Ataxia se zdravi. Ataksija. Klinične manifestacije različnih vrst ataksije

Ena najtežjih nevroloških bolezni je ataksija. To je sindrom, ki pacientu preprečuje, da bi opravljal namenska dejanja in prinaša koordinacijo. Bolniki ne morejo vzdrževati ravnotežja, njihovi gibi prenehajo biti gladki. Podobna patologija nastane zaradi kršitve povezave med malim možganom in ostalimi strukturami živčnega sistema. Številni razlogi vodijo v to stanje.

Znaki ataksije ne bodo kmalu prišli. Običajno so vidni s prostim očesom in pritegnejo pozornost mimoidočih. Spremembe v možganih onemogočajo, da bi opravljal svoje funkcije. Izgubljene naloge vključujejo:

• Vzdrževanje mišičnega tonusa na ustrezni ravni, da telo ostane v ravnovesju;
• Žarišče, ki daje gibom natančnost, gladkost in sorazmernost;
• Prihranki pri porabi energije za izvajanje minimalnih mišičnih kontrakcij;
• Motorični trening v veščinah, ki zahtevajo mišično delo.

Zdrav cerebelum telesu zagotavlja vse te na videz neopazne, a tako pomembne funkcije. Njegova izguba zaradi živčnega procesa bistveno zmanjša kakovost človeškega življenja.

Ataksija je razdeljena na več oblik v skladu z različnimi načeli. Glede na mehanizem patologije obstajajo naslednje vrste:

• Statična ataksija, povezana s poškodbami cerebelarnega vermisa. V tem primeru so simptomi opazni v mirovanju;
• Dinamičen, razvija se v povezavi z okvaro na možganskih poloblah. Za to vrsto je značilen pojav znakov bolezni, ko se bolnik premika;
• Mešani, ki združuje simptomatologijo napake tako v statičnem stanju kot v dinamiki.

Statična ataksija je težka patologija. Tudi v mirovanju bolniki doživljajo vse negativne simptome bolezni. Mirovanje zanje jim je težko. Kakršno koli statično delovanje je neprijetno.

Ne glede na to, kateri vrsti ataksije pripada, je značilna mišična hipotonija. Klinično je bolezen razvrščena v naslednje vrste:

• Občutljiv, ki nastane zaradi motenj pri delu poti občutljivosti sklepnih mišic;
• Cerebelar, pri katerem je prizadet ustrezen organ;
• Vestibularni, povezan s patologijo istoimenskega aparata;
• Kortikalna, ki izhaja iz motenj v temporo-okcipitalnem ali čelnem predelu možganske skorje.

Prva oblika ataksije se pojavi zaradi lezij zadnjih stebrov hrbtenjače, parietalnih režnjev možganov in vidnih tuberkul. Ta vrsta patologije lahko prizadene obe udi hkrati in eno za drugo - nogo ali roko. Ta vrsta bolezni naredi bolnikovo hojo nestabilno, imenuje se "prebijanje" zaradi pretiranega upogibanja v kolčnih in kolenskih sklepih. Težave z gibanjem bolniki skušajo nadomestiti s stroški vida.

Poškodba ene od komponent vestibularnega aparata vodi do razvoja istoimenske oblike ataksije. Lahko so prizadeti labirint ali živec, jedro možganskega debla ali kortikalno središče temporalnega režnja. Za to obliko patologije je značilna sistemska omotica. To pomeni, da bolnik čuti gibanje celotnega zunanjega sveta. To vodi do dejstva, da bolnik pri hoji občuti nestanovitnost, lahko pade, pacient pa mora previdno premikati glavo.

Sočasni simptomi so slabost in bruhanje ter vodoravni nistagmus. Kortikalna ataksija ima še eno ime - čelna. To je posledica pogostega poraza čelno-cerebelarnega sistema pri tej vrsti patologije.

Dedne oblike

Obstaja veliko oblik ataksičnih družinskih genetskih bolezni. Seznam takšnih razvad je dolg. Nekateri se prenašajo avtosomno pretežno in se pojavljajo v vsaki generaciji. Drugi se podedujejo avtosomno recesivno. Najpogostejše so naslednje vrste patologije:

• Friedreichova družinska ataksija;
• Cerebelar Pierre - Marie;
• Louis-Barov sindrom (telangiektazija).

Friedreichovo ataksijo uvrščamo med napredujoče dedne bolezni. Ta bolezen se počuti že v zgodnjih letih in prizadene predvsem moške. Deduje se avtosomno pretežno in se kaže kot kompleks cerebelarne in občutljive ataksije. Ta vrsta patologije združuje naslednje simptome:

• Hiporefleksija;
• Nistagmus;
• Demenca;
• Miokardna distrofija z lastno tahikardijo, težko sapo, paroksizmalno bolečino v srcu;
• Zmanjšana obravnava.

Za ataksijo Pierre-Marie, podedovano avtosomno pretežno, so značilni simptomi cerebelarne oblike procesa. Običajno se postopek začne pri 30 letih, v zgodnejših letih pa je to malo verjetno. Otrok redko trpi za to boleznijo. Klinična slika se razvije po naslednjem scenariju:

• Hiperrefleksija;
• Hipertonija;
• Zmanjšana moč v prizadetih okončinah;
• Zmanjšana ostrina vida.

Louis-Barov sindrom ima še eno ime - ataksija - telangiektazija. Ta vrsta patološkega procesa se prenaša avtosomno recesivno in hitro napreduje. Glavni simptom je nerazvitost timusa in disgamaglobulinemija. Prvič se primež počuti že v otroštvu. Simptomi so podobni simptomom cerebelarne oblike.

V tem primeru imajo bolniki pogosto nalezljive bolezni, ki se ponavadi ponovijo. Pogosto se na koži pojavijo lise - telangiektazije. Pri bolnikih je raven inteligence zmanjšana, refleksi pa upočasnjeni. Pojavi se lahko hiper- ali hipokineza. Zaradi zmanjšane imunske humoralne povezave je tveganje za novotvorbo veliko.

Simptomi

Vsaka oblika ataksije ima svoje posebne simptome. Vendar pa obstaja več pogostih kliničnih manifestacij, ki so značilne za vse vrste patologije. Tej vključujejo:

• Ataktična hoja, pri kateri bolniki široko razširijo noge, je nestabilna in nestabilna. Ne morejo hoditi naravnost, da bi hodili; bolniki so pogosto primorani uravnotežiti z rokami;
• Namerno tresenje je tresenje okončin, ki ga povzroči delovanje;
• Nistagmus se kaže z trzanjem zrkel tako vodoravno kot navpično. Ta simptom se lahko razlikuje od blagega do hujšega;
• Adiadohokineza, za katero je značilna nezmožnost izvajanja hitrih in izmeničnih gibov;
• Mimokarding, ki se kaže v nezmožnosti pacienta, da s prstom udari v tarčo;
• Izgovarjan govor v obliki raztezanja besed, upočasnitev z jasno razdelitvijo na zloge;
• Difuzna hipotenzija mišic je splošno znižanje tonusa;
• Motnje ravnotežja in drže, kar dokazujejo Rombergova okvara in mnogi drugi;
• Pomanjkanje koordinacije v gibih, pometanju;
• Nehoteno prenehanje motoričnega dejanja prej, kot je bilo predvideno;
• Motnje rokopisa. Postane neenakomeren in velik.

Vsi znaki bolezni z močno spremembo smeri gibanja močno dobivajo zagon.

Vzroki bolezni

Številni izzivalni dejavniki lahko sprožijo ataksijo. Patologija se pojavi, kadar:

• Multipla skleroza;
• Vaskularne motnje, kot je ishemična ali hemoragična kap;
• Tumorske bolezni skorje in subkortikalnih struktur;
• Travmatska poškodba možganov;
• Prirojene malformacije;
• Demielinizacijski procesi v živcih;
• Ušesne okvare ali vestibularni polževi živci;
• Zastrupitev z nekaterimi vrstami zdravil;
• Pomanjkanje vitamina B12;
• Hipotiroidizem;
• Kronični alkoholizem;
• Dedne patologije.

Zapleti

Že sam pojav ataksije je že velik dejavnik, ki zmanjšuje kakovost življenja. Pristop sočasnih neželenih bolezni bolnikom povzroča velike neprijetnosti. Najnevarnejši zapleti vključujejo:

• Začetek ponavljajočih se okužb;
• Dihalno in kronično srčno popuščanje;
• Zmanjšane intelektualne sposobnosti;
• Kršitev socialne prilagoditve;
• Invalidnost.

Diagnostika

Za dokumentiranje prisotnosti ataksije je potrebno obsežno testiranje. Poleg klasičnega pregleda refleksov in mišičnega tonusa je treba osebo pregledati tudi z instrumentalnimi in laboratorijskimi diagnostičnimi metodami ter z genetsko analizo, da bi ugotovili možnost dednih oblik bolezni. Pogosta pravna sredstva so:

• Elektroencefalografija (EEG) možganov razkrije difuzno delto in theta aktivnost pri ataksiji Friedreicha in Pierra Marie;
• Biokemijske analize, ki kažejo motnje v izmenjavi aminokislin - zmanjšanje koncentracije levcina in alanina;
• Slikanje z magnetno resonanco (MRI), ki lahko odkrije atrofijo v hrbtenjači ali možganskem deblu, pa tudi v zgornjih delih črva, odvisno od vrste ataksije;
• Elektromiografija (EMG) razkrije aksonsko - demielinizirajoče lezije v senzoričnih vlaknih perifernih živcev;
• Doppler ultrazvok cerebralnih žil;
• DNA diagnostika z molekularno genetskimi metodami.

Diferencialna diagnoza ataksije je z družinsko paraplegijo, nevralno amiotrofijo in multiplo sklerozo.

Zdravljenje

Ker obstaja veliko razlogov za pojav ataksije, ni enotne strategije za njeno zdravljenje. Po izvedbi diagnostičnih manipulacij mora zdravnik ugotoviti dejavnik, ki je sprožil patološki proces. To bo pomagalo določiti obrambno linijo pred boleznimi. Za lajšanje pacienta bolečih simptomov patologije so predpisane naslednje skupine zdravil:

• Betagistin - "Betaserk", "Vestibo" ali "Westinorm";
• Nootropni in antioksidant - "Piracetam", "Phenotropil", "Picamilon", "Phenibut", "Citoflavin", "Cerebrolysin", "Actovegin" ali "Mexidol";
• Poživila za cirkulacijo - "Cavinton", "Pentoksifilin" ali "Sermion";
• Vitaminski kompleksi - "Milgamma" ali "Neurobeks", pa tudi skupina "B";
• Mišični relaksanti - "Mydocalm", "Baclofen" ali "Sirdalud";
• Antikonvulzivi, kot sta "karbamazepin" ali "pregabalin".

Na dedne oblike bolezni je najtežje vplivati. Za takšne vrste patologije ni radikalnega zdravljenja. Trenutno zdravniki ne morejo urejati človeškega genoma in ga normalizirati. Glede na to so takim bolnikom predpisana presnovna zdravila:

• Vitamini B12, B6 ali B1;
• "Meldonij";
• Pripravki "Ginkgo biloba" ali "Piracetam".

Terapija z zdravili ima dobre ocene, vendar jo je treba dopolniti s fizikalno terapijo in masažo. S tem se mišični tonus normalizira, kar omogoča usklajevanje dela mišic. Poleg teh tehnik se uporablja fizioterapija:

• Električna stimulacija;
• Zdravilne kopeli;
• Magnetna terapija.

Da bi odpravili govorno disfunkcijo, se pouk izvaja pri logopedu. Če je pacientovo gibanje oteženo, mu ponudijo pripomočke v obliki sprehajalnih palic ali sprehajalcev, invalidskih vozičkov.

Napoved

Napoved je odvisna od številnih dejavnikov:

• Vzroki ataksije;
• Starost bolnika;
• Prisotnost sočasnih patologij;
• Oblika in obseg postopka.

Težko je reči, kaj natančno čaka pacienta. Vsak primer se obravnava posebej. Če je sprožilni faktor skrit v možganskem tumorju, ga odstranimo kirurško. Po tem lahko bolnik počaka na popolno okrevanje. Pomoč pri prilagajanju na nove življenjske razmere opazno izboljša stanje bolnikov in jim omogoča tudi podaljšanje socializacije.

Pomanjkanje zdravljenja vodi v invalidnost. Prognoza življenja pri takih bolnikih je neugodna. Motnje v živčnem sistemu izpraznijo pacienta. Ljudje izgubijo nit socializacije in se umaknejo vase. In prekrivajoči se zapleti v obliki nalezljivih procesov samo poslabšajo položaj. Glede na to se je treba ob prvih zaskrbljujočih simptomih posvetovati z zdravnikom. Obdržati sestanka je ključ do bolj običajnega življenja bolnih.

Ataksija (Grška ataksija - motnja) - oslabljena koordinacija gibov; ena najpogosteje opaženih motoričnih motenj. Moč v okončinah je mogoče v celoti ohraniti. Gibi pa postanejo nerodni, nenatančni, moti se njihova kontinuiteta in doslednost, ravnotežje pri stoji in hoji.

Dodeliti:

• statična ataksija - neravnovesje v stoječem položaju,
• dinamična ataksija - diskoordinacija med premikanjem.

Normalna koordinacija gibov je posledica prijazne in visoko avtomatizirane aktivnosti več delov osrednjega živčevja - malih možganov, vestibularnega aparata, vodnikov globoke mišične občutljivosti, skorje čelnih in časovnih predelov. Osrednji organ za usklajevanje gibov je mali možgan..

Klinika.

V klinični praksi je običajno razlikovati:

• ataksija v nasprotju z vodniki globoke mišične občutljivosti (občutljiva ali zadnja stebrasta ataksija);
• ataksija z možgansko prizadetostjo (cerebelarna ataksija);
• ataksija s poškodbo vestibularnega aparata (vestibularna ataksija);
• ataksija z lezijami čelne ali temporo-okcipitalne skorje (kortikalna ataksija).

Občutljiva ali posterolateralna ataksija se pojavi, ko so poškodovani zadnji stebri (Gaulle in Burdachovi snopi), veliko redkeje - periferni živci, hrbtne korenine, optični tuberkel, parietalna skorja ( hrbtni jezički, vzpenjača mieloza, nekatere oblike polinevropatije, vaskularne motnje, tumorji).

Glede na lokalizacijo lezije je lahko izražena v vseh okončinah ali samo v nogah, v eni nogi ali roki.
Najbolj značilni pojavi so občutljiva ataksija, ki se pojavi pri motnjah sklepno-mišičnega občutka v spodnjih okončinah. Opažena je splošna nestabilnost. Pri hoji pacient pretirano upogne noge v kolenskih in kolčnih sklepih ter jih s pretirano silo spusti na tla (žigosanje hoje). Pogosto se pojavi občutek hoje po debeli preprogi ali vati. Pacient s pomočjo nadzora vida poskuša nadomestiti oslabljeno motorično funkcijo in zato med hojo nenehno gleda pod noge. Nadzor vida se opazno zmanjša in zapiranje oči močno poveča pojav ataksije. V primeru hudih poškodb zadnjih stebrov sta stojenje in hoja popolnoma nemogoča.

Cerebelarna ataksija opazili s poškodbami črva, poloble in malih možganov.
V položaju Romberg ali med hojo bolnik odstopa ali pade proti prizadeti možganski polobli. Ko je črv poškodovan, opazimo padec v različne smeri, pogosto nazaj. Med hojo bolnik omahne, široko razširi noge (pijana hoja). Bočna hoja je močno motena. Gibi so nerodni, pometalni. Upočasnitev in diskoordinacija gibov sta bolj izrazita na prizadeti strani. Nadzor vida (zapiranje in odpiranje oči) relativno malo vpliva na resnost motenj koordinacije. Govor je prekinjen - postane počasen, raztegnjen, sunkovit, včasih opevan. Spremembe v rokopisu se kažejo v neenakomernosti, pometanju, pogosto se pojavi makrografija. Običajno se mišični tonus zmanjša, bolj na strani lezije, včasih se zmanjšajo tudi tetivni refleksi.

Cerebelarna ataksija se pojavi, ko tumorji žilna žarišča v možganih in možganskem deblu.

Vestibularna ataksija se razvije, kadar je poškodovan kateri koli del vestibularnega aparata, ki vključuje labirint, vestibularni živec, jedra v možganskem deblu in kortikalni center v temporalnem možganskem režnju.
Značilni znaki vestibularne ataksije: sistemska omotica (pacientu se zdi, da se vsi predmeti premikajo v določeni smeri), vodoravni nistagmus, slabost, bruhanje. Pacient naključno omahne vstran ali pade. Pri obračanju glave se vrtoglavica poveča. Opazna je previdnost, s katero bolniki premikajo glave.
Vestibularno ataksijo opazimo, kadar (motnje krvnega obtoka v vretenčnem sistemu), stebelni encefalitis, tumorji IV možganskega prekata,

Kortikalna ataksija razvije se predvsem s poškodbo čelnega režnja možganov zaradi disfunkcije fronto-cerebelarnega sistema.
Najbolj trpi kontralateralna lezija. Nestabilnost se pojavi pri hoji, zlasti v ovinkih, odklon v stran, ki je nasprotna prizadeti polobli. Nadzor vida ima relativno majhen učinek na stopnjo ataksije. V primeru hudih lezij čelnega režnja bolnik sploh ne more stati in hoditi (astasia-abasia).

Čelna ataksija Spremljajo ga tudi drugi simptomi poškodbe čelnega režnja (spremembe v psihi, dojemni refleks, oslabljen vonj).
Frontalno ataksijo je včasih težko ločiti od cerebelarne ataksije. Prepoznavanje hipotenzije na ataktičnem okončju, ki temelji na dokazih, govori v prid leziji malih možganov. Sprednja ataksija je najpogosteje posledica tumorji,

Ataksija je pomanjkanje koordinacije gibov, ki je ne povzroča mišična oslabelost. V tem primeru lahko bolnik premika, vendar je opaziti njihovo neusklajenost. Rezultat je kršitev večine telesnih funkcij - gibanja, govora, hoje, požiranja, fine motorike. Ataksija se ne šteje za samostojno bolezen, temveč za sekundarno, saj se razvije v ozadju bolezni živčnega sistema.

Razvrstitev ataksije

Zdravniki ataksijo razvrščajo glede na to, katero področje možganov je prizadeto. Skupno ločimo štiri oblike bolezni.

1. Ko je vestibularni aparat poškodovan, se diagnosticira vestibularna ataksija.
2. Bolnikom z lezijami čelne ali visoko-okcipitalne regije diagnosticiramo kortikalno ataksijo.
3. Cerebelarna ataksija je diagnosticirana pri bolnikih z možganskimi lezijami.
4. Občutljiv - v nasprotju z vodniki globoke mišične občutljivosti.

Simptomi ataksije

Občutljiva ataksija

V večini primerov se ta patologija pojavi zaradi poškodb zadnjih stebrov, zadnjih živcev, perifernih vozlov, optičnega griča, parietalne skorje. Znake občutljive ataksije lahko opazimo na vseh okončinah hkrati ali samo na enem od njih. Pogosto zdravniki diagnosticirajo znake ataksije zaradi motnje občutka sklepnih mišic v nogah.

Značilni znaki ataksije bodo bolnikova nestabilnost, prekomerno upogibanje nog v kolenskih in kolčnih sklepih. Hkrati se mnogi bolniki pogosto počutijo, kot da hodijo po vati ali preprogi. Bolniki skušajo motnje hoje nadomestiti s pomočjo vida, saj začnejo nenehno gledati po svojih nogah. Zaradi hudih poškodb zadnjih stebrov bolniki skoraj popolnoma prenehajo s hojo.

Cerebelarna ataksija

Pojavi se zaradi resne lezije cerebelarnega crva, pa tudi njegovih nog in poloble. Vendar je treba opozoriti, da je cerebelarna ataksija lahko simptom bolezni, kot so multipla skleroza, encefalitis, maligna novotvorba v možganih ali možganskem deblu. Pri hoji bolniki s to patologijo običajno padajo proti poškodovanim možganskim polobam. Med takšnimi epizodami so možni celo padci.

Bolnik med hojo navadno veliko omahne, noge pa postavi tudi preširoko, njegovi gibi so počasni, pometajoči in nerodni. Motnje koordinacije se praktično ne spremenijo niti z vizualnim nadzorom. Pri pacientih se lahko pojavijo resne motnje govora, ki se postopoma upočasnijo, spevajo in raztezajo. Težave so tudi z rokopisom, ki postane neenakomeren in pometen.

Vestibularna ataksija

Ta patologija nastane zaradi poškodbe vestibularnega živca, labirinta, kortikalnega centra in jeder v možganskem deblu. Ta vrsta ataksije je opažena pri različnih boleznih ušes, možganskem deblu, encefalitisu možganov, Menierovem sindromu, tumorjih četrtega možganskega prekata. Glavni simptom patologije se šteje za redno hudo vrtoglavico, zaradi česar pacient začne čutiti, da se vsi predmeti premikajo v isti smeri. Z obračanjem glave bolnik občuti povečano vrtoglavico.

Močna omotica vodi do nestabilnosti in padcev. Opaziti je tudi, da bolnik poskuša zelo previdno premikati glavo. Simptomi, kot so bruhanje, slabost in vodoravni nistagmus, so pogosti tudi pri vestibularni ataksiji.

Kortikalna ataksija

Kortikalna ataksija se v večini primerov pojavi zaradi poškodbe čelnega režnja možganov. Najpogostejši vzroki so tumorji, motnje krvnega obtoka v možganih, abscesi. Pri tej vrsti ataksije se pojavijo simptomi, kot so nestabilnost pri hoji, kolaps ali upogibanje vstran.

Zaradi hudih poškodb čelnega režnja lahko bolniki izgubijo sposobnost hoje in stojenja. Za kortikalno ataksijo so značilni tudi drugi simptomi: spremembe v psihi, dojemni refleks, oslabljen vonj. Klinična slika kortikalne ataksije je v mnogih pogledih podobna simptomom cerebelarne patologije.

Cerebelarna ataksija Pierre-Marie

Glavna manifestacija bolezni je cerebelarna ataksija. Bolezen se pojavi zaradi hipoplazije malih možganov, atrofije možganskih ponov in slabših oljk. Običajno se prvi znaki patologije pojavijo pri bolniku pri 35 letih.

Najznačilnejši simptomi bolezni se upravičeno štejejo za kršitev hoje, govora in mimike. Poleg tega pri bolnikih običajno opazimo še dismetrijo, statično ataksijo, adiadohokinezo, povečane tetivne reflekse in zmanjšano moč v mišicah okončin. Pogosto se bolnikom diagnosticirajo okulomotorne motnje:

• pomanjkanje dogovora;
• ptoza;
• pareza abducenskega živca;
• simptom Argyll-Robertson;
• zmanjšana ostrina vida;
• zožitev vidnih polj;
• atrofija vidnih živcev.

Ataksija-telangiektazija

Ta vrsta ataksije je tudi dedna in se prenaša avtosomno recesivno. Pogosto se prvi simptomi patologije pojavijo že zelo zgodaj. Bolezen zelo hitro napreduje, zato otrok pri 10 letih skoraj popolnoma izgubi sposobnost samostojne hoje. Patologijo lahko spremljajo poškodbe lobanjskih živcev in duševna utrujenost.

Friedreichova družinska ataksija

Ta bolezen je dedna in se pojavi zaradi poškodb hrbteničnega sistema. Kot rezultat raziskav je bilo ugotovljeno, da imajo številni bolniki s to vrsto ataksije v družinskem drevesu pogosto zakonske zveze. Glavni simptom ataksije je nestabilna in nerodna hoja.

Postopen razvoj bolezni vodi do motenih gibov rok, težav z izrazi obraza, upočasnitve govora, izgube sluha. Nadaljnji razvoj ataksije vodi do sprememb v okostju, motenj srčnega ritma, endokrinih motenj, pogostih izpahov in kifoskolioze.

Diagnoza ataksije

1. Diagnoza bolezni se začne z zbiranjem pritožb in anamnezo. Zdravnik mora namreč bolnika vprašati, kako dolgo so se pojavljale pritožbe zaradi nestabilnosti hoje in motene koordinacije gibov, kako pogosto in redno se pojavljajo ti simptomi. Vsekakor je vredno preveriti pri bolniku, ali so njegovi sorodniki zboleli za to boleznijo. Prav tako je treba ugotoviti, ali je bolnik jemal katera koli zdravila, kot so benzodiazepini in barbiturati.
2. Bolniki, za katere obstaja sum, da imajo ataksijo, potrebujejo nevrološki pregled. Ta pregled vključuje oceno koordinacije gibov in hoje, oceno moči v okončinah in mišičnega tonusa, prisotnost nistagmusa, moč v okončinah.
3. Za pravilno oceno sluha je potreben tudi pregled pri otorinolaringologu.

Laboratorijske raziskave

Laboratorijski testi so zelo pomembni pri diagnozi ataksije.

1. Za preučevanje znakov zastrupitve, ki bi lahko povzročila pomanjkanje koordinacije, je predpisana toksikološka analiza.
2. Krvni test je obvezen, saj se pri ataksiji lahko pojavijo znaki vnetja v krvi in \u200b\u200bzvišanje ravni levkocitov.
3. Izvede se tudi določitev koncentracije vitamina B12 v krvi.

Dodatne analize

Za podrobnejšo študijo bolezni bo potrebno posvetovanje z nevrokirurgom in številne instrumentalne študije.

1. Z elektroencefalografijo je mogoče dobiti zlasti veliko informacij o bolezni. Ta tehnika ocenjuje električno aktivnost različnih delov možganov, ki se ponavadi spreminja z različnimi vrstami bolezni.
2. CT in MR možganov nista nič manj učinkoviti tehniki. Omogočajo preučevanje strukture možganske plasti po plasteh, odkrivanje kršitve strukture njenih tkiv, prepoznavanje abscesov, tumorjev, krvavitev.
3. Angiografija z magnetno resonanco bo pomagala odkriti tumorje v možganih in oceniti celovitost arterij v lobanji.

Zapleti ataksije

Zdravljenje ataksije mora biti pravočasno, saj so sicer možni resni zapleti. Srčno popuščanje velja za enega najnevarnejših zapletov ataksije. To je akutno ali kronično stanje, ki ga spremlja zasoplost, edemi in pogosta utrujenost. Nevarnost patologije je, da lahko povzroči pljučni edem. Danes je srčno popuščanje eden najpogostejših vzrokov smrti. Ponavljajoče se nalezljive bolezni in odpoved dihanja niso nič manj nevarni zapleti ataksije.

Zdravljenje ataksije

Zdravljenje ataksije je namenjeno odpravi etiološkega dejavnika, ki je sprožil razvoj. Glede na določeno bolezen se lahko predpišejo naslednje operacije:

• odstranitev tumorja;
• odprava krvavitve;
• odstranitev abscesa in nadaljnja antibiotična terapija.

V redkih primerih bo morda potreben postopek za razbremenitev zadnje fose. Ta postopek se namreč izvede, če pri pacientu odkrijemo Arnold-Chiarijevo anomalijo, za katero je značilno rahlo izpuščanje dela malega mozga v odprtino lobanje, kar na koncu privede do močnega stiskanja možganskega debla. Ataksijo lahko povzroči tudi hidrocefalus, za katerega je značilno kopičenje cerebrospinalne tekočine v možganskem prekatnem sistemu. V tem primeru zdravniki ustvarijo odtok cerebrospinalne tekočine, zaradi česar pride do normalizacije metabolizma v možganih.

Če je vzrok te resne bolezni visok krvni tlak, ga je nujno treba normalizirati s pomočjo terapije z zdravili. V primeru motenega krvnega obtoka v možganih so prikazana tudi zdravila, ki izboljšajo presnovo in pretok krvi. Najprej sem spadajo nootropiki in angioprotektorji.

Ušesne bolezni lahko vodijo tudi do razvoja ataksije. V primeru nalezljive poškodbe možganov, ki jo povzroči patologija ušesa, je predpisan potek antibiotične terapije. Če primanjkuje vitamina B12, ga je treba nadomestiti. Za odpravo zastrupitve so predpisani vitamini skupin A, B, C. Pri demielinizirajočih boleznih je indicirano imenovanje hormonskih zdravil in plazmafereza. Ta postopek odstranjuje krvno plazmo, hkrati pa ohranja krvne celice.

Ataksija je nevarna bolezen, saj lahko bolnik zaradi pomanjkljive koordinacije doživi resne poškodbe. To je mogoče preprečiti z upoštevanjem nekaj pravil:

• Bolje je, da vsi bolniki, ne glede na stopnjo bolezni, zavrnejo vožnjo avtomobila in delajo z električnim orodjem. V teh primerih lahko slaba koordinacija povzroči resne poškodbe.
• Bolniki z ataksijo morajo vedno imeti dobro osvetljeno sobo, da povečajo globino zaznavanja in se izognejo poškodbam. Mrak je še posebej nevaren za bolnike.
• Mnogi bolniki imajo hude težave pri vzpenjanju po stopnicah. Da bi se izognili poškodbam, se morate med vzpenjanjem po stopnicah držati za ograjo ali pa uporabiti zunanjo pomoč.
• Če se bolnik zaradi pomanjkljive koordinacije zelo težko samostojno premika, naj med gibanjem uporablja hojo ali palico.
• V primeru občutka slabosti ali hude vrtoglavice morate takoj sedeti ali leči.
• Zdravniki svetujejo tudi poslušanje telesa. Zato je v primeru poslabšanja bolezni vredno dogovoriti sestanek z nevrologom.

Napoved za ataksijo

Kar zadeva dedne bolezni, je njihova napoved neugodna, saj pri mnogih bolnikih poleg resnih gibalnih motenj postopoma napredujejo tudi nevropsihične motnje. Poleg tega se njihova delovna sposobnost bistveno zmanjša. Prognozo za bolnike je mogoče izboljšati s pomočjo simptomatskega zdravljenja bolezni, pa tudi s preprečevanjem poškodb in nalezljivih bolezni. Da bi se izognili dedni ataksiji, je treba izključiti vsako možnost povezanih zakonskih zvez.

Preprečevanje ataksije

Da bi preprečili bolezen, zdravniki svetujejo, da vodijo aktiven življenjski slog. Vredno je namreč vsak dan hoditi po svežem zraku, upoštevati pravilen režim spanja in budnosti, spoštovati načela zdrave prehrane in se ukvarjati s športom. Priporočljivo je pravočasno zdraviti vse nalezljive bolezni, pa tudi nenehno spremljati krvni tlak.

Ataksija, kar v grščini pomeni motnja, velja za bolezen, povezano z neravnovesjem prostovoljnih gibanj, kršitvijo njihove koordinacije. Natančnost vsakega gibanja mišic okončin je rezultat usklajenega dela več struktur živčnega sistema, ki medsebojno prenašajo impulze v smeri mišic okončin iz možganov in v nasprotni smeri od mišičnih vlaken do možgane, ki analizira pravilnost izvedenega gibanja. V tej verigi je določeno zaporedje: možgani (možganska skorja, mali možgani)\u003e polkrožni kanali labirinta notranjega ušesa (vestibularni aparat)\u003e zadnji stebri hrbtenjače in periferni živci, iz nje\u003e živčna vlakna, ki prodrejo v mišično tkivo. Ko je delo vsaj enega člena te verige moteno, se pojavi pojav ataksije. In glede na to, kje natančno je prišlo do okvare, obstajajo cerebelarna, občutljiva, čelna, labirintna ataksija.

• Cerebelarna ataksija - to je posledica kršitve strukture in / ali funkcij malega mozga;
• Čelna (kortikalna) ataksija - to je posledica kršitve čelno-cerebelarnih poti obdelave in prenosa impulzov
• Občutljiva ataksija - to je posledica poškodbe zadnjih stebrov hrbtenjače in od nje oddaljenih perifernih živcev;
• Ataksija v labirintu - To je posledica odstopanj pri delu vestibularnega analizatorja.

Za vsakega od vrste ataksije značilne so njihove klinične manifestacije:

Simptomi cerebelarne ataksije se pokažejo v obliki hipermetrije, ko je razdalja do predmeta, ki ga je treba sprejeti, slabo izračunana, roka gre po poti, ki je veliko večja od potrebne in zgreši. Drugi znak cerebelarne ataksije je opevan govor, ko oseba govori, včasih glasno, včasih tiho in nenadoma "vrže ven" besede, namesto da bi jih gladko izgovarjala, pogosto deli besede na zloge. Pri cerebelarni ataksiji se hoja spremeni: človek hodi, se ziba in plete kot pijan. Težave se začnejo z dvigovanjem iz "ležečega" položaja, ko je nemogoče vstati brez pomoči rok, ker se noge dvignejo namesto telesa. Pri cerebelarni ataksiji je motena dinamika zapletenih gibov, tresenje rok se pojavi, ko se približajo cilju.

Za čelno ataksijo (kortikalne) motnje motoričnih funkcij in koordinacije gibov s strani, ki je nasprotna možganski polobli, v kateri se je motnja pojavila. Frontalna ataksija se kaže v obliki nestabilnosti telesa pri obračanju, pri upogibanju ali obračanju telesa. Oseba se dejansko ne more premikati brez podpore na nobenem predmetu. Poleg tega so motene druge funkcije živčnega sistema, vonj izgine, psiha se poslabša (pojavi se oprijemalni refleks).

Simptomi občutljive ataksije se odražajo v hoji osebe, ko med hojo močno poveča amplitudo zamaha z nogami in hodi, razprši noge ob straneh. Ko stoji z zaprtimi nogami in zaprtimi očmi, začne telo človeka omahniti v različne smeri.

Z ataksijo labirinta pojavi se vodoravni nistagmus (nenehno hitro premikanje oči z ene strani na drugo), omotica in številni simptomi, značilni za motnje vestibularnega analizatorja.

Vzroki ataksije, če nimajo genetskega izvora (ali drugih nepravilnosti v razvoju telesa), so povezane s številnimi boleznimi, ki so bile prenesene ali so v procesu razvoja, s pomanjkanjem vitaminov, s poškodbami , z zastrupitvijo telesa z zdravili ali škodljivimi kemikalijami, z okužbami, z novotvorbami, ki se nahajajo na mestih, kjer ovirajo nemoteno delovanje živčnega sistema, možgansko kap, s hipertermijo (ali sončnim udarom).

Vzrok cerebelarne ataksije lahko postanejo tumorji, multipla skleroza, toksični učinki in pomanjkanje vitaminov.

Vzrok za čelno ataksijo lahko pride do poškodb, tumorjev, vnetij.

Vzrok občutljive ataksije najpogosteje gre za poškodbe ali tumorje hrbtenjače in njenih vej, pomanjkanje vitamina B12.

Vzrok ataksije labirinta postanejo kronične ušesne bolezni, encefalitis, Menierejeva bolezen, multipla skleroza.

Zdravljenje ataksije - to je trdo delo bolne osebe in pravilna terapija nevrologa. Izvajajo terapijo z antiholinesteraznimi zdravili, cerebrolizinom, ATP, vitaminsko terapijo z zdravili, ki vsebujejo skupino B. Včasih so predpisana zdravila za odpravo imunosti. Praviloma se ne zdravi sama ataksija, ampak bolezni, ki prispevajo k njenemu razvoju.

Če je vzrok ataksije odstranljiv tumor ali delujoča anevrizma, se za odstranitev travmatičnega dejavnika izvede kirurško zdravljenje.

Pomembno vlogo pri zdravljenju ataksije igrajo posebni kompleksi vaj, namenjeni treningu koordinacije gibov, smučanja, nordijske hoje.

Napoved zdravljenja ataksije je odvisna od tega, ali je ataksija dedna ali nenormalna in katere posebne bolezni jo povzroča.

• Razvojne anomalije.
• Okužbe.
• Neoplastične bolezni.
• Žilne bolezni.
• Presnovne motnje.
• Pomanjkanje vitaminov in alkoholizem.
• Zastrupitev.
• Degenerativne bolezni.
• Idiopatska cerebelarna degeneracija s poznim nastopom.

Kaj je ataksija?

Definicija... Ataksija je kršitev sposobnosti vzdrževanja ravnotežja in koordinacije gibov, ki jih izvajajo očesno-gibalne mišice, govorne mišice, mišice vratu, trupa in okončin. Motnje usklajene interakcije mišičnih skupin, kot so nerodnost, neravnovesje, nestabilno stanje in hoja.

Vzroki ataksije

• tumorji (mali možgani, mediani tumorji);
• malformacije osrednjega živčevja, pridobljene degenerativne bolezni možganov;
• poškodbe možganov zaradi hipoksije, travme, krvavitve;
• postinfekcijski (posledice rdečk, ošpic, noric);
• zastrupitev;
• presnovne motnje.

Ataksijo lahko povzroči poškodba malih možganov.

Simptomi in znaki ataksije

Obstaja več vrst ataksije, ki imajo različne klinične manifestacije: cerebelarna ataksija (povezana s poškodbami loka, paleo- in neocerebeluma ali njihovim naraščajočim in padajočim izboklinam), občutljiva ataksija (poškodba perifernih živcev, globoka občutljivost hrbteničnih poti in prekrivajoči se talamični ali kortikalne strukture) in čelna ataksija (lezija projekcij kortikalnega mostu).

Cerebelarna ataksija:

• Znaki poškodbe arhirerebeluma: ataksija trupa, ki se kaže med hojo (v katero koli smer) in stoje (tudi z odprtimi očmi), nistagmus, pomanjkanje zatiranja vestibulo-očesnega refleksa pri fiksiranju pogleda, odsotnost (ali majhna resnost) ataksije v zgornjih okončinah. Akutne lezije povzročajo vodoravni nistagmus, če jih gledamo vstran, ipsilateralni fokus.
• S porazom paleocerebeluma se pri stojenju in hoji naprej in nazaj odkrijejo ataktične motnje, ki so delno kompenzirane pod nadzorom vida in so nevidne pri sedenju; v nogah je disinergija; ataksija v rokah je odsotna ali nepomembna.
• V primeru neocerebellum lezije opazimo dis- in hipermetrijo gibov okončin in oči (z enostransko lezijo - ipsilateralne narave), odsotnost zatiranja vestibulo-očesnega refleksa pri fiksiranju pogleda, pa tudi nistagmus, disartrofonija, disdiadohokineza, patološki pojav "pomanjkanja povratnega impulza", mišična hipoteraonija in namerno tresenje zgornjih in spodnjih okončin.

Občutljiva ataksija

Občutljivo ataksijo povzroča poškodba občutljivosti hrbtenjače ali prekrivnih središč, zato se v nasprotju z arhicerebelarno ataksijo, a podobno kot paleocerebelarna ataksija, kompenzira z vizualnim nadzorom (kar se kaže v povečani ataksiji, ko so oči zaprte v Rombergov test).

Pri boleznih, ki kažejo ataksijo, pogosto opazimo kombinacijo opisanih simptomov. Ataktične motnje lahko odkrijemo samostojno ali v kombinaciji z drugimi sindromi, ki so posledica okvare centralnega živčnega sistema. Najdemo jih pri številnih nevroloških in sistemskih boleznih, vključno z zelo redkimi boleznimi.

Razvojne anomalije

Ataksijo lahko opazimo pri različnih anomalijah pri razvoju polža in malih možganov ter možganskega debla. Pri bolnikih z zmerno hudimi motnjami se bolezen kaže z upočasnjenim gibalnim razvojem in šele kasneje se pridružijo nistagmus, ataksija in drugi znaki. Kot dodatne simptome lahko opazimo duševno zaostalost in redkeje spastično paraparezo.

Takšne razvojne anomalije vključujejo:

• Arnold-Chiarijev sindrom.
• Malformacija Dandyja Walkerja.
• Prirojena ataksija z duševno zaostalostjo in spastičnostjo.
• Prirojena ataksija z epizodno hiperpnejo, nenormalnimi gibi oči in duševno zaostalostjo.
• Prirojena ataksija z duševno zaostalostjo in delno aniridijo (Gilespiejev sindrom, mehanizem dedovanja ni znan).
• X-vezana recesivna ataksija s spastičnostjo, duševno zaostalostjo in mikrocefalijo (Payneov sindrom).
• Motnja ravnotežja.

Za te bolezni ni posebnega zdravljenja. V nekaterih primerih je priporočljiva nevrokirurška intervencija (obvodna operacija hidrocefalusa itd.).

Okužbe

Razlog progresivne cerebelarne motnje pri otrocih so lahko panencefalitis, ki se je razvil kot zaplet prirojene rdečke. Pri odraslih lahko subakutno ataksijo povzroči Creutzfeldt-Jakobova bolezen. Pri otrocih je najpogostejša bolezen malih možganov akutna cerebelarna ataksija v otroštvu, katere verjetni vzrok je virusna okužba (starost bolnikov je običajno od 1 do 8 let). Nalezljiv povzročitelj še ni identificiran. Popolna remisija praviloma nastopi po 6 mesecih. brez posebnega zdravljenje.

Poraz malih možganov je lahko tudi zaplet herpes zoster, redkeje ošpice, rdečke ali mumps. Ataksija je lahko eden od zgodnjih simptomov Bickerstaffovega stebelnega encefalitisa in je del triade tipičnih znakov Miller Fisherjevega sindroma (ena od različic Guillain-Barréjevega sindroma).

Cerebellitis lahko opazimo v klinični sliki nalezljivih bolezni, kot so okužba z mikoplazmo, listerioza, legioneloza, toksoplazmoza, borelija, malarija, cistikerkoza in tuberkuloza.

Neoplastične bolezni

Cerebelarne lezije lahko povzročijo različni tumorji (npr. Oligodendrogliomi, akustični nevromi, matastatični tumorji itd.).

Progresivne cerebelarne motnje lahko opazimo tudi pri paraneoplastični cerebelarni degeneraciji. Vzrok te bolezni je tvorba protiteles proti Purkinjejevim celicam pri ženskah s tumorji na jajčnikih, mlečnih žlezah in drugih novotvorbah genitalnega področja. V 70% primerov se sindrom ataksije klinično pokaže prej kot sam tumor.

Zdravljenje... Terapija osnovne bolezni. V nekaterih primerih je lahko indicirana imunosupresivna terapija s kortikosteroidi ali plazmafereza.

Presnovne motnje

Presnovne motnje, ki povzročajo epizodno ataksijo:

• Hiperamonemija (pomanjkanje ornitin transkarbamilaze, arginosukcinat sintetaze, arginosukcinaze);
• Aminoacidurija (Hartnupova bolezen, epizodna ketoacidurija);
• Motnje v presnovi piruvične in mlečne kisline (pomanjkanje piruvat dehidrogenaze, piruvat dekarboksilaze itd.).

Presnovne motnje, ki povzročajo kronično ataksijo:

• abeta ali hipobetalipoproteinemija;
• insuficienca heksaminidaze;
• levkodistrofija (metakromatska, adrenoleukomieloneuropatija itd.);
• mitohondrijske encefalomiopatije;
• delno pomanjkanje hipoksantin-gavin-fosforiboziltransferaze;
• hepatolentikularna degeneracija;
• liroidna lipofuscinoza;
• sialidoza;
• sfignomijelinoza;
• bolezni, povezane z okvarjenim popravljanjem DNK.

Motnje hranjenja in alkoholizem

Cerebelarne motnje pogosto opazimo pri:

• pomanjkanje vitamina E;
• pomanjkanje vitamina B 1 (na primer pri alkoholizmu);
• pomanjkanje cinka.

Vzpenjača mieloza

Vzroki... Pomanjkanje vitamina B 12 zaradi nezadostnega vnosa ali malabsorpcije.

Zastrupitev

Zdravila:

• antiepileptična zdravila (zlasti pri dolgotrajni uporabi), na primer fenitoin, bromidi, karbamazepin itd.,
• benzodiazepini, na primer klonazepam, diazepam, nitrazepam,
• litijevi pripravki,
• nitrofurani (lahko se pojavi nistagmus),
• citostatiki (na primer 5-fluorouracil, citozin-arabinozid).

Zdravljenje: zmanjšanje odmerka ali odvzem zdravila.

Težke kovine (svinec, živo srebro, talij).

Zdravljenje: prenehanje stika s težkimi kovinami, uporaba kelatnih sredstev.

Kemikalije (akrilamid, etil acetat, DDT, dušikov klorid, organske spojine živega srebra (bolezen Minamata), ogljikov tetraklorid, tiopen, toluen, trikloroetilen itd.).

Zdravljenje: Končni kontakt.

Friedreichova ataksija

Razširjenost te bolezni je 1-2 na 100.000 prebivalcev.

Vzroki

Razlogi so v povečanju števila ponovitev trinukleotidnih fragmentov na kratkem kraku 9. kromosoma. Nenormalni gen proizvaja protein frataksin, ki domnevno uravnava transport železa v mitohondrijih.

Patomorfološko se bolezen kaže v degeneraciji spinocerebelarnih poti, zadnjih vrvic, pa tudi hrbteničnih ganglijev in kortikospinalnih poti. V poznejših fazah se razkrije zmerna atrofija malih možganov in možganskega debla.

Simptomi in znaki

Napad je pretežno med 8 in 15 letom starosti. Merila za "klasično" različico Friedreichove ataksije:

• progresivna statolomotorna ataksija in ataksija v okončinah, ki se začnejo pred 30. letom starosti;
• izguba tetivnih refleksov;
• elektrofiziološki znaki aksonske senzomotorične polinevropatije.

Z nadaljnjim napredovanjem lahko zaznamo naslednje simptome: atrofična pareza, dizartrija, motnje globoke občutljivosti, spastičnost, atrofija optičnega živca, senzorinevralna izguba sluha, okulomotorne motnje, urinska inkontinenca. Poleg znakov poškodbe centralnega živčnega sistema lahko opazimo kifoskoliozo, votlo stopalo, diabetes mellitus. Zgodnja starost nastopa običajno napoveduje hitrejše napredovanje.

Diferencialna diagnoza

Abetalipoproteinemija, Charcot-Marie-Toothova bolezen, Refsumova bolezen.

Zdravljenje

• Posebnega zdravljenja niso razvili.
• Priporočljiv je poskus zdravljenja s 5-hidroksitriptofanom.
• Amantadin.
• Glede na indikacije - anti-spastična sredstva, analgetiki itd.
• Antiholinergiki, GABAergiki, lecitin so neučinkoviti.

Cerebelarna ataksija z zgodnjim nastopom in nedotaknjeni refleksi

Pojavi se približno 4-krat manj pogosto kot Friedreichova ataksija. Verjetno bolezen temelji na heterogenih vzrokih.

Simptomi in znaki... Progresivna statolomotorna ataksija in ataksija okončin, ki se začne med 2. in 20. letom starosti. Optična atrofija, prizadetost srčnih mišic in skeletne deformacije so redki.

Diferencialna diagnoza... Glej Friedreichovo ataksijo.

Zdravljenje... Glej Friedreichovo ataksijo.

Cerebelarna ataksija s hipogonadizmom

Redka bolezen, ki temelji na heterogenih vzrokih. Napoved je ugodnejša kot pri Friedreichovi ataksiji. Tip dedovanja je najverjetneje avtosomno recesiven.

Simptomi in znaki... Zakasnjena puberteta iz pubertete. Progresivna statolomotorna ataksija in ataksija okončin se začneta med 20. in 30. letom starosti. Kot dodatne simptome opazimo dizartrijo, nistagmus, duševna zaostalost, retinopatija, koreoatetoza in gluhost so manj pogosti. Optična atrofija, nepravilnosti srčnih mišic in skeletne deformacije so redki.

Diferencialna diagnoza... Glej Friedreichovo ataksijo.

Zdravljenje... Glej Friedreichovo ataksijo.

Avtosomno dominantne ataksije (pozni nastop)

Razvrstitev te vrste ataksije se izvaja v skladu z genetsko okvaro, ki je vzrok za njihov razvoj. Predstavlja 6 vrst spinocerebelarnih ataksij (SCA I-VI) in dentator-rubro-pallidoluis atrofije (DRPLA). SCA III ustreza bolezni Machado-Joseph (BMD).

Diferencialna diagnoza in zdravljenje enako kot pri Friedreichovi ataksiji. Za vse vrste bolezni so bili razviti genetski testi.

Epizodna cerebelarna ataksija

Razlog bolezni so mutacije genetskega lokusa CACNA1A (kalcijev kanal P / Q).

Simptomi in znaki... Občasna cerebelarna ataksija, ki jo spremlja nistagmus (lahko traja tudi v interictalnem obdobju), slabost, bruhanje. Možna preobrazba v kronično progresivno ataksijo.

Diferencialna diagnoza... Periodična diskalemična paraliza, bazilarna migrena, porfirija.

Zdravljenje... Acetazolamid.

Idiopatska cerebelarna ataksija

Idiopatske ataksije predstavljajo približno 2/3 vseh primerov ataksije, ki se razvije po 20. letu starosti (sopomenke: idiopatska cerebelarna ataksija s poznim začetkom ali cerebelarna oblika multisistemske atrofije).

Simptomi in znaki... Začetek bolezni med 35. in 55. letom starosti. Ločite med "čisto" cerebelarno ataksijo, pa tudi ataksijo v kombinaciji z demenco, nevropatijo in parezo pogleda. Večina bolnikov ima cerebelarno obliko večsistemske atrofije.

Diferencialna diagnoza in zdravljenje enako kot pri Friedreichovi bolezni.

Spremljanje in oskrba bolnih

Pri ataksiji je nemogoče stati na eni nogi, negotovi namenski premiki prstov na rokah in nogah in težnja k padcu.

Pomoč pri izvajanju dejavnosti in hobijev.