Fibroza chistică este un semn al bolii. Sfaturi psihologice pentru părinți. Studiul biochimic al lichidului amniotic

Fibroză chistică - boala genetica, care se moștenește. A fost izolată o genă specială, gena fibrozei chistice. La fiecare al douăzecilea locuitor al planetei, această genă are un defect (mutație), iar o astfel de persoană este purtătoarea bolii. Boala apare la un copil dacă a primit o genă cu o mutație de la ambii părinți. În același timp, situația ecologică, vârsta părinților, fumatul, consumul de băuturi alcoolice de către părinți, eventualele medicamente, stresul în timpul sarcinii nu joacă niciun rol. Fibroza chistică este la fel de frecventă la băieți și fete.
Cupluri care poartă gena defectă ar trebui să știe că pot avea un copil sănătos. Probabilitatea de a avea un copil bolnav într-un astfel de cuplu este de doar 25% cu fiecare sarcină.

Manifestări ale fibrozei chistice la copiii din primul an de viață

La nastere, la 20% dintre copii, fibroza chistica se manifesta prin semne de obstructie intestinala. Această afecțiune se numește ileus meconial. Se dezvoltă ca urmare a absorbției afectate a sodiului, clorului și apei în intestinul subțire. Ca urmare, procesul de digestie este întrerupt și, ca urmare, apare un blocaj. intestinul subtire meconiu gros și vâscos (fecale originale). Cu rare excepții, prezența ileusului meconial indică fibroza chistică.
Icterul prelungit după naștere este detectat la 50% dintre copiii cu ileus meconial. Cu toate acestea, ea însăși poate fi primul semn al bolii. Icterul se dezvoltă din cauza îngroșării bilei, ceea ce face dificilă scurgerea din vezica biliară.
În primul an de viață, un sugar care suferă de fibroză chistică are o tuse uscată persistentă. Glandele membranei mucoase care căptușesc căile respiratorii produc o cantitate mare de mucus vâscos, care, acumulându-se în bronhii, le închide lumenul și interferează cu respirația normală. Deoarece mucusul stagnează, agenții patogeni încep să se înmulțească în el, ceea ce provoacă inflamație purulentă... Prin urmare, acești copii au adesea bronșită și pneumonie. Dacă printre manifestările fibrozei chistice predomină tulburările din exterior sistemul respirator, apoi se vorbește despre forma pulmonară a bolii.
Copilul are adesea o întârziere dezvoltarea fizică- copilul nu se îngrașă, grăsimea lui subcutanată este foarte slab dezvoltată, există o întârziere vizibilă în creștere în comparație cu semenii săi. În acest caz, o manifestare constantă a bolii este foarte frecventă, scaune abundente, fetide, uleioase care conțin reziduuri nedigerate alimente. Fecalele sunt greu de spălat de pe scutec; impuritățile de grăsime pot fi clar vizibile. Astfel de manifestări se dezvoltă în legătură cu îngroșarea sucului pancreatic: cheaguri îi înfundă canalele. Ca urmare, enzimele pancreasului, care afectează activ procesele digestive, nu ajung în intestine - se observă indigestie și o încetinire a metabolismului, în primul rând grăsimi și proteine. În absența unui tratament adecvat, acest lucru duce inevitabil la întârzierea dezvoltării fizice a copilului. Enzimele pancreasului, fără a pătrunde în intestine, descompun pancreasul însuși, acumulându-se în el. Prin urmare, adesea deja în prima lună de viață, țesutul pancreasului este înlocuit cu țesut conjunctiv (de unde și al doilea nume al bolii - cistofibroză). Dacă în cursul bolii predomină tulburările din exterior sistem digestiv, apoi vorbiți despre forma intestinală a fibrozei chistice.
Cel mai adesea, se observă o formă mixtă a bolii, atunci când există încălcări atât din partea sistemului respirator, cât și din partea sistemului digestiv.
Foarte caracteristică importantă fibroza chistică este o modificare a compoziției transpirației.
Conținutul de sodiu și clor din lichidul transpirat este de câteva ori mai mare. Uneori, atunci când se sărută, părinții observă gustul sărat al pielii copilului, mai rar se pot vedea pe pielea lui cristale de sare.
La 5% dintre copiii cu fibroză chistică poate apărea prolaps rectal (în timpul defecării, mucoasa rectală „pleacă” anus, care este însoțită de anxietatea copilului). Dacă aveți astfel de simptome, ar trebui să consultați un medic, inclusiv pentru a exclude fibroza chistică.

Cum se confirmă diagnosticul?

1. Diagnosticul neonatal. Se efectuează pentru nou-născuții din prima lună de viață. Metoda se bazează pe determinarea nivelului de tripsină imunoreactivă (IRT), o enzimă a pancreasului, în sângele copilului. În sângele nou-născuților care suferă de fibroză chistică, conținutul acestuia este de aproape 5-10 ori mai mare. Acest test se face atunci când se suspectează fibroza chistică.
2. Daca medicul suspecteaza fibroza chistica, va indruma copilul la un test de transpiratie - testul principal pentru diagnosticarea acestei boli. Testul se bazează pe determinarea conținutului de cloruri din transpirație. Pentru stabilirea unui test de transpirație, se utilizează medicamentul pilocarpină - cu ajutorul unui curent electric slab (prin electroforeză), medicamentul este injectat în piele și stimulează glandele sudoripare. Transpirația colectată este cântărită, apoi se determină concentrația ionilor de sodiu și clor. Pentru o concluzie finală, sunt necesare 2-3 probe de transpirație.
3. Teste pentru insuficiență pancreatică. Înainte de a prescrie tratamentul, este necesar să se efectueze un studiu scatologic - fecalele sunt examinate pentru conținutul de grăsime. Cel mai accesibil și mai precis astăzi ar trebui considerat un test pentru determinarea elastazei-1 - o enzimă produsă de pancreas.
4. Diagnosticul prenatal al fibrozei chistice. În prezent, datorită posibilității de diagnosticare ADN la fiecare pacient individual cu fibroză chistică și părinții săi, diagnosticul prenatal al acestei boli la făt este real. Familiile cu antecedente de fibroză chistică care doresc să aibă un copil au garantat un copil fără fibroză chistică în 96-100% din cazuri. Pentru a face acest lucru, viitorii părinți, chiar și în perioada de planificare a sarcinii, trebuie să efectueze diagnostice ADN și să consulte un genetician. Când apare fiecare sarcină, trebuie să contactați imediat (nu mai târziu de 8 săptămâni de sarcină) centrul de diagnostic prenatal, unde la 8-12 săptămâni de sarcină, medicul va efectua un diagnostic genetic al fibrozei chistice fetale. Diagnosticul prenatal este, de fapt, prevenirea acestei boli.

Tratamentul fibrozei chistice

Terapia fibrozei chistice este de natură complexă pe tot parcursul vieții și are ca scop subțierea și îndepărtarea sputei vâscoase din bronhii, combaterea infecțiilor la plămâni, înlocuirea enzimelor pancreatice lipsă, completarea deficitului de vitamine și microelemente și lichefierea bilei. Medicamentele sunt prescrise în doze, uneori depășind cele obișnuite (deoarece absorbția medicamentelor este dificilă).

Terapia de substituție enzimatică cu medicamente pancreatice.
Copiii cu fibroză chistică trebuie să ia medicamente precum Creon sau Pancitrat. Particularitatea lor este că sunt microsferice, adică sunt capsule de gelatină umplute cu sute de microsfere de enzime acoperite. După eliberarea din capsulă, care se dizolvă în 1-2 minute în stomac, microsferele sunt distribuite uniform în tot stomacul. Acest lucru asigură că enzimele sunt amestecate cu alimentele digerate și că procesul normal de digestie este restabilit. Medicamentele se iau pe tot parcursul vieții, la fiecare masă. Fiecare copil are propria sa doză de enzime, care este selectată individual de către un specialist. Copiii care iau cu atenție și în mod constant doza corectă de medicament cresc bine și se îngrașă.

Terapie antibacteriană.
Are scopul de a lupta împotriva infecțiilor din bronhii și plămâni. Antibioticele sunt prescrise la primele semne de exacerbare sau profilactic cu ARVI (pentru a evita aderarea infectie cu bacterii). Alegerea antibioticului este determinată de rezultatele culturii sputei, care determină tipul de agent patogen și sensibilitatea acestuia la medicamente. Cultura sputei trebuie efectuată o dată la 3 luni, chiar și fără exacerbări. Cursuri terapie antibacteriană când sunt detectați agenți patogeni, aceștia durează cel puțin 2-3 săptămâni. Medicamentele se iau în tablete, în soluții pt administrare intravenoasăși inhalare (alegerea metodei este determinată de medic în funcție de manifestările bolii).

Terapia mucolitică.
Vizează subțierea flegmei. Pentru copiii cu fibroză chistică, medicamentul Pulmozyme este cel mai potrivit, a cărui acțiune este de câteva ori mai eficientă. mijloace convenționale(cum ar fi ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Mucoliticele se iau atât prin inhalare, cât și sub formă de pastile.

Kinetoterapie.
Tratamentul fibrozei chistice este ineficient fără aplicare metode moderne kinetoterapie - un set special de exerciții pentru exerciții de respirație. Cursurile ar trebui să fie zilnice, pe tot parcursul vieții, să dureze de la 20 de minute la 2 ore pe zi (în funcție de starea copilului). Kinetoterapia trebuie stăpânită imediat după ce diagnosticul este pus în măsura adecvată vârstei copilului. Tehnicile de kinetoterapie sunt predate de specialisti in toate centrele de fibroza chistica, pediatri.

Hepatoprotectori.
Acestea sunt medicamente care subțiază bila și îmbunătățesc funcția ficatului. Medicamente precum Urosan, Ursofalk ajută ficatul să scape de bila groasă, să încetinească sau să prevină dezvoltarea cirozei și colelitiază.

Terapia cu vitamine.
Este necesar din cauza absorbției slabe a vitaminelor (în special A, D, E și K), a pierderii acestora cu scaun, precum și a nevoii crescute de ele cu inflamație cronicăîn sistemul bronhopulmonar și afectarea ficatului. Vitaminele trebuie luate continuu cu mesele.

Terapie zilnică.
Inhalarea și/sau administrarea de comprimate mucolitice.
După 10-15 minute - exerciții de respirație (kinetoterapie).
După exerciții de respirație - tuse (pentru îndepărtarea sputei).
După aceea (dacă există o exacerbare) - introducerea unui antibiotic.

Semne ale unei exacerbari incipiente a procesului bronhopulmonar.
Este indicat ca părinții să țină un jurnal cu starea copilului, care va afișa schimbări în starea de bine a copilului. Aceste informații vă vor ajuta pe dumneavoastră și pe medicul dumneavoastră să observați cele mai mici abateri de la normă. Tinand un jurnal, parintii invata sa-si simta copilul, sa recunoasca primele semne ale unei exacerbari incipiente.
Semne: letargie, scăderea poftei de mâncare, febră, tuse crescută (mai ales noaptea), modificarea culorii și cantității de flegmă, respirație crescută. Când apar aceste simptome, părinții trebuie să sune medicul local.

Cum să-ți hrănești copilul
Alimentația optimă pentru un bebeluș în primul an de viață este laptele matern. Cu hrănirea artificială, este posibil să se utilizeze amestecuri speciale - acestea vor fi recomandate de un medic. Dieta unui copil care suferă de fibroză chistică ar trebui să fie de 120-150% din norma de vârstă. În acest caz, 30% din alimente ar trebui să fie alocate grăsimilor.
Un copil care primește enzime speciale ale pancreasului poate mânca tot ce este potrivit pentru el în funcție de vârsta lui. Copil mic nu poate înghiți capsula întreagă, așa că granulele din capsulă se toarnă pe o lingură, se amestecă cu lapte, amestec sau suc și se dau copilului la începutul mesei. Când dinții copilului dumneavoastră erup, aveți grijă să nu mestecați granulele.
Când introduceți alimente noi în dieta copilului, încercați să vă concentrați pe alimente bogate în calorii: smântână, smântână, iaurt cremos, miere, unt... De exemplu, după ce ați fiert terci în lapte pentru micul dejun, adăugați la el unt și 1-2 linguri de smântână.
Bebelușul ar trebui să primească mult lichid, într-un volum de 2 ori mai mare decât norma de vârstă. În cazul încălcărilor scaunului copilului (frecvent, gras, neformat, fetid), apariția durerii în abdomen, este necesar să se informeze imediat specialistul despre acest lucru.
Un copil cu fibroză chistică pierde cantități mari de săruri minerale în transpirație. V cazuri severe aceasta poate duce la pierderea conștienței. Prin urmare, în sezonul cald, precum și în timpul temperatură ridicată corpul copilului trebuie sărat suplimentar cu alimente (de la 1 la 5 grame de sare pe zi).

Condiții speciale necesare pentru copil

Este mai bine dacă un copil cu fibroză chistică are propria sa cameră separată, bine ventilată. Acest lucru se datorează necesității de a oferi condiții pentru practicarea kinetoterapiei, inhalării. Este de dorit ca toți membrii familiei să fie implicați în procesul de a oferi părinților toată asistența posibilă (copilul nu trebuie lăsat singur nici măcar la o vârstă mai înaintată, sunt necesare consultații frecvente cu medicul curant, un regim de hrănire de șase ori pentru copil după împlinirea vârstei de 1 an, consumul regulat de medicamente necesită monitorizare constantă). Fumatul membrilor familiei ar trebui să fie complet exclus.

Vaccinări profilactice

Vaccinările profilactice pentru un copil trebuie făcute conform schemei obișnuite - în conformitate cu schema de vaccinare. În caz de exacerbare a procesului bronhopulmonar, programul de vaccinare trebuie convenit cu medicul pediatru. În toamnă, este indicat să vă vaccinați împotriva gripei.
Beneficii sociale pentru pacienții cu fibroză chistică din Rusia
Tratamentul fibrozei chistice necesită costuri financiare mari pentru medicamente, echipament medical, deplasare la locul de tratament. Persoanele care suferă de această boală în Rusia sunt cu dizabilități din copilărie și se bucură de o serie de beneficii sociale. Prin urmare, imediat după ce se face acest diagnostic, este necesară eliberarea unui handicap la locul de reședință și obținerea unui certificat. Copiii cu fibroză chistică trec lanțul de farmacii toate medicamentele necesare tratamentului sunt gratuite.

Fibroza chistică este o boală cronică ereditară severă care rezultă dintr-o mutație a unei proteine ​​implicate în mișcarea ionilor de clorură prin membrana celulara, în urma căruia sunt afectate glandele de secreție externă, care produc transpirație și mucus. Rolul mucusului în corpul uman nu poate fi subestimat: hidratează și protejează organele de uscare și infecție cu bacterii patogene. Astfel, întreruperile producției de mucus privează o persoană de una dintre cele mai importante bariere mecanice. Fibroza chistică este incurabilă și duce inevitabil la o perturbare gravă a activității organelor interne.

Ce înseamnă însuși termenul „fibroză chistică”, dacă este disecat în părțile sale componente? „Mukus” este mucus, „viscidus” este vâscos, ceea ce este sută la sută în concordanță cu esența bolii. Mucusul vâscos, lipicios se adună în pancreas și bronhii, literalmente „înfunda”, le înfundă. Mucusul stagnant este un teren favorabil de reproducere bacterii patogene... Sunt afectate și tractul gastrointestinal, sinusurile, rinichii și întregul tract genito-urinar.

Cauzele și mecanismul de dezvoltare a fibrozei chistice

Fibroza chistică este o boală genetică cauzată de o mutație pe cromozomul 7. Acest cromozom este responsabil pentru sinteza unei proteine ​​care controlează mișcarea ionilor de clor prin membrană. Ca urmare a bolii, clorul nu părăsește celula, acumulându-se în ea în cantități mari. Și apoi – ca într-un basm: „bunica pentru un bunic, bunicul pentru un nap...”. Doar această poveste este „cu un final nefericit” (c). Clorul atrage ionii de sodiu, iar apa intră în celulă după ei. Chiar această apă este catastrofală și nu există suficient mucus pentru a-i da consistența necesară. Își pierde proprietățile și nu mai poate îndeplini funcțiile cu care i-a înzestrat natura.

Mecanismul suplimentar al dezvoltării bolii este următorul. Mucusul care stagnează în arborele bronșic nu îl mai curățește de poluanți mediu inconjurator(praf, fum, gaze nocive). În același loc, în bronhii, orice „riffraff” microbian persistă, infectioaseși răspunsuri inflamatorii.

Inflamația este urmată de o încălcare a structurii epiteliului ciliat bronșic, care este responsabil pentru principalele funcții „deșeuri”. Cantitatea de proteine-imunoglobuline protectoare secretate în lumenul bronhiilor de același epiteliu scade. Microorganismele în timp „erodează” cadrul elastic bronșic, în legătură cu care tuburile bronșice se prăbușesc și se îngustează, ceea ce contribuie și mai mult la stagnarea mucusului și la multiplicarea bacteriilor.

Și ce se întâmplă în tractul digestiv între timp? Pancreasul secretă, de asemenea, mucus gros care înfundă lumenul canalelor sale. Enzimele nu intră în intestine, drept urmare absorbția alimentelor este afectată. Dezvoltarea fizică a copilului încetinește, abilitățile intelectuale scad.

Simptomele fibrozei chistice

Boala începe treptat. În timp, simptomele cresc ca o avalanșă, iar procesul patologic devine cronic.

Primele semne de fibroză chistică pot fi observate când copilul împlinește șase luni. Până la această vârstă, laptele matern încetează să fie singura sursă de nutriție pentru bebeluș, iar acele celule imunitare care s-au transmis cu laptele matern încetează să protejeze copilul de microorganismele patogene. Stagnarea mucusului, cuplată cu o infecție bacteriană, dă naștere la primele simptome:

• tuse neproductivă, debilitantă, cu eliberarea unei cantități limitate de spută vâscoasă;
• dispnee;
• decolorarea albastră a pielii;
• este posibilă o ușoară creștere a temperaturii;

De-a lungul timpului, hipoxia determină o întârziere a dezvoltării fizice a copilului, crește în greutate mai lent, copilul este letargic, apatic.

Răspândirea infecției în plămâni (în esență -) dă tablou clinic vopsele noi:

• temperatura febrila;
• tuse severă cu scurgeri abundente spută saturată cu puroi;
• simptome de intoxicație ( durere de cap, amețeli, greață, vărsături)

Există o îngroșare a falangelor terminale ale degetelor ca „bețișoare”

Confirmarea proceselor patologice cronice la nivelul plămânilor este formarea degetelor ca „bețișoare” (cu vârfuri rotunjite), iar unghiile devin convexe, asemănătoare cu ochelarii de ceas. Hipoxia, care este un atribut indispensabil al bolilor pulmonare cronice, duce inevitabil la perturbarea sistemului cardiovascular. Inimii îi lipsește puterea de a organiza fluxul sanguin normal în plămânii alterați patologic. Se dezvoltă simptome de insuficiență cardiacă.

Înfrângerea pancreasului are loc sub formă de pancreatită cronică și toate simptomele însoțitoare.

Alte simptome ale fibrozei chistice merită remarcate:

• formarea butoiului cufăr;
• piele uscată, pierderea elasticității;
• fragilitate și căderea părului.

Diagnosticul fibrozei chistice

Diagnosticul fibrozei chistice începe de la rădăcini: se colectează informații despre toate bolile familiei, dacă rudele au avut simptome de fibroză chistică, ce au fost caracterizate, în ce măsură s-au manifestat. Se efectuează un studiu genetic al ADN-ului (ideal, la viitoarele mame) pentru prezența sau absența unei gene defecte. Dacă există, viitorii părinți trebuie cu siguranță avertizați despre posibilele consecințe.

Pentru fibroza chistica a fost dezvoltat un test special de transpiratie, care consta in determinarea continutului de ioni de sodiu si clor din transpiratia pacientului dupa administrarea prealabila a pilocarpinei. Acesta din urmă stimulează producția de mucus și transpirație de către glandele exocrine. Prezența fibrozei chistice poate fi presupusă atunci când concentrația de clor din transpirația pacientului este peste 60 mmol/L.

Testul de transpirație este urmat de analize de laborator flegmă, fecale, sânge, examen endoscopic bronhii, examen spirografic, intubație duodenală cu colectarea secreției pancreatice și examinarea ulterioară a acesteia pentru prezența enzimelor active.

Tratamentul fibrozei chistice

Tratamentul fibrozei chistice vizează, în primul rând, nu scăpa de boala în sine (acest lucru este nerealist), ci atenuarea cursului acesteia. În același timp, măsurile terapeutice active (în faza acută a bolii) alternează constant cu măsurile preventive (în faza de remisiune). Această tactică permite pacientului să trăiască mai mult.

Tratamentul fibrozei chistice are următoarele obiective:

• curățarea periodică a bronhiilor de mucusul gros acumulat;
• igienizarea bronhiilor de bacterii patogene;
• întărirea imunității.

Mucusul din bronhii este îndepărtat folosind exercițiu fizic(sport, dans, exerciții de respirație) și agenţi farmacologici(luând mucolitice).

Pentru combaterea infecțiilor se folosesc antibiotice, a căror acțiune se extinde pe o gamă largă de antimicrobiene (cefalosporine, macrolide, fluorochinolone respiratorii).

Pentru a reduce umflarea căilor respiratorii cauzată de infecție cronică, utilizați corticosteroizi inhalatori ( beclametazonă, fluticazonă).

În cazurile severe, oxigenoterapia se efectuează cu oxigen de mască.

Conducția aerului și schimbul de gaze în plămâni pot fi îmbunătățite prin fizioterapie (încălzirea toracelui).

După cum sa menționat deja, boala afectează negativ digestibilitatea alimentelor. A optimiza functia digestivaÎn dietă se adaugă mai multe produse bogate în calorii (carne, ouă, smântână, brânză) și se introduc suplimentar preparate enzimatice ( creon, festalus si etc.).

În concluzie, aș dori să adaug un pic de optimism sănătos: în ciuda prognosticului clar nefavorabil pentru rezultatul bolii, cu un tratament în timp util și cu respectarea meticuloasă a tuturor recomandărilor medicale, un pacient cu fibroză chistică este destul de realist să trăiască până la 45 de ani. -50 de ani. O oarecare speranță este dată și de anul trecut metoda chirurgicala tratamentul fibrozei chistice, care constă într-un transplant pulmonar (ambele lobi). Și anul acesta, în Rusia a fost efectuată o operație de transplant de plămâni la un pacient cu fibroză chistică, care a devenit un eveniment cu adevărat real al anului.

Fibroza chistică este o boală genetică gravă, a cărei cauză principală este ereditatea. Boala afectează toate glandele de secreție, organele respiratorii și întregul sistem digestiv. La o persoană bolnavă, în organism apar procese ireversibile, de aceea este foarte important să diagnosticați și să tratați această boală din timp. Cu terapia potrivită, simptomele fibrozei chistice la adulți sunt atenuate treptat. Cu câteva decenii în urmă, această boală era considerată fatală, medicina modernă are capacitatea de a atenua semnificativ starea pacientului.

Mecanismul bolii

Fibroza chistică la adulți este o afecțiune patologică care apare din cauza unei mutații genetice. În acest caz, gena, care este situată pe al șaptelea cromozom, este schimbată. Boala se transmite doar dacă ambii părinți sunt purtători ai genei, iar riscul de îmbolnăvire este de 25%.

În ciuda anumitor condiții, o astfel de boală apare în practică medicală de multe ori. Acest lucru se datorează faptului că fiecare al 20-lea locuitor este purtător al unei astfel de gene.

Fibroza chistică se manifestă deja în copilăria timpurie, dar cu curs usor boala, diagnosticul corect nu se pune imediat.

Formele bolii

Forma bolii depinde direct de zona cea mai afectată. De exemplu, dacă țesutul pulmonar este mai afectat, atunci se vorbește despre fibroza chistică a plămânilor, dar asta nu înseamnă deloc că alte organe nu sunt deloc susceptibile la această patologie. Merită să ne amintim că în orice formă a bolii, modificările patologice afectează absolut toate organele importante.

În practica medicală, se disting următoarele forme de fibroză chistică:

• pulmonar;
• intestinal;
• amestecat.

Fiecare dintre formele fibrozei chistice are anumite simptomeși caracteristicile terapiei. Dar, în orice caz, diagnosticul și tratamentul precoce sunt foarte importante pentru a ameliora starea pacientului.

Cu tratament constant și absența complicațiilor, pacienții cu fibroză chistică trăiesc doar până la 40 de ani.

Forma pulmonară

Această formă a bolii se caracterizează prin aspect tuse severă care se termină adesea cu vărsături... Dacă boala începe la o vârstă fragedă, iar la mulți oameni primele simptome sunt observate de la naștere, atunci la un adult tusea devine cronică.

Principalele semne ale formei pulmonare a bolii sunt următoarele tulburări de sănătate:

• paloarea pielii și o nuanță cenușie a unor zone ale pielii;
• slăbiciune și letargie;
• pierdere în greutate marcată cu o nutriție adecvată;
• tuse isterica, care amintește oarecum de tusea convulsivă.

La tuse, spută vâscoasă pleacă, adesea cu mucus și particule de puroi. Conținutul purulent indică întotdeauna adăugarea unei infecții bacteriene. Sputa vâscoasă poate duce la mucostază, precum și la blocarea completă a bronhiilor. Din acest motiv, se dezvoltă pneumonie severă, care este dificil de tratat. În acest caz, pot fi adăugate și alte simptome ale bolii:

• cianoza pielii;
• sternul începe să se umfle înainte și seamănă cu un butoi;
• chiar și în stare de repaus complet, se observă dificultăți de respirație;
• lipsa poftei de mâncare și pierderea în greutate;
• falangele de pe degete sunt vizibil îndoite.

În cazul fibrozei chistice prelungite, apar modificări la nivelul nazofaringelui... Din cauza asta, boli însoțitoare- adenoide, polipi, amigdalita cronica si sinuzita.

Femeile cu fibroză chistică pot avea copii, dar insuficiența pulmonară se dezvoltă adesea în timpul nașterii. Barbatii care sufera de aceasta afectiune sunt infertili, dar speranta lor de viata este mai mare.

Forma intestinală

Această formă a bolii se caracterizează prin insuficiență secretorie. tract gastrointestinal... În intestine se observă congestie, care este însoțită de gaze excesive și, ca urmare, balonare. Cu forma intestinală, se observă următoarele simptome:

• nevoia frecventă de a folosi toaleta;
• uscăciunea mucoasei bucale;
• scăderea tonusului muscular;
• hipotrofie, care duce întotdeauna la pierderea în greutate;
• polihipovitaminoza;
• dureri frecvente în abdomen, sub coasta dreaptă și în mușchi.

Cu această formă a bolii sunt frecvente diferite complicații, care se manifestă prin astfel de patologii:

• ulcer peptic;
• pielonefrită cronică;
• deficit de dizaharidază;
• boala urolitiază;
• obstrucție intestinală completă sau parțială.

Uneori, ciroza biliară se poate dezvolta pe fondul fibrozei chistice., în care există o puternică senzație de arsură a pielii și un galben ei pronunțat.

Fibroza chistică intestinală este considerată foarte gravă și dificil de tratat.

Forma mixta

Cel mai rău prognostic este dacă fibroza chistică apare într-o formă mixtă. Apoi sunt vizibile toate simptomele formei pulmonare și intestinale.... Există 4 etape ale bolii acestei forme, iar severitatea simptomelor este diferită în fiecare caz:

1. Tuse neproductiva si uscata care nu produce mucus. Dificultățile de respirație apar numai după severe activitate fizica... Această etapă a bolii poate dura până la 10 ani.
2. Bronșita cronică dezvoltă, la tuse, o cantitate mare de frunze de spută vâscoasă. Odată cu efortul, apare dificultăți severe de respirație. Falangele degetelor sunt vizibil îndoite. Această etapă a bolii poate dura de la 2 la 15 ani.
3. În această etapă, procesul bronhopulmonar începe să progreseze și să dea complicații. În acest caz, insuficiența respiratorie și cardiacă devin clar vizibile. Această etapă durează de la 3 la 5 ani;
4. Ultima etapă se caracterizează prin faptul că insuficiența cardiacă și respiratorie trec în forma severa... Această condiție la o persoană durează câteva luni și se termină cu moartea.

Cu cât tratamentul este început mai devreme, cu atât prognosticul este mai favorabil.... Fibroza chistică, care se dezvoltă la adulți, răspunde adesea bine la terapie. Principalul lucru este să nu ratați debutul bolii.

Uneori, boala evoluează într-o formă latentă, caz în care modificările pot fi detectate prin radiografie.

Diagnosticul bolii

Este foarte important să se diagnosticheze această boală periculoasă cât mai devreme, în acest caz, prognosticul este mult mai favorabil decât în ​​cazul unui diagnostic și tratament intempestiv început.... Pentru diagnosticarea în timp util, se utilizează următoarele metode:

• Bronhoscopia este necesară pentru a studia consistența sputei formate.
• Analize detaliate de sânge și urină.
• Test de transpirație. Până în prezent, aceasta este metoda cea mai informativă pentru determinarea fibrozei chistice;
• Bronhografia - este necesară pentru determinarea bronșiectaziei.
• Analiza ADN pentru a determina gena mutantă.
• Examenul microbiologic al sputei efluente.
• Spirometrie, pentru a determina starea țesutului pulmonar.
• Raze X pentru a detecta modificări ale bronhiilor și plămânilor.
• Este necesar un coprogram pentru a studia cantitatea de grăsime conținută în fecale.

După indicațiile medicului, pot fi prescrise și alte studii care vor clarifica diagnosticul, dar de obicei măsurile de mai sus sunt suficiente pentru a diagnostica patologia.

În formele pulmonare și mixte de fibroză chistică, bronhoscopia este considerată principala metodă de diagnosticare.

Tratament

Fibroza chistică nu poate fi tratată în totalitate, prin urmare terapia este doar simptomatică și are ca scop restabilirea respirației și normalizarea funcțiilor. organe importante ... Deci cu forme diferite boală, o astfel de terapie poate fi indicată:

• Forma pulmonară. Cu această evoluție a bolii, este foarte important să se restabilească respiratie normala precum și prevenirea infecțiilor concomitente. În acest caz, sunt prescrise preparate mucolitice și enzimatice. În plus, sunt recomandate exerciții de fizioterapie și masaj delicat al pieptului.
• Forma intestinală. V în acest caz trebuie doar să urmezi o dietă bogată în proteine. Pacienții ar trebui să mănânce o mulțime de produse din carne, pește, brânză de vaci și ouă. În același timp, se reduce consumul de grăsimi și carbohidrați, se pot prescrie enzime și vitamine pentru îmbunătățirea digestiei.
• Dacă patologia este complicată bronsita acuta sau pneumonie, antibioticele sunt incluse în terapie. În pneumonia severă, pot fi prescrise medicamente hormonale.
• Metabolicele sunt adesea prescrise pentru a susține funcția mușchiului inimii;
• Dacă nu există niciun efect după tratamentul prescris, atunci este indicată spălarea bronșică cu soluții speciale.

Fibroza chistică nu este complet vindecată, așa că mulți medici sunt similari în opinia că transplantul pulmonar poate fi singura soluție. Cu toate acestea, în acest caz, nici prognosticul nu este foarte favorabil, deoarece pacientul va trebui să ia în mod constant medicamente și nimeni nu va da garanții că organul transplantat nu va fi respins.

Fibroză chistică ( fibroză chistică) Este o boală ereditară comună, potențial fatală. A devenit posibil să fie diagnosticat abia în a doua jumătate a secolului XX. Înainte de aceasta, majoritatea pacienților cu fibroză chistică au murit în copilărie din cauza bolilor concomitente.

Fibroza chistică (fibroza chistică) este o boală ereditară sistemică cauzată de o mutație genetică care afectează metabolismul sării celulare. Ca rezultat, cantitate crescută mucus gros, vâscos, care înfundă canalele. In fibroza chistica sunt afectate toate organele care formeaza mucus - plamani, bronhii, ficat, glande intestinale, pancreas, sudoripare, sexuale si glande salivare.

In contact cu

Care suferă de fibroză chistică

Fibroza chistică apare peste tot în lume, în principal la reprezentanții rasei caucaziene, dar cazuri individuale de boală au fost înregistrate printre reprezentanții tuturor raselor.

Incidența bolii este aceeași pentru ambele sexe. Gena care provoacă boala are un model de moștenire recesiv, astfel încât un copil bolnav se naște numai atunci când atât mama, cât și tatăl sunt purtători ai genei mutante. Frecvența nașterii unui copil cu fibroză chistică în acest caz este 25 % ... Purtătorii mutației genetice (și numărul lor depășește 5% din populația totală a Pământului) nu prezintă semne ale bolii.

Acum, în Rusia, au fost înregistrați peste 1.500 de pacienți cu fibroză chistică. Numărul cazurilor neînregistrate depășește 15 mii de persoane.

Cum se dezvoltă boala

În fibroza chistică, mucusul vâscos produs de bronhii se acumulează și înfundă bronhiile mici, ducând la afectarea ventilației și a alimentării cu sânge a plămânilor. Insuficiența respiratorie care apare este cea mai mare motiv comun moartea in fibroza chistica.

Acumulările de mucus sunt ușor infectate de microbi patogeni, ducând la modificări severe, ireversibile ale plămânilor și distrugerea acestora.

Pancreasul afectat (în 80% din cazuri) duce la perturbarea tractului digestiv din cauza lipsei de enzime digestive. Ca urmare a blocării canalelor, se formează chisturi. Stagnarea bilei duce la ciroza hepatică, pietre în vezica biliara... Diabetul zaharat se dezvoltă adesea. Glandele sudoripare afectate elimina excesul de sare din organism prin transpiratie.

În prezent, 96% din cazurile de fibroză chistică sunt diagnosticate la copiii sub doi ani. Restul sunt diagnosticați la o vârstă mai înaintată.

Motivul apariției fibrozei chistice la copii

Singura cauză a fibrozei chistice este atunci când un copil primește o genă CFTR mutată de la ambii părinți în momentul concepției.

Această genă este responsabilă pentru producerea unei proteine ​​care reglează transportul ionilor de sodiu și clor prin membrana celulară.

Principalele simptome

În funcție de natura bolii, semnele de fibroză chistică pot apărea atât imediat după naștere, cât și la o vârstă mai înaintată. Cele mai frecvente simptome sunt:

• Pielea este usor sarata;
• greutate corporală - scăzută, subțire sub normal, chiar și cu apetit excelent;
• tulburări ale funcției intestinale - diaree cronică (deseori urât mirositoare), conținut ridicat de grăsimi în fecale;
• respirație - șuierătoare, cu un fluier;
• tuse - paroxistică, dureroasă, cu separare un numar mare indiferenţă;
• pneumonie frecventă;
• „Tobe” - îngroșarea vârfurilor degetelor, adesea cu unghii deformate;
• polipi în nas - ca urmare a creșterii membranei mucoase a cavității și a sinusurilor;
• prolaps rectal - prolaps rectal recurent.

Tipuri și forme ale bolii

În funcție de organele afectate în principal, se disting formele bolii:

• Pulmonar - aproximativ 20% din cazuri. Este însoțită de pneumonie bilaterală severă cu abcese, apoi se dezvoltă insuficiență pulmonară și cardiacă;
• intestinal – apare la 5% dintre pacienți. Conduce la formarea de ulcere intestinale, obstrucție intestinală, diabet zaharat, urolitiaza, marirea si ciroza hepatica;
• mixt – cea mai frecventă formă pulmonar-intestinală (aproximativ 80% din cazuri). Combină semnele formelor pulmonare și intestinale.

Un nas obișnuit care curge brusc a început să fie însoțit de dureri faciale și de cap? Rafinați-vă singur, ca să nu vă înșelați cu tratamentul!
Munca în muncă periculoasă a dus la dezvoltarea sarcoidozei? Este această boală într-adevăr atât de periculoasă, va spune aceasta.

Metode de diagnosticare

Pentru a stabili un diagnostic, sunt necesare un istoric medical, un examen clinic și analize speciale de laborator:

Testul de transpirație și testarea ADN-ului pot diferenția în mod fiabil fibroza chistică de următoarele boli:

• tuse convulsivă;
• bronșiectazie;
• diabet insipid renal;
• boală glicogenă;
• displazie ectodermică ereditară.

Metode de tratare a fibrozei chistice

Astăzi, fibroza chistică este incurabilă. Tratamentul acum este doar simptomatic, vizând îmbunătățirea stării de bine a pacientului și atenuarea manifestărilor clinice.

Tratamentul se efectuează continuu, pe tot parcursul vieții. Diagnosticul precoce boli, tratamentul imediat început va facilita și prelungi semnificativ viața pacientului.

Dietă

Pacienții cu fibroză chistică au nevoie urgent de o dietă selectată corespunzător:

• Conținutul caloric crescut al alimentelor - ar trebui să fie cu 20-30% mai mare decât norma de vârstă (creșterea cantității de proteine);
• limitarea grăsimilor;
• sare - o necesitate, mai ales pe vreme caldă;
• lichid - în mod constant, în cantitate suficientă;
• alimentele care conțin vitamine sunt necesare în fiecare zi (fructe, legume, sucuri naturale, unt).

Tratament medicamentos

• Mucolitice - subțiază mucusul și ajută la eliminarea acestuia (Ambroxol, Pulmozyme, Acetilcisteină). Sunt utilizate în principal sub formă de inhalare;
• antibiotice - pentru infecții ale sistemului respirator (Gentamicin, Tsiprobay, Tienam, Tobramycin, Tazicef). Se folosesc sub formă de injecții, tablete, inhalații;
• enzime - pentru a compensa insuficiența pancreasului (Polysim, Pancitrat, Pancreatin, Creon, Mexaza);
• vitamine - sunt prescrise în mod constant din cauza absorbției slabe și a nevoii crescute, în special vitaminele liposolubile (soluții de vitamine A, D, E în doză dublă);
• hepatoprotectoare - pentru afectarea ficatului (ursofalk, ursosan);
• kinetoterapie - exerciții speciale zilnice și exerciții de respirație;
• concentrator de oxigen - în caz de exacerbări severe ale bolii;
• transplant de organe - pentru a prelungi viața cu leziuni severe ale plămânilor, ficatului, inimii. Operații complexe și costisitoare care prelungesc viața, dar nu se vindecă de boală.

Fizioterapie

Kinetoterapie are ca scop îmbunătățirea funcționării bronhiilor, efectuată zilnic:

• Drenaj postural - tapotare ritmică activă cu palma îndoită pe coaste în anumite zone. Folosit la orice vârstă;
• drenaj autogen – bazat pe independent respirație specială... Inhalare lentă pe nas - ținerea respirației - expirația activă maximă posibilă;
• Mască PEP - vă permite să creați diferite presiuni la expirație atunci când utilizați atașamente speciale;
• flutter este un simulator care vă permite să creați, împreună cu rezistența la expirație, vibrații care trec la bronhii și contribuie la separarea sputei.

Acțiuni preventive

Natura genetică a bolii face dificilă prevenirea acesteia.

Primar

• Diseminarea în masă a informațiilor despre boală;
• Examinarea ADN a cuplurilor pe cale să dea naștere unui copil pentru prezența unei gene mutante;
• diagnosticul perinatal - face posibilă prevenirea nașterii unui copil bolnav.

Secundar

• Monitorizarea stării pacientului este constantă;
• examen medical lunar;
• tratament permanent adecvat evoluției bolii

Prognoza

În prezent, prognosticul este încă nefavorabil. Rezultatul letal este observat în mai mult de jumătate din cazuri. Speranța de viață cu fibroză chistică în Europa este de aproximativ 40 de ani, în SUA și Canada - aproximativ 50, în Rusia - mai puțin de 30.

În prezent, nu există metode fiabile de vindecare pentru această boală; speranța medie de viață a pacienților nu este mai mare de 40 de ani.

Persoanele diagnosticate cu fibroză chistică suferă doar fizic. Din punct de vedere mental ei sunt absolut cu drepturi depline, printre ei se numără mulți oameni talentați, dezvoltați intelectual, înzestrați. Ajunși la vârsta adultă, ei pot crea familii și chiar pot fi părinți ai copiilor sănătoși clinic - în absența unei gene deteriorate la un soț.

Dacă aveți fibroză chistică, nu disperați. Cereți ajutor de la un pneumolog și un gastroenterolog. Dacă este necesar, în tratament sunt implicați un nutriționist, kinetoterapeut, endocrinolog, cardiolog, psiholog și alți specialiști.

Bolile ereditare sunt foarte greu de diagnosticat. Totul despre simptomele și etapele de dezvoltare a unei boli genetice - fibroza chistică.

Fibroza chistică este o boală ereditară care afectează glandele exocrine ale sistemului respirator și digestiv. Regulatorul transmembranar al conductivității ionilor de Na și CI, o genă situată pe brațul lung al cromozomului al 7-lea, este responsabil pentru dezvoltarea bolii. Astăzi, sunt cunoscute câteva sute de soiuri ale mutațiilor sale, ceea ce duce la dezvoltarea unei boli incurabile cu unul sau altul tablou clinic.

Denumirea bolii vine de la o combinație a cuvintelor „mucus”, care înseamnă „mucus”, și „viscus” - „clei de pasăre”, care este deosebit de vâscos. Termenul a fost introdus în circulație în 1944, dar astăzi nu este folosit în toate țările. Fibroza chistică este cunoscută și sub denumirea de fibroză chistică. O boală complexă și periculoasă se moștenește de la părinți la copii și se poate manifesta la orice vârstă. În cele mai multe cazuri, primele manifestări ale bolii sunt observate imediat după naștere și cresc pe măsură ce progresează.

Caracteristicile evoluției fibrozei chistice la adulți

Fibroză chistică - boala incurabila afectând în principal sistemul pulmonarși organele tractului gastrointestinal. Bărbații și femeile sunt la fel de susceptibili de a dezvolta boala dacă părinții lor sunt diagnosticați cu fibroză chistică sau poartă o genă defectă. Nu este posibil să vindeci boala astăzi. De aceea, sarcina principală a medicilor și a pacienților înșiși este de a încetini progresia bolii și de a evita dezvoltarea complicațiilor. La diagnostic la timp fibroză chistică și naștere competentă îngrijire medicală speranța medie de viață a pacienților este de la 20 la 30 de ani.

Diferențele dintre cursul bolii la bărbați și femei sunt doar în particularitățile activității unor sisteme ale corpului lor, afectate de fibroza chistică. O boală genetică duce la o creștere semnificativă a vâscozității secrețiilor produse de glandele exocrine. Deci, la bărbații cu fibroză chistică, materialul seminal devine vâscos și nu poate trece prin canalul deferent în timpul ejaculării. În cele mai multe cazuri, acest lucru duce la infertilitate.

Fibroza chistică la femei

Boala genetică nu afectează sistemul reproducător al corpului feminin. Cu toate acestea, vâscozitatea mucusului care acoperă mucoasa colului uterin împiedică pătrunderea spermatozoizilor și, uneori, complică procesul de fertilizare. O femeie cu un astfel de diagnostic poate rămâne însărcinată, dar îi va dura mult mai mult decât femeile absolut sănătoase.

Este de remarcat faptul că atunci când se pune un diagnostic, atât bărbații, cât și femeile ar trebui să abordeze problema planificării unui copil cu responsabilitate maximă. La urma urmei, viața copilului nenăscut depinde dacă părinții sunt sănătoși, dacă sunt bolnavi de fibroză chistică sau dacă ADN-ul lor conține o genă defectă.

Este posibilă sarcina cu fibroză chistică?

Mucusul cervical din sistemul reproducător al corpului feminin nu este doar o protecție fiabilă împotriva agenților patogeni, ci și o „poartă” pentru trecerea celulelor germinale masculine. La femeile sănătoase, densitatea mucusul cervical scade în timpul ovulației, ceea ce favorizează pătrunderea spermatozoizilor și, în consecință, conceperea unui copil. La femeile cu fibroză chistică, vâscozitatea secreției Sistem reproductiv este mereu crescută, așa că le este mult mai greu să rămână însărcinate.

Fibroza chistică în timpul sarcinii: posibile complicații

Odată cu dezvoltarea medicinei moderne în tratamentul fibrozei chistice, speranța de viață a pacienților crește. Și astăzi pacienții de sex feminin ajung de vârstă fertilăși se pot gândi la crearea propriei familii și copii. Femeile cu fibroză chistică pot avea cu ușurință un copil. Dar, în același timp, au nevoie de supraveghere medicală constantă. Printre complicațiile bolii în timpul sarcinii, este de remarcat:

• Insuficiență respiratorie a mamei.

În evoluție, fibroza chistică cu afectare pulmonară se manifestă în diferite procese distructive. Unul dintre aceste procese este fibroza pulmonară, în care suprafața respiratorie a organului scade. În timpul sarcinii, pe măsură ce fătul crește, plămânii afectați de procesul fibrotic sunt comprimați, ceea ce duce la dezvoltarea unei complicații periculoase.

• Insuficienta cardiaca

Fibroza țesutului pulmonar duce la o creștere a dimensiunii inimii, cu care lucrează putere crescută, asigurand circulatia sangelui. Fibroza chistică la femeile adulte care poartă un copil poate duce la dezvoltarea insuficienței cardiace acute în timpul nașterii.

• Avorturi spontane sau dezvoltare slabă a fătului.

Stresul excesiv asupra sistemelor de organe afectate de fibroza chistică poate duce la lipsa de oxigen a fătului sau la furnizarea insuficientă de nutrienți a organismului în curs de dezvoltare.

În plus, femeile cu fibroză chistică în timpul sarcinii sunt mai predispuse la dezvoltare diabetul zaharat... Acest lucru se datorează faptului că o boală genetică este adesea însoțită de afectarea tractului digestiv și, în special, a pancreasului. Încălcările în activitatea unui organ care îndeplinește atât funcții exocrine, cât și endocrine duc la o scădere a producției de hormon insulină, care este responsabil pentru normalizarea nivelului de zahăr din sânge. Lipsa de insulină este cauza principală a diabetului zaharat.

Dacă unul dintre părinți este diagnosticat cu fibroză chistică, sau unul dintre ei este purtător al genei defectuoase, există totuși șansele de a da naștere unui copil sănătos. Este posibil să se determine prezența unei astfel de gene la un făt chiar și în primul trimestru de sarcină. Dacă analiza corespunzătoare nu a fost efectuată în timp util, există o serie de proceduri de diagnostic efectuate imediat după nașterea copilului sau în oricare dintre perioadele vieții sale.

Fibroza chistică la nou-născuți

Cu o boală precum fibroza chistică, simptomele pot apărea imediat după nașterea unui copil, în primul an de viață, în preșcolar sau adolescent... La naștere, copilul poate dezvolta imediat o obstrucție intestinală. În acest caz, principalul simptom al fibrozei chistice este absența secreției de meconiu și apariția semnelor asociate cu tulburări ale sistemului digestiv, de exemplu, balonare, vărsături, icter obstructiv etc. lapte matern mamelor, primele simptome ale bolii pot apărea după trecerea lor la hrănirea artificială.

Pacienții cu fibroză chistică în adolescență

În unele cazuri, fibroza chistică poate fi asimptomatică din momentul nașterii copilului. Primele semne ale bolii în acest caz apar atât în ​​perioada preșcolară, cât și în adolescență. Diagnosticul precoce joacă un rol important în tratamentul fibrozei chistice la copii. Prin urmare, dacă vreunul dintre părinți este bolnav sau poartă o genă defectuoasă, este necesar să se informeze medicul și să fie supus unei examinări adecvate imediat după nașterea copilului. În cazul în care părinții nu știu dacă sunt purtători ai genei mutante CFTR, dar unul dintre ei a avut cazuri de fibroză chistică la copii sau adulți din familie, este și necesar să fie testat.

CFTR este o genă care este un reglator transmembranar al fibrozei chistice. Este situat pe cromozomul 7. Sarcina sa principală este de a codifica sinteza unei proteine ​​speciale responsabile de transportul ionilor de clor prin membrana celulară. Mutațiile genei CFTR sunt singurul motiv pentru dezvoltarea fibrozei chistice. Există mai mult de cinci sute de variații de mutație ale acestei gene și fiecare dintre ele provoacă o boală cu grade diferite severitatea simptomelor și rata de progresie.

Mutația genei CFTR și dezvoltarea fibrozei chistice

Defecte ale genei transmembranare pentru fibroza chistică duc la perturbarea proceselor chimice în celulele glandelor exocrine. Celulele încep să acumuleze ioni de clor, care la rândul lor favorizează atașarea activă a ionilor de sodiu. Această reacție stimulează acumularea de apă în interiorul celulelor glandelor exocrine, ceea ce duce la deshidratarea țesuturilor pericelulare. În vederea încălcări similare vascozitatea secretiei produse de glandele exocrine creste semnificativ. Fibroza chistică la copii și adulți afectează toate glandele de secreție externă, dar cel mai mare rău boala afectează tractul gastrointestinal și sistemul bronhopulmonar.

Transmiterea genei de la părinți la copii

Fibroza chistică este o boală exclusiv ereditară care se transmite direct de la părinți la copii. Cazurile în care ambii părinți sunt bolnavi sunt destul de rare, deoarece la bărbați în majoritatea cazurilor boala duce la infertilitate, iar la femei reduce semnificativ șansele de apariție. concepție reușită... Dar adesea bărbații și femeile nici măcar nu bănuiesc că sunt purtători ai genei CFTR defectuoase.

În procesul de concepție, în timpul formării celulelor embrionare, sunt conectați douăzeci și trei de cromozomi feminini și douăzeci și trei de cromozomi masculini. În același timp, copilul moștenește informații genetice de la ambii părinți. Dacă atât un bărbat, cât și o femeie sunt purtători ai genei defectuoase, în 50% din cazuri și copiii dobândesc această genă, dar nu fac fibroză chistică, în 25% sunt complet sănătoși, iar în alte 25% din cazuri dezvoltă un boala ereditara. Dacă unul dintre părinți este purtător al genei deteriorate, iar celălalt este sănătos, copiii cu o probabilitate de 50% se pot naște fie sănătoși, fie moșteni și această genă.

Pentru a determina gradul de risc de a avea un copil bolnav, un cuplu care planifică o familie trebuie să fie supus unui test genetic. Este imperativ să faceți acest lucru:

• un cuplu în care unul sau doi parteneri simultan sunt bolnavi sau sunt purtători ai unui regulator transmembranar defect al fibrozei chistice;
• cei care aveau oameni în familie care sufereau de această boală ereditară;
• o familie care are deja un copil cu fibroză chistică.

O astfel de cercetare va ajuta cuplul să evalueze riscul de a concepe un copil. Dacă concepția a avut deja loc, viitorii părinți le pot alina îngrijorările sau le pot confirma cu ajutorul diagnosticului prenatal.

Forme de fibroză chistică

În practica medicală modernă, se obișnuiește să se clasifice fibroza chistică la adulți și copii după forme. Determinarea formei de dezvoltare a bolii depinde de leziunile a căror sisteme de organe sunt observate la pacient. Cele mai frecvente sunt formele pulmonare și intestinale ale bolii, care afectează, respectiv, sistemul respirator și digestiv al organismului. Dar cel mai adesea există o formă mixtă a bolii, caracterizată prin înfrângerea simultană a ambelor sisteme.

Fibroza chistică a plămânilor este a doua cea mai frecventă formă de boală ereditară. Este diagnosticat în 15-20% din cazuri. Gena defectă, provocând acumularea de ioni de clor și sodiu în celulele țesuturilor organelor sistemului respirator, atrăgând apă, oferă vâscozitate crescută secrete produse de ei. Acest lucru duce la îngustarea lumenelor bronhiilor și bronhiolelor, înfundarea acestora cu un dop de mucus vâscos, precum și la o circulație insuficientă a aerului.

Fibroza chistică a plămânilor poate apărea la copii încă din primele zile de viață sau în orice alt moment în timpul creșterii lor. Simptomele bolii pot fi observate, de exemplu, pe fondul ARVI. dopurile de mucus gros în lumenele bronhiilor și bronhiolelor în timpul dezvoltării bolii creează un mediu ideal pentru infecția cu stafilococ, hemofil sau Pseudomonas aeruginosa, precum și alte bacterii sau chiar grupuri întregi de microorganisme patogene. Pe fondul infecției, fibroza chistică la adulți și copii este însoțită de bronșită recurentă și pneumonie. Pe măsură ce boala progresează, în organism apar modificări ireversibile: pieptul este deformat, se dezvoltă bronșiectazie, pneumoscleroză, efizeme, inima, lucrând într-un mod îmbunătățit, crește în dimensiune. Pentru mai mult etapele ulterioare dezvoltarea fibrozei chistice în plămâni, pacienții dezvoltă insuficiență respiratorie și adesea cardiacă.

Forma intestinală

Fibroza chistică intestinală este diagnosticată la 5-10% dintre pacienți. Evoluția bolii este însoțită de tulburări în activitatea sistemului digestiv, cauzate de lipsa producției de enzime pancreatice. Această formă de fibroză chistică la nou-născuți se manifestă, de regulă, după transferul copilului din alaptarea pe artificial. Pe măsură ce boala progresează la copii, apar întârzieri în dezvoltarea fizică, iar creșterea țesutului osos încetinește. La vârsta adultă, pacienții diagnosticați cu forma intestinală de fibroză chistică prezintă tulburări în funcționarea sistemului bronhopulmonar, iar boala ia o formă mixtă.

Copiii care au fost diagnosticați cu fibroză chistică intestinală încă de la naștere sau în primii ani de viață nu se îngrașă bine, deși apetitul lor este păstrat. Tulburările în digestia alimentelor (defalcarea proteinelor, grăsimilor și carbohidraților) provoacă dezvoltarea congestiei intestinale, pe fondul căreia există balonare, gaze crescuteși un miros înțepător de fecale. Modificările patologice ale organelor sistemului digestiv pot fi însoțite de senzații dureroase... În evoluție, fibroza chistică intestinală este însoțită de dezvoltarea tulburărilor de scurgere a bilei, infiltrarea grăsimilor și chiar ciroza hepatică.

Forma mixta

Boala formă mixtă este diagnosticat dacă pacientul prezintă imediat forme pulmonare și intestinale de fibroză chistică. Acest lucru se întâmplă în aproximativ 65-75% din cazuri. Forma mixtă a bolii este considerată cea mai gravă. De obicei, simptomele îl însoțesc diverse încălcări atât din partea sistemului respirator cât și a celui digestiv.

Din momentul concepției, se stabilește dinainte dacă copilul va suferi de fibroză chistică, dacă se va naște sănătos sau va deveni purtător al unei gene defectuoase. În aproximativ 10-15% din toate cazurile, simptomele fibrozei chistice la un nou-născut apar în primele zile de viață. Principalul simptom al bolii este ileusul meconial. Meconiul este fecalele originale ale bebelușului, care de obicei iese în prima zi după naștere. În fibroza chistică, meconiul vâscos și prea gros înfundă lumenul intestinal. Copilul poate avea balonare și vărsături. În acest caz, are nevoie de îngrijiri medicale urgente.

Dacă părinții nu știu că sunt purtători ai genei defectuoase, iar copilul se naște cu fibroză chistică, doar diagnosticul de laborator va ajuta la determinarea bolii. Cele mai multe dintre simptomele fibrozei chistice sunt nespecifice, ceea ce poate duce la un diagnostic greșit. Aceste simptome sunt:

• creșterea salinității transpirației;
• crestere slaba in greutate cu apetit normal;
• tulburări digestive (diaree, nevoia frecventă de a face nevoile, scaune grase și urât mirositoare);
• îngroșarea vârfurilor degetelor, atât pe mâini, cât și pe picioare;
• respirație șuierătoare și șuierătoare, ca și în cazul bronșitei;
• tuse productivă frecventă, în care sputa este eliberată abundent și are o consistență groasă.

In plus, pacientii cu fibroza chistica, atat adulti cat si copii, pot avea prolaps rectal (prolaps rectal).

Simptomele enumerate pot indica prezența diferitelor boli și nu sunt semne care sunt caracteristice doar fibrozei chistice. De aceea, este necesar să se efectueze un diagnostic diferențial.

Cu un astfel de diagnostic precum fibroza chistică, simptomele bolii apar pe măsură ce progresează. Modificările structurale ale plămânilor și ale sistemului digestiv sunt agravate de-a lungul anilor, chiar și cu prezența tratament în timp util... Deci, cu fibroza chistică a plămânilor, se disting mai multe etape ale dezvoltării sale:

• Modificări funcționale intermitente.

Durata acestei etape poate fi de până la 10 ani. În această perioadă, pacienții pot prezenta o tuse uscată, respirație șuierătoare în plămâni și dificultăți de respirație (în timpul efortului fizic).

• Bronsita cronica.

Această etapă durează diferit pentru fiecare pacient, dar durata sa în medie este de 2-15 ani. Consecințele fibrozei chistice pulmonare se manifestă sub forma unei tuse cu secreție abundentă de spută vâscoasă, apariție frecventă scurtarea respirației și paloarea severă a pielii. Semnele se pot alătura și tabloului clinic. boli infecțioase precum bronșita sau pneumonia.

• Complicațiile bronșitei cronice.

Etapa poate dura de la 3 la 5 ani. În această etapă a dezvoltării semnelor de fibroză chistică, dificultățile de respirație la pacienți apar chiar și cu minime. activitate fizica... Pielea devine palidă, uneori devenind de culoare albăstruie. Copiii au întârzieri marcate de dezvoltare. Pneumonia și alte boli care pun viața în pericol se pot dezvolta ca complicații infecțioase în acest stadiu.

• Insuficiență cardiopulmonară severă.

Această etapă este etapa finală în dezvoltarea fibrozei chistice și duce la moartea pacientului. Poate dura de la câteva luni până la șase luni. Chiar și în repaus, o persoană dezvoltă dificultăți de respirație și se dezvoltă umflarea picioarelor.

Speranța de viață a pacienților cu fibroză chistică depinde de cât de intens se dezvoltă boala. Dacă fibroza chistică la nou-născuți nu se manifestă simptomatic, iar primele semne ale acesteia pot fi detectate după vârsta de 5 ani, atunci un astfel de prognostic pentru pacient devine cel mai favorabil.

Fibroza chistica si insuficienta cardiaca

Insuficiența cardiacă este o complicație a fibrozei chistice pulmonare. Boli cronice care afectează sistemul bronhopulmonar, duc la o saturație insuficientă a țesuturilor în oxigen. Trecând prin modificări structurale, volumul țesutului pulmonar funcțional scade. Drept urmare, inima trebuie să lucreze cu răzbunare, încercând să asigure circulația sângelui în țesuturile plămânilor care au suferit modificări patologice. Acest stres duce treptat la o creștere a dimensiunii inimii, care în viitor amenință pacienții diagnosticați cu fibroză chistică cu dezvoltarea insuficienței cardiace. Principalele sale simptome sunt:

• palpitații cardiace (tahicardie);
• dificultăți de respirație în absența activității fizice;
• dezvoltarea cianozei pielii, manifestată mai întâi parțial, apoi răspândindu-se în tot corpul.

Cu un astfel de diagnostic precum fibroza chistică, pacientul are nevoie în mod constant de ajutorul medicilor. Abordarea corectă la tratamentul bolii va încetini progresia acesteia și va atenua semnificativ starea pacientului.

Dacă un pacient este diagnosticat cu fibroză chistică, semnele de deteriorare a sistemului digestiv vor fi exprimate în primul rând prin disfuncții ale pancreasului. Acest organ produce enzimele necesare descompunerii proteinelor, grăsimilor și carbohidraților care intră în organism împreună cu alimentele. Cu fibroza chistică intestinală, pacienții se dezvoltă cel mai adesea. O boală inflamatorie a formei cronice afectează pancreasul, ceea ce duce ulterior la formarea țesut conjunctivîn locul locurilor care produc enzime digestive. Pentru așa proces patologic caracteristică:

• o senzație de greutate în abdomenul superior, care apare în timpul sau după masă;
• balonare, care apare pe fondul digestiei incomplete a alimentelor care intră în organism;
• diaree datorată digestiei insuficiente a grăsimilor.

În fibroza chistică, pancreatita este însoțită de o absorbție afectată a nutrienților și vitaminelor. Pe acest fond, în copilărieîntârzierea este adesea diagnosticată dezvoltare generală... În plus, lipsa de nutrienți și vitamine afectează funcționarea sistemului imunitar, care nu poate rezista infecțiilor.

În stadiile incipiente ale dezvoltării fibrozei chistice, tulburări în funcționarea ficatului și tractul biliar practic nu apar. Pe măsură ce boala progresează, ficatul poate crește în dimensiune și se poate dezvolta stagnarea bilei, ceea ce duce la blocarea căilor biliare cu un dop de mucus gros, care la rândul său provoacă icter obstructiv.

Fibroza chistica: diagnostic

Principalele metode de diagnosticare a fibrozei chistice sunt anamneza, testele clinice și de laborator. Deoarece boala este ereditară, rol important atunci când este depistat, redă colecția de informații despre pacient, prezența în familia sa a unor persoane care sunt purtători ai genei defectuoase sau suferă de fibroză chistică. O examinare clinică vă permite să detectați semne externe de tulburări în activitatea anumitor sisteme ale corpului inerente această boală... Prin intermediul cercetare de laborator experții vor putea să infirme sau să confirme boala, precum și să evalueze gradul de deteriorare a organismului.

Astăzi, cele mai frecvente teste pentru fibroza chistică sunt:

• efectuarea de studii genetice pentru a determina prezența unei gene defecte și mutația acesteia;
• probe de transpirație concepute pentru a determina concentrația ionilor de clor și sodiu în lichidul produs de glandele sudoripare;
• analiza prenatală, utilizată pentru a detecta o genă defecte la un făt în timpul dezvoltării intrauterine;
• screening-ul neonatal utilizat pentru diagnosticarea fibrozei chistice la nou-născuți.

Fiecare dintre tehnicile de diagnostic de mai sus se distinge printr-o anumită acuratețe a rezultatului și disponibilitatea pentru pacienții care locuiesc într-o anumită regiune.

Examinarea prenatală a ADN-ului fetal pentru fibroza chistică este un diagnostic care vă permite să determinați dacă un copil este purtător al unei gene defecte. Astfel de procedura de diagnosticare este relevant pentru părinții care sunt ei înșiși purtători ai genei CFTR sau un copil bolnav s-a născut deja în familia lor. O astfel de analiză pentru fibroza chistică poate fi efectuată prin examinarea oricărui material care conține ADN fetal:

• la 9-14 săptămâni se pot recolta vilozități coriale;
• la 16-21 săptămâni se ia lichid amniotic, înconjurând fătul în timpul dezvoltării intrauterine;
• din săptămâna 21 se pot face analize pentru fibroza chistică prin cercetare sânge din cordonul ombilical făt.

Cu cât gena defectă este găsită mai devreme la făt, cu atât părinților le rămâne mai mult timp să decidă dacă păstrează sau nu sarcina.

Cercetarea genetică

Testele ADN pot determina fibroza chistica in aproximativ 90% din cazuri. Analiza urmărește detectarea unei anumite mutații genetice. De regulă, pentru a determina boala, este suficient să se analizeze acele mutații ale regulatorului transmembranar al fibrozei chistice care sunt comune în regiunea în care trăiește pacientul. Materialul pentru cercetarea genetică se obține printr-un gard sânge venos pacientul.

Singurul dezavantaj diagnostic genetic fibroza chistică constă în costul său ridicat și inaccesibilitatea pentru populația multor regiuni ale țării. Cu toate acestea, cercetarea genetică este deosebit de importantă nu numai pentru pacienții înșiși. Rezultatele lor sunt utilizate în mod activ în dezvoltarea unor metode care ar putea face viața pacienților chiar mai bună și mai lungă.

Probă de transpirație

Cu o boală precum fibroza chistică, diagnosticul prin efectuarea unui test de transpirație este cel mai frecvent. Această tehnică de diagnostic a fost dezvoltată în 1959. Implementarea sa constă în examinarea transpirației pacientului pentru nivelul de ioni de sodiu și clor din aceasta. Ionoforeza pilocarpină este utilizată pentru a activa activitatea glandelor sudoripare. Acționând cu descărcări slabe de curent, medicamentul este injectat subcutanat. După începerea acțiunii sale, transpirația este colectată. Este necesar un minim de 100 mg de lichid pentru a diagnostica fibroza chistica.

Pentru analiză se pot folosi și analizoare speciale de transpirație. Probele de transpirație trebuie efectuate de trei ori la intervale regulate. Este de remarcat faptul că, în prezența anumitor boli, de exemplu, infecția cu HIV sau boala celiacă, rezultatul testelor de transpirație poate fi atât fals negativ, cât și fals pozitiv. Prin urmare, dacă se obține un rezultat pozitiv al testului de transpirație și există semne de fibroză chistică, trebuie efectuat un test genetic.

Examinarea nou-născuților

Screeningul biochimic neonatal pentru determinarea fibrozei chistice în Rusia este obligatoriu din 2006. Această măsură de diagnosticare permite cât mai repede posibil identifica fibroza chistica si incepe tratamentul. Screeningul se face după cum urmează:

• La 4-5 zile de la naștere, se prelevează sânge din călcâiul copilului, care este examinat folosind un formular special de testare;
• la rezultat pozitiv analiza, este necesar un retest;
• dacă rezultatele nu s-au schimbat, se efectuează un test de transpirație;
• pentru diagnosticul final, copilul trebuie să fie sub strictă supraveghere medicală în primul an de viață.

Dacă, după toate studiile, diagnosticul de fibroză chistică este confirmat la copil, tratamentul trebuie început imediat pentru a evita progresia rapidă a bolii și dezvoltarea complicațiilor.

Diagnosticul de laborator și instrumental

Alte studii de laborator și metode de diagnosticare instrumentală au ca scop determinarea încălcărilor în activitatea sistemelor de organe afectate de boală. Pacienții trebuie să ia în mod regulat analiza generala sânge, analiza fecalelor și sputei secretate în timpul tusei. Examinarea cu ultrasunete este necesară, de exemplu, în cazurile de afectare a ficatului, vezicii biliare sau mușchiului inimii. Examinarea cu raze X a toracelui este efectuată pentru a evalua starea bronhiilor și plămânilor, detectarea în timp util a exacerbărilor și dezvoltarea complicațiilor.

Când este diagnosticat cu fibroză chistică, tratamentul necesită mult timp și efort. Scopul său principal este de a încetini progresia bolii și de a preveni dezvoltarea complicațiilor. Tratamentul fibrozei chistice este simptomatic. Include nu numai terapia medicamentoasă, ci și utilizarea altor metode de tratament, de exemplu, kinetoterapie, dieteterapie și exerciții de fizioterapie... Cu o boală precum fibroza chistică, tratamentul vizează:

• creare conditii ideale pentru o viață împlinită pacienți;
• protejarea corpului pacientului de infecție respiratorie sau tratamentul lor în timp util;
• protejarea pacientului de stres care afectează negativ starea sistemului imunitar;
• oferind o dietă sănătoasă care conține o cantitate crescută de grăsimi.

Tratamentul modern al fibrozei chistice presupune utilizarea diferitelor tehnici terapeutice în orice stadiu al dezvoltării bolii. Ele ajută nu numai să facă față exacerbărilor, ci și să susțină organismul în perioadele de remisie.

Terapia tractului gastrointestinal

Tulburările în funcționarea pancreasului conduc la o lipsă de producție a enzimelor digestive care descompun grăsimile, proteinele și carbohidrații. Pentru a restabili această funcție, pacienților cu fibroză chistică intestinală și mixtă li se prescriu medicamente care conțin enzime pancreatice. Dozajul medicamentelor și regimul de administrare a acestora sunt prescrise individual, în funcție de rezultatele testelor de laborator. Un astfel de tratament are scopul de a normaliza procesul digestiv și de a preveni dezvoltarea complicațiilor, cum ar fi hipovitaminoza.

Dacă, în timpul progresiei fibrozei chistice, se observă anomalii ale ficatului, pacienților li se prescriu medicamente care protejează organul de efectele distructive ale toxinelor și altor substanțe care intră în sânge din cauza tulburărilor metabolice.

Tratamentul formei pulmonare a fibrozei chistice

Abordarea tratamentului fibrozei chistice pulmonare trebuie să fie cuprinzătoare. Activitățile terapeutice includ:

• Recepția mucoliticelor.

Preparatele acestei acțiuni sunt folosite pentru a dilua secrețiile bronșice și pentru a stimula curățarea arborelui bronșic de spută groasă și vâscoasă.

• Inhalare și încălzire.

O astfel de fizioterapie vă permite să vă extindeți vase de sânge plămâni și bronhii, îmbunătățind permeabilitatea aerului.

• Luând medicamente antiinflamatoare.

Medicamente, a căror acțiune vizează eliminarea procesului inflamator din țesuturi tractului respirator, poate fi prescris atât sub formă de tablete, cât și sub formă de inhalare.

• Kinetoterapie.

Această tehnică este deosebit de eficientă în combinație cu aportul de mucolitice. Drenaj postural, masaj clop, percutie si special exerciții de respirație asigură îndepărtarea eficientă a sputei lichefiate din bronhii și plămâni.

• Luând antibiotice.

Antibioticele sunt indicate pacienților cu leziuni infecțioase ale sistemului respirator. Prescrierea medicamentelor depinde de tipul de infecție și trebuie efectuată exclusiv de către medicul curant, pe baza rezultatelor testelor de laborator.

• Exercițiu fizic.

Persoanele cu fibroză chistică pentru a întări organismul și a menține forma fizica poate practica badminton, golf, ciclism, călărie, înot etc.

• Dietoterapia.

Dieta zilnică a pacienților cu fibroză chistică trebuie să includă alimente bogate în proteine. Cantitatea de grăsime consumată nu trebuie limitată.

Orice rețetă pentru tratamentul fibrozei chistice trebuie prescrisă numai de un medic. Autoadministrarea medicamentelor nu numai că nu va aduce rezultatul dorit, dar se va dovedi și a pune viața în pericol și periculoasă pentru pacient. De exemplu, persoanelor diagnosticate cu fibroză chistică le este interzis să ia medicamente antitusive.

Tratamentul proceselor inflamatorii acute și cronice

Odată cu dezvoltarea complicațiilor, cum ar fi acute sau cronice procese inflamatorii cu fibroza chistica, este necesara asistenta medicala urgenta. Pacienților li se pot atribui:

• Luarea de antibiotice cu spectru larg sub formă de tablete, injecții intramusculare sau intravenoase.

Tipul de medicament și doza acestuia sunt prescrise după evaluarea stării pacientului.

• Luând glucocorticosteroizi.

Numirea unor astfel de medicamente este relevantă pentru procesele inflamatorii și infecțioase acute din organism, care sunt o consecință a fibrozei chistice intestinale sau pulmonare.

• Terapia cu oxigen.

Această tehnică poate fi folosită nu numai pentru tratament afecțiuni acute, dar și pentru a susține organismul pe tot parcursul vieții. Cu ajutorul acestuia, puteți îmbunătăți rata de saturație în oxigen a sângelui.

• Fizioterapie.

Această categorie include inhalațiile, care sunt de obicei folosite în combinație cu încălzirea pieptului. Astfel de proceduri de fizioterapie pot crește permeabilitatea la aer a sistemului respirator.

Dacă starea unui copil sau a unui adult care suferă de fibroză chistică se înrăutățește, este necesar să apelați de urgență ambulanță sau mergi tu la spital.

Până în prezent, se pot observa progrese semnificative în dezvoltarea tehnicilor terapeutice menite să combată fibroza chistică. Screeningul neonatal obligatoriu al nou-născuților permite depistarea precoce a bolii și inițierea imediată a tratamentului acesteia. În plus, este posibil să se efectueze un studiu prenatal încă din a noua săptămână de sarcină și să se afle dacă ADN-ul fătului conține o genă mutantă. Astfel de măsuri în ultimii ani au redus semnificativ numărul copiilor născuți cu acest diagnostic, iar pentru pacienții cu fibroză chistică au crescut semnificativ șansele unei vieți lungi.

Trebuie remarcat faptul că speranța de viață a pacienților depinde în mare măsură de forma fibrozei chistice și de oportunitatea inițierii tratamentului acesteia. În același timp, sarcina principală a medicilor este de a învăța pacienții adulți și părinții copiilor bolnavi să efectueze corect toate programările și să se supună examinărilor regulate.

Astăzi, prognosticul pentru persoanele care suferă de fibroză chistică este mai favorabil decât acum câteva decenii. Deci, în anii 50 ai secolului trecut, pacienții cu un astfel de diagnostic puteau trăi în medie 10 ani. Astăzi, speranța lor de viață este de 30 de ani sau mai mult. În unele țări, această cifră este chiar mai mare. Desigur, există cazuri când un copil se naște și corpul lui este deja afectat de o formă severă de fibroză chistică, în urma căreia poate muri în primele ore de viață. Cu toate acestea, progresul rapid al medicinei moderne dă speranță că, în viitorul apropiat, pacienții cu un astfel de diagnostic vor putea trăi o viață plină și lungă, respectând toate recomandările medicului.

Prevenirea bolilor

Deoarece fibroza chistică este o boală ereditară cauzată de o mutație a genei CFTR, este imposibil să se evite apariția bolii. Singurul masura preventiva pentru nașterea unui copil bolnav, este necesar să se efectueze o analiză genetică atunci când se plănuiește concepția sau un test prenatal pentru a determina o mutație genetică în perioada dezvoltării intrauterine a fătului.

Cuplurile căsătorite în care unul dintre parteneri sau ambii sunt purtători ai unei gene defectuoase sau au fibroză chistică ar trebui să fie conștienți de riscul de a avea un copil cu același diagnostic. Prin urmare, înainte de a planifica concepția, este necesar să vizitați un medic și să fiți supus examinării prescrise de acesta.

Determinarea susceptibilității la boală

Atunci când planificați un copil în cupluri care au avut deja copii cu fibroză chistică sau în cupluri care nu știu dacă sunt purtători ai genei defectuoase, este pur și simplu necesar să se supună testelor adecvate. Acest lucru vă permite să determinați și să evaluați în prealabil toate riscurile de a concepe un copil. Dacă probabilitatea ca copilul să se nască bolnav este mare, cuplul poate recurge la fertilizare in vitro... Diagnosticul genetic preimplantare al embrionului va elimina complet prezența unei gene defecte în ADN-ul său.

Prevenirea complicațiilor

Prevenirea complicațiilor în diagnosticul de „fibroză chistică” presupune îndeplinirea strictă a tuturor prescripțiilor medicului curant. Terapia medicamentoasă, fizioterapie și va încetini progresia bolii și va prelungi viața pacientului. Igiena personală este, de asemenea, importantă. Acest lucru va reduce riscul de pătrundere în organismul slăbit de boala de bază. infecții virale, bacterii și alte microorganisme patogene.

Pentru prevenirea bolilor infecțioase, copiilor cu fibroză chistică, precum și celor sănătoși, li se prezintă vaccinarea. Cu ajutorul vaccinării în timp util, pot fi prevenite complicațiile multor boli din „copilărie”, precum rujeola sau tusea convulsivă. Copiii diagnosticați cu fibroză chistică trebuie să respecte programul de vaccinare, ținând cont de starea actuală a organismului. De asemenea, li se recomandă să aibă vaccinuri regulate împotriva gripei.

O măsură preventivă importantă pentru prevenirea complicațiilor din sistemul bronhopulmonar este protejarea copilului de contactele evidente cu posibile surse de infecție. Copiii cu fibroză chistică pot frecventa instituțiile preșcolare și de învățământ, dar în perioadele de epidemii sezoniere de SARS, ar trebui să se abțină de la a rămâne în grupuri mari.

Pentru prevenirea complicațiilor din tractul gastrointestinal, respectarea strictă a dietei, administrarea strictă a medicamentelor care conțin enzime la program și menținerea mod sănătos viaţă. Pacienții adulți ar trebui să înceteze complet să bea și să fumeze. Pentru orice întrebări care apar în viața de zi cu zi, este necesar să vă consultați cu medicul dumneavoastră și să ascultați toate recomandările acestuia.