फ्रेडरिक के वंशानुगत गतिभंग - लक्षण, उपचार और रोग का निदान। फ्रेडरिक का गतिभंग - वंशानुगत, पारिवारिक फ्रेडरिक का अनुमस्तिष्क गतिभंग

मुख्य लक्षण हैं:

फ्रेडरिक का गतिभंग एक आनुवंशिक विकृति है जिसमें न केवल तंत्रिका तंत्र क्षतिग्रस्त होता है, बल्कि बाह्य विकारों का विकास भी होता है। रोग को काफी सामान्य माना जाता है - प्रति 100 हजार जनसंख्या पर 2-7 लोग इस निदान के साथ रहते हैं।

रोग आनुवंशिक है, गुणसूत्र उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है। पैथोलॉजी के विकास के लिए चिकित्सक कई विशिष्ट स्थितियों की पहचान करते हैं।

रोग के लक्षण विशिष्ट हैं - पहले लक्षणों को चलने का उल्लंघन और संतुलन की हानि माना जाता है। नैदानिक ​​​​तस्वीर में भाषण हानि, मोतियाबिंद, सुनवाई हानि और मनोभ्रंश शामिल हैं।

वाद्य परीक्षाओं के परिणामों के आधार पर केवल एक न्यूरोलॉजिस्ट ही सही निदान कर सकता है। चिकित्सा के विभिन्न क्षेत्रों के विशेषज्ञों के परामर्श की आवश्यकता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि निदान पहले से ही भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में किया जा सकता है।

उपचार मुख्य रूप से रूढ़िवादी है: दवा, आहार और नियमित व्यायाम चिकित्सा। स्पष्ट हड्डी विकृति के मामलों में सर्जरी आवश्यक है जो जीवन की गुणवत्ता को कम करती है।

एटियलजि

फ्रेडरिक का वंशानुगत गतिभंग एक अपर्याप्त एकाग्रता या फ्रैटेक्सिन नामक प्रोटीन की संरचना के उल्लंघन की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है, जो इंट्रासेल्युलर मार्ग द्वारा साइटोप्लाज्म में उत्पन्न होता है।

पदार्थ का मुख्य कार्य माइटोकॉन्ड्रिया से लोहे का स्थानांतरण है - कोशिका के ऊर्जा अंग। विशिष्ट प्रक्रियाओं की पृष्ठभूमि के खिलाफ, बड़ी मात्रा में लोहा जमा होता है - आदर्श से दस गुना अधिक, जो महत्वपूर्ण कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाने वाले आक्रामक ऑक्सीडेंट की संख्या में वृद्धि को भड़काता है।

रोग के विकास के तंत्र में एक सहायक स्थान पर एंटीऑक्सिडेंट होमियोस्टेसिस के विकार का कब्जा है - हानिकारक प्रतिक्रियाशील ऑक्सीजन रूपों से मानव शरीर की कोशिकाओं की सुरक्षा।

फ्रेडरिक के गतिभंग को केवल एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला जा सकता है। 9वें गुणसूत्र उत्परिवर्तन का वाहक 120 में से 1 व्यक्ति है। यह उल्लेखनीय है कि विकृति केवल उन मामलों में विकसित होती है जब उत्परिवर्ती जीन माता और पिता दोनों से विरासत में मिलता है। यह ध्यान देने योग्य है कि माता-पिता केवल जीन विकार के वाहक होते हैं, और वे स्वयं बीमार नहीं होते हैं।

एक समान विसंगति गतिभंग के समूह से संबंधित है, जिसमें निम्न प्रकार शामिल हैं:

• पियरे-मैरी गतिभंग;
• लुई बार सिंड्रोम;
• कॉर्टिकल गतिभंग - सेरेब्रल कॉर्टेक्स के विकारों से उकसाया, जो स्वैच्छिक आंदोलनों के लिए जिम्मेदार है;
• वेस्टिबुलर गतिभंग - वेस्टिबुलर तंत्र को नुकसान के साथ जुड़ा हुआ है, जिसके परिणामस्वरूप, रोग के संकेतों के बीच, असंतुलन, निस्टागमस, मतली और उल्टी, और कुछ आंदोलनों के प्रदर्शन के साथ समस्याएं नोट की जाती हैं।

लक्षण

फ्रेडरिक के गतिभंग में बड़ी संख्या में विशिष्ट नैदानिक ​​​​संकेत होते हैं, जिन्हें आमतौर पर कई समूहों में विभाजित किया जाता है:

• ठेठ या स्नायविक;
• बाहरी;
• असामान्य

विशिष्ट रूप 20 वर्ष की आयु से पहले प्रकट हो सकता है, और लिंग निर्णायक कारक नहीं बनता है। न्यूरोलॉजी के क्षेत्र के विशेषज्ञ ध्यान दें कि महिलाओं में, पहले लक्षणों के प्रकट होने की अवधि पुरुषों की तुलना में थोड़ी देर बाद होती है।

• चलने के दौरान गड़बड़ी और अनिश्चितता;
• संतुलन की समस्याएं;
• निचले छोरों की कमजोरी और थकान;
• बिना किसी कारण के गिरता है;
• घुटने-एड़ी परीक्षण करने में असमर्थता - एक व्यक्ति अपने बाएं पैर के घुटने को अपने दाहिने हाथ की कोहनी से नहीं छू सकता है और इसके विपरीत;
• हाथ की धुंधली हरकत - फैले हुए अंगों का कांपना और लिखावट में बदलाव;
• धीमा और धीमा भाषण;
• पैरों (घुटने और अकिलीज़) के टेंडन रिफ्लेक्सिस की कमी या पूर्ण हानि - कुछ मामलों में अन्य लक्षणों की उपस्थिति से कई साल पहले होता है, बाद में हाथों पर रिफ्लेक्सिस खो जाते हैं, विशेष रूप से फ्लेक्सियन-कोहनी, एक्सटेंसर-उलनार और कार्पोरेडियल, और जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, कुल एरेफ्लेक्सिया;
• मांसपेशियों की टोन में कमी;
• गहरी संवेदनशीलता का विकार - बंद आँखों से, कोई व्यक्ति अपने हाथ या पैर की गति की दिशा निर्धारित नहीं कर सकता है;
• पैरेसिस और मांसपेशी शोष;
• स्व-सेवा कौशल का क्रमिक नुकसान;
• असंयम या, इसके विपरीत, मूत्र प्रतिधारण;
• सुनवाई तीक्ष्णता में कमी;
• मानसिक कमजोरी।

एक्स्ट्रान्यूरल लक्षण:

• दिल में दर्द;
• हृदय गति का उल्लंघन;
• सांस की तकलीफ, जो शारीरिक गतिविधि और आराम दोनों के बाद होती है;
• फ्राइड्रेइच का पैर - एक उच्च मेहराब का उल्लेख किया जाता है, साथ में मुख्य फालैंग्स में उंगलियों के अधिक विस्तार और बाहर के हिस्सों में फ्लेक्सन होता है;
• ऊपरी और निचले छोरों की उंगलियों की विकृति;
• यौन अविकसितता;
• संकेतों की उपस्थिति;
• शरीर के वजन में वृद्धि;
• पुरुषों में, स्त्रैण विशेषताएं दिखने में नोट की जाती हैं;
• महिलाओं के बीच।

एटिपिकल फ़्रेडरेइच का गतिभंग उन व्यक्तियों में देखा जाता है जिनके 9वें गुणसूत्र में मामूली परिवर्तन होता है। रोग का यह रूप बाद में शुरू होने की विशेषता है - 30-50 वर्ष की आयु में। यह विविधता इस मायने में भिन्न है कि कोई नहीं है:

• मधुमेह;
• पैरेसिस;
• हृदय विकार;
• एरेफ्लेक्सिया;
• स्वयं सेवा की असंभवता।

ऐसे मामलों को "देर से फ्रेडरिक की बीमारी" या "संरक्षित सजगता के साथ फ्रेडरिक के गतिभंग" कहा जाता है।

निदान

इस तथ्य के बावजूद कि पैथोलॉजी में विशिष्ट और स्पष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ हैं, कुछ मामलों में सही निदान की स्थापना के साथ समस्याएं उत्पन्न होती हैं।

यह उन स्थितियों के लिए विशेष रूप से सच है जब रोग के पहले लक्षण बाह्य तंत्रिका संबंधी लक्षण होते हैं - लंबे समय तक रोगियों को हृदय रोग विशेषज्ञ या आर्थोपेडिस्ट द्वारा गलती से देखा जाता है और बेकार नैदानिक ​​​​प्रक्रियाओं से गुजरना पड़ता है।

निदान का आधार वाद्य परीक्षा है, हालांकि, प्रक्रियाओं को आवश्यक रूप से न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा सीधे की जाने वाली गतिविधियों से पहले किया जाना चाहिए:

• रोग का पारिवारिक इतिहास;
• रोगी के जीवन इतिहास से परिचित होना;
• सजगता का आकलन और अंगों की उपस्थिति;
• हृदय गति को मापना;
• विस्तृत सर्वेक्षण - घटना की पहली बार स्थापित करने और नैदानिक ​​तस्वीर की गंभीरता का निर्धारण करने के लिए।

सबसे अधिक जानकारीपूर्ण निम्नलिखित वाद्य प्रक्रियाएं हैं:

• रीढ़ और मस्तिष्क का एमआरआई;
• न्यूरोफिज़ियोलॉजिकल परीक्षाएं;
• सीटी और अल्ट्रासाउंड;
• ट्रांसक्रेनियल चुंबकीय उत्तेजना;
• इलेक्ट्रोन्यूरोग्राफी;
• इलेक्ट्रोमोग्राफी;

प्रयोगशाला अनुसंधान माध्यमिक महत्व का है और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण तक सीमित है।

फ्रेडरिक के गतिभंग के साथ, ऐसे विशेषज्ञों के अतिरिक्त परामर्श की आवश्यकता होती है:

• हृदय रोग विशेषज्ञ;
• एंडोक्रिनोलॉजिस्ट;
• आर्थोपेडिस्ट;
• नेत्र रोग विशेषज्ञ।

निदान की प्रक्रिया में अंतिम स्थान पर चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श और जटिल डीएनए निदान का कब्जा नहीं है। रोगी, उसके माता-पिता, भाई-बहनों के रक्त के नमूनों में हेरफेर किया जाता है।

गर्भावस्था के चरण में भी रोग के पाठ्यक्रम का पता लगाया जा सकता है - भ्रूण में फ़्रेडरिच के पारिवारिक गतिभंग का पता कोरियोनिक विली के डीएनए परीक्षणों के दौरान लगाया जाता है, जो गर्भावस्था के 8-12 सप्ताह में या 16-24 पर एमनियोटिक द्रव का अध्ययन करके किया जाता है। गर्भधारण के सप्ताह।

यह ध्यान देने योग्य है कि फ्रेडरिक के गतिभंग को निम्नलिखित बीमारियों से अलग किया जाना चाहिए:

• फनिक्युलर मायलोसिस;
• अनुमस्तिष्क रसौली;
• लुई बार सिंड्रोम;
• वंशानुगत विटामिन ई की कमी;
• क्रैबे की बीमारी;

इलाज

समय पर शुरू की गई चिकित्सा इसे संभव बनाती है:

• रोग प्रक्रिया की प्रगति को रोकें;
• जटिलताओं के विकास को रोकें;
• लंबे समय तक सक्रिय जीवन शैली का नेतृत्व करने की क्षमता बनाए रखें।

दवा उपचार निम्नलिखित समूहों से चयापचय दवाओं के एक साथ प्रशासन पर आधारित है:

• ऊर्जा एंजाइमेटिक प्रतिक्रियाओं के सहकारक;
• माइटोकॉन्ड्रियल श्वसन श्रृंखला की गतिविधि के उत्तेजक;
• एंटीऑक्सीडेंट।

इसके अलावा, निर्धारित करें:

• नॉट्रोपिक पदार्थ;
• हृदय की मांसपेशियों में चयापचय प्रक्रियाओं में सुधार के लिए दवाएं;
• न्यूरोप्रोटेक्टिव एजेंट;
• मल्टीविटामिन कॉम्प्लेक्स।

व्यायाम चिकित्सा का बहुत महत्व है - व्यक्तिगत आधार पर संकलित चिकित्सा जिम्नास्टिक में निरंतर अभ्यास से मदद मिलेगी:

• समन्वय और मांसपेशियों की ताकत बहाल करें;
• शारीरिक गतिविधि बनाए रखें;
• दर्द को खत्म करो।

उपचार में एक बख्शते आहार का पालन शामिल है, जिसका सार कार्बोहाइड्रेट के सेवन को सीमित करना है, क्योंकि उनकी अधिकता लक्षणों की वृद्धि को भड़का सकती है।

सर्जिकल हस्तक्षेप केवल उन मामलों में इंगित किया जाता है जहां किसी व्यक्ति ने हड्डी विकृतियों का उच्चारण किया है।

संभावित जटिलताएं

चिकित्सा की पूर्ण अनुपस्थिति से जीवन-धमकाने वाली जटिलताएं हो सकती हैं। परिणामों के बीच, यह ध्यान देने योग्य है:

• संक्रमण का परिग्रहण;
• विकलांगता;

रोकथाम और रोग का निदान

फ्रेडरिक का गतिभंग जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाली बीमारी है, इसलिए इसके विकास से बचना असंभव है। यह पता लगाने के लिए कि क्या एक समान विकृति के साथ एक बच्चा पैदा होगा, गर्भावस्था की योजना के चरण में एक विवाहित जोड़े को एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए और डीएनए परीक्षण पास करना चाहिए।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन के प्रसवपूर्व निदान के लिए नवीनतम तकनीकों के लिए धन्यवाद, एक रोग संबंधी जीन के वाहक स्वस्थ संतान पैदा करने में सक्षम हैं।

पूर्वानुमान के लिए, परिणाम खराब है। फ़्रेडरेइच की गतिभंग पहले नैदानिक ​​लक्षणों की शुरुआत के लगभग 20 साल बाद मृत्यु की ओर ले जाती है। औसतन, समान निदान वाला हर दूसरा रोगी 35 वर्ष का नहीं रहता है।

यह उल्लेखनीय है कि महिलाओं में रोग का निदान अधिक अनुकूल है - 100% मामलों में वे पैथोलॉजी के विकास की शुरुआत से 20 साल से अधिक समय तक जीवित रहने का प्रबंधन करते हैं, जबकि पुरुषों में संकेतक केवल 63% है।

मधुमेह मेलिटस और हृदय की समस्याओं की अनुपस्थिति में, लोग वृद्धावस्था तक जी सकते हैं - 70-80 वर्ष तक।

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आंदोलनों में समन्वय की कमी, हाथ और पैरों के खराब मोटर कौशल, कंकाल की मांसपेशियों में कमजोरी - ये मुख्य हैं, लेकिन केवल ऐसे संकेत नहीं हैं जो फ़्रेडरेइच के गतिभंग के निदान को रेखांकित करते हैं। रोग को तंत्रिका ऊतक के विनाश की विशेषता है, जिसकी प्रवृत्ति विरासत में मिली है।

वर्तमान विचारों के अनुसार, फ़्रेडरिच प्रजाति के गतिभंग का कोई भी रूप जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार (गुणसूत्र 9 में) का पालन करता है। पैथोलॉजी के इस प्रकार के संचरण के लिए, माता-पिता दोनों के पास एफएक्सएन जीन में समान उत्परिवर्तन होना चाहिए, जिसे फ्रैटैक्सिन प्रोटीन को एन्कोड करने का कार्य सौंपा गया है।

फ्रेडरिक के गतिभंग की अभिव्यक्ति सबसे अधिक संभावना 10 से 20 वर्ष की आयु में प्रकट होती है, उस अवधि के दौरान जब किसी व्यक्ति का यौवन और उसके प्रजनन गुणों का निर्माण होता है। बाद के विकास के मामले भी नोट किए गए हैं।

मामलों की कोई लिंग प्रधानता नहीं है, लेकिन फ़्रेडरेइच के गतिभंग को विकसित करने वाली महिलाएं अधिक समय तक जीवित रहती हैं। फ्रेडरिक की बीमारी की पारिवारिक प्रकृति दिलचस्प है: शायद ही कभी, जब रोग केवल एक परिवार के सदस्य में नोट किया जाता है... रोग के इतिहास में कारण संबंधों की आनुवंशिक प्रकृति को देखते हुए, पारिवारिक फ्रेडरिक का गतिभंग रोग का सबसे सामान्य रूप है।

मुख्य विशेषता

फ्रेडरिक के गतिभंग की नैदानिक ​​​​विशेषताओं में, दो घटकों को प्रतिष्ठित किया जाता है: न्यूरोलॉजिकल और एक्स्ट्रान्यूरल। इसके अलावा, रोग के असामान्य रूप हैं, जो धुंधले रूपों और व्यापक लक्षणों की विशेषता है।

लक्षणों में, पहला स्थान आमतौर पर फ़्रेडरेइच के गतिभंग वाले रोगी की विशिष्ट चाल को दिया जाता है। बार-बार ठोकर खाने और गिरने से वह लड़खड़ाती और अनिश्चित होती है। रोग के विकास के पहले चरण में, शाम को, गोधूलि रोशनी में चलना खराब होता है। बाद में - दिन के समय में कोई अंतर नहीं है।

रोमबर्ग की स्थिति में, अस्थिरता नोट की जाती है। रोगी अपनी कोहनी से विपरीत घुटने को नहीं छू सकता है, वह परीक्षण नहीं कर सकता है जब उसे अपनी उंगली से नाक की नोक को छूना चाहिए। जब बाहों को आगे बढ़ाया जाता है, तो उनका कांपना नोट किया जाता है, जो लिखने की कोशिश करते समय भी प्रकट होता है।

गतिभंग के रूप में इस तरह की एक वंशानुगत बीमारी, विशेष रूप से फ्रीड्रेइच, भाषण विकारों और अन्य न्यूरोलॉजिकल लक्षणों से भी प्रकट होती है। उसकी कण्डरा सजगता कम हो जाती है, समय के साथ हाथों की सजगता में वही विशेषता दिखाई देती है। कुछ रोगियों में सजगता का पूर्ण अभाव हो सकता है।साथ ही कंपन संवेदनशीलता की अपूर्णता।

त्वचा की एस्थेसिया धुंधली हो जाती है, उदाहरण के लिए, यदि आप किसी मरीज को उंगली से लेते हैं, तो उसे पता नहीं चलेगा कि कौन सा है। रिफ्लेक्सिस में कमी लगभग हमेशा कमजोर मांसपेशियों की टोन और मांसपेशियों में थकान की भावना से होती है। यदि स्थिति की उपेक्षा की जाती है, तो कमजोरी पैरेसिस और यहां तक ​​कि पूर्ण मांसपेशी शोष में बदल सकती है। स्वाभाविक रूप से, ऐसी स्थिति में, रोगी के लिए खुद की सेवा करना मुश्किल होता है, उसे अतिरिक्त देखभाल की आवश्यकता होती है।

अतिरिक्त नैदानिक ​​मानदंड क्या हैं?

न्यूरोलॉजिकल पैथोलॉजी हमेशा मस्तिष्क की संरचनाओं को नुकसान पहुंचाती हैं। इसलिए, ऐसे रोगियों को अक्सर निस्टागमस, सुनने की हानि और मानसिक क्षमता में कमी की शिकायत होती है। फ्रेडरिक की बीमारी के साथ, लगभग सभी शरीर प्रणालियों में खराबी होती है:

• असंयम के लगातार मामले या, इसके विपरीत, मूत्र प्रतिधारण;
• हृदय की मांसपेशियों की खराबी, दर्द के साथ, अनियमित दिल की धड़कन, सांस की तकलीफ;
• हड्डी की संरचना में परिवर्तन (उंगलियों और पैर की उंगलियों की वक्रता, क्लबफुट अक्सर देखे जाते हैं)। एक शब्द है "फ्रेडरेइच का पैर" - पैर और पैर की उंगलियों के आर्च का एक प्रकार का झुकना;
• अंतःस्रावी विकार (उदाहरण के लिए, मधुमेह मेलेटस, महिला अंडाशय की शिथिलता), लिंग द्वारा शिशुवाद संभव है, अक्सर मोटापा;
• मोतियाबिंद की प्रारंभिक उपस्थिति।

लक्षण एक समय में या एक जटिल रूप में विकसित होते हैं, लेकिन मृत्यु अक्सर फुफ्फुसीय अपर्याप्तता या दिल की विफलता के परिणामस्वरूप विकारों से होती है।

प्रतिरक्षा में कमी के कारण, फ्रेडरिक के वंशानुगत गतिभंग वाला शरीर संक्रामक रोगों के लिए अतिसंवेदनशील हो जाता है, इसलिए, इसकी मृत्यु का कारण कमजोर शरीर में प्रवेश करने वाले बैक्टीरिया, वायरस और प्रोटोजोआ की महत्वपूर्ण गतिविधि का परिणाम हो सकता है।

जरूरी:कभी-कभी हृदय संबंधी लक्षण न्यूरोलॉजिकल लक्षणों की तुलना में पहले प्रकट हो सकते हैं। ऐसे मामलों में, रोगियों को लंबे समय तक हृदय रोग विशेषज्ञ के पास पंजीकृत किया जा सकता है।

असामान्य रूपों के बारे में

फ्रेडरिक की बीमारी की शास्त्रीय तस्वीर के विपरीत, जिसकी अभिव्यक्ति की अवधि 20-30 वर्ष की आयु में आती है, 30-50 वर्ष की आयु में, 9 वें गुणसूत्र के उत्परिवर्तन के लक्षण दिखाई दे सकते हैं। इस रोग में मामूली अभिव्यक्तियाँ और अनुकूल परिणाम होते हैं।

उदाहरण के लिए, अरेफ्लेक्सिया और मधुमेह मेलिटस अनुपस्थित हो सकते हैं। कार्डियोमायोपैथी, ऐसा होता है, एक महत्वपूर्ण चरण तक विकसित नहीं होता है, कोई पैरेसिस नहीं होता है। एक व्यक्ति स्वयं की सेवा कर सकता है और सामाजिक अभिविन्यास नहीं खोता है।

कारण

फ्रेडरिक के गतिभंग के कारणों में इंट्रासेल्युलर चयापचय के उल्लंघन के रूप में असंतुलन का वह रूप है। तो, प्रोटीन संश्लेषण में गड़बड़ी के कारण कोशिकाओं के माइटोकॉन्ड्रिया में (नौवें गुणसूत्र में विपथन के कारण), मुक्त कणों की संख्या बढ़ जाती है, जो इस कोशिका को नष्ट कर देते हैं। यह इंट्रासेल्युलर आयरन की मात्रा में वृद्धि से सुगम होता है।

इस प्रकार, तंत्रिका तंत्र के केंद्रीय और परिधीय न्यूरॉन्स, लैंगरहैंस के आइलेट्स (अग्न्याशय), मायोकार्डियल कोशिकाओं, रेटिना और कंकाल प्रणाली के ऊतकों में रोग परिवर्तन होते हैं। समय के साथ, असंतुलन गंभीर हो जाता है और चलते समय थोड़ी सी हलचल से शुरू होकर, ऐसे रूपों में विकसित हो जाता है जो व्यावहारिक रूप से किसी व्यक्ति को इधर-उधर जाने से रोक सकते हैं।

निदान के प्रश्न के लिए

निदान के मामले में फ़्रेडरेइच का गतिभंग अन्य सभी गतिभंग से काफी अलग है। तो, मस्तिष्क की गणना टोमोग्राफी के परिणाम, गतिभंग के विभेदक निदान के मुख्य तरीकों के रूप में, सामान्य रूप से, संकेतक नहीं हैं। उनका विवरण रोग के बाद के चरणों में ही महत्वपूर्ण भूमिका निभा सकता है।जब परिवर्तन सिस्टर्न स्टेम, सबराचनोइड स्पेस या मस्तिष्क के पार्श्व वेंट्रिकल्स को प्रभावित करते हैं।

बल्कि काम आएगा। यह अपने पाठ्यक्रम के दौरान है कि एट्रोफिक अनुमस्तिष्क परिवर्तन स्थापित किए जा सकते हैं, साथ ही रीढ़ की हड्डी या मेडुला ऑबोंगटा, पुल में दोष भी हो सकते हैं। फ्रेडरिक की बीमारी के प्रारंभिक चरण में, इलेक्ट्रोस्टिम्युलेटिंग अध्ययन करना अनिवार्य है, क्योंकि यह उनमें है कि अंगों की मांसपेशियों में पड़ी नसों को नुकसान की डिग्री की जाँच की जाती है।

यदि फ्रेडरिक के गतिभंग के अधिक सटीक निदान की आवश्यकता है, तो तनाव परीक्षण, स्पाइनल कॉलम की एक्स-रे परीक्षा और नैदानिक ​​प्रयोगशाला परीक्षण निर्धारित हैं।

रोग को किससे अलग किया जाना चाहिए?

फ़्रेडरिच के गतिभंग में अन्य गतिभंग के साथ कई समानताएँ हो सकती हैं, उदाहरण के लिए, विटामिन ई की कमी, नीमन-पिक रोग और अन्य के कारण। कुछ लक्षण वंशानुगत चयापचय रोगों के समान होते हैं।

एक विश्वसनीय अंतर डीएनए परीक्षण का परिणाम है। इस मामले में, विश्लेषण न केवल रोगी द्वारा, बल्कि उसके रिश्तेदारों द्वारा भी लिया जाता है, क्योंकि इस मामले में "परिवार" है या नहीं, यह तुरंत पता लगाना आवश्यक है।

इलाज के बारे में

फ्रेडरिक के गतिभंग का अर्थ है रोगसूचक उपचार, साथ ही चिकित्सा का उद्देश्य रोग प्रक्रिया के विकास को धीमा करना है। यह कार्य माइटोकॉन्ड्रिया में होने वाली प्रक्रियाओं को सामान्य करने के उद्देश्य से किया जाता है, साथ ही साथ एंटीऑक्सिडेंट भी। दिखाए गए विटामिन ई और ए, साथ ही आइडेबेनोन - कोएंजाइम Q10 . के लिए एक सिंथेटिक विकल्प है.

फ़्रेडरेइच रोग के उपचार के लिए नई दवा 5-हाइड्रोसिप्रोपेन के उपयोग के साथ बहुत कम अनुभव है। हालांकि अभी टेस्टिंग जारी है। फ़्रेडरेइच रोग के उपचार की रोगसूचक दिशा निम्न तक कम हो जाती है:

• पैर के आकार का सर्जिकल उपचार;
• बोटुलिज़्म टॉक्सिन का इंजेक्शन लगाकर मांसपेशियों में छूट (सीधे मांसपेशियों में इंजेक्शन);
• मधुमेह चिकित्सा;
• अन्य दिशाएँ।

फ़्रेडरिच की गतिभंग फ़िज़ियोथेरेपी से उपचार योग्य नहीं है। हालांकि एक्सरसाइज मसल्स मास को टोन करने के लिए फायदेमंद है, लेकिन इसकी मदद से बीमारी के लक्षणों को खत्म करना संभव नहीं होगा। सामाजिक अनुकूलन का सही संगठन बहुत अधिक महत्व रखता है। गतिभंग फ्राइडरेइच के रोगी कभी-कभी इतने असहाय हो जाते हैं कि उन्हें बाहरी दुनिया से पूर्ण अलगाव में दिन-ब-दिन बिताना पड़ता है।

और, अगर एक ही समय में दृष्टि खो जाती है, स्वतंत्र रूप से आगे बढ़ने का कोई अवसर नहीं होता है, सुनवाई पीड़ित होती है, और आंदोलनों का समन्वय आंदोलन में हस्तक्षेप करता है, कोई भी प्रियजनों के समर्थन के बिना नहीं कर सकता है और फ्रेडरिक के गतिभंग के लिए मनो-सुधारात्मक विशेष अभ्यास।

पूर्वानुमान के बारे में और न केवल

यदि आप एक शब्द में फ्रेडरिक रोग के पूर्वानुमान का वर्णन करने का प्रयास करते हैं, तो इसे प्रतिकूल कहा जा सकता है। इस तथ्य के बावजूद कि प्रक्रिया की प्रगति को चिकनाई और क्रमिकता की विशेषता है, एक मरीज के लिए 20 से अधिक वर्षों से फ़्रेडरेइच के गतिभंग के साथ रहना दुर्लभ है। महिलाओं का जीवन काल थोड़ा लंबा हो सकता है।

जीवन के छोटे होने की समस्या अन्य गंभीर बीमारियों, उदाहरण के लिए, मधुमेह मेलेटस, कार्डियोपैथी, श्वसन प्रणाली के दोष के कारण भी होती है। यदि वे विकसित नहीं होते हैं, तो जीवन इतना छोटा नहीं हो सकता है, लेकिन ऐसा होता है, बल्कि एक अपवाद के रूप में।

फिर भी, समय पर शुरू की गई रोगसूचक चिकित्सा रोगी की स्थिति को कम करने, दर्द सिंड्रोम से राहत देने और उसकी इंद्रियों के कामकाज में सुधार करने में सक्षम है।

फ्रेडरिक के गतिभंग के लिए चिकित्सीय और पुनर्स्थापनात्मक शारीरिक शिक्षा के विशेष अभ्यासों का उपयोग करने का अनुभव रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकता है, इसे सामाजिक रूप से मांग और आवश्यक बना सकता है। व्यायाम का उद्देश्य मांसपेशियों की ताकत को प्रशिक्षित करना, संतुलन को सामान्य करना, गहरी और प्रभावी सांस लेने का प्रशिक्षण देना है। कार्डियोमायोपैथी के प्रतिवाद के रूप में हृदय की मांसपेशियों को मजबूत करने के लिए इस तरह के व्यायाम भी महत्वपूर्ण हैं।

क्या कोई रोकथाम है?

सबसे प्रभावी रोकथाम क्रोमोसोमल विपथन में प्रतिकूल आनुवंशिक वंशानुक्रम की पहचान है। समय पर पता लगाने (विवाहित जोड़े या इच्छित माता-पिता दोनों के प्रतिनिधियों में) के साथ, गर्भवती महिला को भ्रूण के आगे के असर के बारे में निर्णय लेना चाहिए।

फ्रेडरिक की बीमारी एक गंभीर लाइलाज बीमारी है जो बिगड़ा हुआ गतिशील और हृदय संबंधी कार्यों की ओर ले जाती है। ऐसे लक्षणों वाले मरीजों को बाहरी दुनिया के अनुकूल होने में मुश्किल होती है और उन्हें प्रियजनों से निरंतर समर्थन की आवश्यकता होती है। यदि उन्हें व्यवहार्य विशिष्ट सहायता प्रदान नहीं की जाती है, तो वे अपने आप में वापस आ जाएंगे और मानव संचार की कमी की स्थिति में आवंटित समय जीएंगे। हमें उन्हें चंगा करने, खुद पर काम करने, छोटे, लेकिन ऊंचाइयों तक पहुंचने के लिए प्रोत्साहन देने की जरूरत है।

फ़्रेडरेइच का गतिभंग एक वंशानुगत ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है (यदि बच्चे को माता-पिता दोनों से बीमारी के लिए जीन विरासत में मिला है तो सक्रिय), जिसमें एक प्रोटीन को कूटने के लिए जिम्मेदार जीन का एक उत्परिवर्तन होता है - फ्रैटैक्सिन (एक माइटोकॉन्ड्रियल प्रोटीन जो हटाने के लिए जिम्मेदार है आयरन) और न्यूरोनल डेथ, β - अग्न्याशय, रेटिना, मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम, कार्डियोमायोसाइट्स के लैंगरहैंस के आइलेट्स की कोशिकाएं।

तंत्रिका तंत्र में रीढ़ की हड्डी के मार्ग को नुकसान के तथ्य को पूरी तरह से समझा नहीं गया है और इस विकृति के कारणों का बहुत कम अध्ययन किया गया है। इस बीमारी का नाम एक जर्मन डॉक्टर के सम्मान में पड़ा जो इसकी प्रकृति के अध्ययन में लगा हुआ था। सामान्य तौर पर, गतिभंग को असंगत मांसपेशी आंदोलन की विशेषता होती है।

रोग काफी दुर्लभ है (प्रति 100 हजार में 2-5 मामले), जो इसके निदान और उपचार दोनों को जटिल बनाता है। साथ ही, आंकड़े प्रति 120 लोगों पर एक वाहक का नाम देते हैं। ऐसा माना जाता है कि वंशानुगत गतिभंग के बीच इस प्रकार की विकृति सबसे आम है। अज्ञात कारणों से नेग्रोइड जाति इस विकृति के लिए अतिसंवेदनशील नहीं है।

फ्रेडरिक के गतिभंग के कारण

एक व्यक्ति को यह विकृति तभी हो सकती है जब उसके माता-पिता दोनों उत्परिवर्तित जीन के वाहक हों। उत्परिवर्तन नौवें गुणसूत्र की लंबी भुजा में होता है, जो माइटोकॉन्ड्रिया से प्रोटीन फ्रैटैक्सिन के संश्लेषण में व्यवधान को भड़काता है, जो बदले में, "सेलुलर ऊर्जा स्टेशनों" के रूप में कार्य करता है।

आयरन माइटोकॉन्ड्रिया में जमा हो जाता है और ऑक्सीकृत हो जाता है। शरीर में ऑक्सीजन का परिवहन होता है। जब लोहे के संश्लेषण में गड़बड़ी होती है, तो माइटोकॉन्ड्रिया में इसकी मात्रा तेजी से और महत्वपूर्ण रूप से (लगभग दस गुना) बढ़ जाती है। इस मामले में, सेलुलर लोहा सामान्य सीमा के भीतर रहता है, और साइटोसोलिक लोहे का स्तर कम हो जाता है।

इस तरह की प्रक्रियाओं से जीन की सक्रियता होती है जो लोहे के परिवहन के लिए जिम्मेदार टुकड़ों को कूटबद्ध करती है - फेरोक्सिडेस और परमीज। इंट्रासेल्युलर ग्रंथि का संतुलन और भी अधिक गड़बड़ा जाता है। कोशिका में लोहे की उच्च सांद्रता के परिणामस्वरूप, रेडिकल सक्रिय होते हैं, जो हानिकारक प्रभाव डालते हैं और कोशिका को अंदर से नष्ट कर देते हैं। सबसे कमजोर कोशिकाएं न्यूरॉन्स हैं (विशेषकर रीढ़ की हड्डी के पीछे और पार्श्व स्तंभों में, स्पिनोसेरेबेलर ट्रैक्ट में, परिधीय नसों के तंतु)।

जीन उत्परिवर्तन की डिग्री को देखते हुए, रोग के "क्लासिक" रूप और असामान्य, इसलिए बोलने के लिए, हल्के संस्करण, सौम्य सिंड्रोम प्रतिष्ठित हैं।

फ़्रेडरेइच का वंशानुगत गतिभंग गतिभंग के बीच सबसे आम है।

फ्रेडरिक के गतिभंग के लक्षण

नैदानिक ​​​​तस्वीर 10 से 20 साल की उम्र में अधिक स्पष्ट रूप से विकसित होती है, हालांकि यह संभव है कि बाद की उम्र में फ्रेडरिक के गतिभंग के लक्षणों का पता लगाया जा सकता है। एक परिकल्पना है कि इस रोग के शास्त्रीय और असामान्य रूप एक या अधिक जीनों के विभिन्न उत्परिवर्तन के कारण हो सकते हैं। पहले लक्षण सबसे अधिक बार प्रजनन प्रणाली के गठन के दौरान दिखाई देते हैं।

नैदानिक ​​​​तस्वीर को न्यूरोलॉजिकल और एक्स्ट्रान्यूरल लक्षणों के संयोजन की विशेषता है। डीएनए डायग्नोस्टिक्स के आगमन से पहले, रोग की नैदानिक ​​तस्वीर को केवल शास्त्रीय रूप में वर्णित किया गया था। बाद में, वैज्ञानिक इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि रोग का स्पेक्ट्रम बहुत गहरा है, और व्यापकता अधिक है, इसलिए उन्होंने फ्रेडरिक के गतिभंग के मिटाए गए और असामान्य रूपों को अलग करना शुरू कर दिया।

फ्रेडरिक के गतिभंग में न्यूरोलॉजिकल लक्षणों में से हैं:

1. चलते समय अजीब और असुरक्षा की भावना (पहले लक्षणों में से एक प्रकट होती है), जो किसी व्यक्ति के अंधेरे में होने पर तेज हो जाती है। चौंका देने वाला देखा गया है, एक व्यक्ति अक्सर ठोकर खाता है, बिना प्रेरणा के गिर जाता है। रोमबर्ग की स्थिति में अस्थिरता है, घुटने की एड़ी के परीक्षण को दोहराने में असमर्थता। समय के साथ, हाथों में भटकाव दिखाई देता है, पैर जल्दी थक जाते हैं और लिखावट बदल सकती है। फैली हुई बाहों के साथ, एक कंपकंपी देखी जाती है, उंगली-नाक का परीक्षण असंभव है (रोगी लगातार याद करता है)।
2. डिसरथ्रिया (सभी मामलों में नहीं देखा जा सकता है), भाषण विकार।
3. कण्डरा और पेरीओस्टियल रिफ्लेक्सिस का उल्लंघन या पूरी तरह से गायब हो गया है (नैदानिक ​​​​तस्वीर की प्रारंभिक अवधि में पहले से ही देखा गया है, यह एक महत्वपूर्ण नैदानिक ​​​​लिंक है)।
4. Achilles और घुटने की सजगता का दमन (कभी-कभी वे बीमारी के संकेत के रूप में दूसरों की शुरुआत से बहुत पहले दिखाई देते हैं)।
5. टोटल एरेफ्लेक्सिया (अक्सर विस्तारित अवस्था में होता है)।
6. मस्कुलोस्केलेटल और कंपन संवेदनशीलता का उल्लंघन।
7. बाबिन्स्की का लक्षण (पैर की दर्दनाक जलन की प्रतिक्रिया के रूप में अंगूठे का विस्तार) रोग के शुरुआती लक्षणों में से एक है।
8. मांसपेशी हाइपोटेंशन।
9. कमजोर पैर और घटी हुई मांसपेशियों की टोन शोष को पूरा करने का रास्ता दे सकती है।
10. अनुमस्तिष्क और संवेदनशील गतिभंग।
11. समय के साथ, हाथों की गतिभंग, एमियोट्रॉफी, एक गहरी संवेदी विकार हो सकता है, मोटर कार्यों का क्षय होता है, जो अंततः आत्म-देखभाल की असंभवता की ओर जाता है।
12. Nystagmus (पलक कांपना), ऑप्टिक और श्रवण तंत्रिकाओं का शोष, मानसिक कमजोरी, पर्याप्त उपचार के अभाव में, श्रोणि अंगों की शिथिलता देखी जा सकती है।

एक्स्ट्रान्यूरल लक्षणों में शामिल हैं:

1. दिल की धड़कन रुकना।
2. हाइपरट्रॉफिक या फैली हुई कार्डियोमायोपैथी (हृदय के क्षेत्र में दर्द, धड़कन, सांस की बार-बार कमी, यहां तक ​​​​कि मामूली परिश्रम के साथ, दिल में सिस्टोलिक बड़बड़ाहट)। अक्सर यह एक सहवर्ती रोग के रूप में कार्डियोमायोपैथी है जो फ़्रेडरेइच के गतिभंग में मृत्यु का कारण है।

अक्सर, इलेक्ट्रोकार्टोग्राफिक लक्षण फ्राइड्रेइच के गतिभंग (कभी-कभी कई वर्षों तक) के न्यूरोलॉजिकल संकेतों से काफी आगे होते हैं, इसलिए इस बीमारी का सही निदान करना बहुत मुश्किल है। आमवाती हृदय रोग के निदान के साथ मरीजों को अक्सर लंबे समय तक हृदय रोग विशेषज्ञ के पास पंजीकृत किया जाता है।

इस रोग के निदान के लिए कंकालीय विकृतियाँ भी महत्वपूर्ण हैं:

• गंभीर स्कोलियोसिस;
• फ़्रेडरेइच का पैर (पैर का आर्च अत्यधिक अवतल है, पैर की उंगलियां मुख्य फलांगों में अधिक फैली हुई हैं और बाहर की ओर मुड़ी हुई हैं);
• काइफोस्कोलियोसिस;
• ऊपरी और निचले छोरों की उंगलियां विकृत हो जाती हैं।

कार्डियोमायोपैथी जैसे लक्षण न्यूरोलॉजिकल लक्षणों से बहुत पहले दिखाई दे सकते हैं।

फ्रेडरिक के गतिभंग के साथ, एक अंतःस्रावी तंत्र विकार मनाया जाता है, जो निम्नलिखित बीमारियों के रूप में प्रकट हो सकता है:

• डिम्बग्रंथि रोग;
• मधुमेह;
• शिशुवाद;
• अल्पजननग्रंथिता

बहुत बार, फ्रेडरिक के गतिभंग के रोगियों में मोतियाबिंद पाए जाते हैं, इसलिए इसे इस बीमारी की नैदानिक ​​तस्वीर का भी हिस्सा माना जाता है।

फ्रेडरिक के गतिभंग को तेजी से प्रगति और बढ़ते लक्षणों की विशेषता है। रोग की अवधि अक्सर बीस वर्ष से अधिक नहीं होती है।

फ्रेडरिक के एटिपिकल गतिभंग की स्पष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर शास्त्रीय रूप की तुलना में बाद में देखी जाती है - लगभग किसी व्यक्ति के जीवन के तीसरे से पांचवें दशक में।

पाठ्यक्रम शास्त्रीय गतिभंग की तुलना में हल्के रूप में होता है और रोग का परिणाम अधिक अनुकूल होता है:

1. रोगी लंबे समय तक आत्म-देखभाल करने की क्षमता रखता है।
2. मधुमेह मेलिटस का कोई विकास नहीं है।
3. कोई पैरेसिस नहीं, सजगता संरक्षित है।

इस तरह के नैदानिक ​​मामलों का वर्णन "देर से फ़्रेडरेइच के गतिभंग" या "संरक्षित सजगता के साथ फ़्रेडरेइच के गतिभंग" नाम से किया गया है।

फ्रेडरिक के गतिभंग का निदान

इस आनुवंशिक विकार का निदान जटिल है। न्यूरोलॉजिकल संकेतों के बिना एक्सट्रान्यूरल लक्षण अक्सर निदान को जटिल करते हैं। सहवर्ती रोगों (मधुमेह मेलेटस, कार्डियोमायोपैथी, आदि) को व्यक्तिगत बीमारियों के रूप में माना जाता है, न कि फ़्रेडरेइच के गतिभंग के लक्षण।

सीटी स्कैन

पर्याप्त उपचार की कमी रोग की प्रगति को तेज करती है और इसे गंभीर अवस्था में ले आती है। सभी गतिभंग के लिए मुख्य निदान पद्धति मस्तिष्क की गणना टोमोग्राफी है। लेकिन इस मामले में, यह अप्रभावी है, क्योंकि फ्रेडरिक के गतिभंग के दौरान मस्तिष्क में अधिकांश परिवर्तन केवल बाद के चरणों में पाए जाते हैं। यह परिवर्तनों के रीढ़ की हड्डी के स्थानीयकरण के कारण है। रोग के प्रारंभिक चरण सीटी पर दिखाई नहीं दे रहे हैं। बाद के चरणों में, सेरिबैलम और गोलार्धों के केवल मामूली शोष, सेरेब्रल सिस्टर्न के कुछ विस्तार, पार्श्व वेंट्रिकल्स और सबराचनोइड स्पेस का पता लगाया जा सकता है।

एमआरआई टोमोग्राफी

एक एमआरआई टोमोग्राफी निर्धारित की जाती है, जिसकी मदद से प्रारंभिक अवस्था में रीढ़ की हड्डी में शोष का पता लगाना संभव होता है, साथ ही रीढ़ की हड्डी के अनुप्रस्थ आयामों की जांच करना संभव होता है। फ्रेडरिक के गतिभंग के साथ, वे सामान्य से नीचे हैं। पोन्स, सेरिबैलम और मेडुला ऑबोंगटा का मध्यम शोष भी दिखाई देता है।

इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल अध्ययन की मदद से, छोरों की नसों की संवेदनशीलता को नुकसान की डिग्री स्थापित की जाती है। फ्रेडरिक के गतिभंग के साथ, अंगों की नसों की संवेदनशीलता की क्रिया क्षमता का आयाम काफी कम हो जाता है या पूरी तरह से अनुपस्थित होता है।

प्रयोगशाला अनुसंधान

प्रयोगशाला परीक्षण भी निर्धारित हैं - ग्लूकोज सहिष्णुता की पहचान करने के लिए एक रक्त परीक्षण। यह विश्लेषण सहवर्ती रोगों में से एक को बाहर करने या पुष्टि करने के अवसर के रूप में किया जाता है - मधुमेह मेलेटस। हार्मोन के अध्ययन के लिए एक प्रयोगशाला परीक्षण किया जाता है। रीढ़ की एक्स-रे परीक्षा निर्धारित है।

डीएनए अनुसंधान

फ्रेडरिक के गतिभंग के निदान के लिए सबसे महत्वपूर्ण तरीका डीएनए डायग्नोस्टिक्स है। ऐसा करने के लिए, रोगी के रक्त के नमूनों की तुलना माता-पिता और तत्काल रक्त संबंधियों दोनों के नमूनों से की जाती है। भ्रूण में इस बीमारी का पता अंतर्गर्भाशयी विकास के 8-12 सप्ताह के शुरुआती दिनों में लगाया जा सकता है। कोरियोनिक विली का डीएनए डायग्नोस्टिक्स भी किया जाता है। कभी-कभी इस बीमारी का पता लगाने के लिए (16-24 सप्ताह में) भ्रूण से एमनियोटिक द्रव लिया जाता है।

ईसीजी

फ्रेडरिक की बीमारी के निदान के लिए आवश्यक तरीकों में से एक ईसीजी है। प्रकट कार्डियक अतालता, इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम की विकृति निदान की पुष्टि करती है। निदान की जटिलता इस तथ्य में निहित है कि हृदय प्रणाली को नुकसान के लक्षण न्यूरोलॉजिकल (कभी-कभी कई वर्षों तक) की तुलना में बहुत पहले प्रकट हो सकते हैं। अक्सर, रोगियों को हृदय रोग विशेषज्ञ के पास रुमेटिक हृदय रोग के निदान के साथ पंजीकृत किया जाता है।

विभेदक निदान

निदान की निष्पक्षता के लिए, रोगी को आवश्यक रूप से कई डॉक्टरों के परामर्श से गुजरना पड़ता है: एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, एक नेत्र रोग विशेषज्ञ, एक आर्थोपेडिस्ट और एक हृदय रोग विशेषज्ञ।

इस आनुवंशिक रोग का निदान कई अन्य, लगभग समान, और अक्सर सहवर्ती रोगों में रोग को अलग करने की कठिनाई के कारण एक कठिन प्रक्रिया है:

1. विटामिन ई की कमी के कारण वंशानुगत गतिभंग। विभेदन के लिए, रक्त में विटामिन ई की सांद्रता निर्धारित की जाती है, रक्त के लिपिड प्रोफाइल की जांच की जाती है, और रक्त स्मीयर का उपयोग करके एसेंथोसाइटोसिस की उपस्थिति का पता लगाया जाता है।
2. बासेन-कोर्नज़वेग सिंड्रोम।
3. चयापचय संबंधी विकारों से जुड़े रोग जो ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिले हैं। उदाहरण के लिए, क्रैबे रोग, नीमन-पिक रोग।
4. मल्टीपल स्क्लेरोसिस।

फ्रेडरिक के गतिभंग का उपचार

चूंकि रोग वंशानुगत है, इसलिए उपचार की पूरी प्रक्रिया रोग की प्रगति में देरी के लिए कम हो जाती है। ज्यादातर मामलों में, यह रोगी को लंबे समय तक सक्रिय जीवन शैली का नेतृत्व करने और जटिलताओं से बचने की अनुमति देता है।

फ्राइड्रेइच के गतिभंग के उपचार के लिए, चयापचय दवाएं निर्धारित की जाती हैं, जो तीन प्रकार की होती हैं:

• माइटोकॉन्ड्रिया के श्वसन समारोह के उत्तेजक;
• एंटीऑक्सिडेंट - दवाएं जो ऑक्सीकरण को धीमा करती हैं;
• एंजाइम प्रतिक्रियाओं के सहकारक।

दवाएं भी निर्धारित की जा सकती हैं जो हृदय की मांसपेशियों को पोषण देती हैं और इसके चयापचय में सुधार करती हैं।

कुछ मामलों में, ब्यूटोलोटॉक्सिन लेना आवश्यक है, एक दवा जो मांसपेशियों की ऐंठन को समाप्त करती है।

व्यायाम चिकित्सा को उपचार की एक महत्वपूर्ण कड़ी माना जाता है। मांसपेशियों के प्रशिक्षण और आंदोलनों के समन्वय पर विशेष ध्यान दिया जाता है। व्यायाम का एक सही ढंग से चयनित सेट चलते समय दर्दनाक संवेदनाओं से छुटकारा पाने में मदद करता है।

आहार भोजन को कभी-कभी जिम्मेदार ठहराया जाता है। आहार का सिद्धांत कार्बोहाइड्रेट के उपयोग को सीमित करना है, जिसकी अधिकता लक्षणों को भड़काती है।

फ्रेडरिक के गतिभंग रोग का निदान

रोग अनिवार्य रूप से एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम है, श्वसन या हृदय की विफलता के परिणामस्वरूप रोगी की मृत्यु के साथ समाप्त होता है।

आधे मरीज चालीस की उम्र तक नहीं जीते। मामलों का निदान तब किया जाता है जब रोगी 70 वें जन्मदिन तक जीवित रहने में सफल रहा। यह हृदय रोग और मधुमेह की अनुपस्थिति में हो सकता है।

जब हम रोजमर्रा की जिंदगी में सटीक गति करते हैं, तो हम यह नहीं सोचते हैं कि केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में कौन से जटिल तंत्र उन्हें प्रदान करते हैं। एक व्यक्ति एक पूर्ण जीवन जीता है, नृत्य करता है, खेल के लिए जाता है, फुटबॉल खेल सकता है, स्केट कर सकता है - जबकि चालें मज़ेदार हैं। फिगर स्केटिंग किसी व्यक्ति के काम करने के लिए केंद्रीय और परिधीय तंत्रिका तंत्र की समन्वय-मोटर प्रणालियों की क्षमता की सीमा है। सफलता प्राप्त करने के लिए, एक व्यक्ति, लगातार प्रशिक्षण के माध्यम से, कोर्टेक्स, डाइएनसेफेलॉन, ब्रेन स्टेम और सेरिबैलम की कोशिकाओं में तंत्रिका संपर्कों के विकास के उच्च स्तर को प्राप्त करता है। साथ ही, इन कनेक्शनों के विकास में सफलता केवल कम उम्र में ही प्राप्त की जा सकती है, जब तंत्रिका तंत्र में "न्यूरोप्लास्टी के लिए उच्च क्षमता" होती है। न्यूरोप्लास्टिकिटी तंत्रिका तंत्र की संपत्ति है जो कथित बाहरी प्रभावों या अपनी "आंतरिक" गतिविधि के कारण परेशान होती है, उदाहरण के लिए, एक संगीत वाद्ययंत्र बजाते समय या खेल खेलते समय दोहराए जाने वाले कुछ आंदोलनों की एक श्रृंखला के दौरान। न्यूरोप्लास्टी की संपत्ति किसी व्यक्ति की याद रखने और पुनरुत्पादन की क्षमता को कम करती है। एक कौशल बनाने के लिए, एक नियम के रूप में, एक यूनिडायरेक्शनल प्रभाव की पुनरावृत्ति की एक श्रृंखला की आवश्यकता होती है - यह केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में प्रक्रियाएं शुरू करता है जो इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल और जैव रासायनिक पुनर्व्यवस्था को जन्म देता है। नतीजतन, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की कोशिकाओं के बीच नए संपर्क बनते हैं, या पुराने संपर्क (synapses) सक्रिय होते हैं। इस प्रकार, सामंजस्यपूर्ण, सूक्ष्म आंदोलन का कौशल इस तथ्य के कारण नहीं बन सकता है कि गतिभंग के दौरान, इसके गठन का सब्सट्रेट, तंत्रिका ऊतक चार्ज होता है। मानव मस्तिष्क में आंदोलनों का समन्वय कई जटिल रूप से परस्पर जुड़ी संरचनाओं के लिए जिम्मेदार है, जिसमें विशेष रूप से, सेरेब्रल कॉर्टेक्स, सेरिबैलम, डाइएनसेफेलॉन, मस्तिष्क स्टेम की विभिन्न संरचनाएं, रीढ़ की हड्डी के खंडीय तंत्र, इसे संचालन के साथ जोड़ते हैं। मस्तिष्क के मार्गों में स्थित संरचनाएं और अंत में, परिधीय तंत्रिकाएं और उनके रिसेप्टर तंत्र, मांसपेशियों, पेरीओस्टेम, त्वचा की गहरी परतों में स्थित हैं। मानव सेरिबैलम खोपड़ी के अंदर पश्च कपाल फोसा में स्थित होता है, अर्थात। लगभग उस जगह के स्तर पर जहां हर कोई आसानी से सिर के पीछे का निर्धारण कर सकता है। सेरिबैलम में दो गोलार्ध, तीन जोड़ी पैर होते हैं, जिसके माध्यम से यह मस्तिष्क की अन्य संरचनाओं और तथाकथित कृमि से जुड़ा होता है।

अंगों में सटीक और सामंजस्यपूर्ण आंदोलनों के लिए गोलार्ध अधिक जिम्मेदार होते हैं, और कीड़ा मुद्रा और संतुलन बनाए रखने के लिए जिम्मेदार होता है। जब कोई व्यक्ति एक लक्षित आंदोलन करते समय या एक मुद्रा बनाए रखने के दौरान कुछ मांसपेशी समूहों को तनाव देता है, तो सेरिबैलम सेरेब्रल कॉर्टेक्स के उस हिस्से से तंत्रिका आवेग प्राप्त करता है जो आंदोलन (प्रीसेंट्रल जीरस) के लिए जिम्मेदार होता है और रीढ़ की हड्डी के माध्यम से मांसपेशियों और टेंडन से संवेदी फाइबर के साथ होता है। . संपर्क की एक जटिल प्रणाली से गुजरते हुए, रीढ़ की हड्डी के खंडों के क्षेत्र में और ट्रंक के स्तर पर, तंत्रिका आवेगों का प्रवाह सेरिबैलम तक पहुंचता है। सेरिबैलम इसका "विश्लेषण" करता है और अपनी "प्रतिक्रिया" देता है, जो दोनों प्रांतस्था (मानव चेतना तक पहुंचता है) और रीढ़ की हड्डी के खंड स्तर तक निर्देशित होता है। पूरी प्रणाली मांसपेशियों के काम को "धुन" करती है ताकि यह स्पष्ट, सामंजस्यपूर्ण, सुंदर हो जाए - जैसे फिगर स्केटर्स ...

शब्द "गतिभंग" का शाब्दिक अर्थ है "भ्रम", "भ्रम", "भ्रम", "भ्रम"; इस अर्थ में, इसका उपयोग हिप्पोक्रेट्स के समय से बहुत लंबे समय से किया जाता रहा है।

वास्तव में गतिभंग मोटर अधिनियम के लक्ष्य की इष्टतम उपलब्धि के लिए सभी मांसपेशी समूहों के एक साथ अच्छी तरह से समन्वित कार्य का उल्लंघन है।

सबसे आम गतिभंग फ़्रेडरेइच का गतिभंग है, जो सभी लोगों में होता है। केवल नेग्रोइड जाति के प्रतिनिधियों के बीच कोई फ्रेडरिक की बीमारी नहीं है। यह बीमारी 25 साल की उम्र से पहले शुरू हो जाती है।

फ्रेडरिक के गतिभंग का अवलोकन

इस प्रकार, मानव शरीर में सबसे सक्रिय कोशिकाएं पीड़ित होती हैं - ये केंद्रीय और परिधीय तंत्रिका तंत्र के न्यूरॉन्स, हृदय की मांसपेशी (मायोकार्डियम) की कोशिकाएं हैं, β - अग्न्याशय के लैंगरहैंस के आइलेट्स की कोशिकाएं, रेटिना की कोशिकाएं और कंकाल प्रणाली। विज्ञान के लिए यह ज्ञात नहीं है कि तंत्रिका तंत्र में केवल रीढ़ की हड्डी के मार्ग ही क्यों प्रभावित होते हैं। निम्नलिखित लक्षण विकसित होते हैं: गतिभंग, डिसरथ्रिया, मांसपेशी हाइपोटेंशन, मस्कुलर डिस्टोनिया, डीप सेंसिटिविटी डिसऑर्डर, बाबिन्स्की का लक्षण, टेंडन एरेफ्लेक्सिया, एमियोट्रॉफी, पैरेसिस, संवेदी पोलीन्यूरोपैथी के इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल संकेत, हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी, ईसीजी परिवर्तन, मधुमेह मेलेटस, हाइपोगोनाडिज्म, निम्न रक्त प्रवाह । मोतियाबिंद, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा। अस्थि विकृति - काइफोस्कोलियोसिस (कूबड़ के गठन के साथ रीढ़ की वक्रता), फ्राइड्रेइच का पैर (एक उच्च मेहराब की विशेषता), हाथ की विकृति।

फ्रेडरिक के गतिभंग के कारण

रोग का विकास प्रोटीन फ्रैटेक्सिन की कमी या विकृत संरचना से जुड़ा होता है, जो कोशिका के अंदर कोशिका द्रव्य में संश्लेषित होता है, इसका कार्य माइटोकॉन्ड्रिया से लोहे का परिवहन है। माइटोकॉन्ड्रिया "कोशिका के ऊर्जा स्टेशन" हैं, उनमें लोहे का संचय (लौह का ऑक्सीकरण शरीर में ऑक्सीजन परिवहन का एक सार्वभौमिक तंत्र है) उनके अंदर ऑक्सीडेटिव प्रक्रियाओं की उच्च गतिविधि से जुड़ा है। माइटोकॉन्ड्रिया में लोहे की मात्रा में 10 गुना से अधिक की वृद्धि के साथ, कुल सेलुलर लोहा सामान्य सीमा के भीतर रहता है, जबकि साइटोसोलिक लोहे की सामग्री घट जाती है। यह आयरन-ट्रांसपोर्टिंग एंजाइमों - फेरोक्सिडेज़ और पर्मीज़ को कूटने वाले जीन की सक्रियता की ओर जाता है। इस प्रकार, इंट्रासेल्युलर ग्रंथि का असंतुलन और भी बढ़ जाता है। माइटोकॉन्ड्रिया में लोहे की उच्च सांद्रता से मुक्त कणों की संख्या में वृद्धि होती है, जो कोशिका पर हानिकारक प्रभाव डालते हैं। फ्रेडरिक का वंशानुगत गतिभंग सभी गतिभंगों में सबसे आम है।

फ्रेडरिक के गतिभंग के लक्षण

निदान निम्नलिखित नैदानिक ​​​​संकेतों पर आधारित है:

• ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस (यानी, सेक्स से संबंधित नहीं, और रोग जीन केवल तभी प्रकट होता है जब जीन की दो समान प्रतियां हों, हालांकि अन्य प्रकार भी संभव हैं);
• 25 साल से पहले बीमारी की शुरुआत;
• प्रगतिशील गतिभंग;
• डिसरथ्रिया;
• टेंडन एरेफ्लेक्सिया (एक न्यूरोलॉजिकल हथौड़ा के साथ कण्डरा को एक झटका के जवाब में अनैच्छिक मांसपेशी संकुचन की अनुपस्थिति);
• बाबिंस्की का लक्षण (तथाकथित पिरामिड प्रणाली के घाव का संकेत, जो स्वैच्छिक आंदोलनों के लिए जिम्मेदार है। यह पृष्ठीय फ्लेक्सन और बड़े पैर की अंगुली के अपहरण और शेष उंगलियों के पंखे के आकार के फैलाव की विशेषता है। 6 महीने से कम उम्र के बच्चों के लिए विशेषता) ;
• दूरस्थ छोरों में गहरी संवेदनशीलता का नुकसान ("गहरी संवेदनशीलता" शब्द की व्याख्या के लिए लेख गुइलेन-बैरे सिंड्रोम देखें);
• अक्षीय और संवेदी न्यूरोपैथी के इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल संकेत।
• ईसीजी बदल जाता है।

सभी रोगियों को चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श और डीएनए परीक्षण की आवश्यकता होती है। इसी तरह की अभिव्यक्तियों के साथ इस बीमारी को कई अन्य लोगों से अलग करना महत्वपूर्ण है, उदाहरण के लिए, विटामिन ई और अन्य वसा-घुलनशील विटामिन की आनुवंशिक रूप से निर्धारित या अधिग्रहित कमी के साथ, जो न्यूरॉन्स की एंटीऑक्सीडेंट क्षमता में कमी के साथ है . पृथक या संयुक्त विटामिन ई की कमी वाले राज्यों के पर्याप्त निदान के लिए, रक्त में विटामिन ई की सामग्री को निर्धारित करना, रक्त के लिपिड प्रोफाइल की जांच करना और एसेंथोसाइट्स (परिवर्तित तारकीय झिल्ली के साथ एरिथ्रोसाइट्स) की उपस्थिति के लिए रक्त स्मीयर की जांच करना आवश्यक है। ) फ्रिड्रेइच के गतिभंग को अन्य वंशानुगत चयापचय रोगों जैसे गैंग्लियोसिडोसिस, रोग क्रैबे, नीमन-पिक रोग (मस्तिष्कमेरु द्रव में स्फिंगोमाइलिन की सामग्री का निर्धारण) से अलग करना आवश्यक है।

फ़्रेडरिच के गतिभंग की रोकथाम

विशेष महत्व की निवारक चिकित्सा को निर्धारित करने के लिए प्रारंभिक पूर्व-लक्षण अवस्था में डीएनए परीक्षण है। सबसे पहले मरीज के परिजनों की जांच की जाती है।

फ़्रेडरिच का गतिभंग निदान

निदान चिकित्सकीय संदेह किया जा सकता है।

निम्नलिखित लक्षण विकसित होते हैं: गतिभंग, डिसरथ्रिया, मांसपेशी हाइपोटेंशन, मस्कुलर डिस्टोनिया, डीप सेंसिटिविटी डिसऑर्डर, बाबिन्स्की का लक्षण, टेंडन अरेफ्लेक्सिया, एमियोट्रॉफी, पैरेसिस, संवेदी पोलीन्यूरोपैथी के इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल संकेत, हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी, ईसीजी परिवर्तन, मधुमेह मेलेटस, हाइपोगोनाडिज्म, निम्न रक्त प्रवाह । मोतियाबिंद, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा। अस्थि विकृति - काइफोस्कोलियोसिस (कूबड़ के गठन के साथ रीढ़ की वक्रता), फ्राइड्रेइच का पैर (एक उच्च मेहराब की विशेषता), हाथ की विकृति।

न्यूरोइमेजिंग के तरीकों का भी उपयोग किया जाता है - एमआरआई, डीएनए डायग्नोस्टिक्स।

फ्रेडरिक के गतिभंग का उपचार

पूरी तरह से ठीक होने के लिए कोई इलाज नहीं है। तथाकथित माइटोकॉन्ड्रियल श्रृंखला, एंटीऑक्सिडेंट और यौगिकों की प्रयुक्त दवाएं जो माइटोकॉन्ड्रिया में लोहे के संचय को कम करने में मदद करती हैं। एंटीऑक्सिडेंट के बीच, विटामिन ए और ई का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है, साथ ही साथ ड्रग इडेबेनोन (नोबेन), जो कोएंजाइम क्यू 10 का सिंथेटिक एनालॉग है। दवा में एक शक्तिशाली एंटीऑक्सिडेंट और साइटोप्रोटेक्टिव प्रभाव होता है, जो न्यूरोडीजेनेरेटिव को "धीमा" करने में मदद करता है। प्रक्रिया। इसके अलावा, idebenone का लक्ष्य अंग मायोकार्डियम है, इस प्रकार, दवा हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी के विकास को धीमा कर देती है। जब बच्चों में फ्रेडरिक के गतिभंग का पता लगाया जाता है, तो एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, पैरों के आर्थोपेडिक सुधार (फ्रेड्रेइच के पैर) का निरीक्षण करना आवश्यक है। भौतिक चिकित्सा और फिजियोथेरेपी का भी बहुत महत्व है।

फ्रेडरिक की बीमारी (ATAXIA HEREDITARIA) - वंशानुगत गतिभंग का सबसे सामान्य रूप, प्रसार प्रति 100,000 जनसंख्या पर 2 - 7 है। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है। फ़्रेडरेइच रोग के लिए जीन को ठिकाने 9ql3 - q21 पर गुणसूत्र 9 के केंद्रित क्षेत्र में मैप किया गया था।

फ्रेडरिक की बीमारी की विशेषता है:
रीढ़ की हड्डी के पीछे और पार्श्व स्तंभों का अध: पतन (विशेषकर लुंबोसैक्रल खंडों में)
क्लार्क के स्तंभों और उनसे शुरू होने वाले पृष्ठीय स्पिनोसेरेबेलर पथ की कोशिकाओं की मृत्यु
नाभिक III, V, IX-X, XII कपाल नसों के जोड़े, पर्किनजे कोशिकाएं, डेंटेट न्यूक्लियस और बेहतर अनुमस्तिष्क पेडुनकल (आमतौर पर रोग के अंतिम चरण में) का अध: पतन
मस्तिष्क गोलार्द्धों में परिवर्तन पाया जा सकता है

फ्रेडरिक के गतिभंग के कारण
रोग का विकास प्रोटीन फ्रैटेक्सिन की कमी या विकृत संरचना से जुड़ा होता है, जो कोशिका के अंदर कोशिका द्रव्य में संश्लेषित होता है, इसका कार्य माइटोकॉन्ड्रिया से लोहे का परिवहन करना है। माइटोकॉन्ड्रिया "कोशिका के ऊर्जा स्टेशन" हैं, उनमें लोहे का संचय (लौह का ऑक्सीकरण शरीर में ऑक्सीजन परिवहन का एक सार्वभौमिक तंत्र है) उनके अंदर ऑक्सीडेटिव प्रक्रियाओं की उच्च गतिविधि से जुड़ा है। माइटोकॉन्ड्रिया में लोहे की मात्रा में 10 गुना से अधिक की वृद्धि के साथ, कुल सेलुलर लोहा सामान्य सीमा के भीतर रहता है, जबकि साइटोसोलिक लोहे की सामग्री घट जाती है। यह आयरन-ट्रांसपोर्टिंग एंजाइमों - फेरोक्सिडेज़ और पर्मीज़ को कूटने वाले जीन की सक्रियता की ओर जाता है। इस प्रकार, इंट्रासेल्युलर ग्रंथि का असंतुलन और भी बढ़ जाता है। माइटोकॉन्ड्रिया में लोहे की उच्च सांद्रता से मुक्त कणों की संख्या में वृद्धि होती है, जो कोशिका पर हानिकारक प्रभाव डालते हैं।

फ्रेडरिक की बीमारी के निदान के लिए मानदंड हैं:
1.ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस
2.किशोरावस्था में पदार्पण, किशोरावस्था में कम बार
3.एटैक्सिया, एरेफ्लेक्सिया, बिगड़ा हुआ गहरी संवेदनशीलता, कमजोरी और पैरों की मांसपेशियों का शोष, बाद में हाथ
4. बाह्य लक्षण:
कंकाल की विकृति: स्कोलियोसिस, खोखला पैर ("फ्रेड्रेइच का पैर"), पैर की उंगलियों और हाथों की विकृति, आदि।
अंतःस्रावी विकार: मधुमेह मेलेटस, हाइपोगोनाडिज्म, शिशुवाद, डिम्बग्रंथि रोग
कार्डियोमायोपैथी (हाइपरट्रॉफिक, कम अक्सर फैला हुआ): ईसीजी और इकोसीजी में परिवर्तन
मोतियाबिंद
1. रीढ़ की हड्डी का शोष, एमआरआई टोमोग्राम पर देखा गया
2.डीएनए डायग्नोस्टिक्स

यह माना जाता है कि फ्रेडरिक की बीमारी के शास्त्रीय और असामान्य रूप एक ही जीन के विभिन्न (दो या अधिक) उत्परिवर्तन के कारण हो सकते हैं।

रोग के पहले लक्षण सबसे अधिक बार प्रीपुबर्टल अवधि में होते हैं। उनके संयोजन की विशेषता है:
विशिष्ट तंत्रिका संबंधी अभिव्यक्तियाँ
बाह्य अभिव्यक्तियाँ

तंत्रिका संबंधी अभिव्यक्तियाँ

रोग आमतौर पर अजीबता की उपस्थिति से प्रकट होता है, चलने पर अनिश्चितता, विशेष रूप से अंधेरे में, रोगी डगमगाने लगते हैं, अक्सर ठोकर खाते हैं। शीघ्र ही हाथ में गड़बड़ी, लिखावट में परिवर्तन और योगियों में कमजोरी चलने पर गतिभंग में शामिल हो जाती है। पहले से ही रोग की शुरुआत में, डिसरथ्रिया को नोट किया जा सकता है।

शीघ्रऔर फ्रेडरिक की बीमारी का एक महत्वपूर्ण विभेदक निदान संकेत कण्डरा और पेरीओस्टियल रिफ्लेक्सिस का गायब होना है।

रिफ्लेक्सिस (मुख्य रूप से अकिलीज़ और घुटने) का दमन रोग के अन्य लक्षणों के प्रकट होने से पहले कई वर्षों तक हो सकता है और न्यूरोलॉजिकल डिसफंक्शन का सबसे पहला प्रकटन हो सकता है।

विस्तारित चरण मेंरोगियों में रोग, कुल अरफ्लेक्सिया आमतौर पर मनाया जाता है।

फ्रेडरिक की बीमारी का एक विशिष्ट न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्ति गहरी (संयुक्त-मांसपेशियों और कंपन) संवेदनशीलता का उल्लंघन है।

न्यूरोलॉजिकल परीक्षा वाले रोगियों में बहुत जल्दी, बाबिन्स्की के लक्षण, मांसपेशी हाइपोटोनिया का पता लगाया जा सकता है।

जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, अनुमस्तिष्क और संवेदनशील गतिभंग, पैर की मांसपेशियों की कमजोरी और शोष धीरे-धीरे बढ़ता है।

देर के चरण मेंरोग अक्सर होते हैं, एम्योट्रोफी और हाथों तक फैलने वाली गहरी संवेदनशीलता विकार। मोटर कार्यों के गहरे क्षय के कारण रोगी अपने आप चलना और स्वयं की देखभाल करना बंद कर देते हैं।

कुछ मामलों में, निस्टागमस, श्रवण हानि, ऑप्टिक नसों का शोष मनाया जाता है; रोग के एक लंबे पाठ्यक्रम के साथ, पैल्विक अंगों के कार्य का उल्लंघन होता है, मनोभ्रंश।

बाह्य अभिव्यक्तियाँ

दिल की धड़कन रुकना(90% से अधिक रोगियों में होता है)
एक विशिष्ट प्रगतिशील का विकास कार्डियोमायोपैथी.
कार्डियोमायोपैथी मुख्य रूप से हाइपरट्रॉफिक है, लेकिन कुछ मामलों में पतला कार्डियोमायोपैथी का विकास संभव है। यह संभव है कि फ्रेडरिक के रोग में हृदय में होने वाले ये परिवर्तन एक ही प्रक्रिया के विभिन्न चरण हों।
कार्डियोमायोपैथी द्वारा प्रकट होता है:
दिल में दर्द
दिल की धड़कन
परिश्रम पर सांस की तकलीफ
सिस्टोलिक बड़बड़ाहट और अन्य लक्षण।

आधे से अधिक रोगियों में, कार्डियोमायोपैथी मृत्यु का तत्काल कारण है।

प्रासंगिक परिवर्तन आमतौर पर पाए जाते हैं:
ईसीजी - ताल गड़बड़ी, टी तरंग उलटा, चालन परिवर्तन
इकोकार्डियोग्राफी के साथ

कुछ मामलों में, दिल की क्षति के नैदानिक ​​और इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफिक लक्षण कभी-कभी कई वर्षों तक तंत्रिका संबंधी विकारों की उपस्थिति से पहले होते हैं। हृदय रोग विशेषज्ञ या स्थानीय चिकित्सक द्वारा रोगियों को लंबे समय तक देखा जाता है, सबसे अधिक बार आमवाती हृदय रोग के निदान के साथ।

कंकाल विकृति:
स्कोलियोसिस
"फ्रेडरेइच का पैर" - पैर का एक उच्च अवतल मेहराब, मुख्य फालैंग्स में पैर की उंगलियों के अतिवृद्धि और डिस्टल में फ्लेक्सन के साथ
उंगलियों और पैर की उंगलियों का विरूपण, आदि।

ये विकार पहले न्यूरोलॉजिकल लक्षणों के विकास से बहुत पहले भी प्रकट हो सकते हैं।

अंतःस्रावी विकार:
मधुमेह
अल्पजननग्रंथिता
शिशुता
डिम्बग्रंथि रोग

फ्रेडरिक की बीमारी को लगातार प्रगतिशील पाठ्यक्रम की विशेषता है, रोग की अवधि आमतौर पर 20 वर्ष से अधिक नहीं होती है।

मृत्यु के तात्कालिक कारण हृदय और फेफड़े की विफलता, संक्रामक जटिलताएं हो सकते हैं।

अतिरिक्त निदान विधियां

1. एमआरआई टोमोग्राफी- रोग के प्रारंभिक चरण में रीढ़ की हड्डी के शोष की कल्पना करने की अनुमति देता है, और एक लंबे पाठ्यक्रम के साथ - मेडुला ऑबोंगटा, पोन्स और सेरिबैलम का मध्यम शोष।

2. सीटी स्कैनमस्तिष्क का सीमित महत्व है (मुख्य रूपात्मक परिवर्तनों के रीढ़ की हड्डी के स्थानीयकरण के कारण) - या तो अनुमस्तिष्क शोष की एक कमजोर डिग्री या कोई परिवर्तन नहीं पाया जाता है।
केवल रोग के अंतिम चरण में, सीटी कई परिवर्तनों को प्रकट कर सकती है:
गोलार्द्धों और अनुमस्तिष्क कृमि का शोष
सेरेब्रल गोलार्द्धों के IV वेंट्रिकल, स्टेम सिस्टर्न, लेटरल वेंट्रिकल्स और सबराचनोइड स्पेस का विस्तार

हालांकि, इन परिवर्तनों की डिग्री सबसे गंभीर रोगियों में भी कमजोर या मध्यम बनी हुई है। फ्रेडरिक की बीमारी में सीटी तस्वीर की ये विशेषताएं इसे अन्य, मुख्य रूप से अनुमस्तिष्क, वंशानुगत गतिभंग के रूपों के साथ विभेदक निदान के लिए उपयोग करने की अनुमति देती हैं।

3. इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल रिसर्च(फ्रेड्रेइच रोग के निदान के लिए जानकारीपूर्ण हैं)

इस रोग की विशेषता इलेक्ट्रोन्यूरोमायोग्राफिक पैटर्न हैमोटर नसों के साथ आवेग की गति में अपेक्षाकृत कम कमी के साथ, छोरों की संवेदी नसों की क्रिया क्षमता के आयाम में अनुपस्थिति या महत्वपूर्ण कमी।

यहां तक ​​​​कि फ़्रेडरिच रोग के प्रारंभिक चरण में, इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी और इकोकार्डियोग्राफी का उपयोग करना आवश्यक है, ग्लूकोज सहिष्णुता के विशेष तनाव परीक्षणों (मधुमेह मेलेटस को बाहर करने के लिए) के साथ रक्त शर्करा के स्तर की जांच करें, और रीढ़ की एक्स-रे परीक्षा भी करें (विशेषता) हड्डी विकृति)।

विभेदक निदान

फ़्रेडरेइच रोग को इससे अलग किया जाना चाहिए:

कमी के कारण वंशानुगत गतिभंग विटामिन एइ(विभेदक निदान के लिए, रक्त में विटामिन ई की सामग्री का निर्धारण करना आवश्यक है, रक्त के लिपिड प्रोफाइल की जांच करें, एसेंथोसाइटोसिस की उपस्थिति के लिए रक्त स्मीयर)

बासेन-कोर्नज़वेग सिंड्रोम

चयापचय संबंधी रोग, एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है और अक्सर स्पिनोसेरेबेलर गतिभंग के विकास की विशेषता है - जीएम 1, और जीएम 2 - गैंग्लियोसिडोसिस और गैलेक्टोसियलिडोसिस(β-galactosidase और hexosaminidase A की गतिविधि का अध्ययन), क्रैबे की बीमारी (एंजाइम galactosylceramidase का अध्ययन), देर से संस्करण नीमन-पिक रोग(मस्तिष्कमेरु द्रव में स्फिंगोमाइलिन की सामग्री का निर्धारण, "झागदार" कोशिकाओं की उपस्थिति के लिए स्टर्नल पंचर की जांच)।

मल्टीपल स्क्लेरोसिस(विभेदक निदान आमतौर पर कठिनाइयों का कारण नहीं बनता है, क्योंकि टेंडन एरेफ्लेक्सिया, मांसपेशी हाइपोटेंशन, एमियोट्रोफी, एक्सट्रान्यूरल अभिव्यक्तियाँ जैसे लक्षण मल्टीपल स्केलेरोसिस के लिए अप्राप्य हैं, साथ ही सीटी पर मस्तिष्क पदार्थ के घनत्व में छूट और फोकल परिवर्तनों की अनुपस्थिति के कारण भी हैं। और फ़्रेडरेइच रोग में एमआरआई स्कैन)

फ्रेडरिक के गतिभंग का उपचार

पूरी तरह से ठीक होने के लिए कोई इलाज नहीं है।

तथाकथित माइटोकॉन्ड्रियल श्रृंखला, एंटीऑक्सिडेंट और यौगिकों की प्रयुक्त दवाएं जो माइटोकॉन्ड्रिया में लोहे के संचय को कम करने में मदद करती हैं।

एंटीऑक्सीडेंट के बीचविटामिन ए और ई का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है, साथ ही साथ दवा idebenone (noben), जो कोएंजाइम Q 10 का सिंथेटिक एनालॉग है। दवा में एक शक्तिशाली एंटीऑक्सिडेंट और साइटोप्रोटेक्टिव प्रभाव होता है, जो न्यूरोडीजेनेरेटिव प्रक्रिया को "धीमा" करने में मदद करता है। इसके अलावा, idebenone का लक्ष्य अंग मायोकार्डियम है, इस प्रकार दवा हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी के विकास को धीमा कर देती है।

एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, पैरों के आर्थोपेडिक सुधार (फ्रेड्रेइच फुट) का निरीक्षण करना आवश्यक है।

साथ ही बहुत महत्वपूर्ण फिजियोथेरेपी व्यायाम और फिजियोथेरेपी.

कुछ मामलों में, पैर की विकृति का सर्जिकल सुधार, परिचय बोटुलिनम टॉक्सिनस्पास्टिक मांसपेशियों में।

मरीजों को सामाजिक अनुकूलन की आवश्यकता होती है।

फ़्रेडरिच के गतिभंग की रोकथाम

विशेष महत्व की निवारक चिकित्सा को निर्धारित करने के लिए प्रारंभिक पूर्व-लक्षण अवस्था में डीएनए परीक्षण है। सबसे पहले मरीज के परिजनों की जांच की जाती है।