"Biror kishining reproduktiv tizimida har o'ninchi gen ta'sir qiladi. Erkaklar bepushtligining genetik sabablari. Rivojlangan

Gomomol xromosomalarining g'ayritabiiy kondensatsiyasi g'oyib bo'lish va g'oyib bo'lishga olib keladi, ammo, har qanday faza va bosqichlarda paydo bo'lgan medioz xatolariga olib keladi. Voyaga etmagan tartibsizliklarning kichik qismi birinchi divizion dasturida sinaptik nuqsonlarga tushadi

leptoten va zygigendagi hujayralar sonidan oshib ketadigan fazali bosqichda spermatogenezni sekinlashtiradigan asinaptik mutatsiyalar shakli, yolg'onchi bo'lmagan blivilizatsiya bo'lmagan segmentning mavjudligini keltirib chiqaradi to'liq shakllanmagan Sinapton kompleksi.

Mayozatsiyaning memezalarining nuqsonlarini to'sib qo'ygan holda, men skning burmalari, to'liq yo'qligi yoki tartibsizligi, shuningdek, xromosomaning assimitsifikatsiyasini keltirib chiqaradigan holatlar tez-tez uchraydi.

Shu bilan birga, qisman sinxronlashtirilgan bi- va multisinuterinlar, ularning jinsi periferiyasi bilan o'zgarmaydigan va markaziy qismidagi "bog'lanish" ga o'tishi mumkin emas. Bunday nukleda jinsiy buzoqlar shakllanmaydi va bu yadrolar bilan hujayralar pakiten bosqichida tanlanadi - bu shunday deb ataladi yalang'och hibsga olish.

Bepushtlikning genetik sabablarini tasniflash

1. Sindromlarni (shu jumladan mozaik shakllar): Kremenelter sindromlari (Karyotiplar: 47, Xxy va 47, xyy); Yy-howupoidy; Polni inversiya (46, xx va 45, x - erkaklar); Y-Xromosoma tarkibiy mutatsiyalari (o'chirish, inversiya, uzuk xromosomalar, izoxromosoma).

2. Atosomal sindromlar: o'zaro qarshi va Robertsonning translyatsiyasi; Boshqa tarkibiy qayta joylashmalar (shu jumladan marker xromosomalari).

3. Trisuriya xromosomalari 21 (kasallik), qisman nusxalash yoki o'chirish tufayli.

4. Xromosoma heteromorfizmlari: xromosoma inversiyasi 9 yoki pH (9); Oilaviy inversiya y-xromosoma; heterochromatin y-xromosoma (YG +); Contmental heterokromatinning ko'payishi yoki kamayishi; Sun'iy yo'ldoshlar akccrighriR xromosomalar.

5. Spermatozoadagi xromosmomal avariyalar: kuchli birlamchi birlamchi Tadulopatiya (radiatsiya terapiyasi yoki kimyoviy terapiya ta'siri).

6. Y-Blushs Genes (masalan, Azf lokusidagi mikroga).

7. X-debriyaj genlarini mutatsiyalar: bedaraktiv sindromni anstrogenga; Salmon va Kennedi sindromlari. Squid sindromini ko'rib chiqing - bu gonadotropinlar sekretsiyasini ikkala jinsdagi shaxslarning sekretsiyasini buzish. Sindrom gonadotropin gormonlar etishmasligi gonadotropin bilan kasallangan gonadotropin bilan kasallangan gonadotropin bilan namoyon bo'lgan gonadotropinni tanazzulga olib keladi, bu gonadotroproplar ishlab chiqarishni va ikkilamchi gipogaadotrop gipogadizmni rivojlantirishga olib keladi. U xushbo'y asablarning nuqsonlari bilan birga keladi va aliment yoki giposmmy tomonidan namoyon bo'ladi. Erkaklar bilan og'rigan bemorlarda enuchoidizm (a moyaklari va barqarorlikda), IV ning qisqarishi bilan tug'ma karlik, lablar va suyak patologiyasi mavjud. Ba'zida ginekomastiya namoyon bo'ladi. Uchun gistologik tadqiqotlar Sematol hujayralari, spermatogoniy yoki birlamchi spermatotiklar bilan qoplangan yaramas urug'lar aniqlandi. Leyzig hujayralari ularning o'rniga, gonadotropinlarni kiritish, gonadotropinlarni joriy etish, legia hujayralariga kiradi. Squid sindromining X-ulaqali shakli Kal1 gen kodini anosminni kodlash bilan almashtirish bilan bog'liq. Ushbu oqsin ko'chma hujayralar hujayralarida muhim rol o'ynaydi va gipotalamusga zararlangan nervsning ko'payishi. Autosomal dominant va avtosoml meros bu kasallikning merosi ham tavsiflanadi.

8. Infetmentlik etakchi simptom bo'lgan genetik sindromlar: vas deferens yo'qligi bilan birga fibroz genlarining mutatsiyalari; CBAVD VA KUAVT sindromlari; genlarni kodlash beta subunit lg va fsh; Genlarni LG va Fsh-ni kodlovchilarni endepturalar burish.

9. Infetmenlik bo'yicha genetik sindromlar etakchi simptom emas: steroid fermentlar faoliyatining etishmasligi (21 beta-gidroktalaz va boshqalar); qayta qurishni o'zgartirishning yo'qligi; Fanconi anemiyasi, gemoxromatoz, betamaassmiya, petonik distrofiya, gipogadotropik gipogadizm bilan ishlaydigan kerebelchik ataksiya; Barda-Taypon sindromlari, Nunan, Prlader-Willie va Spunibli belli.

Ayollarning bepushtligibu quyidagi qoidabuzarliklar bilan sodir bo'ladi. 1. Sindromlarni (shu jumladan mozaik shakllar, shu jumladan mozaik shakllar): Sherosevskiy kon sindromi; Distografiya gonad past o'sishi bilan -

kariotiplar: 45, x; 45x / 46, xx; 45, X / 47, XXX; XQ Izoxromosoma; Del (xQ); Del (xp); R (x).

2. Y-xromosomalarga xizmat ko'rsatadigan hujayralar qatoriga ega bo'lgan dizenezia gonad: aralashtirilgan dissonezia gonad (45, x / 46, xi); 46, Xi (Syoter sindromi) paytida dizenezia gonad; Haqiqiy germafrodit bilan y-xromosomalarni ko'taradigan yoki X-xromosoma va avtosomalar o'rtasidagi translyatsiyalar bo'lgan hujayralar bilan haqiqiy germafrodit bilan dizeneziZia gonad. Triplo-X (47, xxx) sindromi, shu jumladan mozaik shakllar bilan Disgenezia Gonad.

3. Inversiyalar yoki o'zaro va robertsonning translyatsiyasidan kelib chiqqan avtozoma sindromlari.

4. 35 yoshdan oshgan ayollar uchun xromosoma zreystratsiyasi, shuningdek, 20% ootsitlar va undan ko'proq xromosoma anomaliyalariga ega bo'lgan ayollarning ootitlari.

5. X-ulamolangan genlardagi mutatsiyalar: testni tekshirishning to'liq shakli; Sindrom x-xromosoma (frax, frax sindromi); Salchan sindromi (yuqoridagi qarang).

6. Infetmentlikning etakchi alomatlari bo'lgan genetik sindromlar: Fsh bo'lma, Fsh yoki Fsh va Gonadoliberin retseptorlariga retseptorlar; BPS sindromlari (qon, ptofimizm, ptoz, epikanti), Denis Drash va Friz.

7. Infetmentlik etakchi simptom emas, balki etakchi simptom emas, genetik sindromlar: aromatik faoliyatning etishmasligi; Steroidogenez fermentsiyaning etishmasligi (21 beta gidrojtiloza, 17 beta gidroksilla); beta-talasmiya, galaktosemiya, gemochosemiya, petik, shilliq distrofiya, fibroz, shillicysakarideo; mutatsiyalar gen dax1; Prader-Willi sindromi.

Biroq, ushbu tasnif raqamni hisobga olmaydi irsiy kasalliklarerkak bilan bog'liq va ayol bepushtlik. Xususan, u "Autosomal-Retsessic Cartager sindromi" nomi bilan birlashtirilgan turli xil kasalliklarni yoki don epitelori, spermatozoa, fibriyning bayfella klassi epiteliyasiga qo'shiladi. Masalan, sperma lazzatlarini shakllantirishni nazorat qiluvchi 20 dan ortiq gen, jumladan, bir qator gen mutatsiyalari aniqlanadi.

DNA11 (9P21-P13) va DNAH5 (5P15-P14). Ushbu sindrom bronxecazasi, sinusit, to'liq yoki qisman havola mavjudligi bilan tavsiflanadi ichki organlar, ko'krak suyaklarining rivojlanishi, tug'ma yurak nuqsonlari, moddiy yuraksiz etishmovchilik, o'pka va chin yurakdan infantilizm. Ushbu sindrom bilan erkaklar va ayollar har doim ham yo'q bo'lib ketmaydi, chunki ular sperma lazzati yoki fibriyning mototiga etkazilgan zarar darajasiga bog'liq. Bundan tashqari, bemorlar ikkinchi tomondan Anosmiyani, eshitishning o'rtacha pasayishi, burun bo'shlig'idagi polips.

Xulosa

"Reproduktiv tizim organlarining ontenezi" Ontogenezning ajralmas qismi ko'p o'lchovli jarayon bo'lib, u irsiy va tug'ma kasalliklarning rivojlanishiga olib keladigan mutlagen va teratogen omillarning ta'siriga juda sezgir , qoidabuzarliklar reproduktiv funktsiya va bepushtlik. Shu sababli, reproduktiv tizim organlarining ontogenezi - bu tananing asosiy me'yoriy-himoyasi va himoya tizimlari bilan bog'liq normal va patologik funktsiyalarning rivojlanishi va shakllanish mexanizmlarining ijobiy namoyishi.

Bu bir qator xususiyatlarni tavsiflaydi.

Gen tarmog'ida insonning reproduktiv tizimining ontogenezida qatnashadigan: Ichida: Ichida ayollar kengashi - 1700 + 39 gen, erkaklar tanasida - 2400 + 39 gen. Kelgusi yillarda reproduktiv tizimning barcha gen tarmog'i neyronogenez tarmog'idan keyin ikkinchi o'rinni (20 ming gen) ekranlar sonida chiqarilishi mumkin.

Shaxsiy genlar va gen gen komplekslarining ko'rsatilgan gen tarmog'i tarkibidagi ta'siri jinsiy gormonlar va ularga retseptorlarning ta'siri bilan chambarchas bog'liq.

Ko'plab xromosomatning ko'plab xromoslash kasalliklari anafaza mitozida va medioz va kontramulyatsiya anomaliyalari (yoki ularning mozaikasi varianti) xromosomalar bilan bog'liq.

To'qimalarda jinsiy gormonlar retseptorlarini shakllantirish va erkak karyotipi - tana sindromi bilan bog'liq bo'lgan kamchiliklar bilan bog'liq soda genderni rivojlantirishning buzilishi - To'liq sinov sindromi (Morris sindromi).

Zarurlikning genetik sabablari ajratilgan va ularning to'liq tasnifi nashr etilgan.

Shunday qilib so'nggi yillar Reproduktiv inson tizimining ontogenezi o'rganishda sezilarli o'zgarishlar ro'y berdi va amalga oshirildi, ular amalga oshirilishi, shuningdek, ko'payish buzilishi, shuningdek erkak va ayollarning bepushtligi uchun usullarni yaxshilaydi.

Yaqinda reproduktiv dori, erkak organizmning unumdorligi bo'yicha biologik omillarning islomiy (najosat) ta'siri faol tekshirilmoqda, shuningdek avlodlarning sog'lig'i bo'yicha faollashtirilgan. Ushbu mavzuga tegishli ba'zi masalalarga javob berishga harakat qilamiz. Ko'payish yoki ko'payish qobiliyati - bu tirik yashashning asosiy qismidir. Odamlarda, ushbu jarayonni muvaffaqiyatli amalga oshirish uchun reproduktiv funktsiyani saqlash ayol va erkakning yon tomonlaridan talab qilinadi. Reproduktiv qobiliyatni (unumdorlik) ta'sir ko'rsatadigan turli omillarning kombinatsiyasi "erkak" omil deb ataladi. Ko'pgina hollarda, bu atama turli xil vaziyatlarni tushunadi, shubhasiz, erkaklarning unumdorligini sezilarli darajada tushunish keng kontseptsiya sifatida "erkak" omili sifatida ko'rib chiqilishi kerak.

Nikohning bepushtligi, shu jumladan yordamchi takrorlash usullari (ekstrakorporeal urug'lantirish usullari (ekstrakporasial urug'lantirish usullari (odatiy tushunmovchilik), masalan, muzlatilgan homiladorlik, o'z-o'zidan noto'g'ri ishlarni amalga oshirishi mumkin bo'lgan turli shakllar bilan bog'liq bo'lishi mumkin salbiy ta'sir "Erkak" omil. Agar biz ota-onalarning avlodlarining sog'lig'iga bo'lgan genetik hissasini ko'rib chiqsak, umuman, ayol uchun ham, erkak uchun ham xuddi shunday. Nikohda bepushtlikning uchdan bir qismi bo'lgan ayolda, uchdan bir qismida, uchinchi holatda, uchinchi holatda, uchinchi holatda ham, uchinchi holatlarda, uchinchi holatda, uchinchi holatda bunday qoidabuzarliklarning kombinatsiyasi nishonlanadi. .

Erkaklar bepushtligi sabablari

Erkaklardagi bepushtlik ko'pincha xoch va / yoki spermatozo (spermatogenez) ni shakllantirish tufayli ko'pincha bog'liq. Shunday qilib, bepushtlik holatlarining deyarli yarmida erkaklar miqdoriy va / yoki sifatli sperma ko'rsatkichlarining pasayishini aniqlaydilar. Erkaklarda reproduktiv funktsiyani buzishning juda ko'p sabablari, shuningdek ularning paydo bo'lishiga moyil bo'lishi mumkin bo'lgan omillar mavjud. Uning tabiatida bu omillar jismoniy bo'lishi mumkin (yuqori yoki yuqori yoki past haroratlar, radioaktiv va boshqa nurlanish turlari va boshqalar), kimyoviy (turli toksik moddalarning ta'siri » effekt Giyohvand moddalar va boshqalar), biologik (jinsiy yo'l bilan yuqadigan infektsiyalar, ichki organlarning turli kasalliklari) va ijtimoiy (surunkali stress). Erkaklarning bepushtlik sababi irsiy kasalliklar, endokriniya tizimining, otashunoslik kasalliklari, erkakning tanadagi organlarida, masalan, spermatozoa uchun antijismlar ishlab chiqarish mumkin.

Erkaklarda reproduktiv muammolarning sababi genetik kasalliklar bo'lishi mumkin, xususan, tanada yuzaga keladigan har qanday jarayonlar nazoratida ishtirok etadigan genlardagi o'zgarishlar.

Ko'p jihatdan erkaklardagi reproduktiv funktsiya holati bog'liq organishlarni rivojlantirish yaxshi tizimbalog'at.Reproduktiv tizimni rivojlantirishni nazorat qiluvchi jarayonlar intrauterin davrida ishlay boshlaydi. Hatto bronlashdan oldin hattoki embrion to'qimalari tashqarisidagi jinsiy bezlar kelajakdagi moyaklar maydoniga o'tadigan birlamchi jinsiy hujayralar bilan ajralib turadi. Ushbu bosqich kelajakdagi unumdorlik uchun juda muhimdir, chunki giyohvand moddalarni ishlab chiqishda birlamchi jinsiy hujayralarning yo'qligi yoki etishmovchiligi sabab bo'lishi mumkinligi sababli jiddiy qoidabuzarliklar Masalan, spermatogenez sperin suyagi yo'qligi yoki oligmatozoa miqdori 5 million / ml dan kam). Turli xil qoidabuzarliklar Jinoyat bezlari va reproduktiv tizimning boshqa jasadlarini rivojlantirish genetik sabablar bilan bog'liq va jinsiy rivojlanishning buzilishi va kelajakda - tug'ilishning bepushtligi yoki pasayishiga olib kelishi mumkin. Reproduktiv tizimning rivojlanish va kamolotini, birinchi navbatda, jinsiy tizimni rivojlantirish va kamolotga etishda gormonlar muhim rol o'ynaydi. Kamliligi yoki ortiqcha gormonlar bilan bog'liq turli endokrin kasalliklar, jinsiy tizim organlarining rivojlanishini nazorat qiluvchi har qanday gormonga nisbatan sezgirlik, ko'pincha reproduktiv funktsiya etishmovchiligiga olib keladi.

Erkaklar reproduktiv sohasida markaziy o'rinni egallaydi spermatogenez.Bu spermatozoani etuklanmagan jinsiy hujayralardan rivojlantirish va kamolotga etishning murakkab ko'p bosqichli jarayoni. O'rtacha spermatozoa kamolotining davomiyligi ikki yarim oy davom etadi. Spermatogenezning normal oqimi ko'plab omillarning (genetik, hujayralar, gormonal va boshqalar) muvofiqlashtirilgan ta'sirini talab qiladi. Bunday murakkablik har xil salbiy ta'sirlar uchun "engil maqsad" ni yaratadi. Turli xil kasalliklar, noqulay atrof-muhit omillari, nosog'lom turmush tarzi (kam jismoniy faoliyat, yomon odatlar va boshqalar), shu jumladan mehnat bilan bog'liq bo'lganlar, spermatogenez buzishiga olib kelishi mumkin va natijada tug'ilishni kamaytirishga olib kelishi mumkin.

So'nggi o'n yilliklar davomida sperma sifat ko'rsatkichlarining aniqligi. Shu munosabat bilan urug'li suyuqlik sifatining qoidalari qayta ko'rib chiqildi. Plank normal raqam (Konsentratsiya) spermatozo bir necha bor kamaytirildi va 20 million / ml. Sperm sifatining "qulashi" sababi asosan ekologik vaziyatning yomonlashishi bilan bog'liq deb ishoniladi. Albatta, yoshi bilan spermatozo (normal spermatozoaning miqdori va ulushi), shuningdek, erkaklarning unumdorligiga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan boshqa sperma parametrlarining kamayishi kuzatilmoqda. Biroq, shuni ta'kidlash kerakki, ko'p jihatdan spermatogenezning holati genetik omillar, kasalliklar va / yoki spermatozoani shakllantirishga salbiy ta'sir ko'rsatadigan omillar.

Zamonaviy diagnostika usullaridan foydalanganiga qaramay, bepushtlikning sababi barcha holatlarning deyarli yarmida noma'lumligicha qolmoqda. Ko'plab tadqiqotlar natijalari genetik sabablar bepushtlik va odatiy chidab bo'lmaydigan sabablar orasida etakchi o'rinlardan birini egallaydi. Bundan tashqari, jinsiy rivojlanish anomaliyalarning asosiy sababi, shuningdek, bepushtlikka olib keladigan bir qator endokrinologik, immunologik va boshqa kasalliklar bo'lishi mumkin.

Xromosal mutatsiyalar (xromosomalarning raqami va / yoki tuzilishini o'zgartirish), shuningdek erkaklardagi reproduktiv funktsiyani nazorat qiluvchi genlarning buzilishi bepushtlik yoki homilador bo'lishga olib kelishi mumkin. Shunday qilib, juda tez-tez, og'ir spermatogenez buzilishi jinsiy xromosomalarning soniyamik anomaliyalari tufayli kelib chiqqan kuchli spermatogenez buzilishi bilan bog'liq. Muayyan hududda Y-xromosoma kasalliklari Azoospermiya bilan bog'liq erkaklarda eng tez-tez uchraydigan genetik sabablar (taxminan 10%) va og'ir oligozoosperm bilan bog'liq bo'lgan pulning eng tez-tez uchraydigan irsiy sabablari (taxminan 10%). Notorlarning ma'lumotlar chastotasi 1000 kishiga 1 ga etadi. Sovuq yo'llarining subsentligini buzishi, pufak osti bezak osti bezi (psistik fibroz) yoki uning atipik shakllari kabi tez-tez uchraydigan irsiy kasalligi mavjudligi sababli bo'lishi mumkin.

So'nggi yillarda ta'sir faol o'rganilib, muhokama qilindi. epigenetik (progressiv) omillar reproduktiv funktsiyada va irsiyatsion patologiyada ularning roli. Uning ketma-ketligi bilan bog'liq bo'lmagan turli xil DNKning turli xil o'zgarishi asosan genlar faoliyatini aniqlay oladi va hatto bir qator irsiy kasalliklarning bir qator irsiy kasalliklari (xazina kasalliklari deb ataladigan) sabab bo'lishi mumkin. Ba'zi tadqiqotchilar ekstrakorporal urug'lantirishda ishlatilgandan keyin bunday genetik kasalliklarning xavfini oshiradi. Shubhasiz, epigenetik kasalliklar reproduktiv funktsiya buzilishiga olib kelishi mumkin, ammo ularning ushbu sohasidagi roli o'rganilmaydi.

Shuni ta'kidlash kerakki, genetik sabablar har doim ham asosiy bepushtlik bilan namoyon bo'lmaydi (homiladorlik hech qachon sodir bo'lmaganda). Ba'zi hollarda, ikkilamchi bepushtlik, I.E. Agar homiladorlikning takrorlanishi bo'lmagan bo'lsa, sababi genetik omillar bilan bog'liq bo'lishi mumkin. Ishlar bo'lganida, ular allaqachon farzand ko'rgan erkaklar bo'lgan erkaklar spermatogenezning jiddiy buzilishi va natijada bepusht bo'lganlarida tasvirlangan. Shuning uchun, bemorlarni yoki oilaviy juftlarni reproduktiv muammolar bilan genetik tekshirish, ular farzandlari yoki yo'qmi, natijalar beriladi.

Bepushtlikni engish usullari

Bepushtlikni engib o'tish, shu jumladan ba'zi hollarda bunday holatlarda og'ir shakllar Azoospermiya kabi ko'payishning buzilishi (ejakozolar spermasi yo'q), oligozoos-sermi (sperma) va astenozoospermiya (strmedozoospermiya), shu sababli spermatozoa harakati ekstrorporal urug'lantirish usullarini (eko) rivojlanishi. O'n yil oldin bunday eko usuli bitta spermatozoom (ICI, ICI-PRECTOPTOPTOPLAYASIYASI SPMYAY INKEKSIYA NAZORATI sifatida ishlab chiqilgan). Quvurda odatiy o'g'it, shuningdek, ushbu uslub EKO klinikalarida keng qo'llaniladi. Ammo shuni yodda tutish kerakki, yordamchi reproduktiv texnologiyalardan foydalanish nafaqat bola tug'ish muammosini hal qilishi, balki genetik kasalliklar bilan bog'liq bo'lishi mumkin, balki mutatsiyalarni meros qilib olish xavfini oshiradi reproduktiv patologiya. Shuning uchun barcha bemorlar, shuningdek jinsiy hujayra donorlari, ekologik dasturlardan oldin tibbiy va genetik tekshiruvdan o'tishlari va konsalting o'tkazilishi kerak.

Sitogenetik o'rganish (xromosomalar to'plamini tahlil qilish) barcha turmush qurgan juftliklar uchun bepushtlik yoki tanish bo'lmagan homiladorlik bilan bog'liq. Ko'rsatuvlar mavjud bo'lganda, qo'shimcha irsiy tadqiqotlar tavsiya etiladi.

Ayollardan farqli o'laroq (ayniqsa 35 yildan ko'proq), yoshdagi erkaklar jinsiy hujayralar sonining notekis xromosomalarning noto'g'ri to'plami bilan jiddiy o'sish yuzaga kelmaydi. Shuning uchun, erkakning yoshi avloddagi xromosoma anomaliyalarining chastotasiga ta'sir qilmaydi, deb ishoniladi. Bu fakt ayol va erkaklar o'yinlarining o'ziga xos xususiyatlari - jinsiy hujayralarning pishishi bilan izohlanadi. Tuxumdonda tug'ilgan ayollar, faqat balog'at yoshining boshlanishi bilan ishlatilgan genital hujayralar (taxminan 450-500) ning oxirgi miqdori mavjud. Genital hujayralar bo'limi va spermatozoa pishib etish keksa yoshdagi erkaklarda saqlanib qoladi. Ko'pgina xromosomamsiz mutatsiyalar jinsiy hujayralarda sodir bo'ladi. O'rtacha, sog'lom yosh ayollarning barcha ootsitlari (tuxumlari) ning 20 foizi xromosomalar g'ayritabiiyligini olib yuradi. Erkaklarda barcha spermatozoning 5 - 10% xromosomat kasalliklariga ega. Agar erkaklarning xromosomalar to'plamida o'zgarishlar bo'lsa (raqamli yoki tarkibiy xorojalektivlar) bo'lsa, ularning chastotasi yuqori bo'lishi mumkin. Spermatogenezning buzilishi, shuningdek, anomal xromosoma bilan spermatozo sonining ko'payishiga olib kelishi mumkin. Erkaklarning jinsiy hujayralarida xromosomamutalarning mutatsiyalari darajasini baholang, spermatozoaning molekulyatsiyasini (baliqchilik) yordami bilan mumkin. Qo'shimcha kasalliksiz urug'lantirishdan keyin olingan embrionda shunga o'xshash o'rganish, shuningdek, kelajakdagi bola polini tanlash, masalan, bo'shliqlar yerga ega bo'lgan holda.

Yoshligidan qat'i nazar, er-xotin homiladorlik va kelajak avlodlarining salomatligi, xususan, genetik qoidabuzarliklarga ega bo'lgan bolalar tug'ilishi tibbiy va genetik maslahatlarga tegishli yordamga murojaat qilishi mumkin. Genetik so'rov sog'lom naslning tug'ilishini ma'qullamaydigan omillarning mavjudligini aniqlashi mumkin.

Agar bundan tashvishlanish uchun sabab bo'lmasa, kelajak homiladorlik uchun biron bir maxsus tayyorgarlik o'tkazilmaydi. Va agar kerak bo'lsa, spermatozoa kamolotining davomiyligini hisobga olgan holda, uni kamida uch oy boshlash kerak va yiliga olti oy davomida yaxshiroq. Bu davrda kuchli dorilarni iste'mol qilmaslik istisqiladi. Erkak yomon odatlardan voz kechishi yoki iloji bo'lsa, professional va boshqa zararli omillarning ta'sirini yo'q qilish yoki kamaytirish kerak. Jismoniy mashqlar va dam olish o'rtasidagi oqilona muvozanat juda foydali. Er-xotinning homiladorligini rejalashtirgan muhim ma'nosi uchun muhim ma'nosi psixo hissiy kayfiyatga ega ekanligini yodda tutish muhimdir.

Shubhasiz, bolaga ota-onadan bolaga topshirilgan biologik tarkibiy qismlar etarli darajada muhimdir. Biroq, ijtimoiy omillar bolaning salomatligi va rivojlanishiga jiddiy ta'sir ko'rsatadi. Ko'plab tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, intellektual qobiliyatlar darajasi va odamning tabiati ma'lum darajada genetik omillar bilan belgilanadi. Biroq, shuni ta'kidlash kerakki, aqliy qobiliyatlarning rivojlanish darajasi ko'p jihatdan ijtimoiy omillar - tarbiya bilan belgilanadi. O'zidan, ota-onalarning yoshi bolalarning rivojlanish darajasiga ta'sir qila olmaydi. Shu sababli, keksa otalar ko'pincha daho, asossiz ravishda tug'ilishiga keng tarqalgan e'tiqod.

Sampam, bola salomatligi ikkala ota-onalarning sog'lig'iga bir xil darajada bog'liqligini ta'kidlamoqchiman. Va kelajakda dadam va kelajakdagi onam buni yodda tutadi.

Reproduktiv funktsiyani buzisher-xotin bilan odatiy holga ega bo'lgan konsentsiyada odatiy jinsiy aloqa bilan 1 yil davomida himoyasiz jinsiy aloqada bo'lgan kontseptsiya. 75-80% hollarda homiladorlik yosh, sog'lom turmush o'rtog'i, ya'ni erning yoshi 30 yoshgacha bo'lganida, eri 30 yoshga kirganda, 25 yoshgacha bo'lgan uylar. Katta yoshdagi guruhda (30-35 yil), ushbu atama 1 yilga oshadi va 35 yildan so'ng - 1 yildan ortiq. Taxminan 35-40% mevasiz juftlik Buning sababi erkak, 15-20% atrofida reproduktiv funktsiyani buzishning aralash omili mavjud.

Erkaklarda reproduktiv funktsiyalarni buzish sabablari

Parenximato (sekentifikatsiya) reproduktiv funktsiyani buzish: Maspermiya shaklida spermatogenez (spermatozoa mahsulotlari), Azoospermiya (sperma hujayralarini aniqlashda sperma hujayralari yo'q), Oligozoospermia , harakatchanlikni kamaytirish, spermatozo tarkibining buzilishi.

Buzish tuxum funksiyasi:

    kreptorizm, monorchizm va tuxum gipoplasia;

    orchit (virusli etiologiya);

    moyakni burishgan;

    birlamchi va ikkilamchi tug'ma gipogadizm;

    haroratning oshishi - skrotumda termojsiya buzilishi (Varikosel, gidrolastele, qattiq kiyim);

    sindrom "faqat hujayrali oltingugurt";

    qandli diabet;

    haddan tashqari jismoniy stress, psixologik stresslar, og'ir surunkali kasalliklar, tebranish, tana qizib ketishi (issiq do'konlarda, sauna, isitma), gipoksiya, gipodinamiya;

    endogen va ekzogen toksik moddalar (nikotin, alkogol, giyohvandlik, kimyoterapiya, voyaga etmaganlar);

    radiatsiya terapiyasi;

Musiqa geni geni geni geni (urug 'kanallarining tug'ma yo'llari: obstruktiv azoospermiya polimeraz bilan aniqlanadi) zanjir reaktsiyasi; Microdel Y xromosoma (spermatogenez turli daraja Karyotipning bezovtalanishining jiddiyligi - strukturaviy xromosomalarning abbBALARI - kleinfelter sindromi, Xyi Syndrom, xromosoma translyatsiyasi, avtosomali aneupplode) - har xil xromosomalarga nisbatan zanglash zondlari yordamida fleyzent gurridlantirish (baliq) usuli.


Ayollarda reproduktiv funktsiyani buzish sabablari

    Yallig'lanish jarayoni va ularning oqibatlari ( xavfsizlik jarayoni Kichik tos va obstruktsiyada bachadon quvurlari - "Perp-qorin bo'shlig'i omili;

    endometrioz;

    gormonal kasalliklar;

    bachadon o'smalari (MIA).

    tuxumdon o'simtasi (rstoms).

Kamroq gormonal va genetik kasalliklar bilan uchrashadi. Shuni ta'kidlash kerakki, genetika yutuqlari tufayli ilgari noma'lum bo'lgan erkak reproduktiv funktsiyani buzish uchun bir qator sabablarni tashxislash mumkin bo'ldi. Xususan, bu AZFning ta'rifi - faktor - Lokus - Spermatogenez uchun mas'ul Yroodom Y xromosomadagi lokus. Spermogramda tushganda, qo'pol kasalliklar Azoospermiyaga aniqlandi.
Ba'zi hollarda, hatto eng batafsil tekshiruvdan tashqari, bepushtlik sababini aniqlash mumkin emas.

Bunday holda, biz tug'ilishning idiopatik pasayishi haqida gaplashishimiz mumkin. Idaopatik ulushning o'sishining pasayishi erkaklar haqida o'ylash O'rtacha, u 25-30% ni oladi (turli manbalar bo'yicha 1 dan 40% gacha). Shubhasiz, etiologiyani baholashdagi bunday katta nomuvofiqlik tadqiqotda bir xillik va olingan klinik va anamnestitest ma'lumotlarini sharhlashdan kelib chiqadi, bu shuningdek, murakkablik va erkak muammosini etarli emasligini tasdiqlash bilan bog'liq bepushtlik.

Bepushtlikni davolash

Bugun reproduktiv dori Bu barcha turdagi va shakllarning bepushtligini davolash bo'yicha kuchli yuklarni bilishga ega. Uch yildan ko'proq vaqt davomida asosiy protsedura ekstrakporal urug'lantirilishi (ECO). EKO protsedurasi butun dunyo shifokorlari tomonidan yaxshi ishlab chiqilgan. U bir necha bosqichlardan iborat: ayoldagi ovulyatsiyani rag'batlantirish, keyinchalik tuxum ishlab chiqarishni davolash, keyinchalik dellyalizatsiyalash, keyinchalik ishlab chiqarish sharoitida urug'lantirish, bachadondagi eng yuqori sifatli embrionlarni olib tashlash 3 dan oshmasligi kerak.

Davolash bosqichlari standart, ammo tananing xususiyatlari va eko haqidagi ko'rsatuvlari alohida dori-darmonlarni tayinlash va davolashning har bir bosqichini belgilashda individual yondashuvni talab qiladi.

Yangi usullar deyarli barcha klinikalarni taklif qiladi reproduktiv doriUlarning davolanishdagi samaradorligi o'nlab va yuz minglab bolalar tomonidan tasdiqlanadi. Shunga qaramay, faqat bitta ekologikdan foydalanish samaradorligi 40% dan oshmaydi. Shu sababli butun dunyo repruatologlarining asosiy vazifasi sun'iy o'g'itning muvaffaqiyatli tsikllarini ko'paytirishdir. Shunday qilib, yaqinda, reproduktiv dori kliniklarida besh kunlik embrion (portlashlar) bir qismi ko'proq "yosh" o'rniga amal qiladi. Blastotsiks transfer uchun maqbuldir, chunki ushbu davrda ona tanasida yanada rivojlanishini yanada rivojlantirish uchun bunday embrionning istiqbolini aniqlash osonroq.

Reproduktiv tibbiyot klinikalarida turli xil muvaffaqiyatli ekish statistikasini yaxshilash bo'yicha yordamchi reproduktiv texnologiyalarning boshqa usullari yordam beradi.

Zarursizlikni davolashning umumiy usuli bu IXI (ICI), bu tuxumda spermani darhol boshqarishni anglatadi. Odatda, IXI erkaklarning sekretor turiga aralashuvida ko'rsatilgan va juda tez-tez eko bilan birlashtirilgan. Biroq, 200-400 o'sishini his etadigan IKISSI sperma holatini faqat yuzaki deb baholashga imkon beradi, og'ir patologiyalar Sperma etarli emas. Shuning uchun 1999 yilda olimlar ko'proq taklif qilishdi innovatsion usul IMSI (IMSI). Bu 6600 marta o'sishni anglatadi va erkaklar jinsiy hujayralari tarkibidagi eng kichik og'ishlarni hisoblashga imkon beradi.

Genetik anomaliyalarning xavflarini baholash uchun embrion genetik diagnostikani (PGD) va qiyosiy atom genomislanishini (CGH) ishlatish usullaridan foydalanadi. Ikkala usul ikkalasi ham embrionni xomilasi genomidagi patologik o'zgarishlar uchun, hatto uni ayolning bachadoniga topshirishdan oldin ham olib boradi. Ushbu usullar nafaqat ekstrorporal urug'lantirish samaradorligini, balki juftlik genotipida genetik qoidabuzarliklarda namoyon bo'ladi, balki o'z-o'zini ayblash va genetik og'ishlarga ega bo'lgan bolalarning tug'ilish xavfini kamaytiradi.

Ming yillar oldin bepushtlik mavjud edi va kelajakda uchrashadi. Bepushtlikning genetik sabablari to'g'risida, ularning tashxis va davolash imkoniyatlari "mis" taqdimotchisi tadqiqotchi FGBNU "Tibbiyot va genetik ilmiy markaz" ni ko'paytirishning genetik laboratoriyalari, tibbiyot fanlari doktori Vyacheslav Borisovich.

Vyacheslav Borisovich, reproduktiv funktsiyani buzishning asosiy sabablari nimada?

- Reproduktiv funktsiyani buzishning sabablari va omillari mavjud. Bular genetik jihatdan aniqlangan tartibsizliklar (turli xromosomalar va gen mutatsiyalari), salbiy media omillari, shuningdek, ularning kombinatsiyasi - ko'p tasmali (ko'p qirrali) patologiya. Ko'pgina bepushtlik va homiladorlik haqida navigatsiya qilinmaydigan holatlar turli xil genetik va aqliy omillarning kombinatsiyasi bilan bog'liq. Reproduktiv tizimni buzishning eng jiddiy shakllari genetik omillar bilan bog'liq.

Tsivilizatsiya rivojlanishi va ekologiya yomonlashishi va yomonlashishi va reproduktiv salomatlik kishi. O'rtaishning irsiy sabablariga qo'shimcha ravishda (o'z avlodlariga ega bo'lish qobiliyati), ko'p turli xil aqliy omillar ta'sir qilishi mumkin: uzatilgan infektsiyalar, o'sma, ichki, gorxonal va otaliklar, gormina, dorilar, stress va ruhiy kasalliklar, Noto'g'ri turmush tarzi, kasbiy zarar va boshqalar.

Birinchi navbatda jinsiy ravishda yuqadigan turli xil infektsiyalar unumdorlik yoki bepushtlikning pasayishiga olib keladi, homila va / yoki noaniq homiladorlikning pasayishiga olib keladi. Infektsiyadan asoratlar (masalan, o'g'il bolalar, orkopik va orkopididididididididi), shuningdek, giyohvand moddalar (antibiotiklar, kimyoterapiya), shuningdek homilador rivojlanish davrida giyohvand moddalar bilan davolash (homiladorlik paytida ona tomonidan dorilarni qabul qilishda) ), geymetogenezning uzilishiga olib kelishi mumkin va ko'payish muammolarining sababi, u allaqachon katta yoshga aylandi.

So'nggi o'n yilliklar davomida erkaklardagi seminal suyuqlikning sifati sezilarli darajada o'zgardi, shuning uchun uni tahlil qilish standartlari bir necha bor qayta ko'rib chiqilgan - spermogrammalar. Agar o'tgan asrning o'rtalarida bir millimresda 100-60-40 mln. Spermentning 20-60-40 mlrdezi hisobga olinmagan bo'lsa, uning 20 million - 20 millioni) normaning pastki chegarasi 15 ga qadar "tushdi" 1 millimitrda millionlab, kamida 1,5 mln. So'mlik 39 mln. So'mlik spermatozoaning harakatchanligi va morfologiyasi ko'rsatkichlari qayta ko'rib chiqildi. Endi ular asta-sekin harakatlanishning kamida 32% va normal spermatozoaning kamida 4% tashkil etadi.

Ammo, shunday bo'lsin, ehtimol, bepusht minglab va million yil oldin mavjud bo'lgan va kelajakda uchrashgan bo'lishi mumkin. Va u nafaqat odamlar dunyosida, balki turli xil yashash joylarida, shu jumladan bepushtlik yoki homiladorlikning ham, genetik buzilishlar bilan bog'liq yoki bolani tarbiyalash qobiliyatini kamaytirish bilan bog'liq bo'lishi mumkin.

Bu qoidabuzarlik nima?

Amaliyot apparatining turli darajasiga - genitar apparatning turli darajasiga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan ko'plab genetik kasalliklar mavjud bo'lib, ular irsiy apelsaning turli darajasiga ta'sir qilishi mumkin. Ular rivojlanishning turli bosqichlariga yoki reproduktiv tizim funktsiyasini, reproduktiv jarayon bosqichlariga salbiy ta'sir ko'rsatishi mumkin.

Ba'zi genetik kasalliklar jinsiy a'zolar rivojlanishining anomaliyalari va jinsiy a'zolar rivojlanishining iloji borligi bilan bog'liq. Masalan, qiz intrauterin tizimiga ega bo'lmasa yoki reproduktiv tizim organlari bo'lmasa, uni rivojlanmaganligi yoki hatto tuxumdonlar yoki bachadon quvurlari yo'qligi bilan tug'ilishi mumkin. Bola erkaklarning jinsiy a'zolarining g'ayritabiiyligi bilan bog'liq, masalan, bitta yoki ikkala moyakni, qo'shimchalar yoki urug'chilik kanallari, kreposchizm, gipospadiya. Xususan, og'ir holatlarda jinsiy aloqa buzilishi, bola tug'ilishida uning polini aniqlash mumkin emas. Umuman olganda, jinsiy tuzumning buzilganligi barcha tug'ma anomaliyalar orasida - yurak-qon tomir va asab tizimining mastalari orasida uchinchi o'rinda turadi.

Genetik kasalliklar guruhining yana bir guruhi jinsiy a'zolarning paydo bo'lishiga ta'sir qilmaydi, ammo balog'at yoshiga qarab, gipotaamik-gipotarya o'qi faoliyatini kuchaytirishga olib keladi. Bu ko'pincha miyaning shikastlanishida kuzatiladi, jinsiy bezlar (gipogonaadizm) yoki boshqa organlarning buzilishi bilan endokrin tizimva oxir-oqibat bepushtlikka olib kelishi mumkin. Xromosmomal va gen mutatsiyalari faqat genital hujayralarning etarli miqdori va sifatining etarli miqdori va sifatining etarli miqdoridagi mahsulotlarga, ularning normal embrion / homila rivojlanishida ishtirok etish qobiliyatiga ta'sir qilishi mumkin.

Genetik buzilishlar ko'pincha noaniq homiladorlikning sabablari yoki omillari. Umuman olganda, homiladorlikning eng ko'p zararlari yuzaga kelgan yangi kelib chiqqan xromosoma mutatsiyalari tufayli yuzaga keladi, ular etilmagan jinsiy hujayralar bo'linmasida hosil bo'ladi. Gap shundaki, "og'ir" xromosomamulutviy mutatsiyalar (masalan, tetraplidid, uch tranzoliy, monosomiya va autosomalar) rivojlanishi va homila rivojlanishining davom etayotganligi bilan mos kelmaydi tug'ilishda.

Qancha er-xotin bunday muammoga duch kelmoqda?

Umuman olganda, bepushtlik muammosi er-xotinlarning 15-18 foizi yoki har bir ettinchi (taxminan 15%) klinik jihatdan ro'molchalar sonidan kelib chiqadi. Eng ko'p homiladorlik o'z-o'zidan siqib chiqaradi erta vaqt. Ko'pincha, ayol uning homiladorligi borligini bilmasligidan oldin, bu homiladorlik borligini ham bilmasligidir - bu taxminiy yo'qotishlar (tomsiz homiladorlik). Barcha homiladorlikning uchdan ikki qismi birinchi trimestrda yo'qoladi - 12 haftagacha. Buning uchun biologik asoslar mavjud: Narxi bo'lmagan materialda xromosoma mutatsiyalari miqdori 50-60%, anambriya bilan eng yuqori. Birinchi kunlarda bu foiz yanada yuqori - 70 foizga, miaikizm 30-50 foiz miqdorida embrionlarning 30-50 foizi tashkil etilmoqda. Bu bilan juda bog'liq emas yuqori samaradorlik (PGD) genetik diagnostika (PGD) EKO / IKIKSIBS dasturlarida homiladorlikning (taxminan 30-40%).

Ko'pincha "nuqsonli" genning tashuvchisi - erkak yoki ayolmi? Qanday qilib genetik "mos keltirish" xotinlarini qanday tushunish mumkin?

- "Erkak" va "ayol" bepushtlik omillari bir xil chastota haqida bahslashadi. Shu bilan birga, mevasiz oilaviy juftliklarning uchdan bir qismi ikkala er sharafidan reproduktiv tizimning buzilishi. Ularning barchasi juda boshqacha. Ba'zi bir genetik buzilishlar ayollarda ko'proq uchraydi, boshqalari esa ko'pincha yoki asosan erkaklarda. Hamkorlardan birining reproduktiv tizimining jiddiy yoki jiddiy qoidalari bilan, shuningdek, tug'ilishning pasayishi, ikkalasi ham tug'ilishning pasayishi, ular homiladorlik va homiladorlik xavfini kuchaytirish qobiliyatini kamaytiradi. Hamkorlarni o'zgartirganda (normal yoki yuqori reproduktiv potentsial bilan sherik bo'lganingizda) homiladorlik qabul qilishi mumkin. Shunga ko'ra, bularning barchasi "er-xotinlarning mos kelmasligi" ga ta'sir ko'rsatishga ta'sir qiladi. Ammo bunday genetik nomuvofiqlik kabi, er-xotinlar yo'q. Tabiatda, chorraha kesishish to'siqlari mavjud - har xil turlar turli xil xromosomalar to'plami mavjud. Ammo barcha odamlar bir xil turga tegishli - H.oMO Sapiens..

Xo'sh, qanday qilib er-xotin unchalik to'kilmaydi va eng muhimi, sog'lom naslga ega bo'lishiga ishonch hosil qilishlari mumkin?

Ushbu er-xotin uchun aniq aytadigan yoki bo'lmaydi yoki bo'lmaydi, deyish uchun oldindan aytish mumkin emas. Buning uchun talab qiladi keng qamrovli ekspertiza. Ha, va keyin homiladorlikning paydo bo'lishining muvaffaqiyatini kafolatlaydi. Buning sababi shundaki, unumdorlik qobiliyati juda murakkab fenotipik belgidir.

Biror kishining reproduktiv tizimi, bolalarga ega bo'lish qobiliyatiga kamida har 10-genga ta'sir qiladi - atigi 2-3 ming gen. Inson genomidagi mutatsiyalarga qo'shimcha ravishda, DNK variantlari (polimorfizmlar), ularning kombinatsiyasi bir yoki boshqa kasallikka genetik moyillik asosidir. Turli xil genetik variantlarning avlodlari bo'lishiga ta'sir qiladigan. Bu juda katta. Zarursizlikning ko'plab genetik sabablari reproduktiv tizimdan klinik ko'rinishlarga ega emas. Ko'plab genetik tizimning mutlaqo turli sabablari, shu jumladan turli xil xromosoma va gen mutatsiyalari bilan bir xil, shu jumladan turli xil xromosomalar deb ataladigan aniq bir klinik ko'rinishga ega. Bularning barchasi genetik kasalliklar va irsiy kasalliklarning tashxisini izlashni juda ko'p darajada murakkablashtiradi. Afsuski, insoniyat genetikasini bilish va ular tibbiyotda amaliy foydalanish o'rtasida katta tubsizlik mavjud. Bundan tashqari, Rossiyada genetik shifokorlar, sitogenika va tibbiy genetikaga malakali boshqa mutaxassislarning kamchiliklari.

Biroq, ko'plab irsiy kasalliklar bilan, genetik omillar bilan bog'liq, shu jumladan, sog'lom bolalarga ega bo'lish imkoniyatlari bor. Ammo, albatta, irsiy kasalliklarning xatarlarini va naslchilikning rivojlanish nuqsonlarini minimallashtirish uchun shu qadar rejalashtirish va oldini olish kerak.

Ideal holda, homiladorlikni rejalashtirishdan oldin har qanday er-xotin har tomonlama, shu jumladan tibbiy va genetik tekshiruv va maslahat bo'lishi kerak. Genetika tarixi, nasri tarixi, irsiy kasalliklari / qoidabuzarliklarini yoki ularning tashishlarini aniqlash uchun aniq testlarni o'tkazish zarurati tug'iladi. Klinik ekspertizasi amalga oshiriladi, sitogenetik tadqiqotlar, xromosoma tahlilidir. Agar kerak bo'lsa, ular batafsilroq molekulyar genetik yoki molekulyar shitogenik o'rganish, ya'ni genuslarni o'rganish yoki xromosomalarni qayta qurish uchun genomni o'rganish bilan to'ldiriladi. Bunday holda, genetik diagnostika qidiruvni tasdiqlovchi, ammo genetik omil mavjudligini to'liq bartaraf etolmaydi. Bu mutatsiyalarni topishga qaratilgan bo'lishi mumkin, agar topsangiz, bu katta omad. Ammo agar mutatsiya topmagan bo'lsa, bu ularning emas degani emas.

Agar genetik qoidabuzarliklarning tashxisi juda murakkab bo'lsa, unda davolanish haqida nima gaplashish kerak?

- Haqiqatan ham genetik o'zgaradi, haqiqatan ham tuzatib bo'lmaydi. Hech bo'lmaganda, bugungi kunda gen terapiyasi faqat oz sonli irsiy kasalliklarga mo'ljallangan va bu kasalliklar asosan reproduktiv tizim bilan bog'liq emas. Ammo bu takrorlashga ta'sir ko'rsatadigan genet kasalliklar davolanmaydi degani emas. Gap shundaki, davolash boshqacha bo'lishi mumkin. Agar biz kasallik sabablarini yo'q qilish haqida gapiradigan bo'lsak, bu haqiqatan ham mumkin emas. Ammo yana bir davlati bor - bu kasallik rivojlanish mexanizmlari bilan kurash. Masalan, gonadotrop yoki jinsiy gormonlar, gormon terapiyasini almashtirish yoki rag'batlantirish bilan bog'liq kasalliklarda samarali hisoblanadi. Ammo gormonga retseptor bilan (masalan, erkak - androgogenam) davolash samarasiz bo'lishi mumkin.

Ko'plab bola tug'ish bilan bog'liq muammolar yordamchi reproduktiv texnologiyalar (XRD) yordamida muvaffaqiyatli hal qilinishi mumkin, ular orasida eko-ekstrakoral o'g'itni egallash usullari alohida o'rin tutadi. ECO bepushtlik va odatiy chidab bo'lmaydigan, shu jumladan genetik sabablarga ko'ra kelib chiqqan ko'plab turmush qurganlar bilan o'z avlodlariga ega bo'lish imkoniyatini beradi.

Yordamchi takrorlash usullaridan foydalanib, hatto og'ir tug'ilishning buzilishi, hatto og'ir tug'ilishning buzilishi, shuningdek, bachadon quvurlari, tuxumlarning pishib etishning og'irligi bilan Ayollarda. O'z og'irliklari bo'lmagan yoki miliallarining miliallari (etuk jinsiy hujayralar) bo'lmagan holda, donor jinsiy hujayralarni ishlatishda mumkin bo'lgan joyda tasavvur qilish va tug'ish mumkin, agar buni amalga oshirish imkonsiz bo'lsa, surrogatning onalik dasturida murojaat qilish mumkin.

Genital hujayralarni tanlashning qo'shimcha usullari urug'chilik uchun yuqori sifatli erkaklarning jinsiy hujayralaridan foydalanishga imkon beradi. Xromosoma va gen mutatsiyalarini aniqlashga qaratilgan embrionlar (PGD) embrionlarning oldindan kelib chiqishi genetik jihatdan sog'lom avlodlarni tug'dirishga yordam beradi, ammo ota-onalarini olib borgan mutatsiyalarga ega bo'lmaslik.

Yordamchi reproduktiv texnologiyalar juftliklarga chidab bo'lmaydigan yoki muvozanatsiz Karotip va og'ir nuqsonli bolaning tug'ilishiga yordam beradi. Bunday hollarda, genetik diagnostika bo'yicha ekologik protsedura protsessorlar bo'lmagan xromosomalar to'plami bilan embrionlar tanlangan. Yordamchi takrorlashning yangi usullari paydo bo'ladi. Masalan, ootitlar sifati past bo'lgan ayollar uchun (tuxumdondagi ayol jinsiy hujayralari) uchun oocitni qayta qurish texnologiyasi donor hujayralarini olib tashlagan donor hujayralaridan foydalanadi. Ushbu katakchalarga qabul qiluvchilarning majorlari kiritilgan, shundan so'ng ular sperma spermatozo bilan urug'lantiriladi.

Reproduktiv texnologiyalarda biron bir "minuslar" bormi?

- Ha, kelajakda demografik rasmga salbiy ta'sir ko'rsatishi mumkin. Bola tug'ish va eko-ga o'tish muammolari bo'lgan juftliklar orasida, ayniqsa, reproduktiv tizimni buzish bilan bog'liq genetik o'zgarishlarning chastotasi ko'tariladi. Shu jumladan, bunday tashxis qo'yilgan va kelajak avlodlarga etkazilishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, kelajak avlodlar tobora ko'proq bepushtlik va noaniq homiladorlik bilan bog'liq bo'lgan gen mutatsiyalari va polimorfizmlar yuklarini olib boradilar. Buning ehtimolini kamaytirish uchun, shuningdek, tug'ruqdan oldin (prenatantsiya va prokatal) diagnostikadan oldin keng tarqalgan tibbiy va genetik tekshiruv va nikoh muammolari bilan maslahatlashish va keng tarqalgan nikoh bilan maslahatlashish.

Umumiy ma'lumotlar

Biror kishining reproduktiv jarayoni yoki shaxsni ko'paytirish ko'p markazlashtirilgan reproduktiv tizimlar tizimi tomonidan amalga oshiriladi, bu esa urug'lantirish, embrion va homila, tug'ish qobiliyatini, embrion va homilani, bola tug'ish Ayolning vazifasi, shuningdek yangi tug'ilgan organizmni tashqi muhitda yangi sharoitlar bilan tanishish uchun tayyorlash.

Reproduktiv organlarning ontogenezi Gonadning shakllanishi natijasida paydo bo'lgan naslni ko'paytirishning maqbul shart-sharoitlarini yaratishga qaratilgan, ular tomonidan ishlab chiqarilgan va ular tug'ilishi bilan tugashi bilan tugallanishi va tug'ilgani bilan tugaydigan naslchilikning umumiy sharoitlarini yaratishga qaratilgan. Sog'lom bola.

Hozirgi kunda umumiy gen tarmog'i aniqlanadi, ontogenez va reproduktiv tizim organlarining shakllanishi uchun javobgardir. Unda bachadonni rivojlantirishga jalb qilingan 1200 gen, 1200 prostata gen, 1200 moyak genlar, 500 ta tuxumdon genlar va embrion hujayralarining farqlanishini nazorat qiladi. Ular orasida Bipotal hujayralarni farqlash yo'nalishini yoki erkaklar bilan farq qiladigan genlar bor yoki ayol turi.

Barcha reproduktiv jarayon aloqalari ekologik omillarning reproduktiv funktsiyasini buzish, erkak va ayol bepushtligi, genetik va ruhiy bo'lmagan kasalliklarning paydo bo'lishi uchun salbiy ta'siriga juda sezgir.

Reproduktiv tizimning ontogenezi

Erta ontogenez

Reproduktiv organlarning ontogenezi allaqachon aniqlangan birlamchi jinsiy hujayralar yoki gorotsitlar paydo bo'lishidan boshlanadi

ikki haftalik embrion bosqichlari. Vengriya ichak sumkasining kelgusi mikros yoki jinsiy aloqa roliklarining yoloq sumkasi orqali ko'chib ketadi, u erda kelajakda mitozlar va kelajakka qadar 32 ta embronogeneziyalarni shakllantiradi. Gocsidlarni yanada farqlash xronologiyasi va dinamikasi rivojlanayotgan organizmning poliga bog'liq, ammo Gonadning ontogenezi polni birgalikda hosil qiluvchi siydik chiqarish organlari va buyrak usti bezlarining ontogenezi bilan birlashadi.

Ontogenezning boshida nefrogenik lenta (oraliq mezodmama) sohasida (olingan mezoderma) sohasidagi birlamchi kanallar shakllanadi (savdolar) yoki pererestrroflar.3-4 xafta davomida Kaudalnaya Verefos naycha (Nefrotoma mintaqasi) buyrakning asosiy qismi yoki mesonefros.4 xafta yakunida mezonefrosning ventral tomonida, mezoteliyani rivojlantiradigan, mezoteliyani rivojlantiradi va befarq (Bipformaniya) uyali buyumlar va prronnektik naychalar (kanallar) deb nomlangan mezonefrid naychalarga ulanadi. bo'ri kanallari.O'z navbatida, paramizenefral yoki mullery Docamezodermaning stolining stolining ekolining ta'siri ostida ajratilgan.

Soatga kirish zonasidagi har ikki bo'rining distal uchida siydikchil ko'taruvchilarning o'sishi shakllanishida o'sib borayotgan ko'tarilishi shakllanadi. 6-8 xaftada ular oraliq mesodermda o'sadi va naychalarni hosil qiladi metanefros- Bu ikkinchi darajali yoki oxirgi (aniq) buyraklar, bo'ri kanallarining orqa qismlarining orqa qismlari va mezonefrosning orqa qismining nefrogenik to'qimalari bo'lgan buyrak.

Endi insoniy biologik polning ontogenezini ko'rib chiqing.

Erkak qavatini shakllantirish

Erkakning shakllanishi Bo'ri kanallarining o'zgarishi bilan embrionni rivojlantirishning 5-6 xaftaida boshlanadi va homila rivojlanishining 5-oyi bilan yakunlanadi.

Bo'ri kanallarining orqa qismlari va mezonefrogenik to'qimalarning homiyining 6-8 xafta qismida, birlamchi naychalar bilan bog'langan holda (simni) shakllantiradigan. buyrak, uning kanaliga oqadi va beradi

urug'larning urug'lari boshlanishi. Bo'ri kanallaridan hosil bo'lgan yo'llar hosil bo'ladi. Bo'ri kanallarining o'rta qismi cho'zilib, kanallarni etkazib berish uchun aylantiriladi va seminal pufakchalar pastki qismdan hosil bo'ladi. Birlamchi buyrak kanalining yuqori qismi urug'ning (epididium) va kanalning pastki qismi - bu etkazib beriladigan kanalga aylanadi. Shundan so'ng, taxtalar kamayadi (atrofiya) va faqat yuqori uchlari (Morgana Gedaatid) va pastki uchlari ulardan (Maggana Gydatid) qoldiriladi. Ikkinchisi qalinroq prostatik bez (prostata) uretrada urug'lar oqimini imzolash joyida. PROSTATE, urug'lar va kooperatorlar (Bolalarga) bezlar Siydik sinusining devorlari (uretra) efiteliyasidan (uretra) efeliumidan, homila 3-5 oyligidagi qonda bu qoni qonda etib boradi Jismlarni erkaklarni erkaklar uchun erkaklar uchun yaratishni ta'minlaydigan yarimgina yaratilgan odam.

Bo'ri kanallari va yuqori mezonefrast kanallaridan testosteronning nazorati ostida, Dihidotestosteron (testosteron hosilasi), tashqi erkaklar jinsiy aloqalari shakllanadi. Mexenmdan prostata rivojlanishining mushaklari va ulanishlari va prostata probyatsiyasi fitna davrida tug'ilgandan keyin hosil bo'ladi. Bo'lim a'zosi a'zosi tuberkulycle-da a'zo boshlig'ining yig'ilishi natijasida hosil bo'ladi. Shu bilan birga, jinsiy burg'ular birlashadi va skiterumning terisini shakllantiradi, unda peritoneum chiqindilari kanal orqali aylanib yuradi, unda moyaklar siljitiladi. To'lvis hududidagi moyaklarning bo'lajak inguinal kanallar joyiga ko'chirilishi 12 haftalik embriondan boshlanadi. Bu androgens va xorion gormonining ta'siriga bog'liq va anatomik tuzilmalarning joylashishi natijasida yuzaga keladi. Thy-moyaklar ingual kanallardan o'tib, skrotumni faqat 7-8 oylik rivojlanish bo'yicha etib boradi. Tekshiruvni skrotumga kechiktirishda (turli sabablarga ko'ra, genetik), ikki tomonlama kremporchizm rivojlanadi.

Ayolni shakllantirish

4-5 xaftada mahalliy ayol jinsiy a'zolarining jinsiy a'zolarining probiyitlari tashkil etilgan, ayollarning paydo bo'lishi Mulcher kanallari ishtirokida sodir bo'ladi: bachadon, ahmoqona quvurlar,

vaginaning yuqori uchdan ikki qismi. Vagina kanalizatsiya, bo'shliqning asosiy qismi vayron bo'lishiga yordam beradigan bo'shliqni hosil qilish orqali bo'shliqning 4-5 oylik homilada paydo bo'lishi mumkin, bu esa yuzaga kelgan buyrakning tanasi jinsiy simlardan.

Tuxumdonlarning miya qismi birlamchi buyrakning tanasi balansidan hosil bo'ladi va kelajakdagi tuxumdonlarning kortik qismidagi genital simlarning aylanishi jinsiy rolikdan (bir vaqtda epiteliya) davom etmoqda. Keyinchalik urug'lantirish natijasida, bu pullar ustuvor follikularga bo'linadi, ularning har biri follikulyar epitelitasi bilan o'ralgan gorolotsitdan iborat bo'lib, kelajakda etuk ootitlar (2 mingga yaqin) ta'lim uchun zaxira hisoblanadi. Korxona qizning tug'ilishidan keyin (hayotning birinchi yil oxirigacha), ammo yangi ustuvor follikulalar hosil bo'lmaydi.

Hayotning birinchi yilining oxirida, Meestym jinsiy simlarning boshlanishini jinsi roliklaridan ajratadi va bu qatlamni tuxumdonning biriktiruvchi to'qimasi (protein) membranasini hosil qiladi, uning ustiga jinsiy aloqa qoldiqlari harakatsiz sodiq epiteliy shaklida saqlanadi.

Polni tabaqalashtirish darajasi va qoidabuzarlik darajasi

Qo'llar ontogenez va ko'payish xususiyatlari bilan chambarchas bog'liq. 8 ta qavatli farqlash darajasi yoritiladi:

Genetik pol (molekulyar va xromosomal) yoki gen va xromosomalar darajasida jinslar;

Erkak va ayollarning morfogenetik tuzilishi;

Gonadal pol yoki urug'lar va tuxumdonlarning morfogenetik tuzilishi;

Goralal qavat yoki tanadagi erkaklar yoki ayol jinsiy gormonlar muvozanati;

Somatik (morfologik) pol, jinsiy a'zolar va ikkilamchi jinsiy belgilar to'g'risida;

Ruhiy jinsiy aloqa, yoki shaxsni aqliy va jinsiy o'zini o'zi belgilash;

Ijtimoiy qavat yoki oilada va jamiyatda shaxsning rolini aniqlash;

Pasportni chiqarishda fuqarolik politsiyasi yoki jinsi. Shuningdek, yarim ta'lim deyiladi.

Polni farqlashning barcha darajalari va reproduktiv jarayonning barcha turlarini normalizatsiya qilish, oddiy jinsiy va generektivlik, jinsiy ongi, psixoseksual yo'nalishi va xulq-atvor bilan ajralib turadi .

Har birining o'zaro aloqalari diagrammasi turli darajadagi Shaxsda polzodalarning farqlanishi anjirda ko'rsatilgan. 56.

Polizning boshlanishi 5 xafta embricenez sifatida, jinsiy tuberko'zlik sifatida ko'rib chiqilishi kerak, ular jinsiy olatning boshlig'ining yoki klorisisining yumshoqligi paydo bo'lishiga olib keladi Kelajak biologik jinsga. Shu vaqtdan boshlab jinsiy burmalar skrotumga yoki jinsiy lablarda aylantiriladi. Ikkinchi holatda, birlamchi sil nohish va jinsiy aloqa jinsiy teshik. Zaminning har qanday farqlanishi oddiy reproduktiv funktsiya va uning qonunbuzarliklarini to'liq yoki to'liq bo'lmagan bepushtlik bilan chambarchas bog'liq.

Genetik pol

Gene darajasi

Chopning geniatsiyasining gen darajasi bi genlarning ifodasi bilan ajralib turadi (yuqoriga qarang) yoki erkak yoki ayol turida. Biz hamma gen tarmog'i, shu jumladan gonomonlarda ham, gonomonlarda ham bo'lgan genlar haqida gapiramiz.

2001 yil oxirida, reproduktiv organlarning ontogenezini nazorat qiladi va metrinal hujayralarning farqlanishi 39 gen (Chernix VB, Kurilo L.F., 2001) bilan bog'liq. Ko'rinishidan, endi bundan ham ko'proq. Ularning eng muhimini ko'rib chiqing.

Hech shubha yo'qki, erkak turdagi jinsiy aloqa tarmog'idagi markaziy o'rni sry geniga tegishli ekanligiga shubha yo'q. Ushbu yagona manbali, intronik bo'lmagan gen y-xromosomaning qisqa qismida (YP1.31-32) distallashtirilgan. XX erkaklar va XY ayollarida, shuningdek, taniqli moyaklar omilini ishlab chiqaradi.

Anjir. 56.Odamlarning turli darajadagi farqlashning turli darajalari o'rtasidagi munosabatlar sxemasi (qora V.B. va Kurilil L.F., 2001). Gonad va ongenezning farqlanishiga bog'liq genlar: Sry, Sox9, Dax1, Wt1, SF1, Gata4, DHT, dh soat. Gormonlar va retseptorlar gormonlar va retseptorlar, Fsh (Loteinizatsiya gormoni), AMHR (AMHR retseptorlari), AmHr (Amhogenik retseptor geni), gnrh (gonadotropin geni genorizatsion gen) , Gnrh-r (gnrh retseptor gen), lh-r (LH retseptor gen), Fsh-r (Fsh retseptor geni). Belgilar: "-" va "+" ta'sirning yo'qligi va mavjudligini anglatadi

Dastlab, Sry Genni faollashtirish "Sertoli" ga sezgir bo'lgan gormonning hujayralarida uchraydi, bu esa urativ erkak tanadagi urug'larni naychalar va muller kanallarining regreysi rivojlanishiga olib keladi. Ushbu gen Dizgensiya Gonad va / yoki jinsini atkazi bilan bog'liq ko'plab nuqta mutatsiyalarini kashf etdi.

Xususan, Sri geni Y-Xromosoma-da o'chirilishi mumkin va birinchi meiotik bo'limi protopazida xromosoma konjusi bilan X-xromosoma yoki avtosomaga ko'chirilishi mumkin, ular Gonadning dispenziyasiga olib boradi va / yoki gender inversiyasi.

Ikkinchi holda, Xy ayolning organizmining organizmi, ayolning tashqi jinsiy a'zolari va fizikani fizikasi bilan tanazzulga soladi (pastga qarang) rivojlanadi.

Shu bilan birga, ayol karotipi bilan erkak fenotipi bilan ajralib turadigan Xx-erkakning tanasini shakllantirish, de La Shortella sindromi (pastga qarang). X-Xromosoma-dagi Sry Gen-dagi Sry Gen-dagi Mashizm chastotasi 2% chastota topilib, kuchli spermatogenez bilan birga keladi.

So'nggi yillarda, Lokus Sry zonasi (ularning bir necha o'nlab) dan tashqarida joylashgan bir qator gen erkak turdagi jinsiy tafovutni farqlashda ishtirok etayotgani ta'kidlandi. Masalan, normal spermatogenez uchun nafaqat erkaklar turi bilan ajralib turadigan gonadlarning mavjudligini, balki ifoda qiladi germeral hujayralarni rivojlantirishni nazorat qiluvchi genlar.Ushbu genlarni o'z ichiga olgan AZF AZF (Yq10) mikridrogenezning buzilishi buzilishi; Ular deyarli normal miqdori normal miqdori va oligozoosperm. Muhim rol X-xromosoma va avtoulovlarda joylashgan genlarga tegishli.

X xromosomada mahalliylashtirish holatida bu dax1 geni. U XP21.2-21.3 da, dozik sezgirlik lokusini (dd) deb atash uchun mahalliylashtiriladi. Bu gen odatda erkaklarda ifoda etilgan va ular adrenogenital sindromiga (AGS) olib keladigan urug'lari va buyrak usti bezlarining rivojlanishini nazorat qilishiga ishoniladi. Masalan, DDS-saytning takrorlanishi XY-Jismoniy shaxslardagi polni o'zgartirish bilan bog'liq ekanligi aniqlandi va uning yo'qolishi erkak fenotipi va adrenal korteksning x-liniy tug'ma etishmasligi bilan birga. DaX1 genida jami uch turdagi mutatsiyalar ta'kidlangan: katta dudillar, bitta-noto'g'ri o'chirish va asoslarni almashtirish. Ularning barchasi farqning buzilishi sababli moyaklarning adrenal va gipoplasia spektakllari uchun.

glyukkortikoid, mineralocortikoid, mineralokakidlar etishmasligi va testosteronining etishmasligi tufayli AGROGADAL HADOGONADIZMning ontogenezi paytida steroidogen hujayralarni aniqlash. Bunday bemorlarda kuchli spermatogenezning buzilishi (to'liq blokga qadar) va moyakning uyali tuzilishining displasia kuzatiladi. Va bemorlar ikkinchi darajali jinsiy belgilarni rivojlantirmoqdalar, ammo kriptchizm ko'pincha skrotumda moyaklarning ko'chishi natijasida kuzatiladi.

X xromosomada genni lokalizatsiya qilishning yana bir namunasi - bu Sox oilasiga tegishli va erta rivojlanish genlariga murojaat qilish (12-bobga qarang).

Autosomalar uchun genlarni lokalizatsiyasida bo'lsa, u birinchi navbatda, axlat geni, skorning umumiy umumiy geni va hmg boksini o'z ichiga oladi. Gen xromosoma uzun elkalarida joylashgan (17q24-ch25). Uning mutatsiyalari Kameramelik displasiaga olib keladi, skelet va ichki organlarning bir nechta anomaliyalari tomonidan namoyon bo'ladi. Bundan tashqari, Sox9 genining mutatsiyasi polni xi-teatrga olib keladi (ayol fenotipi bo'lgan bemorlar va erkak karyotip). Bunday bemorlarda tashqi jinsiy a'zolar ayol turida ishlab chiqilgan yoki ikki tomonlama tuzilishga ega va ularning dispanser tarkibi bitta jinsiy hujayralarni o'z ichiga olishi mumkin, ammo ko'pincha yulduzlar inshootlari (og'ir).

Gonadning ontogenezi bilan shug'ullanuvchi hujayralarni farqlashda tartibga soluvchi genlar guruhidir. Ular orasida WT1, Lim1, SF1 va Gata4 genlari bor. Bundan tashqari, birinchi 2 gen personal va polni ikkilamchi aniqlashda ikkinchi ikkita gen mavjud.

Polda gonadning asosiy aniqlanishiu xomilaning 6 haftalik davrasidan boshlanadi va ikkilamchi farq urug'lar va tuxumdonlar tomonidan ishlab chiqarilgan gormonlar tufayli.

Ushbu genlarning ba'zilarini ko'rib chiqing. Xususan, WT1 geni 11 (11p13) va uilmlar o'simtasi bilan bog'liq. Uning ifodasi Mesachmmenm medapros va gonadlarni farqlovchi vositachi oraliqdir. Ushbu genning faolligi, kachitoriator yoki hatto bitiruv hujayralari bosqichida talab qilinadigan transkripsiya repressarlari ko'rsatilgan (Sren Gen faollashtirish bosqichida).

WT1 gen jinsiy tuberkani rivojlantirish uchun javobgardir va "Sertoli hujayralari boshlanishini" Nikulik epiteliydan hujayralar ishlab chiqarishni tartibga soladi deb taxmin qilinadi.

Shuningdek, WT1 genining mutatsiyalari jinsiy taftishda ishtirok etadigan me'yoriy omillarning etishmasligi bilan bog'liq. Ko'pincha bunday mutatsiyalar avtosomal meros turi, jumladan WAGR sindromi, Denis Drash sindromi va Freser sindromi bilan tavsiflangan sindromlar bilan bog'liq.

Masalan, WRAG sindromi WT1 genini o'chirish bilan bog'liq va vilmlar o'simta, aniridiya, tug'ma nuqsonlar Urogenital tizimining rivojlanishi, aqliy zaiflashuv, distografiya gonad va gonadoblastomaga moyilligini rivojlantirish.

Denis-Drash sindromi WT1 genida mutatsiyalash uchun va faqat ba'zan ba'zan oqsil va jinsiy rivojlanish buzilishlari bilan birlashtirilgan nefritatatsiyaning jiddiy namoyon bo'lishi deyarli har doim xarakterlidir.

Freats sindromi Exonning WT1-ning 9-ning 9-dagi donor saytida mutatsiyaga olib keladi va bu buyrak glomulusining nefritori va fokus sklerozining kechikishi.

Shuningdek, biz SF1 xromosomada mahalliylashtirilgan va steroid gormonlar biosintezida ishtirok etadigan gen transkriptlari (retseptorlari) vazifasini bajaradi. Ushbu genning mahsuloti leyg hujayralarida testosteron sintezini faollashtiradi va buyrak usti bezlarida steroid gormonlar biosentlarining biosentlari biosintezini boshqarishni tartibga soladi. Bundan tashqari, SF1 geni SF1 saytida SF1 saytini topgan DAX1 genining ifodasini tartibga soladi. Tuxumdonlar morfogenezi davrida DAX1 geni SF1 genining transkripsiyasi orqali axlatning transkriptsiyasini oldini oladi deb taxmin qilinadi. Va nihoyat, CFtr geni avtomatik-retsessiv turidan meros bo'lib qolgan fibroz geni deb nomlanadi. Ushbu gen xromosomaning uzun elkasida (7q31) lokalizatsiya qilinadi va xlorli ionlarni o'tkazuvchanligi uchun javobgar bo'lgan proteinni kodlaydi. Ushbu genni ko'rib chiqish o'rinli, chunki CFtr genining erkaklar geni ko'pincha urug'larni yutish kanallari va tuxum qo'zg'atuvchi azoospermiyaga olib keladigan urug'larni yutish kanallari va anomaliyalarining ikki tomonlama yo'qligini kuzatdi.

Xromosoma darajasi

Ma'lumki, tuxum hujayrasi har doim bitta x-xromosoma olib boradi, na spermatozo, na spermatozo, yo bitta x-xromosoma yoki bitta y-xromosomaga ega (ularning nisbati bir xil). Agar tuxum yiqilsa

x-xromosoma bilan spermatozo guruhlangan, keyin kelajakdagi tana ayol pol bilan shakllanadi (Karyotip: 46, xx; bir xil bir xil uyorlarni o'z ichiga oladi). Agar tuxum hujayrasi Y-xromosoma bilan urug'lantirilgan bo'lsa, unda erkak qavat hosil bo'ladi (Karyotip: 46, xi; ikki xil xammondni o'z ichiga oladi).

Shunday qilib, erkaklarning shakllanishi normaldir X va bitta y-xromosoma xromosomat to'plamining mavjudligiga bog'liq. Kamchilikning farqlanishida hal qiluvchi rol Y-Xromosomaga tegishli. Agar yo'q bo'lsa, unda X-xromosomalar sonidan qat'i nazar, polni farqlash ayol turiga tushadi. Hozirgi kunda 92 gen y-xromosoma bilan aniqlangan. Erkak qavatini hosil qiluvchi genlarga qo'shimcha ravishda, ushbu xromosomaning uzun elkasida mahalliylashtirilgan:

Gby (gonadoblastoma geni) yoki mozaika shakllarida bir erkak va ayollar fenotipi bo'lgan kerodyotip 45, X / 46, XY bilan o'smirlar bilan bir o'simtani qo'zg'atadi;

Yq10 qismidan proksimal bo'lgan Gcsi (o'sish nazorati); Uning ketma-ketligi yo'qolishi yoki buzilishi liniyani keltirib chiqaradi;

Shox (psevdo-g'oyib bo'lsa I) o'sish nazorati ostida ishtirok etish;

Proteka geni uyali aloqa membranalari yoki H-y antijen gigistikligi, ilgari xato ravishda polni aniqlashda asosiy omil deb hisoblanadi.

Endi xromosoma darajasida genetik jinsini nazarda tuting. Ushbu turdagi qoidabuzarliklar odatda xromosoma va genom mutatsiyalarida xromosomalarning noto'g'ri tafovutlari bilan bog'liq, natijada xromosoma va ikkita xilamot va avtoulovlar mavjudligi. , bolishi mumkin:

Xromosomamus soniyamlari, unda bir va yana bir va avtoulovlar karyotida, ikkita o'yin yoki ularning mozaikcha parametrlari yo'qligi. Bunday qoidabuzarliklarning misollari orasida: Chintfelter sindromlari - X-Xromosomada (47, Xxy), Erkaklarda Y-XROLONIDA (47, XYYS), Triplo-X sindromi (47, Xyo sindromi (ayollarda X-xromosoma) polibitomiyasi (47, Xromasoma) 47, XXX), SheroseJevskiy - Sindrom (45, x0), bu geymudalada chiqarilgan mozaik moddalar; marker

Yoki bolg'adan biridan, shuningdek, avtozomadagi trisomiyadan, shuningdek trosoma sindromlari, jumladan, trosoma sindromlari (47, XY, XY, + + 13) (47, Xi + + + 21) (47, XY + + + 13) va Mini-xromosomalar. , XX, + 18)). Karyotomlarning tarkibiy anomaliyalari, unda mikro va tug'ruq xromosomalari sifatida belgilangan yagona gemoron yoki avtosomalar tarkibi sifatida aniqlanadi (individual genlar va butun seksiyalarni yo'qotish). Mikrodememamlar tarkibiga: Y-Xromosoma (Lokus YQ11) va Azoospermiya omilining uzoq qismini, shuningdek, spermatogenezning buzilishi, gonadizariy dossiyaning yo'qolishi, gonading dossiyasini yo'q qilish, gonaderezni farqlash, gonadizariy dossiyaning yo'qolishi. Xususan, AZF Lokusida spermatogenez va unumdorlikning ba'zi bosqichlari uchun mas'ul bo'lgan bir qator gen va gen oilalari mavjud. Lokusda, uchta faol subtegiya: a, b va s. Qulf, eritrotsitlar bundan mustasno, barcha hujayralarda mavjud. Biroq, lokus faqat Sertolining hujayralarida faol.

AZFning joylashuvi mutatsiyalarining chastotasi avtosomalardagi mutatsiyalar chastotasidan 10 baravar yuqori deb ishoniladi. Erkaklar bepushtligi sababidir, bu lokusga ta'sir qiluvchi Y-DELETLARGA TUZATISh xavfi yuqori. So'nggi yillarda lokusni o'rganish in vitro urug'lantirish bo'yicha majburiy qoidaga aylandi, shuningdek, 5 million / ml dan kam (Azoospermiya va og'ir oligospermiya).

Makroylarga quyidagilar kiradi: sindrom de la Shapella (46, xx-erkak), bo'ri hirschorn sindromi (46, XX, XY, 5P-), qisman monosomiya sindromi 9 (46, xx, 9p- ). Masalan, De la Shapella sindromi - bu erkak psixosforial yo'nalishi va ayollarning genotipi bo'lgan erkak fenotipi bilan gipogadizm. Klinikada klanfelter sindromi bilan o'xshash narsalar mavjud bo'lib, gipospadhiya, ginekomastika, ko'z simptomlari, yurak urish darajasi buzilgan va balandlikning kechikishi. Patogenetik mexanizmlar haqiqiy germafroditizm mexanizmlari bilan chambarchas bog'liq (quyida q.). Va boshqa patologiyalar kam, ko'pincha bir xil oilalarda paydo bo'ladi; Silning aksariyat holatlari salbiy.

Mikro va tug'ruqdan tashqari, ular davri va parakentiya inversiyalarini ajratadi (xromosoma sektori 180 ° dan oshadi, kentrommetrlar yoki elkagichlar bilan bog'liq bo'lmagan holda). Xromosomalarning so'nggi nomenklaturasiga ko'ra, inversiya pH belgisi bilan ko'rsatilgan. Permentity va o'ziga xos bo'lmagan bemorlarda mozaik spermatogenezi, mozaik spermatogenezi va keyingi xromosomalarning harakatsizligi bilan bog'liq:

Xromosoma 1; Ko'pincha, to'liq spermatogenez birligini keltirib chiqaradigan 1p34q23-ni ko'rib chiqiladi; Fakiten bosqichida spermatogenez bo'limiga olib boradigan 1p32q42 kamroq, pH 1p32q42 pH;

Xromosmosi 3, 6, 7, 9, 13, 20 va 21.

O'zaro va jinsli bo'lmagan translyatsiyalar (uy bo'lmaganlar o'rtasidagi o'zaro teng va tengsiz almashinuv) barcha tasniflangan guruhlarning xromosomalari o'rtasida uchraydi. Ush-oqibat translyatsiyaning namunasi - bu spermatogen epitegenik epiteliya, tormoz yoki spermatogenezning blokirovkasi tufayli erkaklardagi farqlash, ko'payish va bepushtlik tufayli Y-Autosomal translyatsiya. Yana bir misol - X-y, y-y geydonlar o'rtasidagi noyob tarjimalar. Bunday bemorlarda fenotip ayol, erkak yoki ikki tomonlama bo'lishi mumkin. Y-y tarjima qilingan erkaklarda Oligoyli Azoospermiya Spmma shakllanish bosqichida qisman yoki to'liq spermatogenezning qisman yoki to'liq bloklari natijasida kuzatilmoqda.

Crackcertson-ning qisqaroq turiga tarjima qilinadigan maxsus sinf. Ular o'zaro ta'sirchan translyal tarjimalarga qaraganda tez-tez spermatogenez va / yoki bepushtlik bo'lgan erkaklarda topilgan. Masalan, Xromosomalar orasida Robertsonning xromosomalaridagi translyatsiyani tanaliqlarda yoki epiteliyining mayda o'zgarishlariga to'liq ta'sir qiladi. Ikkinchi holda, erkaklar unumdorlikni saqlab qolishlari mumkin, ammo ular ko'pincha sperma bosqichiga spermatogenez bloklanadi. Shuningdek, translycal yoki dententrik xromosomalarni (ikkita kostromlar bilan) va ring xromosomalarini o'z ichiga oladi. Birinchisi, gomologik xromosomalarning ikki markaziy parchalari almashinuvi natijasida ular ko'payishi buzilgan bemorlarda ular aniqlanadi. Ikkinchisi Centromedni jalb qilgan holda halqa tuzilmasida yopiq. Ularning ta'limi xromosoma elkalariga etkazilgan zarar bilan bog'liq, natijada uning parchasining bo'sh uchlari,

O'yinlar pol

Tasvirlash mumkin sabablar va polning bir qismini farqlash mexanizmlari pol mikroskopiya ma'lumotlari asosida ko'rib chiqiladi. Shaklda. 57 Sycaponex majmuasining (SC) modeli, Sinapsdagi voqealar ketma-ketligini va Jurrda ishtirok etayotgan xromosomalarning destlanishini aks ettiradi.

Dastlabki bosqichida, Miosning birinchi bosqichida, interfaze interfazasi (keng tarqalgan), gomomolman, gomomokning xromosomalari dekonatsiya qilinadi va eksenel elementlari paydo bo'ladi va eksenel elementlari ko'rinadi. Ikkala elementning har biri ikkita emizikli xromatidni o'z ichiga oladi (mos ravishda 1 va 2, shuningdek, 3 va 4). Bu va keyingi (ikkinchi) bosqichda - Leptoten - gepototen - gromosous xromosomalarning eksenel elementlarining to'g'ridan-to'g'ri shakllanishi mavjud (xromatin pastadir ko'rinadi). Uchinchi bosqichning boshlanishi - Zigoten - SCning markaziy elementi yig'ilishi va zigoten oxirida sinishni boshlaydi yoki o'zgarishni boshlaydi imonsizlik(Ichkarida lagerda)

Anjir. 57.Sinapton kompleksining modeli (Preston D.,0). 1, 2 va 3, 4 raqamlar gromosomalarning emizikli xromatidlarini anglatadi. Boshqa aniqliklar matnda beriladi.

sCning ikki yon elementlarining markaziy elementini yoki bliventent bilan bo'lishish, to'rtta, to'rtta xromatidlar bilan bo'lishish.

Zigotesning o'tish paytida gomologramm xromosomalar o'zgarib turadi, bu yadro ustunlardan biriga aylandi. SCning markaziy elementi paydo bo'lishi keyingi (to'rtinchi) bosqichda - yamoq, genitulalar soni esa konjulash jarayoni natijasida hosil bo'lganda tuziladi. Har bir biviy bo'yicha to'rtta xromatidlar xromat tuzilishi deb nomlanadi. Fakiten bosqichidan boshlab, jinsiy aloqa darajasi, zich shahzuda jinsiy organga aylantirilgan hujayraning koderining periferiga siljiydi. Erkak meyoziga ko'ra, bu men buyurtma berish bo'yicha spermatozo bo'ladi. Keyingi (beshinchi) bosqichda - diplos - gromosomalar sinoslari tugallanadi va ularning tergovlari yuzaga keladi va o'zaro g'ururlanadi. Shu bilan birga, SC asta-sekin kamayadi va faqat xromatiterlar o'rtasida irsiyater to'g'ridan-to'g'ri sodir bo'lganda yoki tasdiqlovchi merosga ega bo'lgan joylarda yoki davom etmoqda (5-bobga qarang). Bunday zonalar deb atalgan nodullar deyiladi.

Shunday qilib, xromosoma - bu xromosomaning uchastkasisining bir qismidir, unda jinsiy qizning to'rtta xromatidining ikkitasi o'zaro ta'sir qiladi. Bir juftlikda gomologik xromosomalarni o'tkazadigan va gomologik xromosomalar bilan shug'ullanadigan va har xil rollarga nomuvofiqlikni ta'minlash - Diinine-dagi boshqa rollarni davom ettirish - dimomatidni ajratish bilan o'zgarishni davom ettiradi o'qlar. Qilag'inlar xromosomalar bilan kondensatsiya va yadroviy membrananing yo'q qilinishi bilan tugaydi, bu esa hujayralarning i vitasimga o'tishiga to'g'ri keladi.

Shaklda. 58 - eksenel elementlarining sxematik variantlarini markaziy kosmik tizimning og'irligi va ular orasidagi ingichka ko'ndalik liniyalarini shakllantirish bilan. SCning markaziy makonida ko'maklar orasidagi, ko'ndalik liniyalarining zichligi ko'rinadi va yon tayoqlardan chiqib ketgan xromatin ko'chalari ko'rinadi. Markaziy kosmik kosmik skda engil etikli ellips - bu rekombinatsiz tugun. Keyingi Meiza (masalan, erkak), to'rtta xromatidlar X va Y Har bir hujayra hujayralari yoki spermadan to'rt nafar hamshira hujayralari hosil bo'ladi. Har bir spermada gploid o'rnatilgan

xromosoma (ikki baravar) va genetik materialni o'z ichiga oladi.

Erkak tanasining jinsiy etukligi davrida spermateridlar spermatogenezga kirmoqda va bir qator morfofizik o'zgarishlar tufayli funktsional faol spermatozoaga aylantiriladi.

Kiyimning buzilishi - bu Gonad manzilchiligidagi birlamchi genitik nazoratni (PPK) genetik nazorati (Sertoli hujayralari) miqdorining pasayishiga olib keladi (Sertotik hujayrali hujayra sindromi yoki zigotenda gromosomalarning konjugalishining buzilishi natijasida kelib chiqqan meiotik mutatsiyalarning paydo bo'lishining natijasi.

Qoida tariqasida, govetal polning buzilishi ularning reproduktiv qobiliyatiga salbiy ta'sir ko'rsatadigan xromosomalarning anomaliyalari tufayli kelib chiqadi, masalan, reproduktiv qobiliyatga salbiy ta'sir ko'rsatadi erkak.

Xromosomalardagi xromosomalarning anomaliyalari ularni bartaraf etish, embrion, homila va ayollarning o'limi o'z-o'zidan abort qilishning sabablarini aniqlaydi, homiladorlik, provadenlar, o'lik tug'ilishning sabablari. Bolalar etishmovchiligi va erta bolalar o'limi bilan bog'liq bolalar tug'ilishi.

Gonadal pol

Gonadal qavatining farqlanishi Gonadning morfogenetik tuzilishining organizmida, urug'lar yoki tuxumdonlar (54-rasm) ni o'z ichiga oladi (54-rasm).

Genetik va medial omillar ta'siridan kelib chiqqan gonadal qavatdagi o'zgarishlar bilan asosiy kasalliklar: Yosh

Anjir. 58.Sinapton kompleksining sxematik vakolatxonasi (Sorokina TM ga binoan 2006 yil)

neugeni yoki Gonadning yahudiylari (shu jumladan aralash turni) va haqiqiy germafroditizm. Jinsiy tizim Ikkala qavatda ham ekskursiya tizimi va buyrak usti bezlarining rivojlanishi bilan parallel ravishda, bitta rejadagi ontogenezning boshida joylashgan - deb nomlangan befarq bosqich.Yadro epiteliyasi shaklida jinsiy tizimning birinchi yotishi birlamchi buyrak yuzasida embrionda - bo'ri tanasi. Keyin hosulerning sahnasi (jinsiy rulonning epiteliyasi) shundan kelib chiqqan gonotsitlar rivojlanmoqda. Ular tolbulyar epiteliy hujayralari bilan o'ralgan.

Birlamchi buyrakning islomiy rulonidan gorolotsitlar va follikulyar hujayralardan tashkil topgan va bir vaqtning o'zida bir vaqtning o'zida bir vaqtning o'zida bir vaqtning o'zida bir vaqtning o'zida bir vaqtning o'zida bir vaqtning o'zida bir vaqtning o'zida bir vaqtning o'zida bir vaqtning o'zida bir vaqtning o'zida kovaklarga bir vaqtning o'zida xunlar tanasi bor. Keyinchalik erkak va ayol Gonadning alohida rivojlanishi. Quyidagilar ro'y beradi.

Ammo.Erkak. Birlamchi buyrakning yuqori chetida meestenm birdamchilik (sim) ni shakllantiradi, birlamchi buyrakning naychalari bilan birlamchi, kemaning urug'lari boshlanishini hosil qiladi . Bunday holda, haydal naychalar buyrak naychalaridan hosil bo'ladi. Kelajakda yuqori qism Birlamchi buyrak kanali urug 'qo'shilishiga aylanadi va pastki qismi ekish kanaliga aylanadi. Todemenchilik va prostata siydik sinusining devoridan rivojlanadi.

Erkaklar Gonad (Androgen) gormonlarining harakati gipoforning old ebobasining gormonlarining ta'siriga bog'liq. Androgen ishlab chiqarish seminanov, spermatogen epiteliy va qo'llab-quvvatlovchi hujayralarning interstitsial hujayralarining qo'shma sekretsiyasi tomonidan ta'minlanadi.

Prostate - bu ikki yon masofalar va aravacha (O'rta bo'laklardan) iborat temir-mushak organi. Taxminan 30-50 yostlarda prostata, ularning siri eyculyatsiya vaqtida urug'siz kanalga chiqariladi. Urug'li pufakchalar va uretra (uretra) tomonidan (siydiktra) va siydik bezining tarkibi yoki kooper kompozitsiyalari tarkibiga o'xshash mahsulotlarga hujayralar. Ushbu mahsulotlarning barchasi bir oz gidrozinali reaktsiya bilan aralashtiriladi va chiqadi, ularda spermatozoa joylashgan va o'z faoliyatiga zarur bo'lgan moddani o'z ichiga oladi: fruktoza, limon kislotasi,

sink, kaltsiy, ergotonin, bir qator fermentlar (proteinazlar, glyukozalar va fosatazlar).

B.Ayol jinsi. Birlamchi buyrakning jasadining tagida Mesaxingni rivojlantirish, bu jinsiy simlarning bo'sh uchlarini yo'q qilishga olib keladi. Shu bilan birga, buyrak kanali atrofiy, va molimer kanal, aksincha, farqlanadi. Uning yuqori qismlari bachadon (plitopi) quvurlarga aylanadi, ularning uchlari lagnellar shaklida aniqlanadi va tuxumdonlarni qoplaydi. Myuller kanallarining pastki qismlari birlashadi va bachadon va vaginani keltirib chiqaradi.

Tuxumdonlarning miya qismi birlamchi buyrakning qolgan qismiga aylanadi va jinsiy aloqa shiramlarining kortikal qismida (epiteliyning sodir bo'lishi). Ayollar Gonad mahsulotlari - bu follikulli stimulyatorli gormon (estrogen) yoki folliolulin va progesteron.

Folulyullar, ovulyatsiya, tsiklik o'zgarishlarning o'sishi sariq tanaEstrogen va progesteron mahsulotlarining alternativasi gonadotropik gipofiz gormonlar va gipofamusni boshqaruvchi gipotalamusning adrotalifik zonalari o'rtasidagi munosabatlar (siljish) bilan belgilanadi. Shuning uchun, masalan, o'smalar natijasida hosil bo'lgan gipotamusa va tuxumdonlar darajasida tartibga soluvchilarning buzilishi, masalan, infektsiya, inxo-emotsional stresslar paydo bo'ldi jinsiy funktsiya va o'tkir tsiklning erta balog'atining yoki buzilishi sabablariga aylanadi.

Goralal qavat

Goralal qavat erkaklar va ayol jinsiy gormonlar (androgens va estrogen) balansida saqlanmoqda. Erkak tipidagi tananing tanlanishini aniqlash printsipi ikki androgenik gormonlar: antimulam gormoni yoki AMN (noto'g'ri omil), bu loy kanallari va testosteronining regressiyasini keltirib chiqaradi. Noto'g'ri omil 19P13.2-33 da mahalliylashtirilgan GATA4 genining aksiyasi bilan faollashtirilgan, ammo proteinni kodlash - glikopotein. Uning targ'ibotida konsensus ketma-ketligi bilan bog'liq bo'lgan sry genini tan olgan sayt mavjud - AACAAT / A.

AMN gormonining sekretsiyasi ebogenezning 7 xafta qismida boshlanadi va puberta davom etmoqda, keyin kattalarga (juda past darajada) keskin pasayadi.

Taxmin bo'lib, AMN moyaklarni rivojlantirish, spermatozoa pishib etish va o'sma hujayralarining o'sishini inhibe qilish uchun zarur deb taxmin qilinadi. Bo'ri kanallaridan testosteronning nazorati ostida, ichki erkaklar jinsiy a'zolari hosil bo'ladi. Ushbu gormon 5 ta alfaatesteronga aylanadi va siydik sinusidan yordami bilan, ochiq havoda erkaklar jinsiy a'zolari hosil bo'ladi.

SF1 genomiyasi tomonidan kodlangan (9q33) tomonidan transkripsiya aktivatori ta'siri doirasida Leydega hujayralarida testosteron biosintezi faollashadi.

Ikkala gormonlarning ikkalasi ham mahalliy va umumiy harakat O'rta a'zolar, ichki organlar va tana o'lchamlarining jinsiy dismorfekisligini keltirib chiqaradigan ekstaginiy asosli to'qimalarni erkaklar uchun erkaklar bilan.

Shunday qilib, tashqi erkak jinsiy a'zolarining yakuniy shakllanishida buyrak usti bezlari va moyaklarda ishlab chiqarilgan androgenlarga tegishli. Va nafaqat zarur normal daraja Androgen, ammo ularning odatiy ishlayotgan retseptorlari, chunki sezgir sindromni anstrogenga (ATS) rivojlantiradi.

Andrans retseptor AR geni XQ11da mahalliylashtirilgan. Bu genda 200 dan ortiq nuqta mutatsiyalari aniqlangan (asosan bitta nukleotide almashtirish) retseptorni inaktivatsiya bilan bog'liq. O'z navbatida, erkaklardagi jinsiy aloqani ikkilamchi aniqlashda estrogenlar va ularning retseptorlari muhim rol o'ynaydi. Ular reproduktiv funktsiyasini yaxshilash uchun zarur: sperma (ularning sifat ko'rsatkichlarini oshirish) va suyak to'qimalari.

Gormonning buzilishi reproduktiv tizim jasadlarini biosen va estrogenning tanqisligi va faoliyatini tartibga solishda ishtirok etadigan va AGS kabi bir qator tug'ma va irsiy kasalliklarning rivojlanishiga sabab bo'lganligi sababli ro'y beradi Gipogadizm va boshqalar. Masalan, tashqi jinsiy a'zolar ayol turini tanqislik yoki estrogen yo'qligidan qat'i nazar, urg'ochi yoki to'liq yo'qligi bilan hosil bo'ladi.

Somatik qavat

Somatik (morfologik) jinsini o'qish, to'qimalarni (organlar) - erkak karyotipi yoki to'liq femorizatsiya sindromi bilan jinsiy gormonlar retseptorlarini shakllantirish yoki tanazzul (Morris). sindrom).

Sindrom x-ulerlik meros turi bilan tavsiflanadi va soxta erkak germafrorizmning eng keng tarqalgan sababidir, to'liq va to'liq bo'lmagan shakllarda namoyon bo'ladi. Bular ayol fenotipi va erkak karyotlari bo'lgan bemorlar. Ularda qorin bo'shlig'i tuxumlari yoki ingulani kanallarda mavjud. Tashqi tomondagi jinsiy a'zolar turli xil erkaklardir. Myuller yo'l liniyasi derivativlari - bachadon, plopopyes quvurlari yo'q, vaginal jarayoni qisqartirildi va ko'r-ko'rona tugallanadi.

Bo'ri yo'l dumli derivativlari - urug'lik yo'llari, urug'lik pufakchalari va urug'larning qo'shimchalari - gipoplaziylar turli xil daraja. Bemorlardagi pubtatatda bemorlar ko'krak bezlari bezlarining normal rivojlanishini qayd etishdi, ular palordan tashqari, Nijki diametri istaklari va nizki diametri, tanqisli lobster va qabrli tushkunlik. Ba'zan ikkilamchi nazorat yo'q. Androgenlarning o'zaro ta'siri bo'lgan bemorlar singan va ularning o'ziga xos retseptorlari singan, shuning uchun genetik erkaklar ayollarga o'xshaydi (Transgenderdan farqli o'laroq). Gistologik tekshiruv bilan ular Sertoli hujayralari va hujayralarining giperplazsiyasini, shuningdek spermatogenezning yo'qligi.

Tushkunshaykulyatni tugatmagan poliz sindromidir. Bu odatda vitvontal, ginekomastiya, erkak karotip va bepushtlik bilan erkak fenotipidir. Shu bilan birga, muhim erkaklik kamchiliklari (mikrotin, CRIPTEXIYASIYASI VA CRYOMCHIKSIYASIYASI), shuningdek, mo''tadil kikenegali va jinsi lablarining kichik janglari bilan erkak fenotipi bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, mutlaqo macasulinizatsiya bilan fenotipik erkaklarda ginekomastiya, oligozoospermiya yoki Azoospermiya bilan test sinovi sindromining yumshoq shaklida izolyatsiya qilinadi.

Aqliy, ijtimoiy va fuqarolik jinsiy aloqa

Odamlarda ruhiy, ijtimoiy va fuqarolik jinsiy aloqaning buzilishini ko'rib chiqish bu ishning vazifasi emas darslikUshbu turdagi qoidabuzarliklar jinsiy aloqa va shaxsiy ta'lim, jinsiy aloqa, ruhiy, ruhiy, psixologik va boshqa ijtimoiy ahamiyatga ega bo'lgan ruhiy ahamiyatga ega bo'lganlarning og'ishlari bilan bog'liq.

Transseksualizmning misolini ko'rib chiqing (biri tez-tez qonunbuzarliklar Aqliy jinsiy aloqa), shaxsning jinsini o'zgartirishga bo'lgan patologik istagi bilan birga keladi. Ko'pincha bu sindrom

jinsiy estetik inversiya (eulyatsiya) yoki ruhiy germafoditizmga qo'ng'iroq qiling.

Aynanchilik inshootlarining maishiyligi orqali shaxsning aviageratientligi va jinsiy xatti-harakati tanani rivojlantirish davrida yotqizilgan, ularda ba'zi hollarda transjizillikni (chorraham) rivojlanishiga olib kelishi mumkin, i.e. Tashqi jinsiy tuzilishning ikki qismi, masalan, AGS bilan. Bunday ikki tomonlama fuqarolik (passiv bo'lishi mumkin bo'lgan) jinsini noto'g'ri ro'yxatga olishga olib keladi. Etakchi belgilar: shaxsni jinsi, ruhiy-axloqiy xulq-atvorini va avtoulovning fikri va avtoulovini rad etishda namoyon bo'ladi. Bemorlarning o'rtacha yoshi, qoida tariqasida 20-24 yil. Erkak transseksualizm ayoldan ko'ra ko'proq (3: 1). Oila ishlari va monozik egizaklar o'rtasida transspeksiya holatlari tasvirlangan.

Kasallikning tabiati noma'lum. Psixiatrik gipoteza umuman tasdiqlanmaydi. Tushuntirish ma'lum darajada, genitlarni rivojlantirish bilan parallel ravishda yuzaga keladigan miyaning gormoniga bog'liq farqlanishi bo'lishi mumkin. Masalan, bolaning rivojlanishida va ruhiy identifikatsiya yo'nalishi bilan bolaning rivojlanishining muhim davrlarida jinsiy gormonlar va neyrotransmitteritterlar darajasini ulash, jinsiy identifikatsiya va psixosforial yo'nalishi ko'rsatilgan. Bundan tashqari, ayol tranzsanoulyalizmning genetik shartlari ona yoki homiyozning tug'ilishi natijasida 21 gidrokozning etishmasligi, uning chastotasi odatiy aholiga nisbatan sezilarli darajada yuqori bo'ladi.

Transferality sabablari ikki pozitsiyadan ko'rib chiqilishi mumkin.

Birinchi pozitsiya- Bu tashqi jinsiy a'zolarning farqlanishini va miyaning jinsiy a'zolarining farqlanishini sezilarli darajada farqlashning buzilishi (ikkinchi differentsiyaning birinchi va orqa tomonidan).

Ikkinchi o'rin- Bu biologiya jinsi va undan keyingi jinsiy xulq-atvorni shakllantirishning jinsiy gormonlar retseptorlari yoki ularning g'ayritabiiy ifodasi natijasida keyingi jinsiy xulq-atvorni shakllantirishning buzilishi. Ushbu retseptorlar keyingi jinsiy xatti-harakatlarni shakllantirish uchun zarur bo'lgan miyaning miyasining inshootlarida joylashgan bo'lishi mumkin. Shuni ham ta'kidlash kerakki, transseksiya sinov sindromi tomon qarama-qarshi

bemorlarga hech qachon erkaklar poliga tegishli bo'lishiga shubha qilmaydigan femitizatsiya. Bundan tashqari, ushbu sindrom psixiatrik muammo sifatida transvestitsiya sindromi sifatida ajralib turishi kerak.

Genetik ko'payish buzilishi haqida tasniflash

Hozirgi kunda genetik ko'payishning buzilishilarning ko'plab tasniflari mavjud. Qoida tariqasida, ular jinsiy rivojlanishning buzilishi, genetik, xromosoma va gormonal kasalliklar va boshqa xususiyatlarning spektr va chastotasi xususiyatlarini hisobga olishadi. Oxirgi, eng to'liq tasniflardan birini ko'rib chiqing (Grumbox M va boshqalar., 1998). U quyidagilarni ajratib turing.

I. Gonadni farqlash buzilishi.

Haqiqiy germafroditizm.

Disgenezia gonad klanfelter sindromi bilan.

Burilish Sindrom Gonad va uning parametrlari (SheroseJevskiy-buraber sindrom).

XX-Distenez va XY-DisgeneZia Gonadning to'liq va to'liq bo'lmagan shakllari. Misol sifatida, Gonad Disgeniyani 46, X-Sricy Game-ni zanjirlar farqini aniqlasa, uning mutatsiyalari XY-embrionlarda gonad dissenziyasiga olib boradi. Bular ayol fenotipi, yuqori o'sish, erkak fizikasi va karotipi bor. Ular tashqi jinsiy a'zolarining ayol yoki ikkilamchasini aniqlaydi, sut bezlari, birlamchi amenoreya, mayda jinsiy qasamyod, bachadon gipopfalik va fallopiya quvurlari Va kichik tosda joylashgan biriktiruvchi tanklar vakili bo'lgan gonadlar. Ko'pincha, ushbu sindrom 46, XY karotipi 46, xi.

II. Soxta germproditizm.

Andrum.

Adrenal korteks yoki mansabdorlikning tug'ma gipoplasiasi. Bu umumiy avtosomali-retsessiv kasalligi, bu 95% hollarda 21 gidroksilla bosish (sitochrome p45 C21) bo'lgan. "Klassik" shaklga bo'linadi (1: 5000-10000 yildagi yangi tug'ilgan chaqaloqlar) va "Klassik bo'lmagan" shakl (1: 27-333) klinik namoyon. Gen 21 gidrokimzazasi

(CyP21b) Xromosomaning qisqa elkasidagi xaritalar (6p21.3). Exon 3 yoki Exon 7-dagi yoki o'qish ramkasida o'qish yoki o'qish ramkasining smensi bilan funktsional faol bo'lgan ikkita tartibli gen va psevden inf21a. Pseverogen meyozdagi xromosomalarning zanjir kasalliklariga olib keladi, shuning uchun faol gen funktsiyasini buzadigan semantik genning qismini yoki semantik genning qismini o'chirish uchun olib keladi . Genlarning 80% ni tashkil etishning ulushi - bu mutatsiyalarning 80 foizini, efetsiya ulushi - 20% mutatsiyalarning 20%.

15q21.1 segmentida lokalizatsiya qilingan CYMAT 19 geni, Aro (P450 gen - xushbo'y hidi) va "ARM" ning kengligi yoki mutatsiya yo'qligi.

Androgens va sintetik progogenis onadan.

Teratogen omillar va ichakni rivojlantirishning buzilishi va siydik yo'llari bilan bog'liq bo'lmagan norodridididididid.

III. Erkak soxta germproditizm.

1. Xg va LG-ga moyak to'qimasining (Ashenezia va gipolollar) befarqligi.

2. Testosteron biosintezining tug'ma nuqsonlari.

2.1. Kortikosteroid va testosteronning biosinteziga ta'sir qiluvchi fermentlarning kamchiliklari (parametrlar) tug'ma giperplaziya adrenal kortex):

■ Yulduzlar nuqtasi (adrenal korteksning tug'ma giperplazasining lipoid shakli);

■ Kamchilik 3 beta-HSD (3 ta betahtyDroordoid deehrogrogrogrogoylari);

■ Syp 17 gen (P450C176 sithrrome geni) yoki 17 elf-gidroksilla bosgan-17,20-liya.

2.2. Fermentlarning kamchiliklari, moyakda testosteron biosintezini birlamchi buzish:

■ CYP 17 tanqisligi (sitochrome p450C176);

■ etishmovchiligi 17 Beta-uglokerid suvsizogrogrogrogrogrogrogrogrogrogrogrogrogrogrogrogrogrogrogrogrogrogrogrogrogradi.

2.3. Maqsad to'qimalarining manrogenga nisbatan sezgirligini buzadi.

■ 2.3.1. Androgenga befarq (qarshilik):

to'liq sinov feminilanishining (sindromi) sindromi (sindrom)

Morris);

tugallanmagan sinov sindromi (raftenshein kasalligi);

fenotipik normal erkaklarda androgenlarga befarqlik.

■ 2.3.2. Periferik to'qimalarda testosteron metabolizmining kamchiliklari 5 gammaning (srd5a2) yoki psevulovotal gippazadali.

■ 2.3.3. DYSENTY SALSO-HELERMFRIGRIMIS:

tugallanmagan XY-Disgenezia Gonad (WT1 dye) yoki Freez sindromining mutatsiyasi;

X / XY-MISAICIZMI VA Strukturaviy anomaliyalar (XP +, 9P-,

wT1 gen yoki denis inrash sindromini o'tkazib yuborish -gur; WT1 gen yoki waggr sindromini o'chirish; Mutatsiya gen axok9 yoki Kampmedomik displasia; SF1 genini almashtirish;

X-mahkamlangan moyak feminiga yoki Morris sindromi.

■ 2.3.4. Sintezlik, sekretsiya va alangaga qarshi kurashish uchun sekretsiya va javob choralari - Myuller yo'lining doimiylik sindromi

■ 2.3.5. Dysenetik erkak psevdo-eroditizm va estrogenlar sabab bo'lgan.

■ 2.3.6. Yengil erkak soxta-eroditizmning kimyoviy omillari ta'siridan kelib chiqadi.

IV. Erkaklarda jinsiy rivojlanish anomaliyalarining tasmasli shakllari:iptiyomli XY-erkaklardagi giplyossiya, jinsiy a'zolarning ikki tomonlama rivojlanishi.

Bepushtlikning genetik sabablari

Genetik sabablarga ko'ra, bepushtligi yoritilganidek: sinaptik va zargariy mutatsiyalar, sk komponentlari va tarkibiy qismlarini yig'ish va yig'ish (o'yin maydonchasi yuqorida).

Gomomol xromosomalarining g'ayritabiiy kondensatsiyasi g'oyib bo'lish va g'oyib bo'lishga olib keladi, ammo, har qanday faza va bosqichlarda paydo bo'lgan medioz xatolariga olib keladi. Voyaga etmagan tartibsizliklarning kichik qismi birinchi divizion dasturida sinaptik nuqsonlarga tushadi

leptoten va zygigendagi hujayralar sonidan oshib ketadigan fazali bosqichda spermatogenezni sekinlashtiradigan asinaptik mutatsiyalar shakli, yolg'onchi bo'lmagan blivilizatsiya bo'lmagan segmentning mavjudligini keltirib chiqaradi to'liq shakllanmagan Sinapton kompleksi.

Mayozatsiyaning memezalarining nuqsonlarini to'sib qo'ygan holda, men skning burmalari, to'liq yo'qligi yoki tartibsizligi, shuningdek, xromosomaning assimitsifikatsiyasini keltirib chiqaradigan holatlar tez-tez uchraydi.

Shu bilan birga, qisman sinxronlashtirilgan bi- va multisinuterinlar, ularning jinsi periferiyasi bilan o'zgarmaydigan va markaziy qismidagi "bog'lanish" ga o'tishi mumkin emas. Bunday nukleda jinsiy buzoqlar shakllanmaydi va bu yadrolar bilan hujayralar pakiten bosqichida tanlanadi - bu shunday deb ataladi yalang'och hibsga olish.

Bepushtlikning genetik sabablarini tasniflash

1. Sindromlar (shu jumladan mozaik shakllar): Chaninfelter sindromlari (Karinfelter sindromlari (Karinson sindromlari: 47, XXY va 47, XYY); Yy-howupoidy; Polni inversiya (46, xx va 45, x - erkaklar); Y-Xromosoma tarkibiy mutatsiyalari (o'chirish, inversiya, uzuk xromosomalar, izoxromosoma).

2. Atosomal sindromlar: o'zaro qarshi va Robertsonning translyatsiyasi; Boshqa tarkibiy qayta joylashmalar (shu jumladan marker xromosomalari).

3. Trisuriya xromosomalari 21 (kasallik), qisman nusxalash yoki o'chirish tufayli.

4. Xromosoma heteromorfizmlari: xromosoma inversiyasi 9 yoki pH (9); Oilaviy inversiya y-xromosoma; heterochromatin y-xromosoma (YG +); Contmental heterokromatinning ko'payishi yoki kamayishi; Sun'iy yo'ldoshlar akccrighriR xromosomalar.

5. Spermatozoadagi xromosmomal avariyalar: kuchli birlamchi birlamchi Tadulopatiya (radiatsiya terapiyasi yoki kimyoviy terapiya ta'siri).

6. Y-Blushs Genes (masalan, Azf lokusidagi mikroga).

7. X-debriyaj genlarini mutatsiyalar: bedaraktiv sindromni anstrogenga; Salmon va Kennedi sindromlari. Squid sindromini ko'rib chiqing - bu gonadotropinlar sekretsiyasini ikkala jinsdagi shaxslarning sekretsiyasini buzish. Sindrom gonadotropin gormonlar etishmasligi gonadotropin bilan kasallangan gonadotropin bilan kasallangan gonadotropin bilan namoyon bo'lgan gonadotropinni tanazzulga olib keladi, bu gonadotroproplar ishlab chiqarishni va ikkilamchi gipogaadotrop gipogadizmni rivojlantirishga olib keladi. U xushbo'y asablarning nuqsonlari bilan birga keladi va aliment yoki giposmmy tomonidan namoyon bo'ladi. Erkaklar bilan og'rigan bemorlarda enuchoidizm (a moyaklari va barqarorlikda), IV ning qisqarishi bilan tug'ma karlik, lablar va suyak patologiyasi mavjud. Ba'zida ginekomastiya namoyon bo'ladi. Gistologik tekshiruvda, hujayralar, spermatogoga yoki birlamchi spermatotsitlar bilan qoplangan etuk naychalar oshkor bo'ladi. Leyzig hujayralari ularning o'rniga, gonadotropinlarni kiritish, gonadotropinlarni joriy etish, legia hujayralariga kiradigan mesenchmal prekursorlar yo'q. Squid sindromining X-ulaqali shakli Kal1 gen kodini anosminni kodlash bilan almashtirish bilan bog'liq. Ushbu oqsin ko'chma hujayralar hujayralarida muhim rol o'ynaydi va gipotalamusga zararlangan nervsning ko'payishi. Autosomal dominant va avtosoml meros bu kasallikning merosi ham tavsiflanadi.

8. Infetmentlik etakchi simptom bo'lgan genetik sindromlar: vas deferens yo'qligi bilan birga fibroz genlarining mutatsiyalari; CBAVD VA KUAVT sindromlari; genlarni kodlash beta subunit lg va fsh; Genlarni LG va Fsh-ni kodlovchilarni endepturalar burish.

9. Infetmenlik bo'yicha genetik sindromlar etakchi simptom emas: steroid fermentlar faoliyatining etishmasligi (21 beta-gidroktalaz va boshqalar); qayta qurishni o'zgartirishning yo'qligi; Fanconi anemiyasi, gemoxromatoz, betamaassmiya, petonik distrofiya, gipogadotropik gipogadizm bilan ishlaydigan kerebelchik ataksiya; Barda-Taypon sindromlari, Nunan, Prlader-Willie va Spunibli belli.

Ayollarning bepushtligibu quyidagi qoidabuzarliklar bilan sodir bo'ladi. 1. Sindromlarni (shu jumladan mozaik shakllar, shu jumladan mozaik shakllar): Sherosevskiy kon sindromi; Distografiya gonad past o'sishi bilan -

kariotiplar: 45, x; 45x / 46, xx; 45, X / 47, XXX; XQ Izoxromosoma; Del (xQ); Del (xp); R (x).

2. Y-xromosomalarga xizmat ko'rsatadigan hujayralar qatoriga ega bo'lgan dizenezia gonad: aralashtirilgan dissonezia gonad (45, x / 46, xi); 46, Xi (Syoter sindromi) paytida dizenezia gonad; Haqiqiy germafrodit bilan y-xromosomalarni ko'taradigan yoki X-xromosoma va avtosomalar o'rtasidagi translyatsiyalar bo'lgan hujayralar bilan haqiqiy germafrodit bilan dizeneziZia gonad. Triplo-X (47, xxx) sindromi, shu jumladan mozaik shakllar bilan Disgenezia Gonad.

3. Inversiyalar yoki o'zaro va robertsonning translyatsiyasidan kelib chiqqan avtozoma sindromlari.

4. 35 yoshdan oshgan ayollar uchun xromosoma zreystratsiyasi, shuningdek, 20% ootsitlar va undan ko'proq xromosoma anomaliyalariga ega bo'lgan ayollarning ootitlari.

5. X-ulamolangan genlardagi mutatsiyalar: testni tekshirishning to'liq shakli; Sindrom x-xromosoma (frax, frax sindromi); Salchan sindromi (yuqoridagi qarang).

6. Infetmentlikning etakchi alomatlari bo'lgan genetik sindromlar: Fsh bo'lma, Fsh yoki Fsh va Gonadoliberin retseptorlariga retseptorlar; BPS sindromlari (qon, ptofimizm, ptoz, epikanti), Denis Drash va Friz.

7. Infetmentlik etakchi simptom emas, balki etakchi simptom emas, genetik sindromlar: aromatik faoliyatning etishmasligi; Steroidogenez fermentsiyaning etishmasligi (21 beta gidrojtiloza, 17 beta gidroksilla); beta-talasmiya, galaktosemiya, gemochosemiya, petik, shilliq distrofiya, fibroz, shillicysakarideo; mutatsiyalar gen dax1; Prader-Willi sindromi.

Biroq, ushbu tasnif erkak va ayol bepushtligi bilan bog'liq bo'lgan bir qator irsiy kasalliklarni hisobga olmaydi. Xususan, u "Autosomal-Retsessic Cartager sindromi" nomi bilan birlashtirilgan turli xil kasalliklarni yoki don epitelori, spermatozoa, fibriyning bayfella klassi epiteliyasiga qo'shiladi. Masalan, sperma lazzatlarini shakllantirishni nazorat qiluvchi 20 dan ortiq gen, jumladan, bir qator gen mutatsiyalari aniqlanadi.

DNA11 (9P21-P13) va DNAH5 (5P15-P14). Ushbu sindrom bronxecazasi, sinusit, ko'krak suyaklarining to'liq yoki qisman mosligi, tug'ma yurak kasalligi, soxta yurak deporalari, o'pka va yurak infantilizmining mavjudligi bilan ajralib turadi. Ushbu sindrom bilan erkaklar va ayollar har doim ham yo'q bo'lib ketmaydi, chunki ular sperma lazzati yoki fibriyning mototiga etkazilgan zarar darajasiga bog'liq. Bundan tashqari, bemorlar ikkinchi tomondan Anosmiyani, eshitishning o'rtacha pasayishi, burun bo'shlig'idagi polips.

Xulosa

Reproduktiv tizim organlarining ontogenezi ko'p miqdordagi jarayonlar, irsiy va tug'ma omillarning rivojlanishiga olib keladigan ko'p miqdordagi mutlagen va teratogen omillarning ta'siriga juda sezgir. Kasalliklar, reproduktiv funktsiya va bepushtlik buzilgan. Shu sababli, reproduktiv tizim organlarining ontogenezi - bu tananing asosiy me'yoriy-himoyasi va himoya tizimlari bilan bog'liq normal va patologik funktsiyalarning rivojlanishi va shakllanish mexanizmlarining ijobiy namoyishi.

Bu bir qator xususiyatlarni tavsiflaydi.

Odamlarning reproduktiv tizimining ontogenezida ishtirok etadigan gen tarmog'ida: ayol tanasida - 1700 + 39 genida, erkaklar organizmida - 2400 + 39 gen. Kelgusi yillarda reproduktiv tizimning barcha gen tarmog'i neyronogenez tarmog'idan keyin ikkinchi o'rinni (20 ming gen) ekranlar sonida chiqarilishi mumkin.

Shaxsiy genlar va gen gen komplekslarining ko'rsatilgan gen tarmog'i tarkibidagi ta'siri jinsiy gormonlar va ularga retseptorlarning ta'siri bilan chambarchas bog'liq.

Ko'plab xromosomatning ko'plab xromoslash kasalliklari anafaza mitozida va medioz va kontramulyatsiya anomaliyalari (yoki ularning mozaikasi varianti) xromosomalar bilan bog'liq.

To'qimalarda jinsiy gormonlar retseptorlarini shakllantirish va erkak karyotipi - tana sindromi bilan bog'liq bo'lgan kamchiliklar bilan bog'liq soda genderni rivojlantirishning buzilishi - To'liq sinov sindromi (Morris sindromi).

2021 Namorline.ru.
Shifokorlar, kasalxonalar, klinikalar, tug'ruqxona haqida