Syndrómy genetickej choroby. Genetické choroby prenášané dedičnosťou. Lekárske genetické vyšetrenie. Metódy liečenia dedičných chorôb

Genetické choroby sú choroby, ktoré u ľudí vznikajú v dôsledku chromozomálnych mutácií a defektov génov, to znamená v dedičnom bunkovom aparáte. Poškodenie genetického aparátu vedie k vážnym a rôznym problémom - strata sluchu, porucha zraku, spomalenie psycho -fyzického vývoja, neplodnosť a mnoho ďalších chorôb.

Pojem chromozómy

V každej bunke tela je bunkové jadro, ktorého hlavnú časť tvoria chromozómy. Sada 46 chromozómov je karyotyp. 22 párov chromozómov sú autozómy a posledných 23 párov je pohlavných chromozómov. Práve týmito pohlavnými chromozómami sa muž a žena navzájom líšia.

Každý vie, že ženy majú chromozómy XX a muži XY. Keď príde nový život, matka prenesie chromozóm X a otec - buď X alebo Y. Práve s týmito chromozómami, alebo skôr s ich patológiou, sú spojené genetické choroby.

Gén môže mutovať. Ak je recesívna, potom môže byť mutácia prenášaná z generácie na generáciu bez toho, aby sa nejako prejavovala. Ak je mutácia dominantná, potom sa určite prejaví, preto je vhodné chrániť svoju rodinu tým, že sa včas dozviete o potenciálnom probléme.

Genetické choroby sú problémom moderného sveta.

Každý rok sa odhaľuje viac a viac dedičnej patológie. Pre genetické choroby je už známych viac ako 6 000 mien, sú spojené s kvantitatívnymi aj kvalitatívnymi zmenami v genetickom materiáli. Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie približne 6% detí trpí dedičnými chorobami.

Najnepríjemnejšie je, že genetické choroby sa môžu objaviť až po niekoľkých rokoch. Rodičia sú spokojní so zdravým dieťaťom, pričom netušia, že sú deti choré. Napríklad niektoré dedičné choroby sa môžu prejaviť vo veku, keď má samotný pacient deti. A polovica z týchto detí môže byť odsúdená na zánik, ak rodič nosí dominantný patologický gén.

Niekedy však stačí vedieť, že detský organizmus nie je schopný asimilovať určitý prvok. Ak sú na to rodičia včas upozornení, potom v budúcnosti, ak sa jednoducho vyhnete výrobkom obsahujúcim túto zložku, môžete telo ochrániť pred prejavmi genetickej choroby.

Preto je veľmi dôležité, aby ste pri plánovaní tehotenstva urobili test genetickej choroby. Ak test ukazuje pravdepodobnosť prenosu mutovaného génu na nenarodené dieťa, potom na klinikách v Nemecku možno génovú korekciu vykonať počas umelého oplodnenia. Testy môžete robiť aj počas tehotenstva.

V Nemecku vám môžu byť ponúknuté inovatívne technológie najnovšieho diagnostického vývoja, ktoré môžu rozptýliť všetky vaše pochybnosti a podozrenia. Ešte pred narodením dieťaťa je možné zistiť asi 1 000 genetických chorôb.

Genetické choroby - aké typy existujú?

Pozrieme sa na dve skupiny genetických chorôb (v skutočnosti ich je viac)

1. Choroby s genetickou predispozíciou.

Takéto choroby sa môžu prejaviť pod vplyvom vonkajších faktorov prostredia a sú veľmi závislé od individuálnej genetickej predispozície. Niektoré choroby sa môžu prejaviť u starších ľudí, zatiaľ čo iné sa môžu prejaviť neočakávane a skoro. Napríklad silný úder do hlavy môže vyvolať epilepsiu, príjem nestráviteľného produktu môže spôsobiť násilné alergie atď.

2. Choroby, ktoré sa vyvíjajú v prítomnosti dominantného patologického génu.

Takéto genetické choroby sa prenášajú z generácie na generáciu. Napríklad svalová dystrofia, hemofília, šesťprstý, fenylketonúria.

Rodiny s vysokým rizikom narodenia dieťaťa s genetickou poruchou.

Ktoré rodiny by sa mali najskôr zúčastniť genetického poradenstva a identifikovať riziko dedičných chorôb u svojich potomkov?

1. Pokrevné manželstvá.

2. Neplodnosť nevysvetliteľnej etiológie.

3. Vek rodičov. Za rizikový faktor sa považuje, ak má budúca matka viac ako 35 rokov a otec viac ako 40 rokov (podľa niektorých zdrojov viac ako 45). S vekom sa v zárodočných bunkách objavuje čoraz väčšie poškodenie, ktoré zvyšuje riziko narodenia dieťaťa s dedičnou patológiou.

4. Dedičné rodinné choroby, to znamená podobné choroby u dvoch alebo viacerých členov rodiny. Existujú choroby s výraznými príznakmi a nie je pochýb o tom, že rodičia nemajú túto dedičnú chorobu. Existujú však znaky (mikroanomálie), ktorým rodičia nevenujú dostatočnú pozornosť. Napríklad neobvyklý tvar očných viečok a uší, ptóza, škvrny od kávy na koži, zvláštny zápach moču, potu atď.

5. Zaťažená pôrodnícka anamnéza - mŕtve narodenie dieťaťa, nejeden spontánny potrat, zmrazené tehotenstvo.

6. Rodičia sú zástupcovia malej etnickej skupiny alebo pochádzajú z jedného malého osídlenia (v tomto prípade existuje vysoká pravdepodobnosť príbuzných manželstiev)

7. Vplyv nepriaznivých domácich alebo profesionálnych faktorov na jedného z rodičov (nedostatok vápnika, nedostatočná výživa bielkovín, práca v tlačiarni atď.)

8. Zlá environmentálna situácia.

9. Použitie liekov s teratogénnymi vlastnosťami počas tehotenstva.

10. Choroby, najmä vírusovej etiológie (rubeola, kiahne), ktorými tehotná žena trpela.

11. Nezdravý životný štýl. Neustály stres, alkohol, fajčenie, drogy, zlá výživa môžu spôsobiť poškodenie génov, pretože štruktúra chromozómov pod vplyvom nepriaznivých podmienok sa môže počas života meniť.

Genetické choroby - aké sú metódy na stanovenie diagnózy?

V Nemecku je diagnostika genetických chorôb veľmi účinná, pretože na určenie potenciálnych dedičných problémov sa používajú všetky známe špičkové metódy a absolútne všetky možnosti modernej medicíny (analýza DNA, sekvenovanie DNA, genetický pas atď.) Pozastavme sa nad najbežnejšími.

1. Klinická a genealogická metóda.

Táto metóda je dôležitou podmienkou kvalitnej diagnostiky genetického ochorenia. Čo to zahŕňa? V prvom rade podrobný prieskum pacienta. Ak existuje podozrenie na dedičnú chorobu, prieskum sa týka nielen samotných rodičov, ale aj všetkých príbuzných, to znamená, že o každom členovi rodiny sa zhromažďujú úplné a podrobné informácie. Následne je zostavený rodokmeň uvádzajúci všetky znaky a choroby. Táto metóda končí genetickou analýzou, na základe ktorej sa stanoví správna diagnóza a vyberie sa optimálna terapia.

2. Cytogenetická metóda.

Vďaka tejto metóde sú určené choroby vyplývajúce z problémov chromozómov bunky.Cytogenetická metóda skúma vnútornú štruktúru a usporiadanie chromozómov. Jedná sa o veľmi jednoduchú techniku - zo sliznice vnútorného povrchu tváre sa odoberie škrabka a potom sa škrabanie vyšetrí pod mikroskopom. Túto metódu vykonávajú rodičia, rodinní príslušníci. Variácia cytogenetickej metódy je molekulárno-cytogenetická, ktorá vám umožňuje vidieť najmenšie zmeny v štruktúre chromozómov.

3. Biochemická metóda.

Táto metóda skúmaním biologických tekutín matky (krv, sliny, pot, moč, atď.) Môže určiť dedičné choroby, ktoré sú založené na metabolických poruchách. Jednou z najznámejších genetických chorôb spojených s metabolickými poruchami je albinizmus.

4. Molekulárno -genetická metóda.

Toto je v súčasnosti najpokročilejšia metóda na detekciu monogénnych chorôb. Je veľmi presný a detekuje patológiu dokonca aj v nukleotidovej sekvencii. Vďaka tejto metóde je možné zistiť genetickú predispozíciu k rozvoju onkológie (rakovina žalúdka, maternice, štítnej žľazy, prostaty, leukémia atď.) Preto je indikovaná najmä pre osoby, ktorých blízki príbuzní trpeli endokrinným systémom , duševné, onkologické a cievne choroby.

V Nemecku vám na diagnostiku genetických chorôb ponúknu celý rad cytogenetických, biochemických, molekulárno -genetických štúdií, prenatálnej a postnatálnej diagnostiky a novorodenecký skríning novorodencov. Tu môžete zložiť asi 1000 genetických testov, ktoré sú schválené na klinické použitie v krajine.

Tehotenstvo a genetické choroby

Prenatálna diagnostika poskytuje veľké príležitosti na identifikáciu genetických chorôb.

Prenatálna diagnostika zahŕňa štúdie ako napr

chorionická biopsia - analýza tkaniva chorionickej membrány plodu v 7-9 týždňoch tehotenstva; biopsiu je možné vykonať dvoma spôsobmi - cez krček maternice alebo prepichnutím prednej brušnej steny;
amniocentéza - v 16-20 týždňoch tehotenstva sa plodová voda získava prepichnutím prednej brušnej steny;
kordocentéza je jednou z najdôležitejších diagnostických metód, pretože sa vyšetruje fetálna krv získaná z pupočníka.

Tiež v diagnostike sa používajú skríningové metódy ako triple test, fetálna echokardiografia, stanovenie alfa-fetoproteínu.

Ultrazvukové zobrazovanie plodu v 3D a 4D meraní môže výrazne obmedziť narodenie detí s malformáciami. Všetky tieto techniky majú nízke riziko vedľajších účinkov a neovplyvňujú nepriaznivo tehotenstvo. Ak sa počas tehotenstva zistí genetické ochorenie, lekár ponúkne určitú individuálnu taktiku riadenia tehotnej ženy. V ranom období tehotenstva na nemeckých klinikách je možné ponúknuť génovú korekciu. Ak sa génová korekcia vykonáva v embryonálnom období včas, niektoré genetické chyby je možné napraviť.

Novorodenecký skríning dieťaťa v Nemecku

Skríning novorodencov identifikuje najčastejšie genetické choroby u dojčiat. Včasná diagnostika vám umožní pochopiť, že dieťa je choré ešte predtým, ako sa objavia prvé príznaky ochorenia. Možno teda identifikovať nasledujúce dedičné choroby - hypotyreóza, fenylketonúria, choroba javorového sirupu, adrenogenitálny syndróm a ďalšie.

Ak sú tieto choroby zistené včas, šanca na ich vyliečenie je dosť vysoká. Kvalitný novorodenecký skríning je tiež jedným z dôvodov, prečo ženy lietajú do Nemecka kvôli dieťaťu práve tu.

Liečba genetických chorôb ľudí v Nemecku

Genetické choroby sa donedávna neliečili, považovalo sa to za nemožné, a preto za beznádejné. Diagnóza genetickej choroby bola preto považovaná za vetu a prinajlepšom sa dalo počítať iba so symptomatickou liečbou. Teraz sa situácia zmenila. Pokrok je badateľný, objavili sa pozitívne výsledky liečby, navyše veda neustále objavuje nové a účinné spôsoby liečenia dedičných chorôb. A hoci mnohé dedičné choroby je dnes stále nemožné vyliečiť, genetici sú do budúcnosti optimistickí.

Liečba genetických chorôb je veľmi zložitý proces. Je založená na rovnakých princípoch vplyvu ako každá iná choroba - etiologická, patogenetická a symptomatická. Poďme sa krátko pozastaviť nad každým.

1. Etiologický princíp vplyvu.

Etiologický princíp vplyvu je najoptimálnejší, pretože liečba je zameraná priamo na príčiny ochorenia. To sa dosiahne použitím metód génovej korekcie, izolácie poškodenej časti DNA, jej klonovania a zavedenia do tela. V súčasnosti je táto úloha veľmi ťažká, ale pri niektorých chorobách je už uskutočniteľná.

2. Patogenetický princíp vplyvu.

Liečba je zameraná na mechanizmus vývoja ochorenia, to znamená, že mení fyziologické a biochemické procesy v tele, čím sa eliminujú chyby spôsobené patologickým génom. S rozvojom genetiky sa patogenetický princíp vplyvu rozširuje a pre rôzne choroby každý rok prídu nové spôsoby a možnosti na nápravu narušených väzieb.

3. Symptomatický princíp účinku.

Podľa tohto princípu je liečba genetického ochorenia zameraná na zmiernenie bolesti a iných nepríjemných javov a zabraňuje ďalšiemu postupu choroby. Vždy je predpísaná symptomatická liečba, môže byť kombinovaná s inými spôsobmi expozície, alebo môže ísť o nezávislú a jedinú liečbu. Toto je vymenovanie liekov proti bolesti, sedatív, antikonvulzív a iných liekov. Farmaceutický priemysel je v súčasnosti veľmi rozvinutý, takže ponuka liekov používaných na liečbu (alebo skôr na zmiernenie prejavov) genetických chorôb je veľmi široká.

Okrem liečby liekmi zahŕňa symptomatická liečba aj použitie fyzioterapeutických procedúr - masáže, vdýchnutie, elektroliečba, balneoterapia atď.

Na korekciu vonkajších aj vnútorných deformácií sa niekedy používa chirurgická liečba.

Genetici v Nemecku už majú s liečbou genetických chorôb bohaté skúsenosti. V závislosti od prejavu ochorenia a jednotlivých parametrov sa používajú tieto prístupy:

genetická dietetika;
génová terapia,
transplantácia kmeňových buniek,
transplantácia orgánov a tkanív,
enzýmová terapia,
hormonálna a enzýmová substitučná terapia;
hemosorpcia, plazmaforéza, lymfosorpcia - čistenie tela špeciálnymi prípravkami;
chirurgia.

Liečba genetických chorôb je samozrejme dlhodobá a nie vždy úspešná. Ale každý rok počet nových prístupov k terapii rastie, takže lekári sú optimistickí.

Génová terapia

Lekári a vedci z celého sveta vkladajú špeciálne nádeje do génovej terapie, vďaka ktorej je možné zaviesť do buniek chorého organizmu kvalitný genetický materiál.

Génová korekcia pozostáva z nasledujúcich fáz:

získanie genetického materiálu (somatické bunky) od pacienta;
zavedenie terapeutického génu do tohto materiálu, ktorý koriguje defekt génu;
klonovanie opravených buniek;
zavedenie nových zdravých buniek do tela pacienta.

Genetická korekcia si vyžaduje veľkú starostlivosť, pretože veda zatiaľ nemá úplné informácie o práci genetického aparátu.

Zoznam genetických chorôb, ktoré je možné zistiť

Existuje mnoho klasifikácií genetických chorôb, sú podmienené a líšia sa podľa princípu konštrukcie. Nasleduje zoznam najbežnejších genetických a dedičných chorôb:

Guntherova choroba;
Canavanova choroba;
Niemann-Pickova choroba;
Tay-Sachsova choroba;
Charcot-Marieova choroba;
hemofília;
hypertrichóza;
farbosleposť - necitlivosť na farbu, farebná slepota sa prenáša iba so ženským chromozómom, ale ochorením trpia iba muži;
Capgrasov blud;
Peliceus-Merzbacherova leukodystrofia;
Blaszko linky;
mikropsia;
cystická fibróza;
neurofibromatóza;
zvýšený odraz;
porfýria;
progeria;
spina bifida;
Angelmanov syndróm;
syndróm explodujúcej hlavy;
syndróm modrej kože;
Downov syndróm;
syndróm živej mŕtvoly;
Joubertov syndróm;
syndróm kamenného muža
Klinefelterov syndróm;
Klein-Levinov syndróm;
Martin-Bellov syndróm;
Marfanov syndróm;
Prader-Williho syndróm;
Robinov syndróm;
Stendhalov syndróm;
Turnerov syndróm;
choroba slonov;
fenylketonúria.
tsitsero a ďalší.

V tejto časti sa budeme podrobne zaoberať každou chorobou a ukážeme vám, ako môžete niektoré z nich vyliečiť. Je však lepšie predchádzať genetickým chorobám, než ich liečiť, najmä preto, že mnohé choroby moderná medicína nevie liečiť.

Génové choroby sú skupinou chorôb, ktoré sú vo svojich klinických prejavoch veľmi heterogénne. Hlavné vonkajšie prejavy genetických chorôb:

malá hlava (mikrocefália);
mikroanomálie („tretie viečko“, krátky krk, uši neobvyklého tvaru atď.)
spomalenie telesného a duševného vývoja;
zmeny v genitáliách;
nadmerné uvoľnenie svalov;
zmena tvaru prstov na rukách a nohách;
narušenie psychického stavu a pod.

Genetické choroby - ako získať radu v Nemecku?

Konverzácia v genetickom poradenstve a prenatálnej diagnostike môže zabrániť závažným dedičným chorobám prenášaným na úrovni génov. Hlavným účelom poradenstva s genetikom je identifikovať stupeň rizika genetickej choroby u novorodenca.

Aby ste získali kvalitné poradenstvo a rady o ďalších krokoch, musíte sa vážne naladiť na komunikáciu so svojim lekárom. Pred konzultáciou sa musíte zodpovedne pripraviť na rozhovor, zapamätať si choroby, ktoré príbuzní utrpeli, popísať všetky zdravotné problémy a napísať si hlavné otázky, na ktoré by ste chceli dostať odpovede.

Ak má rodina už dieťa s anomáliou, s vrodenými malformáciami, zachyťte jeho fotografie. Je nevyhnutné hovoriť o spontánnych potratoch, o prípadoch mŕtveho narodenia, o tom, ako tehotenstvo prebiehalo (prebieha).

Lekár genetickej poradne bude schopný vypočítať riziko narodenia dieťaťa s ťažkou dedičnou patológiou (aj v budúcnosti). Kedy môžeme hovoriť o vysokom riziku vzniku genetickej choroby?

genetické riziko až do 5% sa považuje za nízke;
nie viac ako 10% - riziko sa mierne zvyšuje;
od 10% do 20% - priemerné riziko;
nad 20% - riziko je vysoké.

Lekári odporúčajú brať riziko asi 20% a viac ako dôvod na prerušenie tehotenstva alebo (ak neexistuje) ako na kontraindikáciu počatia. Konečné rozhodnutie však, samozrejme, urobí manželský pár.

Konzultácia môže prebiehať v niekoľkých fázach. Pri diagnostikovaní genetického ochorenia u ženy lekár rozvíja taktiku jeho zvládania pred tehotenstvom a v prípade potreby aj počas tehotenstva. Lekár podrobne hovorí o priebehu ochorenia, o dĺžke života v tejto patológii, o všetkých možnostiach modernej terapie, o cenovej zložke, o prognóze ochorenia. Génová korekcia počas umelého oplodnenia alebo počas embryonálneho vývoja sa niekedy vyhne prejavom ochorenia. Každý rok sa vyvíjajú nové metódy génovej terapie a prevencie dedičných chorôb, takže šance na vyliečenie genetickej patológie sa neustále zvyšujú.

V Nemecku sa metódy boja proti génovým mutáciám pomocou kmeňových buniek aktívne zavádzajú a už úspešne uplatňujú a zvažujú sa nové technológie na liečbu a diagnostiku genetických chorôb.

Dnes gynekológovia odporúčajú všetkým ženám, aby si tehotenstvo naplánovali. Skutočne sa týmto spôsobom dá vyhnúť mnohým dedičným chorobám. To je možné pri dôkladnom lekárskom vyšetrení oboch manželov. V otázke dedičných chorôb existujú dva body. Prvým je genetická predispozícia k určitým chorobám, ktorá sa prejavuje tým, že dieťa vyrastá. Napríklad diabetes mellitus, s ktorým je jeden z rodičov chorý, sa môže prejaviť u detí v dospievaní a hypertenzie - po 30 rokoch. Druhým bodom sú priamo genetické choroby, s ktorými sa dieťa narodí. Dnes sa o nich bude diskutovať.

Najbežnejšie genetické choroby u detí: popis

Najčastejšou dedičnou chorobou batoľaťa je Downov syndróm. Vyskytuje sa v 1 prípade zo 700. Dieťa diagnostikuje neonatológ, kým je novorodenec v nemocnici. Pri Downovej chorobe detský karyotyp obsahuje 47 chromozómov, to znamená, že príčinou ochorenia je ďalší chromozóm. Mali by ste vedieť, že dievčatá aj chlapci sú rovnako náchylní na túto chromozomálnu patológiu. Vizuálne ide o deti so špecifickým výrazom tváre, zaostávajúce v mentálnom vývoji.

Choroby Shereshevsky-Turner sú častejšie vystavené dievčatám. A príznaky ochorenia sa objavujú vo veku 10-12 rokov: pacienti sú krátki, vlasy na zátylku sú nízko nasadené a vo veku 13-14 rokov nemajú pubertu a nemajú menštruáciu. Tieto deti majú miernu mentálnu retardáciu. Vedúcim príznakom tejto dedičnej choroby u dospelej ženy je neplodnosť. Karyotyp tejto choroby je 45 chromozómov, to znamená, že jeden chromozóm chýba. Prevalencia Shereshevsky-Turnerovej choroby je 1 prípad na 3 000. A medzi dievčatami s výškou až 145 centimetrov je to 73 prípadov na 1 000.

Kleinfelterovu chorobu má iba mužské pohlavie. Táto diagnóza je stanovená vo veku 16-18 rokov. Známky ochorenia sú vysoký rast (190 centimetrov a ešte vyšší), mierna mentálna retardácia, neúmerne dlhé paže. Karyotyp je v tomto prípade 47 chromozómov. Charakteristickým znakom dospelého muža je neplodnosť. Kleinfelterova choroba sa vyskytuje v 1 z 18 000 prípadov.

Prejavy pomerne dobre známej choroby - hemofílie - sa spravidla pozorujú u chlapcov po roku života. Hlavne predstavitelia silnej polovice ľudstva trpia patológiou. Ich matky sú iba nositeľmi mutácie. Porucha zrážania krvi je hlavným príznakom hemofílie. To často vedie k rozvoju vážneho poškodenia kĺbov, napríklad k hemoragickej artritíde. Pri hemofílii každá trauma, ktorá zahŕňa prerezanie kože, spôsobuje krvácanie, ktoré môže byť pre muža smrteľné.

Ďalšou závažnou dedičnou chorobou je cystická fibróza. Na identifikáciu tejto choroby je spravidla potrebné diagnostikovať deti mladšie ako jeden a pol roka. Jeho príznakmi sú chronická pneumónia s dyspeptickými príznakmi vo forme hnačky, po ktorej nasleduje zápcha s nevoľnosťou. Incidencia ochorenia je 1 prípad z 2 500.

Zriedkavé dedičné choroby u detí

Existuje niekoľko genetických chorôb, o ktorých mnohí z nás nikdy nepočuli. Jeden z nich sa prejavuje vo veku 5 rokov a nazýva sa Duchennova myodystrofia.

Nositeľkou mutácie je matka. Hlavným príznakom ochorenia je nahradenie priečne pruhovaných svalov spojivovým tkanivom, ktoré nie je schopné kontrakcie. V budúcnosti bude takéto dieťa v druhej dekáde života čeliť úplnej nehybnosti a smrti. Napriek dlhoročnému výskumu a využívaniu genetického inžinierstva dnes neexistuje žiadna účinná terapia Duchennovej svalovej dystrofie.

Ďalšou vzácnou genetickou chorobou je osteogenesis imperfecta. Ide o genetickú patológiu muskuloskeletálneho systému, ktorá sa vyznačuje deformáciou kostí. Osteogenéza je charakterizovaná znížením hmotnosti kostí a ich zvýšenou krehkosťou. Existuje predpoklad, že príčina tejto patológie spočíva v vrodenej poruche metabolizmu kolagénu.

Progeria je pomerne vzácny genetický defekt, ktorý sa prejavuje predčasným starnutím tela. Na svete je zaznamenaných 52 prípadov progerie. Do šiestich mesiacov sa deti nelíšia od svojich rovesníkov. Ďalej sa ich koža začína vráskať. Telo prejavuje senilné symptómy. Deti s progériou spravidla nežijú do 15 rokov. Ochorenie je spôsobené génovými mutáciami.

Ichtyóza je dedičné kožné ochorenie, ktoré sa vyskytuje ako dermatóza. Ichtyóza je charakterizovaná porušením keratinizácie a prejavuje sa šupinami na koži. Príčinou ichtyózy je aj génová mutácia. Choroba sa vyskytuje v jednom prípade niekoľko desiatok tisíc.

Cystinóza je ochorenie, ktoré môže človeka zmeniť na kameň. V ľudskom tele sa hromadí príliš veľa cystínu (aminokyseliny). Táto látka sa mení na kryštály, čo spôsobuje tvrdnutie všetkých buniek v tele. Osoba sa postupne mení na sochu. Takíto pacienti sa spravidla nedožívajú veku 16 rokov. Zvláštnosťou ochorenia je, že mozog zostáva neporušený.

Kataplexia je choroba, ktorá má zvláštne príznaky. Pri najmenšom strese, nervozite, nervovom vypätí sa všetky svaly tela zrazu uvoľnia - a človek stratí vedomie. Všetky jeho skúsenosti sa končia mdlobami.

Ďalšou zvláštnou a zriedkavou chorobou je syndróm extrapyramidového systému. Druhým názvom choroby je tanec svätého Víta. Jej záchvaty človeka náhle prepadnú: končatiny a svaly tváre sa chvejú. Rozvíjajúci sa syndróm extrapyramidového systému spôsobuje zmeny v psychike, oslabuje myseľ. Táto choroba je nevyliečiteľná.

Akromegália má iné meno - gigantizmus. Ochorenie je charakterizované vysokým rastom osoby. A choroba je spôsobená nadmernou produkciou somatotropínu rastového hormónu. Zároveň pacient vždy trpí bolesťami hlavy, ospalosťou. Akromegália dnes tiež nemá účinnú liečbu.

Všetky tieto genetické choroby sa ťažko liečia a častejšie sú úplne nevyliečiteľné.

Ako identifikovať genetickú poruchu u dieťaťa

Úroveň modernej medicíny umožňuje predchádzať genetickým patológiám. Na tento účel sa tehotné ženy vyzývajú, aby absolvovali súbor štúdií na určenie dedičnosti a možných rizík. Jednoducho povedané, robia sa genetické testy na identifikáciu náchylnosti nenarodeného dieťaťa na dedičné choroby. Štatistiky bohužiaľ zaznamenávajú rastúci počet genetických abnormalít u novorodencov. A prax ukazuje, že väčšine genetických chorôb sa dá vyhnúť ich vyliečením ešte pred tehotenstvom alebo prerušením patologického tehotenstva.

Lekári zdôrazňujú, že pre budúcich rodičov je ideálnou možnosťou analýza genetických chorôb vo fáze plánovania tehotenstva.

Hodnotí sa teda riziko prenosu dedičných porúch na budúce dieťa. Za týmto účelom sa dvojici plánujúcej tehotenstvo odporúča konzultovať s genetikom. Iba DNA budúcich rodičov umožňuje vyhodnotiť riziká narodenia detí s genetickými chorobami. Týmto spôsobom sa predpovedá zdravie nenarodeného dieťaťa ako celku.

Nespornou výhodou genetickej analýzy je, že s jej pomocou je možné zabrániť dokonca aj potratu. Ale bohužiaľ, podľa štatistík sa ženy uchyľujú k genetickým testom najčastejšie po potrate.

Čo ovplyvňuje narodenie nezdravých detí

Genetické testy nám teda umožňujú posúdiť riziká mať nezdravé deti. To znamená, že genetik môže konštatovať, že riziko narodenia dieťaťa, napríklad s Downovým syndrómom, je 50 až 50. Aké faktory ovplyvňujú zdravie nenarodeného dieťaťa? Tu sú:

Vek rodičov. S vekom sa genetické bunky hromadia čoraz viac „rozpadov“. To znamená, že čím sú mama a otec starší, tým vyššie je riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom.
Blízky vzťah rodičov. Bratranci aj bratranci majú väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať rovnaké choré gény.
Narodenie chorých detí rodičom alebo priamym príbuzným zvyšuje šance na narodenie ďalšieho dieťaťa s genetickými chorobami.
Chronické choroby rodinného charakteru. Ak otec aj mama trpia napríklad sklerózou multiplex, pravdepodobnosť ochorenia a nenarodeného dieťaťa je veľmi vysoká.
Príslušnosť rodičov k určitým etnickým skupinám. Napríklad Gaucherova choroba, prejavujúca sa poškodením kostnej drene a demenciou, je bežnejšia u aškenázskych Židov, Wilsonova choroba u národov Stredozemia.
Nepriaznivé vonkajšie prostredie. Ak budúci rodičia žijú v blízkosti chemickej továrne, jadrovej elektrárne, kozmodrómu, potom znečistená voda a vzduch prispievajú k génovým mutáciám u detí.
Vystavenie žiareniu jednému z rodičov tiež zvyšuje riziko génových mutácií.

Takže dnes majú budúci rodičia každú šancu a príležitosť vyhnúť sa narodeniu chorých detí. Zodpovedný prístup k tehotenstvu, jeho plánovanie vám umožní naplno prežiť radosť z materstva a otcovstva.

Zvlášť pre - Diana Rudenko

Každý gén v ľudskom tele nesie jedinečné informácie obsiahnuté v DNA. Genotyp konkrétneho jedinca poskytuje svoje jedinečné vonkajšie vlastnosti a do značnej miery určuje stav jeho zdravia.

Záujem medicíny o genetiku neustále rastie od druhej polovice 20. storočia. Rozvoj tejto oblasti vedy otvára nové metódy pre štúdium chorôb, vrátane zriedkavých, ktoré boli uznané za nevyliečiteľné. K dnešnému dňu bolo objavených niekoľko tisíc chorôb, ktoré úplne závisia od ľudského genotypu. Uvažujme o príčinách týchto chorôb, o ich špecifikách, o tom, aké metódy ich diagnostiky a liečby používa moderná medicína.

Druhy genetických chorôb

Genetické choroby sa považujú za dedičné choroby, ktoré sú spôsobené mutáciami génov. Je dôležité pochopiť, že vrodené chyby, ktoré sa objavujú v dôsledku vnútromaternicových infekcií, užívania nelegálnych drog tehotnou ženou a ďalších vonkajších faktorov, ktoré by mohli ovplyvniť tehotenstvo, nesúvisia s genetickými chorobami.

Genetické choroby ľudí sú rozdelené do nasledujúcich typov:

Chromozomálne aberácie (preusporiadania)

Táto skupina zahŕňa patológie súvisiace so zmenami v štrukturálnom zložení chromozómov. Tieto zmeny sú spôsobené roztrhnutím chromozómov, čo vedie k ich redistribúcii, duplikácii alebo strate genetického materiálu. Práve tento materiál musí zabezpečiť uchovávanie, reprodukciu a prenos dedičných informácií.

Chromozomálne prestavby vedú k genetickej nerovnováhe, ktorá negatívne ovplyvňuje normálny priebeh vývoja tela. Aberácie sa prejavujú pri chromozomálnych ochoreniach: syndróm mačacieho plaču, Downov syndróm, Edwardsov syndróm, polysómie na chromozóme X alebo Y chromozóme atď.

Najčastejšou chromozomálnou abnormalitou na svete je Downov syndróm. Táto patológia je spôsobená prítomnosťou jedného extra chromozómu v ľudskom genotype, to znamená, že pacient má 47 chromozómov namiesto 46. Ľudia s Downovým syndrómom majú 21. pár chromozómov (celkovo ich je 23) s tromi kópiami. dva. Existujú zriedkavé prípady, keď je toto genetické ochorenie dôsledkom translokácie chromozómov 21. páru alebo mozaiky. V prevažnej väčšine prípadov syndróm nie je dedičnou poruchou (91 zo 100).

Monogénne choroby

Táto skupina je z hľadiska klinických prejavov chorôb dosť heterogénna, ale každé genetické ochorenie je tu spôsobené poškodením DNA na úrovni génov. K dnešnému dňu bolo objavených a popísaných viac ako 4000 monogénnych chorôb. Patria sem choroby s mentálnou retardáciou a dedičné metabolické choroby, izolované formy mikrocefalie, hydrocefalus a množstvo ďalších chorôb. Niektoré z chorôb sú viditeľné už u novorodencov, iné sa prejavia až v puberte alebo po 30 - 50 rokoch.

Polygénne choroby

Tieto patológie možno vysvetliť nielen genetickou predispozíciou, ale vo veľkej miere aj vonkajšími faktormi (nezdravá strava, zlá ekológia atď.). Polygénne choroby sa nazývajú aj multifaktoriálne choroby. Je to odôvodnené skutočnosťou, že sa objavujú v dôsledku pôsobenia mnohých génov. Medzi najčastejšie multifaktoriálne ochorenia patria: reumatoidná artritída, hypertenzia, ischemická choroba srdca, diabetes mellitus, cirhóza pečene, psoriáza, schizofrénia atď.

Tieto choroby predstavujú asi 92% z celkového počtu dedičných patológií. S vekom sa výskyt chorôb zvyšuje. V detstve je počet pacientov najmenej 10%a u starších osôb - 25-30%.

K dnešnému dňu bolo popísaných niekoľko tisíc genetických chorôb, tu je len krátky zoznam niektorých z nich:

Najčastejšie genetické choroby	Najvzácnejšie genetické choroby
Hemofília (porucha krvácania)	Kapgrasov blud (človek verí, že niekoho blízkeho nahradil klon).
Farebná slepota (neschopnosť rozlíšiť farby)	Klein-Levinov syndróm (nadmerná ospalosť, poruchy správania)
Cystická fibróza (respiračné zlyhanie)	Elephantiasis (bolestivé kožné výrastky)
Spina bifida (stavce sa nezatvárajú okolo miechy)	Cicero (psychologická porucha, túžba jesť nejedlé veci)
Tay-Sachsova choroba (poškodenie CNS)	Stendhalov syndróm (zvýšený srdcový tep, halucinácie, strata vedomia pri pohľade na umenie)
Klinefelterov syndróm (nedostatok androgénu u mužov)	Robinov syndróm (malformácia maxilofaciálnej oblasti)
Prader-Williho syndróm (spomalenie telesného a duševného vývoja, poruchy vzhľadu)	Hypertrichóza (nadmerný rast vlasov)
Fenylketonúria (narušenie metabolizmu aminokyselín)	Syndróm modrej kože (modrá farba kože)

Niektoré genetické choroby sa môžu vyskytnúť doslova v každej generácii. Spravidla sa neobjavujú u detí, ale s vekom. Rizikové faktory (zlá ekológia, stres, hormonálna nerovnováha, nezdravá strava) prispievajú k prejavu genetickej chyby. Medzi tieto choroby patrí diabetes, psoriáza, obezita, hypertenzia, epilepsia, schizofrénia, Alzheimerova choroba atď.

Diagnostika genetických patológií

Nie každé genetické ochorenie je zachytené od prvého dňa života človeka, niektoré sa prejavia až po niekoľkých rokoch. V tomto ohľade je veľmi dôležité podstúpiť včasný výskum prítomnosti genetických patológií. Takúto diagnostiku je možné vykonať vo fáze plánovania tehotenstva a počas nosenia dieťaťa.

Existuje niekoľko diagnostických metód:

Biochemická analýza

Umožňuje identifikovať choroby súvisiace s dedičnými metabolickými poruchami. Metóda zahŕňa krvný test osoby, kvalitatívnu a kvantitatívnu štúdiu iných biologických telesných tekutín;

Cytogenetická metóda

Identifikuje príčiny genetických chorôb, ktoré majú korene v poruchách v organizácii bunkových chromozómov;

Molekulárna cytogenetická metóda

Vylepšená verzia cytogenetickej metódy, ktorá umožňuje detegovať aj mikročipy a najmenšie zlomky chromozómov;

Syndromologická metóda

Genetická choroba v mnohých prípadoch môže mať rovnaké príznaky, ktoré sa budú zhodovať s prejavmi iných, nepatologických chorôb. Metóda spočíva v tom, že pomocou vyšetrenia genetika a špeciálnych počítačových programov sú z celého spektra symptómov izolované iba tie, ktoré špecificky naznačujú genetické ochorenie.

Molekulárno -genetická metóda

V súčasnej dobe je to najspoľahlivejšie a najpresnejšie. Umožňuje študovať ľudskú DNA a RNA, detegovať aj menšie zmeny, vrátane sekvencie nukleotidov. Používa sa na diagnostiku monogénnych chorôb a mutácií.

Ultrazvukové vyšetrenie (ultrazvuk)

Na identifikáciu chorôb ženského reprodukčného systému sa používa ultrazvuk panvových orgánov. Ultrazvuk sa používa aj na diagnostiku vrodených abnormalít a niektorých chromozomálnych chorôb plodu.

Je známe, že asi 60% spontánnych potratov v prvom trimestri tehotenstva je dôsledkom skutočnosti, že plod mal genetické ochorenie. Telo matky sa teda zbaví neživotaschopného embrya. Dedičné genetické choroby môžu tiež vyvolať neplodnosť alebo opakované potraty. Žena často musí podstúpiť mnoho neúspešných vyšetrení, kým sa obráti na genetika.

Najlepšou prevenciou výskytu genetickej choroby u plodu je genetické testovanie rodičov počas plánovania tehotenstva. Aj keď sú muži alebo ženy zdraví, môžu vo svojom genotype niesť poškodené časti génov. Univerzálny genetický test je schopný odhaliť viac ako sto chorôb na základe génových mutácií. S vedomím, že najmenej jeden z budúcich rodičov je nositeľom porušení, vám lekár pomôže vybrať adekvátnu taktiku prípravy na tehotenstvo a jeho zvládania. Faktom je, že genetické zmeny sprevádzajúce tehotenstvo môžu spôsobiť nenapraviteľné poškodenie plodu a dokonca sa môžu stať hrozbou pre život matky.

Počas tehotenstva sú ženy pomocou špeciálnych štúdií niekedy diagnostikované s genetickými ochoreniami plodu, čo môže vyvolať otázku, či stojí za to si tehotenstvo vôbec ponechať. Najskorší termín na diagnostiku týchto patológií je 9. týždeň. Táto diagnostika sa vykonáva pomocou bezpečného, neinvazívneho testu Panorama DNA. Test spočíva v odbere krvi z žily budúcej matky pomocou sekvenovacej metódy na izoláciu genetického materiálu plodu z neho a vyšetrenie prítomnosti chromozomálnych abnormalít. Štúdia je schopná identifikovať také abnormality, ako sú Downov syndróm, Edwardsov syndróm, Patauov syndróm, mikrodelečné syndrómy, abnormality pohlavných chromozómov a množstvo ďalších abnormalít.

Na druhej strane, dospelý, ktorý absolvoval genetické testy, sa môže dozvedieť o svojej predispozícii ku genetickým chorobám. V takom prípade bude mať šancu uchýliť sa k účinným preventívnym opatreniam a zabrániť výskytu patologického stavu, pričom ho bude monitorovať špecialista.

Liečba genetických chorôb

Akákoľvek genetická choroba predstavuje pre medicínu ťažkosti, najmä preto, že niektoré z nich je dosť ťažké diagnostikovať. Obrovský počet chorôb sa v zásade nedá vyliečiť: Downov syndróm, Klinefelterov syndróm, mukoviscidóza atď. Niektoré z nich vážne skracujú život človeka.

Hlavné metódy liečby:

Symptomatické
Zmierňuje bolestivé a nepríjemné symptómy, zabraňuje postupu choroby, ale neodstraňuje jej príčinu.
genetik

Kyjevská Julia Kirillovna

Ak máte:
- boli otázky o výsledkoch prenatálnej diagnostiky;
- zlé výsledky skríningu
ponúkame vám zaregistrujte sa na bezplatnú konzultáciu s genetikom*
* konzultácie sa uskutočňujú pre obyvateľov akéhokoľvek regiónu Ruska prostredníctvom internetu. Pre obyvateľov Moskvy a Moskovskej oblasti je možná osobná konzultácia (musíte mať so sebou cestovný pas a platnú povinnú zmluvu o zdravotnom poistení)

Dediť sa dajú nielen vonkajšie znaky, ale aj choroby. Narušenie génov predkov v konečnom dôsledku vedie k následkom u potomstva. Povieme vám o siedmich najčastejších genetických chorobách.

Dedičné vlastnosti sa prenášajú na potomkov predkov vo forme génov spojených do blokov nazývaných chromozómy. Všetky bunky tela, s výnimkou pohlavných buniek, majú dvojitú sadu chromozómov, z ktorých polovica pochádza od matky a druhá časť pochádza od otca. Choroby spôsobené určitými poruchami činnosti génov sú dedičné.

Krátkozrakosť

Alebo krátkozrakosť. Geneticky podmienená choroba, ktorej podstatou je, že obraz sa nevytvára na sietnici oka, ale pred ním. Najčastejšou príčinou tohto javu sa považuje zväčšená očná guľa. Myopia sa spravidla vyvíja počas dospievania. Človek zároveň vidí perfektne blízko, ale zle vidí do diaľky.

Ak sú obaja rodičia krátkozrakí, potom je riziko vzniku krátkozrakosti u ich detí viac ako 50%. Ak majú obaja rodičia normálny zrak, pravdepodobnosť vzniku krátkozrakosti nie je väčšia ako 10%.

Pri skúmaní krátkozrakosti pracovníci Austrálskej národnej univerzity v Canberre dospeli k záveru, že krátkozrakosť je vlastná 30% belochov a postihuje až 80% ázijských domorodcov vrátane obyvateľov Číny, Japonska, Južnej Kórey atď. údaje od viac ako 45 tisíc ľudí, vedci identifikovali 24 génov spojených s krátkozrakosťou a tiež potvrdili ich spojenie s dvoma predtým identifikovanými génmi. Všetky tieto gény sú zodpovedné za vývoj oka, jeho štruktúru, prenos signálov do očného tkaniva.

Downov syndróm

Syndróm pomenovaný podľa anglického lekára Johna Downa, ktorý ho prvýkrát popísal v roku 1866, je formou chromozomálnej mutácie. Downov syndróm postihuje všetky rasy.

Ochorenie je dôsledkom skutočnosti, že bunky neobsahujú dve, ale tri kópie 21. chromozómu. Genetici to nazývajú trizómia. Extra chromozóm sa vo väčšine prípadov prenáša na dieťa od matky. Všeobecne sa uznáva, že riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom závisí od veku matky. Avšak vzhľadom na to, že vo všeobecnosti najčastejšie rodia v mladosti, 80% všetkých detí s Downovým syndrómom sa narodí ženám mladším ako 30 rokov.

Na rozdiel od genetických sú chromozomálne abnormality náhodné zlyhania. A v rodine môže byť iba jedna osoba trpiaca podobnou chorobou. Ale aj tu existujú výnimky: v 3-5% prípadov existuje viac zriedkavých - translokačných foriem Downovho syndrómu, keď má dieťa zložitejšiu štruktúru súboru chromozómov. Podobný variant ochorenia sa môže opakovať u niekoľkých generácií tej istej rodiny.
Podľa charitatívnej nadácie Downside Up sa v Rusku každoročne narodí asi 2 500 detí s Downovým syndrómom.

Klinefelterov syndróm

Ďalšia chromozomálna porucha. Asi pre každých 500 novorodencov existuje jeden s touto patológiou. Klinefelterov syndróm sa zvyčajne vyskytuje po puberte. Muži s týmto syndrómom sú neplodní. Okrem toho sa vyznačujú gynekomastiou - zväčšením prsnej žľazy s hypertrofiou žliaz a tukového tkaniva.

Syndróm dostal svoje meno na počesť amerického lekára Harryho Klinefeltera, ktorý prvýkrát popísal klinický obraz patológie v roku 1942. Spolu s endokrinológom Fullerom Albrightom zistil, že ak majú ženy bežne pár pohlavných chromozómov XX a muži majú XY, potom s týmto syndrómom majú muži jeden až tri ďalšie X chromozómy.

Farbosleposť

Alebo farebná slepota. Je dedičný, oveľa menej často získaný. Vyjadruje sa v neschopnosti rozlíšiť jednu alebo viac farieb.
Farebná slepota je spojená s chromozómom X a prenáša sa z matky, majiteľky „zlomeného“ génu, na syna. Podľa toho až 8% mužov a nie viac ako 0,4% žien trpí farbosleposťou. Faktom je, že u mužov nie je „manželstvo“ na jednom chromozóme X kompenzované, pretože na rozdiel od žien nemajú druhý chromozóm X.

Hemofília

Ďalšia choroba zdedená synmi po matkách. História potomkov britskej kráľovnej Viktórie z dynastie Windsorovcov je široko známa. Ani ona, ani jej rodičia netrpeli týmto vážnym ochorením spojeným s poruchami zrážania krvi. Génová mutácia sa pravdepodobne vyskytla spontánne, pretože otec Victoria mal v čase počatia už 52 rokov.

Po Victorii deti zdedili smrteľný gén. Jej syn Leopold zomrel na hemofíliu vo veku 30 rokov a dve z jej piatich dcér, Alice a Beatrice, boli nositeľkami nešťastného génu. Jeden z najznámejších potomkov Viktórie, ktorí trpeli hemofíliou, je synom jej vnučky Tsarevich Alexeja, jediného syna posledného ruského cisára Mikuláša II.

Cystická fibróza

Dedičná choroba, ktorá sa prejavuje porušením exokrinných žliaz. Je charakterizovaná zvýšeným potením, vylučovaním hlienu, ktorý sa hromadí v tele a bráni dieťaťu vo vývoji, a čo je najdôležitejšie, bráni plnému fungovaniu pľúc. Smrť je pravdepodobne spôsobená zlyhaním dýchania.

Podľa ruskej pobočky americkej chemickej a farmaceutickej spoločnosti Abbott je priemerná dĺžka života pacientov s cystickou fibrózou v európskych krajinách 40 rokov, v Kanade a USA - 48 rokov, v Rusku - 30 rokov. Medzi slávne príklady patrí francúzsky spevák Gregory Lemarshal, ktorý zomrel vo veku 23 rokov. Cystickou fibrózou pravdepodobne trpel aj Frederic Chopin, ktorý zomrel na následky zlyhania pľúc vo veku 39 rokov.

Choroba spomínaná v staroegyptských papyrusoch. Charakteristickým príznakom migrény sú epizodické alebo pravidelné silné záchvaty bolesti hlavy na jednej strane hlavy. Rímsky lekár gréckeho pôvodu Galen, ktorý žil v 2. storočí, nazval chorobu hemicrania, čo v preklade znamená „polovica hlavy“. Z tohto výrazu pochádza slovo „migréna“. V 90. rokoch. V dvadsiatom storočí sa zistilo, že migréna je spôsobená predovšetkým genetickými faktormi. Bolo objavených množstvo génov, ktoré sú zodpovedné za prenos migrény dedičnosťou.

13282 0

Všetko genetické choroby, z ktorých je dnes známych niekoľko tisíc, sú spôsobené abnormalitami v ľudskom genetickom materiáli (DNA).

Genetické choroby môžu byť spojené s mutáciou jedného alebo viacerých génov, s porušením polohy, absenciou alebo duplikáciou celých chromozómov (chromozomálne ochorenia), ako aj s maternálne prenosnými mutáciami v genetickom materiáli mitochondrií (mitochondriálne choroby) .

Popísaných bolo viac ako 4 000 porúch jedného génu.

Trochu o genetických chorobách

Medicína už dlho vie, že rôzne etnické skupiny majú predispozíciu k určitým genetickým chorobám. Napríklad ľudia z oblasti Stredozemného mora častejšie trpia talasémiou. Vieme, že vek matky silne ovplyvňuje riziko mnohých genetických chorôb dieťaťa.

Je tiež známe, že niektoré genetické choroby v nás vznikli ako pokus tela odolávať okoliu. Kosáčikovitá anémia podľa moderných údajov pochádza z Afriky, kde bola malária po mnoho tisíc rokov skutočnou metlou ľudstva. Pri kosáčikovitej anémii majú ľudia mutáciu červených krviniek, vďaka ktorej je hostiteľ odolný voči malárii Plasmodium.

Vedci dnes vyvinuli testy na stovky genetických chorôb. Môžeme testovať cystickú fibrózu, Downov syndróm, syndróm krehkého X, dedičnú trombofíliu, Bloomov syndróm, Canavanovu chorobu, Fanconiho anémiu, familiárnu dysautonómiu, Gaucherovu chorobu, Niemann-Pickovu chorobu, Klinefelterov syndróm, talasémiu a mnoho ďalších chorôb.

Cystická fibróza.

Cystická fibróza, v anglickej literatúre známa ako cystická fibróza, je jednou z najčastejších genetických chorôb, najmä u belošských a aškenázskych Židov. Je to spôsobené nedostatkom bielkovín, ktoré riadia rovnováhu chloridov v bunkách. Výsledkom nedostatku tohto proteínu je zhrubnutie a narušenie vlastností sekrécie žliaz. Cystická fibróza sa prejavuje poruchou funkcií dýchacieho systému, tráviaceho traktu a reprodukčného systému. Príznaky sa môžu pohybovať od miernych po veľmi závažné. Aby sa choroba vyskytla, musia byť obaja rodičia nositeľmi defektných génov.

Downov syndróm.

Toto je najznámejšia chromozomálna porucha, ktorá sa vyskytuje v dôsledku prítomnosti prebytočného genetického materiálu na chromozóme 21. Downov syndróm je zaznamenaný u 1 dieťaťa na 800-1 000 novorodencov. Táto choroba sa dá ľahko odhaliť pomocou prenatálneho skríningu. Syndróm je charakterizovaný anomáliami v štruktúre tváre, zníženým svalovým tonusom, malformáciami kardiovaskulárneho a tráviaceho systému, ako aj oneskorením vývoja. Deti s Downovým syndrómom majú rôzne príznaky, od miernych až po veľmi ťažké vývojové postihnutia. Táto choroba je rovnako nebezpečná pre všetky etnické skupiny. Najdôležitejším rizikovým faktorom je vek matky.

Syndróm krehkého X.

Fragile X syndróm alebo Martin-Bell syndróm je spojený s najbežnejším typom vrodenej mentálnej retardácie. Oneskorenie vývinu môže byť veľmi mierne alebo závažné a niekedy je syndróm spojený s autizmom. Tento syndróm sa vyskytuje u 1 z 1 500 mužov a u 1 z 2 500 žien. Ochorenie je spojené s prítomnosťou abnormálne sa opakujúcich oblastí na chromozóme X - čím viac takýchto oblastí, tým závažnejšie ochorenie postupuje.

Dedičné poruchy koagulácie.

Koagulácia krvi je jedným z najkomplexnejších biochemických procesov, ktoré sa vyskytujú v tele, takže v rôznych fázach existuje obrovské množstvo porúch zrážania. Poruchy zrážanlivosti môžu viesť ku sklonom ku krvácaniu alebo naopak k tvorbe krvných zrazenín.

Medzi známe choroby patrí trombofília spojená s Leidenskou mutáciou (faktor V Leiden). Existujú aj ďalšie poruchy genetickej koagulácie, vrátane nedostatku protrombínu (faktor II), nedostatku proteínu C, nedostatku proteínu S, nedostatku antitrombínu III atď.

Každý počul o hemofílii - dedičnej poruche koagulácie, pri ktorej dochádza k nebezpečnému krvácaniu do vnútorných orgánov, svalov, kĺbov, je pozorované abnormálne menštruačné krvácanie a akékoľvek menšie zranenie môže viesť k nenapraviteľným následkom v dôsledku neschopnosti tela zastaviť sa krvácanie. Najbežnejšou je hemofília A (nedostatok koagulačného faktora VIII); tiež známa hemofília B (nedostatok faktora IX) a hemofília C (nedostatok faktora XI).

Existuje tiež veľmi častá von Willebrandova choroba, pri ktorej dochádza k spontánnemu krvácaniu v dôsledku nízkej hladiny faktora VIII. Ochorenie popísal v roku 1926 fínsky pediater von Willebrand. Americkí vedci sa domnievajú, že ním trpí 1% svetovej populácie, ale u väčšiny z nich genetická vada nespôsobuje vážne príznaky (napríklad ženy môžu mať iba silnú menštruáciu). Klinicky významné prípady sú podľa ich názoru pozorované u 1 osoby z 10 000, to znamená u 0,01%.

Familiárna hypercholesterolémia.

Ide o skupinu dedičných metabolických porúch, ktoré sa prejavujú abnormálne vysokou hladinou lipidov a cholesterolu v krvi. Familiárna hypercholesterolémia je spojená s obezitou, zhoršenou toleranciou glukózy, cukrovkou, mŕtvicou a infarktom. Liečba choroby zahŕňa zmeny životného štýlu a prísnu diétu.

Huntingtonova choroba.

Huntingtonova choroba (niekedy Huntingtonova choroba) je dedičná porucha, ktorá spôsobuje postupnú degeneráciu centrálneho nervového systému. Stratu funkcie nervových buniek v mozgu sprevádzajú zmeny v správaní, neobvyklé prudké pohyby (chorea), nekontrolované svalové kontrakcie, ťažkosti s chôdzou, strata pamäti, poruchy reči a prehĺtania.

Moderná liečba je zameraná na boj proti symptómom ochorenia. Huntingtonova choroba sa zvyčajne začína prejavovať vo veku 30-40 rokov a predtým človek nemusí vedieť o svojom osude. Menej často choroba začína postupovať už v detstve. Ide o autozomálne dominantné ochorenie - ak má jeden z rodičov defektný gén, dieťa má 50% šancu, že ho dostane.

Duchennova svalová dystrofia.

Pri Duchennovej svalovej dystrofii sa symptómy zvyčajne objavia pred dosiahnutím veku 6 rokov. Patria sem únava, svalová slabosť (začínajúc od nôh až po stúpanie), možná mentálna retardácia, problémy so srdcom a dýchaním a deformácie chrbtice a hrudníka. Progresívna svalová slabosť vedie k invalidite; vo veku 12 rokov je už mnoho detí odkázaných na invalidný vozík. Chlapci sú chorí.

Beckerova svalová dystrofia.

Pri Beckerovej svalovej dystrofii sa symptómy podobajú Duchennovej dystrofii, ale vyskytujú sa neskôr a vyvíjajú sa pomalšie. Svalová slabosť v hornej časti tela nie je taká závažná ako pri predchádzajúcom type dystrofie. Chlapci sú chorí. Začiatok ochorenia nastáva vo veku 10-15 rokov a vo veku 25-30 rokov sú pacienti zvyčajne pripútaní na invalidný vozík.

Kosáčiková anémia.

Pri tejto dedičnej chorobe je narušený tvar červených krviniek, ktoré sa stávajú ako kosák - odtiaľ názov. Zmenené červené krvinky nedokážu dodať dostatok kyslíka do orgánov a tkanív. Choroba vedie k vážnym krízam, ktoré sa v živote pacienta vyskytujú opakovane alebo len niekoľkokrát. Okrem bolestí na hrudníku, bruchu a kostiach je tu únava, dýchavičnosť, tachykardia, horúčka atď.

Liečba zahŕňa lieky proti bolesti, kyselinu listovú na podporu krvotvorby, krvné transfúzie, dialýzu a hydroxymočovinu na zníženie frekvencie epizód. Kosáčikovitá anémia sa vyskytuje prevažne u ľudí s africkými a stredomorskými koreňmi, ako aj v Južnej a Strednej Amerike.

Talasémie.

Talasémie (beta-talasémie a alfa-talasémie) sú skupinou dedičných chorôb, pri ktorých je narušená správna syntéza hemoglobínu. V dôsledku toho sa vyvíja anémia. Pacienti sa sťažujú na únavu, dýchavičnosť, bolesť kostí, majú zväčšenú slezinu a lámavé kosti, slabú chuť do jedla, tmavý moč, žltosť pokožky. Takíto ľudia sú náchylní na infekčné choroby.

Fenylketonúria.

Fenylketonúria je dôsledkom nedostatku pečeňového enzýmu, ktorý je potrebný na premenu aminokyseliny fenylalanínu na inú aminokyselinu, tyrozín. Ak nie je choroba diagnostikovaná včas, v tele dieťaťa sa hromadí veľké množstvo fenylalanínu, čo spôsobuje mentálnu retardáciu, poškodenie nervového systému a záchvaty. Liečba pozostáva z prísnej diéty a použitia kofaktoru tetrahydrobiopterínu (BH4) na zníženie hladín fenylalanínu v krvi.

Nedostatok alfa-1-antitrypsínu.

Táto choroba sa vyskytuje v dôsledku nedostatočného množstva enzýmu alfa-1-antitropsínu v pľúcach a krvi, čo vedie k následkom, ako je emfyzém. Počiatočné príznaky ochorenia zahŕňajú dýchavičnosť a sipot. Ďalšie príznaky: strata hmotnosti, časté infekcie dýchacích ciest, únava, tachykardia.

Okrem tých, ktoré sú uvedené vyššie, existuje mnoho ďalších genetických chorôb. Dnes na ne neexistujú žiadne radikálne lieky, ale génová terapia má obrovský potenciál. Mnoho chorôb, najmä ak sú diagnostikované včas, je možné úspešne zvládnuť a pacienti sú schopní žiť plnohodnotný a produktívny život.