Дисплазия на съединителната тъкан (dis - нарушения, рлазия - развитие, образование) - нарушено развитие на съединителната тъкан в ембрионалния и постнаталния период, генетично обусловено състояние, характеризиращо се с дефекти на влакнести структури и основното вещество на съединителната тъкан, водещо до нарушение на хомеостазата в нива на тъкани, органи и организми под формата на различни морфофункционални нарушения на висцералните и двигателните органи с прогресивно протичане, което определя характеристиките на асоциираната патология, както и фармакокинетиката и фармакодинамиката на лекарствата.
Класификацията и данните за разпространението на дисплазията на съединителната тъкан всъщност са противоречиви и един от най-противоречивите научни въпроси, поради различни класификации и диагностични подходи.
Дисплазията на съединителната тъкан морфологично се характеризира спромени в колаген, еластични фибрили, гликопротеини, протеогликани и фибробласти, които се основават на наследствени мутации в гени, кодиращи синтеза и пространствената организация на колаген, структурни протеини и протеин-въглехидратни комплекси, както и мутации в гените на ензими и кофактори на тях. Някои изследователи, въз основа на дефицита на магнезий в различни субстрати (коса, еритроцити, устна течност), открит в 46,6–72,0% от случаите с дисплазия на съединителната тъкан, признават патогенетичното значение на хипомагнезиемия.
!!! една от основните характеристики на дисплазията на съединителната тъкан като дисморфогенетичен феномен - фенотипните признаци на дисплазия на съединителната тъкан могат да липсват при раждането или да имат много лека тежест (дори в случаите на диференцирани форми на дисплазия на съединителната тъкан) и като изображение върху фотографска хартия , проявяват се през целия живот; с годините броят на признаците на дисплазия на съединителната тъкан и тяхната тежест нараства прогресивно
Дисплазията на съединителната тъкан може да бъде класифицирана въз основа на генетичен дефект по време на синтеза, съзряването или разпадането на колаген. Това е обещаващ подход за класификация, който позволява да се обоснове генетично диференцираната диагноза на дисплазия на съединителната тъкан, но днес този подход е ограничен до наследствени синдроми на дисплазия на съединителната тъкан.
T. I. Kadurina (2000) идентифицира следните форми на дисплазия на съединителната тъкан, като отбелязва, че тези фенотипове са най-честите форми на несиндромна дисплазия на съединителната тъкан:
Синдром на неврологично разстройство: синдром на вегетативна дисфункция (вегето-съдова дистония, пристъпи на паника и др.), хемикрания.Синдромът на автономната дисфункция е един от първите, които се развиват при значителен брой пациенти с дисплазия на съединителната тъкан. Още в ранна детска възраст и се счита за задължителен компонент на диспластичния фенотип. Повечето пациенти показват симпатикотония, по-рядко смесена форма, в малък процент от случаите - ваготония. Тежестта на клиничните прояви на синдрома нараства успоредно с тежестта на дисплазията на съединителната тъкан. Вегетативната дисфункция се наблюдава в 97% от случаите на наследствени синдроми, с недиференцирана форма на дисплазия на съединителната тъкан при 78% от пациентите. При формирането на вегетативни нарушения при пациенти с дисплазия на съединителната тъкан са важни генетичните фактори, които са в основата на нарушаването на биохимията на метаболитните процеси в съединителната тъкан и образуването на морфологични субстрати, водещи до промяна във функцията на хипоталамуса, хипофизната жлеза, половите жлези и симпатико-надбъбречната система.
Астеничен синдром: намалена работоспособност, влошаване на толерантността към физически и психо-емоционален стрес, повишена умора.Астеничният синдром се открива в предучилищна възраст и особено ясно в училищна, юношеска и млада възраст, придружавайки пациенти с дисплазия на съединителната тъкан през целия им живот. Отбелязва се зависимостта на тежестта на клиничните прояви на астения от възрастта на пациентите: колкото по-възрастни са пациентите, толкова по-субективни са оплакванията.
Синдром на клапата: изолиран и комбиниран пролапс на сърдечни клапи, миксоматозна дегенерация на клапите.По-често се представя от пролапс на митралната клапа (до 70%), по-рядко от пролапс на трикуспидална или аортна клапа, уголемяване на корена на аортата и белодробния ствол; аневризми на синусите на Валсалва. В някои случаи откритите промени са придружени от явления на регургитация, което се отразява в показателите за контрактилитет на миокарда и обемните параметри на сърцето. Клапният синдром също започва да се формира в детството (4-5 години). Аускултаторните признаци на пролапс на митралната клапа се откриват на различна възраст: от 4 до 34 години, но най-често на възраст 12-14 години. Трябва да се отбележи, че ехокардиографските данни са в динамично състояние: по-изразени промени се отбелязват при последващи изследвания, което отразява ефекта на възрастта върху състоянието на клапния апарат. В допълнение, тежестта на дисплазията на съединителната тъкан и обемът на камерите влияят върху тежестта на промените на клапите.
Торакодиафрагмален синдром: астенична форма на гръдния кош, деформации на гръдния кош (фуниевидни, киловидни), деформации на гръбначния стълб (сколиоза, кифосколиоза, хиперкифоза, хиперлордоза и др.), промени в стоенето и екскурзията на диафрагмата.Сред пациентите с дисплазия на съединителната тъкан най-честа е фуниевидната деформация на гръдния кош, на второ място по честота е киловата деформация, а най-рядко се открива астенична форма на гръдния кош. Началото на формирането на торакодиафрагмален синдром настъпва в ранна училищна възраст, яснотата на проявите пада на възраст 10-12 години, максималната тежест за периода 14-15 години. Във всички случаи фуниевидната деформация се отбелязва от лекари и родители 2-3 години по-рано от киловата. Наличието на торакодиафрагмален синдром обуславя намаляване на дихателната повърхност на белите дробове, деформация на лумена на трахеята и бронхите; изместване и въртене на сърцето, "усукване" на главните съдови стволове. Качествените (вариант на деформация) и количествените (степен на деформация) характеристики на торакодиафрагмалния синдром определят естеството и тежестта на промените в морфофункционалните параметри на сърцето и белите дробове. Деформациите на гръдната кост, ребрата, гръбначния стълб и свързаното с това високо издигане на диафрагмата водят до намаляване на гръдната кухина, повишаване на интраторакалното налягане, нарушават притока и изтичането на кръв и допринасят за появата на сърдечни аритмии. Наличието на торакодиафрагмален синдром може да доведе до повишаване на налягането в системата на белодробната циркулация.
Съдов синдром: 1) увреждане на артериите от еластичен тип: идиопатично разширяване на стената с образуване на сакуларна аневризма; 2) увреждане на артериите от мускулен и смесен тип: бифуркационно-хемодинамични аневризми, долихоектазии на удължени и локални разширения на артериите, патологична извита до образуване на бримка; 3) увреждане на вените (патологична извито, разширени вени на горните и долните крайници, хемороиди и други вени); 4) телеангиектазия; 5) ендотелна дисфункция.Съдовите промени са придружени от повишаване на тонуса в системата от големи, малки артерии и артериоли, намаляване на обема и скоростта на пълнене на артериалното легло, намаляване на венозния тонус и прекомерно отлагане на кръв в периферните вени. Съдовият синдром, като правило, се проявява в юношеска и млада възраст, като прогресира с увеличаване на възрастта на пациентите.
Промени в кръвното налягане: идиопатична артериална хипотония.
Торакодиафрагмално сърце: астенични, констриктивни, псевдостенотични, псевдодилатационни варианти, thoracodiaphragmatic cor pulmonale.Формирането на торакодиафрагмалното сърце протича успоредно с проявата и прогресията на деформацията на гръдния кош и гръбначния стълб, на фона на клапни и съдови синдроми. Вариантите на торакодиафрагмалното сърце отразяват нарушение в хармонията на връзката между теглото и обема на сърцето, теглото и обема на цялото тяло, обема на сърцето и обема на големите артериални стволове на фона на диспластично- зависима дезорганизация на растежа на тъканните структури на самия миокард, по-специално на неговите мускулни и нервни елементи. При пациенти с типична астенична конституция се формира астеничен вариант на торакодиафрагмалното сърце, характеризиращ се с намаляване на размера на сърдечните камери с "нормална" дебелина на систолната и диастолната стена и междукамерна преграда, "нормални" показатели за миокардна маса, - формирането на истинско малко сърце. Съкратителният процес в тази ситуация е придружен от повишаване на кръговото напрежение и интрамиокардното напрежение в кръгова посока към систола, което показва хиперреактивност на компенсаторните механизми на фона на преобладаващи симпатикови влияния. Установено е, че определящите фактори за промяната на морфометричните, обемните, контрактилните и фазовите параметри на сърцето са формата на гръдния кош и нивото на физическо развитие на опорно-двигателния апарат. "Подобна на перикардит" ситуация с развитие на диспластично зависимо констриктивно сърценаблюдава се при някои пациенти с изразена форма на дисплазия на съединителната тъкан и различни варианти на деформация на гръдния кош (фуниевидна деформация от I, II степени) в условия на намаляване на обема на гръдната кухина; намаляването на максималния размер на сърцето с промяна в геометрията на кухините е хемодинамично неблагоприятно, придружено от намаляване на дебелината на стените на миокарда по време на систола; с намаляване на ударния обем на сърцето настъпва компенсаторно увеличение на общото периферно съпротивление. "Торзия" на главните съдови стволове, с образуване на фалшиво-тенотичен вариант на торакодиафрагмалното сърценаблюдава се при редица пациенти с деформация на гръдния кош (фуниевидна деформация III степен, киловата деформация) с изместване на сърцето, когато то "напуска" от механичните въздействия на гръдния скелет, въртящи се и придружени. "Синдром на стеноза" на изхода от вентрикулитепридружено от увеличаване на напрежението на миокардните структури в меридионална и кръгова посока, повишаване на систоличното напрежение на миокардната стена с увеличаване на продължителността на подготвителния период за експулсиране, повишаване на налягането в белодробната артерия. Псевдоразширяващ вариант на торакодиафрагмалното сърцеобразуван при пациенти с килеви деформации на гръдния кош от II и III степен, се открива увеличение на отворите на аортата и белодробната артерия, свързано с намаляване на еластичността на съдовете и в зависимост от тежестта на деформацията. Промените в геометрията на сърцето се характеризират с компенсаторно увеличаване на размера на лявата камера в диастола или систола, в резултат на което кухината придобива сферична форма. Подобни процеси се наблюдават от страната на дясното сърце и устието на белодробната артерия.
Метаболитна кардиомиопатия: кардиалгия, сърдечни аритмии, нарушения в процесите на реполяризация (I степен: увеличаване на амплитудата на T V2-V3, синдром T V2> T V3; II степен: T инверсия, ST V2-V3 изместване надолу с 0,5–1,0 mm; III степен : T инверсия, ST наклонено изместване до 2,0 mm).Развитието на метаболитната кардиомиопатия се определя от влиянието на сърдечни фактори (клапен синдром, варианти на торакодиафрагмалното сърце) и екстракардиални състояния (торакодиафрагмален синдром, синдром на автономна дисфункция, съдов синдром, дефицит на микро- и макроелементи). Кардиомиопатията при дисплазия на съединителната тъкан няма специфични субективни симптоми и клинични прояви, но в същото време потенциално определя повишен риск от внезапна смърт в млада възраст с преобладаваща роля в танатогенезата на аритмичния синдром.
Аритмичен синдром: вентрикуларни преждевременни удари от различни степени; мултифокални, мономорфни, по-рядко полиморфни, монофокални предсърдни преждевременни удари; пароксизмални тахиаритмии; миграция на пейсмейкър; атриовентрикуларна и интравентрикуларна блокада; аномалии на импулсната проводимост по допълнителни пътища; вентрикуларен синдром на превъзбуждане; Синдром на удължаване на Q-T интервала.Честотата на откриване на аритмичния синдром е около 64%. Източникът на нарушения на сърдечния ритъм може да бъде огнище на нарушен метаболизъм в миокарда. Когато структурата и функцията на съединителната тъкан е нарушена, винаги присъства подобен субстрат на биохимичен генезис. Клапният синдром може да бъде причина за сърдечни аритмии при дисплазия на съединителната тъкан. Появата на аритмии в този случай може да се дължи на силно напрежение на митралните клапи, съдържащи мускулни влакна, способни на диастолна деполяризация с образуване на биоелектрична нестабилност на миокарда. В допълнение, рязкото изтичане на кръв в лявата камера с продължителна диастолна деполяризация може да допринесе за появата на аритмии. Промените в геометрията на камерите на сърцето също могат да играят роля за възникването на аритмии по време на образуването на диспластично сърце, особено торакодиафрагмалния вариант на пулмоналното сърце. В допълнение към сърдечните причини за възникване на аритмии при дисплазия на съединителната тъкан, има и екстракардиални, причинени от нарушение на функционалното състояние на симпатиковия и блуждаещия нерв, механично дразнене на сърдечната риза от деформирания скелет на гръдния кош. Един от аритмогенните фактори може да бъде магнезиевият дефицит, открит при пациенти с дисплазия на съединителната тъкан.
Синдром на внезапна смърт: промени в сърдечно-съдовата система при дисплазия на съединителната тъкан, които определят патогенезата на внезапната смърт - клапни, съдови, аритмични синдроми.Според наблюденията във всички случаи причината за смъртта е пряко или косвено свързана с морфофункционални промени в сърцето и кръвоносните съдове: в някои случаи тя е причинена от груба съдова патология, която е лесно да се установи при аутопсия (разкъсване на аневризми на аортата, мозъчни артерии и др.), в други случаи, внезапна смърт, причинена от фактори, които са трудни за проверка на секционната таблица (аритмична смърт).
Бронхопулмонален синдром: трахеобронхиална дискинезия, трахеобронхомалация, трахеобронхомегалия, вентилационни нарушения (обструктивни, рестриктивни, смесени нарушения), спонтанен пневмоторакс.Съвременните автори описват бронхопулмоналните нарушения при дисплазия на съединителната тъкан като генетично обусловени нарушения на архитектониката на белодробната тъкан под формата на разрушаване на междуалвеоларните прегради и недоразвитие на еластични и мускулни влакна в малките бронхи и бронхиоли, което води до повишена разтегливост и намалена еластичност на белодробната тъкан. . Промените във функционалните параметри на дихателната система при дисплазия на съединителната тъкан зависят от наличието и степента на деформация на гръдния кош, гръбначния стълб и по-често се характеризират с рестриктивен тип вентилационни нарушения с намаляване на общия капацитет на белите дробове. Остатъчният обем на белите дробове при много пациенти с дисплазия на съединителната тъкан не се променя или леко се увеличава, без да се променя съотношението на форсирания експираторен обем през първата секунда и форсирания жизнен капацитет. Някои пациенти имат обструктивни разстройства, явлението бронхиална хиперреактивност, което все още не е намерило еднозначно обяснение. Пациентите с дисплазия на съединителната тъкан представляват група с висок риск от свързана патология, по-специално белодробна туберкулоза.
Синдром на имунологични нарушения: синдром на имунна недостатъчност, автоимунен синдром, алергичен синдром.Функционалното състояние на имунната система при дисплазия на съединителната тъкан се характеризира както с активиране на имунните механизми, които поддържат хомеостазата, така и с тяхната недостатъчност, което води до нарушаване на способността за адекватно освобождаване на тялото от чужди частици и следователно до развитие на повтарящи се инфекциозни и възпалителни заболявания на бронхопулмоналната система. Имунологичните нарушения при някои пациенти с дисплазия на съединителната тъкан включват повишаване на нивото на имуноглобулин Е в кръвта. Като цяло литературните данни за нарушения в имунната система при различни клинични варианти на дисплазия на съединителната тъкан са нееднозначни, често противоречиви, което изисква по-нататъшно проучване. Досега механизмите на формиране на имунни нарушения при дисплазия на съединителната тъкан остават практически неизследвани. Наличието на имунни нарушения, съпътстващи бронхопулмонални и висцерални синдроми на дисплазия на съединителната тъкан, повишава риска от асоциирана патология на съответните органи и системи.
висцерален синдром: нефроптоза и дистопия на бъбреците, птоза на стомашно-чревния тракт, тазовите органи, дискинезия на стомашно-чревния тракт, дуоденогастрален и гастроезофагеален рефлукси, недостатъчност на сфинктера, езофагеални дивертикули, хиатална херния; птоза на гениталните органи при жените.
Синдром на патологията на органа на зрението: миопия, астигматизъм, далекогледство, страбизъм, нистагъм, отлепване на ретината, дислокация и сублуксация на лещата.Нарушенията на акомодацията се проявяват в различни периоди от живота, при по-голямата част от изследваните - в учебни години (8-15 години) и прогресират до 20-25 години.
Хеморагични хематомезенхимни дисплазии: хемоглобинопатии, синдром на Ранду – Ослер – Вебер, повтарящи се хеморагични (наследствена тромбоцитна дисфункция, синдром на фон Вилебранд, комбинирани варианти) и тромботични (хиперагрегация на тромбоцитите, първичен антифосфолипиден синдром, хиперхомоцистеинемия, синдром на активиран протеин на Са)
Синдром на патологията на краката: стъпало, плоско стъпало (надлъжно, напречно), кухо стъпало.Синдромът на патологията на стъпалото е една от най-ранните прояви на недостатъчност на съединителната тъкан. Най-често се наблюдава напречно разперено стъпало (напречно плоско стъпало), в някои случаи съчетано с отклонение на 1 пръст навън (hallus valgus) и надлъжно плоско стъпало с пронация на стъпалото (плоско-валгусно стъпало). Наличието на синдрома на патологията на краката допълнително намалява възможността за физическо развитие при пациенти с дисплазия на съединителната тъкан, формира определен стереотип на живот и влошава психосоциалните проблеми.
Синдром на хипермобилност на ставите: нестабилност на ставите, изкълчвания и сублуксации на ставите.Синдромът на хипермобилност на ставите в повечето случаи се определя още в ранна детска възраст. Максималната хипермобилност на ставите се наблюдава на възраст 13-14 години, до 25-30 години разпространението намалява с 3-5 пъти. Честотата на ставната хипермобилност е значително по-висока при пациенти с тежка дисплазия на съединителната тъкан.
Вертебрален синдром: ювенилна остеохондроза на гръбначния стълб, нестабилност, междупрешленна херния, вертебробазиларна недостатъчност; спондилолистеза.Развивайки се успоредно с развитието на торакодиафрагмален синдром и синдром на хипермобилност, вертеброгенният синдром значително влошава техните последици.
Козметичен синдром: диспластично-зависима дисморфия на лицево-челюстната област (малоклузия, готическо небце, изразени асиметрии на лицето); О- и Х-образни деформации на крайниците; промени в кожата (тънка полупрозрачна и лесно уязвима кожа, повишена еластичност на кожата, шев под формата на "материална хартия").Козметичният синдром на дисплазия на съединителната тъкан се влошава значително от наличието на малки аномалии в развитието, открити при по-голямата част от пациентите с дисплазия на съединителната тъкан. В същото време по-голямата част от пациентите имат 1-5 микроаномалии (хипертелоризъм, хипотелоризъм, смачкани ушни миди, големи стърчащи уши, нисък растеж на косата на челото и шията, тортиколис, диастема, анормален растеж на зъбите и др.).
Психични разстройства: невротични разстройства, депресия, тревожност, хипохондрия, обсесивно-фобични разстройства, анорексия нервоза.Известно е, че пациентите с дисплазия на съединителната тъкан формират група с повишен психологически риск, характеризиращ се с намалена субективна оценка на собствените им възможности, нивото на претенции, емоционална стабилност и представяне, повишено ниво на тревожност, уязвимост, депресия и конформизъм. . Наличието на диспластично-зависими козметични промени в комбинация с астения формират психологическите характеристики на тези пациенти: лошо настроение, загуба на удоволствие и интерес към дейностите, емоционална лабилност, песимистична оценка на бъдещето, често с идеи за самобичуване и мисли за самоубийство . Естествена последица от психологически дистрес е ограничаването на социалната активност, влошаване на качеството на живот и значително намаляване на социалната адаптация, които са най-актуални в юношеството и младата възраст.
Тъй като фенотипните прояви на дисплазия на съединителната тъкан са изключително разнообразни и практически не подлежат на никакво обединение, а тяхното клинично и прогностично значение се определя не само от тежестта на конкретен клиничен признак, но и от естеството на „комбинациите“ от диспластично-зависимите промени, най-оптимално е да се използват термините "недиференцирана съединителна дисплазия. тъкан", която определя варианта на дисплазия на съединителната тъкан с клинични прояви, които не се вписват в структурата на наследствените синдроми, и "диференцирана дисплазия на съединителната тъкан или синдромна форма на дисплазия на съединителната тъкан." Почти всички клинични прояви на дисплазия на съединителната тъкан имат своето място в Международния класификатор на болестите (МКБ 10). По този начин практикуващият има възможност да определи кода на водещата проява (синдрома) на дисплазия на съединителната тъкан по време на лечението. В този случай, в случай на недиференцирана форма на дисплазия на съединителната тъкан, при формулиране на диагнозата е необходимо да се посочат всички синдроми на дисплазия на съединителната тъкан при пациента, като по този начин се формира "портрет" на пациента, разбираем за всеки лекар на последващ контакт.
Има такива вътрешни нарушения, които водят до появата на цял куп заболявания в различни области – от ставни заболявания до чревна непроходимост, като ярък пример за тях е дисплазията на съединителната тъкан. Не целият лекар може да я диагностицира, защото тя във всеки случай се изразява от нейния набор от признаци, следователно човек може безплодно да се лекува с години, без да подозира какво се случва вътре в него. Опасна ли е тази диагноза и какви мерки трябва да се вземат?
В общ смисъл гръцката дума "дисплазия" означава нарушение на образованието или образуването, което може да се приложи както към тъканите, така и към вътрешните органи в съвкупност. Тази пречка неизменно е вродена от това, което възниква в пренаталния период.
Ако се споменава дисплазия на съединителната тъкан, това означава генетично хетерогенно заболяване, характеризиращо се с нарушение в образуването на съединителна тъкан. Корчът е полиморфен по природа, за предпочитане е открит в млада възраст.
В официалната медицина патологията на образуването на съединителна тъкан може да се намери и под имената:
Броят на признаците на нарушения на съединителната тъкан е толкова голям, че един по един пациентът може да ги комбинира с всякакви заболявания: патологията се отразява в повечето вътрешни системи - от нервна до умствена и съдова и дори се изразява под формата на спонтанни загуба на телесно тегло. Често дисплазията от този тип се открива само по-късно от външни промени или диагностични мерки, предприети от лекар за друга цел.
Сред най-ярките и открити с висока честота признаци на нарушения на съединителната тъкан са:
Лекарите са сигурни, че хората, които имат дисплазия на съединителната тъкан, имат психологически разстройства в 80% от случаите. Леката форма е депресия, продължителна тревожност, ниско самочувствие, липса на амбиции, негодувание от текущото състояние на нещата, подкрепено от нежелание да се промени каквото и да било. Въпреки това, дори аутизмът може да съществува едновременно с диагнозата дисплазия на съединителната тъкан.
При раждането детето може да бъде лишено от фенотипните признаци на патология на съединителната тъкан, дори ако това е колагенопатия, която има блестящи клинични прояви. В постнаталния период също не са изключени недостатъци в образуването на съединителна тъкан, поради което такава диагноза рядко се поставя на новородено. Ситуацията се усложнява от естественото състояние на съединителната тъкан при деца под 5 години, поради което кожата им се разтяга твърде силно, връзките се нараняват лесно и се следи хипермобилността на ставите.
При деца над 5-годишна възраст, със съмнения за дисплазия, е позволено да се видят:
Основата на промените в съединителната тъкан са генетичните мутации, следователно, нейната дисплазия не е позволено във всички форми да бъде призната за заболяване: някои от нейните прояви не влошават качеството на човешкия живот. Диспластичният синдром причинява метаморфоза в гените, които са отговорни за основния протеин, който образува съединителната тъкан - колаген (по-рядко - фибрилин). Ако възникне повреда по време на образуването на неговите влакна, те няма да могат да издържат на натоварването. Освен това, дефицитът на магнезий не е изключен като фактор за появата на такава дисплазия.
Лекарите днес не са стигнали до пълна преценка относно систематизирането на дисплазията на съединителната тъкан: разрешено е да се раздели на групи за процесите, протичащи с колаген, но този подход ви позволява да работите само с последователна дисплазия. По-нататъшната систематизация се счита за по-многофункционална:
Има много спорни въпроси, свързани с дисплазия от този вид, от факта, че експертите практикуват няколко научни подхода по въпроса за диагностиката. Изключителен момент, който не предизвиква никакви съмнения, е необходимостта от клинични и генеалогични изследвания, тъй като дефицитите на съединителната тъкан са с вродена предразположеност. Освен това, за да изясни картината, лекарят ще се нуждае от:
Лабораторната диагностика на този вид дисплазия се състои в разбиране на погледа на урината върху нивото на оксипролин и гликозаминогликани - вещества, които се появяват в процеса на разграждане на колагена. Освен това е полезно да се проверява кръвта за чести мутации в PLOD и обща биохимия (подробен преглед от вена), метаболитни процеси в съединителната тъкан, маркери на хормонален и минерален метаболизъм.
При децата педиатърът се занимава с диагностиката и развитието на терапията (първоначално ниво), тъй като лекарят, този, който работи извънредно с дисплазия, не съществува. По-късно схемата е идентична за хора от всички възрасти: ако има няколко прояви на патология на съединителната тъкан, ще трябва да вземете план за лечение от кардиолог, гастроентеролог, психотерапевт и др.
Няма методи да се отървете от тази диагноза, поради факта, че този вид дисплазия засяга метаморфозите в гените, но комплексните мерки могат да облекчат състоянието на пациента, ако страда от клинични прояви на патология на съединителната тъкан. За предпочитане е да се практикува схема за предотвратяване на обостряне, която се състои в:
Препоръчва се да се прибягва до хирургична интервенция при този вид дисплазия само в случай на деформация на гръдния кош, сериозни нарушения на гръбначния стълб (изключително на сакралната, лумбалната и цервикалната област). Синдромът на дисплазия на съединителната тъкан при деца изисква допълнително нормализиране на ежедневието, избор на непрекъсната физическа активност - плуване, колоездене, ски. Дете с такава дисплазия обаче не трябва да се изпраща във високопрофесионален спорт.
Лекарите съветват да започнете лечението с изключване на голямо физическо натоварване, упорита работа, включително умствена работа. Пациентът трябва да премине курс на лечебна физкултура в продължение на една година, вероятно след като е получил план за урок от експерт и извършва същите действия самостоятелно у дома. Освен това ще трябва да посетите клиниката за комплекс от физиотерапевтични процедури: ултравиолетово облъчване, разтривки, електрофореза. Не е изключено и предназначението на корсета, поддържащ врата. В зависимост от психоемоционалното състояние може да бъде предписано посещение при психотерапевт.
За деца с дисплазия от този тип лекарят предписва:
Експертите препоръчват да се съсредоточи върху храненето на пациент, който е диагностициран с патология на съединителната тъкан, върху протеинови храни, но това не означава пълно изключване на въглехидратите. Ежедневното меню за дисплазия със сигурност трябва да се състои от нискомаслена риба, морски дарове, бобови растения, извара и твърдо сирене, допълнени със зеленчуци, неподсладени плодове. В малки количества ядките трябва да се използват в ежедневната диета. Ако е необходимо, може да се предпише витаминен комплекс, изключително за деца.
Пиенето на лекарства трябва да бъде под наблюдението на лекар, тъй като няма многофункционално хапче за дисплазия и е невъзможно да се предвиди реакцията на определен организъм дори и на най-безобидното лекарство. Терапията за подобряване на състоянието на съединителната тъкан с нейната дисплазия може да включва:
Поради факта, че тази патология на съединителната тъкан не се счита за заболяване, лекарят ще препоръча операция, ако пациентът страда от деформация на опорно-двигателния апарат или дисплазията може да бъде фатална поради запушване на съдовете. Хирургичното връзване се практикува по-рядко при деца, отколкото при възрастни, лекарите ревностно се занимават с мануална терапия.
Дисплазията на съединителната тъкан е тежка патология, която може да се развие във всяка става. Късното лечение може да причини инвалидност. Ето защо при първите симптоми на заболяването трябва да се консултирате с лекар.
Дисплазията на съединителната тъкан е заболяване, което засяга всички органи и системи, в които присъства съединителната тъкан. Заболяването е генетично обусловено, има широк спектър от симптоми и се причинява от нарушение на производството на колаген.
Тъй като съединителната тъкан играе най-голяма роля в мускулно-скелетната система, по-голям брой клинични признаци са съсредоточени в тази област. Благодарение на колагена е възможно запазване на формата, докато еластинът осигурява правилно свиване и отпускане.
Дисплазията на съединителната тъкан е генетично предопределена. След идентифициране на заболяването е възможно да се предвиди предварително как ще настъпи мутацията. Поради тях възникват анормални структури, които не могат да издържат стандартни натоварвания.
В ICD-10 на дисплазията на съединителната тъкан е присвоен номер M35.7. Патологията е разделена на две големи групи:
Недиференцираната форма се среща в 80% от случаите. Симптомите, които се появяват, не могат да бъдат свързани с някое съществуващо заболяване. Признаците са разпръснати, въпреки че могат да предполагат наличието на развиваща се патология.
Диференцираната дисплазия на съединителната тъкан има добре дефинирана форма на унаследяване, характерен набор от клинични симптоми и група дефекти. Има 4 основни форми:
Следните клинични характеристики са характерни за синдрома на Марфан:
Заедно с тези симптоми на дисплазия на съединителната тъкан се засяга и сърцето. Пациентите са диагностицирани с пролапс на митралната клапа, аневризма на аортата и възможна последваща сърдечна недостатъчност.
При синдром на отпусната кожа дисплазията на съединителната тъкан се изразява в увреждане на еластичните влакна. Кожата лесно се разтяга и може да образува хлабави гънки.
Синдромът на Eulers-Danlos се характеризира с необичайна подвижност на ставите. Това води до чести изкълчвания, сублуксации и постоянна болка при движение.
При остеогенеза несъвършена патологията се основава на нарушение на структурата на костната тъкан. Плътността му става ниска, което води до особена чупливост, чести счупвания и бавен растеж. Децата имат неравномерна стойка.
Причините за развитието на дисплазия на съединителната тъкан са свързани със следните фактори:
Забележка!
Аномалия в развитието може да възникне на фона на нарушение на протеиновия метаболизъм и липса на витаминни и минерални съединения.
Външните негативни фактори, които могат да увеличат вероятността от развитие на дисплазия на съединителната тъкан, включват следното:
Всичко това може да увеличи риска от развитие на дисплазия на съединителната тъкан. DST често се дължи на генетиката, но при липса на патогенни фактори протича по-лесно.
Възможно е да се определи дисплазия на съединителната тъкан по различни характерни симптоми. Патологията обхваща мускулно-скелетната, сърдечно-съдовата, храносмилателната и други системи.
Разбирайки какво е дисплазия на съединителната тъкан, може да се очаква да се появят следните симптоми:
Някои пациенти са имали мускулна дисплазия. Те усещаха силна мускулна слабост.
Забележка!
Хората с дисплазия на съединителната тъкан могат да бъдат идентифицирани по необичайно голям растеж или удължаване на определени части на тялото, по необичайна чупливост и болезнена тънкост.
Дисплазията на съединителната тъкан при деца и възрастни може да се прояви:
Външните клинични симптоми включват:
Забележка!
Всички тези нарушения показват наличието на дисплазия на съединителната тъкан. Един пациент може да развие няколко симптома или цяла група. Всичко зависи от това колко силно е ударила патологията и какъв вид е тя.
Дисплазията на съединителната тъкан може да доведе до следните последици:
Никой лекар не може да гарантира излекуване на системната патология, независимо какъв метод се използва. Въпреки това, компетентната терапия може да намали риска от усложнения и да подобри качеството на живот на пациента.
Диагнозата на дисплазия на съединителната тъкан се извършва в лечебно заведение. Първо, лекарят преглежда пациента, събира информация за генетичната предразположеност към тази патология и поставя предполагаема диагноза.
За да се потвърди заболяването, ще е необходимо да се подложат на следните тестове:
Невъзможно е да се постави диагноза само с помощта на метод. Ако се подозира заболяване, може да се назначи генетичен преглед за идентифициране на мутации.
За да определите колко силно заболяването е засегнало вътрешните органи, трябва да посетите различни специалисти. Може да се наложи комплексно третиране на няколко системи едновременно.
Лечението на дисплазия на съединителната тъкан при възрастни пациенти се извършва по няколко метода. Използва се медикаментозна и немедикаментозна терапия. Разнообразието от симптоми може да затрудни дори опитните лекари да намерят ефективни лечения и правилните лекарства.
Медикаментозното лечение включва заместителна терапия. Целта на лекарствата е да стимулират производството на колаген в тялото. Това могат да бъдат лекарства от следните групи:
Терапията с магнезий е важна част от борбата с мускулната дисплазия. Този микроелемент изпълнява много функции и е незаменим за поддържане на следните структури:
Липсата на магнезий води до нарушения във функционирането на мозъка. Пациентите страдат силно от световъртеж, главоболие и мигрена. Възможни са крампи и нарушения на съня. Последиците от мезенхимната дисплазия могат да бъдат намалени с добре обмислена лекарствена терапия.
В допълнение към приемането на лекарства, предписани от лекар, при заболявания на съединителната тъкан е важно укрепването на мускулите и костите с други методи. Само интегриран подход ще ви позволи да поддържате нормално качество на живот, въпреки болестта. Има няколко начина, по които пациентът трябва да бъде разгледан.
Всички пациенти с вродени аномалии на съединителната тъкан трябва правилно да съставят дневния режим. Важно е нощната почивка да се редува с разумна дневна активност. За да получите достатъчно сън, е важно да отделите поне 8-9 часа.
Когато лекувате деца, трябва да им осигурите пълноценен дневен сън. Активният ден винаги трябва да започва с упражнения.
След консултация с Вашия лекар можете да се занимавате със спорт. Обучението трябва да продължи през целия ви живот. Редовността е важна.
Спортът не трябва да е професионален, тъй като ще допринесе за чести наранявания, което е противопоказано при заболяване на съединителната тъкан. Нежните спортни тренировки ще укрепят мускулите и сухожилията, без да провокират развитието на възпалителни и дегенеративни процеси.
Редовните дозирани упражнения помагат за укрепване на тялото. Защитите се увеличават, човекът се чувства по-силен.
Масажът трябва да се извършва от медицински специалист. Курсът на процедурите се състои от 20 сесии. Особено внимание трябва да се обърне на гърба, областта на шията и ставите на крайниците.
Диетата на пациента трябва да е богата на следните протеинови храни:
Трябва да има баланс между всички важни витамини и минерали. Особено необходимо е високо съдържание на витамин С и Е.
Подобна интервенция е изключително рядка при тежка патология. Може да се извърши, ако дисплазията е причинила животозастрашаващи разстройства или пълно увреждане.
Лечението се предписва от лекар. Колкото по-рано започне терапията, толкова по-големи са шансовете за пълно възстановяване. Ето защо е важно да се консултирате със специалист при първите симптоми.
Е.Н. Басаргин
Научен център по детско здравеопазване, Руската академия на медицинските науки, Москва Синдромът на дисплазия на съединителната тъкан на сърцето (DCT) при деца включва пролапс на атриовентрикуларни клапи, анормално разположени хорди, аневризми на предсърдната преграда. DSTS привлича голямо внимание на педиатрите поради високата честота на населението и риска от усложнения като митрална регургитация, нарушения на сърдечния ритъм и в някои случаи смърт. Дефицитът на магнезиеви йони се счита за един от възможните патогенетични механизми за развитие на DSTS синдром. Въз основа на анализа на литературата и нашите собствени данни се прави заключение за ефективността и целесъобразността на употребата на магнезиев оротат (Magnerot) при деца за корекция на нарушения на колагеновия метаболизъм, което е в основата на синдрома на DSTS. Терапията с магнезиев оротат при деца със синдром на STDS води до намаляване на признаците на пролапс на клапата, честотата на откриване на митрална регургитация, намаляване на тежестта на клиничните прояви на вегетативна дисфункция, честотата на камерните аритмии, придружени от увеличаване на нивото на интраеритроцитен магнезий.
Ключови думи: деца, синдром на сърдечна дисплазия на съединителната тъкан, лечение, магнезиев оротат.
Дисплазия на сърдечната съединителна тъкан при деца
Ye.N. Басаргина
Научен център за детско здраве, Руската академия на медицинските науки, Москва Дисплазия на сърдечната съединителна тъкан при деца включва пролапс на атриовентрикуларната клапа, ненормално разположени въжета, аневризми на междупредсърдната преграда. Дисплазията на сърдечната съединителна тъкан привлича вниманието на педиатрите поради високата популация рецидиви и рискове, водещи до такива усложнения, като митрална регургитация, нарушения на сърдечния ритъм и в някои случаи фатален изход. Сред вероятните патогенетични механизми за развитие на дисплазия, изследователят разглежда дефицита на магнезиев йон. Въз основа на анализа на литературата и собствените По данни тя прави извод, че е ефективно и целесъобразно прилагането на магнезиев оротат (магнерот) при деца за коригиране на нарушенията в метаболизма на колагена (отчетена за дисплазия) Терапия на базата на магнезий оротат при деца, страдащи от дисплазия на сърдечна съединителна тъкан , намалява показанията на клапана pr олапс, повторение на митралната регургитация, интензивност на клиничните прояви на вегетативната дисфункция, повторение на аритмиите и е придружено от повишаване на ендоглобуларното ниво на магнезий.
Ключови думи: деца, дисплазия на сърдечната съединителна тъкан, лечение, магнезиев оротат.
В структурата на заболяванията на сърдечно-съдовата система при децата значително място заемат функционалните нарушения и състояния, свързани с дисплазия на съединителната тъкан (СТД) на сърцето. В класификацията на Нюйоркската асоциация по кардиология тези аномалии се обособяват като независим "синдром на сърдечна CTD".
Клиничните прояви на тези наследствени аномалии са многостранни и разнообразни и поради това лекарят често се затруднява да комбинира много симптоми заедно и да види системната патология, причинена от DST зад конкретните симптоми.
DST е едно от най-честите многоорганни заболявания, причинени от генетично обусловен мезенхимен дефект, който се състои в количествена и качествена промяна в колагена, водеща до непълноценност на съединителнотъканния матрикс на тялото.
В съответствие с класификацията на Омск (1990 г.), вродената CTD е разделена на 2 групи: 1-ва група включва диференцирана CTD. Те имат определен генен дефект, вид унаследяване и характерни клинични симптоми (синдроми на Марфан, Елерс-Данлос, Холт-Орам, остеогенеза имперфекта и еластичен псевдоксантом). Група 2 включва недиференцирана DST, характеризираща се с полиморфизъм на стигмите на дисембриогенезата, представена с различна честота във фенотипа, с висцерални прояви без ясно изразени симптоми. В тази група се разграничават и определени комплекси от фенотипни черти, наподобяващи фенокопи на диференцирани форми на DST (MASS фенотип, KSC фенотип и др.). Сред недиференцираните дисплазии се разграничава комбинация от външни фенотипни признаци на дисплазия с признаци на дисплазия на един или няколко вътрешни органа, както и изолирана DST, при която е засегнат само един орган и няма външни фенотипни признаци.
Наличието на съединителна тъкан във всички органи и системи, сходството на произхода й от мезенхима с гладка мускулатура, кръв и лимфа, нейната мултифункционалност предполагат разнообразие от симптоми на недиференцирана DST, свързани с появата на диспластични промени, включително в кръвоносните органи , които съставляват интегриращата система, която играе водеща роля в поддържането на живота на тялото. Най-важните висцерални фенотипни прояви на недиференцирана CTD включват: пролапс на митралната и други сърдечни клапи, псевдохорди на вентрикулите, аневризма на аортата и синусите на Валсалва, бикуспидна аортна клапа и редица други промени, които могат да бъдат както единични, така и множествени . Всички тези състояния привличат голямо внимание на изследователите, което се свързва с относително честото им появяване сред населението, както и с висок риск от развитие на сериозни усложнения и внезапна смърт. Трябва да се отбележи, че заедно със „синдрома на сърдечния DST“ тези вродени аномалии се определят от клиницистите като „малки аномалии на сърцето“.
Клиничните симптоми при пациенти със сърдечни аномалии са много разнообразни, поради броя, локализацията на незначителни структурни аномалии, както и вегетативната дисфункция, чиито клинични прояви могат да бъдат изразени в различна степен или изобщо да не са. Вегетативните разстройства се наблюдават при недиференцирана CTD с доста висока честота, според различни автори, при 25-50% от децата с дисплазия. В същото време децата подават множество оплаквания от повишена умора, обща слабост, нарушения на съня, цефалгия, световъртеж, склонност към пред- и припадъци, болка в областта на сърцето и др. и пролапс на сърдечните клапи) в Синдромът на вегетативната дисфункция показва значителна стойност на DST в генезиса на развитието на тези състояния.
Анормално разположените акорди (ARC) едва през последните години започнаха да се разглеждат като проява на "синдрома на сърдечния DST". За разлика от истинските хорди, ARX са прикрепени не към клапните клапи, а към стените на вентрикулите и са производно на вътрешния мускулен слой на примитивното сърце, който възниква в ембрионалния период, когато папиларните мускули са „завързани“. Хистологичното изследване показа, че ARX имат фиброзна или смесена фибромускулна структура. В 95% от случаите ARCH се намират в кухината на лявата и в 5% - в дясната камера. В зависимост от местоположението в сърдечната кухина се разграничават диагонални, напречни и надлъжни ARCH. При децата ARCH са по-чести с диагонално (22,1%), след това с надлъжно (7,5%) и накрая с напречно (4,6%) разположение.
Пролапсът на митралната клапа (MVP) е една от най-честите и клинично значими аномалии на апарата на сърдечната клапа при деца, при която едната или двете пластини на митралната клапа се огъват по време на вентрикуларна систола в лявото предсърдие. MVP не е заболяване, а синдром, присъщ на различни нозологични състояния, което се обяснява с различни механизми за образуване на митрален пролапс.
Обичайно е да се разграничават първичен ("идиопатичен") и вторичен MVP. Принадлежността на първичните форми на MVP към недиференцирана CTD понастоящем не подлежи на съмнение и се потвърждава във външните и висцералните фенотипни характеристики на пациентите с този синдром. Вторичното MVP се развива на фона на възпалителни, коронарни, травматични сърдечни увреждания и се причинява от нарушена контрактилитета на левокамерния миокард и дисфункция на папиларните мускули.
Първичната MVP се характеризира с благоприятен ход и добра дългосрочна прогноза, но внимателното внимание на педиатрите и кардиолозите към този синдром се дължи на риска от развитие на такива тежки усложнения като митрална регургитация, нарушения на сърдечния ритъм, инфекциозен ендокардит и др. .
Хемодинамично значимата митрална регургитация обикновено се свързва с миксоматозна дегенерация на структурите на клапния апарат и се характеризира с дифузно увреждане на фиброзния слой, разрушаване и фрагментация на колагенови и еластични влакна, повишено натрупване на гликозаминогликани в извънклетъчния матрикс. При половината от пациентите с MVP хистологични и хистохимични методи разкриват миксоматозна дегенерация, както и на сърдечната проводяща система и интракардиалните нервни влакна. Макроскопски зъбите на клапите изглеждат удебелени, увеличени, "подути". Акордите, прикрепени към клапите, са фрагментарно удебелени по цялата си дължина, с участъци от разкъсвания. Миксоматично променената тъкан губи обичайната си плътност. При нормално ниво на интравентрикуларно налягане листчетата на митралната клапа с нарушена архитектоника на колагеновите фибрили се изпъкват в лявата предсърдна кухина поради тяхната излишък, както и удължаване на хордите, прикрепени към листчетата.
Високото разпространение в детската възраст, тежестта на възможните последствия не може да не привлече вниманието към проблема за навременната диагноза и адекватното лечение на първичното MVP, което трябва да включва както въздействието върху CTD като цяло, така и върху CTD на сърцето в частност и се състои мерки за симптоматична и патогенетична терапия. В същото време симптоматичната терапия позволява коригиране на основните клинични прояви и усложнения на заболяването, като се вземат предвид естеството, тежестта и субективната поносимост на симптомите, индивидуалните характеристики на автономната хомеостаза и включва използването на различни вегетотропни и психотропни лекарства, ако необходими антиаритмични лекарства. Стратегията за патогенетично лечение на DST на сърцето се свежда до коригиране на нарушения на метаболизма на колагена с помощта на витамини, анаболни средства, магнезиеви препарати. Растежът на колагеновите вериги и съзряването на неговата молекула става под въздействието на ензимите пролин и лизил хидроксилази, чийто кофактор е аскорбинова киселина. Витамин С засилва синтеза на колаген (особено тип I и III), като стимулира проколагеновата иРНК. Известно е, че витамин В6 има благоприятен ефект върху състоянието на колагена. Кофакторната форма на този витамин, пиридоксал 5-фосфат, е свързана с окислителното деаминиране на лизин и оксилизин (аминокиселини, които осигуряват силата на омрежата на колагеновата молекула). Нехормоналните анаболни средства могат успешно да се използват като лекарства, които стимулират образуването на колаген. Намаленото съдържание на глутамин и производни на глутаминовия цикъл, установено при пациенти с DST, оправдава курсовата употреба на анаболни стероиди (магнезиев оротат, калиев оротат, рибоксин).
Сред възможните механизми на CTD, включително сърцето, през последните години все повече внимание се обръща на дефицита на магнезий. Установено е, че при условия на магнезиев дефицит фибробластите произвеждат дефектен колаген. Предполага се, че дефицитът на магнезий засяга преди всичко активността на магнезий-зависимата аденилатциклаза, която осигурява отстраняването на дефектния колаген. Това от своя страна води до слабост на съединителнотъканния апарат на митралната клапа, който е сложна структура, включваща съединителнотъканния атриовентрикуларен пръстен, листовки, сухожилни хорди, папиларни мускули. Редица проучвания показват, че латентна тетания (разпозната проява на магнезиев дефицит) се открива при 85% от пациентите с MVP и, обратно, тази клапна аномалия се среща при всеки четвърти пациент с латентна тетания.
Има информация за положителния ефект от терапията с магнезиеви препарати върху клапните структури при MVP, който се изразява в намаляване на дълбочината на пролапса на клапите на митралната клапа или в изчезване на ехокардиографските признаци на пролапс. През последните години се получава информация и за успешното използване на магнезиеви препарати за антиаритмични цели. В допълнение, честата комбинация на екстрасистола с MVP в педиатричната популация прави възможността за такава терапия още по-привлекателна.
Много автори посочват връзката между MVP и други видове DST на сърцето с нарушения в неговия ритъм. Честотата на откриване на камерни екстрасистоли варира от 18 до 91%, суправентрикуларни екстрасистоли - в диапазона от 16-80%. Патогенетичните фактори на сърдечните аритмии са миксоматозна дегенерация на проводящата система на сърцето и листчетата (особено задната), както и митралната регургитация. В генезиса на суправентрикуларните аритмии особено значение се придава на дразненето на субендокардиалните зони на лявото предсърдие с регургитиращ кръвен поток, което води до развитие на огнища на извънматочна възбуда. Сред причините за нарушения на камерния ритъм се разглеждат хиперсимпатикотония, необичайно тракция на папиларните мускули, ненормално разположение (напречно, диагонално) на трабекулите в камерната кухина.
Проблемът с камерните аритмии (ВА) при децата е широко изследван. Въпреки това, въпросът за необходимостта от антиаритмична терапия при асимптоматична идиопатична мономорфна ВА при пациенти без органично сърдечно заболяване остава спорен. В тази ситуация използването на традиционни антиаритмични лекарства, способни да осигурят само "козметичен ефект", изглежда неподходящо предвид възможните странични ефекти, включително техния кардиотоксичен, а в някои случаи и проаритмогенен ефект.
Магнезиевият йон е известен като универсален регулатор на биохимичните процеси и кофактор за повече от 300 ензима. Магнезият, като естествен калциев антагонист, има мембранно стабилизиращ ефект, е в състояние да задържа калий в клетката и да предотвратява симпатикотоничните влияния, което прави възможно използването на магнезиеви препарати за лечение на сърдечни аритмии. Комбинацията от нарушения на сърдечния ритъм и CTD на сърцето позволява да се разглеждат магнезиевите препарати като обещаващо средство за патогенетично лечение на тази патология.
В поредица от работи, извършени в SCCH RAMS на базата на кардиологичното отделение, отдела за функционална диагностика и патофизиологичната лаборатория, зависимостта на тежестта на клиничните прояви на първичния MVP, включително степента на автономна дисфункция и аритмичен синдром, е установен дефицит на магнезий. Изследването на вътреклетъчната (в еритроцитите) концентрация на магнезий показва ясно нарушение на магнезиевата хомеостаза при деца с първични MVP и нарушения на сърдечния ритъм (HRC). Това даде възможност да се обоснове необходимостта от използването на магнезиев препарат за патогенетични цели при тази категория пациенти. За целта е използван комплексен препарат Magnerot (Wörwag Pharma, Германия), който представлява комбинация от магнезий и нестероидна анаболно-оротова киселина. Наред с анаболния ефект, оротовата киселина, индуцирайки синтеза на протеини, участва в обмена на фосфолипиди, които са неразделна част от клетъчните мембрани, необходими за фиксиране на вътреклетъчния магнезий. Изборът на лекарството се дължи и на антиаритмичните свойства на магнезиевия йон, характерни за антиаритмичните лекарства от клас I и IV (мембранно стабилизиращи и калциеви антагонисти), както и на липсата на странични ефекти, които могат да възникнат при употребата на традиционни антиаритмични лекарства. терапия.
Лекарството се използва като монотерапия в доза от 40 mg / kg на ден през първите 10 дни от приложението, след това при 20 mg / kg на ден в продължение на 6 месеца. В резултат на терапията съдържанието на магнезий в еритроцитите се повишава, но остава ниско (фиг. 1).
... Промени в съдържанието на магнезий в еритроцитите при деца с MVP и LDCs в резултат на 6-месечна терапия с магнезиев оротат
Забележка:
NRS - нарушение на сърдечния ритъм;
MVP - пролапс на митралната клапа.
След 6 месеца от началото на употребата на магнезиев оротат оплакванията намаляват при 52% и изчезват при 12% от децата. Характерът на сърдечния шум, който се чува при пациенти с MVP, се променя, което може да се обясни с намаляване на степента на пролапс и регургитация. При ехокардиографското изследване се установява намаляване на степента на пролапс на предната клапа на митралната клапа, при някои деца - на задната. Освен това при 33% от пациентите митралната регургитация изчезва, а при 17% от децата степента й намалява от II до I.
Антиаритмичният ефект се наблюдава при повечето пациенти. Така в 50% от случаите е регистрирано пълно възстановяване на нормалния ритъм, при редица пациенти броят на парасистолите, предсърдните екстрасистоли намалява, включително блокирани екстрасистоли и епизоди на камерен ритъм изчезнат. Трябва да се отбележи, че антиаритмичният ефект се наблюдава по-често при пациенти с камерна парасистолия, отколкото при пациенти с екстрасистолия. В този случай антиаритмичният ефект на лекарството може да бъде свързан с намаляване на скоростта на диастолната деполяризация в резултат на антагонизъм на магнезий и калций, което може да доведе до изчезване на защитната блокада на входа и изпускането на парацентъра. .
Наред с другите ефекти на магнезиевия оротат в LRS е установен ефектът му върху производството на азотен оксид, който за разлика от контролата се увеличава 2–2,5 пъти в 60% от случаите (фиг. 2). Този ефект може да се счита за положителен, като се има предвид способността на азотния оксид да коригира влиянието на вегетативната нервна система върху сърцето и да предотвратява образуването на тромби. Вероятно това е свързано с намаляване на оплакванията на пациентите по време на лечението: по-рядко главоболие, намалена емоционална лабилност. През периода на наблюдение децата не са имали неприятни усещания и болки в областта на сърцето. Важен факт е, че нито един от пациентите, включени в проучването, не е имал странични ефекти, свързани с употребата на лекарството.
... Динамика на съдържанието на метаболити на азотен оксид в кръвта по време на терапия с магнезиев оротат при деца с LDCs
Забележка:
HPC - нарушение на сърдечния ритъм.
По този начин, въпреки високото разпространение в популацията и тежестта на възможните последици от синдрома на сърдечния DST, той често излиза извън обхвата на вниманието на практикуващите. Очевидно е, че наличието на DST влияе върху особеностите на хода на заболяванията на вътрешните органи, а дефицитът на магнезий е пряко свързан не само с нарушен синтез на колаген като патогенетична основа на DST, включително и на сърцето, но и с много клинични прояви на последното и изисква известна корекция на терапията. Лечението на деца с MVP с магнезиев оротат води до намаляване на пролапса и степента на митралната регургитация. При пациенти с асимптоматична идиопатична VA, добавката на магнезий помага за намаляване на честотата на вентрикуларните комплекси, а при някои пациенти и за изчезването на VA и може да се използва за монотерапия при пациенти с идиопатична асимптоматична VA. Горната информация ни позволява да разглеждаме DST като клинична форма на първичен магнезиев дефицит и съответно да използваме магнезиевия оротат като ефективно средство за патогенетично лечение на тази форма на патология.
Библиография
Все по-често сред пациентите педиатри се появяват деца с неразбрана болест – дисплазия на съединителната тъкан. Според някои доклади от 30 до 50% от учениците страдат от този симптом и броят им се увеличава. Какво представлява този синдром и как да го лекуваме, ще разгледаме в нашата статия.
Повечето лекари смятат, че дисплазията на съединителната тъкан не е независимо заболяване, а по-скоро комбинация от симптоми и проблеми, възникнали дори по време на ембрионалното развитие на детето. Как да лекувате този синдром - по-нататък в статията.
Съединителната тъкан присъства в много органи на човешкото тяло. Съдържанието му е особено високо в опорно-двигателния апарат, където осигурява нормалното функциониране на ставите. Съединителната тъкан включва влакна, клетки и междуклетъчно вещество. Самата тъкан е рехава или плътна, в зависимост от органите. Колагенът (отговорен за поддържането на формата) и еластинът (отговорен за свиването и отпускането) играят важна роля в съединителната тъкан.
Установено е, че дисплазията на съединителната тъкан се появява, когато гените, отговорни за синтеза на влакната, са мутирани. Тоест това заболяване е генетично предопределено. Мутациите са различни и включват различни гени. В резултат на това веригите от еластин и колаген не се формират правилно, а съединителната тъкан не издържа на нормално механично натоварване. Колагеновите и еластиновите вериги са или твърде дълги (вмъкване), или къси (изтриване). В същото време, поради мутации, те могат да съдържат грешна аминокиселина.
Обикновено в първите поколения броят на дефектните съединителни влакна е малък. Клиничната картина може дори да не се появи. Въпреки това, наследствените патологии се натрупват и членовете на семейството могат да проявят някои признаци на дисплазия. Когато са малко, те почти не се забелязват. Симптомите на заболяването обаче са не само характерен външен вид, но и сериозни промени в органите и опорно-двигателния апарат.
На първо място, промените засягат костната тъкан. Децата могат да имат твърде дълги пръсти, удължени крайници, сколиоза, плоски крака, необичайно развит гръден кош. Кожата също се променя, става твърде еластична, тънка, което води до висока травма. Мускулите стават по-тънки, не само големи, но и малки (в сърдечната и окуломоторната система).
Ставите на деца с дисплазия на съединителната тъкан са необичайно подвижни поради слаби връзки и са предразположени към дислокация. Органите на зрението също се променят (късогледство, плоска роговица, дислокация на лещата, удължена очна ябълка). Сърдечно-съдовата система страда от разширение на артериите и аортата, промени в сърдечните клапи. Съдовете са склонни да се разширяват, а по краката често се забелязват разширени вени. Заболяването засяга бъбреците (нефроптоза) и бронхиалното дърво.
Вродените патологии на съединителната тъкан са: диференцирани и недиференцирани.
Дисплазията с диференциран характер се проявява поради определен вид наследство. Този синдром има характерна и очевидна клинична картина. Генетичните и биохимичните дефекти са проучени достатъчно добре.
Най-често децата с диференцирана дисплазия страдат от синдром на отпусната кожа, остеогенеза несъвършена (известна още като болест на „кристалния човек“), синдром на Марфан, Алпорт, Сьогрен, Елерс-Данлос (10 вида). Има и булозна форма на епидермолиза, хипермобилност на ставите. Тези заболявания се наричат колагенопатии - генетични дефекти на колагена.
Диференцираната дисплазия е рядка и бързо се разпознава от генетиците. Патологията се концентрира в един орган или в няколко. Синдромът е доста опасен, тъй като вътрешните органи могат да се променят необратимо. В тежки случаи е възможна и смърт. За щастие има малко деца с диференциран тип дисплазия, патологията обикновено е локализирана (в кожата и ставите, гръбначния стълб, аортата).
Обикновено децата имат недиференцирана форма на дисплазия, за която си струва да се говори подробно. Такава диагноза се поставя, когато признаците на заболяването не могат да бъдат приписани на локализирани заболявания и е нарушена съединителната тъкан на цялото тяло. Според някои данни се открива при деца и юноши в 80% от случаите.
Има много симптоми на заболяването. Пациентите могат да се оплакват от:
Въпреки това е трудно да се разпознае синдрома въз основа на оплаквания, тъй като подобни проблеми могат да възникнат при много други придобити заболявания. Важно е да се отбележат характерните симптоми:
Ако децата имат поне 2-3 симптома, е необходимо да отидете на лекар, за да потвърдите или отречете дисплазия на съединителната тъкан. Диагностиката е проста, въпреки че включва клинични и генеалогични изследвания. В допълнение към тях лекарят анализира оплакванията на детето, разглежда медицинската история (децата със синдром на дисплазия са чести пациенти на УНГ лекари, кардиолози, ортопеди, гастроентеролози).
Дължината на сегментите на багажника задължително се измерва. „Тест на китката” се прави, когато детето е в състояние да увие детето напълно с малкия пръст или палеца. Лекарят оценява подвижността на ставите по скалата на Бейтън, за да потвърди хипермобилността. Също така се прави анализ на урината за откриване на гликозаминогликани и хидроксипролин (продукти на разпадане на колаген). По правило целият по-горе диагностичен цикъл не се извършва. Често е достатъчно опитни лекари да прегледат детето, за да разберат проблема.
Важно е родителите да разберат, че дисплазията на съединителната тъкан е генетична характеристика и не може да бъде напълно лекувана. Възможно е обаче да се забави развитието на синдрома и дори да се спре, ако комплексната терапия се започне навреме.
Основните методи за лечение и профилактика:
Важно е да се осигури на детето психологическа подкрепа. Често се оказва, че научавайки диагнозата, родителите въздъхват с облекчение. В крайна сметка многобройните посещения при лекар поради различни заболявания и симптоми са възникнали в резултат само на едно заболяване, а не най-сериозното.
Нелекарственото лечение се състои от:
терапевтичен масаж;
спортуване (бадминтон, тенис на маса, плуване);
индивидуални упражнения;
физиотерапия (солени вани, душове, НЛО).
Диетата при синдром на дисплазия е различна от обичайната. Децата трябва да се хранят плътно, тъй като колагенът бързо се разгражда. Важно е в диетата да се обърне внимание на риба, месо и морски дарове, бобови растения. Полезни са мазни бульони, плодове и зеленчуци, голямо количество сирене. Добавките могат да се използват след консултация с лекар.
Лекарят избира оптималния набор от лекарства за детето. Лекарството се приема на курсове. Продължителността на един курс на лечение е около 2 месеца. Използвайте:
Показания за операция са очевидни съдови патологии, тежки деформации на гръдния кош или гръбначния стълб. Хирургията се използва, ако проблемите, дължащи се на синдрома, застрашават живота на детето или силно пречат на живота.
В заключение отбелязваме, че децата са противопоказани:
Във видеото ще научите защо такова нещо като дисплазия на съединителната тъкан се появява при деца в предучилищна и юношеска възраст.