Diagnostika, preprečevanje in zdravljenje dednih bolezni. Zdravljenje in preprečevanje nekaterih dednih človeških bolezni. Preprečevanje dednih bolezni

UDK: 616-056.7-07-08

SPLOŠNA NAČELA DIAGNOSTIKE, ZDRAVLJENJA IN PREPREČEVANJA DEDNIH BOLEZNI

N.I. Yankovskaya, izredna profesorica Oddelka za pediatrijo št. 2G, dr.

EE "Državna medicinska univerza Grodno"

Predavanje oriše temeljna načela klinične genetike, sodobne pristope k zdravljenju in preprečevanju dednih bolezni.

Ključne besede: dedne bolezni, diagnostika, zdravljenje, preprečevanje.

Predavanje predstavlja temeljna načela klinične genetike, aktualne pristope k zdravljenju in preprečevanju dednih bolezni.

Ključne besede: dedne bolezni, diagnostika, zdravljenje, preprečevanje.

Z razvojem medicine in zdravstva imajo dedne bolezni vse večji delež v splošni patologiji človeka. Zato morajo zdravniki katere koli specialnosti nenehno zdraviti bolnike z dedno patologijo, čeprav se mnogi od njih tega ne zavedajo. Številne dedne bolezni niso vedno diagnosticirane niti v kliničnem okolju. To je do neke mere razumljivo, saj je diagnoza dedne patologije zapleten in dolgotrajen proces.

Težave pri diagnozi so v raznolikosti nozoloških oblik dednih bolezni. Nekatere oblike bolezni so izjemno redke. In zdravnik ne more aktivno posedovati celotne zaloge znanja, potrebnega za diagnozo dedne patologije. Zato mora poznati osnovna načela, ki mu bodo pomagala sumiti na redke dedne bolezni ter po dodatnih posvetovanjih in pregledih postaviti natančno diagnozo.

Diagnoza dednih bolezni temelji na podatkih kliničnih, parakliničnih (laboratorijskih) in posebnih genetskih preiskav.

Ne smemo pozabiti, da lahko dedna bolezen poteka pod krinko nededne in obratno, lahko je sočasna patologija z neko somatsko boleznijo.

Potek diagnoze mora biti 2-stopenjski:

I. stopnja - splošni klinični pregled bolnika;

Faza II - če sumite na specifično dedno patologijo - specializiran diferencialno diagnostični pregled.

Pri postavitvi diagnoze je treba sklepati: gre za nededno ali dedno bolezen; sum na dedno bolezen, ki zahteva dodatne posebne preiskave.

Večina dednih bolezni se diagnosticira le na podlagi značilnosti

klinična slika. V zvezi s tem je sindromološka analiza izjemnega pomena v klinični genetiki. Sindromološka diagnostika z minimalnimi sredstvi (anamneza, pregled, antropometrija) in minimalno obremenitev bolnika lahko zagotovi pomembne informacije.

Znano je, da pri dedni patologiji ni patognomoničnih znakov. Najpogosteje najdemo nekatere znake v več in celo v številnih oblikah. Na primer, deformacija prsnega koša v obliki lijaka ali kobilice se pojavi pri vsaj 30 dednih boleznih. Ukrivljenost hrbtenice - pri več kot 50. Ledvične anomalije so znane pri 30 sindromih. Duševna zaostalost - z več kot 100 dednimi sindromi. Vse znake (zunanjih znakov je okoli 200), ki jih odkrijemo pri dednih boleznih, je mogoče prepoznati, če jih posebej iščemo.

Klinika številnih dednih bolezni je bila dobro poznana, še preden je bila ugotovljena njihova dedna narava. Na primer, Downovo bolezen (trisomija 21) je mogoče najverjetneje diagnosticirati le na podlagi kliničnega pregleda bolnika. Hkrati pa obstajajo primeri napak pri diagnozi (brez analize kariotipa), zlasti pri otrocih 1. leta življenja. Ta diagnoza se pogosteje daje otrokom s prirojenim hipotiroidizmom. Zato se ne moremo zanašati samo na klinične manifestacije te bolezni. Včasih se zdi, da dedna bolezen na prvi pogled ni dedna, vendar je lahko zaplet ali manifestacija latentnega dednega patološkega procesa. Pogosto se na primer pojavi pielonefritis, nato pa se ponovi pri bolnikih s prirojenimi anomalijami sečil ali pa so motnje srčnega ritma lahko manifestacija dednega Ehlers-Danlosovega sindroma. Če ne boste pozorni na "ozadje", na katerem bolezen nastane in se razvija, bo veliko dednih bolezni zgrešeno. In to pomeni, da patogenetsko zdravljenje ne bo izvedeno, prognoza bolezni bo napačno ocenjena,

Za diagnozo dednih sindromov je izjemnega pomena metodologija pregleda bolnika in ocena pridobljenih podatkov. Bolnikova raziskovalna tehnika vključuje spraševanje (zbiranje anamneze), objektivni pregled (splošen pregled in opis fenotipskih manifestacij sindroma, antropometrija) in laboratorijske metode.

Pri pregledu bolnika se mora vsak zdravnik spomniti na splošna načela diagnosticiranja dednih bolezni.

Pri pregledu vsakega bolnika je treba uporabiti klinično in genealoško metodo. Zbiranje anamnestičnih podatkov je zelo pomembna točka pri splošnem pregledu bolnika. Anamnestični podatki so zbrani zelo podrobno. Mlajši kot je otrok, pomembnejše je pridobivanje podrobnejših informacij o poteku nosečnosti, porodu, neonatalnem obdobju, hranjenju, zgodnjem razvoju in preteklih boleznih. Tako je mogoče prepoznati in primerjati pojav tega sindroma z delovanjem teratogenih dejavnikov (diabetična embriopetopatija, sindrom rdečk, alkoholni sindrom itd.). Podatki iz porodniške anamneze so pomembni pri diagnozi dednih sindromov. Tako je znano, da nosečnost, ki se konča z rojstvom otroka, s prirojeno malformacijo (CMD), pogosteje kot ob rojstvu zdravega otroka poteka z grožnjo prekinitve v zgodnjem terminu, zadnično predstavitev, polihidramnij.

Pomembno je vedeti porodno težo in dolžino otroka. Pogosto je prenatalna hipotrofija eden glavnih simptomov sindroma. Torej se pri Dubovitsovem sindromu otroci rodijo s hudo podhranjenostjo. Enako velja za sindroma Carnelia-de-Lange in Smith-Lemle-Opitz. Po drugi strani pa je gigantizem ob rojstvu pomemben diagnostični kriterij skupaj z makroglosijo in popkovno kilo pri Wiedemann-Beckwidovem sindromu.

Pri zbiranju anamneze je treba biti pozoren na hranjenje otroka od prvih dni življenja: razjasniti, kako je potekalo pridobivanje telesne teže, ali je imel otrok kakršno koli intoleranco za katero koli vrsto hrane (mleko, meso, jajca). To je pomembno za odkrivanje sindroma malabsorpcije, ki je značilen za nekatere dedne patologije (celiakija, pomanjkanje disaharidaze, cistična fibroza). Pomembno se je podrobno vprašati, kako se je otrok telesno in psihično razvijal skozi vse življenje. Izguba pridobljenih veščin je lahko pomembno diagnostično merilo za številne bolezni.

Vse podatke o probandu je treba zbrati v kronološkem vrstnem redu. Treba je ugotoviti, katere bolezni je otrok utrpel in kako so se nadaljevale.

Pri intervjuju s sorodniki probanda - najprej starši, je treba ugotoviti dekliški priimek matere, starost staršev, njihov poklic, zdravstveno stanje in prebolele bolezni. Pojasnite kraj rojstva zakoncev, oddaljenost teh naselij drug od drugega, da bi priznali sorodstvene poroke (80% sorodstvenih porok je v republikah Srednje Azije).

Starost matere je pomembna, če obstaja sum na avtosomno anomalijo, zlasti na Downovo bolezen, katere pogostnost pri 18-20 letih je 1:2000; 20-24 let -1: 1600; 30-34 let - 1: 869; 45 let in več - 1:45. Starost očeta lahko vpliva na pojav nenormalnosti spolnih kromosomov, zlasti Shereshevsky-Turnerjevega sindroma, pa tudi na veliko tveganje za otroke z razcepljeno ustnico in nebo, hondrodistrofijo, Marfanov sindrom.

Pri zbiranju anamneze se mati vpraša o vseh primerih splava, mrtvorojenosti in zgodnje umrljivosti dojenčkov. Ne smemo pozabiti na možnost zunajzakonskega spočetja.

Na dedno naravo poteka bolezni lahko kaže njen ponavljajoč, kroničen, dolgotrajno neozdravljiv potek, zlasti v otroštvu (kronična pljučnica - s cistično fibrozo, dolgotrajne črevesne motnje - s celiakijo; črevesna oblika cistične fibroze; disaharidaza pomanjkanje; vztrajni rahitis s fosfatidijo; de Toni-Debre-Fanconijev sindrom). Vztrajne spremembe v urinu (proteinurija, hematurija) kažejo na dedno bolezen, če so enake spremembe prisotne pri najbližjih sorodnikih - Alportov sindrom ali družinska hematurija. Progresivni, neodzivni napadi so znak dedne poškodbe živčnega sistema.

Prisotnost redkih, specifičnih simptomov ali njihovih kombinacij pri bolniku daje razlog za razmišljanje o prirojeni ali dedni patologiji. Dislokacija ali subluksacija očesne leče je značilna za 3 sindrome: Marfan, Weil-Marchesani in homocistinurija. Modra beločnica - za osteogenesis imperfecta in druge bolezni vezivnega tkiva. Kršitev spolnega razvoja - s kromosomskimi boleznimi; neplodnost, amenoreja pri Shereshevsky-Turnerjevem sindromu. Vpletenost številnih organov in sistemov v patološki proces govori o dedni patologiji. Posebno pogosta narava lezije je opažena pri kromosomski patologiji. Hepatomegalija do ogromnih velikosti - pri boleznih kopičenja, galaktozemiji, glikogenozi, fruktozemiji itd. Hepatolienalni sindrom - v primeru hargolizma, znotrajcelične lipoidoze, tirozinoze itd. Na dedno bolezen lahko pomislimo v primerih, ko je bolezen prirojena, čeprav prirojena narava bolezni ne kaže vedno njene dedne narave (rdečke, alkoholni sindrom itd.).

Po zbiranju anamneze in analizi rodovnika je treba nadaljevati z objektivnim pregledom probanda, začenši s pregledom. Objektivni pregled probanda vključuje podroben pregled njega in njegovih sorodnikov, antropometrijo in opis fenotipskih manifestacij bolezni. Natančen klinični pregled je zelo pomemben, saj je pravilno diagnozo dedne bolezni mogoče postaviti le ob upoštevanju posebnosti bolnikovega videza, anomalij različnih organov in sistemov, vključno s tistimi, ki nimajo funkcionalnega pomena (velikost očesne reže, položaj ušes, oblika nosu itd.). Številni dedni sindromi se diagnosticirajo izključno na podlagi pregleda, kombinacije vseh vidnih napak in strukturnih značilnosti organov. Zato je treba pregled opraviti podrobno, za posamezne dele telesa, organe in sisteme.

S popolnim pregledom bolnika lahko zdravnik razkrije znake, ki bistveno olajšajo diferencialno diagnozo (pri bolniku s CHD skrbno preglejte roke: skrajšanje prvega prsta roke ali prisotnost 3 falang namesto 2 takoj nakazuje na dominantno dedni Holt-Oramov sindrom (sindrom "roka-srce").Hipoplazijo ali displazijo nohtov lahko opazimo pri 25 dednih boleznih.Pregled obraza ima pomembno mesto v diagnostiki dednih sindromov.

Prirojene malformacije in malformacije oči in ušes so del večine sindromov genske in kromosomske etiologije. Prisotnost Kaiser-Fleischerjevega obroča na obodu šarenice daje razlog za diagnozo hepatolentikularne degeneracije (Wilson-Konovalova bolezen).

Mišična patologija je značilna za številne dedne sindrome. Torej, aplazija številnih mišic zgornjih okončin - z Edwardsovim sindromom, prisotnost superkompleksnih mišic - s Patauovim sindromom. Fokalna atrofija kože, trupa, zadnjice, okončin in njihova rjava barva - z Goltzovim sindromom. Pri Dubovitsovem sindromu je pomemben diagnostični znak luščenje kože. Prekomerna elastičnost kože, njena krhkost, modrice s kasnejšim nastankom brazgotin in brazgotin so pomemben diagnostični znak pri Ehlers-Danlosovem sindromu. Kavni madeži na koži so značilni za nevrofibromatozo (Reckling-Hausenova bolezen).

Pri številnih dednih sindromih je skeletni sistem vključen v patološki proces. Z gargolizmom, osteohondrodistrofijo opazimo deformacijo prsnega koša, lobanje in hrbtenice, rahlo upognjene okončine, široke, kratke prste. Krhke kosti, večkratne - 2

spontani zlomi - z imperfecta osteogenesis. Dolgi, tanki "pajkovi prsti", spremembe v prsnem košu - patognomonični znak Marfanove bolezni.

Ukrivljenost spodnjih okončin ni posledica le rahitisa, kot so verjeli prej, ampak je lahko tudi posledica motene presnove kosti (s 25 dednimi boleznimi). Hipertelorizem je diagnoza enega od 50-60 dednih sindromov.

Zobje nosijo veliko informacij, predvsem pri mladih, njihove spremembe (nepravilna oblika, zgodnja izguba, večkratni karies, prekomerna telesna teža itd.). Spremembe zob so opazili pri 20 dednih sindromih.

Tako je temeljna identifikacija nepravilnosti v posameznih organih, njihova primerjava in integracija glavna naloga sindromološke analize pri postavitvi diagnoze.

Antropometrija. Antropometrija je pomemben korak pri pregledu pacienta s kliničnega in genetskega vidika. Za diagnozo dednih bolezni so koristni naslednji antropometrični podatki: višina, telesna teža, postava, dolžina okončin (včasih njihovih posameznih delov), obseg prsnega koša, glave, razmerje med sagitalno in stransko dimenzijo lobanje. Vse te podatke primerjamo s krivuljami porazdelitve navedenih velikosti v populaciji.

Motnje rasti (upočasnitev ali pospeševanje), nesorazmeren razvoj posameznih delov skeleta - vse to ustvarja specifične antropometrične in vizualne značilnosti dednih bolezni. Na primer, visoka rast, dolge okončine, arahnodaktilija kažejo na Marfanov sindrom, skrajšane okončine v primerjavi s trupom, potopljen nos - ahondroplazija, mikrocefalija - simptom številnih dednih bolezni.

Dermatoglifika je kompleks kožnih vzorcev, ki se nahajajo na dlaneh, podplatih in upogibnih površinah prstov. Uporablja se za ekspresno diagnostiko kromosomskih bolezni.

Dermatoglifike lahko preučujete na odtisih dlani (stopal) in prstov na papirju, posnetih s tiskarsko črnilo ali z neposrednim pregledom vzorca kože s povečevalnim steklom. Spremembe dermatoglifike so bile ugotovljene pri prirojenih malformacijah različnih sistemov, še posebej pa so izrazite pri osebah s kromosomskimi boleznimi. Pri sindromih Edwards, Patau, Down so te spremembe tako specifične, da jih je mogoče uporabiti za grobo diagnosticiranje anomalij ustreznih kromosomov, še preden se določi kariotip. S to metodo lahko diagnosticirate bolezen mačjega joka Shershevsky-Turner.

Paraklinične študije. Iz zgodovine medicinske genetike je znano, da je že v začetku 20. stoletja, ko je bila človeška genetika še

chil osnova za njegov razvoj, je angleški zdravnik A. Garrod uporabil biokemično analizo urina za diagnosticiranje dedne presnovne bolezni - alkaptonurije. V 30-ih letih je norveški zdravnik I.A. Felling je odkril metodo za diagnosticiranje fenilketonurije (PKU), ki temelji na reakciji urina z železovim kloridom (v prisotnosti fenilpirovične kisline v urinu se pojavi modro-zelena barva). Paraklinične raziskovalne metode pa so se intenzivno razvijale že od obdobja intenzivnega razvoja klinične genetike (50. leta 20. stoletja).

Trenutno se za diagnosticiranje dednih bolezni uporablja celoten spekter parakliničnih metod: klinične in biokemične, hematološke, imunološke, endokrinološke, elektrofiziološke, radiološke, radiološke. Na primer, klinične in biokemične študije se izvajajo s cistično fibrozo, PKU, Wilson-Konovalovsko boleznijo itd. Hematološka metoda se uporablja za diagnosticiranje hemoglobinopatij in drugih bolezni; endokrinološki - s prirojenim hipotiroidizmom, prirojeno hiperplazijo nadledvične žleze; imunološki - pri stanjih primarne imunske pomanjkljivosti (IDS); elektrofiziološki - za živčno-mišične bolezni, številne dedne bolezni živčnega sistema; Ultrazvok - s prirojenimi malformacijami, anomalijami spolne diferenciacije; radiološki - s hondrodistrofijo, nevrofibromatozo itd.

Imunogenetske metode se uporabljajo za pregled bolnikov in njihovih svojcev s sumom na IDS (ay-globulinemija, disgamag-lobulinemija, ataksija-telangiektazija itd.); sum na antigensko nezdružljivost med materjo in plodom; vzpostavitev pravega starševstva v primerih medicinsko genetskega svetovanja; potrebo po preučevanju genetskih označevalcev pri diagnostiki metod genskega povezovanja; ugotoviti dedno nagnjenost k bolezni.

V zadnjih letih je pri preučevanju dednih bolezni pridobilo poseben pomen določanje antigenov HLA krvnih levkocitov. obstaja povezava te skupine antigenov z boleznimi. Tipizacija HLA se uporablja za prenatalno diagnozo nekaterih dednih bolezni, kot je prirojena hiperplazija nadledvične žleze.

Imunogenetske metode so naporne, vendar odpirajo velike možnosti pri diagnostiki dednih bolezni, medicinskem in genetskem svetovanju ter napovedi zdravja pri boleznih z dedno predispozicijo.

Citogenetske metode vključujejo kariotipizacijo in metode ekspresne diagnostike - študij X in Y kromatina.

Presejalni testi. Pri dednih boleznih je zdravljenje učinkovitejše, če se začne v predklinični fazi.

naredi sam. Zato je priporočljivo začeti zdravljenje s PKU pri 1,5-2 mesecih, ko otrokov intelekt ne trpi, vendar so v tej starosti otroci še navzven zdravi. Kako med vso množico otrok izbrati tiste, ki potrebujejo zdravljenje? V ta namen se uporablja množična študija novorojenčkov (presejanje, sejanje).

Presejalne programe (na 5. dan življenja) pri nas in v tujini običajno izvajamo pri PKU, hipotirozi. Obravnavajo se možnosti uvedbe presejalnega programa za adrenogenitalni sindrom. Poleg množičnih presejalnih programov se uporablja tudi selektivno presejanje, t.j. pregled rizičnih skupin za določeno bolezen.

Splošna načela zdravljenja dednih bolezni. Dolgo časa je diagnoza dedne bolezni ostala kot obsodba bolnika in njegove družine. Trenutno, zahvaljujoč uspehu genetike, napredku medicine, je mogoče trditi, da se številne dedne bolezni uspešno zdravijo. To je odnos, ki bi ga moral imeti zdravnik. Pri zdravljenju dednih bolezni je v celoti ohranjeno načelo njegove individualnosti, saj zdravnik zdravi "ne bolezni, ampak bolnika". Pri zdravljenju dednih bolezni je treba biti še posebej previden pri spoštovanju etičnih in deontoloških načel v odnosu do bolnika in njegovih družinskih članov. Navsezadnje pogosto govorimo o težkih kroničnih bolnikih iz otroštva.

Dedne bolezni so tako raznolike po vrstah mutacij, v povezavah motenega metabolizma, po stopnji vpletenosti organov in sistemov v patološki proces, po naravi poteka, da je skoraj nemogoče podrobno opisati zdravljenje. vseh dednih bolezni.

Tako kot pri zdravljenju drugih dobro raziskanih bolezni obstajajo trije pristopi k zdravljenju dednih bolezni in bolezni z dedno predispozicijo: simptomatski, patogenetski, etiološki. Kirurške metode lahko ločimo v ločeno skupino, saj včasih opravljajo funkcije simptomatske terapije, včasih patogenetske, včasih oboje skupaj.

Patogenetsko zdravljenje. Zdravljenje katere koli bolezni, ki temelji na načelu posega v patogenezo, je vedno učinkovitejše od simptomatskega zdravljenja. Pri dednih boleznih so patogenetske metode najbolj upravičene, čeprav ne nasprotujejo simptomatskemu zdravljenju. V zadnjih letih se za patogenetsko zdravljenje dednih bolezni uporabljajo bistveno novi pristopi, ki temeljijo na dosežkih molekularne in biokemične genetike.

Korekcija izmenjave na ravni substrata. Takšna intervencija je ena najpogostejših oblik zdravljenja dednih bolezni. Omejitev nekaterih snovi v hrani (prehranska omejitev

redukcija) je bil prvi uspešen ukrep pri zdravljenju dednih presnovnih bolezni, pri katerih ni ustreznih encimov za normalno pretvorbo substratov v hrani. Torej, s fenilketonurijo je predpisana prehrana z nizko vsebnostjo fenilalanina. Pravočasno imenovanje takšne prehrane bolnemu otroku (prva 2-3 mesece življenja) zagotavlja njegov normalen razvoj. Omejitev prehrane uporabljamo pri zdravljenju številnih dednih bolezni presnove ogljikovih hidratov in aminokislin (galaktozemija, intoleranca za fruktozo in laktozo, cistinurija, histidinemija) in drugih bolezni z znano primarno okvaro. Omejitev prehrane je treba izvajati pod strogim biokemičnim nadzorom presnove.

Povečano izločanje substrata. Povečano izločanje substrata patološke reakcije je mogoče doseči s predpisovanjem zdravil, ki vodijo do zmanjšanja koncentracije strupenega substrata, ali z instrumentalnimi metodami, čeprav je težko doseči popolno sprostitev patoloških presnovnih produktov. Primer povečanega izločanja substrata je predpisovanje desferala (desferoksamina) pri hemoglobinopatijah, ki učinkovito kopiči feritine in osvobaja telo od odvečnega železa ter tako preprečuje razvoj hemosideroze parenhimskih organov. Izboljšano izločanje substratov je mogoče doseči s fizikalno-kemijskimi pristopi (plazmafereza in hemosorpcija). S pomočjo plazmafereze se odstrani velika količina plazme, ki vsebuje strupeno snov, odvečne lipide, maščobne kisline. Ta metoda se uporablja za bolezni shranjevanja.

Hemosorpcija pomaga selektivno odstraniti snovi tako, da jih veže. Ta metoda se uporablja za zdravljenje hiperholesterolemije, čeprav je učinek začasen (3-7 dni). Patološki substrat lahko odstranimo iz telesa tako, da ga pretvorimo v nekakšno spojino, nato pa se ta spojina izloči. Primer je izločanje holesterola preko žolčnih kislin pri hiperholesterolemiji.

Za zaviranje sinteze substrata, nakopičenega pri dedni bolezni ali njenem predhodniku, lahko uporabimo metabolično inhibicijo. Kot zaviralci se uporabljajo različne fiziološko aktivne spojine. Na primer, uporaba alopurinola, ki zavira ksantin oksidazo, zmanjša koncentracijo sečne kisline v krvi pri protinu.

Korekcija presnove na ravni genskega produkta. Ta pristop obstaja že dolgo časa. Zamenjava (ali dodatek) produkta z namenom presnovne korekcije se uporablja za takšne motnje, katerih patogenezo povzroča nenormalen encim, ki ne zagotavlja proizvodnje izdelka, ali druge biokemično aktivne spojine. Ob - 2

ukrep "popravljanja" dednih presnovnih motenj s povračilom izdelka je imenovanje steroidov pri prirojeni hiperplaziji nadledvične skorje, tiroksina pri hipotiroidizmu, insulina pri sladkorni bolezni itd. Takšni primeri niso značilni le za presnovne motnje, ampak tudi za druge dedne bolezni. Torej, uvedba antihemofilnega globulina preprečuje krvavitev pri hemofiliji, agamaglobulinemiji. Za zdravljenje, ki temelji na principu povračila stroškov, je treba poznati subtilne mehanizme patogeneze in skrbno posegati v te mehanizme (povračiti izdelek).

Korekcija metabolizma na ravni encimov. Poseg v razvoj bolezni (popravek) na encimski ravni je primer patogenetskega zdravljenja, torej približevanja etiološkemu zdravljenju. Povečanje encimske aktivnosti in v veliki meri popravo presnovne okvare lahko dosežemo z dodajanjem ustreznega kofaktorja. Na primer, tako stanje, ki je odvisno od B6, kot je homocistinurija (genska napaka v encimih, odvisnih od piridoksala), ki se kaže z globokimi spremembami inteligence, nevrološkimi motnjami, konvulzivnim sindromom, se dokaj učinkovito zdravi z visokimi odmerki vitamina B6; od vitamina D odvisen in na vitamin D odporen rahitis - visoki odmerki vitamina D.

Spreminjanje aktivnosti encimov je uveljavljen pristop pri zdravljenju dednih presnovnih bolezni. Indukcijo sinteze encimov lahko uporabimo za povečanje preostale encimske aktivnosti z dajanjem zdravila. Primer je imenovanje fenobarbitala (stimulira sintezo encima glu-koroniltransferaze) pri Gilbertovem in Crigler-Nayyardovem sindromu.

Encimska zamenjava je uspeh sodobne encimologije. Sodobne metode omogočajo pridobivanje takšne količine aktivnega encima, ki je potreben za njegovo dopolnitev pri nekaterih dednih boleznih. Takšna korekcija je možna pri različnih odmerkih mukopolisaharidov, glikogenozi in drugih boleznih. Glavno vprašanje je način dostave encimov v ciljne celice in subcelične formacije, ki sodelujejo pri presnovni patologiji. Možnosti zdravljenja dednih bolezni z nadomeščanjem encimov so odvisne od uspešnosti encimologije, celičnega inženirstva in fizikalno-kemijske biologije.

Operacija. Kirurško zdravljenje dednih bolezni zavzema bistveno mesto v sistemu zdravstvene oskrbe bolnikov. Na splošno lahko kirurško oskrbo bolnikov z dedno patologijo razdelimo na tri vrste: odstranitev, korekcija in presaditev. Operacijo lahko razumemo kot odpravo simptomov bolezni. Na primer, kirurška korekcija prirojenih malformacij (rekonstruktivna kirurgija razcepljene ustnice, neba, pilorične stenoze)

ka itd.). Vendar pa v nekaterih primerih kirurška oskrba presega obseg simptomatskega zdravljenja in se približuje patogenetskemu učinku. Primer je postavitev anastomoze med portalno in spodnjo votlo veno. To omogoča, da del glukoze po absorpciji v črevesju zaobide jetra in se v glikogenozi tipa I in III ne odlaga v njih v obliki glikogena.

Metoda presaditve organov in tkiv je vse bolj pogosta. Alotransplantacija se že izvaja za različne dedne bolezni (presaditev timusa za Dee-Georgeov sindrom, kostnega mozga pri Wiskott-Aldrichovem sindromu itd.). Poleg presaditve organov se razvijajo tudi metode presaditve celic, katerih funkcija ima ključno vlogo pri patogenezi dednih presnovnih motenj (kulturni fibroblasti - v podkožje med mukopolisaharidozo). Mikrokirurgija in endoskopska kirurgija sta zelo obetavni.

Etiotropno zdravljenje. Težave etiotropnega zdravljenja dednih bolezni so očitne, čeprav že obstajajo številne možnosti za njihovo premagovanje, ki jih ustvarja uspešno sekvenciranje genoma in nova smer v teoretični in klinični medicini - genska terapija, katere doba se je že začela. Temeljna vprašanja genske terapije pri ljudeh so rešena. Prvič, gene lahko izoliramo skupaj z mejnimi regijami, ki vsebujejo vsaj pomembne regulatorje zaporedja. Drugič, izolirane gene lahko vstavimo v celice.

14. september 1990 - "Rojstni dan" prave genske terapije. Na ta dan je bila ozdravljena 4-letna deklica (ZDA), ki je zbolela za redko dedno boleznijo - primarno imunsko pomanjkljivostjo (hudo kombinirano obliko), ki jo je povzročila mutacija gena za adenozin deaminazo (ADA).

Kot lahko vidite iz zgornjega primera, se je doba genske terapije že začela. Hkrati je treba opozoriti, da je treba te metode uporabljati zelo previdno. Etična in deontološka načela je treba strogo upoštevati.

Obravnavane metode zdravljenja dednih bolezni zaradi ugotovljene etiologije ali patogenetskih povezav lahko štejemo za specifične. Vendar pa za veliko večino vrst dedne patologije še nimamo metod specifične terapije. To je najprej v primeru kromosomskih bolezni ali bolezni z dedno nagnjenostjo, kot sta ateroskleroza in hipertenzija. Zdravljenje obeh je simptomatsko. Na primer, glavni cilj pri zdravljenju kromosomskih bolezni je korekcija duševne zaostalosti, zastoja v rasti, nerazvitosti spolnih žlez itd. Zato uporaba ustreznih zdravil (androgeni, estrogeni, hormoni hipo-

fizični, ščitnični itd.). Žal pa rezultati niso preveč spodbudni. Številne vrste fizikalnih metod zdravljenja (klimatoterapija, elektroterapija, termoterapija) se uporabljajo za bolezni živčnega sistema, dedne presnovne bolezni in bolezni skeleta. Bolniki se po takih tečajih zdravljenja počutijo veliko bolje. Simptomatsko zdravljenje vključuje tudi rentgensko radiološko obsevanje dednih tumorjev pred in po operaciji.

Torej je zdravljenje dednih bolezni nenavadno težka naloga, ki ni vedno učinkovito rešena. Kljub temu mora biti stalen in vztrajen. Nestabilnost in pogosto nezadostna resnost učinkov terapije ne odpravlja vprašanja o njenem stalnem izvajanju, ne le s kliničnega vidika, ampak tudi iz deontoloških razlogov. Pri zdravljenju dednih bolezni je zagotovo nekaj napredka, vendar je to le delni napredek. Razviti je treba metode genske terapije, presaditve organov in tkiv, farmakoterapije, metode izboljšanja podpornih sistemov za ponovno vzpostavitev normalne homeostaze.

Obstajajo tri vrste preprečevanja dedne patologije.

Primarna preventiva. Pod primarno preventivo se razumejo takšna dejanja, ki preprečujejo spočetje bolnega otroka. To se doseže z načrtovanjem rodovitnosti in izboljšanjem habitata. Pri načrtovanju poroda je treba upoštevati optimalno reproduktivno starost, ki je za žensko 21-35 let (zgodnje in poznejše nosečnosti povečujejo verjetnost, da bodo imeli otroka s prirojeno in kronično patologijo). Treba je opustiti porod v primeru velikega tveganja za dedno in prirojeno patologijo v odsotnosti zanesljivih metod prenatalne diagnoze, zdravljenja, prilagajanja in rehabilitacije bolnikov ter opustitve rojstva v zakonskih zvezah s krvnimi sorodniki in med dvema heterozigotnima nosilcema. patološkega gena. Izboljšanje habitata bi moralo biti usmerjeno v preprečevanje novonastalih mutacij s strogim nadzorom nad vsebnostjo mutagenov in teratogenov v okolju, saj grobe napovedi kažejo, da je okoli 20 % vseh dednih bolezni bolezni, ki jih povzročajo nove mutacije.

Sekundarna preventiva je prekinitev nosečnosti v primeru prenatalno diagnosticirane bolezni. To ni najboljša rešitev, je pa trenutno edina praktična rešitev za najhujše genetske okvare.

Terciarno preprečevanje dedne patologije se razume kot popravljanje manifestacij patološkega genotipa. Z njeno pomočjo je možno doseči popolno normalizacijo oz

bes patološkega procesa. Za nekatere dedne bolezni je možno intrauterino zdravljenje (na primer nezdružljivost Rh, nekaj acidurije, galaktozemija). Tipični primeri terciarne profilakse so predpisovanje zdravljenja v predklinični fazi bolezni. To je uporaba korekcije prehrane takoj po rojstvu otroka z galaktozemijo, fenilketonurijo in imenovanje hormonske nadomestne terapije za prirojeno hipotirozo. Genetsko je mogoče razlikovati 5 pristopov k preprečevanju dedne patologije.

Nadzor genske ekspresije. Ob poznavanju mehanizmov delovanja patoloških genov je mogoče razviti metode za fenotipsko korekcijo delovanja patoloških genov, z drugimi besedami, za nadzor penetracije in ekspresivnosti. Klinični primer nadzora genske ekspresije je preprečevanje posledic fenilketonurije (PKU), galaktozemije in prirojene hipotiroze.

Postavljajo se temelji za perinatalno preprečevanje dednih bolezni. Tako je na primer prehrana matere s hipofenilalaninom med nosečnostjo za zmanjšanje manifestacij PKU v poporodnem obdobju pri otroku. Drug primer je imenovanje hipervitaminske diete (C, E, folna kislina) ženski 3-6 mesecev pred spočetjem in v prvih mesecih nosečnosti, kar odpravlja verjetnost, da ima otrok nepravilnosti nevralne cevi.

Odstranitev zarodkov in plodov z dedno patologijo. Mediko-genetski pristop k preprečevanju z izločanjem zarodkov in plodov z dedno patologijo tako rekoč nadomešča spontani splav kot naravni pojav. Znano je, da ima plod v vsaj 50 % primerov spontano prekinjene nosečnosti bodisi prirojene malformacije bodisi dedne bolezni. Vendar pa je treba postopek prenatalne diagnostike in predvsem prekinitve nosečnosti izvesti s privolitvijo ženske.

Genski inženiring na ravni zarodnih celic. Genetsko inženirsko preprečevanje dednih bolezni na ravni zigote je še vedno slabo razvito, čeprav je izbira metod za sintezo genov in načinov njihove "dostave" v celice že precej široka. Rešitev problemov transgeneze pri ljudeh danes ne temelji le na težavah genskega inženiringa, temveč tudi na etičnih problemih. Navsezadnje govorimo o nepopravljivem posegu v človeški genom. Človeška genetika je še daleč od popolnega razumevanja vseh značilnosti delovanja genoma. Ni jasno, kako se bo genom obnašal po mejozi. To je razlog, da se strokovnjaki začasno vzdržijo izvajanja poskusa.

poskusi, še bolj pa klinična preskušanja s transgenezo zarodnih celic.

Načrtovanje družine. Ta del preprečevanja dednih bolezni je mogoče povzeti v naslednjih določbah.

Zavrnitev rojstva ob prisotnosti velikega tveganja (več kot 20%) za bolnega otroka in odsotnosti možnosti za prenatalno diagnozo.

Zavrnitev sorodstvenih zakonov, saj povečujejo verjetnost, da bi imeli otroka z dedno patologijo. Prispevek tega pristopa je lahko pomemben, saj se vsaj 8,4 % otrok rodi pri sorodnikih.

Zavrnitev poroke heterozigotnih nosilcev v populacijah z visoko incidenco katere koli bolezni.

Konec poroda pred 30-35 letom je eden od dejavnikov za preprečevanje dednih bolezni, saj se s starostjo poveča verjetnost, da bi imeli otroka s kromosomsko nepravilnostjo pri ženskah (Downova bolezen) ali z nekaterimi genskimi boleznimi pri moških ( ahondroplazija, Marfanov sindrom) se poveča.

Varstvo okolja. Skupaj s spontanimi mutacijami se pri ljudeh lahko inducira mutageneza (sevalna, kemična, biološka). Zaenkrat ni nobenih predpogojev za poseganje v proces spontane mutageneze. Inducirana mutageneza je prehranski vir dednih bolezni. Z vidika preprečevanja dednih bolezni ga je treba popolnoma izključiti. Poudariti je treba, da je povzročeni mutageni proces nevaren ne toliko v smislu individualne kot populacijske prognoze. Iz tega sledi, da je izključitev mutagenih dejavnikov iz človekovega okolja metoda populacijskega preprečevanja dednih bolezni.

Literatura

1. Bochkov N.P. Klinična genetika: Učbenik. - 2. izd., Rev. in

dodaj .. - M .: GEOTAR-MED, 2001.

2. Bochkov N.P. Človeška genetika: dednost in patologija. -

Moskva: Medicina, 1978.

3. Denisov I.N., Ulumbekov E.G. (ur.). 2000 bolezni od A do Ž. - M .:

GEOTAR-MED, 1998.

4. Kozlova S.I., Demikova N.S., Semanova E, Blinnikova O.E. Na-

preiskovalni sindromi in medicinsko genetsko svetovanje: priročnik. - 2. izd. M .: Praksa, 1996.

5. Korochkin LI Uvod v razvojno genetiko. - M .: Nauka, 1999.

6. Lilin E.T., Bogomazova E.A., Gofman-Kadashnikov P.B. Genetika

za zdravnike. - M., 1990.

7.http: //www.geneclinics.org - pregledi dednih bolezni

8. Gelehrter T.O., Collins F.S. Načela medicinske genetike Davida Ginsburga. - Baltimore: Williams in Wilkins, 1998.

9. Kunze J., Nippert I. Genetika in malformacije v umetnosti. - Berlin: Grosse

10. Mueller R. F., oboževalec D. Elementi medicinske genetike Young Emeryja. -N.Y.: Churchill Livingstone, 1997.

Dedne bolezni (diagnoza, preprečevanje, zdravljenje). Znano splošno stališče o enotnosti notranjega in zunanjega v razvoju in obstoju normalnih in obolelih organizmov ne izgubi svojega pomena v zvezi z dednimi boleznimi, ki se prenašajo s staršev na otroke, ne glede na to, kako se zdijo takšne bolezni vnaprej določene patološke dedne. nagnjenja. Vendar ta določba zahteva podrobnejšo analizo, saj ni tako enoznačna v zvezi z različnimi oblikami dednih bolezni, hkrati pa je v določeni meri uporabna tudi za žensko za takšne oblike patologije, za katere se zdi, da jih povzročajo le patogeni dejavniki zunanjega okolja. Dednost in okolje se izkažeta za etiološka dejavnika ali pa igrata vlogo v patogenezi katere koli človeške bolezni, vendar je delež njihove udeležbe pri vsaki bolezni drugačen in večji kot je delež enega dejavnika, manjši je drugega. S tega vidika lahko vse oblike patologije razdelimo v štiri skupine, med katerimi ni ostrih meja.

Prvo skupino sestavljajo same dedne bolezni, pri katerih ima etiološko vlogo patološki gen, vloga okolja pa je spreminjanje le manifestacij bolezni. V to skupino spadajo monogene bolezni (kot so na primer fenilketonurija, hemofilija), pa tudi kromosomske bolezni.

Druga skupina so tudi dedne bolezni, ki jih povzročajo patološke mutacije, vendar je za njihovo manifestacijo potreben poseben vpliv okolja. V nekaterih primerih je takšen »manifestni« učinek okolja zelo jasen, z izginotjem delovanja okoljskega dejavnika pa postanejo klinične manifestacije manj izrazite. To so manifestacije pomanjkanja hemoglobina HbS v njegovih heterozigotnih nosilcih pri zmanjšanem parcialnem tlaku kisika. V drugih primerih (na primer pri protinu) je za manifestacijo patološkega gena potreben dolgotrajen škodljiv vpliv okolja (prehranjevalne navade).

Tretja skupina je ogromno pogostih bolezni, predvsem bolezni zrele in starejše starosti (hipertenzija, razjeda na želodcu, večina malignih tumorjev itd.). Glavni etiološki dejavnik pri njihovem nastanku je škodljiv vpliv okolja, vendar je izvedba učinka faktorja odvisna od individualne genetsko pogojene predispozicije organizma, v zvezi s čimer te bolezni imenujemo multifaktorske ali bolezni z dedna nagnjenost. Opozoriti je treba, da različne bolezni z dedno nagnjenostjo niso enake v relativni vlogi dednosti in okolja. Med njimi bi lahko izpostavili bolezni s šibko, zmerno in visoko stopnjo dedne predispozicije.

Četrta skupina bolezni je relativno malo oblik patologije, pri nastanku katerih ima izjemno vlogo okoljski dejavnik. Običajno gre za ekstremen okoljski dejavnik, glede na delovanje katerega telo nima sredstev za zaščito (poškodbe, zlasti nevarne okužbe). Genetski dejavniki v tem primeru igrajo pomembno vlogo pri poteku bolezni in vplivajo na njen izid.

Diagnoza dednih bolezni temelji na podatkih kliničnega, parakliničnega in posebnega genetskega pregleda.

S splošnim kliničnim pregledom katerega koli bolnika je treba diagnozo zaključiti z enim od treh zaključkov:

• jasno diagnosticirana nededna bolezen;

· Jasno diagnosticirana dedna bolezen;

· Obstaja sum, da je osnovna ali sočasna bolezen dedna.

Prva dva zaključka predstavljata pretežni del pri pregledu bolnikov. Tretji zaključek praviloma zahteva uporabo posebnih dodatnih preiskovalnih metod, ki jih določi genetik.

Popoln klinični pregled, vključno s parakliničnim, običajno zadostuje za diagnosticiranje dedne bolezni, kot je ahondroplaja.

V primerih, ko bolniku ni bila postavljena diagnoza in jo je treba razjasniti, zlasti če obstaja sum na dedno patologijo, se uporabljajo naslednje posebne metode:

1. Natančen klinični in rodoslovni pregled se opravi v vseh primerih, ko se pri začetnem kliničnem pregledu pojavi sum na dedno bolezen. Pri tem je treba poudariti, da govorimo o podrobnem pregledu družinskih članov. Ta pregled se konča z genetsko analizo njegovih rezultatov.

2. Citogenetsko raziskavo lahko izvajamo pri starših, včasih pri drugih sorodnikih in plodu. Kromosomski niz se preučuje, ko obstaja sum na kromosomsko bolezen, da se razjasni diagnoza. Pomembno vlogo citogenetske analize igra prenatalna diagnoza.

3. Biokemijske metode se pogosto uporabljajo v primerih, ko obstaja sum na dedne presnovne bolezni, tiste oblike dednih bolezni, pri katerih je natančno ugotovljena okvara primarnega genskega produkta ali patogenetska povezava v razvoju bolezni.

4. Imunogenetske metode se uporabljajo za pregled bolnikov in njihovih svojcev s sumom na imunsko pomanjkljivost, s sumom na antigensko nezdružljivost med materjo in plodom, pri ugotavljanju pravega starševstva v primerih medicinsko genetskega svetovanja ali ugotavljanju dedne nagnjenosti k boleznim.

5. S citološkimi metodami diagnosticiramo še vedno majhno skupino dednih bolezni, čeprav so njihove možnosti precej velike. Celice bolnikov lahko pregledamo neposredno ali po gojenju s citokemičnimi, radioavtografskimi in drugimi metodami.

6. Metoda genske povezave se uporablja v primerih, ko je v rodovniku primer bolezni in je treba ugotoviti, ali je bolnik podedoval mutantni gen. To je treba vedeti v primerih izbrisane slike bolezni ali njene pozne manifestacije.

Simptomatsko zdravljenje se uporablja za vse dedne bolezni, tudi če obstajajo metode patogene terapije. Za številne oblike patologije je simptomatsko zdravljenje edino.

Zdravljenje številnih bolezni, ki temelji na načelu posega v patogenezo bolezni, je vedno učinkovitejše od simptomatskega zdravljenja. Vendar je treba razumeti, da nobena od trenutno obstoječih metod ne odpravlja vzroka bolezni, saj ne obnavlja strukture poškodovanih genov. Delovanje vsakega od njih traja relativno kratek čas, zato mora biti zdravljenje neprekinjeno. Poleg tega je treba priznati omejene možnosti sodobne medicine: številne dedne bolezni še vedno niso primerne za učinkovito lajšanje.

Trenutno obstajajo naslednja glavna področja zdravljenja dednih bolezni.

1. Popolno ali delno izločanje iz hrane substrata ali predhodnika substrata blokirane presnovne reakcije. Ta tehnika se uporablja v primerih, ko ima prekomerno kopičenje substrata toksičen učinek na telo. Včasih (predvsem takrat, ko substrat ni vitalen in ga je mogoče sintetizirati v zadostni količini na krožne načine) ima takšna dietna terapija zelo dober učinek. Tipičen primer je galaktozemija. Pri fenilketonuriji je situacija nekoliko bolj zapletena. Fenilalanin je esencialna aminokislina, zato ga ni mogoče popolnoma izključiti iz hrane, vendar je treba minimalni zahtevani odmerek fenilalanina izbrati individualno za bolnika.

2. Dopolnitev kofaktorjev od zunaj, da se poveča aktivnost encima. Najpogosteje govorimo o vitaminih. Njihova dodatna uvedba bolniku z dedno patologijo daje pozitiven učinek, ko mutacija moti sposobnost encima, da se združi z aktivirano obliko vitamina pri vitaminsko občutljivi dedni avitaminozi.

3. Nevtralizacija in izločanje izločanja strupenih produktov, ki se kopičijo v primeru blokiranja njihove nadaljnje presnove. Ti izdelki vključujejo na primer baker za Wilson-Konovalovsko bolezen. Za nevtralizacijo bakra se bolniku injicira penicilamin.

4. Umetno vnos produkta blokirane reakcije v bolnikovo telo. Na primer, jemanje citidilne kisline za ortoacidurijo (bolezen, pri kateri trpi sinteza pirimidinov) odpravlja pojave megaloblastne anemije.

5. Vpliv na "razvajene" molekule. Ta metoda se uporablja za zdravljenje anemije srpastih celic in je namenjena zmanjševanju verjetnosti nastanka kristalov hemoglobina 3. Acetilsalicilna kislina poveča acetilacijo HbS in s tem zmanjša njegovo hidrofobnost, kar povzroči agregacijo tega proteina.

6. Uvedba manjkajočega hormona ali encima. Sprva je bila ta metoda razvita in se še vedno uspešno uporablja za zdravljenje diabetesa mellitusa z dajanjem insulina v bolnikovo telo. Kasneje so za podobne namene uporabili tudi druge hormone. Uporaba encimskega nadomestnega zdravljenja pa kljub vsej svoji privlačnosti naleti na številne težave: 1) nikakor v vseh primerih ne obstaja način, kako encim dostaviti želenim celicam in ga hkrati zaščititi pred razgradnjo; 2) če je sinteza lastnega encima popolnoma potlačena, se eksogeni encim s podaljšanim dajanjem inaktivira s pacientovim imunskim sistemom; 3) pridobivanje in čiščenje zadostne količine encimov je sama po sebi pogosto težka naloga.

7. Blokiranje patološke aktivnosti encimov z uporabo specifičnih inhibitorjev ali kompetitivna inhibicija s analogi substratov tega encima. Ta metoda zdravljenja se uporablja za prekomerno aktivacijo sistemov strjevanja krvi, fibrinolizo, pa tudi za sproščanje lizosomskih encimov iz uničenih celic.

Etiološko zdravljenje katere koli dedne bolezni je najbolj optimalno, saj odpravlja osnovni vzrok bolezni in ga popolnoma pozdravi. Odprava vzroka dedne bolezni pa pomeni tako resno "manevriranje" z genetskimi informacijami v živem človeškem telesu, kot je "vklop" normalnega gena (ali ponovna zasaditev), "izklop" mutantnega gena, povratna mutacija. patološkega alela. Te naloge so dovolj težke tudi za manipulacijo s prokarioti. Poleg tega je za izvedbo etiološkega zdravljenja katere koli dedne bolezni potrebno spremeniti strukturo DNK ne v eni celici, temveč v vseh delujočih celicah (in samo delujočih!). Najprej morate za to vedeti, kakšna sprememba v DNK se je zgodila med mutacijo, tj. dedna bolezen mora biti zapisana v kemijskih formulah. Kompleksnost tega problema je očitna, čeprav so metode za njihovo reševanje že na voljo v tem trenutku.

Preprečevanje dedne patologije kot celote je nedvomno najpomembnejši del sodobne medicine in zdravstvene organizacije. V tem primeru ne gre le za preprečevanje, praviloma, resne bolezni pri določenem posamezniku, temveč tudi pri vseh njegovih naslednjih generacijah. Prav zaradi te značilnosti dedne patologije, ki se ohranja iz roda v rod, so bile v preteklosti večkrat predlagane preventivne metode, ki temeljijo na evgeničnih pristopih, v nekaterih primerih bolj humanih, v drugih manj. Šele napredek medicinske genetike je bistveno spremenil pristope k preprečevanju dedne patologije; pot je šla od predlogov za sterilizacijo zakoncev ali kategoričnih priporočil abstinence od poroda do prenatalne diagnoze, preventivnega zdravljenja (zdravljenje zdravih nosilcev patoloških genov, preprečevanje razvoja bolezni) in individualno prilagodljivega okolja za nosilce patoloških genov.

Dedne bolezni so bolezni, katerih pojav in razvoj sta povezana s kompleksnimi motnjami v dednem aparatu celic, ki se prenašajo preko gameta (reproduktivnih celic). Pojav takšnih bolezni je posledica kršitev v procesih shranjevanja, izvajanja in prenosa genetskih informacij.

Vzroki za dedne bolezni

Bolezni te skupine temeljijo na mutacijah v genskih informacijah. Pri otroku jih lahko odkrijemo takoj po rojstvu, pri odraslem pa se pojavijo po daljšem času.

Pojav dednih bolezni je lahko povezan le s tremi razlogi:

1. Kršitev kromosomov. To je dodatek dodatnega kromosoma ali izguba enega od 46.
2. Spremembe v strukturi kromosomov. Bolezni nastanejo zaradi sprememb v reproduktivnih celicah staršev.
3. Genske mutacije. Bolezni nastanejo zaradi mutacij obeh posameznih genov in zaradi kršitve kompleksa genov.

Genske mutacije uvrščamo med genetsko nagnjene, vendar je njihova manifestacija odvisna od vpliva zunanjega okolja. Zato so vzroki za tako dedno bolezen, kot je diabetes mellitus ali hipertenzija, poleg mutacij tudi podhranjenost, dolgotrajno preobremenitev živčnega sistema in duševne travme.

Vrste dednih bolezni

Razvrstitev takšnih bolezni je tesno povezana z vzroki njihovega pojava. Vrste dednih bolezni so:

• genetske bolezni - nastanejo kot posledica poškodbe DNK na genski ravni;
• kromosomske bolezni - povezane s kompleksno nenormalnostjo števila kromosomov ali z njihovimi aberacijami;
• bolezni z dedno nagnjenostjo.

Metode za ugotavljanje dednih bolezni

Za kakovostno zdravljenje ni dovolj vedeti, kaj so dedne človeške bolezni, nujno jih je pravočasno prepoznati ali verjetnost njihovega pojava. Za to znanstveniki uporabljajo več metod:

1. Genealoško. S preučevanjem rodovnika osebe je mogoče ugotoviti značilnosti dedovanja tako normalnih kot patoloških znakov telesa.
2. Dvojček. Takšna diagnoza dednih bolezni je preučevanje podobnosti in razlik dvojčkov za prepoznavanje vpliva zunanjega okolja in dednosti na razvoj različnih genetskih bolezni.
3. Citogenetsko.Študija strukture kromosomov pri bolnih in zdravih ljudeh.
4. Biokemijska metoda. Opazovanje značilnosti.

Poleg tega skoraj vse ženske med nosečnostjo opravijo ultrazvok. Omogoča na podlagi znakov ploda odkrivanje prirojenih malformacij od prvega trimesečja in tudi sum na prisotnost nekaterih dednih bolezni živčnega sistema ali kromosomskih bolezni pri otroku.

Preprečevanje dednih bolezni

Do nedavnega niti znanstveniki niso vedeli, kakšne so možnosti zdravljenja dednih bolezni. Toda študija patogeneze dovoljeno najti način za zdravljenje določenih vrst bolezni. Srčne napake je na primer danes mogoče uspešno zdraviti s kirurškim posegom.

Na žalost številne genetske bolezni niso popolnoma razumljene. Zato je v sodobni medicini zelo pomembno preprečevanje dednih bolezni.

Metode za preprečevanje pojava takšnih bolezni vključujejo načrtovanje poroda in zavrnitev rojstva otroka v primerih velikega tveganja prirojene patologije, prekinitev nosečnosti z veliko verjetnostjo bolezni ploda, pa tudi korekcijo manifestacije patoloških genotipov.

1. Zdravljenje dednih bolezni:

1. Simptomatska in patogenetska - učinek na simptome bolezni (genetska napaka se ohrani in prenese na potomce):

1) dietna terapija, ki zagotavlja pretok optimalnih količin snovi v telo, kar odstrani manifestacijo najhujših manifestacij bolezni - na primer demence, fenilketonurije.

2) farmakoterapija (vnos manjkajočega faktorja v telo) - periodične injekcije manjkajočih beljakovin, encimov, Rh globulinov, transfuzija krvi, ki začasno izboljša stanje bolnikov (anemija, hemofilija)

3) kirurške metode - odstranitev organov, korekcija poškodb ali presaditev (razcepljena ustnica, prirojene srčne napake)

2. Evgenični ukrepi - nadomestilo za naravne pomanjkljivosti osebe v fenotipu (vključno z dednimi), t.j. izboljšanje zdravja ljudi s fenotipom. Sestavljajo jih zdravljenje s prilagodljivim okoljem: prenatalna in postnatalna oskrba potomcev, imunizacija, transfuzija krvi, presaditev organov, plastična kirurgija, dieta, terapija z zdravili itd. Vključuje simptomatsko in patogenetsko zdravljenje, vendar se ne znebi v celoti dednih napak in ne zmanjša količine mutantne DNK v človeški populaciji.

3. Etiološko zdravljenje - vpliv na vzrok bolezni (mora voditi do kardinalne korekcije anomalij). Trenutno ni razvito. Vsi programi v želeni smeri fragmentov genskega materiala, ki določajo dedne anomalije, temeljijo na idejah genskega inženiringa (usmerjene, reverzno inducirane mutacije z odkrivanjem kompleksnih mutagenov ali zamenjavo "bolelega" fragmenta kromosoma z "zdravim" naravnim ali umetnim izvorom )

2. Preprečevanje dednih bolezni:

Preventivni ukrepi vključujejo zdravniško genetsko posvetovanje, prenatalno diagnostiko in klinični pregled. V mnogih primerih lahko strokovnjaki staršem opozorijo na verjetnost, da bodo imeli otroka z določenimi okvarami, kromosomskimi boleznimi ali presnovnimi motnjami, ki jih povzročajo genske mutacije.

Medicinsko genetsko svetovanje. Težnja k povečanju teže dedne in dedne patologije je precej jasno izražena. Rezultati populacijskih študij v zadnjih letih so pokazali, da ima v povprečju 7-8 % novorojenčkov kakšno dedno patologijo ali razvojne napake. Najboljša metoda za zdravljenje dedne bolezni bi bila popravljanje patološke mutacije z normalizacijo kromosomske ali genske strukture. Poskusi "povratne mutacije" se izvajajo samo pri mikroorganizmih. Je pa možno, da bo v prihodnosti genski inženiring popravil napake narave in človeka. Do zdaj je glavni način boja proti dednim boleznim spreminjanje okoljskih razmer, zaradi česar je razvoj patološke dednosti manj verjeten, in preprečevanje z medicinsko-genetskim svetovanjem prebivalstva.

Glavni cilj medicinsko genetskega svetovanja je zmanjšati pojavnost bolezni z omejevanjem pojavljanja potomcev z dedno patologijo. In za to je treba ne le ugotoviti stopnjo tveganja za bolnega otroka v družinah z obremenjeno dednostjo, temveč tudi pomagati bodočim staršem, da pravilno ocenijo stopnjo resnične nevarnosti.

Na medicinsko genetsko svetovanje je treba napotiti naslednje:

1) bolniki z dednimi boleznimi in njihovi družinski člani;

2) družinski člani, pri katerih se ponavljajo primeri bolezni nepojasnjenega vzroka;

3) otroci z razvojnimi napakami s sumom na kromosomske nepravilnosti;

4) starši otrok z ugotovljenimi kromosomskimi motnjami;

5) zakonci s ponavljajočimi se spontanimi splavi in ​​neplodnimi porokami;

6) bolniki z motenim spolnim razvojem

7) osebe, ki se želijo poročiti, če eden od njih ali eden od njihovih sorodnikov trpi za dednimi boleznimi.

V zdravniško-genetskem posvetovanju se bolnika pregleda in sestavi rodovnik družine. Na podlagi pridobljenih podatkov se domneva o vrsti dedovanja te bolezni. V prihodnosti se diagnoza razjasni bodisi s preučevanjem kromosomskega niza (v citogenetskem laboratoriju) bodisi s pomočjo posebnih biokemičnih študij (v biokemičnem laboratoriju).

Pri boleznih z dedno nagnjenostjo naloga medicinskega in genetskega svetovanja ni napovedovanje bolezni pri potomcih, temveč ugotavljanje možnosti razvoja te bolezni pri sorodnikih bolnika in izdelava priporočil, če je potrebno zdravljenje ali ustrezni preventivni ukrepi. Zelo pomembno je zgodnje preprečevanje, ki je namenjeno odpravljanju škodljivih dejavnikov, ki izzovejo razvoj bolezni, zlasti pri visoki stopnji nagnjenosti. Bolezni, pri katerih so takšni preventivni ukrepi učinkoviti, so predvsem hipertenzija z njenimi zapleti, koronarna srčna bolezen in možganska kap, peptična ulkusna bolezen in sladkorna bolezen.

Več na temo Zdravljenje in preprečevanje dednih bolezni:

1. Diagnostika, zdravljenje in preprečevanje dednih bolezni
2. T.P.Dyubkova. Prirojene in dedne bolezni pri otrocih (vzroki, manifestacije, preprečevanje), 2008
3. Pomen diagnostike in zdravljenja dednih bolezni
4. RESNIČNOST IN MOŽNOSTI ZA ZDRAVLJENJE DEDNIH BOLEZNI
5. DEDNO IN PATOLOGIJA - GENSKA BOLEZNI. KROMOSOMSKE BOLEZNI. METODE ZA PROUČEVANJE ČLOVEŠKE DEDIŠČINE
6. Preprečevanje in zdravljenje izoserološke nezdružljivosti, odvisno od stopnje tveganja za razvoj hemolitične bolezni ploda

Okolje nikoli ni bilo konstantno. Tudi v preteklosti ni bila povsem zdrava. Vendar pa obstaja temeljna razlika med modernim obdobjem v zgodovini človeštva od vseh prejšnjih. V zadnjem času se je hitrost spreminjanja okolja tako pospešila, obseg sprememb pa se je tako razširil, da je problem preučevanja posledic postal nujen.

Negativni vpliv okolja na človeško dednost se lahko izrazi v dveh oblikah:

okoljski dejavniki lahko "prebudijo" tihi ali utišajo delujoči gen,

okoljski dejavniki lahko povzročijo mutacije, t.j. spremeniti genotip osebe.

Do danes je breme mutacij v človeški populaciji znašalo 5 %, seznam dednih bolezni pa vključuje približno 2000 bolezni. Oprijemljivo škodo človeštvu povzročajo neoplazme, ki jih povzročajo mutacije v somatskih celicah. Povečanje števila mutacij vodi do povečanja naravnih splavov. Danes med nosečnostjo umre do 15 % plodov.

Ena najpomembnejših nalog danes je izdelava službe za spremljanje človeškega genskega sklada, ki bi beležila število mutacij in stopnjo mutacij. Kljub navidezni preprostosti te naloge se njena resnična rešitev sooča s številnimi težavami. Glavna težava je v ogromni genetski raznolikosti ljudi. Ogromno je tudi število genetskih odstopanj od norme.

Trenutno se medicinska genetika ukvarja z odstopanji od norme v človeškem genotipu in njihovi fenotipski manifestaciji, v okviru katerih se razvijajo metode preprečevanja, diagnostike in zdravljenja dednih bolezni.

Metode za preprečevanje dednih bolezni.

Preprečevanje dednih bolezni se lahko izvaja na več načinov.

A) Aktivnosti se lahko izvajajo za cilj oslabitev delovanja mutagenih dejavnikov: zmanjšanje doze sevanja, zmanjšanje količine mutagenov v okolju, preprečevanje mutagenih lastnosti serumov in cepiv.

B) Obetavna smer je iskanje antimutagenih zaščitnih snovi ... Antimutageni so spojine, ki nevtralizirajo sam mutagen, preden reagira z molekulo DNK ali odstrani poškodbe molekule DNK, ki jih povzročijo mutageni. V ta namen se uporablja cistein, po vnosu katerega je mišji organizem sposoben prenašati smrtonosno dozo sevanja. Številni vitamini imajo antimutagene lastnosti.

C) Cilji preprečevanja dednih bolezni so genetsko svetovanje. Hkrati se preprečujejo tesno sorodne poroke (inbreeding), saj to močno poveča verjetnost, da bi imeli otroke homozigotne za nenormalen recesivni gen. Ugotovljeni so heterozigotni nosilci dednih bolezni. Genetik ni pravna oseba, posvetovanemu ne more prepovedati ali dovoliti imeti otrok. Njegov namen je pomagati družini realno oceniti stopnjo nevarnosti.

Metode za diagnozo dednih bolezni.

A) Metoda množične (sejalne) diagnostike .

Ta metoda se uporablja pri novorojenčkih za odkrivanje galaktozemije, anemije srpastih celic, fenilketonurije.

B) Ultrazvočni pregled.

V 70. letih je bila na 1. mednarodnem genetskem kongresu izražena ideja o uvedbi prenatalne diagnostike dednih bolezni v medicinsko prakso. Danes je najbolj razširjena metoda ultrazvočna preiskava. Njegova glavna prednost je obsežen pregled in zmožnost odkrivanja nepravilnosti v 18-23 tednih gestacije, ko plod še ni sposoben preživetja sam.

V) Amniocenteza.

V obdobju brejosti 15-17 tednov plodov mehur prebodemo z brizgo in aspiriramo majhno količino plodove tekočine, v kateri so odluščene celice plodove povrhnjice. Te celice gojimo 2-4 tedne v kulturi na posebnih hranilnih medijih. Nato lahko z biokemično analizo in preučevanjem kromosomskega niza ugotovimo približno 100 genov in skoraj vse kromosomske in genomske nepravilnosti. Metoda amniocenteze je bila uspešno uporabljena na Japonskem. Vse ženske, starejše od 35 let, pa tudi ženske, ki že imajo otroke z odstopanji od norme, so tukaj brezplačno pregledane. Amniocenteza je razmeroma dolgotrajen in drag postopek, vendar ekonomisti ocenjujejo, da je strošek testiranja za 900 žensk veliko cenejši od stroškov hospitalizacije posameznega pacienta z dednimi anomalijami.

G) Citogenetska metoda.

Vzorci človeške krvi se preučujejo za določitev kromosomskih nepravilnosti. To je še posebej pomembno pri ugotavljanju prenašanja bolezni pri heterozigotih.

D) Biokemijska metoda.

Temelji na genetskem nadzoru sinteze beljakovin. Registracija različnih vrst beljakovin vam omogoča, da ocenite pogostost mutacij.

Metode zdravljenja dednih bolezni.

A) Dietna terapija.

Sestoji iz vzpostavitve pravilno izbrane prehrane, ki bo zmanjšala resnost manifestacije bolezni. Na primer, pri galaktozemiji pride do patološke spremembe zaradi dejstva, da ni encima, ki bi razgradil galaktozo. Galaktoza se kopiči v celicah, kar povzroča spremembe v jetrih in možganih. Zdravljenje bolezni se izvaja s predpisovanjem diete, ki izključuje galaktozo v živilih. Hkrati genetska napaka ostane in se prenaša na potomce, vendar so običajne manifestacije bolezni pri osebi, ki uporablja to dieto, odsotne.

B ) Vnos manjkajočega faktorja v telo.

Pri hemofiliji se dajejo injekcije beljakovin, ki začasno izboljšajo bolnikovo stanje. Pri dednih oblikah sladkorne bolezni telo ne proizvaja insulina, ki uravnava presnovo ogljikovih hidratov. V tem primeru se insulin injicira v telo.

V) Kirurške metode.

Nekatere dedne bolezni spremljajo anatomske nepravilnosti. V tem primeru se uporablja kirurška odstranitev organov ali njihovih delov, korekcija, presaditev. Na primer, pri polipozi se odstrani rektum, operirajo prirojene srčne napake.

G) Genska terapija- odprava genetskih napak. Za to je en sam normalen gen vključen v somatske celice telesa. Ta gen bo kot posledica razmnoževanja celic nadomestil patološki gen. Gensko zdravljenje z zarodnimi celicami se trenutno izvaja pri živalih. Normalni gen je vstavljen v jajčece z nenormalnim genom. Jajčece se vsadi v telo samice. Iz te jajčne celice se razvije organizem z normalnim genotipom. Gensko zdravljenje je predvideno za uporabo le v primerih, ko je bolezen smrtno nevarna in je ni mogoče zdraviti z drugimi sredstvi.

Za stranmi šolskega učbenika.

Nekaj ​​vprašanj evgenizma.

Ideja o umetnem človekovem izboljšanju ni nova. Toda šele leta 1880. pojavil se je koncept "evgenizem". To besedo je uvedel bratranec Charlesa Darwina - F. Galton. Evgeniko je opredelil kot znanost o izboljšanju potomstva, ki nikakor ni omejena na vprašanje inteligentne vzreje, ampak se, zlasti v primeru ljudi, ukvarja z vsemi vplivi, ki lahko najbolj nadarjenim rasam dajo največjo možnost, da prevladajo nad manj nadarjene rase.

Sam izraz "evgenizem" izvira iz grške besede za osebo dobrega rojstva, plemenitega rodu, dobre rase.

Galton je nedvomno prepoznal določeno vlogo okolja v razvoju posameznika, vendar je navsezadnje menil, da je »rasa« pomembnejša od okolja, tj. poudaril je tisto, kar danes imenujemo genetski dejavnik.

Ideja o izboljšanju človeške populacije z biološkimi metodami ima dolgo zgodovino. Zgodovinarji so našli takšno razmišljanje celo pri Platonu. Kljub temu je bil Galton izviren, saj je razvil popolno teorijo. Njegova dela so glavni vir, s katerim se lahko posvetujemo, ko analiziramo, kaj se dogaja danes. Po Galtonu si je evgenika, ki jo je ustanovil, zaslužila status znanosti. Z določenega vidika evgenizem res vsebuje nekaj znanstvenega, uporablja nekatere teorije in rezultate s področja biologije, antropologije, demografije, psihologije itd. Očitno pa je, da je osnova evgenizem družbena in politična. Teorija je imela praktičen končni cilj - ohraniti najbolj "nadarjene rase", povečati število narodne elite.

Galton se je pod vplivom lastnih neuspehov v Cambridgeu močno zanimal za naslednji problem: kaj je izvor najbolj nadarjenih ljudi. Napisal je dela, v katerih je s statistiko poskušal potrditi hipotezo, ki jo je spodbudilo njegovo osebno prepričanje, da so najbolj nadarjeni posamezniki pogosto bližnji sorodniki ljudi, ki so tudi nadarjeni. Galtonov raziskovalni princip je bil preprost: preučeval je populacije ljudi, ki so pripadali družbeni eliti (sodniki, državniki, znanstveniki). Identificiral je precejšnje število njihovih bližnjih sorodnikov, ki so bili tudi sami vidne osebnosti. Primerjave so bile narejene metodično, ob upoštevanju različnih stopenj sorodstva. Tako vzpostavljene korelacije so bile očitno nestabilne in omejene. Pravzaprav interpretacija te statistike v prid tezi o biološkem dedovanju nikakor ni bila očitna. Toda sam Galton je pripadal angleški eliti, zato mu je bilo psihološko precej enostavno dovoliti dedovanje genija.

V zgodovini biologije je Galtonova vloga običajno podcenjena. Biologi Galtona niso dojemali kot specialista: njegovi biološki interesi so bili podrejeni bolj splošnim interesom. In vendar je bil on tisti, ki je 10 let pred Weismannom oblikoval dve glavni določbi svoje teorije. Galton je pokazal zanimanje za genetiko tudi zaradi dejstva, da je pripisoval pomembno vlogo dednosti v družbenih pojavih.

Uporaba evgenizma na področju znanosti se v nekaterih primerih izkaže za plodno, na splošno pa je evgenika brez znanstvene podlage. Projekt izboljšanja posameznih ras, najbolj nadarjenih, temelji predvsem na ideoloških in političnih motivih. Dejstvo, da lahko genetika zagotovi nekakšne argumente za evgenike, absolutno ne dokazuje niti resnice niti etične legitimnosti tega projekta. Galtonov pojem "rase" je zelo prilagodljiv. Prvič, lahko ustreza razširjenemu konceptu rase: rumena, bela, črna. Uporablja koncept "rase" in je bolj prilagodljiv: raso tvori vsaka homogena populacija, v kateri so določene lastnosti vztrajno podedovane. Ta ideja je zelo sporna. Merila za "dobro dirko" so sama po sebi precej nejasna, glavne pa so lastnosti, kot so inteligenca, energija, fizična moč in zdravje.

Leta 1873. Galton je objavil članek "O izboljšanju dednosti." V njem pojasnjuje, da je prva odgovornost človeštva prostovoljno sodelovanje v splošnem procesu naravne selekcije. Po Daltonu bi morali ljudje metodično in hitro narediti tisto, kar narava počne slepo in počasi, in sicer: dati prednost preživetju najbolj vrednih in upočasniti ali prekiniti razmnoževanje nevrednih. Mnogi politiki so naklonjeno prisluhnili takim izjavam. Številke so bile impresivne: med leti 1899 in 1912. v ZDA v Indiani je bilo opravljenih 236 vazektomij na duševno zaostalih moških. Ista država leta 1907. glasovali za zakonodajo za sterilizacijo dednih degeneratov, sledijo ji Kalifornija in 28 drugih zveznih držav. Leta 1935. skupno število sterilizacijskih operacij je doseglo 21 539. Vsi evgenični ukrepi niso bili tako surovi, čeprav so temeljili na isti filozofiji izbora najbolj nadarjenih ljudi. Omeniti velja, da so ljudje znanosti, ki so uživali velik ugled, brez oklevanja predlagali zelo ostre ukrepe. Nobelov nagrajenec Francoz Karel leta 1935. objavil svoje delo »To neznano bitje je človek«, ki je doživel izjemen uspeh. V tej knjigi je avtor pojasnil, da je glede na oslabitev naravne selekcije nujno obnoviti »biološko dedno aristokracijo«. Ob obžalovanju naivnosti civiliziranih narodov, ki se kaže v ohranjanju neuporabnih in škodljivih bitij, je svetoval ustanovitev posebnih institucij za evtanazijo zločincev.

Tako koncept "evgenizem" zajema različne manifestacije resničnosti, vendar je vso raznolikost mogoče zmanjšati na dve obliki: militantni evgenizem (zavestni) in "mehki" (nezavedni) evgenizem. Prvi je najbolj nevaren. Prav on je rodil plinske komore nacistov. Toda napačno bi bilo drugo šteti za neškodljivo. Ima tudi prirojeno dvoumnost: nekatere dejavnosti, povezane z odkrivanjem in preprečevanjem dednih bolezni, predstavljajo osnovno obliko evgenizma.

Razlika med evgenizmom in socialnim darvinizmom.

Socialni darvinizem zagovarja laissez-faire. Verjamejo, da je tekmovanje med ljudmi koristno in da bo preživetje najboljših posameznikov zagotovljeno zahvaljujoč boju za obstoj, zato je dovolj, da ne posegamo v izbirni proces, ki se zgodi spontano.

Kar zadeva evgenizem, ima nekaj policijske sile: njegov cilj je vzpostaviti avtoritaren sistem, ki bo sposoben proizvesti »znanstveno« dobre posameznike in dobre gene, ki jih potrebuje narod. Tu je enostavno zakotaliti nagnjeno ravnino: začnejo z vzpostavitvijo zemljevidov genetske identitete, povečajo število pregledov za ugotavljanje primernosti za poroko, blokirajo kanale, ki vodijo do začaranih elementov, nato pa pride do zadnjega dejanja npr. , evtanazija - humana in ekonomična. Nacistični evgenizem je imel nadznanstveno utemeljitev. Hitler se, da bi utemeljil kult "čiste rase", nedvoumno sklicuje na biologijo razmnoževanja in teorijo evolucije.

Kaj danes pomeni biti evgenik?

Situacija se je od Galtonovega časa močno spremenila. Leta obstoja nacizma so privedla do dejstva, da se je moral evgenizem, ideološko in družbeno, umakniti. Toda izjemen napredek v biologiji in genskem inženiringu je omogočil nastanek neoevgenizma. Velika novost je bil razvoj metod za prepoznavanje »slabih« genov, tj. geni, ki so odgovorni za bolezni. Genetske okvare je mogoče odkriti v različnih fazah. V nekaterih primerih so na pregledu osebe, ki želijo imeti otroke, v drugih nosečnice. Če ima plod resno anomalijo, se lahko zastavi vprašanje splava. Z odkrivanjem resnih genetskih napak pri novorojenčkih lahko zgodnje zdravljenje obnovi izgubljeno funkcijo. Tako je nastala nova situacija: od zdaj naprej je mogoče načrtovati veličastno dolgoročno operacijo za prenovo genskega sklada človeštva. To odpira številna vprašanja, tako tehnična kot etična. Najprej, kje se ustaviti pri izločanju genov? Ideal neusmiljene genetske selekcije se zdi z biološkega vidika sporen6, ali lahko takšna selekcija vodi v osiromašenje človeškega genskega sklada? Sanje evgenikov so uporabiti gensko selekcijo, podobno selekciji v živinoreji. Toda rejci so imeli priložnost zagotoviti, da je sistematično selekcijo mogoče uporabiti le do določene meje: s prevelikim izboljšanjem sorte se njena sposobnost preživetja včasih pretirano zmanjša. Trenutno obstajata dva glavna trenda, ki si nasprotujeta. En tabor sestavljajo podporniki varčevalnih ukrepov. Verjamejo, da je genski inženiring človeku dal orožje, ki ga je treba uporabiti v dobrobit človeštva. Na primer, Nobelov nagrajenec za fiziologijo ali medicino Lederberg je zagovornik kloniranja človeških genov kot učinkovitega sredstva za ustvarjanje izjemnih ljudi. V drugem taboru so tisti, ki zahtevajo, da se področje človeške genetike razglasi za nedotakljivo. V ZDA so po zaslugi zasebne pobude že organizirali zbiranje in konzerviranje sperme nobelovcev. Tako bo po mnenju odgovornih mogoče z umetno oploditvijo enostavno roditi otroke z izjemnimi talenti. Pravzaprav ni nič reči, da je tak projekt znanstveno utemeljen.

Številna dejstva kažejo, da danes obstajajo hkrati različni razlogi, ki prispevajo k vstajenju evgenizma.

Tuye P. "Skušnjave evgenizma".

V knjigi. "Genetika in dednost". Moskva: Mir, 1987.