Analýza galaktózy u novorodencov. Genetické ochorenia - príznaky galaktozémie u novorodencov Príznaky galaktozémie u novorodencov

Dátum zverejnenia: 2014-10-30

Galaktozémia (galaktozémia) je pomerne zriedkavá patológia dedičnej povahy, založená na poruche metabolizmu uhľohydrátov pri premene galaktózy na glukózu. V tele pacienta s ochorením zmutuje gén, ktorý zabezpečuje tvorbu enzýmu štiepiaceho galaktózu. Ochorenie je charakterizované vysokými hladinami uhľohydrátovej galaktózy v krvi detí.

Patológia je dedičná, preto sa vyskytuje častejšie u novorodencov, ale vyskytuje sa aj u starších detí. Dedičnosť je autozomálne recesívna. Syndróm galaktozémie u novorodencov často spôsobuje ochorenia očí (šošoviek), nervového systému alebo pečene. Ak neexistuje žiadna liečba alebo nie je správne podaná, syndróm u novorodencov, vo viac ako 70% prípadov, končí smrteľne.

Príčiny

V ideálnom prípade je laktóza z potravy štiepená enzýmami na galaktózu a glukózu. V budúcnosti sa galaktóza tiež rozkladá na glukózu. Ale pri génových mutáciách, keď sa neuvoľní enzým, ktorý podporuje štiepenie, galaktóza nemôže uskutočniť proces štiepenia. V dôsledku toho sa u novorodencov a starších detí hromadí galaktóza v tkanivách a krvnej plazme, čo má za následok toxické účinky na pečeň, oči a nervový systém. Často je galaktozémia sprevádzaná infekciami bakteriálneho pôvodu, čo je spojené s nadbytkom galaktózy a inhibíciou leukocytov.

Syndróm galaktozémie sa u novorodencov vyvíja iba vtedy, ak je mutovaný gén zdedený od oboch rodičov. Toto je autozomálne recesívna povaha dedičnosti. Ak existuje iba jeden mutujúci gén, potom sa osoba považuje za nositeľa syndrómu, pričom môže mať príznaky choroby, ale nie tak jasne, ako napríklad.

Symptómy

Príznaky galaktozémie, súdiac podľa fotografií pacientov, sa objavujú celkom jasne. Ak syndróm prebieha v miernej alebo strednej forme, potom sú príznaky spôsobené skorým odmietnutím dieťaťa z prsníka, zlou toleranciou materského mlieka. Choroba začína postupne a dieťa na prvý pohľad vyzerá úplne zdravo. S rozvojom závažnejšej formy, ako je vidieť na fotografii, galaktozémia nadobúda príznaky žltačky, u novorodencov dochádza k zhoršeniu chuti do jedla, objavuje sa zvracanie a objavuje sa silný opuch tkanív.

Potom sa symptómy doplnia o tekutú vodnatú stolicu a ak nedôjde k liečbe, tak nastupuje jasné zväčšenie sleziny a pečene. V retroperitoneálnom priestore sa objavujú známky akumulácie tekutín (ascites) a pečeň nadobúda hustú konzistenciu. Fotografie pacientov s galaktozémiou jasne ukazujú príznaky žltosti kože a slizníc. Okrem toho sa na očných bielkovinách pozorujú známky žltnutia. Až potom (naposledy) začnú žltnúť chodidlá, vnútorné strany dlaní, nasolabiálny trojuholník a podpazušie, ako na fotografii.

Znaky ovplyvňujú aj zrakový a nervový systém. Pacienti majú napríklad kŕčovité svalové kontrakcie, spontánne pohyby očných jabĺk (alebo nystagmus). U detí sa pozorujú príznaky zníženého svalového tonusu, je zaznamenané zakalenie šošovky, neuropsychický, fyzický vývoj výrazne zaostáva. Príznaky urogenitálneho systému sú spojené s nadbytkom cukru a bielkovín v moči, čo potvrdzujú príslušné testy.

Syndróm galaktozémie je charakterizovaný častým krvácaním z ďasien, nosa, hemoroidov alebo gastrointestinálneho traktu. Povrch kože sa okrem žltého odtieňa v dôsledku poškodenia cievnych stien môže pokryť hemoragickou vyrážkou, ktorá sa tlakom nemení.

Vo všeobecnosti sa galaktozémia vyskytuje v troch typoch: klasická, Duarteho variant a typ Negro. Najbežnejšia je galaktozémia klasického typu, ktorá sa vyznačuje objavením sa prvých príznakov v priebehu niekoľkých dní po narodení. Potom príznaky začnú postupne naberať na obrátkach a dopĺňajú sa o nové znaky. Najnebezpečnejšou spomedzi symptómov charakteristických pre syndróm je cirhóza pečene, ktorá vo väčšine prípadov (ak neexistuje žiadna liečba) končí smrťou dieťaťa.

Nie všetky typy priebehu ochorenia sú sprevádzané živými prejavmi. Niekedy sa deti obávajú len intolerancie mlieka, nadúvania a plynatosti, črevných porúch. Napríklad variant Duarte je asymptomatický. Ale táto forma je zvyčajne komplikovaná hepatálnymi patológiami, krvácaním a zakalením šošovky, bakteriálnou sepsou a zlyhaním vaječníkov.

Liečba

Na potvrdenie diagnózy musí pacient absolvovať niekoľko testov, podrobiť sa ultrazvukovému vyšetreniu brušných orgánov, biopsii pečene atď. Ak dôjde k ochoreniu, testy moču ukážu nadbytok cukru, bielkovín a galaktózy. Krvné testy odhalia sprievodnú galaktozémiu, anémiu a nedostatok glukózy v krvi. Pacient musí tiež absolvovať biochemické krvné testy.

Liečba je založená na zmene stravy detí. Zo stravy musia byť vylúčené potraviny, ktoré obsahujú galaktózu a laktózu. Mliečne výrobky sa nahrádzajú špeciálnou výživou pre novorodencov, ktorej základom je sójové mlieko, napríklad nutramigen, soyaval, bezlaktózový enlit. Podobná strava podľa lekárskych odporúčaní sa dodržiava až do veku piatich rokov dieťaťa. Ak je galaktozémia závažná, potom sa diétna výživa stane celoživotnou. Okrem bezlaktózovej diéty liečba zahŕňa infúzie plazmy, krvné transfúzie alebo frakčné krvné transfúzie.

Liečba liekom je symptomatická a je zameraná na normalizáciu metabolických procesov v tele, na odstránenie dysfunkcie orgánov, ktoré prešli toxickými účinkami počas vývoja syndrómu galaktozémie. Na tento účel sú pacientom predpísané lieky, ktoré zlepšujú metabolizmus. Správnou a včasnou liečbou sa vyhnete problémom s neuropsychickou, fyzickou a mentálnou retardáciou.

Mnohí rodičia sa obávajú, prečo ich novonarodené deti často pľuvajú, odmietajú kŕmiť a správajú sa. Niekedy v takýchto prípadoch lekári diagnostikujú dieťaťu galaktozémiu. Čo to je? Aké závažné je toto ochorenie? čo to spôsobilo? Ako to liečiť? V našom článku sa pokúsime odpovedať na všetky tieto otázky.

Galaktozémia - čo to je?

Toto ochorenie je charakterizované porušením normálneho procesu metabolizmu uhľohydrátov. Je založená na nedostatočnej premene galaktózy na glukózu v dôsledku mutácie génu, ktorý je za to zodpovedný. Galaktóza u detí je veľmi zriedkavá. Takže v 50 000 prípadoch je len jeden s touto diagnózou. Vzhľadom na to, že detský organizmus nedokáže zužitkovať galaktózu, je ovplyvnený nervový, zrakový a tráviaci systém.

Choroba bola prvýkrát diagnostikovaná a opísaná v roku 1908. Dieťa trpelo ťažkou podvýživou. Po tom, čo zrušili mliečnu výživu, zmizla galaktozémia, ktorej príznaky spôsobovali bábätku veľkú úzkosť.

Príčiny ochorenia

Hlavnou príčinou galaktozémie je génová mutácia. Toto ochorenie sa vzťahuje na vrodené ochorenia s autozomálne recesívnym typom dedičnosti. Galaktozémia u novorodencov sa teda objaví, keď dieťa zdedí dve kópie mutovaného génu od otca a matky.

Ľudia, ktorí majú tento defekt v sebe, môžu trpieť týmto ochorením, ktoré sa vyskytuje v ťažkej aj ľahkej forme. Galaktóza sa do ľudského tela dostáva spolu s mliečnym cukrom, ktorý je obsiahnutý v potravinách. U tých, ktorí trpia týmto ochorením, je premena galaktózy na glukózu neúplná. Zvyšky sa hromadia v tkanivách orgánov a v krvi. To je veľmi škodlivé, pretože sú toxické pre pečeň, očnú šošovku a nervový systém.

Galaktozémia: príznaky u novorodencov

Existujú tri typy chorôb: klasické, černošské a "Duarte". Ten sa vyznačuje absenciou akýchkoľvek znakov.

V podstate sa pri tomto ochorení vyskytuje intolerancia mliečnych a kyslomliečnych výrobkov, poškodenie obličiek, očí a pečene, ťažká vyčerpanosť až nechutenstvo, oneskorenie psychického a motorického vývinu.

Príznaky ochorenia sa objavujú takmer okamžite po narodení dieťaťa. V mnohých ohľadoch príznaky závisia od povahy priebehu ochorenia.

Známky vážneho ochorenia

Príznaky galaktozémie sa objavia po tom, čo dieťa vyskúšalo umelé mlieko alebo materské mlieko.

Tento stupeň ochorenia je najčastejšie charakteristický pre dojčatá s hmotnosťou nad 5 kg a príznakmi novorodeneckej žltačky. Tieto deti tiež pociťujú pokles hladiny cukru v krvi a záchvaty. Bábätko si po každom kŕmení poriadne odgrgne. Jeho stolica je vodnatá a v dôsledku nedostatku faktorov zrážanlivosti krvi sa na koži tvoria krvácania.

Keď dieťa dosiahne vek 2 mesiacov, pridajú sa príznaky ako obojstranný šedý zákal, zlyhanie obličiek a podvýživa v dôsledku toho, že dieťa odmieta jesť.

Vo veku 3 mesiacov (pri absencii správnej liečby) sa k predtým opísaným znakom pridáva cirhóza pečene, hepatosplenomegália, ascites a oneskorený duševný a motorický vývoj.

S týmto stupňom galaktozémie sa u dieťaťa vyvinie ťažké zlyhanie pečene a obličiek, pripájajú sa infekcie a pozoruje sa ťažká podvýživa. V tomto prípade, ak sa diagnóza choroby nevykoná včas, je možný smrteľný výsledok.

Aké sú príznaky mierneho ochorenia?

Spravidla v tejto situácii novorodenec po kŕmení alebo pití zmesi zvracia. Pediatr vizuálne a podľa výsledkov ultrazvuku dokáže diagnostikovať zväčšenú pečeň. U bábätka sa vyskytuje aj žltačka a anémia. Medzi ďalšie príznaky strednej závažnosti galaktozémie patrí katarakta a oneskorený motorický a duševný vývoj.

Samozrejme, v tomto prípade sú príznaky oveľa jednoduchšie. Bez ohľadu na závažnosť ochorenia sa však musí zistiť a liečiť. V opačnom prípade sú možné vážne komplikácie so zdravím dieťaťa.

Mierna galaktozémia

Táto forma ochorenia sa môže vyskytnúť bez akýchkoľvek príznakov. O jeho prítomnosti sa môžete dozvedieť absolvovaním testov na potrebné enzýmy.

Taktiež s miernym stupňom galaktozémie dochádza k poruchám trávenia a šedému zákalu.

Medzi hlavné príznaky tejto formy ochorenia patrí odmietnutie dieťaťa dojčiť, napriek tomu, že je hladné, malá množina hmotnosti a výšky. K nim sa pripája zvracanie po užití mlieka a oneskorený vývin reči. Kvôli tomu všetkému sa pri predčasnej liečbe vytvárajú chronické ochorenia pečene.

Aké sú možné komplikácie?

Pri absencii terapie sú možné vážne následky galaktozémie:

• Sepsa. Tento typ komplikácií sa pozoruje u dojčiat. Veľmi smrteľné.
• oligofrénia.
• Syndróm vyčerpania vaječníkov.
• Cirhóza pečene.
• primárna amenorea.
• Motorová alalia.
• Krvácanie v sklovci oka.

Týmto komplikáciám sa dá vyhnúť, ak v prípade podozrenia na ochorenie okamžite kontaktujete špecialistu a dostanete správnu liečbu. Pamätajte, že zdravie tela dieťaťa je vo vašich rukách.

Ako prebieha diagnostika?

Aby ste sa vyhli vážnym následkom choroby, mali by ste byť testovaní na galaktozémiu. Chorobu je možné diagnostikovať, keď je plod ešte v maternici. V tomto prípade sa odoberie rozbor plodovej vody alebo sa vykoná choriová biopsia.

Skríning choroby sa vykonáva úplne u všetkých novorodencov. Takže pre donosené deti sa vykonáva štvrtý deň a pre predčasne narodené deti - desiaty deň. Na analýzu sa odoberie kapilárna krv, ktorá sa nanesie na filtračný papier. Analýza sa dodáva do genetického laboratória vo forme suchej škvrny.

Ak sa náhle v dôsledku skríningu objavia podozrenia na syndróm galaktozémie, vykoná sa druhá diagnóza na potvrdenie alebo vyvrátenie diagnózy. Ak je výsledok pozitívny, analýza by mala ukázať vysokú hladinu galaktózy alebo minimálnu hladinu enzýmu, ktorý ju rozkladá.

Existujú aj iné diagnostické metódy. Takže niekedy v lekárskej inštitúcii špecialisti zhromažďujú moč, aby preskúmali hladinu galaktózy v ňom. Okrem toho sa dieťaťu po nabití glukózou odoberie krvný test.

Novorodenci s potvrdenou diagnózou podstupujú elektroencefalografiu, punkčnú biopsiu pečene a ultrazvuk brucha. Na určenie stupňa poškodenia vnútorných orgánov sa odoberie všeobecná vzorka krvi a moču. Ak sa potvrdí prvotná diagnóza, treba vyhľadať konzultáciu s odborníkmi, ako je genetik, detský oftalmológ a neurológ.

Existuje ďalšia choroba, ktorá má podobné príznaky. Volá sa to fenylketonúria. Galaktozémia má od nej jeden kľúčový rozdiel, a to ten, že je zdedená, to znamená, že je vrodená. Pri fenylketonúrii sa dieťa narodí zdravé. Tiež by sa mala galaktozémia odlíšiť od takých chorôb, ako je hepatitída a cystická fibróza, hemolytická žltačka novorodencov a diabetes mellitus.

Aké sú nutričné ​​vlastnosti detí s touto diagnózou?

Pri galaktozémii si symptómy u novorodencov, ktoré sú potvrdené výsledkami testov, vyžadujú starostlivú liečbu. Tou druhou je správna diétna výživa dieťaťa. Mliečne výrobky sú doživotne vylúčené zo stravy dieťaťa.

Novorodenci, ktorí sú dojčení, sú premiestnení na umelé. Existujú zmesi, ktoré obsahujú iba syntetické aminokyseliny alebo Patria sem produkty od Nutritek, Humana, Mid Johnson, Nutricia. Špecializované zmesi sa zavádzajú postupne. Zároveň sa zakaždým zníži množstvo materského mlieka. Akonáhle je dieťa pripravené na zavedenie doplnkových potravín, musíte byť tiež opatrní. Dieťaťu by sa nemali podávať strukoviny a výrobky, ktoré obsahujú mlieko.

Deti s vrodenou galaktozémiou môžu piť šťavy, roztlačené ovocie a zeleninu, vaječný žĺtok, ryby, rastlinný olej. Je prísne zakázané používať mliečne kaše, tvaroh, kyslomliečne výrobky a maslo.

Deti vo veku jedného roka tiež musia dodržiavať vyššie uvedenú diétu. Okrem toho by ľudia trpiaci galaktozémiou mali vylúčiť zo stravy potraviny, ktoré obsahujú galaktózu: špenát, kakao a orechy, fazuľa, fazuľa, šošovica. Niektoré potraviny živočíšneho pôvodu sú tiež kontraindikované: pečeňová klobása, pečeň a paštéta.

Liečba choroby pomocou liekov

Odpovedali sme na otázku, galaktozémia, čo to je. Je potrebné liečiť ju nielen diétou, ale aj liekmi. V závislosti od závažnosti ochorenia môže byť bábätkám predpísané množstvo liekov, ktoré plnia podpornú funkciu.

Na zlepšenie metabolických procesov sú predpísané vitamíny a liek "Orotát draselný". Predpísané sú aj prípravky s vápnikom, pretože v detskom tele chýba tento stopový prvok, pretože v strave dieťaťa nie sú žiadne mliečne výrobky. Okrem toho sú predpísané antioxidanty, cievne lieky a hepatoprotektory. V prípadoch, keď pečeň nie je schopná syntetizovať faktory zrážania krvi, vykoná sa výmenná transfúzia krvi.

Predpovede

V prípade, že je ochorenie diagnostikované v prvých štádiách, liečba sa vykonáva správne a prísne sa dodržiava diéta, je možné vyhnúť sa rozvoju komplikácií, ako je katarakta, cirhóza pečene a oligofrénia. Ak sa terapia začne neskoro, po porážke centrálneho nervového systému, potom cieľom liečby bude len spomaliť vývoj ochorenia. Bohužiaľ, závažné stupne galaktozémie môžu byť smrteľné.

Dieťa, ktorého diagnóza je potvrdená, dostáva skupinu so zdravotným postihnutím. Celý život je evidovaný aj u takých odborníkov ako genetik, pediater, neurológ, oftalmológ.

Je možné vyhnúť sa chorobe?

Pri odpovedi na otázku, galaktozémia, čo to je, sme vysvetlili, že ide o pomerne zriedkavé ochorenie, ktoré si rovnako ako iné ochorenia vyžaduje preventívne opatrenia. Spočívajú vo včasnej diagnostike a v posúdení pravdepodobnosti galaktozémie u bábätka.

Za týmto účelom identifikujte rodiny, v ktorých existuje vysoké riziko tejto choroby. Novorodenci sú vyšetrovaní v pôrodnici. Deje sa tak, aby sa predišlo neskorším komplikáciám. Ak sa zistí choroba, vykoná sa skorý prechod na umelé kŕmenie. Pre rodiny, kde sú pacienti s týmto ochorením, sa vykonáva lekárske genetické poradenstvo.

Rizikové tehotné ženy by mali obmedziť spotrebu mliečnych a kyslomliečnych výrobkov.

Pamätajte: včasná diagnostika, včasná liečba, správna diéta, dodržiavanie diéty zabezpečí zdravie a dobrú budúcnosť vášho dieťaťa.

Galaktozémia novorodencov – pri takejto diagnóze odchádza z pôrodnice každé 60 000. dieťa a každé 200 môže byť nosičom ochorenia. Svedčia o tom svetové štatistiky. Samozrejme, sú nerovnomerne rozmiestnené po celej zemeguli, každá krajina má svoju vlastnú situáciu. A v rámci krajín sú ukazovatele tiež heterogénne. Napríklad v Rusku je v priemere choré 1 dieťa z 20 - 30 tisíc, v USA - 1 z 30 - 190 tisíc, v Európe - 1 z 18 - 180 tisíc. Takéto čísla umožňujú považovať túto chorobu za nie tak častou. Čo to je a čo by mali rodičia vedieť? Pokračuj v čítaní.

O chorobe: čo to je, príčiny

Galaktozémia je porušením metabolizmu uhľohydrátov v zmysle premeny galaktózy (jednoduchého cukru) na glukózu.

Normálne sa laktóza, ktorá vstupuje do tela novorodenca s materským mliekom alebo zmesou, rozkladá na glukózu a galaktózu. Ten sa potom počas fermentácie premieňa na glukózu.

Pri galaktozémii sa galaktóza úplne nerozloží a v tele sa začnú hromadiť škodlivé produkty polčasu rozpadu, čo následne vedie k poškodeniu orgánov a funkčných systémov v dôsledku vystavenia toxickým látkam. Postihnuté sú najmä zrak, sluch, tráviace orgány a centrálny nervový systém. V závažných prípadoch a v pokročilých prípadoch je pravdepodobný smrteľný výsledok.

Príčina ochorenia spočíva v mutácii génu zodpovedného za spracovanie galaktózy. Ale choroba sa prejaví len vtedy, ak dieťa zdedilo kópie tohto génu od oboch rodičov naraz (teda nemôže sa prejaviť, ak je chorá len matka alebo otec). Potom produkcia zodpovedajúcich enzýmov zlyhá a výmena galaktózy je narušená so všetkými z toho vyplývajúcimi následkami.

Tí, ktorí zdedili iba jednu kópiu „nesprávneho“ génu, sú nositeľmi choroby. Niektoré z nich môžu mať mierne príznaky, ktoré sa dajú ľahko zvládnuť špeciálnou diétou.

Toto ochorenie je teda vrodené a je nevyliečiteľné. Ak sa v neskoršom veku vyskytnú nejaké ťažkosti so spracovaním galaktózy, príčiny sú rôzne a nesúvisia s týmto ochorením ani pri podobných príznakoch.

Odrody choroby

Galaktozémia sa klasifikuje podľa dvoch parametrov: nedostatok konkrétneho enzýmu (1 z 3) a závažnosť.

Podľa nedostatku enzýmov existujú:

• Klasický variant keď nie je dostatok (chýbajúca) galaktóza-1-fosfát uridyltransferáza. Príznaky sú vyjadrené aj pri miernom priebehu a pri závažnom je veľmi pravdepodobný smrteľný výsledok.
• Variant Duarte. Syntéza galaktokinázy je narušená. Pomerne mierna forma ochorenia, ktorá sa dá určiť pri skríningu v pôrodnici. Ak sa skríning z nejakého dôvodu neuskutočnil, nepriamymi znakmi potvrdzujúcimi diagnózu sú katarakta, mierna mentálna retardácia a mierne neurologické symptómy.
• Možnosť „Los Angeles“. Ľahký stupeň prebieha bez akýchkoľvek príznakov, s ťažkým klinickým obrazom ako pri klasickom variante. Príznaky ochorenia sú tiež poškodenie sluchových orgánov. Je potrebná podrobná diagnóza, pretože existujú asymptomatické formy. Ak je choroba zistená včas, existuje šanca vyhnúť sa väčšine negatívnych následkov.

Galaktozémia má 3 stupne závažnosti:

• Mierna – jej hlavnými príznakmi sú skoré odmietanie bábätka z prsníka a intolerancia mlieka.
• Stredná - jej príznaky sa objavia ihneď po kŕmení dieťaťa (hnačka, vracanie a v dôsledku toho strata hmotnosti). Niekedy dochádza k zväčšeniu pečene.
• Ťažké - pri ňom sa okrem vyššie uvedených príznakov môže vyskytnúť: hromadenie tekutiny v pobrušnici, rýchly rozvoj šedého zákalu, poškodenie obličiek, sepsa.

Recept na túto príležitosť::

Tento stupeň je najnebezpečnejší, pretože je spojený so smrteľným rizikom pre telo.

Diagnostika

Rovnako ako pri iných ochoreniach je mimoriadne dôležité odhaliť ho čo najskôr. Teraz je už možná aj vnútromaternicová diagnostika galaktozémie. V Rusku existujú pravidlá, podľa ktorých sú deti v prvých dňoch života vyšetrované na genetické choroby. Odoberie sa kapilárna krv, nanesie sa na papier, vysuší a pošle na genetickú analýzu. Ak je v dôsledku toho dieťa podozrivé z galaktozémie, vykoná sa druhá analýza. Ak sa výsledky testov potvrdia, dieťaťu sa stanoví konečná diagnóza. Všetky potrebné informácie sa odovzdávajú miestnemu lekárovi a rodičia s bábätkom sú odoslaní na konzultáciu na genetiku. Analyzuje dedičné faktory, vykonáva genetickú štúdiu na určenie génu, ktorý zmutoval, a tiež poskytuje podrobné informácie o strave, ktorú teraz dieťa musí dodržiavať.

Môže byť tiež potrebné určiť koncentráciu galaktózy v moči a vykonať záťažové testy. Sledovanie výsledkov krvných a močových testov umožňuje vyvodiť záver o stave vnútorných orgánov. Okrem toho, keď je diagnóza potvrdená, deti zvyčajne potrebujú:

• konzultácia s oftalmológom;
• konzultácia s neurológom;
• EEG (štúdium mozgovej aktivity zaznamenávaním elektrických impulzov);
• ultrazvukové vyšetrenie brušných orgánov;
• kontrola stavu orgánov zraku.

Je dôležité, aby sa galaktozémia nezamieňala s inými ochoreniami s podobnými prejavmi. Napríklad pri hemolytickom ochorení, zápalových ochoreniach pečene, cukrovke 1. typu a iných.

Symptómy

Prejavy galaktozémie sa líšia v závislosti od jej formy a závažnosti. V miernej forme je to:

• tekutá stolica;
• častá regurgitácia;
• odmietnutie dieťaťa jesť.

Táto forma svojím vzhľadom pripomína intoleranciu laktózy, vyžaduje si len oveľa vážnejší prístup.

Hlavné príznaky u stredne ťažkých a ťažkých sú podobné príznakom patológie pečene.

Pre ťažký priebeh sú charakteristické príznaky:

• hnačka;
• zväčšenie sleziny a (alebo) pečene;
• pečeň sa zahusťuje;
• žltačka: najprv zožltne očné bielko, potom tvár a telo a nakoniec zožltne dlane, chodidlá a podpazušie;
• kŕče;
• nedobrovoľný pohyb očných buliev;
• znížený svalový tonus;
• katarakta;
• všeobecná retardácia vývoja;
• zvýšené krvácanie;
• hemoragická vyrážka.

• anémia;
• nedostatok glukózy, celkový proteín;
• koncentrácia galaktózy presahuje 0,8 g/l;
• zvýšené hladiny bilirubínu;
• zvýšené hladiny pečeňových enzýmov;
• znížená aktivita enzýmu, ktorý premieňa galaktózu na glukózu.

• výskyt cukru a (alebo) bielkovín;
• nadbytok galaktózy.

Ako liečiť. Výživa

Liečba u dojčiat začína vylúčením produktov obsahujúcich laktózu a galaktózu (to platí pre dojčenskú výživu aj materské mlieko). Spolu s lekárom sa vyberie zmes na bezmliečnom základe. Paralelne sa vykonáva liečba tých orgánov a systémov, ktoré boli ovplyvnené toxínmi. vymenovať:

• antioxidanty;
• vitamíny;
• lieky na ochranu pečene;
• vápnikové prípravky;
• prípravky na úpravu metabolizmu, obmedzujúce toxické účinky. Na ten istý účel sa vykonávajú transfúzie krvi.

Ako už bolo spomenuté, s galaktozémiou je predpísaná strava. A ten bude potrebné neustále dodržiavať. Malo by byť zrejmé, že prítomnosť mliečnych potravín v jedálnom lístku u dojčiat môže spôsobiť vážne následky, napríklad sepsu alebo cirhózu pečene. Je to nebezpečné pre život novorodenca!

Aké produkty budú zakázané:

• múka;
• sladké (so sacharózou);
• všetko, čo obsahuje kakao;
• orechy;
• strukoviny, sójové bôby;
• klobásy;
• špenát;
• vajcia;
• droby;
• akékoľvek mliečne výrobky.

Zaujímavosťou je, že ľahké formy ochorenia si nebudú vyžadovať prísne potravinové obmedzenia na celý život, ale do jedálnička bude treba pomaly pridávať niečo nové s povinným sledovaním laboratórnych parametrov.

Zníženie množstva galaktózy v menu počas užívania liekov vám umožňuje zastaviť vývoj ochorenia a vyhnúť sa nepríjemným následkom.

Prevencia

Prevencia ako taká neexistuje, existuje len vnútromaternicová diagnostika plodu. Pre tých, ktorí majú v rodine prípady galaktozémie, je najlepšie získať genetickú konzultáciu už počas očakávania dieťaťa. Ak sa ochorenie zistí, žena bude musieť počas celého tehotenstva dodržiavať diétu s vylúčením všetkých zakázaných potravín zo stravy.

Okrem toho je skríning novorodencov kľúčový: ak sa choré deti okamžite nastavia na správnu výživu a stravu, možno predísť nezvratným následkom. V opačnom prípade po mesiaci zlyhá práca vnútorných orgánov.

Po vypočutí takejto diagnózy nestrácajte odvahu a nevzdávajte sa: galaktozémia nie je veta, so správnym prístupom má vaše dieťa každú šancu žiť dlhý a šťastný život. Včasná diagnostika, diéta a liečba sú hlavnými zložkami úspechu.

Diagnóza galaktozémie u dieťaťa so zoznamom možných následkov je schopná vystrašiť každú matku. Mnohí nevedia, čo to je, no po slovách lekárov o možnom smrteľnom výsledku prežívajú rodičia poriadny stres.

Galaktozémia je zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré sa prejavuje u detí v prvých dňoch života, ktoré je založené na porušení metabolizmu uhľohydrátov v spôsobe premeny galaktózy (jednoduchého cukru) na glukózu.

Svetová štatistika choroby - 1 dieťa na 60 000 novorodencov. Pre konkrétne krajiny sa údaje môžu líšiť – v Japonsku je galaktozémia u novorodencov veľmi zriedkavá, v Írsku je oveľa bežnejšia.

Príčiny

Jedinou príčinou ochorenia je génový defekt. Galaktozémia sa prejavuje v dôsledku súčasného dedenia 2 kópií mutovaného génu. Je narušená správna tvorba enzýmov podieľajúcich sa na metabolizme sacharidov a metabolizmus galaktózy zlyháva.

Jedinci, ktorí zdedia 1 kópiu defektného génu, sú nosičmi choroby. V závislosti od typu ochorenia môžu pociťovať mierne príznaky, ktoré po diéte vymiznú. Podľa rôznych zdrojov je nositeľom 1 osoba z 200-250 a sú nerovnomerne rozmiestnené po celom svete.

Zaujímavé! Samotné ochorenie, a nie jeho prenášanie, sa dedí autozomálne recesívne – pre jeho vznik musia mať obaja rodičia poškodený gén. Galaktozémiu nemožno zdediť len po mame alebo otcovi.

Nedostatok enzýmov alebo ich nízka aktivita vedie k akumulácii galaktóza-1-fosfátu, produktu neúplnej premeny galaktózy. Táto zložka je pre telo toxická a vo vysokých koncentráciách ovplyvňuje rôzne orgány, čo spôsobuje živé príznaky.

Varianty dedičnosti galaktozémie

Získané ťažkosti so spracovaním galaktózy majú iné príčiny a môžu vyvolať podobné symptómy, ale súvisia s inými chorobami. Vrodená galaktozémia je nevyliečiteľná, pričom táto choroba je často spôsobená invaliditou. Existuje niekoľko druhov, ktoré sú určené závažnosťou priebehu a nedostatkom jedného z troch enzýmov.

Odrody

V závislosti od priebehu galaktozémie sa rozlišujú tri stupne závažnosti: mierny, stredný a ťažký. Posledný stupeň bez liečby je často smrteľný, ale závisí to aj od variantu galaktozémie ako typu nedostatku konkrétneho enzýmu.

Klasifikácia podľa nedostatkov konkrétneho enzýmu rozlišuje tieto typy:

• Klasický variant

Nedostatočná alebo úplne chýbajúca produkcia galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy (GALT). Symptómy sa pozorujú aj v miernej forme, závažný stupeň priebehu ochorenia je plný smrti.

• Variant Duarte

Produkcia galaktokinázy (GALK) je narušená. Relatívne mierna forma kurzu, môže byť diagnostikovaná iba v laboratórnej štúdii. Pri absencii skríningu novorodenca v pôrodnici je diagnóza určená vznikajúcim šedým zákalom.

• Variant „Negro“ alebo forma „Los Angeles“

Nedostatok produkcie galaktóza-4-epimerázy (GALE). Mierny priebeh ochorenia je asymptomatický. Keď je závažná, je podobná klasickému typu galaktozémie, ale navyše je charakterizovaná stratou sluchu alebo úplnou hluchotou.

Vzhľadom na prítomnosť asymptomatických foriem je potrebná ďalšia diagnostika. Včasné zistenie choroby vám umožňuje vyhnúť sa mnohým vážnym následkom.

Diagnostika

Keďže väčšina rozvinutých krajín vedela, o aký druh choroby ide, a pochopila jej nebezpečenstvo pre život, začala vykonávať všeobecné vyšetrenie novorodencov v pôrodniciach. Ženy, ktoré sa rozhodnú rodiť doma, musia byť nezávisle testované na množstvo genetických chorôb. Hromadná analýza galaktozémie u novorodencov vám umožňuje okamžite odhaliť klasickú verziu ochorenia a znížiť pravdepodobnosť úmrtia.

Novorodenecký skríning sa vykonáva odberom kapilárnej krvi. Krv sa aplikuje na filtračný papier a analyzuje sa v genetickom laboratóriu.

Ak sa zistia príznaky ochorenia, je predpísané druhé vyšetrenie. V prípade sekundárnych pozitívnych testov je rodina odoslaná na konzultáciu s genetikom a dieťa absolvuje ďalšie vyšetrenie.

Pri miernych formách ochorenia nemusí skríning v nemocnici preukázať prítomnosť galaktozémie. V budúcnosti to prezrádzajú symptómy. Ochorenie je možné určiť aj u detí narodených kdekoľvek mimo zdravotníckych zariadení.

Symptómy

Príznaky ochorenia sa líšia v závislosti od závažnosti. Pri miernej galaktozémii môžu byť jedinými príznakmi častá regurgitácia a vodnatá hnačka. Hlavné prejavy ochorenia v stredne ťažkých a ťažkých formách sú podobné príznakom poškodenia pečene, navyše sa u detí pozoruje žltačka a hepatomegália.

Pozor! Ak nie je diagnostikovaná včas, choroba poškodzuje centrálny nervový systém. Neskoré príznaky galaktozémie sú nezvratné, preto je dôležitá včasná diagnostika a liečba.

V ťažkých formách sa vyskytujú tieto príznaky:

• všeobecná letargia;
• anémia;
• hypoglykémia;
• hypotrofia;
• vracanie, hnačka;
• zhoršená duševná funkcia;
• žltosť kože;
• zväčšenie pečene a sleziny;
• katarakta;
• bodové krvácanie;
• zlyhanie obličiek a pečene.

Nezrejmým znakom galaktozémie je odmietnutie dojčenia alebo dojčenskej výživy zo strany dieťaťa. Mierna forma je podobná intolerancii laktózy, ale na rozdiel od tohto stavu si galaktozémia vyžaduje viac pozornosti pri liečbe.

Liečba

Liečba u novorodencov vždy začína úplným zrušením stravy s obsahom laktózy a galaktózy. Zákaz sa týka aj dojčenskej výživy a materského mlieka. Genetik podrobne radí rodičom o vlastnostiach výberu zmesi bez mlieka.

Spolu s diétou sa medikamentózna liečba používa na udržiavanie orgánov, ktoré sú vystavené toxickým účinkom.

Môžu byť predpísané nasledujúce lieky:

• antioxidanty;
• hepatoprotektory;
• vápnikové prípravky;
• multivitamínové komplexy;
• korektory metabolických procesov.

Posledne menované lieky zahŕňajú ATP, orotát draselný a iné lieky, ktoré potláčajú toxické účinky galaktóza-1-fosfátu. Praktizujú sa aj výmenné transfúzie krvi alebo plazmy, čím sa znižuje koncentrácia toxínu v tele. Pri predčasnej liečbe a poškodení orgánov a systémov, ktoré sa objavili, sú predpísané lieky na ich obnovenie.

Stojí za to vedieť! Počas puberty sa začína objavovať mierna kompenzácia stavu, ktorá môže stimulovať dodatočnú produkciu chýbajúcich enzýmov alebo naštartovať iné cesty pre vstrebávanie galaktózy. Chlapci s galaktozémiou majú viac šťastia - pod vplyvom testosterónu sa ich zdravotný stav stáva priaznivejším.

Pri galaktozémii sa odporúča diéta - to je základ liečby. Neexistujú žiadne špecifické lieky na úplnú náhradu deficitných enzýmov, ale zníženie podielu galaktózy v potravinách a súbežná medikamentózna terapia zabráni väčšine negatívnych následkov a zabráni progresii ochorenia.

Vlastnosti výživy

Vo väčšine prípadov sa diéta pre galaktozémiu dodržiava celý život, hoci vekom sa stáva mäkšou. Spočiatku spadá pod zákaz veľké množstvo produktov, ktoré sú bežné v strave zdravých ľudí.

Čo nerobiť s galaktozémiou:

• akékoľvek pečenie múky;
• sladkosti obsahujúce sacharózu;
• kakao, čokoláda, orechy;
• strukoviny, čisté sójové bôby;
• vajcia, špenát;
• vedľajšie produkty a klobásy;
• všetky mliečne výrobky a ich deriváty.

Novorodenci by mali prejsť na bezmliečnu diétu. Na kŕmenie detí sa vyberajú špeciálne zmesi.

Obzvlášť dôležité! Zanedbanie odporúčaní lekárov vylúčiť mliečne potraviny u detí s galaktozémiou môže viesť k rýchlo progresívnej cirhóze pečene alebo vyvolať rozvoj bakteriálnej sepsy. Oba stavy ohrozujú život dieťaťa!

Mierne formy ochorenia nevyžadujú prísnu diétu počas celého života, ale je potrebné postupne diverzifikovať menu, kontrolovať ukazovatele pravidelnými testami. Pri ťažkej forme je diéta pre nepriaznivú prognózu doživotná.

Predpovede

Ak sa liečba galaktozémie nezačne včas, existuje pravdepodobnosť porúch CNS, oneskorenia psychomotorického vývoja. V závažných prípadoch môže aj rýchly prechod dieťaťa na bezmliečnu diétu vyvolať v budúcnosti nasledujúce následky:

1. oligofrénia.
2. Ťažkosti s učením.
3. neurologické prejavy.
4. Oneskorenie reči.
5. Deplécia vaječníkov u dievčat.

Výskyt zjavných symptómov už znamená vážne poškodenie orgánov a systémov tela a nesprávna výživa s galaktozémiou zhoršuje stav dieťaťa a vyvoláva nezvratné poruchy.

Prevencia

Preventívne opatrenia neexistujú, možná je len prenatálna diagnostika plodu. Lekári odporúčajú, aby všetci rodičia, ktorí majú príbuzných ľudí s galaktozémiou, počas tehotenstva absolvovali genetické vyšetrenie.

Ak sa budúcej mamičke zistí choroba, je potrebná aj diéta. Musí obmedziť múku a sladkosti, vylúčiť mliečne výrobky v tehotenstve zo stravy.

Aby sa predišlo vážnym následkom, všetky deti by mali byť v prvých dňoch po narodení vyšetrené na prítomnosť galaktozémie.

Ak choré deti nie sú okamžite prevedené na správnu výživu, potom vo veku jedného mesiaca už budú mať poruchy v práci mnohých orgánov. Pri ťažkej forme klasického variantu galaktozémie bez liečby zomierajú deti v prvom roku života. Včasná liečba umožňuje väčšine z nich v budúcnosti viesť takmer normálny život.

Galaktozémia je zriedkavé vrodené ochorenie spojené s poruchou metabolizmu uhľohydrátov v tele, ktoré sa prejavuje žltačkou, nízkou hladinou cukru v krvi, intoleranciou materského mlieka, umelého mlieka, nechutenstvom, vracaním a vedie k cirhóze pečene, poškodeniu oka (katarakta), psychomotorická retardácia. Testovanie galaktozémie sa vykonáva u všetkých novorodencov. Okrem toho je možné predpísať: stanovenie obsahu galaktózy v moči a krvi, záťažové testy s glukózou a galaktózou, EEG, ultrazvuk brušnej dutiny, genetické vyšetrenie. Liečba galaktozémie spočíva v dodržiavaní bezlaktózovej diéty, ktorá sa predpisuje od prvých dní života.

Príčiny galaktozémie

Galaktozémia je vrodená patológia, ktorá sa dedí z rodičov na deti autozomálne recesívnym spôsobom. To znamená, že ochorenie sa prejaví, ak dieťa zdedí od každého rodiča dve kópie mutovaného génu. Jedinci, ktorí zdedili iba jednu kópiu defektného génu, sú prenášačmi ochorenia, aj keď môžu vykazovať aj niektoré príznaky galaktozémie, ale v miernejšom stupni. Na premene galaktózy na glukózu sa podieľajú tri enzýmy: GALT, GALK a GALE. V závislosti od nedostatku jedného z týchto enzýmov sa rozlišuje prvý, druhý a tretí typ galaktozémie. Pri nedostatku jedného z týchto enzýmov sa koncentrácia galaktózy v krvi pacienta výrazne zvyšuje a intermediárne metabolity galaktózy sa hromadia v tele, čo spôsobuje toxické poškodenie pečene, sleziny, obličiek, čriev, centrálneho nervového systému a orgánov zraku. . Najbežnejší typ galaktozémie u novorodencov, nazývaný aj klasický, je spôsobený porušením aktivity enzýmu GALT.

Príznaky galaktozémie

V priebehu galaktozémie u novorodencov môže byť:

• mierny stupeň;
• stredný stupeň;
• ťažký stupeň.

Prvé príznaky ťažkej galaktozémie sa vyvíjajú v prvých dňoch života novorodenca. Po kŕmení dieťaťa materským mliekom alebo zmesou sa u neho objaví hnačka, zvracanie, objavia sa príznaky intoxikácie. Dieťa odmieta prsník, stáva sa letargickým, rýchlo sa rozvíja kachexia a podvýživa. Novorodenec sa obáva koliky, plynatosti, silného výtoku plynu. Pri vyšetrovaní dieťaťa s galaktozémiou neonatológ pozoruje zánik reflexov charakteristických pre novorodenecké obdobie. S touto chorobou sa okamžite objaví pretrvávajúca žltačka, hepatomegália, vyvinie sa zlyhanie pečene. Vo veku 2-3 mesiacov sa už pozoruje cirhóza pečene, splenomegália a ascites. V dôsledku porušenia zrážanlivosti krvi má dieťa krvácanie na slizniciach a koži. Takéto deti zaostávajú za svojimi rovesníkmi v psychomotorickom vývoji. Vo veku 1-2 mesiacov sa u detí s narušeným metabolizmom uhľohydrátov zistí bilaterálna katarakta. V terminálnej fáze ochorenia dieťa zomiera na ťažkú ​​podvýživu, zlyhanie pečene a sekundárne infekcie. Galaktozémia u novorodencov strednej závažnosti sa prejavuje: žltačkou, vracaním, anémiou, retardáciou psychomotorického vývoja, šedým zákalom, hepatomegáliou, podvýživou. S miernym stupňom ochorenia sa príznaky galaktozémie prejavujú vo forme: odmietnutia dojčenia dieťaťa, vracania po pití mlieka, oneskorenia reči a fyzického vývoja. Aj pri miernom stupni ochorenia má dieťa chronické ochorenia pečene v dôsledku toxického účinku galaktózy. Toto ochorenie sa môže prejaviť iba jedným príznakom (monosymptomatická forma), napríklad dyspeptickými poruchami alebo léziami centrálneho nervového systému, alebo nemusia byť prítomné žiadne príznaky galaktozémie (asymptomatická forma). V tomto prípade sa nedostatok enzýmu zistí iba pri analýze galaktozémie. Komplikácie galaktozémie zahŕňajú:

• sepsa;
• cirhóza pečene;
• krvácanie do sklovca;
• syndróm vyčerpania vaječníkov;
• primárna amenorea.

U polovice detí s galaktozémiou v predškolskom veku sa nachádza motorická alália, ktorá sa vyznačuje: chudobou slovnej zásoby, problémami s organizáciou rečových pohybov, množstvom perseverácií a parafázií pri zachovaní porozumenia reči, ktorá je im adresovaná.

Diagnóza galaktozémie

Aby sa znížilo riziko vzniku komplikácií galaktozémie, môže sa vykonať prenatálna diagnostika tohto ochorenia, ktorá zahŕňa vykonanie amniocentézy a choriovej biopsie. V súčasnosti sa v Rusku vykonáva analýza galaktozémie u všetkých donosených novorodencov na 3-5 deň, u predčasne narodených detí - na 7-10 deň. K tomu sa dieťaťu odoberie kapilárna krv, ktorá sa prenesie na filtračný papier a následne sa odošle do genetického laboratória. Ak je podozrenie na galaktozémiu, dieťa sa znovu testuje. V niektorých prípadoch sa na diagnostiku ochorenia stanoví hladina galaktózy v moči, vykonajú sa záťažové testy s glukózou a galaktózou, všeobecné testy moču a krvi, monitorujú sa biochemické parametre krvi na posúdenie stupňa poškodenia vnútorných orgánov. dieťaťa. Po potvrdení diagnózy sa informácie o chorom dieťati prenesú na miestneho pediatra a jeho rodičia sú pozvaní na lekársku genetickú konzultáciu, aby analyzovali rodokmeň, genetické testovanie a vysvetlili špecifiká výživy chorého dieťaťa.

Liečba galaktozémie

Základom liečby galaktozémie je diétna terapia, ktorá spočíva vo vylúčení zo stravy tých potravín, ktoré obsahujú galaktózu a laktózu. Patria sem: akékoľvek mlieko (materské, kozie, kravské, dojčenské mlieko), všetky mliečne výrobky, údeniny, chlieb, sladkosti, pečivo, margarín a iné. Je zakázané konzumovať živočíšne a rastlinné produkty, ktoré obsahujú galaktozidy (sója, strukoviny) a nukleoproteíny (pečeň, obličky, vajcia), ktoré sú potenciálnymi zdrojmi galaktózy. Deti s galaktozémiou dostávajú špeciálne zmesi vyrobené na báze kazeínového hydrolyzátu, sójového proteínového izolátu, syntetických aminokyselín; bezlaktózové zmesi s dominantným kazeínom. Vo veku štyroch mesiacov sa takýmto deťom zavádzajú bobuľové a ovocné šťavy; v 4,5 - ovocné pyré; v 5 - zeleninové pyré; v 5,5 - obilniny z pohánky, kukurice, ryžovej múky bez mlieka; v 6 - mäsové doplnkové potraviny s prídavkom kuracieho, králičieho, hovädzieho, morčacieho mäsa; o 8 - ryby. Ako zdroj uhľohydrátov pre pacientov s galaktozémiou sa používajú produkty s fruktózou. Na zlepšenie metabolického procesu pri galaktozémii sú predpísané kokarboxylázy, multivitamíny, orotát draselný, ATP. Galaktozémia je teda zriedkavé, ale dosť závažné genetické ochorenie, s ktorým musí človek žiť počas celého života, pričom dodržiava špeciálnu bezlaktózovú a bezgalaktózovú diétu. Ak nezačnete liečbu od narodenia, môže to viesť k vážnym následkom pre dieťa a dokonca k smrti (s ťažkým stupňom galaktozémie).

Galaktóza u detí je veľmi zriedkavá. S patológiou sa narodí 1 zo 60 000 novorodencov.

Čo je galaktozémia?

Galaktozémia je dedičné ochorenie, ktoré je založené na porušení premeny galaktózy na glukózu v dôsledku mutácie zodpovedného génu.

Príčiny galaktozémie

Jedinou príčinou ochorenia je génová mutácia. Galaktozémia je vrodené ochorenie s autozomálne recesívnym spôsobom dedičnosti. To znamená, že ochorenie sa objaví len vtedy, ak dieťa zdedí dve kópie defektného génu od oboch rodičov.

Galaktóza vstupuje do tela ako súčasť laktózy (mliečneho cukru) s jedlom. V prípade choroby nie je jej premena na glukózu dokončená a látka sa hromadí v tkanivách a krvi, toxicky ovplyvňuje nervový systém, očnú šošovku a pečeň.

Typy chorôb

Existujú tri typy galaktozémie:

1. klasické.
2. černoch.
3. Galactosemia Duarte (má asymptomatický priebeh).

Príznaky galaktozémie

V klinickom obraze ochorenia sú prejavy intolerancie mliečnych výrobkov, podvýživa, nechutenstvo, poškodenie obličiek, pečene, očí, dyspeptické poruchy, mentálna a motorická retardácia. Príznaky ochorenia sa začínajú objavovať niekoľko dní po narodení a závisia od závažnosti ochorenia.

Ťažký stupeň

Symptómy galaktozémie u novorodenca sa vyskytujú v prvých dňoch po užití umelého mlieka alebo materského mlieka. Typické príznaky zahŕňajú:

• pôrodná hmotnosť viac ako 5 kg;
• príznaky žltačky;
• zníženie hladiny cukru v krvi;
• kŕče;
• nadmerná excitácia;
• hojná regurgitácia alebo silné vracanie po kŕmení;
• vodnatá hnačka;
• krvácanie na koži a slizniciach v dôsledku nedostatku faktorov zrážania krvi;
• zánik reflexov novorodenca.

Po 1-2 mesiacoch života sa objavia:

• podvýživa, kachexia v dôsledku odmietania jedla;
• bilaterálna katarakta;
• zlyhanie obličiek.

V 3. mesiaci života sa k týmto príznakom pripájajú:

• hepatosplenomegália;
• známky progresívneho poškodenia centrálneho nervového systému - difúzne svalové zlyhanie, depresívny syndróm, oneskorený duševný a motorický vývoj;
• ascites;
• cirhóza pečene.

Pri ťažkom stupni ochorenia môže dieťa zomrieť v dôsledku progresívneho zlyhania obličiek a pečene, ťažkej podvýživy a infekcie.

Stredná závažnosť

Vyznačuje sa nasledujúcimi vlastnosťami:

• zvracať;
• žltačka;
• anémia;
• zväčšenie pečene;
• oneskorený duševný a motorický vývoj;
• hypotrofia;
• katarakta.

Mierne ochorenie

• odmietnutie prsníka;
• vracanie po požití mlieka;
• oneskorenie v raste a hmotnosti;
• oneskorený vývoj reči;
• chronické ochorenia pečene.

Ochorenie môže prebiehať aj v monosymptomatickej forme, kedy sa prejavia len príznaky poškodenia CNS, katarakty, prípadne poruchy trávenia. Bol popísaný aj asymptomatický priebeh galaktozémie, pri ktorej sa nedostatok enzýmov zisťuje len v laboratórnej diagnostike.

Komplikácie galaktozémie

1. Cirhóza pečene.
2. Krvácanie v sklovcovom tele.
3. Sepsa (u novorodencov a dojčiat).
4. primárna amenorea.
5. Syndróm vyčerpania vaječníkov.
6. Motorová alalia.
7. oligofrénia.

Diagnóza ochorenia

Aby sa predišlo komplikáciám, treba galaktozémiu identifikovať čo najskôr. Ochorenie sa dá diagnostikovať aj in utero biopsiou chorionu alebo rozborom plodovej vody.

Skríning galaktozémie sa vykonáva u všetkých donosených novorodencov na 3. – 5. deň, nedonosených na 7. – 10. deň po pôrode. Odoberie sa kapilárna krv, nasleduje jej aplikácia na filtračný papier a dodanie do genetického laboratória vo forme suchého miesta.

Ak je na základe výsledkov novorodeneckého skríningu podozrenie na galaktozémiu, dieťa by malo byť znovu vyšetrené. Ak krvný test na galaktozémiu ukáže vysokú hladinu galaktózy alebo nízku hladinu enzýmu, ktorý ju rozkladá, diagnóza je potvrdená.

Niekedy sa používa na diagnostické účely:

• štúdium hladiny galaktózy v moči;
• krvný test po zaťažení galaktózou a glukózou.

Na určenie stupňa poškodenia vnútorných orgánov vykonávajú:

• všeobecná klinická analýza krvi a moču;
• chémia krvi.

Deťom s galaktozémiou sa tiež podáva:

• elektroencefalografia;
• Ultrazvuk brušných orgánov;
• biomikroskopia oka;
• punkčná biopsia pečene.

Povinné konzultácie:

1. genetik;
2. detský neurológ;
3. detský oftalmológ.

Galaktozémiu treba odlíšiť od:

• inzulín-dependentný diabetes mellitus;
• vrodená atrézia žlčových ciest;
• hepatitída;
• hemolytická žltačka novorodencov;
• cystická fibróza.

Liečba galaktozémie

Hlavná úloha pri liečbe ochorenia patrí diétnej terapii. Akékoľvek mlieko a všetky mliečne výrobky sú zo stravy doživotne vylúčené.

Vlastnosti výživy detí s galaktozémiou do jedného roka

Dojčatám je zobrazené umelé kŕmenie špeciálnymi zmesami na báze sójového proteínového izolátu, kazeínového hydrolyzátu alebo syntetických aminokyselín. Takéto zmesi možno nájsť medzi produktmi:

• Nutritek;
• Friesland Foods;
• Nutricia;
• Humana;
• Mid Johnson.

Počas týždňa sa zavádzajú špecializované zmesi, ktoré postupne znižujú časť ženského mlieka. Počiatočná dávka je 10-20% dennej dávky.

Vlastnosti zavádzania doplnkových potravín chorým deťom

Doplnkové potraviny by nemali obsahovať mlieko ani strukoviny. Pri výbere produktu je potrebné venovať pozornosť označeniu s uvedením množstva galaktózy:

• nie viac ako 5 mg na 100 g výrobku - bezpečný výrobok;
• 5 - 20 mg na 100 g - výrobok sa používa opatrne, pod kontrolou obsahu galaktózy v krvnom sére;
• viac ako 20 mg na 100 g – prípravok sa nepoužíva.

Schéma doplnkového kŕmenia

Vlastnosti výživy detí po roku

Deti staršie ako rok sú tiež kontraindikované v mliečnych výrobkoch, chlebe, pečive, klobáse, margaríne, masle. Deťom by sa nemala podávať rastlinná strava obsahujúca potenciálne zdroje galaktózy:

• strukoviny (fazuľa, fazuľa, hrach, fazuľa mungo, šošovica, cícer);
• čisté sójové bôby (nie izolát);
• kakao, čokoláda, orechy;
• špenát.

Niektoré produkty živočíšneho pôvodu sú tiež kontraindikované:

• pečeň a iné droby;
• pečeňovník;
• paštéta;
• vajcia.

Medikamentózna liečba galaktozémie

Medikamentózna liečba je symptomatická a podporná. Chorým deťom možno predpísať:

1. Na zlepšenie metabolických procesov - ATP, kokarboxyláza, vitamíny, orotát draselný.
2. Antioxidanty.
3. Hepatoprotektory.
4. cievne lieky.
5. Vápnikové prípravky na kompenzáciu jeho nedostatku v organizme v dôsledku bezmliečnej diéty.
6. Výmenná alebo náhradná transfúzia krvi – vykonáva sa pri ťažkom poškodení pečene, pri ktorom nie je schopná syntetizovať faktory zrážanlivosti krvi.

Pri predpisovaní akýchkoľvek iných liekov dieťaťu s galaktozémiou je potrebné venovať pozornosť ich zloženiu. Chorým deťom nie sú predpísané homeopatické prípravky, tinktúry a liekové formy s obsahom alkoholu.

Ak sa liečba začne v prvých dňoch života, potom sa dá vyhnúť rozvoju cirhózy, oligofrénie a katarakty. Ak sa liečba začne neskôr a dôjde k poškodeniu centrálneho nervového systému a pečene, progresia ochorenia sa spomalí. Závažné formy galaktozémie môžu byť smrteľné.

Deti s galaktozémiou dostávajú skupinu so zdravotným postihnutím a sú doživotne registrované u pediatra, genetika, odborníka na výživu, oftalmológa a neurológa.

Dá sa chorobe vyhnúť?

Prevencia ochorenia spočíva v posúdení pravdepodobnosti jeho výskytu u dieťaťa a včasnej diagnostike. Na tento účel vykonávajú:

• identifikácia rodín s vysokým rizikom patológie;
• skríningové metódy na vyšetrenie novorodencov;
• skorý prechod na kŕmenie bez mlieka, keď sa zistí choroba;
• lekárske genetické poradenstvo pre rodiny s pacientmi s galaktozémiou;
• obmedzenie používania mliečnych výrobkov rizikovým tehotným ženám.

lekár venuje pozornosť

1. Pri zavádzaní mäsových doplnkových potravín pre dieťa mladšie ako jeden rok je lepšie uprednostniť konzervované potraviny priemyselnej výroby.
2. V prípade vnútromaternicovej diagnostiky ochorenia môže byť nastolená otázka ukončenia tehotenstva, o ktorej rozhodujú rodičia.

Video k článku

Liečba nedostatku laktózy u dojčiat

Ešte sa ti nepáčilo?

V kontakte s

Spolužiaci

Vysoká hladina uhľohydrátovej galaktózy v krvi je spôsobená nedostatkom galaktóza-1-fosfáturidyltransferázy, jedného z enzýmov potrebných na metabolizmus galaktózy. Ide o dedičné, vrodené ochorenie.

Bez tohto enzýmu sa narodí 1 z 50 000 – 70 000 detí. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Príznaky galaktozémie

Novorodenec sa spočiatku javí ako zdravý, no v priebehu niekoľkých dní či týždňov stráca chuť do jedla, dochádza k zvracaniu, žltačke a normálny vývoj ustáva. Pečeň sa zväčšuje, v moči sa objavujú bielkoviny a aminokyseliny, napučiavajú tkanivá, telo zadržiava vodu. Ak sa liečba začne neskoro, deti zostávajú malé a mentálne retardované. U mnohých pacientov sa rozvinie katarakta.

Závažnosť ochorenia sa značne líši; niekedy je jediným prejavom galaktozémie šedý zákal alebo intolerancia mlieka. Jeden z variantov ochorenia - forma Duarte - je asymptomatická, aj keď bola zaznamenaná tendencia takýchto jedincov k chronickým ochoreniam pečene.

V laboratórnej štúdii sa v krvi stanovuje galaktóza, ktorej obsah môže dosiahnuť 0,8 g / l; špeciálne metódy (chromatografia) dokážu odhaliť galaktózu v moči. Aktivita enzýmov v erytrocytoch je prudko znížená alebo nie je zistená, obsah enzýmov sa zvyšuje o 10-20 krát v porovnaní s normou. V prítomnosti žltačky sa zvyšuje obsah priameho (diglukuronid) aj nepriameho (voľného) bilirubínu. Charakteristické sú aj ďalšie biochemické príznaky poškodenia pečene (hypoproteinémia, hypoalbuminémia, pozitívne testy na porušenie koloidnej stability proteínov). Výrazne znížená odolnosť voči infekcii. Možno prejav hemoragickej diatézy v dôsledku zníženia proteínovo-syntetickej funkcie pečene a zníženia počtu krvných doštičiek - petechií.

Príčiny galaktozémie

Galaktóza, dodávaná potravou ako súčasť mliečneho cukru - laktóza, prechádza transformáciou, ale transformačná reakcia nie je ukončená v dôsledku dedičnosti
kľúčový enzýmový defekt.

Za normálnych okolností sa mliečny cukor (laktóza) dodávaný s potravou v tele rozkladá na glukózu a galaktózu (hlavný živný substrát pre bunky mozgu a myokardu), ktorá sa potom tiež premieňa na glukózu pôsobením enzýmu galaktóza-1-fosfát uridyltransferáza.

Pri defekte génu kódujúceho tento enzým sa tento enzým v tele netvorí. Preto sa galaktóza nemôže premeniť na glukózu a hromadí sa v krvi a tkanivách pacienta, čo má toxický účinok na centrálny nervový systém, pečeň a očné šošovky, čo určuje klinické prejavy ochorenia.

Ťažké formy končia v prvých mesiacoch života fatálne, pri dlhotrvajúcom priebehu môžu vystúpiť do popredia fenomény chronického zlyhania pečene či lézie centrálneho nervového systému.

Diagnóza galaktozémie

Ak sa v moči nájde galaktóza a galaktóza-1-fosfát, existuje podozrenie na galaktozémiu. Diagnóza je potvrdená, ak galaktóza-1-fosfát uridyltransferáza chýba v pečeňových bunkách a v krvi. Ak má lekár alebo rodičia u dieťaťa podozrenie na galaktozémiu, keďže v rodine sú známe prípady takéhoto ochorenia, dá sa diagnostikovať hneď po narodení na základe krvného testu.

Od roku 2006 je do programu novorodeneckého skríningu zahrnuté aj vyšetrenie na galaktozémiu. Zároveň sa v 4. – 5. deň života dieťaťu odoberie niekoľko kvapiek krvi, v ktorej sa zisťuje hladina galaktózy. Pri jej prekročení je možné podozrenie na galaktozémiu. Analýza sa vykonáva u všetkých novorodencov. Diferenciálna diagnostika sa zvyčajne robí s diabetes mellitus.

Liečba galaktozémie

Preukázala sa vysoká efektivita včasného záchytu tehotných žien v rizikových rodinách a vnútromaternicová profylaxia, ktorá spočíva vo vylúčení mlieka zo stravy tehotných žien. Ak je v krvi matky vysoký obsah galaktózy, môže prejsť na plod a spôsobiť vznik šedého zákalu.

Zo stravy chorého dieťaťa treba úplne vylúčiť mlieko a mliečne výrobky, zdroj galaktózy. Galaktóza sa nachádza v niektorých druhoch ovocia, zeleniny a morských plodov, ako sú morské riasy; tiež sa neodporúčajú. Nie je však známe, či malé množstvá týchto produktov spôsobujú dlhodobé účinky. Pacienti s galaktozémiou by mali počas života obmedziť príjem galaktózy.

Možno použitie liekov, ktoré zlepšujú metabolizmus (orotát draselný, multivitamíny). Vzhľadom na metabolické poruchy prítomné v tele s galaktozémiou by sa všetky lieky mali používať iba po konzultácii s lekárom!

Pri správnej liečbe galaktozémie sa mentálna retardácia zvyčajne nevyvinie. Tieto deti však majú nižší inteligenčný kvocient (IQ) ako ich súrodenci a často majú poruchy reči. U dievčat počas puberty av nasledujúcich rokoch je ovulácia narušená a prirodzené počatie je zvyčajne nemožné.

Neexistuje žiadna špecifická prevencia galaktozémie. Vzhľadom na dedičnú povahu patológie sa odporúča podstúpiť genetické poradenstvo pre rodičov, ktorí majú dieťa s galaktozémiou v prípade plánovania nasledujúcich tehotenstiev. Genetické poradenstvo je indikované aj všetkým blízkym príbuzným v plodnom veku.

V článku boli použité materiály z Medical Directory of Diseases pre lekára a pacienta

Dôležité! Liečba sa vykonáva iba pod dohľadom lekára. Samodiagnostika a samoliečba sú neprijateľné!