Diagnostika, prevencia a liečba dedičných chorôb. Liečba a prevencia niektorých dedičných ľudských chorôb. Prevencia dedičných chorôb

MDT: 616-056.7-07-08

VŠEOBECNÉ ZÁSADY DIAGNOSTIKY, LIEČBY A PREVENCIE DEDIČNÝCH OCHORENÍ

N.I. Yankovskaya, docentka Katedry pediatrie č. 2G, Ph.D.

EE "Štátna lekárska univerzita Grodno"

Prednáška načrtáva základné princípy klinickej genetiky, moderné prístupy k liečbe a prevencii dedičných chorôb.

Kľúčové slová: dedičné choroby, diagnostika, liečba, prevencia.

Prednáška prezentuje základné princípy klinickej genetiky, súčasné prístupy k liečbe a prevencii dedičných ochorení.

Kľúčové slová: dedičné choroby, diagnostika, liečba, prevencia.

S rozvojom medicíny a zdravotníctva majú dedičné choroby stále väčší podiel na celkovej patológii človeka. Preto musia lekári akejkoľvek špecializácie neustále liečiť pacientov s dedičnou patológiou, hoci mnohí z nich o tom nevedia. Mnohé dedičné choroby nie sú vždy diagnostikované ani v klinickom prostredí. To je do určitej miery pochopiteľné, pretože diagnostika dedičnej patológie je zložitý a časovo náročný proces.

Ťažkosti pri diagnostike spočívajú v rôznorodosti nosologických foriem dedičných chorôb. Niektoré formy ochorenia sú extrémne zriedkavé. A lekár nemôže aktívne vlastniť celú zásobu vedomostí potrebných na diagnostiku dedičnej patológie. Preto musí poznať základné princípy, ktoré mu pomôžu pri podozrení na zriedkavé dedičné ochorenia a po dodatočných konzultáciách a vyšetrení stanoviť presnú diagnózu.

Diagnostika dedičných chorôb je založená na údajoch z klinického, paraklinického (laboratórneho) a špeciálneho genetického vyšetrenia.

Treba mať na pamäti, že dedičné ochorenie môže prebiehať pod rúškom nededičného a naopak, môže ísť o sprievodnú patológiu s nejakým druhom somatického ochorenia.

Proces stanovenia diagnózy by mal byť 2-fázový:

Štádium I - všeobecné klinické vyšetrenie pacienta;

Štádium II – pri podozrení na špecifickú dedičnú patológiu – špecializované diferenciálne diagnostické vyšetrenie.

Pri stanovení diagnózy je potrebné dospieť k záveru: ide o nededičné alebo dedičné ochorenie; podozrenie na dedičné ochorenie vyžadujúce ďalšie špeciálne vyšetrovacie metódy.

Väčšina dedičných chorôb je diagnostikovaná iba na základe charakteristiky

klinický obraz. V tomto ohľade má v klinickej genetike prvoradý význam syndromologická analýza. Dôležité informácie môže poskytnúť syndrómologická diagnostika s použitím minimálnych prostriedkov (anamnéza, vyšetrenie, antropometria) a minimálnej záťaže pacienta.

Je dobre známe, že v dedičnej patológii neexistujú žiadne patognomické znaky. Najčastejšie sa niektoré znaky nachádzajú vo viacerých a dokonca v mnohých podobách. Napríklad deformácia hrudníka vo forme lievika alebo kýlu sa vyskytuje najmenej pri 30 dedičných ochoreniach. Zakrivenie chrbtice - pri viac ako 50. Anomálie obličiek sú známe pri 30 syndrómoch. Mentálna retardácia - s viac ako 100 dedičnými syndrómami. Všetky znaky (vonkajších znakov je asi 200), ktoré sa zisťujú pri dedičných chorobách, sa dajú rozpoznať, ak sa po nich cielene pátra.

Klinika mnohých dedičných chorôb bola dobre známa ešte predtým, ako bola založená ich dedičnosť. Napríklad Downovu chorobu (trizómiu 21) možno s najväčšou pravdepodobnosťou diagnostikovať až na základe klinického vyšetrenia pacienta. Zároveň sa vyskytujú prípady chýb v diagnostike (bez rozboru karyotypu), najmä u detí 1. roku života. Táto diagnóza sa častejšie dáva deťom s vrodenou hypotyreózou. Preto sa nemožno spoliehať len na klinické prejavy tejto choroby. Niekedy sa dedičné ochorenie na prvý pohľad nezdá byť dedičné, ale môže byť komplikáciou alebo prejavom latentného dedičného patologického procesu. Často sa vyskytuje napríklad pyelonefritída, ktorá sa potom opakuje u pacientov s vrodenými anomáliami močového systému, alebo poruchy srdcového rytmu môžu byť prejavom dedičného Ehlers-Danlosovho syndrómu. Ak nebudete dávať pozor na „pozadie“, na ktorom choroba vzniká a rozvíja sa, potom vám bude veľa dedičných chorôb chýbať. A to znamená, že patogenetická terapia sa nebude vykonávať, prognóza ochorenia bude nesprávne vyhodnotená,

Pre diagnostiku dedičných syndrómov má prvoradý význam metóda výskumu pacienta a posúdenie získaných údajov. Technika výskumu pacienta zahŕňa dotazovanie (zber anamnézy), objektívne vyšetrenie (celkové vyšetrenie a popis fenotypových prejavov syndrómu, antropometria) a laboratórne metódy.

Pri vyšetrení pacienta by si každý lekár mal pamätať na všeobecné zásady diagnostiky dedičných chorôb.

Pri vyšetrovaní každého pacienta je potrebné použiť klinickú a genealogickú metódu. Zber anamnestických údajov je veľmi dôležitým bodom pri všeobecnom vyšetrení pacienta. Anamnestické údaje sa zhromažďujú veľmi podrobne. Čím je dieťa mladšie, tým je dôležitejšie dozvedieť sa podrobnejšie informácie o priebehu tehotenstva, pôrodu, novorodeneckom období, kŕmení, ranom vývoji a prekonaných chorobách. To umožňuje identifikovať a porovnať výskyt tohto syndrómu s pôsobením teratogénnych faktorov (diabetická embryofetopatia, rubeolový syndróm, alkoholový syndróm a pod.). Údaje o pôrodníckej anamnéze majú určitý význam pri diagnostike dedičných syndrómov. Je teda známe, že tehotenstvo končiace narodením dieťaťa s vrodenou malformáciou (VVV), častejšie ako pri narodení zdravého dieťaťa, prebieha s hrozbou predčasného prerušenia, prejavom panvy, polyhydramniónom.

Je dôležité poznať pôrodnú hmotnosť a dĺžku dieťaťa. Prenatálna hypotrofia je často jedným z hlavných príznakov syndrómu. Takže s Dubovitzovým syndrómom sa deti rodia s ťažkou podvýživou. To isté platí pre syndrómy Carnelia-de-Lange a Smith-Lemle-Opitz. Na druhej strane gigantizmus pri narodení je dôležitým diagnostickým kritériom spolu s makroglosiou a pupočnou herniou pri Wiedemann-Beckwidovom syndróme.

Pri zbere anamnézy treba venovať pozornosť kŕmeniu dieťaťa od prvých dní života: objasniť, ako prebiehalo priberanie, či dieťa neznášalo nejaký druh potravy (mlieko, mäso, vajcia). To je dôležité pre detekciu malabsorpčného syndrómu, symptómu charakteristického pre niektoré dedičné patológie (celiakia, nedostatok disacharidázy, cystická fibróza). Je dôležité sa podrobne pýtať, ako sa dieťa počas života fyzicky a psychicky vyvíjalo. Strata nadobudnutých zručností môže byť dôležitým diagnostickým kritériom pre mnohé choroby.

Všetky informácie o probandovi by sa mali zbierať v chronologickom poradí. Je potrebné zistiť, akými chorobami dieťa trpelo a ako postupovali.

Pri rozhovore s príbuznými probanda – v prvom rade s rodičmi, treba zistiť rodné priezvisko matky, vek rodičov, ich povolanie, zdravotný stav a prekonané choroby. Objasnite miesto narodenia manželov, vzájomnú vzdialenosť týchto osád pre uznanie pokrvných manželstiev (80% pokrvných manželstiev - v republikách Strednej Ázie).

Vek matky je dôležitý pri podozrení na autozomálnu anomáliu, najmä na Downovu chorobu, ktorej frekvencia vo veku 18-20 rokov je 1:2000; 20-24 rokov -1: 1600; 30-34 rokov - 1: 869; 45 rokov a viac - 1:45. Vek otca môže ovplyvniť výskyt abnormalít pohlavných chromozómov, najmä Shereshevského-Turnerovho syndrómu, ako aj vysoké riziko mať deti s rázštepom pery a podnebia, chondrodystrofiou, Marfanovým syndrómom.

Pri zbere anamnézy sa matky pýtajú na všetky prípady potratov, mŕtvo narodených detí a skorej dojčenskej úmrtnosti. Netreba zabúdať ani na možnosť mimomanželského počatia.

Na dedičnosť priebehu ochorenia môže poukazovať jeho recidivujúci, chronický, dlhodobo neliečiteľný priebeh najmä v detskom veku (chronický zápal pľúc - s cystickou fibrózou, dlhodobé črevné poruchy - s celiakiou; črevná forma cystickej fibrózy nedostatok disacharidázy, pretrvávajúca rachitída s fosfatidiou, de Tony-Debre-Fanconiho syndróm). Pretrvávajúce zmeny v moči (proteinúria, hematúria) poukazujú na dedičné ochorenie, ak sú rovnaké zmeny prítomné aj u najbližšieho príbuzného – Alportov syndróm alebo familiárna hematúria. Progresívne, refraktérne záchvaty sú znakom dedičného poškodenia nervového systému.

Prítomnosť zriedkavých, špecifických symptómov alebo ich kombinácií u pacienta dáva dôvod premýšľať o vrodenej alebo dedičnej patológii. Dislokácia alebo subluxácia očnej šošovky je charakteristická pre 3 syndrómy: Marfanov, Weil-Marchesaniho a homocystinúriu. Modrá skléra - na osteogenesis imperfecta a iné ochorenia spojivového tkaniva. Porušenie sexuálneho vývoja - s chromozomálnymi ochoreniami; neplodnosť, amenorea pri syndróme Shereshevsky-Turner. Zapojenie mnohých orgánov a systémov do patologického procesu hovorí o dedičnej patológii. Obzvlášť bežná povaha lézie sa pozoruje pri chromozomálnej patológii. Hepatomegália do obrovských rozmerov - pri akumulačných chorobách, galaktozémii, glykogenóze, fruktozémii atď. Hepatolienálny syndróm - pri hargolizme, intracelulárnej lipoidóze, tyrozinóze atď. O dedičnej chorobe možno uvažovať v prípadoch, keď je choroba vrodená, hoci vrodená povaha choroby nie vždy svedčí o jej dedičnosti (rubeola, alkoholový syndróm atď.).

Po odbere anamnézy, rozbore rodokmeňa treba pristúpiť k objektívnemu vyšetreniu probanda, počnúc vyšetrením. Objektívne vyšetrenie probanda zahŕňa podrobné vyšetrenie jeho a jeho príbuzných, antropometriu a popis fenotypových prejavov ochorenia. Dôkladné klinické vyšetrenie má veľký význam, pretože správnu diagnózu dedičného ochorenia možno stanoviť len vtedy, ak sa zohľadnia zvláštnosti vzhľadu pacienta, anomálie rôznych orgánov a systémov vrátane tých, ktoré nemajú funkčný význam (veľkosť očné štrbiny, poloha ušníc, tvar nosa atď.). Mnohé dedičné syndrómy sú diagnostikované výlučne na základe vyšetrenia, kombináciou všetkých viditeľných defektov a štruktúrnych znakov orgánov. Prehliadku preto treba vykonávať podrobne, na jednotlivé časti tela, orgány a systémy.

Pri úplnom vyšetrení pacienta môže lekár identifikovať príznaky, ktoré výrazne uľahčujú diferenciálnu diagnostiku (u pacienta s ICHS starostlivo skontrolujte ruky: skrátenie prvého prsta ruky alebo prítomnosť 3 článkov prstov namiesto 2 okamžite naznačuje dominantne dedičný Holt-Oramov syndróm (syndróm „ruka-srdce“).Hypopláziu alebo dyspláziu nechtov možno pozorovať pri 25 dedičných ochoreniach.Vyšetrenie tváre má dôležité miesto v diagnostike dedičných syndrómov.

Vrodené malformácie a malformácie očí a uší sú súčasťou väčšiny syndrómov génovej a chromozomálnej etiológie. Prítomnosť Kaiser-Fleischerovho prstenca na periférii dúhovky dáva dôvod na diagnostiku hepatolentikulárnej degenerácie (Wilson-Konovalovova choroba).

Patológia svalového tkaniva je charakteristická pre mnohé dedičné syndrómy. Takže aplázia viacerých svalov horných končatín - s Edwardsovým syndrómom, prítomnosť superkomplexných svalov - s Patauovým syndrómom. Ohnisková atrofia kože, trupu, zadku, končatín a ich hnedá farba – s Goltzovým syndrómom. Pri Dubovitsovom syndróme je dôležitým diagnostickým príznakom olupovanie kože. Nadmerná elasticita kože, jej lámavosť, modriny s následnou tvorbou jaziev a jaziev je dôležitým diagnostickým znakom pri Ehlers-Danlosovom syndróme. Kávové škvrny na koži sú charakteristické pre neurofibromatózu (Reckling-Hausenova choroba).

Pri mnohých dedičných syndrómoch je kostrový systém zapojený do patologického procesu. Pri hargolizme, osteochondrodystrofii sa pozoruje deformácia hrudníka, lebky a chrbtice, mierne ohnuté končatiny, široké, krátke prsty. Krehké kosti, viacnásobné - 2

spontánne zlomeniny - s osteogenesis imperfecta. Dlhé, tenké "pavúčie prsty", zmeny na hrudníku - patognomický znak Marfanovej choroby.

Zakrivenie dolných končatín je výsledkom nielen rachitídy, ako sa predtým verilo, ale môže byť aj výsledkom narušeného metabolizmu kostí (s 25 dedičnými chorobami). Hypertelorizmus je diagnóza jedného z 50-60 dedičných syndrómov.

Zuby nesú veľa informácií, najmä u mladých ľudí, ich zmeny (nepravidelný tvar, skoré vypadávanie, mnohopočetné kazy, nadváha a pod.). Zmeny zubov boli zaznamenané pri 20 dedičných syndrómoch.

Dôkladná identifikácia anomálií v jednotlivých orgánoch, ich porovnanie a integrácia sú teda hlavnou úlohou syndromologickej analýzy pri stanovení diagnózy.

Antropometria. Antropometria je dôležitým štádiom vyšetrenia pacienta z klinického a genetického hľadiska. Pre diagnostiku dedičných chorôb sú užitočné tieto antropometrické údaje: výška, telesná hmotnosť, postava, dĺžka končatín (niekedy aj ich jednotlivých častí), obvod hrudníka, hlavy, pomer sagitálnych a laterálnych rozmerov lebky. Všetky tieto údaje sa porovnávajú s distribučnými krivkami uvedených veľkostí v populácii.

Poruchy rastu (spomalenie alebo zrýchlenie), neúmerný vývin jednotlivých častí kostry – to všetko vytvára špecifické antropometrické a zrakové charakteristiky dedičných chorôb. Napríklad vysoký vzrast, dlhé končatiny, arachnodaktýlia poukazujú na Marfanov syndróm, skrátené končatiny v porovnaní s trupom, vpadnutý nos – achondroplázia, mikrocefália – príznak mnohých dedičných chorôb.

Dermatoglyfy - komplex kožných vzorov umiestnených na dlaniach, chodidlách a povrchu ohýbačov prstov. Používa sa na expresnú diagnostiku chromozomálnych ochorení.

Môžete študovať dermatoglyfy na odtlačkoch dlaní (chodidiel) a prstov na papieri, nasnímaných pomocou tlačiarenskej farby alebo priamym skúmaním vzoru kože pomocou lupy. Zmeny v dermatoglyfoch sa našli pri vrodených malformáciách rôznych systémov, ale sú obzvlášť výrazné u osôb s chromozomálnymi ochoreniami. Pri Edwardsovom, Patauovom, Downovom syndróme sú tieto zmeny natoľko špecifické, že ich možno použiť na približnú diagnostiku anomálií zodpovedajúcich chromozómov ešte pred stanovením karyotypu. Pomocou tejto metódy môžete diagnostikovať chorobu mačacieho plaču, Shershevsky-Turner.

Paraklinické štúdie. Z histórie lekárskej genetiky je známe, že už na začiatku 20. storočia, keď bola ešte ľudská genetika

chil základ pre jeho vývoj, anglický lekár A. Garrod použil biochemický rozbor moču na diagnostiku dedičného metabolického ochorenia – alkaptonúrie. V 30. rokoch nórsky lekár I.A. Felling objavil metódu diagnostiky fenylketonúrie (PKU) založenú na reakcii moču s chloridom železitým (v prítomnosti kyseliny fenylpyrovovej v moči vzniká modrozelené sfarbenie). Paraklinické metódy výskumu sa však intenzívne rozvíjali už od obdobia intenzívneho rozvoja klinickej genetiky (50. roky 20. storočia).

V súčasnosti sa na diagnostiku dedičných ochorení využíva celé spektrum paraklinických metód: klinické a biochemické, hematologické, imunologické, endokrinologické, elektrofyziologické, rádiologické, rádiologické. Napríklad klinické a biochemické štúdie sa uskutočňujú s cystickou fibrózou, PKU, Wilsonovou-Konovalovovou chorobou atď. Hematologická metóda sa používa na diagnostiku hemoglobinopatií a iných ochorení; endokrinologické - s vrodenou hypotyreózou, vrodenou adrenálnou hyperpláziou; imunologické - pri stavoch primárnej imunodeficiencie (IDS); elektrofyziologické - pri neuromuskulárnych ochoreniach, mnohých dedičných ochoreniach nervového systému; Ultrazvuk - s vrodenými malformáciami, anomáliami sexuálnej diferenciácie; rádiologické - s chondrodistrofiou, neurofibromatózou atď.

Imunogenetické metódy sa využívajú na vyšetrenie pacientov a ich príbuzných s podozrením na IDS (ay-globulinémia, dysgammag-lobulinémia, ataxia-telangiektázia atď.); podozrenie na antigénnu inkompatibilitu medzi matkou a plodom; stanovenie skutočného rodičovstva v prípadoch lekárskeho genetického poradenstva; potreba študovať genetické markery v diagnostike metód génovej väzby; určiť dedičnú predispozíciu k chorobe.

Stanovenie HLA antigénov krvných leukocytov nadobudlo v posledných rokoch osobitný význam pri štúdiu dedičných chorôb. existuje asociácia tejto skupiny antigénov s chorobami. HLA typizácia sa používa na prenatálnu diagnostiku určitých dedičných ochorení, ako je vrodená adrenálna hyperplázia.

Imunogenetické metódy sú prácne, ale otvárajú veľké možnosti v diagnostike dedičných chorôb, medicínskom a genetickom poradenstve a prognóze zdravia pri chorobách s dedičnou predispozíciou.

Cytogenetické metódy zahŕňajú karyotypizáciu a expresné diagnostické metódy - štúdium X a Y chromatínu.

Skríningové testy. Pri dedičných ochoreniach je liečba účinnejšia, ak sa začne v predklinickom štádiu.

kutilstvo. Takže s liečbou PKU je vhodné začať v 1,5-2 mesiaci, kedy netrpí intelekt dieťaťa, ale v tomto veku sú deti ešte navonok zdravé. Ako si vybrať spomedzi celej masy detí tých, ktorí potrebujú liečbu? Na tento účel sa používa hromadná štúdia novorodencov (skríning, preosievanie).

Skríningové programy (na 5. deň života) u nás aj v zahraničí sa zvyčajne vykonávajú na PKU, hypotyróza. Diskutuje sa o možnostiach zavedenia skríningového programu adrenogenitálneho syndrómu. Okrem hromadných skríningových programov sa využíva aj selektívny skríning, t.j. vyšetrenie rizikových skupín pre konkrétnu chorobu.

Všeobecné princípy liečby dedičných chorôb. Diagnóza dedičnej choroby zostávala dlho ako rozsudok pre pacienta a jeho rodinu. V súčasnosti, vďaka úspechom genetiky, pokroku medicíny, možno tvrdiť, že mnohé dedičné choroby sa úspešne liečia. Toto je postoj, ktorý by mal mať lekár. Pri liečbe dedičných chorôb je plne zachovaný princíp jeho individuality, pretože lekár lieči „nie chorobu, ale pacienta“. Pri liečbe dedičných chorôb treba byť obzvlášť opatrný v dodržiavaní etických a deontologických zásad vo vzťahu k pacientovi a jeho rodinným príslušníkom. Veď často hovoríme o ťažkých chronických pacientoch z detstva.

Dedičné choroby sú také rozmanité v typoch mutácií, vo väzbách narušeného metabolizmu, v stupni zapojenia orgánov a systémov do patologického procesu, v povahe priebehu, že je takmer nemožné podrobne opísať liečbu. všetkých dedičných chorôb.

Rovnako ako pri liečbe iných dobre preštudovaných chorôb, existujú tri prístupy k liečbe dedičných chorôb a chorôb s dedičnou predispozíciou: symptomatický, patogenetický, etiologický. Chirurgické metódy možno rozlíšiť do samostatnej skupiny, pretože niekedy vykonávajú funkcie symptomatickej terapie, niekedy patogenetické, niekedy obe spolu.

Patogenetická liečba. Liečba akéhokoľvek ochorenia založená na princípe zásahu do patogenézy je vždy účinnejšia ako symptomatická liečba. Pri dedičných ochoreniach sú patogenetické metódy najviac opodstatnené, hoci nie sú proti symptomatickej liečbe. V posledných rokoch sa na patogenetickú liečbu dedičných chorôb používajú zásadne nové prístupy založené na úspechoch molekulárnej a biochemickej genetiky.

Korekcia výmeny na úrovni substrátu. Takáto intervencia je jednou z najbežnejších foriem liečby dedičných chorôb. Obmedzenie určitých látok v potravinách (diétne obmedzenie

redukcia) bolo prvým úspešným opatrením v liečbe dedičných metabolických ochorení, pri ktorých neexistujú vhodné enzýmy na normálnu premenu substrátov v potravinách. Takže pri fenylketonúrii je predpísaná diéta s nízkym obsahom fenylalanínu. Včasné vymenovanie takejto stravy chorému dieťaťu (prvé 2-3 mesiace života) zabezpečuje jeho normálny vývoj. Diétne obmedzenie sa využíva pri liečbe mnohých dedičných ochorení metabolizmu sacharidov a aminokyselín (galaktozémia, intolerancia fruktózy a laktózy, cystinúria, histidinémia) a iných ochorení so známym primárnym defektom. Diétne obmedzenia by sa mali vykonávať pod prísnou biochemickou metabolickou kontrolou.

Zlepšené odstraňovanie substrátu. Zvýšené vylučovanie substrátu patologickej reakcie možno dosiahnuť predpisovaním liekov, ktoré vedú k zníženiu koncentrácie toxického substrátu, alebo inštrumentálnymi metódami, hoci je ťažké dosiahnuť úplné uvoľnenie z patologických metabolických produktov. Príkladom zvýšeného vylučovania substrátu je použitie desferalu (desferoxamínu) pri hemoglobinopatiách, ktorý účinne akumuluje feritíny a oslobodzuje telo od prebytočného železa, čím zabraňuje rozvoju hemosiderózy parenchýmových orgánov. Zvýšenú elimináciu substrátov možno dosiahnuť použitím fyzikálno-chemických prístupov (plazmaferéza a hemosorpcia). Pomocou plazmaferézy sa odstráni veľký objem plazmy obsahujúcej toxickú látku, prebytočné lipidy, mastné kyseliny. Táto metóda sa používa pri skladovacích chorobách.

Hemosorpcia pomáha selektívne odstraňovať látky ich viazaním. Táto metóda sa používa na liečbu hypercholesterolémie, hoci účinok je dočasný (3-7 dní). Patologický substrát možno z tela odstrániť jeho premenou na nejaký druh zlúčeniny a potom sa táto zlúčenina vylúči. Príkladom je vylučovanie cholesterolu prostredníctvom žlčových kyselín pri hypercholesterolémii.

Metabolická inhibícia sa môže použiť na inhibíciu syntézy substrátu nahromadeného pri dedičnom ochorení alebo jeho prekurzore. Ako inhibítory sa používajú rôzne fyziologicky aktívne zlúčeniny. Napríklad použitie alopurinolu, ktorý inhibuje xantínoxidázu, znižuje koncentráciu kyseliny močovej v krvi pri dne.

Korekcia výmeny na úrovni génového produktu. Tento prístup existuje už dlho. Náhrada (alebo pridanie) produktu za účelom metabolickej korekcie sa používa pri poruchách, ktorých patogenéza je spôsobená abnormálnym enzýmom, ktorý nezabezpečuje produkciu produktu alebo inej biochemicky aktívnej zlúčeniny. O - 2

meradlom "nápravy" dedičných metabolických porúch preplatením produktu je vymenovanie steroidov pri vrodenej hyperplázii kôry nadobličiek, tyroxínu pri hypotyreóze, inzulínu pri diabetes mellitus atď. Takéto príklady sú typické nielen pre metabolické poruchy, ale aj pre iné dedičné ochorenia. Zavedenie antihemofilného globulínu teda zabraňuje krvácaniu pri hemofílii, agamaglobulinémii. Pre liečbu založenú na princípe úhrady produktu je potrebné poznať jemné mechanizmy patogenézy a do týchto mechanizmov zasahovať (preplácať produkt) opatrne.

Korekcia metabolizmu na úrovni enzýmov. Zásah do rozvoja ochorenia (korekcia) na enzýmovej úrovni je príkladom patogenetickej liečby, teda približovania sa k liečbe etiologickej. Zvýšenie aktivity enzýmu a do značnej miery aj korekcia metabolického defektu sa dá dosiahnuť pridaním vhodného kofaktora. Napríklad taký stav závislý od B6, ako je homocystinúria (genetický defekt enzýmov závislých od pyridoxalu), prejavujúci sa hlbokými zmenami v inteligencii, neurologickými poruchami, konvulzívnym syndrómom, sa celkom účinne lieči vysokými dávkami vitamínu B6; krivica závislá od vitamínu D a rezistentná na vitamín D – vysoké dávky vitamínu D.

Modifikácia aktivity enzýmov je zavedený prístup pri liečbe dedičných metabolických ochorení. Indukcia syntézy enzýmov sa môže použiť na zvýšenie zvyškovej enzymatickej aktivity podávaním liečiva. Príkladom je vymenovanie fenobarbitalu (stimuluje syntézu enzýmu glukoronyltransferázy) pri Gilbertovom a Crigler-Nayyardovom syndróme.

Náhrada enzýmov je úspechom modernej enzymológie. Moderné metódy umožňujú získať také množstvo aktívneho enzýmu, ktoré je potrebné na jeho doplnenie pri niektorých dedičných ochoreniach. Takáto korekcia je možná pri rôznych dávkach mukopolysacharidov, glykogenóze a iných ochoreniach. Hlavnou otázkou je spôsob dodania enzýmov do cieľových buniek a subcelulárnych útvarov zapojených do metabolickej patológie. Vyhliadky na liečbu dedičných chorôb nahradením enzýmov závisia od úspechu enzymológie, bunkového inžinierstva a fyzikálno-chemickej biológie.

Chirurgia. Chirurgická liečba dedičných chorôb má v systéme lekárskej starostlivosti o pacientov dôležité miesto. Vo všeobecnosti možno chirurgickú starostlivosť o pacientov s dedičnou patológiou rozdeliť do troch typov: odstránenie, korekcia a transplantácia. Chirurgický zákrok možno považovať za odstránenie symptómov ochorenia. Napríklad chirurgická korekcia vrodených vývojových chýb (rekonštrukčná chirurgia rázštepu pery, podnebia, stenóza pyloru)

ka atď.). Chirurgická starostlivosť však v niektorých prípadoch presahuje symptomatickú liečbu, čo do účinku sa približuje k patogenetickej. Príkladom je umiestnenie anastomózy medzi vrátnicou a dolnou dutou žilou. To umožňuje, aby časť glukózy po absorpcii v čreve obišla pečeň a neukladala sa v nej vo forme glykogénu pri glykogenóze typu I a III.

Spôsob transplantácie orgánov a tkanív je čoraz bežnejší. Alotransplantácia sa už vykonáva pri rôznych dedičných ochoreniach (transplantácia týmusu pri Dee-George syndróme, kostnej drene pri Wiskott-Aldrichovom syndróme a pod.). Okrem orgánových transplantácií sa vyvíjajú metódy transplantácie buniek, ktorých funkcia zaujíma kľúčové miesto v patogenéze dedičných metabolických porúch (kultivované fibroblasty - do podkožia pri mukopolysacharidóze). Mikrochirurgia a endoskopická chirurgia sú veľmi perspektívne.

Etiotropná liečba. Ťažkosti etiotropnej liečby dedičných chorôb sú zrejmé, aj keď už existujú početné možnosti na ich prekonanie, ktoré vytvorilo úspešné sekvenovanie genómu a nový smer v teoretickej a klinickej medicíne – génová terapia, ktorej éra sa už začala. Základné otázky génovej terapie u ľudí boli vyriešené. Po prvé, gény môžu byť izolované spolu s hraničnými oblasťami obsahujúcimi aspoň dôležité sekvenčné regulátory. Po druhé, izolované gény môžu byť vložené do buniek.

14. september 1990 – „Narodeniny“ skutočnej génovej terapie. V tento deň sa vyliečilo 4-ročné dievčatko (USA), ktoré trpelo zriedkavým dedičným ochorením - primárnou imunodeficienciou (ťažká kombinovaná forma) spôsobenou mutáciou génu pre adenozíndeaminázu (ADA).

Ako môžete vidieť z vyššie uvedeného príkladu, éra génovej terapie sa už začala. Zároveň je potrebné poznamenať, že tieto metódy sa musia uplatňovať veľmi opatrne. Je potrebné dôsledne dodržiavať etické a deontologické zásady.

Uvažované spôsoby liečenia dedičných ochorení v dôsledku preukázanej etiológie alebo patogenetických väzieb možno považovať za špecifické. Pre veľkú väčšinu typov dedičnej patológie však zatiaľ nemáme metódy špecifickej terapie. To je predovšetkým v prípade chromozomálnych chorôb alebo chorôb s dedičnou predispozíciou, ako je ateroskleróza a hypertenzia. Liečba oboch je symptomatická. Napríklad hlavným cieľom pri liečbe chromozomálnych ochorení je náprava mentálnej retardácie, spomaleného rastu, nedostatočného rozvoja pohlavných žliaz atď. Preto použitie vhodných liekov (androgény, estrogény, hormóny hypo-

fyzické, štítna žľaza atď.). Bohužiaľ, výsledky nie sú veľmi povzbudivé. Pri chorobách nervovej sústavy, dedičných chorobách látkovej premeny, chorobách kostry sa využíva množstvo druhov fyzikálnych metód liečby (klimatoterapia, elektroliečba, termoterapia). Pacienti po takýchto liečebných postupoch sa cítia oveľa lepšie. Symptomatická liečba zahŕňa aj röntgenové rádiologické ožarovanie pre dedičné nádory pred a po operácii.

Liečba dedičných chorôb je teda nezvyčajne náročná úloha, ktorá nie je vždy efektívne vyriešená. Napriek tomu musí byť stála a vytrvalá. Nestabilita a často nedostatočná závažnosť účinkov terapie neodstraňuje otázku jej neustáleho vykonávania nielen z klinického hľadiska, ale aj z deontologických dôvodov. Určitý pokrok v liečbe dedičných chorôb určite nastal, ale ide len o čiastočný pokrok. Mali by sa vyvinúť metódy génovej terapie, transplantácie orgánov a tkanív, farmakoterapia, metódy zlepšenia podporných systémov na obnovenie normálnej homeostázy.

Existujú tri typy prevencie dedičnej patológie.

Primárna prevencia. Primárnou prevenciou sa rozumejú také úkony, ktoré bránia počatiu chorého dieťaťa. To sa dosahuje plánovaním plodnosti a zlepšovaním biotopov. Pri plánovaní pôrodu je potrebné vziať do úvahy optimálny reprodukčný vek, ktorý je pre ženu 21-35 rokov (skoršie a neskoršie tehotenstvá zvyšujú pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s vrodenou a chronickou patológiou). Je potrebné upustiť od pôrodu v prípade vysokého rizika dedičnej a vrodenej patológie pri absencii spoľahlivých metód prenatálnej diagnostiky, liečby, adaptácie a rehabilitácie pacientov a vzdať sa pôrodu v manželstve s pokrvnými príbuznými a medzi dvoma heterozygotnými nosičmi. patologického génu. Zlepšenie životného prostredia by malo byť zamerané na prevenciu novovznikajúcich mutácií prísnou kontrolou obsahu mutagénov a teratogénov v životnom prostredí, pretože hrubé prognózy ukazujú, že asi 20 % všetkých dedičných chorôb sú choroby spôsobené novými mutáciami.

Sekundárna prevencia spočíva v ukončení tehotenstva s prenatálne diagnostikovaným ochorením. Nie je to najlepšie riešenie, ale v súčasnosti je to jediné praktické riešenie pre najťažšie genetické defekty.

Terciárna prevencia dedičnej patológie sa chápe ako korekcia prejavov patologického genotypu. S jeho pomocou je možné dosiahnuť úplnú normalizáciu resp

závažnosť patologického procesu. Pri niektorých dedičných ochoreniach je možná vnútromaternicová liečba (napríklad Rh inkompatibilita, určitá acidúria, galaktozémia). Typické príklady terciárnej profylaxie zahŕňajú predpisovanie liečby v predklinickom štádiu ochorenia. Ide o použitie korekcie stravy bezprostredne po narodení dieťaťa s galaktozémiou, fenylketonúriou a vymenovaním hormonálnej substitučnej terapie pre vrodenú hypotyrózu. Z genetického hľadiska možno rozlíšiť 5 prístupov k prevencii dedičnej patológie.

Kontrola génovej expresie. Poznaním mechanizmov pôsobenia patologických génov je možné vyvinúť metódy fenotypovej korekcie pôsobenia patologických génov, inými slovami, kontrolovať penetranciu a expresivitu. Klinickým príkladom kontroly génovej expresie je prevencia následkov fenylketonúrie (PKU), galaktozémie a vrodenej hypotyrózy.

Kladú sa základy perinatálnej prevencie dedičných chorôb. Takže napríklad hypofenylalanínová diéta matky počas tehotenstva na zníženie prejavov PKU v postnatálnom období u dieťaťa. Ďalším príkladom je predpísanie hypervitamínovej (C, E, kyselina listová) žene počas 3-6 mesiacov pred počatím a počas prvých mesiacov tehotenstva, čím sa odstráni pravdepodobnosť abnormalít neurálnej trubice dieťaťa.

Eliminácia embryí a plodov s dedičnou patológiou. Mediko-genetický prístup k prevencii prostredníctvom eliminácie embryí a plodov s dedičnou patológiou nahrádza spontánny potrat ako prirodzený jav. Je známe, že minimálne v 50 % prípadov spontánne ukončených tehotenstiev majú plody buď vrodené vývojové chyby, alebo dedičné choroby. Zákrok prenatálnej diagnostiky a najmä ukončenie tehotenstva sa však musí uskutočniť so súhlasom ženy.

Genetické inžinierstvo na úrovni zárodočných buniek. Prevencia genetického inžinierstva voči dedičným ochoreniam na úrovni zygoty je stále slabo rozvinutá, aj keď výber metód syntézy génov a spôsobov ich „dodania“ do buniek je už dosť široký. Riešenie problémov transgenézy u ľudí dnes nespočíva len na ťažkostiach genetického inžinierstva, ale aj na etických problémoch. Hovoríme predsa o nezvratnom zásahu do ľudského genómu. Ľudská genetika má stále ďaleko od úplného pochopenia všetkých znakov fungovania genómu. Nie je jasné, ako sa bude genóm správať po meióze. Toto je základ, aby sa špecialisti dočasne zdržali vykonávania experimentu.

experimenty a ešte viac klinické štúdie s transgenézou zárodočných buniek.

Rodinné plánovanie. Tento oddiel prevencie dedičných chorôb možno zhrnúť do nasledujúcich ustanovení.

Odmietnutie nosenia dieťaťa za prítomnosti vysokého rizika (viac ako 20%) narodenia chorého dieťaťa a absencie príležitostí na prenatálnu diagnostiku.

Odmietnutie príbuzenských manželstiev, pretože zvyšujú pravdepodobnosť, že sa im narodí dieťa s dedičnou patológiou. Prínos tohto prístupu môže byť významný, keďže minimálne 8,4 % detí sa rodí spriazneným rodičom.

Odmietanie sobášov heterozygotných nosičov v populáciách s vysokým výskytom akejkoľvek choroby.

Ukončenie pôrodu pred 30-35 rokom života je jedným z faktorov prevencie dedičných chorôb, keďže s vekom sa zvyšuje pravdepodobnosť, že sa narodí dieťa s chromozomálnou abnormalitou u žien (Downova choroba) alebo niektorými génovými chorobami u mužov ( achondroplázia, Marfanov syndróm) sa zvyšuje.

Ochrana životného prostredia. Spolu so spontánnymi mutáciami môže byť u človeka vyvolaná mutagenéza (radiačná, chemická, biologická). Zatiaľ neexistujú žiadne predpoklady na zasahovanie do procesu spontánnej mutagenézy. Indukovaná mutagenéza je zdrojom výživy pri dedičných ochoreniach. Z hľadiska prevencie dedičných chorôb ju treba úplne vylúčiť. Je potrebné zdôrazniť, že indukovaný mutagénny proces je nebezpečný z hľadiska nie tak individuálnej prognózy, ako skôr populačnej. Z toho vyplýva, že vylúčenie mutagénnych faktorov z prostredia človeka je metódou populačnej prevencie dedičných ochorení.

Literatúra

1. Bochkov N.P. Klinická genetika: učebnica. - 2. vydanie, Rev. a

pridať .. - M .: GEOTAR-MED, 2001.

2. Bochkov N.P. Ľudská genetika: dedičnosť a patológia. -

Moskva: Medicína, 1978.

3. Denisov I.N., Ulumbekov E.G. (ed.). 2000 chorôb od A po Z. - M .:

GEOTAR-MED, 1998.

4. Kozlová S.I., Demiková N.S., Semanová E, Blinníková O. E. Na-

vyšetrovacie syndrómy a lekárske genetické poradenstvo: príručka. - 2. vyd. M.: Prax, 1996.

5. Korochkin LI Úvod do vývojovej genetiky. - M.: Nauka, 1999.

6. Lil'in E.T., Bogomazov E.A., Gofman-Kadashnikov P.B. genetika

pre lekárov. - M., 1990.

7.http: //www.geneclinics.org - recenzie o dedičných chorobách -

8. Gelehrter T.O., Collins F.S. David Ginsburg Princípy lekárskej genetiky. - Baltimore: Williams a Wilkins, 1998.

9. Kunze J., Nippert I. Genetika a malformácie v umení. - Berlín: Grosse

10. Mueller R. F., fanúšik D. Young Emery's Elements of Medical Genetics. -N.Y.: Churchill Livingstone, 1997.

Dedičné choroby (diagnostika, prevencia, liečba). Známy všeobecný postoj k jednote vnútorného a vonkajšieho vo vývoji a existencii normálnych a chorých organizmov nestráca svoj význam vo vzťahu k dedičným chorobám prenášaným z rodičov na deti, bez ohľadu na to, ako sa takéto choroby zdajú byť vopred patologické dedičné. sklony. Toto ustanovenie si však vyžaduje podrobnejší rozbor, keďže nie je také jednoznačné vo vzťahu k rôznym formám dedičných chorôb a zároveň je do určitej miery aplikovateľné aj na dámu pri takých formách patológie, ktoré sa zdajú byť spôsobené len patogénne faktory vonkajšieho prostredia. Dedičnosť a prostredie sa ukazujú ako etiologické faktory alebo zohrávajú úlohu v patogenéze akéhokoľvek ľudského ochorenia, ale podiel ich účasti na každom ochorení je iný a čím väčší je podiel jedného faktora, tým menší je druhý. Z tohto hľadiska možno všetky formy patológie rozdeliť do štyroch skupín, medzi ktorými neexistujú ostré hranice.

Prvou skupinou sú vlastne dedičné ochorenia, pri ktorých zohráva etiologickú úlohu patologický gén, úlohou prostredia je modifikovať len prejavy ochorenia. Do tejto skupiny patria monogénne ochorenia (ako napr. fenylketonúria, hemofília), ako aj chromozomálne ochorenia.

Druhou skupinou sú tiež dedičné choroby spôsobené patologickou mutáciou, ich prejav si však vyžaduje špecifické pôsobenie prostredia. V niektorých prípadoch je takýto „prejavujúci sa“ vplyv prostredia veľmi zreteľný a s vymiznutím pôsobenia faktora prostredia sa klinické prejavy stávajú menej výrazné. Toto sú prejavy deficitu hemoglobínu HbS u jeho heterozygotných nosičov pri zníženom parciálnom tlaku kyslíka. V iných prípadoch (napríklad pri dne) je pre prejav patologického génu nevyhnutný dlhodobý nepriaznivý vplyv prostredia (stravovacie návyky).

Treťou skupinou je prevažujúci počet bežných ochorení, najmä chorôb zrelého a vysokého veku (hypertenzia, žalúdočný vred, väčšina zhubných útvarov a pod.). Hlavným etiologickým faktorom ich vzniku je nepriaznivé pôsobenie prostredia, realizácia účinku faktora však závisí od individuálnej geneticky podmienenej predispozície organizmu, v súvislosti s ktorou sa tieto ochorenia nazývajú multifaktoriálne, prípadne ochorenia s tzv. dedičná predispozícia. Je potrebné poznamenať, že rôzne choroby s dedičnou predispozíciou nie sú rovnaké v relatívnej úlohe dedičnosti a prostredia. Medzi nimi by sa dali vyčleniť choroby so slabým, stredným a vysokým stupňom dedičnej predispozície.

Štvrtou skupinou chorôb je pomerne málo foriem patológie, pri výskyte ktorých zohráva výnimočnú úlohu environmentálny faktor. Zvyčajne ide o extrémny environmentálny faktor, v súvislosti s ktorým telo nemá žiadne ochranné prostriedky (zranenia, najmä nebezpečné infekcie). Genetické faktory v tomto prípade zohrávajú dôležitú úlohu v priebehu ochorenia a ovplyvňujú jeho výsledok.

Diagnostika dedičných chorôb je založená na údajoch z klinického, paraklinického a špeciálneho genetického vyšetrenia.

Pri všeobecnom klinickom vyšetrení každého pacienta by sa diagnóza mala doplniť jedným z troch záverov:

• jasne diagnostikovaná nededičná choroba;

· Jasne diagnostikovaná dedičná choroba;

· Existuje podozrenie, že základné alebo sprievodné ochorenie je dedičné.

Prvé dva závery tvoria drvivú časť pri vyšetrovaní pacientov. Tretí záver si spravidla vyžaduje použitie špeciálnych doplnkových vyšetrovacích metód, ktoré určuje genetik.

Na diagnostiku dedičnej poruchy, akou je achondroplaia, zvyčajne stačí úplné klinické vyšetrenie, vrátane paraklinického.

V prípadoch, keď pacientovi nebola stanovená diagnóza a je potrebné ju objasniť, najmä ak existuje podozrenie na dedičnú patológiu, používajú sa tieto špeciálne metódy:

1. Podrobné klinické a genealogické vyšetrenie sa vykonáva vo všetkých prípadoch, keď pri vstupnom klinickom vyšetrení vznikne podozrenie na dedičné ochorenie. Tu treba zdôrazniť, že hovoríme o podrobnom vyšetrení rodinných príslušníkov. Toto vyšetrenie končí genetickým rozborom jeho výsledkov.

2. Cytogenetický výskum sa môže uskutočniť u rodičov, niekedy aj u iných príbuzných a plodu. Chromozómová sada sa študuje, ak existuje podozrenie na chromozomálne ochorenie, aby sa objasnila diagnóza. Dôležitú úlohu cytogenetickej analýzy zohráva prenatálna diagnostika.

3. Biochemické metódy sú široko používané v prípadoch, keď existuje podozrenie na dedičné metabolické ochorenia, tie formy dedičných ochorení, pri ktorých je presne zistený defekt v primárnom génovom produkte alebo patogenetická súvislosť vo vývoji ochorenia.

4. Imunogenetické metódy slúžia na vyšetrenie pacientov a ich príbuzných s podozrením na imunodeficitné ochorenia, s podozrením na antigénnu inkompatibilitu medzi matkou a plodom, pri konštatovaní pravého rodičovstva v prípadoch lekárskeho a genetického poradenstva alebo na zistenie dedičnej predispozície k ochoreniam.

5. Cytologické metódy sa používajú na diagnostiku stále malej skupiny dedičných ochorení, aj keď ich možnosti sú pomerne veľké. Bunky od pacientov možno vyšetrovať priamo alebo po kultivácii cytochemickými, rádioautografickými a inými metódami.

6. Metóda génovej väzby sa používa v prípadoch, keď je v rodokmeni prípad ochorenia a je potrebné rozhodnúť, či pacient zdedil mutantný gén. Je potrebné vedieť v prípadoch vymazaného obrazu choroby alebo jej neskorého prejavu.

Symptomatická liečba sa používa pri všetkých dedičných ochoreniach, aj keď existujú metódy patogénnej terapie. Pre mnohé formy patológie je symptomatická liečba jediná.

Liečba mnohých ochorení založená na princípe zásahu do patogenézy ochorení je vždy účinnejšia ako symptomatická liečba. Malo by sa však chápať, že žiadna zo súčasných metód neodstraňuje príčinu ochorenia, pretože neobnovuje štruktúru poškodených génov. Pôsobenie každého z nich trvá pomerne krátko, takže liečba musí byť nepretržitá. Okrem toho treba uznať obmedzené možnosti modernej medicíny: mnohé dedičné choroby stále nie sú schopné účinne pomôcť.

V súčasnosti existujú nasledujúce hlavné oblasti terapie dedičných chorôb.

1. Úplné alebo čiastočné odstránenie substrátu alebo prekurzora substrátu zablokovanej metabolickej reakcie z potravy. Táto technika sa používa v prípadoch, keď nadmerná akumulácia substrátu má toxický účinok na telo. Niekedy (najmä keď substrát nie je životne dôležitý a dá sa syntetizovať v dostatočnom množstve kruhovými cestami) má takáto diétna terapia veľmi dobrý účinok. Typickým príkladom je galaktozémia. Pri fenylketonúrii je situácia o niečo komplikovanejšia. Fenylalanín je esenciálna aminokyselina, preto ju nemožno úplne vylúčiť z potravy, ale je potrebné individuálne zvoliť pre pacienta minimálnu potrebnú dávku fenylalanínu.

2. Doplnenie kofaktorov zvonku za účelom zvýšenia aktivity enzýmu. Najčastejšie hovoríme o vitamínoch. Ich dodatočné zavedenie pacientovi s dedičnou patológiou má pozitívny účinok, keď mutácia naruší schopnosť enzýmu zlúčiť sa s aktivovanou formou vitamínu pri dedičnej avitaminóze citlivej na vitamíny.

3. Neutralizácia a eliminácia vylučovania toxických produktov, ktoré sa hromadia v prípade blokovania ich ďalšieho metabolizmu. Medzi tieto produkty patrí napríklad meď na Wilsonovu-Konovalovovu chorobu. Na neutralizáciu medi sa pacientovi podáva penicilamín.

4. Umelé zavedenie produktu zablokovanej reakcie do tela pacienta. Napríklad užívanie kyseliny cytidylovej na ortoaciduriu (ochorenie, pri ktorom trpí syntéza pyrimidínov) odstraňuje javy megaloblastickej anémie.

5. Vplyv na "rozmaznané" molekuly. Táto metóda sa používa na liečbu kosáčikovitej anémie a je zameraná na zníženie pravdepodobnosti tvorby kryštálov hemoglobínu 3. Kyselina acetylsalicylová zvyšuje acetyláciu HbS a tým znižuje jeho hydrofóbnosť, ktorá spôsobuje agregáciu tohto proteínu.

6. Zavedenie chýbajúceho hormónu alebo enzýmu. Spočiatku bola táto metóda vyvinutá a dodnes sa úspešne používa na liečbu diabetes mellitus podávaním inzulínu do tela pacienta. Neskôr sa na podobné účely používali aj iné hormóny. Použitie enzýmovej substitučnej terapie však napriek všetkej svojej príťažlivosti naráža na množstvo ťažkostí: 1) v žiadnom prípade nie vo všetkých prípadoch existuje spôsob, ako dopraviť enzým do želaných buniek a zároveň ho ochrániť pred degradáciou; 2) ak je syntéza vlastného enzýmu úplne potlačená, exogénny enzým je pri dlhšom podávaní inaktivovaný imunitným systémom pacienta; 3) získanie a čistenie dostatočného množstva enzýmov je často samo o sebe náročnou úlohou.

7. Blokovanie patologickej aktivity enzýmov pomocou špecifických inhibítorov alebo kompetitívna inhibícia analógmi substrátov tohto enzýmu. Táto metóda liečby sa používa na nadmernú aktiváciu systémov zrážania krvi, fibrinolýzu, ako aj na uvoľňovanie lyzozomálnych enzýmov z zničených buniek.

Etiologická liečba akejkoľvek dedičnej choroby je najoptimálnejšia, pretože odstraňuje hlavnú príčinu choroby a úplne ju lieči. Odstránenie príčiny dedičnej choroby však znamená také vážne „manévrovanie“ s genetickou informáciou v živom ľudskom tele, ako je „zapnutie“ normálneho génu (alebo jeho presadenie), „vypnutie“ mutantného génu, reverzná mutácia. patologickej alely. Tieto úlohy sú dosť ťažké aj na manipuláciu s prokaryotmi. Okrem toho, aby bolo možné vykonať etiologickú liečbu akéhokoľvek dedičného ochorenia, je potrebné zmeniť štruktúru DNA nie v jednej bunke, ale vo všetkých fungujúcich bunkách (a len fungujúcich!). V prvom rade na to potrebujete vedieť, aká zmena v DNA nastala počas mutácie, t.j. dedičná choroba musí byť zaznamenaná v chemických vzorcoch. Ťažkosti tejto úlohy sú zrejmé, hoci metódy na ich riešenie sú už v súčasnosti dostupné.

Prevencia dedičnej patológie vo všeobecnosti je nepochybne najdôležitejšou časťou modernej medicíny a organizácie zdravotníctva. V tomto prípade nejde len o prevenciu spravidla vážneho ochorenia u konkrétneho jedinca, ale aj u všetkých jeho nasledujúcich generácií. Práve pre túto črtu dedičnej patológie, ktorá pretrváva z generácie na generáciu, boli v minulosti viackrát navrhované metódy prevencie, založené na eugenických prístupoch, v niektorých prípadoch humánnejšie, v iných menej. Až pokrok lekárskej genetiky zásadne zmenil prístupy k prevencii dedičnej patológie; cesta išla od návrhov na sterilizáciu manželov či kategorických odporúčaní abstinencie od pôrodu k prenatálnej diagnostike, preventívnej liečbe (liečba zdravých nosičov patologických génov, zamedzenie rozvoja ochorenia) a individuálne adaptačnému prostrediu pre nosičov patologických génov.

Dedičné choroby sú choroby, ktorých výskyt a vývoj je spojený s komplexnými poruchami v dedičnom aparáte buniek prenášaných prostredníctvom gamét (reprodukčných buniek). Výskyt takýchto ochorení je spôsobený porušením procesov ukladania, implementácie a prenosu genetických informácií.

Príčiny dedičných chorôb

Ochorenia tejto skupiny sú založené na mutáciách génovej informácie. U dieťaťa sa dajú zistiť hneď po narodení, alebo sa u dospelého človeka môžu objaviť až po dlhšom čase.

Výskyt dedičných chorôb môže byť spojený iba s tromi dôvodmi:

1. Porušenie chromozómov. Ide o pridanie ďalšieho chromozómu alebo stratu jedného zo 46.
2. Zmeny v štruktúre chromozómov. Choroby sú spôsobené zmenami v reprodukčných bunkách rodičov.
3. Génové mutácie. Choroby vznikajú z mutácií oboch jednotlivých génov a z narušenia komplexu génov.

Génové mutácie sú klasifikované ako geneticky predisponované, ale ich prejav závisí od vplyvu vonkajšieho prostredia. Preto príčinou takých dedičných chorôb, ako je diabetes mellitus alebo hypertenzia, je okrem mutácií aj podvýživa, dlhodobé preťaženie nervového systému a duševná trauma.

Druhy dedičných chorôb

Klasifikácia takýchto chorôb úzko súvisí s príčinami ich výskytu. Typy dedičných chorôb sú:

• genetické choroby – vznikajú v dôsledku poškodenia DNA na úrovni génov;
• chromozomálne ochorenia - spojené s komplexnou abnormalitou v počte chromozómov alebo s ich odchýlkami;
• choroby s dedičnou predispozíciou.

Metódy určovania dedičných chorôb

Pre kvalitnú liečbu nestačí vedieť, aké sú dedičné choroby človeka, je nevyhnutné ich včas identifikovať alebo pravdepodobnosť ich výskytu. Vedci na to používajú niekoľko metód:

1. Genealogický.Štúdiom rodokmeňa osoby je možné identifikovať znaky dedičnosti normálnych aj patologických znakov tela.
2. Dvojča. Takáto diagnóza dedičných chorôb je štúdium podobností a rozdielov dvojčiat s cieľom identifikovať vplyv vonkajšieho prostredia a dedičnosti na vývoj rôznych genetických chorôb.
3. Cytogenetické.Štúdium štruktúry chromozómov u chorých a zdravých ľudí.
4. Biochemická metóda. Pozorovanie vlastností.

Okrem toho takmer všetky ženy počas tehotenstva podstupujú ultrazvukové vyšetrenie. Umožňuje na základe znakov plodu identifikovať vrodené vývojové chyby už od prvého trimestra a tiež podozrenie na prítomnosť niektorých dedičných ochorení nervového systému alebo chromozomálnych ochorení u dieťaťa.

Prevencia dedičných chorôb

Až donedávna ani vedci nevedeli, aké sú možnosti liečby dedičných chorôb. Ale štúdium patogenézy umožnilo nájsť spôsob, ako vyliečiť určité druhy chorôb. Napríklad srdcové chyby sa dnes dajú úspešne liečiť operáciou.

Bohužiaľ, mnohé genetické choroby neboli úplne pochopené. Preto má v modernej medicíne veľký význam prevencia dedičných chorôb.

Metódy prevencie výskytu takýchto chorôb zahŕňajú plánovanie pôrodu a odmietnutie nosenia dieťaťa v prípadoch vysokého rizika vrodenej patológie, ukončenie tehotenstva s vysokou pravdepodobnosťou ochorenia plodu, ako aj korekciu prejavov patologických genotypov.

1. Liečba dedičných chorôb:

1. Symptomatický a patogenetický - vplyv na príznaky ochorenia (genetický defekt je zachovaný a prenášaný na potomstvo):

1) dietoterapia, ktorá zabezpečuje prísun optimálneho množstva látok do tela, čím sa odstraňujú prejavy najťažších prejavov ochorenia – napríklad demencia, fenylketonúria.

2) farmakoterapia (zavedenie chýbajúceho faktora do tela) - periodické injekcie chýbajúcich bielkovín, enzýmov, Rh globulínov, transfúzia krvi, ktorá dočasne zlepšuje stav pacientov (anémia, hemofília)

3) chirurgické metódy - odoberanie orgánov, korekcia poranení alebo transplantácia (rázštep pery, vrodené srdcové chyby)

2. Eugenické opatrenia - kompenzácia prirodzených defektov človeka vo fenotype (vrátane dedičných), t.j. zlepšenie ľudského zdravia prostredníctvom fenotypu. Spočívajú v liečbe adaptívnym prostredím: prenatálna a postnatálna starostlivosť o potomstvo, imunizácia, transfúzia krvi, transplantácia orgánov, plastická chirurgia, diéta, medikamentózna terapia atď. Zahŕňa symptomatickú a patogenetickú liečbu, ale nezbavuje úplne dedičných defektov a neznižuje množstvo mutantnej DNA v ľudskej populácii.

3. Etiologická liečba – vplyv na príčinu ochorenia (mala by viesť ku kardinálnej korekcii anomálií). V súčasnosti nie je vyvinutá. Všetky programy v požadovanom smere fragmentov genetického materiálu, ktoré určujú dedičné anomálie, sú založené na myšlienkach genetického inžinierstva (riadené, reverzne indukované mutácie objavením komplexných mutagénov alebo nahradením „chorobného“ fragmentu chromozómu v bunke za „ zdravý“ prírodný alebo umelý pôvod)

2. Prevencia dedičných chorôb:

Preventívne opatrenia zahŕňajú lekárske genetické konzultácie, prenatálnu diagnostiku a klinické vyšetrenie. Špecialisti môžu v mnohých prípadoch rodičom naznačiť pravdepodobnosť, že sa im narodí dieťa s určitými chybami, chromozomálnymi ochoreniami alebo metabolickými poruchami spôsobenými génovými mutáciami.

Lekárske genetické poradenstvo. Tendencia k zvýšeniu hmotnosti dedičnej a dedičnej patológie je vyjadrená celkom jasne. Výsledky populačných štúdií z posledných rokov ukázali, že v priemere 7 – 8 % novorodencov má nejakú dedičnú patológiu alebo vývojové chyby. Najlepšou metódou na vyliečenie dedičnej choroby by bola korekcia patologickej mutácie normalizáciou chromozomálnej alebo génovej štruktúry. Experimenty s "reverznými mutáciami" sa vykonávajú iba na mikroorganizmoch. Je však možné, že v budúcnosti genetické inžinierstvo napraví chyby prírody aj u ľudí. Zatiaľ hlavným spôsobom boja proti dedičným chorobám je zmena podmienok prostredia, v dôsledku čoho je rozvoj patologickej dedičnosti menej pravdepodobný, a prevencia prostredníctvom medicínskeho a genetického poradenstva obyvateľstva.

Hlavným cieľom lekárskeho genetického poradenstva je znížiť výskyt chorôb obmedzením výskytu potomkov s dedičnou patológiou. A na to je potrebné nielen stanoviť mieru rizika chorého dieťaťa v rodinách so zaťaženou dedičnosťou, ale aj pomôcť budúcim rodičom správne posúdiť mieru skutočného nebezpečenstva.

Nasledujúce položky podliehajú odporúčaniu na lekársku genetickú konzultáciu:

1) pacienti s dedičnými chorobami a ich rodinní príslušníci;

2) rodinní príslušníci, u ktorých sa opakujú prípady ochorenia z nevysvetliteľnej príčiny;

3) deti s vývojovými chybami s podozrením na chromozomálne abnormality;

4) rodičia detí s preukázanými chromozomálnymi abnormalitami;

5) manželia s opakovanými spontánnymi potratmi a neplodnými manželstvami;

6) pacienti s narušeným sexuálnym vývojom

7) osoby, ktoré chcú uzavrieť manželstvo, ak jeden z nich alebo jeden z ich príbuzných trpí dedičnou chorobou.

Na lekárskej genetickej konzultácii je pacient vyšetrený a je zostavený rodokmeň rodiny. Na základe získaných údajov sa predpokladá typ dedičnosti tejto choroby. V budúcnosti sa diagnóza objasní buď vyšetrením sady chromozómov (v cytogenetickom laboratóriu), alebo pomocou špeciálnych biochemických štúdií (v biochemickom laboratóriu).

Pri ochoreniach s dedičnou predispozíciou nie je úlohou lekárskeho a genetického poradenstva predpovedať ochorenie u potomkov, ale určiť možnosť vzniku tohto ochorenia u príbuzných pacienta a vypracovať odporúčania, ak je potrebná liečba alebo vhodné preventívne opatrenia. Veľký význam má včasná prevencia zameraná na elimináciu škodlivých faktorov, ktoré vyvolávajú rozvoj ochorenia, najmä pri vysokej miere predispozície. Medzi choroby, pri ktorých sú takéto preventívne opatrenia účinné, patrí predovšetkým hypertenzia s jej komplikáciami, ischemická choroba srdca a cievne mozgové príhody, vredová choroba žalúdka a diabetes mellitus.

Viac k téme Liečba a prevencia dedičných chorôb:

1. Diagnostika, liečba a prevencia dedičných chorôb
2. T.P.Dyubkova. Vrodené a dedičné choroby u detí (príčiny, prejavy, prevencia), 2008
3. Význam diagnostiky a liečby dedičných chorôb
4. REALITA A VYHĽADÁVANIE LIEČBY DEDIČNÝCH OCHORENÍ
5. DEDITÁRNE A PATOLÓGIE - CHOROBY GÉNOV. CHROMOZOMÁLNE CHOROBY. METÓDY ŠTÚDIA ĽUDSKÉHO DEDIČSTVA
6. Prevencia a liečba izoserologickej inkompatibility v závislosti od stupňa rizika rozvoja hemolytickej choroby plodu

Prostredie nebolo nikdy nemenné. Ani v minulosti nebola úplne zdravá. Medzi novovekom v dejinách ľudstva je však zásadný rozdiel od všetkých predchádzajúcich. V poslednej dobe sa tempo zmien v životnom prostredí tak zrýchlilo a rozsah zmien sa natoľko rozšíril, že problém skúmania dôsledkov sa stal naliehavým.

Negatívny vplyv prostredia na ľudskú dedičnosť možno vyjadriť v dvoch formách:

faktory prostredia môžu „prebudiť“ tichý alebo umlčať fungujúci gén,

faktory prostredia môžu spôsobiť mutácie, t.j. zmeniť genotyp človeka.

K dnešnému dňu dosahovalo bremeno mutácií v ľudskej populácii 5% a zoznam dedičných chorôb zahŕňa asi 2000 chorôb. Hmatateľnú škodu ľudstvu spôsobujú novotvary spôsobené mutáciami v somatických bunkách. Nárast počtu mutácií vedie k nárastu prirodzených potratov. Dnes až 15 % plodov odumrie počas tehotenstva.

Jednou z najdôležitejších úloh súčasnosti je úloha vytvorenia monitorovacej služby pre ľudský genofond, ktorá by registrovala počet mutácií a mieru mutácií. Napriek zdanlivej jednoduchosti tejto úlohy jej skutočné riešenie naráža na množstvo ťažkostí. Hlavný problém spočíva v obrovskej genetickej rozmanitosti ľudí. Obrovský je aj počet genetických odchýlok od normy.

V súčasnosti sa na odchýlkach od normy v ľudskom genotype a ich fenotypovom prejave podieľa lekárska genetika, v rámci ktorej sa vyvíjajú metódy prevencie, diagnostiky a liečby dedičných chorôb.

Metódy prevencie dedičných chorôb.

Prevencia dedičných chorôb sa môže uskutočniť niekoľkými spôsobmi.

A) Činnosti môžu byť vykonávané zamerané oslabenie pôsobenia mutagénnych faktorov: zníženie dávky žiarenia, zníženie počtu mutagénov v životnom prostredí, zabránenie mutagénnym vlastnostiam sér a vakcín.

B) Sľubný smer je hľadanie antimutagénnych ochranných látok ... Antimutagény sú zlúčeniny, ktoré neutralizujú samotný mutagén predtým, ako zreaguje s molekulou DNA alebo odstráni poškodenie z molekuly DNA spôsobené mutagénmi. Na tento účel sa používa cysteín, po zavedení ktorého je myšací organizmus schopný tolerovať smrteľnú dávku žiarenia. Množstvo vitamínov má antimutagénne vlastnosti.

C) Ciele prevencie dedičných chorôb sú genetické poradenstvo. Zároveň je zabránené úzko súvisiacim manželstvám (inbreeding), pretože to prudko zvyšuje pravdepodobnosť, že budú mať deti homozygotné pre abnormálny recesívny gén. Identifikujú sa heterozygotní nosiči dedičných chorôb. Genetik nie je právnická osoba, nemôže konzultovaným zakázať ani dovoliť mať deti. Jeho účelom je pomôcť rodine reálne posúdiť mieru nebezpečenstva.

Metódy diagnostiky dedičných chorôb.

A) Metóda hromadnej (preosievacej) diagnostiky .

Táto metóda sa používa vo vzťahu k novorodencom na zistenie galaktozémie, kosáčikovej anémie, fenylketonúrie.

b) Ultrazvukové vyšetrenie.

V 70. rokoch na 1. medzinárodnom genetickom kongrese zaznela myšlienka zavedenia prenatálnej diagnostiky dedičných chorôb do lekárskej praxe. Dnes je najpoužívanejšou metódou ultrazvukové vyšetrenie. Jeho hlavnou výhodou je masívne vyšetrenie a schopnosť identifikovať abnormality v 18. - 23. týždni tehotenstva, kedy ešte plod nie je sám o sebe životaschopný.

V) Amniocentéza.

V gestačnom období 15-17 týždňov sa injekčnou striekačkou prepichne močový mechúr plodu a odsaje sa malé množstvo fetálnej tekutiny, v ktorej sú deskvamované bunky epidermis plodu. Tieto bunky sa pestujú 2 - 4 týždne v kultúre na špeciálnych živných médiách. Potom pomocou biochemickej analýzy a štúdia chromozómovej sady možno identifikovať približne 100 génov a takmer všetky chromozomálne a genómové abnormality. Metóda amniocentézy sa úspešne používa v Japonsku. Všetky ženy nad 35 rokov, ako aj ženy, ktoré už majú deti s odchýlkami od normy, sú tu bezplatne vyšetrené. Amniocentéza je pomerne časovo náročný a nákladný zákrok, no ekonómovia odhadujú, že náklady na testovanie 900 žien sú oveľa lacnejšie ako náklady na hospitalizáciu jednej pacientky s dedičnými anomáliami.

G) Cytogenetická metóda.

Na stanovenie chromozomálnych abnormalít sa skúmajú vzorky ľudskej krvi. Toto je obzvlášť dôležité pri určovaní prenosu chorôb u heterozygotov.

D) Biochemická metóda.

Na základe genetickej kontroly syntézy bielkovín. Registrácia rôznych typov proteínov umožňuje odhadnúť frekvenciu mutácií.

Metódy liečby dedičných chorôb.

A) Diétna terapia.

Spočíva v nastolení správne zvolenej stravy, ktorá zníži závažnosť prejavu ochorenia. Napríklad pri galaktozémii dochádza k patologickej zmene v dôsledku skutočnosti, že neexistuje žiadny enzým, ktorý by štiepil galaktózu. Galaktóza sa hromadí v bunkách, čo spôsobuje zmeny v pečeni a mozgu. Liečba choroby sa uskutočňuje predpísaním stravy, ktorá vylučuje galaktózu v potravinách. Genetický defekt zároveň zostáva a prenáša sa na potomstvo, chýbajú však obvyklé prejavy ochorenia u človeka, ktorý používa túto diétu.

B ) Zavedenie chýbajúceho faktora do tela.

Pri hemofílii sa podávajú injekcie proteínu, ktorý dočasne zlepšuje stav pacienta. V prípade dedičných foriem diabetes mellitus telo neprodukuje inzulín, ktorý reguluje metabolizmus uhľohydrátov. V tomto prípade sa do tela vstrekuje inzulín.

V) Chirurgické metódy.

Niektoré dedičné ochorenia sú sprevádzané anatomickými abnormalitami. V tomto prípade sa používa chirurgické odstránenie orgánov alebo ich častí, korekcia, transplantácia. Napríklad pri polypóze sa odstraňuje konečník, operujú sa vrodené srdcové chyby.

G) Génová terapia- odstránenie genetických chýb. Na tento účel je v somatických bunkách tela zahrnutý jeden normálny gén. Tento gén v dôsledku množenia buniek nahradí patologický gén. Génová terapia zárodočných buniek sa v súčasnosti vykonáva na zvieratách. Normálny gén sa vloží do vajíčka s abnormálnym génom. Vajíčko sa implantuje do tela samice. Z tejto vaječnej bunky sa vyvinie organizmus s normálnym genotypom. Génová terapia sa plánuje použiť iba v prípadoch, keď je ochorenie život ohrozujúce a nemožno ho liečiť inými prostriedkami.

Za stránkami školskej učebnice.

Niektoré otázky eugenizmu.

Myšlienka umelého zlepšovania ľudí nie je nová. Ale až v roku 1880. objavil sa pojem „eugenizmus“. Toto slovo zaviedol bratranec Charlesa Darwina F. Galton. Eugeniku definoval ako vedu o zlepšovaní potomstva, ktorá sa v žiadnom prípade neobmedzuje na otázky inteligentného šľachtenia, ale najmä v prípade ľudí sa zaoberá všetkými vplyvmi, ktoré môžu dať najnadanejším rasám maximálnu šancu presadiť sa nad menej nadané rasy.

Samotný výraz „eugenizmus“ pochádza z gréckeho slova pre osobu dobrého pôvodu, vznešeného pôvodu, dobrej rasy.

Galton nepochybne uznával určitú úlohu prostredia vo vývoji jednotlivca, no v konečnom dôsledku veril, že „rasa“ je dôležitejšia ako prostredie, t.j. zdôraznil to, čo dnes nazývame genetickým faktorom.

Myšlienka zlepšovania ľudskej populácie pomocou biologických metód má dlhú históriu. Historici našli úvahy tohto typu dokonca aj u Platóna. Napriek tomu bol Galton originálny, pretože vyvinul úplnú teóriu. Jeho spisy sú primárnym zdrojom, ktorý je potrebné konzultovať pri analýze toho, čo sa dnes deje. Podľa Galtona si eugenika, ktorú založil, zaslúžila štatút vedy. Z istého uhla pohľadu eugenizmus skutočne obsahuje niečo vedecké, využíva niektoré teórie a výsledky z oblasti biológie, antropológie, demografie, psychológie atď. Je však zrejmé, že základ eugenizmu je sociálny a politický. Teória mala praktický konečný cieľ – zachovať „najnadanejšie rasy“, zvýšiť počet elity národa.

Pod vplyvom vlastných neúspechov v Cambridge sa Galton začal živo zaujímať o nasledujúci problém: aký je pôvod najnadanejších ľudí. Napísal práce, v ktorých sa pomocou štatistík pokúšal potvrdiť hypotézu podnietenú jeho osobným presvedčením, že najnadanejší jednotlivci sú často blízki príbuzní ľudí, ktorí sú tiež nadaní. Galtonov princíp výskumu bol jednoduchý: skúmal populácie ľudí patriacich k spoločenskej elite (sudcovia, štátnici, vedci). Identifikoval pomerne významný počet ich blízkych príbuzných, ktorí boli sami významnými osobnosťami. Porovnania sa robili metodicky s prihliadnutím na rôzne stupne príbuzenstva. Korelácie stanovené týmto spôsobom boli zjavne nestabilné a obmedzené. V skutočnosti interpretácia týchto štatistík v prospech tézy o biologickej dedičnosti nebola v žiadnom prípade zrejmá. Sám Galton však patril k anglickej elite, takže psychologicky bolo pre neho celkom jednoduché pripustiť dedičstvo génia.

V histórii biológie sa Galtonova úloha zvyčajne podceňuje. Biológovia nevnímali Galtona ako špecialistu: jeho biologické záujmy boli podriadené všeobecnejším záujmom. A predsa to bol on, kto 10 rokov pred Weismannom sformuloval dve hlavné ustanovenia svojej teórie. Galton prejavil záujem aj o genetiku, pretože dedičnosti pripisoval dôležitú úlohu v spoločenských javoch.

Aplikácia eugenizmu v oblasti vedy sa v niektorých prípadoch ukazuje ako plodná, ale vo všeobecnosti eugenika nemá vedecký základ. Projekt na zlepšenie jednotlivých rás, tých najnadanejších, vychádza predovšetkým z ideologických a politických motívov. Skutočnosť, že genetika môže poskytnúť nejaký druh argumentov pre eugenikov, absolútne nedokazuje ani pravdivosť, ani etickú legitimitu tohto projektu. Galtonov pojem „rasa“ je veľmi flexibilný. V prvom rade môže zodpovedať rozšírenému konceptu rasy: žltá, biela, čierna. Používa pojem „rasa“ a je flexibilnejší: rasu tvorí akákoľvek homogénna populácia, v ktorej sa neustále dedia určité vlastnosti. Táto myšlienka je veľmi kontroverzná. Kritériá pre „dobrú rasu“ sú samy osebe dosť vágne, ale hlavnými sú také vlastnosti ako inteligencia, energia, fyzická sila a zdravie.

V roku 1873. Galton publikoval článok „O zlepšení dedičnosti“. V ňom vysvetľuje, že prvou zodpovednosťou ľudstva je dobrovoľná účasť na všeobecnom procese prirodzeného výberu. Podľa Daltona by ľudia mali metodicky a rýchlo robiť to, čo príroda robí slepo a pomaly, totiž: podporovať prežitie tých najhodnejších a spomaliť alebo prerušiť reprodukciu nehodných. Mnohí politici takéto vyhlásenia priaznivo počúvali. Čísla boli pôsobivé: medzi rokmi 1899 a 1912. v USA v Indiane bolo vykonaných 236 vazektómií u mentálne retardovaných mužov. Rovnaký stav v roku 1907. hlasovali za legislatívu na sterilizáciu dedičných degenerátov, nasledovala Kalifornia a 28 ďalších štátov. V roku 1935. celkový počet sterilizačných operácií dosiahol 21 539. Nie všetky eugenické opatrenia boli také hrubé, hoci vychádzali z rovnakej filozofie výberu najnadanejších ľudí. Je pozoruhodné, že ľudia vedy, ktorí sa tešia veľkej povesti, neváhali navrhnúť veľmi tvrdé opatrenia. Francúz Karel, laureát Nobelovej ceny za rok 1935. vydal svoje dielo „Toto neznáme stvorenie je človek“, ktoré zožalo mimoriadny úspech. V tejto knihe autor vysvetlil, že vzhľadom na oslabenie prirodzeného výberu je potrebné obnoviť „biologickú dedičnú aristokraciu“. Ľutoval naivitu civilizovaných národov, prejavujúcu sa v zachovávaní neužitočných a škodlivých tvorov, avizoval vytvorenie špeciálnych inštitúcií na eutanáziu zločincov.

Pojem „eugenizmus“ teda pokrýva rôznorodé prejavy reality, no všetku rôznorodosť možno zredukovať na dve formy: militantný (vedomý) eugenizmus a „mäkký“ (nevedomý) eugenizmus. Prvý je najnebezpečnejší. Bol to on, kto zrodil plynové komory nacistov. Bolo by však chybou považovať druhú za neškodnú. Má to aj inherentnú nejednoznačnosť: niektoré činnosti spojené s identifikáciou a prevenciou dedičných chorôb predstavujú základnú formu eugenizmu.

Rozdiel medzi eugenizmom a sociálnym darwinizmom.

Sociálny darvinizmus obhajuje laissez-faire. Veria, že súťaživosť medzi ľuďmi je prospešná a že prežitie najlepších jedincov bude zabezpečené vďaka boju o existenciu, takže stačí nezasahovať do výberového procesu, ku ktorému dochádza spontánne.

Pokiaľ ide o eugenizmus, má niečo ako políciu: jeho cieľom je vytvoriť autoritársky systém schopný produkovať „vedecky“ dobrých jednotlivcov a dobré gény, ktoré národ potrebuje. Tu je ľahké zvaliť naklonenú rovinu: začínajú vytvorením máp genetickej identity, zvyšujú počet kontrol na určenie vhodnosti pre manželstvo, blokujú kanály vedúce k zhubným elementom a potom príde rad na záverečný akt, napríklad eutanázia – humánna a ekonomická. Nacistický eugenizmus mal supervedecký základ. Hitler, aby ospravedlnil kult „čistej rasy“, sa jednoznačne odvoláva na biológiu reprodukcie a teóriu evolúcie.

Čo to dnes znamená byť eugenikom?

Od čias Galtona sa situácia dramaticky zmenila. Roky existencie nacizmu viedli k tomu, že eugenizmus, ideologicky a sociálne, musel ustúpiť. Ale obrovský pokrok v biológii a genetickom inžinierstve umožnil vznik neoeugenizmu. Veľkou novinkou bol vývoj metód na identifikáciu „zlých“ génov, tzn. gény zodpovedné za choroby. Genetické defekty možno zistiť v rôznych štádiách. V niektorých prípadoch sa vyšetrujú ľudia, ktorí chcú mať deti, v iných tehotné ženy. Ak má plod vážnu anomáliu, môže sa objaviť otázka potratu. Identifikáciou závažných genetických chýb u novorodencov môže včasná liečba obnoviť stratenú funkciu. Nastala tak nová situácia: odteraz je možné plánovať veľkolepú dlhodobú operáciu na prepracovanie genofondu ľudstva. To vyvoláva množstvo otázok, technických aj etických. V prvom rade, kde sa zastaviť pri vybíjaní génov? Ideál nemilosrdnej genetickej selekcie sa zdá byť z biologického hľadiska kontroverzný6, môže takáto selekcia viesť k ochudobneniu ľudského genofondu? Snom eugenikov je použiť selekciu génov podobnú selekcii v chove zvierat. Ale práve chovatelia hospodárskych zvierat mali možnosť presvedčiť sa, že systematický výber sa dá použiť len do určitej hranice: pri prílišnom zdokonaľovaní odrody niekedy až nadmerne klesá jej životaschopnosť. V súčasnosti stoja proti sebe dva hlavné trendy. Jeden tábor tvoria zástancovia úsporných opatrení. Veria, že genetické inžinierstvo vložilo do rúk človeka zbraň, ktorá by mala byť použitá v prospech ľudstva. Napríklad nositeľ Nobelovej ceny za fyziológiu alebo medicínu Lederberg je zástancom klonovania ľudských génov ako účinného prostriedku na vytváranie výnimočných ľudí. V inom tábore sú tí, ktorí požadujú vyhlásenie sféry ľudskej genetiky za nedotknuteľnú. V USA sa už vďaka súkromnej iniciatíve podarilo zorganizovať odber a konzerváciu spermií od nositeľov Nobelovej ceny. Podľa zodpovedných osôb tak bude možné pomocou umelého oplodnenia ľahko porodiť deti s výnimočným talentom. V skutočnosti sa nedá povedať, že by takýto projekt bol vedecky podložený.

Viaceré fakty naznačujú, že dnes súčasne existujú rôzne dôvody, ktoré prispievajú k vzkrieseniu eugenizmu.

Tuye P. "Pokušenia eugenizmu".

V knihe. "Genetika a dedičnosť". Moskva: Mir, 1987.