Najpogostejše genetske bolezni in njihova diagnoza pri posvojenih otrocih. Najpogostejše genetske bolezni V kateri starosti se pojavijo genetske bolezni

Navodila

Danes je znano, da nekaj tisoč genetskih bolezni povzročajo nepravilnosti v človeški DNK. Vsak od nas ima 6-8 poškodovanih genov, vendar se ti ne manifestirajo in ne vodijo do razvoja bolezni. Če otrok od očeta in matere podeduje dva podobna nenormalna gena, bo zbolel. Zato se bodoči starši poskušajo dogovoriti za sestanek z genetikom, da bi z njegovo pomočjo ugotovili možno tveganje za genetsko nepravilnost.

Downov sindrom je ena najpogostejših genetskih bolezni. Dojenčki z enim dodatnim kromosomom se rodijo s spremenjeno strukturo obraza, zmanjšanim mišičnim tonusom, malformacijami prebavnega in kardiovaskularnega sistema. Takšni otroci v razvoju zaostajajo za vrstniki. Sindrom je registriran pri enem otroku od 1000 novorojenčkov in to lahko ugotovite že v drugem trimesečju nosečnosti, ko so opravili prenatalni pregled.

Cistična fibroza je najpogostejša pri ljudeh s Kavkaza in. Če sta oba starša nosilca okvarjenih genov, se poveča tveganje za dojenčka z motnjami v delovanju dihal, reproduktivnega sistema in prebavnega trakta. Razlog za te težave je pomanjkanje beljakovin, ki so za telo ključnega pomena, saj nadzorujejo ravnovesje kloridov v celicah.

Hemofilija je bolezen, povezana s povečano krvavitvijo. Ta bolezen se podeduje po ženski liniji in prizadene predvsem moške otroke. Zaradi poškodb genov, odgovornih za strjevanje krvi, pride do krvavitev v sklepih, mišicah in notranjih organih, kar lahko privede do njihove deformacije. Če se je tak otrok pojavil v vaši družini, morate vedeti, da mu ne smejo dajati zdravil, ki zmanjšujejo strjevanje krvi.

Sindrom krhkega X ali, kot ga imenujejo tudi Martin-Bellov sindrom, povzroča najpogostejšo vrsto prirojene duševne zaostalosti. Opažajo se tako manjše kot hude razvojne zakasnitve. Posledice te bolezni so pogosto povezane z avtizmom. Potek bolezni določa število nenormalnih ponavljajočih se odsekov v X-kromosomu: več jih je, hujše so posledice sindroma.

Turnerjev sindrom se lahko pri vašem otroku pojavi le, če nosite deklico. Vsak od 3000 novorojenčkov ima delno ali popolno odsotnost enega ali dveh X kromosomov. Dojenčki s to boleznijo imajo zelo majhno rast in nedelujoče jajčnike. In če se ženski otrok rodi s tremi kromosomi X, se postavi diagnoza sindroma X-trisomije, ki povzroči blago duševno zaostalost in v nekaterih primerih neplodnost.

Vsak od nas, ko razmišlja o otroku, sanja, da bi imel le zdravega in na koncu srečnega sina ali hčerko. Včasih nam sanje propadejo in otrok se rodi hudo bolan, vendar to sploh ne pomeni, da bo ta lastni, dragi, krvni (znanstveno: biološki) otrok v veliki večini primerov manj ljubljen in manj drag.

Seveda je ob rojstvu bolnega otroka neizmerno več skrbi, materialnih stroškov, fizičnega in moralnega stresa kot takrat, ko se rodi zdrav. Nekateri obsojajo mater in / ali očeta, ker nočeta vzgajati bolnega otroka. Toda, kot nam pravi evangelij: "Ne sodite in ne boste obsojeni." Otroka zavrnejo iz različnih razlogov, tako s strani matere in / ali očeta (socialni, materialni, starostni itd.) Kot otroka (resnost bolezni, možnost in možnosti zdravljenja). itd.). Tako imenovani zapuščeni otroci so lahko tako bolni kot praktično zdravi ljudje, ne glede na starost: tako novorojenčki kot dojenčki, pa tudi starejši.

Zakonca se iz različnih razlogov odločita, da otroka odpeljeta iz sirotišnice ali takoj iz porodnišnice k družini. Z našega vidika redkeje to humano civilno dejanje izvajajo samske ženske. Zgodi se, da invalidni otroci zapustijo sirotišnico in njihovi imenovani starši namerno vzamejo v družino otroka z Downovo boleznijo ali z otroško cerebralno paralizo in drugimi boleznimi.

Naloga tega dela je izpostaviti klinične in genetske značilnosti najpogostejših dednih bolezni, ki se pri otroku pokažejo takoj po rojstvu, hkrati pa lahko na podlagi klinične slike bolezni postavimo diagnozo oz. v naslednjih letih otrokovega življenja, ko je patologija diagnosticirana glede na čas pojava prvih simptomov, značilnih za to bolezen. Nekatere bolezni je mogoče pri otroku odkriti že pred pojavom kliničnih simptomov s pomočjo številnih laboratorijskih biokemijskih, citogenetskih in molekularno genetskih študij.

Verjetnost za otroka s prirojeno ali dedno patologijo, tako imenovano populacijo ali splošno statistično tveganje, enako 3-5%, preganja vsako nosečnico. V nekaterih primerih je mogoče predvideti rojstvo otroka z določeno boleznijo in diagnosticirati patologijo že v obdobju intrauterinega razvoja otroka. Nekatere prirojene malformacije in bolezni se pri plodu ugotavljajo z uporabo laboratorijskih biokemijskih, citogenetskih in molekularno genetskih tehnik, natančneje z nizom metod za prenatalno (prenatalno) diagnostiko.

Prepričani smo, da bi morali vsi otroci, ki so predlagani za posvojitev / posvojitev, natančno pregledati vsi medicinski strokovnjaki, da se izključi ustrezna patologija profila, vključno s pregledom in pregledom genetike. V tem primeru je treba upoštevati vse znane podatke o otroku in njegovih starših.

V jedru vsake celice človeškega telesa je 46 kromosomov, tj. 23 parov, ki vsebujejo vse dedne podatke. Oseba prejme 23 kromosomov od matere z jajčecem in 23 od očeta s spermo. Ko se ti dve zarodni celici združita, dobimo rezultat, ki ga vidimo v ogledalu in okoli sebe. Študijo kromosomov izvaja specialist za citogenetiko. V ta namen se uporabljajo krvne celice, imenovane limfociti, ki so posebej obdelane. Komplet kromosomov, ki ga specialist razdeli v parih in po serijski številki - prvi par itd., Se imenuje kariotip. Ponavljamo, jedro vsake celice vsebuje 46 kromosomov ali 23 parov. Zadnji par kromosomov je odgovoren za spol osebe. Pri deklicah gre za XX kromosome, enega od njih prejme mati, drugega pa oče. Fantje imajo XY spolne kromosome. Prvo je prejela od matere, drugo pa od očeta. Polovica sperme vsebuje X kromosom in druga polovica Y kromosoma.

Obstaja skupina bolezni, ki jih povzroča sprememba nabora kromosomov. Najpogostejši med njimi so downova bolezen (eden na 700 novorojenčkov). Diagnozo te bolezni pri otroku mora v prvih 5-7 dneh bivanja novorojenčka v porodnišnici postaviti neonatolog in potrditi s pregledom otrokovega kariotipa. Pri Downovi bolezni je kariotip 47 kromosomov, tretji kromosom najdemo v 21. paru. Deklice in fantje trpijo zaradi te kromosomske nepravilnosti na enak način.

Samo dekleta lahko bolezen Shereshevsky-Turner... Prvi znaki patologije so najpogosteje opazni v starosti 10-12 let, ko ima deklica majhne postave, nizko postavljene lase na hrbtni strani glave, pri 13-14 letih ni nobenega namiga na menstruacijo. Manj zaostaja v duševnem razvoju. Vodilni simptom pri odraslih bolnikih s Shereshevsky-Turnerjevo boleznijo je neplodnost. Kariotip takega bolnika je 45 kromosomov. Manjka en X-kromosom. Incidenca bolezni je 1 od 3.000 deklet in med dekleti z višino 130-145 cm - 73 na 1000.

Samo moški imajo kleinfelterjeva bolezen, katerega diagnoza se najpogosteje ugotovi pri 16-18 letih. Pacient ima visoko rast (190 cm in več), pogosto rahel zaostanek v duševnem razvoju, nesorazmeren z rastjo dolgih rok, ki pokriva prsni koš s svojim obodom. Pri preučevanju kariotipa opazimo 47 kromosomov - 47, XXY. Pri odraslih bolnikih s Kleinfelterjevo boleznijo je neplodnost vodilni simptom. Razširjenost bolezni je 1: 18.000 zdravih moških, 1: 95 dečkov z duševno zaostalostjo in eden izmed 9 moških, ki so neplodni.

Zgoraj smo opisali najpogostejše kromosomske bolezni. Več kot 5000 dednih bolezni se imenuje monogenska, pri kateri pride do spremembe, mutacije katerega koli od 30.000 genov, ki jih najdemo v jedru človeške celice. Delo določenih genov prispeva k sintezi (tvorbi) beljakovin ali beljakovin, ki ustrezajo temu genu, ki so odgovorne za delovanje celic, organov in telesnih sistemov. Motnja (mutacija) gena vodi do kršitve sinteze beljakovin in nadaljnje motnje fiziološke funkcije celic, organov in telesnih sistemov, v dejavnost katerih je vključena ta beljakovina. Poglejmo si najpogostejše od teh bolezni.

Vsi otroci, mlajši od 2-3 mesecev, morajo zagotovo izvesti posebno biokemijsko študijo urina, da jih izključijo fenilketonurija ali piruvična oligofrenija... S to dedno boleznijo so pacientovi starši zdravi ljudje, vendar je vsak od njih nosilec popolnoma istega patološkega gena (tako imenovani recesivni gen) in s 25-odstotnim tveganjem ima lahko bolnega otroka. Taki primeri se pogosteje pojavljajo v sorodnih zakonskih zvezah. Fenilketonurija je ena najpogostejših dednih bolezni. Pogostost te patologije je 1: 10.000 novorojenčkov. Bistvo fenilketonurije je, da telo aminokisline fenilalanin ne absorbira in njegove toksične koncentracije negativno vplivajo na funkcionalno aktivnost možganov in številnih organov in sistemov. Zaostali duševni in motorični razvoj, epileptiformni napadi, dispeptične manifestacije (motnje v prebavilih) in dermatitis (kožne lezije) so glavni klinični znaki te bolezni. Zdravljenje je v glavnem sestavljeno iz posebne prehrane in uporabe aminokislinskih mešanic brez aminokisline fenilalanina.

Otrokom, mlajšim od 1-1,5 let, je priporočljivo opraviti diagnostiko za prepoznavanje resne dedne bolezni - cistična fibroza... S to patologijo opazimo poškodbe dihal in prebavil. Pacient razvije simptome kroničnega vnetja pljuč in bronhijev v kombinaciji z dispeptičnimi manifestacijami (driska, ki ji sledi zaprtje, slabost itd.). Incidenca te bolezni je 1: 2500. Zdravljenje je sestavljeno iz uporabe encimskih zdravil, ki podpirajo funkcionalno aktivnost trebušne slinavke, želodca in črevesja, pa tudi imenovanje protivnetnih zdravil.

Pogosteje šele po enem letu življenja opazijo klinične manifestacije razširjene in dobro znane bolezni - hemofilija... Večinoma fantje trpijo zaradi te patologije. Matere teh bolnih otrok so nosilke mutacije. Žal, včasih v otrokovi zdravstveni kartoteki ni nič zapisano o materi in njenih sorodnikih. Motnje strjevanja krvi, ki jih opazimo pri hemofiliji, pogosto vodijo do hudih poškodb sklepov (hemoragični artritis) in drugih poškodb telesa, pri kakršnih koli urezninah opazimo dolgotrajno krvavitev, ki je za človeka lahko usodna.

Pri 4-5 letih in samo fantje kažejo klinične znake duchennova mišična distrofija... Tako kot pri hemofiliji je mati nosilec mutacije, tj. "Dirigent" ali oddajnik. Skeletno progaste mišice, enostavnejše, mišice spodnjih nog in skozi leta ter vse druge dele telesa, nadomesti vezivno tkivo, ki se ne more skrčiti. Bolnika čaka popolna nepremičnost in smrt, pogosteje v drugem desetletju življenja. Do danes ni razvita nobena učinkovita terapija za mišično distrofijo Duchenne, čeprav se v številnih laboratorijih po svetu, vključno z našim, izvajajo raziskave o uporabi metod genskega inženiringa za to patologijo. V poskusu smo že dobili impresivne rezultate, ki nam omogočajo, da z optimizmom gledamo na prihodnost takih bolnikov.

Navedli smo najpogostejše dedne bolezni, ki jih odkrijemo z molekularnimi diagnostičnimi tehnikami še pred pojavom kliničnih simptomov. Menimo, da bi morale preučevanje kariotipa in pregled otroka, da bi izključili pogoste mutacije, izvajati institucije, v katerih je otrok. V medicinskih podatkih o otroku je treba skupaj z njegovo krvno skupino in pripadnostjo Rh navesti podatke o kariotipu in molekularno genetskih študijah, ki označujejo trenutno stanje otrokovega zdravja in verjetnost najpogostejših dednih bolezni v prihodnosti.

Predlagani pregledi bodo nedvomno prispevali k reševanju številnih globalnih problemov tako za otroka kot za ljudi, ki želijo tega otroka vzeti v svojo družino.

V.G. Vakharlovsky - medicinski genetik, otroški nevropatolog najvišje kategorije, kandidat medicinskih znanosti. Doktor genetskega laboratorija za prenatalno diagnostiko dednih in prirojenih bolezni I.A. PRED. Otta - že več kot 30 let se ukvarja z medicinskim in genetskim svetovanjem o napovedih zdravja otrok, proučevanju, diagnozi in zdravljenju otrok, ki trpijo za dednimi in prirojenimi boleznimi živčnega sistema. Avtor več kot 150 publikacij.

Laboratorij za prenatalno diagnostiko dednih in prirojenih bolezni (vodja dopisnega člana Ruske akademije medicinskih znanosti, profesor V. S. Baranov) Inštituta za porodništvo in ginekologijo po PRED. Otta RAMS, Sankt Peterburg

Dedujejo se lahko ne samo zunanji znaki, ampak tudi bolezni. Motnje v genih prednikov na koncu privedejo do posledic pri potomcih. Povedali vam bomo o sedmih najpogostejših genetskih boleznih.

Dedne lastnosti se prenašajo na potomce prednikov v obliki genov, združenih v bloke, imenovane kromosomi. Vse telesne celice, razen spolnih celic, imajo dvojni nabor kromosomov, od katerih polovica prihaja od matere, drugi del pa od očeta. Bolezni, ki jih povzročajo nekatere okvare genov, so dedne.

Kratkovidnost

Ali kratkovidnost. Genetsko pogojena bolezen, katere bistvo je, da slika ne nastane na očesni mrežnici, temveč pred njo. Najpogostejši vzrok tega pojava je povečano zrklo. Kratkovidnost se praviloma razvije v adolescenci. Hkrati človek vidi popolnoma blizu, slabo pa vidi v daljavo.

Če sta oba starša kratkovidna, je tveganje za nastanek kratkovidnosti pri njihovih otrocih več kot 50%. Če imata oba starša normalen vid, potem verjetnost za razvoj kratkovidnosti ni večja od 10%.

Pri preiskovanju kratkovidnosti je osebje Avstralske nacionalne univerze v Canberri prišlo do zaključka, da je kratkovidnost lastna 30% belcev in prizadene do 80% azijskih domorodcev, vključno s prebivalci Kitajske, Japonske, Južne Koreje itd. podatki več kot 45 tisoč ljudi so znanstveniki identificirali 24 genov, povezanih z miopijo, in potrdili tudi njihovo povezavo z dvema predhodno identificiranima genoma. Vsi ti geni so odgovorni za razvoj očesa, njegovo strukturo, prenos signalov v očesno tkivo.

Downov sindrom

Sindrom, imenovan po angleškem zdravniku Johnu Downu, ki ga je prvič opisal leta 1866, je oblika kromosomske mutacije. Downov sindrom prizadene vse rase.

Bolezen je posledica dejstva, da celice vsebujejo ne dve, ampak tri kopije 21. kromosoma. Genetiki temu pravijo trisomija. V večini primerov se odvečni kromosom na otroka prenese od matere. Splošno sprejeto je, da je tveganje za dojenčka z Downovim sindromom odvisno od starosti matere. Ker pa na splošno najpogosteje rodijo v mladosti, se 80% vseh otrok z Downovim sindromom rodi ženskam, mlajšim od 30 let.

Za razliko od genskih nepravilnosti so kromosomske nepravilnosti naključne okvare. In v družini je lahko samo ena oseba, ki trpi za podobno boleznijo. Toda tudi tu obstajajo izjeme: v 3-5% primerov so bolj redke - translokacijske oblike Downovega sindroma, ko ima otrok bolj zapleteno strukturo nabora kromosomov. Podobno varianto bolezni lahko ponovimo pri več generacijah iste družine.
Po podatkih dobrodelne fundacije Downside Up se v Rusiji vsako leto rodi približno 2500 otrok z Downovim sindromom.

Klinefelterjev sindrom

Druga kromosomska motnja. Približno na vsakih 500 novorojenih dečkov je eden s to patologijo. Klinefelterjev sindrom se običajno pojavi po puberteti. Moški s tem sindromom so neplodni. Poleg tega je zanje značilna ginekomastija - povečanje dojke s hipertrofijo žlez in maščobnega tkiva.

Sindrom je dobil ime v čast ameriškega zdravnika Harryja Klinefelterja, ki je leta 1942 prvič opisal klinično sliko patologije. Skupaj z endokrinologom Fullerjem Albrightom je ugotovil, da če imajo ženske običajno par spolnih kromosomov XX, moški pa XY, imajo moški s tem sindromom od enega do treh dodatnih X kromosomov.

Barvna slepota

Ali barvna slepota. Je dedna, veliko redkeje pridobljena. Izraža se v nezmožnosti razlikovanja ene ali več barv.
Barvna slepota je povezana s kromosomom X in se z matere, lastnice "zlomljenega" gena, prenaša na sina. V skladu s tem do 8% moških in največ 0,4% žensk trpi za barvno slepoto. Dejstvo je, da pri moških "poroka" z enim kromosomom X ni kompenzirana, ker nimajo drugega kromosoma X, za razliko od žensk.

Hemofilija

Druga bolezen, ki so jo sinovi podedovali po materah. Zgodovina potomcev britanske kraljice Viktorije iz dinastije Windsor je splošno znana. Niti ona niti njeni starši niso trpeli za to resno boleznijo, povezano z motnjami strjevanja krvi. Verjetno se je genska mutacija zgodila spontano, ker je bil Victorijin oče v času zanositve že 52 let.

Otroci so usodni gen podedovali po Victoriji. Njen sin Leopold je umrl zaradi hemofilije pri 30 letih, dve od petih hčera, Alice in Beatrice, pa sta bili nosilki nesrečnega gena. Eden najslavnejših potomcev Viktorije, ki je zbolel za hemofilijo, je sin njene vnukinje Carevič Aleksej, edini sin zadnjega ruskega cesarja Nikolaja II.

Cistična fibroza

Dedna bolezen, ki se kaže v kršitvi žlez zunanjega izločanja. Zanj je značilno povečano potenje, izločanje sluzi, ki se kopiči v telesu in preprečuje otrokovemu razvoju ter, kar je najpomembneje, preprečuje polno delovanje pljuč. Smrt je verjetno posledica odpovedi dihanja.

Po podatkih ruske podružnice ameriške kemične in farmacevtske korporacije Abbott je povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov s cistično fibrozo v evropskih državah 40 let, v Kanadi in ZDA - 48 let, v Rusiji - 30 let. Znani primeri vključujejo francoskega pevca Gregoryja Lemarshala, ki je umrl v starosti 23 let. Verjetno je za cistično fibrozo zbolel tudi Frederic Chopin, ki je umrl zaradi pljučne odpovedi v starosti 39 let.

Bolezen, omenjena v staroegipčanskih papirusih. Značilen simptom migrene so epizodni ali redni hudi napadi glavobola na eni strani glave. Rimski zdravnik grškega izvora Galen, ki je živel v 2. stoletju, je bolezen imenoval hemikranija, kar v prevodu pomeni "polovica glave". Iz tega izraza izhaja beseda "migrena". V 90. letih. V dvajsetem stoletju je bilo ugotovljeno, da migreno povzročajo predvsem genetski dejavniki. Odkriti so bili številni geni, ki so odgovorni za prenos migrene z dedovanjem.

13326 0

Vse genetske bolezni, od katerih jih je danes znanih več tisoč, povzročajo nepravilnosti v človeškem genskem materialu (DNA).

Genetske bolezni so lahko povezane z mutacijo enega ali več genov, s kršitvijo lokacije, odsotnostjo ali podvajanjem celih kromosomov (kromosomske bolezni), pa tudi z materinimi mutacijami v genskem materialu mitohondrijev (mitohondrijske bolezni) .

Opisanih je bilo več kot 4000 samostojnih genskih motenj.

Malo o genetskih boleznih

Medicina že dolgo ve, da imajo različne etnične skupine nagnjenost k določenim genetskim boleznim. Na primer, ljudje iz regije Sredozemskega morja pogosteje trpijo zaradi talasemije. Vemo, da starost matere močno vpliva na tveganje za številne genetske bolezni pri otroku.

Znano je tudi, da so se nekatere genetske bolezni v nas pojavile kot poskus telesa, da se upre okolju. Srpocelična anemija po sodobnih podatkih izvira iz Afrike, kjer je bila več tisoč let malarija prava nadloga človeštva. Pri srpastih celicah imamo ljudje mutacijo rdečih krvnih celic, zaradi česar je gostitelj odporen na plazmodijevo malarijo.

Znanstveniki so danes razvili teste za stotine genskih bolezni. Preizkušamo lahko cistično fibrozo, Downov sindrom, krhki X sindrom, dedno trombofilijo, Bloomov sindrom, Canavanovo bolezen, Fanconijevo anemijo, družinsko disautonomijo, Gaucherjevo bolezen, Niemann-Pickovo bolezen, Klinefelterjev sindrom, talasemije in številne druge bolezni.

Cistična fibroza.

Cistična fibroza, ki je v angleški literaturi znana kot cistična fibroza, je ena najpogostejših genetskih bolezni, zlasti pri kavkaških in aškenaških Judih. Povzroča ga pomanjkanje beljakovin, ki nadzirajo ravnovesje klorida v celicah. Rezultat pomanjkanja te beljakovine je zgostitev in kršitev lastnosti izločanja žlez. Cistična fibroza se kaže z okvarjenimi funkcijami dihal, prebavnega trakta in reproduktivnega sistema. Simptomi so lahko od blagih do zelo hudih. Da bi se bolezen pojavila, morata biti oba starša nosilca okvarjenih genov.

Downov sindrom.

To je najbolj znana kromosomska motnja, ki se pojavi zaradi prisotnosti odvečnega genskega materiala na 21. kromosomu. Downov sindrom je zabeležen pri 1 otroku na 800-1000 novorojenčkov. To bolezen je enostavno odkriti s prenatalnim presejanjem. Za sindrom so značilne nepravilnosti v strukturi obraza, zmanjšan mišični tonus, malformacije kardiovaskularnega in prebavnega sistema ter zaostajanje v razvoju. Otroci z Downovim sindromom imajo različne simptome, od blagih do zelo hudih razvojnih motenj. Ta bolezen je enako nevarna za vse etnične skupine. Najpomembnejši dejavnik tveganja je starost matere.

Sindrom krhkega X.

Sindrom krhkega X ali Martin-Bellov sindrom je povezan z najpogostejšo vrsto prirojene duševne zaostalosti. Zamude pri razvoju so lahko zelo blage ali hude, včasih pa je sindrom povezan z avtizmom. Ta sindrom najdemo pri 1 od 1500 moških in 1 od 2500 žensk. Bolezen je povezana s prisotnostjo nenormalnih ponavljajočih se območij na kromosomu X - več kot je takih področij, hujša je bolezen.

Dedne koagulacijske motnje.

Koagulacija krvi je eden najkompleksnejših biokemičnih procesov, ki se pojavljajo v telesu, zato v različnih fazah obstaja veliko različnih motenj strjevanja krvi. Motnje strjevanja krvi lahko povzročijo nagnjenost k krvavitvam ali, nasprotno, nastanek krvnih strdkov.

Znane bolezni vključujejo trombofilijo, povezano z leidensko mutacijo (faktor V Leiden). Obstajajo tudi druge genetske motnje koagulacije, vključno s pomanjkanjem protrombina (faktor II), pomanjkanjem proteina C, pomanjkanjem proteina S, pomanjkanjem antitrombina III itd.

Vsi so že slišali za hemofilijo - dedno koagulacijsko motnjo, pri kateri pride do nevarnih krvavitev v notranjih organih, mišicah, sklepih, opazijo se nenormalne menstrualne krvavitve, vsaka manjša poškodba pa lahko povzroči nepopravljive posledice zaradi nezmožnosti telesa, da se ustavi krvavitev. Najpogostejša je hemofilija A (pomanjkanje koagulacijskega faktorja VIII); znana tudi hemofilija B (pomanjkanje faktorja IX) in hemofilija C (pomanjkanje faktorja XI).

Obstaja tudi zelo pogosta von Willebrandova bolezen, pri kateri zaradi nizke ravni faktorja VIII opazimo spontano krvavitev. Bolezen je leta 1926 opisal finski pediater von Willebrand. Ameriški raziskovalci menijo, da zanje trpi 1% svetovnega prebivalstva, vendar pri večini genetska napaka ne povzroča resnih simptomov (na primer ženske imajo lahko le obilna obdobja). Klinično pomembne primere po njihovem mnenju opazijo pri 1 osebi od 10.000, to je pri 0,01%.

Družinska hiperholesterolemija.

To je skupina dednih presnovnih motenj, ki se kažejo v nenormalno visoki ravni lipidov in holesterola v krvi. Družinska hiperholesterolemija je povezana z debelostjo, oslabljeno toleranco za glukozo, diabetesom, možganskimi kapi in srčnimi napadi. Zdravljenje bolezni vključuje spremembe življenjskega sloga in strogo prehrano.

Huntingtonova bolezen.

Huntingtonova bolezen (včasih Huntingtonova bolezen) je dedna motnja, ki povzroča postopno degeneracijo centralnega živčnega sistema. Izgubo funkcije živčnih celic v možganih spremljajo vedenjske spremembe, nenavadni nenadni gibi (horea), nenadzorovano krčenje mišic, težave s hojo, izguba spomina, motnje govora in požiranja.

Sodobno zdravljenje je usmerjeno v boj proti simptomom bolezni. Huntingtonova bolezen se običajno začne manifestirati v starosti 30-40 let, pred tem pa človek morda ne ve za svojo usodo. Manj pogosto bolezen začne napredovati že v otroštvu. To je avtosomno dominantna bolezen - če ima eden od staršev okvarjen gen, ima otrok 50-odstotno možnost, da ga zboli.

Duchennova mišična distrofija.

Pri mišični distrofiji Duchenne se simptomi običajno pojavijo pred 6. letom starosti. Sem spadajo utrujenost, mišična oslabelost (začetek v nogah in dvig), možna duševna zaostalost, težave s srcem in dihali ter deformacije hrbtenice in prsnega koša. Progresivna mišična oslabelost vodi do invalidnosti; do 12. leta je veliko otrok že priklenjenih na invalidski voziček. Fantje so bolni.

Beckerjeva mišična distrofija.

Pri Beckerjevi mišični distrofiji simptomi spominjajo na Duchennovo distrofijo, vendar se pojavijo kasneje in se počasneje razvijajo. Mišična oslabelost v zgornjem delu telesa ni tako izrazita kot pri prejšnji vrsti distrofije. Fantje so bolni. Začetek bolezni se pojavi pri 10-15 letih, do 25. do 30. leta pa so bolniki običajno priklenjeni na invalidski voziček.

Anemija srpastih celic.

Pri tej dedni bolezni se moti oblika rdečih krvnih celic, ki postanejo kot srp - od tod tudi ime. Spremenjene rdeče krvne celice ne morejo dostaviti dovolj kisika v organe in tkiva. Bolezen vodi do hudih kriz, ki se v pacientovem življenju pojavljajo večkrat ali le nekajkrat. Poleg bolečin v prsih, trebuhu in kosteh obstajajo utrujenost, težko dihanje, tahikardija, zvišana telesna temperatura itd.

Zdravljenje vključuje lajšanje bolečin, folno kislino za podporo hematopoezi, transfuzijo krvi, dializo in hidroksiureo za zmanjšanje pogostnosti epizod. Srpastocelična anemija se pojavlja pretežno pri ljudeh z afriškimi in sredozemskimi koreninami ter v Južni in Srednji Ameriki.

Talasemija.

Talasemije (beta-talasemije in alfa-talasemije) so skupina dednih bolezni, pri katerih je motena pravilna sinteza hemoglobina. Posledično se razvije anemija. Bolniki se pritožujejo zaradi utrujenosti, kratkega dihanja, bolečin v kosteh, imajo povečano vranico in krhke kosti, slab apetit, temen urin, rumenost kože. Takšni ljudje so nagnjeni k nalezljivim boleznim.

Fenilketonurija

Fenilketonurija je posledica pomanjkanja jetrnega encima, ki je potreben za pretvorbo aminokisline fenilalanin v drugo aminokislino, tirozin. Če bolezni ne diagnosticiramo pravočasno, se v otrokovem telesu kopičijo velike količine fenilalanina, kar povzroči duševno zaostalost, poškodbe živčnega sistema in epileptične napade. Zdravljenje je sestavljeno iz stroge prehrane in uporabe kofaktorja tetrahidrobiopterina (BH4) za zniževanje ravni fenilalanina v krvi.

Pomanjkanje alfa-1-antitripsina.

Ta bolezen se pojavi zaradi nezadostne količine encima alfa-1-antitropsin v pljučih in krvi, kar vodi do posledic, kot je emfizem. Zgodnji simptomi bolezni vključujejo težko dihanje in sopenje. Drugi simptomi: izguba teže, pogoste okužbe dihal, utrujenost, tahikardija.

Poleg zgoraj naštetih obstaja še veliko drugih genetskih bolezni. Danes zanje ni radikalnih zdravil, vendar ima genska terapija ogromen potencial. Številne bolezni, zlasti ob zgodnji diagnozi, je mogoče uspešno obvladovati in bolniki lahko živijo polno, produktivno življenje.

Vsak gen v človeškem telesu nosi edinstvene informacijev DNK. Genotip določenega posameznika zagotavlja njegove edinstvene zunanje značilnosti in v veliki meri določa njegovo zdravstveno stanje.

Zanimanje medicine za genetiko nenehno narašča od druge polovice 20. stoletja. Razvoj tega področja znanosti odpira nove metode raziskovanja bolezni, vključno z redkimi, ki so bile priznane kot neozdravljive. Do danes je bilo odkritih več tisoč bolezni, ki so popolnoma odvisne od človeškega genotipa. Upoštevajmo vzroke za te bolezni, njihove posebnosti, kakšne metode njihove diagnoze in zdravljenja uporablja sodobna medicina.

Vrste genetskih bolezni

Genetske bolezni veljajo za dedne bolezni, ki jih povzročajo mutacije v genih. Pomembno je razumeti, da prirojene okvare, ki se pojavijo kot posledica intrauterine okužbe, uporabe prepovedanih drog s strani nosečnice in drugih zunanjih dejavnikov, ki bi lahko vplivali na nosečnost, niso povezane z genetskimi boleznimi.

Genetske bolezni človeka delimo na naslednje vrste:

Kromosomske aberacije (prerazporeditve)

V to skupino spadajo patologije, povezane s spremembami v strukturni sestavi kromosomov. Te spremembe so posledica razpoke kromosomov, ki vodi do prerazporeditve, podvajanja ali izgube genskega materiala v njih. Prav ta material bi moral zagotoviti shranjevanje, razmnoževanje in prenos dednih informacij.

Kromosomske prerazporeditve vodijo do genetskega neravnovesja, kar negativno vpliva na normalen razvoj telesa. Aberacije se kažejo pri kromosomskih boleznih: sindrom mačjega joka, Downov sindrom, Edwardsov sindrom, polisomije na X kromosomu ali Y kromosomu itd.

Najpogostejša kromosomska nepravilnost na svetu je Downov sindrom. To patologijo povzroča prisotnost enega dodatnega kromosoma v človeškem genotipu, to pomeni, da ima bolnik 47 kromosomov namesto 46. Ljudje z Downovim sindromom imajo 21. par (skupaj jih je 23) kromosomov s tremi kopijami, ne dva. Redki so primeri, ko je ta genetska bolezen posledica premestitve 21. moškega para kromosoma ali mozaicizma. V veliki večini primerov sindrom ni dedna motnja (91 od 100).

Monogene bolezni

Ta skupina je glede na klinične manifestacije bolezni precej heterogena, vendar vsako genetsko bolezen tukaj povzroča poškodba DNA na genski ravni. Do danes je bilo odkritih in opisanih več kot 4000 monogenskih bolezni. Sem spadajo bolezni z duševno zaostalostjo in dedne presnovne bolezni, izolirane oblike mikrocefalije, hidrocefalus in številne druge bolezni. Nekatere bolezni so že opazne pri novorojenčkih, druge se počutijo šele v puberteti ali po tem, ko oseba doseže 30 - 50 let.

Poligenske bolezni

Te patologije je mogoče razložiti ne samo z genetsko nagnjenostjo, ampak tudi v veliki meri z zunanjimi dejavniki (nezdrava prehrana, slaba ekologija itd.). Poligenske bolezni imenujemo tudi multifaktorske bolezni. To je upravičeno z dejstvom, da se pojavijo kot posledica delovanja številnih genov. Med najpogostejše multifaktorske bolezni spadajo: revmatoidni artritis, hipertenzija, koronarna srčna bolezen, diabetes mellitus, ciroza jeter, luskavica, shizofrenija itd.

Te bolezni predstavljajo približno 92% celotnega števila podedovanih patologij. S starostjo se pojavnost bolezni povečuje. V otroštvu je število bolnikov vsaj 10%, pri starejših pa 25-30%.

Do danes je bilo opisanih že več tisoč genetskih bolezni, tukaj je le kratek seznam nekaterih od njih:

Najpogostejše genetske bolezni	Redke genetske bolezni
Hemofilija (motnje krvavitve)	Zabloda Kapgrasa (oseba verjame, da je nekoga, ki mu je blizu, zamenjal klon).
Barvna slepota (nezmožnost razlikovanja barv)	Klein-Levinov sindrom (pretirana zaspanost, vedenjske motnje)
Cistična fibroza (dihalna disfunkcija)	Elefantijaza (boleče kožne rasti)
Spina bifida (vretenca se ne zapirajo okoli hrbtenjače)	Ciceron (psihološka motnja, želja po uživanju neužitnih stvari)
Tay-Sachsova bolezen (poškodba centralnega živčnega sistema)	Stendhalov sindrom (pospešen srčni utrip, halucinacije, izguba zavesti ob pogledu na umetniška dela)
Klinefelterjev sindrom (pomanjkanje androgena pri moških)	Robinov sindrom (malformacija maksilofacialne regije)
Prader-Willijev sindrom (zaostajanje v telesnem in intelektualnem razvoju, okvare videza)	Hipertrihoza (odvečna rast las)
Fenilketonurija (kršitev presnove aminokislin)	Sindrom modre kože (modra barva kože)

Nekatere genetske bolezni se lahko pojavijo dobesedno v vsaki generaciji. Praviloma se ne pojavijo pri otrocih, temveč s starostjo. Dejavniki tveganja (slaba ekologija, stres, hormonsko neravnovesje, nezdrava prehrana) prispevajo k manifestaciji genetske napake. Takšne bolezni vključujejo diabetes, luskavico, debelost, hipertenzijo, epilepsijo, shizofrenijo, Alzheimerjevo bolezen itd.

Diagnoza genetskih patologij

Vsake genetske bolezni ni mogoče odkriti že od prvega dne človekovega življenja, nekatere se pokažejo šele po več letih. V zvezi s tem je zelo pomembno, da pravočasno opravimo raziskave o prisotnosti genskih patologij. Takšna diagnostika se lahko izvaja na stopnji načrtovanja nosečnosti in v obdobju rojstva otroka.

Obstaja več diagnostičnih metod:

Biokemijska analiza

Omogoča prepoznavanje bolezni, povezanih z dednimi presnovnimi motnjami. Metoda vključuje krvni test osebe, kvalitativno in kvantitativno študijo drugih bioloških telesnih tekočin;

Citogenetska metoda

Odkriva vzroke za genetske bolezni, ki izvirajo iz motenj v organizaciji celičnih kromosomov;

Molekularna citogenetska metoda

Izboljšana različica citogenetične metode, ki omogoča zaznavanje celo mikro sprememb in najmanjših prelomov kromosomov;

Sindromološka metoda

Genetska bolezen ima lahko v mnogih primerih enake simptome, ki bodo sovpadali z manifestacijami drugih, nepatoloških bolezni. Metoda je v tem, da se s pomočjo genetičnega pregleda in posebnih računalniških programov iz celotnega spektra simptomov izolirajo le tisti, ki posebej kažejo na genetsko bolezen.

Molekularno genetska metoda

Trenutno je najbolj zanesljiv in natančen. Omogoča preučevanje človeške DNK in RNK, zaznavanje celo manjših sprememb, tudi v zaporedju nukleotidov. Uporablja se za diagnosticiranje monogenskih bolezni in mutacij.

Ultrazvočni pregled (ultrazvok)

Za prepoznavanje bolezni ženskega reproduktivnega sistema se uporablja ultrazvok medeničnih organov. Ultrazvok se uporablja tudi za diagnosticiranje prirojenih nepravilnosti in nekaterih kromosomskih bolezni ploda.

Znano je, da je približno 60% spontanih splavov v prvem trimesečju nosečnosti posledica dejstva, da je imel plod genetsko bolezen. Tako se materino telo znebi neživega zarodka. Dedne genetske bolezni lahko povzročijo tudi neplodnost ali ponavljajoče se splave. Ženska mora pogosto opraviti veliko neuspešnih pregledov, dokler se ne obrne na genetiko.

Najboljše preprečevanje genetske bolezni pri plodu je genetsko testiranje staršev med načrtovanjem nosečnosti. Tudi če je moški ali ženska lahko v svojem genotipu nosi poškodovane dele genov. Univerzalni genetski test je sposoben odkriti več kot sto bolezni na podlagi genskih mutacij. Ker ve, da je vsaj eden od bodočih staršev nosilec kršitev, vam bo zdravnik pomagal izbrati ustrezno taktiko za pripravo na nosečnost in njeno vodenje. Dejstvo je, da genske spremembe, ki spremljajo nosečnost, lahko plodu povzročijo nepopravljivo škodo in celo ogrozijo materino življenje.

Med nosečnostjo ženskam s pomočjo posebnih študij včasih diagnosticirajo genske bolezni ploda, kar lahko sproži vprašanje, ali je sploh vredno ohraniti nosečnost. Najzgodnejši datum za diagnosticiranje teh patologij je 9. teden. Ta diagnoza se izvede z uporabo varnega, neinvazivnega testa Panorama DNA. Test je sestavljen iz odvzema krvi iz vene bodoči materi z uporabo metode zaporedja, da se iz nje izolira genski material ploda in ga pregleda na prisotnost kromosomskih nepravilnosti. Študija je sposobna prepoznati takšne nepravilnosti, kot so Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom, sindromi mikrodelecije, nepravilnosti spolnih kromosomov in številne druge nepravilnosti.

Po drugi strani pa lahko odrasla oseba, ki je opravila genetske teste, izve za svojo nagnjenost k genskim boleznim. V tem primeru bo imel priložnost, da se zateče k učinkovitim preventivnim ukrepom in prepreči nastanek patološkega stanja, ki ga spremlja strokovnjak.

Zdravljenje genetskih bolezni

Vsaka genetska bolezen je za medicino težka, še posebej, ker je nekatere od njih precej težko diagnosticirati. Ogromnega števila bolezni načeloma ni mogoče pozdraviti: Downov sindrom, Klinefelterjev sindrom, mukoviviscidoza itd. Nekateri resno skrajšajo človekovo življenjsko dobo.

Glavne metode zdravljenja:

• Simptomatsko

  Lajša boleče in neprijetne simptome, preprečuje napredovanje bolezni, ne odpravlja pa njenega vzroka.

  genetik

  Kievskaya Yulia Kirillovna

  Če imate:

  • pojavila so se vprašanja o rezultatih prenatalne diagnostike;
  • slabi rezultati presejanja
  vam ponujamo se prijavite na brezplačen posvet z genetikom*

  * posvetovanje za prebivalce katere koli regije Rusije poteka prek interneta. Za prebivalce Moskve in Moskovske regije je možno osebno posvetovanje (s seboj morate imeti potni list in veljavno polico obveznega zdravstvenega zavarovanja)