Cistična fibroza: dihajte globoko! Cistična fibroza - simptomi, študije in testi, vpliv na nosečnost

Cistična fibroza je ime redke genetske bolezni, ki prizadene več kot 100 tisoč ljudi po vsem svetu. V Rusiji je ta bolezen še vedno malo znana. Po statističnih podatkih ima vsak 20. predstavnik kavkaške rase gen za cistično fibrozo. Po podatkih ministrstva za zdravje in socialni razvoj v Rusiji s to diagnozo živi približno 2500 ljudi. Vendar je realna številka 4-krat višja.

Kaj je cistična fibroza?

Cistična fibroza (cistična fibroza) je pogosta dedna bolezen. Zaradi okvare (mutacije) gena CFTR so izločki v vseh organih zelo viskozni in gosti, zato je njihovo izločanje oteženo. Bolezen prizadene bronhopulmonalni sistem, trebušno slinavko, jetra, znojnice, žleze slinavke, črevesne žleze in spolne žleze. V pljučih se zaradi kopičenja viskoznega sputuma v prvih mesecih otrokovega življenja razvijejo vnetni procesi.

1. Katere simptome imajo ljudje s cistično fibrozo?

Nekateri od prvih simptomov bolezni so hud, boleč kašelj in težko dihanje. V pljučih sta prezračevanje in oskrba s krvjo motena, vnetni procesi se razvijejo zaradi kopičenja viskoznega sputuma. Bolniki pogosto trpijo zaradi bronhitisa in pljučnice, včasih že v prvih mesecih življenja.

Bolniki s cistično fibrozo zaradi pomanjkanja encimov trebušne slinavke težko prebavljajo hrano, zato takšni otroci kljub povečanemu apetitu zaostajajo v teži. Imajo obilno, mastno blato z neprijetnim vonjem, ki ga je težko izprati iz plenic ali kahlice, prisoten je tudi rektalni prolaps. Zaradi zastajanja žolča se pri nekaterih otrocih razvije ciroza jeter, nastanejo lahko žolčni kamni. Mamice opazijo slan okus na dojenčkovi koži, kar je povezano s povečano izgubo natrija in klora s potenjem.

2. Katere organe prizadene bolezen?t najprej?

Cistična fibroza prizadene vse endokrine žleze. Vendar pa je odvisno od oblike bolezni primarno prizadet bronhopulmonalni ali prebavni sistem.

3. Kakšne oblike ima lahko bolezen?

Poznamo več oblik cistične fibroze: pljučna oblika, intestinalna oblika, mekonijski ileus. Najpogosteje pa obstaja mešana oblika cistične fibroze s hkratno poškodbo prebavil in dihalnih organov.

4. Kakšne so lahko posledice, čeAli bolezen ni pravočasno diagnosticirana in se zdravljenje ne začne?

Odvisno od oblike bolezni lahko dolgotrajno zanemarjanje povzroči različne posledice. Tako zapleti črevesne oblike cistične fibroze vključujejo presnovne motnje, črevesno obstrukcijo, urolitiazo, diabetes mellitus in cirozo jeter. Medtem ko lahko respiratorna oblika bolezni povzroči kronično pljučnico. Nato nastanejo pnevmoskleroza in bronhiektazije, pojavijo se simptomi "pljučnega srca", pljučnega in srčnega popuščanja.

5. Ali bolezen vpliva na duševni razvoj človeka?

Bolniki s cistično fibrozo so psihično popolnoma funkcionalni. Poleg tega je med njimi veliko resnično nadarjenih in intelektualno razvitih otrok. Še posebej dobri so v dejavnostih, ki zahtevajo mir in koncentracijo - učijo se tujih jezikov, veliko berejo in pišejo, se ukvarjajo z ustvarjalnostjo in iz njih izhajajo čudoviti glasbeniki in umetniki.

6. Ali lahko dobite cistično fibrozo?

Ne, ta bolezen ni nalezljiva in se prenaša samo na genetski ravni. Niso pomembne naravne nesreče, bolezni staršev, njihovo kajenje ali pitje alkoholnih pijač ali stresne situacije.

7. Ali se lahko bolezen pojavi šele v odrasli dobi ali se simptomi pojavijo že od rojstva?

Cistična fibroza se lahko pojavi precej dolgo in je asimptomatska - v 4% primerov se diagnosticira v odrasli dobi. Toda najpogosteje se bolezen manifestira v prvih letih življenja. Pred pojavom visokotehnološke diagnostike in zdravljenja so otroci s cistično fibrozo redko živeli dlje od 8-9 let.

8. Ali se bolni otroci lahko ukvarjajo s športom ali naj imajo blag režim?

Ukvarjanje s športom ni samo možno, ampak celo potrebno - telesna aktivnost pomaga učinkoviteje odvajati sluz in ohranjati dobro zmogljivost. Še posebej koristno je plavanje, kolesarjenje, jahanje in, kar je najpomembneje, šport, ki ga pritegne sam otrok. Vendar pa morajo biti starši previdni pri travmatičnih športih.

9. Ali je cistično fibrozo mogoče pozdraviti ali je te bolezni neozdravljivo?

Danes je nemogoče popolnoma premagati to bolezen, vendar lahko s stalnim ustreznim zdravljenjem oseba s takšno diagnozo živi dolgo in polno življenje. Zdaj se izvajajo operacije presaditve poškodovanih organov.

10. Kako poteka zdravljenje?

Terapija cistične fibroze je kompleksna in je namenjena redčenju in odstranjevanju viskoznega izpljunka iz bronhijev, boju proti okužbam v pljučih, nadomeščanju manjkajočih encimov trebušne slinavke, odpravljanju pomanjkanja multivitaminov in redčenju žolča.

Oseba s cistično fibrozo vse življenje nenehno potrebuje zdravila, pogosto v velikih odmerkih. Potrebujejo mukolitike - snovi, ki uničujejo sluz in pomagajo pri njenem ločevanju. Za rast, pridobivanje teže in razvoj v skladu s starostjo mora bolnik prejemati zdravila ob vsakem obroku. V nasprotnem primeru hrana preprosto ne bo prebavljena. Pomembna je tudi prehrana. Antibiotiki so pogosto potrebni za obvladovanje okužb dihal in se predpisujejo za lajšanje ali preprečevanje poslabšanj. V primeru poškodbe jeter so potrebni hepatoprotektorji - zdravila, ki redčijo žolč in izboljšajo delovanje jetrnih celic. Za dajanje številnih zdravil so potrebni inhalatorji.

Nujna je kineziterapija - dihalne vaje in posebne vaje za odvajanje sluzi. Pouk naj bo vsakodneven in vseživljenjski. Zato otrok potrebuje žoge in druge pripomočke za kineziterapijo.

11. Ali se je mogoče zdraviti zdoma ali je potrebno zdravljenje ambulantno?

Zdravljenje cistične fibroze pogosto zahteva hospitalizacijo, vendar se lahko izvaja doma, zlasti če je bolezen blaga. V tem primeru je velika odgovornost pri zdravljenju otroka na starših, vendar je potrebna stalna komunikacija z lečečim zdravnikom.

12. Koliko stane zdravljenje bolezni?

Trenutno je zdravljenje cistične fibroze zelo drago - stroški vzdrževalne terapije za bolnika se gibljejo od 10.000 do 25.000 $ na leto.

13. Katere vaje naj delajo ljudje s cistično fibrozo?

Bolan otrok vsak dan potrebuje kineziterapijo - poseben sklop vaj in dihalnih vaj, namenjenih odstranjevanju sluzi. Obstaja pasivna tehnika, ki se uporablja pri novorojenčkih in otrocih do 3 let in vključuje spreminjanje položaja otrokovega telesa, tresenje in ročno vibriranje. Nato je treba bolnika prenesti na aktivno tehniko, ko otrok sam izvaja vaje. Pred začetkom kineziterapije se starši obvezno posvetujejo z zdravnikom.

14. Moral biAli je med vajami prisoten zdravnik?

V začetni fazi mora biti pri vsaki masaži prisoten lečeči zdravnik ali kinezioterapevt, kasneje se lahko starši naučijo terapevtske masaže sami.

15. Ali je res, da mAli je ukoviscidoza najpogostejša dedna bolezen?

Cistična fibroza je res ena najpogostejših dednih bolezni pri bolnikih, ki pripadajo kavkaški (kavkaški) populaciji. Vsak 20. prebivalec planeta je nosilec okvarjenega gena.

16. Kako pogosto se otroci rodijo s cistično fibrozo?

V Evropi je en dojenček od 2000-2500 novorojenčkov bolan s cistično fibrozo. V Rusiji je povprečna incidenca bolezni 1:10.000 novorojenčkov.

17. Če tistarša imata gensko mutacijo, kakšna je verjetnost, da bo otrok imel cistično fibrozo?

Če sta oba starša nosilca mutiranega gena, vendar sama nista bolna, je verjetnost, da bo otrok bolan, 25%.

18. Ali je mogočediagnosticirati to bolezen v zgodnjih fazah ženske nosečnosti?

Da, pri 10-12 tednih nosečnosti je mogoče odkriti bolezen ploda. Vendar je treba upoštevati, da se diagnoza izvede, ko je nosečnost že nastopila, zato se morajo starši v primeru pozitivnega rezultata odločiti, ali bodo nosečnost nadaljevali ali prekinili.

19. Kakšna je umrljivost otrok s cistično fibrozo?

Med bolniki s cistično fibrozo je stopnja umrljivosti zelo visoka: 50-60% otrok umre, preden dosežejo odraslost.

20. Kakšna je povprečna življenjska doba bolnikovcistična fibroza?

Po vsem svetu je stopnja zdravljenja cistične fibroze pokazatelj razvoja nacionalne medicine. V ZDA in evropskih državah se povprečna življenjska doba teh bolnikov vsako leto podaljšuje. Trenutno je to 35-40 let življenja, dojenčki, ki se rodijo zdaj, pa lahko računajo na še daljše življenje. V Rusiji je povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov s cistično fibrozo precej nižja - le 20-29 let.

21. Ali obstajajo skladi, ki nudijo pomoč otrokom in odraslim s cistično fibrozo?

Obstaja več ustanov, ki delajo z bolnimi otroki: to so »Pomogi.Org«, fundacija »Ustvarjanje«, posebna fundacija »V imenu življenja«, ki so jo ustanovili starši otrok s cistično fibrozo, in program »Kisik«. dobrodelne fundacije "Toplota src".

22. Kakšna je podpora bolnikom v teh skladih?

"Sin se mi je nasmehnil in pogugal"

Uljano Docenko je poklical zdravnik z oddelka za intenzivno nego in povedal, da je njen trimesečni sin umrl. Fant je bil bolan za cistično fibrozo. »Najprej smo dva meseca preživeli v bolnišnici Filatov, ker je imel črevesno obstrukcijo. Tam so ga operirali na črevesju in ga rešili. Nekaj ​​časa je imel ostomo. Nato se je delovanje črevesja izboljšalo. Sin se mi je nasmehnil in pogugal. Odpuščeni smo bili 11. maja, a je bil doma le dva dni in se je začel dušiti. Reševalno vozilo ga je odpeljalo v bolnišnico Morozov,« pravi Ulyana.

Dogodki naslednjih 30 dni, veliki in majhni, so zgodba o nemoči matere, ko gleda, kako njen otrok umira.

»Tja smo prispeli ob dveh, v oddelek pa so nas razporedili bližje noči. Ponoči se je spet začel dušiti. Odpeljali so ga na intenzivno nego. Na intenzivni negi so mu nekaj naredili, potem pa so mi ga vrnili. Kot so mi kasneje povedali, se je začel dušiti zaradi pljučnice in ker imajo ljudje z njegovo boleznijo zelo gost izpljunek,« se spominja žena.

Otrok je bil štirikrat odpeljan na intenzivno nego. Četrtič je deček ostal tam en teden, ko so ga spet nameravali vrniti na oddelek, a je dobil visoko temperaturo. »Vztrajala sem, da ostane na intenzivni negi,« pravi Ulyana.

Po besedah ​​mame so fantka trikrat priklopili na ventilator, nazadnje za en teden. »Kot mi je povedala reanimatologinja, je bil otrok utrujen od dihanja, zato so ga priključili na ventilator. Od 6. junija do trenutka njegove smrti je bil povezan,« pravi.

Mnogi reanimatologi tega ne vedo

»Napadi odpovedi dihanja se pojavijo zaradi različnih razlogov. Standardni postopek v tem primeru je priključitev osebe na ventilator. Za bolnike s cistično fibrozo je dolgo bivanje na ventilatorju smrt. Vendar ogromno reanimatologi tega ne vedo, saj je cistična fibroza redka bolezen,« pravi Irina Dmitrieva, članica Vseruskega združenja bolnikov s cistično fibrozo.

"Pri teh bolnikih morajo pljuča delovati," pojasnjuje. – Telesna aktivnost je zanje zelo pomembna, da so njihova pljuča ves čas v dobri formi, tako da je njihov volumen vedno realiziran. In umetno prezračevanje jih praktično onemogoči. Običajnemu človeku bo težko dihati, ko ga odklopimo z ventilatorja. Toda bolnik s cistično fibrozo ne. V kratkem času, ko je priključen na ventilator, postanejo njegova pljuča za vedno neoperativna.«

»To je bil tragičen incident,« se spominja Maya Sonina, predsednica dobrodelne fundacije Oxygen za bolnike s cistično fibrozo. - Bil je odrasel moški. Ni se želel pritoževati, ker so mu dajali generične antibiotike. Na teh generičnih zdravilih sta se njegovo stanje in prognoza poslabšala.

Sprejet je bil na regijsko kliniko s hudo respiratorno odpovedjo. Mama je poklicala našo fundacijo in prosila: "Spravi nas od tod." Tako zdravnik v Moskvi, Stanislav Aleksandrovič Krasovski, kot jaz in jaz smo se pogovarjali z družino o tem, da ne bi smeli privoliti v mehansko ventilacijo. Bili smo ga pripravljeni prepeljati v Moskvo, tam bi mu naredili neinvazivno ventilacijo in ga uvrstili na čakalno listo za presaditev. Fant pa je pristal na ventilator, ker je bil že naveličan vsega. In to je to, nikoli se ni vrnil.”

Referenca
Prezračevanje pljuč z neinvazivnim ventilatorjem ne zahteva intubacije sapnika in se izvaja skozi zaprto obrazno masko. S to metodo se podpira spontano dihanje pacienta.

Po mnenju Maye Sonine se takšni primeri pojavljajo v številnih regijah: Altaj, Omsk, Kemerovo, Rostov na Donu, Krasnodar, Stavropol itd.

"Ko je vprašanje smrt ali mehansko prezračevanje, je to druga stvar."

Bolniška soba. Arhivska fotografija: RIA Novosti

"Mladostnikov in odraslih bolnikov s cistično fibrozo ni mogoče priključiti na umetno prezračevanje," pojasnjuje Stanislav Krasovski, višji raziskovalec v laboratoriju za cistično fibrozo Pulmološkega raziskovalnega inštituta FMBA Ruske federacije. – Nemogoče je zdraviti dihalno odpoved s pomočjo mehanske ventilacije v tisti fazi bolezni, ko pljuča popolnoma izgubijo funkcijo.

Povsod po svetu je dokazano in tudi naše izkušnje kažejo, da je priklop na ventilator za bolnika skoraj enakovreden koncu življenja. To je posledica številnih procesov, ki potekajo v telesu bolnikov s cistično fibrozo, zlasti z globokimi strukturnimi spremembami v pljučih, ki se oblikujejo do določene starosti.

Ko je bolnik s cistično fibrozo v zadnji fazi bolezni in čaka na presaditev pljuč, je zanj edina rešitev neinvazivna ventilacija, je poudarila zdravnica.

»Žal ljudje, ki niso specialisti za cistično fibrozo, o tem vedo malo. O tem se v regijah malo ve. In na žalost se pogosto uporablja mehansko prezračevanje,« je dejal Stanislav Krasovsky.

"Druga stvar je, ko pride do nekega akutnega, a potencialno reverzibilnega procesa," je nadaljeval. – Na primer pljučna krvavitev. Nato reanimator, ko vidi, da ni drugih načinov za rešitev bolnika, začasno izvaja umetno prezračevanje, dokler akutno stanje ne preneha.

Ko gre za smrt ali mehansko prezračevanje in je treba odločitev sprejeti v nekaj minutah ali celo sekundah, bo taka odločitev strokovna.”

"V bolnišnici je temperatura moje hčerke vedno narasla na 40."

»Zdravstveni sistem cistične fibroze ne uvršča v ločen primer. Medtem pa je obvladovanje te bolezni povezano z zelo velikim številom značilnosti,« je opozorila Irina Dmitrieva. Ena od posledic je nepismeno ravnanje reanimacij.

Druga težava, ki ogroža življenje bolnikov s cistično fibrozo, so zastareli sanitarni standardi, ki ne upoštevajo posebnosti njihove bolezni.

"Lahko rečem o svoji hčerki," pravi Irina Dmitrieva. »Z njo in jaz sva bila od enega leta in pol vsako leto v bolnišnicah na intravenskem zdravljenju. Niti enega primera ni bilo, da tam ne bi zbolela s temperaturo 40. Kljub temu, da smo bili vedno v ločeni sobi, ni odšla brez maske, v dveh tednih smo porabili liter mila. naše bivanje in kvarciranje sobe ves čas. A zaradi splošnega prezračevanja na infekcijskih oddelkih in slabega spoštovanja higienskih pravil s strani osebja to ni pomagalo.«

V idealnem primeru bi bilo treba bolnike s cistično fibrozo namestiti ne le v posamezne sobe, temveč v Meltzerjeve bokse z ločenim prezračevanjem.

Vendar to ni predvideno v SanPin. "Dokler se SanPins ne spremenijo, jih bodo zdravniki uporabljali za prikrivanje svoje insolventnosti in nezmožnosti zagotavljanja najvarnejšega možnega zdravljenja bolnikov s cistično fibrozo," pravi Irina Dmitrieva.

Kako nevarne so za takšne bolnike specifične okužbe, s katerimi se lahko navzkrižno okužijo v bolnišnicah, kažejo znanstvene raziskave. Na primer, sev ST709 Burkholderia cenocepacia pri cistični fibrozi zmanjša pričakovano življenjsko dobo ljudi za 10 let.

Ministrstvo za zdravje trenutno pripravlja klinične smernice za mikrobiologijo pri cistični fibrozi. So že sestavljeni, strokovno preverjeni in so bili v javni obravnavi. Vse, kar ostane, je, da jih odobrimo, je dejal član vseruskega združenja bolnikov s cistično fibrozo.

“Plenice se menjajo samo enkrat na dan”

Ne vemo natančno, kaj se je zgodilo s trimesečnim dojenčkom Ulyane Dotsenko in ali bi ga lahko rešili. Mamin spomin je zabeležil trenutke, ki z njenega zornega kota kažejo na »malomarnost« bolnišničnega osebja. Morda bi se ji vsi ti dogodki zdeli nepomembni, če bi otrok živel. Toda smrt otroka je spremenila vse.

Ulyana je bila s sinom na oddelku za intenzivno nego vsak dan od 12.00 do 21.00. »Nekoč je prišlo do situacije, ko sem prišla in videla, da moj otrok leži brez kisikove maske, joka, trza z rokami in nogami in si je sam iztrgal nazogastrično sondo. Ko sem zbežala ven in začela biti ogorčena, so mi rekli: zasedeni smo,« se spominja.

»Medicinska sestra je mojega otroka ves čas puščala v plenicah, umazanih s krvjo in formulo. To je nesprejemljivo za otroke s cistično fibrozo. Biti morajo v sterilnih pogojih. Ko sem to povedala medicinski sestri, je odgovorila: plenice se menjajo samo enkrat na dan,« nadaljuje Ulyana.

Druga uslužbenka ni pomila skodelic po adaptiranem mleku in je pozabila dati zdravila, kot je bilo načrtovano, je dejala. »Otroci s cistično fibrozo so vedno na encimski terapiji. In moj otrok mora vedno prejemati Creon, kot je napisal lečeči zdravnik. Toda na intenzivni negi so mu dali Micrazim,« pravi ženska. In med vdihom medicinska sestra ni poskrbela, da bi se maska ​​tesno prilegala obrazu, in otrok zaradi svoje mobilnosti preprosto ni prejel vitalnega zdravila, meni.

»V sredo, 13. junija, je saturacija mojega otroka začela padati,« se spominja Ulyana. "Poklical sem dežurnega reanimacijo in rekel: naredi nekaj." Samo pogledal je na monitor in rekel: no, bomo gledali. Zjutraj so me poklicali po telefonu in rekli, da je otrok umrl.”

Pregled poteka

Internetni portal "Miloserdie.ru" se je obrnil na moskovsko ministrstvo za zdravje s prošnjo za komentar dejstev, ki jih je navedla Ulyana Dotsenko.

»Moskovsko ministrstvo za zdravje je sprožilo notranjo preiskavo tega primera. O rezultatih bomo lahko poročali po opravljenem preverjanju,« piše v odgovoru, poslanem uredništvu.

"Pomembno je nadzorovati, kaj se počne z otrokom"

Maya Sonina, direktorica fundacije Oxygen

Po mnenju Maye Sonine v ruski medicinski praksi obstajajo primeri, ko so bili uspešno zdravljeni otroci z isto patologijo kot sin Ulyane Dotsenko. In obstajajo primeri, ko se je vse končalo prav tako tragično.

Ravno pred kratkim je fundacija Oxygen zbrala sredstva za dečka in deklico s cistično fibrozo iz dveh različnih regij, ki sta imela tudi črevesno obstrukcijo. En otrok je umrl, drugega so rešili.

»V 2000-ih je bila pričakovana življenjska doba otrok s cistično fibrozo precej nižja,« ugotavlja Maya Sonina. "V zadnjih petih letih je stopnja umrljivosti, vsaj pri otrocih, mlajših od 18 let, ostala pri 0,2 %."

Za starše otroka s cistično fibrozo je pomembno, da nenehno spremljajo, kaj se z njim počne, pravi Irina Dmitrieva. Najprej morajo vedeti, katera zdravila prejema in v kakšnih odmerkih. Na primer, nizkokakovostni antibiotiki pogosto povzročijo prezgodnjo smrt bolnikov, pravi. Drugič, redno posvetovanje s specialisti za cistično fibrozo v Moskvi ni potrebno. Takšni strokovnjaki so v drugih velikih mestih: na primer v Tomsku, Novosibirsku.

"Bolje je biti vedno v stiku z zdravniki iz Centra za cistično fibrozo, ki lahko vsaj na daljavo dajo kompetenten nasvet, če ne materi, pa zdravniku," je poudarila Irina Dmitrieva. – Po mojih izkušnjah zdravnik v bolnišnici pravi, da ve vse. Vedno pa sem zavrtela številko naše lečeče zdravnice iz Centra za cistično fibrozo in dala telefonsko številko zdravnici v bolnišnici: pogovor.«

Starši trpijo v tišini

Poleg tega Irina Dmitrieva svetuje, da se otroku dodeli paliativni status, če je to mogoče. V tem primeru bo lahko zakonito opravljal redne tečaje zdravljenja z antibiotiki doma, ne da bi tvegal okužbo v bolnišnici.

»Mnogi starši se bojijo paliativnega statusa, menijo, da je paliativni bolnik obsojenec na smrt. A tega se moramo lotiti drugače,« ugotavlja. "To je formalni status, ki daje materi pravico zahtevati regionalno podporo za svojega bolnega otroka."

In če je otrok trpel zaradi nesposobnosti zdravnikov, starši ne bi smeli ostati tiho, pravi Irina Dmitrieva. Ljudje, ki so izgubili otroke, praviloma niso pripravljeni začeti postopka. »Najprej zelo trpijo, nato bolečina otopli, a vračanje k temu, kar se je zgodilo, pomeni ponovno odpiranje rane. Če pa o težavah molčimo, jih ne bomo imeli možnosti rešiti,« pravi.

Cistična fibroza – najpogostejša genetska bolezen, ki se pojavlja med prebivalci evropskega dela Rusije in Evrope. Prizadene dihala, prebavila in vse organe izločanja. Cistična fibroza najpogosteje prizadene pljuča.

Cistična fibroza je ena najpogostejših genetskih bolezni pri ljudeh. S to boleznijo žleze dihalnega sistema, prebavnega trakta in druge tvorijo preveč gosto sluz.

Pljučna bolezen lahko sčasoma povzroči kolaps desnega spodnjega dela srca (desnega prekata).

Prebavni zapleti

Zaradi cistične fibroze so bolniki bolj nagnjeni k driski. Lepljivi izločki zamašijo kanale trebušne slinavke in preprečijo sproščanje encimov, potrebnih za prebavo maščob in beljakovin. Izcedek preprečuje, da bi telo absorbiralo v maščobi topne vitamine (A, D, E, K).

Cistična fibroza prizadene trebušno slinavko in ker ta organ nadzoruje raven sladkorja v krvi, imajo lahko ljudje s cistično fibrozo sladkorno bolezen. Poleg tega se lahko žolčni kanal zamaši in vname, kar povzroči težave z jetri, kot je ciroza.

Zdravljenje in terapija cistične fibroze

Za zmanjšanje simptomov in zapletov cistične fibroze se uporablja več metod zdravljenja, katerih glavni cilji so:

• preprečevanje okužb
• zmanjšanje količine in redčenje konsistence izločkov iz pljuč
• izboljšano dihanje
• nadzor kalorij in pravilna prehrana

Za doseganje teh ciljev lahko zdravljenje cistične fibroze vključuje:

• Antibiotiki. Najnovejša generacija zdravil je odlična v boju proti bakterijam, ki povzročajo okužbe pljuč pri bolnikih s cistično fibrozo. Ena največjih težav pri uporabi antibiotikov je pojav bakterij, ki so odporne na zdravljenje z zdravili. Poleg tega lahko dolgotrajna uporaba antibiotikov povzroči glivične okužbe v ustih, grlu in dihalih.
• Mukolitična zdravila. Mukolitično zdravilo naredi sluz bolj tekočo in s tem izboljša izločanje sputuma.
• Bronhodilatatorji. Uporaba zdravil, kot je salbutamol, lahko pomaga ohranjati bronhije odprte, kar omogoča izkašljevanje sluzi in izločkov.
• Bronhialna drenaža. Pri bolnikih s cistično fibrozo je treba sluz ročno odstraniti iz pljuč. Drenažo pogosto izvajamo z udarjanjem po prsih in hrbtu z rokami. Včasih se za to uporablja električna naprava. Nosite lahko tudi napihljiv jopič, ki oddaja visokofrekvenčne tresljaje. Večina odraslih in otrok s cistično fibrozo potrebuje bronhialno drenažo vsaj dvakrat na dan po 20 minut do pol ure.
• Peroralna encimska terapija in pravilna prehrana. Cistična fibroza lahko povzroči podhranjenost, ker encimi trebušne slinavke, potrebni za prebavo, ne dosežejo tankega črevesa. Tako lahko ljudje s cistično fibrozo potrebujejo več kalorij kot zdravi ljudje. Visokokalorična dieta, posebni vodotopni vitamini in tablete, ki vsebujejo encime trebušne slinavke, vam bodo pomagali, da ne boste shujšali ali se celo zredili.
• Presaditev pljuč. Zdravnik lahko priporoči presaditev pljuč, če obstajajo resne težave z dihanjem, pljučni zapleti, ki so življenjsko nevarni, ali če so bakterije postale odporne na uporabljene antibiotike.
• Analgetiki. Ibuprofen lahko upočasni uničenje pljuč pri nekaterih otrocih s cistično fibrozo.

Življenjski slog ljudi s cistično fibrozo

Če vaš otrok trpi za cistično fibrozo, je ena najboljših stvari, ki jih lahko storite, ta, da se o tej bolezni naučite čim več. Zelo pomembna je prehrana, terapija in zgodnje odkrivanje okužb.

Tako kot pri odraslih bolnikih je pomembno, da vsakodnevno izvajate postopke "bumpinga", da odstranite sluz iz otrokovih pljuč. Zdravnik ali pulmolog vam lahko pove, kako najbolje izvesti ta zelo pomemben poseg.

• Ne pozabite na cepljenje. Poleg rednih cepiv se cepite tudi proti pnevmokokni okužbi in gripi. Cistična fibroza ne prizadene imunskega sistema, vendar pa naredi otroke bolj dovzetne in nagnjene k zapletom.
• Spodbujajte svojega otroka k normalnemu življenju. Vadba je izrednega pomena za ljudi vseh starosti, ki trpijo za cistično fibrozo. Redna vadba pomaga očistiti sluz iz dihalnih poti ter krepi srce in pljuča.
• Prepričajte se, da se vaš otrok drži zdrava prehrana. O prehranskih pravilih svojega otroka se pogovorite s svojim družinskim zdravnikom ali nutricionistom.
• Uporabljajte prehranska dopolnila. Otroku dajte dodatke z vitamini, topnimi v maščobi, in encimi trebušne slinavke.
• Prepričajte se, da otrok popil veliko tekočine, – pomagal bo redčiti sluz. To je še posebej pomembno v poletnem času, ko so otroci bolj aktivni in izgubijo veliko tekočine.
• Ne kadite v hiši in celo v avtu ter ne dovolite, da bi drugi kadili v prisotnosti vašega otroka. Pasivno kajenje je škodljivo za vse, še posebej prizadeti pa so ljudje s cistično fibrozo.
• Ne pozabite vedno si umij roke. Naučite vse svoje družinske člane, da si umivajo roke pred jedjo, po uporabi stranišča in ko se vračajo domov iz službe ali šole. Umivanje rok je najboljši način za preprečevanje okužbe.

Če imate cistično fibrozo, je pomembno, da vaši prehrani dodate beljakovine in kalorije. Po zdravniškem nasvetu lahko vzamete tudi dodatni multivitamin, ki vsebuje vitamine A, D, E in K.

Encimi in mineralne soli

Vsi bolniki s cistično fibrozo morajo jemati pankreasne encime. Ti encimi pomagajo telesu pri presnovi maščob in beljakovin.

Ljudje, ki živijo v vročem podnebju, bodo morda potrebovali malo več kuhinjske soli.

Prehranjevalne navade

• Jejte, ko imate apetit. To pomeni, da je najbolje čez dan jesti več majhnih obrokov.
• Pri roki imejte različne hranljive prigrizke. Vsako uro poskusite nekaj pojesti.
• Poskusite jesti redno, četudi le nekaj požirkov.
• Dodamo nariban sir v juhah, omakah, pitah, zelenjavi, kuhanem krompirju, rižu, testeninah ali cmokih.
• Uporabite posneto mleko, delno posneta, obogatena smetana ali mleko, za kuhanje ali samo za pitje.
• Dodajte sladkor sokovom ali vroči čokoladi. Ko jeste kašo, poskusite dodati rozine, datlje ali oreščke.