea sângelui. Propunerea inițială de a utiliza rășini schimbătoare de ioni în acest scop nu a fost utilizată la scară industrială pentru a izola complexul PPSB.

Utilizarea acidului citric și a sărurilor sale ca stabilizator reduce drastic posibilitatea de adsorbție a complexului PPSB din plasma sanguină, deoarece citrații sunt dizolvați. PPSB de la suprafața adsorbanților (de exemplu hidroxid de aluminiu). În plus, cu un conținut ridicat de citrat de sodiu în preparatele preparate, pacienții suferă de durere.

Un stabilizator de sânge obișnuit în prepararea complexului PPSB este acidul etilendiaminotetraacetic de sodiu (EDTA-Na), care, totuși, are o toxicitate relativ ridicată, limitând utilizarea directă a PPSB.

Metoda de izolare a PPSB este următoarea: gel de fosfat tricalcic (aproximativ 5% în greutate) este adăugat în plasmă și, după amestecare, centrifugat. Precipitatul de fosfat tricalcic cu PPSB adsorbit pe acesta este tratat de două ori cu soluție de citrat de sodiu 2-3%; separarea precipitatului prin centrifugare. Centrifugatul este combinat și uscat prin congelare (liofilizare). Astfel, ele ajung la o concentrație de aproximativ 20 de ori de factor IX. Conversia protrombinei în trombină este împiedicată prin adăugarea de heparină și cofactor de heparină.

Este posibil să se izoleze PPSB din plasma citrată prin adsorbție pe dietilaminoetilceluloză urmată de dizolvare cu tampon citrat-fosfat. Metoda nu are încă aplicație industrială.

În timpul producției industriale, medicamentul PPSB este izolat din fracția III Cohn. Principala dificultate este dificultatea de a separa PPSB de lipoproteine, care alcătuiesc cea mai mare parte a fracției III.

Complexul PPSB conține 10-60 de unități în 1 ml. factorul IX. Se administrează după verificarea prezenței trombinei. Perioada de valabilitate până la 1 an. A se păstra în formă liofilizată la temperatura de 4°.

Inhibitorii de fibrinoliză sunt administrați pentru a suprima procesele fibrinolitice. Soluția 5% de acid epsilon-aminocaproic se administrează intravenos în doză de până la 400 ml pe zi sau 4-8 g de pulbere uscată pe cale orală. Contraindicațiile pentru utilizarea inhibitorilor de fibrinoliză sunt sângerarea renală.

Cu hemoragii extinse în țesuturi moi, cavități, organe, în c. n. Cu. dintre agenții hemostatici, este de preferat administrarea concentratelor de factor VIII (IX). Se administrează agenți hemostatici până când sângerarea se oprește complet.

Tratamentul complicațiilor hemofiliei

Tacticile corecte pentru gestionarea pacienților cu hemartroză sunt importante. În cazul hemartrozei acute, este necesar în primul rând ameliorarea sindromului dureresc prin prescrierea de analgezice; in orice caz utilizare pe termen lung Acidul acetilsalicilic, butadiona poate crește sângerarea, iar utilizarea pe scară largă a medicamentelor poate duce la dezvoltarea dependenței de droguri la pacienții cu G.

Tratamentul hemartrozei trebuie să înceapă în primele ore sau zile de la debutul hemoragiei, deoarece numai în această condiție se poate conta pe restabilirea funcției articulare. Pe fondul transfuziei de medicamente antihemofile, sângele este aspirat din cavitatea articulară, urmat de administrarea de hidrocortizon și imobilizarea articulației timp de 1-2 zile.

Cu cronica În osteoartrita hemofilă, în faza de organizare a hematoamelor, radioterapia locală este indicată în unele cazuri (Fig. 3 și 4). În plus, ajută la etanșarea peretelui vascular.

Odată cu dezvoltarea contracturilor persistente, pentru a le corecta, se indică: tracțiunea adeziv-gips, etapizată. gipsuri. Pentru sinovita concomitentă se recomandă administrarea de hidrocortizon.

Dacă tratamentul conservator nu are efect (forme avansate de sinovită), se efectuează sinovectomia. Operația de excizie a membranei sinoviale a articulației ajută la restabilirea funcției articulare și la oprirea hemoragiilor repetate. Pentru formele degenerative ale leziunii se efectuează intervenții chirurgicale de rezecție articulară și osteotomie corectivă.

Puncția hematoamelor intermusculare profunde nu are efect datorită coagulării rapide a sângelui în ele; Un hematom de lungă durată este o indicație pentru golirea lui chirurgicală pe fondul administrării de medicamente antihemofile.

Pseudotumorile hemofile extinse localizate intraperitoneal sau în apropierea organelor vitale sunt îndepărtate cu excizia completă a capsulei lor; Hematoamele mici trebuie, de asemenea, îndepărtate atunci când apar semne de supurație.

Pentru a opri complet sângerarea externă, se administrează 20 de unități. medicament antihemofil la 1 kg de greutate corporală pentru a crește nivelul factorului VIII la 40% din normal.

Cu gălbui-chish. sângerările trebuie tratate. măsurile ar trebui să vizeze oprirea sângerării și eliminarea anemiei. Nereversibilă cu terapia hemostatică activă a mers.-kish. sângerarea este o indicație pentru laparotomie urmată de ligatura vasului hemoragic sau, dacă acest lucru nu este posibil, rezecția organului.

Caracteristicile managementului pacienților cu hemofilie în timpul intervențiilor chirurgicale

Orice interventie chirurgicala la pacientii cu G. este asociata cu pericolul de sangerare severa, mai ales in perioada postoperatorie.

La pregătirea pacienților cu G. pentru intervenții chirurgicale, nivelul factorului VIII (sau IX) ar trebui să fie crescut la 50% din normă sau mai mult.

Dacă este necesar, în funcție de natura intervențiilor chirurgicale viitoare, conținutul factorului de deficiență este crescut la 100% și acest nivel se menține timp de 3-5 zile. Înainte de operație se administrează 30-60 de unități. medicament antihemofil la 1 kg greutate corporală.

În perioada postoperatorie după operații majore, este mai rațional să se administreze simultan întreaga doză zilnică de medicament sau 20 de unități. la 1 kg de greutate după 8 ore.

În termen de 10 zile după operație, nivelul factorului de deficiență trebuie crescut la 30-40% din normă, iar apoi, în funcție de stare, pacientul poate fi transferat la doze profilactice de medicament până la recuperarea completă. Durata terapiei hemostatice pentru operațiile majore, inclusiv cele osteoplazice, este de 7-14 zile. În același timp, se folosesc agenți antifibrinolitici (soluție 5% epsilon-aminocaproic 300-500 ml sau 40% soluție acepramină 60-80 ml pe zi); hormoni corticosteroizi (prednisolon intravenos 20-30 mg, hidrocortizon 50-100 mg pe zi); agenți de întărire vasculară (preparate de calciu, acid ascorbic, rutină etc.).

La extragerea dinților în 30 de minute. inainte de operatie se administreaza 30-40 unitati. la 1 kg de greutate corporală a unui medicament antihemofil (pentru a crește nivelul factorului de deficiență la 30-40%); Medicamentul este readministrat după 12-24 ore în doză de 10-15 unități. (pentru a menține factorul de deficiență cel puțin 15-25%). Durata terapiei antihemofile depinde de natura vindecării rănilor.

Prognoza

Prognosticul pentru recuperare este nefavorabil, dar sistemul de examinare clinică și administrarea profilactică de medicamente antihemofile îmbunătățesc semnificativ evoluția bolii. Terapia de substituție în momentul sângerării permite în multe cazuri prevenirea dezvoltării complicațiilor, inclusiv hemartroza severă, și păstrarea capacității de muncă a pacienților.

Prevenirea

Există forme active și pasive de prevenire. Activ - administrarea sistematică a medicamentelor care conțin factorii VIII și IX, de 2 ori pe lună, la copii de la 1 an la 14 ani. Pasiv - administrarea în timp util a dozelor duble de medicamente care conțin factorii VIII și IX în momentul apariției complicațiilor. Se efectuează pentru toți pacienții. Consilierea medicală și genetică a unui bărbat cu G. sau a unei femei dirijor (dovedită, posibilă sau chiar potențială) înainte de căsătorie poate fi considerată o prevenire a G. Soții trebuie avertizați cu privire la posibilitatea de a avea un copil bolnav (vezi Consultații medicale și genetice).

Este de mare importanță identificarea conductoarelor de sex feminin, ceea ce este posibil prin cuantificare factorul VIII sau IX. Conținutul de factor VIII (IX), studiat prin diferite metode, în sânge femei sanatoase se dovedește a fi normal, dar a scăzut la conductorii de sex feminin; metoda biochimică dezvăluie nivelul său scăzut, iar cu imunol, cercetare - ridicat.

Determinarea prenatală a sexului fătului este importantă în familiile în care se poate presupune prezența conductoarelor feminine. În acest scop, a fost propusă metoda amniocentezei transabdominale la 14-16 săptămâni. sarcina (vezi Amniocenteza). Celulele fetale din lichidul amniotic extras sunt examinate pentru a determina cromozomul X. Dacă fătul este bărbat, se pune problema întreruperii sarcinii.

Pacienților G. li se administrează în mod regulat medicamente antihemofile concentrate în regim ambulatoriu pentru hematol. spital. Pentru a preveni sângerarea și complicațiile acesteia, tratamentul preventiv ar trebui să înceapă încă din copilărie. Chiar și în cazuri severe G. sângerarea nu este constantă; acest lucru permite un curs intermitent de tratament, ținând cont de vârsta pacientului și de severitatea bolii, ceea ce îi oferă posibilitatea de a-și menține capacitatea de muncă și de a duce un stil de viață normal.

Tratamentul preventiv duce la o creștere a nivelului inițial al factorului de deficiență la valori caracteristice unei forme ușoare de hemoragie, promovează o evoluție mai calmă a bolii și reduce frecvența și intensitatea hemoragiilor. Prevenirea complicațiilor G. constă în prevenirea sângerărilor și a hemoragiilor la nivelul articulațiilor și mușchilor, care provoacă adesea invaliditate la pacienți. Transfuzia de sânge de substituție este cea mai eficientă în timpul exacerbării bolii sau atunci când hemoragiile devin mai frecvente.

Este necesar un regim de protecţie, mai ales pentru copiii de vârstă şcolară cu G., deoarece În această perioadă, hemoragiile la nivelul articulațiilor și mușchilor apar mai ales.

Prevenție și tratament activitățile se desfășoară hematol. ramuri ale BC-urilor multidisciplinare republicane, regionale și orășenești. Prevenirea ar trebui să se bazeze pe servicii de dispensar pentru pacienții cu hemofilie.

Sarcina serviciilor de dispensar pentru pacienții cu G. include: înregistrarea și identificarea pacienților cu G., medical periodic. și examinarea de laborator a acestora, prevenirea și tratarea sângerării și a complicațiilor acesteia. Pentru un pacient G. dus la serviciul de dispensar se completează un card special proband (antecedente medicale), care conține pașaport, scurte informații anamnestice și genetice, precum și date care reflectă starea pacientului: forma de G., severitate, grupa sanguină și Rh, prezența anticorpilor la celulele sanguine în sânge, hemogramă, coagulogramă, radiografii ale articulațiilor și oaselor.

Fiecărui pacient cu hemofilie i se eliberează „Cartea unui pacient cu hemofilie”, care indică grupa sanguină, Rh-ul acestuia, forma hemofiliei, severitatea acesteia, tratamentul efectuat de profesionist, măsuri și recomandări în caz de exacerbare.

Pe lângă hematol. catedre, trata-prof. Lucrarea este efectuată de centrele de hemofilie pe baza Institutului de Hematologie și Transfuzie Sanguină, precum și pe baza BC-urilor republicane, regionale și orașului.

Centrele de hemofilie desfășoară activități de tratament medical, de consiliere, organizatorice, metodologice și de cercetare. Cercetare științifică au drept scop dezvoltarea și introducerea în practică pentru a stabili. instituții de noi metode și mijloace eficiente de prevenire și tratare a pacienților cu hemofilie.

În unele țări au fost create școli speciale pentru copiii cu G., în care, pe lângă educația generală, aceștia primesc competențe pentru o profesie fezabilă.

Tratament gimnastica si kinetoterapie in combinatie cu terapie specificăîntărește sistemele musculare și osteoarticulare, previne recidivele hemoragiilor.

Bibliografie: Abezgauz A. M. Boli hemoragice la copii. L., 1970; Barkagan Z. S., Suhoveeva E. Ya. și Gorodetskaya N. M. Despre caracteristicile clinice și hematologice ale hemofiliei B (boala Kriimas), Probl, hematol. şi preaplin, sânge, vol. 4, nr. 8, p. 13, 1959; Barkagan Z. S. şi colab.. Despre problema tratamentului chirurgical al pacienţilor cu hemofilie cu inhibitori specifici de hemocoagulare circulantă, ibid., vol. 16, nr. 4, p. 33, 1971; G r o z d o v D. M. y P a c i o r a M. D. Chirurgia bolilor sistemului sanguin, p. 130, M., 1962; Kudryashov B. A. Probleme biologice de reglare a stării lichide a sângelui și coagularea acestuia, M., 1975, bibliogr.; M i-nakova L. V., Saltykova Z. A. și Tarasov a L. N. Pregătirea și studiul de laborator al concentratului de factori de coagulare a sângelui PPSB, Probleme, hematol. şi transfuzie de sânge, vol. 18, nr. 2, p. 46, 1973; Tulburări ereditare de coagulare a sângelui, ttep."C Engleză, OMS, Geneva, 1975; H o v i k o v a E. 3. Modificări ale scheletului în bolile sistemului sanguin, p. 195, M., 1967; Ivy O. P. și d pi: Prevenirea complicațiilor la copiii * care suferă de hemofilie A, Pediatrie, JSS 8, p. 46, 1972; P u t b e r g R. A. i1 A n d r e e în Yu: H. Valoarea nivelului factor VIII în sânge în timpul intervențiilor chirurgicale la pacienții cu hemofilie A, Probleme, hematol și transfuzie, sânge, v. 17, nr. 5, p. *30, 1972; Biggs R. Haemophilia si este condiţii aferente, L., -1974, bibliogr.; diagnosticul tulburărilor de sângerare, ed. de C. A. Owen a. ,o,.t Boston, 1975; Verde D.k. S m i t h N. J. Hemophilia current concepts in management, Med. Clin. N. Amer., v. 56, p. 105, 1972; Hae-mophiiia, cercetare, aspecte clinice și psihosociale, ed. de E. Deutsch a. H. W. Pilgerstorfer, Stuttgart - N. Y., 1*971; Fundația națională pentru hemofilie, Hemofilia și bolile hemofiloide, Simpozion internațional, ed. de K. M. Brinkhous, N. Y., 1957; R a b i n e r S. F. a. Telfer: M. C. Transfuzie la domiciliu pentru pacienti cu hemofilie A, New Engl. J. Med;, v. 2S3, p. 1011,1970; Progrese recente în hemofilie, ed. de L. M. Aledort, N. Y., 1975; . S t o r t i E. e ed. La sinoviectomia neiremofilia, Gazz. sanit., v. 40>> p. 29 GBP, 1969; V o s s D. Therapie und -Prophyla*xe der Hamophilie, Padiat... . Prax., Bd 10, S. 462, i971;- W i n t rjo b e M. M. a. o. Hematologie clinică, Philadelphia, 1974i Medicamente antihemofile - B l, „i-n despre într-un M. A. și P a p u sh N. D. Prepararea unui preparat purificat de globulină anti-hemofilă și studiul proprietăților sale, în cartea: Sovrem , probleme de hematol. și transfuzie, sânge, editat de A; E. Kiseleva, p. 324, M., 1968; Casillas G., S i m o n e 11 i G: a. Pavlovsky A. Fracționarea fibrinogenului și a factorului VIII prin intermediul unui derivat de sulfonamidă, Coagulation, v. 2, p. 141, 1969; Dike G; W. R., Bi dwell E. a. Rizza C. R. Prepararea și utilizarea clinică a unui nou concentrat care conține factor IX, protrombină și factor X și a unui concentrat separat care conține factor VII , Brit. J. Haemat., V...22, p. 469, 1972; Soulier J. P. a: o. Utilizarea terapeutică a fracţiunii P. , P. S: B ., Bibl. haemat. (Basel), v. . 29, p. 1127, 1968.

P. I. Pokrovsky; E. 3. Novikova (închiriere), Yu. N. Tokarev (gen.), A. A. Din, Yu. N. Andreev (preparate).