Gilbertov sindrom je mogoče imeti otroke. Zapleti in posledice. Gilbertov sindrom - kaj je s preprostimi besedami

Nanaša se na pigmentno hepatozo (ali benigno hiperbilirubinemijo), ki je že sama po sebi dedna motnja metabolizma bilirubina in se manifestira s kronično ali občasno zlatenico brez izrazitih sprememb v strukturi in funkciji jeter, brez očitnih znakov povečane hemolize in holestaze. V primeru razvoja pigmentne hepatoze je za jetra značilna enaka histološka struktura, ki je blizu normalne, ni znakov disproteinoze ali nekroze jetrnih celic.

Gilbertov sindrom se razvije zaradi gensko določenega zmanjšanja vnosa in konjugacije bilirubina. Motnja je opažena pri 1-5% populacije. Bolezen se deduje na avtosomno prevladujoč način. Sindrom temelji na genetski okvari - prisotnosti dodatnega dinukleotida TA na promocijskem območju gena, ki kodira UDP-glukuronil-transferazo.

Bolezen odkrijemo v adolescenci in se nadaljuje več let, običajno skozi celo življenje. Porazdelitev po spolu ponavadi odtehta razmerje med moškimi - 10: 1.

Glavni simptom bolezni je ikterus sklere, ikterično obarvanje kože je prisotno le pri določenih bolnikih. Obenem je značilna dolgočasno-ikterična koža, zlasti za obraz. Včasih se delno obarvanje razširi na dlani, stopala, aksilarna območja, nasolabialni trikotnik. Pogosto je barva kože normalna zvišana raven bilirubina v serumu (holemija brez zlatenice).

Pri najbolj tipičnem poteku bolezni opazimo triado:

• jetrna maska,
• ksanthelazma vek,
• rumena barva kože.

Po nekaterih poročilih je ta triada združena z urtikarijo, preobčutljivostjo za mraz in pojavom "gosjih izboklin". Rumenost sklere in kože običajno najprej odkrijemo v otroštvu ali mladostništvu, je redko konstantna in je spremenljiva. Poslabšanje pogosto sprožijo različni dejavniki in njihova kombinacija. Pojav (ali povečanje) zlatenice sklere in kože je mogoče olajšati na primer z živčnim izčrpanjem ali hudim fizičnim naporom, poslabšanjem okužbe v žolčnih poteh ali intoleranco za zdravila. Drugi dejavniki vključujejo prehlad, različne operacije, nepravilnosti v prehrani in vnos alkohola. Bolečina ali občutek teže v desnem hipohondriju je pogost, zlasti v obdobjih poslabšanja. Dipeptični pojavi so opaženi v polovici primerov, predstavljeni so:

• slabost
• pomanjkanje apetita
• belching
• motnje blata (zaprtje ali driska),
• nadutost.

Pri nekaterih bolnikih se obdobja poslabšanja začnejo z gastrointestinalno krizo ali pojavom driske z bilino blata.

V vsakem desetem primeru je bolezen asimptomatska in jo odkrijemo po naključju med zdravniškim pregledom. Povečana jetra opažamo pri 1/4 bolnikov, pri večini jih jetra štrlijo nekaj centimetrov izpod desnega hipohondrija vzdolž srednje klavikularne črte, tekstura je mehka, nebolečino se ne pojavi pri palpaciji.

V vsakem petem primeru najdemo okužbo v žolčnih poteh. Ob palpaciji je v predelu žolčnika rahlo občutljiva.

Kako se zdravi Gilbertov sindrom?

Zdravljenje Gilbertovega sindroma določi potek bolezni, njena manifestacija. Terapije ni mogoče imenovati specifično in jo najpogosteje predstavljajo naslednje komponente:

• vitamini skupine B;
• koleretična zdravila, terapevtska duodenalna intubacija in kratki tečaji terapije z antibiotiki širokega spektra - priporočljivo ob prisotnosti okužbe v žolčniku;
• za sintezo mikrosomalnih encimov in encimov, ki izvajajo konjugacijo, sta predpisana fenobarbital in zixorin za povečanje vsebnosti glukuronil transferaze - priporočljivo je med poslabšanjem.

S katerimi boleznimi je lahko povezana

Med boleznimi, ki so povezane z Gilbertovim sindromom:

• astenovegetativne motnje:
• depresija,
• nezmožnost koncentracije
• hitro utrujenost,
• šibkost,
• omotica,
• potenje
• nočna mora,
• nelagodje v predelu srca;
• dispeptične motnje:
• slabost,
• pomanjkanje apetita in anoreksija,
• belching
• kršitev blata (zaprtje ali driska),
• napihnjenost;
• patologija žolčnika.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma doma

Zdravljenje Gilbertovega sindroma se pogosto izkaže za vseživljenjsko, saj morajo bolnik in njegovi svojci imeti splošno predstavo o spremembi življenjskega sloga v povezavi z zastavljeno diagnozo.

Olajšati bi bilo treba splošni režim dneva za bolnike, toplo odsvetovati jih pri poklicnih dejavnostih s pomembnim fizičnim in psihološkim stresom. Prav tako bi se morali odpovedati uživanju alkoholnih pijač, sprejeti uravnotežen pristop k jemanju zdravil, insolaciji.

V obdobjih remisije lahko posamezniki brez sočasnih bolezni prebavil predpišejo dieto št. 15, vendar brez maščobnega mesa in konzervirane hrane, s strogim upoštevanjem režima med poslabšanji.

Pri sočasnih boleznih žolčnika je indicirana dieta št. 5. Vitaminska terapija bo vedno primerna - najpogosteje se vitamini skupine B predpisujejo, parenteralno, v 20-dnevnem tečaju 1-2 krat na leto.

Katera zdravila se uporabljajo za zdravljenje Gilbertovega sindroma?

Zdravila za Gilbertov sindrom se predpisujejo individualno, ob upoštevanju rezultatov testov in sočasnih patologij. Farmacevtska imena, kot je zixorin, so morda ustrezna.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma z ljudskimi metodami

Uporaba ljudskih pravnih sredstev za zdravljenje Gilbertovega sindroma tudi z gostujočim zdravnikom, bo večina priporočenih receptov namenjena splošni krepitvi telesa, ohranjanju delovanja jeter in žolčnika.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma med nosečnostjo

Zdravljenje Gilbertovega sindroma med nosečnostjo je zgrajena po istih načelih kot v drugih primerih.

Na katere zdravnike se morate obrniti, če imate Gilbertov sindrom

Diagnoza Gilbertovega sindroma temelji na prepoznavanju blage kronične ali občasne zlatenice sklere in kože, hiperbilirubinemije s povečanjem pretežno ali izključno posredne frakcije. Bilirubinurija v večini primerov ni, število urobilinskih teles v blatu in urinu se ne spremeni, znaki hemolize se tudi ne pojavijo.

Duodenalni pregled pri Gilbertovem sindromu bo pokazal povečanje vsebnosti bilirubina in vbitih levkocitov, v nekaterih primerih se odkrije giardiaza. Z intravensko holecistografijo je včasih mogoče zaznati povečanje števila pigmentnih kamnov v žolčniku s svojo dobro kontraktilno funkcijo.

Povišanje ravni hemoglobina nad 160 g / l in število eritrocitov je ugotovljeno pri 1/3 opazovanih bolnikov s hiperbilirubinemijo, pri večini pa se to kombinira z visoko kislostjo želodčnega soka. Hkrati se opazi zmanjšanje ESR.

Zvišanje ravni serumskega bilirubina pri Gilbertovem sindromu je značilno izolirana posredna hiperbilirubinemija ali prevlado posredne frakcije, če jo določimo ločeno. Hkrati je bilirubinurija odsotna, število urobilinskih teles v blatu in urinu pa ostane stabilno. Vzorci beljakovinskih usedlin, vsebnost protrombina se ne spreminjajo.

Diferencialno diagnozo je treba opraviti predvsem s hemolitično zlatenico in dedno mikrosferocitozo. Pri razlikovanju jih je treba upoštevati, da se prvi klinični znaki Gilbertovega sindroma najpogosteje pojavijo v mladostništvu, medtem ko se s hemolitično zlatenico - v otroštvu in z dedno mikrosferocitozo dopolnjujejo splenomegalija in zmerna anemija, kar je za Gilbertov sindrom neznačilno.

V težkih primerih, zlasti pri razlikovanju med Gilbertovim sindromom in kroničnim hepatitisom, uporabljamo punkcijsko biopsijo jeter in študijo specifičnih markerjev virusov hepatitisa.

Zdravljenje drugih bolezni s črko - c

Zdravljenje salmoneloze

Zdravljenje kožne sarkoidoze

Zdravljenje sarkoidoze pljuč

Kaposijevo zdravljenje sarkoma

Zdravljenje materničnega sarkoma

Ewingevo zdravljenje sarkoma

Zdravljenje sladkorne bolezni tipa 2

Zdravljenje diabetesa mellitusa tipa 1

Zdravljenje seboreje

Zdravljenje sepse

Zdravljenje srčnega popuščanja

Zdravljenje antraksa

Zdravljenje Budd-Chiari sindroma

Zdravljenje Guillain-Barréjevega sindroma

Parhonovo zdravljenje sindroma

Zdravljenje sindroma policističnih jajčnikov

Zdravljenje sindroma praznega turškega sedla

Obstaja veliko bolezni človeškega telesa, o katerih ljudje morda dolga leta niti ne ugibajo. Gilbertov sindrom je prirojena patologija (redko pridobljena med adolescenco), zaradi katere je v telesu povišana raven bilirubina. Vse to vpliva na delo jeter, ki niso sposobna predelati presežka piment.

V večini primerov Gilbertova bolezen ne povzroča resnih nelagodja, neprijetnosti in zapletov, temveč kozmetično napako. Toda v primeru prekomernega kopičenja bilirubina se simptomi bolezni lahko povečajo, dopolnjujejo pa jih drugi zapleti na ozadju disfunkcije jeter. Če se želite naučiti živeti s to diagnozo in zatreti obdobja ponovitve, se morate seznaniti z natančnostmi sindroma.

Kaj je ta bolezen?

Človeška jetra so največji in večnamenski organ, ki ga v javnosti imenujejo biokemični laboratorij. Pri Gilbertovem sindromu pride do motene izmenjave bilirubina v jetrih. Hemoglobin je odgovoren za prenašanje kisika skozi kri, vsa stara, nedelujoča in mrtva beljakovina pa predelajo jetra. To vodi do tvorbe posrednega bilirubina.

Bilirubin je v vodi netopna sestavina, ki jo telo zazna kot strup, zlasti zastruplja bilirubin v centralnem živčnem sistemu. Jetra vse svoje sile usmerijo v kup takega bilirubina z encimi, tako da se posredni bilirubin pretvori v neposredno vodotopno komponento. Neposredni bilirubin hitro in brez ovir zapusti telo skupaj z iztrebki, kar jim daje temno senco.

Za referenco!S čezmerno raven posrednega bilirubina se jetra ne spopadajo z zastavljenimi nalogami, celo telo pa trpi zaradi zastrupitve. Na takšne procese lahko reagirajo živčni sistem, jetra, koža in sluznica.

Vzroki za pojav

Da bi razumeli, kako je mogoče zatreti bolezen jeter, Gilbertov sindrom in zakaj se takšni patološki procesi pojavljajo v telesu, je pomembno vedeti vzroke same bolezni. Prva stvar, ki si jo je treba zapomniti, je, da je Gilbertova bolezen podedovana in prepoznana kot mutacija v genu UGT 1A1. Prenos bolezni po rodovniku je lahko od matere in očeta.

Naslednji dejavniki lahko povzročijo poslabšanje bolezni:

• prehlad, ARVI;
• prekomerna zloraba slabih navad;
• sistematično prenajedanje ali stradanje;
• dolgoročni vnos zdravil;
• kronične bolezni na stopnji poslabšanja;
• stres, prekomerno delo;
• kirurške operacije;
• travma;
• prekomerni fizični napori;
• predmenstrualni sindrom in padec imunosti;
• jemanje anaboličnih steroidov itd.

Vsak od teh vplivajočih dejavnikov lahko povzroči simptome Gilbertove bolezni. Zato zdravniki ljudem s takšno diagnozo in nagnjenostjo k bolezni svetujejo, naj se izogibajo naštetim situacijam, da se ne bi soočili z resnimi zapleti.

Kakšni zapleti in njihove posledice so lahko?

Če želite oceniti resnost situacije, se morate posvetovati z zdravnikom, kakšna je nevarnost Gilbertovega sindroma in kako ga je treba pravilno zdraviti. V večini primerov zdravniki pravijo, da bolezen nikakor ne ogroža zdravja in življenja bolnika, če se pravilno spopadate z obdobji ponovitve. Glavna grožnja je specifičen videz človeka, ki lahko prestraši druge.

Fantje s takšno diagnozo odpeljejo v vojsko, saj človek v ničemer ni fizično poškodovan, Gilbertov sindrom ne vodi v invalidnost ali druge zaplete. Če se ne zdravi v fazi recidiva, lahko bolezen povzroči nastanek kamnov v žolčniku na ozadju zamašitve kanalov. Preostanek človekovega življenja in zdravja ne bo vplival.

Klinična manifestacija, simptomi

Gilbertovo bolezen odlikuje dejstvo, da se takoj pokaže z vidnimi in značilnimi simptomi, v zvezi s katerimi lahko zdravnik predhodno izreče sodbo še pred pregledom. Klinična slika se pojavi takoj, ko raven bilirubina preseže najvišjo mejo. Do takrat bolezen poteka v asimptomatski latentni fazi.

Simptomi ponovitve so naslednji:

• rumen ton kože;
• rumenost sklere in sluznice oči;
• tvorba rumenih zrn iz vezivnega tkiva pod kožo;
• motnja prebavnega sistema (slabost, zgaga, nadutost, slab apetit, težave s blatu);
• slabo počutje in šibkost, grenkoba in kovinski okus v ustih, bolečine v jetrih;
• glavoboli;
• sprememba okusa;
• hujšanje;
• sindrom bolečine v mišičnem območju;
• nizek krvni tlak;
• otekanje spodnjih okončin;
• odpoved jeter z refleksom gag, mišični tresenje, žeja, zmedenost in limfadenitis.

Zadnji simptom je razlog za zgodnji obisk zdravnika ali klic k specialistu doma, saj se lahko brez takojšnjega zdravljenja začnejo nepopravljive posledice. Najpogosteje je edini simptom bolezni rumenost kože.

Glavna klasifikacija Gilbertovega sindroma

Razvrstitev Gilbertove bolezni pomeni dve podvrsti - prirojeno patologijo in hiperbilirubinemijo po hepatitisu. V prvem primeru je jasno, da človek z dedovanjem dobi nagnjenost k takšni bolezni na genetski ravni. Praviloma se prvi recidivi bolezni pojavijo med 12. in 30. letom starosti pod vplivom negativnih vplivnih dejavnikov.

Druga podvrsta bolezni, hiperbilirubinemija po hepatitisu je pridobljena bolezen, ki jo lahko izzove akutni virusni hepatitis. Če virusni hepatitis postane kroničen, bo to dovolj za razvoj manifestnega Gilbertovega sindroma, tudi če ni genetske nepravilnosti. V zvezi s tem imajo vsi bolniki z virusnim hepatitisom diferencialno diagnozo v vmesnem obdobju prehoda iz ene bolezni v drugo.

Diagnostika

Da bi razumeli, kako je treba zdraviti Gilbertov sindrom, mora specialist izvesti celovito diagnozo pacienta za največ informacij o zdravstvenem stanju. Praviloma je predpisan pregled za periodično nastale epizode zlatenice, ki jih izzovejo zgornji razlogi za razvoj patologije.

Cilji diagnostike so postaviti diagnozo, ugotoviti vzroke bolezni (kronične bolezni in sočasne diagnoze), izključiti možnost hemolitične anemije.

Instrumentalne raziskovalne metode

Diagnoza pacienta z instrumentalno metodo lahko vključuje uporabo naslednjih tehnik:

1. Ultrazvok - natančneje, izvajamo ultrazvočno holecistografijo, s pomočjo katere specialist vzpostavi diskinezijo žolčnika.
2. Duodenalna intubacija - takšna študija razkriva težave pri delu Odfijevega sfinktra, kar je tudi predpogoj za razvoj Gilbertovega sindroma.
3. Biopsija jeter - perkutana metoda odvzema biomaterial razkriva patološke spremembe jetrnih biopsij.

Te tehnike najpogosteje uporabljajo specialisti, saj omogočajo najbolj natančno prepoznavanje tistih motenj v telesu, ki spremljajo razvoj Gilbertovega sindroma.

Laboratorijske raziskave

Kot laboratorijski testi specialisti predpišejo naslednje študije:

1. Splošna analiza krvi - specialist s pomočjo tega biomateriala določa raven bilirubina, pa tudi druge kazalnike krvne strukture.
2. Kemija krvi - specialist primerja razmerje neposrednega bilirubina z indirektnim in oceni tudi druge biokemične parametre (beljakovine, holesterol, timolov test, aktivnost alkalne fosfataze itd.).
3. Genetske analize prepoznati mutacijo v genu, ki lahko potrdi diagnozo.

Najpogosteje se laboratorijski testi izvajajo brez sodelovanja specialista genetika.

Diferencialna diagnoza

V prisotnosti drugih hiperbilirubinemij specialist med diagnozo primerja Gilbertov sindrom, to pomeni, da razlikuje več diagnoz in patologij vzporedno. Najpogosteje bodo to sindromi Rotor, Dabin-Johnson, Crigler-Nayyar. Če govorimo o nekonjugirani hiperbilirubinemiji, jo pri tem razlikujemo s hemolitično anemijo, alkoholizmom in poškodbami jeter, pa tudi z virusnim hepatitisom.

Zdravljenje

Preden pacient in specialist razpravita o metodah zdravljenja Gilbertovega sindroma, je pomembno natančno določiti cilje terapevtskih ukrepov. Cilji zdravljenja so obnoviti normalno raven encima UDFGT v jetrih, pa tudi normalizirati bolnikovo počutje in zunanje stanje. Prav pomanjkanje tega encima povzroči kopičenje bilirubina v jetrih.

Zdravila in postopki

Osnova zdravljenja je jemanje zdravil, ki jih predpiše le gastroenterolog ali hepatolog. Za dosego teh ciljev specialist pripravi naslednji načrt zdravljenja:

• jemanje fenobarbitala za obnovitev normalne ravni bilirubina;
• jemanje Zixorina za obnovitev delovanja jeter.

Potek zdravljenja bo zdravnik določil za vsakega pacienta posebej, vendar v povprečju traja 1-2 tedna in se lahko ponovi po 2-4 tednih premora. Vzporedno lahko predpišemo encime za prebavni sistem, vitaminske in mineralne komplekse za izboljšanje splošnega počutja, hepatoprotektorje in choleretic, če obstajajo težave z jetri.

Zdravniki lahko predpišejo tudi seje fototerapije za povečanje učinka zdravil., potek takega zdravljenja traja 10 sej zapored. Med fizioterapijo bo bolnik izpostavljen žarkom modre svetilke, ki spodbujajo transformacijo posrednega bilirubina in njegovo izločanje. Za preprečevanje tveganj so fototerapijske terapije kontraindicirane pri otrocih.

Tradicionalne metode zdravljenja

Tradicionalno medicino lahko bolniki z Gilbertovim sindromom uporabljajo le kot preprečevanje ponovitve, pa tudi kot pomožno metodo zdravljenja, skupaj z glavnim medicinskim zdravljenjem. Za to se uporabljajo zdravilna zelišča, ki imajo choleretic učinek in hepatoprotektivne lastnosti. Na primer:

• koruzna svila;
• kalendula;
• celandin;
• immortelle;
• tansy;
• koren elecampana;
• in itd.

Mešanice se pripravijo iz zelišč, po katerih se uporabljajo za pripravo decokcij in infuzij. Zaužiti jih morate 2-4 krat na dan pred vsakim obrokom. Plodove šipka je najbolje vztrajati ponoči v termosu, nato jih piti v majhnih porcijah na dan. Zdravljenje z ljudskimi zdravili traja 1-3 mesece.

Zdravljenje otrok

Zavedajoč se, da je Gilbertova bolezen neozdravljiva, je treba vse sile staršev otroka s takšno diagnozo usmeriti v zatiranje stadija recidiva. Zdravnik običajno pripravi načrt zdravljenja, ki bo odpravil simptome bolezni. Tečaj je sestavljen iz več točk:

• jemanje zdravil za znižanje ravni posrednega bilirubina;
• encimska terapija in za izboljšanje delovanja jeter;
• jemanje choleretic sredstev za hitro izločanje bilirubina;
• jemanje vitaminov in mineralov za splošno krepitev telesa.

Posebno pozornost je treba nameniti prehrani otroka, da bo uravnotežen in zdrav. Vsa nezdrava hrana, ocvrta in mastna hrana izjemno negativno vpliva na jetra, kar lahko povzroči še poslabšanje.

Kako sta povezana Gilbertov sindrom in alkohol?

Alkohol je glavni vzrok epizode zlatenice, ki je glavni simptom Gilbertovega sindroma. Praktično vsi bolniki s tako neozdravljivo patologijo strokovnjaki pozivajo, naj alkoholne pijače jemljejo kot kontraindikacije. To je mogoče preprosto razložiti z enostavnimi besedami, med poslabšanjem bolezni trpijo jetra, ki se ne morejo spoprijeti s predelavo bilirubina in pigmenta.

Alkohol je glavni dejavnik zastrupitve telesa, najpomembneje pa je uničenje jetrnih celic in tkiv s toksini. V skladu s tem lahko prekomerno uživanje takšnih pijač povzroči poslabšanje delovanja jeter, kar pomeni kopičenje bilirubina in pojav značilnih simptomov. Alkohol je nesprejemljiv za bolnike s to diagnozo.

Preprečevanje

Preventivni ukrepi za preprečevanje poslabšanja bolezni so namenjeni zaščiti jeter pred škodljivimi učinki, pa tudi ohranjanju splošne imunosti. Po koncu zdravljenja zdravniki vsem bolnikom dajo naslednja navodila:

• jedo 4-6 krat na dan v majhnih obrokih za normalno gibanje črevesja in izločanje žolča;
• izogibanje stresnim in konfliktnim situacijam;
• nadomeščanje težkega fizičnega dela z metodami sprostitve;
• izogibanje hipotermiji in pregrevanju.

Pomembno je tudi, da ob odkritju prvih alarmantnih simptomov pravočasno obiščete kliniko. Preprosto povedano, Gilbertov sindrom lahko imenujemo prirojena nagnjenost k epizodam zlatenice, ki se lahko terapijo. Naučiti se morate živeti z boleznijo, pa tudi voditi zdrav življenjski slog, da ne bi poslabšali stanja jeter. Bolezen ne skrajša življenjske dobe in ne ogroža osebe z invalidnostjo.

Sindrom je poimenovan po francoskem gastroenterologu, ki je leta 1901 prvič diagnosticiral in opisal stanje pigmentne hepatoze, ki se danes imenuje Gilbertova bolezen.

Dejstva o Gilbertovem sindromu:

• Genetski Gilbertov sindrom je dokaj pogosta bolezen, ki se pojavi pri 3-7% populacije. Po nekaterih poročilih je takšno odstopanje značilno za 10% svetovnih prebivalcev, na afriški celini pa ga zaznamo pri 36% prebivalstva.
• Statistični podatki kažejo, da pri moških bolezen odkrijejo 8-10 krat pogosteje kot med ženskami, to je povezano s posebnostmi njihovega hormonskega ozadja.
• Med ljudmi, ki so se soočili s takšnim odstopanjem, je veliko znanih športnikov in zgodovinskih osebnosti. Na primer, na poti zgodovinskih zmag Gilbertov sindrom ni postal ovira za Napoleona.

RAZLOGI

Glavna naloga jeter je čiščenje krvi iz presnovnih produktov in toksinov. Iz notranjih organov kri odteka v jetra, kjer poteka proces njegove filtracije. Kri vsebuje bilirubin, ki je produkt razgradnje rdečih krvnih celic. Kompleks, ki vsebuje železo, se razgradi, da tvori posreden strupen bilirubin. Ko se ta snov kombinira z encimom glukuroniltransferaza, izgubi strupene lastnosti in se spremeni v neposredni bilirubin, ki zlahka zapusti telo. Vzroki Gilbertovega sindroma so zmanjšanje aktivnosti tega encima. To vodi v dejstvo, da presnovki še naprej krožijo po telesu.

Gilbertov sindrom je nagnjen k občasnim poslabšanjem. K temu procesu prispevajo številni dejavniki.

Predisponirajoči dejavniki:

• težko fizično delo;
• stres;
• odstopanja od prehrane v smeri posta ali prenajedanja;
• zloraba alkohola, uživanje drog;
• pregrevanje, hipotermija, prekomerna insolacija;
• virusne okužbe;
• travma, operacija;
• jemanje zdravil iz skupine antibiotikov, anaboličnih steroidov in protivnetnih nesteroidnih zdravil;
• obdobja menstruacije pri ženskah.

KLASIFIKACIJA

Oblike sindroma:

• Prirojeni - prvi simptomi se pojavijo med 12. in 30. letom starosti, ne da bi jih izzval akutni virusni hepatitis.
• Manifestiranje - izzove ga akutni virusni hepatitis v starosti 12 let.

Za sindrom je značilna periodičnost. V zvezi s tem obstajata dve obdobji: poslabšanje in remisija.

SIMPTOMI

Odstopanja se lahko dolgo ne kažejo ali pa se pokažejo z manjšimi kliničnimi znaki, ki so pogosto povezani z začasnim slabo počutjem. Glavni simptom Gilbertovega sindroma je zmerna manifestacija zlatenice, pri kateri koža, sklere oči in sluznice osebe pridobijo rumen odtenek. Pogosti so primeri obarvanja kožnih področij na območju nasolabialnega trikotnika, na stopalih, dlaneh in v pazduhah.

Sekundarni znaki:

• nespečnost;
• šibkost, zgodnja utrujenost, omotica;
• grenak okus v ustih;
• zmanjšan apetit;
• zgaga;
• slabost, občasno je možno bruhanje;
• zaprtje in driska;
• napihnjenost;
• napihnjenost;
• občutek teže v trebuhu;
• dolgočasna in vlečna bolečina na desni pod rebrom;
• jetra z Gilbertovim sindromom se pri 60% bolnikov povečajo;
• povečanje vranice se pojavi v 10% primerov.

DIAGNOSTIKA

Bolezen se najpogosteje diagnosticira med adolescenco. S pravilnim zbiranjem anamneze ni težav z diagnozo.

Znaki Gilbertovega sindroma, kot so starost od 12 do 30 let in občasne epizode zlatenice različnih resnosti, ki jih izzovejo vnos alkohola, prekomerno delo, stradanje in povečana telesna aktivnost, povzročajo dejstvo, da gre za Gilbertov sindrom.

Poleg pregleda in zbiranja anamneze so za potrditev predpostavk in kot diferencialna diagnoza predpisani laboratorijski testi in fiziološki testi.

Laboratorijske raziskave:

• odkrivanje ravni bilirubina v krvi - zvišani indeksi posrednega bilirubina;
• test na tešče - dva dni energijska vrednost bolnikove hrane ne sme presegati 400 kcal / dan, test je pozitiven s povečanjem kazalnikov bilirubina za 1,5-2 krat;
• test z nikotinsko kislino - zdravilo se daje intravensko, po 3 urah se zabeleži povečanje koncentracije posrednega bilirubina v krvi za 2-3 krat;
• fenobarbitalni test - petdnevni vnos zdravila vpliva na znižanje ravni posrednega bilirubina v krvi;
• krvna kemija;
• splošna analiza krvi in \u200b\u200burina;
• analiza zalege za odkrivanje serkobilina.

Instrumentalne diagnostične metode:

• ultrazvočni pregled za oceno stanja jeter in drugih notranjih organov prebavnega trakta;
• računalniška tomografija za podrobnejši pregled;
• biopsija jetrnega tkiva za histološki pregled.

Takšni problemi so v pristojnosti gastroenterologov, genetike v Gilbertovem sindromu praviloma ne privlačijo. Včasih bo morda potrebna genetska raziskava krvi ali epitelija iz ustne sluznice.

ZDRAVLJENJE

Bolezen velja za benigno in običajno ne povzroča večjih zdravstvenih težav. Rumenost kože in sluznic povzroča skrb za bolnika in druge. V tem primeru mora zdravnik obvestiti o neutemeljenosti pomislekov in navesti nepravilnost simptomov.

Trenutno sodobne medicine nimajo metod etiotropne terapije, ki bi preprečevala pojav simptomov Gilbertove bolezni. Včasih se zdravljenje z zdravili lahko uporablja za zmanjšanje resnosti zlatenice.

Terapija z zdravili pomeni:

• induktorji mikrosomalnih encimov - zdravila na osnovi fenobarbitala, ki zmanjšujejo raven posrednega bilirubina v krvi;
• hepatoprotektorji;
• choleretic droge;
• sorbenti;
• encimi;
• propulzivi - stimulansi črevesne peristaltike;
• antiemetiki.

Farmacevtska zdravila ne pozdravijo Gilbertove bolezni, le zmanjšajo resnost njenih manifestacij in izboljšajo bolnikovo kakovost življenja. Fototerapija se uporablja kot dodatna metoda. Pod vplivom sevanja pride do pospešenega uničenja in izločanja bilirubina.

V redkih primerih, z razvojem hudih zapletov Gilbertovega sindroma, ko raven bilirubina doseže kritične ravni, lahko opravimo transfuzijo krvi in \u200b\u200bdajanje albumina.

POGOJI

Za bolezen je značilen ugoden potek in sam po sebi ne povzroča razvoja zapletov. Pri diagnozi Gilbertovega sindroma nevarnost predstavljajo: kronična kršitev prehrane, neupoštevanje režima in nepravilna uporaba drog.

Možni zapleti:

• kronični hepatitis z vztrajnim vnetjem jetrnega tkiva;
• holelitiaza z odlaganjem kamnov v žolčniku in njegovih kanalih;
• kronični holecistitis;
• holangitis;
• kronične bolezni želodca, trebušne slinavke in dvanajstnika;
• psihosomatske motnje.

PREPREČEVANJE

Gilbertova bolezen je posledica napake v dednem genu. Nemogoče je preprečiti razvoj sindroma, saj so starši lahko le prenašalci in ne kažejo znakov nepravilnosti. Zaradi tega so glavni preventivni ukrepi namenjeni preprečevanju poslabšanj in podaljšanju obdobja remisije. To je mogoče doseči z odpravo dejavnikov, ki izzovejo patološke procese v jetrih.

Preventivni ukrepi:

• Odprava pregrevanja, hipotermije in dolgotrajnejše izpostavljanje soncu.
• Zavrnitev težkega fizičnega dela, pa tudi intenzivnega športa.
• Prepovedana je zloraba alkohola in jemanje drog.
• Antibiotike in druga zdravila je treba jemati samo po navodilih zdravnika v jasno navedenem odmerku v skladu s časom sprejema.
• Skladnost z dieto z omejevanjem maščobne, ocvrte, začinjene in začinjene hrane.
• Prehrana mora biti konstantna, brez dolgih odmorov, to ne velja samo za hrano, ampak tudi za vodo.

OBNOVLJIVO PREDMET

Na splošno je prognoza ugodna. Nagnjenost k pojavu zlatenice vztraja vse življenje, vendar to ne vpliva na stopnjo umrljivosti, prav tako ni opaziti progresivnih sprememb v jetrih. Zdravljenje s takšnimi simptomi Gilbertovega sindroma z zdravili vodi do znižanja ravni bilirubina v normalno stanje, vendar je stalna uporaba teh zdravil povezana s tveganjem stranskih učinkov.

Bolniki imajo povečano občutljivost na različne hepatotoksične učinke. Uporaba alkohola in drog negativno vpliva na delovanje jeter in lahko izzove razvoj holelitiaze, holecistitisa in psihosomatskih motenj.

Pred načrtovanjem nosečnosti se poročenim parom z identificiranim Gilbertovim sindromom svetuje obisk genetskega posveta za oceno tveganja za nastanek bolezni pri njihovih potomcih.

Našli hrošča? Izberite ga in pritisnite Ctrl + Enter

Ki nastane med razpadom hemoglobina.

Gilbertov sindrom je dedna ustavna značilnost, zato ta patologija veliko avtorjev ne obravnava kot bolezen.

Podobna anomalija se pojavlja pri 3-10% prebivalstva, še posebej pogosto se diagnosticira med prebivalci Afrike. Znano je, da moški 3-7-krat pogosteje trpijo za to boleznijo.

Glavne značilnosti opisanega sindroma vključujejo občasno povečanje bilirubina v krvi in \u200b\u200bs tem povezano zlatenico.

Razlogi

Gilbertov sindrom je dedna bolezen, ki jo povzroči okvara gena, ki se nahaja na drugem kromosomu in je odgovoren za proizvodnjo jetrnega encima - glukoroniltransferaze. Posredni bilirubin se s tem encimom veže v jetrih. Njegov presežek vodi v hiperbilirubinemijo (povečana vsebnost bilirubina v krvi) in posledično do zlatenice.

Izpostavljeni so dejavniki, ki povzročajo poslabšanje Gilbertovega sindroma (zlatenica):

• nalezljive in virusne bolezni;
• travma;
• menstruacija;
• kršitev prehrane;
• lakota;
• insolacija;
• nezadostno spanje;
• dehidracija;
• stres;
• jemanje določenih zdravil (rifampicin, kloramfenikol, anabolična zdravila, sulfonamidi, hormonska zdravila, ampicilin, kofein, paracetamol in druga);
• uživanje alkohola;
• kirurški poseg.

Simptomi Gilbertove bolezni

Pri tretjini bolnikov se patologija nikakor ne manifestira. Povečana vsebnost bilirubina v krvi se opazi že od rojstva, vendar je težko postaviti to diagnozo za dojenčke zaradi fiziološke zlatenice novorojenčkov. Praviloma se Gilbertov sindrom med pregledom določi pri mladih moških, starih 20–30 let, iz drugega razloga.

Glavni simptom Gilbertovega sindroma je ikterus (rumenost) sklere in včasih tudi kože. Zlatenica je v večini primerov vmesna in blaga.

Približno 30% bolnikov med poslabšanjem opazi naslednje simptome:

• bolečina v desnem hipohondriju;
• zgaga;
• kovinski okus v ustih;
• izguba apetita;
• slabost in bruhanje (zlasti s sladko hrano);
• občutek polnega želodca;

Znaki, značilni za številne bolezni, niso izključeni:

• splošna šibkost in slabo počutje;
• kronična utrujenost;
• težave z koncentracijo;
• omotica;
• kardiopalmus;
• nespečnost;
• mrzlica (brez vročine);
• bolečine v mišicah.

Nekateri bolniki se pritožujejo zaradi motenj v čustveni sferi:

• nagnjenost k antisocialnemu vedenju;
• nerazumni strah in panika;
• razdražljivost

Čustvena labilnost je najverjetneje povezana ne s povišanim bilirubinom, temveč s samohipnozo (stalni testi, obiski različnih klinik in zdravnikov).

Diagnostika

Za potrditev ali ovrženje Gilbertovega sindroma pomagajo različni laboratorijski testi:

• splošni krvni test - retikulocitoza (povečana vsebnost nezrelih eritrocitov) in blaga anemija sta opaženi v krvi - 100-110 g / l.
• splošna analiza urina - ni odstopanj od norme. Prisotnost urobilinogena in bilirubina v urinu kaže na jetrno patologijo.
• biokemični krvni test - krvni sladkor - normalen ali rahlo zmanjšan, beljakovine v krvi - v mejah normale, alkalna fosfataza, AST, ALT - normalno, timolov test je negativen.
• bilirubina v krvi - normalna vsebnost skupnega bilirubina je 8,5-20,5 mmol / l. Pri Gilbertovem sindromu pride do povečanja skupnega bilirubina zaradi posrednega.
• strjevanje krvi - protrombinski indeks in protrombinski čas - v mejah normale.
• markerji virusnega hepatitisa niso.

Med poslabšanjem se lahko poveča velikost jeter. Gilbertov sindrom se pogosto kombinira s holangitisom, žolčnimi kamni, kroničnim pankreatitisom.

Poleg tega se za potrditev diagnoze opravijo posebni testi:

• Postni test.
  Na tešče 48 ur ali omejitev vsebnosti kalorij v hrani (do 400 kcal na dan) vodi do močnega povečanja (2-3 krat) prostega bilirubina. Nevezani bilirubin se določi na prazen želodec prvi dan testa in po dveh dneh. Povečanje posrednega bilirubina za 50-100% kaže na pozitiven test.
• Test s fenobarbitalom.
  Jemanje fenobarbitala v odmerku 3 mg / kg na dan 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.
• Preizkusite z nikotinsko kislino.
  Intravensko injiciranje nikotinske kisline v odmerku 50 mg vodi do povečanja količine nevezanega bilirubina v krvi za 2-3 krat v treh urah.
• Rifampicin test.
  Uvedba 900 mg rifampicina povzroči povečanje posrednega bilirubina.

Tudi perkutana punkcija jeter omogoča potrditev diagnoze. Histološki pregled punktata ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Druga dodatna, a draga študija je molekularno genetska analiza (kri iz žile), ki določa okvarjeno DNK, ki sodeluje pri razvoju Gilbertovega sindroma.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Specifičnega zdravljenja Gilbertovega sindroma ni. Spremljanje stanja in zdravljenje bolnikov izvaja gastroenterolog (v njegovi odsotnosti terapevt).

Izključeno:

• sladka hrana;
• pekovski izdelki;
• maščobne kreme;
• čokolada.

V prehrani naj prevladuje zelenjava in sadje, ovseni in ajdovi imajo prednost pred žiti. Dovoljena skuta z nizko vsebnostjo maščob, do 1 jajce na dan, blagi trdi siri, mleko v prahu ali kondenzirano mleko, majhna količina kisle smetane. Meso, ribe in perutnina naj bodo sorte z nizko vsebnostjo maščob, uporaba začinjene hrane ali hrane s konzervansi je kontraindicirana. Alkohol, zlasti močan alkohol, je treba zavreči.

Prikazana je obilna pijača. Priporočljivo je, da črni čaj in kavo nadomestite z zelenim čajem in nesladkanim sadnim napitkom iz kislih jagod (brusnic, lingonberry, češenj).

Vnos hrane - vsaj 4-5 krat na dan, v zmernih porcijah. Post, tako kot prenajedanje, lahko poslabša Gilbertov sindrom.

Poleg tega bi se morali bolniki s tem sindromom izogibati izpostavljanju soncu. Pomembno je, da zdravnike obvestite o prisotnosti te patologije, da bo lahko zdravnik iz katerega koli drugega razloga izbral ustrezno zdravljenje.

Terapija z zdravili

V obdobjih poslabšanja je predpisan sprejem:

• hepatoprotektorji (Essentiale Forte, Carsil, Silymarin, Heptral);
• vitamini (B6);
• encimi (festal, mezim);

Prikazani so tudi kratki tečaji fenobarbitala, ki veže posredni bilirubin.

Za obnovo črevesne peristaltike in s hudo slabostjo ali bruhanjem se uporabljajo metoklopromid (cerukalni), domperidon.

Napoved

Prognoza za Gilbertov sindrom je ugodna. Če upoštevamo prehrano in pravila vedenja, se življenjska doba takšnih bolnikov ne razlikuje od življenjske dobe zdravih ljudi. Poleg tega ohranjanje zdravega načina življenja prispeva k njegovemu povečanju.

Zapleti v obliki kroničnega hepatitisa in ciroze jeter so možni z zlorabo alkohola, prekomerno zasvojenostjo s "težko" hrano, kar je pri zdravih ljudeh povsem mogoče.

Gilbertov sindrom je dedna vrsta bolezni, ki se kaže v obliki trajnega ali začasnega zvišanja ravni bilirubina v krvi, zlatenice in tudi v nekaterih drugih specifičnih simptomih. Treba je opozoriti, da Gilbertova bolezen, katere simptome mora bolnik doživeti z eno ali drugo pogostostjo, sploh ni nevarna bolezen in poleg tega ne potrebuje posebnega zdravljenja.

splošen opis

Gilbertov sindrom, ki je opredeljen tudi kot preprosta družinska holemija, idiopatska nekonjugirana hiperbilirubinemija, ustavna hiperbilirubinemija ali nehemolitična družinska zlatenica, je hepatosis pigmentosa. Nastane kot zmerno prekinitveno povišanje vsebnosti bilirubina v krvi, kar pa je omogočeno zaradi motenj njegovega medceličnega transporta neposredno do stičišča le-tega in glukuronske kisline. Tudi pigmentna hepatoza se lahko pojavi kot posledica zmanjšanja stopnje hiperbilirubinemije, ki jo povzroči izpostavljenost fenobarbitalu ali je posledica avtomomsko prevladujočega dedovanja.

Z drugimi besedami, glavni razlog za pojav Gilbertovega sindroma je gensko določeno pomanjkanje določenega encima v jetrih, ki je vključen v proces presnove bilirubina.

Pogoji pomanjkanja tega encima ne dopuščajo možnosti vezave bilirubina v jetrih, kar posledično vodi v zvišanje njegove ravni v krvi in \u200b\u200bpoznejši razvoj zlatenice. Omeniti velja, da se bilirubin v primeru Gilbertovega simptoma poviša od rojstva. Medtem so vsi novorojenčki nagnjeni k pojavu fiziološke zlatenice z ustrezno visoko raven bilirubina, zato se v nekaterih primerih odkrivanje bolezni pojavi v poznejši starosti.

Gilbertov sindrom: simptomi

Glede na glavne simptome te bolezni je treba poudariti, da so praviloma nestabilni. Hkrati se manifestacija in poslabšanje simptomov pojavi med fizičnim naporom (šport), stresom, postom, jemanjem določenih vrst zdravil, alkohola. Tudi pretekle virusne bolezni (akutne okužbe dihal itd.) Lahko igrajo vlogo.

Glavni simptom je tvorba blage zlatenice (kot jo zdravniki definirajo - pri ikterusu) sklere, medtem pa se zgodi tudi, da pojav zlatenice pri pacientih ima eno samo manifestacijo. Hkrati so pogosti primeri delnega obarvanja stopal in dlani, nasolabialnega trikotnika in aksilarnih regij.

V več kot polovici primerov bolezni obstajajo pritožbe dispeptične narave, ki so predvsem slabost in pomanjkanje apetita, motnje blata (driska, zaprtje), belkanje in nadloga, zgaga in grenkoba v ustih. Rumenost lahko prizadene ne samo kožo, temveč tudi sklero oči, sluznice. Potek bolezni s standardno resnostjo manifestacij, torej v obliki, ki je značilna za zdrave ljudi, je lahko precej verjeten.

Včasih Gilbertovo bolezen lahko spremljata šibkost in nelagodje, ki se pojavita na območju jeter, ki se mimogrede poveča pri približno 60% celotnega števila bolnikov (10% se sooča z značilnimi povečanji vranice).

Ob upoštevanju dejstva, da je glavni simptom, ki ob diagnozi omogoča določitev te bolezni, povečana raven bilirubina v krvi, se uporablja test z uporabo fenobarbitala. Po zaužitju v prisotnosti Gilbertovega sindroma raven bilirubina v krvi pade.

Gilbertova bolezen: zdravljenje

Kot smo že ugotovili, posebna vrsta zdravljenja Gilbertovega sindroma ni potrebna in bolezen ni nevarna za bolnika. Medtem so za njegovo identifikacijo dodeljene številne laboratorijske študije, analize in vzorci. Upoštevanje določenega razvitega režima prispeva k ohranjanju normalnega ali na ravni raven bilirubina z rahlim povečanjem kazalnikov, ki ne izzove manifestacij bolezni.

Gilbertov sindrom predvideva odpravo fizičnih obremenitev, pa tudi zavrnitev uživanja maščobne hrane in alkohola. Na začetku obdobja stopnjevanja bolezni so predpisane diete z varčnim tipom (št. 5), vitaminsko zdravljenje in pripravki za odtok žolča. Zdravila, usmerjena v izboljšanje delovanja jeter, je treba sistematično jemati, kot predpisuje zdravnik.

Za diagnosticiranje bolezni in določitev ustreznega poteka zdravljenja je potrebno posvetovanje z več specialisti: terapevtom, genetikom in hematologom.