Kaj je bolje: nizek mejni prag ali visok? Kaj pomeni dvojni test nad mejno vrednostjo? Prenatalni pregled. Kakšne so prednosti in slabosti presejanja Če je dvojno tveganje nad mejo

Presejanje nosečnosti je kombinacija fetalnega ultrazvoka in krvnih preiskav, ki pomaga določiti tveganje za razvoj določenih prirojenih napak pri plodu. Pomembno je razumeti razliko med presejalnimi in diagnostičnimi testi. Presejalni testi ugotavljajo verjetnost, da ima otrok določene zdravstvene težave, ne postavljajo pa diagnoze na podlagi presejanja.

Zakaj je med nosečnostjo potreben presejalni pregled za kromosomske nepravilnosti?

Mnogi bodoči starši so zaskrbljeni, da bi se njihov otrok lahko rodil z Downovim sindromom ali drugimi kromosomskimi nepravilnostmi. Prenatalni pregledi pomagajo oceniti verjetnost, da ima otrok patologije. Dobljeni rezultati so lahko v pomoč pri odločitvi, ali je invazivna diagnostika potrebna za zanesljivo ugotovitev otrokovega stanja.

S pomočjo presejanja lahko ugotovite le, kako verjetno je, da ima otrok patologije, vendar bo le invazivna diagnostika, na primer amniocenteza, pomagala ugotoviti, ali res obstaja patologija. Pregledi ne predstavljajo tveganja za mamo ali otroka, medtem ko invazivno testiranje prinaša majhno tveganje za spontani splav.

Kaj so kromosomske nepravilnosti?

Kromosomi so nitaste strukture v vsaki celici, ki nosijo gene. Pri večini ljudi vsaka celica (razen spolnih) vsebuje 46 kromosomov (23 parov). Vsak kromosom se ujema z ustreznim kromosomom drugega starša in tvori 23 oštevilčenih parov. Tako je vsak par sestavljen iz enega kromosoma od matere in enega od očeta. Spolne celice (jajčeca in semenčice) vsebujejo 23 kromosomov. Med oploditvijo se jajčece zlije s semenčico, da proizvede celoten niz 46 kromosomov.

Biološke napake se lahko pojavijo v zgodnjih fazah celične delitve, kar povzroči nepravilnosti v kromosomih. Na primer, nekateri otroci se razvijejo s 47 kromosomi: namesto 23 parov imajo 22 parov in en komplet 3 kromosomov. Ta anomalija se imenuje trisomija.

Ženska, ki zanosi z otrokom z nenormalnim številom kromosomov, pogosto doživi spontani splav, običajno v zgodnjih fazah. Toda z nekaterimi kromosomskimi nepravilnostmi lahko dojenček preživi in ​​se rodi z razvojnimi težavami in prirojenimi okvarami, ki lahko segajo od manjših do resnih. Downov sindrom, znan tudi kot trisomija 21, se pojavi, ko ima otrok dodatno (tretjo) kopijo kromosoma 21 namesto običajnih dveh. Downov sindrom je najpogostejša kromosomska nepravilnost, s katero se otroci rodijo.

Druge pogoste kromosomske nepravilnosti, s katerimi se otroci lahko rodijo, so trisomija 18 in trisomija 13. Ti motnji sta skoraj vedno povezani s hudo duševno zaostalostjo in drugimi prirojenimi napakami. Takšni otroci, če preživijo do rojstva, redko živijo več kot nekaj mesecev. Čeprav nekateri od njih lahko živijo nekaj let.

Vsak starš ima lahko otroka z anomalijami, vendar se tveganje povečuje s staranjem matere. Na primer, verjetnost za otroka z Downovim sindromom se poveča s približno 1 proti 1040 pri starosti 25 let na 1 proti 75 pri starosti 40 let.

Kaj se lahko naučim iz pregleda?

Presejanje uporablja vzorce krvi in ​​rezultate ultrazvoka, da se ugotovi, kako verjetno je, da ima otrok kromosomske nepravilnosti, vključno z Downovim sindromom ali nekaterimi drugimi prirojenimi okvarami (kot so okvare nevralne cevi). To je neinvazivna metoda (kar pomeni, da igle ni treba vtikati v maternico), zato ne predstavlja nevarnosti za mater in otroka.

Rezultat presejanja ni diagnoza, je le ocena vašega individualnega tveganja. Presejanje lahko odkrije približno 90 % nosečnosti s kromosomskimi nepravilnostmi. Rezultati pregleda so predstavljeni v obliki razmerja, ki odraža verjetnost prisotnosti patologije na podlagi rezultatov testov, starosti matere in drugih parametrov. Ti podatki lahko pomagajo pri odločitvi, ali je treba uporabiti invazivne diagnostične metode (amniocenteza, kordocenteza itd.).

Z intrauterino diagnostiko ploda, na primer biopsijo horionskih resic, amniocentezo, je mogoče z več kot 99% gotovostjo ugotoviti, ali ima otrok kromosomske nepravilnosti. Takšna diagnostika pomaga prepoznati več sto genetskih bolezni z analizo genetske strukture celic ploda ali posteljice. Vendar pa pri invazivni diagnozi obstaja majhno tveganje za spontani splav.

Kromosomskih nenormalnosti ni mogoče "popraviti" ali ozdraviti. Če pri vašem otroku odkrijejo to bolezen, se lahko pripravite na rojstvo otroka z določenimi težavami v razvoju ali prekinete nosečnost.

Kakšne so prednosti in slabosti presejanja?

Prednost presejanja je v tem, da daje informacijo o verjetnosti kromosomskih nepravilnosti pri dojenčku, vendar brez tveganja spontanega splava, povezanega z invazivno diagnostiko.

Toda presejanje ima tudi slabosti. Ne pomaga vedno prepoznati vseh primerov patologij. Glede na rezultat presejanja ima lahko otrok nizka tveganja, v resnici pa obstaja patologija. Temu rečemo lažno negativen izvid, uporaba invazivne diagnostike, ki bi prepoznala težavo, pa v večini takih primerov niti ne pride v poštev.

Nasprotno pa je lahko glede na rezultate presejanja pri otroku velika verjetnost za kromosomske nepravilnosti, medtem ko je otrok popolnoma zdrav (lažno pozitiven rezultat). Ta rezultat lahko povzroči dodatne preiskave, ki v tem primeru niso potrebne, in nepotrebno skrb za zdravje otroka.

Opraviti ali ne narediti presejanje?

Presejanje ni obvezna preiskava, je pa priporočljivo za vse ženske, ne glede na starost in zdravstveno stanje, saj je znano, da se približno 80 % otrok z Downovim sindromom rodi v običajnih družinah žensk, mlajših od 35 let.

Za več informacij o presejanju se obrnite na svojega ginekologa ali se posvetujte z genetskim svetovalcem. Toda navsezadnje je vsaka ženska osebno odločila, ali naj opravi pregled ali ne.

Mnoge ženske pristanejo na presejanje in se nato na podlagi rezultatov odločijo za potrebo po invazivni diagnostiki. Nekatere ženske se želijo nemudoma zateči k invazivni diagnostiki (morda imajo veliko tveganje za kromosomske nepravilnosti ali druge motnje, ki jih presejanje ne odkrije, ali pa preprosto želijo izvedeti čim več o stanju svojega otroka in so pripravljene živeti z majhnim tveganjem za spontani splav). Druge ženske se odločijo, da ne bodo opravile niti presejanja niti invazivne diagnostike.

Kdaj je presejanje potrebno?

Odvisno od programa, uporabljenega za izračun tveganj (ASTRAIA, PRISCA, Life Cycle itd.), se lahko taktika presejanja nekoliko razlikuje.

Pregled prvega trimesečja sestoji iz biokemičnega krvnega testa in ultrazvočnega pregleda.

Biokemični krvni test v prvem trimesečju (tako imenovani dvojni test) določa raven dveh beljakovin v krvi, ki ju proizvaja posteljica – prostega beta-hCG in plazemskega proteina A, povezanega z nosečnostjo (pregnancy-associated). plazemski protein-A, PAPP-A). Nenormalne ravni teh biokemičnih markerjev so znak nepravilnosti pri plodu. Ta test je treba opraviti med 10. in koncem 13. tedna nosečnosti.

Glavni pokazatelj pri presejalnem ultrazvoku je debelina nuhalne svetline (NT), sinonimi: nuhalna svetlina (NT)). Nuhalni prostor je predel na hrbtni strani dojenčkovega vratu med kožo in mehkim tkivom. Pri otrocih s kromosomskimi nepravilnostmi se v nuhalni svetlini običajno nabere več tekočine kot pri zdravih otrocih, zaradi česar se območje poveča. Debelino nuhalne svetline merimo od 11. do konca 13. tedna. Poleg TVP z ultrazvokom merimo tudi kokcigealno-parietalno velikost (CPR), s katero ugotavljamo gestacijsko starost, nosno kost in druge parametre ploda.

Ultrazvok skupaj z biokemičnim krvnim testom je kombiniran pregled prvega trimesečja. Ta pregled odkrije do 90 % otrok s kromosomskimi nepravilnostmi. Prvi pregled velja za natančnejšega.

Prednost presejalnih pregledov v prvem trimesečju je priložnost, da ugotovite patologije otroka v relativno zgodnji fazi nosečnosti. Če presejalni rezultati pokažejo visoko tveganje, še vedno obstaja možnost, da opravite biopsijo horionskih resic, ki se običajno opravi med 11. tednom in 13. tednom in 6 dnevi, da bi zagotovo ugotovili, ali ima otrok kromosomske nepravilnosti, medtem ko nosečnost še ni daleč.velika.

Presejanje v drugem trimesečju Priporočljivo je, da to storite v 16-18 tednih nosečnosti. Poleg kromosomskih nepravilnosti se lahko uporablja za odkrivanje okvar nevralne cevi. Vključuje biokemični krvni test treh (trojni test) ali štirih (četverni test) indikatorjev (odvisno od zmogljivosti laboratorija). S trojnim testom se določi raven humanega horionskega gonadotropina (hCG), alfa-fetoproteina (AFP), nekonjugiranega estriola (uE3), s štirikratnim testom pa se doda še en indikator - inhibin A. Nenormalne vrednosti teh snovi v krvi kažejo na verjetnost, da ima plod kakšne nepravilnosti. Za presejanje v drugem trimesečju se za izračun tveganja uporabijo ultrazvočni podatki iz prvega presejanja.

Ker se pregled v prvem trimesečju šteje za bolj natančnega in ima manj lažno pozitivnih rezultatov, zdravniki pogosto ne predpišejo drugega presejanja, saj je manj občutljiv in ne poveča možnosti za odkrivanje patologij pri plodu. V drugem trimesečju je dovolj, da opravite krvni test za en biokemični marker - AFP, ki omogoča prepoznavanje okvare nevralne cevi pri plodu. Če je glede na rezultate prvega presejanja pri otroku velika verjetnost za kromosomske nepravilnosti, je treba opraviti invazivno diagnostiko, da se otrokovo stanje oceni čim prej, ne da bi čakali na drugi pregled.

Naslednja faza ocenjevanja stanja ploda je ultrazvok v 20-22 tednih in 30-32 tednih nosečnosti.

Kako razumeti rezultate presejanja?

Rezultate presejanja je treba predstaviti kot individualno oceno tveganja. Izračun se izvede s posebnimi računalniškimi programi (npr. PRISCA, ASTRAIA itd.), Ki upoštevajo ultrazvočne podatke, rezultate biokemičnega krvnega testa in posamezne dejavnike (starost, teža, etnična pripadnost, število plodov itd.). ). V programu ASTRAIA se pri izračunu tveganja upoštevajo dodatni ultrazvočni parametri, kar omogoča večjo odkrivanje patologij.

Razlaga posameznih biokemičnih kazalcev in njihova primerjava s standardi brez izračuna tveganj ni smiselna.

Rezultati presejanja kažejo razmerja, ki odražajo otrokove možnosti, da ima patologije. Tveganje 1 proti 30 (1:30) pomeni, da bo od 30 žensk z enakim rezultatom ena izmed njih imela otroka s kromosomskimi nepravilnostmi, preostalih 29 pa bo imelo zdrave otroke. Tveganje 1 proti 4000 pomeni, da bo od 4000 žensk z enakim rezultatom ena imela otroka s patologijo, 3999 žensk pa bo imelo zdrave otroke. To pomeni, da višja kot je druga številka, manjše je tveganje.

Pregled lahko tudi kaže, da je rezultat pod ali nad mejno vrednostjo. Večina testov uporablja mejo 1:250. Na primer, rezultat 1:4000 bi veljal za normalnega, ker je tveganje manjše od 1:250, to je pod mejnim pragom. In pri rezultatu 1:30 se tveganje šteje za visoko, ker je nad mejnim pragom.

Normalen izvid presejanja ne zagotavlja, da otrok nima kromosomskih nepravilnosti. Na podlagi tega rezultata lahko samo domnevamo, da so težave malo verjetne. Po drugi strani pa slab rezultat ne pomeni, da ima otrok patologijo, ampak le, da patologija najverjetneje obstaja. Pravzaprav večina otrok s slabimi rezultati presejanja nima nobenih nepravilnosti.

Ginekolog ali genetik vam bo pomagal razumeti rezultate presejanja in razložil potrebo po invazivni diagnostiki v primeru slabega rezultata. Pretehtati morate prednosti in slabosti ter se odločiti, ali ste pripravljeni opraviti invazivno testiranje, ki prinaša majhno tveganje za spontani splav, da bi izvedeli o stanju vašega otroka.

Na koncu ne pozabite, da normalen rezultat presejalnega pregleda ne zagotavlja, da vaš otrok ne bo imel težav. Pregledi so namenjeni odkrivanju le nekaj običajnih kromosomskih nepravilnosti in okvar nevralne cevi. Otrok z normalnim rezultatom ima lahko še vedno druge genetske težave ali prirojene napake. Poleg tega normalen izvid ne zagotavlja, da bo imel otrok normalno delovanje možganov, in ne izključuje motenj, kot je avtizem.

Presejalni pregledi pomagajo prepoznati tveganje za kromosomske bolezni pri otroku že pred rojstvom. V prvem trimesečju nosečnosti se opravi ultrazvočni in biokemični krvni test za hCG in PAPP-A. Spremembe teh indikatorjev lahko kažejo na povečano tveganje za Downov sindrom pri nerojenem otroku. Poglejmo, kaj pomenijo rezultati teh testov.

Za kakšno obdobje?

Presejanje 1. trimesečja se izvaja v obdobju do 6 dni (obdobje se izračuna od prvega dne zadnje menstruacije).

Znaki Downovega sindroma na ultrazvoku

Kokcigealno-temenska velikost (CPR) mora biti vsaj 45 mm.

Če položaj otroka v maternici ne omogoča ustrezne ocene TVP, vas bo zdravnik prosil, da se premaknete, zakašljate ali rahlo potrkate po trebuhu, da otrok spremeni položaj. Lahko pa vam zdravnik svetuje, da pridete na ultrazvok malo kasneje.

Meritev TVP lahko opravimo z ultrazvokom skozi kožo trebuha ali skozi nožnico (odvisno od položaja otroka).

Čeprav je debelina nuhalne svetline najpomembnejši parameter pri oceni tveganja za Downov sindrom, zdravnik upošteva tudi druge možne znake nepravilnosti pri plodu:

Nosna kost se običajno odkrije pri zdravem plodu po nosečnosti, vendar je odsotna v približno 60-70% primerov, če ima otrok Downov sindrom. Pri 2 % zdravih otrok pa se nosne kosti na ultrazvoku morda ne odkrije.

Pretok krvi v ductus venosus (Arantius) mora imeti določen videz, ki velja za normalnega. Pri 80% otrok z Downovim sindromom je pretok krvi v Arancia kanalu oslabljen. Vendar pa lahko 5 % zdravih otrok kaže tudi takšne nepravilnosti.

Zmanjšana velikost maksilarne kosti lahko kaže na povečano tveganje za Downov sindrom.

Pri otrocih z Downovim sindromom se mehur poveča. Če na ultrazvočnem pregledu mehur ni viden, potem to ni strašljivo (to se zgodi pri 20% nosečnic v tej fazi). Če pa mehur ni opazen, vam bo zdravnik morda svetoval, da se čez teden dni vrnete na ponovni ultrazvok. Ob donošenju pri vseh zdravih plodovih postane mehur opazen.

Hiter srčni utrip (tahikardija) pri plodu lahko kaže tudi na povečano tveganje za Downov sindrom.

Prisotnost samo ene popkovnične arterije (namesto dveh običajno) poveča tveganje ne le za Downov sindrom, ampak tudi za druge kromosomske bolezni (itd.)

Norma hCG in prosta podenota β-hCG (β-hCG)

HCG in prosta β (beta) podenota hCG sta dva različna indikatorja, ki se lahko uporabljata kot zaslon za Downov sindrom in druge bolezni. Merjenje proste β-podenote hCG lahko natančneje določi tveganje za Downov sindrom pri nerojenem otroku kot merjenje celotnega hCG.

Možne so norme za hCG glede na dolžino nosečnosti v tednih.

Norme za prosto β-podenoto hCG v prvem trimesečju:

9 tednov: 23,6 – 193,1 ng/ml ali 0,5 – 2 MoM

10 tednov: 25,8 – 181,6 ng/ml ali 0,5 – 2 MoM

11 tednov: 17,4 – 130,4 ng/ml ali 0,5 – 2 MoM

12 tednov: 13,4 – 128,5 ng/ml ali 0,5 – 2 MoM

13 tednov: 14,2 – 114,7 ng/ml ali 0,5 – 2 MoM

Pozor! Norme v ng/ml se lahko med laboratoriji razlikujejo, zato navedeni podatki niso dokončni, zato se vedno posvetujte s svojim zdravnikom. Če je rezultat naveden v MoM, so standardi enaki za vse laboratorije in za vse analize: od 0,5 do 2 MoM.

Kaj pa, če HCG ni normalen?

Če je prosta β-podenota hCG višja od običajne za vašo gestacijsko starost ali presega 2 MoM, je otrok v večji nevarnosti.

Če je prosta β-podenota hCG pod normalno vrednostjo za vašo stopnjo nosečnosti ali manj kot 0,5 MoM, je otrok v večji nevarnosti.

Norma PAPP-A

PAPP-A ali "plazemski protein A, povezan z nosečnostjo", kot se imenuje, je drugi indikator, ki se uporablja pri biokemičnem presejanju prvega trimesečja. Raven tega proteina med nosečnostjo nenehno narašča, odstopanja v ravni pa lahko kažejo na različne bolezni nerojenega otroka.

Norma za PAPP-A glede na stopnjo nosečnosti:

8-9 tednov: 0,17 – 1,54 mU/ml ali od 0,5 do 2 MoM

9-10 tednov: 0,32 – 2,42 mU/ml ali od 0,5 do 2 MoM

10-11 tednov: 0,46 – 3,73 mU/ml ali od 0,5 do 2 MoM

11-12 tednov: 0,79 – 4,76 mU/ml ali od 0,5 do 2 MoM

12-13 tednov: 1,03 – 6,01 mU/ml ali od 0,5 do 2 MoM

13-14 tednov: 1,47 – 8,54 mU/ml ali od 0,5 do 2 MoM

Pozor! Norme v mIU/ml se lahko med laboratoriji razlikujejo, zato navedeni podatki niso dokončni, zato se vedno posvetujte s svojim zdravnikom. Če je rezultat naveden v MoM, so standardi enaki za vse laboratorije in za vse analize: od 0,5 do 2 MoM.

Kaj pa, če je PAPP-A nenormalen?

Če je PAPP-A pod normalno vrednostjo za vašo gestacijsko starost ali je nižji od 0,5 MoM, je pri otroku povečano tveganje za in.

Če je PAPP-A višji od običajnega za vašo gestacijsko starost ali presega 2 MoM, drugi presejalni kazalci pa so normalni, potem ni razloga za skrb. Študije so pokazale, da pri ženskah s povišano vrednostjo PAPP-A med nosečnostjo tveganje za bolezni ploda ali zaplete v nosečnosti ni nič večje kot pri drugih ženskah z normalnim PAPP-A.

Kaj je tveganje in kako se izračuna?

Kot ste morda že opazili, lahko vsakega od biokemijskih presejalnih kazalcev (hCG in PAPP-A) merimo v MoM. MoM je posebna vrednost, ki kaže, koliko se dobljeni rezultat analize razlikuje od povprečnega rezultata za določeno stopnjo nosečnosti.

Vendar pa na hCG in PAPP-A ne vpliva samo trajanje nosečnosti, ampak tudi vaša starost, teža, ali kadite, katere bolezni imate in nekateri drugi dejavniki. Zato se za natančnejše rezultate presejanja vsi njegovi podatki vnesejo v računalniški program, ki izračuna tveganje za bolezni pri otroku posebej za vas, ob upoštevanju vseh vaših značilnosti.

Pomembno: za pravilen izračun tveganja je nujno, da se vse preiskave opravijo v istem laboratoriju, v katerem se tveganje izračuna. Program za izračun tveganja je konfiguriran za specifične parametre, individualne za vsak laboratorij.Če torej želite še enkrat preveriti svoje presejalne rezultate v drugem laboratoriju, boste morali znova opraviti vse teste.

Program poda rezultat v obliki ulomka, na primer: 1:10, 1:250, 1:1000 in podobno. Ulomek je treba razumeti na naslednji način:

Na primer, tveganje je 1:300. To pomeni, da se bo od 300 nosečnosti s kazalniki, kot je vaša, rodil en otrok z Downovim sindromom in 299 zdravih otrok.

Glede na dobljeno frakcijo laboratorij izda enega od naslednjih zaključkov:

Test je pozitiven - obstaja veliko tveganje za Downov sindrom pri otroku. To pomeni, da potrebujete temeljitejši pregled za razjasnitev diagnoze. Morda vam bodo priporočeni oz.

Test je negativen – otrok ima majhno tveganje za Downov sindrom. Morali boste opraviti, vendar dodatni pregledi niso potrebni.

Kaj naj storim, če sem v veliki nevarnosti?

Če je bilo s presejanjem ugotovljeno, da obstaja veliko tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom, potem to ni razlog za paniko, še manj za prekinitev nosečnosti. Napoteni boste na posvet k genetiku, ki bo še enkrat pogledal rezultate vseh preiskav in po potrebi priporočil preiskave: biopsijo horionskih resic ali amniocentezo.

Kako potrditi ali ovreči rezultate presejanja?

Če menite, da je bil pregled za vas opravljen nepravilno, lahko ponovite pregled v drugi kliniki, vendar boste za to morali ponovno opraviti vse teste in opraviti ultrazvok. To bo mogoče le, če gestacijska starost v tem trenutku ne presega 6 dni.

Zdravnik pravi, da moram splaviti. Kaj storiti?

Žal prihaja do situacij, ko zdravnik na podlagi rezultatov presejalnih pregledov vztrajno priporoča ali celo izsiljuje splav. Ne pozabite: noben zdravnik nima pravice do takih dejanj. Presejanje ni dokončna metoda za diagnosticiranje Downovega sindroma in zgolj na podlagi slabih rezultatov ni treba prekiniti nosečnosti.

Povejte jim, da se želite posvetovati z genetikom in opraviti diagnostične postopke za odkrivanje Downovega sindroma (ali druge bolezni): biopsija horionskih resic (če ste noseči -) ali amniocenteza (če ste noseči -).

Vsi vedo, vendar ne vsi vedo, da se ta bolezen imenuje tudi trisomija 21, saj se v tem paru kromosomov pojavijo dodatne celice. To je najpogostejša kromosomska patologija, zato so jo znanstveniki najbolj raziskali.

Vse ženske imajo tveganje za nastanek trisomije 21 parov kromosomov pri plodu. V povprečju je 1 primer na 800 nosečnosti. Poveča se, če je bodoča mati mlajša od 18 let ali že starejša od 35 let, pa tudi, če so v družini primeri otrok z odstopanji na genski ravni.

Za odkrivanje te anomalije je priporočljivo opraviti kombinirani test, ki ga sestavljajo krvni test in ultrazvočni pregled. Dobljeni rezultat je namenjen ugotavljanju verjetnosti trisomije 21 pri dojenčku, ki je še v maternici. Vendar ni vedno mogoče razumeti podatkov, ki jih izda laboratorij, za to morate iti k zdravniku, kar je pogosto nemogoče storiti takoj.

Da se ne boste mučili z ugibanji in skrbmi, boste iz tega članka izvedeli, kaj pomenijo osnovna in individualna tveganja za trisomijo 21 in kako razvozlati njihov pomen.

Osnovna norma tveganja za trisomijo 21

Osnovno tveganje za nastanek Downovega sindroma se nanaša na delež, ki pove, koliko bodočih mater z enakimi parametri ima en primer te anomalije. To pomeni, da če je indikator 1: 2345, potem to pomeni, da se ta sindrom pojavi pri 1 ženski od 2345. Ta parameter se poveča glede na starost: 20-24 - nad 1: 1500, od 24 do 30 let - do 1 :1000, od 35 do 40 – 1:214 in po 45 – 1:19.

Ta kazalnik znanstveniki izračunajo za vsako starost, izbere ga program na podlagi podatkov o vaši starosti in točni fazi nosečnosti.

Individualno tveganje za trisomijo 21

Za pridobitev tega kazalnika potrebujete ultrazvočne podatke, opravljene v obdobju 11-13 tednov nosečnosti (še posebej pomembna je velikost ovratnice pri otroku), biokemični krvni test in individualne podatke ženske (obstoječe kronične bolezni, slabe navade). , raso, težo in število plodov).

Če je trisomija 21 nad mejnim pragom (izhodiščno tveganje), ima ženska visok (ali pišejo tudi »povečano«) tveganje. Na primer: osnovno tveganje je 1:500, potem se šteje, da je rezultat 1:450 višji. V tem primeru so napoteni na posvet k genetiku, nato pa sledi invazivna diagnostika (punkcija).

Če je trisomija 21 pod mejnim pragom, je v tem primeru tveganje za to patologijo majhno. Za natančnejše rezultate je priporočljivo opraviti drugi pregled, ki se opravi v 16-18 tednih.

Tudi če dobite slab rezultat, ne smete nikoli obupati. Bolje je, če čas dopušča, ponovno opraviti teste in ne izgubiti srca.

Kaj pomeni:

• biokemijsko tveganje+NT< 1: 10000, ниже пор. отсечки,
• dvojni test
• starostno tveganje 1:239,
• trisomija 13/18 + NT
• Vratna guba 1,50 mm 0,76 MOM.
• Fb-hCG 12,5 ng/ml 0,44 MOM,
• PAPP-A 10.3
• mlU/ml 1,97 MOM.

Pomagaj mi prosim!

Odgovori

Živjo, Alina!

Ne navedete gestacijske starosti, določene z ultrazvokom. To je treba vedeti, saj se vsi podatki biokemičnega presejanja ocenjujejo glede na gestacijsko starost.

V prvem trimesečju ste opravili biokemični pregled ali dvojni biokemični test. Ta metoda pregleda vključuje določanje:

• β-hCG ali Fb-hCG;
• RARR-A.

Običajno se β-hCG giblje od 0,5 do 2 MoM, PAPP-A - od 0,5 do 2,5 MoM, drugi indikatorji so odvisni od stopnje nosečnosti in laboratorija.

Vaši odčitki so normalni.

Biokemični pregled se izvaja za identifikacijo ploda s kromosomskimi razvojnimi nepravilnostmi:

1. trisomija 13 ali Patauov sindrom;
2. trisomija 18 ali Edwardsov sindrom;
3. trisomija 21 ali Downov sindrom.

Rezultat biokemične študije se oceni glede na dobljene rezultate:

• visoko tveganje je 1:380 in več;
• povprečno tveganje je 1:1000 in manj;
• nizko tveganje je pod 1:10000.

Vaši odčitki so normalni. Tveganje za otroka z razvojnimi napakami je majhno.

Cervikalna guba se določi z ultrazvokom in mora biti manjša od 3 mm. Večja razdalja pomeni povečano tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom.

Niste navedli svoje starosti. Toda vaše starostno tveganje je 1:239. Predvidevam, da ste stari več kot 35 let. Ostali kazalniki so v mejah normale.

Da bi izključili patologijo, morate biti pod nadzorom svojega porodničarja-ginekologa in upoštevati vsa njegova priporočila.

V prvem trimesečju (12 tednov nosečnosti) sem opravila predporodni pregled. Rezultati so bili naslednji: prosti ?-hCG - 1,428 MoM. Plazemski protein-A, povezan z nosečnostjo (PAPP-A, PAPP) - 1,7256 MoM. Da je vse normalno. Drugi prenatalni pregled je bil opravljen pri 16 tednih. ber. Rezultati so bili naslednji: Alfa fetoprotein (PAPP) - 1,31 MoM? -hCG - 0,84 MoM. Da je vse normalno. Pri prvem ultrazvoku je 11-12 tednov absolutna norma za vse kazalnike. Dolžina nosne kosti je 2,8 mm. BPR – 18 mm, KTR – 49 mm, ovratni prostor – 1,2 mm. Drugi ultrazvok kaže 20-21 tednov. BPR – 47, LPR – normalno, nosna kost – 4,6 mm, perinosalni edem. Vse ostalo: plodovi organi, popkovina, posteljica, maternica, količina plodovnice, vse to je normalno. Pomagaj mi razumeti to situacijo. In kakšna so vaša nadaljnja priporočila?

Natasha, priporočljivo je ponoviti fetalni ultrazvok pri 22 tednih, da se prepričate, da ni drugih markerjev fetalne kromosomske patologije.

Zdravo! Pomagajte dešifrirati presejalne odčitke. Stara sem 24 let, mož 26, moja teža je 52 kg. V 12. tednu nosečnosti je bil narejen presejalni test: TVP-1,90 mm (1,22 mOhm); PAPP-A - 1,40 med/ml (0,43); St. beta hCG - 200,00 ng/ml (4,24 mOhm). Nato so ponovili pri 16 tednih: AFP - 57,00 IU/ml (1,77 mOhm); hCG - 153,00 me/l (3,14 mOhm). S starostjo povezano tveganje 1:1361 (0,073 %), tveganje za trisomijo 21 v prvem trimesečju 1:125 (0,800 %), tveganje za trisomijo 21 v drugem trimesečju 1:850 (0,118 %), kompleksno tveganje za trisomijo 21 1 :78 (1,282%). Ultrazvok je bil narejen pri 11 tednih. 6 dni - CTE - 51 mm, srčni utrip - 169, nosna kost - vizualizirana, dolžina - 2,0 mm.

Pozdravljeni, Alesya! Na podlagi rezultatov kombiniranega presejanja imate indikacije za invazivno prenatalno diagnostiko (določanje plodovega kariotipa).

Zdravo. Imam nodozno golšo. Vem, da se ta bolezen prenaša genetsko. Prosim, povejte mi, kaj je treba storiti, da moji punčki ne bi zboleli za to boleznijo? Ali obstaja način za preprečevanje bolezni?

Dober večer Če bolezen ščitnice ni del nobenega genetskega sindroma (Pendred, avtoimunska poliglandularna bolezen itd.), potem ni nevarnosti, da bi jo »prenesli« na potomce.

Zdravo! Imam vprašanje. Stara sem 27 let, moj mož prav tako 27 let, noseča sem 2. V moji družini ni bilo genetskih nepravilnosti. V 12. tednu nosečnosti sem bila na ultrazvoku, ki ni pokazal nepravilnosti, nos je bil viden, TVP je bil 1,7. Razvoj poteka po urniku. Toda v 22. tednu, na drugem ultrazvoku, so mi rekli, da je TVP povečan (6,1 mm), vsi drugi kazalci so bili normalni. Genetik je rekel, da je to meja normale. Prosim, povejte mi, ali lahko ta oznaka kaže na prisotnost odstopanj? Hvala vam.

Natalija, v 22. tednu se ne da oceniti debeline nuhalne svetline.

Zdravo! Prosim, povejte mi, 1. pregled, 12 tednov, ultrazvok - vsi kazalci so idealni, PAP 2,52 MoM 0,9474, vendar prosti Beta-hCG 238,7 MoM 6,9188. Z očetom v družini nisva imela nobenih nepravilnosti, jemala nisem nobenih zdravil ali hormonov. Kaj lahko pomeni tako visoka raven hCG? Je to lahko napaka v analizi? Hvala vam!

Pozdravljena Natalija! Visoke vrednosti hCG se lahko pojavijo zaradi številnih porodniških razlogov, pa tudi pri Downovem sindromu pri plodu. Potreben je računalniški izračun genetskega tveganja (programi Astraia, PRISCA) ter osebni posvet z genetikom.

Prosimo dešifrirajte rezultate uporabljenega presejanja. Starost: 35,6 let. Gestacijska starost na dan testiranja: 12 tednov. + 3 dni. Teža: 87,3 kg. hCG - 55,1 ng/ml (pravilno MoM 1,59). PARR-A - 1,45 (pravilno MoM 0,69). Tveganja na datum odvzema vzorca: Biochem. tveganje+NT 1:912 pod porami. meje. Dvojni test 1:216 nad porami. meje. Starostno tveganje 1:237. Trisomija 13/18+NT manj kot 1:10000 pod porami. meje. Jemljem duphaston.

Maria, vaše tveganje je bilo zaradi vaše starosti višje od mejnega praga. Indikatorji biokemijskega presejanja so v mejah normale. Niste pa navedli rezultatov ultrazvočne presejalne preiskave ploda.

Pozdravljeni, dragi genetiki! Pomagaj mi razumeti. Stara sem 39 let, noseča 21 tednov (od menstruacije), teža 75,1. Do 20. tedna sem pila Duphaston (po 3 kose), ker... 3 neuspešni (eden s hidatiformnim madežem). Pri 12 tednih in 6 dneh. opravil projekcijo. Tukaj so rezultati: hCG 2,448 MoM, PPAP 1,156 MoM, VP 1,5. Trisomija 21 ind. tveganje 1:917, trisomija 18 - 1:4673, trisomija 13 - 1:14638. V 21. tednu in 2 dneh (na lastno pobudo) sem darovala kri. Tukaj so rezultati: AFP 0,77 MoM (52,3); hCG 3,33 MoM (24290); estriol 0,84 MoM (1,57). Razumem, da je za 2 projekciji prepozno. Rezultate sem primerjal s pomočjo tabel na internetu. Estriol je bistveno podcenjen. HCG za 21 tednov se zdi normalen. Naj sprožimo alarm? Ultrazvok 1, 2 sta normalna, nos. kosti v 1 UZ: 2,1, v 21 tednih 6,8.

Evgenia, ni razloga za skrb. Biokemični pregled v 21. tednu nima diagnostične vrednosti za genetika, vsi ostali testi so normalni.

Dober večer Prosim, pomagajte mi ugotoviti. Stara sem 25 let, poročena eno leto, imela sem dve nosečnosti - obe sta se končali s splavom (po dveh tednih plod preneha napredovati). Opravljali smo teste za genetiko, možev odgovor je bil: 46,ХY, moji odgovori: 46ХХ/47ХХХ 28:2. Kako nevarni so moji odgovori za nadaljnjo nosečnost in za zdravje nerojenega otroka? Za vaš odgovor se vam že vnaprej zahvaljujem.

Marianna, pozdravljeni! Ja, seveda imate kromosomsko patologijo (polisomija X), vendar prevladuje normalni celični klon. Prisotnost polisomije X nekoliko poveča verjetnost spontanega splava, vendar ne veliko. Za odkrivanje drugih vzrokov splava je potreben dodaten pregled.

Zdravo! Skrbi me to vprašanje: prvi pregled (po KTR 11,5 tednov). Srčna frekvenca ploda je 161 utripov/min, CTE 50,0 mm, TVP 1,60 mm, nosna kost je vidna. Prosti hCG 64,50IU/l/1,425MoM, PAPP-A 8,679IU/l/3,343MoM. Starost matere je 30 let. Individualno tveganje (osnovno + ultrazvok + HD) 1:11624 (trisomija 21), 1:26441 (trisomija 18), 1:83450 (trisomija 13). Ginekolog vas napoti na posvet k genetiku. Prosim, pomagajte mi dešifrirati rezultate.

Dina, s tvojim otrokom je vse v redu!

Zdravo! Znate dešifrirati rezultate molekularno genetske analize: FGB 455 G/A rezultat N/M; PAI-1 (675 4G/5G) - rezultat N/M; MTRR (Ile22Met) - rezultat N/M. Vse druge analize N/N. Kaj to pomeni? Hvala vam.

Natalija, imate nagnjenost k povečanemu strjevanju krvi. Potreben je stik s hemostaziologom.

Pozdravljeni, za vas imam naslednje vprašanje: moja sestra ima epilepsijo, ta bolezen se je začela pri njej, ko je bila stara 4 leta. Zdaj sem noseča in zelo me skrbi, kako lahko ta bolezen vpliva na mojega otroka?

Dober dan, Alena! Če je bolezen vaše sestre edini primer v vaši družini, če ste zdravi, potem naj vas ne skrbi.

Pozdravljeni, povejte mi prosim, ali moram opraviti kakšno genetsko testiranje? Imamo diagnozo angiomatoza Sturge Webra!? Hvala vam!

Živjo, Marina! Diagnoza Sturge-Weberjeve angiomatoze je klinična diagnoza, ki se postavi na podlagi zunanjega pregleda, izvidov dodatnih (negenetskih) preiskav – pregled pri oftalmologu, MRI CT možganov itd.

Dober večer Zanima me tole vprašanje: Drugi pregled (18 tednov) je pokazal visoko tveganje za Downov sindrom z rezultatom 1:119, medtem ko je rezultat prve analize (12 tednov): Nizko tveganje - 1:12380. Odnesel sem ga v različne laboratorije. V prvi analizi so opombe, da je študija narejena z upoštevanjem dvojčkov (imam dvojčka), drugi laboratorij pa pravi, da nimajo programa, ki bi upošteval dvojčke in da ta analiza sploh ni pravilna. za dvojčke, in da je bolj informativen rezultat dobimo v prvem trimesečju. Ne vem, mogoče me hoče (genetičarka) samo pomiriti. Na splošno naslednji torek (20 tednov nosečnosti) smo se odločili, da pogledamo ultrazvok, če bodo videli kakšne nepravilnosti, bodo razmislili, kaj storiti naprej. Verjetno bodo predlagali biopsijo. Ali lahko na ultrazvoku opazimo genetske nepravilnosti? Zanima me vaše mnenje o tej situaciji, ali se lahko rezultati dveh pregledov med seboj tako razlikujejo in kateremu bolj verjeti?

Ruashan, popolnoma se strinjam z vašim genetikom: če ultrazvočni pregled ploda ne razkrije strukturnih posebnosti, potem je genetsko tveganje minimalno.

Zdravo. Z bodočim možem sva sorodnika v četrtem kolenu. Ali obstaja možnost, da bo to vplivalo na naše prihodnje otroke? Če je tako, ali je to mogoče preprečiti? Hvala v naprej.

Nadežda, z bodočim možem imata kar veliko skupnih genov, saj sta sorodnika. To poveča tveganje za rojstvo otrok z genetskimi motnjami. A ker ste precej daljni sorodniki, je ta presežek običajnega tveganja majhen.

Dober dan. Pri 17 tednih ber. HCG 98160 IU/m (morda se motim pri pisanju merske enote), AFP 15,53 IU/m, ginekologinja, ki skrbi za nosečnost, je rekla, da je HCG previsok, AFP pa prenizek. Na ultrazvoku in v 20 tednu je bil podan zaključek - skrajšanje stegnenic. Rekli so, da se vsi notranji organi razvijajo, kot je treba, razen stegnenic. Tu so rezultati: BPR-46, OJ-47, stegno 28-29, LZR-59, OGol-53, MOZ-20, rama-27, podlaket-23, nos-5,2 (oz. 5 %), golen- 26 , sledi seznam organov, ki so vsi normalne oblike in vizualizirani, število popkovničnih žil je 3. Pošljejo jih k genetiku, stojimo v vrsti. Vprašanje: ali me je strah, da imam downov sindrom (na prvem ultrazvoku v 12. tednu je bila debelina nuhalne svetline 1,6, normalno)? Kakšne so možnosti za zdravega otroka? Nihče v družini ni bil resno bolan, prvi otrok je popolnoma zdrav.

Evgenija, da, tveganje za otroka z Downovim sindromom je nekoliko povečano. Potrebno je določiti kromosomski nabor ploda (kordocenteza).

Pozdravljeni, noseča sem 12 tednov. 5 dan nosečnosti sem darovala kri za pregled, prosim za obrazložitev izvida: hCGb 48,7 ng/mL 1,75 (popr. IOM). NT 1,5 mm 0,95 (PTO kor.). PAPP-A 491,5 mU/L 0,28 (PTO kor.). Ultrazvočni rezultati KTP-62 mm, BPR-22 mm, TVP-1,5 mm. Srčni utrip je jasen in ritmičen, razvojnih nepravilnosti niso ugotovili. Moja starost je 37 let, teža 98 kg. Zgodovina hipotiroidizma (L-tiroksin 175 mg), motena toleranca za glukozo, med jemanjem duphastona je prišlo do nosečnosti (povečan progesteron). Najlepša hvala za vašo pomoč!

Elena, vaša raven PAPP-A je nekoliko znižana, potreben je računalniški izračun genetskega tveganja, čisto možno je, da bo tveganje normalno.

Potreben je genetski posvet.

Dober večer V 13. tednu sem naredila presejalne teste, zelo strašljive vrednosti, enostavno mi vlečejo preprogo izpod nog, prosim povejte mi, če je z otrokom vse v redu, na podlagi testov: starostno tveganje 1:440. Trisomija 21 1:241. Skupno populacijsko tveganje je 1:600. Trisomija 13/18 1:10000. Izračunano tveganje za trisomijo 21 je nad mejo, kar kaže na povečano tveganje. Res upam na vašo pomoč, hvala!

Olga, vaše vrednosti tveganja so v sprejemljivih mejah.

Dober večer V 7 tednu sem imela ST, v 9 tednu embrioskopijo in čiščenje, analizo na kariotip zarodka 47xy+16, kaj to pomeni in ali je možno ponoviti v naslednji nosečnosti? In histološki izvid je pokazal: - kri, decidua basalis, fibrinoidna nekroza + hematom, horionske resice. Ali ta rezultat kaže na kaj resnega? Že vnaprej hvala za vaš odgovor.

Lyudmila, pozdravljeni! Vaša nosečnost je bila prekinjena zaradi kromosomske patologije ploda. Tveganje, da se to stanje ponovi, je majhno.

Dober večer Sem ti že pisala in končno sem dobila analizo ploda po ST. In zdaj sem zmeden. Sprva me je zdravnica poklicala po telefonu in rekla, da so prejeti testi takšni, da nimajo vpliva na naslednjo nosečnost in da se to ne sme več ponoviti. Sem pa danes vzela sam list s testi. Rezultat: 10 (50%), kjer je 47XX + 9 (trisomija 9) in 10 (50%), kjer je 46 XX. Predvidevam, da je to trisomija 9? Po branju člankov na internetu sem preprosto zgrožen. Prosim, povejte mi, ali je imela zdravnica prav, ko je rekla, da se to v naslednji nosečnosti ne bo pokazalo? Ali naj še naprej obiskujem genetika med naslednjo nosečnostjo? Zdravnik je svetoval obisk genetika. Povejte mi, ali bomo v tem primeru opravili test kompatibilnosti ali analizo, da vidimo, ali imamo kakšne nepravilnosti v genih/kromosomih? Kakšne so možnosti za zdravega otroka? Najlepša hvala za vašo pomoč!

Annie, vaš zdravnik ima popolnoma prav - tveganje za ponovitev te kromosomske patologije je zelo majhno, dodatni pregled vas in vašega moža ni potreben. Kromosomska patologija je najpogostejši vzrok splava, v teh primerih je prekinitev nosečnosti mehanizem naravne selekcije. Naslednjič bo vse v redu.

Pozdravljeni, pred kratkim sem bil na kordocentezi in prišli so naslednji izvidi: 46, XX, del(2)(q35). Zaključek: Zaznana je bila delecija končnega dela dolgega kraka kromosoma 2. Kaj to pomeni, nam res niso pojasnili! Prosim za pomoč, ali je možno roditi s to diagnozo? Hvala vam.