Verdnig atrofie musculară spinală. Simptomele și tratamentul atrofiei musculare spinale

Atrofia musculară spinală (SMA) sau amiotrofia spinală Werdnig-Hoffmann este o afecțiune ereditară autosomal recesivă caracterizată prin hipotensiune arterială progresivă și slăbiciune musculară.

Slăbirea caracteristică a țesutului muscular se datorează degenerării progresive a neuronilor motori alfa din coarnele anterioare. măduva spinării... Astfel, boala se bazează pe patologia măduvei spinării, care poate fi moștenită.

O caracteristică a bolii este o manifestare mai activă a slăbiciunii în mușchi scheletic situate mai adânc decât cele situate mai aproape de suprafața corpului. În acest articol, vom discuta despre simptomele și tratamentul atrofiei musculare spinale Werdnig-Hoffmann.

Informațiile vor fi utile tuturor celor care, din mai multe motive, au avut de a face cu această boală gravă și adesea fatală.

La unii pacienți, neuronii motori ai nervilor cranieni, în special de la perechile V la XII, pot fi, de asemenea, implicați în procesul patologic. În acest caz, boala provine din cornul posterior al celulelor măduvei spinării, care, pe lângă toate, provoacă insuficiență a mușchilor diafragmei, tractului gastrointestinal, inimii și sfincterelor.

În 1890, Werdnig a descris pentru prima dată forma clasică infantilă de SMA - o manifestare a sindromului la copii vârstă fragedă... Mulți ani mai târziu, în 1956, Kugelberg și Welander au clasificat o formă mai puțin severă de atrofie musculară spinală la pacienții în vârstă.

Datorită acestor oameni de știință, medicii de astăzi pot diferenția cu precizie SMA de diferite tipuri de boli simptomatice, cum ar fi distrofia musculară Duchenne.

Amiotrofia coloanei vertebrale este cel mai frecvent diagnostic la fetele cu slăbiciune sever progresivă. Este una dintre cele mai frecvente cauze genetice de deces la copii.

SMA este clasificată în patru tipuri în funcție de vârsta pacientului, după cum urmează:

• Tipul I (amiotrofie spinală Werdnig-Hoffmann). Se dezvoltă înainte de vârsta de 6 luni.
• Tipul II - între 6 și 12 luni.
• Tipul III (boala Kugelberg-Welander) - între 2 și 15 ani
• Tipul IV la pacienții adulți.

Răspândirea

Incidența bolii este de aproximativ un caz la 15-20 de mii de oameni. Dacă vorbim doar despre nou-născuți, atunci această cifră va fi de aproximativ 5-7 cazuri la 100 de mii. Deoarece amiotrofia coloanei vertebrale este o tulburare ereditară recesivă, mulți părinți pot fi purtători și să nu fie conștienți de aceasta.

Prevalența purtătorilor de SMA este de 1 la 80, cu alte cuvinte, fiecare a 80-a familie poate avea un copil cu atrofie musculară spinală. Acest risc crește de mai multe ori atunci când ambii părinți sunt purtători ai genei mutante.

Astfel, SMA este cea mai frecventă boală degenerativă. sistem nervos la copii după fibroză chistică și, după cum sa menționat mai sus, aceasta este principala cauză ereditară a mortalității infantile.

Rezultatul letal se datorează insuficienței respiratorii. Cum pacient mai tânăr pe primele etape boală, cu atât prognosticul este mai rău. General varsta medie la momentul decesului este de aproximativ 10 ani. Starea de inteligență și alți indicatori ai dezvoltării psihosomatice a copilului nu afectează în niciun fel evoluția bolii.

Spre deosebire de pacienții mici, bărbații adulți sunt mai des afectați de boală decât femeile într-un raport de aproximativ 2: 1, în timp ce evoluția clinică la pacienții de sex masculin este mai severă. Creșterea cazurilor feminine începe la aproximativ 8 ani, iar băieții „ating” fetele la vârsta de 13 ani.

Atrofie musculară spinală - simptome

Primul tip de atrofie musculară spinală face ca primele simptome să apară chiar înainte de nașterea copilului. Majoritatea mamelor raportează inactivitate fetală anormală în etapele ulterioare sarcina. Simptomele SMA la nou-născuți sunt destul de evidente - copilul nu se poate răsturna singur și, ulterior, ia o poziție șezând.

În plus, se dezvoltă o deteriorare clinică progresivă, care în majoritatea covârșitoare a cazurilor este fatală. Moartea vine de obicei din insuficiență respiratorie si complicatiile sale la pacientii la varsta de 2 ani.

Pacienții cu SMA de tip II se dezvoltă normal în primele 4-6 luni de viață. S-ar putea să stea singuri, dar nu vor putea merge niciodată și vor avea nevoie de un scaun cu rotile pentru a se deplasa în viitor. De obicei, acești copii trăiesc mult mai mult decât pacienții cu atrofie spinală Werdnig-Hoffmann. Durata medie de viață este de până la 40 de ani.

Pacienții cu al treilea tip de boală au adesea dificultăți în a urca scările sau a coborî de pe podea, în primul rând din cauza slăbiciunii extensorilor șoldului. Speranța de viață este aproape de normal.

Aflați mai multe despre simptomele SMA

Nou-născuții cu atrofie musculară spinală de tip 1 sunt inactivi. Își mișcă membrele cu mare dificultate, dacă chiar sunt capabili de asta. Șoldurile sunt aproape în mod constant îndoite, slăbite și pot fi răsucite ușor cu mâna laturi diferite... Genunchii sunt de asemenea îndoiți.

Deoarece musculatura externă este de obicei mai puțin afectată, degetele de la mâini și de la picioare se mișcă aproape normal. Bebelușii nu pot controla sau ridica capul. Areflexia (absența reflexelor) se observă la aproape toți pacienții.

Copiii cu SMA tip II sunt capabili să-și miște capul și 75% dintre acești pacienți sunt capabili să stea singuri. Slăbiciunea musculară este mai gravă la membrele inferioare decât la cele superioare. Reflex tipsie dispărut. Copiii mai mari pot demonstra reflexele bicepsului și tricepsului.

Scolioza este cel mai frecvent simptom al SMA, iar majoritatea pacienților dezvoltă luxații de șold, fie unilaterale, fie bilaterale. Aceste semne se dezvoltă la vârsta mai mică de 10 ani.

Pacienții cu boală de atrofie musculară spinală de tip 3 pot merge devreme în viață și această abilitate poate fi menținută în ambulatoriu pe tot parcursul vieții. adolescent... Slăbiciunea poate duce la o rezistență limitată în organism. O treime dintre pacienți devin transportați în scaun cu rotile până la vârsta de 40 de ani.

Tratament

În prezent nu se știe tratament medical atrofie musculară spinală, deci trebuie remarcat imediat că rata de supraviețuire în rândul pacienților de vârstă fragedă și mijlocie este destul de scăzută.

Datorită speranței lor scăzute de viață, nou-născuții cu atrofie musculară spinală Werdnig-Hoffmann, din cauza speranței lor scurte de viață, necesită puțină intervenție ortopedică. Atele este utilizată într-un caz care este adesea observat cu activitate musculară slăbită.

Pentru pacientii II si Tipul III SMA, fizioterapie poate fi utilizat pentru tratarea contracturii articulare (mișcare limitată). Pentru mai mult tratament radical contracturile sunt indicate pentru tratamentul chirurgical.

După cum sa menționat mai sus, cea mai frecventă problemă ortopedică în SMA este scolioza, care este adesea severă. Progresia curburii coloanei vertebrale este de aproximativ 8 ° pe an, în ciuda tratamentului cu bretele.

Fuziunea posterioară segmentară este adesea recomandată pacienților tineri la care curbura coloanei vertebrale nu poate fi corectată cu bretele, precum și pacienților cu vârsta peste 10 ani cu o curbură mai mare de 40 °.

Intervenția chirurgicală trebuie amânată atât timp cât este posibil din punct de vedere medical. Trebuie avut în vedere faptul că progresia curburii este mai lentă la pacienții cu SMA de tip 3 și apare mai des la o vârstă mai înaintată.

Dietă

Tratamentul atrofiei musculare spinale necesită o abordare individuală a raționalizării meniului pacientului, care, din păcate, de foarte multe ori nu este urmată de medicii curant. Indicatorii antropometrici, compoziția sângelui și markerii biochimici ai stării musculare sunt elemente importante evaluări la pacienții cu SMA.

Particularitatea evoluției bolii la un anumit pacient poate necesita intervenția în dieta sa pentru a afecta indicatorii de mai sus, deoarece cu ajutorul alimentelor li se pot da mușchilor acelea. nutrienți care sunt necesare pacientului în cazul lui.

Desigur, această abordare a tratamentului amiotrofie musculară spinală este relevant doar atunci când se pune un diagnostic pentru a doua sau a treia formă de boală.

Fizioterapie

Sprijinul suplimentar pentru un pacient cu atrofie musculară spinală de tip II și III este la fel de relevant ca și dieta. În primul rând, cu ajutorul unei sarcini normalizate, este posibil să se prevină progresia contracturii articulare, precum și să se mențină forța, rezistența și independența în îngrijirea de sine.

Exercițiile fizice joacă un rol destul de important în activitatea educațională, socială, psihologică și profesională a pacientului, deoarece acesta va avea ocazia să ducă o viață aproape normală, ca oamenii sănătoși.

Amiotrofia este o boală descrisă de oamenii de știință la sfârșitul secolului al XIX-lea și caracterizată prin modificări ale anumitor grupe musculare, nervi de la periferie și măduva spinării în sine. În lucrările științifice s-a observat simetria atrofică a celulelor rădăcinilor anterioare și ale coarnelor măduvei spinării. Ulterior, a fost identificată o formă mai blândă a bolii, unde sunt afectate doar celulele coarnelor anterioare ale măduvei spinării, au numit-o nosologică. Atrofia musculară spinală este o afecțiune genetică ereditară. Există o pierdere a activității musculare din cauza degradării neuronilor din coarnele anterioare ale măduvei spinării. Mușchii striați ai centurii inferioare, gâtului și capului suferă, centura scapulară superioară este implicată într-o măsură mai mică. Persoana are mișcări spontane afectate, cum ar fi târâtul în copil sau mersul pe jos. Dar mental o persoană nu suferă, sensibilitatea rămâne cu atrofie a coloanei vertebrale.

Care este motivul? Boala se dezvoltă destul de rar, deoarece se transmite în mod autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că ambii părinți trebuie să aibă o modificare a materialului genetic în cromozomul al cincilea (SMN), apoi cel mai probabil (dar nu 100%) se va naște un copil cu o astfel de boală. În procesul acestui eșec, producția de proteină SMN scade, ceea ce duce la pierderea neuronilor motori.

Dacă o persoană este purtătoarea unei astfel de mutații, atunci aceasta nu îi afectează în niciun fel sănătatea.

Există o clasificare această boală... Împărțirea are loc în funcție de caracteristicile de vârstă, complexitatea cursului și caracteristicile de vârstă:

• Atrofia musculara spinala de tip 1 sau infantila (CMA 1), puteti gasi si numele: boala Werding-Hoffmann. Copiii sub primele șase luni de viață suferă. Rezultatul este adesea fatal. La nou-născuți, apar încălcări persistente ale reflexului de sugere, precum și înghițire.
• Atrofie de tip 2 sau intermediar (SMA 2) sau boala Dubovitsa. Copiii de la 7 luni la 1 an sunt bolnavi. În această formă, copiii pot mânca și înghiți, dar nu pot merge sau sta singuri. Din păcate, copiii mor din cauza boli concomitente, de exemplu, din pneumonia congestivă din cauza inactivității.
• Tip 3 sau boala juvenilă (juvenilă) (SMA) 3 sau Kugelberg-Welander. Boala începe la vârsta de 1,5 ani și poate apărea chiar și la adulți. Astfel de pacienți pot sta singuri, dar se pot deplasa într-un scaun cu rotile.
• Tip 4 sau adult - (cm 4) sau formă adultă. Se manifestă de la vârsta de 35 de ani, se dezvoltă foarte lent, dar poate duce la o pierdere completă a activității motorii.

Tabloul clinic

Boala este împărțită în 4 tipuri. Severitatea bolii și rezultatul acesteia depind de complexitatea evoluției bolii și de vârsta pacientului. De regulă, handicapul este dat sub orice formă. În tipurile severe, boala poate necesita îngrijire medicală continuă. Cu orice tip de SMA, sensibilitatea nu are de suferit, deoarece fibrele nervoase senzoriale nu sunt implicate în proces. Nici latura intelectuală nu este implicată, astfel încât copilul este ușor de antrenat pe picior de egalitate cu semenii săi. Dar sistemele cardiace și respiratorii preiau toată lovitura consecințelor acestei boli. Moartea apare în principal din cauza pneumoniei sau bronșitei congestive prelungite, ca urmare a practic lipsei activității fizice.

Tipul 1. Boala Werdnig-Hoffman

Atrofia musculară spinală a lui Werdnig-Hoffmann începe să se manifeste chiar și în dezvoltarea intrauterină a fătului. Boala a fost numită după numele oamenilor de știință, Werdnig și Hoffmann au descris unele dintre primele semne morfologice ale bolii. Din aproximativ a douăzeci și opta săptămână de sarcină, se observă o activitate fetală slabă. După naștere, un copil începe să dezvolte anumite semne ale acestei boli în primele șase luni de viață. Copilul este în mod constant întins, practic imobilizat, nu se răstoarnă, există o căpuşă a muşchilor afectaţi, picioarele nu se îndoaie.

Ca urmare a dezvoltării bolii de tip 1, apare atrofia musculară, acestea sunt reduse semnificativ. Faringele, diafragma, mușchii intercostali și pectorali nu sunt alimentați cu celule nervoase, ceea ce face dificilă înghițirea. Toate acestea duc la pneumonie congestivă, acestea trebuie diagnosticate în timp util, altfel va duce la mortalitate. Încă una caracteristică cu boala Werdnig Hoffman - deformare a scheletului, din cauza mușchilor slăbiți care nu sunt capabili să susțină scheletul.

Dacă un copil încearcă să stea, atunci cu boala Verdnig, de regulă, se formează scolioză. Pieptul este, de asemenea, turtit, ceea ce duce la dificultăți de respirație și disfuncții ale sistemului cardiovascular.

Tipul 2. Forma sugarului

Acest tip de boală este diagnosticat mai târziu, de la aproximativ un an și jumătate, de îndată ce copilul încearcă să se târască sau să stea singur. Simptomele bolii la copii sunt observate deja la naștere. Primele semne sunt întârzierea dezvoltarea fizică, activitate fizica foarte lenta, reflexele tendinoase sunt reduse. Această formă a bolii este mai ușor de tolerat decât tipul Werdnig. Atrofia musculară este lentă și copilul poate trăi până la 18 ani. Pacientul se poate autoservi mai târziu, de asemenea, să stea, să stea, să mănânce, dar să se miște doar cu ajutorul unui scaun cu rotile. Din cauza activității fizice scăzute, se pot alătura diferite infecții respiratorii, precum și pneumonie, în formele cele mai severe ale manifestărilor lor.

Tipul 3. Boala juvenilă sau Kulenberg-Welander

Se caracterizează prin dezvoltarea copiilor de la 2 ani și peste. Progresie lentă a bolii, dar progresivă. Scopul inhiba activitatea fizica. Inițial, copilul se mișcă, merge, urcă și coboară scări, iar în timp, activitatea fizică devine mai dificilă. Acest lucru duce, de asemenea, la atrofie musculară spinală. În primul rând, sistemul muscular al picioarelor are de suferit, ulterior spatele, gâtul și la capătul centurii scapulare superioare. Îngrijirea de sine este foarte posibilă. perioadă lungă de timp, dar în orice caz, acest tip duce și la dizabilitate.

Tipul 4. Forma adultă a bolii

Este rar și începe să se dezvolte de la vârsta de 30 de ani. Mușchii gâtului și ai capului sunt implicați în principal, pacientul se poate servi pe deplin. Semnele de atrofie musculară spinală pot fi activitatea mimica slabă a mușchilor feței, zvâcnirea limbii, o anumită limitare a mobilității capului. De regulă, acesta este considerat un rezultat favorabil al bolii.

Diagnosticare

Diagnosticat prin totalitatea primelor semne ale bolii. Pentru a confirma diagnosticul, pacientului i se prelevează o biopsie a mușchiului potențial afectat și este specificată prin metode de laborator. modificări patologice... Pentru a detecta patologia la un copil sau un adult, sunt prescrise RMN și CT.

Analiza TMS este utilizată pe scară largă în diagnosticul bolii, în screening-ul genetic al pacienților potențial suspectați. TMS - stimulare magnetică transcraniană, o metodă de diagnostic ambulatoriu bazată pe stimularea cortexului cerebral cu pulsuri magnetice scurte nu aduce senzații dureroase.

Prevenirea constă în a discuta cu un genetician al unui cuplu care are deja această boală istorie de familie sau există o genă SMA. Compilat arborele genealogicși se face o concluzie despre procentul și riscul de transmitere a unei boli ereditare la un copil. Se efectuează și prelevarea de vilozități coriale. Dar nicio metodă de diagnostic sau prevenire nu oferă 100% rezultat pozitiv despre disponibilitate boala genetica la copii.

Tratament

Medicina nu a inventat încă un remediu pentru atrofia musculară spinală. Întreaga esență a tratamentului vizează menținerea vieții pacientului și evitarea oricăror complicații. Ce este inclus în setul de măsuri pentru tratarea bolii:

• Terapia medicamentoasă, în care impulsul nervos va trece mai bine de la departamentul central sistemul nervos către părțile periferice. Același fel terapie medicamentoasă ar trebui să includă preparate care conțin potasiu.
• Terapie cu vitamine, întotdeauna complexă. Grupele B.
• Medicamente de terapie nootropică pentru a restabili alimentarea cu sânge a țesutului nervos.
• Proceduri fiziologice, cum ar fi consolidarea terapiei de mai sus, de exemplu, băi de parafină.
• Masajul este obligatoriu pentru atrofia musculara spinala, pentru tonusul muscular.
• Pentru întărirea ligamentelor se folosește educația fizică terapeutică și profilactică.

În cele mai severe forme, este necesară resuscitarea.

Mulți oameni de știință și medici lucrează la un astfel de medicament care ar completa o anumită proteină în această boală. Acest lucru dă speranță pentru o recuperare completă după o boală genetică gravă, chiar dacă utilizarea artificială și pe tot parcursul vieții a medicamentelor.

Amiotrofia Werdnig-Hoffmann spinală (amiotrofia Werdnig-Hoffmann spinală infantilă malignă acută, amiotrofia spinală de tip I) este boala ereditara sistem nervos, caracterizat prin dezvoltarea slăbiciunii musculare în aproape toate structurile musculare ale corpului. Conduce la afectarea capacității de a sta, de a se mișca și de a se îngriji de sine. Remedii eficiente nu există leac pentru boală. Diagnosticul prenatal ajută la evitarea nașterii unui copil bolnav în familie. Din acest articol puteți afla despre cum se moștenește această boală, cum se manifestă și cum puteți ajuta astfel de pacienți.

Boala poartă numele celor doi oameni de știință care au descris-o pentru prima dată. La sfârșitul secolului al XIX-lea, Werdnig și Hoffman au dovedit natura morfologică a bolii. Ei au asumat singura astfel de formă a bolii. Cu toate acestea, în secolul al XX-lea, Kukelberg și Welander au descris o altă formă clinică de amiotrofie spinală, care avea același cauza genetica ca amiotrofie spinală a lui Werdnig-Hoffmann. Astăzi, sub conceptul de amiotrofie spinală, sunt combinate mai multe forme clinic diferite ale bolii. Dar toate sunt asociate cu același defect ereditar.

Cauzele amiotrofiei spinale

Boala este ereditară. Se bazează pe o mutație genetică a celui de-al 5-lea cromozom uman. Gena responsabilă pentru producerea proteinei SMN este mutată. Sinteza acestei proteine ​​asigură dezvoltarea normală a neuronilor motori. În cazul unei mutații neuroni motorii colaps sau se dovedesc a fi subdezvoltate, ceea ce înseamnă că transferul de impuls din fibra nervoasa la mușchi se dovedește a fi imposibil. Mușchiul nu funcționează. În consecință, toate mișcările asociate cu un mușchi care nu funcționează nu sunt efectuate.

Gena greșită este moștenită într-o manieră autosomal recesivă. Aceasta înseamnă următoarele: pentru a se dezvolta amiotrofia spinării, este necesară coincidența a două gene mutante de la mamă și de la tată. Adică mama și tatăl copilului trebuie să fie purtători ai genei patologice, dar în același timp nu sunt bolnavi din cauza prezenței simultane a unei gene dominante (predominante) sănătoase în ei (fiecare persoană are gene pereche). Dacă mama și tatăl sunt purtători ai unei gene patologice, atunci riscul de a avea un copil bolnav este de 25%. Se estimează că aproximativ unul din 50 de oameni de pe planetă poartă gena mutantă.

Simptome

Astăzi sunt cunoscute 4 forme de amiotrofie spinală. Toate diferă în momentul apariției bolii, unele simptome și speranța de viață. Comun tuturor formelor este absența tulburărilor senzoriale și mentale. Funcții organele pelvine nu suferi niciodată. Toate simptomele sunt asociate numai cu deteriorarea sferei motorii.

Amiotrofie spinală tip I

Debutul bolii înainte de vârsta de 6 luni are un prognostic extrem de prost.

Pot exista încălcări ale suptării și înghițirii, mișcări dificile ale limbii. Pe limbă însăși, se pot observa fasciculații (contracții musculare involuntare, „valuri” de-a lungul limbii) și ea însăși pare atrofiată. Plânsul copilului este letargic și slab. Dacă reflexul faringian scade, atunci apar probleme de hrănire, în urma cărora intră hrana Căile aeriene... Și aceasta provoacă pneumonie de aspirație, din care copilul poate muri.

Înfrângerea diafragmei și a mușchilor intercostali se manifestă printr-o încălcare a actului de respirație. Inițial, acest proces este compensat, dar treptat insuficiența respiratorie se agravează.

Este caracteristic ca mușchii mimici ai feței și mușchii responsabili de mișcările ochilor să nu fie afectați.

Astfel de copii rămân în urmă în dezvoltarea motrică: nu își țin capul, nu se răstoarnă, nu se întind la un obiect, nu stau. Dacă unele abilități motorii au putut fi realizate înainte de debutul bolii, atunci acestea se vor pierde.

Pe lângă tulburările de mișcare, boala se caracterizează prin deformare cufăr.

Dacă semnele bolii sunt vizibile imediat după naștere, atunci acești copii mor adesea în primele 6 luni de viață. Dacă semnele apar după 3 luni, atunci durata de viață este puțin mai lungă - aproximativ 2-3 ani. Inevitabil, se adaugă o infecție din cauza tulburărilor respiratorii, din care mor astfel de copii.

Amiotrofia coloanei vertebrale poate fi combinată cu malformații congenitale dezvoltare: oligofrenie, craniu mic, defecte cardiace, fracturi congenitale, hemangioame, picior roșu, testicule necoborâte.

Amiotrofie spinală tip II

Această formă a bolii apare între primele 6 luni și 2 ani de viață. Până atunci, copilul nu a fost diagnosticat cu nicio anomalie. Începe să-și țină capul la timp, să se răstoarne și să stea și uneori să meargă. Și apoi apare treptat slăbiciune musculară. De obicei, începe cu mușchii coapsei. Mersul încet devine imposibil, scade și se pierde. Slăbiciunea musculară progresează lent. Toate membrele sunt implicate. Se dezvoltă atrofia musculară. Procesul poate captura și mușchii respiratori. La fel ca pentru eu scriu Amiotrofia coloanei vertebrale, mușchii mimici și mușchii ochiului nu sunt afectați. Tremurul mâinilor, tresărirea limbii și a membrelor sunt posibile. Slăbiciunea mușchilor gâtului se manifestă prin căderea capului.

Deformările osteoarticulare sunt foarte caracteristice: scolioză, torace în pâlnie, luxația articulației șoldului.

Această formă are un curs mai benign decât amiotrofia spinală de tip I, dar la majoritatea pacienților, adolescent există tulburări respiratorii. Excursia slabă a pieptului contribuie la atașarea infecțiilor, de la care copilul poate muri.

Amiotrofie spinală tip III

Această formă este descrisă de Kukelberg și Welander. Considerată amiotrofie spinală juvenilă. Debut între 2 și 15 ani.

Primul simptom este întotdeauna mersul instabil din cauza slăbiciunii crescânde a picioarelor. Tonusul picioarelor scade, se dezvoltă atrofia musculară (mușchii devin mai subțiri), dar acest lucru nu se observă întotdeauna din cauza stratului de grăsime subcutanată care este bine dezvoltat la această vârstă. Copiii se împiedică, cad, se mișcă stângaci. Treptat, mișcările la nivelul picioarelor devin imposibile, iar pacientul se oprește din mers.

Treptat, boala preia și membrele superioare, mâinile sunt afectate mai târziu. În această formă, se dezvoltă slăbiciune a mușchilor faciali, dar mișcările oculare sunt păstrate pe deplin. Reflexele sunt absente din acele grupe musculare care sunt deja implicate în proces.

Deformarile scheletului sunt, de asemenea, caracteristice: piept pâlnie, contracturi articulare.

Această formă a bolii în timpul terapiei de întreținere permite pacienților să trăiască până la 40 de ani.

Amiotrofie spinală tip IV

Această formă a bolii este considerată „adultă”, deoarece se manifestă după 35 de ani. Există, de asemenea, slăbiciune în mușchii picioarelor, scăderea reflexelor, atrofie musculară, ceea ce duce în cele din urmă la o pierdere completă a mișcării la nivelul picioarelor. În acest caz, mușchii respiratori nu sunt implicați în proces, nu există tulburări de respirație. Speranța de viață în această formă a bolii este aproape aceeași ca la persoanele sănătoase. Cursul este cel mai benign în comparație cu alte forme.

Diagnosticare

Când apar simptome asemănătoare amiotrofiei spinale, se efectuează electroneuromiografie (se detectează activitatea spontană sub formă de potențiale de fasciculație în repaus și creșterea amplitudinii medii a potențialelor de acțiune ale unităților motorii).

În cele din urmă, problema diagnosticului este decisă în urma unui studiu genetic (diagnostic ADN): o mutație genetică este găsită pe cromozomul 5.

În familiile în care au existat cazuri de astfel de boli, se efectuează diagnosticul ADN prenatal (prenatal) la făt. Când se detectează patologia, se decide problema întreruperii sarcinii.

Principii de tratament cu amiotrofia spinală

Din păcate, aceasta este o boală ereditară incurabilă. În stadiul actual, se efectuează studii care pot ajuta la reglarea sintezei proteinei SMN, dar până acum nu există rezultate.

Pentru a atenua starea pacienților cu amiotrofie spinală, ajutați:

Amiotrofia spinală a lui Werdnig-Hoffmann, ca și alte forme ale acestei boli, este o patologie moștenită. Apariția bolii la un copil se explică prin prezența unei gene mutante atât la mamă, cât și la tată. Boala se caracterizează în principal prin slăbiciune musculară, care provoacă imobilitate și detresă respiratorie. Boala, astăzi, este incurabilă.

Atrofia musculară spinală (SMA) este un grup eterogen clinic și genetic de boli neuromusculare. Se disting atrofiile musculare spinale proximale și distale, cel mai frecvent grup fiind SMA proximal de tip I, II și III. Este una dintre cele mai frecvente tulburări autozomale recesive.

Boala se bazează pe degenerarea progresivă a alfa-motoneuronilor coarnelor anterioare ale măduvei spinării, ducând la formarea parezei flasce simetrice a mușchilor striați cu degenerarea acestora. S-a descoperit că baza genetică a bolii este o mutație a genei cartografiate în regiunea brațului lung al cromozomului 5 în segmentul 5q11.2-13.3, care se numește locus HCA. Acest locus conține gena „neuronului motor de supraviețuire” (SMN). A fost stabilită natura mutației sub formă de microdeleție în exonii 7 și/sau 8 (telomerici) ai genei SMN. SMA de tip I este cea mai severă boală, care este asociată nu numai cu o deleție homozigotă a genei SMN, ci și cu defecte ale genei NAIP „învecinate” (proteina inhibitoare a apoptozei neuronale, o genă pentru o proteină care inhibă moartea neuronală) .

În funcție de ora de începere și tip curs clinic Bolile SMA sunt clasificate în 4 tipuri. Atrofia musculară spinală de tip I, sau boala Werdnig – Hoffman (B – D), apare înainte de vârsta de 6 luni. și se caracterizează prin slăbiciune musculară. Manifestarea clinică se notează în copilărie: debutul bolii la 5 - 6 luni. Incidența bolii VH este estimată la 1: 13.000 de nou-născuți, purtătorul heterozigot are loc cu o frecvență de 1. Majoritatea copiilor cu SMA de tip I mor înainte de vârsta de doi ani. Un complex de simptome clinice tipice în SMA de tip I se formează până la vârsta de 6 luni, când se observă tulburări motorii sub formă de paralizie periferică. mușchi scheletic... Reflexele tendinoase și periostale se sting foarte devreme, se dezvăluie hipotonia musculară difuză. La pacienții cu SMA de tip I până la 6 luni de la naștere, „sindrom copil lent". Părinții notează că copiii au insuficient activitate locomotorie, în unele cazuri, excesul de greutate, o postură pasivă caracteristică a unui copil cu răpire și rotație externă a șoldurilor („poza broaștei”). Atrofiile musculare sunt pronunțate, dar identificarea lor este dificilă în primul an de viață din cauza țesutului adipos bine dezvoltat. Boala are o formă caracteristică de implicare a mușchilor scheletici în procesul patologic - părțile proximale ale picioarelor sunt inițial afectate, apoi procesul patologic se extinde la mușchii trunchiului, brațelor și gâtului. În paralel cu atrofia musculară crește și pareza periferică. Copiii nu pot să se ridice, să nu mai ridice jucării, să nu stea și să-și țină capul. Se determină un mic tremur caracteristic al degetelor brațelor întinse. Deformările osoase ale toracelui se formează rapid sub formă de cifoză. Simptome bulbare reprezentată de atrofia mușchilor limbii cu zvâcniri fibrilare, pareză palat moale cu scăderea reflexului faringian și dificultăți la înghițire. Datorită înfrângerii nucleelor nervul facial se dezvoltă hipomimia. Atrofia și slăbiciunea mușchilor intercostali duce la o excursie insuficientă a plămânilor și contribuie la dezvoltarea bronșitei, pneumoniei și atelectaziei plămânilor. Orice infecție intercurrentă slăbește dramatic corpul copilului bolnav și agravează cursul bolii de bază. Tulburările de sensibilitate, coordonare și retard mintal nu sunt observate la copiii cu SMA de tip I. Deseori identificate tulburări vegetative sub formă de hiperhidroză distală moderată.

Tipurile CMA II și III. Atrofia musculară spinală de tip II are un debut mai târziu la vârsta de 6 - 18 luni. și mai puțin curs greu... Copiii își păstrează capacitatea de a sta singuri. Speranța medie de viață a acestor pacienți este de 10-14 ani. Debutul SMA de tip III (forma juvenilă) sau boala Kugelberg-Welander variază între vârsta de 18 luni. și prima sau a doua decadă de viață. Pacienții cu CMA de tip III își păstrează capacitatea de a merge singuri, dar pot cădea frecvent sau pot avea dificultăți în urcarea și coborârea scărilor, alergarea, aplecarea sau ridicarea dintr-o poziție așezată. Membrele inferioare cu acest tip de boală sunt mai afectate decât cele superioare.

La copiii cu SMA de tip II și III tablou clinic reprezentata de paralizia flasca a bratelor si picioarelor, cu predominanta procesului in partile proximale, miscarile active se pastreaza doar in partile distale ale bratelor, muschii gatului, muschii faciali si respiratori. Există fibrilații și fasciculații generalizate ale mușchilor, hipotonie musculară difuză severă. 85% dintre copii au atrofie pronunțată a mușchilor intercostali cu insuficiență respiratorie și grosieră tulburări bulbare... Modificările sistemului osteoarticular sunt reprezentate de contracturi pronunțate ale articulațiilor mari ale membrelor și cifoscolioză. Funcțiile organelor pelvine sunt păstrate. Se dezvăluie tulburări ale sistemului nervos autonom: hiperhidroză distală, dermografie roșie. Nu au fost observate tulburări de sensibilitate și inteligență. Datorită procesului degenerativ progresiv în neuronii alfa-motori ai măduvei spinării la nivel cervicotoracic crește atrofia mușchilor trunchiului, ceea ce duce la formarea unei curburi patologice a coloanei vertebrale. Cifoscolioza severă determină o modificare a biomecanismului normal al actului respirator, o scădere a excursiei pulmonare cu 25 - 30% din norma fiziologică, apariția sindromului radicular dureros la un copil, îngreunează starea pacientului și îngreunează îngrijirea lui.

SMA tip IV. Se distinge și SMA de tip IV. Această boală apare în a treia decadă de viață și se caracterizează printr-un debut latent și o evoluție lent progresivă.

Diagnostic diferentiat SMA tipurile I și II la copii se efectuează cu diferite opțiuni miopatii congenitale, encefalomiopatii mitocondriale, neuropatii congenitale, artrogripoza, forma aton-astatica a copiilor paralizie cerebrală... Diagnosticul în aceste cazuri se bazează nu numai pe criterii clinice, ci și pe rezultatele studiilor electroneuromiografice ( ENMG), analiza ADN și studiul biopsiilor musculare.

Studiul ENMG oferă asistență semnificativă în evaluarea gradului de progresie a SMA. În mușchii pacienților cu SMA se înregistrează potențiale de fibrilație multiple (FF), unde acute pozitive (POW). Severitatea PF și POV depinde de forma și durata cursului bolii. O scădere a recrutării unităților motorii și o creștere a frecvenței impulsurilor acestora indică pierderea neuronilor motori ai coarnelor anterioare ale măduvei spinării. La pacienții cu stadii târzii ale SMA, unitățile motorii conservate la tensiunea musculară maximă funcționează cu o frecvență de impuls de zeci de herți (până la 40-50 Hz). După cum știți, în paralel cu procesul de pierdere a neuronilor motori, sunt declanșate procese de reinervare, care duc la o modificare a parametrilor potențialelor unităților motorii (UM), încolțirea colaterală din axonii conservați duce la formarea potențialelor de durată și amplitudine crescute, în același timp ca rezultat al regenerării axonale este apariția MUAP-urilor polifazate instabile de amplitudine redusă și de durată redusă. Cu o leziune macroscopică, MUAP-urile normale sunt absente în mușchi și sunt înregistrate doar potențiale de amplitudine și durată crescute sau reduse.

Cu stimularea ENMG, vitezele de conducere de-a lungul fibrelor motorii ale nervilor sunt în limite normale sau ușor reduse din cauza pierderii celor mai mari viteze axonilor. Scăderea amplitudinilor răspunsurilor M la pacienții cu SMA de la moderat la sever reflectă gradul de scădere a numărului de unități motorii funcționale. Rezultatele studiului conducerii senzoriale - amplitudinea AP a nervilor și viteza de conducere nu sunt perturbate.

Deoarece în patogeneza atrofiilor musculare spinale, produsele biochimice primare ale genelor patologice implicate în activarea mecanismelor de degenerare a neuronilor alfa-motori nu au fost încă determinate, această împrejurare încă împiedică dezvoltarea căilor. terapie eficientă copiii cu boli din acest grup. Terapia corectivă poate fi înțeleasă ca un grup extins de măsuri care vizează restabilirea funcțiilor pierdute sau reduse ale organelor individuale sau ale unei părți a unui organ, precum și măsuri care ajută la reducerea forței acționării. factor patologic.

Tratamentul corectiv internat constă din trei blocuri: suport pedagogic și psihologic, terapie medicamentoasă și efecte non-farmacologice asupra organismului copilului. Terapia medicamentosă are două direcții: în primul rând, terapia continuă cu preparate cu acid valproic, a cărei doză este calculată individual, ținând cont de greutatea corporală a copilului și terapia medicamentoasă corectivă, al cărei scop este menținerea condițiilor optime pentru funcționarea centrală. neuronii sistemului nervos (vitamine, medicamente vasoactive, agenți nootropi și antioxidanti).

În 2003, au apărut date privind efectul acidului valproic asupra ARN-ului unei proteine ​​mutante la copiii cu o formă autosomal recesivă de atrofie musculară spinală. Conform literaturii mondiale, acidul valproic acționează tocmai asupra proteinelor nucleare și ribonucleoproteinelor din exonul 7. Acest lucru duce în cele din urmă la o creștere a concentrației de proteine ​​neurotrofice și are influență pozitivă pe cursul tipurilor SMA II şi III.

La tratament internat pacienților li se utilizează și elcarnitina sub formă de injecții (i/m), iar la externare este prescris formă lichidă medicamentul (pe cale orală) timp de 2 luni. Îmbunătăţi stare psiho-emoțională un copil bolnav se poate face folosind metodele pedagogiei corecţionale şi psihoterapiei. Aceste metode în condiții staționare implementate prin programul de sprijin pedagogic și psihologic al unui copil bolnav, acestea includ: terapia prin artă - o metodă de psihoterapie care utilizează tehnici artistice și creativitate (desen, modelaj, muzică, terapie prin joc prin artă) pentru tratament și psihocorecție, terapia cu nisip Jingian și terapia din basm. În procesul creativității, acțiunea mecanismelor de autoapărare psihologică scade, iar copilul are posibilitatea de a-și consolida poziția în lumea din jurul său. Ședințele în camera senzorială duc la relaxare, stresul emoțional al copilului este atenuat, sistemul senzorial - aferent - este activat, activitatea psihică a copilului este stimulată datorită apariției reacțiilor emoționale pozitive.

Efectele non-farmacologice asupra corpului copilului includ: masaj, terapie cu exerciții fizice, exerciții de respirație și proceduri de fizioterapie. Masajul pentru SMA trebuie efectuat cu o forță minimă, având ca scop îmbunătățirea trofismului pielii și a mușchilor intacți, folosind întinderea blândă a tendoanelor scurtate, mângâierea articulațiilor și masaj de armonizare a punctului paravertebral. Durata sesiunii este de până la 10 minute. Cursul numărul 10 la două zile. Dacă există simptome de slăbiciune a mușchilor respiratori, se efectuează un masaj toracic pentru a facilita respirația. Dozat fizioterapie cu elemente de stretch-gimnastică, care vizează menținerea și maximizarea păstrării capacității funcționale a mușchilor care nu sunt implicați în procesul patologic. Complexul de tratament al pneumopatiilor include inhalarea cu apă minerală pentru a activa metabolismul celular, reduce hipoxia tisulară, reface mucoasa bronșică, normalizează funcția respirației externe, îmbunătățește funcția de drenaj a bronhiilor. Copiii și părinții învață exerciții de respirație, terapia vocală, care se bazează pe pronunția sunetelor în timpul expirației active, cu accent pe sunetele vocale. Acasă, se recomandă umflarea baloanelor de cauciuc. Procedurile PTO includ următoarele tehnici: fototerapie, ultrasunete, magnetoterapie, acestea se efectuează o dată la două zile. Se efectuează operații ortopedice corective pentru corectarea cifoscoliozei toraco-lombare secundare la copiii diagnosticați cu atrofie musculară spinală de tip II și III.

Copii cu diagnostic stabilit SMA tip I a recomandat curs întreținerea zilnică a funcției respiratorii a plămânilor cu utilizarea dispozitivelor portabile de ventilație artificială. Pe stadiul inițial boli, se recomandă utilizarea ventilației neinvazive, copilul este alimentat cu aer din cameră sub presiune printr-o mască sau piesa bucală. Pentru copiii cu leziuni severe ale muschilor respiratori se recomanda ventilatia artificiala printr-un amestec de traheostomie imbogatita cu oxigen.

Atrofie musculară spinală(CMA), sau amiotrofie, Este o boală ereditară care este însoțită de tulburări acuteîn activitatea neuronilor din măduva spinării și creier. Procesele implică neuronii motori. Boala a fost descrisă pentru prima dată în conformitate cu tabloul medical în secolul al XIX-lea. Aparține unui grup de tulburări genetice cauzate de mutații.

Specificul atrofiei musculare constă în faptul că un singur tip de patologie a coloanei vertebrale - primul - se dezvoltă la nou-născut în decurs de 1-2 luni de viață. Alte forme ale bolii se fac simțite abia la vârsta adultă. Forma complexă de atrofie a coloanei vertebrale și metodele de tratament ale acesteia sunt studiate în discipline precum genetica, neurologia și pediatria.

Există dovezi diferite despre cât de comună este atrofia musculară spinală la nou-născuții. Densitatea cazurilor este direct legată de populația unui anumit loc de pe planetă. Datorită faptului că patologia se găsește adesea doar la vârsta adultă, numărul cazurilor după 20 de ani este mai mare decât în ​​copilărie. Aproximativ 1 din 20.000 de persoane are o formă de deficiență.

Fapt! Printre bebelusi forme severe boala coloanei vertebrale apare în medie de 5-7 ori la 100.000 de oameni.

Factorul ereditar nu se manifestă la toată lumea. Astfel, părinții pot fi purtători ai unei gene mutante. Dar se va manifesta numai la un copil cu o probabilitate de 50-70%. Se crede că prevalența SMA în rândul purtătorilor este de 1 din 80 de familii sau 160 de persoane de sexe diferite.

SMA este una dintre cele mai comune forme de procese degenerative ereditare la copii. Ocupă locul 2 după fibroza chistică și este considerată cauza nr. 1 în rândul bolilor ereditare care duc la moartea unui copil înainte de a împlini vârsta de 15-18 ani.

Rezultatul letal are loc pe fondul insuficienței respiratorii. Cu cât patologia coloanei vertebrale se manifestă mai devreme, cu atât prognosticul va fi mai rău. În medie, copiii cu atrofie musculo-spinală trăiesc până la 10-11 ani. În același timp, starea de inteligență nu afectează progresul amiotrofiei coloanei vertebrale.

Tulburarea este mai frecventă la băieți decât la fete și este mult mai dificilă pentru aceștia. Există 2 pacienți de sex masculin pentru 1 pacient de sex feminin. Dar de la vârsta de 8 ani crește creșterea în rândul fetelor.

Factorii genetici ai bolii

Atrofia musculară spinală apare atunci când genomul recesiv al cromozomului 5 este moștenit. Dacă ambele persoane care au născut un copil sunt purtători de SMA, atunci există o probabilitate ca cel puțin 25% să transmită gena copilului. Ca urmare, sinteza structurilor proteice este perturbată, distrugerea neuronilor motori ai măduvei spinării are loc de câteva ori mai repede decât recuperarea.

În timpul dezvoltării embrionare, sistemul nervos al copilului produce doar jumătate din volumul necesar de neuroni motori. În timp, cu SMA, acest proces este foarte încetinit. După naștere, din cauza lipsei de structuri, se dezvoltă atrofia coloanei vertebrale.

Caracteristicile funcționării neuronilor

Creierul activ trimite în mod constant impulsuri către măduva spinării și servește drept conductori celule nervoase... Ele furnizează semnale mușchilor, drept urmare mișcarea lor este declanșată. Dacă acest proces este perturbat, atunci mișcarea devine imposibilă.

În atrofia musculară spinală, neuronii motori ai picioarelor, care fac parte din măduva spinării, nu funcționează corect. Ei sunt responsabili pentru semnalele prin care creierul susține funcții precum târâtul, susținerea gâtului, strângerea și mișcarea brațelor și picioarelor și reflexele de respirație și de înghițire.

Important! După ce primește copii defecte ale genei SMN1 de la părinți, sistemul nervos al copilului încetează să producă proteina care controlează sinteza și schimbul de neuroni.

Ca urmare, mușchii care nu primesc semnale constante încep să se atrofieze.

Clasificarea tipurilor de atrofie

Există 4 grupuri comune de atrofie musculară spinală la copii și adulți:

• Forma sugarului. Cel mai tip complex atrofie musculo-spinală, numită și patologia Werdnig-Hoffmann. Cursul patologiei în această formă este complicat de dezvoltarea rapidă a simptomelor severe: apar dificultăți la înghițire, supt și respirație. Sugarii cu SMA1 nu pot să-și țină capul sau să se așeze în mod corespunzător.
• Forma intermediară. SMA2, sau boala Dubovitsa, este oarecum diferită ca severitate. Cu această formă de patologie, copilul poate menține poziția șezând și chiar poate mânca, deoarece funcțiile de deglutiție nu sunt parțial afectate. Dar nu va putea merge. Prognosticul este direct legat de gradul de afectare a mușchilor respiratori responsabili de activitatea pulmonară.
• Forma tinereasca. SMA3, sau boala Kugelberg-Welander, este mai ușor de tolerat de către adolescenți decât primele tipuri de atrofie musculară spinală. Copilul poate sta în picioare, dar va suferi slăbiciune severă... Riscul de dizabilitate este mare - majoritatea oamenilor încă au nevoie de un scaun cu rotile.
• Tip adult. SMA4 apare în principal după vârsta de 35 de ani. Speranța de viață în timpul bolii nu se schimbă, dar pacientul dezvoltă slăbiciune musculară severă, scăderea reflexelor tendinoase. Pe măsură ce progresează, este necesar un scaun cu rotile.

Este foarte greu de bănuit o tulburare musculară a coloanei vertebrale imediat după naștere. Dar detectarea precoce poate atenua suferința pacienților, așa că trebuie să fii conștient de simptomele comune ale atrofiei musculare spinale.

Simptomele diferitelor forme ale bolii

Există set general semne de SMA, prin care se poate suspecta patologia, dacă nu se găsesc alte probleme, sau diagnosticul este pus la îndoială. Grupul de simptome se reduce la manifestarea paraliziei periferice flasce:

• slăbiciune musculară severă sau atrofie a diferitelor grupe musculare;
• mai întâi, membrele sunt implicate în proces - simetric, picioarele, apoi brațele, iar trunchiul este atras treptat;
• nu există tulburări senzoriale și tulburări pelvine;
• cele mai pronunţate probleme implică grupele musculare proximale sau distale.

Pacienții dezvoltă spasme și fibrilație - fibrilație atrială.

Semne de SMA1

Există 3 tipuri de boală Werdnig-Hoffmann:

• Forma congenitală.Începe în decurs de 1-6 luni de viață și are simptome severe. Este posibil să se detecteze semne în dezvoltarea intrauterină - embrionul se va mișca puțin. Hipotensiunea arterială apare imediat după naștere. Astfel de bebeluși nu își țin capul, nu pot sta. Sunt în permanență în poziția broaștei, cu membrele depărtate. Simptomele apar mai întâi la nivelul picioarelor, apoi la nivelul brațelor, după care suferă mușchii respiratori. Dezvoltare mentală la astfel de copii este lent, rareori trăiesc până la 2 ani.
• Atrofie musculară spinală precoce. Primele semne încep să deranjeze pacientul până la 1,5 ani, cel mai adesea - după orice infecție. Chiar dacă mai devreme copilul putea să stea și să stea, acum își pierde aceste funcții. Se dezvoltă pareza, iar apoi mușchii respiratori sunt afectați. Copilul moare, de regulă, ca urmare a unei pneumonii persistente sau a insuficienței respiratorii la vârsta de 3-5 ani.
• Forma tardiva. Patologia apare după 1,5 ani, abilitățile motorii rămân la un copil până la 10 ani. Progresia lentă a simptomelor duce la insuficiență respiratorie și deces înainte de vârsta de 18 ani.

SMA1 este cea mai severă formă de patologie; trebuie întotdeauna să vă pregătiți pentru cel mai rău rezultat.

Semne ale bolii Kugelberg-Welander

Apare între 2 și 15 ani. În primul rând, procesul implică membrele inferioare, apoi centura pelviană, în ultimele etape, centura scapulară suferă și sistemul respirator... Aproximativ 25% dintre pacienți dezvoltă sindrom de pseudohipertrofie musculară, motiv pentru care patologia este confundată cu boli musculare Becker.

Atrofia musculară spinală Kugelberg-Welander nu este însoțită de deformări osoase, iar pacienții sunt capabili să se servească ei înșiși mulți ani.

Amiotrofia Kennedy

Această patologie este inclusă în grup de adulți, reprezentanții bărbați sunt bolnavi după 30 de ani. Femeile nu suferă de patologie. Cursul este moderat, la început mușchii picioarelor sunt afectați, în următorii 10-20 de ani pacientul își menține ritmul obișnuit de viață. Abia după aceasta mușchii brațelor și ai capului încep să sufere. La mulți pacienți apar modificări endocrine în timp: atrofie testiculară, lipsă de libido, diabet zaharat.

MCA distal

Această formă de atrofie musculară spinală se dezvoltă și la pacienții adulți după vârsta de 20 de ani. Al doilea nume este SMA Duchenne-Arana. Riscul de dezvoltare a patologiei persistă până la 50 de ani. Atrofia începe în mâini, provoacă sindromul ghearei-labei, apoi se extinde la mușchii mari. În timp, apare pareza mușchilor extremităților inferioare, iar trunchiul suferă rar. Prognosticul pentru această formă este favorabil dacă nu se alătură distonia de torsiune sau boala Parkinson.

SMA Vulpiana

Forma scapulo-peroneală de atrofie musculară spinală, însoțită de un simptom de scapula „aripată”. Apare în medie la 20-40 de ani, mai târziu apare mai rar. Brâul scapular este afectat, iar după un timp - brațele și membrele inferioare. Cu această formă de boală a coloanei vertebrale, funcțiile motorii ale pacientului rămân timp de 30-40 de ani.

Metode de diagnosticare a patologiei

Atrofia musculară spinală poate fi recunoscută doar cu o garanție de 100% folosind Analiza ADN-ului pentru factorii genetici moleculari. Vă poate ajuta să găsiți gena defectă pe cromozomul 5.

Aplica de asemenea analiza biochimică pentru a identifica starea proteinei. Examinarea electrofiziologică a creierului este necesară pentru a determina activitatea impulsurilor și a trunchiurilor nervoase. RMN și CT sunt rareori prescrise deoarece aceste metode nu sunt foarte eficiente.

Metode de tratament

Nu există tratamente eficiente pentru atrofia musculară spinală. Cu toate acestea, stadiile ușoare pot fi corectate. Fizioterapia, masajul și medicamentele pot ajuta copilul să fie confortabil. La vârsta adultă, terapia este mai eficientă deoarece aceste forme de atrofie nu sunt atât de greu de tolerat.

Medicamente

Pentru a corecta munca fibrelor musculare si impulsuri nervoase utilizați medicamente care îmbunătățesc circulația sângelui și încetinesc distrugerea neuronilor:

• Anticolinesteraza. Fondurile suprimă activitatea enzimei care descompune acetilcolina: „Proserina”, „Oxazil”, „Sanguirithrin”.
• Vitamine și suplimente alimentare. Folosesc antioxidanti, carnitina, vitaminele B pentru a mentine metabolismul si tonusul.
• Nootropice. Îmbunătățiți funcționarea sistemului nervos: Nootropil, Caviton, Semax.
• Mijloace pentru activarea metabolismului. Acest grup include diverse produse: acid nicotinic, "Actovegin", "Orotat de potasiu".

De asemenea, este important să se întrețină alimentație corectă copil, evitați abuzul de grăsimi și alimente rafinate.

Fizioterapie

Procedurile de fizioterapie pentru atrofia musculară spinală îmbunătățesc tonusul, circulația sângelui, metabolismul și ajută la reducerea durerii. Prescripționați: UHF, electroforeză, tehnici manuale, aparate respiratorii pentru stimularea plămânilor.

Închideți controlul respirației

Deoarece atrofia musculară spinală este adesea asociată cu tulburări precum respirația, este necesar să se monitorizeze cu strictețe funcționarea acestui sistem la un copil:

• prescrie kinetoterapie toracică;
• curăță tractul respirator de mucusul rezultat;
• sunt prescrise analgezice;
• luați medicamente care reduc producția de secreții;
• utilizați tehnici de ventilație neinvazivă care sporesc confortul pacientului și previn hipoventilația pe timp de noapte;
• aplica metode invazive – ventilatie artificiala cu tubul introdus.

Această din urmă metodă este utilizată în cazuri severe când reflexul respirator devine imposibil.

Mancare de bebeluși

Dacă atrofia musculară a coloanei vertebrale s-a dezvoltat în așa măsură încât pacientul nu mai poate înghiți singur, are nevoie de ajutor din exterior. Este necesar să se corecteze slăbiciunea musculară.

Medicul responsabil cu atrofia musculară spune în detaliu cum să hrănești un pacient mic cu funcții de deglutiție afectate. Uneori este nevoie de asistență medicală profesională pentru a atinge aceste obiective.

Important! Tratarea pacienților cu SMA nu necesită o dietă rigidă sau introducerea/restrângerea oricăror alimente care conțin anumite substanțe, vitamine și minerale.

La copiii cu SMA, digestia poate fi perturbată, determinând copiii să sufere de constipație. Boala de reflux se dezvoltă uneori.

Prognoza și posibilele consecințe

Dacă la un pacient adult se constată atrofia musculară spinală, prognosticul este mai favorabil. Patologia SMA1 lasă rar speranță - majoritatea copiilor nu trăiesc până la 2 ani, restul mor înainte de vârsta de 5 ani.

Moartea apare din cauza insuficientei respiratorii, mai rar din cauza pneumoniei acute, persistente. În prezent, nu există modalități de a preveni boala.

Adulții diagnosticați cu SMA ar trebui să evite obiceiuri proaste, sporturi extreme și odihnă/muncă neregulată. Acest lucru va încetini semnificativ progresul bolii musculare spinale.