Diagnosticarea bolilor NEurodegenerative SNC. Boli degenerative ale CNS

Însoțită de schimbări în comportamentul și munca corpului. În acest articol veți afla mai multe despre aceste boli: Care este clasificarea bolilor neurocognitive, semnele și simptomele, caracteristicile, consecințele, tratamentul și alte informații utile.

Bolile neurodegenerative

Care sunt bolile neurodegenerative?Boli neurodegenerative - tipul bolilor, într-un sistem nervos special dăunător: ele provoacă moartea neuronilor și, ca rezultat, degenerarea tesut nervos . În funcție de tipul bolii, acesta duce la una sau la un alt tulburări neuropsihologice. Există diferite tipuri de boli neurodegenerative, pentru fiecare dintre acestea fiind caracteristice. anumite simptome. În acest articol vom vorbi despre:

• Boala Alzheimer
• Boala Parkinson ( sindromul idiopatic. Parkinsonism, pildă tremurând, Parkinsonism)
• Scleroză multiplă
• Boală Hanttington (sindromul Huntington, Coreea Hantington sau Huntington.)

Care este cauza apariției unei boli neurodegenerative?În prezent, cauza exactă este necunoscută. Cu toate acestea, valoarea factorului genetic și a mediului în patogeneza acestor boli a fost dovedită. În plus, studiile au fost confirmate că, odată cu vârsta, riscul de boală neurodegenerativă crește.

La persoanele care suferă de boala Parkinson (BP), cu excepția simptomelor caracteristice, cum ar fi tremurul sau mișcarea lentă, există riscul de a dezvolta încălcări cognitive care să facă viața lor zilnică semnificativ dificilă. Aflați dacă există riscul dezvoltării acestei tulburări cu ajutorul neuropsihologiei inovatoare.

Tipuri de tulburări neurodegenerative și modul în care se manifestă

Apoi, vom lua în considerare bolile neurodegenerative menționate mai sus, citiți principalele caracteristici pentru a învăța să le distingem și de a nu fi confundate cu ceilalți. simptome similareȘi, de asemenea, să învețe cum se manifestă:

• . Asociația de boală a Alzheimer determină această tulburare ca o boală neurodegenerativă care determină pierderea progresivă a memoriei și abilitatea de a gândi. Pierderea memoriei este atât de gravă încât o persoană care suferă de această boală pierde capacitatea de a efectua acțiuni zilnice - navighează în situație, îngrijirea pentru sine. Principalele simptome sunt: \u200b\u200btulburări de memorie care încalcă viața de zi cu zi, dificultăți de planificare și rezolvare a problemelor, incapacitatea de a îndeplini munca obișnuită și sarcinile, dezorientarea, dificultățile cu discursul oral și scris, pierderea inițiativei și schimbarea personalității. De mai jos pe link-ul puteți viziona un videoclip care spune cazul real Boala Alzheimer într-o femeie în vârstă. Veți afla ce să trăiți cu o persoană care suferă de această boală și ce dificultăți apar. Există teste neuropsihologice care pot ajuta la detectarea problemelor cognitive caracteristice bolii Alzheimer.

• Boala Parkinson . Potrivit Institutului Național de Tulburări neurologice și boli cardiovasculareAceastă boală se caracterizează prin distrugerea rapidă sau moartea celulelor nervoase. Simptome principale: membrele tremurului dispar în timpul somnului; rigiditatea musculară (mușchii devin intensă și abreviată); Bradyknesia (încetinire în mișcare). Toate acestea complică foarte mult acțiunile de zi cu zi (îmbrăcăminte, spălare etc.), care suferă de această boală petrec mai mult timp. În plus, instabilitatea posturală apare, datorită căreia o persoană poate cădea cu ușurință. Există.
• Scleroză multiplă.Această boală afectează întregul sistem nervos central în întregime și este caracterizat. următoarele simptome: oboseala, durerea, întreruperea echilibrului, dificultățile cu discursul ... Este necesar să se distingă tipurile de scleroză conform simptomelor, totuși, cei mai des întâlnim scleroza multiplă în așa-numita formă de remitere recurentă.
• Boală Genthoton. Boala sau choulingonul Hanttington este ereditar. Această boală este ușor de recunoscut într-o etapă avansată: pacienții efectuează mișcări de perete nediscriminatorii, necontrolate și repetate (ceva similar cu dans), însoțite de posturi ciudate și expresii faciale. În plus, există o serie de încălcări psihologice și cognitive caracteristice acestei boli, cum ar fi depresia, încălcarea memoriei, capacitatea de a vorbi și concentrarea etc. Ca rezultat, toate aceste probleme conduc la demență. Boala se dezvoltă încet, timp de 15-20 de ani de la momentul manifestării.

Sunt bolile neurodegenerative?

Profesorul Stanley Pruner observă importanța cercetării constante a acestor boli pentru a găsi posibilitatea vindecării lor. Acest lucru este deosebit de important, ținând cont de cât de mulți oameni suferă deja sau se pot îmbolnăvi în legătură cu creșterea speranței de viață totală. În prezent, numărul pacienților Alzheimer depășește numărul de scleroză care suferă de scleroză sau de boala Parkinson.

S.Pruziner observă că, în ciuda faptului că există încă un drum lung de căutare tratament posibil Bolile neurodegenerative au găsit totuși câteva cârlige care ajută la înțelegerea naturii și a originilor acestor patologii complexe. Sa constatat că toate tulburările neurodegenerative se unește caracteristică generală: Încălcarea defalcării corecte a proteinei în organismCu toate acestea, este de asemenea important să rețineți că, cu fiecare dintre aceste boli, procesele de degradare a proteinei diferă.

Oamenii de știință înțeleg acest lucru, dar nu este încă cunoscut dacă se găsește un medicament special care poate învinge aceste boli. Numeroase studii indică tratamentul celule stem,cu toate acestea, este încă necunoscut cum puteți să le stimulați pentru a crea conexiuni după injectare în creier. Ceea ce dă cu adevărat speranță - diagnosticarea precoce a bolii, care poate ajuta la prevenirea deteriorării și ameliorarea restaurării.

Datorită cercetării, am mutat câțiva pași de diagnosticare. bolile neurologiceCeea ce a făcut posibilă aplicarea cunoștințelor dobândite și în ceea ce privește tulburările neurodegenerative. În special, tehnologii precum RMN. și tomografie cu emisie de pozitroni.Datorită acestor tehnologii, este posibil să se identifice aceste boli în stadii incipiente, precum și de detectarea tulburărilor cauzate de aceste boli.

În concluzie, aș dori să menționez că, în ciuda faptului că tratamentul complet al acestor patologii este în prezent imposibil, se efectuează numeroase studii ale fiecăruia, ceea ce dă speranța că va fi posibilă găsirea unor modalități de a încetini cel puțin Dezvoltarea bolilor neurodegenerative.

Tratamentul și prevenirea bolilor neurodegenerative

Cum pot preveni tulburările neurodegenerative? Luați în considerare care terapie comportamentală cognitivă poate împiedica dezvoltarea bolilor menționate sau poate ajuta suferința deja de aceste patologii. Amintiți-vă, de asemenea, despre importanța unei rezerve cognitive în prevenirea acestui tip de boală.

1. Boala Parkinson.Numeroase studii au arătat că această boală poate ajuta la avertizare exercitii fizice, așa cum ar fi alergarea, mersul pe jos, exerciții în sala de gimnastică, orice sport. Descoperi, . De asemenea, echilibrul și rezistența pot fi îmbunătățite fizioterapie și ... În plus, există anumite îmbunătățiri la pacienții cu Parkinsonism angajat în dans. Da! Dansurile sunt foarte utile pentru a face față oboselii, stabilesc relații sociale și, în cele din urmă, să se mulțumească cu ei înșiși. Există, de asemenea, exerciții clinice speciale pentru suferința lui Parkinson de boală.
2. Boala Alzheimer.Există multe metode de susținere a terapiei pentru persoanele care au fost diagnosticate cu boala Alzheimer, permițând îmbunătățirea semnificativă a calității vieții. De exemplu, participarea la evenimente care contribuie la îmbunătățirea stării de spirit (luând în considerare preferințele pacientului), terapia comportamentală (în agresiune, încălcare a rutinei zilei etc.), consultări din partea profesioniștilor din domeniul sănătății. Informațiile pe care medicii specializate în bolile Alzheimer pot fi furnizate deosebit de utile, precum și programul de reabilitare cognitivă pentru suferința Alzheimer de boală etc.
3. Scleroză multiplă.Pentru a preveni această boală, este necesar să se ia în considerare Factori de predispoziție genetică și înconjurător. În plus, studiile recente au arătat că predispoziția acestei boli poate fi identificată utilizând teste. Sa constatat că în corpul oamenilor cu această patologie există un anticorp care nu este oameni sănătoși. În acest sens, este necesar să se continue cercetarea pentru a identifica originea acestei boli. Care sunt recomandările pentru scleroza multiplă? Îmbunătățirea calității vieții poate ajuta consultare participarea la medic. De asemenea, fumatul nu este recomandat. Sfat, . Cu exerciții fizice, este necesar să se ia pauze pentru a evita oboseala și este, de asemenea, foarte important să se efectueze reabilitare la domiciliu sau în centre speciale de reabilitare.
4. Boală Genthoton. Pot fi detectate folosind un test genetic cu absența completă a simptomelor (chiar înainte de naștere), totuși diagnosticul complet Sunt necesare analize clinice. Din păcate, nu există modalități de tratare și încetinire a dezvoltării acestei boli. Cu toate acestea, folosind medicamente, puteți reduce manifestarea motorului și simptome mentale. În plus, îmbunătățirea calității vieții și adaptarea la schimbările cauzate de boala pacientului, reabilitarea ajută.

Vom fi recunoscători pentru întrebări și comentarii cu privire la articol.

Tradus din limba spaniolă Anna Inozesev

Psicóloga en continua formación. Apasionada de la Neuropsicología, El Funcionamiento del cerebro Humano Yodo Lo que Que Crazy A La Práctica Clínica. ACTIVA EN VOLUNTARIADOS CON PERSONAS DISCAPACITADAS MINTAnTument Y Con La Idea de Seguir Participanto RO Todas Las Labores Humanitaile Posibiles.

Simptome și semne. Demența Alzheimerovsky Type (data) începe după 40 de ani. Prevalența bolii crește odată cu vârsta.

În cazurile tipice, următoarele etapele clinice Boli:

• Etapa 1 (durata de 1-3 ani) se caracterizează printr-o încălcare a memoriei asupra evenimentelor curente, orientarea în spațiu, scăderea relativă a vocabularului, depresiei; Starea socială rămâne salvată.
• Etapa 2 (Durata 2-10 ani) se caracterizează printr-o slăbire progresivă a memoriei, întreruperea orientării, tulburarea de gândire abstractă, concentrația de atenție, prezența persversiilor, o schimbare în personalitate (apatie, iritabilitate).
• Etapa 3 (durata de 8-12 ani) se caracterizează printr-o tulburare pronunțată a tuturor proceselor cognitive, dezvoltarea imobilității, contractelor, incontinența urinară și fecale.

Semnale tipice patomorfologice - plăci invizibile (conținând p-a4-amiloid) în sistemul nervos central. Etiologia este necunoscută. În ultimii ani, baza genetică moleculară a unor forme familiale ale bolii a fost dezvăluită ( diferite opțiuni Bolile găsite mutații asupra cromozomilor 1, 12, 14, 17, 19 sau 21).

Terapie simptomatică specifică. Deja în anii 1970, cu boala Alzheimer, s-au dezvăluit modificările neurotatoare privind acetalcolina și glutamatul. Cele mai mari succese terapeutice au fost realizate cu utilizarea fondurilor care acționează asupra sistemului colinergic:

Inhibitorii holinesterazei:

• inhibitorii primei generații de colinesterază (de exemplu, fizostigmina) nu mai sunt aplicate;
• recent, se utilizează trei medicamente - inhibitorul de colinesterază, eficacitatea cărora se dovedește atât în \u200b\u200braport cu îmbunătățirea funcțiilor cognitive individuale, cât și activitatea zilnică a pacienților: Doneevezil (ARISEPT) 5-10 mg pe zi, Rivastigmina (Exelon), 6-12 mg pe zi, galamin (reminăl), 16-24 mg / zi.

Azonistii sau predecesorii de acetilcolină (de exemplu, lecitina) sunt ineficiente comparativ cu inhibitorii de colinesteraze si acum nu se aplică.

Agenții nootropici, inclusiv piracetam (nootropil), piritinol, mellofenoxat, precum și preparatele Ginkgo Biloba au un efect slab și sunt acum considerate a fi mijlocul celui de-al doilea rând. Studiile care ar putea dovedi avantajele unei combinații a acestor medicamente cu primele mijloace de linie nu au fost efectuate;

Există date privind eficiența etapele târzii Memantină la o doză de 10-30 mg / zi.

Metode experimentale. În prezent, există dovezi de eficacitate la datele unor mijloace cu activitatea neuroprotector estimată (adică prevenirea morții celulare).

• În Japonia, propientofiliaina este aplicată utilizării proporționarofilinei - în conformitate cu unele date, medicamentul este capabil să încetinească progresia sindromului demenței.
• Antioxidanții sunt în diferite stadii ale studiilor clinice și cercetării experimentale.
• Factorii de creștere ai celulelor nervoase introduse de parenteral sunt în prezent testate pe animale și în unele cazuri - la om.

Demență cu povestiri de taxe

Nu se știe că această boală este o unitate nosologică separată sau una dintre formele de date sau boala Parkinson cu caracteristicile specifice ale fluxului clinic. Studiile patomorfologice sunt dezvăluite împreună cu plăci nerecuperabile în crusta de emisfere mari ale mănușilor neurofibrilare unice, precum și un număr mare de LEVI TAUCHER în barilul creierului și sistemul limbic.

Simptome și semne. Spre deosebire de date, fluxurile fluctuante, sunt observate simptome psihotice cu halucinații vizuale și / sau auditive. Adesea, pacienții dezvoltă sindromul de parkinsonism, care este de obicei slab corectat folosind medicamente Levodopa.

Specific tratament Nu este proiectat.

Lobno-temporal demență

Demența Lobno-temporală se manifestă, de obicei, între 40 și 60 de ani de viață. Prevalența este necunoscută. Bărbații dominate în rândul pacienților. În 80% din cazuri, boala are o natură sporadică, în 20% din cazuri - familie.

Simptome și semne. Deoarece schimbările neurodegenerative ale acestei boli sunt cele mai exprimate în departamentele de coajă creierului frontal, imaginea clinică predomină sindromul neuropsihologic frontal cu distribuție afectivă, tulburări motivaționale, tulburări în sistemul de valori etice. Spre deosebire de datele, se produce pierderea statutului social ("persoana socială") a pacientului. În viitor, excitația psihomotorie se poate dezvolta cu automatisme, atacuri bulimii, simptome neurologice focale, detectarea vorbirii. Modificările patomorfologice sunt prezentate atrofia crustei acțiuni frontale, fracții mai puțin adesea temporale.

Specific tratament nu exista.

Demență senilă ( demenţă) Este un sindrom în care există o deteriorare a memoriei, gândirea, abilitatea de a efectua activități zilnice, navigați în spațiu, învățarea, contul, limba și judecata, capacitatea de a înțelege și a auzit. Există o deteriorare a controlului emoțional, a comportamentului social sau a motivației. Demența se datorează morții în masă și tulburări metabolice Neuroni din creier (figura 16).

Smochin.16. Cauzele moleculare și celulare ale neurodegenerării.

Motivele care duc la demență sunt diverse și strâns legate de procesele de îmbătrânire (fig.17).

Smochin.17. Modificări neurologice care duc la neurodegenerare.

Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății (OMS), în întreaga lume, 47,5 milioane de persoane suferă de demență și 7,7 milioane de cazuri noi sunt detectate în fiecare an. Până în 2050, în lume sunt așteptați 135,5 milioane de pacienți, adică de aproape 3 ori mai mult decât acum. Cea mai mare parte a acestei creșteri se datorează numărului tot mai mare de persoane cu demență care trăiesc în țări cu venituri mici și mijlocii. Demența este una dintre principalele cauze ale handicapului și dependenței în rândul vârstnicilor din întreaga lume.

Pe site-ul OMS se remarcă faptul că demența uimește fiecare persoană în moduri diferite, în funcție de personalitatea unei persoane. Semnele și simptomele asociate cu demența pot fi împărțite în trei etape.

Stadiu timpuriu. Adesea trece neobservate. Simptomele generale includ:

● uitare;

● pierderea simțului timpului;

● Abilitatea de a se pierde în locuri familiare.

Etapa de mijloc. Simptomele și simptomele devin mai clare. Acestea includ:

● uitați cele mai recente evenimente și nume ale oamenilor;

● probabilitatea de a se pierde acasă;

● Probleme de comunicare;

● necesitatea de a ajuta igiena personală;

● Slow-uri lente de dispoziție, inclusiv discurs și re-probleme.

Etapă tarzie. Aproape dependență și dizabilitate. Simptomele includ:

● Nici o viziune a timpului și a locului;

● Dificultatea recunoașterii rudelor și a prietenilor;

● creșterea nevoii de asistență auto-service;

● Dificultăți la mers;

● leagăne consistente de dispoziție care pot crește în agresiune.

Cel mai simplu test al definiției încălcărilor cognitive este "orele de desen". Pentru testare, veți avea nevoie de o foaie goală, spre deosebire de hârtie și creion. Pacientul este rugat să tragă ceasul rotund cu numere pe cadran, ale cărei săgeții arată timpul fără cincisprezece două. Numai persoana trebuie să deseneze cadranul, poziționați corect toate numerele și săgețile indicând timpul. Dacă există încălcări cognitive sau probleme de memorie, subiectul permite erori.

Nu cu mult timp în urmă, a fost dezvoltat un chestionar eficient, permițând personalului medical sau rudelor să ajute la identificarea foarte precisă a semnelor de demență în câteva minute. Noul chestionar este numit " Sistem rapid Demența estimează "și constă din 10 puncte (Tabelul 10). Acesta vizează identificarea celor mai diverse forme de demență. Cea mai frecventă cauză a demenței este boala Alzheimer. Acesta reprezintă 60-70% din toate cazurile de demență mai mare. Alte forme includ demența cu lideri ai Levi, Degenerarea Lobno-temporală, demență vasculară, cronică encefalopatie traumatică Și depresie. Unul dintre motivele pentru demență poate fi lovituri. Limitele dintre diferitele forme sunt fuzzy demență și adesea coexistă forme mixte.

Chestionarul este estimat ca aspecte ale statului unei persoane, ca o amintire, abilitatea de a naviga, de a sprijini în mod independent igiena, ia decizii, în mod independent să fie în afara casei, să implementeze temele obișnuite și hobby-uri, disponibilitatea schimbărilor de personalitate, limbă și Abilități de comunicare, dispoziție, atenție și concentrare. La completarea chestionarului, puteți obține de la 0 la 30 de puncte. În fiecare din cele 10 secțiuni 0 indică lipsa de demență; 0,5 vorbește despre încălcări cognitive ușoare; Valoarea de 1, 2 sau 3 corespunde unei demențe luminoase, moderate sau severe.

Tabelul 10. Sistem rapid de evaluare demență

Boala Alzheimer

Unul dintre cei mai renumiți președinți americani - Ronald Reagan a suferit bolile Alzheimer. Aceeași boală era la Margaret Thatcher. Poate că a contribuit la finanțarea cercetării această boalăȘi acum știm foarte multe despre mecanismele apariției și predispunerii factorilor ereditare. Cântarele problemei spun datele statistice. În conformitate cu raportul mondial privind boala Alzheimer pentru 2015, până în 2050 se așteaptă o creștere de trei ori a prevalenței bolii. Numai în 2015, oamenii de știință prezic 10 milioane de cazuri noi.

Semnele acestei boli pot începe să apară după 65 de ani, iar vârsta medie a dezvoltării bolii în țările dezvoltate - 80-85 de ani. Vârstnicul de demență se caracterizează printr-un întreg complex de tulburări comportamentale, cum ar fi dezorientarea, comportamentul neliniștit, agitația "comisioane pe drum", noduri de tricotat de la lenjerie de pat, extragerea lucrurilor din dulapuri etc. În anumite etape ale bolii, o persoană devine iritabilă, păstrați filmele cu oameni apropiați. Într-o conversație, poate repeta în mod repetat aceeași poveste sau poate pune aceeași întrebare, pierde capacitatea de a abstrade gândirea, calculele, instrucțiunile de urmărire. Suferința lui Alzheimer este bine amintită de trecutul îndepărtat, dar uită evenimentele curente, numele lucrurilor, numele, pierde capacitatea de a raționaliza un set aleatoriu de numere. Mai târziu, pacienții încetează să învețe rude și prieteni și își pierd capacitatea de a judeca. Prea târziu începutul tratamentului acestei boli duce la o reducere bruscă a calității și speranței de viață. Tratamentul în timp util al simptomelor în combinație cu îngrijirea și sprijinul adecvat sunt capabile să îmbunătățească calitatea vieții persoanelor care suferă de această afecțiune incurabilă.

Pentru a identifica tulburările moderate de memorie și gândirea, se utilizează examenul geografic auto administrativ, care este un chestionar și un set de sarcini. Dr. K. Rajan și colegii de la Centrul Medical de la Universitatea de Rush din Chicago în timpul unui studiu de 18 ani au arătat că acei oameni care au câștigat punctele cele mai mici în aceste teste, au crescut cu 85% riscul bolii Alzheimer.

În țesutul creierului în boala Alzheimer, se formează structuri filamentoase și plăci constând din clustere de proteine \u200b\u200b- în principal beta-amiloid și proteină tau. Depunerea proteinei beta-amiloid este un proces lent, al cărui durată poate fi mai mare de 20 de ani. Astfel de modificări determină încălcarea interacțiunilor celulare între neuroni și moartea celulelor nervoase. Depozitele de amiloid din creier sunt detectate prin imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) și tomografia emisiilor de pozitroni (PET). Această abordare necesită admiterea de medicamente radiofarmacologice speciale. Boala Alzheimer este un rezultat natural al îmbătrânirii, adică schimbările comune multor organe și țesuturi din acest organism. Acumulările amiloid în timpul îmbătrânirii sunt marcate în miocard, rinichi, structuri oculare. Prin urmare, nu este surprinzător faptul că apar noi tehnici non-invazive, care vă permit să vedeți modificări ale altor țesuturi care se corelează cu începuturile precoce ale bolii Alzheimer. Metoda specială ajută la identificarea agregatelor proteinelor din retină, similare cu acumularea creierului în boala Alzheimer. Scanarea laser poate detecta structurile amiloidului în scurgerile de ochi. Despre stadiile incipiente ale dezvoltării bolii Alzheimer poate indica pierderea capacității de a distinge mirosurile. Un alt exemplu de diagnosticare timpurie este un test de laborator, dezvoltat de științe proteome, care diagnostică această boală pentru a schimba nivelurile de 10 proteine \u200b\u200bplasmatice din sânge.

Potrivit raportului Asociația Internațională Cercetătorii de boală al Alzheimer, publicat în 2014, în ciuda faptului că vârsta medie a populației este în continuă creștere în țările prospere, una dintre cele mai grave probleme ale vârstei adânci - boala Alzheimer - a început să se retragă. În țările dezvoltate, frecvența dezvoltării acestei boli și a altor forme de demență la vârstnici este redusă treptat. Acest lucru se spune despre rezultatele unui studiu pe scară largă efectuat în Statele Unite din 1978 până în 2006. Frecvența diagnosticului la pacienții cu vârsta de peste 65 de ani pentru perioada studiată a scăzut cu o treime. Există, de asemenea, o creștere a vârstei medii a dezvoltării demenței senile - de la 80 la 85 de ani. Studiul oamenilor de stiinta germani a confirmat declinul frecventei de identificare a noilor cazuri de boala Alzheimer in Europa. Autorii raportului consideră că efectul vizibil al prevenirii acestei boli este asociat cu răspândirea unui stil de viață sănătos și a succeselor de medicină în tratamentul bolilor cardiovasculare, care sunt un factor predisposit la dezvoltarea demenței. Sa dovedit că evaluările testelor cognitive din ultimii ani la vârstnici s-au îmbunătățit semnificativ. Acesta poate fi explicat prin utilizarea zilnică a sistemelor complexe de comunicare, tehnologia informației, precum și răspândirea muncii mentale la bătrânețe.

Există o legătură între demență și factori de risc ca o predispoziție genetică (alela e4. Gena. Apoe.), oprirea nopții respiratorii ( apnea.), insomnie, scădere a auzului și a comuției.

Rezultatele studiului efectuate de S. Norton au fost publicate de el în revista "Lancet" în 2014. Sa stabilit că aproximativ o treime din cazurile de boală Alzheimer provoacă factori controlați. Acestea includ cauzele modificărilor vasculare (hipertensiune arterială și obezitate la vârsta medie, fumatul, lipsa activității fizice, diabet), depresie cronică și nivel scăzut Educaţie. Exercițiul fizic activ în adolescent, în special, funcționarea, contribuie la conservarea funcțiilor cognitive pe vârsta medie și în vârstă. În același timp, reducerea posibilă a riscului de dezvoltare a demenței prin a merge la o imagine sănătoasă la orice vârstă, chiar și după 65-70 de ani.

Serotonin - Neurotransmițător în sistemul nervos central responsabil pentru starea de veghe, încrederea în sine și bună dispoziție. După cum sa dovedit, reduce producția de beta-amiloid și probabilitatea depresiei. Predecesorul serotoninei din alimente este aminoacidul de triptofan, care în cantități suficiente este conținut în mazăre și alte leguminoase, hrișcă, pește, carne, brânză de vaci și brânză. Activitate fizică moderată regulată, care nu depășește un cadru confortabil, servește ca un alt factor în serotonină. Iluminatul solar natural, masaj, meditația, clasele de yoga, emoții pozitive Când vizionați filme și citiți cărți, plăcerea de la comunicare, activitatea intelectuală, De la hobby-uri, antidepresive - toți factorii care contribuie la producția de serotonină, este dificil de listat. Majoritatea serotoninei este produsă chiar și în creier, ci în intestin, care este adesea numită "al doilea creier". Unele tipuri de bacterii intestinale stimulează celulele peretelui traseului digestiv pentru a-și genera propriul serotonină.

În plus față de serotonină, consumul moderat de cafea (3 cești pe zi) poate reduce probabilitatea bolii Alzheimer cu 20%. Jocuri mobile și intelectuale (jocuri de cărți, șah, puzzle-uri solide și încrucișate) și educația fizică sunt cele mai importante modalități de prevenire a demenței. Oamenii care dețin două și mai multe limbi au o întârziere în apariția bolii Alzheimer în medie timp de 4-5 ani.

Tulburarea de somn poate provoca dezvoltarea demenței. Cercetătorii de la Universitatea din Washington au arătat că în timpul somnului, concentrația de proteine \u200b\u200bamiloid scade. Potrivit oamenilor de știință, conținutul de proteină amiloid poate fi asociat cu activitatea creieruluicare este mai mare în timpul vegherii. Este cel mai periculos la vârsta medie atunci când plăcile din creier încep deja să se formeze, dar simptomele bolii se vor manifesta numai după câțiva ani, astfel încât oamenii de știință recomandă să doarmă mai mult, mai ales la vârsta medie.

Activitatea creierului ridicat stimulează, de asemenea, neuroprotecția. Activat celule nervoase Producem o proteină de reglementare care le protejează de moarte. Prin urmare, sarcina mintală obișnuită este profilaxia eficientă a neurodegenerării.

boala Parkinson

boala Parkinson - tulburare neurologică comună. Acesta este al doilea după boala Alzheimer în frecvența apariției unei boli neurodegenerative.

Efectiv medicamente Prin urmare, simptomele sunt progrese semnificativ și rapid. Boala apare din cauza morții neuronilor de dopamină în substanța creierului negru. Motivul pentru acest lucru pe moarte până la capăt nu este clar, totuși, există date privind disfuncția mitocondrială asociată acumulării deleții în ADN mitocondrial. Dopamina este principalul regulator al activității motorii, prin urmare simptomele bolii includ tremurul involuntar al degetului, tone înălțat Mușchii, expresii faciale modificate și imposibilitatea de a efectua mișcări vii. De asemenea, dopamina este o componentă importantă a sferei emoționale, prin urmare boala Parkinson este adesea însoțită de depresie și ulterior demență. La pacienții cu boala Parkinson, sunt detectate tulburări cognitive moderate. Practic, ele se referă la servomotoarele creierului și ale RAM.

O caracteristică caracteristică a prezenței bolii Parkinson este o perturbare a somnului. În timpul parkinsonismului, problemele "nespecifice" cu somnul, care se manifestă cu alte boli: insomnie (mai mult de 60% din cazuri), încălcarea ciclului de somn - vegherea (somnolența zilei în 30%) și sindromul de oprire respiratorie ( apnea.) într-un vis. În plus, există, de asemenea, "specifice" (ca urmare a defectului sistemelor de dopamină și complicații ale terapiei) abateri sub formă de tulburări motorii pe timp de noapte: tulburări motorii (hipokinesia), ridicare ton muscular, sindromul de mediu, răsucirea musculară, comportamentul în fază sleep rapid (15–19 %).

Factorul de risc în dezvoltarea bolii Parkinson este de a intra în organismul de pesticide, erbicide și insecticide, solvenți pe bază de hidrocarburi (de exemplu, solvenți pentru vopsele). Periculos în ceea ce privește apariția acestei boli excesul de fier și mangan.

Căi de specialitate necunoscute de prevenire a parkinsonismului. În același timp, se arată că recomandări generaleContribuția la încetinirea îmbătrânirii este într-o oarecare măsură eficientă și cu o boală dată. Oamenii care mănâncă mai multe fructe și legume, produse cu conținut ridicat. Fibre, pește și alte produse bogate în uleiuri omega-3 (așa-numita dietă mediteraneană), mai puțin carne roșie și produse lactate, se oferă o anumită protecție împotriva bolii Parkinson. Este necesară prezența unui număr suficient de vitamine B 6, B 12, D. acid folic și magneziu. Există date care indică efectul profilactic al consumului moderat de băuturi care conțin cafea, trimetilglicină (betaină), turmeric, precum și zilnic moderat Încărcături fizice. Chiar dacă boala sa arătat deja, în plus față de tratamentul cu droguri vizate, mersul intensiv se dovedește, 45 de minute. Care de trei ori pe săptămână au îmbunătățit funcțiile motorii și au redus indicatorii de oboseală și depresie la pacienții cu boala Parkinson. Îmbunătățirea calității vieții pacienților contribuie la dispozitive electronice. Google a dezvoltat o lingură specială, care va permite pacienților cu această boală să ia în mod independent alimente, în ciuda mușchilor puternici ai tremorilor.

Depresia mai mare

Depresie. Se caracterizează prin decăderea patologică a stării de spirit cu o stima de sine negativă, pesimistă, în general, poziția sa în realitatea înconjurătoare și în viitorul său.

Depresia mai mare - Aceasta este o tulburare depresivă, manifestată, de obicei, după realizarea a 60 de ani. Se caracterizează prin dispoziție depresivă persistentă, anxietate, isterie. Boala este, de obicei, un caracter prelungit cu perioade de remisiune și o prognoză proastă.

În ciuda faptului că depresia senilă are motive interne, apariția sa este precedată de factori de predispoziție evident: circumstanțe complexe de viață și accidente, stres excesiv și vătămări în combinație cu schimbările psihologice și fiziologice de vârstă în structura creierului. De asemenea, mulți pacienți au bolile de însoțire, cum ar fi hipertensiunea, ateroscleroza cerebrală, boala coronariană. Veniți pe cei vârstnici particularități psihologice, cum ar fi încăpățânarea, paranoicul și lipsa încrederii în sine, au o anumită influență asupra cursului bolii.

Iată caracteristicile depresiei mai mari, descrise în prezent în literatura științifică:

● Nu există o reducere semnificativă a activității psihomotorii, dar se observă anxietate, anxietate sau un sentiment de dorință.

● Pacienții rar se plâng de melancolie. Mai frecvente sunt plângerile legate de inhibare, uitare, motivație redusă și interes, precum și lipsa încrederii în sine.

● Simptomele hipocondriartice adesea includ plângeri tulburări fizicecum ar fi insomnie, dureri de cap, anorexie, constipație, meteorism, rump abdominal, bătăi rapide de inimă și solicită frecventă La urinare.

● Abilitățile intelectuale sunt perturbate, apar tulburări de memorie. Depresia face ca oamenii să nu poată rezolva problemele, afectează imaginația.

● Depresia și prostiile pot apărea atât într-un singur mod cât și în agregat. Brad poate continua într-o formă ușoară.

Atunci când faceți un diagnostic, încearcă să distingă depresia vârstnică din cauza bolilor, manifestată clinic, cum ar fi demența senilă și patologia aprovizionării cu sânge a creierului. În plus, depresia poate fi cauzată de o primire a anumitor medicamente.

Cu depresie senilă, analizele sunt valoroase pentru anomaliile biochimice și neuroendocrine. În același timp, datele de electroencefalografie nu permit stabilirea unui diagnostic precis.

Pentru prevenirea depresiei, persoanele în vârstă sunt recomandate să susțină mai mult contacte socialeMai ales cu tinerii și copiii, să se angajeze în activități mintale, să continue să învețe dintr-unul nou, să nu-ți arunce propriile interese și hobby-uri, cum ar fi grădinărit, pescuit, fotografie, caligrafie, joc de șah, colectarea mărcilor. Unele studii confirmă ipoteza că ascultarea regulată a muzicii plăcute poate servi drept prevenirea depresiei senile.

Tulburări de somn - un semn de depresie, care este explicat prin procese neurochimice comune. Deci, încălcarea nivelului serotoninei și a melatoninei, pe de o parte, joacă rol crucial În dezvoltarea depresiei, iar pe de altă parte, este de mare importanță în organizarea somnului. Caracteristicile tulburărilor pentru depresie în 100% din cazuri sunt tulburări de somn (se manifestă ca sub formă de insomnie și inversiune a ciclului de somn - veghe), ele pot precede apariția unor schimbări depresive corespunzătoare (fie singurul simptom al depresiei) și rămân după dispariția semnelor clinice ale stărilor depresive. Adesea, atunci când este deprimată de relația dintre estimările subiective ale somnului și caracteristicile sale obiective este ambiguă. Frecvent, pacienții sunt prezentați cu plângeri pe o lipsă completă de somn pentru multe nopți. Cu toate acestea, cu un studiu obiectiv, somnul nu este doar prezent, dar durata acestuia depășește 5 ore (percepția distorsionată a somnului).

Depresia este asociată cu riscul de sinucidere. Aproximativ 1 milion de sinucideri efectuate anual sunt de până la 50% la pacienții care suferă de depresiuni. În Rusia, numărul de sinucideri este de 36-38 de cazuri la 100 mii populație (stadiul mediu este de 14,5). Nivelul critic al frecvenței de sinucidere stabilite de cine este de 20 de mii de oameni. Probleme cronice. Somnul crește riscul de sinucidere de 2,6 ori. Această concluzie a venit oamenii de știință americani de la Universitatea din Michigan.

Dacă sunteți deprimat, poate vă veți ajuta următoarele sfaturi preventive.

● Contactați-vă prietenii și membrii familiei care vă vor ajuta să vă îngrijiți de dumneavoastră. Petreceți timpul cu ei, vorbind unul pe unul și împărtășiți cu ei ce se întâmplă cu tine. Tot ce trebuie să îi cereți să faceți este să nu vă oferiți sfaturi, ci să vă ascultați.

● Încercați să fiți activi din punct de vedere social, chiar dacă nu doriți. Găsirea printre alți oameni vă va face să vă simțiți mai puțin suprimată.

Dystrofie pigmentată

Lentigo. - Acestea sunt pete de pigment pe piele, similare cu pistrui, apariția cărora este asociată cu fluxul îmbătrânirii pielii. Lentigo diferă de pistrui Dimensiuni crescute. Mecanismul Lentigo, aparent, este că diverse deteriorări ale celulelor pielii, de exemplu, atunci când sunt iradiate cu ultraviolete solare, îmbunătățesc diviziunea keratinocitelor, tipul principal de celule epidermice, stratul superior al pielii, care începe cantitati mari Selectarea factorilor de creștere (citokine), stimularea melanocitelor la creștere și diviziune.

Mai mult de 90% dintre persoanele cu piele albă de peste 60 au lentigo într-o formă sau altul. Lentgie apare adesea pe secțiunile pielii expuse cel mai activ la lumina soarelui. Vârsta - Petele de pigment sunt un risc de risc bolile oncologice Piele.

Lentigo poate fi distins din punct de vedere clinic de pistrui în timpul dermatoscopiei. Dermatoscopia este o metodă vizuală de diagnosticare a unor boli de piele cu un microscop special - un dermatoscop, care are capacitatea de a crește obiectele de 10 ori. Lentgo poate fi, de asemenea, identificat cu analiza histologică.

Profilaxia Lento va fi parțial asociată cu protecția împotriva expunerii excesive la capătul razelor soarelui.

Lipodistrofia

Termen lipodistrofia Combină o combinație de stări care decurg din metabolismul lipidic perturbat și caracterizat prin pierderea țesutului adiposului. Adesea nu apare o dispariție completă și redistribuirea grăsimilor, ceea ce duce la pierderea grăsimilor periferice, subcutanate în același timp cu dezvoltarea obezității centrale (viscerale).

Amenda fabric de grăsime Efectuează următoarele funcții: depozitarea trigliceridelor, secreția hormonilor adipociali și transformarea hormonilor sexuali masculi (androgeni) în femei (estrogeni).

Raportul dintre grăsimile subcutanate la visceral (P: C) în zona toracică atinge un maxim de 20-39 de ani grupă de vârstă. La vârsta de 40-59 de ani, raportul de vârf P: Schimbarea la abdomen. La persoanele de peste 60 de ani atitudine P: B redus semnificativ la ambele niveluri, indiferent de sex. Cantitatea redusă de țesut adipos observată la mulți vârstnici determină insensibilitatea țesuturilor la insulină cu consecințe adecvate, cum ar fi diabetul zaharat de tip 2, hiperitriglicemiferența, lipoproteina de înaltă densitate mare și grasimea ficatului.

Diagnosticul de lipodistrofie include studii antropometrice: determinarea conținutului de grăsime și masa musculară, precum și localizarea masei de grăsime. De asemenea, este necesar să se analizeze sângele pentru conținutul de glucoză, lipide, enzime hepatice și acid uric în ser. În plus, conținutul factorului renal C3 din seric este investigat, precum și conținutul de proteine \u200b\u200bdin urină. Biopsia pielii poate fi utilă pentru pacienții cu lipodistrofie locală. Monitorizarea halterului, ecocardiografia se efectuează suplimentar la pacienții cu boli cardiomiopatie sau coronariene.

Exercitarea zilnică, refuzul unui stil de viață sedentar, menținerea echilibrului de potasiu și de apă în organism și nutriție sănătoasă Poate servi drept prevenire a lipodicității. Creșteți circulația sângelui (și, prin urmare, metabolismul) în zonele problematice vor ajuta duș rece și fierbinte, Masaj și fitness.

Încălcarea în activitatea creierului și a sistemului nervos central se află în momentul actual al epidemiei actuale, deoarece toate cantitate mare Oamenii din cauza ritmului de viață al orașului, situația ecologică, stilul de viață nesănătoasă suferă de bolile sistemului nervos. Unele sunt acute și brusc, alți ani se dezvoltă, își arată treptat impactul negativ. Oamenii de știință identifică un grup de boli ale căror progres poate fi amânat pentru o lungă perioadă de timp. Încetând încet neuronii din creier, uneori se desfășoară aproape asimptomatic. Astfel de boli sunt numite - boli neurodegenerative.

Acest grup include patologii care distrug celulele creierului, afectând SNC și multe alte procese din organism. Bolile acestui grup pot să difere în manifestările lor, gradul de gravitate al bolii, accentul de localizare a problemei, dar există o similitudine generală - datorită efectelor lor, creierul și sistemul nervos sunt distruse, ceea ce duce la demenţă.

Nu există cauze clare de patologie, bolile neurodegenerative se datorează numai stărilor de fundal caracteristice care sunt combinate într-un anumit tandem. Factorii de provocare cheie ai bolii sistemului nervos pot fi:

• predispozitie genetica. Transmisia ereditară a genei genei crește semnificativ șansele de astfel de notă;
• tulburări vasculare. Datorită deformării navelor sau a altor patologii a acestui sistem, creierul ratează cantitatea necesară de nutriție, ceea ce reduce în mod semnificativ performanța sa, moare;
• infecții virale. Adesea ca. tratamentul intim sau absența de lungă durată a neuronilor creierului este distrusă, poate apărea în boli de encefalită, HIV, sifilis etc.;
• accidente și daune mecanice, contuzie cerebrală. Încălcarea integrității craniului poate implica dezvoltarea unei tumori, a chistului, a deteriorării navelor, hemoragiei, ceea ce duce la demență;
• intoxicaţie. Datorită otrăvirii radicalii liberi, pesticide, alcool sau substanțe narcotice;
• oncologie. Dezvoltarea educației tumorale, a cancerului cerebral este precedată de schimbări neurologice în creier, care sunt pline de pierderea memoriei, auzul, viziunea și degradarea completă a personalității.

• supraponderal;
• tulburări endocrine, eșecuri hormonale;
• dragi obiceiuri;
• stilul de viață nesănătoasă, mobilitate mică, activitate intelectuală scăzută;
• insuficiență hepatică, incapacitatea de a intra în toxine.

Simptomatică

Bolile neurodegenerative se manifestă independent de gen și vârstă. Primele simptome pot fi vizibile numai după 5-25 de ani de la începutul morții neuronilor din creier. Înainte de aceasta, creierul utilizează mecanisme și rezerve suplimentare pentru a menține funcțiile celulelor nervoase moarte. Pe măsură ce boala creierului este epuizată, primele alarme sub forma următoarelor manifestări încep să demonstreze:

• reducerea funcțiilor cerebrale mai mari (memorie, atenție, discurs, inteligență, susceptibilitate etc.);
• reducerea funcției cognitive, demență;
• tulburări motorii, pierderi de coordonare;
• halucinații;
• încălcarea de la sistemul nervos vegetativ;
• mental și.

boala Parkinson

Bolile neurodegenerative manifestate de moartea neuronilor dopamice -. În cursul acestei boli, pacienții simt tremurul la prima parte a membrelor, atunci ambele, mișcările sunt și dificile datorită tremurării constante, apare un ton crescut, tremurul afectează nu numai membrele, ci și capul. Adesea, boala are o natură ereditară și este transmisă prin intermediul genelor. Pacientul dobândește o poziție caracteristică, un mers lent și țipător, capul este în mod constant în tensiune.

Boala Alzheimer

În timpul acestei boli, cantitatea excesivă de proteine \u200b\u200bse acumulează în celulele nervoase, datorită acestui neuron, legăturile lor în emisferele cortexului creierului sunt, de asemenea, distruse. Ca urmare a acestei boli, pacientul depășește demența, nu există niciun alt rezultat al bolii. Dar nu devine brusc și neașteptat, precursorii demenței este de a reduce memoria, difracția, concentrația slabă a atenției. Pacientul are o dezorientare în spațiu, tulburarea unei persoane, uită de nevoia de a îngriji, mânca alimente, igienă etc. În acest caz, se poate observa din problemele cu tractul gastrointestinal datorită trecerii meselor principale.

Kharya Genretton.

Această afecțiune are o predispoziție genetică și este exprimată în următoarele manifestări:

• reducerea memoriei și a atenției, tulburărilor în sfera intelectuală, în cele din urmă dezvoltarea demenței;
• reducerea tonului muscular, convulsii spontane pe care pacientul nu le controlează;
• tulburări ale sistemului endocrine, dezechilibrul hormonal, abateri neurotrofice.

Atacia Fridreyha.

Celulele măduvei spinării nervoase situate în stâlpii din spate și laterali mor. Neuroni ai rădăcinilor din spate, coaja de emisfere mari și cerebelul suferă. O astfel de accent a localizării determină manifestări specifice ale bolilor care combină mai multe procese patologice: slăbiciune musculară, o scădere a tonului, pierderea sensibilității tactile a membrelor. Deformarea minelor de coloană vertebrală, structura osoasă a articulațiilor și a perii este perturbată, apar probleme de inimă, tulburări tiroidiene și pierderea vederii.

Metode de examinare de diagnosticare

În perioadele timpurii, bolile neurodegenerative au similitudine în manifestarea simptomelor și diferitele specii nu pot fi distinse. Dar diagnosticul afectează nu numai colectarea datelor privind manifestările clinice, ci și studiul eredității și predispoziției genetice la formarea problemei. Cu ajutorul testelor speciale, se efectuează analize și, pentru a elimina bolile oncologice, leziunile utilizează metode de cercetare instrumentală și de laborator. Cei mai frecvenți asistenți în construirea diagnosticului sunt datele: CT și RMN, PET, angiografie, ultrasunete, ECG, studiul nivelului de concentrare a neurotransmițătorilor etc.

Natura și gradul de manifestări depind de mulți factori de boală formativă, din stadiul bolii, concentrarea localizării, tipul procesul patologic. În cele mai multe cazuri clinice Pacientul dezvoltă probleme cu musculoscheletal., corpuri tremurând, tremor, încălcare a mersului și rigidității. Apoi vine o altă natură a încălcărilor, pierderea memoriei și scăderea activității intelectuale.

Metode de tratament

Toate aceste boli care au tulburări neurodegenerative, tratamentul nu pot fi tratate. Aceste procese care apar în cortexul cerebral și CNS, celulele nervoase ireversibile și moarte nu pot recupera și relua funcțiile pierdute.

Medicina modernă dezvoltă un mijloc de distrugere a malware-ului, dar până acum este doar dezvoltarea și experimentele.

Pacientul nu pune o cruce, el este observat de un medic cu regularitate pe care specialistul principal stabilește. Medicul de participare dezvoltă un complex de medicamente care servesc drept suport și întârziere la pacient. Acestea vizează încetinirea progresului bolii, eliminând unele simptome și îndepărtarea sindroamelor dureroase.

Acești pacienți necesită îngrijire și îngrijire constantă pentru ei, deoarece nu mai sunt capabili să îndeplinească multe lucruri pe cont propriu. Ei nu pot fi lăsați nesupravegheați, dar în societate constatarea lor este nesigură, așa că trebuie să-i izolească. Tratament cuprinzător Include sprijin pentru rude și cei dragi, care este indispensabilă în procesul de măsuri terapeutice.

Lista medicamentelor este prescrisă pur individual, deoarece fiecare caz individual este unic în acest fel. Direcția de tratament depinde de motivele provocate de boală, complicații și caracteristici ale organismului pacientului. Nootropicile sunt prescrise pentru a îmbunătăți nutriția creierului, pentru a calma sistemul nervos al neurolepticilor, liniștitor, în unele cazuri antidepresive. Aceste boli complexe cauzează adesea adânc statele depresive pacienții care pot avea tendința de sinucidere, deci au nevoie de medicamente puternice, dar toate au multe efecte secundare. Acestea pot ajusta și schimba perioada de tratament, coaserea unei alte doze.

Pentru fiecare pacient, un complex de exerciții de formare, care îmbunătățesc starea de memorie și inteligență, dar vor avea doar etapele inițialeCând progresul bolii nu este la fel de puternic și pacientul nu a pierdut complet mintea.

Este important să se monitorizeze mesele, dieta și regularitatea, deoarece din cauza memoriei slabe și a uitării, pacientul poate pierde mesele de bază. Este mai bine să hrăniți pacientului strict în timp utilizând o dietă specială.

Remedii populare În acest caz sunt absolut neputincioase, nu există nici un înlocuitor puternic medicament. Puteți utiliza perfuzii și decolotări numai ca un instrument suplimentar, sunt permise și tincturile de alcool.

Șef de
"OnColytics"

Zhusin.
Iulia Gennadiavna.

A absolvit Facultatea pediatrică a Universității Medicale de Stat Voronezh. N.N. Burdenko în 2014.

2015 - internat pe terapie pe baza Departamentului de Terapie Facultate VGMU. N.N. Burdenko.

2015 - Rata de certificare în "Hematologia" de specialitate pe baza centrului științific hematologic al Moscovei.

2015-2016 - Doctor Therapist VGCBSMP №1.

2016 - a aprobat teza disertației pentru gradul de științe medicale "Studierea cursului clinic al bolii și prognoza la pacienții cu boală pulmonară obstructivă cronică cu sindrom anemic". Co-autor mai mult de 10 lucrări tipărite. Membru al conferințelor științifice și practice privind genetica și oncologia.

2017 - Curs de formare pe subiect: "Interpretarea rezultatelor studiilor genetice la pacienții cu boli ereditare».

Din 2017, rezidența este specia "genetică" pe baza lui Rhmpo.

Șef de
"Genetica"

Canal
Ilya Vyacheslavich.

Kanivec Ilya Vyacheslavich, un doctor genetic, un candidat la științe medicale, șeful geneticii centrului genetic al geometrului, genomed. Asistent Departamentul de Genetica Medicală din Rusia academia medicală Educație profesională continuă.

A absolvit Facultatea terapeutică a Universității Medicale și Stontale de Stat din Moscova în 2009, iar în 2011 - rezidența în "genetica" de specialitate la Departamentul de Genetică Medicală a aceleiași universități. În 2017, și-a apărat disertația pentru gradul de candidat la științe medicale pe tema: Diagnosticul molecular. Variații ale numărului de copii ale secțiunilor ADN (CNV-uri) la copiii cu defecte congenitale, anomalii ale fenotipului și / sau retard mintal Când utilizați micromatrixul Oligonucleotidic SNP de densitate mare "

C 2011-2017 a lucrat ca doctor genetic la copii spitalul Clinic lor. N.f. FILATOVA, Departamentul de Cercetare și Consultanță al FGBNU "Medical Genetic centrul de Știință" Din 2014 până în prezent, el conduce departamentul genetic genetic.

Principalele activități: diagnosticarea și întreținerea pacienților cu boli ereditare și defecte congenitale, epilepsie, consiliere medicală și genetică a familiilor în care un copil a fost născut cu patologie ereditară sau defecte, diagnostice prenatale. În procesul de consultare, se efectuează analiza datelor clinice și a genealogiei pentru a determina ipoteza clinică și cantitatea necesară de testare genetică. Conform rezultatelor sondajului, se efectuează datele interpret și explicația consultanței de informații primite.

Este unul dintre fondatorii proiectului "Școala de Genetică". În mod regulat se află cu rapoartele la conferințe. El prelege pentru medicii de genetică, neurologi și ginecologi obstetricieni, precum și pentru părinții pacienților cu boli ereditare. El este autorul și coautorul mai mult de 20 de articole și recenzii în revistele rusești și străine.

Zona intereselor profesionale este introducerea unor studii moderne îndoite în practica clinică, interpretarea rezultatelor acestora.

Luând timp: Miercuri, Fri 16-19

Șef de
"Neurologie"

Sharkov.
Artem Alekseevich.

Sharkov Artem Alekseevich. - neurolog, epileptolog

În 2012, a studiat pe Programul Internațional "Oriental Medicine" la Universitatea din Daegu Hanu din Coreea de Sud.

Din 2012 - participarea la organizarea bazei de date și algoritm pentru interpretarea testelor genetice XGencloud (http://www.xgencloud.com/, manager de proiect - Igor Ugarov)

În 2013, a absolvit Facultatea pediatrică a Universității Naționale de Cercetare Rusiană, numită după N.I. Pirogov.

Din 2013 până în 2015, a studiat în rezidența clinică asupra neurologiei în FGBNU "Centrul științific al neurologiei".

Din 2015, el a lucrat ca neurolog, cercetător la Institutul Clinic de Pediatrie Științifică numit după Academician Yu.e. Veltishcheva GBou vpo rnnymu. N.I. Pirogov. De asemenea, funcționează de către un neurolog și de un medic de muzică de laborator de monitorizare video-EEG în centrul epileptologiei și neurologiei. A.A. Kazhaina "și" Centrul epilepsy ".

În 2015, a fost instruit în Italia la 2 Cursul rezidențial internațional privind epilepsiile rezistente la medicamente, Ilae, 2015.

În 2015, ridicarea calificărilor - "Genetica clinică și moleculară pentru practicieni", RDKB, Rusnano.

În 2016, formarea avansată - "Fundamentele geneticii moleculare" sub îndrumarea bioinformaticii, K.B.N. Konovalova F.a.

Din 2016 - șeful direcției neurologice a laboratorului "Genomed".

În 2016, a fost instruit în Italia la San Servo International avansat: Explorarea creierului și Epilepsy Surger, Ilae, 2016.

În 2016, formarea avansată - "tehnologii genetice inovatoare pentru medici", "Institutul de Medicină de laborator".

În 2017 - Școala "NGS în Medical Genetics 2017", MHNC

În prezent conduce cercetare științifică În domeniul geneticii epilepsiei sub conducerea profesorului, D.N. Belousova e.d. și profesor, d.m. Dadali e.l.

A aprobat teza disertației pentru gradul de candidat la științele medicale "Caracteristicile clinice și genetice ale variantelor monogene ale encefalopatiei epileptice timpurii".

Principalele activități sunt diagnosticarea și tratamentul epilepsiei la copii și adulți. Specializare îngustă - tratamentul chirurgical al epilepsiei, genetica epilepsiei. Neurogenetic.

Publicații științifice

Sharkov A., Sharkova I., Golovtev A., Ugarov I. "Optimizarea diagnosticului diferențial și interpretarea rezultatelor testelor genetice de către un sistem expert de xgencloud cu unele forme de epilepsie". Genetica medicala, nr. 4, 2015, p. 41.
*
Sharkov A.a., Vorobev A.n., Troitsky A.a., Savkin I.S., Dorofeyev M.U., Melikyan A.g., Goloveev a.l. "Chirurgie epilepsie cu o leziune multicolon a creierului la copiii cu scleroză tuberoză". Tezele Congresului Rusiei XIV "Tehnologii inovatoare în domeniul pediatrilor și chirurgiei copiilor". Buletinul rusesc de perinatologie și pediatrie, 4, 2015. - C.226-227.
*
Dadali E.l., Belousova E.D., Sharkov A.a. "Abordări genetice moleculare ale diagnosticului de epilepsie idiopatică și simptomatică monogenă". Teza XIV a Congresului rus "Tehnologii inovatoare în domeniul pediatrilor și chirurgiei copiilor". Buletinul rusesc de perinatologie și pediatrie, 4, 2015. - C.221.
*
Sharkov A.a., Dadali E.l., Sharkova I.V. "O versiune rară a encefalopatiei epileptice timpurii a tipului 2, datorită mutațiilor din gena CDKL5 la un pacient de sex masculin." Conferința "Epileptologie în sistemul Neuronuk". Colecția de materiale de conferință: / Editare: prof. Dzhanova n.g., prof. Mikhailova V.A. SPB: 2015. - Cu. 210-212.
*
Dadali E.l., Sharkov A.a., Kanivec I.V., Gundorova P., Fominyin V.V., Shakova și, B,. Troitsky A.a., Golovteev A.l., Poliakov A.V. O nouă versiune mai mare a tipului de tip 3 mioclone-epilepsie, datorită mutațiilor din gena KCTD7 // Genetica medicală. - 2015.- T.14.-№9.- P.44-47
*
Dadali E.l., Sharkova I.V., Sharkov A.a., Akimova I.a. "Caracteristicile clinice și genetice și modalitățile moderne de a diagnostica epilepsurile ereditare." Colecția de materiale "Tehnologii biologice moleculare în practica medicală" / ed. CHL-CORR. Raen A. B. Maslennikov.- vol. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: p. 52-63.
*
Belousova E.D., Dorofeyev M.Yu., Sharkov A.a. Epilepsie cu scleroză de tuberoză. În "Boli ale creierului, aspectelor medicale și sociale" editate de Guseva E.I., Gekht A.b., Moscova; 2016; p.391-399.
*
Dadali E.l., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivec I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Boli și sindroame ereditare, însoțite de convulsii febrile: caracteristici clinice și genetice și metode de diagnosticare. // Jurnalul Rusiei de neurologie a copiilor. - T. 11. - №2, p. 33-41. DOI: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Sharkov A.a., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D. Dadali E.l. Abordări genetice moleculare la diagnosticul encefalopatiei epileptice. Colecția de teze "VI Congresul Baltic la Neurologie pentru copii" / Profesor editat Guseva V.I. St. Petersburg, 2016, p. 391.
*
Gemisferotomie cu epilepsie farmac-escorten la copiii cu leziuni bilaterale ale capului creierului Zubkov N.S., Altunina G.E., Earthsky M.Yu., Troitsky A.a., Sharkov A.A., Goltev A.L. Colecția de teze "VI Congresul Baltic la Neurologie pentru copii" / Profesor editat Guseva V.I. St. Petersburg, 2016, p. 157.
*
*
Articol: Genetica și tratamentul diferențiat al encefalopatiei epileptice timpurii. A.A. Sharkov *, I.V. Sharkova, de exemplu. Belousova, E.l. Dadali. Neurologie și psihiatrie de reviste, 9, 2016; Vol. 2Doi: 10.17116 / JNevro 20161169267-73
*
Golovteev A.l., Sharkov A.a., Troitsky A.a., Altunina G.E., Zemsky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeyev M.Yu. " Interventie chirurgicala epilepsie cu scleroza Tuberose "Editat de Dorofeeva M.Yu., Moscova; 2017; p.274
*
Nou clasificări internaționale Epilepsia și atacurile epileptice ale Ligii Internaționale pentru combaterea epilepsiei. Jurnalul de Neurologie și Psihiatrie. C.c. Korsakov. 2017. T. 117. Nr. 7. P. 99-106

Seful departamentului
"Genetica predispozițiilor",
biolog, consultant genetic

Dudurich.
Vasilisa Valerievna.

- șeful departamentului "Genetica predispozițiilor", biolog, consultant genetic

În 2010, specialistul PR, Institutul de Est din Relații Internaționale

În 2011 - biolog, Universitatea Federală de Est

În 2012 - FGBU NII FCM FMMB din Rusia "Genodiagnostics în medicina modernă"

În 2012 - studii "Implementarea testelor genetice într-o clinică de profil largă"

În 2012 - pregătirea profesională "Diagnosticul prenatal și un pașaport genetic - baza medicinii preventive din secolul de nanotehnologii" NII AGMI NMI

În 2013 - pregătirea profesională a "geneticii în hemosesiologia clinică și hemorologie" NTS ssh N. Bakulev

În 2015 - pregătirea profesională în cadrul Congresului VII al Societății Ruse de Genetica Medicală

În 2016 - Școala de analiză a datelor "NGS în practică medicală»FGBNU" MNC "

În 2016 - Internship "Consiliere genetică" FGBNU "MGNC"

În 2016 - a participat la Congresul Internațional privind genetica umană G.Koto, Japonia

Din 2013-2016 - Șeful Centrului Medical Genetic din Khabarovsk

Din 2015-2016 - profesor la Departamentul de Biologie din Universitatea Medicală de Stat de Est

Din 2016-2018 - Secretar al filialei Khabarovsk din Societatea Rusă de Genetică Medicală

În 2018. - Participarea la seminarul "Potențial de reproducere al Rusiei: Versiuni și contravenții" Sochi, Rusia

Organizatorul școlii de seminar "EPOCH DE GENETICĂ ȘI BIOINFORMATICE: abordare interdisciplinară în știință și practică" - 2013, 2014, 2015, 2016.

Experiență de lucru într-un consultant genetic - 7 ani

Fondator al Fundației caritabile numită Vacanitsa Alexandra pentru a ajuta copiii cu patologie genetică alixfond.ru

Domeniul de aplicare al intereselor profesionale: Mireobioma, multifactorială patologică, farmacogenetică, nutrifenerică, genetică reproducătoare, epigenetică.

Șef de
"Diagnosticare prenatală"

Kievskaya.
Iulia Kirillovna.

În 2011, a absolvit Universitatea Medicală și Stontală de Stat din Moscova. A.I. EVDOKIMOVA în specialitatea "Cazul terapeutic" studiat în ordinea la Departamentul de Genetica Medicală a aceleiași universități din specialitatea "Genetică"

În 2015, a absolvit stagiul cu obstetrica de specialitate și ginecologie în Institutul Medical de Îmbunătățire a medicilor FGBou VPO "MGUP"

Din 2013, el a efectuat o recepție de consultanță în Gbuz "Centrul de Planificare Familială" Dr.

Din 2017, este șeful direcției "diagnosticare prenatală" a laboratorului genomed

Este în mod regulat cu rapoarte la conferințe și seminarii. Citește prelegeri pentru medici de diverse speciale în domeniul reproducerii și diagnosticului prenatal

Desfășoară consiliere medicală și genetică a femeilor însărcinate la diagnosticarea prenatală pentru a preveni nașterea copiilor cu defecte congenitale, precum și familiile cu patologie ereditară sau congenitală. Efectuează interpretarea rezultatelor obținute ale diagnostice ADN.

Specialiști

LaTypov.
Arthur Shamilevich.

LaTypov Arthur Shamilevich este un medic din cea mai mare categorie de calificare.

După absolvire în 1976, Facultatea Medicală a Institutului Medical de Stat din Kazan, a lucrat mai întâi de către medicul Cabinetului Medical Genetics, apoi șeful Centrului Genetic Genetic al Spitalului Republican de Tatarstan, șeful Ministerului Sănătății a Republicii Tatarstan, profesorul Departamentului Medulisitei Kazan.

Autor al mai mult de 20 de lucrări științifice privind problemele de reproducere și genetică biochimică, un participant la numeroasele congrese și conferințe interne și internaționale privind genetica medicală. Prezentat la activitatea practică a metodelor de screening în masă a gravidă și nou-născuților asupra bolilor ereditare, au avut mii de proceduri invazive în suspectarea bolilor ereditare ale fătului diferite calendare sarcină.

Din 2012, acesta funcționează la Departamentul de Genetică Medicală cu un curs de diagnosticare prenatală Academia Rusă Învățământul postuniversitar.

Zona intereselor științifice este bolile metabolice la copii, diagnosticul prenatal.

Luând timp: CF 12-15, SAT 10-14

Recepția medicilor este efectuată de pre-înregistrare.

Medicul genetic.

Gabelko.
Denis Igorevich.

În 2009, a absolvit Facultatea terapeutică din KSMU. S. V. Kurashova (Cazul terapeutic de specialitate ").

Stagiu la Academia Medicală St. Petersburg de educație postuniversitară a Agenției Federale pentru Sănătate și Dezvoltare Socială (specialitate "Genetică").

Internat pe terapie. Recalificarea primară în specialitate " Diagnosticare cu ultrasunete" Din 2016, Departamentul Departamentului de Medicină Fundamentală Fundamental și Biologie a fost angajat al Departamentului Departamentului de Medicină Fundamentală Fundamentală și Biologie.

Domeniul de interes profesional: Diagnosticarea prenatală, aplicarea screening-ului modern și metode de diagnosticare Pentru a identifica patologia genetică a fătului. Determinarea riscului de reapariție a bolilor ereditare în familie.

Membru al conferințelor științifice și practice privind genetica și obstetrica și ginecologia.

Experiența de lucru are 5 ani.

Advance Advance Consultare

Recepția medicilor este efectuată prin numire.

Medicul genetic.

Grishin.
Kristina Aleksandrovna.

A absolvit în 2015 Universitatea Medicală și Dentală de Stat din Moscova în specialitatea "Therapeutic Business". În același an, a intrat în rezidență în specialitatea 30.08.30 "Genetică" în FGBNU "Centrul de Științe Medicale și Genetice".
Asociate în laboratorul de genetică moleculară este dificil de a moșteni bolile (șeful D. B.n. Karpukhin AV) în poziția unui asistent de laborator. Din septembrie 2015, a fost tradusă de la cercetător. Este autorul și coautorul mai mult de 10 articole și rezumate privind genetica clinică, oncogenetica și oncologie moleculară În revistele rusești și străine. Participant permanent la conferințe privind genetica medicală.

Suprafață de interese științifice și practice: consiliere medicală și genetică a pacienților cu patologie ereditară sindromică și multifactorică.

Consultarea medicului de genetică vă permite să răspundeți la întrebări:

sunt simptomele unui copil cu semne de boală ereditară ce cercetare este necesară pentru a identifica cauza definiția prognozei exacte recomandări pentru efectuarea și evaluarea rezultatelor diagnostice prenatale tot ce trebuie să știți când planificați o familie consultarea la planificarea ecologică ieșire și consultări online

Medicul genetic.

Gorgisheli.
Ketevan Vajayevna.

El este absolvent al Facultății Medicale și Biologice a Universității Naționale de Cercetare Rusă numită după N.I. Pirogov 2015, a apărat teza pe tema "Corelarea clinică și morfologică a indicatorilor vitali ai stării organismului și a caracteristicilor morfofuncționale ale sângelui mononuclear din sânge cu otrăvire severă". A absolvit rezidența clinică în "genetica" de specialitate la Departamentul de Genetică Moleculară și Cellulară a Universității menționate mai sus.

participarea la o școală științifică și practică "Tehnologii genetice inovatoare pentru medici: aplicarea în practica clinică", Conferința Societății Europene a Geneticiei Umane (ESHG) și alte conferințe dedicate geneticii umane.

Desfășoară consiliere medicală și genetică a familiilor cu patologie ereditară sau congenitală, inclusiv a bolilor monogene și anomalii cromozomiale, determină mărturia studiilor genetice de laborator, efectuează o interpretare a rezultatelor obținute de diagnosticare ADN. Sfătuiește femeile însărcinate cu diagnosticare prenatală pentru a preveni nașterea copiilor cu defecte congenitale.

Doctor genetic, doctor obstetrician-ginecolog, candidat la științe medicale

Kudryavtseva.
Elena Vladimirovna.

Doctor genetic, doctor obstetrician-ginecolog, candidat la științe medicale.

Specialist în domeniul consiliere reproductivă și patologie ereditară.

A absolvit Academia Medicală de Stat Ural din 2005.

Residency în specialitatea "Obstetrică și ginecologie"

Internă în specialitatea "Genetică"

Recalificarea profesională în "diagnosticarea cu ultrasunete" de specialitate

Activități:

• Infertilitate și nerespectarea sarcinii
Vasilisa Yuryevna.



El este absolvent al Academiei Medicale de Stat Nizhny Novgorod, Facultatea terapeutică (carcasa terapeutică de specialitate "). A absolvit rezidența clinică a FBGNU "MNC" în "genetica" de specialitate. În 2014, IRCCS Materno Infantil Burlo Garofolo, Treste, Italia) a fost stagiu în clinica maternității și a copilăriei.

Din 2016, funcționează ca medic medic-consultant în LLC genomed.

Participă în mod regulat la conferințe științifice și practice privind genetica.

Activități principale: Consultanță privind clinică și diagnosticarea laboratorului Bolile genetice și interpretarea rezultatelor. Menținerea pacienților și a familiilor acestora cu patologie presupusă ereditară. Consultanță la planificarea sarcinii, precum și în timpul sarcinii de diagnosticare prenatală pentru a preveni nașterea copiilor cu patologie congenitală.

În perioada 2013-2014, a lucrat ca cercetător junior al Laboratorului Oncology Molecular Rostov Institutul de Cercetare din Rostov.

În 2013 - formare avansată " Întrebări reale Genetica clinică ", GBou VPO, GMU al Ministerului Sănătății din Rusia.

În 2014 - formare avansată "Aplicarea unei metode PCR în timp real pentru genondiagnosticele mutațiilor somatice", FBUN "Institutul Central de Cercetare a Epidemiologiei Rospotrebnadzor".

Din 2014 - geneticianul laboratorului genetica medicală a Universității Medicale de Stat din Rostov.

În 2015, calificarea "omului de știință de laborator medical" a fost confirmată cu succes. Este membru valabil al Institutului australian de Știință Medical.

În 2017 - Îmbunătățirea calificărilor "Interpretarea rezultatelor studiilor genetice la pacienții cu boli ereditare", noaptea "Centrul de instruire pentru continuarea medicală și educație farmaceutică"; "Probleme reale ale diagnosticării clinice de laborator și genetica de laborator", FBU în Rosgmu al Ministerului Sănătății din Rusia; Îmbunătățirea calificărilor cursului de consiliere genetic BRCA Liverpool, Universitatea Liverpool.

Participă în mod regulat la conferințe științifice, este autorul și co-autor al mai mult de 20 de publicații științifice în publicațiile interne și externe.

Activitatea principală: interpretarea clinică și laborator a rezultatelor diagnosticului ADN, analiza micromatrică cromozomală, NGS.

Sfera de interes: aplicarea în practica clinică a celor mai recente metode de diagnosticare plină, oncogenetică.