Problem displazije vezivnega tkiva. Sindrom displazije vezivnega tkiva pri otrocih in odraslih: vzroki in

Displazija vezivnega tkiva (dis - motnje, рlasia - razvoj, izobrazba) - moten razvoj vezivnega tkiva v embrionalnem in postnatalnem obdobju, genetsko pogojeno stanje, za katerega so značilne okvare vlaknastih struktur in osnovne snovi vezivnega tkiva, kar vodi v motnjo homeostaze pri ravni tkiv, organov in organizma v obliki različnih morfofunkcionalnih motenj visceralnih in lokomotornih organov s progresivnim potekom, ki določa značilnosti pridružene patologije, pa tudi farmakokinetiko in farmakodinamiko zdravil.

Razvrstitev in podatki o razširjenosti displazije vezivnega tkiva so pravzaprav protislovni in zaradi različnih klasifikacijskih in diagnostičnih pristopov eno najbolj kontroverznih znanstvenih vprašanj.

Za displazijo vezivnega tkiva je morfološko značilna spremembe kolagena, elastičnih vlaken, glikoproteinov, proteoglikanov in fibroblastov, ki temeljijo na dednih mutacijah v genih, ki kodirajo sintezo in prostorsko organizacijo kolagena, strukturnih beljakovin in beljakovinsko-ogljikovih kompleksov, ter mutacijah v genih encimov in kofaktorjev za njim. Nekateri raziskovalci na podlagi pomanjkanja magnezija v različnih substratih (lasje, eritrociti, ustna tekočina), odkritih v 46,6–72,0 % primerov z displazijo vezivnega tkiva, priznavajo patogenetski pomen hipomagneziemije.

!!! ena od temeljnih značilnosti displazije vezivnega tkiva kot dismorfogenetskega pojava - fenotipski znaki displazije vezivnega tkiva so lahko odsotni ob rojstvu ali pa so zelo rahli (tudi pri diferenciranih oblikah displazije vezivnega tkiva) in kot slika na fotografskem papirju , se manifestirajo skozi vse življenje; z leti število znakov displazije vezivnega tkiva in njihova resnost progresivno rasteta

Displazijo vezivnega tkiva lahko razvrstimo na podlagi genetske okvare med sintezo, zorenjem ali razpadom kolagena. To je obetaven klasifikacijski pristop, ki omogoča utemeljitev genetsko diferencirane diagnoze displazije vezivnega tkiva, danes pa je ta pristop omejen na dedne sindrome displazije vezivnega tkiva.

T.I. Kadurina (2000) identificira naslednje oblike displazije vezivnega tkiva in ugotavlja, da so ti fenotipi najpogostejše oblike nesindromske displazije vezivnega tkiva:

• MASS fenotip - za katerega so značilni znaki generalizirane displazije vezivnega tkiva, številne srčne nepravilnosti, nepravilnosti skeleta, pa tudi kožne spremembe v obliki redčenja ali prisotnosti področij subatrofije;
• marfanoidni fenotip- za katero je značilna kombinacija znakov generalizirane displazije vezivnega tkiva z astenično postavo, dolihostenomelijo, arahnodaktilijo, poškodbo zaklopnega aparata srca (in včasih aorte), okvaro vida;
• elerju podoben fenotip- obstaja kombinacija znakov generalizirane displazije vezivnega tkiva s nagnjenostjo k hiperraztegljivosti kože in različne stopnje resnosti hipermobilnosti sklepov.

Univerzalnih patoloških lezij vezivnega tkiva, ki bi tvorile specifičen fenotip, ni. Vsaka napaka pri vsakem bolniku je edinstvena na svoj način. Hkrati pa celovita porazdelitev vezivnega tkiva v telesu določa večorganizem lezij pri displaziji vezivnega tkiva. V zvezi s tem je predlagan pristop klasifikacije z izolacijo sindromov, povezanih z displastično odvisnimi spremembami in patološkimi stanji.

Sindrom nevroloških motenj: sindrom avtonomne disfunkcije (vegeto-vaskularna distonija, napadi panike itd.), hemikranija. Sindrom avtonomne disfunkcije je eden prvih, ki se razvije pri znatnem številu bolnikov z displazijo vezivnega tkiva. Že v zgodnjem otroštvu in velja za obvezno sestavino displastičnega fenotipa. Večina bolnikov kaže simpatikotonijo, manj pogosto mešano obliko, v majhnem odstotku primerov - vagotonijo. Resnost kliničnih manifestacij sindroma se povečuje vzporedno z resnostjo displazije vezivnega tkiva. Avtonomno disfunkcijo opazimo v 97 % primerov dednih sindromov, pri 78 % bolnikov pa je nediferencirana oblika displazije vezivnega tkiva. Pri nastanku avtonomnih motenj pri bolnikih z displazijo vezivnega tkiva so pomembni genetski dejavniki, ki so podlaga za kršitev biokemije presnovnih procesov v vezivnem tkivu in tvorbo morfoloških substratov, kar vodi v spremembo delovanja hipotalamusa, hipofiza, spolne žleze in simpatično-nadledvični sistem.

Astenični sindrom: zmanjšana zmogljivost, poslabšanje prenašanja fizičnega in psiho-čustvenega stresa, povečana utrujenost. Astenični sindrom se odkrije v predšolskem obdobju in še posebej jasno v šoli, mladosti in mladosti, spremlja bolnike z displazijo vezivnega tkiva skozi vse življenje. Ugotovljena je odvisnost resnosti kliničnih manifestacij astenije od starosti bolnikov: starejši kot so bolniki, bolj so subjektivne pritožbe.

Sindrom ventila: izoliran in kombiniran prolaps srčnih zaklopk, miksomatozna degeneracija zaklopk. Pogosteje ga predstavlja prolaps mitralne zaklopke (do 70%), redkeje prolaps trikuspidalne ali aortne zaklopke, povečanje korenine aorte in pljučnega debla; anevrizme Valsalvinih sinusov. V nekaterih primerih odkrite spremembe spremljajo pojavi regurgitacije, kar se odraža v kazalnikih kontraktilnosti miokarda in volumetričnih parametrih srca. Valvularni sindrom se začne oblikovati tudi v otroštvu (4–5 let). Avskultatorni znaki prolapsa mitralne zaklopke se odkrijejo v različnih starostih: od 4 do 34 let, najpogosteje pa v starosti 12-14 let. Opozoriti je treba, da so ehokardiografski podatki v dinamičnem stanju: med nadaljnjimi preiskavami opazimo izrazitejše spremembe, kar odraža vpliv starosti na stanje zaklopnega aparata. Poleg tega resnost displazije vezivnega tkiva in ventrikularni volumen vplivata na resnost sprememb zaklopk.

Torakodiafragmatični sindrom: astenična oblika prsnega koša, deformacije prsnega koša (lijakaste, kobičaste), deformacije hrbtenice (skolioza, kifoskolioza, hiperkifoza, hiperlordoza ipd.), spremembe v položaju in pomiku diafragme. Med bolniki z displazijo vezivnega tkiva je najpogostejša deformacija prsnega koša v obliki lijaka, na drugem mestu po pogostnosti je deformacija kobilice, najredkeje pa se odkrije astenična oblika prsnega koša. Začetek tvorbe torakodiafragmatičnega sindroma se pojavi v zgodnji šolski dobi, izrazitost manifestacij pade v starosti 10-12 let, največja resnost v obdobju 14-15 let. V vseh primerih zdravniki in starši opazijo deformacijo v obliki lijaka 2-3 leta prej kot kobilico. Prisotnost torakodiafragmatičnega sindroma določa zmanjšanje dihalne površine pljuč, deformacijo lumena sapnika in bronhijev; premik in vrtenje srca, "torzija" glavnih žilnih debel. Kvalitativne (različica deformacije) in kvantitativne (stopnja deformacije) značilnosti torakodiafragmatičnega sindroma določajo naravo in resnost sprememb morfofunkcionalnih parametrov srca in pljuč. Deformacije prsnice, reber, hrbtenice in s tem povezanega visokega položaja diafragme vodijo do zmanjšanja prsne votline, povečanja intratorakalnega tlaka, motijo ​​pretok in odtok krvi ter prispevajo k nastanku srčnih aritmij. Prisotnost torakodiafragmatičnega sindroma lahko povzroči zvišanje tlaka v sistemu pljučnega obtoka.

Vaskularni sindrom: 1) poškodbe arterij elastičnega tipa: idiopatsko širjenje stene s tvorbo vrečaste anevrizme; 2) poškodbe arterij mišičnega in mešanega tipa: bifurkacijsko-hemodinamske anevrizme, dolihoektazije podolgovatih in lokalnih razširitev arterij, patološka zavitost do nastanka zanke; 3) poškodbe žil (patološka zavitost, krčne žile zgornjih in spodnjih okončin, hemoroidi in druge vene); 4) telangiektazija; 5) endotelna disfunkcija.Žilne spremembe spremljajo povečanje tonusa v sistemu velikih, malih arterij in arteriol, zmanjšanje volumna in hitrosti polnjenja arterijske postelje, zmanjšanje venskega tonusa in prekomerno odlaganje krvi v perifernih venah. Vaskularni sindrom se praviloma kaže v adolescenci in mladosti, napreduje z naraščajočo starostjo bolnikov.

Spremembe krvnega tlaka: idiopatska arterijska hipotenzija.

Torakodiafragmatično srce: astenične, konstriktivne, psevdostenotične, psevdodilatacijske variante, torakodiafragmatično cor pulmonale. Nastajanje torakodiafragmatičnega srca poteka vzporedno z manifestacijo in napredovanjem deformacije prsnega koša in hrbtenice, v ozadju valvularnih in žilnih sindromov. Različice torakodiafragmatičnega srca odražajo motnje v harmoniji razmerja med težo in volumnom srca, težo in prostornino celotnega telesa, volumnom srca in volumnom velikih arterijskih debel v ozadju displastičnih odvisna dezorganizacija rasti tkivnih struktur samega miokarda, zlasti njegovih mišičnih in živčnih elementov. Pri bolnikih s tipično astenično konstitucijo se oblikuje astenična varianta torakodiafragmatičnega srca, za katero je značilno zmanjšanje velikosti srčnih komor z "normalno" sistolično in diastolično debelino stene in interventrikularnega septuma, "normalnimi" kazalniki miokardne mase, - oblikovanje pravega majhnega srca. Kontraktilni proces v tej situaciji spremlja povečanje krožnega stresa in intramiokardne napetosti v krožni smeri proti sistoli, kar kaže na hiperreaktivnost kompenzacijskih mehanizmov v ozadju prevladujočih simpatičnih vplivov. Ugotovljeno je bilo, da sta odločilna dejavnika pri spremembi morfometrijskih, volumetričnih, kontraktilnih in faznih parametrov srca oblika prsnega koša in stopnja telesnega razvoja mišično-skeletnega sistema. Situacija "podobna perikarditisu" z razvojem displastično odvisnega konstriktivnega srca opazili pri nekaterih bolnikih z izrazito obliko displazije vezivnega tkiva in različnimi različicami deformacije prsnega koša (lijakasta deformacija I, II stopnje) v pogojih zmanjšanja volumna prsne votline; zmanjšanje največje velikosti srca s spremembo geometrije votlin je hemodinamsko neugodno, spremlja pa ga zmanjšanje debeline sten miokarda med sistolo; z zmanjšanjem udarnega volumna srca pride do kompenzacijskega povečanja celotnega perifernega upora. "Torzija" glavnih žilnih debel s tvorbo lažno-tenotične različice torakodiafragmatičnega srca opaženo pri številnih bolnikih z deformacijo prsnega koša (lijakasta deformacija III stopnje, kobičasta deformacija) s premikom srca, ko "odide" od mehanskih učinkov prsnega skeleta, ki se vrti in spremlja. "Sindrom stenoze" izstopa iz ventriklov spremlja povečanje napetosti miokardnih struktur v meridionalni in krožni smeri, povečanje sistolične napetosti miokardne stene s povečanjem trajanja pripravljalnega obdobja za izgon, povečanje tlaka v pljučni arteriji. Psevdodilatatorna varianta torakodiafragmatičnega srca pri bolnikih s kobiličastimi deformacijami prsnega koša II in III stopnje se odkrije povečanje odprtin aorte in pljučne arterije, povezano z zmanjšanjem elastičnosti žil in odvisno od resnosti deformacije. Za spremembe v geometriji srca je značilno kompenzacijsko povečanje velikosti levega prekata v diastoli ali sistoli, zaradi česar votlina pridobi sferično obliko. Podobne procese opazimo s strani desnega srca in ustja pljučne arterije.

Metabolna kardiomiopatija: kardialgija, srčne aritmije, motnje repolarizacijskih procesov (I stopnja: povečanje amplitude T V2-V3, sindrom T V2> T V3; II stopnja: T inverzija, ST V2-V3 premik navzdol za 0,5–1,0 mm; III stopnja : T inverzija, ST poševni odmik do 2,0 mm). Razvoj metabolne kardiomiopatije je določen z vplivom srčnih dejavnikov (valvularni sindrom, različice torakodiafragmatičnega srca) in ekstrakardialnih stanj (torakodiafragmatični sindrom, sindrom avtonomne disfunkcije, vaskularni sindrom, pomanjkanje mikro- in makroelementov). Kardiomiopatija pri displaziji vezivnega tkiva nima specifičnih subjektivnih simptomov in kliničnih manifestacij, hkrati pa potencialno določa povečano tveganje za nenadno smrt v mladosti s prevladujočo vlogo pri tanatogenezi aritmičnega sindroma.

Aritmični sindrom: ventrikularni prezgodnji utripi različnih stopenj; multifokalni, monomorfni, redkeje polimorfni, monofokalni prezgodnji atrijski utripi; paroksizmalne tahiaritmije; migracija srčnega spodbujevalnika; atrioventrikularna in intraventrikularna blokada; anomalije prevodnosti impulzov po dodatnih poteh; ventrikularni predekscitacijski sindrom; Sindrom podaljšanja intervala Q-T. Stopnja odkrivanja aritmičnega sindroma je približno 64%. Vir motenj srčnega ritma je lahko žarišče motene presnove v miokardu. Ob motnji strukture in delovanja vezivnega tkiva je vedno prisoten podoben substrat biokemične geneze. Valvularni sindrom je lahko vzrok za srčne aritmije pri displaziji vezivnega tkiva. Pojav aritmij v tem primeru je lahko posledica močne napetosti mitralnih zaklopk, ki vsebujejo mišična vlakna, ki so sposobna diastolične depolarizacije s tvorbo bioelektrične nestabilnosti miokarda. Poleg tega lahko oster izpust krvi v levi prekat s podaljšano diastolično depolarizacijo prispeva k pojavu aritmij. Spremembe geometrije srčnih votlin lahko igrajo vlogo tudi pri nastanku aritmij ob nastanku displastičnega srca, predvsem torakodiafragmatične variante cor pulmonale. Poleg srčnih vzrokov za nastanek aritmij pri displaziji vezivnega tkiva obstajajo tudi ekstrakardialni, ki so posledica kršitve funkcionalnega stanja simpatičnega in vagusnega živca, mehanskega draženja srčne srajce z deformiranim skeletom prsnega koša. Eden od aritmogenih dejavnikov je lahko pomanjkanje magnezija, ki ga odkrijemo pri bolnikih z displazijo vezivnega tkiva.

Sindrom nenadne smrti: spremembe v srčno-žilnem sistemu pri displaziji vezivnega tkiva, ki določajo patogenezo nenadne smrti - valvularni, žilni, aritmični sindromi. Po opažanjih je v vseh primerih vzrok smrti neposredno ali posredno povezan z morfofunkcionalnimi spremembami v srcu in krvnih žilah: v nekaterih primerih je posledica hude žilne patologije, ki jo je enostavno ugotoviti ob obdukciji (ruptura anevrizme aorte, možganskih arterij itd.), v drugih primerih nenadna smrt zaradi dejavnikov, ki jih je težko preveriti na preglednici (aritmična smrt).

Bronhopulmonalni sindrom: traheobronhialna diskinezija, traheobronhomalacija, traheobronhomegalija, motnje prezračevanja (obstruktivne, restriktivne, mešane motnje), spontani pnevmotoraks. Sodobni avtorji opisujejo bronhopulmonalne motnje pri displaziji vezivnega tkiva kot genetsko pogojene kršitve arhitektonike pljučnega tkiva v obliki uničenja interalveolarnih septov in nerazvitosti elastičnih in mišičnih vlaken v malih bronhijih in bronhiolah, kar vodi v povečano raztegljivost in zmanjšano elastičnost pljučnega tkiva. . Spremembe funkcionalnih parametrov dihalnega sistema pri displaziji vezivnega tkiva so odvisne od prisotnosti in stopnje deformacije prsnega koša, hrbtenice in je pogosteje označena z restriktivnim tipom motenj prezračevanja z zmanjšanjem celotne pljučne kapacitete. Preostali volumen pljuč se pri mnogih bolnikih z displazijo vezivnega tkiva ne spremeni ali se rahlo poveča, ne da bi se spremenilo razmerje med prisilnim izdihom v prvi sekundi in prisilno vitalno kapaciteto. Nekateri bolniki imajo obstruktivne motnje, pojav bronhialne hiperreaktivnosti, ki še ni našel enoznačne razlage. Bolniki z displazijo vezivnega tkiva predstavljajo skupino z visokim tveganjem za pridruženo patologijo, zlasti pljučno tuberkulozo.

Sindrom imunoloških motenj: sindrom imunske pomanjkljivosti, avtoimunski sindrom, alergijski sindrom. Za funkcionalno stanje imunskega sistema pri displaziji vezivnega tkiva je značilna tako aktivacija imunskih mehanizmov, ki vzdržujejo homeostazo, kot njihova nezadostnost, kar vodi do kršitve sposobnosti ustreznega osvoboditve telesa pred tujimi delci in posledično do razvoja ponavljajoče se nalezljive in vnetne bolezni bronhopulmonalnega sistema. Imunološke motnje pri nekaterih bolnikih z displazijo vezivnega tkiva vključujejo zvišanje ravni imunoglobulina E v krvi. Na splošno so literaturni podatki o motnjah v imunskem sistemu pri različnih kliničnih variantah displazije vezivnega tkiva dvoumni, pogosto nasprotujoči si, kar zahteva nadaljni študij. Do zdaj so mehanizmi nastanka imunskih motenj pri displaziji vezivnega tkiva praktično neraziskani. Prisotnost imunskih motenj, ki jih spremljajo bronhopulmonalni in visceralni sindromi displazije vezivnega tkiva, poveča tveganje za povezane patologije ustreznih organov in sistemov.

Visceralni sindrom: nefroptoza in distopija ledvic, ptoza gastrointestinalnega trakta, medeničnih organov, diskinezija prebavil, duodenogastrični in gastroezofagealni refluks, odpoved sfinktra, divertikule požiralnika, hiatalna kila; ptoza spolnih organov pri ženskah.

Sindrom patologije organa vida: kratkovidnost, astigmatizem, hiperopija, strabizem, nistagmus, odmik mrežnice, dislokacija in subluksacija leče. Motnje akomodacije se kažejo v različnih življenjskih obdobjih, pri večini anketiranih - v šolskih letih (8-15 let) in napreduje do 20-25 let.

Hemoragične hematomezenhimske displazije: hemoglobinopatije, sindrom Randu – Osler – Weber, ponavljajoča se hemoragična (dedna disfunkcija trombocitov, von Willebrandov sindrom, kombinirane variante) in trombotična (hiperagregacija trombocitov, primarni antifosfolipidni sindrom, hiperhomocisteinemija, odpornost na faktor Ca protein).

Sindrom patologije stopala: klinasto stopalo, ploska stopala (vzdolžna, prečna), votlo stopalo. Sindrom patologije stopala je ena najzgodnejših manifestacij odpovedi vezivnega tkiva. Najpogosteje je prečno razširjeno stopalo (prečno plosko stopalo), v nekaterih primerih v kombinaciji z odklonom 1 prsta navzven (hallus valgus) in vzdolžno plosko stopalo s pronacijo stopala (flat-valgus stopalo). Prisotnost sindroma patologije stopal dodatno zmanjša možnost telesnega razvoja bolnikov z displazijo vezivnega tkiva, oblikuje določen stereotip o življenju in poslabša psihosocialne težave.

Sindrom hipermobilnosti sklepov: nestabilnost sklepov, izpahi in subluksacije sklepov. Sindrom hipermobilnosti sklepov je v večini primerov ugotovljen že v zgodnjem otroštvu. Največjo hipermobilnost sklepov opazimo pri starosti 13-14 let, pri starosti 25-30 let se razširjenost zmanjša za 3-5 krat. Incidenca hipermobilnosti sklepov je bistveno večja pri bolnikih s hudo displazijo vezivnega tkiva.

Vertebralni sindrom: juvenilna osteohondroza hrbtenice, nestabilnost, medvretenčna kila, vertebrobazilarna insuficienca; spondilolisteza. Vertebrogeni sindrom, ki se razvija vzporedno z razvojem torakodiafragmatičnega sindroma in sindroma hipermobilnosti, znatno poslabša njihove posledice.

Kozmetični sindrom: displastično odvisna dismorfija maksilofacialne regije (malokluzija, gotsko nebo, izrazita asimetrija obraza); deformacije okončin v obliki črke O in X; spremembe na koži (tanka prosojna in zlahka ranljiva koža, povečana elastičnost kože, šiv v obliki "fabričnega papirja"). Kozmetični sindrom displazije vezivnega tkiva znatno poslabša prisotnost majhnih razvojnih anomalij, ki se odkrijejo pri veliki večini bolnikov z displazijo vezivnega tkiva. Hkrati ima velika večina bolnikov 1–5 mikroanomalij (hipertelorizem, hipotelorizem, zmečkane uhlje, velika štrleča ušesa, nizka rast las na čelu in vratu, tortikolis, diastema, nenormalna rast zob itd.).

Duševne motnje: nevrotične motnje, depresija, anksioznost, hipohondrija, obsesivno-fobične motnje, anoreksija nervoza. Znano je, da bolniki z displazijo vezivnega tkiva tvorijo skupino povečanega psihičnega tveganja, za katero je značilna zmanjšana subjektivna ocena lastnih zmožnosti, stopnje zahtevkov, čustvene stabilnosti in uspešnosti, povečana raven anksioznosti, ranljivosti, depresije in konformizma. . Prisotnost kozmetičnih sprememb, odvisnih od displastike, v kombinaciji z astenijo tvorijo psihološke značilnosti teh bolnikov: slabo razpoloženje, izguba užitka in zanimanja za dejavnosti, čustvena labilnost, pesimistična ocena prihodnosti, pogosto z idejami o samobičevanju in samomorilnih mislih. . Naravna posledica psihične stiske je omejevanje družbene aktivnosti, poslabšanje kakovosti življenja in občutno zmanjšanje socialne prilagoditve, ki so najbolj pomembni v mladostništvu in mladosti.

Ker so fenotipske manifestacije displazije vezivnega tkiva izjemno raznolike in se praktično ne morejo združiti, njihov klinični in prognostični pomen pa ni določen le z resnostjo posameznega kliničnega znaka, temveč tudi z naravo "kombinacije". od displastično odvisnih sprememb je najbolj optimalno uporabiti izraza "nediferencirana vezivna displazija. tkivo", ki določa varianto displazije vezivnega tkiva s kliničnimi manifestacijami, ki ne sodijo v strukturo dednih sindromov, in "diferencirana displazija vezivnega tkiva". ali sindromna oblika displazije vezivnega tkiva." Skoraj vse klinične manifestacije displazije vezivnega tkiva imajo svoje mesto v Mednarodnem klasifikatorju bolezni (ICD 10). Tako ima zdravnik možnost določiti kodo vodilne manifestacije (sindroma) displazije vezivnega tkiva v času zdravljenja. V tem primeru je v primeru nediferencirane oblike displazije vezivnega tkiva pri postavljanju diagnoze treba navesti vse sindrome displazije vezivnega tkiva pri bolniku, s čimer se oblikuje "portret" bolnika, razumljiv vsakemu zdravniku. naknadnega stika.

Obstajajo takšne notranje motnje, ki vodijo do pojava celega kupa bolezni na različnih področjih – od bolezni sklepov do črevesne obstrukcije, bleščeč primer zanje je displazija vezivnega tkiva. Celoten zdravnik ji ni sposoben diagnosticirati, saj je v vsakem primeru izražena s svojim naborom znakov, zato se lahko človek leta brezplodno zdravi, ne da bi sumil, kaj se dogaja v njem. Ali je ta diagnoza nevarna in kakšne ukrepe je treba sprejeti?

Kaj je displazija vezivnega tkiva

V splošnem pomenu grška beseda "displazija" pomeni kršitev izobraževanja ali tvorbe, ki se lahko nanaša tako na tkiva kot na notranje organe v agregatu. Ta ovira je vedno prirojena iz tega, kar nastane v predporodnem obdobju.

Če je omenjena displazija vezivnega tkiva, gre za genetsko heterogeno bolezen, za katero je značilna motnja v tvorbi vezivnega tkiva. Snaga je polimorfne narave, po možnosti jo najdemo v mladosti.

V uradni medicini lahko patologijo tvorbe vezivnega tkiva najdemo tudi pod imeni:

• dedna kolagenopatija;
• hipermobilni sindrom.

Simptomi

Število znakov bolezni vezivnega tkiva je tako veliko, da jih lahko bolnik enega za drugim kombinira z vsemi vrstami bolezni: patologija se odraža v večini notranjih sistemov - od živčnega do duševnega in žilnega in se celo izraža v obliki spontanih motenj. izguba telesne teže. Pogosto se displazija te vrste odkrije šele pozneje kot zunanje spremembe ali diagnostični ukrepi, ki jih zdravnik sprejme za drug namen.

Med najbolj briljantnimi in pogosto odkritimi znaki bolezni vezivnega tkiva so:

• Avtonomna disfunkcija, ki se lahko kaže v obliki napadov panike, tahikardije, omedlevice, depresije, živčne izčrpanosti.
• Težave z dušnimi ventili, vključno s prolapsom, srčnimi nepravilnostmi, duševno odpovedjo, motnjami miokarda.
• Astenizacija - nezmožnost bolnika, da se izpostavi stalnemu fizičnemu in duševnemu stresu, pogostim psiho-čustvenim zlomom.
• Deformacija nog v obliki črke X.
• Krčne žile, krčne žile.
• Hipermobilnost sklepov.
• Hiperventilacijski sindrom.
• Pogosto napenjanje zaradi prebavnih motenj, motenj delovanja trebušne slinavke, nalog za proizvodnjo žolča.
• Bolečina, ko poskušate potegniti kožo nazaj.
• Težave z imunskim sistemom, vidom.
• Mezenhimska distrofija.
• Anomalije v tvorbi čeljusti (vključno z ugrizom).
• Ploska stopala, pogosti izpahi sklepov.

Zdravniki so prepričani, da imajo ljudje z displazijo vezivnega tkiva psihološke motnje v 80% primerov. Blaga oblika je depresija, stalna tesnoba, nizka samopodoba, pomanjkanje ambicij, zamera nad trenutnim stanjem, podprta z nepripravljenostjo, da bi karkoli spremenili. Vendar pa lahko tudi avtizem obstaja skupaj z diagnozo displazije vezivnega tkiva.

Pri otrocih

Ob rojstvu je lahko otrok prikrajšan za fenotipske znake patologije vezivnega tkiva, tudi če gre za kolagenopatijo, ki ima briljantne klinične manifestacije. V postnatalnem obdobju tudi pomanjkljivosti pri tvorbi vezivnega tkiva niso izključene, zato se novorojenčku takšna diagnoza le redko postavi. Situacijo otežuje naravno stanje vezivnega tkiva pri otrocih, mlajših od 5 let, zaradi česar se njihova koža premočno raztegne, ligamenti se zlahka poškodujejo, spremlja se hipermobilnost sklepov.

Pri otrocih, starejših od 5 let, z dvomi o displaziji je dovoljeno videti:

• spremembe v hrbtenici (kifoza / skolioza);
• deformacije prsnega koša;
• slab mišični tonus;
• asimetrične lopatice;
• malokluzija;
• krhkost kostnega tkiva;
• povečana elastičnost ledvene hrbtenice.

Vzroki

Osnova sprememb vezivnega tkiva so genetske mutacije, zato njegove displazije ni dovoljeno v vseh oblikah prepoznati kot bolezen: nekatere njene manifestacije ne poslabšajo kakovosti človeškega življenja. Displastični sindrom povzroči metamorfozo v genih, ki so odgovorni za glavno beljakovino, ki tvori vezivno tkivo - kolagen (manj pogosto - fibrilin). Če pride do okvare med tvorbo njegovih vlaken, ne bodo mogli vzdržati obremenitve. Poleg tega pomanjkanje magnezija ni izključeno kot dejavnik za nastanek takšne displazije.

Razvrstitev

Zdravniki danes niso prišli do popolne presoje glede sistematizacije displazije vezivnega tkiva: dovoljeno jo je razdeliti v skupine o procesih, ki se pojavljajo s kolagenom, vendar vam ta pristop omogoča delo le z zaporedno displazijo. Nadaljnja sistematizacija velja za bolj večnamensko:

• Diferencirana motnja vezivnega tkiva, ki ima alternativno ime - kolagenopatija. Displazija je sukcesivna, znaki so izraziti, diagnoza porodne bolezni ni.
• Nediferencirana motnja vezivnega tkiva - v to skupino spadajo preostale primere, ki jih ni mogoče pripisati diferencirani displaziji. Pogostost njegove diagnoze je nekajkrat večja in pri ljudeh vseh starosti. Oseba, ki je odkrila nediferencirano patologijo vezivnega tkiva, pogosto ne potrebuje zdravljenja, ampak mora biti pod nadzorom zdravnika.

Diagnostika

Obstaja veliko spornih vprašanj, povezanih s tovrstno displazijo, od dejstva, da strokovnjaki izvajajo več znanstvenih pristopov pri vprašanju diagnostike. Izjemen trenutek, ki ne vzbuja dvoma, je potreba po kliničnih in genealoških raziskavah, saj so pomanjkljivosti vezivnega tkiva prirojene. Poleg tega bo zdravnik za pojasnitev slike potreboval:

• sistematizirati pacientove trditve;
• merite telo v odsekih (za displazijo vezivnega tkiva je zahtevana njihova dolžina);
• oceniti gibljivost sklepov;
• pustimo pacientu, da si palec in mezinec poskuša oviti okoli zapestja;
• opraviti ehokardiogram.

Analize

Laboratorijska diagnostika te vrste displazije je sestavljena iz razumevanja pogleda urina na nivo oksiprolina in glikozaminoglikanov - snovi, ki se pojavijo v procesu razgradnje kolagena. Poleg tega je koristno preveriti kri za pogoste mutacije v PLOD in splošni biokemiji (podroben pregled iz vene), presnovne procese v vezivnem tkivu, markerje hormonske in mineralne presnove.

Kateri zdravnik zdravi displazijo vezivnega tkiva

Pri otrocih se z diagnozo in razvojem terapije (začetna stopnja) ukvarja pediater, ker zdravnika, ki se izredno ukvarja z displazijo, ni. Kasneje je shema enaka za ljudi vseh starosti: če obstaja več manifestacij patologije vezivnega tkiva, boste morali vzeti načrt zdravljenja od kardiologa, gastroenterologa, psihoterapevta itd.

Zdravljenje displazije vezivnega tkiva

Ni metod, s katerimi bi se znebili te diagnoze, saj ta vrsta displazije vpliva na metamorfoze v genih, vendar lahko kompleksni ukrepi olajšajo bolnikovo stanje, če trpi zaradi kliničnih manifestacij patologije vezivnega tkiva. Prednostno se izvaja shema za preprečevanje poslabšanja, ki je sestavljena iz:

• dobro izbrana telesna aktivnost;
• individualna prehrana;
• fizioterapija;
• zdravljenje z zdravili;
• psihiatrična oskrba.

Pri tej vrsti displazije je priporočljivo posegati po kirurškem posegu le v primeru deformacije prsnega koša, resnih motenj hrbtenice (izključno križnega, ledvenega in vratnega). Sindrom displazije vezivnega tkiva pri otrocih zahteva dodatno normalizacijo dnevne rutine, izbiro stalne telesne dejavnosti - plavanje, kolesarjenje, smučanje. Vendar pa otroka s takšno displazijo ne bi smeli poslati v visoko profesionalne športe.

Brez uporabe drog

Zdravniki svetujejo, da se zdravljenje začne z izključitvijo velikega fizičnega napora, trdega dela, vključno z duševnim delom. Pacient mora eno leto opraviti tečaj vadbene terapije, verjetno je prejel načrt pouka od strokovnjaka in enaka dejanja izvaja sam doma. Poleg tega boste morali obiskati kliniko za kompleks fizioterapevtskih postopkov: ultravijolično obsevanje, drgnjenje, elektroforeza. Namen steznika, ki podpira vrat, ni izključen. Glede na psiho-čustveno stanje se lahko predpiše obisk psihoterapevta.

Za otroke s to vrsto displazije zdravnik predpiše:

• Masaža okončin in hrbta s poudarkom na predelu materničnega vratu. Postopek poteka vsakih šest mesecev, vsaka 15 sej.
• Nošenje opore za nart, če je diagnosticiran hallux valgus.

Prehrana

Strokovnjaki priporočajo, da se osredotočite na prehrano bolnika, pri katerem je bila diagnosticirana patologija vezivnega tkiva, na beljakovinskih živilih, vendar to ne pomeni popolne izključitve ogljikovih hidratov. Dnevni meni za displazijo mora vsekakor vsebovati ribe z nizko vsebnostjo maščob, morski sadeži, stročnice, skuto in trdi sir, dopolnjen z zelenjavo, nesladkanim sadjem. V majhni količini je treba oreščke uporabljati v dnevni prehrani. Po potrebi se lahko predpiše vitaminski kompleks, izključno za otroke.

Jemanje zdravil

Pitje zdravil mora biti pod nadzorom zdravnika, ker ni večnamenske tablete za displazijo in je nemogoče predvideti reakcijo določenega organizma niti na najbolj neškodljiva zdravila. Terapija za izboljšanje stanja vezivnega tkiva z njegovo displazijo lahko vključuje:

• Snovi, ki spodbujajo naravno proizvodnjo kolagena - askorbinska kislina, vitamini skupine B in viri magnezija.
• Zdravila, ki normalizirajo raven prostih aminokislin v krvi - glutaminska kislina, glicin.
• Sredstva za pomoč pri presnovi mineralov.
• Pripravki za katabolizem glikozaminoglikanov, po možnosti za hondroitin sulfat.

Kirurški poseg

Ker se ta patologija vezivnega tkiva ne šteje za bolezen, bo zdravnik priporočil operacijo, če ima bolnik deformacijo mišično-skeletne enote ali pa je displazija lahko usodna zaradi ovir z žilami. Kirurško vezanje se pri otrocih izvaja manj pogosto kot pri odraslih, zdravniki so vneti za manualno terapijo.

Displazija vezivnega tkiva je huda patologija, ki se lahko razvije v katerem koli sklepu. Pozno zdravljenje lahko povzroči invalidnost. Zato se morate ob prvih simptomih bolezni posvetovati z zdravnikom.

Kaj je

Displazija vezivnega tkiva je bolezen, ki prizadene vse organe in sisteme, v katerih je prisotno vezivno tkivo. Bolezen je genetsko pogojena, ima širok razpon simptomov in je posledica kršitve proizvodnje kolagena.

Ker ima vezivno tkivo največjo vlogo v mišično-skeletnem sistemu, je na tem področju skoncentrirano večje število kliničnih znakov. Zaradi kolagena je možno ohranjanje oblike, elastin pa poskrbi za pravilno krčenje in sprostitev.

Displazija vezivnega tkiva je genetsko določena. Po identifikaciji bolezni je mogoče vnaprej predvideti, kako se bo mutacija pojavila. Zaradi njih nastanejo nenormalne strukture, ki ne morejo izvajati standardnih obremenitev.

Razvrstitev bolezni

V ICD-10 je displaziji vezivnega tkiva dodeljena številka M35.7. Patologija je razdeljena v dve veliki skupini:

• Nediferencirana displazija;
• Diferencirana displazija.

Nediferencirana oblika se pojavi v 80% primerov. Simptomi, ki se pojavijo, ne morejo biti povezani z nobeno obstoječo boleznijo. Znaki so razpršeni, čeprav lahko kažejo na prisotnost patologije v razvoju.

Diferencirana displazija vezivnega tkiva ima dobro opredeljeno obliko dedovanja, značilen niz kliničnih simptomov in skupino okvar. Obstajajo 4 glavne oblike:

• Marfanov sindrom;
• Sindrom ohlapne kože;
• Eulers-Danlosov sindrom;
• Osteogenesis imperfecta.

Za Marfanov sindrom so značilne naslednje klinične značilnosti:

• skolioza;
• Odmik mrežnice;
• Pretirano visok
• Nenormalno dolge okončine;
• Modra sklera oči;
• Subluksacija leče.

Skupaj s temi simptomi displazije vezivnega tkiva je prizadeto srce. Bolnikom se diagnosticira prolaps mitralne zaklopke, anevrizma aorte in možno kasnejše srčno popuščanje.

Pri sindromu ohlapne kože se displazija vezivnega tkiva izraža s poškodbo elastičnih vlaken. Koža se zlahka raztegne in lahko tvori ohlapne gube.

Za Eulers-Danlosov sindrom je značilna nenormalna gibljivost sklepov. To vodi do pogostih izpahov, subluksacij in stalnih bolečin pri gibanju.

Pri imperfecta osteogenesis patologija temelji na kršitvi strukture kostnega tkiva. Njegova gostota postane nizka, kar vodi do posebne krhkosti, pogostih zlomov in počasne rasti. Otroci imajo neenakomerno držo.

Vzroki za razvoj bolezni

Vzroki za razvoj displazije vezivnega tkiva so povezani z naslednjimi dejavniki:

• Dedovanje mutiranega gena;
• Vpliv zunanjih škodljivih dejavnikov.

Na opombo!

Razvojna anomalija se lahko pojavi v ozadju kršitve presnove beljakovin in pomanjkanja vitaminskih in mineralnih spojin.

Zunanji negativni dejavniki, ki lahko povečajo verjetnost razvoja displazije vezivnega tkiva, vključujejo naslednje:

• Prisotnost slabih navad;
• Neuravnotežena prehrana;
• Življenje na ozemlju s slabo ekologijo;
• Odložena toksikoza med nosečnostjo;
• Pogoste stresne situacije;
• Zgodovina hude zastrupitve;
• Pomanjkanje magnezija v telesu.

Vse to lahko poveča tveganje za razvoj displazije vezivnega tkiva. DST se pogosto pojavi zaradi genetike, vendar v odsotnosti patogenih dejavnikov poteka lažje.

Simptomi bolezni

Displazijo vezivnega tkiva je mogoče določiti po različnih značilnih simptomih. Patologija zajema mišično-skeletni, kardiovaskularni, prebavni in drugi sistem.

Če razumemo, kaj je displazija vezivnega tkiva, lahko pričakujemo, da se bodo pojavili naslednji simptomi:

• Hitra utrujenost;
• Slabost;
• Zmanjšana učinkovitost;
• Glavobol;
• napenjanje;
• Bolečina v trebuhu;
• Nizek pritisk;
• Pogoste patologije dihalnih poti;
• Nizek apetit;
• Poslabšanje zdravja po lahkem naporu.

Nekateri bolniki so imeli mišično displazijo. Čutili so hudo mišično oslabelost.

Na opombo!

Osebe z displazijo vezivnega tkiva lahko prepoznamo po nenormalno veliki rasti ali podaljšanju določenih delov telesa, po nenormalni krhkosti in boleči vitkosti.

Displazija vezivnega tkiva pri otrocih in odraslih se lahko kaže:

• hipermobilnost;
• Po pogodbi;
• pritlikavost;
• Krhkost.

Zunanji klinični simptomi vključujejo:

• Zmanjšanje telesne teže;
• Bolezni hrbtenice;
• Sprememba oblike prsnega koša;
• deformacije delov telesa;
• Nenormalna sposobnost upogibanja prstov za 90 stopinj proti zapestju ali upogibanja komolčnih sklepov v nasprotni smeri;
• Pomanjkanje elastičnosti kože in njena povečana elastičnost;
• Ploska stopala;
• Upočasnitev in pospeševanje rasti čeljusti;
• Vaskularna patologija.

Na opombo!

Vse te motnje kažejo na prisotnost displazije vezivnega tkiva. En bolnik lahko razvije več simptomov ali celo skupino. Vse je odvisno od tega, kako močno je prizadela patologija in kakšne vrste je.

Zapleti

Displazija vezivnega tkiva lahko povzroči naslednje posledice:

• Nagnjenost k poškodbam - izpahi, subluksacije in zlomi;
• sistemske patologije;
• Bolezni stopala, kolenskega in kolčnega sklepa;
• Somatska patologija;
• Huda srčna bolezen;
• Duševne motnje;
• Očesne patologije.

Noben zdravnik ne more zagotoviti ozdravitve sistemske patologije, ne glede na to, katera metoda se uporablja. Vendar pa lahko kompetentna terapija zmanjša tveganje za zaplete in izboljša kakovost bolnikovega življenja.

Diagnostični ukrepi

Diagnoza displazije vezivnega tkiva se izvaja v zdravstveni ustanovi. Najprej zdravnik pregleda bolnika, zbere podatke o genetski nagnjenosti k tej patologiji in postavi domnevno diagnozo.

Za potrditev bolezni je treba opraviti naslednje teste:

• elektromiografija;
• Rentgensko slikanje kosti.

Samo s pomočjo metode je nemogoče postaviti diagnozo. Če obstaja sum na bolezen, se lahko naroči genetski pregled za odkrivanje mutacij.

Če želite ugotoviti, kako močno je bolezen prizadela notranje organe, morate obiskati različne strokovnjake. Morda bo potrebna kompleksna obdelava več sistemov hkrati.

Zdravljenje

Zdravljenje displazije vezivnega tkiva pri odraslih bolnikih se izvaja na več načinov. Uporablja se zdravljenje z zdravili in brez zdravil. Raznolikost simptomov lahko celo izkušenim zdravnikom oteži iskanje učinkovitega zdravljenja in pravih zdravil.

Terapija z zdravili

Zdravljenje z zdravili vključuje nadomestno terapijo. Namen zdravil je spodbuditi proizvodnjo kolagena v telesu. To so lahko zdravila naslednjih skupin:

• hondroprotektorji (hondroitin in glukozamin);
• vitamini (zlasti skupina D);
• kompleksi mikroelementov;
• Pripravki magnezija.

Magnezijska terapija je pomemben del boja proti mišični displaziji. Ta mineral v sledovih opravlja številne funkcije in je nepogrešljiv pri vzdrževanju naslednjih struktur:

• Srčna mišica;
• Dihalni organi;
• Krvne žile.

Pomanjkanje magnezija vodi do motenj v delovanju možganov. Bolniki močno trpijo zaradi vrtoglavice, glavobolov in migren. Možni so krči in motnje spanja. Posledice mezenhimske displazije je mogoče zmanjšati z dobro premišljeno terapijo z zdravili.

Zdravljenje brez zdravil

Poleg jemanja zdravil, ki jih predpiše zdravnik, je pri boleznih vezivnega tkiva pomembno krepiti mišice in kosti z drugimi metodami. Le celosten pristop vam bo kljub bolezni omogočil ohranjanje normalne kakovosti življenja. Bolnika je treba upoštevati na več načinov.

Dnevni režim

Vsi bolniki s prirojenimi nepravilnostmi vezivnega tkiva morajo pravilno sestaviti dnevni režim. Pomembno je, da nočni počitek zamenjate z razumno dnevno aktivnostjo. Za dovolj spanca je pomembno, da si vzamete vsaj 8-9 ur.

Pri zdravljenju otrok jim morate zagotoviti poln dnevni spanec. Aktiven dan se mora vedno začeti z vadbo.

Športne dejavnosti

Po posvetovanju z zdravnikom se lahko ukvarjate s športom. Usposabljanje naj se nadaljuje vse življenje. Pomembna je rednost.

Šport naj ne bo profesionalen, saj bo prispeval k pogostim poškodbam, kar je pri boleznih vezivnega tkiva kontraindicirano. Nežni športni treningi bodo okrepili mišice in kite, ne da bi izzvali razvoj vnetnih in degenerativnih procesov.

• plavanje;
• Kolo;
• Badminton;
• Hoja po stopnicah;
• Pogosti sprehodi.

Redna odmerjena vadba pomaga krepiti telo. Obramba se poveča, človek se počuti močnejšega.

Sporočilo

Masažo mora izvajati zdravstveni delavec. Potek postopkov je sestavljen iz 20 sej. Posebno pozornost je treba nameniti hrbtu, predelu vratu in sklepom okončin.

Prehrana

Bolnikova prehrana mora biti bogata z naslednjimi beljakovinskimi živili:

• Riba;
• Meso;
• Stročnice;
• Morski sadeži.

Obstajati mora ravnovesje med vsemi pomembnimi vitamini in minerali. Še posebej je potrebna visoka vsebnost vitamina C in E.

Operacija

Takšna intervencija je pri hudi patologiji izjemno redka. Lahko se izvede, če je displazija povzročila življenjsko nevarne motnje ali popolno invalidnost.

Zdravljenje predpiše zdravnik. Prej ko se začne zdravljenje, večje so možnosti za popolno okrevanje. Zato je pomembno, da se ob prvih simptomih posvetujete s strokovnjakom.

E.N. Basargin
Znanstveni center za zdravje otrok Ruske akademije medicinskih znanosti, Moskva Sindrom displazije vezivnega tkiva srca (DCT) pri otrocih vključuje prolaps atrioventrikularnih zaklopk, nenormalno lociranih akord in anevrizme atrijskega septuma. DSTS pritegne veliko pozornost pediatrov zaradi visoke pogostnosti populacije in tveganja za zaplete, kot so mitralna regurgitacija, motnje srčnega ritma in v nekaterih primerih smrt. Pomanjkanje magnezijevih ionov sodi med možne patogenetske mehanizme razvoja sindroma DSTS. Na podlagi analize literature in lastnih podatkov sklepamo o učinkovitosti in primernosti uporabe magnezijevega orotata (Magnerot) pri otrocih za korekcijo motenj v presnovi kolagena, ki je osnova sindroma DSTS. Zdravljenje z magnezijevim orotatom pri otrocih s sindromom STDS vodi do zmanjšanja znakov prolapsa zaklopke, pogostosti odkrivanja mitralne regurgitacije, zmanjšanja resnosti kliničnih manifestacij avtonomne disfunkcije, pogostnosti ventrikularnih aritmij, ki jih spremlja povečanje raven intraeritrocitnega magnezija.
Ključne besede: otroci, sindrom srčne displazije vezivnega tkiva, zdravljenje, magnezijev orotat.

Displazija srčnega vezivnega tkiva pri otrocih
Ye.N. Basargina
Znanstveni center za zdravje otrok Ruske akademije medicinskih znanosti, Moskva Displazija srčnega vezivnega tkiva pri otrocih vključuje prolaps atrioventrikularne zaklopke, nenormalno pozicionirane vrvice, anevrizme interatrijskega septuma. Displazija srčnega vezivnega tkiva pritegne pozornost pediatrov. zaradi visoke populacijske ponovitve in tveganja, ki vodi do takšnih zapletov, kot so mitralna regurgitacija, motnje srčnega ritma in v nekaterih primerih tudi smrtni izid. Med verjetne patogenetske mehanizme razvoja displazije raziskovalec uvršča pomanjkanje magnezijevih ionov. Na podlagi analize literature in lastnih podatkov, sklepa, da je pri otrocih učinkovita in smotrna uporaba magnezijevega orotata (magnerot) za odpravo motenj v presnovi kolagena (kar predstavlja displazijo) Terapija na osnovi magnezija orotata pri otrocih, ki trpijo za displazijo srčnega vezivnega tkiva. , zmanjša indikacije ventila pr olapsa, ponovitve mitralne regurgitacije, intenzivnosti kliničnih manifestacij vegetativne disfunkcije, ponovitve aritmij in ga spremlja zvišanje endoglobularne ravni magnezija.
ključne besede: otroci, displazija srčnega vezivnega tkiva, zdravljenje, magnezijev orotat.

V strukturi bolezni srčno-žilnega sistema pri otrocih pomembno mesto zasedajo funkcionalne motnje in stanja, povezana z displazijo vezivnega tkiva (CTD) srca. V klasifikaciji Newyorškega združenja za kardiologijo te anomalije ločimo kot neodvisen "srčni sindrom CTD".

Klinične manifestacije teh dednih anomalij so večstranske in raznolike, zato zdravnik pogosto težko združi številne simptome in vidi sistemsko patologijo, ki jo povzroča DST, za posameznimi simptomi.

DST je ena najpogostejših večorganskih bolezni, ki jo povzroča genetsko določena mezenhimska napaka, ki je sestavljena iz kvantitativne in kvalitativne spremembe kolagena, kar vodi v manjvrednost vezivnega matriksa telesa.

V skladu z Omsko klasifikacijo (1990) je prirojena CTD razdeljena v 2 skupini: 1. skupina vključuje diferencirano CTD. Imajo določeno gensko napako, vrsto dedovanja in značilne klinične simptome (Marfan, Ehlers-Danlos, Holt-Oram sindromi, osteogenesis imperfecta in elastični psevdoksantom). Skupina 2 je vključevala nediferencirani DST, za katerega je značilen polimorfizem stigm disembriogeneze, predstavljen z različnimi frekvencami v fenotipu, z visceralnimi manifestacijami brez jasno izraženih simptomov. V tej skupini ločimo tudi določene komplekse fenotipskih lastnosti, ki spominjajo na fenokopije diferenciranih oblik DST (fenotip MASS, fenotip KSC itd.). Med nediferenciranimi displazijami ločimo kombinacijo zunanjih fenotipskih znakov displazije z znaki displazije enega ali več notranjih organov, pa tudi izolirani DST, pri katerem je prizadet samo en organ, zunanjih fenotipskih znakov pa ni.

Prisotnost vezivnega tkiva v vseh organih in sistemih, skupnost njegovega izvora iz mezenhima z gladkimi mišicami, krvjo in limfo, njegova multifunkcionalnost kažejo na različne simptome nediferencirane DST, povezane s pojavom displastičnih sprememb, tudi v obtočnih organih. , ki sestavljajo integracijski sistem, ki igra vodilno vlogo pri življenjski podpori telesa. Najpomembnejše visceralne fenotipske manifestacije nediferencirane CTD so: prolaps mitralne in drugih srčnih zaklopk, psevdokordi ventriklov, anevrizma aorte in Valsalvinih sinusov, bikuspidna aortna zaklopka in številne druge spremembe, ki so lahko enojne in večkratne. . Vsa ta stanja pritegnejo veliko pozornost raziskovalcev, kar je povezano z njihovo relativno pogosto pojavljanjem v populaciji, pa tudi z velikim tveganjem za nastanek resnih zapletov in nenadne smrti. Opozoriti je treba, da zdravniki poleg "srčnega DST sindroma" te prirojene anomalije označujejo kot "manjše anomalije srca".

Klinični simptomi pri bolnikih s srčnimi anomalijami so zelo raznoliki, zaradi števila, lokalizacije manjših strukturnih anomalij, pa tudi avtonomne disfunkcije, katere klinične manifestacije so lahko izražene v različni meri ali sploh ne. Vegetativne motnje opazimo pri nediferenciranem CTD s precej visoko pogostostjo, po mnenju različnih avtorjev, pri 25-50% otrok z displazijo. Hkrati se pri otrocih pojavljajo številne pritožbe zaradi povečane utrujenosti, splošne oslabelosti, motenj spanja, cefalalgije, omotice, nagnjenosti k pred- in omedlevicam, bolečine v predelu srca ipd. in prolapsa srčnih zaklopk). sindrom avtonomne disfunkcije kaže na pomembno vrednost DST v genezi razvoja teh stanj.

Nenormalno locirani akordi (ARC) so šele v zadnjih letih začeli obravnavati kot manifestacijo "srčnega DST sindroma". Za razliko od pravih akordov, ARX niso pritrjeni na zaklopke, temveč na stene ventriklov in so derivat notranjega mišičnega sloja primitivnega srca, ki nastane v embrionalnem obdobju, ko so papilarne mišice "zapletene". Histološka preiskava je pokazala, da imajo ARX vlaknasto ali mešano fibromuskularno strukturo. V 95% primerov se ARCH nahajajo v votlini levega in v 5% - v desnem prekatu. Glede na lokacijo v srčni votlini se razlikujejo diagonalni, prečni in vzdolžni LOKI. Pri otrocih so ARCH pogostejši z diagonalno (22,1 %), nato z vzdolžno (7,5 %) in končno prečno (4,6 %) razporeditvijo.

Prolaps mitralne zaklopke (MVP) je ena najpogostejših in klinično pomembnih anomalij aparata srčne zaklopke pri otrocih, pri kateri se eden ali oba lističa mitralne zaklopke med sistolo prekata povesijo v levi atrij. MVP ni bolezen, ampak sindrom, ki je značilen za različna nozološka stanja, kar je razloženo z različnimi mehanizmi za nastanek mitralnega prolapsa.

Običajno je razlikovati primarno ("idiopatsko") in sekundarno MVP. Pripadnost primarnih oblik MVP k nediferencirani CTD trenutno ni vprašljiva in je potrjena v zunanjih in visceralnih fenotipskih značilnostih bolnikov s tem sindromom. Sekundarni MVP se razvije v ozadju vnetnih, koronarnih, travmatskih poškodb srca in je posledica motene kontraktilnosti miokarda levega prekata in disfunkcije papilarnih mišic.

Za primarni MVP je značilen ugoden potek in dobra dolgoročna prognoza, vendar je pozorna pozornost pediatrov in kardiologov temu sindromu posledica tveganja za razvoj tako hudih zapletov, kot so mitralna regurgitacija, motnje srčnega ritma, infekcijski endokarditis itd. .

Hemodinamsko pomembna mitralna regurgitacija je običajno povezana z miksomatozno degeneracijo struktur ventilskega aparata in je značilna razpršena poškodba vlaknaste plasti, uničenje in fragmentacija kolagenskih in elastičnih vlaken, povečano kopičenje glikozaminoglikanov v zunajceličnem matriksu. Pri polovici bolnikov z MVP so histološke in histokemične metode odkrile miksomatozno degeneracijo ter srčnega prevodnega sistema in intrakardialnih živčnih vlaken. Makroskopsko so konice zaklopk videti zadebeljene, povečane, "otekle". Tetivi, pritrjeni na zaklopke, so po celotni dolžini fragmentarno odebeljeni, z območji raztrganin. Miksomatsko spremenjeno tkivo izgubi svojo običajno gostoto. Pri normalni ravni intraventrikularnega tlaka se lističi mitralne zaklopke z moteno arhitektoniko kolagenskih vlaken izbočijo v levo atrijalno votlino zaradi njihove redundance, pa tudi zaradi podaljšanja akordov, pritrjenih na lističe.

Visoka razširjenost v otroštvu, resnost možnih posledic ne morejo le pritegniti pozornost k problemu pravočasne diagnoze in ustreznega zdravljenja primarnega MVP, ki bi moral vključevati tako vpliv na CTD na splošno kot na CTD srca zlasti ter sestavljati ukrepov za simptomatsko in patogenetsko zdravljenje. Simptomatsko zdravljenje hkrati omogoča odpravo glavnih kliničnih manifestacij in zapletov bolezni ob upoštevanju narave, resnosti in subjektivne tolerance simptomov, posameznih značilnosti avtonomne homeostaze in vključuje uporabo različnih vegetotropnih in psihotropnih zdravil. po potrebi antiaritmična zdravila. Strategija patogenetskega zdravljenja DST srca je zmanjšana na odpravo motenj presnove kolagena z uporabo vitaminov, anaboličnih sredstev, magnezijevih pripravkov. Rast kolagenskih verig in zorenje njegove molekule poteka pod vplivom encimov prolin in lizil hidroksilaz, katerih kofaktor je askorbinska kislina. Vitamin C poveča sintezo kolagena (zlasti tipa I in III) s stimulacijo prokolagenske mRNA. Znano je, da vitamin B6 ugodno vpliva na stanje kolagena. Kofaktorska oblika tega vitamina, piridoksal 5-fosfat, je povezana z oksidativnim deaminiranjem lizina in oksilizina (aminokisline, ki zagotavljajo moč zamrežnih povezav molekule kolagena). Nehormonska anabolična sredstva se lahko uspešno uporabljajo kot zdravila, ki spodbujajo tvorbo kolagena. Zmanjšana vsebnost glutamina in derivatov glutaminskega cikla, ugotovljena pri bolnikih z DST, upravičuje tečajno uporabo anaboličnih steroidov (magnezijev orotat, kalijev orotat, riboksin).

Med možnimi mehanizmi CTD, vključno s srcem, se zadnja leta vse več pozornosti posveča pomanjkanju magnezija. Ugotovljeno je bilo, da v pogojih pomanjkanja magnezija fibroblasti proizvajajo okvarjen kolagen. Domneva se, da pomanjkanje magnezija vpliva predvsem na aktivnost od magnezija odvisne adenilat ciklaze, ki zagotavlja odstranitev okvarjenega kolagena. To pa vodi v oslabelost vezivnega tkiva mitralne zaklopke, ki je zapletena struktura, ki vključuje atrioventrikularni obroč vezivnega tkiva, lističe, tetivne akorde, papilarne mišice. Številne študije so pokazale, da je latentna tetanija (priznana manifestacija pomanjkanja magnezija) odkrita pri 85 % bolnikov z MVP in, nasprotno, se ta valvularna anomalija pojavi pri vsakem četrtem bolniku z latentno tetanijo.

Obstajajo podatki o pozitivnem učinku terapije z magnezijevimi pripravki na strukture zaklopk pri MVP, ki se izraža v zmanjšanju globine prolapsa lističev mitralne zaklopke ali v izginotju ehokardiografskih znakov prolapsa. V zadnjih letih so bili pridobljeni tudi podatki o uspešni uporabi magnezijevih pripravkov v antiaritmične namene. Poleg tega pogosta kombinacija ekstrasistole z MVP v pediatrični populaciji naredi možnost takšne terapije še bolj privlačno.

Mnogi avtorji opozarjajo na razmerje med MVP in drugimi vrstami DST srca z motnjami v njegovem ritmu. Pogostost odkrivanja ventrikularnih ekstrasistol se giblje od 18 do 91%, supraventrikularnih ekstrasistol - v območju 16-80%. Patogenetski dejavniki srčnih aritmij so miksomatozna degeneracija prevodnega sistema srca in lističev (zlasti zadnje), pa tudi mitralna regurgitacija. Pri nastanku supraventrikularnih aritmij je poseben pomen pripisan draženju subendokardnih območij levega atrija z regurgitirajočim krvnim obtokom, kar vodi v razvoj žarišč ektopične ekscitacije. Med vzroke za motnje ventrikularnega ritma štejemo hipersimpatikotonijo, nenormalno vleko papilarnih mišic, nenormalno lokacijo (prečno, diagonalno) trabekul v ventrikularni votlini.

Problem ventrikularnih aritmij (VA) pri otrocih je široko raziskan. Vendar pa ostaja vprašanje potrebe po antiaritmični terapiji pri asimptomatski idiopatski monomorfni VA pri bolnikih brez organske srčne bolezni še vedno sporno. V tej situaciji se zdi uporaba tradicionalnih antiaritmičnih zdravil, ki lahko zagotovijo le "kozmetični učinek", neprimerna glede na možne stranske učinke, vključno z njihovim kardiotoksičnim, v nekaterih primerih pa tudi proaritmogenim učinkom.

Magnezijev ion je znan kot univerzalni regulator biokemičnih procesov in kofaktor za več kot 300 encimov. Magnezij kot naravni antagonist kalcija ima membransko stabilizacijski učinek, lahko zadrži kalij v celici in prepreči simpatikotonične vplive, kar omogoča uporabo magnezijevih pripravkov za zdravljenje srčnih aritmij. Kombinacija motenj srčnega ritma in CTD srca omogoča, da magnezijeve pripravke obravnavamo kot obetavno sredstvo za patogenetsko zdravljenje te patologije.

V seriji del, ki so bila izvedena na SCCH RAMS na podlagi kardiološkega oddelka, oddelka za funkcionalno diagnostiko in patofiziološkega laboratorija, je odvisnost resnosti kliničnih manifestacij primarnega MVP, vključno s stopnjo avtonomne disfunkcije in aritmičnega sindroma, ugotovljeno pomanjkanje magnezija. Študija znotrajcelične (v eritrocitih) koncentracije magnezija je pokazala jasno kršitev homeostaze magnezija pri otrocih s primarnim MVP in motnjami srčnega ritma (HRC). To je omogočilo utemeljitev potrebe po uporabi magnezijevega pripravka za patogenetske namene pri tej kategoriji bolnikov. V ta namen je bil uporabljen kompleksen pripravek Magnerot (Wörwag Pharma, Nemčija), ki je kombinacija magnezija in nesteroidne anabolno – orotske kisline. Poleg anaboličnega učinka orotska kislina, ki inducira sintezo beljakovin, sodeluje pri izmenjavi fosfolipidov, ki so sestavni del celičnih membran, potrebnih za fiksiranje znotrajceličnega magnezija. Izbira zdravila je bila tudi posledica antiaritmičnih lastnosti magnezijevega iona, značilnih za antiaritmična zdravila razreda I in IV (membransko stabilizatorji in kalcijevi antagonisti), ter odsotnosti stranskih učinkov, ki se lahko pojavijo pri uporabi tradicionalnih antiaritmikov. terapija.

Zdravilo je bilo uporabljeno kot monoterapija v odmerku 40 mg / kg na dan v prvih 10 dneh dajanja, nato 20 mg / kg na dan 6 mesecev. Zaradi terapije se je vsebnost magnezija v eritrocitih povečala, a ostala nizka (slika 1).

... Spremembe vsebnosti magnezija v eritrocitih pri otrocih z MVP in LDC kot posledica 6-mesečnega zdravljenja z magnezijevim orotatom
Opomba:
NRS - motnje srčnega ritma;
MVP - prolaps mitralne zaklopke.

Po 6 mesecih od začetka uporabe magnezijevega orotata so se pritožbe zmanjšale pri 52 % in izginile pri 12 % otrok. Narava srčnega hrupa, slišanega pri bolnikih z MVP, se je spremenila, kar je mogoče razložiti z zmanjšanjem stopnje prolapsa in regurgitacije. Ehokardiografski pregled je pokazal zmanjšanje stopnje prolapsa sprednje mitralne zaklopke, pri nekaterih otrocih - zadnjega lističa. Poleg tega je pri 33% bolnikov mitralna regurgitacija izginila, pri 17% otrok pa se je njena stopnja zmanjšala z II na I.

Antiaritmični učinek so opazili pri večini bolnikov. Tako je bila v 50% primerov zabeležena popolna obnova normalnega ritma, pri številnih bolnikih se je zmanjšalo število parasistol, atrijska ekstrasistola, vključno z blokiranimi ekstrasistolami in epizodami ventrikularnega ritma so izginile. Treba je opozoriti, da je bil antiaritmični učinek pogosteje opažen pri bolnikih s ventrikularno parasistolo kot pri bolnikih z ekstrasistolo. V tem primeru je lahko antiaritmični učinek zdravila povezan z zmanjšanjem hitrosti diastolične depolarizacije kot posledica antagonizma magnezija in kalcija, kar lahko privede do izginotja zaščitne blokade vhoda in izpusta paracentra. .

Med drugimi učinki magnezijevega orotata pri LRS je bil ugotovljen njegov učinek na nastajanje dušikovega oksida, ki se je v nasprotju s kontrolo v 60 % primerov povečal za 2–2,5-krat (slika 2). Ta učinek lahko štejemo za pozitiven glede na sposobnost dušikovega oksida, da popravi vpliv avtonomnega živčnega sistema na srce in prepreči nastanek trombov. Verjetno je to povezano z zmanjšanjem bolnikovih pritožb med zdravljenjem: manj pogosti glavoboli, zmanjšana čustvena labilnost. V obdobju opazovanja otroci niso imeli neprijetnih občutkov in bolečin v predelu srca. Pomembno dejstvo je, da nobeden od bolnikov, vključenih v študijo, ni imel nobenih stranskih učinkov, povezanih z uporabo zdravila.

... Dinamika vsebnosti presnovkov dušikovega oksida v krvi med zdravljenjem z magnezijevim orotatom pri otrocih z najmanj razvitimi boleznimi
Opomba:
HPC - motnje srčnega ritma.

Tako kljub visoki razširjenosti v populaciji in resnosti možnih posledic srčnega DST sindroma pogosto izpade iz področja pozornosti zdravnikov. Očitno je, da prisotnost DST vpliva na značilnosti poteka bolezni notranjih organov, pomanjkanje magnezija pa je neposredno povezano ne le z moteno sintezo kolagena kot patogenetske osnove DST, vključno s srcem, temveč tudi s številnimi kliničnimi manifestacijami slednje in zahteva določeno prilagoditev terapije. Zdravljenje otrok z MVP z magnezijevim orotatom vodi do zmanjšanja prolapsa in stopnje mitralne regurgitacije. Pri bolnikih z asimptomatsko idiopatsko VA dodajanje magnezija pomaga zmanjšati pogostost ventrikularnih kompleksov, pri nekaterih bolnikih pa tudi izginotje VA in se lahko uporablja za monoterapijo pri bolnikih z idiopatsko asimptomatsko VA. Zgornje informacije nam omogočajo, da DST obravnavamo kot klinično obliko primarnega pomanjkanja magnezija in v skladu s tem uporabimo magnezijev orotat kot učinkovito sredstvo za patogenetsko zdravljenje te oblike patologije.

Bibliografija

1. Boudoulas H., Schaal S.F., Stang J.M. et al. Prolaps mitralne zaklopke: srčni zastoj z dolgotrajnim preživetjem // Int. J. Cardiol. - 1990. - V. 26, št. 1. - Str. 37–44.
2. Yakovlev V.M., Nechaeva G.I., Viktorova I.A. Klinična terminologija, klasifikacija prirojene displazije vezivnega tkiva / Prirojena displazija vezivnega tkiva: Povzetki simpozija. - Omsk, 1990. - S. 3-5.
3. Singh J., Evans J., Levy D. et al. Prevalenca in klinične determinante mitralne, trikuspidne in aortne regurgitacije (Framinghamska študija srca) // Amer. J. Kardiologija. - 1999. - V. 83, št. 6. - Str. 897–902.
4. Domnitskaya T.M. Nenormalno locirani akordi pri odraslih in otrocih. Povzetek diplomskega dela. dis. ... doc. med. znanosti. - M., 1998 .-- S. 30.
5. Gnusaev S.F., Belozerov Yu.M., Vinogradov A.F. Klinični pomen manjših srčnih anomalij pri otrocih // Ruski bilten perinatologije in pediatrije. - 2006. - št. 4. - Str. 20–25.
6. Stepura O.B., Melnik O.O., Shekhter A.B. in drugi Rezultati uporabe magnezijeve soli orotske kisline "Magnerot" pri zdravljenju bolnikov z idiopatskim prolapsom mitralne zaklopke // Ruske medicinske novice. - 1999. - Št. 2. - S. 64–69.
7. Strozhakov G.I., Kopelev A.M., Ostroumov E.N. Miokardna perfuzija pri prolapsu mitralne zaklopke z aritmičnim sindromom // Kardiologija. - 1992. - Št. 9. - Str. 48-50.
8. Bobkowski W., Siwinska A., Zachwieja J. et al. Nenormalnosti elektrolitov in ventrikularne aritmije pri otrocih s prolapsom mitralne zaklopke // Pol Merkuriusz Lek. - 2001. - V. 11, št. 62. - Str. 125–128.
9. Cole W., Chan D., Hiskey A. et al. Sestava kolagena normalnih in mešanih človeških mitralnih srčnih zaklopk // Biochtm J. - 1984. - V. 219, št. 2. - P. 451-460.
10. Disse S., Abergei E., Derrebi A. et al. Kartiranje prvega lokusa za avtosomno dominantni miksomatozni prolaps mitralne zaklopke na kromosom 16p11.2 - str.12.1 // Amer. J. Hum. Genet. - 1999. - V. 65, št. 5. - Str. 1242–1251.
11. Baker P., Bansal G., Boudoulas H. et al. Disketa mitralna zaklopka chordae tendineae: histopatološke spremembe // Hum. Patologija. - 1998. - V. 19, št. 5. - Str. 507-512.
12. Kitlinski M., Konduracka E., Piwowarska. Vrednotenje ravni magnezijevega kationa v serumu bolnikov s sindromom prolapsa mitralne zaklopke // Folia Med Cracov. - 2000. - V. 41, št. 3-4. - R. 17-24.
13. Pedersen H., Haggstrom J. Prolaps mitralne zaklopke pri psu: model prolapsa mitralne zaklopke pri človeku // Cardiovasc Res, - 2000. - V. 47, št. 2. - P. 234–243.
14. Durlach J., Bac P., Durlach V. Nevrotična, nevromuskularna in avtonomna živčna oblika neravnovesja magnezija // Magnes Res. - 1997. - V. 10, št. 2. - Str. 169-195.
15. Durlach J. Primarni prolaps mitralne zaklopke: klinična oblika primarnega pomanjkanja magnezija // Magnes Res. - 1994. - V. 7, št. 3-4. - str. 339-340.
16. Coghlan H., Natello G. Magnezij eritrocitov pri simptomatskih bolnikih s primarnim prolapsom mitralne zaklopke: razmerje do simptomov, debelina mitralnega lističa, hipermobilnost sklepov in avtonomna regulacija // Magnes Trace Elem. - 1991-1992. - V. 10, št. 2-4. - R. 205-214.
17. Cheng T. Prolaps mitralne zaklopke in hipomagneziemija: kako sta naključno povezana? // Am. J. Cardiol. - 1997. - V. 80, št. 7. - Str. 976–979.
18. Lichodziejewska B., Klos J., Rezler J. Klinični simptomi prolapsa mitralne zaklopke so povezani s hipomagneziemijo in oslabljeni z dodajanjem magnezija // Am. J. Cardiol. - 1997. - V. 76, št. 6. - Str. 768–772.
19. Pedersen H., Mow T. Hipomagneziemija in prolaps mitralne zaklopke pri španjelih Cavalier King Charles // Zentralbl Veterinarmed A. - 1998. - V. 45, št. 10. - P. 607-614.
20. Martynov A.I., Stepura O.B., Shekhter A.B. in drugi Novi pristopi k zdravljenju bolnikov z idiopatskim prolapsom mitralne zaklopke // Ter. arh. - 2000. - T. 72, št. 9. - S. 67–70.
21. Puljevic D., Buljević B., Miličič D. Trenutna obravnava bolnikov z ventrikularno tahikardijo // Lijec Vjesn. - 2001. - V. 23, št. 7-8. - R. 191-200.
22. Ramos R., Vieira S., Ribeiro J. Vloga magnezija pri obvladovanju kardiopatije // Arq Bras Cardiol. - 1995. - V. 65, št. 5. - Str. 431–435.
23. Daoud Z.F. Prolapsirana mitralna zaklopka: model preskulacije pri 160 jordanskih bolnikih // Eur. Srce J. - 1994. - Št. 15 - Str. 415.
24. Minkin R.B., Minkin S.R. Prolaps zaklopke (klinične, ehokardiografske, fonokardiografske in elektrokardiografske značilnosti) // Klin. med. - 1993. - Št. 4. - Str. 30–34.
25. Shioto T., Takenaka K., Sakamoto T. Antiaritmično delovanje zaviralca beta pri bolnikih s prolapsom mitralne zaklopke, ki imajo prezgodnje ventrikularne kontrakcije // J. Cardiol. Suppl. - 1989. - Št. 18. - Str. 65–74.
26. Abdullaev R.F., Relfgat E.B., Babaev ZM. in druge Kršitve srčnega ritma in spremembe v intervalu QT pri sindromu prolapsa mitralne zaklopke // Kardiologija. - 1991. - Št. 12. - Str. 74–76.
27. Stepura O.B. Sindrom displazije vezivnega tkiva srca. Povzetek diplomskega dela. dis. ... doc. med. znanosti. - M., 1995 .-- S. 18.
28. Wroblewska-Kaluzewska M., Piorecka-Makula A., Tomik A. Aritmija in repolarizacija pri otrocih s prolapsom mitralne zaklopke // Wiad. Lek. - 2000. - V. 53, št. 9-10. - R. 13-517.
29. Martynov A.I., Stepura O.B., Ostroumova O.D. in drugi Prolaps mitralne zaklopke. Del II. Motnje ritma in psihološki status // Kardiologija. - 1998. - T. 38, št. 2. - Str. 74–81.
30. Storozhakov G.I., Kopelev A.M., Tsareva L.A. O nenadni smrti pri prolapsu mitralne zaklopke // Ter. arh. - 1989. - T. 61, št. 4. - Str. 135-137.

Med bolniki pediatri se vse pogosteje pojavljajo otroci s slabo razumljeno boleznijo – displazijo vezivnega tkiva. Po nekaterih poročilih od 30 do 50% šolarjev trpi zaradi tega simptoma, njihovo število pa narašča. Kaj je ta sindrom in kako ga zdraviti, bomo razmislili v našem članku.

Kaj je to

Večina zdravnikov meni, da displazija vezivnega tkiva ni neodvisna bolezen, temveč kombinacija simptomov in težav, ki so se pojavile že med embrionalnim razvojem otroka. Kako zdraviti ta sindrom - naprej v članku.

Vezivno tkivo je prisotno v številnih organih človeškega telesa. Njegova vsebnost je še posebej visoka v mišično-skeletnem sistemu, kjer zagotavlja normalno delovanje sklepov. Vezivno tkivo vključuje vlakna, celice in medcelično snov. Samo tkivo je ohlapno ali gosto, odvisno od organov. Kolagen (odgovoren za ohranjanje oblike) in elastin (odgovoren za krčenje in sprostitev) igrata pomembno vlogo v vezivnem tkivu.

Ugotovljeno je bilo, da se displazija vezivnega tkiva pojavi, ko so geni, ki so odgovorni za sintezo vlaken, mutirani. To pomeni, da je ta bolezen genetsko določena. Mutacije so različne in vključujejo različne gene. Posledično se verige elastina in kolagena ne oblikujejo pravilno, vezivno tkivo pa ne prenese običajnih mehanskih obremenitev. Kolagenske in elastinske verige so predolge (vstavljanje) ali kratke (izbris). Hkrati pa lahko zaradi mutacij vsebujejo napačno aminokislino.

Običajno je v prvih generacijah število okvarjenih vezivnih vlaken majhno. Klinična slika se morda sploh ne pojavi. Vendar se dedne patologije kopičijo in družinski člani lahko kažejo nekatere znake displazije. Ko jih je malo, so komaj opazni. Vendar pa simptomi bolezni niso le značilen videz, temveč tudi resne spremembe v organih in mišično-skeletnem sistemu.

Najprej spremembe vplivajo na kostno tkivo. Otroci imajo lahko predolge prste, podolgovate okončine, skoliozo, ploska stopala, nenormalno razvit prsni koš. Tudi koža se spremeni, postane preveč elastična, tanka, kar pomeni veliko travmo. Mišice postanejo tanjše, ne le velike, ampak tudi majhne (v srčnem in okulomotornem sistemu).

Sklepi otrok z displazijo vezivnega tkiva so zaradi šibkih vezi nenormalno mobilni in so nagnjeni k dislokaciji. Spremenijo se tudi organi vida (miopija, ravna roženica, izpah leče, podolgovate zrklo). Srčno-žilni sistem trpi zaradi dilatacije arterij in aorte, sprememb na srčnih zaklopkah. Žile se nagibajo k razširitvi, na nogah pa pogosto opazimo krčne žile. Bolezen prizadene ledvice (nefroptoza) in bronhialno drevo.

Prirojene patologije vezivnega tkiva so: diferencirane in nediferencirane.

Diferenciran

Displazija diferencirane narave se kaže zaradi določene vrste dedovanja. Ta sindrom ima značilno in očitno klinično sliko. Genetske in biokemične napake so bile dovolj dobro raziskane.

Najpogosteje otroci z diferencirano displazijo trpijo zaradi sindroma ohlapne kože, osteogeneze imperfecta (tudi bolezen "kristalnega človeka"), Marfana, Alporta, Sjogrena, Ehlers-Danlosovega sindroma (10 vrst). Obstaja tudi buloza oblika epidermolize, hipermobilnost sklepov. Te bolezni imenujemo kolagenopatije - genetske okvare kolagena.

Diferencirana displazija je redka in jo genetiki hitro prepoznajo. Patologija je koncentrirana v enem ali več organih. Sindrom je precej nevaren, saj se notranji organi lahko nepopravljivo spremenijo. V hujših primerih je možna tudi smrt. Na srečo je malo otrok z diferencirano vrsto displazije, patologija je običajno lokalizirana (v koži in sklepih, hrbtenici, aorti).

Video "Diagnoza displazije"

Nediferencirano

Običajno imajo otroci nediferencirano obliko displazije, o kateri je vredno podrobneje govoriti. Takšna diagnoza se postavi, ko znakov bolezni ni mogoče pripisati lokaliziranim boleznim in je okvarjeno vezivno tkivo celotnega telesa. Po nekaterih podatkih se pri otrocih in mladostnikih odkrije v 80 % primerov.

Simptomi bolezni so številni. Bolniki se lahko pritožujejo zaradi:

• šibkost, zaspanost, slab apetit;
• migrena, bolečine v trebuhu in napenjanje, zaprtje;
• mišična hipotenzija;
• arterijska hipotenzija;
• pogosta pljučnica in kronični bronhitis;
• nezmožnost dvigovanja uteži.

Vendar pa je sindrom na podlagi pritožb težko prepoznati, saj se takšne težave lahko pojavijo pri številnih drugih pridobljenih boleznih. Pomembno je opozoriti na značilne simptome:

• astenična postava;
• deformacije prsnega koša;
• hiperkifoza, hiperlordoza, skolioza, "ravni hrbet";
• hipermobilnost sklepov (na primer zmožnost prekomernega iztegovanja dveh kolenskih ali komolčnih sklepov, upogniti mezinec za 90 stopinj);
• podolgovate noge, roke ali okončine;
• spremembe na koži in mehkih tkivih: preveč elastična in tanka koža z vidno žilno mrežo;
• ravna stopala;
• očesne patologije: modra sklera, miopija, angiopatija mrežnice;
• zgodnje krčne žile, krhke in prepustne žile;
• počasna rast čeljusti.

Če imajo otroci vsaj 2-3 simptome, je treba iti k zdravniku, da potrdi ali zavrne displazijo vezivnega tkiva. Diagnostika je preprosta, čeprav vključuje klinične in genealoške študije. Poleg njih zdravnik analizira otrokove pritožbe, pregleda anamnezo (otroci s sindromom displazije so pogosti bolniki zdravnikov ORL, kardiologov, ortopedov, gastroenterologov).

Dolžina segmentov debla je nujno izmerjena. »Test zapestja« se opravi, ko je otrok sposoben popolnoma oviti otroka z mezincem ali palcem. Za potrditev hipermobilnosti zdravnik oceni gibljivost sklepov po Beytonovi lestvici. Za odkrivanje glikozaminoglikanov in hidroksiprolina (produktov razgradnje kolagena) se opravi tudi analiza urina. Praviloma se celoten zgornji diagnostični cikel ne izvaja. Pogosto je dovolj, da izkušeni zdravniki pregledajo otroka, da razumejo težavo.

Kako zdraviti

Pomembno je, da starši razumejo, da je displazija vezivnega tkiva genetska značilnost in je ni mogoče popolnoma zdraviti. Vendar pa je mogoče upočasniti razvoj sindroma in ga celo ustaviti, če se pravočasno začne kompleksna terapija.

Glavne metode zdravljenja in preprečevanja:

1. spoštovanje pravilne prehrane;
2. posebni gimnastični kompleksi, fizioterapija;
3. uporaba zdravil;
4. kirurško zdravljenje, z namenom korekcije mišično-skeletnega sistema in prsnega koša.

Pomembno je, da otroku zagotovimo psihološko podporo. Pogosto se izkaže, da starši ob spoznanju diagnoze oddahnejo. Navsezadnje so se številni obiski pri zdravniku zaradi različnih bolezni in simptomov pojavili kot posledica samo ene bolezni in ne najresnejše.

Zdravljenje brez zdravil je sestavljeno iz:

terapevtska masaža;

ukvarjanje s športom (badminton, namizni tenis, plavanje);

individualne vaje;

fizioterapija (solne kopeli, izpiranje, NLP).

Prehrana za sindrom displazije se razlikuje od običajne. Otroci morajo jesti tesno, saj se kolagen hitro razgradi. V prehrani je pomembno, da bodite pozorni na ribe, meso in morske sadeže, stročnice. Koristne so maščobne juhe, sadje in zelenjava, velika količina sira. Prehranska dopolnila se lahko uporabljajo po posvetovanju z zdravnikom.

Zdravnik izbere optimalen nabor zdravil za otroka. Zdravila se jemljejo v tečajih. Trajanje enega tečaja zdravljenja je približno 2 meseca. Uporaba:

• rumalon, hondrotin sulfat (za katabolizem glikozaminoglikanov);
• askorbinska kislina, magnezijev citrat (za spodbujanje proizvodnje kolagena);
• osteogenon, alfakalcidol (za izboljšanje presnove mineralov);
• glicin, glutaminska kislina (za normalizacijo ravni aminokislin);
• lecitin, riboksin (za izboljšanje bioenergetskega stanja otroka).

Indikacije za operacijo so očitne žilne patologije, hude deformacije prsnega koša ali hrbtenice. Kirurški poseg se uporablja, če težave zaradi sindroma ogrožajo življenje otroka ali močno ovirajo življenje.

Na koncu ugotavljamo, da so otroci kontraindicirani:

• težki ali kontaktni športi;
• psihološki stres;
• raztezanje hrbtenice.

Video "Nezrelo vezivno tkivo pri otrocih"

V videoposnetku boste izvedeli, zakaj se takšna stvar, kot je displazija vezivnega tkiva, pojavlja pri predšolskih in mladostnikih.