सिस्टिक फाइब्रोसिस: गहरी सांस लें! सिस्टिक फाइब्रोसिस - लक्षण, अध्ययन और परीक्षण, गर्भावस्था पर प्रभाव

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी का नाम है जो दुनिया भर में 100,000 से अधिक लोगों को प्रभावित करती है। रूस में, यह बीमारी बहुत कम ज्ञात है। आंकड़ों के अनुसार, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए जीन कोकेशियान जाति का हर 20वां प्रतिनिधि है। स्वास्थ्य और सामाजिक विकास मंत्रालय के अनुसार, रूस में लगभग 2,500 लोग इस निदान के साथ रहते हैं। हालांकि, वास्तविक आंकड़ा 4 गुना अधिक है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सिस्टिक फाइब्रोसिस) एक सामान्य वंशानुगत बीमारी है। CFTR जीन के एक दोष (उत्परिवर्तन) के कारण, सभी अंगों में स्राव बहुत चिपचिपा, गाढ़ा होता है, और इसलिए इसे निकालना मुश्किल होता है। यह रोग ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम, अग्न्याशय, यकृत, पसीने की ग्रंथियों, लार ग्रंथियों, आंतों की ग्रंथियों और यौन ग्रंथियों को प्रभावित करता है। फेफड़ों में, चिपचिपा थूक जमा होने के कारण, बच्चे के जीवन के पहले महीनों में भड़काऊ प्रक्रियाएं विकसित होती हैं।

1. सिस्टिक फाइब्रोसिस रोगियों के लक्षण क्या हैं?

रोग के पहले लक्षणों में से एक गंभीर, कष्टदायी खांसी और सांस की तकलीफ है। फेफड़ों में वेंटिलेशन और रक्त की आपूर्ति बाधित होती है, और जमा चिपचिपा थूक के कारण भड़काऊ प्रक्रियाएं विकसित होती हैं। रोगी अक्सर ब्रोंकाइटिस और निमोनिया से पीड़ित होते हैं, कभी-कभी जीवन के पहले महीनों से ही।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों में अग्नाशय एंजाइमों की कमी के कारण, भोजन खराब पचता है, इसलिए, ऐसे बच्चे भूख बढ़ने के बावजूद वजन में पीछे रह जाते हैं। उनके पास प्रचुर, चिकना, भ्रूण का मल होता है जिसे डायपर या बर्तन से धोना मुश्किल होता है, और रेक्टल प्रोलैप्स होता है। पित्त के ठहराव के कारण, कुछ बच्चों में यकृत का सिरोसिस विकसित हो जाता है, पित्ताशय की थैली में पथरी बन सकती है। माताओं को बच्चे की त्वचा के नमकीन स्वाद का पता चलता है, जो पसीने के माध्यम से सोडियम और क्लोरीन के बढ़ते नुकसान से जुड़ा है।

2. रोग किन अंगों को प्रभावित करता हैपहले टी?

सिस्टिक फाइब्रोसिस सभी अंतःस्रावी ग्रंथियों को प्रभावित करता है। हालांकि, रोग के रूप के आधार पर, पहले ब्रोन्कोपल्मोनरी या पाचन तंत्र प्रभावित होता है।

3. रोग क्या रूप ले सकता है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस के कई रूप हैं: फुफ्फुसीय रूप, आंतों का रूप, मेकोनियम आंतों में रुकावट। लेकिन अक्सर गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट और श्वसन अंगों को एक साथ नुकसान के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस का मिश्रित रूप होता है।

4. परिणाम क्या हैं यदिसमय पर बीमारी का निदान नहीं और इलाज शुरू नहीं?

रोग के रूप के आधार पर, लंबे समय तक लॉन्च करने से विभिन्न परिणाम हो सकते हैं। तो, सिस्टिक फाइब्रोसिस के आंतों के रूप की जटिलताएं चयापचय संबंधी विकार, आंतों में रुकावट, यूरोलिथियासिस, मधुमेह मेलेटस और यकृत सिरोसिस हैं। जबकि रोग के श्वसन रूप के परिणामस्वरूप क्रोनिक निमोनिया हो सकता है। इसके बाद, न्यूमोस्क्लेरोसिस और ब्रोन्किइक्टेसिस बनते हैं, फुफ्फुसीय हृदय रोग, फुफ्फुसीय और हृदय की विफलता के लक्षण दिखाई देते हैं।

5. क्या रोग व्यक्ति के मानसिक विकास को प्रभावित करता है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस के मरीज मानसिक रूप से पूरी तरह स्वस्थ हैं। इसके अलावा, उनमें से कई वास्तव में प्रतिभाशाली और बौद्धिक रूप से विकसित बच्चे हैं। वे उन कक्षाओं में विशेष रूप से सफल होते हैं जिन्हें शांति और एकाग्रता की आवश्यकता होती है - वे विदेशी भाषाओं का अध्ययन करते हैं, बहुत पढ़ते हैं और लिखते हैं, रचनात्मक कार्य करते हैं, वे अद्भुत संगीतकार और कलाकार बनाते हैं।

6. क्या आपको सिस्टिक फाइब्रोसिस हो सकता है?

नहीं, यह रोग संक्रामक नहीं है और केवल आनुवंशिक स्तर पर फैलता है। कोई प्राकृतिक आपदा नहीं, माता-पिता की बीमारी, उनका धूम्रपान या शराब पीना, तनावपूर्ण स्थितियाँ मायने नहीं रखतीं।

7. क्या रोग केवल वयस्कता में ही प्रकट हो सकता है, या क्या लक्षण जन्म से ही प्रकट होते हैं?

सिस्टिक फाइब्रोसिस काफी लंबे समय तक आगे बढ़ सकता है और स्पर्शोन्मुख हो सकता है - 4% मामलों में इसका निदान वयस्कता में किया जाता है। लेकिन अक्सर यह रोग जीवन के पहले वर्षों में ही प्रकट होता है। हाई-टेक डायग्नोस्टिक और उपचार उपकरणों के आगमन से पहले, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे शायद ही कभी 8-9 साल के होते थे।

8. क्या बीमार बच्चे खेलकूद के लिए जा सकते हैं, या क्या उन्हें कुछ परहेज़ करना चाहिए?

न केवल खेलों के लिए जाना संभव है, बल्कि आवश्यक भी है - शारीरिक गतिविधि कफ को अधिक प्रभावी ढंग से निकालने और अच्छे प्रदर्शन को बनाए रखने में मदद करती है। तैरना, साइकिल चलाना, घुड़सवारी विशेष रूप से उपयोगी है, और सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि वह खेल जिसमें बच्चा खुद आकर्षित होता है। हालांकि, माता-पिता को दर्दनाक खेलों से सावधान रहना चाहिए।

9. क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस का इलाज संभव है, या यह बीमारी लाइलाज है?

आज तक, इस बीमारी को पूरी तरह से हराना असंभव है, लेकिन लगातार पर्याप्त उपचार के अधीन, इस तरह के निदान वाला व्यक्ति एक लंबा, पूरा जीवन जी सकता है। अब, क्षतिग्रस्त अंगों के प्रत्यारोपण पर ऑपरेशन का अभ्यास किया जा रहा है।

10. इलाज कैसा चल रहा है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस चिकित्सा प्रकृति में जटिल है और इसका उद्देश्य ब्रोंची से चिपचिपा थूक को तरल बनाना और निकालना, फेफड़ों में संक्रमण से लड़ना, लापता अग्नाशयी एंजाइमों को बदलना, मल्टीविटामिन की कमी को ठीक करना और पित्त को तरल करना है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी को जीवन भर लगातार दवाओं की आवश्यकता होती है, अक्सर बड़ी खुराक में। उन्हें म्यूकोलाईटिक्स की आवश्यकता होती है - पदार्थ जो बलगम को तोड़ते हैं और इसे हटाने में मदद करते हैं। उम्र के साथ बढ़ने, वजन बढ़ाने और विकसित होने के लिए, रोगी को हर भोजन के साथ दवाएं लेनी चाहिए। अन्यथा, भोजन आसानी से पच नहीं पाएगा। पोषण भी महत्वपूर्ण है। श्वसन संक्रमण को नियंत्रित करने के लिए अक्सर एंटीबायोटिक दवाओं की आवश्यकता होती है और भड़कने से राहत देने या रोकने के लिए निर्धारित की जाती है। जिगर की क्षति के मामले में, हेपेटोप्रोटेक्टर्स की आवश्यकता होती है - दवाएं जो पित्त को पतला करती हैं और यकृत कोशिकाओं के कार्य में सुधार करती हैं। कई दवाओं को प्रशासित करने के लिए इनहेलर की आवश्यकता होती है।

कफ को दूर करने के उद्देश्य से साँस लेने के व्यायाम और विशेष व्यायाम - काइनेसिथेरपी महत्वपूर्ण है। कक्षाएं दैनिक और आजीवन होनी चाहिए। इसलिए, बच्चे को किनेसिथेरेपी के लिए गेंदों और अन्य उपकरणों की आवश्यकता होती है।

11. क्या इसका इलाज संभव हैघर पर, या क्या बाह्य रोगी के आधार पर उपचार करना आवश्यक है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार के लिए अक्सर अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता होती है, लेकिन यह घर पर भी किया जा सकता है, खासकर अगर रोग हल्का हो। इस मामले में, बच्चे के इलाज में एक बड़ी जिम्मेदारी माता-पिता पर आती है, हालांकि, उपस्थित चिकित्सक के साथ निरंतर संचार की आवश्यकता होती है।

12. किसी बीमारी के इलाज में कितना खर्च आता है?

वर्तमान में, सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार बहुत महंगा है - एक रोगी के लिए रखरखाव चिकित्सा की लागत $ 10,000 से $ 25,000 प्रति वर्ष है।

13. सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों को कौन से व्यायाम करने चाहिए?

एक बीमार बच्चे को हर दिन काइनेथेरेपी की आवश्यकता होती है - कफ को दूर करने के उद्देश्य से व्यायाम और साँस लेने के व्यायाम का एक विशेष सेट। एक निष्क्रिय तकनीक है जिसका उपयोग नवजात शिशुओं और 3 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में किया जाता है और इसमें बच्चे के शरीर की स्थिति को बदलना, हिलना, मैनुअल कंपन शामिल है। इसके बाद, रोगी को एक सक्रिय तकनीक में स्थानांतरित किया जाना चाहिए, जब बच्चा स्वयं व्यायाम करता है। किनेसिथेरेपी शुरू करने से पहले, माता-पिता को डॉक्टर से परामर्श करने की आवश्यकता होती है।

14. चाहिएअभ्यास के दौरान उपस्थित रहने के लिए डॉक्टर?

प्रारंभिक चरण में, उपस्थित चिकित्सक या काइन्सिथेरेपिस्ट को प्रत्येक मालिश सत्र में उपस्थित होना चाहिए, बाद में माता-पिता स्वयं चिकित्सीय मालिश सीख सकते हैं।

15. क्या यह सच है कि एमक्या यूकोविसिडोसिस सबसे आम वंशानुगत बीमारी है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस वास्तव में कोकेशियान (कोकेशियान) आबादी से संबंधित रोगियों में सबसे आम वंशानुगत बीमारियों में से एक है। ग्रह के प्रत्येक 20वें निवासी में एक दोषपूर्ण जीन होता है।

16. सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे कितनी बार पैदा होते हैं?

यूरोप में 2000-2500 नवजात शिशुओं में से एक बच्चा सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित है। रूस में, बीमारी की औसत घटना 1: 10,000 नवजात शिशु हैं।

17. यदि आपमाता-पिता में जीन उत्परिवर्तन होता है, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे के होने की संभावना क्या है?

यदि माता-पिता दोनों उत्परिवर्तित जीन के वाहक हैं, लेकिन वे स्वयं बीमार नहीं पड़ते हैं, तो बीमार बच्चा होने की संभावना 25% है।

18. क्या यह संभव हैएक महिला की प्रारंभिक गर्भावस्था में इस रोग का निदान करने के लिए?

हां, गर्भावस्था के 10-12 सप्ताह में भ्रूण की बीमारी का पता लगाया जा सकता है। लेकिन यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि निदान पहले से ही गर्भावस्था के साथ किया जाता है, इसलिए सकारात्मक परिणाम के मामले में, माता-पिता को गर्भावस्था को संरक्षित या समाप्त करने के बारे में निर्णय लेने की आवश्यकता होती है।

19. सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों में मृत्यु दर का प्रतिशत क्या है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों में, मृत्यु दर बहुत अधिक है: वयस्कता तक पहुंचने से पहले, 50-60% बच्चे मर जाते हैं।

20. रोगियों में औसत जीवन प्रत्याशा क्या हैपुटीय तंतुशोथ?

दुनिया भर में, सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार का स्तर राष्ट्रीय चिकित्सा के विकास का सूचक है। संयुक्त राज्य अमेरिका और यूरोपीय देशों में, इन रोगियों का औसत जीवन सालाना बढ़ता है। फिलहाल यह जीवन के 35-40 वर्ष हैं, और जो बच्चे अभी पैदा हुए हैं, वे और भी लंबे जीवन की उम्मीद कर सकते हैं। रूस में, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों का औसत जीवन काल बहुत कम है - केवल 20-29 वर्ष।

21. क्या कोई फंड है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित बच्चों और वयस्कों को सहायता प्रदान करता है?

बीमार बच्चों के साथ काम करने वाले कई फाउंडेशन हैं: Pomogi.Org, Sozidani Foundation, विशेष फंड इन नेम ऑफ लाइफ, सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित बच्चों के माता-पिता द्वारा बनाया गया, और वार्म ऑफ हार्ट्स चैरिटी फाउंडेशन का ऑक्सीजन प्रोग्राम।

22. इन निधियों में रोगियों को क्या सहायता प्रदान की जाती है?

"बेटा मुस्कुराया, मेरे पास चला गया"

उलियाना डोट्सेंको को गहन देखभाल इकाई के एक डॉक्टर का फोन आया और उन्होंने कहा कि उनके तीन महीने के बेटे की मृत्यु हो गई है। लड़का सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित था। "पहले तो हम दो महीने के लिए फिलाटोव अस्पताल में थे, क्योंकि उसे आंतों में रुकावट थी। वहां उनकी आंतों का ऑपरेशन किया गया, उन्हें बचाया गया। उसे कुछ देर के लिए स्टोमा था। तब आंतों के काम में सुधार हुआ। बेटा मुस्कुराया, मेरे पास चला गया। 11 मई को हमें छुट्टी दे दी गई, लेकिन उन्होंने घर पर केवल दो दिन बिताए और उनका दम घुटने लगा। एक एम्बुलेंस उसे मोरोज़ोव्स्काया अस्पताल ले गई, ”उलियाना कहती है।

अगले 30 दिनों की घटनाएँ, बड़ी और छोटी, एक माँ की शक्तिहीनता की कहानी है जब वह बच्चे को विदा होते देखती है।

“हम वहां दो बजे पहुंचे, और हमें रात के करीब विभाग को सौंप दिया गया। रात में वह फिर से झूमने लगा। उसे गहन देखभाल के लिए ले जाया गया। उन्होंने गहन चिकित्सा इकाई में उसके साथ कुछ किया, फिर उन्होंने उसे वापस मेरे पास लौटा दिया। जैसा कि मुझे बाद में बताया गया था, निमोनिया के कारण उनका दम घुटना शुरू हो गया था और इस तथ्य के कारण कि लोगों को उनकी बीमारी के साथ बहुत गाढ़ा थूक है, ”महिला याद करती है।

बच्चे को चार बार गहन चिकित्सा इकाई में ले जाया गया। चौथी बार लड़का वहाँ एक सप्ताह तक रहा, वे पहले से ही उसे विभाग में वापस करने वाले थे, लेकिन उसे उच्च तापमान मिला। "मैंने जोर देकर कहा कि वह गहन देखभाल में रहें," उलियाना कहती हैं।

मां के मुताबिक, लड़का तीन बार वेंटिलेटर से जुड़ा था, आखिरी बार एक हफ्ते तक। "जैसा कि पुनर्जीवनकर्ता ने मुझे बताया, बच्चा सांस लेने से थक गया था, और इसलिए उन्होंने उसे वेंटिलेटर से जोड़ा। 6 जून से उनकी मृत्यु के क्षण तक, वह जुड़ा हुआ था, ”वह कहती हैं।

कई पुनर्जीवनकर्ता इसके बारे में नहीं जानते हैं।

"श्वसन संकट के हमले कई कारणों से होते हैं। इस मामले में मानक प्रक्रिया व्यक्ति को वेंटिलेटर से जोड़ना है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों के लिए, यांत्रिक वेंटिलेशन पर लंबे समय तक रहना मृत्यु है। हालांकि, बड़ी संख्या में पुनर्जीवनकर्ता यह नहीं जानते हैं, क्योंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस एक दुर्लभ बीमारी है, ”सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले मरीजों के लिए ऑल-रूसी एसोसिएशन के सदस्य इरिना दिमित्रीवा कहते हैं।

"इन रोगियों को अपने फेफड़ों को काम करना पड़ता है," वह बताती हैं। - उनके फेफड़ों को हर समय अच्छे आकार में रखने के लिए उनके लिए शारीरिक गतिविधि बहुत जरूरी है, ताकि उनकी मात्रा का हमेशा एहसास हो सके। और कृत्रिम वेंटिलेशन व्यावहारिक रूप से उन्हें काम से दूर कर देता है। यांत्रिक वेंटीलेशन से डिस्कनेक्ट करने के बाद एक सामान्य व्यक्ति "साँस" लेगा। और सिस्टिक फाइब्रोसिस का रोगी नहीं है। थोड़े समय के लिए, जबकि वह एक वेंटिलेटर से जुड़ा है, उसके फेफड़े अपरिवर्तनीय रूप से निष्क्रिय हैं।"

"एक दुखद घटना थी," सिस्टिक फाइब्रोसिस रोगियों की सहायता के लिए ऑक्सीजन चैरिटी फाउंडेशन की अध्यक्ष माया सोनिना याद करती हैं। - यह एक बड़ा लड़का था। वह जेनेरिक एंटीबायोटिक्स दिए जाने के बारे में शिकायत नहीं करना चाहता था। इन जेनरिकों पर, उसकी हालत और रोग का निदान बिगड़ गया।

उन्हें सांस लेने में तकलीफ होने पर क्षेत्रीय क्लिनिक में भर्ती कराया गया था। मॉम ने हमारे फंड को फोन किया, पूछा: "हमें यहां से निकालो।" मॉस्को में दोनों डॉक्टर, स्टानिस्लाव अलेक्जेंड्रोविच क्रॉसोवस्की, और मैंने अपने परिवार के साथ इस तथ्य के बारे में बात की कि कोई यांत्रिक वेंटिलेशन के लिए सहमत नहीं हो सकता है। हम उसे मास्को ले जाने के लिए तैयार थे, यहाँ वे उसके फेफड़ों का गैर-आक्रामक वेंटिलेशन करेंगे, उसे प्रत्यारोपण के लिए प्रतीक्षा सूची में डाल देंगे। लेकिन वह आदमी यांत्रिक वेंटिलेशन के लिए सहमत हो गया, क्योंकि वह पहले से ही हर चीज से थक चुका था। और बस इतना ही, वह वापस नहीं आया है।"

संदर्भ
एनवीएल तंत्र पर फेफड़ों के वेंटिलेशन के लिए श्वासनली इंटुबैषेण की आवश्यकता नहीं होती है और इसे एक सीलबंद फेस मास्क के माध्यम से किया जाता है। इस विधि से रोगी की सहज श्वास को सहारा मिलता है।

माया सोनिना के अनुसार, ऐसे मामले कई क्षेत्रों में होते हैं: अल्ताई, ओम्स्क, केमेरोवो, रोस्तोव-ऑन-डॉन, क्रास्नोडार, स्टावरोपोल, आदि।

"जब सवाल है, मौत या यांत्रिक वेंटिलेशन एक और मामला है"

अस्पताल कक्ष। पुरालेख फोटो: आरआईए नोवोस्ती

एफएमबीए आरएफ के रिसर्च इंस्टीट्यूट ऑफ पल्मोनोलॉजी के सिस्टिक फाइब्रोसिस प्रयोगशाला के वरिष्ठ शोधकर्ता स्टैनिस्लाव क्रासोव्स्की कहते हैं, "आप किशोरों और वयस्क रोगियों को सिस्टिक फाइब्रोसिस से कृत्रिम वेंटिलेशन से नहीं जोड़ सकते हैं।" - रोग के उस चरण में जब फेफड़े पूरी तरह से काम करना बंद कर देते हैं, तो श्वसन विफलता का इलाज करने के लिए यांत्रिक वेंटिलेशन की मदद से असंभव है।

यह पूरी दुनिया में दिखाया गया है, और हमारा अनुभव यह दर्शाता है कि वेंटिलेटर से जुड़ना व्यावहारिक रूप से एक मरीज के जीवन के अंत के बराबर है। यह सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों के शरीर में होने वाली कई प्रक्रियाओं के कारण होता है, विशेष रूप से, फेफड़ों में गहरे संरचनात्मक परिवर्तन के साथ, जो एक निश्चित उम्र तक बनते हैं।

डॉक्टर ने कहा कि जब सिस्टिक फाइब्रोसिस वाला रोगी बीमारी के अंतिम चरण में होता है और फेफड़े के प्रत्यारोपण की प्रतीक्षा कर रहा होता है, तो उसके लिए एकमात्र मुक्ति गैर-आक्रामक वेंटिलेशन है।

"दुर्भाग्य से, जो लोग सिस्टिक फाइब्रोसिस के विशेषज्ञ नहीं हैं, वे इसके बारे में बहुत कम जानते हैं। क्षेत्रों में इसके बारे में बहुत कम जानकारी है। और, दुर्भाग्य से, यांत्रिक वेंटिलेशन का अक्सर उपयोग किया जाता है, ”स्टानिस्लाव क्रासोव्स्की ने कहा।

"यह एक और मामला है जब किसी प्रकार की तीव्र, लेकिन संभावित रूप से प्रतिवर्ती प्रक्रिया होती है," उन्होंने जारी रखा। - उदाहरण के लिए, फुफ्फुसीय रक्तस्राव। फिर पुनर्जीवनकर्ता, यह देखते हुए कि रोगी को बचाने के कोई अन्य तरीके नहीं हैं, अस्थायी रूप से तीव्र स्थिति के अंत तक कृत्रिम वेंटिलेशन करता है।

जब प्रश्न मृत्यु या यांत्रिक वेंटिलेशन का हो, और निर्णय कुछ ही मिनटों, या सेकंडों के भीतर किया जाना चाहिए, तो ऐसा निर्णय पेशेवर होगा।"

"अस्पताल में, मेरी बेटी का तापमान हमेशा 40 था"

"स्वास्थ्य सेवा प्रणाली में, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए कोई अलग मामला नहीं है। इस बीच, इस बीमारी का प्रबंधन बहुत बड़ी संख्या में सुविधाओं से जुड़ा है, ”इरिना दिमित्रीवा ने कहा। परिणामों में से एक पुनर्जीवनकर्ताओं का अनपढ़ व्यवहार है।

एक और समस्या जो सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों के जीवन के लिए खतरा पैदा करती है, वह है पुराने सैनिटरी मानक जो उनकी बीमारी की बारीकियों को ध्यान में नहीं रखते हैं।

"मैं आपको अपनी बेटी के बारे में बता सकता हूं," इरीना दिमित्रीवा कहती हैं। - हम उसके साथ, डेढ़ साल से, अंतःशिरा उपचार के लिए अस्पतालों में सालाना लेटते हैं। एक भी मामला ऐसा नहीं था कि 40 के तापमान के साथ वह बीमार नहीं हुई। जब हम हमेशा एक अलग कमरे में रहते थे, तो वह बिना मास्क के बाहर नहीं जाती थी, हमने अपने दो सप्ताह के प्रवास के दौरान एक लीटर साबुन का इस्तेमाल किया और हर समय हम कमरे को क्वार्ट्ज करते हैं। लेकिन संक्रामक रोगों के वार्डों में सामान्य वेंटिलेशन और कर्मचारियों द्वारा खराब स्वच्छता के कारण, इससे कोई फायदा नहीं हुआ।"

आदर्श रूप से, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों को न केवल अलग-अलग वार्डों में रखा जाना चाहिए, बल्कि अलग-अलग वेंटिलेशन वाले मेल्ज़र बॉक्स में रखा जाना चाहिए।

हालाँकि, यह SanPins में प्रदान नहीं किया गया है। इरीना दिमित्रीवा कहती हैं, "जब तक सैनपिन नहीं बदलते, डॉक्टर सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों के लिए सबसे सुरक्षित संभव उपचार प्रदान करने में अपनी विफलता और अक्षमता को कवर करने के लिए उनका उपयोग करेंगे।"

ऐसे मरीजों के लिए विशिष्ट संक्रमण कितने खतरनाक हैं जिनसे वे अस्पतालों में एक-दूसरे को संक्रमित कर सकते हैं, वैज्ञानिक अध्ययन कहते हैं। उदाहरण के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस में स्ट्रेन बर्कहोल्डरिया सेनोसेपेसिया ST709 मानव जीवन प्रत्याशा को 10 वर्ष कम कर देता है।

स्वास्थ्य मंत्रालय वर्तमान में सिस्टिक फाइब्रोसिस में सूक्ष्म जीव विज्ञान के लिए नैदानिक ​​दिशानिर्देशों पर काम कर रहा है। वे पहले से ही तैयार किए गए हैं, विशेषज्ञों द्वारा सत्यापित किए गए हैं, और सार्वजनिक चर्चा पास कर चुके हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले मरीजों के लिए अखिल रूसी संघ के एक सदस्य ने कहा, यह केवल उन्हें मंजूरी देने के लिए बनी हुई है।

"डायपर दिन में केवल एक बार बदले जाते हैं"

हम नहीं जानते कि उलियाना डोट्सेंको के तीन महीने के बच्चे के साथ चीजें कैसी थीं और क्या उसे बचाना संभव था। माँ की स्मृति ने उन क्षणों को दर्ज किया, जो उनके दृष्टिकोण से, अस्पताल के कर्मचारियों की "लापरवाही" का संकेत देते हैं। शायद, अगर बच्चा बच जाता, तो ये सारी घटनाएँ उसे महत्वहीन लगतीं। लेकिन बच्चे की मौत ने सब कुछ बदल कर रख दिया।

उलियाना अपने बेटे के साथ हर दिन 12:00 से 21:00 बजे तक गहन चिकित्सा इकाई में थी। “एक बार ऐसी स्थिति आई जब मैंने देखा कि मेरा बच्चा बिना ऑक्सीजन मास्क के लेटा हुआ है, रो रहा है, अपने हाथ, पैर मरोड़ रहा है, और अपने आप से एक नासोगैस्ट्रिक ट्यूब निकाल ली है। जब मैं भागा और नाराज होने लगा, तो उन्होंने मुझसे कहा: हम व्यस्त थे, ”वह याद करती हैं।

“नर्स ने मेरे बच्चे को लगातार डायपर में छोड़ दिया, खून और फार्मूले से सना हुआ। यह सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों के लिए अस्वीकार्य है। उन्हें बाँझ रखा जाना चाहिए। जब मैंने इस बारे में नर्स को बताया, तो उसने जवाब दिया: डायपर दिन में केवल एक बार बदले जाते हैं, ”उलियाना जारी है।

एक अन्य कर्मचारी ने फॉर्मूले के बाद मग नहीं धोए और समय पर दवा देना भूल गई, उसने कहा। "सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे हमेशा एंजाइम थेरेपी पर होते हैं। और मेरे बच्चे को हमेशा क्रेओन प्राप्त करना था, जैसा कि उपस्थित चिकित्सक ने लिखा था। लेकिन गहन चिकित्सा इकाई में उन्हें मिक्राज़िम दिया गया, ”महिला कहती है। और साँस लेने के दौरान, नर्स ने यह सुनिश्चित नहीं किया कि मुखौटा चेहरे पर तंग था, और बच्चे को, उसकी गतिशीलता के कारण, बस एक महत्वपूर्ण दवा नहीं मिली, उसने कहा।

"बुधवार, 13 जून को, मेरे बच्चे की संतृप्ति कम होने लगी," उलियाना याद करती है। - मैंने रिससिटेटर को ड्यूटी पर बुलाया, मैं कहता हूं: कुछ करो। उसने सिर्फ मॉनिटर को देखा और कहा: अच्छा, हम देखेंगे। और सुबह उन्होंने मुझे फोन किया और कहा कि बच्चा मर गया है।"

जाँच चल रही है

इंटरनेट पोर्टल "Miloserdie.ru" ने मास्को शहर के स्वास्थ्य विभाग को उलियाना डोट्सेंको द्वारा सूचीबद्ध तथ्यों पर टिप्पणी करने के अनुरोध के साथ आवेदन किया।

“मॉस्को सिटी हेल्थकेयर डिपार्टमेंट ने इस मामले में एक आंतरिक ऑडिट शुरू किया है। हम जाँच के पूरा होने के बाद परिणामों की रिपोर्ट करने में सक्षम होंगे, ”संपादकीय कार्यालय में आए प्रतिक्रिया पत्र में कहा गया है।

"बच्चे के साथ क्या किया जाता है, इसे नियंत्रित करना महत्वपूर्ण है।"

माया सोनिना, ऑक्सीजन फाउंडेशन की निदेशक

माया सोनिना के अनुसार, रूसी चिकित्सा पद्धति में ऐसे उदाहरण हैं जब उल्याना डोट्सेंको के बेटे के समान विकृति वाले बच्चों का सफलतापूर्वक इलाज किया गया था। और ऐसे उदाहरण हैं जब सब कुछ दुखद रूप से समाप्त हो गया।

हाल ही में, ऑक्सीजन फाउंडेशन ने दो अलग-अलग क्षेत्रों से सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लड़के और लड़की के लिए धन जुटाया, जिन्हें आंतों में रुकावट भी थी। एक बच्चे की मौत हो गई और दूसरे को बचा लिया गया।

"2000 के दशक में, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों की जीवन प्रत्याशा बहुत कम थी," माया सोनिना नोट करती है। "पिछले पांच वर्षों में, मृत्यु दर के आंकड़े, कम से कम 18 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में, 0.2% पर रहे हैं।"

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे के माता-पिता के लिए, हर समय यह नियंत्रित करना महत्वपूर्ण है कि उसके साथ क्या किया जा रहा है, इरीना दिमित्रीवा कहते हैं। सबसे पहले, उन्हें यह जानने की जरूरत है कि उन्हें कौन सी दवाएं मिल रही हैं और किस खुराक में। उदाहरण के लिए, कम गुणवत्ता वाले एंटीबायोटिक्स अक्सर रोगियों की अकाल मृत्यु का कारण होते हैं, वह कहती हैं। दूसरे, सिस्टिक फाइब्रोसिस के विशेषज्ञों से नियमित रूप से परामर्श करना आवश्यक नहीं है - जरूरी नहीं कि मास्को में। अन्य बड़े शहरों में ऐसे विशेषज्ञ हैं: उदाहरण के लिए, टॉम्स्क, नोवोसिबिर्स्क में।

"सिस्टिक फाइब्रोसिस सेंटर के डॉक्टरों के संपर्क में रहना बेहतर है, जो कम से कम दूर से सक्षम सलाह दे सकते हैं, अगर मां को नहीं, तो डॉक्टर को," इरीना दिमित्रीवा ने जोर दिया। - मेरे अनुभव में, एक अस्पताल में एक डॉक्टर कहता है कि वह सब कुछ जानता है। लेकिन मैंने हमेशा सिस्टिक फाइब्रोसिस सेंटर से अपने उपस्थित चिकित्सक का नंबर डायल किया और अस्पताल में डॉक्टर को फोन नंबर दिया: बात करो।

माता-पिता चुप्पी में पीड़ित

इसके अलावा, इरीना दिमित्रिवा, यदि संभव हो तो, बच्चे की उपशामक स्थिति को औपचारिक रूप देने की सलाह देती हैं। इस मामले में, वह अस्पताल में संक्रमण को पकड़ने के जोखिम के बिना, घर पर कानूनी रूप से एंटीबायोटिक उपचार के नियमित पाठ्यक्रम ले सकेगा।

"कई माता-पिता उपशामक स्थिति से डरते हैं, उनका मानना ​​​​है कि एक उपशामक रोगी एक निंदनीय मृत्यु पंक्ति है। लेकिन यह अलग तरह से व्यवहार किया जाना चाहिए, - वह नोट करती है। "यह एक औपचारिक स्थिति है जो एक माँ को अपने बीमार बच्चे के लिए क्षेत्रीय समर्थन मांगने का अधिकार देती है।"

और अगर डॉक्टर की अक्षमता के कारण बच्चे को नुकसान हुआ है, तो माता-पिता को चुप नहीं रहना चाहिए, इरिना दिमित्रीवा कहते हैं। एक नियम के रूप में, जिन लोगों ने अपने बच्चों को खो दिया है वे कार्यवाही शुरू करने के लिए तैयार नहीं हैं। "पहले तो उन्हें बहुत कष्ट होता है, फिर दर्द कम हो जाता है, लेकिन जो हुआ उस पर लौटना घाव को फिर से खोलना है। हालांकि, अगर हम हर समय समस्याओं के बारे में चुप रहेंगे, तो हमें उन्हें हल करने का मौका नहीं मिलेगा, ”वह कहती हैं।

पुटीय तंतुशोथ -सबसे आम आनुवंशिक रोग जो रूस और यूरोप के यूरोपीय भाग के निवासियों में होता है। यह श्वसन प्रणाली, पाचन, सभी स्रावी अंगों को प्रभावित करता है। सबसे अधिक बार, फेफड़े सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित होते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस मनुष्यों में सबसे आम अनुवांशिक बीमारियों में से एक है। इस बीमारी के साथ, श्वसन तंत्र, जठरांत्र संबंधी मार्ग और अन्य की ग्रंथियां बहुत अधिक गाढ़ा बलगम बनाती हैं।

समय के साथ फुफ्फुसीय रोग निचले दाएं दिल (दाएं वेंट्रिकल) के पतन का कारण बन सकता है।

पाचन में जटिलताएं

सिस्टिक फाइब्रोसिस से मरीजों को डायरिया होने का खतरा बढ़ जाता है। चिपचिपा स्राव अग्न्याशय के नलिकाओं को अवरुद्ध करता है, वसा और प्रोटीन को पचाने के लिए आवश्यक एंजाइमों की रिहाई को रोकता है। स्राव वसा में घुलनशील विटामिन (ए, डी, ई, के) के शरीर के अवशोषण में हस्तक्षेप करते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस अग्न्याशय को प्रभावित करता है, और क्योंकि यह अंग रक्त शर्करा के स्तर को नियंत्रित करता है, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों को मधुमेह हो सकता है। इसके अलावा, पित्त नली बंद और सूजन हो सकती है, जिससे सिरोसिस जैसी यकृत की समस्याएं हो सकती हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार और उपचार

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षणों और जटिलताओं को कम से कम करने के लिए, उपचार के कई तरीकों का उपयोग किया जाता है, उनके मुख्य लक्ष्य हैं:

• संक्रमण की रोकथाम
• फेफड़ों से निर्वहन की स्थिरता की मात्रा को कम करना और पतला होना
• बेहतर श्वास
• कैलोरी नियंत्रण और उचित पोषण

इन लक्ष्यों को प्राप्त करने के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार में शामिल हो सकते हैं:

• एंटीबायोटिक दवाओं... दवाओं की नवीनतम पीढ़ी बैक्टीरिया से लड़ने में उत्कृष्ट है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों में फेफड़ों के संक्रमण का कारण बनती है। एंटीबायोटिक उपयोग के साथ सबसे बड़ी समस्याओं में से एक दवा प्रतिरोधी बैक्टीरिया का उभरना है। इसके अलावा, एंटीबायोटिक दवाओं के लंबे समय तक उपयोग से मुंह, गले और श्वसन प्रणाली में फंगल संक्रमण हो सकता है।
• म्यूकोलाईटिक दवाएं... म्यूकोलिटिक दवा बलगम को अधिक तरल बनाती है और इसलिए, थूक के स्राव में सुधार करती है।
• ब्रोंकोडाईलेटर्स... सल्बुटामोल जैसी दवाओं का उपयोग ब्रोंची को खुला रखने में मदद कर सकता है, जो कफ और स्राव को खांसी को प्रोत्साहित करता है।
• ब्रोन्कियल जल निकासी... सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों में, फेफड़ों से बलगम को मैन्युअल रूप से हटा दिया जाना चाहिए। ड्रेनेज अक्सर छाती और पीठ को हाथों से मारकर किया जाता है। कभी-कभी इसके लिए एक विद्युत उपकरण का उपयोग किया जाता है। आप एक inflatable बनियान भी पहन सकते हैं जो उच्च आवृत्ति कंपन का उत्सर्जन करता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले अधिकांश वयस्कों और बच्चों को दिन में कम से कम दो बार 20 मिनट या आधे घंटे के लिए ब्रोन्कियल ड्रेनेज करने की आवश्यकता होती है।
• मौखिक एंजाइम चिकित्सा और उचित पोषण... सिस्टिक फाइब्रोसिस कुपोषण का कारण बन सकता है क्योंकि पाचन के लिए आवश्यक अग्नाशयी एंजाइम छोटी आंत तक नहीं पहुंच पाते हैं। तो सीएफ़ वाले लोगों को स्वस्थ लोगों की तुलना में अधिक कैलोरी की आवश्यकता हो सकती है। एक उच्च कैलोरी आहार, विशेष पानी में घुलनशील विटामिन और अग्नाशयी एंजाइम युक्त गोलियां आपको वजन कम करने या वजन बढ़ाने में मदद नहीं करेंगी।
• फेफड़े का प्रत्यारोपण... एक डॉक्टर फेफड़ों के प्रत्यारोपण की सिफारिश कर सकता है यदि सांस लेने में गंभीर समस्याएं हैं, फेफड़ों की जटिलताएं जो जीवन के लिए खतरा हैं, या यदि बैक्टीरिया ने एंटीबायोटिक दवाओं के लिए प्रतिरोध विकसित किया है।
• दर्दनाशक... सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले कुछ बच्चों में इबुप्रोफेन फेफड़ों के विनाश को धीमा कर सकता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों के लिए जीवन शैली

यदि आपका बच्चा सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित है, तो सबसे अच्छी चीजों में से एक जो आप कर सकते हैं, वह है बीमारी के बारे में जितना हो सके उतना सीखें। आहार, चिकित्सा और संक्रमण का शीघ्र निदान आवश्यक है।

वयस्क रोगियों की तरह, बच्चे के फेफड़ों से बलगम को निकालने के लिए दैनिक "सदमे" प्रक्रियाएं करना महत्वपूर्ण है। आपका डॉक्टर या पल्मोनोलॉजिस्ट इस बहुत ही महत्वपूर्ण प्रक्रिया को करने के सर्वोत्तम तरीके के बारे में सलाह दे सकता है।

• टीकाकरण याद रखें... अपने नियमित टीकों के अलावा, न्यूमोकोकल और फ्लू शॉट भी लें। सिस्टिक फाइब्रोसिस प्रतिरक्षा प्रणाली को प्रभावित नहीं करता है, लेकिन यह बच्चों को अधिक संवेदनशील और जटिलताओं के प्रति संवेदनशील बनाता है।
• अपने बच्चे को सामान्य जीवन जीने के लिए प्रोत्साहित करें... सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित किसी भी उम्र के लोगों के लिए व्यायाम का अत्यधिक महत्व है। नियमित व्यायाम वायुमार्ग से बलगम को बाहर निकालने में मदद करता है और हृदय और फेफड़ों को मजबूत करता है।
• सुनिश्चित करें कि आपका बच्चा इसका पालन करता है स्वस्थ आहार... अपने बच्चे के पोषण संबंधी दिशानिर्देशों के बारे में अपने परिवार के डॉक्टर या आहार विशेषज्ञ से बात करें।
• पोषक तत्वों की खुराक का प्रयोग करें... अपने बच्चे को वसा में घुलनशील विटामिन और पैंक्रियाटिक एंजाइम सप्लीमेंट दें।
• सुनिश्चित करें कि बच्चा बहुत सारा तरल पिया, - यह बलगम को पतला करने में मदद करेगा। यह गर्मी के मौसम में विशेष रूप से महत्वपूर्ण होता है जब बच्चे अधिक सक्रिय होते हैं और बहुत सारे तरल पदार्थ खो देते हैं।
• धूम्रपान नहीं करतेघर में या कार में भी, और अपने बच्चे की उपस्थिति में दूसरों को धूम्रपान न करने दें। सेकेंडहैंड धूम्रपान सभी के लिए हानिकारक है, लेकिन सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोग विशेष रूप से प्रभावित होते हैं।
• स्मरण में रखना हमेशा हाथ धोएं... अपने परिवार के सभी सदस्यों को खाना खाने से पहले, शौचालय का उपयोग करने के बाद, काम या स्कूल से घर लौटने पर हाथ धोना सिखाएं। हाथ धोना संक्रमण से बचाव का सबसे अच्छा तरीका है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में आहार में प्रोटीन और कैलोरी को शामिल करना जरूरी है। डॉक्टरी सलाह के बाद आप विटामिन ए, डी, ई और के युक्त मल्टीविटामिन भी ले सकते हैं।

एंजाइम और खनिज लवण

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले सभी रोगियों को अग्नाशय के एंजाइम लेने चाहिए। ये एंजाइम शरीर को वसा और प्रोटीन के चयापचय में मदद करते हैं।

गर्म जलवायु में रहने वाले लोगों को थोड़ा अतिरिक्त टेबल नमक की आवश्यकता हो सकती है।

खाने.की. आदत

• भूख लगने पर खाएं... इसका मतलब है कि दिन भर में कई छोटे भोजन करना सबसे अच्छा है।
• हाथ पर तरह-तरह के पौष्टिक स्नैक्स लें... हर घंटे कुछ न कुछ खाने की कोशिश करें।
• नियमित रूप से खाने की कोशिश करेंभले ही वह कुछ घूंट ही क्यों न हो।
• कद्दूकस किया हुआ पनीर डालेंसूप, सॉस, पाई, सब्जियां, उबले आलू, चावल, पास्ता या पकौड़ी में।
• मलाई रहित दूध का प्रयोग करें, आंशिक रूप से स्किम्ड, फोर्टिफाइड क्रीम या दूध, खाना पकाने या केवल पीने के लिए।
• जूस या हॉट चॉकलेट में चीनी मिलाएं... जब आप दलिया खाते हैं, तो किशमिश, खजूर या मेवे मिला कर देखें।